| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992529G>A | CA2574216486 | MFN2 | c.176-26G>A (n.176-26G>A) c.-34-3627G>A (n.-34-3627G>A) n.615-26G>A n.601-26G>A n.278G>A c.*178-26G>A (n.*178-26G>A) n.427-26G>A n.573-26G>A n.560-26G>A | |
| 1 | g.11992530A>G | CA2574216487 | MFN2 | c.176-25A>G (n.176-25A>G) c.-34-3626A>G (n.-34-3626A>G) n.615-25A>G n.601-25A>G n.279A>G c.*178-25A>G (n.*178-25A>G) n.427-25A>G n.573-25A>G n.560-25A>G | |
| 1 | g.11992531C= | CA1153909058 | MFN2 | c.176-24C= (n.176-24C=) c.-34-3625C= (n.-34-3625C=) n.615-24C= n.601-24C= n.280C= c.*178-24C= (n.*178-24C=) n.427-24C= n.573-24C= n.560-24C= | |
| 1 | g.11992532_11992535dup | CA521204597 | MFN2 | c.176-23_176-20dup (n.176-23_176-20dup) c.-34-3624_-34-3621dup (n.-34-3624_-34-3621dup) n.615-23_615-20dup n.601-23_601-20dup n.281_284dup c.*178-23_*178-20dup (n.*178-23_*178-20dup) n.427-23_427-20dup n.573-23_573-20dup n.560-23_560-20dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992533C= | CA1148256953 | MFN2 | c.176-22C= (n.176-22C=) c.-34-3623C= (n.-34-3623C=) n.615-22C= n.601-22C= n.282C= c.*178-22C= (n.*178-22C=) n.427-22C= n.573-22C= n.560-22C= | |
| 1 | g.11992533C>T | CA598767 | MFN2 | c.176-22C>T (n.176-22C>T) c.-34-3623C>T (n.-34-3623C>T) n.615-22C>T n.601-22C>T n.282C>T c.*178-22C>T (n.*178-22C>T) n.427-22C>T n.573-22C>T n.560-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992534A= | CA1153909064 | MFN2 | c.176-21A= (n.176-21A=) c.-34-3622A= (n.-34-3622A=) n.615-21A= n.601-21A= n.283A= c.*178-21A= (n.*178-21A=) n.427-21A= n.573-21A= n.560-21A= | |
| 1 | g.11992534A>G | CA521204599 | MFN2 | c.176-21A>G (n.176-21A>G) c.-34-3622A>G (n.-34-3622A>G) n.615-21A>G n.601-21A>G n.283A>G c.*178-21A>G (n.*178-21A>G) n.427-21A>G n.573-21A>G n.560-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T>C | CA598768 | MFN2 | c.176-20T>C (n.176-20T>C) c.-34-3621T>C (n.-34-3621T>C) n.615-20T>C n.601-20T>C n.284T>C c.*178-20T>C (n.*178-20T>C) n.427-20T>C n.573-20T>C n.560-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T= | CA1153909066 | MFN2 | c.176-20T= (n.176-20T=) c.-34-3621T= (n.-34-3621T=) n.615-20T= n.601-20T= n.284T= c.*178-20T= (n.*178-20T=) n.427-20T= n.573-20T= n.560-20T= | |
| 1 | g.11992536T>G | CA1153909070 | MFN2 | c.176-19T>G (n.176-19T>G) c.-34-3620T>G (n.-34-3620T>G) n.615-19T>G n.601-19T>G n.285T>G c.*178-19T>G (n.*178-19T>G) n.427-19T>G n.573-19T>G n.560-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992536T= | CA1153909068 | MFN2 | c.176-19T= (n.176-19T=) c.-34-3620T= (n.-34-3620T=) n.615-19T= n.601-19T= n.285T= c.*178-19T= (n.*178-19T=) n.427-19T= n.573-19T= n.560-19T= | |
| 1 | g.11992539C= | CA1153909073 | MFN2 | c.176-16C= (n.176-16C=) c.-34-3617C= (n.-34-3617C=) n.615-16C= n.601-16C= n.288C= c.*178-16C= (n.*178-16C=) n.427-16C= n.573-16C= n.560-16C= | |
| 1 | g.11992539C>T | CA521204601 | MFN2 | c.176-16C>T (n.176-16C>T) c.-34-3617C>T (n.-34-3617C>T) n.615-16C>T n.601-16C>T n.288C>T c.*178-16C>T (n.*178-16C>T) n.427-16C>T n.573-16C>T n.560-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992540A>G | CA2573130668 | MFN2 | c.176-15A>G (n.176-15A>G) c.-34-3616A>G (n.-34-3616A>G) n.615-15A>G n.601-15A>G n.289A>G c.*178-15A>G (n.*178-15A>G) n.427-15A>G n.573-15A>G n.560-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992541A>G | CA2643319886 | MFN2 | c.176-14A>G (n.176-14A>G) c.-34-3615A>G (n.-34-3615A>G) n.615-14A>G n.601-14A>G n.290A>G c.*178-14A>G (n.*178-14A>G) n.427-14A>G n.573-14A>G n.560-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992543C= | CA1153909076 | MFN2 | c.176-12C= (n.176-12C=) c.-34-3613C= (n.-34-3613C=) n.615-12C= n.601-12C= n.292C= c.*178-12C= (n.*178-12C=) n.427-12C= n.573-12C= n.560-12C= | |
| 1 | g.11992543C>T | CA521204602 | MFN2 | c.176-12C>T (n.176-12C>T) c.-34-3613C>T (n.-34-3613C>T) n.615-12C>T n.601-12C>T n.292C>T c.*178-12C>T (n.*178-12C>T) n.427-12C>T n.573-12C>T n.560-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C= | CA1153909078 | MFN2 | c.176-11C= (n.176-11C=) c.-34-3612C= (n.-34-3612C=) n.615-11C= n.601-11C= n.293C= c.*178-11C= (n.*178-11C=) n.427-11C= n.573-11C= n.560-11C= | |
| 1 | g.11992544C>G | CA998647876 | MFN2 | c.176-11C>G (n.176-11C>G) c.-34-3612C>G (n.-34-3612C>G) n.615-11C>G n.601-11C>G n.293C>G c.*178-11C>G (n.*178-11C>G) n.427-11C>G n.573-11C>G n.560-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C>T | CA2574216488 | MFN2 | c.176-11C>T (n.176-11C>T) c.-34-3612C>T (n.-34-3612C>T) n.615-11C>T n.601-11C>T n.293C>T c.*178-11C>T (n.*178-11C>T) n.427-11C>T n.573-11C>T n.560-11C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992546C>T | CA2643319892 | MFN2 | c.176-9C>T (n.176-9C>T) c.-34-3610C>T (n.-34-3610C>T) n.615-9C>T n.601-9C>T n.295C>T c.*178-9C>T (n.*178-9C>T) n.427-9C>T n.573-9C>T n.560-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992547A= | CA1153909079 | MFN2 | c.176-8A= (n.176-8A=) c.-34-3609A= (n.-34-3609A=) n.615-8A= n.601-8A= n.296A= c.*178-8A= (n.*178-8A=) n.427-8A= n.573-8A= n.560-8A= | |
| 1 | g.11992547A>C | CA2573130669 | MFN2 | c.176-8A>C (n.176-8A>C) c.-34-3609A>C (n.-34-3609A>C) n.615-8A>C n.601-8A>C n.296A>C c.*178-8A>C (n.*178-8A>C) n.427-8A>C n.573-8A>C n.560-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992547A>G | CA521204603 | MFN2 | c.176-8A>G (n.176-8A>G) c.-34-3609A>G (n.-34-3609A>G) n.615-8A>G n.601-8A>G n.296A>G c.*178-8A>G (n.*178-8A>G) n.427-8A>G n.573-8A>G n.560-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992548C= | CA1143968525 | MFN2 | c.176-7C= (n.176-7C=) c.-34-3608C= (n.-34-3608C=) n.615-7C= n.601-7C= n.297C= c.*178-7C= (n.*178-7C=) n.427-7C= n.573-7C= n.560-7C= | |
| 1 | g.11992548C>T | CA598769 | MFN2 | c.176-7C>T (n.176-7C>T) c.-34-3608C>T (n.-34-3608C>T) n.615-7C>T n.601-7C>T n.297C>T c.*178-7C>T (n.*178-7C>T) n.427-7C>T n.573-7C>T n.560-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992549C>T | CA2643319900 | MFN2 | c.176-6C>T (n.176-6C>T) c.-34-3607C>T (n.-34-3607C>T) n.615-6C>T n.601-6C>T n.298C>T c.*178-6C>T (n.*178-6C>T) n.427-6C>T n.573-6C>T n.560-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C= | CA1145682770 | MFN2 | c.176-4C= (n.176-4C=) c.-34-3605C= (n.-34-3605C=) n.615-4C= n.601-4C= n.300C= c.*178-4C= (n.*178-4C=) n.427-4C= n.573-4C= n.560-4C= | |
| 1 | g.11992551C>G | CA18038607 | MFN2 | c.176-4C>G (n.176-4C>G) c.-34-3605C>G (n.-34-3605C>G) n.615-4C>G n.601-4C>G n.300C>G c.*178-4C>G (n.*178-4C>G) n.427-4C>G n.573-4C>G n.560-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C>T | CA521204605 | MFN2 | c.176-4C>T (n.176-4C>T) c.-34-3605C>T (n.-34-3605C>T) n.615-4C>T n.601-4C>T n.300C>T c.*178-4C>T (n.*178-4C>T) n.427-4C>T n.573-4C>T n.560-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992552C= | CA1153909087 | MFN2 | c.176-3C= (n.176-3C=) c.-34-3604C= (n.-34-3604C=) n.615-3C= n.601-3C= n.301C= c.*178-3C= (n.*178-3C=) n.427-3C= n.573-3C= n.560-3C= | |
| 1 | g.11992552C>T | CA18038609 | MFN2 | c.176-3C>T (n.176-3C>T) c.-34-3604C>T (n.-34-3604C>T) n.615-3C>T n.601-3C>T n.301C>T c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) n.427-3C>T n.573-3C>T n.560-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992553A>C | CA338461417 | MFN2 | c.176-2A>C (n.176-2A>C) c.-34-3603A>C (n.-34-3603A>C) n.615-2A>C n.601-2A>C n.302A>C c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) n.427-2A>C n.573-2A>C n.560-2A>C | |
| 1 | g.11992553A>G | CA338461415 | MFN2 | c.176-2A>G (n.176-2A>G) c.-34-3603A>G (n.-34-3603A>G) n.615-2A>G n.601-2A>G n.302A>G c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) n.427-2A>G n.573-2A>G n.560-2A>G | |
| 1 | g.11992553A>T | CA338461413 | MFN2 | c.176-2A>T (n.176-2A>T) c.-34-3603A>T (n.-34-3603A>T) n.615-2A>T n.601-2A>T n.302A>T c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) n.427-2A>T n.573-2A>T n.560-2A>T | |
| 1 | g.11992554G>A | CA338461422 | MFN2 | c.176-1G>A (n.176-1G>A) c.-34-3602G>A (n.-34-3602G>A) n.615-1G>A n.601-1G>A n.303G>A c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) n.427-1G>A n.573-1G>A n.560-1G>A | |
| 1 | g.11992554G>C | CA338461429 | MFN2 | c.176-1G>C (n.176-1G>C) c.-34-3602G>C (n.-34-3602G>C) n.615-1G>C n.601-1G>C n.303G>C c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) n.427-1G>C n.573-1G>C n.560-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11992554G= | CA1153909090 | MFN2 | c.176-1G= (n.176-1G=) c.-34-3602G= (n.-34-3602G=) n.615-1G= n.601-1G= n.303G= c.*178-1G= (n.*178-1G=) n.427-1G= n.573-1G= n.560-1G= | |
| 1 | g.11992554G>T | CA338461425 | MFN2 | c.176-1G>T (n.176-1G>T) c.-34-3602G>T (n.-34-3602G>T) n.615-1G>T n.601-1G>T n.303G>T c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) n.427-1G>T n.573-1G>T n.560-1G>T | |
| 1 | g.11992555A>C | CA338461430 | MFN2 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-34-3601A>C (n.-34-3601A>C) n.615A>C n.601A>C n.304A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.427A>C n.573A>C n.560A>C | |
| 1 | g.11992555A>G | CA338461432 | MFN2 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-34-3601A>G (n.-34-3601A>G) n.615A>G n.601A>G n.304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.427A>G n.573A>G n.560A>G | |
| 1 | g.11992555A>T | CA338461431 | MFN2 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-34-3601A>T (n.-34-3601A>T) n.615A>T n.601A>T n.304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.427A>T n.573A>T n.560A>T | |
| 1 | g.11992556C>A | CA338461434 | MFN2 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-34-3600C>A (n.-34-3600C>A) n.616C>A n.602C>A n.305C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.428C>A n.574C>A n.561C>A | |
| 1 | g.11992556C>G | CA338461436 | MFN2 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-34-3600C>G (n.-34-3600C>G) n.616C>G n.602C>G n.305C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.428C>G n.574C>G n.561C>G | |
| 1 | g.11992556C>T | CA416109418 | MFN2 | c.177C>T (p.Asp59=) c.-34-3600C>T (n.-34-3600C>T) n.616C>T n.602C>T n.305C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.428C>T n.574C>T n.561C>T | |
| 1 | g.11992557A>C | CA338461439 | MFN2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-34-3599A>C (n.-34-3599A>C) n.617A>C n.603A>C n.306A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.429A>C n.575A>C n.562A>C | |
| 1 | g.11992557A>G | CA338461441 | MFN2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-34-3599A>G (n.-34-3599A>G) n.617A>G n.603A>G n.306A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.429A>G n.575A>G n.562A>G | |
| 1 | g.11992557A>T | CA338461443 | MFN2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-34-3599A>T (n.-34-3599A>T) n.617A>T n.603A>T n.306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.429A>T n.575A>T n.562A>T | |
| 1 | g.11992558C>A | CA338461446 | MFN2 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-34-3598C>A (n.-34-3598C>A) n.618C>A n.604C>A n.307C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.430C>A n.576C>A n.563C>A | |
| 1 | g.11992558C= | CA1141611387 | MFN2 | c.179C= (p.Thr60=) c.-34-3598C= (n.-34-3598C=) n.618C= n.604C= n.307C= c.*181C= (n.*181C=) n.430C= n.576C= n.563C= | |
| 1 | g.11992558C>G | CA338461449 | MFN2 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-34-3598C>G (n.-34-3598C>G) n.618C>G n.604C>G n.307C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.430C>G n.576C>G n.563C>G | dbSNP |
| 1 | g.11992558C>T | CA598770 | MFN2 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.-34-3598C>T (n.-34-3598C>T) n.618C>T n.604C>T n.307C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.430C>T n.576C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G>A | CA598771 | MFN2 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-34-3597G>A (n.-34-3597G>A) n.619G>A n.605G>A n.308G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.431G>A n.577G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G>C | CA416109419 | MFN2 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-34-3597G>C (n.-34-3597G>C) n.619G>C n.605G>C n.308G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.431G>C n.577G>C n.564G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559G= | CA1153909099 | MFN2 | c.180G= (p.Thr60=) c.-34-3597G= (n.-34-3597G=) n.619G= n.605G= n.308G= c.*182G= (n.*182G=) n.431G= n.577G= n.564G= | |
| 1 | g.11992559G>T | CA416109420 | MFN2 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-34-3597G>T (n.-34-3597G>T) n.619G>T n.605G>T n.308G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.431G>T n.577G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992559_11992560del | CA2742487483 | MFN2 | c.180_181del (p.Tyr61GlnfsTer29) c.-34-3597_-34-3596del (n.-34-3597_-34-3596del) n.619_620del n.605_606del n.308_309del c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.180_181del (p.Tyr61GlnfsTer?) n.431_432del n.577_578del n.564_565del | |
| 1 | g.11992560T>A | CA338461459 | MFN2 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-34-3596T>A (n.-34-3596T>A) n.620T>A n.606T>A n.309T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.432T>A n.578T>A n.565T>A | |
| 1 | g.11992560T>C | CA338461467 | MFN2 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.-34-3596T>C (n.-34-3596T>C) n.620T>C n.606T>C n.309T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.432T>C n.578T>C n.565T>C | |
| 1 | g.11992560T>G | CA338461469 | MFN2 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-34-3596T>G (n.-34-3596T>G) n.620T>G n.606T>G n.309T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.432T>G n.578T>G n.565T>G | |
| 1 | g.11992561A>C | CA338461472 | MFN2 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-34-3595A>C (n.-34-3595A>C) n.621A>C n.607A>C n.310A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.433A>C n.579A>C n.566A>C | |
| 1 | g.11992561A>G | CA338461482 | MFN2 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-34-3595A>G (n.-34-3595A>G) n.621A>G n.607A>G n.310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.433A>G n.579A>G n.566A>G | |
| 1 | g.11992561A>T | CA338461474 | MFN2 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-34-3595A>T (n.-34-3595A>T) n.621A>T n.607A>T n.310A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.433A>T n.579A>T n.566A>T | |
| 1 | g.11992562C>A | CA338461487 | MFN2 | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>A (n.-34-3594C>A) n.622C>A n.608C>A n.311C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.434C>A n.580C>A n.567C>A | |
| 1 | g.11992562C= | CA1153909106 | MFN2 | c.183C= (p.Tyr61=) c.-34-3594C= (n.-34-3594C=) n.622C= n.608C= n.311C= c.*185C= (n.*185C=) n.434C= n.580C= n.567C= | |
| 1 | g.11992562C>G | CA338461493 | MFN2 | c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-34-3594C>G (n.-34-3594C>G) n.622C>G n.608C>G n.311C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.434C>G n.580C>G n.567C>G | COSMIC |
| 1 | g.11992562C>T | CA416109421 | MFN2 | c.183C>T (p.Tyr61=) c.-34-3594C>T (n.-34-3594C>T) n.622C>T n.608C>T n.311C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.434C>T n.580C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A= | CA1153909112 | MFN2 | c.184A= (p.Arg62=) c.-34-3593A= (n.-34-3593A=) n.623A= n.609A= n.312A= c.*186A= (n.*186A=) n.435A= n.581A= n.568A= | |
| 1 | g.11992563A>C | CA416109422 | MFN2 | c.184A>C (p.Arg62=) c.-34-3593A>C (n.-34-3593A>C) n.623A>C n.609A>C n.312A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.435A>C n.581A>C n.568A>C | |
| 1 | g.11992563A>G | CA598772 | MFN2 | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-34-3593A>G (n.-34-3593A>G) n.623A>G n.609A>G n.312A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.435A>G n.581A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992563A>T | CA338461500 | MFN2 | c.184A>T (p.Arg62Trp) c.-34-3593A>T (n.-34-3593A>T) n.623A>T n.609A>T n.312A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.435A>T n.581A>T n.568A>T | |
| 1 | g.11992564G>A | CA338461501 | MFN2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-34-3592G>A (n.-34-3592G>A) n.624G>A n.610G>A n.313G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.436G>A n.582G>A n.569G>A | |
| 1 | g.11992564G>C | CA338461502 | MFN2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-34-3592G>C (n.-34-3592G>C) n.624G>C n.610G>C n.313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.436G>C n.582G>C n.569G>C | |
| 1 | g.11992564G>T | CA338461503 | MFN2 | c.185G>T (p.Arg62Met) c.-34-3592G>T (n.-34-3592G>T) n.624G>T n.610G>T n.313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.436G>T n.582G>T n.569G>T | |
| 1 | g.11992565G>A | CA416109423 | MFN2 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-34-3591G>A (n.-34-3591G>A) n.625G>A n.611G>A n.314G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.437G>A n.583G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992565G>C | CA338461506 | MFN2 | c.186G>C (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>C (n.-34-3591G>C) n.625G>C n.611G>C n.314G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.437G>C n.583G>C n.570G>C | |
| 1 | g.11992565G>T | CA338461515 | MFN2 | c.186G>T (p.Arg62Ser) c.-34-3591G>T (n.-34-3591G>T) n.625G>T n.611G>T n.314G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.437G>T n.583G>T n.570G>T | |
| 1 | g.11992566A= | CA1153909116 | MFN2 | c.187A= (p.Asn63=) c.-34-3590A= (n.-34-3590A=) n.626A= n.612A= n.315A= c.*189A= (n.*189A=) n.438A= n.584A= n.571A= | |
| 1 | g.11992566A>C | CA598773 | MFN2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-34-3590A>C (n.-34-3590A>C) n.626A>C n.612A>C n.315A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.438A>C n.584A>C n.571A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992566A>G | CA338461522 | MFN2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-34-3590A>G (n.-34-3590A>G) n.626A>G n.612A>G n.315A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.438A>G n.584A>G n.571A>G | |
| 1 | g.11992566A>T | CA338461518 | MFN2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-34-3590A>T (n.-34-3590A>T) n.626A>T n.612A>T n.315A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.438A>T n.584A>T n.571A>T | |
| 1 | g.11992567A>C | CA338461526 | MFN2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-34-3589A>C (n.-34-3589A>C) n.627A>C n.613A>C n.316A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.439A>C n.585A>C n.572A>C | |
| 1 | g.11992567A>G | CA338461531 | MFN2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-34-3589A>G (n.-34-3589A>G) n.627A>G n.613A>G n.316A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.439A>G n.585A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992567A>T | CA338461534 | MFN2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-34-3589A>T (n.-34-3589A>T) n.627A>T n.613A>T n.316A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.439A>T n.585A>T n.572A>T | |
| 1 | g.11992568T>A | CA338461537 | MFN2 | c.189T>A (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>A (n.-34-3588T>A) n.628T>A n.614T>A n.317T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.440T>A n.586T>A n.573T>A | |
| 1 | g.11992568T>C | CA416109424 | MFN2 | c.189T>C (p.Asn63=) c.-34-3588T>C (n.-34-3588T>C) n.628T>C n.614T>C n.317T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.440T>C n.586T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992568T>G | CA338461540 | MFN2 | c.189T>G (p.Asn63Lys) c.-34-3588T>G (n.-34-3588T>G) n.628T>G n.614T>G n.317T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.440T>G n.586T>G n.573T>G | |
| 1 | g.11992569G>A | CA18038628 | MFN2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-34-3587G>A (n.-34-3587G>A) n.629G>A n.615G>A n.318G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.441G>A n.587G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992569G>C | CA338461547 | MFN2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-34-3587G>C (n.-34-3587G>C) n.629G>C n.615G>C n.318G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.441G>C n.587G>C n.574G>C | |
| 1 | g.11992569G= | CA1153909121 | MFN2 | c.190G= (p.Ala64=) c.-34-3587G= (n.-34-3587G=) n.629G= n.615G= n.318G= c.*192G= (n.*192G=) n.441G= n.587G= n.574G= | |
| 1 | g.11992569G>T | CA338461550 | MFN2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-34-3587G>T (n.-34-3587G>T) n.629G>T n.615G>T n.318G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.441G>T n.587G>T n.574G>T | |
| 1 | g.11992570C>A | CA338461555 | MFN2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-34-3586C>A (n.-34-3586C>A) n.630C>A n.616C>A n.319C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A n.588C>A n.575C>A | |
| 1 | g.11992570C>G | CA338461557 | MFN2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-34-3586C>G (n.-34-3586C>G) n.630C>G n.616C>G n.319C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G n.588C>G n.575C>G | |
| 1 | g.11992570C>T | CA338461561 | MFN2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-34-3586C>T (n.-34-3586C>T) n.630C>T n.616C>T n.319C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T n.588C>T n.575C>T | |
| 1 | g.11992571A= | CA1141201425 | MFN2 | c.192A= (p.Ala64=) c.-34-3585A= (n.-34-3585A=) n.631A= n.617A= n.320A= c.*194A= (n.*194A=) n.443A= n.589A= n.576A= | |
| 1 | g.11992571A>C | CA416109426 | MFN2 | c.192A>C (p.Ala64=) c.-34-3585A>C (n.-34-3585A>C) n.631A>C n.617A>C n.320A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.443A>C n.589A>C n.576A>C | |
| 1 | g.11992571A>G | CA18038636 | MFN2 | c.192A>G (p.Ala64=) c.-34-3585A>G (n.-34-3585A>G) n.631A>G n.617A>G n.320A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.443A>G n.589A>G n.576A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992571A>T | CA416109425 | MFN2 | c.192A>T (p.Ala64=) c.-34-3585A>T (n.-34-3585A>T) n.631A>T n.617A>T n.320A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.443A>T n.589A>T n.576A>T | |
| 1 | g.11992572G>A | CA338461592 | MFN2 | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-34-3584G>A (n.-34-3584G>A) n.632G>A n.618G>A n.321G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.444G>A n.590G>A n.577G>A | |
| 1 | g.11992572G>C | CA338461606 | MFN2 | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-34-3584G>C (n.-34-3584G>C) n.632G>C n.618G>C n.321G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.444G>C n.590G>C n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992572G= | CA1153909125 | MFN2 | c.193G= (p.Glu65=) c.-34-3584G= (n.-34-3584G=) n.632G= n.618G= n.321G= c.*195G= (n.*195G=) n.444G= n.590G= n.577G= | |
| 1 | g.11992572G>T | CA338461581 | MFN2 | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-34-3584G>T (n.-34-3584G>T) n.632G>T n.618G>T n.321G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.444G>T n.590G>T n.577G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992573A>C | CA338461609 | MFN2 | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-34-3583A>C (n.-34-3583A>C) n.633A>C n.619A>C n.322A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.445A>C n.591A>C n.578A>C | |
| 1 | g.11992573A>G | CA338461612 | MFN2 | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-34-3583A>G (n.-34-3583A>G) n.633A>G n.619A>G n.322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.445A>G n.591A>G n.578A>G | |
| 1 | g.11992573A>T | CA338461616 | MFN2 | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-34-3583A>T (n.-34-3583A>T) n.633A>T n.619A>T n.322A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.445A>T n.591A>T n.578A>T | |
| 1 | g.11992574A= | CA1153909129 | MFN2 | c.195A= (p.Glu65=) c.-34-3582A= (n.-34-3582A=) n.634A= n.620A= n.323A= c.*197A= (n.*197A=) n.446A= n.592A= n.579A= | |
| 1 | g.11992574A>C | CA338461620 | MFN2 | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>C (n.-34-3582A>C) n.634A>C n.620A>C n.323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.446A>C n.592A>C n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992574A>G | CA416109427 | MFN2 | c.195A>G (p.Glu65=) c.-34-3582A>G (n.-34-3582A>G) n.634A>G n.620A>G n.323A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.446A>G n.592A>G n.579A>G | |
| 1 | g.11992574A>T | CA338461622 | MFN2 | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.-34-3582A>T (n.-34-3582A>T) n.634A>T n.620A>T n.323A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.446A>T n.592A>T n.579A>T | |
| 1 | g.11992575C>A | CA338461627 | MFN2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.-34-3581C>A (n.-34-3581C>A) n.635C>A n.621C>A n.324C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.447C>A n.593C>A n.580C>A | |
| 1 | g.11992575C>G | CA338461626 | MFN2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.-34-3581C>G (n.-34-3581C>G) n.635C>G n.621C>G n.324C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.447C>G n.593C>G n.580C>G | |
| 1 | g.11992575C>T | CA416109428 | MFN2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.-34-3581C>T (n.-34-3581C>T) n.635C>T n.621C>T n.324C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.447C>T n.593C>T n.580C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992576T>A | CA338461628 | MFN2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-34-3580T>A (n.-34-3580T>A) n.636T>A n.622T>A n.325T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.448T>A n.594T>A n.581T>A | |
| 1 | g.11992576T>C | CA338461629 | MFN2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-34-3580T>C (n.-34-3580T>C) n.636T>C n.622T>C n.325T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.448T>C n.594T>C n.581T>C | |
| 1 | g.11992576T>G | CA338461632 | MFN2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-34-3580T>G (n.-34-3580T>G) n.636T>G n.622T>G n.325T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.448T>G n.594T>G n.581T>G | |
| 1 | g.11992577G>A | CA416109429 | MFN2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.-34-3579G>A (n.-34-3579G>A) n.637G>A n.623G>A n.326G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.449G>A n.595G>A n.582G>A | |
| 1 | g.11992577G>C | CA416109430 | MFN2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.-34-3579G>C (n.-34-3579G>C) n.637G>C n.623G>C n.326G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.449G>C n.595G>C n.582G>C | |
| 1 | g.11992577G>T | CA416109431 | MFN2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.-34-3579G>T (n.-34-3579G>T) n.637G>T n.623G>T n.326G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.449G>T n.595G>T n.582G>T | |
| 1 | g.11992578G>A | CA338461635 | MFN2 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-34-3578G>A (n.-34-3578G>A) n.638G>A n.624G>A n.327G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.450G>A n.596G>A n.583G>A | |
| 1 | g.11992578G>C | CA338461640 | MFN2 | c.199G>C (p.Asp67His) c.-34-3578G>C (n.-34-3578G>C) n.638G>C n.624G>C n.327G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.450G>C n.596G>C n.583G>C | |
| 1 | g.11992578G>T | CA338461644 | MFN2 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-34-3578G>T (n.-34-3578G>T) n.638G>T n.624G>T n.327G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.450G>T n.596G>T n.583G>T | |
| 1 | g.11992579A>C | CA338461653 | MFN2 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-34-3577A>C (n.-34-3577A>C) n.639A>C n.625A>C n.328A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.451A>C n.597A>C n.584A>C | |
| 1 | g.11992579A>G | CA338461651 | MFN2 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-34-3577A>G (n.-34-3577A>G) n.639A>G n.625A>G n.328A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.451A>G n.597A>G n.584A>G | |
| 1 | g.11992579A>T | CA338461649 | MFN2 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-34-3577A>T (n.-34-3577A>T) n.639A>T n.625A>T n.328A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.451A>T n.597A>T n.584A>T | |
| 1 | g.11992580C>A | CA338461655 | MFN2 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>A (n.-34-3576C>A) n.640C>A n.626C>A n.329C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.452C>A n.598C>A n.585C>A | |
| 1 | g.11992580C= | CA1153909132 | MFN2 | c.201C= (p.Asp67=) c.-34-3576C= (n.-34-3576C=) n.640C= n.626C= n.329C= c.*203C= (n.*203C=) n.452C= n.598C= n.585C= | |
| 1 | g.11992580C>G | CA338461656 | MFN2 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-34-3576C>G (n.-34-3576C>G) n.640C>G n.626C>G n.329C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.452C>G n.598C>G n.585C>G | |
| 1 | g.11992580C>T | CA416109432 | MFN2 | c.201C>T (p.Asp67=) c.-34-3576C>T (n.-34-3576C>T) n.640C>T n.626C>T n.329C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.452C>T n.598C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992581C>A | CA338461658 | MFN2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-34-3575C>A (n.-34-3575C>A) n.641C>A n.627C>A n.330C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.453C>A n.599C>A n.586C>A | |
| 1 | g.11992581C>G | CA338461660 | MFN2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-34-3575C>G (n.-34-3575C>G) n.641C>G n.627C>G n.330C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.453C>G n.599C>G n.586C>G | |
| 1 | g.11992581C>T | CA338461663 | MFN2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-34-3575C>T (n.-34-3575C>T) n.641C>T n.627C>T n.330C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.453C>T n.599C>T n.586C>T | |
| 1 | g.11992582C>A | CA338461668 | MFN2 | c.203C>A (p.Pro68His) c.-34-3574C>A (n.-34-3574C>A) n.642C>A n.628C>A n.331C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.454C>A n.600C>A n.587C>A | |
| 1 | g.11992582C>G | CA338461670 | MFN2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-34-3574C>G (n.-34-3574C>G) n.642C>G n.628C>G n.331C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.454C>G n.600C>G n.587C>G | |
| 1 | g.11992582C>T | CA338461682 | MFN2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-34-3574C>T (n.-34-3574C>T) n.642C>T n.628C>T n.331C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.454C>T n.600C>T n.587C>T | |
| 1 | g.11992583C>A | CA416109433 | MFN2 | c.204C>A (p.Pro68=) c.-34-3573C>A (n.-34-3573C>A) n.643C>A n.629C>A n.332C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.455C>A n.601C>A n.588C>A | dbSNP |
| 1 | g.11992583C= | CA1142237774 | MFN2 | c.204C= (p.Pro68=) c.-34-3573C= (n.-34-3573C=) n.643C= n.629C= n.332C= c.*206C= (n.*206C=) n.455C= n.601C= n.588C= | |
| 1 | g.11992583C>G | CA416109434 | MFN2 | c.204C>G (p.Pro68=) c.-34-3573C>G (n.-34-3573C>G) n.643C>G n.629C>G n.332C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.455C>G n.601C>G n.588C>G | |
| 1 | g.11992583C>T | CA598774 | MFN2 | c.204C>T (p.Pro68=) c.-34-3573C>T (n.-34-3573C>T) n.643C>T n.629C>T n.332C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.455C>T n.601C>T n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992584G>A | CA598775 | MFN2 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.-34-3572G>A (n.-34-3572G>A) n.644G>A n.630G>A n.333G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.456G>A n.602G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992584G>C | CA338461688 | MFN2 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.-34-3572G>C (n.-34-3572G>C) n.644G>C n.630G>C n.333G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.456G>C n.602G>C n.589G>C | |
| 1 | g.11992584G= | CA1140495511 | MFN2 | c.205G= (p.Val69=) c.-34-3572G= (n.-34-3572G=) n.644G= n.630G= n.333G= c.*207G= (n.*207G=) n.456G= n.602G= n.589G= | |
| 1 | g.11992584G>T | CA252157 | MFN2 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.-34-3572G>T (n.-34-3572G>T) n.644G>T n.630G>T n.333G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.456G>T n.602G>T n.589G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992585T>A | CA338461689 | MFN2 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.-34-3571T>A (n.-34-3571T>A) n.645T>A n.631T>A n.334T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.457T>A n.603T>A n.590T>A | |
| 1 | g.11992585T>C | CA338461691 | MFN2 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.-34-3571T>C (n.-34-3571T>C) n.645T>C n.631T>C n.334T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.457T>C n.603T>C n.590T>C | |
| 1 | g.11992585T>G | CA338461692 | MFN2 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.-34-3571T>G (n.-34-3571T>G) n.645T>G n.631T>G n.334T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.457T>G n.603T>G n.590T>G | |
| 1 | g.11992586T>A | CA416109436 | MFN2 | c.207T>A (p.Val69=) c.-34-3570T>A (n.-34-3570T>A) n.646T>A n.632T>A n.335T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.458T>A n.604T>A n.591T>A | |
| 1 | g.11992586T>C | CA598776 | MFN2 | c.207T>C (p.Val69=) c.-34-3570T>C (n.-34-3570T>C) n.646T>C n.632T>C n.335T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.458T>C n.604T>C n.591T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11992586T>G | CA416109435 | MFN2 | c.207T>G (p.Val69=) c.-34-3570T>G (n.-34-3570T>G) n.646T>G n.632T>G n.335T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.458T>G n.604T>G n.591T>G | |
| 1 | g.11992586T= | CA1153909143 | MFN2 | c.207T= (p.Val69=) c.-34-3570T= (n.-34-3570T=) n.646T= n.632T= n.335T= c.*209T= (n.*209T=) n.458T= n.604T= n.591T= | |
| 1 | g.11992587A>C | CA338461698 | MFN2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-34-3569A>C (n.-34-3569A>C) n.647A>C n.633A>C n.336A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.459A>C n.605A>C n.592A>C | |
| 1 | g.11992587A>G | CA338461701 | MFN2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-34-3569A>G (n.-34-3569A>G) n.647A>G n.633A>G n.336A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.459A>G n.605A>G n.592A>G | |
| 1 | g.11992587A>T | CA338461704 | MFN2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-34-3569A>T (n.-34-3569A>T) n.647A>T n.633A>T n.336A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.459A>T n.605A>T n.592A>T | |
| 1 | g.11992588C>A | CA338461708 | MFN2 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.-34-3568C>A (n.-34-3568C>A) n.648C>A n.634C>A n.337C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.460C>A n.606C>A n.593C>A | |
| 1 | g.11992588C= | CA1153909146 | MFN2 | c.209C= (p.Thr70=) c.-34-3568C= (n.-34-3568C=) n.648C= n.634C= n.337C= c.*211C= (n.*211C=) n.460C= n.606C= n.593C= | |
| 1 | g.11992588C>G | CA338461712 | MFN2 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.-34-3568C>G (n.-34-3568C>G) n.648C>G n.634C>G n.337C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.460C>G n.606C>G n.593C>G | |
| 1 | g.11992588C>T | CA18038685 | MFN2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-34-3568C>T (n.-34-3568C>T) n.648C>T n.634C>T n.337C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.460C>T n.606C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992589C>A | CA416109439 | MFN2 | c.210C>A (p.Thr70=) c.-34-3567C>A (n.-34-3567C>A) n.649C>A n.635C>A n.338C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.461C>A n.607C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992589C= | CA1153909148 | MFN2 | c.210C= (p.Thr70=) c.-34-3567C= (n.-34-3567C=) n.649C= n.635C= n.338C= c.*212C= (n.*212C=) n.461C= n.607C= n.594C= | |
| 1 | g.11992589C>G | CA416109437 | MFN2 | c.210C>G (p.Thr70=) c.-34-3567C>G (n.-34-3567C>G) n.649C>G n.635C>G n.338C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.461C>G n.607C>G n.594C>G | |
| 1 | g.11992589C>T | CA416109438 | MFN2 | c.210C>T (p.Thr70=) c.-34-3567C>T (n.-34-3567C>T) n.649C>T n.635C>T n.338C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.461C>T n.607C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992590A= | CA1145877407 | MFN2 | c.211A= (p.Thr71=) c.-34-3566A= (n.-34-3566A=) n.650A= n.636A= n.339A= c.*213A= (n.*213A=) n.462A= n.608A= n.595A= | |
| 1 | g.11992590A>C | CA338461717 | MFN2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-34-3566A>C (n.-34-3566A>C) n.650A>C n.636A>C n.339A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.462A>C n.608A>C n.595A>C | |
| 1 | g.11992590A>G | CA598777 | MFN2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-34-3566A>G (n.-34-3566A>G) n.650A>G n.636A>G n.339A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.462A>G n.608A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992590A>T | CA338461724 | MFN2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-34-3566A>T (n.-34-3566A>T) n.650A>T n.636A>T n.339A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.462A>T n.608A>T n.595A>T | |
| 1 | g.11992591C>A | CA338461727 | MFN2 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-34-3565C>A (n.-34-3565C>A) n.651C>A n.637C>A n.340C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.463C>A n.609C>A n.596C>A | |
| 1 | g.11992591C>G | CA338461729 | MFN2 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-34-3565C>G (n.-34-3565C>G) n.651C>G n.637C>G n.340C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.463C>G n.609C>G n.596C>G | |
| 1 | g.11992591C>T | CA338461732 | MFN2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-34-3565C>T (n.-34-3565C>T) n.651C>T n.637C>T n.340C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.463C>T n.609C>T n.596C>T | |
| 1 | g.11992592A>C | CA416109441 | MFN2 | c.213A>C (p.Thr71=) c.-34-3564A>C (n.-34-3564A>C) n.652A>C n.638A>C n.341A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.464A>C n.610A>C n.597A>C | |
| 1 | g.11992592A>G | CA416109442 | MFN2 | c.213A>G (p.Thr71=) c.-34-3564A>G (n.-34-3564A>G) n.652A>G n.638A>G n.341A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.464A>G n.610A>G n.597A>G | |
| 1 | g.11992592A>T | CA416109440 | MFN2 | c.213A>T (p.Thr71=) c.-34-3564A>T (n.-34-3564A>T) n.652A>T n.638A>T n.341A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.464A>T n.610A>T n.597A>T | |
| 1 | g.11992593G>A | CA338461739 | MFN2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-34-3563G>A (n.-34-3563G>A) n.653G>A n.639G>A n.342G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.214G>A n.465G>A n.611G>A n.598G>A | |
| 1 | g.11992593G>C | CA338461742 | MFN2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-34-3563G>C (n.-34-3563G>C) n.653G>C n.639G>C n.342G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.214G>C n.465G>C n.611G>C n.598G>C | |
| 1 | g.11992593G>T | CA338461736 | MFN2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-34-3563G>T (n.-34-3563G>T) n.653G>T n.639G>T n.342G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.214G>T n.465G>T n.611G>T n.598G>T | |
| 1 | g.11992593dup | CA2739272304 | MFN2 | c.214dup (p.Glu72GlyfsTer19) c.-34-3563dup (n.-34-3563dup) n.653dup n.639dup n.342dup c.*216dup (n.*216dup) c.214dup n.465dup n.611dup n.598dup | ClinVar |
| 1 | g.11992594A>C | CA338461745 | MFN2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-34-3562A>C (n.-34-3562A>C) n.654A>C n.640A>C n.343A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.215A>C n.466A>C n.612A>C n.599A>C | |
| 1 | g.11992594A>G | CA338461748 | MFN2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-34-3562A>G (n.-34-3562A>G) n.654A>G n.640A>G n.343A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.215A>G n.466A>G n.612A>G n.599A>G | |
| 1 | g.11992594A>T | CA338461751 | MFN2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-34-3562A>T (n.-34-3562A>T) n.654A>T n.640A>T n.343A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.215A>T n.466A>T n.612A>T n.599A>T | |
| 1 | g.11992595A>C | CA338461755 | MFN2 | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>C (n.-34-3561A>C) n.655A>C n.641A>C n.344A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.467A>C n.613A>C n.600A>C | |
| 1 | g.11992595A>G | CA416109443 | MFN2 | c.216A>G (p.Glu72=) c.-34-3561A>G (n.-34-3561A>G) n.655A>G n.641A>G n.344A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.467A>G n.613A>G n.600A>G | |
| 1 | g.11992595A>T | CA338461758 | MFN2 | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-34-3561A>T (n.-34-3561A>T) n.655A>T n.641A>T n.344A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.467A>T n.613A>T n.600A>T | |
| 1 | g.11992596G>A | CA338461761 | MFN2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-34-3560G>A (n.-34-3560G>A) n.656G>A n.642G>A n.345G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.468G>A n.614G>A n.601G>A | |
| 1 | g.11992596G>C | CA338461765 | MFN2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-34-3560G>C (n.-34-3560G>C) n.656G>C n.642G>C n.345G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.468G>C n.614G>C n.601G>C | |
| 1 | g.11992596G>T | CA338461769 | MFN2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-34-3560G>T (n.-34-3560G>T) n.656G>T n.642G>T n.345G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.468G>T n.614G>T n.601G>T | |
| 1 | g.11992597A>C | CA338461773 | MFN2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-34-3559A>C (n.-34-3559A>C) n.657A>C n.643A>C n.346A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.469A>C n.615A>C n.602A>C | |
| 1 | g.11992597A>G | CA338461774 | MFN2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-34-3559A>G (n.-34-3559A>G) n.657A>G n.643A>G n.346A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.469A>G n.615A>G n.602A>G | |
| 1 | g.11992597A>T | CA338461777 | MFN2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.-34-3559A>T (n.-34-3559A>T) n.657A>T n.643A>T n.346A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.469A>T n.615A>T n.602A>T | |
| 1 | g.11992598A>C | CA338461781 | MFN2 | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>C (n.-34-3558A>C) n.658A>C n.644A>C n.347A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.470A>C n.616A>C n.603A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992598A>G | CA416109445 | MFN2 | c.219A>G (p.Glu73=) c.-34-3558A>G (n.-34-3558A>G) n.658A>G n.644A>G n.347A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.470A>G n.616A>G n.603A>G | COSMIC |
| 1 | g.11992598A>T | CA338461784 | MFN2 | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.-34-3558A>T (n.-34-3558A>T) n.658A>T n.644A>T n.347A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.470A>T n.616A>T n.603A>T | |
| 1 | g.11992599C>A | CA338461795 | MFN2 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-34-3557C>A (n.-34-3557C>A) n.659C>A n.645C>A n.348C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.471C>A n.617C>A n.604C>A | |
| 1 | g.11992599C>G | CA338461791 | MFN2 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-34-3557C>G (n.-34-3557C>G) n.659C>G n.645C>G n.348C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.471C>G n.617C>G n.604C>G | |
| 1 | g.11992599C>T | CA338461788 | MFN2 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-34-3557C>T (n.-34-3557C>T) n.659C>T n.645C>T n.348C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.471C>T n.617C>T n.604C>T | |
| 1 | g.11992600A= | CA1153909154 | MFN2 | c.221A= (p.Gln74=) c.-34-3556A= (n.-34-3556A=) n.660A= n.646A= n.349A= c.*223A= (n.*223A=) n.472A= n.618A= n.605A= | |
| 1 | g.11992600A>C | CA338461801 | MFN2 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-34-3556A>C (n.-34-3556A>C) n.660A>C n.646A>C n.349A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.472A>C n.618A>C n.605A>C | |
| 1 | g.11992600A>G | CA338461803 | MFN2 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-34-3556A>G (n.-34-3556A>G) n.660A>G n.646A>G n.349A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.472A>G n.618A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992600A>T | CA338461806 | MFN2 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-34-3556A>T (n.-34-3556A>T) n.660A>T n.646A>T n.349A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.472A>T n.618A>T n.605A>T | |
| 1 | g.11992601G>A | CA416109446 | MFN2 | c.222G>A (p.Gln74=) c.-34-3555G>A (n.-34-3555G>A) n.661G>A n.647G>A n.350G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.473G>A n.619G>A n.606G>A | |
| 1 | g.11992601G>C | CA338461811 | MFN2 | c.222G>C (p.Gln74His) c.-34-3555G>C (n.-34-3555G>C) n.661G>C n.647G>C n.350G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.473G>C n.619G>C n.606G>C | |
| 1 | g.11992601G>T | CA338461813 | MFN2 | c.222G>T (p.Gln74His) c.-34-3555G>T (n.-34-3555G>T) n.661G>T n.647G>T n.350G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.473G>T n.619G>T n.606G>T | |
| 1 | g.11992602G>A | CA338461817 | MFN2 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.-34-3554G>A (n.-34-3554G>A) n.662G>A n.648G>A n.351G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.474G>A n.620G>A n.607G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11992602G>C | CA338461820 | MFN2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-34-3554G>C (n.-34-3554G>C) n.662G>C n.648G>C n.351G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.474G>C n.620G>C n.607G>C | |
| 1 | g.11992602G>T | CA338461823 | MFN2 | c.223G>T (p.Val75Phe) c.-34-3554G>T (n.-34-3554G>T) n.662G>T n.648G>T n.351G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.474G>T n.620G>T n.607G>T | |
| 1 | g.11992603T>A | CA338461828 | MFN2 | c.224T>A (p.Val75Asp) c.-34-3553T>A (n.-34-3553T>A) n.663T>A n.649T>A n.352T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.475T>A n.621T>A n.608T>A | |
| 1 | g.11992603T>C | CA338461830 | MFN2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-34-3553T>C (n.-34-3553T>C) n.663T>C n.649T>C n.352T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.475T>C n.621T>C n.608T>C | |
| 1 | g.11992603T>G | CA338461831 | MFN2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-34-3553T>G (n.-34-3553T>G) n.663T>G n.649T>G n.352T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.475T>G n.621T>G n.608T>G | |
| 1 | g.11992604T>A | CA416109447 | MFN2 | c.225T>A (p.Val75=) c.-34-3552T>A (n.-34-3552T>A) n.664T>A n.650T>A n.353T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.476T>A n.622T>A n.609T>A | |
| 1 | g.11992604T>C | CA416109448 | MFN2 | c.225T>C (p.Val75=) c.-34-3552T>C (n.-34-3552T>C) n.664T>C n.650T>C n.353T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.476T>C n.622T>C n.609T>C | |
| 1 | g.11992604T>G | CA416109449 | MFN2 | c.225T>G (p.Val75=) c.-34-3552T>G (n.-34-3552T>G) n.664T>G n.650T>G n.353T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.476T>G n.622T>G n.609T>G | |
| 1 | g.11992605C>A | CA338461834 | MFN2 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.-34-3551C>A (n.-34-3551C>A) n.665C>A n.651C>A n.354C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.477C>A n.623C>A n.610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992605C= | CA1153909155 | MFN2 | c.226C= (p.Leu76=) c.-34-3551C= (n.-34-3551C=) n.665C= n.651C= n.354C= c.*228C= (n.*228C=) n.477C= n.623C= n.610C= | |
| 1 | g.11992605C>G | CA338461836 | MFN2 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.-34-3551C>G (n.-34-3551C>G) n.665C>G n.651C>G n.354C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.477C>G n.623C>G n.610C>G | |
| 1 | g.11992605C>T | CA416109450 | MFN2 | c.226C>T (p.Leu76=) c.-34-3551C>T (n.-34-3551C>T) n.665C>T n.651C>T n.354C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.477C>T n.623C>T n.610C>T | |
| 1 | g.11992606T>A | CA338461839 | MFN2 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.-34-3550T>A (n.-34-3550T>A) n.666T>A n.652T>A n.355T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.478T>A n.624T>A n.611T>A | |
| 1 | g.11992606T>C | CA252148 | MFN2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-34-3550T>C (n.-34-3550T>C) n.666T>C n.652T>C n.355T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.478T>C n.624T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992606T>G | CA598778 | MFN2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-34-3550T>G (n.-34-3550T>G) n.666T>G n.652T>G n.355T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.478T>G n.624T>G n.611T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992606T= | CA1140495512 | MFN2 | c.227T= (p.Leu76=) c.-34-3550T= (n.-34-3550T=) n.666T= n.652T= n.355T= c.*229T= (n.*229T=) n.478T= n.624T= n.611T= | |
| 1 | g.11992607G>A | CA416109451 | MFN2 | c.228G>A (p.Leu76=) c.-34-3549G>A (n.-34-3549G>A) n.667G>A n.653G>A n.356G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.479G>A n.625G>A n.612G>A | |
| 1 | g.11992607G>C | CA416109452 | MFN2 | c.228G>C (p.Leu76=) c.-34-3549G>C (n.-34-3549G>C) n.667G>C n.653G>C n.356G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.479G>C n.625G>C n.612G>C | |
| 1 | g.11992607G>T | CA416109453 | MFN2 | c.228G>T (p.Leu76=) c.-34-3549G>T (n.-34-3549G>T) n.667G>T n.653G>T n.356G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.479G>T n.625G>T n.612G>T | |
| 1 | g.11992608G>A | CA338461843 | MFN2 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-34-3548G>A (n.-34-3548G>A) n.668G>A n.654G>A n.357G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.480G>A n.626G>A n.613G>A | |
| 1 | g.11992608G>C | CA338461842 | MFN2 | c.229G>C (p.Asp77His) c.-34-3548G>C (n.-34-3548G>C) n.668G>C n.654G>C n.357G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.480G>C n.626G>C n.613G>C | |
| 1 | g.11992608G>T | CA338461845 | MFN2 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-34-3548G>T (n.-34-3548G>T) n.668G>T n.654G>T n.357G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.480G>T n.626G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992609A>C | CA338461846 | MFN2 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-34-3547A>C (n.-34-3547A>C) n.669A>C n.655A>C n.358A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.481A>C n.627A>C n.614A>C | |
| 1 | g.11992609A>G | CA338461849 | MFN2 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-34-3547A>G (n.-34-3547A>G) n.669A>G n.655A>G n.358A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.481A>G n.627A>G n.614A>G | |
| 1 | g.11992609A>T | CA338461848 | MFN2 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.-34-3547A>T (n.-34-3547A>T) n.669A>T n.655A>T n.358A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.481A>T n.627A>T n.614A>T | |
| 1 | g.11992610C>A | CA338461852 | MFN2 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-34-3546C>A (n.-34-3546C>A) n.670C>A n.656C>A n.359C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.482C>A n.628C>A n.615C>A | |
| 1 | g.11992610C= | CA1153909166 | MFN2 | c.231C= (p.Asp77=) c.-34-3546C= (n.-34-3546C=) n.670C= n.656C= n.359C= c.*233C= (n.*233C=) n.482C= n.628C= n.615C= | |
| 1 | g.11992610C>G | CA338461855 | MFN2 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-34-3546C>G (n.-34-3546C>G) n.670C>G n.656C>G n.359C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.482C>G n.628C>G n.615C>G | |
| 1 | g.11992610C>T | CA598779 | MFN2 | c.231C>T (p.Asp77=) c.-34-3546C>T (n.-34-3546C>T) n.670C>T n.656C>T n.359C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.482C>T n.628C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992611G>A | CA598780 | MFN2 | c.232G>A (p.Val78Ile) c.-34-3545G>A (n.-34-3545G>A) n.671G>A n.657G>A n.360G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.483G>A n.629G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992611G>C | CA338461858 | MFN2 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-34-3545G>C (n.-34-3545G>C) n.671G>C n.657G>C n.360G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.483G>C n.629G>C n.616G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992611G= | CA1153909171 | MFN2 | c.232G= (p.Val78=) c.-34-3545G= (n.-34-3545G=) n.671G= n.657G= n.360G= c.*234G= (n.*234G=) n.483G= n.629G= n.616G= | |
| 1 | g.11992611G>T | CA338461860 | MFN2 | c.232G>T (p.Val78Phe) c.-34-3545G>T (n.-34-3545G>T) n.671G>T n.657G>T n.360G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.483G>T n.629G>T n.616G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992612T>A | CA338461864 | MFN2 | c.233T>A (p.Val78Asp) c.-34-3544T>A (n.-34-3544T>A) n.672T>A n.658T>A n.361T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.484T>A n.630T>A n.617T>A | |
| 1 | g.11992612T>C | CA338461866 | MFN2 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-34-3544T>C (n.-34-3544T>C) n.672T>C n.658T>C n.361T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.484T>C n.630T>C n.617T>C | |
| 1 | g.11992612T>G | CA338461870 | MFN2 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-34-3544T>G (n.-34-3544T>G) n.672T>G n.658T>G n.361T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.484T>G n.630T>G n.617T>G | |
| 1 | g.11992613C>A | CA416109456 | MFN2 | c.234C>A (p.Val78=) c.-34-3543C>A (n.-34-3543C>A) n.673C>A n.659C>A n.362C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.485C>A n.631C>A n.618C>A | |
| 1 | g.11992613C>G | CA416109455 | MFN2 | c.234C>G (p.Val78=) c.-34-3543C>G (n.-34-3543C>G) n.673C>G n.659C>G n.362C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.485C>G n.631C>G n.618C>G | |
| 1 | g.11992613C>T | CA416109454 | MFN2 | c.234C>T (p.Val78=) c.-34-3543C>T (n.-34-3543C>T) n.673C>T n.659C>T n.362C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.485C>T n.631C>T n.618C>T | |
| 1 | g.11992614A>C | CA338461872 | MFN2 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.-34-3542A>C (n.-34-3542A>C) n.674A>C n.660A>C n.363A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.486A>C n.632A>C n.619A>C | |
| 1 | g.11992614A>G | CA338461875 | MFN2 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.-34-3542A>G (n.-34-3542A>G) n.674A>G n.660A>G n.363A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.486A>G n.632A>G n.619A>G | |
| 1 | g.11992614A>T | CA338461878 | MFN2 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.-34-3542A>T (n.-34-3542A>T) n.674A>T n.660A>T n.363A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.486A>T n.632A>T n.619A>T | |
| 1 | g.11992615A= | CA1153909177 | MFN2 | c.236A= (p.Lys79=) c.-34-3541A= (n.-34-3541A=) n.675A= n.661A= n.364A= c.*238A= (n.*238A=) n.487A= n.633A= n.620A= | |
| 1 | g.11992615A>C | CA338461884 | MFN2 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.-34-3541A>C (n.-34-3541A>C) n.675A>C n.661A>C n.364A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.487A>C n.633A>C n.620A>C | |
| 1 | g.11992615A>G | CA338461885 | MFN2 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.-34-3541A>G (n.-34-3541A>G) n.675A>G n.661A>G n.364A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.487A>G n.633A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992615A>T | CA338461888 | MFN2 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.-34-3541A>T (n.-34-3541A>T) n.675A>T n.661A>T n.364A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.487A>T n.633A>T n.620A>T | |
| 1 | g.11992616A>C | CA338461894 | MFN2 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>C (n.-34-3540A>C) n.676A>C n.662A>C n.365A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.488A>C n.634A>C n.621A>C | |
| 1 | g.11992616A>G | CA416109457 | MFN2 | c.237A>G (p.Lys79=) c.-34-3540A>G (n.-34-3540A>G) n.676A>G n.662A>G n.365A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.488A>G n.634A>G n.621A>G | |
| 1 | g.11992616A>T | CA338461892 | MFN2 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.-34-3540A>T (n.-34-3540A>T) n.676A>T n.662A>T n.365A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.488A>T n.634A>T n.621A>T | |
| 1 | g.11992617G>A | CA338461900 | MFN2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-34-3539G>A (n.-34-3539G>A) n.677G>A n.663G>A n.366G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.489G>A n.635G>A n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992617G>C | CA338461903 | MFN2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-34-3539G>C (n.-34-3539G>C) n.677G>C n.663G>C n.366G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.489G>C n.635G>C n.622G>C | |
| 1 | g.11992617G= | CA1153909184 | MFN2 | c.238G= (p.Gly80=) c.-34-3539G= (n.-34-3539G=) n.677G= n.663G= n.366G= c.*240G= (n.*240G=) n.489G= n.635G= n.622G= | |
| 1 | g.11992617G>T | CA338461906 | MFN2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-34-3539G>T (n.-34-3539G>T) n.677G>T n.663G>T n.366G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.489G>T n.635G>T n.622G>T | |
| 1 | g.11992618G>A | CA338461908 | MFN2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-34-3538G>A (n.-34-3538G>A) n.678G>A n.664G>A n.367G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.490G>A n.636G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G>C | CA338461909 | MFN2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-34-3538G>C (n.-34-3538G>C) n.678G>C n.664G>C n.367G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.490G>C n.636G>C n.623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992618G= | CA1141704682 | MFN2 | c.239G= (p.Gly80=) c.-34-3538G= (n.-34-3538G=) n.678G= n.664G= n.367G= c.*241G= (n.*241G=) n.490G= n.636G= n.623G= | |
| 1 | g.11992618G>T | CA598781 | MFN2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-34-3538G>T (n.-34-3538G>T) n.678G>T n.664G>T n.367G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.490G>T n.636G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>A | CA416109458 | MFN2 | c.240T>A (p.Gly80=) c.-34-3537T>A (n.-34-3537T>A) n.679T>A n.665T>A n.368T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.491T>A n.637T>A n.624T>A | |
| 1 | g.11992619T>C | CA416109460 | MFN2 | c.240T>C (p.Gly80=) c.-34-3537T>C (n.-34-3537T>C) n.679T>C n.665T>C n.368T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.491T>C n.637T>C n.624T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992619T>G | CA416109459 | MFN2 | c.240T>G (p.Gly80=) c.-34-3537T>G (n.-34-3537T>G) n.679T>G n.665T>G n.368T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.491T>G n.637T>G n.624T>G | |
| 1 | g.11992620T>A | CA338461914 | MFN2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.-34-3536T>A (n.-34-3536T>A) n.680T>A n.666T>A n.369T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.492T>A n.638T>A n.625T>A | |
| 1 | g.11992620T>C | CA338461917 | MFN2 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.-34-3536T>C (n.-34-3536T>C) n.680T>C n.666T>C n.369T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.492T>C n.638T>C n.625T>C | |
| 1 | g.11992620T>G | CA338461920 | MFN2 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.-34-3536T>G (n.-34-3536T>G) n.680T>G n.666T>G n.369T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.492T>G n.638T>G n.625T>G | |
| 1 | g.11992621A= | CA1153909191 | MFN2 | c.242A= (p.Tyr81=) c.-34-3535A= (n.-34-3535A=) n.681A= n.667A= n.370A= c.*244A= (n.*244A=) n.493A= n.639A= n.626A= | |
| 1 | g.11992621A>C | CA338461924 | MFN2 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.-34-3535A>C (n.-34-3535A>C) n.681A>C n.667A>C n.370A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.493A>C n.639A>C n.626A>C | |
| 1 | g.11992621A>G | CA338461926 | MFN2 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.-34-3535A>G (n.-34-3535A>G) n.681A>G n.667A>G n.370A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.493A>G n.639A>G n.626A>G | |
| 1 | g.11992621A>T | CA338461928 | MFN2 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.-34-3535A>T (n.-34-3535A>T) n.681A>T n.667A>T n.370A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.493A>T n.639A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992622C>A | CA338461933 | MFN2 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.-34-3534C>A (n.-34-3534C>A) n.682C>A n.668C>A n.371C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.494C>A n.640C>A n.627C>A | |
| 1 | g.11992622C>G | CA338461935 | MFN2 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.-34-3534C>G (n.-34-3534C>G) n.682C>G n.668C>G n.371C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.494C>G n.640C>G n.627C>G | |
| 1 | g.11992622C>T | CA416109461 | MFN2 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.-34-3534C>T (n.-34-3534C>T) n.682C>T n.668C>T n.371C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.494C>T n.640C>T n.627C>T | |
| 1 | g.11992623C>A | CA338461940 | MFN2 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-34-3533C>A (n.-34-3533C>A) n.683C>A n.669C>A n.372C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.495C>A n.641C>A n.628C>A | |
| 1 | g.11992623C= | CA1153909194 | MFN2 | c.244C= (p.Leu82=) c.-34-3533C= (n.-34-3533C=) n.683C= n.669C= n.372C= c.*246C= (n.*246C=) n.495C= n.641C= n.628C= | |
| 1 | g.11992623C>G | CA338461943 | MFN2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-34-3533C>G (n.-34-3533C>G) n.683C>G n.669C>G n.372C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.495C>G n.641C>G n.628C>G | |
| 1 | g.11992623C>T | CA416109462 | MFN2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-34-3533C>T (n.-34-3533C>T) n.683C>T n.669C>T n.372C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.495C>T n.641C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992624del | CA2573130670 | MFN2 | c.245del (p.Leu82HisfsTer4) c.-34-3532del (n.-34-3532del) n.684del n.670del n.373del c.*247del (n.*247del) n.496del n.642del n.629del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992624T>A | CA338461949 | MFN2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-34-3532T>A (n.-34-3532T>A) n.684T>A n.670T>A n.373T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.496T>A n.642T>A n.629T>A | |
| 1 | g.11992624T>C | CA338461951 | MFN2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-34-3532T>C (n.-34-3532T>C) n.684T>C n.670T>C n.373T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.496T>C n.642T>C n.629T>C | |
| 1 | g.11992624T>G | CA338461954 | MFN2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-34-3532T>G (n.-34-3532T>G) n.684T>G n.670T>G n.373T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.496T>G n.642T>G n.629T>G | |
| 1 | g.11992625A>C | CA416109463 | MFN2 | c.246A>C (p.Leu82=) c.-34-3531A>C (n.-34-3531A>C) n.685A>C n.671A>C n.374A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.497A>C n.643A>C n.630A>C | |
| 1 | g.11992625A>G | CA416109464 | MFN2 | c.246A>G (p.Leu82=) c.-34-3531A>G (n.-34-3531A>G) n.685A>G n.671A>G n.374A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.497A>G n.643A>G n.630A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992625A>T | CA416109465 | MFN2 | c.246A>T (p.Leu82=) c.-34-3531A>T (n.-34-3531A>T) n.685A>T n.671A>T n.374A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.497A>T n.643A>T n.630A>T | |
| 1 | g.11992626T>A | CA338461957 | MFN2 | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-34-3530T>A (n.-34-3530T>A) n.686T>A n.672T>A n.375T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.498T>A n.644T>A n.631T>A | |
| 1 | g.11992626T>C | CA338461961 | MFN2 | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-34-3530T>C (n.-34-3530T>C) n.686T>C n.672T>C n.375T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.498T>C n.644T>C n.631T>C | |
| 1 | g.11992626T>G | CA338461965 | MFN2 | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-34-3530T>G (n.-34-3530T>G) n.686T>G n.672T>G n.375T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.498T>G n.644T>G n.631T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992627C>A | CA338461969 | MFN2 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-34-3529C>A (n.-34-3529C>A) n.687C>A n.673C>A n.376C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.499C>A n.645C>A n.632C>A | |
| 1 | g.11992627C= | CA1143862796 | MFN2 | c.248C= (p.Ser83=) c.-34-3529C= (n.-34-3529C=) n.687C= n.673C= n.376C= c.*250C= (n.*250C=) n.499C= n.645C= n.632C= | |
| 1 | g.11992627C>G | CA18038726 | MFN2 | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-34-3529C>G (n.-34-3529C>G) n.687C>G n.673C>G n.376C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.499C>G n.645C>G n.632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992627C>T | CA338461974 | MFN2 | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-34-3529C>T (n.-34-3529C>T) n.687C>T n.673C>T n.376C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.499C>T n.645C>T n.632C>T | |
| 1 | g.11992628C>A | CA416109468 | MFN2 | c.249C>A (p.Ser83=) c.-34-3528C>A (n.-34-3528C>A) n.688C>A n.674C>A n.377C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.500C>A n.646C>A n.633C>A | |
| 1 | g.11992628C= | CA1144117700 | MFN2 | c.249C= (p.Ser83=) c.-34-3528C= (n.-34-3528C=) n.688C= n.674C= n.377C= c.*251C= (n.*251C=) n.500C= n.646C= n.633C= | |
| 1 | g.11992628C>G | CA416109469 | MFN2 | c.249C>G (p.Ser83=) c.-34-3528C>G (n.-34-3528C>G) n.688C>G n.674C>G n.377C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.500C>G n.646C>G n.633C>G | |
| 1 | g.11992628C>T | CA598782 | MFN2 | c.249C>T (p.Ser83=) c.-34-3528C>T (n.-34-3528C>T) n.688C>T n.674C>T n.377C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.500C>T n.646C>T n.633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992629A= | CA1153909204 | MFN2 | c.250A= (p.Lys84=) c.-34-3527A= (n.-34-3527A=) n.689A= n.675A= n.378A= c.*252A= (n.*252A=) n.501A= n.647A= n.634A= | |
| 1 | g.11992629A>C | CA338461985 | MFN2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-34-3527A>C (n.-34-3527A>C) n.689A>C n.675A>C n.378A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.501A>C n.647A>C n.634A>C | |
| 1 | g.11992629A>G | CA338461978 | MFN2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-34-3527A>G (n.-34-3527A>G) n.689A>G n.675A>G n.378A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.501A>G n.647A>G n.634A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992629A>T | CA338461981 | MFN2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-34-3527A>T (n.-34-3527A>T) n.689A>T n.675A>T n.378A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.501A>T n.647A>T n.634A>T |