| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992337_11992468del | CA2742487457 | MFN2 | c.176-218_176-87del (n.176-218_176-87del) c.-34-3819_-34-3688del (n.-34-3819_-34-3688del) n.615-218_615-87del n.601-218_601-87del n.86_217del c.*51_*177+5del n.427-218_427-87del n.573-218_573-87del n.433_559+5del | |
| 1 | g.11992456C>A | CA18038422 | MFN2 | c.176-99C>A (n.176-99C>A) c.-34-3700C>A (n.-34-3700C>A) n.615-99C>A n.601-99C>A n.205C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.427-99C>A n.573-99C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992456C= | CA1153908997 | MFN2 | c.176-99C= (n.176-99C=) c.-34-3700C= (n.-34-3700C=) n.615-99C= n.601-99C= n.205C= c.*170C= (n.*170C=) n.427-99C= n.573-99C= n.552C= | |
| 1 | g.11992456C>G | CA2574216471 | MFN2 | c.176-99C>G (n.176-99C>G) c.-34-3700C>G (n.-34-3700C>G) n.615-99C>G n.601-99C>G n.205C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.427-99C>G n.573-99C>G n.552C>G | |
| 1 | g.11992456C>T | CA886272345 | MFN2 | c.176-99C>T (n.176-99C>T) c.-34-3700C>T (n.-34-3700C>T) n.615-99C>T n.601-99C>T n.205C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.427-99C>T n.573-99C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992457G>A | CA18038437 | MFN2 | c.176-98G>A (n.176-98G>A) c.-34-3699G>A (n.-34-3699G>A) n.615-98G>A n.601-98G>A n.206G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.427-98G>A n.573-98G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992457G>C | CA998647803 | MFN2 | c.176-98G>C (n.176-98G>C) c.-34-3699G>C (n.-34-3699G>C) n.615-98G>C n.601-98G>C n.206G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.427-98G>C n.573-98G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992457G= | CA1147827285 | MFN2 | c.176-98G= (n.176-98G=) c.-34-3699G= (n.-34-3699G=) n.615-98G= n.601-98G= n.206G= c.*171G= (n.*171G=) n.427-98G= n.573-98G= n.553G= | |
| 1 | g.11992458T>G | CA2574216472 | MFN2 | c.176-97T>G (n.176-97T>G) c.-34-3698T>G (n.-34-3698T>G) n.615-97T>G n.601-97T>G n.207T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.427-97T>G n.573-97T>G n.554T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992460dup | CA1153909001 | MFN2 | c.176-95dup (n.176-95dup) c.-34-3696dup (n.-34-3696dup) n.615-95dup n.601-95dup n.209dup c.*174dup (n.*174dup) n.427-95dup n.573-95dup n.556dup | dbSNP |
| 1 | g.11992460T>G | CA2574216473 | MFN2 | c.176-95T>G (n.176-95T>G) c.-34-3696T>G (n.-34-3696T>G) n.615-95T>G n.601-95T>G n.209T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.427-95T>G n.573-95T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992462G>A | CA2574216474 | MFN2 | c.176-93G>A (n.176-93G>A) c.-34-3694G>A (n.-34-3694G>A) n.615-93G>A n.601-93G>A n.211G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.427-93G>A n.573-93G>A n.558G>A | |
| 1 | g.11992462G>T | CA2574216475 | MFN2 | c.176-93G>T (n.176-93G>T) c.-34-3694G>T (n.-34-3694G>T) n.615-93G>T n.601-93G>T n.211G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.427-93G>T n.573-93G>T n.558G>T | |
| 1 | g.11992464del | CA2643319657 | MFN2 | c.176-91del (n.176-91del) c.-34-3692del (n.-34-3692del) n.615-91del n.601-91del n.213del c.*177+1del n.427-91del n.573-91del n.559+1del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992463G>A | CA2643319660 | MFN2 | c.176-92G>A (n.176-92G>A) c.-34-3693G>A (n.-34-3693G>A) n.615-92G>A n.601-92G>A n.212G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.427-92G>A n.573-92G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992463G>T | CA2643319661 | MFN2 | c.176-92G>T (n.176-92G>T) c.-34-3693G>T (n.-34-3693G>T) n.615-92G>T n.601-92G>T n.212G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.427-92G>T n.573-92G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992465T>A | CA2643319662 | MFN2 | c.176-90T>A (n.176-90T>A) c.-34-3691T>A (n.-34-3691T>A) n.615-90T>A n.601-90T>A n.214T>A c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.427-90T>A n.573-90T>A n.559+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992466A>T | CA2574216476 | MFN2 | c.176-89A>T (n.176-89A>T) c.-34-3690A>T (n.-34-3690A>T) n.615-89A>T n.601-89A>T n.215A>T c.*177+3A>T (n.*177+3A>T) n.427-89A>T n.573-89A>T n.559+3A>T | |
| 1 | g.11992467del | CA2643319663 | MFN2 | c.176-88del (n.176-88del) c.-34-3689del (n.-34-3689del) n.615-88del n.601-88del n.216del c.*177+4del (n.*177+4del) n.427-88del n.573-88del n.559+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992467A>G | CA2643319664 | MFN2 | c.176-88A>G (n.176-88A>G) c.-34-3689A>G (n.-34-3689A>G) n.615-88A>G n.601-88A>G n.216A>G c.*177+4A>G (n.*177+4A>G) n.427-88A>G n.573-88A>G n.559+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992468G= | CA1153909003 | MFN2 | c.176-87G= (n.176-87G=) c.-34-3688G= (n.-34-3688G=) n.615-87G= n.601-87G= n.217G= c.*177+5G= (n.*177+5G=) n.427-87G= n.573-87G= n.559+5G= | |
| 1 | g.11992468G>T | CA1153909005 | MFN2 | c.176-87G>T (n.176-87G>T) c.-34-3688G>T (n.-34-3688G>T) n.615-87G>T n.601-87G>T n.217G>T c.*177+5G>T (n.*177+5G>T) n.427-87G>T n.573-87G>T n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992469C>T | CA2742487480 | MFN2 | c.176-86C>T (n.176-86C>T) c.-34-3687C>T (n.-34-3687C>T) n.615-86C>T n.601-86C>T n.218C>T c.*177+6C>T (n.*177+6C>T) n.427-86C>T n.573-86C>T n.559+6C>T | |
| 1 | g.11992470A>G | CA2574216477 | MFN2 | c.176-85A>G (n.176-85A>G) c.-34-3686A>G (n.-34-3686A>G) n.615-85A>G n.601-85A>G n.219A>G c.*177+7A>G (n.*177+7A>G) n.427-85A>G n.573-85A>G n.559+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992471G>T | CA2742487481 | MFN2 | c.176-84G>T (n.176-84G>T) c.-34-3685G>T (n.-34-3685G>T) n.615-84G>T n.601-84G>T n.220G>T c.*177+8G>T (n.*177+8G>T) n.427-84G>T n.573-84G>T n.559+8G>T | |
| 1 | g.11992473_11992477dup | CA2643319673 | MFN2 | c.176-82_176-78dup (n.176-82_176-78dup) c.-34-3683_-34-3679dup (n.-34-3683_-34-3679dup) n.615-82_615-78dup n.601-82_601-78dup n.222_226dup c.*177+10_*177+14dup (n.*177+10_*177+14dup) n.427-82_427-78dup n.573-82_573-78dup n.559+10_559+14dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C>A | CA2643319676 | MFN2 | c.176-81C>A (n.176-81C>A) c.-34-3682C>A (n.-34-3682C>A) n.615-81C>A n.601-81C>A n.223C>A c.*177+11C>A (n.*177+11C>A) n.427-81C>A n.573-81C>A n.559+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992474C= | CA1153909007 | MFN2 | c.176-81C= (n.176-81C=) c.-34-3682C= (n.-34-3682C=) n.615-81C= n.601-81C= n.223C= c.*177+11C= (n.*177+11C=) n.427-81C= n.573-81C= n.559+11C= | |
| 1 | g.11992474C>T | CA1153909008 | MFN2 | c.176-81C>T (n.176-81C>T) c.-34-3682C>T (n.-34-3682C>T) n.615-81C>T n.601-81C>T n.223C>T c.*177+11C>T (n.*177+11C>T) n.427-81C>T n.573-81C>T n.559+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992475C= | CA1153909009 | MFN2 | c.176-80C= (n.176-80C=) c.-34-3681C= (n.-34-3681C=) n.615-80C= n.601-80C= n.224C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.427-80C= n.573-80C= n.559+12C= | |
| 1 | g.11992475C>T | CA521204589 | MFN2 | c.176-80C>T (n.176-80C>T) c.-34-3681C>T (n.-34-3681C>T) n.615-80C>T n.601-80C>T n.224C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.427-80C>T n.573-80C>T n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G>A | CA886272348 | MFN2 | c.176-79G>A (n.176-79G>A) c.-34-3680G>A (n.-34-3680G>A) n.615-79G>A n.601-79G>A n.225G>A c.*177+13G>A (n.*177+13G>A) n.427-79G>A n.573-79G>A n.559+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992476G= | CA1153909011 | MFN2 | c.176-79G= (n.176-79G=) c.-34-3680G= (n.-34-3680G=) n.615-79G= n.601-79G= n.225G= c.*177+13G= (n.*177+13G=) n.427-79G= n.573-79G= n.559+13G= | |
| 1 | g.11992477G>A | CA2643319683 | MFN2 | c.176-78G>A (n.176-78G>A) c.-34-3679G>A (n.-34-3679G>A) n.615-78G>A n.601-78G>A n.226G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.427-78G>A n.573-78G>A n.559+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992478C= | CA1153909013 | MFN2 | c.176-77C= (n.176-77C=) c.-34-3678C= (n.-34-3678C=) n.615-77C= n.601-77C= n.227C= c.*177+15C= (n.*177+15C=) n.427-77C= n.573-77C= n.559+15C= | |
| 1 | g.11992478C>T | CA886272349 | MFN2 | c.176-77C>T (n.176-77C>T) c.-34-3678C>T (n.-34-3678C>T) n.615-77C>T n.601-77C>T n.227C>T c.*177+15C>T (n.*177+15C>T) n.427-77C>T n.573-77C>T n.559+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G>A | CA18038445 | MFN2 | c.176-76G>A (n.176-76G>A) c.-34-3677G>A (n.-34-3677G>A) n.615-76G>A n.601-76G>A n.228G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.427-76G>A n.573-76G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992479G= | CA1145463244 | MFN2 | c.176-76G= (n.176-76G=) c.-34-3677G= (n.-34-3677G=) n.615-76G= n.601-76G= n.228G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.427-76G= n.573-76G= n.559+16G= | |
| 1 | g.11992479G>T | CA998647815 | MFN2 | c.176-76G>T (n.176-76G>T) c.-34-3677G>T (n.-34-3677G>T) n.615-76G>T n.601-76G>T n.228G>T c.*177+16G>T (n.*177+16G>T) n.427-76G>T n.573-76G>T n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T>C | CA998647817 | MFN2 | c.176-74T>C (n.176-74T>C) c.-34-3675T>C (n.-34-3675T>C) n.615-74T>C n.601-74T>C n.230T>C c.*177+18T>C (n.*177+18T>C) n.427-74T>C n.573-74T>C n.559+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992481T= | CA1153909015 | MFN2 | c.176-74T= (n.176-74T=) c.-34-3675T= (n.-34-3675T=) n.615-74T= n.601-74T= n.230T= c.*177+18T= (n.*177+18T=) n.427-74T= n.573-74T= n.559+18T= | |
| 1 | g.11992482C= | CA1153909017 | MFN2 | c.176-73C= (n.176-73C=) c.-34-3674C= (n.-34-3674C=) n.615-73C= n.601-73C= n.231C= c.*177+19C= (n.*177+19C=) n.427-73C= n.573-73C= n.559+19C= | |
| 1 | g.11992482C>G | CA521204590 | MFN2 | c.176-73C>G (n.176-73C>G) c.-34-3674C>G (n.-34-3674C>G) n.615-73C>G n.601-73C>G n.231C>G c.*177+19C>G (n.*177+19C>G) n.427-73C>G n.573-73C>G n.559+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992483T>C | CA2643319699 | MFN2 | c.176-72T>C (n.176-72T>C) c.-34-3673T>C (n.-34-3673T>C) n.615-72T>C n.601-72T>C n.232T>C c.*177+20T>C (n.*177+20T>C) n.427-72T>C n.573-72T>C n.559+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>A | CA2643319703 | MFN2 | c.176-71G>A (n.176-71G>A) c.-34-3672G>A (n.-34-3672G>A) n.615-71G>A n.601-71G>A n.233G>A c.*177+21G>A (n.*177+21G>A) n.427-71G>A n.573-71G>A n.559+21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992484G>T | CA2574216478 | MFN2 | c.176-71G>T (n.176-71G>T) c.-34-3672G>T (n.-34-3672G>T) n.615-71G>T n.601-71G>T n.233G>T c.*177+21G>T (n.*177+21G>T) n.427-71G>T n.573-71G>T n.559+21G>T | |
| 1 | g.11992485del | CA2643319702 | MFN2 | c.176-70del (n.176-70del) c.-34-3671del (n.-34-3671del) n.615-70del n.601-70del n.234del c.*177+22del (n.*177+22del) n.427-70del n.573-70del n.559+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G>A | CA2643319705 | MFN2 | c.176-70G>A (n.176-70G>A) c.-34-3671G>A (n.-34-3671G>A) n.615-70G>A n.601-70G>A n.234G>A c.*177+22G>A (n.*177+22G>A) n.427-70G>A n.573-70G>A n.559+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992485G= | CA1153909020 | MFN2 | c.176-70G= (n.176-70G=) c.-34-3671G= (n.-34-3671G=) n.615-70G= n.601-70G= n.234G= c.*177+22G= (n.*177+22G=) n.427-70G= n.573-70G= n.559+22G= | |
| 1 | g.11992485G>T | CA18038455 | MFN2 | c.176-70G>T (n.176-70G>T) c.-34-3671G>T (n.-34-3671G>T) n.615-70G>T n.601-70G>T n.234G>T c.*177+22G>T (n.*177+22G>T) n.427-70G>T n.573-70G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992488C= | CA1153909022 | MFN2 | c.176-67C= (n.176-67C=) c.-34-3668C= (n.-34-3668C=) n.615-67C= n.601-67C= n.237C= c.*177+25C= (n.*177+25C=) n.427-67C= n.573-67C= n.559+25C= | |
| 1 | g.11992488C>T | CA1153909024 | MFN2 | c.176-67C>T (n.176-67C>T) c.-34-3668C>T (n.-34-3668C>T) n.615-67C>T n.601-67C>T n.237C>T c.*177+25C>T (n.*177+25C>T) n.427-67C>T n.573-67C>T n.559+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992489T>A | CA18038463 | MFN2 | c.176-66T>A (n.176-66T>A) c.-34-3667T>A (n.-34-3667T>A) n.615-66T>A n.601-66T>A n.238T>A c.*177+26T>A (n.*177+26T>A) n.427-66T>A n.573-66T>A n.559+26T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992489T= | CA1141240017 | MFN2 | c.176-66T= (n.176-66T=) c.-34-3667T= (n.-34-3667T=) n.615-66T= n.601-66T= n.238T= c.*177+26T= (n.*177+26T=) n.427-66T= n.573-66T= n.559+26T= | |
| 1 | g.11992491C= | CA1153909026 | MFN2 | c.176-64C= (n.176-64C=) c.-34-3665C= (n.-34-3665C=) n.615-64C= n.601-64C= n.240C= c.*177+28C= (n.*177+28C=) n.427-64C= n.573-64C= n.559+28C= | |
| 1 | g.11992491C>G | CA2643319710 | MFN2 | c.176-64C>G (n.176-64C>G) c.-34-3665C>G (n.-34-3665C>G) n.615-64C>G n.601-64C>G n.240C>G c.*177+28C>G (n.*177+28C>G) n.427-64C>G n.573-64C>G n.559+28C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992491C>T | CA18038482 | MFN2 | c.176-64C>T (n.176-64C>T) c.-34-3665C>T (n.-34-3665C>T) n.615-64C>T n.601-64C>T n.240C>T c.*177+28C>T (n.*177+28C>T) n.427-64C>T n.573-64C>T n.559+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992492C>T | CA2643319713 | MFN2 | c.176-63C>T (n.176-63C>T) c.-34-3664C>T (n.-34-3664C>T) n.615-63C>T n.601-63C>T n.241C>T c.*177+29C>T (n.*177+29C>T) n.427-63C>T n.573-63C>T n.559+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992493A= | CA1153909029 | MFN2 | c.176-62A= (n.176-62A=) c.-34-3663A= (n.-34-3663A=) n.615-62A= n.601-62A= n.242A= c.*177+30A= (n.*177+30A=) n.427-62A= n.573-62A= n.559+30A= | |
| 1 | g.11992493A>C | CA18038488 | MFN2 | c.176-62A>C (n.176-62A>C) c.-34-3663A>C (n.-34-3663A>C) n.615-62A>C n.601-62A>C n.242A>C c.*177+30A>C (n.*177+30A>C) n.427-62A>C n.573-62A>C n.559+30A>C | dbSNP |
| 1 | g.11992494G>A | CA2643319718 | MFN2 | c.176-61G>A (n.176-61G>A) c.-34-3662G>A (n.-34-3662G>A) n.615-61G>A n.601-61G>A n.243G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.427-61G>A n.573-61G>A n.559+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992494G>C | CA2643319719 | MFN2 | c.176-61G>C (n.176-61G>C) c.-34-3662G>C (n.-34-3662G>C) n.615-61G>C n.601-61G>C n.243G>C c.*177+31G>C (n.*177+31G>C) n.427-61G>C n.573-61G>C n.559+31G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992494G>T | CA2643319720 | MFN2 | c.176-61G>T (n.176-61G>T) c.-34-3662G>T (n.-34-3662G>T) n.615-61G>T n.601-61G>T n.243G>T c.*177+31G>T (n.*177+31G>T) n.427-61G>T n.573-61G>T n.559+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992495A>C | CA2643319721 | MFN2 | c.176-60A>C (n.176-60A>C) c.-34-3661A>C (n.-34-3661A>C) n.615-60A>C n.601-60A>C n.244A>C c.*177+32A>C (n.*177+32A>C) n.427-60A>C n.573-60A>C n.559+32A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992496C= | CA1140456801 | MFN2 | c.176-59C= (n.176-59C=) c.-34-3660C= (n.-34-3660C=) n.615-59C= n.601-59C= n.245C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.427-59C= n.573-59C= n.559+33C= | |
| 1 | g.11992496C>G | CA18038506 | MFN2 | c.176-59C>G (n.176-59C>G) c.-34-3660C>G (n.-34-3660C>G) n.615-59C>G n.601-59C>G n.245C>G c.*177+33C>G (n.*177+33C>G) n.427-59C>G n.573-59C>G n.559+33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992496C>T | CA2643319728 | MFN2 | c.176-59C>T (n.176-59C>T) c.-34-3660C>T (n.-34-3660C>T) n.615-59C>T n.601-59C>T n.245C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.427-59C>T n.573-59C>T n.559+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992499G>A | CA2574216479 | MFN2 | c.176-56G>A (n.176-56G>A) c.-34-3657G>A (n.-34-3657G>A) n.615-56G>A n.601-56G>A n.248G>A c.*177+36G>A (n.*177+36G>A) n.427-56G>A n.573-56G>A n.559+36G>A | |
| 1 | g.11992499G>C | CA2643319734 | MFN2 | c.176-56G>C (n.176-56G>C) c.-34-3657G>C (n.-34-3657G>C) n.615-56G>C n.601-56G>C n.248G>C c.*177+36G>C (n.*177+36G>C) n.427-56G>C n.573-56G>C n.559+36G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>C | CA2574216480 | MFN2 | c.176-55G>C (n.176-55G>C) c.-34-3656G>C (n.-34-3656G>C) n.615-55G>C n.601-55G>C n.249G>C c.*177+37G>C (n.*177+37G>C) n.427-55G>C n.573-55G>C n.559+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992500G>T | CA2695397696 | MFN2 | c.176-55G>T (n.176-55G>T) c.-34-3656G>T (n.-34-3656G>T) n.615-55G>T n.601-55G>T n.249G>T c.*177+37G>T (n.*177+37G>T) n.427-55G>T n.573-55G>T n.559+37G>T | dbSNP |
| 1 | g.11992501G>A | CA18038515 | MFN2 | c.176-54G>A (n.176-54G>A) c.-34-3655G>A (n.-34-3655G>A) n.615-54G>A n.601-54G>A n.250G>A c.*177+38G>A (n.*177+38G>A) n.427-54G>A n.573-54G>A n.559+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992501G>C | CA2643319752 | MFN2 | c.176-54G>C (n.176-54G>C) c.-34-3655G>C (n.-34-3655G>C) n.615-54G>C n.601-54G>C n.250G>C c.*177+38G>C (n.*177+38G>C) n.427-54G>C n.573-54G>C n.559+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992501G= | CA1145843477 | MFN2 | c.176-54G= (n.176-54G=) c.-34-3655G= (n.-34-3655G=) n.615-54G= n.601-54G= n.250G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.427-54G= n.573-54G= n.559+38G= | |
| 1 | g.11992501G>T | CA2564451993 | MFN2 | c.176-54G>T (n.176-54G>T) c.-34-3655G>T (n.-34-3655G>T) n.615-54G>T n.601-54G>T n.250G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.427-54G>T n.573-54G>T n.559+38G>T | |
| 1 | g.11992503C>A | CA2574216481 | MFN2 | c.176-52C>A (n.176-52C>A) c.-34-3653C>A (n.-34-3653C>A) n.615-52C>A n.601-52C>A n.252C>A c.*177+40C>A (n.*177+40C>A) n.427-52C>A n.573-52C>A n.559+40C>A | |
| 1 | g.11992503C>T | CA2643319756 | MFN2 | c.176-52C>T (n.176-52C>T) c.-34-3653C>T (n.-34-3653C>T) n.615-52C>T n.601-52C>T n.252C>T c.*177+40C>T (n.*177+40C>T) n.427-52C>T n.573-52C>T n.559+40C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992504T>C | CA521204593 | MFN2 | c.176-51T>C (n.176-51T>C) c.-34-3652T>C (n.-34-3652T>C) n.615-51T>C n.601-51T>C n.253T>C c.*177+41T>C (n.*177+41T>C) n.427-51T>C n.573-51T>C n.559+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992504T>G | CA2574216482 | MFN2 | c.176-51T>G (n.176-51T>G) c.-34-3652T>G (n.-34-3652T>G) n.615-51T>G n.601-51T>G n.253T>G c.*177+41T>G (n.*177+41T>G) n.427-51T>G n.573-51T>G n.559+41T>G | |
| 1 | g.11992504T= | CA1153909034 | MFN2 | c.176-51T= (n.176-51T=) c.-34-3652T= (n.-34-3652T=) n.615-51T= n.601-51T= n.253T= c.*177+41T= (n.*177+41T=) n.427-51T= n.573-51T= n.559+41T= | |
| 1 | g.11992505G>A | CA1153909036 | MFN2 | c.176-50G>A (n.176-50G>A) c.-34-3651G>A (n.-34-3651G>A) n.615-50G>A n.601-50G>A n.254G>A c.*177+42G>A (n.*177+42G>A) n.427-50G>A n.573-50G>A n.559+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992505G>C | CA2643319785 | MFN2 | c.176-50G>C (n.176-50G>C) c.-34-3651G>C (n.-34-3651G>C) n.615-50G>C n.601-50G>C n.254G>C c.*177+42G>C (n.*177+42G>C) n.427-50G>C n.573-50G>C n.559+42G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992505G= | CA1153909035 | MFN2 | c.176-50G= (n.176-50G=) c.-34-3651G= (n.-34-3651G=) n.615-50G= n.601-50G= n.254G= c.*177+42G= (n.*177+42G=) n.427-50G= n.573-50G= n.559+42G= | |
| 1 | g.11992506T>A | CA521204594 | MFN2 | c.176-49T>A (n.176-49T>A) c.-34-3650T>A (n.-34-3650T>A) n.615-49T>A n.601-49T>A n.255T>A c.*177+43T>A (n.*177+43T>A) n.427-49T>A n.573-49T>A n.559+43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992506T= | CA1153909037 | MFN2 | c.176-49T= (n.176-49T=) c.-34-3650T= (n.-34-3650T=) n.615-49T= n.601-49T= n.255T= c.*177+43T= (n.*177+43T=) n.427-49T= n.573-49T= n.559+43T= | |
| 1 | g.11992507G>A | CA886272370 | MFN2 | c.176-48G>A (n.176-48G>A) c.-34-3649G>A (n.-34-3649G>A) n.615-48G>A n.601-48G>A n.256G>A c.*177+44G>A (n.*177+44G>A) n.427-48G>A n.573-48G>A n.559+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992507G= | CA1153909039 | MFN2 | c.176-48G= (n.176-48G=) c.-34-3649G= (n.-34-3649G=) n.615-48G= n.601-48G= n.256G= c.*177+44G= (n.*177+44G=) n.427-48G= n.573-48G= n.559+44G= | |
| 1 | g.11992508G>A | CA2574216483 | MFN2 | c.176-47G>A (n.176-47G>A) c.-34-3648G>A (n.-34-3648G>A) n.615-47G>A n.601-47G>A n.257G>A c.*177+45G>A (n.*177+45G>A) n.427-47G>A n.573-47G>A n.559+45G>A | |
| 1 | g.11992509A>G | CA2643319796 | MFN2 | c.176-46A>G (n.176-46A>G) c.-34-3647A>G (n.-34-3647A>G) n.615-46A>G n.601-46A>G n.258A>G c.*178-46A>G (n.*178-46A>G) n.427-46A>G n.573-46A>G n.560-46A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992514_11992516del | CA2643319797 | MFN2 | c.176-41_176-39del (n.176-41_176-39del) c.-34-3642_-34-3640del (n.-34-3642_-34-3640del) n.615-41_615-39del n.601-41_601-39del n.263_265del c.*178-41_*178-39del (n.*178-41_*178-39del) n.427-41_427-39del n.573-41_573-39del n.560-41_560-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992512T>C | CA18038523 | MFN2 | c.176-43T>C (n.176-43T>C) c.-34-3644T>C (n.-34-3644T>C) n.615-43T>C n.601-43T>C n.261T>C c.*178-43T>C (n.*178-43T>C) n.427-43T>C n.573-43T>C n.560-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992512T= | CA1153909040 | MFN2 | c.176-43T= (n.176-43T=) c.-34-3644T= (n.-34-3644T=) n.615-43T= n.601-43T= n.261T= c.*178-43T= (n.*178-43T=) n.427-43T= n.573-43T= n.560-43T= | |
| 1 | g.11992513C>T | CA2695397697 | MFN2 | c.176-42C>T (n.176-42C>T) c.-34-3643C>T (n.-34-3643C>T) n.615-42C>T n.601-42C>T n.262C>T c.*178-42C>T (n.*178-42C>T) n.427-42C>T n.573-42C>T n.560-42C>T | dbSNP |
| 1 | g.11992514C>T | CA2574216484 | MFN2 | c.176-41C>T (n.176-41C>T) c.-34-3642C>T (n.-34-3642C>T) n.615-41C>T n.601-41C>T n.263C>T c.*178-41C>T (n.*178-41C>T) n.427-41C>T n.573-41C>T n.560-41C>T | |
| 1 | g.11992516_11992517del | CA2643319799 | MFN2 | c.176-39_176-38del (n.176-39_176-38del) c.-34-3640_-34-3639del (n.-34-3640_-34-3639del) n.615-39_615-38del n.601-39_601-38del n.265_266del c.*178-39_*178-38del (n.*178-39_*178-38del) n.427-39_427-38del n.573-39_573-38del n.560-39_560-38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992517T>A | CA2695283190 | MFN2 | c.176-38T>A (n.176-38T>A) c.-34-3639T>A (n.-34-3639T>A) n.615-38T>A n.601-38T>A n.266T>A c.*178-38T>A (n.*178-38T>A) n.427-38T>A n.573-38T>A n.560-38T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992517T>G | CA998647835 | MFN2 | c.176-38T>G (n.176-38T>G) c.-34-3639T>G (n.-34-3639T>G) n.615-38T>G n.601-38T>G n.266T>G c.*178-38T>G (n.*178-38T>G) n.427-38T>G n.573-38T>G n.560-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992517T= | CA1153909045 | MFN2 | c.176-38T= (n.176-38T=) c.-34-3639T= (n.-34-3639T=) n.615-38T= n.601-38T= n.266T= c.*178-38T= (n.*178-38T=) n.427-38T= n.573-38T= n.560-38T= | |
| 1 | g.11992517_11992518delinsTG | CA1153909043 | MFN2 | c.176-38_176-37delinsTG (n.176-38_176-37delinsTG) c.-34-3639_-34-3638delinsTG (n.-34-3639_-34-3638delinsTG) n.615-38_615-37delinsTG n.601-38_601-37delinsTG n.266_267delinsTG c.*178-38_*178-37delinsTG (n.*178-38_*178-37delinsTG) n.427-38_427-37delinsTG n.573-38_573-37delinsTG n.560-38_560-37delinsTG | |
| 1 | g.11992518del | CA598764 | MFN2 | c.176-37del (n.176-37del) c.-34-3638del (n.-34-3638del) n.615-37del n.601-37del n.267del c.*178-37del (n.*178-37del) n.427-37del n.573-37del n.560-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992518G>C | CA2643319801 | MFN2 | c.176-37G>C (n.176-37G>C) c.-34-3638G>C (n.-34-3638G>C) n.615-37G>C n.601-37G>C n.267G>C c.*178-37G>C (n.*178-37G>C) n.427-37G>C n.573-37G>C n.560-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992518G= | CA1143901348 | MFN2 | c.176-37G= (n.176-37G=) c.-34-3638G= (n.-34-3638G=) n.615-37G= n.601-37G= n.267G= c.*178-37G= (n.*178-37G=) n.427-37G= n.573-37G= n.560-37G= | |
| 1 | g.11992518G>T | CA2643319802 | MFN2 | c.176-37G>T (n.176-37G>T) c.-34-3638G>T (n.-34-3638G>T) n.615-37G>T n.601-37G>T n.267G>T c.*178-37G>T (n.*178-37G>T) n.427-37G>T n.573-37G>T n.560-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992519del | CA338461400 | MFN2 | c.176-36del (n.176-36del) c.-34-3637del (n.-34-3637del) n.615-36del n.601-36del n.268del c.*178-36del (n.*178-36del) n.427-36del n.573-36del n.560-36del | |
| 1 | g.11992520C= | CA1153909046 | MFN2 | c.176-35C= (n.176-35C=) c.-34-3636C= (n.-34-3636C=) n.615-35C= n.601-35C= n.269C= c.*178-35C= (n.*178-35C=) n.427-35C= n.573-35C= n.560-35C= | |
| 1 | g.11992520C>T | CA18038546 | MFN2 | c.176-35C>T (n.176-35C>T) c.-34-3636C>T (n.-34-3636C>T) n.615-35C>T n.601-35C>T n.269C>T c.*178-35C>T (n.*178-35C>T) n.427-35C>T n.573-35C>T n.560-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992521C>T | CA2643319820 | MFN2 | c.176-34C>T (n.176-34C>T) c.-34-3635C>T (n.-34-3635C>T) n.615-34C>T n.601-34C>T n.270C>T c.*178-34C>T (n.*178-34C>T) n.427-34C>T n.573-34C>T n.560-34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992522A= | CA1153909050 | MFN2 | c.176-33A= (n.176-33A=) c.-34-3634A= (n.-34-3634A=) n.615-33A= n.601-33A= n.271A= c.*178-33A= (n.*178-33A=) n.427-33A= n.573-33A= n.560-33A= | |
| 1 | g.11992522A>C | CA886272378 | MFN2 | c.176-33A>C (n.176-33A>C) c.-34-3634A>C (n.-34-3634A>C) n.615-33A>C n.601-33A>C n.271A>C c.*178-33A>C (n.*178-33A>C) n.427-33A>C n.573-33A>C n.560-33A>C | dbSNP |
| 1 | g.11992522A>G | CA2643319822 | MFN2 | c.176-33A>G (n.176-33A>G) c.-34-3634A>G (n.-34-3634A>G) n.615-33A>G n.601-33A>G n.271A>G c.*178-33A>G (n.*178-33A>G) n.427-33A>G n.573-33A>G n.560-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992523C= | CA1153909052 | MFN2 | c.176-32C= (n.176-32C=) c.-34-3633C= (n.-34-3633C=) n.615-32C= n.601-32C= n.272C= c.*178-32C= (n.*178-32C=) n.427-32C= n.573-32C= n.560-32C= | |
| 1 | g.11992523C>G | CA2643319825 | MFN2 | c.176-32C>G (n.176-32C>G) c.-34-3633C>G (n.-34-3633C>G) n.615-32C>G n.601-32C>G n.272C>G c.*178-32C>G (n.*178-32C>G) n.427-32C>G n.573-32C>G n.560-32C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992523C>T | CA645656818 | MFN2 | c.176-32C>T (n.176-32C>T) c.-34-3633C>T (n.-34-3633C>T) n.615-32C>T n.601-32C>T n.272C>T c.*178-32C>T (n.*178-32C>T) n.427-32C>T n.573-32C>T n.560-32C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992524G>A | CA598765 | MFN2 | c.176-31G>A (n.176-31G>A) c.-34-3632G>A (n.-34-3632G>A) n.615-31G>A n.601-31G>A n.273G>A c.*178-31G>A (n.*178-31G>A) n.427-31G>A n.573-31G>A n.560-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992524G>C | CA521204595 | MFN2 | c.176-31G>C (n.176-31G>C) c.-34-3632G>C (n.-34-3632G>C) n.615-31G>C n.601-31G>C n.273G>C c.*178-31G>C (n.*178-31G>C) n.427-31G>C n.573-31G>C n.560-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992524G= | CA1153909054 | MFN2 | c.176-31G= (n.176-31G=) c.-34-3632G= (n.-34-3632G=) n.615-31G= n.601-31G= n.273G= c.*178-31G= (n.*178-31G=) n.427-31G= n.573-31G= n.560-31G= | |
| 1 | g.11992526G>A | CA2574216485 | MFN2 | c.176-29G>A (n.176-29G>A) c.-34-3630G>A (n.-34-3630G>A) n.615-29G>A n.601-29G>A n.275G>A c.*178-29G>A (n.*178-29G>A) n.427-29G>A n.573-29G>A n.560-29G>A | |
| 1 | g.11992526G= | CA1153909056 | MFN2 | c.176-29G= (n.176-29G=) c.-34-3630G= (n.-34-3630G=) n.615-29G= n.601-29G= n.275G= c.*178-29G= (n.*178-29G=) n.427-29G= n.573-29G= n.560-29G= | |
| 1 | g.11992526G>T | CA521204596 | MFN2 | c.176-29G>T (n.176-29G>T) c.-34-3630G>T (n.-34-3630G>T) n.615-29G>T n.601-29G>T n.275G>T c.*178-29G>T (n.*178-29G>T) n.427-29G>T n.573-29G>T n.560-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992527G= | CA1143721470 | MFN2 | c.176-28G= (n.176-28G=) c.-34-3629G= (n.-34-3629G=) n.615-28G= n.601-28G= n.276G= c.*178-28G= (n.*178-28G=) n.427-28G= n.573-28G= n.560-28G= | |
| 1 | g.11992527G>T | CA598766 | MFN2 | c.176-28G>T (n.176-28G>T) c.-34-3629G>T (n.-34-3629G>T) n.615-28G>T n.601-28G>T n.276G>T c.*178-28G>T (n.*178-28G>T) n.427-28G>T n.573-28G>T n.560-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992529G>A | CA2574216486 | MFN2 | c.176-26G>A (n.176-26G>A) c.-34-3627G>A (n.-34-3627G>A) n.615-26G>A n.601-26G>A n.278G>A c.*178-26G>A (n.*178-26G>A) n.427-26G>A n.573-26G>A n.560-26G>A | |
| 1 | g.11992530A>G | CA2574216487 | MFN2 | c.176-25A>G (n.176-25A>G) c.-34-3626A>G (n.-34-3626A>G) n.615-25A>G n.601-25A>G n.279A>G c.*178-25A>G (n.*178-25A>G) n.427-25A>G n.573-25A>G n.560-25A>G | |
| 1 | g.11992531C= | CA1153909058 | MFN2 | c.176-24C= (n.176-24C=) c.-34-3625C= (n.-34-3625C=) n.615-24C= n.601-24C= n.280C= c.*178-24C= (n.*178-24C=) n.427-24C= n.573-24C= n.560-24C= | |
| 1 | g.11992532_11992535dup | CA521204597 | MFN2 | c.176-23_176-20dup (n.176-23_176-20dup) c.-34-3624_-34-3621dup (n.-34-3624_-34-3621dup) n.615-23_615-20dup n.601-23_601-20dup n.281_284dup c.*178-23_*178-20dup (n.*178-23_*178-20dup) n.427-23_427-20dup n.573-23_573-20dup n.560-23_560-20dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11992533C= | CA1148256953 | MFN2 | c.176-22C= (n.176-22C=) c.-34-3623C= (n.-34-3623C=) n.615-22C= n.601-22C= n.282C= c.*178-22C= (n.*178-22C=) n.427-22C= n.573-22C= n.560-22C= | |
| 1 | g.11992533C>T | CA598767 | MFN2 | c.176-22C>T (n.176-22C>T) c.-34-3623C>T (n.-34-3623C>T) n.615-22C>T n.601-22C>T n.282C>T c.*178-22C>T (n.*178-22C>T) n.427-22C>T n.573-22C>T n.560-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992534A= | CA1153909064 | MFN2 | c.176-21A= (n.176-21A=) c.-34-3622A= (n.-34-3622A=) n.615-21A= n.601-21A= n.283A= c.*178-21A= (n.*178-21A=) n.427-21A= n.573-21A= n.560-21A= | |
| 1 | g.11992534A>G | CA521204599 | MFN2 | c.176-21A>G (n.176-21A>G) c.-34-3622A>G (n.-34-3622A>G) n.615-21A>G n.601-21A>G n.283A>G c.*178-21A>G (n.*178-21A>G) n.427-21A>G n.573-21A>G n.560-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T>C | CA598768 | MFN2 | c.176-20T>C (n.176-20T>C) c.-34-3621T>C (n.-34-3621T>C) n.615-20T>C n.601-20T>C n.284T>C c.*178-20T>C (n.*178-20T>C) n.427-20T>C n.573-20T>C n.560-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992535T= | CA1153909066 | MFN2 | c.176-20T= (n.176-20T=) c.-34-3621T= (n.-34-3621T=) n.615-20T= n.601-20T= n.284T= c.*178-20T= (n.*178-20T=) n.427-20T= n.573-20T= n.560-20T= | |
| 1 | g.11992536T>G | CA1153909070 | MFN2 | c.176-19T>G (n.176-19T>G) c.-34-3620T>G (n.-34-3620T>G) n.615-19T>G n.601-19T>G n.285T>G c.*178-19T>G (n.*178-19T>G) n.427-19T>G n.573-19T>G n.560-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992536T= | CA1153909068 | MFN2 | c.176-19T= (n.176-19T=) c.-34-3620T= (n.-34-3620T=) n.615-19T= n.601-19T= n.285T= c.*178-19T= (n.*178-19T=) n.427-19T= n.573-19T= n.560-19T= | |
| 1 | g.11992539C= | CA1153909073 | MFN2 | c.176-16C= (n.176-16C=) c.-34-3617C= (n.-34-3617C=) n.615-16C= n.601-16C= n.288C= c.*178-16C= (n.*178-16C=) n.427-16C= n.573-16C= n.560-16C= | |
| 1 | g.11992539C>T | CA521204601 | MFN2 | c.176-16C>T (n.176-16C>T) c.-34-3617C>T (n.-34-3617C>T) n.615-16C>T n.601-16C>T n.288C>T c.*178-16C>T (n.*178-16C>T) n.427-16C>T n.573-16C>T n.560-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992540A>G | CA2573130668 | MFN2 | c.176-15A>G (n.176-15A>G) c.-34-3616A>G (n.-34-3616A>G) n.615-15A>G n.601-15A>G n.289A>G c.*178-15A>G (n.*178-15A>G) n.427-15A>G n.573-15A>G n.560-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992541A>G | CA2643319886 | MFN2 | c.176-14A>G (n.176-14A>G) c.-34-3615A>G (n.-34-3615A>G) n.615-14A>G n.601-14A>G n.290A>G c.*178-14A>G (n.*178-14A>G) n.427-14A>G n.573-14A>G n.560-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992543C= | CA1153909076 | MFN2 | c.176-12C= (n.176-12C=) c.-34-3613C= (n.-34-3613C=) n.615-12C= n.601-12C= n.292C= c.*178-12C= (n.*178-12C=) n.427-12C= n.573-12C= n.560-12C= | |
| 1 | g.11992543C>T | CA521204602 | MFN2 | c.176-12C>T (n.176-12C>T) c.-34-3613C>T (n.-34-3613C>T) n.615-12C>T n.601-12C>T n.292C>T c.*178-12C>T (n.*178-12C>T) n.427-12C>T n.573-12C>T n.560-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C= | CA1153909078 | MFN2 | c.176-11C= (n.176-11C=) c.-34-3612C= (n.-34-3612C=) n.615-11C= n.601-11C= n.293C= c.*178-11C= (n.*178-11C=) n.427-11C= n.573-11C= n.560-11C= | |
| 1 | g.11992544C>G | CA998647876 | MFN2 | c.176-11C>G (n.176-11C>G) c.-34-3612C>G (n.-34-3612C>G) n.615-11C>G n.601-11C>G n.293C>G c.*178-11C>G (n.*178-11C>G) n.427-11C>G n.573-11C>G n.560-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992544C>T | CA2574216488 | MFN2 | c.176-11C>T (n.176-11C>T) c.-34-3612C>T (n.-34-3612C>T) n.615-11C>T n.601-11C>T n.293C>T c.*178-11C>T (n.*178-11C>T) n.427-11C>T n.573-11C>T n.560-11C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992546C>T | CA2643319892 | MFN2 | c.176-9C>T (n.176-9C>T) c.-34-3610C>T (n.-34-3610C>T) n.615-9C>T n.601-9C>T n.295C>T c.*178-9C>T (n.*178-9C>T) n.427-9C>T n.573-9C>T n.560-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992547A= | CA1153909079 | MFN2 | c.176-8A= (n.176-8A=) c.-34-3609A= (n.-34-3609A=) n.615-8A= n.601-8A= n.296A= c.*178-8A= (n.*178-8A=) n.427-8A= n.573-8A= n.560-8A= | |
| 1 | g.11992547A>C | CA2573130669 | MFN2 | c.176-8A>C (n.176-8A>C) c.-34-3609A>C (n.-34-3609A>C) n.615-8A>C n.601-8A>C n.296A>C c.*178-8A>C (n.*178-8A>C) n.427-8A>C n.573-8A>C n.560-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11992547A>G | CA521204603 | MFN2 | c.176-8A>G (n.176-8A>G) c.-34-3609A>G (n.-34-3609A>G) n.615-8A>G n.601-8A>G n.296A>G c.*178-8A>G (n.*178-8A>G) n.427-8A>G n.573-8A>G n.560-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992548C= | CA1143968525 | MFN2 | c.176-7C= (n.176-7C=) c.-34-3608C= (n.-34-3608C=) n.615-7C= n.601-7C= n.297C= c.*178-7C= (n.*178-7C=) n.427-7C= n.573-7C= n.560-7C= | |
| 1 | g.11992548C>T | CA598769 | MFN2 | c.176-7C>T (n.176-7C>T) c.-34-3608C>T (n.-34-3608C>T) n.615-7C>T n.601-7C>T n.297C>T c.*178-7C>T (n.*178-7C>T) n.427-7C>T n.573-7C>T n.560-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992549C>T | CA2643319900 | MFN2 | c.176-6C>T (n.176-6C>T) c.-34-3607C>T (n.-34-3607C>T) n.615-6C>T n.601-6C>T n.298C>T c.*178-6C>T (n.*178-6C>T) n.427-6C>T n.573-6C>T n.560-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C= | CA1145682770 | MFN2 | c.176-4C= (n.176-4C=) c.-34-3605C= (n.-34-3605C=) n.615-4C= n.601-4C= n.300C= c.*178-4C= (n.*178-4C=) n.427-4C= n.573-4C= n.560-4C= | |
| 1 | g.11992551C>G | CA18038607 | MFN2 | c.176-4C>G (n.176-4C>G) c.-34-3605C>G (n.-34-3605C>G) n.615-4C>G n.601-4C>G n.300C>G c.*178-4C>G (n.*178-4C>G) n.427-4C>G n.573-4C>G n.560-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992551C>T | CA521204605 | MFN2 | c.176-4C>T (n.176-4C>T) c.-34-3605C>T (n.-34-3605C>T) n.615-4C>T n.601-4C>T n.300C>T c.*178-4C>T (n.*178-4C>T) n.427-4C>T n.573-4C>T n.560-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992552C= | CA1153909087 | MFN2 | c.176-3C= (n.176-3C=) c.-34-3604C= (n.-34-3604C=) n.615-3C= n.601-3C= n.301C= c.*178-3C= (n.*178-3C=) n.427-3C= n.573-3C= n.560-3C= | |
| 1 | g.11992552C>T | CA18038609 | MFN2 | c.176-3C>T (n.176-3C>T) c.-34-3604C>T (n.-34-3604C>T) n.615-3C>T n.601-3C>T n.301C>T c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) n.427-3C>T n.573-3C>T n.560-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992553A>C | CA338461417 | MFN2 | c.176-2A>C (n.176-2A>C) c.-34-3603A>C (n.-34-3603A>C) n.615-2A>C n.601-2A>C n.302A>C c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) n.427-2A>C n.573-2A>C n.560-2A>C | |
| 1 | g.11992553A>G | CA338461415 | MFN2 | c.176-2A>G (n.176-2A>G) c.-34-3603A>G (n.-34-3603A>G) n.615-2A>G n.601-2A>G n.302A>G c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) n.427-2A>G n.573-2A>G n.560-2A>G | |
| 1 | g.11992553A>T | CA338461413 | MFN2 | c.176-2A>T (n.176-2A>T) c.-34-3603A>T (n.-34-3603A>T) n.615-2A>T n.601-2A>T n.302A>T c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) n.427-2A>T n.573-2A>T n.560-2A>T | |
| 1 | g.11992554G>A | CA338461422 | MFN2 | c.176-1G>A (n.176-1G>A) c.-34-3602G>A (n.-34-3602G>A) n.615-1G>A n.601-1G>A n.303G>A c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) n.427-1G>A n.573-1G>A n.560-1G>A | |
| 1 | g.11992554G>C | CA338461429 | MFN2 | c.176-1G>C (n.176-1G>C) c.-34-3602G>C (n.-34-3602G>C) n.615-1G>C n.601-1G>C n.303G>C c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) n.427-1G>C n.573-1G>C n.560-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11992554G= | CA1153909090 | MFN2 | c.176-1G= (n.176-1G=) c.-34-3602G= (n.-34-3602G=) n.615-1G= n.601-1G= n.303G= c.*178-1G= (n.*178-1G=) n.427-1G= n.573-1G= n.560-1G= | |
| 1 | g.11992554G>T | CA338461425 | MFN2 | c.176-1G>T (n.176-1G>T) c.-34-3602G>T (n.-34-3602G>T) n.615-1G>T n.601-1G>T n.303G>T c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) n.427-1G>T n.573-1G>T n.560-1G>T | |
| 1 | g.11992555A>C | CA338461430 | MFN2 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-34-3601A>C (n.-34-3601A>C) n.615A>C n.601A>C n.304A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.427A>C n.573A>C n.560A>C | |
| 1 | g.11992555A>G | CA338461432 | MFN2 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-34-3601A>G (n.-34-3601A>G) n.615A>G n.601A>G n.304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.427A>G n.573A>G n.560A>G | |
| 1 | g.11992555A>T | CA338461431 | MFN2 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-34-3601A>T (n.-34-3601A>T) n.615A>T n.601A>T n.304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.427A>T n.573A>T n.560A>T |