Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992337_11992468del | CA2742487457 | MFN2 | c.176-218_176-87del (n.176-218_176-87del) c.-34-3819_-34-3688del (n.-34-3819_-34-3688del) n.615-218_615-87del n.601-218_601-87del n.86_217del c.*51_*177+5del n.427-218_427-87del n.573-218_573-87del n.433_559+5del | |
1 | g.11992401C>A | CA2643319489 | MFN2 | c.176-154C>A (n.176-154C>A) c.-34-3755C>A (n.-34-3755C>A) n.615-154C>A n.601-154C>A n.150C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.427-154C>A n.573-154C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992401C>T | CA2643319490 | MFN2 | c.176-154C>T (n.176-154C>T) c.-34-3755C>T (n.-34-3755C>T) n.615-154C>T n.601-154C>T n.150C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.427-154C>T n.573-154C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992402A>C | CA2643319491 | MFN2 | c.176-153A>C (n.176-153A>C) c.-34-3754A>C (n.-34-3754A>C) n.615-153A>C n.601-153A>C n.151A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.427-153A>C n.573-153A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992402A>G | CA2643319492 | MFN2 | c.176-153A>G (n.176-153A>G) c.-34-3754A>G (n.-34-3754A>G) n.615-153A>G n.601-153A>G n.151A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.427-153A>G n.573-153A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992403C>A | CA2643319494 | MFN2 | c.176-152C>A (n.176-152C>A) c.-34-3753C>A (n.-34-3753C>A) n.615-152C>A n.601-152C>A n.152C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.427-152C>A n.573-152C>A n.499C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992403C= | CA1153908948 | MFN2 | c.176-152C= (n.176-152C=) c.-34-3753C= (n.-34-3753C=) n.615-152C= n.601-152C= n.152C= c.*117C= (n.*117C=) n.427-152C= n.573-152C= n.499C= | |
1 | g.11992403C>T | CA886272321 | MFN2 | c.176-152C>T (n.176-152C>T) c.-34-3753C>T (n.-34-3753C>T) n.615-152C>T n.601-152C>T n.152C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.427-152C>T n.573-152C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992404C>A | CA2643319500 | MFN2 | c.176-151C>A (n.176-151C>A) c.-34-3752C>A (n.-34-3752C>A) n.615-151C>A n.601-151C>A n.153C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.427-151C>A n.573-151C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992404C>T | CA2643319502 | MFN2 | c.176-151C>T (n.176-151C>T) c.-34-3752C>T (n.-34-3752C>T) n.615-151C>T n.601-151C>T n.153C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.427-151C>T n.573-151C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992405A>G | CA2643319503 | MFN2 | c.176-150A>G (n.176-150A>G) c.-34-3751A>G (n.-34-3751A>G) n.615-150A>G n.601-150A>G n.154A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.427-150A>G n.573-150A>G n.501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992406T>C | CA18038381 | MFN2 | c.176-149T>C (n.176-149T>C) c.-34-3750T>C (n.-34-3750T>C) n.615-149T>C n.601-149T>C n.155T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.427-149T>C n.573-149T>C n.502T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992406T>G | CA998647767 | MFN2 | c.176-149T>G (n.176-149T>G) c.-34-3750T>G (n.-34-3750T>G) n.615-149T>G n.601-149T>G n.155T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.427-149T>G n.573-149T>G n.502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992406T= | CA1153908950 | MFN2 | c.176-149T= (n.176-149T=) c.-34-3750T= (n.-34-3750T=) n.615-149T= n.601-149T= n.155T= c.*120T= (n.*120T=) n.427-149T= n.573-149T= n.502T= | |
1 | g.11992407A>T | CA2643319506 | MFN2 | c.176-148A>T (n.176-148A>T) c.-34-3749A>T (n.-34-3749A>T) n.615-148A>T n.601-148A>T n.156A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.427-148A>T n.573-148A>T n.503A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992408G>A | CA886272324 | MFN2 | c.176-147G>A (n.176-147G>A) c.-34-3748G>A (n.-34-3748G>A) n.615-147G>A n.601-147G>A n.157G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.427-147G>A n.573-147G>A n.504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992408G= | CA1153908952 | MFN2 | c.176-147G= (n.176-147G=) c.-34-3748G= (n.-34-3748G=) n.615-147G= n.601-147G= n.157G= c.*122G= (n.*122G=) n.427-147G= n.573-147G= n.504G= | |
1 | g.11992409A= | CA1153908953 | MFN2 | c.176-146A= (n.176-146A=) c.-34-3747A= (n.-34-3747A=) n.615-146A= n.601-146A= n.158A= c.*123A= (n.*123A=) n.427-146A= n.573-146A= n.505A= | |
1 | g.11992409A>G | CA18038388 | MFN2 | c.176-146A>G (n.176-146A>G) c.-34-3747A>G (n.-34-3747A>G) n.615-146A>G n.601-146A>G n.158A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.427-146A>G n.573-146A>G n.505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992410G>T | CA2643319509 | MFN2 | c.176-145G>T (n.176-145G>T) c.-34-3746G>T (n.-34-3746G>T) n.615-145G>T n.601-145G>T n.159G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.427-145G>T n.573-145G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992411G>A | CA2643319516 | MFN2 | c.176-144G>A (n.176-144G>A) c.-34-3745G>A (n.-34-3745G>A) n.615-144G>A n.601-144G>A n.160G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.427-144G>A n.573-144G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992411G>T | CA2643319514 | MFN2 | c.176-144G>T (n.176-144G>T) c.-34-3745G>T (n.-34-3745G>T) n.615-144G>T n.601-144G>T n.160G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.427-144G>T n.573-144G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992414C>A | CA2643319518 | MFN2 | c.176-141C>A (n.176-141C>A) c.-34-3742C>A (n.-34-3742C>A) n.615-141C>A n.601-141C>A n.163C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.427-141C>A n.573-141C>A n.510C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992415T>C | CA2643319519 | MFN2 | c.176-140T>C (n.176-140T>C) c.-34-3741T>C (n.-34-3741T>C) n.615-140T>C n.601-140T>C n.164T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.427-140T>C n.573-140T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992416G>A | CA2643319521 | MFN2 | c.176-139G>A (n.176-139G>A) c.-34-3740G>A (n.-34-3740G>A) n.615-139G>A n.601-139G>A n.165G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.427-139G>A n.573-139G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992417G>C | CA998647776 | MFN2 | c.176-138G>C (n.176-138G>C) c.-34-3739G>C (n.-34-3739G>C) n.615-138G>C n.601-138G>C n.166G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.427-138G>C n.573-138G>C n.513G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992417G= | CA1153908955 | MFN2 | c.176-138G= (n.176-138G=) c.-34-3739G= (n.-34-3739G=) n.615-138G= n.601-138G= n.166G= c.*131G= (n.*131G=) n.427-138G= n.573-138G= n.513G= | |
1 | g.11992418A= | CA1153908957 | MFN2 | c.176-137A= (n.176-137A=) c.-34-3738A= (n.-34-3738A=) n.615-137A= n.601-137A= n.167A= c.*132A= (n.*132A=) n.427-137A= n.573-137A= n.514A= | |
1 | g.11992418A>C | CA521204582 | MFN2 | c.176-137A>C (n.176-137A>C) c.-34-3738A>C (n.-34-3738A>C) n.615-137A>C n.601-137A>C n.167A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.427-137A>C n.573-137A>C n.514A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992418A>G | CA2643319524 | MFN2 | c.176-137A>G (n.176-137A>G) c.-34-3738A>G (n.-34-3738A>G) n.615-137A>G n.601-137A>G n.167A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.427-137A>G n.573-137A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992419G>A | CA2643319526 | MFN2 | c.176-136G>A (n.176-136G>A) c.-34-3737G>A (n.-34-3737G>A) n.615-136G>A n.601-136G>A n.168G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.427-136G>A n.573-136G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992419G>T | CA2643319527 | MFN2 | c.176-136G>T (n.176-136G>T) c.-34-3737G>T (n.-34-3737G>T) n.615-136G>T n.601-136G>T n.168G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.427-136G>T n.573-136G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992420C>A | CA2643319529 | MFN2 | c.176-135C>A (n.176-135C>A) c.-34-3736C>A (n.-34-3736C>A) n.615-135C>A n.601-135C>A n.169C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.427-135C>A n.573-135C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992420C>T | CA2643319530 | MFN2 | c.176-135C>T (n.176-135C>T) c.-34-3736C>T (n.-34-3736C>T) n.615-135C>T n.601-135C>T n.169C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.427-135C>T n.573-135C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992422C>A | CA2643319531 | MFN2 | c.176-133C>A (n.176-133C>A) c.-34-3734C>A (n.-34-3734C>A) n.615-133C>A n.601-133C>A n.171C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.427-133C>A n.573-133C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992422C>T | CA645656816 | MFN2 | c.176-133C>T (n.176-133C>T) c.-34-3734C>T (n.-34-3734C>T) n.615-133C>T n.601-133C>T n.171C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.427-133C>T n.573-133C>T n.518C>T | COSMIC |
1 | g.11992423A>G | CA2643319534 | MFN2 | c.176-132A>G (n.176-132A>G) c.-34-3733A>G (n.-34-3733A>G) n.615-132A>G n.601-132A>G n.172A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.427-132A>G n.573-132A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992423_11992424del | CA2643319532 | MFN2 | c.176-132_176-131del (n.176-132_176-131del) c.-34-3733_-34-3732del (n.-34-3733_-34-3732del) n.615-132_615-131del n.601-132_601-131del n.172_173del c.*137_*138del (n.*137_*138del) n.427-132_427-131del n.573-132_573-131del n.519_520del | gnomAD v4 |
1 | g.11992424G= | CA1153908959 | MFN2 | c.176-131G= (n.176-131G=) c.-34-3732G= (n.-34-3732G=) n.615-131G= n.601-131G= n.173G= c.*138G= (n.*138G=) n.427-131G= n.573-131G= n.520G= | |
1 | g.11992424G>T | CA18038395 | MFN2 | c.176-131G>T (n.176-131G>T) c.-34-3732G>T (n.-34-3732G>T) n.615-131G>T n.601-131G>T n.173G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.427-131G>T n.573-131G>T n.520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992425C>T | CA2643319539 | MFN2 | c.176-130C>T (n.176-130C>T) c.-34-3731C>T (n.-34-3731C>T) n.615-130C>T n.601-130C>T n.174C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.427-130C>T n.573-130C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992426C>A | CA2643319544 | MFN2 | c.176-129C>A (n.176-129C>A) c.-34-3730C>A (n.-34-3730C>A) n.615-129C>A n.601-129C>A n.175C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.427-129C>A n.573-129C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992426C= | CA1153908961 | MFN2 | c.176-129C= (n.176-129C=) c.-34-3730C= (n.-34-3730C=) n.615-129C= n.601-129C= n.175C= c.*140C= (n.*140C=) n.427-129C= n.573-129C= n.522C= | |
1 | g.11992426C>T | CA998647790 | MFN2 | c.176-129C>T (n.176-129C>T) c.-34-3730C>T (n.-34-3730C>T) n.615-129C>T n.601-129C>T n.175C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.427-129C>T n.573-129C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992427T>C | CA2643319550 | MFN2 | c.176-128T>C (n.176-128T>C) c.-34-3729T>C (n.-34-3729T>C) n.615-128T>C n.601-128T>C n.176T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.427-128T>C n.573-128T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992427dup | CA2643319547 | MFN2 | c.176-128dup (n.176-128dup) c.-34-3729dup (n.-34-3729dup) n.615-128dup n.601-128dup n.176dup c.*141dup (n.*141dup) n.427-128dup n.573-128dup n.523dup | gnomAD v4 |
1 | g.11992428G>A | CA1153908965 | MFN2 | c.176-127G>A (n.176-127G>A) c.-34-3728G>A (n.-34-3728G>A) n.615-127G>A n.601-127G>A n.177G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.427-127G>A n.573-127G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992428G= | CA1153908964 | MFN2 | c.176-127G= (n.176-127G=) c.-34-3728G= (n.-34-3728G=) n.615-127G= n.601-127G= n.177G= c.*142G= (n.*142G=) n.427-127G= n.573-127G= n.524G= | |
1 | g.11992428G>T | CA1153908966 | MFN2 | c.176-127G>T (n.176-127G>T) c.-34-3728G>T (n.-34-3728G>T) n.615-127G>T n.601-127G>T n.177G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.427-127G>T n.573-127G>T n.524G>T | dbSNP |
1 | g.11992430C>A | CA886272327 | MFN2 | c.176-125C>A (n.176-125C>A) c.-34-3726C>A (n.-34-3726C>A) n.615-125C>A n.601-125C>A n.179C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.427-125C>A n.573-125C>A n.526C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992430C= | CA1141903149 | MFN2 | c.176-125C= (n.176-125C=) c.-34-3726C= (n.-34-3726C=) n.615-125C= n.601-125C= n.179C= c.*144C= (n.*144C=) n.427-125C= n.573-125C= n.526C= | |
1 | g.11992430C>T | CA18038398 | MFN2 | c.176-125C>T (n.176-125C>T) c.-34-3726C>T (n.-34-3726C>T) n.615-125C>T n.601-125C>T n.179C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.427-125C>T n.573-125C>T n.526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992431G>A | CA521204584 | MFN2 | c.176-124G>A (n.176-124G>A) c.-34-3725G>A (n.-34-3725G>A) n.615-124G>A n.601-124G>A n.180G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.427-124G>A n.573-124G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992431G= | CA1153908971 | MFN2 | c.176-124G= (n.176-124G=) c.-34-3725G= (n.-34-3725G=) n.615-124G= n.601-124G= n.180G= c.*145G= (n.*145G=) n.427-124G= n.573-124G= n.527G= | |
1 | g.11992431G>T | CA2643319559 | MFN2 | c.176-124G>T (n.176-124G>T) c.-34-3725G>T (n.-34-3725G>T) n.615-124G>T n.601-124G>T n.180G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.427-124G>T n.573-124G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992432G>T | CA2643319560 | MFN2 | c.176-123G>T (n.176-123G>T) c.-34-3724G>T (n.-34-3724G>T) n.615-123G>T n.601-123G>T n.181G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.427-123G>T n.573-123G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992433C>A | CA2643319561 | MFN2 | c.176-122C>A (n.176-122C>A) c.-34-3723C>A (n.-34-3723C>A) n.615-122C>A n.601-122C>A n.182C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.427-122C>A n.573-122C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992435G>A | CA1153908973 | MFN2 | c.176-120G>A (n.176-120G>A) c.-34-3721G>A (n.-34-3721G>A) n.615-120G>A n.601-120G>A n.184G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.427-120G>A n.573-120G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992435G= | CA1153908972 | MFN2 | c.176-120G= (n.176-120G=) c.-34-3721G= (n.-34-3721G=) n.615-120G= n.601-120G= n.184G= c.*149G= (n.*149G=) n.427-120G= n.573-120G= n.531G= | |
1 | g.11992435G>T | CA2643319563 | MFN2 | c.176-120G>T (n.176-120G>T) c.-34-3721G>T (n.-34-3721G>T) n.615-120G>T n.601-120G>T n.184G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.427-120G>T n.573-120G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992436C>A | CA2643319565 | MFN2 | c.176-119C>A (n.176-119C>A) c.-34-3720C>A (n.-34-3720C>A) n.615-119C>A n.601-119C>A n.185C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.427-119C>A n.573-119C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992436C>T | CA2643319566 | MFN2 | c.176-119C>T (n.176-119C>T) c.-34-3720C>T (n.-34-3720C>T) n.615-119C>T n.601-119C>T n.185C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.427-119C>T n.573-119C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992437A>G | CA2643319567 | MFN2 | c.176-118A>G (n.176-118A>G) c.-34-3719A>G (n.-34-3719A>G) n.615-118A>G n.601-118A>G n.186A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.427-118A>G n.573-118A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992437_11992438delinsAG | CA1153908974 | MFN2 | c.176-118_176-117delinsAG (n.176-118_176-117delinsAG) c.-34-3719_-34-3718delinsAG (n.-34-3719_-34-3718delinsAG) n.615-118_615-117delinsAG n.601-118_601-117delinsAG n.186_187delinsAG c.*151_*152delinsAG (n.*151_*152delinsAG) n.427-118_427-117delinsAG n.573-118_573-117delinsAG n.533_534delinsAG | |
1 | g.11992440del | CA521204586 | MFN2 | c.176-115del (n.176-115del) c.-34-3716del (n.-34-3716del) n.615-115del n.601-115del n.189del c.*154del (n.*154del) n.427-115del n.573-115del n.536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992439G>T | CA2643319571 | MFN2 | c.176-116G>T (n.176-116G>T) c.-34-3717G>T (n.-34-3717G>T) n.615-116G>T n.601-116G>T n.188G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.427-116G>T n.573-116G>T n.535G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992440G>A | CA2643319573 | MFN2 | c.176-115G>A (n.176-115G>A) c.-34-3716G>A (n.-34-3716G>A) n.615-115G>A n.601-115G>A n.189G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.427-115G>A n.573-115G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992440G>C | CA2643319576 | MFN2 | c.176-115G>C (n.176-115G>C) c.-34-3716G>C (n.-34-3716G>C) n.615-115G>C n.601-115G>C n.189G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.427-115G>C n.573-115G>C n.536G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992440G>T | CA2643319580 | MFN2 | c.176-115G>T (n.176-115G>T) c.-34-3716G>T (n.-34-3716G>T) n.615-115G>T n.601-115G>T n.189G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.427-115G>T n.573-115G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992441T>A | CA18038415 | MFN2 | c.176-114T>A (n.176-114T>A) c.-34-3715T>A (n.-34-3715T>A) n.615-114T>A n.601-114T>A n.190T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.427-114T>A n.573-114T>A n.537T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992441T>C | CA10871981 | MFN2 | c.176-114T>C (n.176-114T>C) c.-34-3715T>C (n.-34-3715T>C) n.615-114T>C n.601-114T>C n.190T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.427-114T>C n.573-114T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992441T>G | CA1153908980 | MFN2 | c.176-114T>G (n.176-114T>G) c.-34-3715T>G (n.-34-3715T>G) n.615-114T>G n.601-114T>G n.190T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.427-114T>G n.573-114T>G n.537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992441T= | CA1146303506 | MFN2 | c.176-114T= (n.176-114T=) c.-34-3715T= (n.-34-3715T=) n.615-114T= n.601-114T= n.190T= c.*155T= (n.*155T=) n.427-114T= n.573-114T= n.537T= | |
1 | g.11992443C>A | CA2643319585 | MFN2 | c.176-112C>A (n.176-112C>A) c.-34-3713C>A (n.-34-3713C>A) n.615-112C>A n.601-112C>A n.192C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.427-112C>A n.573-112C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992444C= | CA1153908981 | MFN2 | c.176-111C= (n.176-111C=) c.-34-3712C= (n.-34-3712C=) n.615-111C= n.601-111C= n.193C= c.*158C= (n.*158C=) n.427-111C= n.573-111C= n.540C= | |
1 | g.11992444C>T | CA1153908982 | MFN2 | c.176-111C>T (n.176-111C>T) c.-34-3712C>T (n.-34-3712C>T) n.615-111C>T n.601-111C>T n.193C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.427-111C>T n.573-111C>T n.540C>T | dbSNP |
1 | g.11992445A= | CA1153908983 | MFN2 | c.176-110A= (n.176-110A=) c.-34-3711A= (n.-34-3711A=) n.615-110A= n.601-110A= n.194A= c.*159A= (n.*159A=) n.427-110A= n.573-110A= n.541A= | |
1 | g.11992445A>G | CA886272339 | MFN2 | c.176-110A>G (n.176-110A>G) c.-34-3711A>G (n.-34-3711A>G) n.615-110A>G n.601-110A>G n.194A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.427-110A>G n.573-110A>G n.541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992445A>T | CA2643319588 | MFN2 | c.176-110A>T (n.176-110A>T) c.-34-3711A>T (n.-34-3711A>T) n.615-110A>T n.601-110A>T n.194A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.427-110A>T n.573-110A>T n.541A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992446G>A | CA2742487477 | MFN2 | c.176-109G>A (n.176-109G>A) c.-34-3710G>A (n.-34-3710G>A) n.615-109G>A n.601-109G>A n.195G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.427-109G>A n.573-109G>A n.542G>A | |
1 | g.11992446G>T | CA2643319625 | MFN2 | c.176-109G>T (n.176-109G>T) c.-34-3710G>T (n.-34-3710G>T) n.615-109G>T n.601-109G>T n.195G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.427-109G>T n.573-109G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992447A>G | CA2643319626 | MFN2 | c.176-108A>G (n.176-108A>G) c.-34-3709A>G (n.-34-3709A>G) n.615-108A>G n.601-108A>G n.196A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.427-108A>G n.573-108A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992448G>C | CA2565716886 | MFN2 | c.176-107G>C (n.176-107G>C) c.-34-3708G>C (n.-34-3708G>C) n.615-107G>C n.601-107G>C n.197G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.427-107G>C n.573-107G>C n.544G>C | |
1 | g.11992449G>A | CA1153908988 | MFN2 | c.176-106G>A (n.176-106G>A) c.-34-3707G>A (n.-34-3707G>A) n.615-106G>A n.601-106G>A n.198G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.427-106G>A n.573-106G>A n.545G>A | dbSNP |
1 | g.11992449G= | CA1153908986 | MFN2 | c.176-106G= (n.176-106G=) c.-34-3707G= (n.-34-3707G=) n.615-106G= n.601-106G= n.198G= c.*163G= (n.*163G=) n.427-106G= n.573-106G= n.545G= | |
1 | g.11992449G>T | CA1153908987 | MFN2 | c.176-106G>T (n.176-106G>T) c.-34-3707G>T (n.-34-3707G>T) n.615-106G>T n.601-106G>T n.198G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.427-106G>T n.573-106G>T n.545G>T | dbSNP |
1 | g.11992450T>G | CA1153908991 | MFN2 | c.176-105T>G (n.176-105T>G) c.-34-3706T>G (n.-34-3706T>G) n.615-105T>G n.601-105T>G n.199T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.427-105T>G n.573-105T>G n.546T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992450T= | CA1153908990 | MFN2 | c.176-105T= (n.176-105T=) c.-34-3706T= (n.-34-3706T=) n.615-105T= n.601-105T= n.199T= c.*164T= (n.*164T=) n.427-105T= n.573-105T= n.546T= | |
1 | g.11992451G>A | CA521204588 | MFN2 | c.176-104G>A (n.176-104G>A) c.-34-3705G>A (n.-34-3705G>A) n.615-104G>A n.601-104G>A n.200G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.427-104G>A n.573-104G>A n.547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992451G= | CA1153908993 | MFN2 | c.176-104G= (n.176-104G=) c.-34-3705G= (n.-34-3705G=) n.615-104G= n.601-104G= n.200G= c.*165G= (n.*165G=) n.427-104G= n.573-104G= n.547G= | |
1 | g.11992452del | CA2643319637 | MFN2 | c.176-103del (n.176-103del) c.-34-3704del (n.-34-3704del) n.615-103del n.601-103del n.201del c.*166del (n.*166del) n.427-103del n.573-103del n.548del | gnomAD v4 |
1 | g.11992452G>A | CA2643319642 | MFN2 | c.176-103G>A (n.176-103G>A) c.-34-3704G>A (n.-34-3704G>A) n.615-103G>A n.601-103G>A n.201G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.427-103G>A n.573-103G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992454C>A | CA2643319645 | MFN2 | c.176-101C>A (n.176-101C>A) c.-34-3702C>A (n.-34-3702C>A) n.615-101C>A n.601-101C>A n.203C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.427-101C>A n.573-101C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992454C= | CA1153908994 | MFN2 | c.176-101C= (n.176-101C=) c.-34-3702C= (n.-34-3702C=) n.615-101C= n.601-101C= n.203C= c.*168C= (n.*168C=) n.427-101C= n.573-101C= n.550C= | |
1 | g.11992454C>G | CA2742487478 | MFN2 | c.176-101C>G (n.176-101C>G) c.-34-3702C>G (n.-34-3702C>G) n.615-101C>G n.601-101C>G n.203C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.427-101C>G n.573-101C>G n.550C>G | |
1 | g.11992454C>T | CA1153908995 | MFN2 | c.176-101C>T (n.176-101C>T) c.-34-3702C>T (n.-34-3702C>T) n.615-101C>T n.601-101C>T n.203C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.427-101C>T n.573-101C>T n.550C>T | dbSNP |
1 | g.11992456C>A | CA18038422 | MFN2 | c.176-99C>A (n.176-99C>A) c.-34-3700C>A (n.-34-3700C>A) n.615-99C>A n.601-99C>A n.205C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.427-99C>A n.573-99C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992456C= | CA1153908997 | MFN2 | c.176-99C= (n.176-99C=) c.-34-3700C= (n.-34-3700C=) n.615-99C= n.601-99C= n.205C= c.*170C= (n.*170C=) n.427-99C= n.573-99C= n.552C= | |
1 | g.11992456C>G | CA2574216471 | MFN2 | c.176-99C>G (n.176-99C>G) c.-34-3700C>G (n.-34-3700C>G) n.615-99C>G n.601-99C>G n.205C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.427-99C>G n.573-99C>G n.552C>G | |
1 | g.11992456C>T | CA886272345 | MFN2 | c.176-99C>T (n.176-99C>T) c.-34-3700C>T (n.-34-3700C>T) n.615-99C>T n.601-99C>T n.205C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.427-99C>T n.573-99C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992457G>A | CA18038437 | MFN2 | c.176-98G>A (n.176-98G>A) c.-34-3699G>A (n.-34-3699G>A) n.615-98G>A n.601-98G>A n.206G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.427-98G>A n.573-98G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992457G>C | CA998647803 | MFN2 | c.176-98G>C (n.176-98G>C) c.-34-3699G>C (n.-34-3699G>C) n.615-98G>C n.601-98G>C n.206G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.427-98G>C n.573-98G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992457G= | CA1147827285 | MFN2 | c.176-98G= (n.176-98G=) c.-34-3699G= (n.-34-3699G=) n.615-98G= n.601-98G= n.206G= c.*171G= (n.*171G=) n.427-98G= n.573-98G= n.553G= | |
1 | g.11992458T>G | CA2574216472 | MFN2 | c.176-97T>G (n.176-97T>G) c.-34-3698T>G (n.-34-3698T>G) n.615-97T>G n.601-97T>G n.207T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.427-97T>G n.573-97T>G n.554T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992460dup | CA1153909001 | MFN2 | c.176-95dup (n.176-95dup) c.-34-3696dup (n.-34-3696dup) n.615-95dup n.601-95dup n.209dup c.*174dup (n.*174dup) n.427-95dup n.573-95dup n.556dup | dbSNP |
1 | g.11992460T>G | CA2574216473 | MFN2 | c.176-95T>G (n.176-95T>G) c.-34-3696T>G (n.-34-3696T>G) n.615-95T>G n.601-95T>G n.209T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.427-95T>G n.573-95T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992462G>A | CA2574216474 | MFN2 | c.176-93G>A (n.176-93G>A) c.-34-3694G>A (n.-34-3694G>A) n.615-93G>A n.601-93G>A n.211G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.427-93G>A n.573-93G>A n.558G>A | |
1 | g.11992462G>T | CA2574216475 | MFN2 | c.176-93G>T (n.176-93G>T) c.-34-3694G>T (n.-34-3694G>T) n.615-93G>T n.601-93G>T n.211G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.427-93G>T n.573-93G>T n.558G>T | |
1 | g.11992464del | CA2643319657 | MFN2 | c.176-91del (n.176-91del) c.-34-3692del (n.-34-3692del) n.615-91del n.601-91del n.213del c.*177+1del n.427-91del n.573-91del n.559+1del | gnomAD v4 |
1 | g.11992463G>A | CA2643319660 | MFN2 | c.176-92G>A (n.176-92G>A) c.-34-3693G>A (n.-34-3693G>A) n.615-92G>A n.601-92G>A n.212G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.427-92G>A n.573-92G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992463G>T | CA2643319661 | MFN2 | c.176-92G>T (n.176-92G>T) c.-34-3693G>T (n.-34-3693G>T) n.615-92G>T n.601-92G>T n.212G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.427-92G>T n.573-92G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992465T>A | CA2643319662 | MFN2 | c.176-90T>A (n.176-90T>A) c.-34-3691T>A (n.-34-3691T>A) n.615-90T>A n.601-90T>A n.214T>A c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.427-90T>A n.573-90T>A n.559+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992466A>T | CA2574216476 | MFN2 | c.176-89A>T (n.176-89A>T) c.-34-3690A>T (n.-34-3690A>T) n.615-89A>T n.601-89A>T n.215A>T c.*177+3A>T (n.*177+3A>T) n.427-89A>T n.573-89A>T n.559+3A>T | |
1 | g.11992467del | CA2643319663 | MFN2 | c.176-88del (n.176-88del) c.-34-3689del (n.-34-3689del) n.615-88del n.601-88del n.216del c.*177+4del (n.*177+4del) n.427-88del n.573-88del n.559+4del | gnomAD v4 |
1 | g.11992467A>G | CA2643319664 | MFN2 | c.176-88A>G (n.176-88A>G) c.-34-3689A>G (n.-34-3689A>G) n.615-88A>G n.601-88A>G n.216A>G c.*177+4A>G (n.*177+4A>G) n.427-88A>G n.573-88A>G n.559+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992468G= | CA1153909003 | MFN2 | c.176-87G= (n.176-87G=) c.-34-3688G= (n.-34-3688G=) n.615-87G= n.601-87G= n.217G= c.*177+5G= (n.*177+5G=) n.427-87G= n.573-87G= n.559+5G= | |
1 | g.11992468G>T | CA1153909005 | MFN2 | c.176-87G>T (n.176-87G>T) c.-34-3688G>T (n.-34-3688G>T) n.615-87G>T n.601-87G>T n.217G>T c.*177+5G>T (n.*177+5G>T) n.427-87G>T n.573-87G>T n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992469C>T | CA2742487480 | MFN2 | c.176-86C>T (n.176-86C>T) c.-34-3687C>T (n.-34-3687C>T) n.615-86C>T n.601-86C>T n.218C>T c.*177+6C>T (n.*177+6C>T) n.427-86C>T n.573-86C>T n.559+6C>T | |
1 | g.11992470A>G | CA2574216477 | MFN2 | c.176-85A>G (n.176-85A>G) c.-34-3686A>G (n.-34-3686A>G) n.615-85A>G n.601-85A>G n.219A>G c.*177+7A>G (n.*177+7A>G) n.427-85A>G n.573-85A>G n.559+7A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992471G>T | CA2742487481 | MFN2 | c.176-84G>T (n.176-84G>T) c.-34-3685G>T (n.-34-3685G>T) n.615-84G>T n.601-84G>T n.220G>T c.*177+8G>T (n.*177+8G>T) n.427-84G>T n.573-84G>T n.559+8G>T | |
1 | g.11992473_11992477dup | CA2643319673 | MFN2 | c.176-82_176-78dup (n.176-82_176-78dup) c.-34-3683_-34-3679dup (n.-34-3683_-34-3679dup) n.615-82_615-78dup n.601-82_601-78dup n.222_226dup c.*177+10_*177+14dup (n.*177+10_*177+14dup) n.427-82_427-78dup n.573-82_573-78dup n.559+10_559+14dup | gnomAD v4 |
1 | g.11992474C>A | CA2643319676 | MFN2 | c.176-81C>A (n.176-81C>A) c.-34-3682C>A (n.-34-3682C>A) n.615-81C>A n.601-81C>A n.223C>A c.*177+11C>A (n.*177+11C>A) n.427-81C>A n.573-81C>A n.559+11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992474C= | CA1153909007 | MFN2 | c.176-81C= (n.176-81C=) c.-34-3682C= (n.-34-3682C=) n.615-81C= n.601-81C= n.223C= c.*177+11C= (n.*177+11C=) n.427-81C= n.573-81C= n.559+11C= | |
1 | g.11992474C>T | CA1153909008 | MFN2 | c.176-81C>T (n.176-81C>T) c.-34-3682C>T (n.-34-3682C>T) n.615-81C>T n.601-81C>T n.223C>T c.*177+11C>T (n.*177+11C>T) n.427-81C>T n.573-81C>T n.559+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992475C= | CA1153909009 | MFN2 | c.176-80C= (n.176-80C=) c.-34-3681C= (n.-34-3681C=) n.615-80C= n.601-80C= n.224C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.427-80C= n.573-80C= n.559+12C= | |
1 | g.11992475C>T | CA521204589 | MFN2 | c.176-80C>T (n.176-80C>T) c.-34-3681C>T (n.-34-3681C>T) n.615-80C>T n.601-80C>T n.224C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.427-80C>T n.573-80C>T n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992476G>A | CA886272348 | MFN2 | c.176-79G>A (n.176-79G>A) c.-34-3680G>A (n.-34-3680G>A) n.615-79G>A n.601-79G>A n.225G>A c.*177+13G>A (n.*177+13G>A) n.427-79G>A n.573-79G>A n.559+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992476G= | CA1153909011 | MFN2 | c.176-79G= (n.176-79G=) c.-34-3680G= (n.-34-3680G=) n.615-79G= n.601-79G= n.225G= c.*177+13G= (n.*177+13G=) n.427-79G= n.573-79G= n.559+13G= | |
1 | g.11992477G>A | CA2643319683 | MFN2 | c.176-78G>A (n.176-78G>A) c.-34-3679G>A (n.-34-3679G>A) n.615-78G>A n.601-78G>A n.226G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.427-78G>A n.573-78G>A n.559+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992478C= | CA1153909013 | MFN2 | c.176-77C= (n.176-77C=) c.-34-3678C= (n.-34-3678C=) n.615-77C= n.601-77C= n.227C= c.*177+15C= (n.*177+15C=) n.427-77C= n.573-77C= n.559+15C= | |
1 | g.11992478C>T | CA886272349 | MFN2 | c.176-77C>T (n.176-77C>T) c.-34-3678C>T (n.-34-3678C>T) n.615-77C>T n.601-77C>T n.227C>T c.*177+15C>T (n.*177+15C>T) n.427-77C>T n.573-77C>T n.559+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992479G>A | CA18038445 | MFN2 | c.176-76G>A (n.176-76G>A) c.-34-3677G>A (n.-34-3677G>A) n.615-76G>A n.601-76G>A n.228G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.427-76G>A n.573-76G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992479G= | CA1145463244 | MFN2 | c.176-76G= (n.176-76G=) c.-34-3677G= (n.-34-3677G=) n.615-76G= n.601-76G= n.228G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.427-76G= n.573-76G= n.559+16G= | |
1 | g.11992479G>T | CA998647815 | MFN2 | c.176-76G>T (n.176-76G>T) c.-34-3677G>T (n.-34-3677G>T) n.615-76G>T n.601-76G>T n.228G>T c.*177+16G>T (n.*177+16G>T) n.427-76G>T n.573-76G>T n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992481T>C | CA998647817 | MFN2 | c.176-74T>C (n.176-74T>C) c.-34-3675T>C (n.-34-3675T>C) n.615-74T>C n.601-74T>C n.230T>C c.*177+18T>C (n.*177+18T>C) n.427-74T>C n.573-74T>C n.559+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992481T= | CA1153909015 | MFN2 | c.176-74T= (n.176-74T=) c.-34-3675T= (n.-34-3675T=) n.615-74T= n.601-74T= n.230T= c.*177+18T= (n.*177+18T=) n.427-74T= n.573-74T= n.559+18T= | |
1 | g.11992482C= | CA1153909017 | MFN2 | c.176-73C= (n.176-73C=) c.-34-3674C= (n.-34-3674C=) n.615-73C= n.601-73C= n.231C= c.*177+19C= (n.*177+19C=) n.427-73C= n.573-73C= n.559+19C= | |
1 | g.11992482C>G | CA521204590 | MFN2 | c.176-73C>G (n.176-73C>G) c.-34-3674C>G (n.-34-3674C>G) n.615-73C>G n.601-73C>G n.231C>G c.*177+19C>G (n.*177+19C>G) n.427-73C>G n.573-73C>G n.559+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992483T>C | CA2643319699 | MFN2 | c.176-72T>C (n.176-72T>C) c.-34-3673T>C (n.-34-3673T>C) n.615-72T>C n.601-72T>C n.232T>C c.*177+20T>C (n.*177+20T>C) n.427-72T>C n.573-72T>C n.559+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992484G>A | CA2643319703 | MFN2 | c.176-71G>A (n.176-71G>A) c.-34-3672G>A (n.-34-3672G>A) n.615-71G>A n.601-71G>A n.233G>A c.*177+21G>A (n.*177+21G>A) n.427-71G>A n.573-71G>A n.559+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992484G>T | CA2574216478 | MFN2 | c.176-71G>T (n.176-71G>T) c.-34-3672G>T (n.-34-3672G>T) n.615-71G>T n.601-71G>T n.233G>T c.*177+21G>T (n.*177+21G>T) n.427-71G>T n.573-71G>T n.559+21G>T | |
1 | g.11992485del | CA2643319702 | MFN2 | c.176-70del (n.176-70del) c.-34-3671del (n.-34-3671del) n.615-70del n.601-70del n.234del c.*177+22del (n.*177+22del) n.427-70del n.573-70del n.559+22del | gnomAD v4 |
1 | g.11992485G>A | CA2643319705 | MFN2 | c.176-70G>A (n.176-70G>A) c.-34-3671G>A (n.-34-3671G>A) n.615-70G>A n.601-70G>A n.234G>A c.*177+22G>A (n.*177+22G>A) n.427-70G>A n.573-70G>A n.559+22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992485G= | CA1153909020 | MFN2 | c.176-70G= (n.176-70G=) c.-34-3671G= (n.-34-3671G=) n.615-70G= n.601-70G= n.234G= c.*177+22G= (n.*177+22G=) n.427-70G= n.573-70G= n.559+22G= | |
1 | g.11992485G>T | CA18038455 | MFN2 | c.176-70G>T (n.176-70G>T) c.-34-3671G>T (n.-34-3671G>T) n.615-70G>T n.601-70G>T n.234G>T c.*177+22G>T (n.*177+22G>T) n.427-70G>T n.573-70G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992488C= | CA1153909022 | MFN2 | c.176-67C= (n.176-67C=) c.-34-3668C= (n.-34-3668C=) n.615-67C= n.601-67C= n.237C= c.*177+25C= (n.*177+25C=) n.427-67C= n.573-67C= n.559+25C= | |
1 | g.11992488C>T | CA1153909024 | MFN2 | c.176-67C>T (n.176-67C>T) c.-34-3668C>T (n.-34-3668C>T) n.615-67C>T n.601-67C>T n.237C>T c.*177+25C>T (n.*177+25C>T) n.427-67C>T n.573-67C>T n.559+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992489T>A | CA18038463 | MFN2 | c.176-66T>A (n.176-66T>A) c.-34-3667T>A (n.-34-3667T>A) n.615-66T>A n.601-66T>A n.238T>A c.*177+26T>A (n.*177+26T>A) n.427-66T>A n.573-66T>A n.559+26T>A | dbSNP |
1 | g.11992489T= | CA1141240017 | MFN2 | c.176-66T= (n.176-66T=) c.-34-3667T= (n.-34-3667T=) n.615-66T= n.601-66T= n.238T= c.*177+26T= (n.*177+26T=) n.427-66T= n.573-66T= n.559+26T= | |
1 | g.11992491C= | CA1153909026 | MFN2 | c.176-64C= (n.176-64C=) c.-34-3665C= (n.-34-3665C=) n.615-64C= n.601-64C= n.240C= c.*177+28C= (n.*177+28C=) n.427-64C= n.573-64C= n.559+28C= | |
1 | g.11992491C>G | CA2643319710 | MFN2 | c.176-64C>G (n.176-64C>G) c.-34-3665C>G (n.-34-3665C>G) n.615-64C>G n.601-64C>G n.240C>G c.*177+28C>G (n.*177+28C>G) n.427-64C>G n.573-64C>G n.559+28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992491C>T | CA18038482 | MFN2 | c.176-64C>T (n.176-64C>T) c.-34-3665C>T (n.-34-3665C>T) n.615-64C>T n.601-64C>T n.240C>T c.*177+28C>T (n.*177+28C>T) n.427-64C>T n.573-64C>T n.559+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992492C>T | CA2643319713 | MFN2 | c.176-63C>T (n.176-63C>T) c.-34-3664C>T (n.-34-3664C>T) n.615-63C>T n.601-63C>T n.241C>T c.*177+29C>T (n.*177+29C>T) n.427-63C>T n.573-63C>T n.559+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992493A= | CA1153909029 | MFN2 | c.176-62A= (n.176-62A=) c.-34-3663A= (n.-34-3663A=) n.615-62A= n.601-62A= n.242A= c.*177+30A= (n.*177+30A=) n.427-62A= n.573-62A= n.559+30A= | |
1 | g.11992493A>C | CA18038488 | MFN2 | c.176-62A>C (n.176-62A>C) c.-34-3663A>C (n.-34-3663A>C) n.615-62A>C n.601-62A>C n.242A>C c.*177+30A>C (n.*177+30A>C) n.427-62A>C n.573-62A>C n.559+30A>C | dbSNP |
1 | g.11992494G>A | CA2643319718 | MFN2 | c.176-61G>A (n.176-61G>A) c.-34-3662G>A (n.-34-3662G>A) n.615-61G>A n.601-61G>A n.243G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.427-61G>A n.573-61G>A n.559+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992494G>C | CA2643319719 | MFN2 | c.176-61G>C (n.176-61G>C) c.-34-3662G>C (n.-34-3662G>C) n.615-61G>C n.601-61G>C n.243G>C c.*177+31G>C (n.*177+31G>C) n.427-61G>C n.573-61G>C n.559+31G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992494G>T | CA2643319720 | MFN2 | c.176-61G>T (n.176-61G>T) c.-34-3662G>T (n.-34-3662G>T) n.615-61G>T n.601-61G>T n.243G>T c.*177+31G>T (n.*177+31G>T) n.427-61G>T n.573-61G>T n.559+31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992495A>C | CA2643319721 | MFN2 | c.176-60A>C (n.176-60A>C) c.-34-3661A>C (n.-34-3661A>C) n.615-60A>C n.601-60A>C n.244A>C c.*177+32A>C (n.*177+32A>C) n.427-60A>C n.573-60A>C n.559+32A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992496C= | CA1140456801 | MFN2 | c.176-59C= (n.176-59C=) c.-34-3660C= (n.-34-3660C=) n.615-59C= n.601-59C= n.245C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.427-59C= n.573-59C= n.559+33C= | |
1 | g.11992496C>G | CA18038506 | MFN2 | c.176-59C>G (n.176-59C>G) c.-34-3660C>G (n.-34-3660C>G) n.615-59C>G n.601-59C>G n.245C>G c.*177+33C>G (n.*177+33C>G) n.427-59C>G n.573-59C>G n.559+33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992496C>T | CA2643319728 | MFN2 | c.176-59C>T (n.176-59C>T) c.-34-3660C>T (n.-34-3660C>T) n.615-59C>T n.601-59C>T n.245C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.427-59C>T n.573-59C>T n.559+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992499G>A | CA2574216479 | MFN2 | c.176-56G>A (n.176-56G>A) c.-34-3657G>A (n.-34-3657G>A) n.615-56G>A n.601-56G>A n.248G>A c.*177+36G>A (n.*177+36G>A) n.427-56G>A n.573-56G>A n.559+36G>A | |
1 | g.11992499G>C | CA2643319734 | MFN2 | c.176-56G>C (n.176-56G>C) c.-34-3657G>C (n.-34-3657G>C) n.615-56G>C n.601-56G>C n.248G>C c.*177+36G>C (n.*177+36G>C) n.427-56G>C n.573-56G>C n.559+36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992500G>C | CA2574216480 | MFN2 | c.176-55G>C (n.176-55G>C) c.-34-3656G>C (n.-34-3656G>C) n.615-55G>C n.601-55G>C n.249G>C c.*177+37G>C (n.*177+37G>C) n.427-55G>C n.573-55G>C n.559+37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992500G>T | CA2695397696 | MFN2 | c.176-55G>T (n.176-55G>T) c.-34-3656G>T (n.-34-3656G>T) n.615-55G>T n.601-55G>T n.249G>T c.*177+37G>T (n.*177+37G>T) n.427-55G>T n.573-55G>T n.559+37G>T | dbSNP |
1 | g.11992501G>A | CA18038515 | MFN2 | c.176-54G>A (n.176-54G>A) c.-34-3655G>A (n.-34-3655G>A) n.615-54G>A n.601-54G>A n.250G>A c.*177+38G>A (n.*177+38G>A) n.427-54G>A n.573-54G>A n.559+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992501G>C | CA2643319752 | MFN2 | c.176-54G>C (n.176-54G>C) c.-34-3655G>C (n.-34-3655G>C) n.615-54G>C n.601-54G>C n.250G>C c.*177+38G>C (n.*177+38G>C) n.427-54G>C n.573-54G>C n.559+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992501G= | CA1145843477 | MFN2 | c.176-54G= (n.176-54G=) c.-34-3655G= (n.-34-3655G=) n.615-54G= n.601-54G= n.250G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.427-54G= n.573-54G= n.559+38G= | |
1 | g.11992501G>T | CA2564451993 | MFN2 | c.176-54G>T (n.176-54G>T) c.-34-3655G>T (n.-34-3655G>T) n.615-54G>T n.601-54G>T n.250G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.427-54G>T n.573-54G>T n.559+38G>T |