Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11982454A>TCA2643322243MFN2c.-5+340A>T (n.-5+340A>T)
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gnomAD v4
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n.421+343_421+344del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982457C=CA1153897923MFN2c.-5+343C= (n.-5+343C=)
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n.375+343C=
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1g.11982457C>TCA1153897924MFN2c.-5+343C>T (n.-5+343C>T)
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n.115+1973C>T
n.375+343C>T
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dbSNP
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n.368-65T>A
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n.421+344T>A
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n.393+344T>A
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n.115+1974T>A
n.375+344T>A
n.195+344T>A
dbSNP
1g.11982458T>CCA18029299MFN2c.-5+344T>C (n.-5+344T>C)
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n.421+344T>C
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n.115+1974T>C
n.375+344T>C
n.195+344T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11982458T=CA1153897925MFN2c.-5+344T= (n.-5+344T=)
c.-72-65T= (n.-72-65T=)
c.-95+1974T= (n.-95+1974T=)
c.-102-65T= (n.-102-65T=)
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n.247+1974T=
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c.-127+344T= (n.-127+344T=)
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n.375+344T=
n.195+344T=
1g.11982459G>ACA2643322244MFN2c.-5+345G>A (n.-5+345G>A)
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n.368-64G>A
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n.421+345G>A
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n.393+345G>A
c.-127+345G>A (n.-127+345G>A)
n.115+1975G>A
n.375+345G>A
n.195+345G>A
gnomAD v4
1g.11982459G>TCA2643322245MFN2c.-5+345G>T (n.-5+345G>T)
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n.368-64G>T
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n.421+345G>T
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n.393+345G>T
c.-127+345G>T (n.-127+345G>T)
n.115+1975G>T
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gnomAD v4
1g.11982461T>ACA2643322246MFN2c.-5+347T>A (n.-5+347T>A)
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n.421+347T>A
n.247+1977T>A
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n.393+347T>A
c.-127+347T>A (n.-127+347T>A)
n.115+1977T>A
n.375+347T>A
n.195+347T>A
gnomAD v4
1g.11982461T>CCA886266822MFN2c.-5+347T>C (n.-5+347T>C)
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n.368-62T>C
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n.421+347T>C
n.247+1977T>C
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n.393+347T>C
c.-127+347T>C (n.-127+347T>C)
n.115+1977T>C
n.375+347T>C
n.195+347T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982461T=CA1153897926MFN2c.-5+347T= (n.-5+347T=)
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1g.11982462C=CA1153897927MFN2c.-5+348C= (n.-5+348C=)
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n.375+348C=
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1g.11982462C>GCA886266823MFN2c.-5+348C>G (n.-5+348C>G)
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c.-102-61C>G (n.-102-61C>G)
n.368-61C>G
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n.421+348C>G
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n.115+1978C>G
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dbSNP
1g.11982464G>TCA2643322247MFN2c.-5+350G>T (n.-5+350G>T)
c.-72-59G>T (n.-72-59G>T)
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c.-102-59G>T (n.-102-59G>T)
n.368-59G>T
c.-5+1980G>T (n.-5+1980G>T)
c.-127+1980G>T (n.-127+1980G>T)
c.-67+350G>T (n.-67+350G>T)
n.421+350G>T
n.247+1980G>T
c.-95+350G>T (n.-95+350G>T)
n.393+350G>T
c.-127+350G>T (n.-127+350G>T)
n.115+1980G>T
n.375+350G>T
n.195+350G>T
gnomAD v4
1g.11982465T>CCA2643322248MFN2c.-5+351T>C (n.-5+351T>C)
c.-72-58T>C (n.-72-58T>C)
c.-95+1981T>C (n.-95+1981T>C)
c.-102-58T>C (n.-102-58T>C)
n.368-58T>C
c.-5+1981T>C (n.-5+1981T>C)
c.-127+1981T>C (n.-127+1981T>C)
c.-67+351T>C (n.-67+351T>C)
n.421+351T>C
n.247+1981T>C
c.-95+351T>C (n.-95+351T>C)
n.393+351T>C
c.-127+351T>C (n.-127+351T>C)
n.115+1981T>C
n.375+351T>C
n.195+351T>C
gnomAD v4
1g.11982466C>ACA2643322250MFN2c.-5+352C>A (n.-5+352C>A)
c.-72-57C>A (n.-72-57C>A)
c.-95+1982C>A (n.-95+1982C>A)
c.-102-57C>A (n.-102-57C>A)
n.368-57C>A
c.-5+1982C>A (n.-5+1982C>A)
c.-127+1982C>A (n.-127+1982C>A)
c.-67+352C>A (n.-67+352C>A)
n.421+352C>A
n.247+1982C>A
c.-95+352C>A (n.-95+352C>A)
n.393+352C>A
c.-127+352C>A (n.-127+352C>A)
n.115+1982C>A
n.375+352C>A
n.195+352C>A
gnomAD v4
1g.11982466C=CA1153897928MFN2c.-5+352C= (n.-5+352C=)
c.-72-57C= (n.-72-57C=)
c.-95+1982C= (n.-95+1982C=)
c.-102-57C= (n.-102-57C=)
n.368-57C=
c.-5+1982C= (n.-5+1982C=)
c.-127+1982C= (n.-127+1982C=)
c.-67+352C= (n.-67+352C=)
n.421+352C=
n.247+1982C=
c.-95+352C= (n.-95+352C=)
n.393+352C=
c.-127+352C= (n.-127+352C=)
n.115+1982C=
n.375+352C=
n.195+352C=
1g.11982466C>GCA886266824MFN2c.-5+352C>G (n.-5+352C>G)
c.-72-57C>G (n.-72-57C>G)
c.-95+1982C>G (n.-95+1982C>G)
c.-102-57C>G (n.-102-57C>G)
n.368-57C>G
c.-5+1982C>G (n.-5+1982C>G)
c.-127+1982C>G (n.-127+1982C>G)
c.-67+352C>G (n.-67+352C>G)
n.421+352C>G
n.247+1982C>G
c.-95+352C>G (n.-95+352C>G)
n.393+352C>G
c.-127+352C>G (n.-127+352C>G)
n.115+1982C>G
n.375+352C>G
n.195+352C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982469delCA2643322249MFN2c.-5+355del (n.-5+355del)
c.-72-54del (n.-72-54del)
c.-95+1985del (n.-95+1985del)
c.-102-54del (n.-102-54del)
n.368-54del
c.-5+1985del (n.-5+1985del)
c.-127+1985del (n.-127+1985del)
c.-67+355del (n.-67+355del)
n.421+355del
n.247+1985del
c.-95+355del (n.-95+355del)
n.393+355del
c.-127+355del (n.-127+355del)
n.115+1985del
n.375+355del
n.195+355del
gnomAD v4
1g.11982467C=CA1153897929MFN2c.-5+353C= (n.-5+353C=)
c.-72-56C= (n.-72-56C=)
c.-95+1983C= (n.-95+1983C=)
c.-102-56C= (n.-102-56C=)
n.368-56C=
c.-5+1983C= (n.-5+1983C=)
c.-127+1983C= (n.-127+1983C=)
c.-67+353C= (n.-67+353C=)
n.421+353C=
n.247+1983C=
c.-95+353C= (n.-95+353C=)
n.393+353C=
c.-127+353C= (n.-127+353C=)
n.115+1983C=
n.375+353C=
n.195+353C=
1g.11982467C>TCA886266826MFN2c.-5+353C>T (n.-5+353C>T)
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c.-95+1983C>T (n.-95+1983C>T)
c.-102-56C>T (n.-102-56C>T)
n.368-56C>T
c.-5+1983C>T (n.-5+1983C>T)
c.-127+1983C>T (n.-127+1983C>T)
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n.421+353C>T
n.247+1983C>T
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n.393+353C>T
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n.115+1983C>T
n.375+353C>T
n.195+353C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11982468C>ACA2643322251MFN2c.-5+354C>A (n.-5+354C>A)
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n.368-55C>A
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n.421+354C>A
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n.393+354C>A
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n.115+1984C>A
n.375+354C>A
n.195+354C>A
gnomAD v4
1g.11982469C>ACA2643322252MFN2c.-5+355C>A (n.-5+355C>A)
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n.421+355C>A
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n.393+355C>A
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gnomAD v4
1g.11982469C=CA1153897930MFN2c.-5+355C= (n.-5+355C=)
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n.375+355C=
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1g.11982469C>TCA1153897931MFN2c.-5+355C>T (n.-5+355C>T)
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n.368-54C>T
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n.421+355C>T
n.247+1985C>T
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n.393+355C>T
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n.115+1985C>T
n.375+355C>T
n.195+355C>T
dbSNP
1g.11982470T>CCA2643322253MFN2c.-5+356T>C (n.-5+356T>C)
c.-72-53T>C (n.-72-53T>C)
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c.-102-53T>C (n.-102-53T>C)
n.368-53T>C
c.-5+1986T>C (n.-5+1986T>C)
c.-127+1986T>C (n.-127+1986T>C)
c.-67+356T>C (n.-67+356T>C)
n.421+356T>C
n.247+1986T>C
c.-95+356T>C (n.-95+356T>C)
n.393+356T>C
c.-127+356T>C (n.-127+356T>C)
n.115+1986T>C
n.375+356T>C
n.195+356T>C
gnomAD v4
1g.11982473A>GCA2643322254MFN2c.-5+359A>G (n.-5+359A>G)
c.-72-50A>G (n.-72-50A>G)
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c.-102-50A>G (n.-102-50A>G)
n.368-50A>G
c.-5+1989A>G (n.-5+1989A>G)
c.-127+1989A>G (n.-127+1989A>G)
c.-67+359A>G (n.-67+359A>G)
n.421+359A>G
n.247+1989A>G
c.-95+359A>G (n.-95+359A>G)
n.393+359A>G
c.-127+359A>G (n.-127+359A>G)
n.115+1989A>G
n.375+359A>G
n.195+359A>G
gnomAD v4
1g.11982474C>ACA2643322256MFN2c.-5+360C>A (n.-5+360C>A)
c.-72-49C>A (n.-72-49C>A)
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n.368-49C>A
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c.-67+360C>A (n.-67+360C>A)
n.421+360C>A
n.247+1990C>A
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n.393+360C>A
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n.115+1990C>A
n.375+360C>A
n.195+360C>A
gnomAD v4
1g.11982476delCA2643322255MFN2c.-5+362del (n.-5+362del)
c.-72-47del (n.-72-47del)
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n.368-47del
c.-5+1992del (n.-5+1992del)
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n.421+362del
n.247+1992del
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n.393+362del
c.-127+362del (n.-127+362del)
n.115+1992del
n.375+362del
n.195+362del
gnomAD v4
1g.11982475C>ACA2643322257MFN2c.-5+361C>A (n.-5+361C>A)
c.-72-48C>A (n.-72-48C>A)
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c.-102-48C>A (n.-102-48C>A)
n.368-48C>A
c.-5+1991C>A (n.-5+1991C>A)
c.-127+1991C>A (n.-127+1991C>A)
c.-67+361C>A (n.-67+361C>A)
n.421+361C>A
n.247+1991C>A
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n.393+361C>A
c.-127+361C>A (n.-127+361C>A)
n.115+1991C>A
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n.195+361C>A
gnomAD v4
1g.11982476C>ACA18029308MFN2c.-5+362C>A (n.-5+362C>A)
c.-72-47C>A (n.-72-47C>A)
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c.-102-47C>A (n.-102-47C>A)
n.368-47C>A
c.-5+1992C>A (n.-5+1992C>A)
c.-127+1992C>A (n.-127+1992C>A)
c.-67+362C>A (n.-67+362C>A)
n.421+362C>A
n.247+1992C>A
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n.393+362C>A
c.-127+362C>A (n.-127+362C>A)
n.115+1992C>A
n.375+362C>A
n.195+362C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982476C=CA1153897932MFN2c.-5+362C= (n.-5+362C=)
c.-72-47C= (n.-72-47C=)
c.-95+1992C= (n.-95+1992C=)
c.-102-47C= (n.-102-47C=)
n.368-47C=
c.-5+1992C= (n.-5+1992C=)
c.-127+1992C= (n.-127+1992C=)
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n.421+362C=
n.247+1992C=
c.-95+362C= (n.-95+362C=)
n.393+362C=
c.-127+362C= (n.-127+362C=)
n.115+1992C=
n.375+362C=
n.195+362C=
1g.11982476C>TCA1153897933MFN2c.-5+362C>T (n.-5+362C>T)
c.-72-47C>T (n.-72-47C>T)
c.-95+1992C>T (n.-95+1992C>T)
c.-102-47C>T (n.-102-47C>T)
n.368-47C>T
c.-5+1992C>T (n.-5+1992C>T)
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c.-67+362C>T (n.-67+362C>T)
n.421+362C>T
n.247+1992C>T
c.-95+362C>T (n.-95+362C>T)
n.393+362C>T
c.-127+362C>T (n.-127+362C>T)
n.115+1992C>T
n.375+362C>T
n.195+362C>T
dbSNP
1g.11982476_11982477insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTGCA2532632871MFN2c.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.368-47_368-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.421+362_421+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.247+1992_247+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.393+362_393+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.115+1992_115+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.375+362_375+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.195+362_195+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
1g.11982478G>ACA2643322259MFN2c.-5+364G>A (n.-5+364G>A)
c.-72-45G>A (n.-72-45G>A)
c.-95+1994G>A (n.-95+1994G>A)
c.-102-45G>A (n.-102-45G>A)
n.368-45G>A
c.-5+1994G>A (n.-5+1994G>A)
c.-127+1994G>A (n.-127+1994G>A)
c.-67+364G>A (n.-67+364G>A)
n.421+364G>A
n.247+1994G>A
c.-95+364G>A (n.-95+364G>A)
n.393+364G>A
c.-127+364G>A (n.-127+364G>A)
n.115+1994G>A
n.375+364G>A
n.195+364G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11982478G>TCA2643322258MFN2c.-5+364G>T (n.-5+364G>T)
c.-72-45G>T (n.-72-45G>T)
c.-95+1994G>T (n.-95+1994G>T)
c.-102-45G>T (n.-102-45G>T)
n.368-45G>T
c.-5+1994G>T (n.-5+1994G>T)
c.-127+1994G>T (n.-127+1994G>T)
c.-67+364G>T (n.-67+364G>T)
n.421+364G>T
n.247+1994G>T
c.-95+364G>T (n.-95+364G>T)
n.393+364G>T
c.-127+364G>T (n.-127+364G>T)
n.115+1994G>T
n.375+364G>T
n.195+364G>T
gnomAD v4
1g.11982479T>CCA2643322260MFN2c.-5+365T>C (n.-5+365T>C)
c.-72-44T>C (n.-72-44T>C)
c.-95+1995T>C (n.-95+1995T>C)
c.-102-44T>C (n.-102-44T>C)
n.368-44T>C
c.-5+1995T>C (n.-5+1995T>C)
c.-127+1995T>C (n.-127+1995T>C)
c.-67+365T>C (n.-67+365T>C)
n.421+365T>C
n.247+1995T>C
c.-95+365T>C (n.-95+365T>C)
n.393+365T>C
c.-127+365T>C (n.-127+365T>C)
n.115+1995T>C
n.375+365T>C
n.195+365T>C
gnomAD v4
1g.11982483C>ACA2742487011MFN2c.-5+369C>A (n.-5+369C>A)
c.-72-40C>A (n.-72-40C>A)
c.-95+1999C>A (n.-95+1999C>A)
c.-102-40C>A (n.-102-40C>A)
n.368-40C>A
c.-5+1999C>A (n.-5+1999C>A)
c.-127+1999C>A (n.-127+1999C>A)
c.-67+369C>A (n.-67+369C>A)
n.421+369C>A
n.247+1999C>A
c.-95+369C>A (n.-95+369C>A)
n.393+369C>A
c.-127+369C>A (n.-127+369C>A)
n.115+1999C>A
n.375+369C>A
n.195+369C>A
1g.11982483C=CA1153897934MFN2c.-5+369C= (n.-5+369C=)
c.-72-40C= (n.-72-40C=)
c.-95+1999C= (n.-95+1999C=)
c.-102-40C= (n.-102-40C=)
n.368-40C=
c.-5+1999C= (n.-5+1999C=)
c.-127+1999C= (n.-127+1999C=)
c.-67+369C= (n.-67+369C=)
n.421+369C=
n.247+1999C=
c.-95+369C= (n.-95+369C=)
n.393+369C=
c.-127+369C= (n.-127+369C=)
n.115+1999C=
n.375+369C=
n.195+369C=
1g.11982483C>GCA886266830MFN2c.-5+369C>G (n.-5+369C>G)
c.-72-40C>G (n.-72-40C>G)
c.-95+1999C>G (n.-95+1999C>G)
c.-102-40C>G (n.-102-40C>G)
n.368-40C>G
c.-5+1999C>G (n.-5+1999C>G)
c.-127+1999C>G (n.-127+1999C>G)
c.-67+369C>G (n.-67+369C>G)
n.421+369C>G
n.247+1999C>G
c.-95+369C>G (n.-95+369C>G)
n.393+369C>G
c.-127+369C>G (n.-127+369C>G)
n.115+1999C>G
n.375+369C>G
n.195+369C>G
dbSNP
1g.11982485C>ACA2643322261MFN2c.-5+371C>A (n.-5+371C>A)
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n.368-38C>A
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n.247+2001C>A
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n.393+371C>A
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n.115+2001C>A
n.375+371C>A
n.195+371C>A
gnomAD v4
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1g.11982490delCA2523581510MFN2c.-5+376del (n.-5+376del)
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n.368-33del
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c.-67+376del (n.-67+376del)
n.421+376del
n.247+2006del
c.-95+376del (n.-95+376del)
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n.115+2006del
n.375+376del
n.195+376del
gnomAD v4
1g.11982489_11982490delCA886266833MFN2c.-5+375_-5+376del (n.-5+375_-5+376del)
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n.368-34_368-33del
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n.195+375_195+376del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982487T>ACA886266834MFN2c.-5+373T>A (n.-5+373T>A)
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n.421+373T>A
n.247+2003T>A
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n.393+373T>A
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n.115+2003T>A
n.375+373T>A
n.195+373T>A
dbSNP
1g.11982487T=CA1153897936MFN2c.-5+373T= (n.-5+373T=)
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1g.11982488T>CCA18029312MFN2c.-5+374T>C (n.-5+374T>C)
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n.115+2004T>C
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n.195+374T>C
dbSNP
1g.11982488T=CA1153897937MFN2c.-5+374T= (n.-5+374T=)
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1g.11982490T>CCA2643322262MFN2c.-5+376T>C (n.-5+376T>C)
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n.368-33T>C
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gnomAD v4
1g.11982491G>TCA2643322263MFN2c.-5+377G>T (n.-5+377G>T)
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n.368-32G>T
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gnomAD v4
1g.11982493T>CCA2643322264MFN2c.-5+379T>C (n.-5+379T>C)
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
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n.368-30T>C
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gnomAD v4
1g.11982495C>ACA998641776MFN2c.-5+381C>A (n.-5+381C>A)
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n.368-28C>A
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n.421+381C>A
n.247+2011C>A
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n.393+381C>A
c.-127+381C>A (n.-127+381C>A)
n.115+2011C>A
n.375+381C>A
n.195+381C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982495C=CA1153897938MFN2c.-5+381C= (n.-5+381C=)
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1g.11982495C>GCA2535752503MFN2c.-5+381C>G (n.-5+381C>G)
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n.368-28C>G
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1g.11982495C>TCA521203705MFN2c.-5+381C>T (n.-5+381C>T)
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n.368-28C>T
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n.421+381C>T
n.247+2011C>T
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n.393+381C>T
c.-127+381C>T (n.-127+381C>T)
n.115+2011C>T
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n.195+381C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982496G>ACA2515263521MFN2c.-5+382G>A (n.-5+382G>A)
c.-72-27G>A (n.-72-27G>A)
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n.368-27G>A
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n.421+382G>A
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n.393+382G>A
c.-127+382G>A (n.-127+382G>A)
n.115+2012G>A
n.375+382G>A
n.195+382G>A
gnomAD v4
1g.11982496G>TCA2643322265MFN2c.-5+382G>T (n.-5+382G>T)
c.-72-27G>T (n.-72-27G>T)
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c.-102-27G>T (n.-102-27G>T)
n.368-27G>T
c.-5+2012G>T (n.-5+2012G>T)
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c.-67+382G>T (n.-67+382G>T)
n.421+382G>T
n.247+2012G>T
c.-95+382G>T (n.-95+382G>T)
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c.-127+382G>T (n.-127+382G>T)
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gnomAD v4
1g.11982497A=CA1153897939MFN2c.-5+383A= (n.-5+383A=)
c.-72-26A= (n.-72-26A=)
c.-95+2013A= (n.-95+2013A=)
c.-102-26A= (n.-102-26A=)
n.368-26A=
c.-5+2013A= (n.-5+2013A=)
c.-127+2013A= (n.-127+2013A=)
c.-67+383A= (n.-67+383A=)
n.421+383A=
n.247+2013A=
c.-95+383A= (n.-95+383A=)
n.393+383A=
c.-127+383A= (n.-127+383A=)
n.115+2013A=
n.375+383A=
n.195+383A=
1g.11982497A>GCA521203706MFN2c.-5+383A>G (n.-5+383A>G)
c.-72-26A>G (n.-72-26A>G)
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c.-102-26A>G (n.-102-26A>G)
n.368-26A>G
c.-5+2013A>G (n.-5+2013A>G)
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n.421+383A>G
n.247+2013A>G
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n.393+383A>G
c.-127+383A>G (n.-127+383A>G)
n.115+2013A>G
n.375+383A>G
n.195+383A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982499T>CCA2643322266MFN2c.-5+385T>C (n.-5+385T>C)
c.-72-24T>C (n.-72-24T>C)
c.-95+2015T>C (n.-95+2015T>C)
c.-102-24T>C (n.-102-24T>C)
n.368-24T>C
c.-5+2015T>C (n.-5+2015T>C)
c.-127+2015T>C (n.-127+2015T>C)
c.-67+385T>C (n.-67+385T>C)
n.421+385T>C
n.247+2015T>C
c.-95+385T>C (n.-95+385T>C)
n.393+385T>C
c.-127+385T>C (n.-127+385T>C)
n.115+2015T>C
n.375+385T>C
n.195+385T>C
gnomAD v4
1g.11982500T>CCA886266839MFN2c.-5+386T>C (n.-5+386T>C)
c.-72-23T>C (n.-72-23T>C)
c.-95+2016T>C (n.-95+2016T>C)
c.-102-23T>C (n.-102-23T>C)
n.368-23T>C
c.-5+2016T>C (n.-5+2016T>C)
c.-127+2016T>C (n.-127+2016T>C)
c.-67+386T>C (n.-67+386T>C)
n.421+386T>C
n.247+2016T>C
c.-95+386T>C (n.-95+386T>C)
n.393+386T>C
c.-127+386T>C (n.-127+386T>C)
n.115+2016T>C
n.375+386T>C
n.195+386T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982500T=CA1153897940MFN2c.-5+386T= (n.-5+386T=)
c.-72-23T= (n.-72-23T=)
c.-95+2016T= (n.-95+2016T=)
c.-102-23T= (n.-102-23T=)
n.368-23T=
c.-5+2016T= (n.-5+2016T=)
c.-127+2016T= (n.-127+2016T=)
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n.421+386T=
n.247+2016T=
c.-95+386T= (n.-95+386T=)
n.393+386T=
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n.115+2016T=
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1g.11982501C>ACA2643322267MFN2c.-5+387C>A (n.-5+387C>A)
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c.-102-22C>A (n.-102-22C>A)
n.368-22C>A
c.-5+2017C>A (n.-5+2017C>A)
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n.421+387C>A
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n.195+387C>A
gnomAD v4
1g.11982501C=CA1153897941MFN2c.-5+387C= (n.-5+387C=)
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1g.11982501C>TCA1153897942MFN2c.-5+387C>T (n.-5+387C>T)
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dbSNP
1g.11982502T>CCA2643322268MFN2c.-5+388T>C (n.-5+388T>C)
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n.368-21T>C
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n.421+388T>C
n.247+2018T>C
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n.115+2018T>C
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n.195+388T>C
gnomAD v4
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n.195+389C=
1g.11982503C>TCA886266842MFN2c.-5+389C>T (n.-5+389C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982504A>GCA2643322269MFN2c.-5+390A>G (n.-5+390A>G)
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n.368-19A>G
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n.115+2020A>G
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gnomAD v4
1g.11982506C>ACA2643322270MFN2c.-5+392C>A (n.-5+392C>A)
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gnomAD v4
1g.11982508T>CCA18029314MFN2c.-5+394T>C (n.-5+394T>C)
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n.368-15T>C
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n.421+394T>C
n.247+2024T>C
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n.115+2024T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982508T=CA1145695746MFN2c.-5+394T= (n.-5+394T=)
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1g.11982508_11982511delinsTCTCCA1153897944MFN2c.-5+394_-5+397delinsTCTC (n.-5+394_-5+397delinsTCTC)
c.-72-15_-72-12delinsTCTC (n.-72-15_-72-12delinsTCTC)
c.-95+2024_-95+2027delinsTCTC (n.-95+2024_-95+2027delinsTCTC)
c.-102-15_-102-12delinsTCTC (n.-102-15_-102-12delinsTCTC)
n.368-15_368-12delinsTCTC
c.-5+2024_-5+2027delinsTCTC (n.-5+2024_-5+2027delinsTCTC)
c.-127+2024_-127+2027delinsTCTC (n.-127+2024_-127+2027delinsTCTC)
c.-67+394_-67+397delinsTCTC (n.-67+394_-67+397delinsTCTC)
n.421+394_421+397delinsTCTC
n.247+2024_247+2027delinsTCTC
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n.115+2024_115+2027delinsTCTC
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1g.11982512_11982514delCA18029316MFN2c.-5+398_-5+400del (n.-5+398_-5+400del)
c.-72-11_-72-9del (n.-72-11_-72-9del)
c.-95+2028_-95+2030del (n.-95+2028_-95+2030del)
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n.368-11_368-9del
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n.421+398_421+400del
n.247+2028_247+2030del
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n.393+398_393+400del
c.-127+398_-127+400del (n.-127+398_-127+400del)
n.115+2028_115+2030del
n.375+398_375+400del
n.195+398_195+400del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982512C>ACA2643322271MFN2c.-5+398C>A (n.-5+398C>A)
c.-72-11C>A (n.-72-11C>A)
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n.368-11C>A
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n.421+398C>A
n.247+2028C>A
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n.393+398C>A
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n.115+2028C>A
n.375+398C>A
n.195+398C>A
gnomAD v4
1g.11982512C=CA1153897945MFN2c.-5+398C= (n.-5+398C=)
c.-72-11C= (n.-72-11C=)
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n.247+2028C=
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c.-127+398C= (n.-127+398C=)
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n.375+398C=
n.195+398C=
1g.11982512C>TCA18029322MFN2c.-5+398C>T (n.-5+398C>T)
c.-72-11C>T (n.-72-11C>T)
c.-95+2028C>T (n.-95+2028C>T)
c.-102-11C>T (n.-102-11C>T)
n.368-11C>T
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n.421+398C>T
n.247+2028C>T
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n.393+398C>T
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n.195+398C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982513T>ACA1153897946MFN2c.-5+399T>A (n.-5+399T>A)
c.-72-10T>A (n.-72-10T>A)
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c.-102-10T>A (n.-102-10T>A)
n.368-10T>A
c.-5+2029T>A (n.-5+2029T>A)
c.-127+2029T>A (n.-127+2029T>A)
c.-67+399T>A (n.-67+399T>A)
n.421+399T>A
n.247+2029T>A
c.-95+399T>A (n.-95+399T>A)
n.393+399T>A
c.-127+399T>A (n.-127+399T>A)
n.115+2029T>A
n.375+399T>A
n.195+399T>A
dbSNP
1g.11982513T=CA1153897947MFN2c.-5+399T= (n.-5+399T=)
c.-72-10T= (n.-72-10T=)
c.-95+2029T= (n.-95+2029T=)
c.-102-10T= (n.-102-10T=)
n.368-10T=
c.-5+2029T= (n.-5+2029T=)
c.-127+2029T= (n.-127+2029T=)
c.-67+399T= (n.-67+399T=)
n.421+399T=
n.247+2029T=
c.-95+399T= (n.-95+399T=)
n.393+399T=
c.-127+399T= (n.-127+399T=)
n.115+2029T=
n.375+399T=
n.195+399T=
1g.11982515T>CCA1153897949MFN2c.-5+401T>C (n.-5+401T>C)
c.-72-8T>C (n.-72-8T>C)
c.-95+2031T>C (n.-95+2031T>C)
c.-102-8T>C (n.-102-8T>C)
n.368-8T>C
c.-5+2031T>C (n.-5+2031T>C)
c.-127+2031T>C (n.-127+2031T>C)
c.-67+401T>C (n.-67+401T>C)
n.421+401T>C
n.247+2031T>C
c.-95+401T>C (n.-95+401T>C)
n.393+401T>C
c.-127+401T>C (n.-127+401T>C)
n.115+2031T>C
n.375+401T>C
n.195+401T>C
dbSNP
1g.11982515T=CA1153897948MFN2c.-5+401T= (n.-5+401T=)
c.-72-8T= (n.-72-8T=)
c.-95+2031T= (n.-95+2031T=)
c.-102-8T= (n.-102-8T=)
n.368-8T=
c.-5+2031T= (n.-5+2031T=)
c.-127+2031T= (n.-127+2031T=)
c.-67+401T= (n.-67+401T=)
n.421+401T=
n.247+2031T=
c.-95+401T= (n.-95+401T=)
n.393+401T=
c.-127+401T= (n.-127+401T=)
n.115+2031T=
n.375+401T=
n.195+401T=
1g.11982518delCA2643322272MFN2c.-5+404del (n.-5+404del)
c.-72-5del (n.-72-5del)
c.-95+2034del (n.-95+2034del)
c.-102-5del (n.-102-5del)
n.368-5del
c.-5+2034del (n.-5+2034del)
c.-127+2034del (n.-127+2034del)
c.-67+404del (n.-67+404del)
n.421+404del
n.247+2034del
c.-95+404del (n.-95+404del)
n.393+404del
c.-127+404del (n.-127+404del)
n.115+2034del
n.375+404del
n.195+404del
gnomAD v4
1g.11982516T>CCA1153897951MFN2c.-5+402T>C (n.-5+402T>C)
c.-72-7T>C (n.-72-7T>C)
c.-95+2032T>C (n.-95+2032T>C)
c.-102-7T>C (n.-102-7T>C)
n.368-7T>C
c.-5+2032T>C (n.-5+2032T>C)
c.-127+2032T>C (n.-127+2032T>C)
c.-67+402T>C (n.-67+402T>C)
n.421+402T>C
n.247+2032T>C
c.-95+402T>C (n.-95+402T>C)
n.393+402T>C
c.-127+402T>C (n.-127+402T>C)
n.115+2032T>C
n.375+402T>C
n.195+402T>C
dbSNP
1g.11982516T=CA1153897950MFN2c.-5+402T= (n.-5+402T=)
c.-72-7T= (n.-72-7T=)
c.-95+2032T= (n.-95+2032T=)
c.-102-7T= (n.-102-7T=)
n.368-7T=
c.-5+2032T= (n.-5+2032T=)
c.-127+2032T= (n.-127+2032T=)
c.-67+402T= (n.-67+402T=)
n.421+402T=
n.247+2032T=
c.-95+402T= (n.-95+402T=)
n.393+402T=
c.-127+402T= (n.-127+402T=)
n.115+2032T=
n.375+402T=
n.195+402T=
1g.11982518T>CCA2643322273MFN2c.-5+404T>C (n.-5+404T>C)
c.-72-5T>C (n.-72-5T>C)
c.-95+2034T>C (n.-95+2034T>C)
c.-102-5T>C (n.-102-5T>C)
n.368-5T>C
c.-5+2034T>C (n.-5+2034T>C)
c.-127+2034T>C (n.-127+2034T>C)
c.-67+404T>C (n.-67+404T>C)
n.421+404T>C
n.247+2034T>C
c.-95+404T>C (n.-95+404T>C)
n.393+404T>C
c.-127+404T>C (n.-127+404T>C)
n.115+2034T>C
n.375+404T>C
n.195+404T>C
gnomAD v4
1g.11982518T>GCA1153897953MFN2c.-5+404T>G (n.-5+404T>G)
c.-72-5T>G (n.-72-5T>G)
c.-95+2034T>G (n.-95+2034T>G)
c.-102-5T>G (n.-102-5T>G)
n.368-5T>G
c.-5+2034T>G (n.-5+2034T>G)
c.-127+2034T>G (n.-127+2034T>G)
c.-67+404T>G (n.-67+404T>G)
n.421+404T>G
n.247+2034T>G
c.-95+404T>G (n.-95+404T>G)
n.393+404T>G
c.-127+404T>G (n.-127+404T>G)
n.115+2034T>G
n.375+404T>G
n.195+404T>G
dbSNP
1g.11982518T=CA1153897952MFN2c.-5+404T= (n.-5+404T=)
c.-72-5T= (n.-72-5T=)
c.-95+2034T= (n.-95+2034T=)
c.-102-5T= (n.-102-5T=)
n.368-5T=
c.-5+2034T= (n.-5+2034T=)
c.-127+2034T= (n.-127+2034T=)
c.-67+404T= (n.-67+404T=)
n.421+404T=
n.247+2034T=
c.-95+404T= (n.-95+404T=)
n.393+404T=
c.-127+404T= (n.-127+404T=)
n.115+2034T=
n.375+404T=
n.195+404T=
1g.11982519C>ACA2643322274MFN2c.-5+405C>A (n.-5+405C>A)
c.-72-4C>A (n.-72-4C>A)
c.-95+2035C>A (n.-95+2035C>A)
c.-102-4C>A (n.-102-4C>A)
n.368-4C>A
c.-5+2035C>A (n.-5+2035C>A)
c.-127+2035C>A (n.-127+2035C>A)
c.-67+405C>A (n.-67+405C>A)
n.421+405C>A
n.247+2035C>A
c.-95+405C>A (n.-95+405C>A)
n.393+405C>A
c.-127+405C>A (n.-127+405C>A)
n.115+2035C>A
n.375+405C>A
n.195+405C>A
gnomAD v4
1g.11982520C>ACA2643322275MFN2c.-5+406C>A (n.-5+406C>A)
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
c.-95+2036C>A (n.-95+2036C>A)
c.-102-3C>A (n.-102-3C>A)
n.368-3C>A
c.-5+2036C>A (n.-5+2036C>A)
c.-127+2036C>A (n.-127+2036C>A)
c.-67+406C>A (n.-67+406C>A)
n.421+406C>A
n.247+2036C>A
c.-95+406C>A (n.-95+406C>A)
n.393+406C>A
c.-127+406C>A (n.-127+406C>A)
n.115+2036C>A
n.375+406C>A
n.195+406C>A
gnomAD v4
1g.11982520C=CA1153897954MFN2c.-5+406C= (n.-5+406C=)
c.-72-3C= (n.-72-3C=)
c.-95+2036C= (n.-95+2036C=)
c.-102-3C= (n.-102-3C=)
n.368-3C=
c.-5+2036C= (n.-5+2036C=)
c.-127+2036C= (n.-127+2036C=)
c.-67+406C= (n.-67+406C=)
n.421+406C=
n.247+2036C=
c.-95+406C= (n.-95+406C=)
n.393+406C=
c.-127+406C= (n.-127+406C=)
n.115+2036C=
n.375+406C=
n.195+406C=
1g.11982520C>TCA18029327MFN2c.-5+406C>T (n.-5+406C>T)
c.-72-3C>T (n.-72-3C>T)
c.-95+2036C>T (n.-95+2036C>T)
c.-102-3C>T (n.-102-3C>T)
n.368-3C>T
c.-5+2036C>T (n.-5+2036C>T)
c.-127+2036C>T (n.-127+2036C>T)
c.-67+406C>T (n.-67+406C>T)
n.421+406C>T
n.247+2036C>T
c.-95+406C>T (n.-95+406C>T)
n.393+406C>T
c.-127+406C>T (n.-127+406C>T)
n.115+2036C>T
n.375+406C>T
n.195+406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982521A=CA1153897955MFN2c.-5+407A= (n.-5+407A=)
c.-72-2A= (n.-72-2A=)
c.-95+2037A= (n.-95+2037A=)
c.-102-2A= (n.-102-2A=)
n.368-2A=
c.-5+2037A= (n.-5+2037A=)
c.-127+2037A= (n.-127+2037A=)
c.-67+407A= (n.-67+407A=)
n.421+407A=
n.247+2037A=
c.-95+407A= (n.-95+407A=)
n.393+407A=
c.-127+407A= (n.-127+407A=)
n.115+2037A=
n.375+407A=
n.195+407A=
1g.11982521A>GCA886266848MFN2c.-5+407A>G (n.-5+407A>G)
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
c.-95+2037A>G (n.-95+2037A>G)
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
n.368-2A>G
c.-5+2037A>G (n.-5+2037A>G)
c.-127+2037A>G (n.-127+2037A>G)
c.-67+407A>G (n.-67+407A>G)
n.421+407A>G
n.247+2037A>G
c.-95+407A>G (n.-95+407A>G)
n.393+407A>G
c.-127+407A>G (n.-127+407A>G)
n.115+2037A>G
n.375+407A>G
n.195+407A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982522G=CA1153897956MFN2c.-5+408G= (n.-5+408G=)
c.-72-1G= (n.-72-1G=)
c.-95+2038G= (n.-95+2038G=)
c.-102-1G= (n.-102-1G=)
n.368-1G=
c.-5+2038G= (n.-5+2038G=)
c.-127+2038G= (n.-127+2038G=)
c.-67+408G= (n.-67+408G=)
n.421+408G=
n.247+2038G=
c.-95+408G= (n.-95+408G=)
n.393+408G=
c.-127+408G= (n.-127+408G=)
n.115+2038G=
n.375+408G=
n.195+408G=
1g.11982522G>TCA886266851MFN2c.-5+408G>T (n.-5+408G>T)
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
c.-95+2038G>T (n.-95+2038G>T)
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
n.368-1G>T
c.-5+2038G>T (n.-5+2038G>T)
c.-127+2038G>T (n.-127+2038G>T)
c.-67+408G>T (n.-67+408G>T)
n.421+408G>T
n.247+2038G>T
c.-95+408G>T (n.-95+408G>T)
n.393+408G>T
c.-127+408G>T (n.-127+408G>T)
n.115+2038G>T
n.375+408G>T
n.195+408G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11982525G>TCA2643322276MFN2c.-5+411G>T (n.-5+411G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-95+2041G>T (n.-95+2041G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.370G>T
c.-5+2041G>T (n.-5+2041G>T)
c.-127+2041G>T (n.-127+2041G>T)
c.-67+411G>T (n.-67+411G>T)
n.421+411G>T
n.247+2041G>T
c.-95+411G>T (n.-95+411G>T)
n.393+411G>T
c.-127+411G>T (n.-127+411G>T)
n.115+2041G>T
n.375+411G>T
n.195+411G>T
gnomAD v4
1g.11982526T>CCA2643322277MFN2c.-5+412T>C (n.-5+412T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-95+2042T>C (n.-95+2042T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.371T>C
c.-5+2042T>C (n.-5+2042T>C)
c.-127+2042T>C (n.-127+2042T>C)
c.-67+412T>C (n.-67+412T>C)
n.421+412T>C
n.247+2042T>C
c.-95+412T>C (n.-95+412T>C)
n.393+412T>C
c.-127+412T>C (n.-127+412T>C)
n.115+2042T>C
n.375+412T>C
n.195+412T>C
gnomAD v4
1g.11982527G=CA1153897957MFN2c.-5+413G= (n.-5+413G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-95+2043G= (n.-95+2043G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.372G=
c.-5+2043G= (n.-5+2043G=)
c.-127+2043G= (n.-127+2043G=)
c.-67+413G= (n.-67+413G=)
n.421+413G=
n.247+2043G=
c.-95+413G= (n.-95+413G=)
n.393+413G=
c.-127+413G= (n.-127+413G=)
n.115+2043G=
n.375+413G=
n.195+413G=
1g.11982527G>TCA998641793MFN2c.-5+413G>T (n.-5+413G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-95+2043G>T (n.-95+2043G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.372G>T
c.-5+2043G>T (n.-5+2043G>T)
c.-127+2043G>T (n.-127+2043G>T)
c.-67+413G>T (n.-67+413G>T)
n.421+413G>T
n.247+2043G>T
c.-95+413G>T (n.-95+413G>T)
n.393+413G>T
c.-127+413G>T (n.-127+413G>T)
n.115+2043G>T
n.375+413G>T
n.195+413G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982528C>ACA2643322278MFN2c.-5+414C>A (n.-5+414C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-95+2044C>A (n.-95+2044C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.373C>A
c.-5+2044C>A (n.-5+2044C>A)
c.-127+2044C>A (n.-127+2044C>A)
c.-67+414C>A (n.-67+414C>A)
n.421+414C>A
n.247+2044C>A
c.-95+414C>A (n.-95+414C>A)
n.393+414C>A
c.-127+414C>A (n.-127+414C>A)
n.115+2044C>A
n.375+414C>A
n.195+414C>A
gnomAD v4
1g.11982528C=CA1153897958MFN2c.-5+414C= (n.-5+414C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-95+2044C= (n.-95+2044C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.373C=
c.-5+2044C= (n.-5+2044C=)
c.-127+2044C= (n.-127+2044C=)
c.-67+414C= (n.-67+414C=)
n.421+414C=
n.247+2044C=
c.-95+414C= (n.-95+414C=)
n.393+414C=
c.-127+414C= (n.-127+414C=)
n.115+2044C=
n.375+414C=
n.195+414C=
1g.11982528C>GCA998641798MFN2c.-5+414C>G (n.-5+414C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-95+2044C>G (n.-95+2044C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.373C>G
c.-5+2044C>G (n.-5+2044C>G)
c.-127+2044C>G (n.-127+2044C>G)
c.-67+414C>G (n.-67+414C>G)
n.421+414C>G
n.247+2044C>G
c.-95+414C>G (n.-95+414C>G)
n.393+414C>G
c.-127+414C>G (n.-127+414C>G)
n.115+2044C>G
n.375+414C>G
n.195+414C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982528C>TCA2643322279MFN2c.-5+414C>T (n.-5+414C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-95+2044C>T (n.-95+2044C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.373C>T
c.-5+2044C>T (n.-5+2044C>T)
c.-127+2044C>T (n.-127+2044C>T)
c.-67+414C>T (n.-67+414C>T)
n.421+414C>T
n.247+2044C>T
c.-95+414C>T (n.-95+414C>T)
n.393+414C>T
c.-127+414C>T (n.-127+414C>T)
n.115+2044C>T
n.375+414C>T
n.195+414C>T
gnomAD v4
1g.11982531G>ACA2643322280MFN2c.-5+417G>A (n.-5+417G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-95+2047G>A (n.-95+2047G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.376G>A
c.-5+2047G>A (n.-5+2047G>A)
c.-127+2047G>A (n.-127+2047G>A)
c.-67+417G>A (n.-67+417G>A)
n.421+417G>A
n.247+2047G>A
c.-95+417G>A (n.-95+417G>A)
n.393+417G>A
c.-127+417G>A (n.-127+417G>A)
n.115+2047G>A
n.375+417G>A
n.195+417G>A
gnomAD v4
1g.11982531G>TCA2643322281MFN2c.-5+417G>T (n.-5+417G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-95+2047G>T (n.-95+2047G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.376G>T
c.-5+2047G>T (n.-5+2047G>T)
c.-127+2047G>T (n.-127+2047G>T)
c.-67+417G>T (n.-67+417G>T)
n.421+417G>T
n.247+2047G>T
c.-95+417G>T (n.-95+417G>T)
n.393+417G>T
c.-127+417G>T (n.-127+417G>T)
n.115+2047G>T
n.375+417G>T
n.195+417G>T
gnomAD v4
1g.11982532C>ACA2643322282MFN2c.-5+418C>A (n.-5+418C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-95+2048C>A (n.-95+2048C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.377C>A
c.-5+2048C>A (n.-5+2048C>A)
c.-127+2048C>A (n.-127+2048C>A)
c.-67+418C>A (n.-67+418C>A)
n.421+418C>A
n.247+2048C>A
c.-95+418C>A (n.-95+418C>A)
n.393+418C>A
c.-127+418C>A (n.-127+418C>A)
n.115+2048C>A
n.375+418C>A
n.195+418C>A
gnomAD v4
1g.11982532C>TCA2643322283MFN2c.-5+418C>T (n.-5+418C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-95+2048C>T (n.-95+2048C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.377C>T
c.-5+2048C>T (n.-5+2048C>T)
c.-127+2048C>T (n.-127+2048C>T)
c.-67+418C>T (n.-67+418C>T)
n.421+418C>T
n.247+2048C>T
c.-95+418C>T (n.-95+418C>T)
n.393+418C>T
c.-127+418C>T (n.-127+418C>T)
n.115+2048C>T
n.375+418C>T
n.195+418C>T
gnomAD v4
1g.11982534G>TCA2643322284MFN2c.-5+420G>T (n.-5+420G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-95+2050G>T (n.-95+2050G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.379G>T
c.-5+2050G>T (n.-5+2050G>T)
c.-127+2050G>T (n.-127+2050G>T)
c.-67+420G>T (n.-67+420G>T)
n.421+420G>T
n.247+2050G>T
c.-95+420G>T (n.-95+420G>T)
n.393+420G>T
c.-127+420G>T (n.-127+420G>T)
n.115+2050G>T
n.375+420G>T
n.195+420G>T
gnomAD v4
1g.11982535A>GCA2643322285MFN2c.-5+421A>G (n.-5+421A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-95+2051A>G (n.-95+2051A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.380A>G
c.-5+2051A>G (n.-5+2051A>G)
c.-127+2051A>G (n.-127+2051A>G)
c.-67+421A>G (n.-67+421A>G)
n.421+421A>G
n.247+2051A>G
c.-95+421A>G (n.-95+421A>G)
n.393+421A>G
c.-127+421A>G (n.-127+421A>G)
n.115+2051A>G
n.375+421A>G
n.195+421A>G
gnomAD v4
1g.11982536C=CA1153897959MFN2c.-5+422C= (n.-5+422C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-95+2052C= (n.-95+2052C=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.381C=
c.-5+2052C= (n.-5+2052C=)
c.-127+2052C= (n.-127+2052C=)
c.-67+422C= (n.-67+422C=)
n.421+422C=
n.247+2052C=
c.-95+422C= (n.-95+422C=)
n.393+422C=
c.-127+422C= (n.-127+422C=)
n.115+2052C=
n.375+422C=
n.195+422C=
1g.11982536C>TCA886266857MFN2c.-5+422C>T (n.-5+422C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-95+2052C>T (n.-95+2052C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.381C>T
c.-5+2052C>T (n.-5+2052C>T)
c.-127+2052C>T (n.-127+2052C>T)
c.-67+422C>T (n.-67+422C>T)
n.421+422C>T
n.247+2052C>T
c.-95+422C>T (n.-95+422C>T)
n.393+422C>T
c.-127+422C>T (n.-127+422C>T)
n.115+2052C>T
n.375+422C>T
n.195+422C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11982537G>ACA1153897961MFN2c.-5+423G>A (n.-5+423G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-95+2053G>A (n.-95+2053G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.382G>A
c.-5+2053G>A (n.-5+2053G>A)
c.-127+2053G>A (n.-127+2053G>A)
c.-67+423G>A (n.-67+423G>A)
n.421+423G>A
n.247+2053G>A
c.-95+423G>A (n.-95+423G>A)
n.393+423G>A
c.-127+423G>A (n.-127+423G>A)
n.115+2053G>A
n.375+423G>A
n.195+423G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11982537G>CCA998641800MFN2c.-5+423G>C (n.-5+423G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-95+2053G>C (n.-95+2053G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.382G>C
c.-5+2053G>C (n.-5+2053G>C)
c.-127+2053G>C (n.-127+2053G>C)
c.-67+423G>C (n.-67+423G>C)
n.421+423G>C
n.247+2053G>C
c.-95+423G>C (n.-95+423G>C)
n.393+423G>C
c.-127+423G>C (n.-127+423G>C)
n.115+2053G>C
n.375+423G>C
n.195+423G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982537G=CA1153897960MFN2c.-5+423G= (n.-5+423G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-95+2053G= (n.-95+2053G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.382G=
c.-5+2053G= (n.-5+2053G=)
c.-127+2053G= (n.-127+2053G=)
c.-67+423G= (n.-67+423G=)
n.421+423G=
n.247+2053G=
c.-95+423G= (n.-95+423G=)
n.393+423G=
c.-127+423G= (n.-127+423G=)
n.115+2053G=
n.375+423G=
n.195+423G=
1g.11982537G>TCA2643322286MFN2c.-5+423G>T (n.-5+423G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-95+2053G>T (n.-95+2053G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.382G>T
c.-5+2053G>T (n.-5+2053G>T)
c.-127+2053G>T (n.-127+2053G>T)
c.-67+423G>T (n.-67+423G>T)
n.421+423G>T
n.247+2053G>T
c.-95+423G>T (n.-95+423G>T)
n.393+423G>T
c.-127+423G>T (n.-127+423G>T)
n.115+2053G>T
n.375+423G>T
n.195+423G>T
gnomAD v4
1g.11982538A=CA1153897962MFN2c.-5+424A= (n.-5+424A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-95+2054A= (n.-95+2054A=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.383A=
c.-5+2054A= (n.-5+2054A=)
c.-127+2054A= (n.-127+2054A=)
c.-67+424A= (n.-67+424A=)
n.421+424A=
n.247+2054A=
c.-95+424A= (n.-95+424A=)
n.393+424A=
c.-127+424A= (n.-127+424A=)
n.115+2054A=
n.375+424A=
n.195+424A=
1g.11982538A>TCA18029343MFN2c.-5+424A>T (n.-5+424A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-95+2054A>T (n.-95+2054A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.383A>T
c.-5+2054A>T (n.-5+2054A>T)
c.-127+2054A>T (n.-127+2054A>T)
c.-67+424A>T (n.-67+424A>T)
n.421+424A>T
n.247+2054A>T
c.-95+424A>T (n.-95+424A>T)
n.393+424A>T
c.-127+424A>T (n.-127+424A>T)
n.115+2054A>T
n.375+424A>T
n.195+424A>T
dbSNP
1g.11982540C=CA1153897963MFN2c.-5+426C= (n.-5+426C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-95+2056C= (n.-95+2056C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.385C=
c.-5+2056C= (n.-5+2056C=)
c.-127+2056C= (n.-127+2056C=)
c.-67+426C= (n.-67+426C=)
n.421+426C=
n.247+2056C=
c.-95+426C= (n.-95+426C=)
n.393+426C=
c.-127+426C= (n.-127+426C=)
n.115+2056C=
n.375+426C=
n.195+426C=
1g.11982540C>GCA998641802MFN2c.-5+426C>G (n.-5+426C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-95+2056C>G (n.-95+2056C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.385C>G
c.-5+2056C>G (n.-5+2056C>G)
c.-127+2056C>G (n.-127+2056C>G)
c.-67+426C>G (n.-67+426C>G)
n.421+426C>G
n.247+2056C>G
c.-95+426C>G (n.-95+426C>G)
n.393+426C>G
c.-127+426C>G (n.-127+426C>G)
n.115+2056C>G
n.375+426C>G
n.195+426C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982541C=CA1153897964MFN2c.-5+427C= (n.-5+427C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-95+2057C= (n.-95+2057C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.386C=
c.-5+2057C= (n.-5+2057C=)
c.-127+2057C= (n.-127+2057C=)
c.-67+427C= (n.-67+427C=)
n.421+427C=
n.247+2057C=
c.-95+427C= (n.-95+427C=)
n.393+427C=
c.-127+427C= (n.-127+427C=)
n.115+2057C=
n.375+427C=
n.195+427C=
1g.11982541C>TCA18029361MFN2c.-5+427C>T (n.-5+427C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-95+2057C>T (n.-95+2057C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.386C>T
c.-5+2057C>T (n.-5+2057C>T)
c.-127+2057C>T (n.-127+2057C>T)
c.-67+427C>T (n.-67+427C>T)
n.421+427C>T
n.247+2057C>T
c.-95+427C>T (n.-95+427C>T)
n.393+427C>T
c.-127+427C>T (n.-127+427C>T)
n.115+2057C>T
n.375+427C>T
n.195+427C>T
dbSNP
1g.11982542G>ACA1153897966MFN2c.-5+428G>A (n.-5+428G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-95+2058G>A (n.-95+2058G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.387G>A
c.-5+2058G>A (n.-5+2058G>A)
c.-127+2058G>A (n.-127+2058G>A)
c.-67+428G>A (n.-67+428G>A)
n.421+428G>A
n.247+2058G>A
c.-95+428G>A (n.-95+428G>A)
n.393+428G>A
c.-127+428G>A (n.-127+428G>A)
n.115+2058G>A
n.375+428G>A
n.195+428G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11982542G=CA1153897965MFN2c.-5+428G= (n.-5+428G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-95+2058G= (n.-95+2058G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.387G=
c.-5+2058G= (n.-5+2058G=)
c.-127+2058G= (n.-127+2058G=)
c.-67+428G= (n.-67+428G=)
n.421+428G=
n.247+2058G=
c.-95+428G= (n.-95+428G=)
n.393+428G=
c.-127+428G= (n.-127+428G=)
n.115+2058G=
n.375+428G=
n.195+428G=
1g.11982542G>TCA2643322287MFN2c.-5+428G>T (n.-5+428G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-95+2058G>T (n.-95+2058G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.387G>T
c.-5+2058G>T (n.-5+2058G>T)
c.-127+2058G>T (n.-127+2058G>T)
c.-67+428G>T (n.-67+428G>T)
n.421+428G>T
n.247+2058G>T
c.-95+428G>T (n.-95+428G>T)
n.393+428G>T
c.-127+428G>T (n.-127+428G>T)
n.115+2058G>T
n.375+428G>T
n.195+428G>T
gnomAD v4
1g.11982544G>TCA2643322288MFN2c.-5+430G>T (n.-5+430G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-95+2060G>T (n.-95+2060G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.389G>T
c.-5+2060G>T (n.-5+2060G>T)
c.-127+2060G>T (n.-127+2060G>T)
c.-67+430G>T (n.-67+430G>T)
n.421+430G>T
n.247+2060G>T
c.-95+430G>T (n.-95+430G>T)
n.393+430G>T
c.-127+430G>T (n.-127+430G>T)
n.115+2060G>T
n.375+430G>T
n.195+430G>T
gnomAD v4
1g.11982546delCA2643322289MFN2c.-5+432del (n.-5+432del)
c.-49del (n.-49del)
c.-95+2062del (n.-95+2062del)
c.-79del (n.-79del)
n.391del
c.-5+2062del (n.-5+2062del)
c.-127+2062del (n.-127+2062del)
c.-67+432del (n.-67+432del)
n.421+432del
n.247+2062del
c.-95+432del (n.-95+432del)
n.393+432del
c.-127+432del (n.-127+432del)
n.115+2062del
n.375+432del
n.195+432del
gnomAD v4
1g.11982547T>CCA1153897968MFN2c.-5+433T>C (n.-5+433T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-95+2063T>C (n.-95+2063T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.392T>C
c.-5+2063T>C (n.-5+2063T>C)
c.-127+2063T>C (n.-127+2063T>C)
c.-67+433T>C (n.-67+433T>C)
n.421+433T>C
n.247+2063T>C
c.-95+433T>C (n.-95+433T>C)
n.393+433T>C
c.-127+433T>C (n.-127+433T>C)
n.115+2063T>C
n.375+433T>C
n.195+433T>C
dbSNP
1g.11982547T=CA1153897967MFN2c.-5+433T= (n.-5+433T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-95+2063T= (n.-95+2063T=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.392T=
c.-5+2063T= (n.-5+2063T=)
c.-127+2063T= (n.-127+2063T=)
c.-67+433T= (n.-67+433T=)
n.421+433T=
n.247+2063T=
c.-95+433T= (n.-95+433T=)
n.393+433T=
c.-127+433T= (n.-127+433T=)
n.115+2063T=
n.375+433T=
n.195+433T=
1g.11982548C>ACA2643322290MFN2c.-5+434C>A (n.-5+434C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-95+2064C>A (n.-95+2064C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.393C>A
c.-5+2064C>A (n.-5+2064C>A)
c.-127+2064C>A (n.-127+2064C>A)
c.-67+434C>A (n.-67+434C>A)
n.421+434C>A
n.247+2064C>A
c.-95+434C>A (n.-95+434C>A)
n.393+434C>A
c.-127+434C>A (n.-127+434C>A)
n.115+2064C>A
n.375+434C>A
n.195+434C>A
gnomAD v4
1g.11982550A>GCA2742487029MFN2c.-5+436A>G (n.-5+436A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-95+2066A>G (n.-95+2066A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.395A>G
c.-5+2066A>G (n.-5+2066A>G)
c.-127+2066A>G (n.-127+2066A>G)
c.-67+436A>G (n.-67+436A>G)
n.421+436A>G
n.247+2066A>G
c.-95+436A>G (n.-95+436A>G)
n.393+436A>G
c.-127+436A>G (n.-127+436A>G)
n.115+2066A>G
n.375+436A>G
n.195+436A>G
1g.11982551T>CCA886266859MFN2c.-5+437T>C (n.-5+437T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-95+2067T>C (n.-95+2067T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.396T=
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gnomAD v4

Number of alleles fetched