| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992656G>A | CA338462147 | MFN2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-34-3500G>A (n.-34-3500G>A) n.716G>A n.702G>A n.405G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.528G>A n.674G>A | |
| 1 | g.11992656G>C | CA338462148 | MFN2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-34-3500G>C (n.-34-3500G>C) n.716G>C n.702G>C n.405G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.528G>C n.674G>C | |
| 1 | g.11992656G>T | CA338462151 | MFN2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-34-3500G>T (n.-34-3500G>T) n.716G>T n.702G>T n.405G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.528G>T n.674G>T | |
| 1 | g.11992657C>A | CA338462154 | MFN2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-34-3499C>A (n.-34-3499C>A) n.717C>A n.703C>A n.406C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.529C>A n.675C>A | |
| 1 | g.11992657C>G | CA338462157 | MFN2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-34-3499C>G (n.-34-3499C>G) n.717C>G n.703C>G n.406C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.529C>G n.675C>G | |
| 1 | g.11992657C>T | CA338462160 | MFN2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.-34-3499C>T (n.-34-3499C>T) n.717C>T n.703C>T n.406C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.529C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992658T>A | CA416109492 | MFN2 | c.279T>A (p.Ala93=) c.-34-3498T>A (n.-34-3498T>A) n.718T>A n.704T>A n.407T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.530T>A n.676T>A | |
| 1 | g.11992658T>C | CA416109490 | MFN2 | c.279T>C (p.Ala93=) c.-34-3498T>C (n.-34-3498T>C) n.718T>C n.704T>C n.407T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.530T>C n.676T>C | ClinVar |
| 1 | g.11992658T>G | CA416109491 | MFN2 | c.279T>G (p.Ala93=) c.-34-3498T>G (n.-34-3498T>G) n.718T>G n.704T>G n.407T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.530T>G n.676T>G | |
| 1 | g.11992659C>A | CA416109493 | MFN2 | c.280C>A (p.Arg94=) c.-34-3497C>A (n.-34-3497C>A) n.719C>A n.705C>A n.408C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.531C>A n.677C>A | |
| 1 | g.11992659C= | CA1141579593 | MFN2 | c.280C= (p.Arg94=) c.-34-3497C= (n.-34-3497C=) n.719C= n.705C= n.408C= c.*282C= (n.*282C=) n.531C= n.677C= | |
| 1 | g.11992659C>G | CA338462161 | MFN2 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-34-3497C>G (n.-34-3497C>G) n.719C>G n.705C>G n.408C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.531C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659C>T | CA204307 | MFN2 | c.280C>T (p.Arg94Trp) c.-34-3497C>T (n.-34-3497C>T) n.719C>T n.705C>T n.408C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.531C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992659_11992662delinsCGGA | CA1153909250 | MFN2 | c.280_283delinsCGGA (p.Arg94=) c.-34-3497_-34-3494delinsCGGA (n.-34-3497_-34-3494delinsCGGA) n.719_722delinsCGGA n.705_708delinsCGGA n.408_411delinsCGGA c.*282_*285delinsCGGA (n.*282_*285delinsCGGA) n.531_534delinsCGGA n.677_680delinsCGGA | |
| 1 | g.11992660G>A | CA252142 | MFN2 | c.281G>A (p.Arg94Gln) c.-34-3496G>A (n.-34-3496G>A) n.720G>A n.706G>A n.409G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.532G>A n.678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992660G>C | CA338462164 | MFN2 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-34-3496G>C (n.-34-3496G>C) n.720G>C n.706G>C n.409G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.532G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992660G= | CA1140495513 | MFN2 | c.281G= (p.Arg94=) c.-34-3496G= (n.-34-3496G=) n.720G= n.706G= n.409G= c.*283G= (n.*283G=) n.532G= n.678G= | |
| 1 | g.11992660G>T | CA338462165 | MFN2 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-34-3496G>T (n.-34-3496G>T) n.720G>T n.706G>T n.409G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.532G>T n.678G>T | ClinVar |
| 1 | g.11992662_11992664del | CA1139655972 | MFN2 | c.283_285del (p.Arg95del) c.-34-3494_-34-3492del (n.-34-3494_-34-3492del) n.722_724del n.708_710del n.411_413del c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.534_536del n.680_682del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992661G>A | CA416109494 | MFN2 | c.282G>A (p.Arg94=) c.-34-3495G>A (n.-34-3495G>A) n.721G>A n.707G>A n.410G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.533G>A n.679G>A | |
| 1 | g.11992661G>C | CA416109495 | MFN2 | c.282G>C (p.Arg94=) c.-34-3495G>C (n.-34-3495G>C) n.721G>C n.707G>C n.410G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.533G>C n.679G>C | |
| 1 | g.11992661G>T | CA416109496 | MFN2 | c.282G>T (p.Arg94=) c.-34-3495G>T (n.-34-3495G>T) n.721G>T n.707G>T n.410G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.533G>T n.679G>T | |
| 1 | g.11992662A= | CA1153909268 | MFN2 | c.283A= (p.Arg95=) c.-34-3494A= (n.-34-3494A=) n.722A= n.708A= n.411A= c.*285A= (n.*285A=) n.534A= n.680A= | |
| 1 | g.11992662A>C | CA416109497 | MFN2 | c.283A>C (p.Arg95=) c.-34-3494A>C (n.-34-3494A>C) n.722A>C n.708A>C n.411A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.534A>C n.680A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992662A>G | CA16609877 | MFN2 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.-34-3494A>G (n.-34-3494A>G) n.722A>G n.708A>G n.411A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.534A>G n.680A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992662A>T | CA338462169 | MFN2 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.-34-3494A>T (n.-34-3494A>T) n.722A>T n.708A>T n.411A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.534A>T n.680A>T | |
| 1 | g.11992663G>A | CA338462186 | MFN2 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.-34-3493G>A (n.-34-3493G>A) n.723G>A n.709G>A n.412G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.535G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992663G>C | CA338462187 | MFN2 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.-34-3493G>C (n.-34-3493G>C) n.723G>C n.709G>C n.412G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.535G>C n.681G>C | |
| 1 | g.11992663G= | CA1153909271 | MFN2 | c.284G= (p.Arg95=) c.-34-3493G= (n.-34-3493G=) n.723G= n.709G= n.412G= c.*286G= (n.*286G=) n.535G= n.681G= | |
| 1 | g.11992663G>T | CA338462182 | MFN2 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.-34-3493G>T (n.-34-3493G>T) n.723G>T n.709G>T n.412G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.535G>T n.681G>T | |
| 1 | g.11992664G>A | CA416109498 | MFN2 | c.285G>A (p.Arg95=) c.-34-3492G>A (n.-34-3492G>A) n.724G>A n.710G>A n.413G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.536G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992664G>C | CA338462189 | MFN2 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>C (n.-34-3492G>C) n.724G>C n.710G>C n.413G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.536G>C n.682G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992664G= | CA1153909273 | MFN2 | c.285G= (p.Arg95=) c.-34-3492G= (n.-34-3492G=) n.724G= n.710G= n.413G= c.*287G= (n.*287G=) n.536G= n.682G= | |
| 1 | g.11992664G>T | CA338462188 | MFN2 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.-34-3492G>T (n.-34-3492G>T) n.724G>T n.710G>T n.413G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.536G>T n.682G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992665C>A | CA338462200 | MFN2 | c.286C>A (p.His96Asn) c.-34-3491C>A (n.-34-3491C>A) n.725C>A n.711C>A n.414C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.537C>A n.683C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992665C= | CA1153909276 | MFN2 | c.286C= (p.His96=) c.-34-3491C= (n.-34-3491C=) n.725C= n.711C= n.414C= c.*288C= (n.*288C=) n.537C= n.683C= | |
| 1 | g.11992665C>G | CA338462191 | MFN2 | c.286C>G (p.His96Asp) c.-34-3491C>G (n.-34-3491C>G) n.725C>G n.711C>G n.414C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.537C>G n.683C>G | |
| 1 | g.11992665C>T | CA338462195 | MFN2 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.-34-3491C>T (n.-34-3491C>T) n.725C>T n.711C>T n.414C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.537C>T n.683C>T | |
| 1 | g.11992666A>C | CA338462207 | MFN2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.-34-3490A>C (n.-34-3490A>C) n.726A>C n.712A>C n.415A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.538A>C n.684A>C | |
| 1 | g.11992666A>G | CA338462209 | MFN2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.-34-3490A>G (n.-34-3490A>G) n.726A>G n.712A>G n.415A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.538A>G n.684A>G | |
| 1 | g.11992666A>T | CA338462220 | MFN2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.-34-3490A>T (n.-34-3490A>T) n.726A>T n.712A>T n.415A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.538A>T n.684A>T | |
| 1 | g.11992667C>A | CA338462222 | MFN2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.-34-3489C>A (n.-34-3489C>A) n.727C>A n.713C>A n.416C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.539C>A n.685C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992667C= | CA1153909280 | MFN2 | c.288C= (p.His96=) c.-34-3489C= (n.-34-3489C=) n.727C= n.713C= n.416C= c.*290C= (n.*290C=) n.539C= n.685C= | |
| 1 | g.11992667C>G | CA598787 | MFN2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.-34-3489C>G (n.-34-3489C>G) n.727C>G n.713C>G n.416C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.539C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992667C>T | CA598786 | MFN2 | c.288C>T (p.His96=) c.-34-3489C>T (n.-34-3489C>T) n.727C>T n.713C>T n.416C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.539C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992668A= | CA1153909288 | MFN2 | c.289A= (p.Met97=) c.-34-3488A= (n.-34-3488A=) n.728A= n.714A= n.417A= c.*291A= (n.*291A=) n.540A= n.686A= | |
| 1 | g.11992668A>C | CA338462231 | MFN2 | c.289A>C (p.Met97Leu) c.-34-3488A>C (n.-34-3488A>C) n.728A>C n.714A>C n.417A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.540A>C n.686A>C | |
| 1 | g.11992668A>G | CA598788 | MFN2 | c.289A>G (p.Met97Val) c.-34-3488A>G (n.-34-3488A>G) n.728A>G n.714A>G n.417A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.540A>G n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992668A>T | CA338462233 | MFN2 | c.289A>T (p.Met97Leu) c.-34-3488A>T (n.-34-3488A>T) n.728A>T n.714A>T n.417A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.540A>T n.686A>T | |
| 1 | g.11992669T>A | CA338462242 | MFN2 | c.290T>A (p.Met97Lys) c.-34-3487T>A (n.-34-3487T>A) n.729T>A n.715T>A n.418T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.541T>A n.687T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992669T>C | CA338462237 | MFN2 | c.290T>C (p.Met97Thr) c.-34-3487T>C (n.-34-3487T>C) n.729T>C n.715T>C n.418T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.541T>C n.687T>C | |
| 1 | g.11992669T>G | CA338462239 | MFN2 | c.290T>G (p.Met97Arg) c.-34-3487T>G (n.-34-3487T>G) n.729T>G n.715T>G n.418T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.541T>G n.687T>G | |
| 1 | g.11992669T= | CA1153909293 | MFN2 | c.290T= (p.Met97=) c.-34-3487T= (n.-34-3487T=) n.729T= n.715T= n.418T= c.*292T= (n.*292T=) n.541T= n.687T= | |
| 1 | g.11992670G>A | CA338462250 | MFN2 | c.291G>A (p.Met97Ile) c.-34-3486G>A (n.-34-3486G>A) n.730G>A n.716G>A n.419G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.542G>A n.688G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992670G>C | CA338462252 | MFN2 | c.291G>C (p.Met97Ile) c.-34-3486G>C (n.-34-3486G>C) n.730G>C n.716G>C n.419G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.542G>C n.688G>C | |
| 1 | g.11992670G>T | CA338462256 | MFN2 | c.291G>T (p.Met97Ile) c.-34-3486G>T (n.-34-3486G>T) n.730G>T n.716G>T n.419G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.542G>T n.688G>T | |
| 1 | g.11992671A= | CA1153909296 | MFN2 | c.292A= (p.Lys98=) c.-34-3485A= (n.-34-3485A=) n.731A= n.717A= n.420A= c.*294A= (n.*294A=) n.543A= n.689A= | |
| 1 | g.11992671A>C | CA338462264 | MFN2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-34-3485A>C (n.-34-3485A>C) n.731A>C n.717A>C n.420A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.543A>C n.689A>C | |
| 1 | g.11992671A>G | CA338462271 | MFN2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-34-3485A>G (n.-34-3485A>G) n.731A>G n.717A>G n.420A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.543A>G n.689A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992671A>T | CA338462273 | MFN2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-34-3485A>T (n.-34-3485A>T) n.731A>T n.717A>T n.420A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.543A>T n.689A>T | |
| 1 | g.11992672A>C | CA338462281 | MFN2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-34-3484A>C (n.-34-3484A>C) n.732A>C n.718A>C n.421A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.544A>C n.690A>C | |
| 1 | g.11992672A>G | CA338462288 | MFN2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-34-3484A>G (n.-34-3484A>G) n.732A>G n.718A>G n.421A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.544A>G n.690A>G | |
| 1 | g.11992672A>T | CA338462294 | MFN2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-34-3484A>T (n.-34-3484A>T) n.732A>T n.718A>T n.421A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.544A>T n.690A>T | |
| 1 | g.11992673A>C | CA338462296 | MFN2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>C (n.-34-3483A>C) n.733A>C n.719A>C n.422A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.545A>C n.691A>C | |
| 1 | g.11992673A>G | CA416109499 | MFN2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.-34-3483A>G (n.-34-3483A>G) n.733A>G n.719A>G n.422A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.545A>G n.691A>G | |
| 1 | g.11992673A>T | CA338462297 | MFN2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-34-3483A>T (n.-34-3483A>T) n.733A>T n.719A>T n.422A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.545A>T n.691A>T | |
| 1 | g.11992674del | CA2643320152 | MFN2 | c.295del (p.Val99TrpfsTer14) c.-34-3482del (n.-34-3482del) n.734del n.720del n.423del c.*297del (n.*297del) n.546del n.692del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992674G>A | CA338462299 | MFN2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.-34-3482G>A (n.-34-3482G>A) n.734G>A n.720G>A n.423G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.546G>A n.692G>A | |
| 1 | g.11992674G>C | CA338462301 | MFN2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-34-3482G>C (n.-34-3482G>C) n.734G>C n.720G>C n.423G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.546G>C n.692G>C | |
| 1 | g.11992674G>T | CA338462298 | MFN2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-34-3482G>T (n.-34-3482G>T) n.734G>T n.720G>T n.423G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.546G>T n.692G>T | |
| 1 | g.11992675T>A | CA338462310 | MFN2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-34-3481T>A (n.-34-3481T>A) n.735T>A n.721T>A n.424T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.547T>A n.693T>A | |
| 1 | g.11992675T>C | CA338462311 | MFN2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-34-3481T>C (n.-34-3481T>C) n.735T>C n.721T>C n.424T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.547T>C n.693T>C | |
| 1 | g.11992675T>G | CA338462313 | MFN2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-34-3481T>G (n.-34-3481T>G) n.735T>G n.721T>G n.424T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.547T>G n.693T>G | |
| 1 | g.11992676G>A | CA416109500 | MFN2 | c.297G>A (p.Val99=) c.-34-3480G>A (n.-34-3480G>A) n.736G>A n.722G>A n.425G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.548G>A n.694G>A | |
| 1 | g.11992676G>C | CA416109501 | MFN2 | c.297G>C (p.Val99=) c.-34-3480G>C (n.-34-3480G>C) n.736G>C n.722G>C n.425G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.548G>C n.694G>C | |
| 1 | g.11992676G>T | CA416109502 | MFN2 | c.297G>T (p.Val99=) c.-34-3480G>T (n.-34-3480G>T) n.736G>T n.722G>T n.425G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.548G>T n.694G>T | |
| 1 | g.11992677G>A | CA338462316 | MFN2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-34-3479G>A (n.-34-3479G>A) n.737G>A n.723G>A n.426G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.549G>A n.695G>A | COSMIC |
| 1 | g.11992677G>C | CA338462318 | MFN2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-34-3479G>C (n.-34-3479G>C) n.737G>C n.723G>C n.426G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.549G>C n.695G>C | |
| 1 | g.11992677G= | CA1153909301 | MFN2 | c.298G= (p.Ala100=) c.-34-3479G= (n.-34-3479G=) n.737G= n.723G= n.426G= c.*300G= (n.*300G=) n.549G= n.695G= | |
| 1 | g.11992677G>T | CA338462321 | MFN2 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-34-3479G>T (n.-34-3479G>T) n.737G>T n.723G>T n.426G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.549G>T n.695G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992677_11992678delinsTT | CA2586964010 | MFN2 | c.298_299delinsTT (p.Ala100Phe) c.-34-3479_-34-3478delinsTT (n.-34-3479_-34-3478delinsTT) n.737_738delinsTT n.723_724delinsTT n.426_427delinsTT c.*300_*301delinsTT (n.*300_*301delinsTT) n.549_550delinsTT n.695_696delinsTT | |
| 1 | g.11992678C>A | CA338462336 | MFN2 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-34-3478C>A (n.-34-3478C>A) n.738C>A n.724C>A n.427C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.550C>A n.696C>A | |
| 1 | g.11992678C= | CA1153909310 | MFN2 | c.299C= (p.Ala100=) c.-34-3478C= (n.-34-3478C=) n.738C= n.724C= n.427C= c.*301C= (n.*301C=) n.550C= n.696C= | |
| 1 | g.11992678C>G | CA338462338 | MFN2 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-34-3478C>G (n.-34-3478C>G) n.738C>G n.724C>G n.427C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.550C>G n.696C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992678C>T | CA338462341 | MFN2 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.-34-3478C>T (n.-34-3478C>T) n.738C>T n.724C>T n.427C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.550C>T n.696C>T | |
| 1 | g.11992678_11992679delinsCT | CA1153909308 | MFN2 | c.299_300delinsCT (p.Ala100=) c.-34-3478_-34-3477delinsCT (n.-34-3478_-34-3477delinsCT) n.738_739delinsCT n.724_725delinsCT n.427_428delinsCT c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT) n.550_551delinsCT n.696_697delinsCT | |
| 1 | g.11992679T>A | CA416109505 | MFN2 | c.300T>A (p.Ala100=) c.-34-3477T>A (n.-34-3477T>A) n.739T>A n.725T>A n.428T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.551T>A n.697T>A | |
| 1 | g.11992679T>C | CA416109506 | MFN2 | c.300T>C (p.Ala100=) c.-34-3477T>C (n.-34-3477T>C) n.739T>C n.725T>C n.428T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.551T>C n.697T>C | |
| 1 | g.11992679T>G | CA416109504 | MFN2 | c.300T>G (p.Ala100=) c.-34-3477T>G (n.-34-3477T>G) n.739T>G n.725T>G n.428T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.551T>G n.697T>G | |
| 1 | g.11992685dup | CA598789 | MFN2 | c.306dup (p.Gly103TrpfsTer?) c.-34-3471dup (n.-34-3471dup) n.745dup n.731dup n.434dup c.*308dup (n.*308dup) n.557dup n.703dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992685del | CA416109503 | MFN2 | c.306del (p.Phe102LeufsTer11) c.-34-3471del (n.-34-3471del) n.745del n.731del n.434del c.*308del (n.*308del) n.557del n.703del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992680T>A | CA338462361 | MFN2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-34-3476T>A (n.-34-3476T>A) n.740T>A n.726T>A n.429T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.552T>A n.698T>A | |
| 1 | g.11992680T>C | CA338462366 | MFN2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-34-3476T>C (n.-34-3476T>C) n.740T>C n.726T>C n.429T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.552T>C n.698T>C | |
| 1 | g.11992680T>G | CA338462368 | MFN2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-34-3476T>G (n.-34-3476T>G) n.740T>G n.726T>G n.429T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.552T>G n.698T>G | |
| 1 | g.11992681T>A | CA338462375 | MFN2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-34-3475T>A (n.-34-3475T>A) n.741T>A n.727T>A n.430T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.553T>A n.699T>A | |
| 1 | g.11992681T>C | CA338462373 | MFN2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-34-3475T>C (n.-34-3475T>C) n.741T>C n.727T>C n.430T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.553T>C n.699T>C | |
| 1 | g.11992681T>G | CA338462369 | MFN2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-34-3475T>G (n.-34-3475T>G) n.741T>G n.727T>G n.430T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.553T>G n.699T>G | |
| 1 | g.11992682T>A | CA338462399 | MFN2 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.-34-3474T>A (n.-34-3474T>A) n.742T>A n.728T>A n.431T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.554T>A n.700T>A | |
| 1 | g.11992682T>C | CA416109507 | MFN2 | c.303T>C (p.Phe101=) c.-34-3474T>C (n.-34-3474T>C) n.742T>C n.728T>C n.431T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.554T>C n.700T>C | |
| 1 | g.11992682T>G | CA338462401 | MFN2 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.-34-3474T>G (n.-34-3474T>G) n.742T>G n.728T>G n.431T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.554T>G n.700T>G | |
| 1 | g.11992683T>A | CA338462406 | MFN2 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-34-3473T>A (n.-34-3473T>A) n.743T>A n.729T>A n.432T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.555T>A n.701T>A | |
| 1 | g.11992683T>C | CA338462429 | MFN2 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-34-3473T>C (n.-34-3473T>C) n.743T>C n.729T>C n.432T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.555T>C n.701T>C | |
| 1 | g.11992683T>G | CA338462433 | MFN2 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.-34-3473T>G (n.-34-3473T>G) n.743T>G n.729T>G n.432T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.555T>G n.701T>G | |
| 1 | g.11992684T>A | CA338462440 | MFN2 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-34-3472T>A (n.-34-3472T>A) n.744T>A n.730T>A n.433T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.556T>A n.702T>A | |
| 1 | g.11992684T>C | CA338462443 | MFN2 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-34-3472T>C (n.-34-3472T>C) n.744T>C n.730T>C n.433T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.556T>C n.702T>C | |
| 1 | g.11992684T>G | CA338462445 | MFN2 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-34-3472T>G (n.-34-3472T>G) n.744T>G n.730T>G n.433T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.556T>G n.702T>G | |
| 1 | g.11992685T>A | CA338462451 | MFN2 | c.306T>A (p.Phe102Leu) c.-34-3471T>A (n.-34-3471T>A) n.745T>A n.731T>A n.434T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.557T>A n.703T>A | |
| 1 | g.11992685T>C | CA416109508 | MFN2 | c.306T>C (p.Phe102=) c.-34-3471T>C (n.-34-3471T>C) n.745T>C n.731T>C n.434T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.557T>C n.703T>C | |
| 1 | g.11992685T>G | CA338462456 | MFN2 | c.306T>G (p.Phe102Leu) c.-34-3471T>G (n.-34-3471T>G) n.745T>G n.731T>G n.434T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.557T>G n.703T>G | |
| 1 | g.11992686G>A | CA18038779 | MFN2 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.-34-3470G>A (n.-34-3470G>A) n.746G>A n.732G>A n.435G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.558G>A n.704G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992686G>C | CA338462462 | MFN2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.-34-3470G>C (n.-34-3470G>C) n.746G>C n.732G>C n.435G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.558G>C n.704G>C | |
| 1 | g.11992686G= | CA1153909325 | MFN2 | c.307G= (p.Gly103=) c.-34-3470G= (n.-34-3470G=) n.746G= n.732G= n.435G= c.*309G= (n.*309G=) n.558G= n.704G= | |
| 1 | g.11992686G>T | CA338462463 | MFN2 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.-34-3470G>T (n.-34-3470G>T) n.746G>T n.732G>T n.435G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.558G>T n.704G>T | |
| 1 | g.11992687G>A | CA338462472 | MFN2 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.-34-3469G>A (n.-34-3469G>A) n.747G>A n.733G>A n.436G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.559G>A n.705G>A | |
| 1 | g.11992687G>C | CA338462475 | MFN2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.-34-3469G>C (n.-34-3469G>C) n.747G>C n.733G>C n.436G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.559G>C n.705G>C | |
| 1 | g.11992687G>T | CA338462464 | MFN2 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.-34-3469G>T (n.-34-3469G>T) n.747G>T n.733G>T n.436G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.559G>T n.705G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992688C>A | CA416109509 | MFN2 | c.309C>A (p.Gly103=) c.-34-3468C>A (n.-34-3468C>A) n.748C>A n.734C>A n.437C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.560C>A n.706C>A | |
| 1 | g.11992688C>G | CA416109510 | MFN2 | c.309C>G (p.Gly103=) c.-34-3468C>G (n.-34-3468C>G) n.748C>G n.734C>G n.437C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.560C>G n.706C>G | |
| 1 | g.11992688C>T | CA416109511 | MFN2 | c.309C>T (p.Gly103=) c.-34-3468C>T (n.-34-3468C>T) n.748C>T n.734C>T n.437C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.560C>T n.706C>T | |
| 1 | g.11992689C>A | CA416109512 | MFN2 | c.310C>A (p.Arg104=) c.-34-3467C>A (n.-34-3467C>A) n.749C>A n.735C>A n.438C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.561C>A n.707C>A | |
| 1 | g.11992689C= | CA1141579595 | MFN2 | c.310C= (p.Arg104=) c.-34-3467C= (n.-34-3467C=) n.749C= n.735C= n.438C= c.*312C= (n.*312C=) n.561C= n.707C= | |
| 1 | g.11992689C>G | CA338462482 | MFN2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.-34-3467C>G (n.-34-3467C>G) n.749C>G n.735C>G n.438C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.561C>G n.707C>G | |
| 1 | g.11992689C>T | CA115475 | MFN2 | c.310C>T (p.Arg104Trp) c.-34-3467C>T (n.-34-3467C>T) n.749C>T n.735C>T n.438C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.561C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>A | CA338462489 | MFN2 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.-34-3466G>A (n.-34-3466G>A) n.750G>A n.736G>A n.439G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.562G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992690G>C | CA338462498 | MFN2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-34-3466G>C (n.-34-3466G>C) n.750G>C n.736G>C n.439G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.562G>C n.708G>C | |
| 1 | g.11992690G= | CA1153909330 | MFN2 | c.311G= (p.Arg104=) c.-34-3466G= (n.-34-3466G=) n.750G= n.736G= n.439G= c.*313G= (n.*313G=) n.562G= n.708G= | |
| 1 | g.11992690G>T | CA320635 | MFN2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-34-3466G>T (n.-34-3466G>T) n.750G>T n.736G>T n.439G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.562G>T n.708G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992691G>A | CA338462509 | MFN2 | c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.-34-3465G>A (n.-34-3465G>A) n.750+1G>A n.736+1G>A n.439+1G>A c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.562+1G>A n.708+1G>A | |
| 1 | g.11992691G>C | CA338462513 | MFN2 | c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.-34-3465G>C (n.-34-3465G>C) n.750+1G>C n.736+1G>C n.439+1G>C c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.562+1G>C n.708+1G>C | |
| 1 | g.11992691G= | CA1153909338 | MFN2 | c.311+1G= (n.311+1G=) c.-34-3465G= (n.-34-3465G=) n.750+1G= n.736+1G= n.439+1G= c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.562+1G= n.708+1G= | |
| 1 | g.11992691G>T | CA338462519 | MFN2 | c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.-34-3465G>T (n.-34-3465G>T) n.750+1G>T n.736+1G>T n.439+1G>T c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.562+1G>T n.708+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992692T>A | CA338462523 | MFN2 | c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.-34-3464T>A (n.-34-3464T>A) n.750+2T>A n.736+2T>A n.439+2T>A c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.562+2T>A n.708+2T>A | |
| 1 | g.11992692T>C | CA338462527 | MFN2 | c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.-34-3464T>C (n.-34-3464T>C) n.750+2T>C n.736+2T>C n.439+2T>C c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.562+2T>C n.708+2T>C | |
| 1 | g.11992692T>G | CA338462531 | MFN2 | c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.-34-3464T>G (n.-34-3464T>G) n.750+2T>G n.736+2T>G n.439+2T>G c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.562+2T>G n.708+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.11992692T= | CA1153909342 | MFN2 | c.311+2T= (n.311+2T=) c.-34-3464T= (n.-34-3464T=) n.750+2T= n.736+2T= n.439+2T= c.*313+2T= (n.*313+2T=) n.562+2T= n.708+2T= | |
| 1 | g.11992693A= | CA1153909343 | MFN2 | c.311+3A= (n.311+3A=) c.-34-3463A= (n.-34-3463A=) n.750+3A= n.736+3A= n.439+3A= c.*313+3A= (n.*313+3A=) n.562+3A= n.708+3A= | |
| 1 | g.11992693A>G | CA998647991 | MFN2 | c.311+3A>G (n.311+3A>G) c.-34-3463A>G (n.-34-3463A>G) n.750+3A>G n.736+3A>G n.439+3A>G c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) n.562+3A>G n.708+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992695G>C | CA16043833 | MFN2 | c.311+5G>C (n.311+5G>C) c.-34-3461G>C (n.-34-3461G>C) n.750+5G>C n.736+5G>C n.439+5G>C c.*313+5G>C (n.*313+5G>C) n.562+5G>C n.708+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992695G= | CA1153909344 | MFN2 | c.311+5G= (n.311+5G=) c.-34-3461G= (n.-34-3461G=) n.750+5G= n.736+5G= n.439+5G= c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.562+5G= n.708+5G= | |
| 1 | g.11992697C= | CA1153909348 | MFN2 | c.311+7C= (n.311+7C=) c.-34-3459C= (n.-34-3459C=) n.750+7C= n.736+7C= n.439+7C= c.*313+7C= (n.*313+7C=) n.562+7C= n.708+7C= | |
| 1 | g.11992697C>G | CA598790 | MFN2 | c.311+7C>G (n.311+7C>G) c.-34-3459C>G (n.-34-3459C>G) n.750+7C>G n.736+7C>G n.439+7C>G c.*313+7C>G (n.*313+7C>G) n.562+7C>G n.708+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992697C>T | CA886272732 | MFN2 | c.311+7C>T (n.311+7C>T) c.-34-3459C>T (n.-34-3459C>T) n.750+7C>T n.736+7C>T n.439+7C>T c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) n.562+7C>T n.708+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992698C= | CA1148483347 | MFN2 | c.311+8C= (n.311+8C=) c.-34-3458C= (n.-34-3458C=) n.750+8C= n.736+8C= n.439+8C= c.*313+8C= (n.*313+8C=) n.562+8C= n.708+8C= | |
| 1 | g.11992698C>T | CA598791 | MFN2 | c.311+8C>T (n.311+8C>T) c.-34-3458C>T (n.-34-3458C>T) n.750+8C>T n.736+8C>T n.439+8C>T c.*313+8C>T (n.*313+8C>T) n.562+8C>T n.708+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T>C | CA598792 | MFN2 | c.311+9T>C (n.311+9T>C) c.-34-3457T>C (n.-34-3457T>C) n.750+9T>C n.736+9T>C n.439+9T>C c.*313+9T>C (n.*313+9T>C) n.562+9T>C n.708+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992699T= | CA1153909356 | MFN2 | c.311+9T= (n.311+9T=) c.-34-3457T= (n.-34-3457T=) n.750+9T= n.736+9T= n.439+9T= c.*313+9T= (n.*313+9T=) n.562+9T= n.708+9T= | |
| 1 | g.11992701G>A | CA598793 | MFN2 | c.311+11G>A (n.311+11G>A) c.-34-3455G>A (n.-34-3455G>A) n.750+11G>A n.736+11G>A n.439+11G>A c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) n.562+11G>A n.708+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G>C | CA598794 | MFN2 | c.311+11G>C (n.311+11G>C) c.-34-3455G>C (n.-34-3455G>C) n.750+11G>C n.736+11G>C n.439+11G>C c.*313+11G>C (n.*313+11G>C) n.562+11G>C n.708+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992701G= | CA1144537076 | MFN2 | c.311+11G= (n.311+11G=) c.-34-3455G= (n.-34-3455G=) n.750+11G= n.736+11G= n.439+11G= c.*313+11G= (n.*313+11G=) n.562+11G= n.708+11G= | |
| 1 | g.11992704G>A | CA2643320189 | MFN2 | c.311+14G>A (n.311+14G>A) c.-34-3452G>A (n.-34-3452G>A) n.750+14G>A n.736+14G>A n.439+14G>A c.*313+14G>A (n.*313+14G>A) n.562+14G>A n.708+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704G= | CA1153909362 | MFN2 | c.311+14G= (n.311+14G=) c.-34-3452G= (n.-34-3452G=) n.750+14G= n.736+14G= n.439+14G= c.*313+14G= (n.*313+14G=) n.562+14G= n.708+14G= | |
| 1 | g.11992704G>T | CA598795 | MFN2 | c.311+14G>T (n.311+14G>T) c.-34-3452G>T (n.-34-3452G>T) n.750+14G>T n.736+14G>T n.439+14G>T c.*313+14G>T (n.*313+14G>T) n.562+14G>T n.708+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992704_11992705delinsTT | CA2573130672 | MFN2 | c.311+14_311+15delinsTT (n.311+14_311+15delinsTT) c.-34-3452_-34-3451delinsTT (n.-34-3452_-34-3451delinsTT) n.750+14_750+15delinsTT n.736+14_736+15delinsTT n.439+14_439+15delinsTT c.*313+14_*313+15delinsTT (n.*313+14_*313+15delinsTT) n.562+14_562+15delinsTT n.708+14_708+15delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992705C= | CA1153909366 | MFN2 | c.311+15C= (n.311+15C=) c.-34-3451C= (n.-34-3451C=) n.750+15C= n.736+15C= n.439+15C= c.*313+15C= (n.*313+15C=) n.562+15C= n.708+15C= | |
| 1 | g.11992705C>G | CA2643320195 | MFN2 | c.311+15C>G (n.311+15C>G) c.-34-3451C>G (n.-34-3451C>G) n.750+15C>G n.736+15C>G n.439+15C>G c.*313+15C>G (n.*313+15C>G) n.562+15C>G n.708+15C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992705C>T | CA598796 | MFN2 | c.311+15C>T (n.311+15C>T) c.-34-3451C>T (n.-34-3451C>T) n.750+15C>T n.736+15C>T n.439+15C>T c.*313+15C>T (n.*313+15C>T) n.562+15C>T n.708+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992710_11992713del | CA2643320194 | MFN2 | c.311+20_311+23del (n.311+20_311+23del) c.-34-3446_-34-3443del (n.-34-3446_-34-3443del) n.750+20_750+23del n.736+20_736+23del n.439+20_439+23del c.*313+20_*313+23del (n.*313+20_*313+23del) n.562+20_562+23del n.708+20_708+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992706A>T | CA645656819 | MFN2 | c.311+16A>T (n.311+16A>T) c.-34-3450A>T (n.-34-3450A>T) n.750+16A>T n.736+16A>T n.439+16A>T c.*313+16A>T (n.*313+16A>T) n.562+16A>T n.708+16A>T | COSMIC |
| 1 | g.11992707C= | CA1153909368 | MFN2 | c.311+17C= (n.311+17C=) c.-34-3449C= (n.-34-3449C=) n.750+17C= n.736+17C= n.439+17C= c.*313+17C= (n.*313+17C=) n.562+17C= n.708+17C= | |
| 1 | g.11992707C>G | CA1153909369 | MFN2 | c.311+17C>G (n.311+17C>G) c.-34-3449C>G (n.-34-3449C>G) n.750+17C>G n.736+17C>G n.439+17C>G c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) n.562+17C>G n.708+17C>G | dbSNP |
| 1 | g.11992709C= | CA1153909371 | MFN2 | c.311+19C= (n.311+19C=) c.-34-3447C= (n.-34-3447C=) n.750+19C= n.736+19C= n.439+19C= c.*313+19C= (n.*313+19C=) n.562+19C= n.708+19C= | |
| 1 | g.11992709C>T | CA1153909372 | MFN2 | c.311+19C>T (n.311+19C>T) c.-34-3447C>T (n.-34-3447C>T) n.750+19C>T n.736+19C>T n.439+19C>T c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) n.562+19C>T n.708+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.11992711C= | CA1153909374 | MFN2 | c.311+21C= (n.311+21C=) c.-34-3445C= (n.-34-3445C=) n.750+21C= n.736+21C= n.439+21C= c.*313+21C= (n.*313+21C=) n.562+21C= n.708+21C= | |
| 1 | g.11992711C>G | CA2566301205 | MFN2 | c.311+21C>G (n.311+21C>G) c.-34-3445C>G (n.-34-3445C>G) n.750+21C>G n.736+21C>G n.439+21C>G c.*313+21C>G (n.*313+21C>G) n.562+21C>G n.708+21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992711C>T | CA521204668 | MFN2 | c.311+21C>T (n.311+21C>T) c.-34-3445C>T (n.-34-3445C>T) n.750+21C>T n.736+21C>T n.439+21C>T c.*313+21C>T (n.*313+21C>T) n.562+21C>T n.708+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712C>A | CA598797 | MFN2 | c.311+22C>A (n.311+22C>A) c.-34-3444C>A (n.-34-3444C>A) n.750+22C>A n.736+22C>A n.439+22C>A c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.562+22C>A n.708+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992712C= | CA1153909378 | MFN2 | c.311+22C= (n.311+22C=) c.-34-3444C= (n.-34-3444C=) n.750+22C= n.736+22C= n.439+22C= c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.562+22C= n.708+22C= | |
| 1 | g.11992712C>T | CA2643320201 | MFN2 | c.311+22C>T (n.311+22C>T) c.-34-3444C>T (n.-34-3444C>T) n.750+22C>T n.736+22C>T n.439+22C>T c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.562+22C>T n.708+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992712_11992716delinsCCTTT | CA1153909376 | MFN2 | c.311+22_311+26delinsCCTTT (n.311+22_311+26delinsCCTTT) c.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT (n.-34-3444_-34-3440delinsCCTTT) n.750+22_750+26delinsCCTTT n.736+22_736+26delinsCCTTT n.439+22_439+26delinsCCTTT c.*313+22_*313+26delinsCCTTT (n.*313+22_*313+26delinsCCTTT) n.562+22_562+26delinsCCTTT n.708+22_708+26delinsCCTTT | |
| 1 | g.11992713C= | CA1153909380 | MFN2 | c.311+23C= (n.311+23C=) c.-34-3443C= (n.-34-3443C=) n.750+23C= n.736+23C= n.439+23C= c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.562+23C= n.708+23C= | |
| 1 | g.11992713C>G | CA598798 | MFN2 | c.311+23C>G (n.311+23C>G) c.-34-3443C>G (n.-34-3443C>G) n.750+23C>G n.736+23C>G n.439+23C>G c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) n.562+23C>G n.708+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992713C>T | CA2574216489 | MFN2 | c.311+23C>T (n.311+23C>T) c.-34-3443C>T (n.-34-3443C>T) n.750+23C>T n.736+23C>T n.439+23C>T c.*313+23C>T (n.*313+23C>T) n.562+23C>T n.708+23C>T | |
| 1 | g.11992720_11992723del | CA916109879 | MFN2 | c.311+30_311+33del (n.311+30_311+33del) c.-34-3436_-34-3433del (n.-34-3436_-34-3433del) n.750+30_750+33del n.736+30_736+33del n.439+30_439+33del c.*313+30_*313+33del (n.*313+30_*313+33del) n.562+30_562+33del n.708+30_708+33del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992717C>G | CA2534725465 | MFN2 | c.311+27C>G (n.311+27C>G) c.-34-3439C>G (n.-34-3439C>G) n.750+27C>G n.736+27C>G n.439+27C>G c.*313+27C>G (n.*313+27C>G) n.562+27C>G n.708+27C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992718T>C | CA598799 | MFN2 | c.311+28T>C (n.311+28T>C) c.-34-3438T>C (n.-34-3438T>C) n.750+28T>C n.736+28T>C n.439+28T>C c.*313+28T>C (n.*313+28T>C) n.562+28T>C n.708+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992718T= | CA1153909381 | MFN2 | c.311+28T= (n.311+28T=) c.-34-3438T= (n.-34-3438T=) n.750+28T= n.736+28T= n.439+28T= c.*313+28T= (n.*313+28T=) n.562+28T= n.708+28T= | |
| 1 | g.11992720T>A | CA2643320209 | MFN2 | c.311+30T>A (n.311+30T>A) c.-34-3436T>A (n.-34-3436T>A) n.750+30T>A n.736+30T>A n.439+30T>A c.*313+30T>A (n.*313+30T>A) n.562+30T>A n.708+30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992721del | CA2592850276 | MFN2 | c.311+31del (n.311+31del) c.-34-3435del (n.-34-3435del) n.750+31del n.736+31del n.439+31del c.*313+31del (n.*313+31del) n.562+31del n.708+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992722T>C | CA18038875 | MFN2 | c.311+32T>C (n.311+32T>C) c.-34-3434T>C (n.-34-3434T>C) n.750+32T>C n.736+32T>C n.439+32T>C c.*313+32T>C (n.*313+32T>C) n.562+32T>C n.708+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992722T= | CA1141301374 | MFN2 | c.311+32T= (n.311+32T=) c.-34-3434T= (n.-34-3434T=) n.750+32T= n.736+32T= n.439+32T= c.*313+32T= (n.*313+32T=) n.562+32T= n.708+32T= | |
| 1 | g.11992724C= | CA1153909383 | MFN2 | c.311+34C= (n.311+34C=) c.-34-3432C= (n.-34-3432C=) n.750+34C= n.736+34C= n.439+34C= c.*313+34C= (n.*313+34C=) n.562+34C= n.708+34C= | |
| 1 | g.11992724C>G | CA1153909384 | MFN2 | c.311+34C>G (n.311+34C>G) c.-34-3432C>G (n.-34-3432C>G) n.750+34C>G n.736+34C>G n.439+34C>G c.*313+34C>G (n.*313+34C>G) n.562+34C>G n.708+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992724C>T | CA2643320215 | MFN2 | c.311+34C>T (n.311+34C>T) c.-34-3432C>T (n.-34-3432C>T) n.750+34C>T n.736+34C>T n.439+34C>T c.*313+34C>T (n.*313+34C>T) n.562+34C>T n.708+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992727G>C | CA2643320217 | MFN2 | c.311+37G>C (n.311+37G>C) c.-34-3429G>C (n.-34-3429G>C) n.750+37G>C n.736+37G>C n.439+37G>C c.*313+37G>C (n.*313+37G>C) n.562+37G>C n.708+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992728G>A | CA521204672 | MFN2 | c.311+38G>A (n.311+38G>A) c.-34-3428G>A (n.-34-3428G>A) n.750+38G>A n.736+38G>A n.439+38G>A c.*313+38G>A (n.*313+38G>A) n.562+38G>A n.708+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992728G= | CA1153909386 | MFN2 | c.311+38G= (n.311+38G=) c.-34-3428G= (n.-34-3428G=) n.750+38G= n.736+38G= n.439+38G= c.*313+38G= (n.*313+38G=) n.562+38G= n.708+38G= | |
| 1 | g.11992728G>T | CA1153909387 | MFN2 | c.311+38G>T (n.311+38G>T) c.-34-3428G>T (n.-34-3428G>T) n.750+38G>T n.736+38G>T n.439+38G>T c.*313+38G>T (n.*313+38G>T) n.562+38G>T n.708+38G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992731A= | CA1153909389 | MFN2 | c.311+41A= (n.311+41A=) c.-34-3425A= (n.-34-3425A=) n.750+41A= n.736+41A= n.439+41A= c.*313+41A= (n.*313+41A=) n.562+41A= n.708+41A= | |
| 1 | g.11992731A>G | CA1153909390 | MFN2 | c.311+41A>G (n.311+41A>G) c.-34-3425A>G (n.-34-3425A>G) n.750+41A>G n.736+41A>G n.439+41A>G c.*313+41A>G (n.*313+41A>G) n.562+41A>G n.708+41A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992741_11992744dup | CA2740109078 | MFN2 | c.311+51_311+54dup (n.311+51_311+54dup) c.-34-3415_-34-3412dup (n.-34-3415_-34-3412dup) n.750+51_750+54dup n.736+51_736+54dup n.439+51_439+54dup c.*313+51_*313+54dup (n.*313+51_*313+54dup) n.562+51_562+54dup n.708+51_708+54dup | |
| 1 | g.11992741_11992744del | CA2574216490 | MFN2 | c.311+51_311+54del (n.311+51_311+54del) c.-34-3415_-34-3412del (n.-34-3415_-34-3412del) n.750+51_750+54del n.736+51_736+54del n.439+51_439+54del c.*313+51_*313+54del (n.*313+51_*313+54del) n.562+51_562+54del n.708+51_708+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G>A | CA598800 | MFN2 | c.311+43G>A (n.311+43G>A) c.-34-3423G>A (n.-34-3423G>A) n.750+43G>A n.736+43G>A n.439+43G>A c.*313+43G>A (n.*313+43G>A) n.562+43G>A n.708+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G>C | CA2643320222 | MFN2 | c.311+43G>C (n.311+43G>C) c.-34-3423G>C (n.-34-3423G>C) n.750+43G>C n.736+43G>C n.439+43G>C c.*313+43G>C (n.*313+43G>C) n.562+43G>C n.708+43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992733G= | CA1143427953 | MFN2 | c.311+43G= (n.311+43G=) c.-34-3423G= (n.-34-3423G=) n.750+43G= n.736+43G= n.439+43G= c.*313+43G= (n.*313+43G=) n.562+43G= n.708+43G= | |
| 1 | g.11992737G>A | CA1153909393 | MFN2 | c.311+47G>A (n.311+47G>A) c.-34-3419G>A (n.-34-3419G>A) n.750+47G>A n.736+47G>A n.439+47G>A c.*313+47G>A (n.*313+47G>A) n.562+47G>A n.708+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992737G= | CA1153909392 | MFN2 | c.311+47G= (n.311+47G=) c.-34-3419G= (n.-34-3419G=) n.750+47G= n.736+47G= n.439+47G= c.*313+47G= (n.*313+47G=) n.562+47G= n.708+47G= | |
| 1 | g.11992738A= | CA1153909396 | MFN2 | c.311+48A= (n.311+48A=) c.-34-3418A= (n.-34-3418A=) n.750+48A= n.736+48A= n.439+48A= c.*313+48A= (n.*313+48A=) n.562+48A= n.708+48A= | |
| 1 | g.11992738A>T | CA886272757 | MFN2 | c.311+48A>T (n.311+48A>T) c.-34-3418A>T (n.-34-3418A>T) n.750+48A>T n.736+48A>T n.439+48A>T c.*313+48A>T (n.*313+48A>T) n.562+48A>T n.708+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992739G= | CA1143937908 | MFN2 | c.311+49G= (n.311+49G=) c.-34-3417G= (n.-34-3417G=) n.750+49G= n.736+49G= n.439+49G= c.*313+49G= (n.*313+49G=) n.562+49G= n.708+49G= | |
| 1 | g.11992739G>T | CA18038888 | MFN2 | c.311+49G>T (n.311+49G>T) c.-34-3417G>T (n.-34-3417G>T) n.750+49G>T n.736+49G>T n.439+49G>T c.*313+49G>T (n.*313+49G>T) n.562+49G>T n.708+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992740G>A | CA2742487493 | MFN2 | c.311+50G>A (n.311+50G>A) c.-34-3416G>A (n.-34-3416G>A) n.750+50G>A n.736+50G>A n.439+50G>A c.*313+50G>A (n.*313+50G>A) n.562+50G>A n.708+50G>A | |
| 1 | g.11992742A= | CA1153909399 | MFN2 | c.311+52A= (n.311+52A=) c.-34-3414A= (n.-34-3414A=) n.750+52A= n.736+52A= n.439+52A= c.*313+52A= (n.*313+52A=) n.562+52A= n.708+52A= | |
| 1 | g.11992742A>G | CA521204676 | MFN2 | c.311+52A>G (n.311+52A>G) c.-34-3414A>G (n.-34-3414A>G) n.750+52A>G n.736+52A>G n.439+52A>G c.*313+52A>G (n.*313+52A>G) n.562+52A>G n.708+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G>A | CA18038889 | MFN2 | c.311+53G>A (n.311+53G>A) c.-34-3413G>A (n.-34-3413G>A) n.750+53G>A n.736+53G>A n.439+53G>A c.*313+53G>A (n.*313+53G>A) n.562+53G>A n.708+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G>C | CA886272765 | MFN2 | c.311+53G>C (n.311+53G>C) c.-34-3413G>C (n.-34-3413G>C) n.750+53G>C n.736+53G>C n.439+53G>C c.*313+53G>C (n.*313+53G>C) n.562+53G>C n.708+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992743G= | CA1153909409 | MFN2 | c.311+53G= (n.311+53G=) c.-34-3413G= (n.-34-3413G=) n.750+53G= n.736+53G= n.439+53G= c.*313+53G= (n.*313+53G=) n.562+53G= n.708+53G= | |
| 1 | g.11992744G>A | CA18038905 | MFN2 | c.311+54G>A (n.311+54G>A) c.-34-3412G>A (n.-34-3412G>A) n.750+54G>A n.736+54G>A n.439+54G>A c.*313+54G>A (n.*313+54G>A) n.562+54G>A n.708+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992744G= | CA1153909411 | MFN2 | c.311+54G= (n.311+54G=) c.-34-3412G= (n.-34-3412G=) n.750+54G= n.736+54G= n.439+54G= c.*313+54G= (n.*313+54G=) n.562+54G= n.708+54G= | |
| 1 | g.11992745C>A | CA2643320237 | MFN2 | c.311+55C>A (n.311+55C>A) c.-34-3411C>A (n.-34-3411C>A) n.750+55C>A n.736+55C>A n.439+55C>A c.*313+55C>A (n.*313+55C>A) n.562+55C>A n.708+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992747C>T | CA2643320238 | MFN2 | c.311+57C>T (n.311+57C>T) c.-34-3409C>T (n.-34-3409C>T) n.750+57C>T n.736+57C>T n.439+57C>T c.*313+57C>T (n.*313+57C>T) n.562+57C>T n.708+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992748T>C | CA2643320240 | MFN2 | c.311+58T>C (n.311+58T>C) c.-34-3408T>C (n.-34-3408T>C) n.750+58T>C n.736+58T>C n.439+58T>C c.*313+58T>C (n.*313+58T>C) n.562+58T>C n.708+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T>C | CA18038912 | MFN2 | c.311+59T>C (n.311+59T>C) c.-34-3407T>C (n.-34-3407T>C) n.750+59T>C n.736+59T>C n.439+59T>C c.*313+59T>C (n.*313+59T>C) n.562+59T>C n.708+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T>G | CA2643320244 | MFN2 | c.311+59T>G (n.311+59T>G) c.-34-3407T>G (n.-34-3407T>G) n.750+59T>G n.736+59T>G n.439+59T>G c.*313+59T>G (n.*313+59T>G) n.562+59T>G n.708+59T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992749T= | CA1153909412 | MFN2 | c.311+59T= (n.311+59T=) c.-34-3407T= (n.-34-3407T=) n.750+59T= n.736+59T= n.439+59T= c.*313+59T= (n.*313+59T=) n.562+59T= n.708+59T= | |
| 1 | g.11992750T>C | CA2742487495 | MFN2 | c.311+60T>C (n.311+60T>C) c.-34-3406T>C (n.-34-3406T>C) n.750+60T>C n.736+60T>C n.439+60T>C c.*313+60T>C (n.*313+60T>C) n.562+60T>C n.708+60T>C | |
| 1 | g.11992751G>A | CA2695397875 | MFN2 | c.311+61G>A (n.311+61G>A) c.-34-3405G>A (n.-34-3405G>A) n.750+61G>A n.736+61G>A n.439+61G>A c.*313+61G>A (n.*313+61G>A) n.562+61G>A n.708+61G>A | dbSNP |
| 1 | g.11992751G>T | CA2695397877 | MFN2 | c.311+61G>T (n.311+61G>T) c.-34-3405G>T (n.-34-3405G>T) n.750+61G>T n.736+61G>T n.439+61G>T c.*313+61G>T (n.*313+61G>T) n.562+61G>T n.708+61G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992752T>C | CA521204677 | MFN2 | c.311+62T>C (n.311+62T>C) c.-34-3404T>C (n.-34-3404T>C) n.750+62T>C n.736+62T>C n.439+62T>C c.*313+62T>C (n.*313+62T>C) n.562+62T>C n.708+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992752T= | CA1153909414 | MFN2 | c.311+62T= (n.311+62T=) c.-34-3404T= (n.-34-3404T=) n.750+62T= n.736+62T= n.439+62T= c.*313+62T= (n.*313+62T=) n.562+62T= n.708+62T= | |
| 1 | g.11992752_11992754del | CA2742487496 | MFN2 | c.311+62_311+64del (n.311+62_311+64del) c.-34-3404_-34-3402del (n.-34-3404_-34-3402del) n.750+62_750+64del n.736+62_736+64del n.439+62_439+64del c.*313+62_*313+64del (n.*313+62_*313+64del) n.562+62_562+64del n.708+62_708+64del | |
| 1 | g.11992754C>A | CA2643320247 | MFN2 | c.311+64C>A (n.311+64C>A) c.-34-3402C>A (n.-34-3402C>A) n.750+64C>A n.736+64C>A n.439+64C>A c.*313+64C>A (n.*313+64C>A) n.562+64C>A n.708+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992754C= | CA1153909416 | MFN2 | c.311+64C= (n.311+64C=) c.-34-3402C= (n.-34-3402C=) n.750+64C= n.736+64C= n.439+64C= c.*313+64C= (n.*313+64C=) n.562+64C= n.708+64C= | |
| 1 | g.11992754C>T | CA998648030 | MFN2 | c.311+64C>T (n.311+64C>T) c.-34-3402C>T (n.-34-3402C>T) n.750+64C>T n.736+64C>T n.439+64C>T c.*313+64C>T (n.*313+64C>T) n.562+64C>T n.708+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>C | CA2643320253 | MFN2 | c.311+66A>C (n.311+66A>C) c.-34-3400A>C (n.-34-3400A>C) n.750+66A>C n.736+66A>C n.439+66A>C c.*313+66A>C (n.*313+66A>C) n.562+66A>C n.708+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>G | CA2643320256 | MFN2 | c.311+66A>G (n.311+66A>G) c.-34-3400A>G (n.-34-3400A>G) n.750+66A>G n.736+66A>G n.439+66A>G c.*313+66A>G (n.*313+66A>G) n.562+66A>G n.708+66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756A>T | CA2643320259 | MFN2 | c.311+66A>T (n.311+66A>T) c.-34-3400A>T (n.-34-3400A>T) n.750+66A>T n.736+66A>T n.439+66A>T c.*313+66A>T (n.*313+66A>T) n.562+66A>T n.708+66A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992756_11992757del | CA2742487502 | MFN2 | c.311+66_311+67del (n.311+66_311+67del) c.-34-3400_-34-3399del (n.-34-3400_-34-3399del) n.750+66_750+67del n.736+66_736+67del n.439+66_439+67del c.*313+66_*313+67del (n.*313+66_*313+67del) n.562+66_562+67del n.708+66_708+67del | |
| 1 | g.11992756_11992759del | CA2742487503 | MFN2 | c.311+66_311+69del (n.311+66_311+69del) c.-34-3400_-34-3397del (n.-34-3400_-34-3397del) n.750+66_750+69del n.736+66_736+69del n.439+66_439+69del c.*313+66_*313+69del (n.*313+66_*313+69del) n.562+66_562+69del n.708+66_708+69del |