Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982270_11982451del | CA2742486892 | MFN2 | c.-5+156_-5+337del (n.-5+156_-5+337del) c.-73+156_-72-72del (n.-73+156_-72-72del) c.-95+1786_-95+1967del (n.-95+1786_-95+1967del) c.-103+156_-102-72del (n.-103+156_-102-72del) n.367+156_368-72del c.-5+1786_-5+1967del (n.-5+1786_-5+1967del) c.-127+1786_-127+1967del (n.-127+1786_-127+1967del) c.-67+156_-67+337del (n.-67+156_-67+337del) n.421+156_421+337del n.247+1786_247+1967del c.-95+156_-95+337del (n.-95+156_-95+337del) n.393+156_393+337del c.-127+156_-127+337del (n.-127+156_-127+337del) n.115+1786_115+1967del n.375+156_375+337del n.195+156_195+337del | |
1 | g.11982427T>C | CA886266809 | MFN2 | c.-5+313T>C (n.-5+313T>C) c.-72-96T>C (n.-72-96T>C) c.-95+1943T>C (n.-95+1943T>C) c.-102-96T>C (n.-102-96T>C) n.368-96T>C c.-5+1943T>C (n.-5+1943T>C) c.-127+1943T>C (n.-127+1943T>C) c.-67+313T>C (n.-67+313T>C) n.421+313T>C n.247+1943T>C c.-95+313T>C (n.-95+313T>C) n.393+313T>C c.-127+313T>C (n.-127+313T>C) n.115+1943T>C n.375+313T>C n.195+313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.11982430G>A | CA18029266 | MFN2 | c.-5+316G>A (n.-5+316G>A) c.-72-93G>A (n.-72-93G>A) c.-95+1946G>A (n.-95+1946G>A) c.-102-93G>A (n.-102-93G>A) n.368-93G>A c.-5+1946G>A (n.-5+1946G>A) c.-127+1946G>A (n.-127+1946G>A) c.-67+316G>A (n.-67+316G>A) n.421+316G>A n.247+1946G>A c.-95+316G>A (n.-95+316G>A) n.393+316G>A c.-127+316G>A (n.-127+316G>A) n.115+1946G>A n.375+316G>A n.195+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982430G= | CA1147505006 | MFN2 | c.-5+316G= (n.-5+316G=) c.-72-93G= (n.-72-93G=) c.-95+1946G= (n.-95+1946G=) c.-102-93G= (n.-102-93G=) n.368-93G= c.-5+1946G= (n.-5+1946G=) c.-127+1946G= (n.-127+1946G=) c.-67+316G= (n.-67+316G=) n.421+316G= n.247+1946G= c.-95+316G= (n.-95+316G=) n.393+316G= c.-127+316G= (n.-127+316G=) n.115+1946G= n.375+316G= n.195+316G= | |
1 | g.11982430G>T | CA2643322222 | MFN2 | c.-5+316G>T (n.-5+316G>T) c.-72-93G>T (n.-72-93G>T) c.-95+1946G>T (n.-95+1946G>T) c.-102-93G>T (n.-102-93G>T) n.368-93G>T c.-5+1946G>T (n.-5+1946G>T) c.-127+1946G>T (n.-127+1946G>T) c.-67+316G>T (n.-67+316G>T) n.421+316G>T n.247+1946G>T c.-95+316G>T (n.-95+316G>T) n.393+316G>T c.-127+316G>T (n.-127+316G>T) n.115+1946G>T n.375+316G>T n.195+316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C>A | CA2643322223 | MFN2 | c.-5+317C>A (n.-5+317C>A) c.-72-92C>A (n.-72-92C>A) c.-95+1947C>A (n.-95+1947C>A) c.-102-92C>A (n.-102-92C>A) n.368-92C>A c.-5+1947C>A (n.-5+1947C>A) c.-127+1947C>A (n.-127+1947C>A) c.-67+317C>A (n.-67+317C>A) n.421+317C>A n.247+1947C>A c.-95+317C>A (n.-95+317C>A) n.393+317C>A c.-127+317C>A (n.-127+317C>A) n.115+1947C>A n.375+317C>A n.195+317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C= | CA1153897912 | MFN2 | c.-5+317C= (n.-5+317C=) c.-72-92C= (n.-72-92C=) c.-95+1947C= (n.-95+1947C=) c.-102-92C= (n.-102-92C=) n.368-92C= c.-5+1947C= (n.-5+1947C=) c.-127+1947C= (n.-127+1947C=) c.-67+317C= (n.-67+317C=) n.421+317C= n.247+1947C= c.-95+317C= (n.-95+317C=) n.393+317C= c.-127+317C= (n.-127+317C=) n.115+1947C= n.375+317C= n.195+317C= | |
1 | g.11982431C>G | CA886266811 | MFN2 | c.-5+317C>G (n.-5+317C>G) c.-72-92C>G (n.-72-92C>G) c.-95+1947C>G (n.-95+1947C>G) c.-102-92C>G (n.-102-92C>G) n.368-92C>G c.-5+1947C>G (n.-5+1947C>G) c.-127+1947C>G (n.-127+1947C>G) c.-67+317C>G (n.-67+317C>G) n.421+317C>G n.247+1947C>G c.-95+317C>G (n.-95+317C>G) n.393+317C>G c.-127+317C>G (n.-127+317C>G) n.115+1947C>G n.375+317C>G n.195+317C>G | dbSNP |
1 | g.11982431C>T | CA2643322224 | MFN2 | c.-5+317C>T (n.-5+317C>T) c.-72-92C>T (n.-72-92C>T) c.-95+1947C>T (n.-95+1947C>T) c.-102-92C>T (n.-102-92C>T) n.368-92C>T c.-5+1947C>T (n.-5+1947C>T) c.-127+1947C>T (n.-127+1947C>T) c.-67+317C>T (n.-67+317C>T) n.421+317C>T n.247+1947C>T c.-95+317C>T (n.-95+317C>T) n.393+317C>T c.-127+317C>T (n.-127+317C>T) n.115+1947C>T n.375+317C>T n.195+317C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982432T>C | CA2643322225 | MFN2 | c.-5+318T>C (n.-5+318T>C) c.-72-91T>C (n.-72-91T>C) c.-95+1948T>C (n.-95+1948T>C) c.-102-91T>C (n.-102-91T>C) n.368-91T>C c.-5+1948T>C (n.-5+1948T>C) c.-127+1948T>C (n.-127+1948T>C) c.-67+318T>C (n.-67+318T>C) n.421+318T>C n.247+1948T>C c.-95+318T>C (n.-95+318T>C) n.393+318T>C c.-127+318T>C (n.-127+318T>C) n.115+1948T>C n.375+318T>C n.195+318T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982434C= | CA1153897913 | MFN2 | c.-5+320C= (n.-5+320C=) c.-72-89C= (n.-72-89C=) c.-95+1950C= (n.-95+1950C=) c.-102-89C= (n.-102-89C=) n.368-89C= c.-5+1950C= (n.-5+1950C=) c.-127+1950C= (n.-127+1950C=) c.-67+320C= (n.-67+320C=) n.421+320C= n.247+1950C= c.-95+320C= (n.-95+320C=) n.393+320C= c.-127+320C= (n.-127+320C=) n.115+1950C= n.375+320C= n.195+320C= | |
1 | g.11982434C>G | CA886266814 | MFN2 | c.-5+320C>G (n.-5+320C>G) c.-72-89C>G (n.-72-89C>G) c.-95+1950C>G (n.-95+1950C>G) c.-102-89C>G (n.-102-89C>G) n.368-89C>G c.-5+1950C>G (n.-5+1950C>G) c.-127+1950C>G (n.-127+1950C>G) c.-67+320C>G (n.-67+320C>G) n.421+320C>G n.247+1950C>G c.-95+320C>G (n.-95+320C>G) n.393+320C>G c.-127+320C>G (n.-127+320C>G) n.115+1950C>G n.375+320C>G n.195+320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>C | CA886266816 | MFN2 | c.-5+321T>C (n.-5+321T>C) c.-72-88T>C (n.-72-88T>C) c.-95+1951T>C (n.-95+1951T>C) c.-102-88T>C (n.-102-88T>C) n.368-88T>C c.-5+1951T>C (n.-5+1951T>C) c.-127+1951T>C (n.-127+1951T>C) c.-67+321T>C (n.-67+321T>C) n.421+321T>C n.247+1951T>C c.-95+321T>C (n.-95+321T>C) n.393+321T>C c.-127+321T>C (n.-127+321T>C) n.115+1951T>C n.375+321T>C n.195+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>G | CA2643322226 | MFN2 | c.-5+321T>G (n.-5+321T>G) c.-72-88T>G (n.-72-88T>G) c.-95+1951T>G (n.-95+1951T>G) c.-102-88T>G (n.-102-88T>G) n.368-88T>G c.-5+1951T>G (n.-5+1951T>G) c.-127+1951T>G (n.-127+1951T>G) c.-67+321T>G (n.-67+321T>G) n.421+321T>G n.247+1951T>G c.-95+321T>G (n.-95+321T>G) n.393+321T>G c.-127+321T>G (n.-127+321T>G) n.115+1951T>G n.375+321T>G n.195+321T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982435T= | CA1153897914 | MFN2 | c.-5+321T= (n.-5+321T=) c.-72-88T= (n.-72-88T=) c.-95+1951T= (n.-95+1951T=) c.-102-88T= (n.-102-88T=) n.368-88T= c.-5+1951T= (n.-5+1951T=) c.-127+1951T= (n.-127+1951T=) c.-67+321T= (n.-67+321T=) n.421+321T= n.247+1951T= c.-95+321T= (n.-95+321T=) n.393+321T= c.-127+321T= (n.-127+321T=) n.115+1951T= n.375+321T= n.195+321T= | |
1 | g.11982437G>A | CA1153897916 | MFN2 | c.-5+323G>A (n.-5+323G>A) c.-72-86G>A (n.-72-86G>A) c.-95+1953G>A (n.-95+1953G>A) c.-102-86G>A (n.-102-86G>A) n.368-86G>A c.-5+1953G>A (n.-5+1953G>A) c.-127+1953G>A (n.-127+1953G>A) c.-67+323G>A (n.-67+323G>A) n.421+323G>A n.247+1953G>A c.-95+323G>A (n.-95+323G>A) n.393+323G>A c.-127+323G>A (n.-127+323G>A) n.115+1953G>A n.375+323G>A n.195+323G>A | dbSNP |
1 | g.11982437G= | CA1153897915 | MFN2 | c.-5+323G= (n.-5+323G=) c.-72-86G= (n.-72-86G=) c.-95+1953G= (n.-95+1953G=) c.-102-86G= (n.-102-86G=) n.368-86G= c.-5+1953G= (n.-5+1953G=) c.-127+1953G= (n.-127+1953G=) c.-67+323G= (n.-67+323G=) n.421+323G= n.247+1953G= c.-95+323G= (n.-95+323G=) n.393+323G= c.-127+323G= (n.-127+323G=) n.115+1953G= n.375+323G= n.195+323G= | |
1 | g.11982437G>T | CA2643322227 | MFN2 | c.-5+323G>T (n.-5+323G>T) c.-72-86G>T (n.-72-86G>T) c.-95+1953G>T (n.-95+1953G>T) c.-102-86G>T (n.-102-86G>T) n.368-86G>T c.-5+1953G>T (n.-5+1953G>T) c.-127+1953G>T (n.-127+1953G>T) c.-67+323G>T (n.-67+323G>T) n.421+323G>T n.247+1953G>T c.-95+323G>T (n.-95+323G>T) n.393+323G>T c.-127+323G>T (n.-127+323G>T) n.115+1953G>T n.375+323G>T n.195+323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>A | CA2643322228 | MFN2 | c.-5+325C>A (n.-5+325C>A) c.-72-84C>A (n.-72-84C>A) c.-95+1955C>A (n.-95+1955C>A) c.-102-84C>A (n.-102-84C>A) n.368-84C>A c.-5+1955C>A (n.-5+1955C>A) c.-127+1955C>A (n.-127+1955C>A) c.-67+325C>A (n.-67+325C>A) n.421+325C>A n.247+1955C>A c.-95+325C>A (n.-95+325C>A) n.393+325C>A c.-127+325C>A (n.-127+325C>A) n.115+1955C>A n.375+325C>A n.195+325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>T | CA2643322229 | MFN2 | c.-5+325C>T (n.-5+325C>T) c.-72-84C>T (n.-72-84C>T) c.-95+1955C>T (n.-95+1955C>T) c.-102-84C>T (n.-102-84C>T) n.368-84C>T c.-5+1955C>T (n.-5+1955C>T) c.-127+1955C>T (n.-127+1955C>T) c.-67+325C>T (n.-67+325C>T) n.421+325C>T n.247+1955C>T c.-95+325C>T (n.-95+325C>T) n.393+325C>T c.-127+325C>T (n.-127+325C>T) n.115+1955C>T n.375+325C>T n.195+325C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>G | CA2643322230 | MFN2 | c.-5+326A>G (n.-5+326A>G) c.-72-83A>G (n.-72-83A>G) c.-95+1956A>G (n.-95+1956A>G) c.-102-83A>G (n.-102-83A>G) n.368-83A>G c.-5+1956A>G (n.-5+1956A>G) c.-127+1956A>G (n.-127+1956A>G) c.-67+326A>G (n.-67+326A>G) n.421+326A>G n.247+1956A>G c.-95+326A>G (n.-95+326A>G) n.393+326A>G c.-127+326A>G (n.-127+326A>G) n.115+1956A>G n.375+326A>G n.195+326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>T | CA2643322231 | MFN2 | c.-5+326A>T (n.-5+326A>T) c.-72-83A>T (n.-72-83A>T) c.-95+1956A>T (n.-95+1956A>T) c.-102-83A>T (n.-102-83A>T) n.368-83A>T c.-5+1956A>T (n.-5+1956A>T) c.-127+1956A>T (n.-127+1956A>T) c.-67+326A>T (n.-67+326A>T) n.421+326A>T n.247+1956A>T c.-95+326A>T (n.-95+326A>T) n.393+326A>T c.-127+326A>T (n.-127+326A>T) n.115+1956A>T n.375+326A>T n.195+326A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>A | CA2643322232 | MFN2 | c.-5+327C>A (n.-5+327C>A) c.-72-82C>A (n.-72-82C>A) c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A) c.-102-82C>A (n.-102-82C>A) n.368-82C>A c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A) c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A) c.-67+327C>A (n.-67+327C>A) n.421+327C>A n.247+1957C>A c.-95+327C>A (n.-95+327C>A) n.393+327C>A c.-127+327C>A (n.-127+327C>A) n.115+1957C>A n.375+327C>A n.195+327C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>T | CA2643322233 | MFN2 | c.-5+327C>T (n.-5+327C>T) c.-72-82C>T (n.-72-82C>T) c.-95+1957C>T (n.-95+1957C>T) c.-102-82C>T (n.-102-82C>T) n.368-82C>T c.-5+1957C>T (n.-5+1957C>T) c.-127+1957C>T (n.-127+1957C>T) c.-67+327C>T (n.-67+327C>T) n.421+327C>T n.247+1957C>T c.-95+327C>T (n.-95+327C>T) n.393+327C>T c.-127+327C>T (n.-127+327C>T) n.115+1957C>T n.375+327C>T n.195+327C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982442T>C | CA2643322234 | MFN2 | c.-5+328T>C (n.-5+328T>C) c.-72-81T>C (n.-72-81T>C) c.-95+1958T>C (n.-95+1958T>C) c.-102-81T>C (n.-102-81T>C) n.368-81T>C c.-5+1958T>C (n.-5+1958T>C) c.-127+1958T>C (n.-127+1958T>C) c.-67+328T>C (n.-67+328T>C) n.421+328T>C n.247+1958T>C c.-95+328T>C (n.-95+328T>C) n.393+328T>C c.-127+328T>C (n.-127+328T>C) n.115+1958T>C n.375+328T>C n.195+328T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>A | CA2643322237 | MFN2 | c.-5+329G>A (n.-5+329G>A) c.-72-80G>A (n.-72-80G>A) c.-95+1959G>A (n.-95+1959G>A) c.-102-80G>A (n.-102-80G>A) n.368-80G>A c.-5+1959G>A (n.-5+1959G>A) c.-127+1959G>A (n.-127+1959G>A) c.-67+329G>A (n.-67+329G>A) n.421+329G>A n.247+1959G>A c.-95+329G>A (n.-95+329G>A) n.393+329G>A c.-127+329G>A (n.-127+329G>A) n.115+1959G>A n.375+329G>A n.195+329G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>C | CA2643322235 | MFN2 | c.-5+329G>C (n.-5+329G>C) c.-72-80G>C (n.-72-80G>C) c.-95+1959G>C (n.-95+1959G>C) c.-102-80G>C (n.-102-80G>C) n.368-80G>C c.-5+1959G>C (n.-5+1959G>C) c.-127+1959G>C (n.-127+1959G>C) c.-67+329G>C (n.-67+329G>C) n.421+329G>C n.247+1959G>C c.-95+329G>C (n.-95+329G>C) n.393+329G>C c.-127+329G>C (n.-127+329G>C) n.115+1959G>C n.375+329G>C n.195+329G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>T | CA2643322236 | MFN2 | c.-5+329G>T (n.-5+329G>T) c.-72-80G>T (n.-72-80G>T) c.-95+1959G>T (n.-95+1959G>T) c.-102-80G>T (n.-102-80G>T) n.368-80G>T c.-5+1959G>T (n.-5+1959G>T) c.-127+1959G>T (n.-127+1959G>T) c.-67+329G>T (n.-67+329G>T) n.421+329G>T n.247+1959G>T c.-95+329G>T (n.-95+329G>T) n.393+329G>T c.-127+329G>T (n.-127+329G>T) n.115+1959G>T n.375+329G>T n.195+329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C>A | CA2643322238 | MFN2 | c.-5+330C>A (n.-5+330C>A) c.-72-79C>A (n.-72-79C>A) c.-95+1960C>A (n.-95+1960C>A) c.-102-79C>A (n.-102-79C>A) n.368-79C>A c.-5+1960C>A (n.-5+1960C>A) c.-127+1960C>A (n.-127+1960C>A) c.-67+330C>A (n.-67+330C>A) n.421+330C>A n.247+1960C>A c.-95+330C>A (n.-95+330C>A) n.393+330C>A c.-127+330C>A (n.-127+330C>A) n.115+1960C>A n.375+330C>A n.195+330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C= | CA1153897917 | MFN2 | c.-5+330C= (n.-5+330C=) c.-72-79C= (n.-72-79C=) c.-95+1960C= (n.-95+1960C=) c.-102-79C= (n.-102-79C=) n.368-79C= c.-5+1960C= (n.-5+1960C=) c.-127+1960C= (n.-127+1960C=) c.-67+330C= (n.-67+330C=) n.421+330C= n.247+1960C= c.-95+330C= (n.-95+330C=) n.393+330C= c.-127+330C= (n.-127+330C=) n.115+1960C= n.375+330C= n.195+330C= | |
1 | g.11982444C>T | CA886266817 | MFN2 | c.-5+330C>T (n.-5+330C>T) c.-72-79C>T (n.-72-79C>T) c.-95+1960C>T (n.-95+1960C>T) c.-102-79C>T (n.-102-79C>T) n.368-79C>T c.-5+1960C>T (n.-5+1960C>T) c.-127+1960C>T (n.-127+1960C>T) c.-67+330C>T (n.-67+330C>T) n.421+330C>T n.247+1960C>T c.-95+330C>T (n.-95+330C>T) n.393+330C>T c.-127+330C>T (n.-127+330C>T) n.115+1960C>T n.375+330C>T n.195+330C>T | dbSNP |
1 | g.11982445T>C | CA2742487009 | MFN2 | c.-5+331T>C (n.-5+331T>C) c.-72-78T>C (n.-72-78T>C) c.-95+1961T>C (n.-95+1961T>C) c.-102-78T>C (n.-102-78T>C) n.368-78T>C c.-5+1961T>C (n.-5+1961T>C) c.-127+1961T>C (n.-127+1961T>C) c.-67+331T>C (n.-67+331T>C) n.421+331T>C n.247+1961T>C c.-95+331T>C (n.-95+331T>C) n.393+331T>C c.-127+331T>C (n.-127+331T>C) n.115+1961T>C n.375+331T>C n.195+331T>C | |
1 | g.11982446C>A | CA2643322239 | MFN2 | c.-5+332C>A (n.-5+332C>A) c.-72-77C>A (n.-72-77C>A) c.-95+1962C>A (n.-95+1962C>A) c.-102-77C>A (n.-102-77C>A) n.368-77C>A c.-5+1962C>A (n.-5+1962C>A) c.-127+1962C>A (n.-127+1962C>A) c.-67+332C>A (n.-67+332C>A) n.421+332C>A n.247+1962C>A c.-95+332C>A (n.-95+332C>A) n.393+332C>A c.-127+332C>A (n.-127+332C>A) n.115+1962C>A n.375+332C>A n.195+332C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982448T>C | CA2643322240 | MFN2 | c.-5+334T>C (n.-5+334T>C) c.-72-75T>C (n.-72-75T>C) c.-95+1964T>C (n.-95+1964T>C) c.-102-75T>C (n.-102-75T>C) n.368-75T>C c.-5+1964T>C (n.-5+1964T>C) c.-127+1964T>C (n.-127+1964T>C) c.-67+334T>C (n.-67+334T>C) n.421+334T>C n.247+1964T>C c.-95+334T>C (n.-95+334T>C) n.393+334T>C c.-127+334T>C (n.-127+334T>C) n.115+1964T>C n.375+334T>C n.195+334T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982449T>A | CA1153897918 | MFN2 | c.-5+335T>A (n.-5+335T>A) c.-72-74T>A (n.-72-74T>A) c.-95+1965T>A (n.-95+1965T>A) c.-102-74T>A (n.-102-74T>A) n.368-74T>A c.-5+1965T>A (n.-5+1965T>A) c.-127+1965T>A (n.-127+1965T>A) c.-67+335T>A (n.-67+335T>A) n.421+335T>A n.247+1965T>A c.-95+335T>A (n.-95+335T>A) n.393+335T>A c.-127+335T>A (n.-127+335T>A) n.115+1965T>A n.375+335T>A n.195+335T>A | dbSNP |
1 | g.11982449T>C | CA10763263 | MFN2 | c.-5+335T>C (n.-5+335T>C) c.-72-74T>C (n.-72-74T>C) c.-95+1965T>C (n.-95+1965T>C) c.-102-74T>C (n.-102-74T>C) n.368-74T>C c.-5+1965T>C (n.-5+1965T>C) c.-127+1965T>C (n.-127+1965T>C) c.-67+335T>C (n.-67+335T>C) n.421+335T>C n.247+1965T>C c.-95+335T>C (n.-95+335T>C) n.393+335T>C c.-127+335T>C (n.-127+335T>C) n.115+1965T>C n.375+335T>C n.195+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982449T= | CA1140044862 | MFN2 | c.-5+335T= (n.-5+335T=) c.-72-74T= (n.-72-74T=) c.-95+1965T= (n.-95+1965T=) c.-102-74T= (n.-102-74T=) n.368-74T= c.-5+1965T= (n.-5+1965T=) c.-127+1965T= (n.-127+1965T=) c.-67+335T= (n.-67+335T=) n.421+335T= n.247+1965T= c.-95+335T= (n.-95+335T=) n.393+335T= c.-127+335T= (n.-127+335T=) n.115+1965T= n.375+335T= n.195+335T= | |
1 | g.11982450T>A | CA2546910130 | MFN2 | c.-5+336T>A (n.-5+336T>A) c.-72-73T>A (n.-72-73T>A) c.-95+1966T>A (n.-95+1966T>A) c.-102-73T>A (n.-102-73T>A) n.368-73T>A c.-5+1966T>A (n.-5+1966T>A) c.-127+1966T>A (n.-127+1966T>A) c.-67+336T>A (n.-67+336T>A) n.421+336T>A n.247+1966T>A c.-95+336T>A (n.-95+336T>A) n.393+336T>A c.-127+336T>A (n.-127+336T>A) n.115+1966T>A n.375+336T>A n.195+336T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982451A= | CA1153897919 | MFN2 | c.-5+337A= (n.-5+337A=) c.-72-72A= (n.-72-72A=) c.-95+1967A= (n.-95+1967A=) c.-102-72A= (n.-102-72A=) n.368-72A= c.-5+1967A= (n.-5+1967A=) c.-127+1967A= (n.-127+1967A=) c.-67+337A= (n.-67+337A=) n.421+337A= n.247+1967A= c.-95+337A= (n.-95+337A=) n.393+337A= c.-127+337A= (n.-127+337A=) n.115+1967A= n.375+337A= n.195+337A= | |
1 | g.11982451A>C | CA2695294653 | MFN2 | c.-5+337A>C (n.-5+337A>C) c.-72-72A>C (n.-72-72A>C) c.-95+1967A>C (n.-95+1967A>C) c.-102-72A>C (n.-102-72A>C) n.368-72A>C c.-5+1967A>C (n.-5+1967A>C) c.-127+1967A>C (n.-127+1967A>C) c.-67+337A>C (n.-67+337A>C) n.421+337A>C n.247+1967A>C c.-95+337A>C (n.-95+337A>C) n.393+337A>C c.-127+337A>C (n.-127+337A>C) n.115+1967A>C n.375+337A>C n.195+337A>C | dbSNP |
1 | g.11982451A>G | CA1153897920 | MFN2 | c.-5+337A>G (n.-5+337A>G) c.-72-72A>G (n.-72-72A>G) c.-95+1967A>G (n.-95+1967A>G) c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) n.368-72A>G c.-5+1967A>G (n.-5+1967A>G) c.-127+1967A>G (n.-127+1967A>G) c.-67+337A>G (n.-67+337A>G) n.421+337A>G n.247+1967A>G c.-95+337A>G (n.-95+337A>G) n.393+337A>G c.-127+337A>G (n.-127+337A>G) n.115+1967A>G n.375+337A>G n.195+337A>G | dbSNP |
1 | g.11982452A= | CA1153897921 | MFN2 | c.-5+338A= (n.-5+338A=) c.-72-71A= (n.-72-71A=) c.-95+1968A= (n.-95+1968A=) c.-102-71A= (n.-102-71A=) n.368-71A= c.-5+1968A= (n.-5+1968A=) c.-127+1968A= (n.-127+1968A=) c.-67+338A= (n.-67+338A=) n.421+338A= n.247+1968A= c.-95+338A= (n.-95+338A=) n.393+338A= c.-127+338A= (n.-127+338A=) n.115+1968A= n.375+338A= n.195+338A= | |
1 | g.11982452A>C | CA886266819 | MFN2 | c.-5+338A>C (n.-5+338A>C) c.-72-71A>C (n.-72-71A>C) c.-95+1968A>C (n.-95+1968A>C) c.-102-71A>C (n.-102-71A>C) n.368-71A>C c.-5+1968A>C (n.-5+1968A>C) c.-127+1968A>C (n.-127+1968A>C) c.-67+338A>C (n.-67+338A>C) n.421+338A>C n.247+1968A>C c.-95+338A>C (n.-95+338A>C) n.393+338A>C c.-127+338A>C (n.-127+338A>C) n.115+1968A>C n.375+338A>C n.195+338A>C | dbSNP |
1 | g.11982452A>T | CA2643322241 | MFN2 | c.-5+338A>T (n.-5+338A>T) c.-72-71A>T (n.-72-71A>T) c.-95+1968A>T (n.-95+1968A>T) c.-102-71A>T (n.-102-71A>T) n.368-71A>T c.-5+1968A>T (n.-5+1968A>T) c.-127+1968A>T (n.-127+1968A>T) c.-67+338A>T (n.-67+338A>T) n.421+338A>T n.247+1968A>T c.-95+338A>T (n.-95+338A>T) n.393+338A>T c.-127+338A>T (n.-127+338A>T) n.115+1968A>T n.375+338A>T n.195+338A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982453G>A | CA2520323000 | MFN2 | c.-5+339G>A (n.-5+339G>A) c.-72-70G>A (n.-72-70G>A) c.-95+1969G>A (n.-95+1969G>A) c.-102-70G>A (n.-102-70G>A) n.368-70G>A c.-5+1969G>A (n.-5+1969G>A) c.-127+1969G>A (n.-127+1969G>A) c.-67+339G>A (n.-67+339G>A) n.421+339G>A n.247+1969G>A c.-95+339G>A (n.-95+339G>A) n.393+339G>A c.-127+339G>A (n.-127+339G>A) n.115+1969G>A n.375+339G>A n.195+339G>A | |
1 | g.11982453G>T | CA2643322242 | MFN2 | c.-5+339G>T (n.-5+339G>T) c.-72-70G>T (n.-72-70G>T) c.-95+1969G>T (n.-95+1969G>T) c.-102-70G>T (n.-102-70G>T) n.368-70G>T c.-5+1969G>T (n.-5+1969G>T) c.-127+1969G>T (n.-127+1969G>T) c.-67+339G>T (n.-67+339G>T) n.421+339G>T n.247+1969G>T c.-95+339G>T (n.-95+339G>T) n.393+339G>T c.-127+339G>T (n.-127+339G>T) n.115+1969G>T n.375+339G>T n.195+339G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454A>T | CA2643322243 | MFN2 | c.-5+340A>T (n.-5+340A>T) c.-72-69A>T (n.-72-69A>T) c.-95+1970A>T (n.-95+1970A>T) c.-102-69A>T (n.-102-69A>T) n.368-69A>T c.-5+1970A>T (n.-5+1970A>T) c.-127+1970A>T (n.-127+1970A>T) c.-67+340A>T (n.-67+340A>T) n.421+340A>T n.247+1970A>T c.-95+340A>T (n.-95+340A>T) n.393+340A>T c.-127+340A>T (n.-127+340A>T) n.115+1970A>T n.375+340A>T n.195+340A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454_11982456delinsACT | CA1153897922 | MFN2 | c.-5+340_-5+342delinsACT (n.-5+340_-5+342delinsACT) c.-72-69_-72-67delinsACT (n.-72-69_-72-67delinsACT) c.-95+1970_-95+1972delinsACT (n.-95+1970_-95+1972delinsACT) c.-102-69_-102-67delinsACT (n.-102-69_-102-67delinsACT) n.368-69_368-67delinsACT c.-5+1970_-5+1972delinsACT (n.-5+1970_-5+1972delinsACT) c.-127+1970_-127+1972delinsACT (n.-127+1970_-127+1972delinsACT) c.-67+340_-67+342delinsACT (n.-67+340_-67+342delinsACT) n.421+340_421+342delinsACT n.247+1970_247+1972delinsACT c.-95+340_-95+342delinsACT (n.-95+340_-95+342delinsACT) n.393+340_393+342delinsACT c.-127+340_-127+342delinsACT (n.-127+340_-127+342delinsACT) n.115+1970_115+1972delinsACT n.375+340_375+342delinsACT n.195+340_195+342delinsACT | |
1 | g.11982457_11982458del | CA18029295 | MFN2 | c.-5+343_-5+344del (n.-5+343_-5+344del) c.-72-66_-72-65del (n.-72-66_-72-65del) c.-95+1973_-95+1974del (n.-95+1973_-95+1974del) c.-102-66_-102-65del (n.-102-66_-102-65del) n.368-66_368-65del c.-5+1973_-5+1974del (n.-5+1973_-5+1974del) c.-127+1973_-127+1974del (n.-127+1973_-127+1974del) c.-67+343_-67+344del (n.-67+343_-67+344del) n.421+343_421+344del n.247+1973_247+1974del c.-95+343_-95+344del (n.-95+343_-95+344del) n.393+343_393+344del c.-127+343_-127+344del (n.-127+343_-127+344del) n.115+1973_115+1974del n.375+343_375+344del n.195+343_195+344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982457C= | CA1153897923 | MFN2 | c.-5+343C= (n.-5+343C=) c.-72-66C= (n.-72-66C=) c.-95+1973C= (n.-95+1973C=) c.-102-66C= (n.-102-66C=) n.368-66C= c.-5+1973C= (n.-5+1973C=) c.-127+1973C= (n.-127+1973C=) c.-67+343C= (n.-67+343C=) n.421+343C= n.247+1973C= c.-95+343C= (n.-95+343C=) n.393+343C= c.-127+343C= (n.-127+343C=) n.115+1973C= n.375+343C= n.195+343C= | |
1 | g.11982457C>T | CA1153897924 | MFN2 | c.-5+343C>T (n.-5+343C>T) c.-72-66C>T (n.-72-66C>T) c.-95+1973C>T (n.-95+1973C>T) c.-102-66C>T (n.-102-66C>T) n.368-66C>T c.-5+1973C>T (n.-5+1973C>T) c.-127+1973C>T (n.-127+1973C>T) c.-67+343C>T (n.-67+343C>T) n.421+343C>T n.247+1973C>T c.-95+343C>T (n.-95+343C>T) n.393+343C>T c.-127+343C>T (n.-127+343C>T) n.115+1973C>T n.375+343C>T n.195+343C>T | dbSNP |
1 | g.11982458T>A | CA886266821 | MFN2 | c.-5+344T>A (n.-5+344T>A) c.-72-65T>A (n.-72-65T>A) c.-95+1974T>A (n.-95+1974T>A) c.-102-65T>A (n.-102-65T>A) n.368-65T>A c.-5+1974T>A (n.-5+1974T>A) c.-127+1974T>A (n.-127+1974T>A) c.-67+344T>A (n.-67+344T>A) n.421+344T>A n.247+1974T>A c.-95+344T>A (n.-95+344T>A) n.393+344T>A c.-127+344T>A (n.-127+344T>A) n.115+1974T>A n.375+344T>A n.195+344T>A | dbSNP |
1 | g.11982458T>C | CA18029299 | MFN2 | c.-5+344T>C (n.-5+344T>C) c.-72-65T>C (n.-72-65T>C) c.-95+1974T>C (n.-95+1974T>C) c.-102-65T>C (n.-102-65T>C) n.368-65T>C c.-5+1974T>C (n.-5+1974T>C) c.-127+1974T>C (n.-127+1974T>C) c.-67+344T>C (n.-67+344T>C) n.421+344T>C n.247+1974T>C c.-95+344T>C (n.-95+344T>C) n.393+344T>C c.-127+344T>C (n.-127+344T>C) n.115+1974T>C n.375+344T>C n.195+344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982458T= | CA1153897925 | MFN2 | c.-5+344T= (n.-5+344T=) c.-72-65T= (n.-72-65T=) c.-95+1974T= (n.-95+1974T=) c.-102-65T= (n.-102-65T=) n.368-65T= c.-5+1974T= (n.-5+1974T=) c.-127+1974T= (n.-127+1974T=) c.-67+344T= (n.-67+344T=) n.421+344T= n.247+1974T= c.-95+344T= (n.-95+344T=) n.393+344T= c.-127+344T= (n.-127+344T=) n.115+1974T= n.375+344T= n.195+344T= | |
1 | g.11982459G>A | CA2643322244 | MFN2 | c.-5+345G>A (n.-5+345G>A) c.-72-64G>A (n.-72-64G>A) c.-95+1975G>A (n.-95+1975G>A) c.-102-64G>A (n.-102-64G>A) n.368-64G>A c.-5+1975G>A (n.-5+1975G>A) c.-127+1975G>A (n.-127+1975G>A) c.-67+345G>A (n.-67+345G>A) n.421+345G>A n.247+1975G>A c.-95+345G>A (n.-95+345G>A) n.393+345G>A c.-127+345G>A (n.-127+345G>A) n.115+1975G>A n.375+345G>A n.195+345G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982459G>T | CA2643322245 | MFN2 | c.-5+345G>T (n.-5+345G>T) c.-72-64G>T (n.-72-64G>T) c.-95+1975G>T (n.-95+1975G>T) c.-102-64G>T (n.-102-64G>T) n.368-64G>T c.-5+1975G>T (n.-5+1975G>T) c.-127+1975G>T (n.-127+1975G>T) c.-67+345G>T (n.-67+345G>T) n.421+345G>T n.247+1975G>T c.-95+345G>T (n.-95+345G>T) n.393+345G>T c.-127+345G>T (n.-127+345G>T) n.115+1975G>T n.375+345G>T n.195+345G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982461T>A | CA2643322246 | MFN2 | c.-5+347T>A (n.-5+347T>A) c.-72-62T>A (n.-72-62T>A) c.-95+1977T>A (n.-95+1977T>A) c.-102-62T>A (n.-102-62T>A) n.368-62T>A c.-5+1977T>A (n.-5+1977T>A) c.-127+1977T>A (n.-127+1977T>A) c.-67+347T>A (n.-67+347T>A) n.421+347T>A n.247+1977T>A c.-95+347T>A (n.-95+347T>A) n.393+347T>A c.-127+347T>A (n.-127+347T>A) n.115+1977T>A n.375+347T>A n.195+347T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982461T>C | CA886266822 | MFN2 | c.-5+347T>C (n.-5+347T>C) c.-72-62T>C (n.-72-62T>C) c.-95+1977T>C (n.-95+1977T>C) c.-102-62T>C (n.-102-62T>C) n.368-62T>C c.-5+1977T>C (n.-5+1977T>C) c.-127+1977T>C (n.-127+1977T>C) c.-67+347T>C (n.-67+347T>C) n.421+347T>C n.247+1977T>C c.-95+347T>C (n.-95+347T>C) n.393+347T>C c.-127+347T>C (n.-127+347T>C) n.115+1977T>C n.375+347T>C n.195+347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982461T= | CA1153897926 | MFN2 | c.-5+347T= (n.-5+347T=) c.-72-62T= (n.-72-62T=) c.-95+1977T= (n.-95+1977T=) c.-102-62T= (n.-102-62T=) n.368-62T= c.-5+1977T= (n.-5+1977T=) c.-127+1977T= (n.-127+1977T=) c.-67+347T= (n.-67+347T=) n.421+347T= n.247+1977T= c.-95+347T= (n.-95+347T=) n.393+347T= c.-127+347T= (n.-127+347T=) n.115+1977T= n.375+347T= n.195+347T= | |
1 | g.11982462C= | CA1153897927 | MFN2 | c.-5+348C= (n.-5+348C=) c.-72-61C= (n.-72-61C=) c.-95+1978C= (n.-95+1978C=) c.-102-61C= (n.-102-61C=) n.368-61C= c.-5+1978C= (n.-5+1978C=) c.-127+1978C= (n.-127+1978C=) c.-67+348C= (n.-67+348C=) n.421+348C= n.247+1978C= c.-95+348C= (n.-95+348C=) n.393+348C= c.-127+348C= (n.-127+348C=) n.115+1978C= n.375+348C= n.195+348C= | |
1 | g.11982462C>G | CA886266823 | MFN2 | c.-5+348C>G (n.-5+348C>G) c.-72-61C>G (n.-72-61C>G) c.-95+1978C>G (n.-95+1978C>G) c.-102-61C>G (n.-102-61C>G) n.368-61C>G c.-5+1978C>G (n.-5+1978C>G) c.-127+1978C>G (n.-127+1978C>G) c.-67+348C>G (n.-67+348C>G) n.421+348C>G n.247+1978C>G c.-95+348C>G (n.-95+348C>G) n.393+348C>G c.-127+348C>G (n.-127+348C>G) n.115+1978C>G n.375+348C>G n.195+348C>G | dbSNP |
1 | g.11982464G>T | CA2643322247 | MFN2 | c.-5+350G>T (n.-5+350G>T) c.-72-59G>T (n.-72-59G>T) c.-95+1980G>T (n.-95+1980G>T) c.-102-59G>T (n.-102-59G>T) n.368-59G>T c.-5+1980G>T (n.-5+1980G>T) c.-127+1980G>T (n.-127+1980G>T) c.-67+350G>T (n.-67+350G>T) n.421+350G>T n.247+1980G>T c.-95+350G>T (n.-95+350G>T) n.393+350G>T c.-127+350G>T (n.-127+350G>T) n.115+1980G>T n.375+350G>T n.195+350G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982465T>C | CA2643322248 | MFN2 | c.-5+351T>C (n.-5+351T>C) c.-72-58T>C (n.-72-58T>C) c.-95+1981T>C (n.-95+1981T>C) c.-102-58T>C (n.-102-58T>C) n.368-58T>C c.-5+1981T>C (n.-5+1981T>C) c.-127+1981T>C (n.-127+1981T>C) c.-67+351T>C (n.-67+351T>C) n.421+351T>C n.247+1981T>C c.-95+351T>C (n.-95+351T>C) n.393+351T>C c.-127+351T>C (n.-127+351T>C) n.115+1981T>C n.375+351T>C n.195+351T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982466C>A | CA2643322250 | MFN2 | c.-5+352C>A (n.-5+352C>A) c.-72-57C>A (n.-72-57C>A) c.-95+1982C>A (n.-95+1982C>A) c.-102-57C>A (n.-102-57C>A) n.368-57C>A c.-5+1982C>A (n.-5+1982C>A) c.-127+1982C>A (n.-127+1982C>A) c.-67+352C>A (n.-67+352C>A) n.421+352C>A n.247+1982C>A c.-95+352C>A (n.-95+352C>A) n.393+352C>A c.-127+352C>A (n.-127+352C>A) n.115+1982C>A n.375+352C>A n.195+352C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982466C= | CA1153897928 | MFN2 | c.-5+352C= (n.-5+352C=) c.-72-57C= (n.-72-57C=) c.-95+1982C= (n.-95+1982C=) c.-102-57C= (n.-102-57C=) n.368-57C= c.-5+1982C= (n.-5+1982C=) c.-127+1982C= (n.-127+1982C=) c.-67+352C= (n.-67+352C=) n.421+352C= n.247+1982C= c.-95+352C= (n.-95+352C=) n.393+352C= c.-127+352C= (n.-127+352C=) n.115+1982C= n.375+352C= n.195+352C= | |
1 | g.11982466C>G | CA886266824 | MFN2 | c.-5+352C>G (n.-5+352C>G) c.-72-57C>G (n.-72-57C>G) c.-95+1982C>G (n.-95+1982C>G) c.-102-57C>G (n.-102-57C>G) n.368-57C>G c.-5+1982C>G (n.-5+1982C>G) c.-127+1982C>G (n.-127+1982C>G) c.-67+352C>G (n.-67+352C>G) n.421+352C>G n.247+1982C>G c.-95+352C>G (n.-95+352C>G) n.393+352C>G c.-127+352C>G (n.-127+352C>G) n.115+1982C>G n.375+352C>G n.195+352C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982469del | CA2643322249 | MFN2 | c.-5+355del (n.-5+355del) c.-72-54del (n.-72-54del) c.-95+1985del (n.-95+1985del) c.-102-54del (n.-102-54del) n.368-54del c.-5+1985del (n.-5+1985del) c.-127+1985del (n.-127+1985del) c.-67+355del (n.-67+355del) n.421+355del n.247+1985del c.-95+355del (n.-95+355del) n.393+355del c.-127+355del (n.-127+355del) n.115+1985del n.375+355del n.195+355del | gnomAD v4 |
1 | g.11982467C= | CA1153897929 | MFN2 | c.-5+353C= (n.-5+353C=) c.-72-56C= (n.-72-56C=) c.-95+1983C= (n.-95+1983C=) c.-102-56C= (n.-102-56C=) n.368-56C= c.-5+1983C= (n.-5+1983C=) c.-127+1983C= (n.-127+1983C=) c.-67+353C= (n.-67+353C=) n.421+353C= n.247+1983C= c.-95+353C= (n.-95+353C=) n.393+353C= c.-127+353C= (n.-127+353C=) n.115+1983C= n.375+353C= n.195+353C= | |
1 | g.11982467C>T | CA886266826 | MFN2 | c.-5+353C>T (n.-5+353C>T) c.-72-56C>T (n.-72-56C>T) c.-95+1983C>T (n.-95+1983C>T) c.-102-56C>T (n.-102-56C>T) n.368-56C>T c.-5+1983C>T (n.-5+1983C>T) c.-127+1983C>T (n.-127+1983C>T) c.-67+353C>T (n.-67+353C>T) n.421+353C>T n.247+1983C>T c.-95+353C>T (n.-95+353C>T) n.393+353C>T c.-127+353C>T (n.-127+353C>T) n.115+1983C>T n.375+353C>T n.195+353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982468C>A | CA2643322251 | MFN2 | c.-5+354C>A (n.-5+354C>A) c.-72-55C>A (n.-72-55C>A) c.-95+1984C>A (n.-95+1984C>A) c.-102-55C>A (n.-102-55C>A) n.368-55C>A c.-5+1984C>A (n.-5+1984C>A) c.-127+1984C>A (n.-127+1984C>A) c.-67+354C>A (n.-67+354C>A) n.421+354C>A n.247+1984C>A c.-95+354C>A (n.-95+354C>A) n.393+354C>A c.-127+354C>A (n.-127+354C>A) n.115+1984C>A n.375+354C>A n.195+354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982469C>A | CA2643322252 | MFN2 | c.-5+355C>A (n.-5+355C>A) c.-72-54C>A (n.-72-54C>A) c.-95+1985C>A (n.-95+1985C>A) c.-102-54C>A (n.-102-54C>A) n.368-54C>A c.-5+1985C>A (n.-5+1985C>A) c.-127+1985C>A (n.-127+1985C>A) c.-67+355C>A (n.-67+355C>A) n.421+355C>A n.247+1985C>A c.-95+355C>A (n.-95+355C>A) n.393+355C>A c.-127+355C>A (n.-127+355C>A) n.115+1985C>A n.375+355C>A n.195+355C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982469C= | CA1153897930 | MFN2 | c.-5+355C= (n.-5+355C=) c.-72-54C= (n.-72-54C=) c.-95+1985C= (n.-95+1985C=) c.-102-54C= (n.-102-54C=) n.368-54C= c.-5+1985C= (n.-5+1985C=) c.-127+1985C= (n.-127+1985C=) c.-67+355C= (n.-67+355C=) n.421+355C= n.247+1985C= c.-95+355C= (n.-95+355C=) n.393+355C= c.-127+355C= (n.-127+355C=) n.115+1985C= n.375+355C= n.195+355C= | |
1 | g.11982469C>T | CA1153897931 | MFN2 | c.-5+355C>T (n.-5+355C>T) c.-72-54C>T (n.-72-54C>T) c.-95+1985C>T (n.-95+1985C>T) c.-102-54C>T (n.-102-54C>T) n.368-54C>T c.-5+1985C>T (n.-5+1985C>T) c.-127+1985C>T (n.-127+1985C>T) c.-67+355C>T (n.-67+355C>T) n.421+355C>T n.247+1985C>T c.-95+355C>T (n.-95+355C>T) n.393+355C>T c.-127+355C>T (n.-127+355C>T) n.115+1985C>T n.375+355C>T n.195+355C>T | dbSNP |
1 | g.11982470T>C | CA2643322253 | MFN2 | c.-5+356T>C (n.-5+356T>C) c.-72-53T>C (n.-72-53T>C) c.-95+1986T>C (n.-95+1986T>C) c.-102-53T>C (n.-102-53T>C) n.368-53T>C c.-5+1986T>C (n.-5+1986T>C) c.-127+1986T>C (n.-127+1986T>C) c.-67+356T>C (n.-67+356T>C) n.421+356T>C n.247+1986T>C c.-95+356T>C (n.-95+356T>C) n.393+356T>C c.-127+356T>C (n.-127+356T>C) n.115+1986T>C n.375+356T>C n.195+356T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982473A>G | CA2643322254 | MFN2 | c.-5+359A>G (n.-5+359A>G) c.-72-50A>G (n.-72-50A>G) c.-95+1989A>G (n.-95+1989A>G) c.-102-50A>G (n.-102-50A>G) n.368-50A>G c.-5+1989A>G (n.-5+1989A>G) c.-127+1989A>G (n.-127+1989A>G) c.-67+359A>G (n.-67+359A>G) n.421+359A>G n.247+1989A>G c.-95+359A>G (n.-95+359A>G) n.393+359A>G c.-127+359A>G (n.-127+359A>G) n.115+1989A>G n.375+359A>G n.195+359A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982474C>A | CA2643322256 | MFN2 | c.-5+360C>A (n.-5+360C>A) c.-72-49C>A (n.-72-49C>A) c.-95+1990C>A (n.-95+1990C>A) c.-102-49C>A (n.-102-49C>A) n.368-49C>A c.-5+1990C>A (n.-5+1990C>A) c.-127+1990C>A (n.-127+1990C>A) c.-67+360C>A (n.-67+360C>A) n.421+360C>A n.247+1990C>A c.-95+360C>A (n.-95+360C>A) n.393+360C>A c.-127+360C>A (n.-127+360C>A) n.115+1990C>A n.375+360C>A n.195+360C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982476del | CA2643322255 | MFN2 | c.-5+362del (n.-5+362del) c.-72-47del (n.-72-47del) c.-95+1992del (n.-95+1992del) c.-102-47del (n.-102-47del) n.368-47del c.-5+1992del (n.-5+1992del) c.-127+1992del (n.-127+1992del) c.-67+362del (n.-67+362del) n.421+362del n.247+1992del c.-95+362del (n.-95+362del) n.393+362del c.-127+362del (n.-127+362del) n.115+1992del n.375+362del n.195+362del | gnomAD v4 |
1 | g.11982475C>A | CA2643322257 | MFN2 | c.-5+361C>A (n.-5+361C>A) c.-72-48C>A (n.-72-48C>A) c.-95+1991C>A (n.-95+1991C>A) c.-102-48C>A (n.-102-48C>A) n.368-48C>A c.-5+1991C>A (n.-5+1991C>A) c.-127+1991C>A (n.-127+1991C>A) c.-67+361C>A (n.-67+361C>A) n.421+361C>A n.247+1991C>A c.-95+361C>A (n.-95+361C>A) n.393+361C>A c.-127+361C>A (n.-127+361C>A) n.115+1991C>A n.375+361C>A n.195+361C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982476C>A | CA18029308 | MFN2 | c.-5+362C>A (n.-5+362C>A) c.-72-47C>A (n.-72-47C>A) c.-95+1992C>A (n.-95+1992C>A) c.-102-47C>A (n.-102-47C>A) n.368-47C>A c.-5+1992C>A (n.-5+1992C>A) c.-127+1992C>A (n.-127+1992C>A) c.-67+362C>A (n.-67+362C>A) n.421+362C>A n.247+1992C>A c.-95+362C>A (n.-95+362C>A) n.393+362C>A c.-127+362C>A (n.-127+362C>A) n.115+1992C>A n.375+362C>A n.195+362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982476C= | CA1153897932 | MFN2 | c.-5+362C= (n.-5+362C=) c.-72-47C= (n.-72-47C=) c.-95+1992C= (n.-95+1992C=) c.-102-47C= (n.-102-47C=) n.368-47C= c.-5+1992C= (n.-5+1992C=) c.-127+1992C= (n.-127+1992C=) c.-67+362C= (n.-67+362C=) n.421+362C= n.247+1992C= c.-95+362C= (n.-95+362C=) n.393+362C= c.-127+362C= (n.-127+362C=) n.115+1992C= n.375+362C= n.195+362C= | |
1 | g.11982476C>T | CA1153897933 | MFN2 | c.-5+362C>T (n.-5+362C>T) c.-72-47C>T (n.-72-47C>T) c.-95+1992C>T (n.-95+1992C>T) c.-102-47C>T (n.-102-47C>T) n.368-47C>T c.-5+1992C>T (n.-5+1992C>T) c.-127+1992C>T (n.-127+1992C>T) c.-67+362C>T (n.-67+362C>T) n.421+362C>T n.247+1992C>T c.-95+362C>T (n.-95+362C>T) n.393+362C>T c.-127+362C>T (n.-127+362C>T) n.115+1992C>T n.375+362C>T n.195+362C>T | dbSNP |
1 | g.11982476_11982477insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG | CA2532632871 | MFN2 | c.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.368-47_368-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.421+362_421+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.247+1992_247+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.393+362_393+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.115+1992_115+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.375+362_375+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.195+362_195+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG | |
1 | g.11982478G>A | CA2643322259 | MFN2 | c.-5+364G>A (n.-5+364G>A) c.-72-45G>A (n.-72-45G>A) c.-95+1994G>A (n.-95+1994G>A) c.-102-45G>A (n.-102-45G>A) n.368-45G>A c.-5+1994G>A (n.-5+1994G>A) c.-127+1994G>A (n.-127+1994G>A) c.-67+364G>A (n.-67+364G>A) n.421+364G>A n.247+1994G>A c.-95+364G>A (n.-95+364G>A) n.393+364G>A c.-127+364G>A (n.-127+364G>A) n.115+1994G>A n.375+364G>A n.195+364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982478G>T | CA2643322258 | MFN2 | c.-5+364G>T (n.-5+364G>T) c.-72-45G>T (n.-72-45G>T) c.-95+1994G>T (n.-95+1994G>T) c.-102-45G>T (n.-102-45G>T) n.368-45G>T c.-5+1994G>T (n.-5+1994G>T) c.-127+1994G>T (n.-127+1994G>T) c.-67+364G>T (n.-67+364G>T) n.421+364G>T n.247+1994G>T c.-95+364G>T (n.-95+364G>T) n.393+364G>T c.-127+364G>T (n.-127+364G>T) n.115+1994G>T n.375+364G>T n.195+364G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982479T>C | CA2643322260 | MFN2 | c.-5+365T>C (n.-5+365T>C) c.-72-44T>C (n.-72-44T>C) c.-95+1995T>C (n.-95+1995T>C) c.-102-44T>C (n.-102-44T>C) n.368-44T>C c.-5+1995T>C (n.-5+1995T>C) c.-127+1995T>C (n.-127+1995T>C) c.-67+365T>C (n.-67+365T>C) n.421+365T>C n.247+1995T>C c.-95+365T>C (n.-95+365T>C) n.393+365T>C c.-127+365T>C (n.-127+365T>C) n.115+1995T>C n.375+365T>C n.195+365T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982483C>A | CA2742487011 | MFN2 | c.-5+369C>A (n.-5+369C>A) c.-72-40C>A (n.-72-40C>A) c.-95+1999C>A (n.-95+1999C>A) c.-102-40C>A (n.-102-40C>A) n.368-40C>A c.-5+1999C>A (n.-5+1999C>A) c.-127+1999C>A (n.-127+1999C>A) c.-67+369C>A (n.-67+369C>A) n.421+369C>A n.247+1999C>A c.-95+369C>A (n.-95+369C>A) n.393+369C>A c.-127+369C>A (n.-127+369C>A) n.115+1999C>A n.375+369C>A n.195+369C>A | |
1 | g.11982483C= | CA1153897934 | MFN2 | c.-5+369C= (n.-5+369C=) c.-72-40C= (n.-72-40C=) c.-95+1999C= (n.-95+1999C=) c.-102-40C= (n.-102-40C=) n.368-40C= c.-5+1999C= (n.-5+1999C=) c.-127+1999C= (n.-127+1999C=) c.-67+369C= (n.-67+369C=) n.421+369C= n.247+1999C= c.-95+369C= (n.-95+369C=) n.393+369C= c.-127+369C= (n.-127+369C=) n.115+1999C= n.375+369C= n.195+369C= | |
1 | g.11982483C>G | CA886266830 | MFN2 | c.-5+369C>G (n.-5+369C>G) c.-72-40C>G (n.-72-40C>G) c.-95+1999C>G (n.-95+1999C>G) c.-102-40C>G (n.-102-40C>G) n.368-40C>G c.-5+1999C>G (n.-5+1999C>G) c.-127+1999C>G (n.-127+1999C>G) c.-67+369C>G (n.-67+369C>G) n.421+369C>G n.247+1999C>G c.-95+369C>G (n.-95+369C>G) n.393+369C>G c.-127+369C>G (n.-127+369C>G) n.115+1999C>G n.375+369C>G n.195+369C>G | dbSNP |
1 | g.11982485C>A | CA2643322261 | MFN2 | c.-5+371C>A (n.-5+371C>A) c.-72-38C>A (n.-72-38C>A) c.-95+2001C>A (n.-95+2001C>A) c.-102-38C>A (n.-102-38C>A) n.368-38C>A c.-5+2001C>A (n.-5+2001C>A) c.-127+2001C>A (n.-127+2001C>A) c.-67+371C>A (n.-67+371C>A) n.421+371C>A n.247+2001C>A c.-95+371C>A (n.-95+371C>A) n.393+371C>A c.-127+371C>A (n.-127+371C>A) n.115+2001C>A n.375+371C>A n.195+371C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982485_11982487delinsCTT | CA1153897935 | MFN2 | c.-5+371_-5+373delinsCTT (n.-5+371_-5+373delinsCTT) c.-72-38_-72-36delinsCTT (n.-72-38_-72-36delinsCTT) c.-95+2001_-95+2003delinsCTT (n.-95+2001_-95+2003delinsCTT) c.-102-38_-102-36delinsCTT (n.-102-38_-102-36delinsCTT) n.368-38_368-36delinsCTT c.-5+2001_-5+2003delinsCTT (n.-5+2001_-5+2003delinsCTT) c.-127+2001_-127+2003delinsCTT (n.-127+2001_-127+2003delinsCTT) c.-67+371_-67+373delinsCTT (n.-67+371_-67+373delinsCTT) n.421+371_421+373delinsCTT n.247+2001_247+2003delinsCTT c.-95+371_-95+373delinsCTT (n.-95+371_-95+373delinsCTT) n.393+371_393+373delinsCTT c.-127+371_-127+373delinsCTT (n.-127+371_-127+373delinsCTT) n.115+2001_115+2003delinsCTT n.375+371_375+373delinsCTT n.195+371_195+373delinsCTT | |
1 | g.11982490del | CA2523581510 | MFN2 | c.-5+376del (n.-5+376del) c.-72-33del (n.-72-33del) c.-95+2006del (n.-95+2006del) c.-102-33del (n.-102-33del) n.368-33del c.-5+2006del (n.-5+2006del) c.-127+2006del (n.-127+2006del) c.-67+376del (n.-67+376del) n.421+376del n.247+2006del c.-95+376del (n.-95+376del) n.393+376del c.-127+376del (n.-127+376del) n.115+2006del n.375+376del n.195+376del | gnomAD v4 |
1 | g.11982489_11982490del | CA886266833 | MFN2 | c.-5+375_-5+376del (n.-5+375_-5+376del) c.-72-34_-72-33del (n.-72-34_-72-33del) c.-95+2005_-95+2006del (n.-95+2005_-95+2006del) c.-102-34_-102-33del (n.-102-34_-102-33del) n.368-34_368-33del c.-5+2005_-5+2006del (n.-5+2005_-5+2006del) c.-127+2005_-127+2006del (n.-127+2005_-127+2006del) c.-67+375_-67+376del (n.-67+375_-67+376del) n.421+375_421+376del n.247+2005_247+2006del c.-95+375_-95+376del (n.-95+375_-95+376del) n.393+375_393+376del c.-127+375_-127+376del (n.-127+375_-127+376del) n.115+2005_115+2006del n.375+375_375+376del n.195+375_195+376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982487T>A | CA886266834 | MFN2 | c.-5+373T>A (n.-5+373T>A) c.-72-36T>A (n.-72-36T>A) c.-95+2003T>A (n.-95+2003T>A) c.-102-36T>A (n.-102-36T>A) n.368-36T>A c.-5+2003T>A (n.-5+2003T>A) c.-127+2003T>A (n.-127+2003T>A) c.-67+373T>A (n.-67+373T>A) n.421+373T>A n.247+2003T>A c.-95+373T>A (n.-95+373T>A) n.393+373T>A c.-127+373T>A (n.-127+373T>A) n.115+2003T>A n.375+373T>A n.195+373T>A | dbSNP |
1 | g.11982487T= | CA1153897936 | MFN2 | c.-5+373T= (n.-5+373T=) c.-72-36T= (n.-72-36T=) c.-95+2003T= (n.-95+2003T=) c.-102-36T= (n.-102-36T=) n.368-36T= c.-5+2003T= (n.-5+2003T=) c.-127+2003T= (n.-127+2003T=) c.-67+373T= (n.-67+373T=) n.421+373T= n.247+2003T= c.-95+373T= (n.-95+373T=) n.393+373T= c.-127+373T= (n.-127+373T=) n.115+2003T= n.375+373T= n.195+373T= | |
1 | g.11982488T>C | CA18029312 | MFN2 | c.-5+374T>C (n.-5+374T>C) c.-72-35T>C (n.-72-35T>C) c.-95+2004T>C (n.-95+2004T>C) c.-102-35T>C (n.-102-35T>C) n.368-35T>C c.-5+2004T>C (n.-5+2004T>C) c.-127+2004T>C (n.-127+2004T>C) c.-67+374T>C (n.-67+374T>C) n.421+374T>C n.247+2004T>C c.-95+374T>C (n.-95+374T>C) n.393+374T>C c.-127+374T>C (n.-127+374T>C) n.115+2004T>C n.375+374T>C n.195+374T>C | dbSNP |
1 | g.11982488T= | CA1153897937 | MFN2 | c.-5+374T= (n.-5+374T=) c.-72-35T= (n.-72-35T=) c.-95+2004T= (n.-95+2004T=) c.-102-35T= (n.-102-35T=) n.368-35T= c.-5+2004T= (n.-5+2004T=) c.-127+2004T= (n.-127+2004T=) c.-67+374T= (n.-67+374T=) n.421+374T= n.247+2004T= c.-95+374T= (n.-95+374T=) n.393+374T= c.-127+374T= (n.-127+374T=) n.115+2004T= n.375+374T= n.195+374T= | |
1 | g.11982490T>C | CA2643322262 | MFN2 | c.-5+376T>C (n.-5+376T>C) c.-72-33T>C (n.-72-33T>C) c.-95+2006T>C (n.-95+2006T>C) c.-102-33T>C (n.-102-33T>C) n.368-33T>C c.-5+2006T>C (n.-5+2006T>C) c.-127+2006T>C (n.-127+2006T>C) c.-67+376T>C (n.-67+376T>C) n.421+376T>C n.247+2006T>C c.-95+376T>C (n.-95+376T>C) n.393+376T>C c.-127+376T>C (n.-127+376T>C) n.115+2006T>C n.375+376T>C n.195+376T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982491G>T | CA2643322263 | MFN2 | c.-5+377G>T (n.-5+377G>T) c.-72-32G>T (n.-72-32G>T) c.-95+2007G>T (n.-95+2007G>T) c.-102-32G>T (n.-102-32G>T) n.368-32G>T c.-5+2007G>T (n.-5+2007G>T) c.-127+2007G>T (n.-127+2007G>T) c.-67+377G>T (n.-67+377G>T) n.421+377G>T n.247+2007G>T c.-95+377G>T (n.-95+377G>T) n.393+377G>T c.-127+377G>T (n.-127+377G>T) n.115+2007G>T n.375+377G>T n.195+377G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982493T>C | CA2643322264 | MFN2 | c.-5+379T>C (n.-5+379T>C) c.-72-30T>C (n.-72-30T>C) c.-95+2009T>C (n.-95+2009T>C) c.-102-30T>C (n.-102-30T>C) n.368-30T>C c.-5+2009T>C (n.-5+2009T>C) c.-127+2009T>C (n.-127+2009T>C) c.-67+379T>C (n.-67+379T>C) n.421+379T>C n.247+2009T>C c.-95+379T>C (n.-95+379T>C) n.393+379T>C c.-127+379T>C (n.-127+379T>C) n.115+2009T>C n.375+379T>C n.195+379T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982495C>A | CA998641776 | MFN2 | c.-5+381C>A (n.-5+381C>A) c.-72-28C>A (n.-72-28C>A) c.-95+2011C>A (n.-95+2011C>A) c.-102-28C>A (n.-102-28C>A) n.368-28C>A c.-5+2011C>A (n.-5+2011C>A) c.-127+2011C>A (n.-127+2011C>A) c.-67+381C>A (n.-67+381C>A) n.421+381C>A n.247+2011C>A c.-95+381C>A (n.-95+381C>A) n.393+381C>A c.-127+381C>A (n.-127+381C>A) n.115+2011C>A n.375+381C>A n.195+381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982495C= | CA1153897938 | MFN2 | c.-5+381C= (n.-5+381C=) c.-72-28C= (n.-72-28C=) c.-95+2011C= (n.-95+2011C=) c.-102-28C= (n.-102-28C=) n.368-28C= c.-5+2011C= (n.-5+2011C=) c.-127+2011C= (n.-127+2011C=) c.-67+381C= (n.-67+381C=) n.421+381C= n.247+2011C= c.-95+381C= (n.-95+381C=) n.393+381C= c.-127+381C= (n.-127+381C=) n.115+2011C= n.375+381C= n.195+381C= | |
1 | g.11982495C>G | CA2535752503 | MFN2 | c.-5+381C>G (n.-5+381C>G) c.-72-28C>G (n.-72-28C>G) c.-95+2011C>G (n.-95+2011C>G) c.-102-28C>G (n.-102-28C>G) n.368-28C>G c.-5+2011C>G (n.-5+2011C>G) c.-127+2011C>G (n.-127+2011C>G) c.-67+381C>G (n.-67+381C>G) n.421+381C>G n.247+2011C>G c.-95+381C>G (n.-95+381C>G) n.393+381C>G c.-127+381C>G (n.-127+381C>G) n.115+2011C>G n.375+381C>G n.195+381C>G | |
1 | g.11982495C>T | CA521203705 | MFN2 | c.-5+381C>T (n.-5+381C>T) c.-72-28C>T (n.-72-28C>T) c.-95+2011C>T (n.-95+2011C>T) c.-102-28C>T (n.-102-28C>T) n.368-28C>T c.-5+2011C>T (n.-5+2011C>T) c.-127+2011C>T (n.-127+2011C>T) c.-67+381C>T (n.-67+381C>T) n.421+381C>T n.247+2011C>T c.-95+381C>T (n.-95+381C>T) n.393+381C>T c.-127+381C>T (n.-127+381C>T) n.115+2011C>T n.375+381C>T n.195+381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982496G>A | CA2515263521 | MFN2 | c.-5+382G>A (n.-5+382G>A) c.-72-27G>A (n.-72-27G>A) c.-95+2012G>A (n.-95+2012G>A) c.-102-27G>A (n.-102-27G>A) n.368-27G>A c.-5+2012G>A (n.-5+2012G>A) c.-127+2012G>A (n.-127+2012G>A) c.-67+382G>A (n.-67+382G>A) n.421+382G>A n.247+2012G>A c.-95+382G>A (n.-95+382G>A) n.393+382G>A c.-127+382G>A (n.-127+382G>A) n.115+2012G>A n.375+382G>A n.195+382G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982496G>T | CA2643322265 | MFN2 | c.-5+382G>T (n.-5+382G>T) c.-72-27G>T (n.-72-27G>T) c.-95+2012G>T (n.-95+2012G>T) c.-102-27G>T (n.-102-27G>T) n.368-27G>T c.-5+2012G>T (n.-5+2012G>T) c.-127+2012G>T (n.-127+2012G>T) c.-67+382G>T (n.-67+382G>T) n.421+382G>T n.247+2012G>T c.-95+382G>T (n.-95+382G>T) n.393+382G>T c.-127+382G>T (n.-127+382G>T) n.115+2012G>T n.375+382G>T n.195+382G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982497A= | CA1153897939 | MFN2 | c.-5+383A= (n.-5+383A=) c.-72-26A= (n.-72-26A=) c.-95+2013A= (n.-95+2013A=) c.-102-26A= (n.-102-26A=) n.368-26A= c.-5+2013A= (n.-5+2013A=) c.-127+2013A= (n.-127+2013A=) c.-67+383A= (n.-67+383A=) n.421+383A= n.247+2013A= c.-95+383A= (n.-95+383A=) n.393+383A= c.-127+383A= (n.-127+383A=) n.115+2013A= n.375+383A= n.195+383A= | |
1 | g.11982497A>G | CA521203706 | MFN2 | c.-5+383A>G (n.-5+383A>G) c.-72-26A>G (n.-72-26A>G) c.-95+2013A>G (n.-95+2013A>G) c.-102-26A>G (n.-102-26A>G) n.368-26A>G c.-5+2013A>G (n.-5+2013A>G) c.-127+2013A>G (n.-127+2013A>G) c.-67+383A>G (n.-67+383A>G) n.421+383A>G n.247+2013A>G c.-95+383A>G (n.-95+383A>G) n.393+383A>G c.-127+383A>G (n.-127+383A>G) n.115+2013A>G n.375+383A>G n.195+383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982499T>C | CA2643322266 | MFN2 | c.-5+385T>C (n.-5+385T>C) c.-72-24T>C (n.-72-24T>C) c.-95+2015T>C (n.-95+2015T>C) c.-102-24T>C (n.-102-24T>C) n.368-24T>C c.-5+2015T>C (n.-5+2015T>C) c.-127+2015T>C (n.-127+2015T>C) c.-67+385T>C (n.-67+385T>C) n.421+385T>C n.247+2015T>C c.-95+385T>C (n.-95+385T>C) n.393+385T>C c.-127+385T>C (n.-127+385T>C) n.115+2015T>C n.375+385T>C n.195+385T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982500T>C | CA886266839 | MFN2 | c.-5+386T>C (n.-5+386T>C) c.-72-23T>C (n.-72-23T>C) c.-95+2016T>C (n.-95+2016T>C) c.-102-23T>C (n.-102-23T>C) n.368-23T>C c.-5+2016T>C (n.-5+2016T>C) c.-127+2016T>C (n.-127+2016T>C) c.-67+386T>C (n.-67+386T>C) n.421+386T>C n.247+2016T>C c.-95+386T>C (n.-95+386T>C) n.393+386T>C c.-127+386T>C (n.-127+386T>C) n.115+2016T>C n.375+386T>C n.195+386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982500T= | CA1153897940 | MFN2 | c.-5+386T= (n.-5+386T=) c.-72-23T= (n.-72-23T=) c.-95+2016T= (n.-95+2016T=) c.-102-23T= (n.-102-23T=) n.368-23T= c.-5+2016T= (n.-5+2016T=) c.-127+2016T= (n.-127+2016T=) c.-67+386T= (n.-67+386T=) n.421+386T= n.247+2016T= c.-95+386T= (n.-95+386T=) n.393+386T= c.-127+386T= (n.-127+386T=) n.115+2016T= n.375+386T= n.195+386T= | |
1 | g.11982501C>A | CA2643322267 | MFN2 | c.-5+387C>A (n.-5+387C>A) c.-72-22C>A (n.-72-22C>A) c.-95+2017C>A (n.-95+2017C>A) c.-102-22C>A (n.-102-22C>A) n.368-22C>A c.-5+2017C>A (n.-5+2017C>A) c.-127+2017C>A (n.-127+2017C>A) c.-67+387C>A (n.-67+387C>A) n.421+387C>A n.247+2017C>A c.-95+387C>A (n.-95+387C>A) n.393+387C>A c.-127+387C>A (n.-127+387C>A) n.115+2017C>A n.375+387C>A n.195+387C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982501C= | CA1153897941 | MFN2 | c.-5+387C= (n.-5+387C=) c.-72-22C= (n.-72-22C=) c.-95+2017C= (n.-95+2017C=) c.-102-22C= (n.-102-22C=) n.368-22C= c.-5+2017C= (n.-5+2017C=) c.-127+2017C= (n.-127+2017C=) c.-67+387C= (n.-67+387C=) n.421+387C= n.247+2017C= c.-95+387C= (n.-95+387C=) n.393+387C= c.-127+387C= (n.-127+387C=) n.115+2017C= n.375+387C= n.195+387C= | |
1 | g.11982501C>T | CA1153897942 | MFN2 | c.-5+387C>T (n.-5+387C>T) c.-72-22C>T (n.-72-22C>T) c.-95+2017C>T (n.-95+2017C>T) c.-102-22C>T (n.-102-22C>T) n.368-22C>T c.-5+2017C>T (n.-5+2017C>T) c.-127+2017C>T (n.-127+2017C>T) c.-67+387C>T (n.-67+387C>T) n.421+387C>T n.247+2017C>T c.-95+387C>T (n.-95+387C>T) n.393+387C>T c.-127+387C>T (n.-127+387C>T) n.115+2017C>T n.375+387C>T n.195+387C>T | dbSNP |
1 | g.11982502T>C | CA2643322268 | MFN2 | c.-5+388T>C (n.-5+388T>C) c.-72-21T>C (n.-72-21T>C) c.-95+2018T>C (n.-95+2018T>C) c.-102-21T>C (n.-102-21T>C) n.368-21T>C c.-5+2018T>C (n.-5+2018T>C) c.-127+2018T>C (n.-127+2018T>C) c.-67+388T>C (n.-67+388T>C) n.421+388T>C n.247+2018T>C c.-95+388T>C (n.-95+388T>C) n.393+388T>C c.-127+388T>C (n.-127+388T>C) n.115+2018T>C n.375+388T>C n.195+388T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982503C= | CA1153897943 | MFN2 | c.-5+389C= (n.-5+389C=) c.-72-20C= (n.-72-20C=) c.-95+2019C= (n.-95+2019C=) c.-102-20C= (n.-102-20C=) n.368-20C= c.-5+2019C= (n.-5+2019C=) c.-127+2019C= (n.-127+2019C=) c.-67+389C= (n.-67+389C=) n.421+389C= n.247+2019C= c.-95+389C= (n.-95+389C=) n.393+389C= c.-127+389C= (n.-127+389C=) n.115+2019C= n.375+389C= n.195+389C= | |
1 | g.11982503C>T | CA886266842 | MFN2 | c.-5+389C>T (n.-5+389C>T) c.-72-20C>T (n.-72-20C>T) c.-95+2019C>T (n.-95+2019C>T) c.-102-20C>T (n.-102-20C>T) n.368-20C>T c.-5+2019C>T (n.-5+2019C>T) c.-127+2019C>T (n.-127+2019C>T) c.-67+389C>T (n.-67+389C>T) n.421+389C>T n.247+2019C>T c.-95+389C>T (n.-95+389C>T) n.393+389C>T c.-127+389C>T (n.-127+389C>T) n.115+2019C>T n.375+389C>T n.195+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982504A>G | CA2643322269 | MFN2 | c.-5+390A>G (n.-5+390A>G) c.-72-19A>G (n.-72-19A>G) c.-95+2020A>G (n.-95+2020A>G) c.-102-19A>G (n.-102-19A>G) n.368-19A>G c.-5+2020A>G (n.-5+2020A>G) c.-127+2020A>G (n.-127+2020A>G) c.-67+390A>G (n.-67+390A>G) n.421+390A>G n.247+2020A>G c.-95+390A>G (n.-95+390A>G) n.393+390A>G c.-127+390A>G (n.-127+390A>G) n.115+2020A>G n.375+390A>G n.195+390A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982506C>A | CA2643322270 | MFN2 | c.-5+392C>A (n.-5+392C>A) c.-72-17C>A (n.-72-17C>A) c.-95+2022C>A (n.-95+2022C>A) c.-102-17C>A (n.-102-17C>A) n.368-17C>A c.-5+2022C>A (n.-5+2022C>A) c.-127+2022C>A (n.-127+2022C>A) c.-67+392C>A (n.-67+392C>A) n.421+392C>A n.247+2022C>A c.-95+392C>A (n.-95+392C>A) n.393+392C>A c.-127+392C>A (n.-127+392C>A) n.115+2022C>A n.375+392C>A n.195+392C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982508T>C | CA18029314 | MFN2 | c.-5+394T>C (n.-5+394T>C) c.-72-15T>C (n.-72-15T>C) c.-95+2024T>C (n.-95+2024T>C) c.-102-15T>C (n.-102-15T>C) n.368-15T>C c.-5+2024T>C (n.-5+2024T>C) c.-127+2024T>C (n.-127+2024T>C) c.-67+394T>C (n.-67+394T>C) n.421+394T>C n.247+2024T>C c.-95+394T>C (n.-95+394T>C) n.393+394T>C c.-127+394T>C (n.-127+394T>C) n.115+2024T>C n.375+394T>C n.195+394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982508T= | CA1145695746 | MFN2 | c.-5+394T= (n.-5+394T=) c.-72-15T= (n.-72-15T=) c.-95+2024T= (n.-95+2024T=) c.-102-15T= (n.-102-15T=) n.368-15T= c.-5+2024T= (n.-5+2024T=) c.-127+2024T= (n.-127+2024T=) c.-67+394T= (n.-67+394T=) n.421+394T= n.247+2024T= c.-95+394T= (n.-95+394T=) n.393+394T= c.-127+394T= (n.-127+394T=) n.115+2024T= n.375+394T= n.195+394T= | |
1 | g.11982508_11982511delinsTCTC | CA1153897944 | MFN2 | c.-5+394_-5+397delinsTCTC (n.-5+394_-5+397delinsTCTC) c.-72-15_-72-12delinsTCTC (n.-72-15_-72-12delinsTCTC) c.-95+2024_-95+2027delinsTCTC (n.-95+2024_-95+2027delinsTCTC) c.-102-15_-102-12delinsTCTC (n.-102-15_-102-12delinsTCTC) n.368-15_368-12delinsTCTC c.-5+2024_-5+2027delinsTCTC (n.-5+2024_-5+2027delinsTCTC) c.-127+2024_-127+2027delinsTCTC (n.-127+2024_-127+2027delinsTCTC) c.-67+394_-67+397delinsTCTC (n.-67+394_-67+397delinsTCTC) n.421+394_421+397delinsTCTC n.247+2024_247+2027delinsTCTC c.-95+394_-95+397delinsTCTC (n.-95+394_-95+397delinsTCTC) n.393+394_393+397delinsTCTC c.-127+394_-127+397delinsTCTC (n.-127+394_-127+397delinsTCTC) n.115+2024_115+2027delinsTCTC n.375+394_375+397delinsTCTC n.195+394_195+397delinsTCTC | |
1 | g.11982512_11982514del | CA18029316 | MFN2 | c.-5+398_-5+400del (n.-5+398_-5+400del) c.-72-11_-72-9del (n.-72-11_-72-9del) c.-95+2028_-95+2030del (n.-95+2028_-95+2030del) c.-102-11_-102-9del (n.-102-11_-102-9del) n.368-11_368-9del c.-5+2028_-5+2030del (n.-5+2028_-5+2030del) c.-127+2028_-127+2030del (n.-127+2028_-127+2030del) c.-67+398_-67+400del (n.-67+398_-67+400del) n.421+398_421+400del n.247+2028_247+2030del c.-95+398_-95+400del (n.-95+398_-95+400del) n.393+398_393+400del c.-127+398_-127+400del (n.-127+398_-127+400del) n.115+2028_115+2030del n.375+398_375+400del n.195+398_195+400del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982512C>A | CA2643322271 | MFN2 | c.-5+398C>A (n.-5+398C>A) c.-72-11C>A (n.-72-11C>A) c.-95+2028C>A (n.-95+2028C>A) c.-102-11C>A (n.-102-11C>A) n.368-11C>A c.-5+2028C>A (n.-5+2028C>A) c.-127+2028C>A (n.-127+2028C>A) c.-67+398C>A (n.-67+398C>A) n.421+398C>A n.247+2028C>A c.-95+398C>A (n.-95+398C>A) n.393+398C>A c.-127+398C>A (n.-127+398C>A) n.115+2028C>A n.375+398C>A n.195+398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982512C= | CA1153897945 | MFN2 | c.-5+398C= (n.-5+398C=) c.-72-11C= (n.-72-11C=) c.-95+2028C= (n.-95+2028C=) c.-102-11C= (n.-102-11C=) n.368-11C= c.-5+2028C= (n.-5+2028C=) c.-127+2028C= (n.-127+2028C=) c.-67+398C= (n.-67+398C=) n.421+398C= n.247+2028C= c.-95+398C= (n.-95+398C=) n.393+398C= c.-127+398C= (n.-127+398C=) n.115+2028C= n.375+398C= n.195+398C= | |
1 | g.11982512C>T | CA18029322 | MFN2 | c.-5+398C>T (n.-5+398C>T) c.-72-11C>T (n.-72-11C>T) c.-95+2028C>T (n.-95+2028C>T) c.-102-11C>T (n.-102-11C>T) n.368-11C>T c.-5+2028C>T (n.-5+2028C>T) c.-127+2028C>T (n.-127+2028C>T) c.-67+398C>T (n.-67+398C>T) n.421+398C>T n.247+2028C>T c.-95+398C>T (n.-95+398C>T) n.393+398C>T c.-127+398C>T (n.-127+398C>T) n.115+2028C>T n.375+398C>T n.195+398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982513T>A | CA1153897946 | MFN2 | c.-5+399T>A (n.-5+399T>A) c.-72-10T>A (n.-72-10T>A) c.-95+2029T>A (n.-95+2029T>A) c.-102-10T>A (n.-102-10T>A) n.368-10T>A c.-5+2029T>A (n.-5+2029T>A) c.-127+2029T>A (n.-127+2029T>A) c.-67+399T>A (n.-67+399T>A) n.421+399T>A n.247+2029T>A c.-95+399T>A (n.-95+399T>A) n.393+399T>A c.-127+399T>A (n.-127+399T>A) n.115+2029T>A n.375+399T>A n.195+399T>A | dbSNP |
1 | g.11982513T= | CA1153897947 | MFN2 | c.-5+399T= (n.-5+399T=) c.-72-10T= (n.-72-10T=) c.-95+2029T= (n.-95+2029T=) c.-102-10T= (n.-102-10T=) n.368-10T= c.-5+2029T= (n.-5+2029T=) c.-127+2029T= (n.-127+2029T=) c.-67+399T= (n.-67+399T=) n.421+399T= n.247+2029T= c.-95+399T= (n.-95+399T=) n.393+399T= c.-127+399T= (n.-127+399T=) n.115+2029T= n.375+399T= n.195+399T= | |
1 | g.11982515T>C | CA1153897949 | MFN2 | c.-5+401T>C (n.-5+401T>C) c.-72-8T>C (n.-72-8T>C) c.-95+2031T>C (n.-95+2031T>C) c.-102-8T>C (n.-102-8T>C) n.368-8T>C c.-5+2031T>C (n.-5+2031T>C) c.-127+2031T>C (n.-127+2031T>C) c.-67+401T>C (n.-67+401T>C) n.421+401T>C n.247+2031T>C c.-95+401T>C (n.-95+401T>C) n.393+401T>C c.-127+401T>C (n.-127+401T>C) n.115+2031T>C n.375+401T>C n.195+401T>C | dbSNP |
1 | g.11982515T= | CA1153897948 | MFN2 | c.-5+401T= (n.-5+401T=) c.-72-8T= (n.-72-8T=) c.-95+2031T= (n.-95+2031T=) c.-102-8T= (n.-102-8T=) n.368-8T= c.-5+2031T= (n.-5+2031T=) c.-127+2031T= (n.-127+2031T=) c.-67+401T= (n.-67+401T=) n.421+401T= n.247+2031T= c.-95+401T= (n.-95+401T=) n.393+401T= c.-127+401T= (n.-127+401T=) n.115+2031T= n.375+401T= n.195+401T= | |
1 | g.11982518del | CA2643322272 | MFN2 | c.-5+404del (n.-5+404del) c.-72-5del (n.-72-5del) c.-95+2034del (n.-95+2034del) c.-102-5del (n.-102-5del) n.368-5del c.-5+2034del (n.-5+2034del) c.-127+2034del (n.-127+2034del) c.-67+404del (n.-67+404del) n.421+404del n.247+2034del c.-95+404del (n.-95+404del) n.393+404del c.-127+404del (n.-127+404del) n.115+2034del n.375+404del n.195+404del | gnomAD v4 |
1 | g.11982516T>C | CA1153897951 | MFN2 | c.-5+402T>C (n.-5+402T>C) c.-72-7T>C (n.-72-7T>C) c.-95+2032T>C (n.-95+2032T>C) c.-102-7T>C (n.-102-7T>C) n.368-7T>C c.-5+2032T>C (n.-5+2032T>C) c.-127+2032T>C (n.-127+2032T>C) c.-67+402T>C (n.-67+402T>C) n.421+402T>C n.247+2032T>C c.-95+402T>C (n.-95+402T>C) n.393+402T>C c.-127+402T>C (n.-127+402T>C) n.115+2032T>C n.375+402T>C n.195+402T>C | dbSNP |
1 | g.11982516T= | CA1153897950 | MFN2 | c.-5+402T= (n.-5+402T=) c.-72-7T= (n.-72-7T=) c.-95+2032T= (n.-95+2032T=) c.-102-7T= (n.-102-7T=) n.368-7T= c.-5+2032T= (n.-5+2032T=) c.-127+2032T= (n.-127+2032T=) c.-67+402T= (n.-67+402T=) n.421+402T= n.247+2032T= c.-95+402T= (n.-95+402T=) n.393+402T= c.-127+402T= (n.-127+402T=) n.115+2032T= n.375+402T= n.195+402T= | |
1 | g.11982518T>C | CA2643322273 | MFN2 | c.-5+404T>C (n.-5+404T>C) c.-72-5T>C (n.-72-5T>C) c.-95+2034T>C (n.-95+2034T>C) c.-102-5T>C (n.-102-5T>C) n.368-5T>C c.-5+2034T>C (n.-5+2034T>C) c.-127+2034T>C (n.-127+2034T>C) c.-67+404T>C (n.-67+404T>C) n.421+404T>C n.247+2034T>C c.-95+404T>C (n.-95+404T>C) n.393+404T>C c.-127+404T>C (n.-127+404T>C) n.115+2034T>C n.375+404T>C n.195+404T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982518T>G | CA1153897953 | MFN2 | c.-5+404T>G (n.-5+404T>G) c.-72-5T>G (n.-72-5T>G) c.-95+2034T>G (n.-95+2034T>G) c.-102-5T>G (n.-102-5T>G) n.368-5T>G c.-5+2034T>G (n.-5+2034T>G) c.-127+2034T>G (n.-127+2034T>G) c.-67+404T>G (n.-67+404T>G) n.421+404T>G n.247+2034T>G c.-95+404T>G (n.-95+404T>G) n.393+404T>G c.-127+404T>G (n.-127+404T>G) n.115+2034T>G n.375+404T>G n.195+404T>G | dbSNP |
1 | g.11982518T= | CA1153897952 | MFN2 | c.-5+404T= (n.-5+404T=) c.-72-5T= (n.-72-5T=) c.-95+2034T= (n.-95+2034T=) c.-102-5T= (n.-102-5T=) n.368-5T= c.-5+2034T= (n.-5+2034T=) c.-127+2034T= (n.-127+2034T=) c.-67+404T= (n.-67+404T=) n.421+404T= n.247+2034T= c.-95+404T= (n.-95+404T=) n.393+404T= c.-127+404T= (n.-127+404T=) n.115+2034T= n.375+404T= n.195+404T= | |
1 | g.11982519C>A | CA2643322274 | MFN2 | c.-5+405C>A (n.-5+405C>A) c.-72-4C>A (n.-72-4C>A) c.-95+2035C>A (n.-95+2035C>A) c.-102-4C>A (n.-102-4C>A) n.368-4C>A c.-5+2035C>A (n.-5+2035C>A) c.-127+2035C>A (n.-127+2035C>A) c.-67+405C>A (n.-67+405C>A) n.421+405C>A n.247+2035C>A c.-95+405C>A (n.-95+405C>A) n.393+405C>A c.-127+405C>A (n.-127+405C>A) n.115+2035C>A n.375+405C>A n.195+405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982520C>A | CA2643322275 | MFN2 | c.-5+406C>A (n.-5+406C>A) c.-72-3C>A (n.-72-3C>A) c.-95+2036C>A (n.-95+2036C>A) c.-102-3C>A (n.-102-3C>A) n.368-3C>A c.-5+2036C>A (n.-5+2036C>A) c.-127+2036C>A (n.-127+2036C>A) c.-67+406C>A (n.-67+406C>A) n.421+406C>A n.247+2036C>A c.-95+406C>A (n.-95+406C>A) n.393+406C>A c.-127+406C>A (n.-127+406C>A) n.115+2036C>A n.375+406C>A n.195+406C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982520C= | CA1153897954 | MFN2 | c.-5+406C= (n.-5+406C=) c.-72-3C= (n.-72-3C=) c.-95+2036C= (n.-95+2036C=) c.-102-3C= (n.-102-3C=) n.368-3C= c.-5+2036C= (n.-5+2036C=) c.-127+2036C= (n.-127+2036C=) c.-67+406C= (n.-67+406C=) n.421+406C= n.247+2036C= c.-95+406C= (n.-95+406C=) n.393+406C= c.-127+406C= (n.-127+406C=) n.115+2036C= n.375+406C= n.195+406C= | |
1 | g.11982520C>T | CA18029327 | MFN2 | c.-5+406C>T (n.-5+406C>T) c.-72-3C>T (n.-72-3C>T) c.-95+2036C>T (n.-95+2036C>T) c.-102-3C>T (n.-102-3C>T) n.368-3C>T c.-5+2036C>T (n.-5+2036C>T) c.-127+2036C>T (n.-127+2036C>T) c.-67+406C>T (n.-67+406C>T) n.421+406C>T n.247+2036C>T c.-95+406C>T (n.-95+406C>T) n.393+406C>T c.-127+406C>T (n.-127+406C>T) n.115+2036C>T n.375+406C>T n.195+406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982521A= | CA1153897955 | MFN2 | c.-5+407A= (n.-5+407A=) c.-72-2A= (n.-72-2A=) c.-95+2037A= (n.-95+2037A=) c.-102-2A= (n.-102-2A=) n.368-2A= c.-5+2037A= (n.-5+2037A=) c.-127+2037A= (n.-127+2037A=) c.-67+407A= (n.-67+407A=) n.421+407A= n.247+2037A= c.-95+407A= (n.-95+407A=) n.393+407A= c.-127+407A= (n.-127+407A=) n.115+2037A= n.375+407A= n.195+407A= | |
1 | g.11982521A>G | CA886266848 | MFN2 | c.-5+407A>G (n.-5+407A>G) c.-72-2A>G (n.-72-2A>G) c.-95+2037A>G (n.-95+2037A>G) c.-102-2A>G (n.-102-2A>G) n.368-2A>G c.-5+2037A>G (n.-5+2037A>G) c.-127+2037A>G (n.-127+2037A>G) c.-67+407A>G (n.-67+407A>G) n.421+407A>G n.247+2037A>G c.-95+407A>G (n.-95+407A>G) n.393+407A>G c.-127+407A>G (n.-127+407A>G) n.115+2037A>G n.375+407A>G n.195+407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982522G= | CA1153897956 | MFN2 | c.-5+408G= (n.-5+408G=) c.-72-1G= (n.-72-1G=) c.-95+2038G= (n.-95+2038G=) c.-102-1G= (n.-102-1G=) n.368-1G= c.-5+2038G= (n.-5+2038G=) c.-127+2038G= (n.-127+2038G=) c.-67+408G= (n.-67+408G=) n.421+408G= n.247+2038G= c.-95+408G= (n.-95+408G=) n.393+408G= c.-127+408G= (n.-127+408G=) n.115+2038G= n.375+408G= n.195+408G= | |
1 | g.11982522G>T | CA886266851 | MFN2 | c.-5+408G>T (n.-5+408G>T) c.-72-1G>T (n.-72-1G>T) c.-95+2038G>T (n.-95+2038G>T) c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.368-1G>T c.-5+2038G>T (n.-5+2038G>T) c.-127+2038G>T (n.-127+2038G>T) c.-67+408G>T (n.-67+408G>T) n.421+408G>T n.247+2038G>T c.-95+408G>T (n.-95+408G>T) n.393+408G>T c.-127+408G>T (n.-127+408G>T) n.115+2038G>T n.375+408G>T n.195+408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982525G>T | CA2643322276 | MFN2 | c.-5+411G>T (n.-5+411G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-95+2041G>T (n.-95+2041G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.370G>T c.-5+2041G>T (n.-5+2041G>T) c.-127+2041G>T (n.-127+2041G>T) c.-67+411G>T (n.-67+411G>T) n.421+411G>T n.247+2041G>T c.-95+411G>T (n.-95+411G>T) n.393+411G>T c.-127+411G>T (n.-127+411G>T) n.115+2041G>T n.375+411G>T n.195+411G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982526T>C | CA2643322277 | MFN2 | c.-5+412T>C (n.-5+412T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-95+2042T>C (n.-95+2042T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.371T>C c.-5+2042T>C (n.-5+2042T>C) c.-127+2042T>C (n.-127+2042T>C) c.-67+412T>C (n.-67+412T>C) n.421+412T>C n.247+2042T>C c.-95+412T>C (n.-95+412T>C) n.393+412T>C c.-127+412T>C (n.-127+412T>C) n.115+2042T>C n.375+412T>C n.195+412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982527G= | CA1153897957 | MFN2 | c.-5+413G= (n.-5+413G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-95+2043G= (n.-95+2043G=) c.-98G= (n.-98G=) n.372G= c.-5+2043G= (n.-5+2043G=) c.-127+2043G= (n.-127+2043G=) c.-67+413G= (n.-67+413G=) n.421+413G= n.247+2043G= c.-95+413G= (n.-95+413G=) n.393+413G= c.-127+413G= (n.-127+413G=) n.115+2043G= n.375+413G= n.195+413G= | |
1 | g.11982527G>T | CA998641793 | MFN2 | c.-5+413G>T (n.-5+413G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-95+2043G>T (n.-95+2043G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.372G>T c.-5+2043G>T (n.-5+2043G>T) c.-127+2043G>T (n.-127+2043G>T) c.-67+413G>T (n.-67+413G>T) n.421+413G>T n.247+2043G>T c.-95+413G>T (n.-95+413G>T) n.393+413G>T c.-127+413G>T (n.-127+413G>T) n.115+2043G>T n.375+413G>T n.195+413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |