Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992789_11992791del | CA2742487551 | MFN2 | c.311+99_311+101del (n.311+99_311+101del) c.-34-3367_-34-3365del (n.-34-3367_-34-3365del) n.750+99_750+101del n.736+99_736+101del n.439+99_439+101del c.*313+99_*313+101del (n.*313+99_*313+101del) n.562+99_562+101del n.708+99_708+101del | |
1 | g.11992791G>C | CA2742487553 | MFN2 | c.311+101G>C (n.311+101G>C) c.-34-3365G>C (n.-34-3365G>C) n.750+101G>C n.736+101G>C n.439+101G>C c.*313+101G>C (n.*313+101G>C) n.562+101G>C n.708+101G>C | |
1 | g.11992791G>T | CA2742487555 | MFN2 | c.311+101G>T (n.311+101G>T) c.-34-3365G>T (n.-34-3365G>T) n.750+101G>T n.736+101G>T n.439+101G>T c.*313+101G>T (n.*313+101G>T) n.562+101G>T n.708+101G>T | |
1 | g.11992792A>T | CA2742487557 | MFN2 | c.311+102A>T (n.311+102A>T) c.-34-3364A>T (n.-34-3364A>T) n.750+102A>T n.736+102A>T n.439+102A>T c.*313+102A>T (n.*313+102A>T) n.562+102A>T n.708+102A>T | |
1 | g.11992793A= | CA1153909444 | MFN2 | c.311+103A= (n.311+103A=) c.-34-3363A= (n.-34-3363A=) n.750+103A= n.736+103A= n.439+103A= c.*313+103A= (n.*313+103A=) n.562+103A= n.708+103A= | |
1 | g.11992793A>C | CA2742487561 | MFN2 | c.311+103A>C (n.311+103A>C) c.-34-3363A>C (n.-34-3363A>C) n.750+103A>C n.736+103A>C n.439+103A>C c.*313+103A>C (n.*313+103A>C) n.562+103A>C n.708+103A>C | |
1 | g.11992793A>T | CA886272780 | MFN2 | c.311+103A>T (n.311+103A>T) c.-34-3363A>T (n.-34-3363A>T) n.750+103A>T n.736+103A>T n.439+103A>T c.*313+103A>T (n.*313+103A>T) n.562+103A>T n.708+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992794_11992795insAGA | CA2742487565 | MFN2 | c.311+104_311+105insAGA (n.311+104_311+105insAGA) c.-34-3362_-34-3361insAGA (n.-34-3362_-34-3361insAGA) n.750+104_750+105insAGA n.736+104_736+105insAGA n.439+104_439+105insAGA c.*313+104_*313+105insAGA (n.*313+104_*313+105insAGA) n.562+104_562+105insAGA n.708+104_708+105insAGA | |
1 | g.11992795T>A | CA2742487564 | MFN2 | c.311+105T>A (n.311+105T>A) c.-34-3361T>A (n.-34-3361T>A) n.750+105T>A n.736+105T>A n.439+105T>A c.*313+105T>A (n.*313+105T>A) n.562+105T>A n.708+105T>A | |
1 | g.11992795_11992796del | CA2742487563 | MFN2 | c.311+105_311+106del (n.311+105_311+106del) c.-34-3361_-34-3360del (n.-34-3361_-34-3360del) n.750+105_750+106del n.736+105_736+106del n.439+105_439+106del c.*313+105_*313+106del (n.*313+105_*313+106del) n.562+105_562+106del n.708+105_708+106del | |
1 | g.11992796C>A | CA1153909449 | MFN2 | c.311+106C>A (n.311+106C>A) c.-34-3360C>A (n.-34-3360C>A) n.750+106C>A n.736+106C>A n.439+106C>A c.*313+106C>A (n.*313+106C>A) n.562+106C>A n.708+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992796C= | CA1153909448 | MFN2 | c.311+106C= (n.311+106C=) c.-34-3360C= (n.-34-3360C=) n.750+106C= n.736+106C= n.439+106C= c.*313+106C= (n.*313+106C=) n.562+106C= n.708+106C= | |
1 | g.11992797A>C | CA2742487572 | MFN2 | c.311+107A>C (n.311+107A>C) c.-34-3359A>C (n.-34-3359A>C) n.750+107A>C n.736+107A>C n.439+107A>C c.*313+107A>C (n.*313+107A>C) n.562+107A>C n.708+107A>C | |
1 | g.11992797A>G | CA2643320300 | MFN2 | c.311+107A>G (n.311+107A>G) c.-34-3359A>G (n.-34-3359A>G) n.750+107A>G n.736+107A>G n.439+107A>G c.*313+107A>G (n.*313+107A>G) n.562+107A>G n.708+107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992798T>A | CA2742487577 | MFN2 | c.311+108T>A (n.311+108T>A) c.-34-3358T>A (n.-34-3358T>A) n.750+108T>A n.736+108T>A n.439+108T>A c.*313+108T>A (n.*313+108T>A) n.562+108T>A n.708+108T>A | |
1 | g.11992798T>C | CA2643320301 | MFN2 | c.311+108T>C (n.311+108T>C) c.-34-3358T>C (n.-34-3358T>C) n.750+108T>C n.736+108T>C n.439+108T>C c.*313+108T>C (n.*313+108T>C) n.562+108T>C n.708+108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992798T>G | CA2742487578 | MFN2 | c.311+108T>G (n.311+108T>G) c.-34-3358T>G (n.-34-3358T>G) n.750+108T>G n.736+108T>G n.439+108T>G c.*313+108T>G (n.*313+108T>G) n.562+108T>G n.708+108T>G | |
1 | g.11992798_11992799del | CA2742487575 | MFN2 | c.311+108_311+109del (n.311+108_311+109del) c.-34-3358_-34-3357del (n.-34-3358_-34-3357del) n.750+108_750+109del n.736+108_736+109del n.439+108_439+109del c.*313+108_*313+109del (n.*313+108_*313+109del) n.562+108_562+109del n.708+108_708+109del | |
1 | g.11992798_11992799insACA | CA2742487582 | MFN2 | c.311+108_311+109insACA (n.311+108_311+109insACA) c.-34-3358_-34-3357insACA (n.-34-3358_-34-3357insACA) n.750+108_750+109insACA n.736+108_736+109insACA n.439+108_439+109insACA c.*313+108_*313+109insACA (n.*313+108_*313+109insACA) n.562+108_562+109insACA n.708+108_708+109insACA | |
1 | g.11992799T>A | CA2742487584 | MFN2 | c.311+109T>A (n.311+109T>A) c.-34-3357T>A (n.-34-3357T>A) n.750+109T>A n.736+109T>A n.439+109T>A c.*313+109T>A (n.*313+109T>A) n.562+109T>A n.708+109T>A | |
1 | g.11992799T>G | CA2643320302 | MFN2 | c.311+109T>G (n.311+109T>G) c.-34-3357T>G (n.-34-3357T>G) n.750+109T>G n.736+109T>G n.439+109T>G c.*313+109T>G (n.*313+109T>G) n.562+109T>G n.708+109T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992799_11992800insACA | CA2742487589 | MFN2 | c.311+109_311+110insACA (n.311+109_311+110insACA) c.-34-3357_-34-3356insACA (n.-34-3357_-34-3356insACA) n.750+109_750+110insACA n.736+109_736+110insACA n.439+109_439+110insACA c.*313+109_*313+110insACA (n.*313+109_*313+110insACA) n.562+109_562+110insACA n.708+109_708+110insACA | |
1 | g.11992799_11992800insAGA | CA2742487590 | MFN2 | c.311+109_311+110insAGA (n.311+109_311+110insAGA) c.-34-3357_-34-3356insAGA (n.-34-3357_-34-3356insAGA) n.750+109_750+110insAGA n.736+109_736+110insAGA n.439+109_439+110insAGA c.*313+109_*313+110insAGA (n.*313+109_*313+110insAGA) n.562+109_562+110insAGA n.708+109_708+110insAGA | |
1 | g.11992799_11992800insAGAA | CA2742487592 | MFN2 | c.311+109_311+110insAGAA (n.311+109_311+110insAGAA) c.-34-3357_-34-3356insAGAA (n.-34-3357_-34-3356insAGAA) n.750+109_750+110insAGAA n.736+109_736+110insAGAA n.439+109_439+110insAGAA c.*313+109_*313+110insAGAA (n.*313+109_*313+110insAGAA) n.562+109_562+110insAGAA n.708+109_708+110insAGAA | |
1 | g.11992800G>A | CA521204679 | MFN2 | c.311+110G>A (n.311+110G>A) c.-34-3356G>A (n.-34-3356G>A) n.750+110G>A n.736+110G>A n.439+110G>A c.*313+110G>A (n.*313+110G>A) n.562+110G>A n.708+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992800G= | CA1153909452 | MFN2 | c.311+110G= (n.311+110G=) c.-34-3356G= (n.-34-3356G=) n.750+110G= n.736+110G= n.439+110G= c.*313+110G= (n.*313+110G=) n.562+110G= n.708+110G= | |
1 | g.11992800_11992801insA | CA2742487602 | MFN2 | c.311+110_311+111insA (n.311+110_311+111insA) c.-34-3356_-34-3355insA (n.-34-3356_-34-3355insA) n.750+110_750+111insA n.736+110_736+111insA n.439+110_439+111insA c.*313+110_*313+111insA (n.*313+110_*313+111insA) n.562+110_562+111insA n.708+110_708+111insA | |
1 | g.11992800_11992801insAT | CA2742487605 | MFN2 | c.311+110_311+111insAT (n.311+110_311+111insAT) c.-34-3356_-34-3355insAT (n.-34-3356_-34-3355insAT) n.750+110_750+111insAT n.736+110_736+111insAT n.439+110_439+111insAT c.*313+110_*313+111insAT (n.*313+110_*313+111insAT) n.562+110_562+111insAT n.708+110_708+111insAT | |
1 | g.11992801C>A | CA2643320304 | MFN2 | c.311+111C>A (n.311+111C>A) c.-34-3355C>A (n.-34-3355C>A) n.750+111C>A n.736+111C>A n.439+111C>A c.*313+111C>A (n.*313+111C>A) n.562+111C>A n.708+111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992804_11992810del | CA2742487604 | MFN2 | c.311+114_311+120del (n.311+114_311+120del) c.-34-3352_-34-3346del (n.-34-3352_-34-3346del) n.750+114_750+120del n.736+114_736+120del n.439+114_439+120del c.*313+114_*313+120del (n.*313+114_*313+120del) n.562+114_562+120del n.708+114_708+120del | |
1 | g.11992801_11992802insACA | CA2742487609 | MFN2 | c.311+111_311+112insACA (n.311+111_311+112insACA) c.-34-3355_-34-3354insACA (n.-34-3355_-34-3354insACA) n.750+111_750+112insACA n.736+111_736+112insACA n.439+111_439+112insACA c.*313+111_*313+112insACA (n.*313+111_*313+112insACA) n.562+111_562+112insACA n.708+111_708+112insACA | |
1 | g.11992802T>A | CA2742487613 | MFN2 | c.311+112T>A (n.311+112T>A) c.-34-3354T>A (n.-34-3354T>A) n.750+112T>A n.736+112T>A n.439+112T>A c.*313+112T>A (n.*313+112T>A) n.562+112T>A n.708+112T>A | |
1 | g.11992803_11992804del | CA2742487611 | MFN2 | c.311+113_311+114del (n.311+113_311+114del) c.-34-3353_-34-3352del (n.-34-3353_-34-3352del) n.750+113_750+114del n.736+113_736+114del n.439+113_439+114del c.*313+113_*313+114del (n.*313+113_*313+114del) n.562+113_562+114del n.708+113_708+114del | |
1 | g.11992802_11992803insAC | CA2742487623 | MFN2 | c.311+112_311+113insAC (n.311+112_311+113insAC) c.-34-3354_-34-3353insAC (n.-34-3354_-34-3353insAC) n.750+112_750+113insAC n.736+112_736+113insAC n.439+112_439+113insAC c.*313+112_*313+113insAC (n.*313+112_*313+113insAC) n.562+112_562+113insAC n.708+112_708+113insAC | |
1 | g.11992802_11992803insACA | CA2742487625 | MFN2 | c.311+112_311+113insACA (n.311+112_311+113insACA) c.-34-3354_-34-3353insACA (n.-34-3354_-34-3353insACA) n.750+112_750+113insACA n.736+112_736+113insACA n.439+112_439+113insACA c.*313+112_*313+113insACA (n.*313+112_*313+113insACA) n.562+112_562+113insACA n.708+112_708+113insACA | |
1 | g.11992802_11992803insAGA | CA2742487627 | MFN2 | c.311+112_311+113insAGA (n.311+112_311+113insAGA) c.-34-3354_-34-3353insAGA (n.-34-3354_-34-3353insAGA) n.750+112_750+113insAGA n.736+112_736+113insAGA n.439+112_439+113insAGA c.*313+112_*313+113insAGA (n.*313+112_*313+113insAGA) n.562+112_562+113insAGA n.708+112_708+113insAGA | |
1 | g.11992803T>C | CA2643320305 | MFN2 | c.311+113T>C (n.311+113T>C) c.-34-3353T>C (n.-34-3353T>C) n.750+113T>C n.736+113T>C n.439+113T>C c.*313+113T>C (n.*313+113T>C) n.562+113T>C n.708+113T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992804_11992807del | CA2742487629 | MFN2 | c.311+114_311+117del (n.311+114_311+117del) c.-34-3352_-34-3349del (n.-34-3352_-34-3349del) n.750+114_750+117del n.736+114_736+117del n.439+114_439+117del c.*313+114_*313+117del (n.*313+114_*313+117del) n.562+114_562+117del n.708+114_708+117del | |
1 | g.11992803_11992804insAC | CA2742487639 | MFN2 | c.311+113_311+114insAC (n.311+113_311+114insAC) c.-34-3353_-34-3352insAC (n.-34-3353_-34-3352insAC) n.750+113_750+114insAC n.736+113_736+114insAC n.439+113_439+114insAC c.*313+113_*313+114insAC (n.*313+113_*313+114insAC) n.562+113_562+114insAC n.708+113_708+114insAC | |
1 | g.11992803_11992804insAG | CA2742487636 | MFN2 | c.311+113_311+114insAG (n.311+113_311+114insAG) c.-34-3353_-34-3352insAG (n.-34-3353_-34-3352insAG) n.750+113_750+114insAG n.736+113_736+114insAG n.439+113_439+114insAG c.*313+113_*313+114insAG (n.*313+113_*313+114insAG) n.562+113_562+114insAG n.708+113_708+114insAG | |
1 | g.11992803_11992804insAGA | CA2742487641 | MFN2 | c.311+113_311+114insAGA (n.311+113_311+114insAGA) c.-34-3353_-34-3352insAGA (n.-34-3353_-34-3352insAGA) n.750+113_750+114insAGA n.736+113_736+114insAGA n.439+113_439+114insAGA c.*313+113_*313+114insAGA (n.*313+113_*313+114insAGA) n.562+113_562+114insAGA n.708+113_708+114insAGA | |
1 | g.11992803_11992804insAGTA | CA2742487638 | MFN2 | c.311+113_311+114insAGTA (n.311+113_311+114insAGTA) c.-34-3353_-34-3352insAGTA (n.-34-3353_-34-3352insAGTA) n.750+113_750+114insAGTA n.736+113_736+114insAGTA n.439+113_439+114insAGTA c.*313+113_*313+114insAGTA (n.*313+113_*313+114insAGTA) n.562+113_562+114insAGTA n.708+113_708+114insAGTA | |
1 | g.11992804T>A | CA2742487635 | MFN2 | c.311+114T>A (n.311+114T>A) c.-34-3352T>A (n.-34-3352T>A) n.750+114T>A n.736+114T>A n.439+114T>A c.*313+114T>A (n.*313+114T>A) n.562+114T>A n.708+114T>A | |
1 | g.11992804_11992805insA | CA2742487652 | MFN2 | c.311+114_311+115insA (n.311+114_311+115insA) c.-34-3352_-34-3351insA (n.-34-3352_-34-3351insA) n.750+114_750+115insA n.736+114_736+115insA n.439+114_439+115insA c.*313+114_*313+115insA (n.*313+114_*313+115insA) n.562+114_562+115insA n.708+114_708+115insA | |
1 | g.11992804_11992805insAGAG | CA2742487650 | MFN2 | c.311+114_311+115insAGAG (n.311+114_311+115insAGAG) c.-34-3352_-34-3351insAGAG (n.-34-3352_-34-3351insAGAG) n.750+114_750+115insAGAG n.736+114_736+115insAGAG n.439+114_439+115insAGAG c.*313+114_*313+115insAGAG (n.*313+114_*313+115insAGAG) n.562+114_562+115insAGAG n.708+114_708+115insAGAG | |
1 | g.11992805C>A | CA2643320306 | MFN2 | c.311+115C>A (n.311+115C>A) c.-34-3351C>A (n.-34-3351C>A) n.750+115C>A n.736+115C>A n.439+115C>A c.*313+115C>A (n.*313+115C>A) n.562+115C>A n.708+115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992805C= | CA1153909455 | MFN2 | c.311+115C= (n.311+115C=) c.-34-3351C= (n.-34-3351C=) n.750+115C= n.736+115C= n.439+115C= c.*313+115C= (n.*313+115C=) n.562+115C= n.708+115C= | |
1 | g.11992805C>T | CA1153909456 | MFN2 | c.311+115C>T (n.311+115C>T) c.-34-3351C>T (n.-34-3351C>T) n.750+115C>T n.736+115C>T n.439+115C>T c.*313+115C>T (n.*313+115C>T) n.562+115C>T n.708+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992805_11992806insACG | CA2742487657 | MFN2 | c.311+115_311+116insACG (n.311+115_311+116insACG) c.-34-3351_-34-3350insACG (n.-34-3351_-34-3350insACG) n.750+115_750+116insACG n.736+115_736+116insACG n.439+115_439+116insACG c.*313+115_*313+116insACG (n.*313+115_*313+116insACG) n.562+115_562+116insACG n.708+115_708+116insACG | |
1 | g.11992805_11992806insAGT | CA2742487659 | MFN2 | c.311+115_311+116insAGT (n.311+115_311+116insAGT) c.-34-3351_-34-3350insAGT (n.-34-3351_-34-3350insAGT) n.750+115_750+116insAGT n.736+115_736+116insAGT n.439+115_439+116insAGT c.*313+115_*313+116insAGT (n.*313+115_*313+116insAGT) n.562+115_562+116insAGT n.708+115_708+116insAGT | |
1 | g.11992805_11992806insAGTT | CA2742487661 | MFN2 | c.311+115_311+116insAGTT (n.311+115_311+116insAGTT) c.-34-3351_-34-3350insAGTT (n.-34-3351_-34-3350insAGTT) n.750+115_750+116insAGTT n.736+115_736+116insAGTT n.439+115_439+116insAGTT c.*313+115_*313+116insAGTT (n.*313+115_*313+116insAGTT) n.562+115_562+116insAGTT n.708+115_708+116insAGTT | |
1 | g.11992806C>A | CA2742487664 | MFN2 | c.311+116C>A (n.311+116C>A) c.-34-3350C>A (n.-34-3350C>A) n.750+116C>A n.736+116C>A n.439+116C>A c.*313+116C>A (n.*313+116C>A) n.562+116C>A n.708+116C>A | |
1 | g.11992806C>T | CA2643320308 | MFN2 | c.311+116C>T (n.311+116C>T) c.-34-3350C>T (n.-34-3350C>T) n.750+116C>T n.736+116C>T n.439+116C>T c.*313+116C>T (n.*313+116C>T) n.562+116C>T n.708+116C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992806_11992809del | CA2742487663 | MFN2 | c.311+116_311+119del (n.311+116_311+119del) c.-34-3350_-34-3347del (n.-34-3350_-34-3347del) n.750+116_750+119del n.736+116_736+119del n.439+116_439+119del c.*313+116_*313+119del (n.*313+116_*313+119del) n.562+116_562+119del n.708+116_708+119del | |
1 | g.11992806_11992807insAG | CA2742487673 | MFN2 | c.311+116_311+117insAG (n.311+116_311+117insAG) c.-34-3350_-34-3349insAG (n.-34-3350_-34-3349insAG) n.750+116_750+117insAG n.736+116_736+117insAG n.439+116_439+117insAG c.*313+116_*313+117insAG (n.*313+116_*313+117insAG) n.562+116_562+117insAG n.708+116_708+117insAG | |
1 | g.11992807T>A | CA2742487670 | MFN2 | c.311+117T>A (n.311+117T>A) c.-34-3349T>A (n.-34-3349T>A) n.750+117T>A n.736+117T>A n.439+117T>A c.*313+117T>A (n.*313+117T>A) n.562+117T>A n.708+117T>A | |
1 | g.11992807T>C | CA2742487668 | MFN2 | c.311+117T>C (n.311+117T>C) c.-34-3349T>C (n.-34-3349T>C) n.750+117T>C n.736+117T>C n.439+117T>C c.*313+117T>C (n.*313+117T>C) n.562+117T>C n.708+117T>C | |
1 | g.11992807_11992810del | CA2742487672 | MFN2 | c.311+117_311+120del (n.311+117_311+120del) c.-34-3349_-34-3346del (n.-34-3349_-34-3346del) n.750+117_750+120del n.736+117_736+120del n.439+117_439+120del c.*313+117_*313+120del (n.*313+117_*313+120del) n.562+117_562+120del n.708+117_708+120del | |
1 | g.11992807_11992811del | CA2742487667 | MFN2 | c.311+117_311+121del (n.311+117_311+121del) c.-34-3349_-34-3345del (n.-34-3349_-34-3345del) n.750+117_750+121del n.736+117_736+121del n.439+117_439+121del c.*313+117_*313+121del (n.*313+117_*313+121del) n.562+117_562+121del n.708+117_708+121del | |
1 | g.11992807_11992808insA | CA2742487677 | MFN2 | c.311+117_311+118insA (n.311+117_311+118insA) c.-34-3349_-34-3348insA (n.-34-3349_-34-3348insA) n.750+117_750+118insA n.736+117_736+118insA n.439+117_439+118insA c.*313+117_*313+118insA (n.*313+117_*313+118insA) n.562+117_562+118insA n.708+117_708+118insA | |
1 | g.11992808C>A | CA2742487680 | MFN2 | c.311+118C>A (n.311+118C>A) c.-34-3348C>A (n.-34-3348C>A) n.750+118C>A n.736+118C>A n.439+118C>A c.*313+118C>A (n.*313+118C>A) n.562+118C>A n.708+118C>A | |
1 | g.11992808C>G | CA2742487681 | MFN2 | c.311+118C>G (n.311+118C>G) c.-34-3348C>G (n.-34-3348C>G) n.750+118C>G n.736+118C>G n.439+118C>G c.*313+118C>G (n.*313+118C>G) n.562+118C>G n.708+118C>G | |
1 | g.11992808C>T | CA2643320309 | MFN2 | c.311+118C>T (n.311+118C>T) c.-34-3348C>T (n.-34-3348C>T) n.750+118C>T n.736+118C>T n.439+118C>T c.*313+118C>T (n.*313+118C>T) n.562+118C>T n.708+118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992808_11992809insA | CA2742487692 | MFN2 | c.311+118_311+119insA (n.311+118_311+119insA) c.-34-3348_-34-3347insA (n.-34-3348_-34-3347insA) n.750+118_750+119insA n.736+118_736+119insA n.439+118_439+119insA c.*313+118_*313+119insA (n.*313+118_*313+119insA) n.562+118_562+119insA n.708+118_708+119insA | |
1 | g.11992808_11992809insAG | CA2742487701 | MFN2 | c.311+118_311+119insAG (n.311+118_311+119insAG) c.-34-3348_-34-3347insAG (n.-34-3348_-34-3347insAG) n.750+118_750+119insAG n.736+118_736+119insAG n.439+118_439+119insAG c.*313+118_*313+119insAG (n.*313+118_*313+119insAG) n.562+118_562+119insAG n.708+118_708+119insAG | |
1 | g.11992809T>A | CA2742487696 | MFN2 | c.311+119T>A (n.311+119T>A) c.-34-3347T>A (n.-34-3347T>A) n.750+119T>A n.736+119T>A n.439+119T>A c.*313+119T>A (n.*313+119T>A) n.562+119T>A n.708+119T>A | |
1 | g.11992809T>C | CA521204681 | MFN2 | c.311+119T>C (n.311+119T>C) c.-34-3347T>C (n.-34-3347T>C) n.750+119T>C n.736+119T>C n.439+119T>C c.*313+119T>C (n.*313+119T>C) n.562+119T>C n.708+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11992809T>G | CA2742487693 | MFN2 | c.311+119T>G (n.311+119T>G) c.-34-3347T>G (n.-34-3347T>G) n.750+119T>G n.736+119T>G n.439+119T>G c.*313+119T>G (n.*313+119T>G) n.562+119T>G n.708+119T>G | |
1 | g.11992809T= | CA1153909459 | MFN2 | c.311+119T= (n.311+119T=) c.-34-3347T= (n.-34-3347T=) n.750+119T= n.736+119T= n.439+119T= c.*313+119T= (n.*313+119T=) n.562+119T= n.708+119T= | |
1 | g.11992809_11992810del | CA2742487698 | MFN2 | c.311+119_311+120del (n.311+119_311+120del) c.-34-3347_-34-3346del (n.-34-3347_-34-3346del) n.750+119_750+120del n.736+119_736+120del n.439+119_439+120del c.*313+119_*313+120del (n.*313+119_*313+120del) n.562+119_562+120del n.708+119_708+120del | |
1 | g.11992810del | CA2742487699 | MFN2 | c.311+120del (n.311+120del) c.-34-3346del (n.-34-3346del) n.750+120del n.736+120del n.439+120del c.*313+120del (n.*313+120del) n.562+120del n.708+120del | |
1 | g.11992809_11992810insACA | CA2742487707 | MFN2 | c.311+119_311+120insACA (n.311+119_311+120insACA) c.-34-3347_-34-3346insACA (n.-34-3347_-34-3346insACA) n.750+119_750+120insACA n.736+119_736+120insACA n.439+119_439+120insACA c.*313+119_*313+120insACA (n.*313+119_*313+120insACA) n.562+119_562+120insACA n.708+119_708+120insACA | |
1 | g.11992810T>A | CA2643320313 | MFN2 | c.311+120T>A (n.311+120T>A) c.-34-3346T>A (n.-34-3346T>A) n.750+120T>A n.736+120T>A n.439+120T>A c.*313+120T>A (n.*313+120T>A) n.562+120T>A n.708+120T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992810T>C | CA2742487710 | MFN2 | c.311+120T>C (n.311+120T>C) c.-34-3346T>C (n.-34-3346T>C) n.750+120T>C n.736+120T>C n.439+120T>C c.*313+120T>C (n.*313+120T>C) n.562+120T>C n.708+120T>C | |
1 | g.11992810T>G | CA2742487712 | MFN2 | c.311+120T>G (n.311+120T>G) c.-34-3346T>G (n.-34-3346T>G) n.750+120T>G n.736+120T>G n.439+120T>G c.*313+120T>G (n.*313+120T>G) n.562+120T>G n.708+120T>G | |
1 | g.11992810_11992811del | CA2742487709 | MFN2 | c.311+120_311+121del (n.311+120_311+121del) c.-34-3346_-34-3345del (n.-34-3346_-34-3345del) n.750+120_750+121del n.736+120_736+121del n.439+120_439+121del c.*313+120_*313+121del (n.*313+120_*313+121del) n.562+120_562+121del n.708+120_708+121del | |
1 | g.11992810_11992811delinsTA | CA1153909461 | MFN2 | c.311+120_311+121delinsTA (n.311+120_311+121delinsTA) c.-34-3346_-34-3345delinsTA (n.-34-3346_-34-3345delinsTA) n.750+120_750+121delinsTA n.736+120_736+121delinsTA n.439+120_439+121delinsTA c.*313+120_*313+121delinsTA (n.*313+120_*313+121delinsTA) n.562+120_562+121delinsTA n.708+120_708+121delinsTA | |
1 | g.11992811A= | CA1147463088 | MFN2 | c.311+121A= (n.311+121A=) c.-34-3345A= (n.-34-3345A=) n.750+121A= n.736+121A= n.439+121A= c.*313+121A= (n.*313+121A=) n.562+121A= n.708+121A= | |
1 | g.11992811A>C | CA1153909464 | MFN2 | c.311+121A>C (n.311+121A>C) c.-34-3345A>C (n.-34-3345A>C) n.750+121A>C n.736+121A>C n.439+121A>C c.*313+121A>C (n.*313+121A>C) n.562+121A>C n.708+121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992811A>G | CA2742487726 | MFN2 | c.311+121A>G (n.311+121A>G) c.-34-3345A>G (n.-34-3345A>G) n.750+121A>G n.736+121A>G n.439+121A>G c.*313+121A>G (n.*313+121A>G) n.562+121A>G n.708+121A>G | |
1 | g.11992811A>T | CA18038932 | MFN2 | c.311+121A>T (n.311+121A>T) c.-34-3345A>T (n.-34-3345A>T) n.750+121A>T n.736+121A>T n.439+121A>T c.*313+121A>T (n.*313+121A>T) n.562+121A>T n.708+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992812del | CA886272786 | MFN2 | c.311+122del (n.311+122del) c.-34-3344del (n.-34-3344del) n.750+122del n.736+122del n.439+122del c.*313+122del (n.*313+122del) n.562+122del n.708+122del | dbSNP |
1 | g.11992811_11992812insGT | CA2742487729 | MFN2 | c.311+121_311+122insGT (n.311+121_311+122insGT) c.-34-3345_-34-3344insGT (n.-34-3345_-34-3344insGT) n.750+121_750+122insGT n.736+121_736+122insGT n.439+121_439+122insGT c.*313+121_*313+122insGT (n.*313+121_*313+122insGT) n.562+121_562+122insGT n.708+121_708+122insGT | |
1 | g.11992811_11992812insGTC | CA2742487733 | MFN2 | c.311+121_311+122insGTC (n.311+121_311+122insGTC) c.-34-3345_-34-3344insGTC (n.-34-3345_-34-3344insGTC) n.750+121_750+122insGTC n.736+121_736+122insGTC n.439+121_439+122insGTC c.*313+121_*313+122insGTC (n.*313+121_*313+122insGTC) n.562+121_562+122insGTC n.708+121_708+122insGTC | |
1 | g.11992812A>C | CA2742487731 | MFN2 | c.311+122A>C (n.311+122A>C) c.-34-3344A>C (n.-34-3344A>C) n.750+122A>C n.736+122A>C n.439+122A>C c.*313+122A>C (n.*313+122A>C) n.562+122A>C n.708+122A>C | |
1 | g.11992812A>G | CA2742487732 | MFN2 | c.311+122A>G (n.311+122A>G) c.-34-3344A>G (n.-34-3344A>G) n.750+122A>G n.736+122A>G n.439+122A>G c.*313+122A>G (n.*313+122A>G) n.562+122A>G n.708+122A>G | |
1 | g.11992812_11992814del | CA2742487730 | MFN2 | c.311+122_311+124del (n.311+122_311+124del) c.-34-3344_-34-3342del (n.-34-3344_-34-3342del) n.750+122_750+124del n.736+122_736+124del n.439+122_439+124del c.*313+122_*313+124del (n.*313+122_*313+124del) n.562+122_562+124del n.708+122_708+124del | |
1 | g.11992812_11992813insGTC | CA2742487734 | MFN2 | c.311+122_311+123insGTC (n.311+122_311+123insGTC) c.-34-3344_-34-3343insGTC (n.-34-3344_-34-3343insGTC) n.750+122_750+123insGTC n.736+122_736+123insGTC n.439+122_439+123insGTC c.*313+122_*313+123insGTC (n.*313+122_*313+123insGTC) n.562+122_562+123insGTC n.708+122_708+123insGTC | |
1 | g.11992813T>A | CA2742487737 | MFN2 | c.311+123T>A (n.311+123T>A) c.-34-3343T>A (n.-34-3343T>A) n.750+123T>A n.736+123T>A n.439+123T>A c.*313+123T>A (n.*313+123T>A) n.562+123T>A n.708+123T>A | |
1 | g.11992813T>C | CA2742487738 | MFN2 | c.311+123T>C (n.311+123T>C) c.-34-3343T>C (n.-34-3343T>C) n.750+123T>C n.736+123T>C n.439+123T>C c.*313+123T>C (n.*313+123T>C) n.562+123T>C n.708+123T>C | |
1 | g.11992813T>G | CA2742487739 | MFN2 | c.311+123T>G (n.311+123T>G) c.-34-3343T>G (n.-34-3343T>G) n.750+123T>G n.736+123T>G n.439+123T>G c.*313+123T>G (n.*313+123T>G) n.562+123T>G n.708+123T>G | |
1 | g.11992813_11992815del | CA2742487736 | MFN2 | c.311+123_311+125del (n.311+123_311+125del) c.-34-3343_-34-3341del (n.-34-3343_-34-3341del) n.750+123_750+125del n.736+123_736+125del n.439+123_439+125del c.*313+123_*313+125del (n.*313+123_*313+125del) n.562+123_562+125del n.708+123_708+125del | |
1 | g.11992815del | CA2742487735 | MFN2 | c.311+125del (n.311+125del) c.-34-3341del (n.-34-3341del) n.750+125del n.736+125del n.439+125del c.*313+125del (n.*313+125del) n.562+125del n.708+125del | |
1 | g.11992813_11992814insAG | CA2742487745 | MFN2 | c.311+123_311+124insAG (n.311+123_311+124insAG) c.-34-3343_-34-3342insAG (n.-34-3343_-34-3342insAG) n.750+123_750+124insAG n.736+123_736+124insAG n.439+123_439+124insAG c.*313+123_*313+124insAG (n.*313+123_*313+124insAG) n.562+123_562+124insAG n.708+123_708+124insAG | |
1 | g.11992813_11992814insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG | CA2742487747 | MFN2 | c.311+123_311+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.311+123_311+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG) c.-34-3343_-34-3342insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.-34-3343_-34-3342insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG) n.750+123_750+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG n.736+123_736+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG n.439+123_439+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG c.*313+123_*313+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.*313+123_*313+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG) n.562+123_562+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG n.708+123_708+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG | |
1 | g.11992814T>A | CA521204682 | MFN2 | c.311+124T>A (n.311+124T>A) c.-34-3342T>A (n.-34-3342T>A) n.750+124T>A n.736+124T>A n.439+124T>A c.*313+124T>A (n.*313+124T>A) n.562+124T>A n.708+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992814T>C | CA2742487740 | MFN2 | c.311+124T>C (n.311+124T>C) c.-34-3342T>C (n.-34-3342T>C) n.750+124T>C n.736+124T>C n.439+124T>C c.*313+124T>C (n.*313+124T>C) n.562+124T>C n.708+124T>C | |
1 | g.11992814T>G | CA2742487742 | MFN2 | c.311+124T>G (n.311+124T>G) c.-34-3342T>G (n.-34-3342T>G) n.750+124T>G n.736+124T>G n.439+124T>G c.*313+124T>G (n.*313+124T>G) n.562+124T>G n.708+124T>G | |
1 | g.11992814T= | CA1153909468 | MFN2 | c.311+124T= (n.311+124T=) c.-34-3342T= (n.-34-3342T=) n.750+124T= n.736+124T= n.439+124T= c.*313+124T= (n.*313+124T=) n.562+124T= n.708+124T= | |
1 | g.11992815_11992817del | CA2742487748 | MFN2 | c.311+125_311+127del (n.311+125_311+127del) c.-34-3341_-34-3339del (n.-34-3341_-34-3339del) n.750+125_750+127del n.736+125_736+127del n.439+125_439+127del c.*313+125_*313+127del (n.*313+125_*313+127del) n.562+125_562+127del n.708+125_708+127del | |
1 | g.11992814_11992815insACA | CA2742487754 | MFN2 | c.311+124_311+125insACA (n.311+124_311+125insACA) c.-34-3342_-34-3341insACA (n.-34-3342_-34-3341insACA) n.750+124_750+125insACA n.736+124_736+125insACA n.439+124_439+125insACA c.*313+124_*313+125insACA (n.*313+124_*313+125insACA) n.562+124_562+125insACA n.708+124_708+125insACA | |
1 | g.11992815T>A | CA2742487755 | MFN2 | c.311+125T>A (n.311+125T>A) c.-34-3341T>A (n.-34-3341T>A) n.750+125T>A n.736+125T>A n.439+125T>A c.*313+125T>A (n.*313+125T>A) n.562+125T>A n.708+125T>A | |
1 | g.11992815T>C | CA2742487756 | MFN2 | c.311+125T>C (n.311+125T>C) c.-34-3341T>C (n.-34-3341T>C) n.750+125T>C n.736+125T>C n.439+125T>C c.*313+125T>C (n.*313+125T>C) n.562+125T>C n.708+125T>C | |
1 | g.11992815T>G | CA2742487757 | MFN2 | c.311+125T>G (n.311+125T>G) c.-34-3341T>G (n.-34-3341T>G) n.750+125T>G n.736+125T>G n.439+125T>G c.*313+125T>G (n.*313+125T>G) n.562+125T>G n.708+125T>G | |
1 | g.11992818_11992819dup | CA2528700289 | MFN2 | c.311+128_311+129dup (n.311+128_311+129dup) c.-34-3338_-34-3337dup (n.-34-3338_-34-3337dup) n.750+128_750+129dup n.736+128_736+129dup n.439+128_439+129dup c.*313+128_*313+129dup (n.*313+128_*313+129dup) n.562+128_562+129dup n.708+128_708+129dup | |
1 | g.11992816A= | CA1153909471 | MFN2 | c.311+126A= (n.311+126A=) c.-34-3340A= (n.-34-3340A=) n.750+126A= n.736+126A= n.439+126A= c.*313+126A= (n.*313+126A=) n.562+126A= n.708+126A= | |
1 | g.11992816A>C | CA2742487764 | MFN2 | c.311+126A>C (n.311+126A>C) c.-34-3340A>C (n.-34-3340A>C) n.750+126A>C n.736+126A>C n.439+126A>C c.*313+126A>C (n.*313+126A>C) n.562+126A>C n.708+126A>C | |
1 | g.11992816A>G | CA1153909470 | MFN2 | c.311+126A>G (n.311+126A>G) c.-34-3340A>G (n.-34-3340A>G) n.750+126A>G n.736+126A>G n.439+126A>G c.*313+126A>G (n.*313+126A>G) n.562+126A>G n.708+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992816dup | CA2742487762 | MFN2 | c.311+126dup (n.311+126dup) c.-34-3340dup (n.-34-3340dup) n.750+126dup n.736+126dup n.439+126dup c.*313+126dup (n.*313+126dup) n.562+126dup n.708+126dup | |
1 | g.11992816_11992817insAC | CA2742487766 | MFN2 | c.311+126_311+127insAC (n.311+126_311+127insAC) c.-34-3340_-34-3339insAC (n.-34-3340_-34-3339insAC) n.750+126_750+127insAC n.736+126_736+127insAC n.439+126_439+127insAC c.*313+126_*313+127insAC (n.*313+126_*313+127insAC) n.562+126_562+127insAC n.708+126_708+127insAC | |
1 | g.11992816_11992817insAG | CA2742487775 | MFN2 | c.311+126_311+127insAG (n.311+126_311+127insAG) c.-34-3340_-34-3339insAG (n.-34-3340_-34-3339insAG) n.750+126_750+127insAG n.736+126_736+127insAG n.439+126_439+127insAG c.*313+126_*313+127insAG (n.*313+126_*313+127insAG) n.562+126_562+127insAG n.708+126_708+127insAG | |
1 | g.11992816_11992817insCT | CA2742487773 | MFN2 | c.311+126_311+127insCT (n.311+126_311+127insCT) c.-34-3340_-34-3339insCT (n.-34-3340_-34-3339insCT) n.750+126_750+127insCT n.736+126_736+127insCT n.439+126_439+127insCT c.*313+126_*313+127insCT (n.*313+126_*313+127insCT) n.562+126_562+127insCT n.708+126_708+127insCT | |
1 | g.11992817T>A | CA2742487771 | MFN2 | c.311+127T>A (n.311+127T>A) c.-34-3339T>A (n.-34-3339T>A) n.750+127T>A n.736+127T>A n.439+127T>A c.*313+127T>A (n.*313+127T>A) n.562+127T>A n.708+127T>A | |
1 | g.11992817T>C | CA2742487769 | MFN2 | c.311+127T>C (n.311+127T>C) c.-34-3339T>C (n.-34-3339T>C) n.750+127T>C n.736+127T>C n.439+127T>C c.*313+127T>C (n.*313+127T>C) n.562+127T>C n.708+127T>C | |
1 | g.11992817T>G | CA2742487768 | MFN2 | c.311+127T>G (n.311+127T>G) c.-34-3339T>G (n.-34-3339T>G) n.750+127T>G n.736+127T>G n.439+127T>G c.*313+127T>G (n.*313+127T>G) n.562+127T>G n.708+127T>G | |
1 | g.11992818A= | CA1145075023 | MFN2 | c.311+128A= (n.311+128A=) c.-34-3338A= (n.-34-3338A=) n.750+128A= n.736+128A= n.439+128A= c.*313+128A= (n.*313+128A=) n.562+128A= n.708+128A= | |
1 | g.11992818A>C | CA2742487780 | MFN2 | c.311+128A>C (n.311+128A>C) c.-34-3338A>C (n.-34-3338A>C) n.750+128A>C n.736+128A>C n.439+128A>C c.*313+128A>C (n.*313+128A>C) n.562+128A>C n.708+128A>C | |
1 | g.11992818A>G | CA18038937 | MFN2 | c.311+128A>G (n.311+128A>G) c.-34-3338A>G (n.-34-3338A>G) n.750+128A>G n.736+128A>G n.439+128A>G c.*313+128A>G (n.*313+128A>G) n.562+128A>G n.708+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992819T>C | CA2742487783 | MFN2 | c.311+129T>C (n.311+129T>C) c.-34-3337T>C (n.-34-3337T>C) n.750+129T>C n.736+129T>C n.439+129T>C c.*313+129T>C (n.*313+129T>C) n.562+129T>C n.708+129T>C | |
1 | g.11992819T>G | CA2742487782 | MFN2 | c.311+129T>G (n.311+129T>G) c.-34-3337T>G (n.-34-3337T>G) n.750+129T>G n.736+129T>G n.439+129T>G c.*313+129T>G (n.*313+129T>G) n.562+129T>G n.708+129T>G | |
1 | g.11992819_11992823delinsTTTTA | CA1153909474 | MFN2 | c.311+129_311+133delinsTTTTA (n.311+129_311+133delinsTTTTA) c.-34-3337_-34-3333delinsTTTTA (n.-34-3337_-34-3333delinsTTTTA) n.750+129_750+133delinsTTTTA n.736+129_736+133delinsTTTTA n.439+129_439+133delinsTTTTA c.*313+129_*313+133delinsTTTTA (n.*313+129_*313+133delinsTTTTA) n.562+129_562+133delinsTTTTA n.708+129_708+133delinsTTTTA | |
1 | g.11992819_11992820insAG | CA2742487789 | MFN2 | c.311+129_311+130insAG (n.311+129_311+130insAG) c.-34-3337_-34-3336insAG (n.-34-3337_-34-3336insAG) n.750+129_750+130insAG n.736+129_736+130insAG n.439+129_439+130insAG c.*313+129_*313+130insAG (n.*313+129_*313+130insAG) n.562+129_562+130insAG n.708+129_708+130insAG | |
1 | g.11992819_11992820insACA | CA2742487792 | MFN2 | c.311+129_311+130insACA (n.311+129_311+130insACA) c.-34-3337_-34-3336insACA (n.-34-3337_-34-3336insACA) n.750+129_750+130insACA n.736+129_736+130insACA n.439+129_439+130insACA c.*313+129_*313+130insACA (n.*313+129_*313+130insACA) n.562+129_562+130insACA n.708+129_708+130insACA | |
1 | g.11992819_11992820insACC | CA2742487788 | MFN2 | c.311+129_311+130insACC (n.311+129_311+130insACC) c.-34-3337_-34-3336insACC (n.-34-3337_-34-3336insACC) n.750+129_750+130insACC n.736+129_736+130insACC n.439+129_439+130insACC c.*313+129_*313+130insACC (n.*313+129_*313+130insACC) n.562+129_562+130insACC n.708+129_708+130insACC | |
1 | g.11992819_11992820insACAG | CA2742487787 | MFN2 | c.311+129_311+130insACAG (n.311+129_311+130insACAG) c.-34-3337_-34-3336insACAG (n.-34-3337_-34-3336insACAG) n.750+129_750+130insACAG n.736+129_736+130insACAG n.439+129_439+130insACAG c.*313+129_*313+130insACAG (n.*313+129_*313+130insACAG) n.562+129_562+130insACAG n.708+129_708+130insACAG | |
1 | g.11992820T>A | CA2742487790 | MFN2 | c.311+130T>A (n.311+130T>A) c.-34-3336T>A (n.-34-3336T>A) n.750+130T>A n.736+130T>A n.439+130T>A c.*313+130T>A (n.*313+130T>A) n.562+130T>A n.708+130T>A | |
1 | g.11992820T>G | CA2643320321 | MFN2 | c.311+130T>G (n.311+130T>G) c.-34-3336T>G (n.-34-3336T>G) n.750+130T>G n.736+130T>G n.439+130T>G c.*313+130T>G (n.*313+130T>G) n.562+130T>G n.708+130T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992831_11992834del | CA1153909475 | MFN2 | c.311+141_311+144del (n.311+141_311+144del) c.-34-3325_-34-3322del (n.-34-3325_-34-3322del) n.750+141_750+144del n.736+141_736+144del n.439+141_439+144del c.*313+141_*313+144del (n.*313+141_*313+144del) n.562+141_562+144del n.708+141_708+144del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992820_11992821insA | CA2742487797 | MFN2 | c.311+130_311+131insA (n.311+130_311+131insA) c.-34-3336_-34-3335insA (n.-34-3336_-34-3335insA) n.750+130_750+131insA n.736+130_736+131insA n.439+130_439+131insA c.*313+130_*313+131insA (n.*313+130_*313+131insA) n.562+130_562+131insA n.708+130_708+131insA | |
1 | g.11992820_11992821insAC | CA2742487799 | MFN2 | c.311+130_311+131insAC (n.311+130_311+131insAC) c.-34-3336_-34-3335insAC (n.-34-3336_-34-3335insAC) n.750+130_750+131insAC n.736+130_736+131insAC n.439+130_439+131insAC c.*313+130_*313+131insAC (n.*313+130_*313+131insAC) n.562+130_562+131insAC n.708+130_708+131insAC | |
1 | g.11992820_11992821insAG | CA2742487802 | MFN2 | c.311+130_311+131insAG (n.311+130_311+131insAG) c.-34-3336_-34-3335insAG (n.-34-3336_-34-3335insAG) n.750+130_750+131insAG n.736+130_736+131insAG n.439+130_439+131insAG c.*313+130_*313+131insAG (n.*313+130_*313+131insAG) n.562+130_562+131insAG n.708+130_708+131insAG | |
1 | g.11992820_11992821insACG | CA2742487801 | MFN2 | c.311+130_311+131insACG (n.311+130_311+131insACG) c.-34-3336_-34-3335insACG (n.-34-3336_-34-3335insACG) n.750+130_750+131insACG n.736+130_736+131insACG n.439+130_439+131insACG c.*313+130_*313+131insACG (n.*313+130_*313+131insACG) n.562+130_562+131insACG n.708+130_708+131insACG | |
1 | g.11992821T>A | CA2742487805 | MFN2 | c.311+131T>A (n.311+131T>A) c.-34-3335T>A (n.-34-3335T>A) n.750+131T>A n.736+131T>A n.439+131T>A c.*313+131T>A (n.*313+131T>A) n.562+131T>A n.708+131T>A | |
1 | g.11992821T>C | CA2742487806 | MFN2 | c.311+131T>C (n.311+131T>C) c.-34-3335T>C (n.-34-3335T>C) n.750+131T>C n.736+131T>C n.439+131T>C c.*313+131T>C (n.*313+131T>C) n.562+131T>C n.708+131T>C | |
1 | g.11992821T>G | CA2643320322 | MFN2 | c.311+131T>G (n.311+131T>G) c.-34-3335T>G (n.-34-3335T>G) n.750+131T>G n.736+131T>G n.439+131T>G c.*313+131T>G (n.*313+131T>G) n.562+131T>G n.708+131T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992821_11992844del | CA2742487803 | MFN2 | c.311+131_311+154del (n.311+131_311+154del) c.-34-3335_-34-3312del (n.-34-3335_-34-3312del) n.750+131_750+154del n.736+131_736+154del n.439+131_439+154del c.*313+131_*313+154del (n.*313+131_*313+154del) n.562+131_562+154del n.708+131_708+154del | |
1 | g.11992821_11992822insAG | CA2742487808 | MFN2 | c.311+131_311+132insAG (n.311+131_311+132insAG) c.-34-3335_-34-3334insAG (n.-34-3335_-34-3334insAG) n.750+131_750+132insAG n.736+131_736+132insAG n.439+131_439+132insAG c.*313+131_*313+132insAG (n.*313+131_*313+132insAG) n.562+131_562+132insAG n.708+131_708+132insAG | |
1 | g.11992821_11992822insACA | CA2742487812 | MFN2 | c.311+131_311+132insACA (n.311+131_311+132insACA) c.-34-3335_-34-3334insACA (n.-34-3335_-34-3334insACA) n.750+131_750+132insACA n.736+131_736+132insACA n.439+131_439+132insACA c.*313+131_*313+132insACA (n.*313+131_*313+132insACA) n.562+131_562+132insACA n.708+131_708+132insACA | |
1 | g.11992821_11992822insAGG | CA2742487811 | MFN2 | c.311+131_311+132insAGG (n.311+131_311+132insAGG) c.-34-3335_-34-3334insAGG (n.-34-3335_-34-3334insAGG) n.750+131_750+132insAGG n.736+131_736+132insAGG n.439+131_439+132insAGG c.*313+131_*313+132insAGG (n.*313+131_*313+132insAGG) n.562+131_562+132insAGG n.708+131_708+132insAGG | |
1 | g.11992822T>A | CA2742487810 | MFN2 | c.311+132T>A (n.311+132T>A) c.-34-3334T>A (n.-34-3334T>A) n.750+132T>A n.736+132T>A n.439+132T>A c.*313+132T>A (n.*313+132T>A) n.562+132T>A n.708+132T>A | |
1 | g.11992822T>C | CA2742487809 | MFN2 | c.311+132T>C (n.311+132T>C) c.-34-3334T>C (n.-34-3334T>C) n.750+132T>C n.736+132T>C n.439+132T>C c.*313+132T>C (n.*313+132T>C) n.562+132T>C n.708+132T>C | |
1 | g.11992823A= | CA1153909476 | MFN2 | c.311+133A= (n.311+133A=) c.-34-3333A= (n.-34-3333A=) n.750+133A= n.736+133A= n.439+133A= c.*313+133A= (n.*313+133A=) n.562+133A= n.708+133A= | |
1 | g.11992823A>G | CA2742487814 | MFN2 | c.311+133A>G (n.311+133A>G) c.-34-3333A>G (n.-34-3333A>G) n.750+133A>G n.736+133A>G n.439+133A>G c.*313+133A>G (n.*313+133A>G) n.562+133A>G n.708+133A>G | |
1 | g.11992823A>T | CA18038945 | MFN2 | c.311+133A>T (n.311+133A>T) c.-34-3333A>T (n.-34-3333A>T) n.750+133A>T n.736+133A>T n.439+133A>T c.*313+133A>T (n.*313+133A>T) n.562+133A>T n.708+133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992824_11992843del | CA2742487813 | MFN2 | c.311+134_311+153del (n.311+134_311+153del) c.-34-3332_-34-3313del (n.-34-3332_-34-3313del) n.750+134_750+153del n.736+134_736+153del n.439+134_439+153del c.*313+134_*313+153del (n.*313+134_*313+153del) n.562+134_562+153del n.708+134_708+153del | |
1 | g.11992823_11992824insCAG | CA2742487815 | MFN2 | c.311+133_311+134insCAG (n.311+133_311+134insCAG) c.-34-3333_-34-3332insCAG (n.-34-3333_-34-3332insCAG) n.750+133_750+134insCAG n.736+133_736+134insCAG n.439+133_439+134insCAG c.*313+133_*313+134insCAG (n.*313+133_*313+134insCAG) n.562+133_562+134insCAG n.708+133_708+134insCAG | |
1 | g.11992824T>G | CA2643320324 | MFN2 | c.311+134T>G (n.311+134T>G) c.-34-3332T>G (n.-34-3332T>G) n.750+134T>G n.736+134T>G n.439+134T>G c.*313+134T>G (n.*313+134T>G) n.562+134T>G n.708+134T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992824_11992841del | CA2742487816 | MFN2 | c.311+134_311+151del (n.311+134_311+151del) c.-34-3332_-34-3315del (n.-34-3332_-34-3315del) n.750+134_750+151del n.736+134_736+151del n.439+134_439+151del c.*313+134_*313+151del (n.*313+134_*313+151del) n.562+134_562+151del n.708+134_708+151del | |
1 | g.11992824_11992825insA | CA2742487817 | MFN2 | c.311+134_311+135insA (n.311+134_311+135insA) c.-34-3332_-34-3331insA (n.-34-3332_-34-3331insA) n.750+134_750+135insA n.736+134_736+135insA n.439+134_439+135insA c.*313+134_*313+135insA (n.*313+134_*313+135insA) n.562+134_562+135insA n.708+134_708+135insA | |
1 | g.11992825T>A | CA2742487818 | MFN2 | c.311+135T>A (n.311+135T>A) c.-34-3331T>A (n.-34-3331T>A) n.750+135T>A n.736+135T>A n.439+135T>A c.*313+135T>A (n.*313+135T>A) n.562+135T>A n.708+135T>A | |
1 | g.11992825T>G | CA2742487819 | MFN2 | c.311+135T>G (n.311+135T>G) c.-34-3331T>G (n.-34-3331T>G) n.750+135T>G n.736+135T>G n.439+135T>G c.*313+135T>G (n.*313+135T>G) n.562+135T>G n.708+135T>G | |
1 | g.11992825_11992826insAC | CA2742487823 | MFN2 | c.311+135_311+136insAC (n.311+135_311+136insAC) c.-34-3331_-34-3330insAC (n.-34-3331_-34-3330insAC) n.750+135_750+136insAC n.736+135_736+136insAC n.439+135_439+136insAC c.*313+135_*313+136insAC (n.*313+135_*313+136insAC) n.562+135_562+136insAC n.708+135_708+136insAC | |
1 | g.11992826T>C | CA2742487821 | MFN2 | c.311+136T>C (n.311+136T>C) c.-34-3330T>C (n.-34-3330T>C) n.750+136T>C n.736+136T>C n.439+136T>C c.*313+136T>C (n.*313+136T>C) n.562+136T>C n.708+136T>C | |
1 | g.11992826T>G | CA2742487820 | MFN2 | c.311+136T>G (n.311+136T>G) c.-34-3330T>G (n.-34-3330T>G) n.750+136T>G n.736+136T>G n.439+136T>G c.*313+136T>G (n.*313+136T>G) n.562+136T>G n.708+136T>G | |
1 | g.11992826_11992842del | CA2742487824 | MFN2 | c.311+136_311+152del (n.311+136_311+152del) c.-34-3330_-34-3314del (n.-34-3330_-34-3314del) n.750+136_750+152del n.736+136_736+152del n.439+136_439+152del c.*313+136_*313+152del (n.*313+136_*313+152del) n.562+136_562+152del n.708+136_708+152del | |
1 | g.11992826_11992844del | CA2742487822 | MFN2 | c.311+136_311+154del (n.311+136_311+154del) c.-34-3330_-34-3312del (n.-34-3330_-34-3312del) n.750+136_750+154del n.736+136_736+154del n.439+136_439+154del c.*313+136_*313+154del (n.*313+136_*313+154del) n.562+136_562+154del n.708+136_708+154del | |
1 | g.11992827A= | CA1153909479 | MFN2 | c.311+137A= (n.311+137A=) c.-34-3329A= (n.-34-3329A=) n.750+137A= n.736+137A= n.439+137A= c.*313+137A= (n.*313+137A=) n.562+137A= n.708+137A= | |
1 | g.11992827A>G | CA1153909480 | MFN2 | c.311+137A>G (n.311+137A>G) c.-34-3329A>G (n.-34-3329A>G) n.750+137A>G n.736+137A>G n.439+137A>G c.*313+137A>G (n.*313+137A>G) n.562+137A>G n.708+137A>G | dbSNP |
1 | g.11992828_11992845del | CA2742487825 | MFN2 | c.311+138_311+155del (n.311+138_311+155del) c.-34-3328_-34-3311del (n.-34-3328_-34-3311del) n.750+138_750+155del n.736+138_736+155del n.439+138_439+155del c.*313+138_*313+155del (n.*313+138_*313+155del) n.562+138_562+155del n.708+138_708+155del | |
1 | g.11992827_11992828insC | CA2742487826 | MFN2 | c.311+137_311+138insC (n.311+137_311+138insC) c.-34-3329_-34-3328insC (n.-34-3329_-34-3328insC) n.750+137_750+138insC n.736+137_736+138insC n.439+137_439+138insC c.*313+137_*313+138insC (n.*313+137_*313+138insC) n.562+137_562+138insC n.708+137_708+138insC | |
1 | g.11992828T>C | CA2643320327 | MFN2 | c.311+138T>C (n.311+138T>C) c.-34-3328T>C (n.-34-3328T>C) n.750+138T>C n.736+138T>C n.439+138T>C c.*313+138T>C (n.*313+138T>C) n.562+138T>C n.708+138T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992828T>G | CA2742487828 | MFN2 | c.311+138T>G (n.311+138T>G) c.-34-3328T>G (n.-34-3328T>G) n.750+138T>G n.736+138T>G n.439+138T>G c.*313+138T>G (n.*313+138T>G) n.562+138T>G n.708+138T>G | |
1 | g.11992830del | CA2643320326 | MFN2 | c.311+140del (n.311+140del) c.-34-3326del (n.-34-3326del) n.750+140del n.736+140del n.439+140del c.*313+140del (n.*313+140del) n.562+140del n.708+140del | gnomAD v4 |
1 | g.11992828_11992844del | CA2742487827 | MFN2 | c.311+138_311+154del (n.311+138_311+154del) c.-34-3328_-34-3312del (n.-34-3328_-34-3312del) n.750+138_750+154del n.736+138_736+154del n.439+138_439+154del c.*313+138_*313+154del (n.*313+138_*313+154del) n.562+138_562+154del n.708+138_708+154del | |
1 | g.11992828_11992829insA | CA2742487829 | MFN2 | c.311+138_311+139insA (n.311+138_311+139insA) c.-34-3328_-34-3327insA (n.-34-3328_-34-3327insA) n.750+138_750+139insA n.736+138_736+139insA n.439+138_439+139insA c.*313+138_*313+139insA (n.*313+138_*313+139insA) n.562+138_562+139insA n.708+138_708+139insA | |
1 | g.11992828_11992829insAC | CA2742487830 | MFN2 | c.311+138_311+139insAC (n.311+138_311+139insAC) c.-34-3328_-34-3327insAC (n.-34-3328_-34-3327insAC) n.750+138_750+139insAC n.736+138_736+139insAC n.439+138_439+139insAC c.*313+138_*313+139insAC (n.*313+138_*313+139insAC) n.562+138_562+139insAC n.708+138_708+139insAC | |
1 | g.11992829T>A | CA2742487832 | MFN2 | c.311+139T>A (n.311+139T>A) c.-34-3327T>A (n.-34-3327T>A) n.750+139T>A n.736+139T>A n.439+139T>A c.*313+139T>A (n.*313+139T>A) n.562+139T>A n.708+139T>A | |
1 | g.11992829T>C | CA2742487833 | MFN2 | c.311+139T>C (n.311+139T>C) c.-34-3327T>C (n.-34-3327T>C) n.750+139T>C n.736+139T>C n.439+139T>C c.*313+139T>C (n.*313+139T>C) n.562+139T>C n.708+139T>C | |
1 | g.11992829_11992844del | CA2742487831 | MFN2 | c.311+139_311+154del (n.311+139_311+154del) c.-34-3327_-34-3312del (n.-34-3327_-34-3312del) n.750+139_750+154del n.736+139_736+154del n.439+139_439+154del c.*313+139_*313+154del (n.*313+139_*313+154del) n.562+139_562+154del n.708+139_708+154del | |
1 | g.11992829_11992830insAC | CA2742487838 | MFN2 | c.311+139_311+140insAC (n.311+139_311+140insAC) c.-34-3327_-34-3326insAC (n.-34-3327_-34-3326insAC) n.750+139_750+140insAC n.736+139_736+140insAC n.439+139_439+140insAC c.*313+139_*313+140insAC (n.*313+139_*313+140insAC) n.562+139_562+140insAC n.708+139_708+140insAC | |
1 | g.11992829_11992830insACA | CA2742487837 | MFN2 | c.311+139_311+140insACA (n.311+139_311+140insACA) c.-34-3327_-34-3326insACA (n.-34-3327_-34-3326insACA) n.750+139_750+140insACA n.736+139_736+140insACA n.439+139_439+140insACA c.*313+139_*313+140insACA (n.*313+139_*313+140insACA) n.562+139_562+140insACA n.708+139_708+140insACA | |
1 | g.11992830T>A | CA2742487834 | MFN2 | c.311+140T>A (n.311+140T>A) c.-34-3326T>A (n.-34-3326T>A) n.750+140T>A n.736+140T>A n.439+140T>A c.*313+140T>A (n.*313+140T>A) n.562+140T>A n.708+140T>A | |
1 | g.11992830T>C | CA2742487835 | MFN2 | c.311+140T>C (n.311+140T>C) c.-34-3326T>C (n.-34-3326T>C) n.750+140T>C n.736+140T>C n.439+140T>C c.*313+140T>C (n.*313+140T>C) n.562+140T>C n.708+140T>C | |
1 | g.11992830T>G | CA2643320328 | MFN2 | c.311+140T>G (n.311+140T>G) c.-34-3326T>G (n.-34-3326T>G) n.750+140T>G n.736+140T>G n.439+140T>G c.*313+140T>G (n.*313+140T>G) n.562+140T>G n.708+140T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992830_11992844del | CA2742487836 | MFN2 | c.311+140_311+154del (n.311+140_311+154del) c.-34-3326_-34-3312del (n.-34-3326_-34-3312del) n.750+140_750+154del n.736+140_736+154del n.439+140_439+154del c.*313+140_*313+154del (n.*313+140_*313+154del) n.562+140_562+154del n.708+140_708+154del | |
1 | g.11992831A>G | CA2742487840 | MFN2 | c.311+141A>G (n.311+141A>G) c.-34-3325A>G (n.-34-3325A>G) n.750+141A>G n.736+141A>G n.439+141A>G c.*313+141A>G (n.*313+141A>G) n.562+141A>G n.708+141A>G | |
1 | g.11992831A>T | CA2643320330 | MFN2 | c.311+141A>T (n.311+141A>T) c.-34-3325A>T (n.-34-3325A>T) n.750+141A>T n.736+141A>T n.439+141A>T c.*313+141A>T (n.*313+141A>T) n.562+141A>T n.708+141A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992832_11992845del | CA2742487839 | MFN2 | c.311+142_311+155del (n.311+142_311+155del) c.-34-3324_-34-3311del (n.-34-3324_-34-3311del) n.750+142_750+155del n.736+142_736+155del n.439+142_439+155del c.*313+142_*313+155del (n.*313+142_*313+155del) n.562+142_562+155del n.708+142_708+155del | |
1 | g.11992831_11992832insAG | CA2742487841 | MFN2 | c.311+141_311+142insAG (n.311+141_311+142insAG) c.-34-3325_-34-3324insAG (n.-34-3325_-34-3324insAG) n.750+141_750+142insAG n.736+141_736+142insAG n.439+141_439+142insAG c.*313+141_*313+142insAG (n.*313+141_*313+142insAG) n.562+141_562+142insAG n.708+141_708+142insAG | |
1 | g.11992832T>C | CA2742487844 | MFN2 | c.311+142T>C (n.311+142T>C) c.-34-3324T>C (n.-34-3324T>C) n.750+142T>C n.736+142T>C n.439+142T>C c.*313+142T>C (n.*313+142T>C) n.562+142T>C n.708+142T>C | |
1 | g.11992832_11992834del | CA2742487842 | MFN2 | c.311+142_311+144del (n.311+142_311+144del) c.-34-3324_-34-3322del (n.-34-3324_-34-3322del) n.750+142_750+144del n.736+142_736+144del n.439+142_439+144del c.*313+142_*313+144del (n.*313+142_*313+144del) n.562+142_562+144del n.708+142_708+144del | |
1 | g.11992832_11992844del | CA2742487843 | MFN2 | c.311+142_311+154del (n.311+142_311+154del) c.-34-3324_-34-3312del (n.-34-3324_-34-3312del) n.750+142_750+154del n.736+142_736+154del n.439+142_439+154del c.*313+142_*313+154del (n.*313+142_*313+154del) n.562+142_562+154del n.708+142_708+154del | |
1 | g.11992832_11992833insAC | CA2742487845 | MFN2 | c.311+142_311+143insAC (n.311+142_311+143insAC) c.-34-3324_-34-3323insAC (n.-34-3324_-34-3323insAC) n.750+142_750+143insAC n.736+142_736+143insAC n.439+142_439+143insAC c.*313+142_*313+143insAC (n.*313+142_*313+143insAC) n.562+142_562+143insAC n.708+142_708+143insAC | |
1 | g.11992832_11992833insAG | CA2742487847 | MFN2 | c.311+142_311+143insAG (n.311+142_311+143insAG) c.-34-3324_-34-3323insAG (n.-34-3324_-34-3323insAG) n.750+142_750+143insAG n.736+142_736+143insAG n.439+142_439+143insAG c.*313+142_*313+143insAG (n.*313+142_*313+143insAG) n.562+142_562+143insAG n.708+142_708+143insAG | |
1 | g.11992832_11992833insACA | CA2742487846 | MFN2 | c.311+142_311+143insACA (n.311+142_311+143insACA) c.-34-3324_-34-3323insACA (n.-34-3324_-34-3323insACA) n.750+142_750+143insACA n.736+142_736+143insACA n.439+142_439+143insACA c.*313+142_*313+143insACA (n.*313+142_*313+143insACA) n.562+142_562+143insACA n.708+142_708+143insACA | |
1 | g.11992833T>A | CA2742487849 | MFN2 | c.311+143T>A (n.311+143T>A) c.-34-3323T>A (n.-34-3323T>A) n.750+143T>A n.736+143T>A n.439+143T>A c.*313+143T>A (n.*313+143T>A) n.562+143T>A n.708+143T>A | |
1 | g.11992833T>C | CA1153909483 | MFN2 | c.311+143T>C (n.311+143T>C) c.-34-3323T>C (n.-34-3323T>C) n.750+143T>C n.736+143T>C n.439+143T>C c.*313+143T>C (n.*313+143T>C) n.562+143T>C n.708+143T>C | dbSNP |
1 | g.11992833T= | CA1153909481 | MFN2 | c.311+143T= (n.311+143T=) c.-34-3323T= (n.-34-3323T=) n.750+143T= n.736+143T= n.439+143T= c.*313+143T= (n.*313+143T=) n.562+143T= n.708+143T= | |
1 | g.11992833_11992844del | CA2742487848 | MFN2 | c.311+143_311+154del (n.311+143_311+154del) c.-34-3323_-34-3312del (n.-34-3323_-34-3312del) n.750+143_750+154del n.736+143_736+154del n.439+143_439+154del c.*313+143_*313+154del (n.*313+143_*313+154del) n.562+143_562+154del n.708+143_708+154del | |
1 | g.11992833_11992834insAG | CA2742487851 | MFN2 | c.311+143_311+144insAG (n.311+143_311+144insAG) c.-34-3323_-34-3322insAG (n.-34-3323_-34-3322insAG) n.750+143_750+144insAG n.736+143_736+144insAG n.439+143_439+144insAG c.*313+143_*313+144insAG (n.*313+143_*313+144insAG) n.562+143_562+144insAG n.708+143_708+144insAG | |
1 | g.11992834T>C | CA2643320333 | MFN2 | c.311+144T>C (n.311+144T>C) c.-34-3322T>C (n.-34-3322T>C) n.750+144T>C n.736+144T>C n.439+144T>C c.*313+144T>C (n.*313+144T>C) n.562+144T>C n.708+144T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992834_11992835del | CA2742487852 | MFN2 | c.311+144_311+145del (n.311+144_311+145del) c.-34-3322_-34-3321del (n.-34-3322_-34-3321del) n.750+144_750+145del n.736+144_736+145del n.439+144_439+145del c.*313+144_*313+145del (n.*313+144_*313+145del) n.562+144_562+145del n.708+144_708+145del | |
1 | g.11992834_11992844del | CA2742487850 | MFN2 | c.311+144_311+154del (n.311+144_311+154del) c.-34-3322_-34-3312del (n.-34-3322_-34-3312del) n.750+144_750+154del n.736+144_736+154del n.439+144_439+154del c.*313+144_*313+154del (n.*313+144_*313+154del) n.562+144_562+154del n.708+144_708+154del | |
1 | g.11992834_11992835insA | CA2742487853 | MFN2 | c.311+144_311+145insA (n.311+144_311+145insA) c.-34-3322_-34-3321insA (n.-34-3322_-34-3321insA) n.750+144_750+145insA n.736+144_736+145insA n.439+144_439+145insA c.*313+144_*313+145insA (n.*313+144_*313+145insA) n.562+144_562+145insA n.708+144_708+145insA | |
1 | g.11992835G>A | CA2742487857 | MFN2 | c.311+145G>A (n.311+145G>A) c.-34-3321G>A (n.-34-3321G>A) n.750+145G>A n.736+145G>A n.439+145G>A c.*313+145G>A (n.*313+145G>A) n.562+145G>A n.708+145G>A | |
1 | g.11992835G>C | CA2742487858 | MFN2 | c.311+145G>C (n.311+145G>C) c.-34-3321G>C (n.-34-3321G>C) n.750+145G>C n.736+145G>C n.439+145G>C c.*313+145G>C (n.*313+145G>C) n.562+145G>C n.708+145G>C | |
1 | g.11992835G>T | CA2643320336 | MFN2 | c.311+145G>T (n.311+145G>T) c.-34-3321G>T (n.-34-3321G>T) n.750+145G>T n.736+145G>T n.439+145G>T c.*313+145G>T (n.*313+145G>T) n.562+145G>T n.708+145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992835_11992842del | CA2742487854 | MFN2 | c.311+145_311+152del (n.311+145_311+152del) c.-34-3321_-34-3314del (n.-34-3321_-34-3314del) n.750+145_750+152del n.736+145_736+152del n.439+145_439+152del c.*313+145_*313+152del (n.*313+145_*313+152del) n.562+145_562+152del n.708+145_708+152del | |
1 | g.11992835_11992844del | CA2742487855 | MFN2 | c.311+145_311+154del (n.311+145_311+154del) c.-34-3321_-34-3312del (n.-34-3321_-34-3312del) n.750+145_750+154del n.736+145_736+154del n.439+145_439+154del c.*313+145_*313+154del (n.*313+145_*313+154del) n.562+145_562+154del n.708+145_708+154del | |
1 | g.11992835_11992846del | CA2742487856 | MFN2 | c.311+145_311+156del (n.311+145_311+156del) c.-34-3321_-34-3310del (n.-34-3321_-34-3310del) n.750+145_750+156del n.736+145_736+156del n.439+145_439+156del c.*313+145_*313+156del (n.*313+145_*313+156del) n.562+145_562+156del n.708+145_708+156del | |
1 | g.11992836A>C | CA2742487859 | MFN2 | c.311+146A>C (n.311+146A>C) c.-34-3320A>C (n.-34-3320A>C) n.750+146A>C n.736+146A>C n.439+146A>C c.*313+146A>C (n.*313+146A>C) n.562+146A>C n.708+146A>C | |
1 | g.11992836A>G | CA2643320338 | MFN2 | c.311+146A>G (n.311+146A>G) c.-34-3320A>G (n.-34-3320A>G) n.750+146A>G n.736+146A>G n.439+146A>G c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) n.562+146A>G n.708+146A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992837T>A | CA2643320340 | MFN2 | c.311+147T>A (n.311+147T>A) c.-34-3319T>A (n.-34-3319T>A) n.750+147T>A n.736+147T>A n.439+147T>A c.*313+147T>A (n.*313+147T>A) n.562+147T>A n.708+147T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992837T>C | CA2742487861 | MFN2 | c.311+147T>C (n.311+147T>C) c.-34-3319T>C (n.-34-3319T>C) n.750+147T>C n.736+147T>C n.439+147T>C c.*313+147T>C (n.*313+147T>C) n.562+147T>C n.708+147T>C | |
1 | g.11992837_11992841del | CA2742487860 | MFN2 | c.311+147_311+151del (n.311+147_311+151del) c.-34-3319_-34-3315del (n.-34-3319_-34-3315del) n.750+147_750+151del n.736+147_736+151del n.439+147_439+151del c.*313+147_*313+151del (n.*313+147_*313+151del) n.562+147_562+151del n.708+147_708+151del | |
1 | g.11992841del | CA2643320339 | MFN2 | c.311+151del (n.311+151del) c.-34-3315del (n.-34-3315del) n.750+151del n.736+151del n.439+151del c.*313+151del (n.*313+151del) n.562+151del n.708+151del | gnomAD v4 |
1 | g.11992837_11992838insACA | CA2742487862 | MFN2 | c.311+147_311+148insACA (n.311+147_311+148insACA) c.-34-3319_-34-3318insACA (n.-34-3319_-34-3318insACA) n.750+147_750+148insACA n.736+147_736+148insACA n.439+147_439+148insACA c.*313+147_*313+148insACA (n.*313+147_*313+148insACA) n.562+147_562+148insACA n.708+147_708+148insACA | |
1 | g.11992837_11992838insACC | CA2742487863 | MFN2 | c.311+147_311+148insACC (n.311+147_311+148insACC) c.-34-3319_-34-3318insACC (n.-34-3319_-34-3318insACC) n.750+147_750+148insACC n.736+147_736+148insACC n.439+147_439+148insACC c.*313+147_*313+148insACC (n.*313+147_*313+148insACC) n.562+147_562+148insACC n.708+147_708+148insACC | |
1 | g.11992838_11992842del | CA2742487864 | MFN2 | c.311+148_311+152del (n.311+148_311+152del) c.-34-3318_-34-3314del (n.-34-3318_-34-3314del) n.750+148_750+152del n.736+148_736+152del n.439+148_439+152del c.*313+148_*313+152del (n.*313+148_*313+152del) n.562+148_562+152del n.708+148_708+152del | |
1 | g.11992838_11992839insACC | CA2742487865 | MFN2 | c.311+148_311+149insACC (n.311+148_311+149insACC) c.-34-3318_-34-3317insACC (n.-34-3318_-34-3317insACC) n.750+148_750+149insACC n.736+148_736+149insACC n.439+148_439+149insACC c.*313+148_*313+149insACC (n.*313+148_*313+149insACC) n.562+148_562+149insACC n.708+148_708+149insACC | |
1 | g.11992839T>A | CA2643320342 | MFN2 | c.311+149T>A (n.311+149T>A) c.-34-3317T>A (n.-34-3317T>A) n.750+149T>A n.736+149T>A n.439+149T>A c.*313+149T>A (n.*313+149T>A) n.562+149T>A n.708+149T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992839_11992842del | CA2742487866 | MFN2 | c.311+149_311+152del (n.311+149_311+152del) c.-34-3317_-34-3314del (n.-34-3317_-34-3314del) n.750+149_750+152del n.736+149_736+152del n.439+149_439+152del c.*313+149_*313+152del (n.*313+149_*313+152del) n.562+149_562+152del n.708+149_708+152del | |
1 | g.11992839_11992840insAC | CA2742487867 | MFN2 | c.311+149_311+150insAC (n.311+149_311+150insAC) c.-34-3317_-34-3316insAC (n.-34-3317_-34-3316insAC) n.750+149_750+150insAC n.736+149_736+150insAC n.439+149_439+150insAC c.*313+149_*313+150insAC (n.*313+149_*313+150insAC) n.562+149_562+150insAC n.708+149_708+150insAC | |
1 | g.11992839_11992840insACA | CA2742487868 | MFN2 | c.311+149_311+150insACA (n.311+149_311+150insACA) c.-34-3317_-34-3316insACA (n.-34-3317_-34-3316insACA) n.750+149_750+150insACA n.736+149_736+150insACA n.439+149_439+150insACA c.*313+149_*313+150insACA (n.*313+149_*313+150insACA) n.562+149_562+150insACA n.708+149_708+150insACA | |
1 | g.11992840T>C | CA2643320344 | MFN2 | c.311+150T>C (n.311+150T>C) c.-34-3316T>C (n.-34-3316T>C) n.750+150T>C n.736+150T>C n.439+150T>C c.*313+150T>C (n.*313+150T>C) n.562+150T>C n.708+150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992840T>G | CA2742487871 | MFN2 | c.311+150T>G (n.311+150T>G) c.-34-3316T>G (n.-34-3316T>G) n.750+150T>G n.736+150T>G n.439+150T>G c.*313+150T>G (n.*313+150T>G) n.562+150T>G n.708+150T>G | |
1 | g.11992840_11992842del | CA2742487869 | MFN2 | c.311+150_311+152del (n.311+150_311+152del) c.-34-3316_-34-3314del (n.-34-3316_-34-3314del) n.750+150_750+152del n.736+150_736+152del n.439+150_439+152del c.*313+150_*313+152del (n.*313+150_*313+152del) n.562+150_562+152del n.708+150_708+152del | |
1 | g.11992840_11992844del | CA2742487870 | MFN2 | c.311+150_311+154del (n.311+150_311+154del) c.-34-3316_-34-3312del (n.-34-3316_-34-3312del) n.750+150_750+154del n.736+150_736+154del n.439+150_439+154del c.*313+150_*313+154del (n.*313+150_*313+154del) n.562+150_562+154del n.708+150_708+154del | |
1 | g.11992841T>A | CA2742487874 | MFN2 | c.311+151T>A (n.311+151T>A) c.-34-3315T>A (n.-34-3315T>A) n.750+151T>A n.736+151T>A n.439+151T>A c.*313+151T>A (n.*313+151T>A) n.562+151T>A n.708+151T>A | |
1 | g.11992841_11992842del | CA2742487872 | MFN2 | c.311+151_311+152del (n.311+151_311+152del) c.-34-3315_-34-3314del (n.-34-3315_-34-3314del) n.750+151_750+152del n.736+151_736+152del n.439+151_439+152del c.*313+151_*313+152del (n.*313+151_*313+152del) n.562+151_562+152del n.708+151_708+152del | |
1 | g.11992841_11992844del | CA2742487873 | MFN2 | c.311+151_311+154del (n.311+151_311+154del) c.-34-3315_-34-3312del (n.-34-3315_-34-3312del) n.750+151_750+154del n.736+151_736+154del n.439+151_439+154del c.*313+151_*313+154del (n.*313+151_*313+154del) n.562+151_562+154del n.708+151_708+154del | |
1 | g.11992842G>A | CA2643320345 | MFN2 | c.311+152G>A (n.311+152G>A) c.-34-3314G>A (n.-34-3314G>A) n.750+152G>A n.736+152G>A n.439+152G>A c.*313+152G>A (n.*313+152G>A) n.562+152G>A n.708+152G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992844_11992845del | CA2742487875 | MFN2 | c.311+154_311+155del (n.311+154_311+155del) c.-34-3312_-34-3311del (n.-34-3312_-34-3311del) n.750+154_750+155del n.736+154_736+155del n.439+154_439+155del c.*313+154_*313+155del (n.*313+154_*313+155del) n.562+154_562+155del n.708+154_708+155del | |
1 | g.11992842_11992843insT | CA2742487876 | MFN2 | c.311+152_311+153insT (n.311+152_311+153insT) c.-34-3314_-34-3313insT (n.-34-3314_-34-3313insT) n.750+152_750+153insT n.736+152_736+153insT n.439+152_439+153insT c.*313+152_*313+153insT (n.*313+152_*313+153insT) n.562+152_562+153insT n.708+152_708+153insT | |
1 | g.11992844G>A | CA521204683 | MFN2 | c.311+154G>A (n.311+154G>A) c.-34-3312G>A (n.-34-3312G>A) n.750+154G>A n.736+154G>A n.439+154G>A c.*313+154G>A (n.*313+154G>A) n.562+154G>A n.708+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992844G>C | CA2742487878 | MFN2 | c.311+154G>C (n.311+154G>C) c.-34-3312G>C (n.-34-3312G>C) n.750+154G>C n.736+154G>C n.439+154G>C c.*313+154G>C (n.*313+154G>C) n.562+154G>C n.708+154G>C | |
1 | g.11992844G= | CA1153909485 | MFN2 | c.311+154G= (n.311+154G=) c.-34-3312G= (n.-34-3312G=) n.750+154G= n.736+154G= n.439+154G= c.*313+154G= (n.*313+154G=) n.562+154G= n.708+154G= | |
1 | g.11992845_11992850del | CA2742487877 | MFN2 | c.311+155_311+160del (n.311+155_311+160del) c.-34-3311_-34-3306del (n.-34-3311_-34-3306del) n.750+155_750+160del n.736+155_736+160del n.439+155_439+160del c.*313+155_*313+160del (n.*313+155_*313+160del) n.562+155_562+160del n.708+155_708+160del | |
1 | g.11992845A= | CA1153909489 | MFN2 | c.311+155A= (n.311+155A=) c.-34-3311A= (n.-34-3311A=) n.750+155A= n.736+155A= n.439+155A= c.*313+155A= (n.*313+155A=) n.562+155A= n.708+155A= | |
1 | g.11992845A>G | CA886272790 | MFN2 | c.311+155A>G (n.311+155A>G) c.-34-3311A>G (n.-34-3311A>G) n.750+155A>G n.736+155A>G n.439+155A>G c.*313+155A>G (n.*313+155A>G) n.562+155A>G n.708+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992845A>T | CA2742487879 | MFN2 | c.311+155A>T (n.311+155A>T) c.-34-3311A>T (n.-34-3311A>T) n.750+155A>T n.736+155A>T n.439+155A>T c.*313+155A>T (n.*313+155A>T) n.562+155A>T n.708+155A>T | |
1 | g.11992846del | CA2742487880 | MFN2 | c.311+156del (n.311+156del) c.-34-3310del (n.-34-3310del) n.750+156del n.736+156del n.439+156del c.*313+156del (n.*313+156del) n.562+156del n.708+156del | |
1 | g.11992846_11992848delinsCAG | CA1153909491 | MFN2 | c.311+156_311+158delinsCAG (n.311+156_311+158delinsCAG) c.-34-3310_-34-3308delinsCAG (n.-34-3310_-34-3308delinsCAG) n.750+156_750+158delinsCAG n.736+156_736+158delinsCAG n.439+156_439+158delinsCAG c.*313+156_*313+158delinsCAG (n.*313+156_*313+158delinsCAG) n.562+156_562+158delinsCAG n.708+156_708+158delinsCAG | |
1 | g.11992847A= | CA1153909495 | MFN2 | c.311+157A= (n.311+157A=) c.-34-3309A= (n.-34-3309A=) n.750+157A= n.736+157A= n.439+157A= c.*313+157A= (n.*313+157A=) n.562+157A= n.708+157A= | |
1 | g.11992847A>C | CA886272793 | MFN2 | c.311+157A>C (n.311+157A>C) c.-34-3309A>C (n.-34-3309A>C) n.750+157A>C n.736+157A>C n.439+157A>C c.*313+157A>C (n.*313+157A>C) n.562+157A>C n.708+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992847A>T | CA2742487881 | MFN2 | c.311+157A>T (n.311+157A>T) c.-34-3309A>T (n.-34-3309A>T) n.750+157A>T n.736+157A>T n.439+157A>T c.*313+157A>T (n.*313+157A>T) n.562+157A>T n.708+157A>T | |
1 | g.11992847_11992848del | CA916109881 | MFN2 | c.311+157_311+158del (n.311+157_311+158del) c.-34-3309_-34-3308del (n.-34-3309_-34-3308del) n.750+157_750+158del n.736+157_736+158del n.439+157_439+158del c.*313+157_*313+158del (n.*313+157_*313+158del) n.562+157_562+158del n.708+157_708+158del | dbSNP |
1 | g.11992848G>A | CA2742487884 | MFN2 | c.311+158G>A (n.311+158G>A) c.-34-3308G>A (n.-34-3308G>A) n.750+158G>A n.736+158G>A n.439+158G>A c.*313+158G>A (n.*313+158G>A) n.562+158G>A n.708+158G>A | |
1 | g.11992848G>C | CA998648053 | MFN2 | c.311+158G>C (n.311+158G>C) c.-34-3308G>C (n.-34-3308G>C) n.750+158G>C n.736+158G>C n.439+158G>C c.*313+158G>C (n.*313+158G>C) n.562+158G>C n.708+158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992848G= | CA1153909497 | MFN2 | c.311+158G= (n.311+158G=) c.-34-3308G= (n.-34-3308G=) n.750+158G= n.736+158G= n.439+158G= c.*313+158G= (n.*313+158G=) n.562+158G= n.708+158G= | |
1 | g.11992848_11992852del | CA2742487882 | MFN2 | c.311+158_311+162del (n.311+158_311+162del) c.-34-3308_-34-3304del (n.-34-3308_-34-3304del) n.750+158_750+162del n.736+158_736+162del n.439+158_439+162del c.*313+158_*313+162del (n.*313+158_*313+162del) n.562+158_562+162del n.708+158_708+162del | |
1 | g.11992848_11992858del | CA2742487883 | MFN2 | c.311+158_311+168del (n.311+158_311+168del) c.-34-3308_-34-3298del (n.-34-3308_-34-3298del) n.750+158_750+168del n.736+158_736+168del n.439+158_439+168del c.*313+158_*313+168del (n.*313+158_*313+168del) n.562+158_562+168del n.708+158_708+168del | |
1 | g.11992848_11992849insACA | CA2742487885 | MFN2 | c.311+158_311+159insACA (n.311+158_311+159insACA) c.-34-3308_-34-3307insACA (n.-34-3308_-34-3307insACA) n.750+158_750+159insACA n.736+158_736+159insACA n.439+158_439+159insACA c.*313+158_*313+159insACA (n.*313+158_*313+159insACA) n.562+158_562+159insACA n.708+158_708+159insACA | |
1 | g.11992849G>A | CA18038964 | MFN2 | c.311+159G>A (n.311+159G>A) c.-34-3307G>A (n.-34-3307G>A) n.750+159G>A n.736+159G>A n.439+159G>A c.*313+159G>A (n.*313+159G>A) n.562+159G>A n.708+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849G>C | CA18038975 | MFN2 | c.311+159G>C (n.311+159G>C) c.-34-3307G>C (n.-34-3307G>C) n.750+159G>C n.736+159G>C n.439+159G>C c.*313+159G>C (n.*313+159G>C) n.562+159G>C n.708+159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849G= | CA1153909501 | MFN2 | c.311+159G= (n.311+159G=) c.-34-3307G= (n.-34-3307G=) n.750+159G= n.736+159G= n.439+159G= c.*313+159G= (n.*313+159G=) n.562+159G= n.708+159G= | |
1 | g.11992849G>T | CA18038977 | MFN2 | c.311+159G>T (n.311+159G>T) c.-34-3307G>T (n.-34-3307G>T) n.750+159G>T n.736+159G>T n.439+159G>T c.*313+159G>T (n.*313+159G>T) n.562+159G>T n.708+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849_11992850insACA | CA2742487894 | MFN2 | c.311+159_311+160insACA (n.311+159_311+160insACA) c.-34-3307_-34-3306insACA (n.-34-3307_-34-3306insACA) n.750+159_750+160insACA n.736+159_736+160insACA n.439+159_439+160insACA c.*313+159_*313+160insACA (n.*313+159_*313+160insACA) n.562+159_562+160insACA n.708+159_708+160insACA | |
1 | g.11992849_11992850insACT | CA2742487893 | MFN2 | c.311+159_311+160insACT (n.311+159_311+160insACT) c.-34-3307_-34-3306insACT (n.-34-3307_-34-3306insACT) n.750+159_750+160insACT n.736+159_736+160insACT n.439+159_439+160insACT c.*313+159_*313+160insACT (n.*313+159_*313+160insACT) n.562+159_562+160insACT n.708+159_708+160insACT | |
1 | g.11992849_11992850insAGA | CA2742487889 | MFN2 | c.311+159_311+160insAGA (n.311+159_311+160insAGA) c.-34-3307_-34-3306insAGA (n.-34-3307_-34-3306insAGA) n.750+159_750+160insAGA n.736+159_736+160insAGA n.439+159_439+160insAGA c.*313+159_*313+160insAGA (n.*313+159_*313+160insAGA) n.562+159_562+160insAGA n.708+159_708+160insAGA | |
1 | g.11992850G>A | CA2742487892 | MFN2 | c.311+160G>A (n.311+160G>A) c.-34-3306G>A (n.-34-3306G>A) n.750+160G>A n.736+160G>A n.439+160G>A c.*313+160G>A (n.*313+160G>A) n.562+160G>A n.708+160G>A | |
1 | g.11992850G>C | CA2742487891 | MFN2 | c.311+160G>C (n.311+160G>C) c.-34-3306G>C (n.-34-3306G>C) n.750+160G>C n.736+160G>C n.439+160G>C c.*313+160G>C (n.*313+160G>C) n.562+160G>C n.708+160G>C | |
1 | g.11992850_11992851insACA | CA2742487895 | MFN2 | c.311+160_311+161insACA (n.311+160_311+161insACA) c.-34-3306_-34-3305insACA (n.-34-3306_-34-3305insACA) n.750+160_750+161insACA n.736+160_736+161insACA n.439+160_439+161insACA c.*313+160_*313+161insACA (n.*313+160_*313+161insACA) n.562+160_562+161insACA n.708+160_708+161insACA | |
1 | g.11992851T>A | CA2742487897 | MFN2 | c.311+161T>A (n.311+161T>A) c.-34-3305T>A (n.-34-3305T>A) n.750+161T>A n.736+161T>A n.439+161T>A c.*313+161T>A (n.*313+161T>A) n.562+161T>A n.708+161T>A | |
1 | g.11992851T>C | CA886272798 | MFN2 | c.311+161T>C (n.311+161T>C) c.-34-3305T>C (n.-34-3305T>C) n.750+161T>C n.736+161T>C n.439+161T>C c.*313+161T>C (n.*313+161T>C) n.562+161T>C n.708+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992851T= | CA1153909504 | MFN2 | c.311+161T= (n.311+161T=) c.-34-3305T= (n.-34-3305T=) n.750+161T= n.736+161T= n.439+161T= c.*313+161T= (n.*313+161T=) n.562+161T= n.708+161T= | |
1 | g.11992852_11992856del | CA2742487896 | MFN2 | c.311+162_311+166del (n.311+162_311+166del) c.-34-3304_-34-3300del (n.-34-3304_-34-3300del) n.750+162_750+166del n.736+162_736+166del n.439+162_439+166del c.*313+162_*313+166del (n.*313+162_*313+166del) n.562+162_562+166del n.708+162_708+166del | |
1 | g.11992852T>A | CA2742487898 | MFN2 | c.311+162T>A (n.311+162T>A) c.-34-3304T>A (n.-34-3304T>A) n.750+162T>A n.736+162T>A n.439+162T>A c.*313+162T>A (n.*313+162T>A) n.562+162T>A n.708+162T>A | |
1 | g.11992852_11992853insA | CA2742487899 | MFN2 | c.311+162_311+163insA (n.311+162_311+163insA) c.-34-3304_-34-3303insA (n.-34-3304_-34-3303insA) n.750+162_750+163insA n.736+162_736+163insA n.439+162_439+163insA c.*313+162_*313+163insA (n.*313+162_*313+163insA) n.562+162_562+163insA n.708+162_708+163insA | |
1 | g.11992853C>G | CA2742487901 | MFN2 | c.311+163C>G (n.311+163C>G) c.-34-3303C>G (n.-34-3303C>G) n.750+163C>G n.736+163C>G n.439+163C>G c.*313+163C>G (n.*313+163C>G) n.562+163C>G n.708+163C>G | |
1 | g.11992853_11992855del | CA2742487900 | MFN2 | c.311+163_311+165del (n.311+163_311+165del) c.-34-3303_-34-3301del (n.-34-3303_-34-3301del) n.750+163_750+165del n.736+163_736+165del n.439+163_439+165del c.*313+163_*313+165del (n.*313+163_*313+165del) n.562+163_562+165del n.708+163_708+165del | |
1 | g.11992854T>A | CA2742487902 | MFN2 | c.311+164T>A (n.311+164T>A) c.-34-3302T>A (n.-34-3302T>A) n.750+164T>A n.736+164T>A n.439+164T>A c.*313+164T>A (n.*313+164T>A) n.562+164T>A n.708+164T>A | |
1 | g.11992854_11992855insAGC | CA2742487906 | MFN2 | c.311+164_311+165insAGC (n.311+164_311+165insAGC) c.-34-3302_-34-3301insAGC (n.-34-3302_-34-3301insAGC) n.750+164_750+165insAGC n.736+164_736+165insAGC n.439+164_439+165insAGC c.*313+164_*313+165insAGC (n.*313+164_*313+165insAGC) n.562+164_562+165insAGC n.708+164_708+165insAGC | |
1 | g.11992855del | CA2742487905 | MFN2 | c.311+165del (n.311+165del) c.-34-3301del (n.-34-3301del) n.750+165del n.736+165del n.439+165del c.*313+165del (n.*313+165del) n.562+165del n.708+165del | |
1 | g.11992855C= | CA1153909507 | MFN2 | c.311+165C= (n.311+165C=) c.-34-3301C= (n.-34-3301C=) n.750+165C= n.736+165C= n.439+165C= c.*313+165C= (n.*313+165C=) n.562+165C= n.708+165C= | |
1 | g.11992855C>G | CA2742487903 | MFN2 | c.311+165C>G (n.311+165C>G) c.-34-3301C>G (n.-34-3301C>G) n.750+165C>G n.736+165C>G n.439+165C>G c.*313+165C>G (n.*313+165C>G) n.562+165C>G n.708+165C>G | |
1 | g.11992855C>T | CA1153909509 | MFN2 | c.311+165C>T (n.311+165C>T) c.-34-3301C>T (n.-34-3301C>T) n.750+165C>T n.736+165C>T n.439+165C>T c.*313+165C>T (n.*313+165C>T) n.562+165C>T n.708+165C>T | dbSNP |
1 | g.11992855_11992857del | CA2742487904 | MFN2 | c.311+165_311+167del (n.311+165_311+167del) c.-34-3301_-34-3299del (n.-34-3301_-34-3299del) n.750+165_750+167del n.736+165_736+167del n.439+165_439+167del c.*313+165_*313+167del (n.*313+165_*313+167del) n.562+165_562+167del n.708+165_708+167del | |
1 | g.11992855_11992856insACA | CA2742487907 | MFN2 | c.311+165_311+166insACA (n.311+165_311+166insACA) c.-34-3301_-34-3300insACA (n.-34-3301_-34-3300insACA) n.750+165_750+166insACA n.736+165_736+166insACA n.439+165_439+166insACA c.*313+165_*313+166insACA (n.*313+165_*313+166insACA) n.562+165_562+166insACA n.708+165_708+166insACA | |
1 | g.11992856T>A | CA2742487908 | MFN2 | c.311+166T>A (n.311+166T>A) c.-34-3300T>A (n.-34-3300T>A) n.750+166T>A n.736+166T>A n.439+166T>A c.*313+166T>A (n.*313+166T>A) n.562+166T>A n.708+166T>A | |
1 | g.11992857_11992858del | CA2742487909 | MFN2 | c.311+167_311+168del (n.311+167_311+168del) c.-34-3299_-34-3298del (n.-34-3299_-34-3298del) n.750+167_750+168del n.736+167_736+168del n.439+167_439+168del c.*313+167_*313+168del (n.*313+167_*313+168del) n.562+167_562+168del n.708+167_708+168del | |
1 | g.11992857G>A | CA2742487910 | MFN2 | c.311+167G>A (n.311+167G>A) c.-34-3299G>A (n.-34-3299G>A) n.750+167G>A n.736+167G>A n.439+167G>A c.*313+167G>A (n.*313+167G>A) n.562+167G>A n.708+167G>A | |
1 | g.11992857G>C | CA886272800 | MFN2 | c.311+167G>C (n.311+167G>C) c.-34-3299G>C (n.-34-3299G>C) n.750+167G>C n.736+167G>C n.439+167G>C c.*313+167G>C (n.*313+167G>C) n.562+167G>C n.708+167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992857G= | CA1153909512 | MFN2 | c.311+167G= (n.311+167G=) c.-34-3299G= (n.-34-3299G=) n.750+167G= n.736+167G= n.439+167G= c.*313+167G= (n.*313+167G=) n.562+167G= n.708+167G= | |
1 | g.11992858T>A | CA2742487911 | MFN2 | c.311+168T>A (n.311+168T>A) c.-34-3298T>A (n.-34-3298T>A) n.750+168T>A n.736+168T>A n.439+168T>A c.*313+168T>A (n.*313+168T>A) n.562+168T>A n.708+168T>A | |
1 | g.11992858T>C | CA2742487912 | MFN2 | c.311+168T>C (n.311+168T>C) c.-34-3298T>C (n.-34-3298T>C) n.750+168T>C n.736+168T>C n.439+168T>C c.*313+168T>C (n.*313+168T>C) n.562+168T>C n.708+168T>C | |
1 | g.11992859del | CA2742487913 | MFN2 | c.311+169del (n.311+169del) c.-34-3297del (n.-34-3297del) n.750+169del n.736+169del n.439+169del c.*313+169del (n.*313+169del) n.562+169del n.708+169del | |
1 | g.11992859C>T | CA2742487914 | MFN2 | c.311+169C>T (n.311+169C>T) c.-34-3297C>T (n.-34-3297C>T) n.750+169C>T n.736+169C>T n.439+169C>T c.*313+169C>T (n.*313+169C>T) n.562+169C>T n.708+169C>T | |
1 | g.11992860A= | CA1153909514 | MFN2 | c.311+170A= (n.311+170A=) c.-34-3296A= (n.-34-3296A=) n.750+170A= n.736+170A= n.439+170A= c.*313+170A= (n.*313+170A=) n.562+170A= n.708+170A= | |
1 | g.11992860A>T | CA886272803 | MFN2 | c.311+170A>T (n.311+170A>T) c.-34-3296A>T (n.-34-3296A>T) n.750+170A>T n.736+170A>T n.439+170A>T c.*313+170A>T (n.*313+170A>T) n.562+170A>T n.708+170A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992863del | CA2742487915 | MFN2 | c.311+173del (n.311+173del) c.-34-3293del (n.-34-3293del) n.750+173del n.736+173del n.439+173del c.*313+173del (n.*313+173del) n.562+173del n.708+173del | |
1 | g.11992863C>G | CA2742487916 | MFN2 | c.311+173C>G (n.311+173C>G) c.-34-3293C>G (n.-34-3293C>G) n.750+173C>G n.736+173C>G n.439+173C>G c.*313+173C>G (n.*313+173C>G) n.562+173C>G n.708+173C>G | |
1 | g.11992866G>T | CA2742487917 | MFN2 | c.311+176G>T (n.311+176G>T) c.-34-3290G>T (n.-34-3290G>T) n.750+176G>T n.736+176G>T n.439+176G>T c.*313+176G>T (n.*313+176G>T) n.562+176G>T n.708+176G>T | |
1 | g.11992868T>A | CA2742487921 | MFN2 | c.311+178T>A (n.311+178T>A) c.-34-3288T>A (n.-34-3288T>A) n.750+178T>A n.736+178T>A n.439+178T>A c.*313+178T>A (n.*313+178T>A) n.562+178T>A n.708+178T>A | |
1 | g.11992868T>G | CA1153909518 | MFN2 | c.311+178T>G (n.311+178T>G) c.-34-3288T>G (n.-34-3288T>G) n.750+178T>G n.736+178T>G n.439+178T>G c.*313+178T>G (n.*313+178T>G) n.562+178T>G n.708+178T>G | dbSNP |
1 | g.11992868T= | CA1153909516 | MFN2 | c.311+178T= (n.311+178T=) c.-34-3288T= (n.-34-3288T=) n.750+178T= n.736+178T= n.439+178T= c.*313+178T= (n.*313+178T=) n.562+178T= n.708+178T= | |
1 | g.11992868_11992870del | CA2742487918 | MFN2 | c.311+178_311+180del (n.311+178_311+180del) c.-34-3288_-34-3286del (n.-34-3288_-34-3286del) n.750+178_750+180del n.736+178_736+180del n.439+178_439+180del c.*313+178_*313+180del (n.*313+178_*313+180del) n.562+178_562+180del n.708+178_708+180del | |
1 | g.11992868_11992871del | CA2742487919 | MFN2 | c.311+178_311+181del (n.311+178_311+181del) c.-34-3288_-34-3285del (n.-34-3288_-34-3285del) n.750+178_750+181del n.736+178_736+181del n.439+178_439+181del c.*313+178_*313+181del (n.*313+178_*313+181del) n.562+178_562+181del n.708+178_708+181del | |
1 | g.11992868_11992879del | CA2742487920 | MFN2 | c.311+178_311+189del (n.311+178_311+189del) c.-34-3288_-34-3277del (n.-34-3288_-34-3277del) n.750+178_750+189del n.736+178_736+189del n.439+178_439+189del c.*313+178_*313+189del (n.*313+178_*313+189del) n.562+178_562+189del n.708+178_708+189del | |
1 | g.11992869G>A | CA886272811 | MFN2 | c.311+179G>A (n.311+179G>A) c.-34-3287G>A (n.-34-3287G>A) n.750+179G>A n.736+179G>A n.439+179G>A c.*313+179G>A (n.*313+179G>A) n.562+179G>A n.708+179G>A | dbSNP |
1 | g.11992869G= | CA1153909519 | MFN2 | c.311+179G= (n.311+179G=) c.-34-3287G= (n.-34-3287G=) n.750+179G= n.736+179G= n.439+179G= c.*313+179G= (n.*313+179G=) n.562+179G= n.708+179G= | |
1 | g.11992869_11992871del | CA2742487922 | MFN2 | c.311+179_311+181del (n.311+179_311+181del) c.-34-3287_-34-3285del (n.-34-3287_-34-3285del) n.750+179_750+181del n.736+179_736+181del n.439+179_439+181del c.*313+179_*313+181del (n.*313+179_*313+181del) n.562+179_562+181del n.708+179_708+181del | |
1 | g.11992870G>T | CA2742487923 | MFN2 | c.311+180G>T (n.311+180G>T) c.-34-3286G>T (n.-34-3286G>T) n.750+180G>T n.736+180G>T n.439+180G>T c.*313+180G>T (n.*313+180G>T) n.562+180G>T n.708+180G>T | |
1 | g.11992871A= | CA1153909521 | MFN2 | c.311+181A= (n.311+181A=) c.-34-3285A= (n.-34-3285A=) n.750+181A= n.736+181A= n.439+181A= c.*313+181A= (n.*313+181A=) n.562+181A= n.708+181A= | |
1 | g.11992871A>C | CA18038979 | MFN2 | c.311+181A>C (n.311+181A>C) c.-34-3285A>C (n.-34-3285A>C) n.750+181A>C n.736+181A>C n.439+181A>C c.*313+181A>C (n.*313+181A>C) n.562+181A>C n.708+181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992872_11992875del | CA2742487924 | MFN2 | c.311+182_311+185del (n.311+182_311+185del) c.-34-3284_-34-3281del (n.-34-3284_-34-3281del) n.750+182_750+185del n.736+182_736+185del n.439+182_439+185del c.*313+182_*313+185del (n.*313+182_*313+185del) n.562+182_562+185del n.708+182_708+185del | |
1 | g.11992873_11992874del | CA2742487925 | MFN2 | c.311+183_311+184del (n.311+183_311+184del) c.-34-3283_-34-3282del (n.-34-3283_-34-3282del) n.750+183_750+184del n.736+183_736+184del n.439+183_439+184del c.*313+183_*313+184del (n.*313+183_*313+184del) n.562+183_562+184del n.708+183_708+184del | |
1 | g.11992874del | CA2742487926 | MFN2 | c.311+184del (n.311+184del) c.-34-3282del (n.-34-3282del) n.750+184del n.736+184del n.439+184del c.*313+184del (n.*313+184del) n.562+184del n.708+184del | |
1 | g.11992874C>T | CA2742487927 | MFN2 | c.311+184C>T (n.311+184C>T) c.-34-3282C>T (n.-34-3282C>T) n.750+184C>T n.736+184C>T n.439+184C>T c.*313+184C>T (n.*313+184C>T) n.562+184C>T n.708+184C>T | |
1 | g.11992875T>A | CA2742487928 | MFN2 | c.311+185T>A (n.311+185T>A) c.-34-3281T>A (n.-34-3281T>A) n.750+185T>A n.736+185T>A n.439+185T>A c.*313+185T>A (n.*313+185T>A) n.562+185T>A n.708+185T>A | |
1 | g.11992876C= | CA1153909523 | MFN2 | c.311+186C= (n.311+186C=) c.-34-3280C= (n.-34-3280C=) n.750+186C= n.736+186C= n.439+186C= c.*313+186C= (n.*313+186C=) n.562+186C= n.708+186C= | |
1 | g.11992876C>G | CA1153909522 | MFN2 | c.311+186C>G (n.311+186C>G) c.-34-3280C>G (n.-34-3280C>G) n.750+186C>G n.736+186C>G n.439+186C>G c.*313+186C>G (n.*313+186C>G) n.562+186C>G n.708+186C>G | dbSNP |
1 | g.11992879T>G | CA645656820 | MFN2 | c.311+189T>G (n.311+189T>G) c.-34-3277T>G (n.-34-3277T>G) n.750+189T>G n.736+189T>G n.439+189T>G c.*313+189T>G (n.*313+189T>G) n.562+189T>G n.708+189T>G | COSMIC |
1 | g.11992880A= | CA1153909525 | MFN2 | c.311+190A= (n.311+190A=) c.-34-3276A= (n.-34-3276A=) n.750+190A= n.736+190A= n.439+190A= c.*313+190A= (n.*313+190A=) n.562+190A= n.708+190A= | |
1 | g.11992880A>G | CA18038982 | MFN2 | c.311+190A>G (n.311+190A>G) c.-34-3276A>G (n.-34-3276A>G) n.750+190A>G n.736+190A>G n.439+190A>G c.*313+190A>G (n.*313+190A>G) n.562+190A>G n.708+190A>G | dbSNP |
1 | g.11992881C= | CA1153909528 | MFN2 | c.311+191C= (n.311+191C=) c.-34-3275C= (n.-34-3275C=) n.750+191C= n.736+191C= n.439+191C= c.*313+191C= (n.*313+191C=) n.562+191C= n.708+191C= | |
1 | g.11992881C>T | CA998648066 | MFN2 | c.311+191C>T (n.311+191C>T) c.-34-3275C>T (n.-34-3275C>T) n.750+191C>T n.736+191C>T n.439+191C>T c.*313+191C>T (n.*313+191C>T) n.562+191C>T n.708+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992883G>A | CA2742487929 | MFN2 | c.311+193G>A (n.311+193G>A) c.-34-3273G>A (n.-34-3273G>A) n.750+193G>A n.736+193G>A n.439+193G>A c.*313+193G>A (n.*313+193G>A) n.562+193G>A n.708+193G>A | |
1 | g.11992884C>A | CA2742487930 | MFN2 | c.311+194C>A (n.311+194C>A) c.-34-3272C>A (n.-34-3272C>A) n.750+194C>A n.736+194C>A n.439+194C>A c.*313+194C>A (n.*313+194C>A) n.562+194C>A n.708+194C>A | |
1 | g.11992885C>A | CA886272817 | MFN2 | c.311+195C>A (n.311+195C>A) c.-34-3271C>A (n.-34-3271C>A) n.750+195C>A n.736+195C>A n.439+195C>A c.*313+195C>A (n.*313+195C>A) n.562+195C>A n.708+195C>A | dbSNP |
1 | g.11992885C= | CA1153909532 | MFN2 | c.311+195C= (n.311+195C=) c.-34-3271C= (n.-34-3271C=) n.750+195C= n.736+195C= n.439+195C= c.*313+195C= (n.*313+195C=) n.562+195C= n.708+195C= | |
1 | g.11992885C>G | CA1153909534 | MFN2 | c.311+195C>G (n.311+195C>G) c.-34-3271C>G (n.-34-3271C>G) n.750+195C>G n.736+195C>G n.439+195C>G c.*313+195C>G (n.*313+195C>G) n.562+195C>G n.708+195C>G | dbSNP |
1 | g.11992885C>T | CA886272818 | MFN2 | c.311+195C>T (n.311+195C>T) c.-34-3271C>T (n.-34-3271C>T) n.750+195C>T n.736+195C>T n.439+195C>T c.*313+195C>T (n.*313+195C>T) n.562+195C>T n.708+195C>T | dbSNP |
1 | g.11992886_11992887del | CA2742487931 | MFN2 | c.311+196_311+197del (n.311+196_311+197del) c.-34-3270_-34-3269del (n.-34-3270_-34-3269del) n.750+196_750+197del n.736+196_736+197del n.439+196_439+197del c.*313+196_*313+197del (n.*313+196_*313+197del) n.562+196_562+197del n.708+196_708+197del | |
1 | g.11992885_11992886insAT | CA2742487932 | MFN2 | c.311+195_311+196insAT (n.311+195_311+196insAT) c.-34-3271_-34-3270insAT (n.-34-3271_-34-3270insAT) n.750+195_750+196insAT n.736+195_736+196insAT n.439+195_439+196insAT c.*313+195_*313+196insAT (n.*313+195_*313+196insAT) n.562+195_562+196insAT n.708+195_708+196insAT | |
1 | g.11992886_11992887insA | CA2742487933 | MFN2 | c.311+196_311+197insA (n.311+196_311+197insA) c.-34-3270_-34-3269insA (n.-34-3270_-34-3269insA) n.750+196_750+197insA n.736+196_736+197insA n.439+196_439+197insA c.*313+196_*313+197insA (n.*313+196_*313+197insA) n.562+196_562+197insA n.708+196_708+197insA | |
1 | g.11992887C>A | CA2742487935 | MFN2 | c.311+197C>A (n.311+197C>A) c.-34-3269C>A (n.-34-3269C>A) n.750+197C>A n.736+197C>A n.439+197C>A c.*313+197C>A (n.*313+197C>A) n.562+197C>A n.708+197C>A | |
1 | g.11992887C= | CA1148886438 | MFN2 | c.311+197C= (n.311+197C=) c.-34-3269C= (n.-34-3269C=) n.750+197C= n.736+197C= n.439+197C= c.*313+197C= (n.*313+197C=) n.562+197C= n.708+197C= | |
1 | g.11992887C>T | CA18038988 | MFN2 | c.311+197C>T (n.311+197C>T) c.-34-3269C>T (n.-34-3269C>T) n.750+197C>T n.736+197C>T n.439+197C>T c.*313+197C>T (n.*313+197C>T) n.562+197C>T n.708+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992887_11992888insAC | CA2742487934 | MFN2 | c.311+197_311+198insAC (n.311+197_311+198insAC) c.-34-3269_-34-3268insAC (n.-34-3269_-34-3268insAC) n.750+197_750+198insAC n.736+197_736+198insAC n.439+197_439+198insAC c.*313+197_*313+198insAC (n.*313+197_*313+198insAC) n.562+197_562+198insAC n.708+197_708+198insAC | |
1 | g.11992887_11992888insA | CA2742487939 | MFN2 | c.311+197_311+198insA (n.311+197_311+198insA) c.-34-3269_-34-3268insA (n.-34-3269_-34-3268insA) n.750+197_750+198insA n.736+197_736+198insA n.439+197_439+198insA c.*313+197_*313+198insA (n.*313+197_*313+198insA) n.562+197_562+198insA n.708+197_708+198insA | |
1 | g.11992888del | CA2742487938 | MFN2 | c.311+198del (n.311+198del) c.-34-3268del (n.-34-3268del) n.750+198del n.736+198del n.439+198del c.*313+198del (n.*313+198del) n.562+198del n.708+198del | |
1 | g.11992888G>A | CA18039002 | MFN2 | c.311+198G>A (n.311+198G>A) c.-34-3268G>A (n.-34-3268G>A) n.750+198G>A n.736+198G>A n.439+198G>A c.*313+198G>A (n.*313+198G>A) n.562+198G>A n.708+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992888G>C | CA2548261878 | MFN2 | c.311+198G>C (n.311+198G>C) c.-34-3268G>C (n.-34-3268G>C) n.750+198G>C n.736+198G>C n.439+198G>C c.*313+198G>C (n.*313+198G>C) n.562+198G>C n.708+198G>C | |
1 | g.11992888G= | CA1153909538 | MFN2 | c.311+198G= (n.311+198G=) c.-34-3268G= (n.-34-3268G=) n.750+198G= n.736+198G= n.439+198G= c.*313+198G= (n.*313+198G=) n.562+198G= n.708+198G= | |
1 | g.11992888G>T | CA2742487936 | MFN2 | c.311+198G>T (n.311+198G>T) c.-34-3268G>T (n.-34-3268G>T) n.750+198G>T n.736+198G>T n.439+198G>T c.*313+198G>T (n.*313+198G>T) n.562+198G>T n.708+198G>T | |
1 | g.11992890C>A | CA2592850281 | MFN2 | c.311+200C>A (n.311+200C>A) c.-34-3266C>A (n.-34-3266C>A) n.750+200C>A n.736+200C>A n.439+200C>A c.*313+200C>A (n.*313+200C>A) n.562+200C>A n.708+200C>A | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.11992890C>T | CA2742487941 | MFN2 | c.311+200C>T (n.311+200C>T) c.-34-3266C>T (n.-34-3266C>T) n.750+200C>T n.736+200C>T n.439+200C>T c.*313+200C>T (n.*313+200C>T) n.562+200C>T n.708+200C>T | |
1 | g.11992891del | CA2742487940 | MFN2 | c.311+201del (n.311+201del) c.-34-3265del (n.-34-3265del) n.750+201del n.736+201del n.439+201del c.*313+201del (n.*313+201del) n.562+201del n.708+201del |