| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.11987110A= | CA2285035985 | IMPA2 | c.96+5345A= (n.96+5345A=) n.181+5905A= c.-464+5417A= (n.-464+5417A=) c.-472+5980A= (n.-472+5980A=) c.-399+5345A= (n.-399+5345A=) | |
| 18 | g.11987110A>G | CA296082118 | IMPA2 | c.96+5345A>G (n.96+5345A>G) n.181+5905A>G c.-464+5417A>G (n.-464+5417A>G) c.-472+5980A>G (n.-472+5980A>G) c.-399+5345A>G (n.-399+5345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987114T>G | CA296082121 | IMPA2 | c.96+5349T>G (n.96+5349T>G) n.181+5909T>G c.-464+5421T>G (n.-464+5421T>G) c.-472+5984T>G (n.-472+5984T>G) c.-399+5349T>G (n.-399+5349T>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987114T= | CA2285035986 | IMPA2 | c.96+5349T= (n.96+5349T=) n.181+5909T= c.-464+5421T= (n.-464+5421T=) c.-472+5984T= (n.-472+5984T=) c.-399+5349T= (n.-399+5349T=) | |
| 18 | g.11987117G>A | CA296082123 | IMPA2 | c.96+5352G>A (n.96+5352G>A) n.181+5912G>A c.-464+5424G>A (n.-464+5424G>A) c.-472+5987G>A (n.-472+5987G>A) c.-399+5352G>A (n.-399+5352G>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987117G= | CA2285035987 | IMPA2 | c.96+5352G= (n.96+5352G=) n.181+5912G= c.-464+5424G= (n.-464+5424G=) c.-472+5987G= (n.-472+5987G=) c.-399+5352G= (n.-399+5352G=) | |
| 18 | g.11987120G>C | CA2553358888 | IMPA2 | c.96+5355G>C (n.96+5355G>C) n.181+5915G>C c.-464+5427G>C (n.-464+5427G>C) c.-472+5990G>C (n.-472+5990G>C) c.-399+5355G>C (n.-399+5355G>C) | |
| 18 | g.11987129G>A | CA987892508 | IMPA2 | c.96+5364G>A (n.96+5364G>A) n.181+5924G>A c.-464+5436G>A (n.-464+5436G>A) c.-472+5999G>A (n.-472+5999G>A) c.-399+5364G>A (n.-399+5364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987129G= | CA2285035988 | IMPA2 | c.96+5364G= (n.96+5364G=) n.181+5924G= c.-464+5436G= (n.-464+5436G=) c.-472+5999G= (n.-472+5999G=) c.-399+5364G= (n.-399+5364G=) | |
| 18 | g.11987132C= | CA2285035989 | IMPA2 | c.96+5367C= (n.96+5367C=) n.181+5927C= c.-464+5439C= (n.-464+5439C=) c.-472+6002C= (n.-472+6002C=) c.-399+5367C= (n.-399+5367C=) | |
| 18 | g.11987132C>T | CA987892517 | IMPA2 | c.96+5367C>T (n.96+5367C>T) n.181+5927C>T c.-464+5439C>T (n.-464+5439C>T) c.-472+6002C>T (n.-472+6002C>T) c.-399+5367C>T (n.-399+5367C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987133_11987139delinsAAGAGGG | CA2285035990 | IMPA2 | c.96+5368_96+5374delinsAAGAGGG (n.96+5368_96+5374delinsAAGAGGG) n.181+5928_181+5934delinsAAGAGGG c.-464+5440_-464+5446delinsAAGAGGG (n.-464+5440_-464+5446delinsAAGAGGG) c.-472+6003_-472+6009delinsAAGAGGG (n.-472+6003_-472+6009delinsAAGAGGG) c.-399+5368_-399+5374delinsAAGAGGG (n.-399+5368_-399+5374delinsAAGAGGG) | |
| 18 | g.11987134A= | CA2285035991 | IMPA2 | c.96+5369A= (n.96+5369A=) n.181+5929A= c.-464+5441A= (n.-464+5441A=) c.-472+6004A= (n.-472+6004A=) c.-399+5369A= (n.-399+5369A=) | |
| 18 | g.11987134A>G | CA2285035992 | IMPA2 | c.96+5369A>G (n.96+5369A>G) n.181+5929A>G c.-464+5441A>G (n.-464+5441A>G) c.-472+6004A>G (n.-472+6004A>G) c.-399+5369A>G (n.-399+5369A>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987134_11987139del | CA919931496 | IMPA2 | c.96+5369_96+5374del (n.96+5369_96+5374del) n.181+5929_181+5934del c.-464+5441_-464+5446del (n.-464+5441_-464+5446del) c.-472+6004_-472+6009del (n.-472+6004_-472+6009del) c.-399+5369_-399+5374del (n.-399+5369_-399+5374del) | dbSNP |
| 18 | g.11987135G>C | CA2285035994 | IMPA2 | c.96+5370G>C (n.96+5370G>C) n.181+5930G>C c.-464+5442G>C (n.-464+5442G>C) c.-472+6005G>C (n.-472+6005G>C) c.-399+5370G>C (n.-399+5370G>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987135G= | CA2285035995 | IMPA2 | c.96+5370G= (n.96+5370G=) n.181+5930G= c.-464+5442G= (n.-464+5442G=) c.-472+6005G= (n.-472+6005G=) c.-399+5370G= (n.-399+5370G=) | |
| 18 | g.11987135_11987136delinsGA | CA2285035993 | IMPA2 | c.96+5370_96+5371delinsGA (n.96+5370_96+5371delinsGA) n.181+5930_181+5931delinsGA c.-464+5442_-464+5443delinsGA (n.-464+5442_-464+5443delinsGA) c.-472+6005_-472+6006delinsGA (n.-472+6005_-472+6006delinsGA) c.-399+5370_-399+5371delinsGA (n.-399+5370_-399+5371delinsGA) | |
| 18 | g.11987136del | CA628219585 | IMPA2 | c.96+5371del (n.96+5371del) n.181+5931del c.-464+5443del (n.-464+5443del) c.-472+6006del (n.-472+6006del) c.-399+5371del (n.-399+5371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987137G>C | CA776164701 | IMPA2 | c.96+5372G>C (n.96+5372G>C) n.181+5932G>C c.-464+5444G>C (n.-464+5444G>C) c.-472+6007G>C (n.-472+6007G>C) c.-399+5372G>C (n.-399+5372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987137G= | CA2285035996 | IMPA2 | c.96+5372G= (n.96+5372G=) n.181+5932G= c.-464+5444G= (n.-464+5444G=) c.-472+6007G= (n.-472+6007G=) c.-399+5372G= (n.-399+5372G=) | |
| 18 | g.11987139G>A | CA296082124 | IMPA2 | c.96+5374G>A (n.96+5374G>A) n.181+5934G>A c.-464+5446G>A (n.-464+5446G>A) c.-472+6009G>A (n.-472+6009G>A) c.-399+5374G>A (n.-399+5374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987139G= | CA2285035997 | IMPA2 | c.96+5374G= (n.96+5374G=) n.181+5934G= c.-464+5446G= (n.-464+5446G=) c.-472+6009G= (n.-472+6009G=) c.-399+5374G= (n.-399+5374G=) | |
| 18 | g.11987139G>T | CA628219586 | IMPA2 | c.96+5374G>T (n.96+5374G>T) n.181+5934G>T c.-464+5446G>T (n.-464+5446G>T) c.-472+6009G>T (n.-472+6009G>T) c.-399+5374G>T (n.-399+5374G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.11987140C= | CA2285035998 | IMPA2 | c.96+5375C= (n.96+5375C=) n.181+5935C= c.-464+5447C= (n.-464+5447C=) c.-472+6010C= (n.-472+6010C=) c.-399+5375C= (n.-399+5375C=) | |
| 18 | g.11987140C>T | CA987892522 | IMPA2 | c.96+5375C>T (n.96+5375C>T) n.181+5935C>T c.-464+5447C>T (n.-464+5447C>T) c.-472+6010C>T (n.-472+6010C>T) c.-399+5375C>T (n.-399+5375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987156G= | CA2285035999 | IMPA2 | c.96+5391G= (n.96+5391G=) n.181+5951G= c.-464+5463G= (n.-464+5463G=) c.-472+6026G= (n.-472+6026G=) c.-399+5391G= (n.-399+5391G=) | |
| 18 | g.11987156G>T | CA2285036000 | IMPA2 | c.96+5391G>T (n.96+5391G>T) n.181+5951G>T c.-464+5463G>T (n.-464+5463G>T) c.-472+6026G>T (n.-472+6026G>T) c.-399+5391G>T (n.-399+5391G>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987158G>A | CA776164705 | IMPA2 | c.96+5393G>A (n.96+5393G>A) n.181+5953G>A c.-464+5465G>A (n.-464+5465G>A) c.-472+6028G>A (n.-472+6028G>A) c.-399+5393G>A (n.-399+5393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987158G= | CA2285036001 | IMPA2 | c.96+5393G= (n.96+5393G=) n.181+5953G= c.-464+5465G= (n.-464+5465G=) c.-472+6028G= (n.-472+6028G=) c.-399+5393G= (n.-399+5393G=) | |
| 18 | g.11987160C= | CA2285036002 | IMPA2 | c.96+5395C= (n.96+5395C=) n.181+5955C= c.-464+5467C= (n.-464+5467C=) c.-472+6030C= (n.-472+6030C=) c.-399+5395C= (n.-399+5395C=) | |
| 18 | g.11987160C>T | CA296082125 | IMPA2 | c.96+5395C>T (n.96+5395C>T) n.181+5955C>T c.-464+5467C>T (n.-464+5467C>T) c.-472+6030C>T (n.-472+6030C>T) c.-399+5395C>T (n.-399+5395C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987162C= | CA2285036003 | IMPA2 | c.96+5397C= (n.96+5397C=) n.181+5957C= c.-464+5469C= (n.-464+5469C=) c.-472+6032C= (n.-472+6032C=) c.-399+5397C= (n.-399+5397C=) | |
| 18 | g.11987162C>T | CA296082126 | IMPA2 | c.96+5397C>T (n.96+5397C>T) n.181+5957C>T c.-464+5469C>T (n.-464+5469C>T) c.-472+6032C>T (n.-472+6032C>T) c.-399+5397C>T (n.-399+5397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987163A= | CA2285036004 | IMPA2 | c.96+5398A= (n.96+5398A=) n.181+5958A= c.-464+5470A= (n.-464+5470A=) c.-472+6033A= (n.-472+6033A=) c.-399+5398A= (n.-399+5398A=) | |
| 18 | g.11987163A>T | CA2285036005 | IMPA2 | c.96+5398A>T (n.96+5398A>T) n.181+5958A>T c.-464+5470A>T (n.-464+5470A>T) c.-472+6033A>T (n.-472+6033A>T) c.-399+5398A>T (n.-399+5398A>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987164C= | CA2285036006 | IMPA2 | c.96+5399C= (n.96+5399C=) n.181+5959C= c.-464+5471C= (n.-464+5471C=) c.-472+6034C= (n.-472+6034C=) c.-399+5399C= (n.-399+5399C=) | |
| 18 | g.11987164C>T | CA2285036007 | IMPA2 | c.96+5399C>T (n.96+5399C>T) n.181+5959C>T c.-464+5471C>T (n.-464+5471C>T) c.-472+6034C>T (n.-472+6034C>T) c.-399+5399C>T (n.-399+5399C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987165C= | CA2285036008 | IMPA2 | c.96+5400C= (n.96+5400C=) n.181+5960C= c.-464+5472C= (n.-464+5472C=) c.-472+6035C= (n.-472+6035C=) c.-399+5400C= (n.-399+5400C=) | |
| 18 | g.11987165C>G | CA2285036009 | IMPA2 | c.96+5400C>G (n.96+5400C>G) n.181+5960C>G c.-464+5472C>G (n.-464+5472C>G) c.-472+6035C>G (n.-472+6035C>G) c.-399+5400C>G (n.-399+5400C>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987165C>T | CA296082127 | IMPA2 | c.96+5400C>T (n.96+5400C>T) n.181+5960C>T c.-464+5472C>T (n.-464+5472C>T) c.-472+6035C>T (n.-472+6035C>T) c.-399+5400C>T (n.-399+5400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987165_11987174delinsCGCAGGGTTT | CA2285036010 | IMPA2 | c.96+5400_96+5409delinsCGCAGGGTTT (n.96+5400_96+5409delinsCGCAGGGTTT) n.181+5960_181+5969delinsCGCAGGGTTT c.-464+5472_-464+5481delinsCGCAGGGTTT (n.-464+5472_-464+5481delinsCGCAGGGTTT) c.-472+6035_-472+6044delinsCGCAGGGTTT (n.-472+6035_-472+6044delinsCGCAGGGTTT) c.-399+5400_-399+5409delinsCGCAGGGTTT (n.-399+5400_-399+5409delinsCGCAGGGTTT) | |
| 18 | g.11987166G>A | CA296082128 | IMPA2 | c.96+5401G>A (n.96+5401G>A) n.181+5961G>A c.-464+5473G>A (n.-464+5473G>A) c.-472+6036G>A (n.-472+6036G>A) c.-399+5401G>A (n.-399+5401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987166G= | CA2285036013 | IMPA2 | c.96+5401G= (n.96+5401G=) n.181+5961G= c.-464+5473G= (n.-464+5473G=) c.-472+6036G= (n.-472+6036G=) c.-399+5401G= (n.-399+5401G=) | |
| 18 | g.11987166G>T | CA2285036011 | IMPA2 | c.96+5401G>T (n.96+5401G>T) n.181+5961G>T c.-464+5473G>T (n.-464+5473G>T) c.-472+6036G>T (n.-472+6036G>T) c.-399+5401G>T (n.-399+5401G>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987166_11987174del | CA2285036012 | IMPA2 | c.96+5401_96+5409del (n.96+5401_96+5409del) n.181+5961_181+5969del c.-464+5473_-464+5481del (n.-464+5473_-464+5481del) c.-472+6036_-472+6044del (n.-472+6036_-472+6044del) c.-399+5401_-399+5409del (n.-399+5401_-399+5409del) | dbSNP |
| 18 | g.11987167C= | CA2285036014 | IMPA2 | c.96+5402C= (n.96+5402C=) n.181+5962C= c.-464+5474C= (n.-464+5474C=) c.-472+6037C= (n.-472+6037C=) c.-399+5402C= (n.-399+5402C=) | |
| 18 | g.11987167C>G | CA2285036015 | IMPA2 | c.96+5402C>G (n.96+5402C>G) n.181+5962C>G c.-464+5474C>G (n.-464+5474C>G) c.-472+6037C>G (n.-472+6037C>G) c.-399+5402C>G (n.-399+5402C>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987170G>C | CA987892533 | IMPA2 | c.96+5405G>C (n.96+5405G>C) n.181+5965G>C c.-464+5477G>C (n.-464+5477G>C) c.-472+6040G>C (n.-472+6040G>C) c.-399+5405G>C (n.-399+5405G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987170G= | CA2285036016 | IMPA2 | c.96+5405G= (n.96+5405G=) n.181+5965G= c.-464+5477G= (n.-464+5477G=) c.-472+6040G= (n.-472+6040G=) c.-399+5405G= (n.-399+5405G=) | |
| 18 | g.11987171G>A | CA2734533942 | IMPA2 | c.96+5406G>A (n.96+5406G>A) n.181+5966G>A c.-464+5478G>A (n.-464+5478G>A) c.-472+6041G>A (n.-472+6041G>A) c.-399+5406G>A (n.-399+5406G>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987171_11987172delinsGT | CA2285036018 | IMPA2 | c.96+5406_96+5407delinsGT (n.96+5406_96+5407delinsGT) n.181+5966_181+5967delinsGT c.-464+5478_-464+5479delinsGT (n.-464+5478_-464+5479delinsGT) c.-472+6041_-472+6042delinsGT (n.-472+6041_-472+6042delinsGT) c.-399+5406_-399+5407delinsGT (n.-399+5406_-399+5407delinsGT) | |
| 18 | g.11987171_11987174delinsGTTT | CA2285036017 | IMPA2 | c.96+5406_96+5409delinsGTTT (n.96+5406_96+5409delinsGTTT) n.181+5966_181+5969delinsGTTT c.-464+5478_-464+5481delinsGTTT (n.-464+5478_-464+5481delinsGTTT) c.-472+6041_-472+6044delinsGTTT (n.-472+6041_-472+6044delinsGTTT) c.-399+5406_-399+5409delinsGTTT (n.-399+5406_-399+5409delinsGTTT) | |
| 18 | g.11987172_11987174del | CA628219588 | IMPA2 | c.96+5407_96+5409del (n.96+5407_96+5409del) n.181+5967_181+5969del c.-464+5479_-464+5481del (n.-464+5479_-464+5481del) c.-472+6042_-472+6044del (n.-472+6042_-472+6044del) c.-399+5407_-399+5409del (n.-399+5407_-399+5409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987174del | CA2285036019 | IMPA2 | c.96+5409del (n.96+5409del) n.181+5969del c.-464+5481del (n.-464+5481del) c.-472+6044del (n.-472+6044del) c.-399+5409del (n.-399+5409del) | dbSNP |
| 18 | g.11987173T>A | CA2285036021 | IMPA2 | c.96+5408T>A (n.96+5408T>A) n.181+5968T>A c.-464+5480T>A (n.-464+5480T>A) c.-472+6043T>A (n.-472+6043T>A) c.-399+5408T>A (n.-399+5408T>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987173T= | CA2285036020 | IMPA2 | c.96+5408T= (n.96+5408T=) n.181+5968T= c.-464+5480T= (n.-464+5480T=) c.-472+6043T= (n.-472+6043T=) c.-399+5408T= (n.-399+5408T=) | |
| 18 | g.11987174T>C | CA2285036022 | IMPA2 | c.96+5409T>C (n.96+5409T>C) n.181+5969T>C c.-464+5481T>C (n.-464+5481T>C) c.-472+6044T>C (n.-472+6044T>C) c.-399+5409T>C (n.-399+5409T>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987174T= | CA2285036023 | IMPA2 | c.96+5409T= (n.96+5409T=) n.181+5969T= c.-464+5481T= (n.-464+5481T=) c.-472+6044T= (n.-472+6044T=) c.-399+5409T= (n.-399+5409T=) | |
| 18 | g.11987174_11987175insAC | CA628219589 | IMPA2 | c.96+5409_96+5410insAC (n.96+5409_96+5410insAC) n.181+5969_181+5970insAC c.-464+5481_-464+5482insAC (n.-464+5481_-464+5482insAC) c.-472+6044_-472+6045insAC (n.-472+6044_-472+6045insAC) c.-399+5409_-399+5410insAC (n.-399+5409_-399+5410insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987175C= | CA2285036024 | IMPA2 | c.96+5410C= (n.96+5410C=) n.181+5970C= c.-464+5482C= (n.-464+5482C=) c.-472+6045C= (n.-472+6045C=) c.-399+5410C= (n.-399+5410C=) | |
| 18 | g.11987175C>T | CA2285036025 | IMPA2 | c.96+5410C>T (n.96+5410C>T) n.181+5970C>T c.-464+5482C>T (n.-464+5482C>T) c.-472+6045C>T (n.-472+6045C>T) c.-399+5410C>T (n.-399+5410C>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987176T>C | CA628219590 | IMPA2 | c.96+5411T>C (n.96+5411T>C) n.181+5971T>C c.-464+5483T>C (n.-464+5483T>C) c.-472+6046T>C (n.-472+6046T>C) c.-399+5411T>C (n.-399+5411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987176T= | CA2285036026 | IMPA2 | c.96+5411T= (n.96+5411T=) n.181+5971T= c.-464+5483T= (n.-464+5483T=) c.-472+6046T= (n.-472+6046T=) c.-399+5411T= (n.-399+5411T=) | |
| 18 | g.11987177C>A | CA2810996963 | IMPA2 | c.96+5412C>A (n.96+5412C>A) n.181+5972C>A c.-464+5484C>A (n.-464+5484C>A) c.-472+6047C>A (n.-472+6047C>A) c.-399+5412C>A (n.-399+5412C>A) | |
| 18 | g.11987178A= | CA2285036029 | IMPA2 | c.96+5413A= (n.96+5413A=) n.181+5973A= c.-464+5485A= (n.-464+5485A=) c.-472+6048A= (n.-472+6048A=) c.-399+5413A= (n.-399+5413A=) | |
| 18 | g.11987178A>C | CA2285036028 | IMPA2 | c.96+5413A>C (n.96+5413A>C) n.181+5973A>C c.-464+5485A>C (n.-464+5485A>C) c.-472+6048A>C (n.-472+6048A>C) c.-399+5413A>C (n.-399+5413A>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987178A>G | CA2285036027 | IMPA2 | c.96+5413A>G (n.96+5413A>G) n.181+5973A>G c.-464+5485A>G (n.-464+5485A>G) c.-472+6048A>G (n.-472+6048A>G) c.-399+5413A>G (n.-399+5413A>G) | dbSNP |
| 18 | g.11987182A= | CA2285036030 | IMPA2 | c.96+5417A= (n.96+5417A=) n.181+5977A= c.-464+5489A= (n.-464+5489A=) c.-472+6052A= (n.-472+6052A=) c.-399+5417A= (n.-399+5417A=) | |
| 18 | g.11987182A>G | CA628219591 | IMPA2 | c.96+5417A>G (n.96+5417A>G) n.181+5977A>G c.-464+5489A>G (n.-464+5489A>G) c.-472+6052A>G (n.-472+6052A>G) c.-399+5417A>G (n.-399+5417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987183C= | CA2285036031 | IMPA2 | c.96+5418C= (n.96+5418C=) n.181+5978C= c.-464+5490C= (n.-464+5490C=) c.-472+6053C= (n.-472+6053C=) c.-399+5418C= (n.-399+5418C=) | |
| 18 | g.11987183C>G | CA296082130 | IMPA2 | c.96+5418C>G (n.96+5418C>G) n.181+5978C>G c.-464+5490C>G (n.-464+5490C>G) c.-472+6053C>G (n.-472+6053C>G) c.-399+5418C>G (n.-399+5418C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987183C>T | CA987892543 | IMPA2 | c.96+5418C>T (n.96+5418C>T) n.181+5978C>T c.-464+5490C>T (n.-464+5490C>T) c.-472+6053C>T (n.-472+6053C>T) c.-399+5418C>T (n.-399+5418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987184T>A | CA2810996964 | IMPA2 | c.96+5419T>A (n.96+5419T>A) n.181+5979T>A c.-464+5491T>A (n.-464+5491T>A) c.-472+6054T>A (n.-472+6054T>A) c.-399+5419T>A (n.-399+5419T>A) | |
| 18 | g.11987185A= | CA2285036032 | IMPA2 | c.96+5420A= (n.96+5420A=) n.181+5980A= c.-464+5492A= (n.-464+5492A=) c.-472+6055A= (n.-472+6055A=) c.-399+5420A= (n.-399+5420A=) | |
| 18 | g.11987185A>G | CA296082133 | IMPA2 | c.96+5420A>G (n.96+5420A>G) n.181+5980A>G c.-464+5492A>G (n.-464+5492A>G) c.-472+6055A>G (n.-472+6055A>G) c.-399+5420A>G (n.-399+5420A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987189C>A | CA296082143 | IMPA2 | c.96+5424C>A (n.96+5424C>A) n.181+5984C>A c.-464+5496C>A (n.-464+5496C>A) c.-472+6059C>A (n.-472+6059C>A) c.-399+5424C>A (n.-399+5424C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987189C= | CA2285036033 | IMPA2 | c.96+5424C= (n.96+5424C=) n.181+5984C= c.-464+5496C= (n.-464+5496C=) c.-472+6059C= (n.-472+6059C=) c.-399+5424C= (n.-399+5424C=) | |
| 18 | g.11987190T>C | CA2527847998 | IMPA2 | c.96+5425T>C (n.96+5425T>C) n.181+5985T>C c.-464+5497T>C (n.-464+5497T>C) c.-472+6060T>C (n.-472+6060T>C) c.-399+5425T>C (n.-399+5425T>C) | |
| 18 | g.11987194G>A | CA296082146 | IMPA2 | c.96+5429G>A (n.96+5429G>A) n.181+5989G>A c.-464+5501G>A (n.-464+5501G>A) c.-472+6064G>A (n.-472+6064G>A) c.-399+5429G>A (n.-399+5429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987194G= | CA2285036034 | IMPA2 | c.96+5429G= (n.96+5429G=) n.181+5989G= c.-464+5501G= (n.-464+5501G=) c.-472+6064G= (n.-472+6064G=) c.-399+5429G= (n.-399+5429G=) | |
| 18 | g.11987195T>C | CA296082147 | IMPA2 | c.96+5430T>C (n.96+5430T>C) n.181+5990T>C c.-464+5502T>C (n.-464+5502T>C) c.-472+6065T>C (n.-472+6065T>C) c.-399+5430T>C (n.-399+5430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987195T= | CA2285036035 | IMPA2 | c.96+5430T= (n.96+5430T=) n.181+5990T= c.-464+5502T= (n.-464+5502T=) c.-472+6065T= (n.-472+6065T=) c.-399+5430T= (n.-399+5430T=) | |
| 18 | g.11987201C= | CA2285036036 | IMPA2 | c.96+5436C= (n.96+5436C=) n.181+5996C= c.-464+5508C= (n.-464+5508C=) c.-472+6071C= (n.-472+6071C=) c.-399+5436C= (n.-399+5436C=) | |
| 18 | g.11987201C>T | CA987892555 | IMPA2 | c.96+5436C>T (n.96+5436C>T) n.181+5996C>T c.-464+5508C>T (n.-464+5508C>T) c.-472+6071C>T (n.-472+6071C>T) c.-399+5436C>T (n.-399+5436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987202C>T | CA2590190474 | IMPA2 | c.96+5437C>T (n.96+5437C>T) n.181+5997C>T c.-464+5509C>T (n.-464+5509C>T) c.-472+6072C>T (n.-472+6072C>T) c.-399+5437C>T (n.-399+5437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987203A= | CA2285036037 | IMPA2 | c.96+5438A= (n.96+5438A=) n.181+5998A= c.-464+5510A= (n.-464+5510A=) c.-472+6073A= (n.-472+6073A=) c.-399+5438A= (n.-399+5438A=) | |
| 18 | g.11987203A>T | CA776164725 | IMPA2 | c.96+5438A>T (n.96+5438A>T) n.181+5998A>T c.-464+5510A>T (n.-464+5510A>T) c.-472+6073A>T (n.-472+6073A>T) c.-399+5438A>T (n.-399+5438A>T) | dbSNP |
| 18 | g.11987205A= | CA2285036038 | IMPA2 | c.96+5440A= (n.96+5440A=) n.181+6000A= c.-464+5512A= (n.-464+5512A=) c.-472+6075A= (n.-472+6075A=) c.-399+5440A= (n.-399+5440A=) | |
| 18 | g.11987205A>C | CA987892560 | IMPA2 | c.96+5440A>C (n.96+5440A>C) n.181+6000A>C c.-464+5512A>C (n.-464+5512A>C) c.-472+6075A>C (n.-472+6075A>C) c.-399+5440A>C (n.-399+5440A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987209C= | CA2285036039 | IMPA2 | c.96+5444C= (n.96+5444C=) n.181+6004C= c.-464+5516C= (n.-464+5516C=) c.-472+6079C= (n.-472+6079C=) c.-399+5444C= (n.-399+5444C=) | |
| 18 | g.11987209C>T | CA987892562 | IMPA2 | c.96+5444C>T (n.96+5444C>T) n.181+6004C>T c.-464+5516C>T (n.-464+5516C>T) c.-472+6079C>T (n.-472+6079C>T) c.-399+5444C>T (n.-399+5444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11987210G>A | CA2285036041 | IMPA2 | c.96+5445G>A (n.96+5445G>A) n.181+6005G>A c.-464+5517G>A (n.-464+5517G>A) c.-472+6080G>A (n.-472+6080G>A) c.-399+5445G>A (n.-399+5445G>A) | dbSNP |
| 18 | g.11987210G>C | CA296082149 | IMPA2 | c.96+5445G>C (n.96+5445G>C) n.181+6005G>C c.-464+5517G>C (n.-464+5517G>C) c.-472+6080G>C (n.-472+6080G>C) c.-399+5445G>C (n.-399+5445G>C) | dbSNP |
| 18 | g.11987210G= | CA2285036040 | IMPA2 | c.96+5445G= (n.96+5445G=) n.181+6005G= c.-464+5517G= (n.-464+5517G=) c.-472+6080G= (n.-472+6080G=) c.-399+5445G= (n.-399+5445G=) | |
| 18 | g.11987210G>T | CA776164729 | IMPA2 | c.96+5445G>T (n.96+5445G>T) n.181+6005G>T c.-464+5517G>T (n.-464+5517G>T) c.-472+6080G>T (n.-472+6080G>T) c.-399+5445G>T (n.-399+5445G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |