| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11982538A= | CA1153897962 | MFN2 | c.-5+424A= (n.-5+424A=) c.-57A= (n.-57A=) c.-95+2054A= (n.-95+2054A=) c.-87A= (n.-87A=) n.383A= c.-5+2054A= (n.-5+2054A=) c.-127+2054A= (n.-127+2054A=) c.-67+424A= (n.-67+424A=) n.421+424A= n.247+2054A= c.-95+424A= (n.-95+424A=) n.393+424A= c.-127+424A= (n.-127+424A=) n.115+2054A= n.375+424A= n.195+424A= | |
| 1 | g.11982538A>T | CA18029343 | MFN2 | c.-5+424A>T (n.-5+424A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-95+2054A>T (n.-95+2054A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.383A>T c.-5+2054A>T (n.-5+2054A>T) c.-127+2054A>T (n.-127+2054A>T) c.-67+424A>T (n.-67+424A>T) n.421+424A>T n.247+2054A>T c.-95+424A>T (n.-95+424A>T) n.393+424A>T c.-127+424A>T (n.-127+424A>T) n.115+2054A>T n.375+424A>T n.195+424A>T | dbSNP |
| 1 | g.11982540C= | CA1153897963 | MFN2 | c.-5+426C= (n.-5+426C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-95+2056C= (n.-95+2056C=) c.-85C= (n.-85C=) n.385C= c.-5+2056C= (n.-5+2056C=) c.-127+2056C= (n.-127+2056C=) c.-67+426C= (n.-67+426C=) n.421+426C= n.247+2056C= c.-95+426C= (n.-95+426C=) n.393+426C= c.-127+426C= (n.-127+426C=) n.115+2056C= n.375+426C= n.195+426C= | |
| 1 | g.11982540C>G | CA998641802 | MFN2 | c.-5+426C>G (n.-5+426C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-95+2056C>G (n.-95+2056C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.385C>G c.-5+2056C>G (n.-5+2056C>G) c.-127+2056C>G (n.-127+2056C>G) c.-67+426C>G (n.-67+426C>G) n.421+426C>G n.247+2056C>G c.-95+426C>G (n.-95+426C>G) n.393+426C>G c.-127+426C>G (n.-127+426C>G) n.115+2056C>G n.375+426C>G n.195+426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982541C= | CA1153897964 | MFN2 | c.-5+427C= (n.-5+427C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-95+2057C= (n.-95+2057C=) c.-84C= (n.-84C=) n.386C= c.-5+2057C= (n.-5+2057C=) c.-127+2057C= (n.-127+2057C=) c.-67+427C= (n.-67+427C=) n.421+427C= n.247+2057C= c.-95+427C= (n.-95+427C=) n.393+427C= c.-127+427C= (n.-127+427C=) n.115+2057C= n.375+427C= n.195+427C= | |
| 1 | g.11982541C>T | CA18029361 | MFN2 | c.-5+427C>T (n.-5+427C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-95+2057C>T (n.-95+2057C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.386C>T c.-5+2057C>T (n.-5+2057C>T) c.-127+2057C>T (n.-127+2057C>T) c.-67+427C>T (n.-67+427C>T) n.421+427C>T n.247+2057C>T c.-95+427C>T (n.-95+427C>T) n.393+427C>T c.-127+427C>T (n.-127+427C>T) n.115+2057C>T n.375+427C>T n.195+427C>T | dbSNP |
| 1 | g.11982542G>A | CA1153897966 | MFN2 | c.-5+428G>A (n.-5+428G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-95+2058G>A (n.-95+2058G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.387G>A c.-5+2058G>A (n.-5+2058G>A) c.-127+2058G>A (n.-127+2058G>A) c.-67+428G>A (n.-67+428G>A) n.421+428G>A n.247+2058G>A c.-95+428G>A (n.-95+428G>A) n.393+428G>A c.-127+428G>A (n.-127+428G>A) n.115+2058G>A n.375+428G>A n.195+428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11982542G= | CA1153897965 | MFN2 | c.-5+428G= (n.-5+428G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-95+2058G= (n.-95+2058G=) c.-83G= (n.-83G=) n.387G= c.-5+2058G= (n.-5+2058G=) c.-127+2058G= (n.-127+2058G=) c.-67+428G= (n.-67+428G=) n.421+428G= n.247+2058G= c.-95+428G= (n.-95+428G=) n.393+428G= c.-127+428G= (n.-127+428G=) n.115+2058G= n.375+428G= n.195+428G= | |
| 1 | g.11982542G>T | CA2643322287 | MFN2 | c.-5+428G>T (n.-5+428G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-95+2058G>T (n.-95+2058G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.387G>T c.-5+2058G>T (n.-5+2058G>T) c.-127+2058G>T (n.-127+2058G>T) c.-67+428G>T (n.-67+428G>T) n.421+428G>T n.247+2058G>T c.-95+428G>T (n.-95+428G>T) n.393+428G>T c.-127+428G>T (n.-127+428G>T) n.115+2058G>T n.375+428G>T n.195+428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982544G>T | CA2643322288 | MFN2 | c.-5+430G>T (n.-5+430G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-95+2060G>T (n.-95+2060G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.389G>T c.-5+2060G>T (n.-5+2060G>T) c.-127+2060G>T (n.-127+2060G>T) c.-67+430G>T (n.-67+430G>T) n.421+430G>T n.247+2060G>T c.-95+430G>T (n.-95+430G>T) n.393+430G>T c.-127+430G>T (n.-127+430G>T) n.115+2060G>T n.375+430G>T n.195+430G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982546del | CA2643322289 | MFN2 | c.-5+432del (n.-5+432del) c.-49del (n.-49del) c.-95+2062del (n.-95+2062del) c.-79del (n.-79del) n.391del c.-5+2062del (n.-5+2062del) c.-127+2062del (n.-127+2062del) c.-67+432del (n.-67+432del) n.421+432del n.247+2062del c.-95+432del (n.-95+432del) n.393+432del c.-127+432del (n.-127+432del) n.115+2062del n.375+432del n.195+432del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982547T>C | CA1153897968 | MFN2 | c.-5+433T>C (n.-5+433T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-95+2063T>C (n.-95+2063T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.392T>C c.-5+2063T>C (n.-5+2063T>C) c.-127+2063T>C (n.-127+2063T>C) c.-67+433T>C (n.-67+433T>C) n.421+433T>C n.247+2063T>C c.-95+433T>C (n.-95+433T>C) n.393+433T>C c.-127+433T>C (n.-127+433T>C) n.115+2063T>C n.375+433T>C n.195+433T>C | dbSNP |
| 1 | g.11982547T= | CA1153897967 | MFN2 | c.-5+433T= (n.-5+433T=) c.-48T= (n.-48T=) c.-95+2063T= (n.-95+2063T=) c.-78T= (n.-78T=) n.392T= c.-5+2063T= (n.-5+2063T=) c.-127+2063T= (n.-127+2063T=) c.-67+433T= (n.-67+433T=) n.421+433T= n.247+2063T= c.-95+433T= (n.-95+433T=) n.393+433T= c.-127+433T= (n.-127+433T=) n.115+2063T= n.375+433T= n.195+433T= | |
| 1 | g.11982548C>A | CA2643322290 | MFN2 | c.-5+434C>A (n.-5+434C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-95+2064C>A (n.-95+2064C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.393C>A c.-5+2064C>A (n.-5+2064C>A) c.-127+2064C>A (n.-127+2064C>A) c.-67+434C>A (n.-67+434C>A) n.421+434C>A n.247+2064C>A c.-95+434C>A (n.-95+434C>A) n.393+434C>A c.-127+434C>A (n.-127+434C>A) n.115+2064C>A n.375+434C>A n.195+434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982550A>G | CA2742487029 | MFN2 | c.-5+436A>G (n.-5+436A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-95+2066A>G (n.-95+2066A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.395A>G c.-5+2066A>G (n.-5+2066A>G) c.-127+2066A>G (n.-127+2066A>G) c.-67+436A>G (n.-67+436A>G) n.421+436A>G n.247+2066A>G c.-95+436A>G (n.-95+436A>G) n.393+436A>G c.-127+436A>G (n.-127+436A>G) n.115+2066A>G n.375+436A>G n.195+436A>G | |
| 1 | g.11982551T>C | CA886266859 | MFN2 | c.-5+437T>C (n.-5+437T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-95+2067T>C (n.-95+2067T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.396T>C c.-5+2067T>C (n.-5+2067T>C) c.-127+2067T>C (n.-127+2067T>C) c.-67+437T>C (n.-67+437T>C) n.421+437T>C n.247+2067T>C c.-95+437T>C (n.-95+437T>C) n.393+437T>C c.-127+437T>C (n.-127+437T>C) n.115+2067T>C n.375+437T>C n.195+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982551T= | CA1153897969 | MFN2 | c.-5+437T= (n.-5+437T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-95+2067T= (n.-95+2067T=) c.-74T= (n.-74T=) n.396T= c.-5+2067T= (n.-5+2067T=) c.-127+2067T= (n.-127+2067T=) c.-67+437T= (n.-67+437T=) n.421+437T= n.247+2067T= c.-95+437T= (n.-95+437T=) n.393+437T= c.-127+437T= (n.-127+437T=) n.115+2067T= n.375+437T= n.195+437T= | |
| 1 | g.11982554del | CA2643322291 | MFN2 | c.-5+440del (n.-5+440del) c.-41del (n.-41del) c.-95+2070del (n.-95+2070del) c.-71del (n.-71del) n.399del c.-5+2070del (n.-5+2070del) c.-127+2070del (n.-127+2070del) c.-67+440del (n.-67+440del) n.421+440del n.247+2070del c.-95+440del (n.-95+440del) n.393+440del c.-127+440del (n.-127+440del) n.115+2070del n.375+440del n.195+440del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982555A= | CA1147236565 | MFN2 | c.-5+441A= (n.-5+441A=) c.-40A= (n.-40A=) c.-95+2071A= (n.-95+2071A=) c.-70A= (n.-70A=) n.400A= c.-5+2071A= (n.-5+2071A=) c.-127+2071A= (n.-127+2071A=) c.-67+441A= (n.-67+441A=) n.421+441A= n.247+2071A= c.-95+441A= (n.-95+441A=) n.393+441A= c.-127+441A= (n.-127+441A=) n.115+2071A= n.375+441A= n.195+441A= | |
| 1 | g.11982555A>G | CA18029368 | MFN2 | c.-5+441A>G (n.-5+441A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-95+2071A>G (n.-95+2071A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.400A>G c.-5+2071A>G (n.-5+2071A>G) c.-127+2071A>G (n.-127+2071A>G) c.-67+441A>G (n.-67+441A>G) n.421+441A>G n.247+2071A>G c.-95+441A>G (n.-95+441A>G) n.393+441A>G c.-127+441A>G (n.-127+441A>G) n.115+2071A>G n.375+441A>G n.195+441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982560C>A | CA2643322293 | MFN2 | c.-5+446C>A (n.-5+446C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-95+2076C>A (n.-95+2076C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.405C>A c.-5+2076C>A (n.-5+2076C>A) c.-127+2076C>A (n.-127+2076C>A) c.-67+446C>A (n.-67+446C>A) n.421+446C>A n.247+2076C>A c.-95+446C>A (n.-95+446C>A) n.393+446C>A c.-127+446C>A (n.-127+446C>A) n.115+2076C>A n.375+446C>A n.195+446C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982561C= | CA1153897970 | MFN2 | c.-5+447C= (n.-5+447C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-95+2077C= (n.-95+2077C=) c.-64C= (n.-64C=) n.406C= c.-5+2077C= (n.-5+2077C=) c.-127+2077C= (n.-127+2077C=) c.-67+447C= (n.-67+447C=) n.421+447C= n.247+2077C= c.-95+447C= (n.-95+447C=) n.393+447C= c.-127+447C= (n.-127+447C=) n.115+2077C= n.375+447C= n.195+447C= | |
| 1 | g.11982561C>T | CA1153897971 | MFN2 | c.-5+447C>T (n.-5+447C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-95+2077C>T (n.-95+2077C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.406C>T c.-5+2077C>T (n.-5+2077C>T) c.-127+2077C>T (n.-127+2077C>T) c.-67+447C>T (n.-67+447C>T) n.421+447C>T n.247+2077C>T c.-95+447C>T (n.-95+447C>T) n.393+447C>T c.-127+447C>T (n.-127+447C>T) n.115+2077C>T n.375+447C>T n.195+447C>T | dbSNP |
| 1 | g.11982562C>A | CA2643322294 | MFN2 | c.-5+448C>A (n.-5+448C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-95+2078C>A (n.-95+2078C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.407C>A c.-5+2078C>A (n.-5+2078C>A) c.-127+2078C>A (n.-127+2078C>A) c.-67+448C>A (n.-67+448C>A) n.421+448C>A n.247+2078C>A c.-95+448C>A (n.-95+448C>A) n.393+448C>A c.-127+448C>A (n.-127+448C>A) n.115+2078C>A n.375+448C>A n.195+448C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982564G>T | CA2643322295 | MFN2 | c.-5+450G>T (n.-5+450G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-95+2080G>T (n.-95+2080G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.409G>T c.-5+2080G>T (n.-5+2080G>T) c.-127+2080G>T (n.-127+2080G>T) c.-67+450G>T (n.-67+450G>T) n.421+450G>T n.247+2080G>T c.-95+450G>T (n.-95+450G>T) n.393+450G>T c.-127+450G>T (n.-127+450G>T) n.115+2080G>T n.375+450G>T n.195+450G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982565C>A | CA886266862 | MFN2 | c.-5+451C>A (n.-5+451C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-95+2081C>A (n.-95+2081C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.410C>A c.-5+2081C>A (n.-5+2081C>A) c.-127+2081C>A (n.-127+2081C>A) c.-67+451C>A (n.-67+451C>A) n.421+451C>A n.247+2081C>A c.-95+451C>A (n.-95+451C>A) n.393+451C>A c.-127+451C>A (n.-127+451C>A) n.115+2081C>A n.375+451C>A n.195+451C>A | dbSNP |
| 1 | g.11982565C= | CA1153897972 | MFN2 | c.-5+451C= (n.-5+451C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-95+2081C= (n.-95+2081C=) c.-60C= (n.-60C=) n.410C= c.-5+2081C= (n.-5+2081C=) c.-127+2081C= (n.-127+2081C=) c.-67+451C= (n.-67+451C=) n.421+451C= n.247+2081C= c.-95+451C= (n.-95+451C=) n.393+451C= c.-127+451C= (n.-127+451C=) n.115+2081C= n.375+451C= n.195+451C= | |
| 1 | g.11982568G>T | CA2643322296 | MFN2 | c.-5+454G>T (n.-5+454G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-95+2084G>T (n.-95+2084G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.413G>T c.-5+2084G>T (n.-5+2084G>T) c.-127+2084G>T (n.-127+2084G>T) c.-67+454G>T (n.-67+454G>T) n.421+454G>T n.247+2084G>T c.-95+454G>T (n.-95+454G>T) n.393+454G>T c.-127+454G>T (n.-127+454G>T) n.115+2084G>T n.375+454G>T n.195+454G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982569G>T | CA2643322297 | MFN2 | c.-5+455G>T (n.-5+455G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-95+2085G>T (n.-95+2085G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.414G>T c.-5+2085G>T (n.-5+2085G>T) c.-127+2085G>T (n.-127+2085G>T) c.-67+455G>T (n.-67+455G>T) n.421+455G>T n.247+2085G>T c.-95+455G>T (n.-95+455G>T) n.393+455G>T c.-127+455G>T (n.-127+455G>T) n.115+2085G>T n.375+455G>T n.195+455G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982570del | CA913215202 | MFN2 | c.-5+456del (n.-5+456del) c.-25del (n.-25del) c.-95+2086del (n.-95+2086del) c.-55del (n.-55del) n.415del c.-5+2086del (n.-5+2086del) c.-127+2086del (n.-127+2086del) c.-67+456del (n.-67+456del) n.421+456del n.247+2086del c.-95+456del (n.-95+456del) n.393+456del c.-127+456del (n.-127+456del) n.115+2086del n.375+456del n.195+456del | gnomAD v2 |
| 1 | g.11982570A>G | CA2742487030 | MFN2 | c.-5+456A>G (n.-5+456A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-95+2086A>G (n.-95+2086A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.415A>G c.-5+2086A>G (n.-5+2086A>G) c.-127+2086A>G (n.-127+2086A>G) c.-67+456A>G (n.-67+456A>G) n.421+456A>G n.247+2086A>G c.-95+456A>G (n.-95+456A>G) n.393+456A>G c.-127+456A>G (n.-127+456A>G) n.115+2086A>G n.375+456A>G n.195+456A>G | |
| 1 | g.11982571G>A | CA1153897974 | MFN2 | c.-5+457G>A (n.-5+457G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-95+2087G>A (n.-95+2087G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.416G>A c.-5+2087G>A (n.-5+2087G>A) c.-127+2087G>A (n.-127+2087G>A) c.-67+457G>A (n.-67+457G>A) n.421+457G>A n.247+2087G>A c.-95+457G>A (n.-95+457G>A) n.393+457G>A c.-127+457G>A (n.-127+457G>A) n.115+2087G>A n.375+457G>A n.195+457G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982571G= | CA1153897973 | MFN2 | c.-5+457G= (n.-5+457G=) c.-24G= (n.-24G=) c.-95+2087G= (n.-95+2087G=) c.-54G= (n.-54G=) n.416G= c.-5+2087G= (n.-5+2087G=) c.-127+2087G= (n.-127+2087G=) c.-67+457G= (n.-67+457G=) n.421+457G= n.247+2087G= c.-95+457G= (n.-95+457G=) n.393+457G= c.-127+457G= (n.-127+457G=) n.115+2087G= n.375+457G= n.195+457G= | |
| 1 | g.11982571G>T | CA2643322298 | MFN2 | c.-5+457G>T (n.-5+457G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-95+2087G>T (n.-95+2087G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.416G>T c.-5+2087G>T (n.-5+2087G>T) c.-127+2087G>T (n.-127+2087G>T) c.-67+457G>T (n.-67+457G>T) n.421+457G>T n.247+2087G>T c.-95+457G>T (n.-95+457G>T) n.393+457G>T c.-127+457G>T (n.-127+457G>T) n.115+2087G>T n.375+457G>T n.195+457G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982572T>A | CA2643322299 | MFN2 | c.-5+458T>A (n.-5+458T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-95+2088T>A (n.-95+2088T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.417T>A c.-5+2088T>A (n.-5+2088T>A) c.-127+2088T>A (n.-127+2088T>A) c.-67+458T>A (n.-67+458T>A) n.421+458T>A n.247+2088T>A c.-95+458T>A (n.-95+458T>A) n.393+458T>A c.-127+458T>A (n.-127+458T>A) n.115+2088T>A n.375+458T>A n.195+458T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982572T>C | CA521203707 | MFN2 | c.-5+458T>C (n.-5+458T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-95+2088T>C (n.-95+2088T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.417T>C c.-5+2088T>C (n.-5+2088T>C) c.-127+2088T>C (n.-127+2088T>C) c.-67+458T>C (n.-67+458T>C) n.421+458T>C n.247+2088T>C c.-95+458T>C (n.-95+458T>C) n.393+458T>C c.-127+458T>C (n.-127+458T>C) n.115+2088T>C n.375+458T>C n.195+458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982572T= | CA1153897975 | MFN2 | c.-5+458T= (n.-5+458T=) c.-23T= (n.-23T=) c.-95+2088T= (n.-95+2088T=) c.-53T= (n.-53T=) n.417T= c.-5+2088T= (n.-5+2088T=) c.-127+2088T= (n.-127+2088T=) c.-67+458T= (n.-67+458T=) n.421+458T= n.247+2088T= c.-95+458T= (n.-95+458T=) n.393+458T= c.-127+458T= (n.-127+458T=) n.115+2088T= n.375+458T= n.195+458T= | |
| 1 | g.11982574G>T | CA2643322300 | MFN2 | c.-5+460G>T (n.-5+460G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-95+2090G>T (n.-95+2090G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.419G>T c.-5+2090G>T (n.-5+2090G>T) c.-127+2090G>T (n.-127+2090G>T) c.-67+460G>T (n.-67+460G>T) n.421+460G>T n.247+2090G>T c.-95+460G>T (n.-95+460G>T) n.393+460G>T c.-127+460G>T (n.-127+460G>T) n.115+2090G>T n.375+460G>T n.195+460G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982575C>A | CA2643322301 | MFN2 | c.-5+461C>A (n.-5+461C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-95+2091C>A (n.-95+2091C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.420C>A c.-5+2091C>A (n.-5+2091C>A) c.-127+2091C>A (n.-127+2091C>A) c.-67+461C>A (n.-67+461C>A) n.421+461C>A n.247+2091C>A c.-95+461C>A (n.-95+461C>A) n.393+461C>A c.-127+461C>A (n.-127+461C>A) n.115+2091C>A n.375+461C>A n.195+461C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982577G>A | CA521203708 | MFN2 | c.-5+463G>A (n.-5+463G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-95+2093G>A (n.-95+2093G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.422G>A c.-5+2093G>A (n.-5+2093G>A) c.-127+2093G>A (n.-127+2093G>A) c.-67+463G>A (n.-67+463G>A) n.421+463G>A n.247+2093G>A c.-95+463G>A (n.-95+463G>A) n.393+463G>A c.-127+463G>A (n.-127+463G>A) n.115+2093G>A n.375+463G>A n.195+463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982577G= | CA1153897976 | MFN2 | c.-5+463G= (n.-5+463G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-95+2093G= (n.-95+2093G=) c.-48G= (n.-48G=) n.422G= c.-5+2093G= (n.-5+2093G=) c.-127+2093G= (n.-127+2093G=) c.-67+463G= (n.-67+463G=) n.421+463G= n.247+2093G= c.-95+463G= (n.-95+463G=) n.393+463G= c.-127+463G= (n.-127+463G=) n.115+2093G= n.375+463G= n.195+463G= | |
| 1 | g.11982578T>C | CA886266867 | MFN2 | c.-5+464T>C (n.-5+464T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-95+2094T>C (n.-95+2094T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.423T>C c.-5+2094T>C (n.-5+2094T>C) c.-127+2094T>C (n.-127+2094T>C) c.-67+464T>C (n.-67+464T>C) n.421+464T>C n.247+2094T>C c.-95+464T>C (n.-95+464T>C) n.393+464T>C c.-127+464T>C (n.-127+464T>C) n.115+2094T>C n.375+464T>C n.195+464T>C | dbSNP |
| 1 | g.11982578T= | CA1153897977 | MFN2 | c.-5+464T= (n.-5+464T=) c.-17T= (n.-17T=) c.-95+2094T= (n.-95+2094T=) c.-47T= (n.-47T=) n.423T= c.-5+2094T= (n.-5+2094T=) c.-127+2094T= (n.-127+2094T=) c.-67+464T= (n.-67+464T=) n.421+464T= n.247+2094T= c.-95+464T= (n.-95+464T=) n.393+464T= c.-127+464T= (n.-127+464T=) n.115+2094T= n.375+464T= n.195+464T= | |
| 1 | g.11982579A>G | CA2517236825 | MFN2 | c.-5+465A>G (n.-5+465A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-95+2095A>G (n.-95+2095A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.424A>G c.-5+2095A>G (n.-5+2095A>G) c.-127+2095A>G (n.-127+2095A>G) c.-67+465A>G (n.-67+465A>G) n.421+465A>G n.247+2095A>G c.-95+465A>G (n.-95+465A>G) n.393+465A>G c.-127+465A>G (n.-127+465A>G) n.115+2095A>G n.375+465A>G n.195+465A>G | |
| 1 | g.11982580C>A | CA2742487031 | MFN2 | c.-5+466C>A (n.-5+466C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-95+2096C>A (n.-95+2096C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.425C>A c.-5+2096C>A (n.-5+2096C>A) c.-127+2096C>A (n.-127+2096C>A) c.-67+466C>A (n.-67+466C>A) n.421+466C>A n.247+2096C>A c.-95+466C>A (n.-95+466C>A) n.393+466C>A c.-127+466C>A (n.-127+466C>A) n.115+2096C>A n.375+466C>A n.195+466C>A | |
| 1 | g.11982580C>T | CA2643322302 | MFN2 | c.-5+466C>T (n.-5+466C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-95+2096C>T (n.-95+2096C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.425C>T c.-5+2096C>T (n.-5+2096C>T) c.-127+2096C>T (n.-127+2096C>T) c.-67+466C>T (n.-67+466C>T) n.421+466C>T n.247+2096C>T c.-95+466C>T (n.-95+466C>T) n.393+466C>T c.-127+466C>T (n.-127+466C>T) n.115+2096C>T n.375+466C>T n.195+466C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982581A= | CA1142447467 | MFN2 | c.-5+467A= (n.-5+467A=) c.-14A= (n.-14A=) c.-95+2097A= (n.-95+2097A=) c.-44A= (n.-44A=) n.426A= c.-5+2097A= (n.-5+2097A=) c.-127+2097A= (n.-127+2097A=) c.-67+467A= (n.-67+467A=) n.421+467A= n.247+2097A= c.-95+467A= (n.-95+467A=) n.393+467A= c.-127+467A= (n.-127+467A=) n.115+2097A= n.375+467A= n.195+467A= | |
| 1 | g.11982581A>G | CA18029373 | MFN2 | c.-5+467A>G (n.-5+467A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-95+2097A>G (n.-95+2097A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.426A>G c.-5+2097A>G (n.-5+2097A>G) c.-127+2097A>G (n.-127+2097A>G) c.-67+467A>G (n.-67+467A>G) n.421+467A>G n.247+2097A>G c.-95+467A>G (n.-95+467A>G) n.393+467A>G c.-127+467A>G (n.-127+467A>G) n.115+2097A>G n.375+467A>G n.195+467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982582T>C | CA886266869 | MFN2 | c.-5+468T>C (n.-5+468T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-95+2098T>C (n.-95+2098T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.427T>C c.-5+2098T>C (n.-5+2098T>C) c.-127+2098T>C (n.-127+2098T>C) c.-67+468T>C (n.-67+468T>C) n.421+468T>C n.247+2098T>C c.-95+468T>C (n.-95+468T>C) n.393+468T>C c.-127+468T>C (n.-127+468T>C) n.115+2098T>C n.375+468T>C n.195+468T>C | dbSNP |
| 1 | g.11982582T>G | CA998641811 | MFN2 | c.-5+468T>G (n.-5+468T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-95+2098T>G (n.-95+2098T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.427T>G c.-5+2098T>G (n.-5+2098T>G) c.-127+2098T>G (n.-127+2098T>G) c.-67+468T>G (n.-67+468T>G) n.421+468T>G n.247+2098T>G c.-95+468T>G (n.-95+468T>G) n.393+468T>G c.-127+468T>G (n.-127+468T>G) n.115+2098T>G n.375+468T>G n.195+468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982582T= | CA1153897978 | MFN2 | c.-5+468T= (n.-5+468T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-95+2098T= (n.-95+2098T=) c.-43T= (n.-43T=) n.427T= c.-5+2098T= (n.-5+2098T=) c.-127+2098T= (n.-127+2098T=) c.-67+468T= (n.-67+468T=) n.421+468T= n.247+2098T= c.-95+468T= (n.-95+468T=) n.393+468T= c.-127+468T= (n.-127+468T=) n.115+2098T= n.375+468T= n.195+468T= | |
| 1 | g.11982583A>G | CA2560002225 | MFN2 | c.-5+469A>G (n.-5+469A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-95+2099A>G (n.-95+2099A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.428A>G c.-5+2099A>G (n.-5+2099A>G) c.-127+2099A>G (n.-127+2099A>G) c.-67+469A>G (n.-67+469A>G) n.421+469A>G n.247+2099A>G c.-95+469A>G (n.-95+469A>G) n.393+469A>G c.-127+469A>G (n.-127+469A>G) n.115+2099A>G n.375+469A>G n.195+469A>G | |
| 1 | g.11982585C>A | CA521203709 | MFN2 | c.-5+471C>A (n.-5+471C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-95+2101C>A (n.-95+2101C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.430C>A c.-5+2101C>A (n.-5+2101C>A) c.-127+2101C>A (n.-127+2101C>A) c.-67+471C>A (n.-67+471C>A) n.421+471C>A n.247+2101C>A c.-95+471C>A (n.-95+471C>A) n.393+471C>A c.-127+471C>A (n.-127+471C>A) n.115+2101C>A n.375+471C>A n.195+471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982585C= | CA1153897979 | MFN2 | c.-5+471C= (n.-5+471C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-95+2101C= (n.-95+2101C=) c.-40C= (n.-40C=) n.430C= c.-5+2101C= (n.-5+2101C=) c.-127+2101C= (n.-127+2101C=) c.-67+471C= (n.-67+471C=) n.421+471C= n.247+2101C= c.-95+471C= (n.-95+471C=) n.393+471C= c.-127+471C= (n.-127+471C=) n.115+2101C= n.375+471C= n.195+471C= | |
| 1 | g.11982586A= | CA1153897980 | MFN2 | c.-5+472A= (n.-5+472A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-95+2102A= (n.-95+2102A=) c.-39A= (n.-39A=) n.431A= c.-5+2102A= (n.-5+2102A=) c.-127+2102A= (n.-127+2102A=) c.-67+472A= (n.-67+472A=) n.421+472A= n.247+2102A= c.-95+472A= (n.-95+472A=) n.393+472A= c.-127+472A= (n.-127+472A=) n.115+2102A= n.375+472A= n.195+472A= | |
| 1 | g.11982586A>G | CA521203710 | MFN2 | c.-5+472A>G (n.-5+472A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-95+2102A>G (n.-95+2102A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.431A>G c.-5+2102A>G (n.-5+2102A>G) c.-127+2102A>G (n.-127+2102A>G) c.-67+472A>G (n.-67+472A>G) n.421+472A>G n.247+2102A>G c.-95+472A>G (n.-95+472A>G) n.393+472A>G c.-127+472A>G (n.-127+472A>G) n.115+2102A>G n.375+472A>G n.195+472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982588T>G | CA1153897982 | MFN2 | c.-5+474T>G (n.-5+474T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-95+2104T>G (n.-95+2104T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.433T>G c.-5+2104T>G (n.-5+2104T>G) c.-127+2104T>G (n.-127+2104T>G) c.-67+474T>G (n.-67+474T>G) n.421+474T>G n.247+2104T>G c.-95+474T>G (n.-95+474T>G) n.393+474T>G c.-127+474T>G (n.-127+474T>G) n.115+2104T>G n.375+474T>G n.195+474T>G | dbSNP |
| 1 | g.11982588T= | CA1153897981 | MFN2 | c.-5+474T= (n.-5+474T=) c.-7T= (n.-7T=) c.-95+2104T= (n.-95+2104T=) c.-37T= (n.-37T=) n.433T= c.-5+2104T= (n.-5+2104T=) c.-127+2104T= (n.-127+2104T=) c.-67+474T= (n.-67+474T=) n.421+474T= n.247+2104T= c.-95+474T= (n.-95+474T=) n.393+474T= c.-127+474T= (n.-127+474T=) n.115+2104T= n.375+474T= n.195+474T= | |
| 1 | g.11982589G>A | CA2643322303 | MFN2 | c.-5+475G>A (n.-5+475G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-95+2105G>A (n.-95+2105G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.434G>A c.-5+2105G>A (n.-5+2105G>A) c.-127+2105G>A (n.-127+2105G>A) c.-67+475G>A (n.-67+475G>A) n.421+475G>A n.247+2105G>A c.-95+475G>A (n.-95+475G>A) n.393+475G>A c.-127+475G>A (n.-127+475G>A) n.115+2105G>A n.375+475G>A n.195+475G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982589G>T | CA2553646875 | MFN2 | c.-5+475G>T (n.-5+475G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-95+2105G>T (n.-95+2105G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.434G>T c.-5+2105G>T (n.-5+2105G>T) c.-127+2105G>T (n.-127+2105G>T) c.-67+475G>T (n.-67+475G>T) n.421+475G>T n.247+2105G>T c.-95+475G>T (n.-95+475G>T) n.393+475G>T c.-127+475G>T (n.-127+475G>T) n.115+2105G>T n.375+475G>T n.195+475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982591G>A | CA1153897983 | MFN2 | c.-5+477G>A (n.-5+477G>A) c.-5+1G>A (n.-5+1G>A) c.-95+2107G>A (n.-95+2107G>A) c.-35+1G>A (n.-35+1G>A) n.435+1G>A c.-5+2107G>A (n.-5+2107G>A) c.-127+2107G>A (n.-127+2107G>A) c.-67+477G>A (n.-67+477G>A) n.421+477G>A n.247+2107G>A c.-95+477G>A (n.-95+477G>A) n.393+477G>A c.-127+477G>A (n.-127+477G>A) n.115+2107G>A n.375+477G>A n.195+477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11982591G= | CA1153897984 | MFN2 | c.-5+477G= (n.-5+477G=) c.-5+1G= (n.-5+1G=) c.-95+2107G= (n.-95+2107G=) c.-35+1G= (n.-35+1G=) n.435+1G= c.-5+2107G= (n.-5+2107G=) c.-127+2107G= (n.-127+2107G=) c.-67+477G= (n.-67+477G=) n.421+477G= n.247+2107G= c.-95+477G= (n.-95+477G=) n.393+477G= c.-127+477G= (n.-127+477G=) n.115+2107G= n.375+477G= n.195+477G= | |
| 1 | g.11982594del | CA2643322304 | MFN2 | c.-5+480del (n.-5+480del) c.-5+4del (n.-5+4del) c.-95+2110del (n.-95+2110del) c.-35+4del (n.-35+4del) n.435+4del c.-5+2110del (n.-5+2110del) c.-127+2110del (n.-127+2110del) c.-67+480del (n.-67+480del) n.421+480del n.247+2110del c.-95+480del (n.-95+480del) n.393+480del c.-127+480del (n.-127+480del) n.115+2110del n.375+480del n.195+480del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982595G>A | CA18029390 | MFN2 | c.-5+481G>A (n.-5+481G>A) c.-5+5G>A (n.-5+5G>A) c.-95+2111G>A (n.-95+2111G>A) c.-35+5G>A (n.-35+5G>A) n.435+5G>A c.-5+2111G>A (n.-5+2111G>A) c.-127+2111G>A (n.-127+2111G>A) c.-67+481G>A (n.-67+481G>A) n.421+481G>A n.247+2111G>A c.-95+481G>A (n.-95+481G>A) n.393+481G>A c.-127+481G>A (n.-127+481G>A) n.115+2111G>A n.375+481G>A n.195+481G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982595G= | CA1153897985 | MFN2 | c.-5+481G= (n.-5+481G=) c.-5+5G= (n.-5+5G=) c.-95+2111G= (n.-95+2111G=) c.-35+5G= (n.-35+5G=) n.435+5G= c.-5+2111G= (n.-5+2111G=) c.-127+2111G= (n.-127+2111G=) c.-67+481G= (n.-67+481G=) n.421+481G= n.247+2111G= c.-95+481G= (n.-95+481G=) n.393+481G= c.-127+481G= (n.-127+481G=) n.115+2111G= n.375+481G= n.195+481G= | |
| 1 | g.11982596_11982597insCTG | CA2643322305 | MFN2 | c.-5+482_-5+483insCTG (n.-5+482_-5+483insCTG) c.-5+6_-5+7insCTG (n.-5+6_-5+7insCTG) c.-95+2112_-95+2113insCTG (n.-95+2112_-95+2113insCTG) c.-35+6_-35+7insCTG (n.-35+6_-35+7insCTG) n.435+6_435+7insCTG c.-5+2112_-5+2113insCTG (n.-5+2112_-5+2113insCTG) c.-127+2112_-127+2113insCTG (n.-127+2112_-127+2113insCTG) c.-67+482_-67+483insCTG (n.-67+482_-67+483insCTG) n.421+482_421+483insCTG n.247+2112_247+2113insCTG c.-95+482_-95+483insCTG (n.-95+482_-95+483insCTG) n.393+482_393+483insCTG c.-127+482_-127+483insCTG (n.-127+482_-127+483insCTG) n.115+2112_115+2113insCTG n.375+482_375+483insCTG n.195+482_195+483insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982598G>A | CA2643322306 | MFN2 | c.-5+484G>A (n.-5+484G>A) c.-5+8G>A (n.-5+8G>A) c.-95+2114G>A (n.-95+2114G>A) c.-35+8G>A (n.-35+8G>A) n.435+8G>A c.-5+2114G>A (n.-5+2114G>A) c.-127+2114G>A (n.-127+2114G>A) c.-67+484G>A (n.-67+484G>A) n.421+484G>A n.247+2114G>A c.-95+484G>A (n.-95+484G>A) n.393+484G>A c.-127+484G>A (n.-127+484G>A) n.115+2114G>A n.375+484G>A n.195+484G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982599G>A | CA2742487032 | MFN2 | c.-5+485G>A (n.-5+485G>A) c.-5+9G>A (n.-5+9G>A) c.-95+2115G>A (n.-95+2115G>A) c.-35+9G>A (n.-35+9G>A) n.435+9G>A c.-5+2115G>A (n.-5+2115G>A) c.-127+2115G>A (n.-127+2115G>A) c.-67+485G>A (n.-67+485G>A) n.421+485G>A n.247+2115G>A c.-95+485G>A (n.-95+485G>A) n.393+485G>A c.-127+485G>A (n.-127+485G>A) n.115+2115G>A n.375+485G>A n.195+485G>A | |
| 1 | g.11982609T>C | CA2643322307 | MFN2 | c.-5+495T>C (n.-5+495T>C) c.-5+19T>C (n.-5+19T>C) c.-95+2125T>C (n.-95+2125T>C) c.-35+19T>C (n.-35+19T>C) n.435+19T>C c.-5+2125T>C (n.-5+2125T>C) c.-127+2125T>C (n.-127+2125T>C) c.-67+495T>C (n.-67+495T>C) n.421+495T>C n.247+2125T>C c.-95+495T>C (n.-95+495T>C) n.393+495T>C c.-127+495T>C (n.-127+495T>C) n.115+2125T>C n.375+495T>C n.195+495T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982612A>G | CA2643322308 | MFN2 | c.-5+498A>G (n.-5+498A>G) c.-5+22A>G (n.-5+22A>G) c.-95+2128A>G (n.-95+2128A>G) c.-35+22A>G (n.-35+22A>G) n.435+22A>G c.-5+2128A>G (n.-5+2128A>G) c.-127+2128A>G (n.-127+2128A>G) c.-67+498A>G (n.-67+498A>G) n.421+498A>G n.247+2128A>G c.-95+498A>G (n.-95+498A>G) n.393+498A>G c.-127+498A>G (n.-127+498A>G) n.115+2128A>G n.375+498A>G n.195+498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982613G>A | CA886266875 | MFN2 | c.-5+499G>A (n.-5+499G>A) c.-5+23G>A (n.-5+23G>A) c.-95+2129G>A (n.-95+2129G>A) c.-35+23G>A (n.-35+23G>A) n.435+23G>A c.-5+2129G>A (n.-5+2129G>A) c.-127+2129G>A (n.-127+2129G>A) c.-67+499G>A (n.-67+499G>A) n.421+499G>A n.247+2129G>A c.-95+499G>A (n.-95+499G>A) n.393+499G>A c.-127+499G>A (n.-127+499G>A) n.115+2129G>A n.375+499G>A n.195+499G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982613G= | CA1153897986 | MFN2 | c.-5+499G= (n.-5+499G=) c.-5+23G= (n.-5+23G=) c.-95+2129G= (n.-95+2129G=) c.-35+23G= (n.-35+23G=) n.435+23G= c.-5+2129G= (n.-5+2129G=) c.-127+2129G= (n.-127+2129G=) c.-67+499G= (n.-67+499G=) n.421+499G= n.247+2129G= c.-95+499G= (n.-95+499G=) n.393+499G= c.-127+499G= (n.-127+499G=) n.115+2129G= n.375+499G= n.195+499G= | |
| 1 | g.11982614G>A | CA521203711 | MFN2 | c.-5+500G>A (n.-5+500G>A) c.-5+24G>A (n.-5+24G>A) c.-95+2130G>A (n.-95+2130G>A) c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) n.435+24G>A c.-5+2130G>A (n.-5+2130G>A) c.-127+2130G>A (n.-127+2130G>A) c.-67+500G>A (n.-67+500G>A) n.421+500G>A n.247+2130G>A c.-95+500G>A (n.-95+500G>A) n.393+500G>A c.-127+500G>A (n.-127+500G>A) n.115+2130G>A n.375+500G>A n.195+500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982614G= | CA1153897987 | MFN2 | c.-5+500G= (n.-5+500G=) c.-5+24G= (n.-5+24G=) c.-95+2130G= (n.-95+2130G=) c.-35+24G= (n.-35+24G=) n.435+24G= c.-5+2130G= (n.-5+2130G=) c.-127+2130G= (n.-127+2130G=) c.-67+500G= (n.-67+500G=) n.421+500G= n.247+2130G= c.-95+500G= (n.-95+500G=) n.393+500G= c.-127+500G= (n.-127+500G=) n.115+2130G= n.375+500G= n.195+500G= | |
| 1 | g.11982615G>T | CA2643322309 | MFN2 | c.-5+501G>T (n.-5+501G>T) c.-5+25G>T (n.-5+25G>T) c.-95+2131G>T (n.-95+2131G>T) c.-35+25G>T (n.-35+25G>T) n.435+25G>T c.-5+2131G>T (n.-5+2131G>T) c.-127+2131G>T (n.-127+2131G>T) c.-67+501G>T (n.-67+501G>T) n.421+501G>T n.247+2131G>T c.-95+501G>T (n.-95+501G>T) n.393+501G>T c.-127+501G>T (n.-127+501G>T) n.115+2131G>T n.375+501G>T n.195+501G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982618T>C | CA2643322310 | MFN2 | c.-5+504T>C (n.-5+504T>C) c.-5+28T>C (n.-5+28T>C) c.-95+2134T>C (n.-95+2134T>C) c.-35+28T>C (n.-35+28T>C) n.435+28T>C c.-5+2134T>C (n.-5+2134T>C) c.-127+2134T>C (n.-127+2134T>C) c.-67+504T>C (n.-67+504T>C) n.421+504T>C n.247+2134T>C c.-95+504T>C (n.-95+504T>C) n.393+504T>C c.-127+504T>C (n.-127+504T>C) n.115+2134T>C n.375+504T>C n.195+504T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982619G>A | CA886266878 | MFN2 | c.-5+505G>A (n.-5+505G>A) c.-5+29G>A (n.-5+29G>A) c.-95+2135G>A (n.-95+2135G>A) c.-35+29G>A (n.-35+29G>A) n.435+29G>A c.-5+2135G>A (n.-5+2135G>A) c.-127+2135G>A (n.-127+2135G>A) c.-67+505G>A (n.-67+505G>A) n.421+505G>A n.247+2135G>A c.-95+505G>A (n.-95+505G>A) n.393+505G>A c.-127+505G>A (n.-127+505G>A) n.115+2135G>A n.375+505G>A n.195+505G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982619G= | CA1153897988 | MFN2 | c.-5+505G= (n.-5+505G=) c.-5+29G= (n.-5+29G=) c.-95+2135G= (n.-95+2135G=) c.-35+29G= (n.-35+29G=) n.435+29G= c.-5+2135G= (n.-5+2135G=) c.-127+2135G= (n.-127+2135G=) c.-67+505G= (n.-67+505G=) n.421+505G= n.247+2135G= c.-95+505G= (n.-95+505G=) n.393+505G= c.-127+505G= (n.-127+505G=) n.115+2135G= n.375+505G= n.195+505G= | |
| 1 | g.11982619G>T | CA2643322311 | MFN2 | c.-5+505G>T (n.-5+505G>T) c.-5+29G>T (n.-5+29G>T) c.-95+2135G>T (n.-95+2135G>T) c.-35+29G>T (n.-35+29G>T) n.435+29G>T c.-5+2135G>T (n.-5+2135G>T) c.-127+2135G>T (n.-127+2135G>T) c.-67+505G>T (n.-67+505G>T) n.421+505G>T n.247+2135G>T c.-95+505G>T (n.-95+505G>T) n.393+505G>T c.-127+505G>T (n.-127+505G>T) n.115+2135G>T n.375+505G>T n.195+505G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982621G>T | CA2643322312 | MFN2 | c.-5+507G>T (n.-5+507G>T) c.-5+31G>T (n.-5+31G>T) c.-95+2137G>T (n.-95+2137G>T) c.-35+31G>T (n.-35+31G>T) n.435+31G>T c.-5+2137G>T (n.-5+2137G>T) c.-127+2137G>T (n.-127+2137G>T) c.-67+507G>T (n.-67+507G>T) n.421+507G>T n.247+2137G>T c.-95+507G>T (n.-95+507G>T) n.393+507G>T c.-127+507G>T (n.-127+507G>T) n.115+2137G>T n.375+507G>T n.195+507G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982623T>C | CA2643322313 | MFN2 | c.-5+509T>C (n.-5+509T>C) c.-5+33T>C (n.-5+33T>C) c.-95+2139T>C (n.-95+2139T>C) c.-35+33T>C (n.-35+33T>C) n.435+33T>C c.-5+2139T>C (n.-5+2139T>C) c.-127+2139T>C (n.-127+2139T>C) c.-67+509T>C (n.-67+509T>C) n.421+509T>C n.247+2139T>C c.-95+509T>C (n.-95+509T>C) n.393+509T>C c.-127+509T>C (n.-127+509T>C) n.115+2139T>C n.375+509T>C n.195+509T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982625G>A | CA998641817 | MFN2 | c.-5+511G>A (n.-5+511G>A) c.-5+35G>A (n.-5+35G>A) c.-95+2141G>A (n.-95+2141G>A) c.-35+35G>A (n.-35+35G>A) n.435+35G>A c.-5+2141G>A (n.-5+2141G>A) c.-127+2141G>A (n.-127+2141G>A) c.-67+511G>A (n.-67+511G>A) n.421+511G>A n.247+2141G>A c.-95+511G>A (n.-95+511G>A) n.393+511G>A c.-127+511G>A (n.-127+511G>A) n.115+2141G>A n.375+511G>A n.195+511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982625G= | CA1153897989 | MFN2 | c.-5+511G= (n.-5+511G=) c.-5+35G= (n.-5+35G=) c.-95+2141G= (n.-95+2141G=) c.-35+35G= (n.-35+35G=) n.435+35G= c.-5+2141G= (n.-5+2141G=) c.-127+2141G= (n.-127+2141G=) c.-67+511G= (n.-67+511G=) n.421+511G= n.247+2141G= c.-95+511G= (n.-95+511G=) n.393+511G= c.-127+511G= (n.-127+511G=) n.115+2141G= n.375+511G= n.195+511G= | |
| 1 | g.11982625G>T | CA2643322314 | MFN2 | c.-5+511G>T (n.-5+511G>T) c.-5+35G>T (n.-5+35G>T) c.-95+2141G>T (n.-95+2141G>T) c.-35+35G>T (n.-35+35G>T) n.435+35G>T c.-5+2141G>T (n.-5+2141G>T) c.-127+2141G>T (n.-127+2141G>T) c.-67+511G>T (n.-67+511G>T) n.421+511G>T n.247+2141G>T c.-95+511G>T (n.-95+511G>T) n.393+511G>T c.-127+511G>T (n.-127+511G>T) n.115+2141G>T n.375+511G>T n.195+511G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982627G>A | CA998641834 | MFN2 | c.-5+513G>A (n.-5+513G>A) c.-5+37G>A (n.-5+37G>A) c.-95+2143G>A (n.-95+2143G>A) c.-35+37G>A (n.-35+37G>A) n.435+37G>A c.-5+2143G>A (n.-5+2143G>A) c.-127+2143G>A (n.-127+2143G>A) c.-67+513G>A (n.-67+513G>A) n.421+513G>A n.247+2143G>A c.-95+513G>A (n.-95+513G>A) n.393+513G>A c.-127+513G>A (n.-127+513G>A) n.115+2143G>A n.375+513G>A n.195+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982627G= | CA1153897990 | MFN2 | c.-5+513G= (n.-5+513G=) c.-5+37G= (n.-5+37G=) c.-95+2143G= (n.-95+2143G=) c.-35+37G= (n.-35+37G=) n.435+37G= c.-5+2143G= (n.-5+2143G=) c.-127+2143G= (n.-127+2143G=) c.-67+513G= (n.-67+513G=) n.421+513G= n.247+2143G= c.-95+513G= (n.-95+513G=) n.393+513G= c.-127+513G= (n.-127+513G=) n.115+2143G= n.375+513G= n.195+513G= | |
| 1 | g.11982629T>C | CA2695397747 | MFN2 | c.-5+515T>C (n.-5+515T>C) c.-5+39T>C (n.-5+39T>C) c.-95+2145T>C (n.-95+2145T>C) c.-35+39T>C (n.-35+39T>C) n.435+39T>C c.-5+2145T>C (n.-5+2145T>C) c.-127+2145T>C (n.-127+2145T>C) c.-67+515T>C (n.-67+515T>C) n.421+515T>C n.247+2145T>C c.-95+515T>C (n.-95+515T>C) n.393+515T>C c.-127+515T>C (n.-127+515T>C) n.115+2145T>C n.375+515T>C n.195+515T>C | dbSNP |
| 1 | g.11982630C>A | CA2643322315 | MFN2 | c.-5+516C>A (n.-5+516C>A) c.-5+40C>A (n.-5+40C>A) c.-95+2146C>A (n.-95+2146C>A) c.-35+40C>A (n.-35+40C>A) n.435+40C>A c.-5+2146C>A (n.-5+2146C>A) c.-127+2146C>A (n.-127+2146C>A) c.-67+516C>A (n.-67+516C>A) n.421+516C>A n.247+2146C>A c.-95+516C>A (n.-95+516C>A) n.393+516C>A c.-127+516C>A (n.-127+516C>A) n.115+2146C>A n.375+516C>A n.195+516C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982631C>A | CA2643322316 | MFN2 | c.-5+517C>A (n.-5+517C>A) c.-5+41C>A (n.-5+41C>A) c.-95+2147C>A (n.-95+2147C>A) c.-35+41C>A (n.-35+41C>A) n.435+41C>A c.-5+2147C>A (n.-5+2147C>A) c.-127+2147C>A (n.-127+2147C>A) c.-67+517C>A (n.-67+517C>A) n.421+517C>A n.247+2147C>A c.-95+517C>A (n.-95+517C>A) n.393+517C>A c.-127+517C>A (n.-127+517C>A) n.115+2147C>A n.375+517C>A n.195+517C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982635C>T | CA2643322317 | MFN2 | c.-5+521C>T (n.-5+521C>T) c.-5+45C>T (n.-5+45C>T) c.-95+2151C>T (n.-95+2151C>T) c.-35+45C>T (n.-35+45C>T) n.435+45C>T c.-5+2151C>T (n.-5+2151C>T) c.-127+2151C>T (n.-127+2151C>T) c.-67+521C>T (n.-67+521C>T) n.421+521C>T n.247+2151C>T c.-95+521C>T (n.-95+521C>T) n.393+521C>T c.-127+521C>T (n.-127+521C>T) n.115+2151C>T n.375+521C>T n.195+521C>T | gnomAD v4 |