| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11992247_11992250del | CA2563506054 | MFN2 | c.176-308_176-305del (n.176-308_176-305del) c.-34-3909_-34-3906del (n.-34-3909_-34-3906del) n.615-308_615-305del n.601-308_601-305del c.176-32_176-29del (n.176-32_176-29del) n.427-308_427-305del n.573-308_573-305del n.375-32_375-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992248A>G | CA2643319173 | MFN2 | c.176-307A>G (n.176-307A>G) c.-34-3908A>G (n.-34-3908A>G) n.615-307A>G n.601-307A>G c.176-31A>G (n.176-31A>G) n.427-307A>G n.573-307A>G n.375-31A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992252T>A | CA2643319174 | MFN2 | c.176-303T>A (n.176-303T>A) c.-34-3904T>A (n.-34-3904T>A) n.615-303T>A n.601-303T>A n.1T>A c.176-27T>A (n.176-27T>A) n.427-303T>A n.573-303T>A n.375-27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992252T>C | CA18038281 | MFN2 | c.176-303T>C (n.176-303T>C) c.-34-3904T>C (n.-34-3904T>C) n.615-303T>C n.601-303T>C n.1T>C c.176-27T>C (n.176-27T>C) n.427-303T>C n.573-303T>C n.375-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992252T= | CA1143697733 | MFN2 | c.176-303T= (n.176-303T=) c.-34-3904T= (n.-34-3904T=) n.615-303T= n.601-303T= n.1T= c.176-27T= (n.176-27T=) n.427-303T= n.573-303T= n.375-27T= | |
| 1 | g.11992254T>C | CA18038282 | MFN2 | c.176-301T>C (n.176-301T>C) c.-34-3902T>C (n.-34-3902T>C) n.615-301T>C n.601-301T>C n.3T>C c.176-25T>C (n.176-25T>C) n.427-301T>C n.573-301T>C n.375-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992254T= | CA1142663373 | MFN2 | c.176-301T= (n.176-301T=) c.-34-3902T= (n.-34-3902T=) n.615-301T= n.601-301T= n.3T= c.176-25T= (n.176-25T=) n.427-301T= n.573-301T= n.375-25T= | |
| 1 | g.11992255A= | CA1153908835 | MFN2 | c.176-300A= (n.176-300A=) c.-34-3901A= (n.-34-3901A=) n.615-300A= n.601-300A= n.4A= c.176-24A= (n.176-24A=) n.427-300A= n.573-300A= n.375-24A= | |
| 1 | g.11992255A>G | CA1153908836 | MFN2 | c.176-300A>G (n.176-300A>G) c.-34-3901A>G (n.-34-3901A>G) n.615-300A>G n.601-300A>G n.4A>G c.176-24A>G (n.176-24A>G) n.427-300A>G n.573-300A>G n.375-24A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992256G>A | CA521204558 | MFN2 | c.176-299G>A (n.176-299G>A) c.-34-3900G>A (n.-34-3900G>A) n.615-299G>A n.601-299G>A n.5G>A c.176-23G>A (n.176-23G>A) n.427-299G>A n.573-299G>A n.375-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992256G= | CA1153908838 | MFN2 | c.176-299G= (n.176-299G=) c.-34-3900G= (n.-34-3900G=) n.615-299G= n.601-299G= n.5G= c.176-23G= (n.176-23G=) n.427-299G= n.573-299G= n.375-23G= | |
| 1 | g.11992259A>G | CA2643319177 | MFN2 | c.176-296A>G (n.176-296A>G) c.-34-3897A>G (n.-34-3897A>G) n.615-296A>G n.601-296A>G n.8A>G c.176-20A>G (n.176-20A>G) n.427-296A>G n.573-296A>G n.375-20A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992259dup | CA2643319176 | MFN2 | c.176-296dup (n.176-296dup) c.-34-3897dup (n.-34-3897dup) n.615-296dup n.601-296dup n.8dup c.176-20dup (n.176-20dup) n.427-296dup n.573-296dup n.375-20dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992263C>A | CA2643319178 | MFN2 | c.176-292C>A (n.176-292C>A) c.-34-3893C>A (n.-34-3893C>A) n.615-292C>A n.601-292C>A n.12C>A c.176-16C>A (n.176-16C>A) n.427-292C>A n.573-292C>A n.375-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992263C>T | CA2643319179 | MFN2 | c.176-292C>T (n.176-292C>T) c.-34-3893C>T (n.-34-3893C>T) n.615-292C>T n.601-292C>T n.12C>T c.176-16C>T (n.176-16C>T) n.427-292C>T n.573-292C>T n.375-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992264C>A | CA1153908841 | MFN2 | c.176-291C>A (n.176-291C>A) c.-34-3892C>A (n.-34-3892C>A) n.615-291C>A n.601-291C>A n.13C>A c.176-15C>A (n.176-15C>A) n.427-291C>A n.573-291C>A n.375-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992264C= | CA1153908840 | MFN2 | c.176-291C= (n.176-291C=) c.-34-3892C= (n.-34-3892C=) n.615-291C= n.601-291C= n.13C= c.176-15C= (n.176-15C=) n.427-291C= n.573-291C= n.375-15C= | |
| 1 | g.11992264C>T | CA521204560 | MFN2 | c.176-291C>T (n.176-291C>T) c.-34-3892C>T (n.-34-3892C>T) n.615-291C>T n.601-291C>T n.13C>T c.176-15C>T (n.176-15C>T) n.427-291C>T n.573-291C>T n.375-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992265G>A | CA998647705 | MFN2 | c.176-290G>A (n.176-290G>A) c.-34-3891G>A (n.-34-3891G>A) n.615-290G>A n.601-290G>A n.14G>A c.176-14G>A (n.176-14G>A) n.427-290G>A n.573-290G>A n.375-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992265G= | CA1153908842 | MFN2 | c.176-290G= (n.176-290G=) c.-34-3891G= (n.-34-3891G=) n.615-290G= n.601-290G= n.14G= c.176-14G= (n.176-14G=) n.427-290G= n.573-290G= n.375-14G= | |
| 1 | g.11992265G>T | CA2742487447 | MFN2 | c.176-290G>T (n.176-290G>T) c.-34-3891G>T (n.-34-3891G>T) n.615-290G>T n.601-290G>T n.14G>T c.176-14G>T (n.176-14G>T) n.427-290G>T n.573-290G>T n.375-14G>T | |
| 1 | g.11992266T>G | CA2643319180 | MFN2 | c.176-289T>G (n.176-289T>G) c.-34-3890T>G (n.-34-3890T>G) n.615-289T>G n.601-289T>G n.15T>G c.176-13T>G (n.176-13T>G) n.427-289T>G n.573-289T>G n.375-13T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992267T>C | CA2643319181 | MFN2 | c.176-288T>C (n.176-288T>C) c.-34-3889T>C (n.-34-3889T>C) n.615-288T>C n.601-288T>C n.16T>C c.176-12T>C (n.176-12T>C) n.427-288T>C n.573-288T>C n.375-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992269T>C | CA2742487449 | MFN2 | c.176-286T>C (n.176-286T>C) c.-34-3887T>C (n.-34-3887T>C) n.615-286T>C n.601-286T>C n.18T>C c.176-10T>C (n.176-10T>C) n.427-286T>C n.573-286T>C n.375-10T>C | |
| 1 | g.11992273C>A | CA2643319182 | MFN2 | c.176-282C>A (n.176-282C>A) c.-34-3883C>A (n.-34-3883C>A) n.615-282C>A n.601-282C>A n.22C>A c.176-6C>A (n.176-6C>A) n.427-282C>A n.573-282C>A n.375-6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992273C>T | CA2742487450 | MFN2 | c.176-282C>T (n.176-282C>T) c.-34-3883C>T (n.-34-3883C>T) n.615-282C>T n.601-282C>T n.22C>T c.176-6C>T (n.176-6C>T) n.427-282C>T n.573-282C>T n.375-6C>T | |
| 1 | g.11992274T>C | CA2643319183 | MFN2 | c.176-281T>C (n.176-281T>C) c.-34-3882T>C (n.-34-3882T>C) n.615-281T>C n.601-281T>C n.23T>C c.176-5T>C (n.176-5T>C) n.427-281T>C n.573-281T>C n.375-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992274T>G | CA18038289 | MFN2 | c.176-281T>G (n.176-281T>G) c.-34-3882T>G (n.-34-3882T>G) n.615-281T>G n.601-281T>G n.23T>G c.176-5T>G (n.176-5T>G) n.427-281T>G n.573-281T>G n.375-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992274T= | CA1153908843 | MFN2 | c.176-281T= (n.176-281T=) c.-34-3882T= (n.-34-3882T=) n.615-281T= n.601-281T= n.23T= c.176-5T= (n.176-5T=) n.427-281T= n.573-281T= n.375-5T= | |
| 1 | g.11992275T>C | CA2643319184 | MFN2 | c.176-280T>C (n.176-280T>C) c.-34-3881T>C (n.-34-3881T>C) n.615-280T>C n.601-280T>C n.24T>C c.176-4T>C (n.176-4T>C) n.427-280T>C n.573-280T>C n.375-4T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992276A>T | CA2643319185 | MFN2 | c.176-279A>T (n.176-279A>T) c.-34-3880A>T (n.-34-3880A>T) n.615-279A>T n.601-279A>T n.25A>T c.176-3A>T (n.176-3A>T) n.427-279A>T n.573-279A>T n.375-3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992278G>A | CA2643319186 | MFN2 | c.176-277G>A (n.176-277G>A) c.-34-3878G>A (n.-34-3878G>A) n.615-277G>A n.601-277G>A n.27G>A c.176-1G>A (n.176-1G>A) n.427-277G>A n.573-277G>A n.375-1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992279G>T | CA2643319188 | MFN2 | c.176-276G>T (n.176-276G>T) c.-34-3877G>T (n.-34-3877G>T) n.615-276G>T n.601-276G>T n.28G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.427-276G>T n.573-276G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992280A= | CA1153908845 | MFN2 | c.176-275A= (n.176-275A=) c.-34-3876A= (n.-34-3876A=) n.615-275A= n.601-275A= n.29A= c.177A= (p.Gly59=) n.427-275A= n.573-275A= n.376A= | |
| 1 | g.11992280A>G | CA1153908844 | MFN2 | c.176-275A>G (n.176-275A>G) c.-34-3876A>G (n.-34-3876A>G) n.615-275A>G n.601-275A>G n.29A>G c.177A>G (p.Gly59=) n.427-275A>G n.573-275A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992281A= | CA1153908846 | MFN2 | c.176-274A= (n.176-274A=) c.-34-3875A= (n.-34-3875A=) n.615-274A= n.601-274A= n.30A= c.178A= (p.Asn60=) n.427-274A= n.573-274A= n.377A= | |
| 1 | g.11992281A>T | CA1153908847 | MFN2 | c.176-274A>T (n.176-274A>T) c.-34-3875A>T (n.-34-3875A>T) n.615-274A>T n.601-274A>T n.30A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.427-274A>T n.573-274A>T n.377A>T | dbSNP |
| 1 | g.11992282A= | CA1153908848 | MFN2 | c.176-273A= (n.176-273A=) c.-34-3874A= (n.-34-3874A=) n.615-273A= n.601-273A= n.31A= c.179A= (p.Asn60=) n.427-273A= n.573-273A= n.378A= | |
| 1 | g.11992282A>T | CA1153908849 | MFN2 | c.176-273A>T (n.176-273A>T) c.-34-3874A>T (n.-34-3874A>T) n.615-273A>T n.601-273A>T n.31A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.427-273A>T n.573-273A>T n.378A>T | dbSNP |
| 1 | g.11992283C>A | CA2643319189 | MFN2 | c.176-272C>A (n.176-272C>A) c.-34-3873C>A (n.-34-3873C>A) n.615-272C>A n.601-272C>A n.32C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.427-272C>A n.573-272C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992285A>G | CA2531388287 | MFN2 | c.176-270A>G (n.176-270A>G) c.-34-3871A>G (n.-34-3871A>G) n.615-270A>G n.601-270A>G n.34A>G c.182A>G (p.Ter61=) n.427-270A>G n.573-270A>G n.381A>G | |
| 1 | g.11992286A>G | CA2643319190 | MFN2 | c.176-269A>G (n.176-269A>G) c.-34-3870A>G (n.-34-3870A>G) n.615-269A>G n.601-269A>G n.35A>G c.183A>G (p.Ter61=) n.427-269A>G n.573-269A>G n.382A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992287G>A | CA18038294 | MFN2 | c.176-268G>A (n.176-268G>A) c.-34-3869G>A (n.-34-3869G>A) n.615-268G>A n.601-268G>A n.36G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.427-268G>A n.573-268G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992287G= | CA1144916321 | MFN2 | c.176-268G= (n.176-268G=) c.-34-3869G= (n.-34-3869G=) n.615-268G= n.601-268G= n.36G= c.*1G= (n.*1G=) n.427-268G= n.573-268G= n.383G= | |
| 1 | g.11992287G>T | CA2643319192 | MFN2 | c.176-268G>T (n.176-268G>T) c.-34-3869G>T (n.-34-3869G>T) n.615-268G>T n.601-268G>T n.36G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.427-268G>T n.573-268G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992288A>T | CA2643319194 | MFN2 | c.176-267A>T (n.176-267A>T) c.-34-3868A>T (n.-34-3868A>T) n.615-267A>T n.601-267A>T n.37A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.427-267A>T n.573-267A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992289C>A | CA1153908851 | MFN2 | c.176-266C>A (n.176-266C>A) c.-34-3867C>A (n.-34-3867C>A) n.615-266C>A n.601-266C>A n.38C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.427-266C>A n.573-266C>A n.385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992289C= | CA1153908850 | MFN2 | c.176-266C= (n.176-266C=) c.-34-3867C= (n.-34-3867C=) n.615-266C= n.601-266C= n.38C= c.*3C= (n.*3C=) n.427-266C= n.573-266C= n.385C= | |
| 1 | g.11992289C>T | CA998647709 | MFN2 | c.176-266C>T (n.176-266C>T) c.-34-3867C>T (n.-34-3867C>T) n.615-266C>T n.601-266C>T n.38C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.427-266C>T n.573-266C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992290C>A | CA2643319197 | MFN2 | c.176-265C>A (n.176-265C>A) c.-34-3866C>A (n.-34-3866C>A) n.615-265C>A n.601-265C>A n.39C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.427-265C>A n.573-265C>A n.386C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992290C>T | CA2643319198 | MFN2 | c.176-265C>T (n.176-265C>T) c.-34-3866C>T (n.-34-3866C>T) n.615-265C>T n.601-265C>T n.39C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.427-265C>T n.573-265C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992291C>A | CA2643319200 | MFN2 | c.176-264C>A (n.176-264C>A) c.-34-3865C>A (n.-34-3865C>A) n.615-264C>A n.601-264C>A n.40C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.427-264C>A n.573-264C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992294A>G | CA2643319202 | MFN2 | c.176-261A>G (n.176-261A>G) c.-34-3862A>G (n.-34-3862A>G) n.615-261A>G n.601-261A>G n.43A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.427-261A>G n.573-261A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992295A>G | CA2643319205 | MFN2 | c.176-260A>G (n.176-260A>G) c.-34-3861A>G (n.-34-3861A>G) n.615-260A>G n.601-260A>G n.44A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.427-260A>G n.573-260A>G n.391A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992297G>A | CA1153908853 | MFN2 | c.176-258G>A (n.176-258G>A) c.-34-3859G>A (n.-34-3859G>A) n.615-258G>A n.601-258G>A n.46G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.427-258G>A n.573-258G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992297G= | CA1153908852 | MFN2 | c.176-258G= (n.176-258G=) c.-34-3859G= (n.-34-3859G=) n.615-258G= n.601-258G= n.46G= c.*11G= (n.*11G=) n.427-258G= n.573-258G= n.393G= | |
| 1 | g.11992297G>T | CA2643319206 | MFN2 | c.176-258G>T (n.176-258G>T) c.-34-3859G>T (n.-34-3859G>T) n.615-258G>T n.601-258G>T n.46G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.427-258G>T n.573-258G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992298G>A | CA521204561 | MFN2 | c.176-257G>A (n.176-257G>A) c.-34-3858G>A (n.-34-3858G>A) n.615-257G>A n.601-257G>A n.47G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.427-257G>A n.573-257G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992298G= | CA1153908854 | MFN2 | c.176-257G= (n.176-257G=) c.-34-3858G= (n.-34-3858G=) n.615-257G= n.601-257G= n.47G= c.*12G= (n.*12G=) n.427-257G= n.573-257G= n.394G= | |
| 1 | g.11992298G>T | CA2643319207 | MFN2 | c.176-257G>T (n.176-257G>T) c.-34-3858G>T (n.-34-3858G>T) n.615-257G>T n.601-257G>T n.47G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.427-257G>T n.573-257G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992299T>C | CA886272286 | MFN2 | c.176-256T>C (n.176-256T>C) c.-34-3857T>C (n.-34-3857T>C) n.615-256T>C n.601-256T>C n.48T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.427-256T>C n.573-256T>C n.395T>C | dbSNP |
| 1 | g.11992299T>G | CA18038309 | MFN2 | c.176-256T>G (n.176-256T>G) c.-34-3857T>G (n.-34-3857T>G) n.615-256T>G n.601-256T>G n.48T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.427-256T>G n.573-256T>G n.395T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992299T= | CA1140929072 | MFN2 | c.176-256T= (n.176-256T=) c.-34-3857T= (n.-34-3857T=) n.615-256T= n.601-256T= n.48T= c.*13T= (n.*13T=) n.427-256T= n.573-256T= n.395T= | |
| 1 | g.11992300T>A | CA1153908857 | MFN2 | c.176-255T>A (n.176-255T>A) c.-34-3856T>A (n.-34-3856T>A) n.615-255T>A n.601-255T>A n.49T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.427-255T>A n.573-255T>A n.396T>A | dbSNP |
| 1 | g.11992300T= | CA1153908856 | MFN2 | c.176-255T= (n.176-255T=) c.-34-3856T= (n.-34-3856T=) n.615-255T= n.601-255T= n.49T= c.*14T= (n.*14T=) n.427-255T= n.573-255T= n.396T= | |
| 1 | g.11992301C>A | CA2643319208 | MFN2 | c.176-254C>A (n.176-254C>A) c.-34-3855C>A (n.-34-3855C>A) n.615-254C>A n.601-254C>A n.50C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.427-254C>A n.573-254C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992302T>A | CA2643319209 | MFN2 | c.176-253T>A (n.176-253T>A) c.-34-3854T>A (n.-34-3854T>A) n.615-253T>A n.601-253T>A n.51T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.427-253T>A n.573-253T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992303T>C | CA2643319210 | MFN2 | c.176-252T>C (n.176-252T>C) c.-34-3853T>C (n.-34-3853T>C) n.615-252T>C n.601-252T>C n.52T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.427-252T>C n.573-252T>C n.399T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992304T>C | CA1153908859 | MFN2 | c.176-251T>C (n.176-251T>C) c.-34-3852T>C (n.-34-3852T>C) n.615-251T>C n.601-251T>C n.53T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.427-251T>C n.573-251T>C n.400T>C | dbSNP |
| 1 | g.11992304T= | CA1153908858 | MFN2 | c.176-251T= (n.176-251T=) c.-34-3852T= (n.-34-3852T=) n.615-251T= n.601-251T= n.53T= c.*18T= (n.*18T=) n.427-251T= n.573-251T= n.400T= | |
| 1 | g.11992305T>C | CA1153908861 | MFN2 | c.176-250T>C (n.176-250T>C) c.-34-3851T>C (n.-34-3851T>C) n.615-250T>C n.601-250T>C n.54T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.427-250T>C n.573-250T>C n.401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992305T= | CA1153908860 | MFN2 | c.176-250T= (n.176-250T=) c.-34-3851T= (n.-34-3851T=) n.615-250T= n.601-250T= n.54T= c.*19T= (n.*19T=) n.427-250T= n.573-250T= n.401T= | |
| 1 | g.11992306G>A | CA2643319211 | MFN2 | c.176-249G>A (n.176-249G>A) c.-34-3850G>A (n.-34-3850G>A) n.615-249G>A n.601-249G>A n.55G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.427-249G>A n.573-249G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992306G>T | CA2643319212 | MFN2 | c.176-249G>T (n.176-249G>T) c.-34-3850G>T (n.-34-3850G>T) n.615-249G>T n.601-249G>T n.55G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.427-249G>T n.573-249G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992307C>A | CA2643319213 | MFN2 | c.176-248C>A (n.176-248C>A) c.-34-3849C>A (n.-34-3849C>A) n.615-248C>A n.601-248C>A n.56C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.427-248C>A n.573-248C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992307C>T | CA2643319214 | MFN2 | c.176-248C>T (n.176-248C>T) c.-34-3849C>T (n.-34-3849C>T) n.615-248C>T n.601-248C>T n.56C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.427-248C>T n.573-248C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992310G>A | CA2643319216 | MFN2 | c.176-245G>A (n.176-245G>A) c.-34-3846G>A (n.-34-3846G>A) n.615-245G>A n.601-245G>A n.59G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.427-245G>A n.573-245G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992310G>T | CA2643319219 | MFN2 | c.176-245G>T (n.176-245G>T) c.-34-3846G>T (n.-34-3846G>T) n.615-245G>T n.601-245G>T n.59G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.427-245G>T n.573-245G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992311A>G | CA2643319221 | MFN2 | c.176-244A>G (n.176-244A>G) c.-34-3845A>G (n.-34-3845A>G) n.615-244A>G n.601-244A>G n.60A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.427-244A>G n.573-244A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992311A>T | CA2643319222 | MFN2 | c.176-244A>T (n.176-244A>T) c.-34-3845A>T (n.-34-3845A>T) n.615-244A>T n.601-244A>T n.60A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.427-244A>T n.573-244A>T n.407A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992312G>A | CA2740109077 | MFN2 | c.176-243G>A (n.176-243G>A) c.-34-3844G>A (n.-34-3844G>A) n.615-243G>A n.601-243G>A n.61G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.427-243G>A n.573-243G>A n.408G>A | |
| 1 | g.11992312G>T | CA2643319223 | MFN2 | c.176-243G>T (n.176-243G>T) c.-34-3844G>T (n.-34-3844G>T) n.615-243G>T n.601-243G>T n.61G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.427-243G>T n.573-243G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992313G>T | CA2643319224 | MFN2 | c.176-242G>T (n.176-242G>T) c.-34-3843G>T (n.-34-3843G>T) n.615-242G>T n.601-242G>T n.62G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.427-242G>T n.573-242G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992314C>A | CA2643319225 | MFN2 | c.176-241C>A (n.176-241C>A) c.-34-3842C>A (n.-34-3842C>A) n.615-241C>A n.601-241C>A n.63C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.427-241C>A n.573-241C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992314C>T | CA2592850251 | MFN2 | c.176-241C>T (n.176-241C>T) c.-34-3842C>T (n.-34-3842C>T) n.615-241C>T n.601-241C>T n.63C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.427-241C>T n.573-241C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992315C>A | CA2643319226 | MFN2 | c.176-240C>A (n.176-240C>A) c.-34-3841C>A (n.-34-3841C>A) n.615-240C>A n.601-240C>A n.64C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.427-240C>A n.573-240C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992315C>T | CA2643319227 | MFN2 | c.176-240C>T (n.176-240C>T) c.-34-3841C>T (n.-34-3841C>T) n.615-240C>T n.601-240C>T n.64C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.427-240C>T n.573-240C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992316A>G | CA2643319228 | MFN2 | c.176-239A>G (n.176-239A>G) c.-34-3840A>G (n.-34-3840A>G) n.615-239A>G n.601-239A>G n.65A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.427-239A>G n.573-239A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992317C>A | CA2643319229 | MFN2 | c.176-238C>A (n.176-238C>A) c.-34-3839C>A (n.-34-3839C>A) n.615-238C>A n.601-238C>A n.66C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.427-238C>A n.573-238C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992317C= | CA1153908862 | MFN2 | c.176-238C= (n.176-238C=) c.-34-3839C= (n.-34-3839C=) n.615-238C= n.601-238C= n.66C= c.*31C= (n.*31C=) n.427-238C= n.573-238C= n.413C= | |
| 1 | g.11992317C>T | CA18038314 | MFN2 | c.176-238C>T (n.176-238C>T) c.-34-3839C>T (n.-34-3839C>T) n.615-238C>T n.601-238C>T n.66C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.427-238C>T n.573-238C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992318A>G | CA2643319230 | MFN2 | c.176-237A>G (n.176-237A>G) c.-34-3838A>G (n.-34-3838A>G) n.615-237A>G n.601-237A>G n.67A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.427-237A>G n.573-237A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992319G>A | CA18038319 | MFN2 | c.176-236G>A (n.176-236G>A) c.-34-3837G>A (n.-34-3837G>A) n.615-236G>A n.601-236G>A n.68G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.427-236G>A n.573-236G>A n.415G>A | dbSNP |
| 1 | g.11992319G= | CA1153908866 | MFN2 | c.176-236G= (n.176-236G=) c.-34-3837G= (n.-34-3837G=) n.615-236G= n.601-236G= n.68G= c.*33G= (n.*33G=) n.427-236G= n.573-236G= n.415G= | |
| 1 | g.11992319G>T | CA2643319231 | MFN2 | c.176-236G>T (n.176-236G>T) c.-34-3837G>T (n.-34-3837G>T) n.615-236G>T n.601-236G>T n.68G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.427-236G>T n.573-236G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992320A>T | CA2643319232 | MFN2 | c.176-235A>T (n.176-235A>T) c.-34-3836A>T (n.-34-3836A>T) n.615-235A>T n.601-235A>T n.69A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.427-235A>T n.573-235A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992321G>A | CA1153908869 | MFN2 | c.176-234G>A (n.176-234G>A) c.-34-3835G>A (n.-34-3835G>A) n.615-234G>A n.601-234G>A n.70G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.427-234G>A n.573-234G>A n.417G>A | dbSNP |
| 1 | g.11992321G= | CA1153908868 | MFN2 | c.176-234G= (n.176-234G=) c.-34-3835G= (n.-34-3835G=) n.615-234G= n.601-234G= n.70G= c.*35G= (n.*35G=) n.427-234G= n.573-234G= n.417G= | |
| 1 | g.11992321G>T | CA2643319233 | MFN2 | c.176-234G>T (n.176-234G>T) c.-34-3835G>T (n.-34-3835G>T) n.615-234G>T n.601-234G>T n.70G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.427-234G>T n.573-234G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992322C>A | CA2643319234 | MFN2 | c.176-233C>A (n.176-233C>A) c.-34-3834C>A (n.-34-3834C>A) n.615-233C>A n.601-233C>A n.71C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.427-233C>A n.573-233C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992322C>T | CA2643319235 | MFN2 | c.176-233C>T (n.176-233C>T) c.-34-3834C>T (n.-34-3834C>T) n.615-233C>T n.601-233C>T n.71C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.427-233C>T n.573-233C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992323T>A | CA2643319236 | MFN2 | c.176-232T>A (n.176-232T>A) c.-34-3833T>A (n.-34-3833T>A) n.615-232T>A n.601-232T>A n.72T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.427-232T>A n.573-232T>A n.419T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992323T>C | CA2643319237 | MFN2 | c.176-232T>C (n.176-232T>C) c.-34-3833T>C (n.-34-3833T>C) n.615-232T>C n.601-232T>C n.72T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.427-232T>C n.573-232T>C n.419T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992324del | CA2643319238 | MFN2 | c.176-231del (n.176-231del) c.-34-3832del (n.-34-3832del) n.615-231del n.601-231del n.73del c.*38del (n.*38del) n.427-231del n.573-231del n.420del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992324A>C | CA2643319241 | MFN2 | c.176-231A>C (n.176-231A>C) c.-34-3832A>C (n.-34-3832A>C) n.615-231A>C n.601-231A>C n.73A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.427-231A>C n.573-231A>C n.420A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992324A>G | CA2643319243 | MFN2 | c.176-231A>G (n.176-231A>G) c.-34-3832A>G (n.-34-3832A>G) n.615-231A>G n.601-231A>G n.73A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.427-231A>G n.573-231A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992324A>T | CA2643319245 | MFN2 | c.176-231A>T (n.176-231A>T) c.-34-3832A>T (n.-34-3832A>T) n.615-231A>T n.601-231A>T n.73A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.427-231A>T n.573-231A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992325_11992326del | CA2643319239 | MFN2 | c.176-230_176-229del (n.176-230_176-229del) c.-34-3831_-34-3830del (n.-34-3831_-34-3830del) n.615-230_615-229del n.601-230_601-229del n.74_75del c.*39_*40del (n.*39_*40del) n.427-230_427-229del n.573-230_573-229del n.421_422del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992325del | CA2643319251 | MFN2 | c.176-230del (n.176-230del) c.-34-3831del (n.-34-3831del) n.615-230del n.601-230del n.74del c.*39del (n.*39del) n.427-230del n.573-230del n.421del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992325G>C | CA2643319249 | MFN2 | c.176-230G>C (n.176-230G>C) c.-34-3831G>C (n.-34-3831G>C) n.615-230G>C n.601-230G>C n.74G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.427-230G>C n.573-230G>C n.421G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992325G>T | CA2643319248 | MFN2 | c.176-230G>T (n.176-230G>T) c.-34-3831G>T (n.-34-3831G>T) n.615-230G>T n.601-230G>T n.74G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.427-230G>T n.573-230G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992326A>G | CA2643319256 | MFN2 | c.176-229A>G (n.176-229A>G) c.-34-3830A>G (n.-34-3830A>G) n.615-229A>G n.601-229A>G n.75A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.427-229A>G n.573-229A>G n.422A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992326A>T | CA2643319257 | MFN2 | c.176-229A>T (n.176-229A>T) c.-34-3830A>T (n.-34-3830A>T) n.615-229A>T n.601-229A>T n.75A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.427-229A>T n.573-229A>T n.422A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992328del | CA2643319255 | MFN2 | c.176-227del (n.176-227del) c.-34-3828del (n.-34-3828del) n.615-227del n.601-227del n.77del c.*42del (n.*42del) n.427-227del n.573-227del n.424del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992327A>C | CA2643319260 | MFN2 | c.176-228A>C (n.176-228A>C) c.-34-3829A>C (n.-34-3829A>C) n.615-228A>C n.601-228A>C n.76A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.427-228A>C n.573-228A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992327A>G | CA2643319261 | MFN2 | c.176-228A>G (n.176-228A>G) c.-34-3829A>G (n.-34-3829A>G) n.615-228A>G n.601-228A>G n.76A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.427-228A>G n.573-228A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992327A>T | CA2643319262 | MFN2 | c.176-228A>T (n.176-228A>T) c.-34-3829A>T (n.-34-3829A>T) n.615-228A>T n.601-228A>T n.76A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.427-228A>T n.573-228A>T n.423A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992328A>C | CA2643319265 | MFN2 | c.176-227A>C (n.176-227A>C) c.-34-3828A>C (n.-34-3828A>C) n.615-227A>C n.601-227A>C n.77A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.427-227A>C n.573-227A>C n.424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992328A>G | CA2643319263 | MFN2 | c.176-227A>G (n.176-227A>G) c.-34-3828A>G (n.-34-3828A>G) n.615-227A>G n.601-227A>G n.77A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.427-227A>G n.573-227A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992328A>T | CA2643319264 | MFN2 | c.176-227A>T (n.176-227A>T) c.-34-3828A>T (n.-34-3828A>T) n.615-227A>T n.601-227A>T n.77A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.427-227A>T n.573-227A>T n.424A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992329G>A | CA2643319267 | MFN2 | c.176-226G>A (n.176-226G>A) c.-34-3827G>A (n.-34-3827G>A) n.615-226G>A n.601-226G>A n.78G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.427-226G>A n.573-226G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992329G>T | CA2643319269 | MFN2 | c.176-226G>T (n.176-226G>T) c.-34-3827G>T (n.-34-3827G>T) n.615-226G>T n.601-226G>T n.78G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.427-226G>T n.573-226G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992330T>A | CA2643319270 | MFN2 | c.176-225T>A (n.176-225T>A) c.-34-3826T>A (n.-34-3826T>A) n.615-225T>A n.601-225T>A n.79T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.427-225T>A n.573-225T>A n.426T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992330T>C | CA998647725 | MFN2 | c.176-225T>C (n.176-225T>C) c.-34-3826T>C (n.-34-3826T>C) n.615-225T>C n.601-225T>C n.79T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.427-225T>C n.573-225T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992330T>G | CA2643319272 | MFN2 | c.176-225T>G (n.176-225T>G) c.-34-3826T>G (n.-34-3826T>G) n.615-225T>G n.601-225T>G n.79T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.427-225T>G n.573-225T>G n.426T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992330T= | CA1153908872 | MFN2 | c.176-225T= (n.176-225T=) c.-34-3826T= (n.-34-3826T=) n.615-225T= n.601-225T= n.79T= c.*44T= (n.*44T=) n.427-225T= n.573-225T= n.426T= | |
| 1 | g.11992331G>A | CA2643319278 | MFN2 | c.176-224G>A (n.176-224G>A) c.-34-3825G>A (n.-34-3825G>A) n.615-224G>A n.601-224G>A n.80G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.427-224G>A n.573-224G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992331G>C | CA2643319277 | MFN2 | c.176-224G>C (n.176-224G>C) c.-34-3825G>C (n.-34-3825G>C) n.615-224G>C n.601-224G>C n.80G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.427-224G>C n.573-224G>C n.427G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992331G>T | CA2643319276 | MFN2 | c.176-224G>T (n.176-224G>T) c.-34-3825G>T (n.-34-3825G>T) n.615-224G>T n.601-224G>T n.80G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.427-224G>T n.573-224G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992332del | CA2643319275 | MFN2 | c.176-223del (n.176-223del) c.-34-3824del (n.-34-3824del) n.615-223del n.601-223del n.81del c.*46del (n.*46del) n.427-223del n.573-223del n.428del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992337_11992468del | CA2742487457 | MFN2 | c.176-218_176-87del (n.176-218_176-87del) c.-34-3819_-34-3688del (n.-34-3819_-34-3688del) n.615-218_615-87del n.601-218_601-87del n.86_217del c.*51_*177+5del n.427-218_427-87del n.573-218_573-87del n.433_559+5del | |
| 1 | g.11992332G>A | CA1153908875 | MFN2 | c.176-223G>A (n.176-223G>A) c.-34-3824G>A (n.-34-3824G>A) n.615-223G>A n.601-223G>A n.81G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.427-223G>A n.573-223G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992332G>C | CA2643319281 | MFN2 | c.176-223G>C (n.176-223G>C) c.-34-3824G>C (n.-34-3824G>C) n.615-223G>C n.601-223G>C n.81G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.427-223G>C n.573-223G>C n.428G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992332G= | CA1153908873 | MFN2 | c.176-223G= (n.176-223G=) c.-34-3824G= (n.-34-3824G=) n.615-223G= n.601-223G= n.81G= c.*46G= (n.*46G=) n.427-223G= n.573-223G= n.428G= | |
| 1 | g.11992332G>T | CA2643319282 | MFN2 | c.176-223G>T (n.176-223G>T) c.-34-3824G>T (n.-34-3824G>T) n.615-223G>T n.601-223G>T n.81G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.427-223G>T n.573-223G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992333T>A | CA2643319283 | MFN2 | c.176-222T>A (n.176-222T>A) c.-34-3823T>A (n.-34-3823T>A) n.615-222T>A n.601-222T>A n.82T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.427-222T>A n.573-222T>A n.429T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992333T>C | CA2643319284 | MFN2 | c.176-222T>C (n.176-222T>C) c.-34-3823T>C (n.-34-3823T>C) n.615-222T>C n.601-222T>C n.82T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.427-222T>C n.573-222T>C n.429T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992333T>G | CA2643319286 | MFN2 | c.176-222T>G (n.176-222T>G) c.-34-3823T>G (n.-34-3823T>G) n.615-222T>G n.601-222T>G n.82T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.427-222T>G n.573-222T>G n.429T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992334A= | CA1153908878 | MFN2 | c.176-221A= (n.176-221A=) c.-34-3822A= (n.-34-3822A=) n.615-221A= n.601-221A= n.83A= c.*48A= (n.*48A=) n.427-221A= n.573-221A= n.430A= | |
| 1 | g.11992334A>C | CA645656808 | MFN2 | c.176-221A>C (n.176-221A>C) c.-34-3822A>C (n.-34-3822A>C) n.615-221A>C n.601-221A>C n.83A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.427-221A>C n.573-221A>C n.430A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11992334A>G | CA521204565 | MFN2 | c.176-221A>G (n.176-221A>G) c.-34-3822A>G (n.-34-3822A>G) n.615-221A>G n.601-221A>G n.83A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.427-221A>G n.573-221A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992334A>T | CA2643319293 | MFN2 | c.176-221A>T (n.176-221A>T) c.-34-3822A>T (n.-34-3822A>T) n.615-221A>T n.601-221A>T n.83A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.427-221A>T n.573-221A>T n.430A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992335del | CA2643319289 | MFN2 | c.176-220del (n.176-220del) c.-34-3821del (n.-34-3821del) n.615-220del n.601-220del n.84del c.*49del (n.*49del) n.427-220del n.573-220del n.431del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992335A>C | CA2643319295 | MFN2 | c.176-220A>C (n.176-220A>C) c.-34-3821A>C (n.-34-3821A>C) n.615-220A>C n.601-220A>C n.84A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.427-220A>C n.573-220A>C n.431A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992335A>G | CA2643319296 | MFN2 | c.176-220A>G (n.176-220A>G) c.-34-3821A>G (n.-34-3821A>G) n.615-220A>G n.601-220A>G n.84A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.427-220A>G n.573-220A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992335A>T | CA2643319294 | MFN2 | c.176-220A>T (n.176-220A>T) c.-34-3821A>T (n.-34-3821A>T) n.615-220A>T n.601-220A>T n.84A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.427-220A>T n.573-220A>T n.431A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992336G>A | CA521204567 | MFN2 | c.176-219G>A (n.176-219G>A) c.-34-3820G>A (n.-34-3820G>A) n.615-219G>A n.601-219G>A n.85G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.427-219G>A n.573-219G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992336G>C | CA2643319299 | MFN2 | c.176-219G>C (n.176-219G>C) c.-34-3820G>C (n.-34-3820G>C) n.615-219G>C n.601-219G>C n.85G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.427-219G>C n.573-219G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992336G= | CA1153908880 | MFN2 | c.176-219G= (n.176-219G=) c.-34-3820G= (n.-34-3820G=) n.615-219G= n.601-219G= n.85G= c.*50G= (n.*50G=) n.427-219G= n.573-219G= n.432G= | |
| 1 | g.11992336G>T | CA2643319301 | MFN2 | c.176-219G>T (n.176-219G>T) c.-34-3820G>T (n.-34-3820G>T) n.615-219G>T n.601-219G>T n.85G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.427-219G>T n.573-219G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992337A= | CA1153908882 | MFN2 | c.176-218A= (n.176-218A=) c.-34-3819A= (n.-34-3819A=) n.615-218A= n.601-218A= n.86A= c.*51A= (n.*51A=) n.427-218A= n.573-218A= n.433A= | |
| 1 | g.11992337A>C | CA2643319302 | MFN2 | c.176-218A>C (n.176-218A>C) c.-34-3819A>C (n.-34-3819A>C) n.615-218A>C n.601-218A>C n.86A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.427-218A>C n.573-218A>C n.433A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992337A>G | CA1153908883 | MFN2 | c.176-218A>G (n.176-218A>G) c.-34-3819A>G (n.-34-3819A>G) n.615-218A>G n.601-218A>G n.86A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.427-218A>G n.573-218A>G n.433A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992337A>T | CA2643319303 | MFN2 | c.176-218A>T (n.176-218A>T) c.-34-3819A>T (n.-34-3819A>T) n.615-218A>T n.601-218A>T n.86A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.427-218A>T n.573-218A>T n.433A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992338A= | CA1153908885 | MFN2 | c.176-217A= (n.176-217A=) c.-34-3818A= (n.-34-3818A=) n.615-217A= n.601-217A= n.87A= c.*52A= (n.*52A=) n.427-217A= n.573-217A= n.434A= | |
| 1 | g.11992338A>C | CA2643319305 | MFN2 | c.176-217A>C (n.176-217A>C) c.-34-3818A>C (n.-34-3818A>C) n.615-217A>C n.601-217A>C n.87A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.427-217A>C n.573-217A>C n.434A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992338A>G | CA521204568 | MFN2 | c.176-217A>G (n.176-217A>G) c.-34-3818A>G (n.-34-3818A>G) n.615-217A>G n.601-217A>G n.87A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.427-217A>G n.573-217A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992338A>T | CA2643319308 | MFN2 | c.176-217A>T (n.176-217A>T) c.-34-3818A>T (n.-34-3818A>T) n.615-217A>T n.601-217A>T n.87A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.427-217A>T n.573-217A>T n.434A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992339C>A | CA2643319309 | MFN2 | c.176-216C>A (n.176-216C>A) c.-34-3817C>A (n.-34-3817C>A) n.615-216C>A n.601-216C>A n.88C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.427-216C>A n.573-216C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992339C= | CA1153908889 | MFN2 | c.176-216C= (n.176-216C=) c.-34-3817C= (n.-34-3817C=) n.615-216C= n.601-216C= n.88C= c.*53C= (n.*53C=) n.427-216C= n.573-216C= n.435C= | |
| 1 | g.11992339C>G | CA2643319310 | MFN2 | c.176-216C>G (n.176-216C>G) c.-34-3817C>G (n.-34-3817C>G) n.615-216C>G n.601-216C>G n.88C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.427-216C>G n.573-216C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992339C>T | CA1153908888 | MFN2 | c.176-216C>T (n.176-216C>T) c.-34-3817C>T (n.-34-3817C>T) n.615-216C>T n.601-216C>T n.88C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.427-216C>T n.573-216C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11992340C>A | CA2643319313 | MFN2 | c.176-215C>A (n.176-215C>A) c.-34-3816C>A (n.-34-3816C>A) n.615-215C>A n.601-215C>A n.89C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.427-215C>A n.573-215C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992340C>T | CA2643319314 | MFN2 | c.176-215C>T (n.176-215C>T) c.-34-3816C>T (n.-34-3816C>T) n.615-215C>T n.601-215C>T n.89C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.427-215C>T n.573-215C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992341A>C | CA2643319315 | MFN2 | c.176-214A>C (n.176-214A>C) c.-34-3815A>C (n.-34-3815A>C) n.615-214A>C n.601-214A>C n.90A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.427-214A>C n.573-214A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992341A>G | CA2643319316 | MFN2 | c.176-214A>G (n.176-214A>G) c.-34-3815A>G (n.-34-3815A>G) n.615-214A>G n.601-214A>G n.90A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.427-214A>G n.573-214A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992341A>T | CA2643319317 | MFN2 | c.176-214A>T (n.176-214A>T) c.-34-3815A>T (n.-34-3815A>T) n.615-214A>T n.601-214A>T n.90A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.427-214A>T n.573-214A>T n.437A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992342G>A | CA18038323 | MFN2 | c.176-213G>A (n.176-213G>A) c.-34-3814G>A (n.-34-3814G>A) n.615-213G>A n.601-213G>A n.91G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.427-213G>A n.573-213G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992342G>C | CA2643319319 | MFN2 | c.176-213G>C (n.176-213G>C) c.-34-3814G>C (n.-34-3814G>C) n.615-213G>C n.601-213G>C n.91G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.427-213G>C n.573-213G>C n.438G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992342G= | CA1147461095 | MFN2 | c.176-213G= (n.176-213G=) c.-34-3814G= (n.-34-3814G=) n.615-213G= n.601-213G= n.91G= c.*56G= (n.*56G=) n.427-213G= n.573-213G= n.438G= | |
| 1 | g.11992342G>T | CA2643319322 | MFN2 | c.176-213G>T (n.176-213G>T) c.-34-3814G>T (n.-34-3814G>T) n.615-213G>T n.601-213G>T n.91G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.427-213G>T n.573-213G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992343C>A | CA521204569 | MFN2 | c.176-212C>A (n.176-212C>A) c.-34-3813C>A (n.-34-3813C>A) n.615-212C>A n.601-212C>A n.92C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.427-212C>A n.573-212C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992343C= | CA1153908891 | MFN2 | c.176-212C= (n.176-212C=) c.-34-3813C= (n.-34-3813C=) n.615-212C= n.601-212C= n.92C= c.*57C= (n.*57C=) n.427-212C= n.573-212C= n.439C= | |
| 1 | g.11992343C>T | CA2643319326 | MFN2 | c.176-212C>T (n.176-212C>T) c.-34-3813C>T (n.-34-3813C>T) n.615-212C>T n.601-212C>T n.92C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.427-212C>T n.573-212C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992344T>A | CA2643319327 | MFN2 | c.176-211T>A (n.176-211T>A) c.-34-3812T>A (n.-34-3812T>A) n.615-211T>A n.601-211T>A n.93T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.427-211T>A n.573-211T>A n.440T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992344T>C | CA2643319329 | MFN2 | c.176-211T>C (n.176-211T>C) c.-34-3812T>C (n.-34-3812T>C) n.615-211T>C n.601-211T>C n.93T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.427-211T>C n.573-211T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992345T>A | CA2643319330 | MFN2 | c.176-210T>A (n.176-210T>A) c.-34-3811T>A (n.-34-3811T>A) n.615-210T>A n.601-210T>A n.94T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.427-210T>A n.573-210T>A n.441T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992345T>C | CA2643319331 | MFN2 | c.176-210T>C (n.176-210T>C) c.-34-3811T>C (n.-34-3811T>C) n.615-210T>C n.601-210T>C n.94T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.427-210T>C n.573-210T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992345T>G | CA2643319333 | MFN2 | c.176-210T>G (n.176-210T>G) c.-34-3811T>G (n.-34-3811T>G) n.615-210T>G n.601-210T>G n.94T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.427-210T>G n.573-210T>G n.441T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992346C>A | CA2643319336 | MFN2 | c.176-209C>A (n.176-209C>A) c.-34-3810C>A (n.-34-3810C>A) n.615-209C>A n.601-209C>A n.95C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.427-209C>A n.573-209C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992347_11992348insAAACCA | CA2742487459 | MFN2 | c.176-208_176-207insAAACCA (n.176-208_176-207insAAACCA) c.-34-3809_-34-3808insAAACCA (n.-34-3809_-34-3808insAAACCA) n.615-208_615-207insAAACCA n.601-208_601-207insAAACCA n.96_97insAAACCA c.*61_*62insAAACCA (n.*61_*62insAAACCA) n.427-208_427-207insAAACCA n.573-208_573-207insAAACCA n.443_444insAAACCA | |
| 1 | g.11992347A= | CA1153908894 | MFN2 | c.176-208A= (n.176-208A=) c.-34-3809A= (n.-34-3809A=) n.615-208A= n.601-208A= n.96A= c.*61A= (n.*61A=) n.427-208A= n.573-208A= n.443A= | |
| 1 | g.11992347A>G | CA1153908895 | MFN2 | c.176-208A>G (n.176-208A>G) c.-34-3809A>G (n.-34-3809A>G) n.615-208A>G n.601-208A>G n.96A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.427-208A>G n.573-208A>G n.443A>G | dbSNP |
| 1 | g.11992347A>T | CA2643319340 | MFN2 | c.176-208A>T (n.176-208A>T) c.-34-3809A>T (n.-34-3809A>T) n.615-208A>T n.601-208A>T n.96A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.427-208A>T n.573-208A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992348del | CA2643319343 | MFN2 | c.176-207del (n.176-207del) c.-34-3808del (n.-34-3808del) n.615-207del n.601-207del n.97del c.*62del (n.*62del) n.427-207del n.573-207del n.444del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11992348G>A | CA10831857 | MFN2 | c.176-207G>A (n.176-207G>A) c.-34-3808G>A (n.-34-3808G>A) n.615-207G>A n.601-207G>A n.97G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.427-207G>A n.573-207G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11992348G>C | CA1153908899 | MFN2 | c.176-207G>C (n.176-207G>C) c.-34-3808G>C (n.-34-3808G>C) n.615-207G>C n.601-207G>C n.97G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.427-207G>C n.573-207G>C n.444G>C | dbSNP |
| 1 | g.11992348G= | CA1140088831 | MFN2 | c.176-207G= (n.176-207G=) c.-34-3808G= (n.-34-3808G=) n.615-207G= n.601-207G= n.97G= c.*62G= (n.*62G=) n.427-207G= n.573-207G= n.444G= | |
| 1 | g.11992348G>T | CA2581641602 | MFN2 | c.176-207G>T (n.176-207G>T) c.-34-3808G>T (n.-34-3808G>T) n.615-207G>T n.601-207G>T n.97G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.427-207G>T n.573-207G>T n.444G>T |