Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982435T>GCA2643322226MFN2c.-5+321T>G (n.-5+321T>G)
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n.421+321T>G
n.247+1951T>G
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n.393+321T>G
c.-127+321T>G (n.-127+321T>G)
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n.375+321T>G
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 gnomAD v4
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n.421+323G>A
n.247+1953G>A
c.-95+323G>A (n.-95+323G>A)
n.393+323G>A
c.-127+323G>A (n.-127+323G>A)
n.115+1953G>A
n.375+323G>A
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 dbSNP
1g.11982437G=CA1153897915MFN2c.-5+323G= (n.-5+323G=)
c.-72-86G= (n.-72-86G=)
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c.-5+1953G= (n.-5+1953G=)
c.-127+1953G= (n.-127+1953G=)
c.-67+323G= (n.-67+323G=)
n.421+323G=
n.247+1953G=
c.-95+323G= (n.-95+323G=)
n.393+323G=
c.-127+323G= (n.-127+323G=)
n.115+1953G=
n.375+323G=
n.195+323G=
1g.11982437G>TCA2643322227MFN2c.-5+323G>T (n.-5+323G>T)
c.-72-86G>T (n.-72-86G>T)
c.-95+1953G>T (n.-95+1953G>T)
c.-102-86G>T (n.-102-86G>T)
n.368-86G>T
c.-5+1953G>T (n.-5+1953G>T)
c.-127+1953G>T (n.-127+1953G>T)
c.-67+323G>T (n.-67+323G>T)
n.421+323G>T
n.247+1953G>T
c.-95+323G>T (n.-95+323G>T)
n.393+323G>T
c.-127+323G>T (n.-127+323G>T)
n.115+1953G>T
n.375+323G>T
n.195+323G>T
 gnomAD v4
1g.11982439C>ACA2643322228MFN2c.-5+325C>A (n.-5+325C>A)
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c.-102-84C>A (n.-102-84C>A)
n.368-84C>A
c.-5+1955C>A (n.-5+1955C>A)
c.-127+1955C>A (n.-127+1955C>A)
c.-67+325C>A (n.-67+325C>A)
n.421+325C>A
n.247+1955C>A
c.-95+325C>A (n.-95+325C>A)
n.393+325C>A
c.-127+325C>A (n.-127+325C>A)
n.115+1955C>A
n.375+325C>A
n.195+325C>A
 gnomAD v4
1g.11982439C>TCA2643322229MFN2c.-5+325C>T (n.-5+325C>T)
c.-72-84C>T (n.-72-84C>T)
c.-95+1955C>T (n.-95+1955C>T)
c.-102-84C>T (n.-102-84C>T)
n.368-84C>T
c.-5+1955C>T (n.-5+1955C>T)
c.-127+1955C>T (n.-127+1955C>T)
c.-67+325C>T (n.-67+325C>T)
n.421+325C>T
n.247+1955C>T
c.-95+325C>T (n.-95+325C>T)
n.393+325C>T
c.-127+325C>T (n.-127+325C>T)
n.115+1955C>T
n.375+325C>T
n.195+325C>T
 gnomAD v4
1g.11982440A>GCA2643322230MFN2c.-5+326A>G (n.-5+326A>G)
c.-72-83A>G (n.-72-83A>G)
c.-95+1956A>G (n.-95+1956A>G)
c.-102-83A>G (n.-102-83A>G)
n.368-83A>G
c.-5+1956A>G (n.-5+1956A>G)
c.-127+1956A>G (n.-127+1956A>G)
c.-67+326A>G (n.-67+326A>G)
n.421+326A>G
n.247+1956A>G
c.-95+326A>G (n.-95+326A>G)
n.393+326A>G
c.-127+326A>G (n.-127+326A>G)
n.115+1956A>G
n.375+326A>G
n.195+326A>G
 gnomAD v4
1g.11982440A>TCA2643322231MFN2c.-5+326A>T (n.-5+326A>T)
c.-72-83A>T (n.-72-83A>T)
c.-95+1956A>T (n.-95+1956A>T)
c.-102-83A>T (n.-102-83A>T)
n.368-83A>T
c.-5+1956A>T (n.-5+1956A>T)
c.-127+1956A>T (n.-127+1956A>T)
c.-67+326A>T (n.-67+326A>T)
n.421+326A>T
n.247+1956A>T
c.-95+326A>T (n.-95+326A>T)
n.393+326A>T
c.-127+326A>T (n.-127+326A>T)
n.115+1956A>T
n.375+326A>T
n.195+326A>T
 gnomAD v4
1g.11982441C>ACA2643322232MFN2c.-5+327C>A (n.-5+327C>A)
c.-72-82C>A (n.-72-82C>A)
c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A)
c.-102-82C>A (n.-102-82C>A)
n.368-82C>A
c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A)
c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A)
c.-67+327C>A (n.-67+327C>A)
n.421+327C>A
n.247+1957C>A
c.-95+327C>A (n.-95+327C>A)
n.393+327C>A
c.-127+327C>A (n.-127+327C>A)
n.115+1957C>A
n.375+327C>A
n.195+327C>A
 gnomAD v4
1g.11982441C>TCA2643322233MFN2c.-5+327C>T (n.-5+327C>T)
c.-72-82C>T (n.-72-82C>T)
c.-95+1957C>T (n.-95+1957C>T)
c.-102-82C>T (n.-102-82C>T)
n.368-82C>T
c.-5+1957C>T (n.-5+1957C>T)
c.-127+1957C>T (n.-127+1957C>T)
c.-67+327C>T (n.-67+327C>T)
n.421+327C>T
n.247+1957C>T
c.-95+327C>T (n.-95+327C>T)
n.393+327C>T
c.-127+327C>T (n.-127+327C>T)
n.115+1957C>T
n.375+327C>T
n.195+327C>T
 gnomAD v4
1g.11982442T>CCA2643322234MFN2c.-5+328T>C (n.-5+328T>C)
c.-72-81T>C (n.-72-81T>C)
c.-95+1958T>C (n.-95+1958T>C)
c.-102-81T>C (n.-102-81T>C)
n.368-81T>C
c.-5+1958T>C (n.-5+1958T>C)
c.-127+1958T>C (n.-127+1958T>C)
c.-67+328T>C (n.-67+328T>C)
n.421+328T>C
n.247+1958T>C
c.-95+328T>C (n.-95+328T>C)
n.393+328T>C
c.-127+328T>C (n.-127+328T>C)
n.115+1958T>C
n.375+328T>C
n.195+328T>C
 gnomAD v4
1g.11982443G>ACA2643322237MFN2c.-5+329G>A (n.-5+329G>A)
c.-72-80G>A (n.-72-80G>A)
c.-95+1959G>A (n.-95+1959G>A)
c.-102-80G>A (n.-102-80G>A)
n.368-80G>A
c.-5+1959G>A (n.-5+1959G>A)
c.-127+1959G>A (n.-127+1959G>A)
c.-67+329G>A (n.-67+329G>A)
n.421+329G>A
n.247+1959G>A
c.-95+329G>A (n.-95+329G>A)
n.393+329G>A
c.-127+329G>A (n.-127+329G>A)
n.115+1959G>A
n.375+329G>A
n.195+329G>A
 gnomAD v4
1g.11982443G>CCA2643322235MFN2c.-5+329G>C (n.-5+329G>C)
c.-72-80G>C (n.-72-80G>C)
c.-95+1959G>C (n.-95+1959G>C)
c.-102-80G>C (n.-102-80G>C)
n.368-80G>C
c.-5+1959G>C (n.-5+1959G>C)
c.-127+1959G>C (n.-127+1959G>C)
c.-67+329G>C (n.-67+329G>C)
n.421+329G>C
n.247+1959G>C
c.-95+329G>C (n.-95+329G>C)
n.393+329G>C
c.-127+329G>C (n.-127+329G>C)
n.115+1959G>C
n.375+329G>C
n.195+329G>C
 gnomAD v4
1g.11982443G>TCA2643322236MFN2c.-5+329G>T (n.-5+329G>T)
c.-72-80G>T (n.-72-80G>T)
c.-95+1959G>T (n.-95+1959G>T)
c.-102-80G>T (n.-102-80G>T)
n.368-80G>T
c.-5+1959G>T (n.-5+1959G>T)
c.-127+1959G>T (n.-127+1959G>T)
c.-67+329G>T (n.-67+329G>T)
n.421+329G>T
n.247+1959G>T
c.-95+329G>T (n.-95+329G>T)
n.393+329G>T
c.-127+329G>T (n.-127+329G>T)
n.115+1959G>T
n.375+329G>T
n.195+329G>T
 gnomAD v4
1g.11982444C>ACA2643322238MFN2c.-5+330C>A (n.-5+330C>A)
c.-72-79C>A (n.-72-79C>A)
c.-95+1960C>A (n.-95+1960C>A)
c.-102-79C>A (n.-102-79C>A)
n.368-79C>A
c.-5+1960C>A (n.-5+1960C>A)
c.-127+1960C>A (n.-127+1960C>A)
c.-67+330C>A (n.-67+330C>A)
n.421+330C>A
n.247+1960C>A
c.-95+330C>A (n.-95+330C>A)
n.393+330C>A
c.-127+330C>A (n.-127+330C>A)
n.115+1960C>A
n.375+330C>A
n.195+330C>A
 gnomAD v4
1g.11982444C=CA1153897917MFN2c.-5+330C= (n.-5+330C=)
c.-72-79C= (n.-72-79C=)
c.-95+1960C= (n.-95+1960C=)
c.-102-79C= (n.-102-79C=)
n.368-79C=
c.-5+1960C= (n.-5+1960C=)
c.-127+1960C= (n.-127+1960C=)
c.-67+330C= (n.-67+330C=)
n.421+330C=
n.247+1960C=
c.-95+330C= (n.-95+330C=)
n.393+330C=
c.-127+330C= (n.-127+330C=)
n.115+1960C=
n.375+330C=
n.195+330C=
1g.11982444C>TCA886266817MFN2c.-5+330C>T (n.-5+330C>T)
c.-72-79C>T (n.-72-79C>T)
c.-95+1960C>T (n.-95+1960C>T)
c.-102-79C>T (n.-102-79C>T)
n.368-79C>T
c.-5+1960C>T (n.-5+1960C>T)
c.-127+1960C>T (n.-127+1960C>T)
c.-67+330C>T (n.-67+330C>T)
n.421+330C>T
n.247+1960C>T
c.-95+330C>T (n.-95+330C>T)
n.393+330C>T
c.-127+330C>T (n.-127+330C>T)
n.115+1960C>T
n.375+330C>T
n.195+330C>T
 dbSNP
1g.11982445T>CCA2742487009MFN2c.-5+331T>C (n.-5+331T>C)
c.-72-78T>C (n.-72-78T>C)
c.-95+1961T>C (n.-95+1961T>C)
c.-102-78T>C (n.-102-78T>C)
n.368-78T>C
c.-5+1961T>C (n.-5+1961T>C)
c.-127+1961T>C (n.-127+1961T>C)
c.-67+331T>C (n.-67+331T>C)
n.421+331T>C
n.247+1961T>C
c.-95+331T>C (n.-95+331T>C)
n.393+331T>C
c.-127+331T>C (n.-127+331T>C)
n.115+1961T>C
n.375+331T>C
n.195+331T>C
1g.11982446C>ACA2643322239MFN2c.-5+332C>A (n.-5+332C>A)
c.-72-77C>A (n.-72-77C>A)
c.-95+1962C>A (n.-95+1962C>A)
c.-102-77C>A (n.-102-77C>A)
n.368-77C>A
c.-5+1962C>A (n.-5+1962C>A)
c.-127+1962C>A (n.-127+1962C>A)
c.-67+332C>A (n.-67+332C>A)
n.421+332C>A
n.247+1962C>A
c.-95+332C>A (n.-95+332C>A)
n.393+332C>A
c.-127+332C>A (n.-127+332C>A)
n.115+1962C>A
n.375+332C>A
n.195+332C>A
 gnomAD v4
1g.11982448T>CCA2643322240MFN2c.-5+334T>C (n.-5+334T>C)
c.-72-75T>C (n.-72-75T>C)
c.-95+1964T>C (n.-95+1964T>C)
c.-102-75T>C (n.-102-75T>C)
n.368-75T>C
c.-5+1964T>C (n.-5+1964T>C)
c.-127+1964T>C (n.-127+1964T>C)
c.-67+334T>C (n.-67+334T>C)
n.421+334T>C
n.247+1964T>C
c.-95+334T>C (n.-95+334T>C)
n.393+334T>C
c.-127+334T>C (n.-127+334T>C)
n.115+1964T>C
n.375+334T>C
n.195+334T>C
 gnomAD v4
1g.11982449T>ACA1153897918MFN2c.-5+335T>A (n.-5+335T>A)
c.-72-74T>A (n.-72-74T>A)
c.-95+1965T>A (n.-95+1965T>A)
c.-102-74T>A (n.-102-74T>A)
n.368-74T>A
c.-5+1965T>A (n.-5+1965T>A)
c.-127+1965T>A (n.-127+1965T>A)
c.-67+335T>A (n.-67+335T>A)
n.421+335T>A
n.247+1965T>A
c.-95+335T>A (n.-95+335T>A)
n.393+335T>A
c.-127+335T>A (n.-127+335T>A)
n.115+1965T>A
n.375+335T>A
n.195+335T>A
 dbSNP
1g.11982449T>CCA10763263MFN2c.-5+335T>C (n.-5+335T>C)
c.-72-74T>C (n.-72-74T>C)
c.-95+1965T>C (n.-95+1965T>C)
c.-102-74T>C (n.-102-74T>C)
n.368-74T>C
c.-5+1965T>C (n.-5+1965T>C)
c.-127+1965T>C (n.-127+1965T>C)
c.-67+335T>C (n.-67+335T>C)
n.421+335T>C
n.247+1965T>C
c.-95+335T>C (n.-95+335T>C)
n.393+335T>C
c.-127+335T>C (n.-127+335T>C)
n.115+1965T>C
n.375+335T>C
n.195+335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982449T=CA1140044862MFN2c.-5+335T= (n.-5+335T=)
c.-72-74T= (n.-72-74T=)
c.-95+1965T= (n.-95+1965T=)
c.-102-74T= (n.-102-74T=)
n.368-74T=
c.-5+1965T= (n.-5+1965T=)
c.-127+1965T= (n.-127+1965T=)
c.-67+335T= (n.-67+335T=)
n.421+335T=
n.247+1965T=
c.-95+335T= (n.-95+335T=)
n.393+335T=
c.-127+335T= (n.-127+335T=)
n.115+1965T=
n.375+335T=
n.195+335T=
1g.11982450T>ACA2546910130MFN2c.-5+336T>A (n.-5+336T>A)
c.-72-73T>A (n.-72-73T>A)
c.-95+1966T>A (n.-95+1966T>A)
c.-102-73T>A (n.-102-73T>A)
n.368-73T>A
c.-5+1966T>A (n.-5+1966T>A)
c.-127+1966T>A (n.-127+1966T>A)
c.-67+336T>A (n.-67+336T>A)
n.421+336T>A
n.247+1966T>A
c.-95+336T>A (n.-95+336T>A)
n.393+336T>A
c.-127+336T>A (n.-127+336T>A)
n.115+1966T>A
n.375+336T>A
n.195+336T>A
 gnomAD v4
1g.11982451A=CA1153897919MFN2c.-5+337A= (n.-5+337A=)
c.-72-72A= (n.-72-72A=)
c.-95+1967A= (n.-95+1967A=)
c.-102-72A= (n.-102-72A=)
n.368-72A=
c.-5+1967A= (n.-5+1967A=)
c.-127+1967A= (n.-127+1967A=)
c.-67+337A= (n.-67+337A=)
n.421+337A=
n.247+1967A=
c.-95+337A= (n.-95+337A=)
n.393+337A=
c.-127+337A= (n.-127+337A=)
n.115+1967A=
n.375+337A=
n.195+337A=
1g.11982451A>CCA2695294653MFN2c.-5+337A>C (n.-5+337A>C)
c.-72-72A>C (n.-72-72A>C)
c.-95+1967A>C (n.-95+1967A>C)
c.-102-72A>C (n.-102-72A>C)
n.368-72A>C
c.-5+1967A>C (n.-5+1967A>C)
c.-127+1967A>C (n.-127+1967A>C)
c.-67+337A>C (n.-67+337A>C)
n.421+337A>C
n.247+1967A>C
c.-95+337A>C (n.-95+337A>C)
n.393+337A>C
c.-127+337A>C (n.-127+337A>C)
n.115+1967A>C
n.375+337A>C
n.195+337A>C
 dbSNP
1g.11982451A>GCA1153897920MFN2c.-5+337A>G (n.-5+337A>G)
c.-72-72A>G (n.-72-72A>G)
c.-95+1967A>G (n.-95+1967A>G)
c.-102-72A>G (n.-102-72A>G)
n.368-72A>G
c.-5+1967A>G (n.-5+1967A>G)
c.-127+1967A>G (n.-127+1967A>G)
c.-67+337A>G (n.-67+337A>G)
n.421+337A>G
n.247+1967A>G
c.-95+337A>G (n.-95+337A>G)
n.393+337A>G
c.-127+337A>G (n.-127+337A>G)
n.115+1967A>G
n.375+337A>G
n.195+337A>G
 dbSNP
1g.11982452A=CA1153897921MFN2c.-5+338A= (n.-5+338A=)
c.-72-71A= (n.-72-71A=)
c.-95+1968A= (n.-95+1968A=)
c.-102-71A= (n.-102-71A=)
n.368-71A=
c.-5+1968A= (n.-5+1968A=)
c.-127+1968A= (n.-127+1968A=)
c.-67+338A= (n.-67+338A=)
n.421+338A=
n.247+1968A=
c.-95+338A= (n.-95+338A=)
n.393+338A=
c.-127+338A= (n.-127+338A=)
n.115+1968A=
n.375+338A=
n.195+338A=
1g.11982452A>CCA886266819MFN2c.-5+338A>C (n.-5+338A>C)
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c.-95+1968A>C (n.-95+1968A>C)
c.-102-71A>C (n.-102-71A>C)
n.368-71A>C
c.-5+1968A>C (n.-5+1968A>C)
c.-127+1968A>C (n.-127+1968A>C)
c.-67+338A>C (n.-67+338A>C)
n.421+338A>C
n.247+1968A>C
c.-95+338A>C (n.-95+338A>C)
n.393+338A>C
c.-127+338A>C (n.-127+338A>C)
n.115+1968A>C
n.375+338A>C
n.195+338A>C
 dbSNP
1g.11982452A>TCA2643322241MFN2c.-5+338A>T (n.-5+338A>T)
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c.-95+1968A>T (n.-95+1968A>T)
c.-102-71A>T (n.-102-71A>T)
n.368-71A>T
c.-5+1968A>T (n.-5+1968A>T)
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n.421+338A>T
n.247+1968A>T
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n.393+338A>T
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n.115+1968A>T
n.375+338A>T
n.195+338A>T
 gnomAD v4
1g.11982453G>ACA2520323000MFN2c.-5+339G>A (n.-5+339G>A)
c.-72-70G>A (n.-72-70G>A)
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n.368-70G>A
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n.421+339G>A
n.247+1969G>A
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n.115+1969G>A
n.375+339G>A
n.195+339G>A
1g.11982453G>TCA2643322242MFN2c.-5+339G>T (n.-5+339G>T)
c.-72-70G>T (n.-72-70G>T)
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n.368-70G>T
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 gnomAD v4
1g.11982454A>TCA2643322243MFN2c.-5+340A>T (n.-5+340A>T)
c.-72-69A>T (n.-72-69A>T)
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c.-102-69A>T (n.-102-69A>T)
n.368-69A>T
c.-5+1970A>T (n.-5+1970A>T)
c.-127+1970A>T (n.-127+1970A>T)
c.-67+340A>T (n.-67+340A>T)
n.421+340A>T
n.247+1970A>T
c.-95+340A>T (n.-95+340A>T)
n.393+340A>T
c.-127+340A>T (n.-127+340A>T)
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n.375+340A>T
n.195+340A>T
 gnomAD v4
1g.11982454_11982456delinsACTCA1153897922MFN2c.-5+340_-5+342delinsACT (n.-5+340_-5+342delinsACT)
c.-72-69_-72-67delinsACT (n.-72-69_-72-67delinsACT)
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c.-102-69_-102-67delinsACT (n.-102-69_-102-67delinsACT)
n.368-69_368-67delinsACT
c.-5+1970_-5+1972delinsACT (n.-5+1970_-5+1972delinsACT)
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n.421+340_421+342delinsACT
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n.393+340_393+342delinsACT
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n.375+340_375+342delinsACT
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1g.11982457_11982458delCA18029295MFN2c.-5+343_-5+344del (n.-5+343_-5+344del)
c.-72-66_-72-65del (n.-72-66_-72-65del)
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c.-102-66_-102-65del (n.-102-66_-102-65del)
n.368-66_368-65del
c.-5+1973_-5+1974del (n.-5+1973_-5+1974del)
c.-127+1973_-127+1974del (n.-127+1973_-127+1974del)
c.-67+343_-67+344del (n.-67+343_-67+344del)
n.421+343_421+344del
n.247+1973_247+1974del
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n.393+343_393+344del
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n.115+1973_115+1974del
n.375+343_375+344del
n.195+343_195+344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982457C=CA1153897923MFN2c.-5+343C= (n.-5+343C=)
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n.368-66C=
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n.421+343C=
n.247+1973C=
c.-95+343C= (n.-95+343C=)
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c.-127+343C= (n.-127+343C=)
n.115+1973C=
n.375+343C=
n.195+343C=
1g.11982457C>TCA1153897924MFN2c.-5+343C>T (n.-5+343C>T)
c.-72-66C>T (n.-72-66C>T)
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n.368-66C>T
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n.115+1973C>T
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n.195+343C>T
 dbSNP
1g.11982458T>ACA886266821MFN2c.-5+344T>A (n.-5+344T>A)
c.-72-65T>A (n.-72-65T>A)
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c.-102-65T>A (n.-102-65T>A)
n.368-65T>A
c.-5+1974T>A (n.-5+1974T>A)
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c.-67+344T>A (n.-67+344T>A)
n.421+344T>A
n.247+1974T>A
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n.393+344T>A
c.-127+344T>A (n.-127+344T>A)
n.115+1974T>A
n.375+344T>A
n.195+344T>A
 dbSNP
1g.11982458T>CCA18029299MFN2c.-5+344T>C (n.-5+344T>C)
c.-72-65T>C (n.-72-65T>C)
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c.-102-65T>C (n.-102-65T>C)
n.368-65T>C
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n.421+344T>C
n.247+1974T>C
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n.393+344T>C
c.-127+344T>C (n.-127+344T>C)
n.115+1974T>C
n.375+344T>C
n.195+344T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11982458T=CA1153897925MFN2c.-5+344T= (n.-5+344T=)
c.-72-65T= (n.-72-65T=)
c.-95+1974T= (n.-95+1974T=)
c.-102-65T= (n.-102-65T=)
n.368-65T=
c.-5+1974T= (n.-5+1974T=)
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n.247+1974T=
c.-95+344T= (n.-95+344T=)
n.393+344T=
c.-127+344T= (n.-127+344T=)
n.115+1974T=
n.375+344T=
n.195+344T=
1g.11982459G>ACA2643322244MFN2c.-5+345G>A (n.-5+345G>A)
c.-72-64G>A (n.-72-64G>A)
c.-95+1975G>A (n.-95+1975G>A)
c.-102-64G>A (n.-102-64G>A)
n.368-64G>A
c.-5+1975G>A (n.-5+1975G>A)
c.-127+1975G>A (n.-127+1975G>A)
c.-67+345G>A (n.-67+345G>A)
n.421+345G>A
n.247+1975G>A
c.-95+345G>A (n.-95+345G>A)
n.393+345G>A
c.-127+345G>A (n.-127+345G>A)
n.115+1975G>A
n.375+345G>A
n.195+345G>A
 gnomAD v4
1g.11982459G>TCA2643322245MFN2c.-5+345G>T (n.-5+345G>T)
c.-72-64G>T (n.-72-64G>T)
c.-95+1975G>T (n.-95+1975G>T)
c.-102-64G>T (n.-102-64G>T)
n.368-64G>T
c.-5+1975G>T (n.-5+1975G>T)
c.-127+1975G>T (n.-127+1975G>T)
c.-67+345G>T (n.-67+345G>T)
n.421+345G>T
n.247+1975G>T
c.-95+345G>T (n.-95+345G>T)
n.393+345G>T
c.-127+345G>T (n.-127+345G>T)
n.115+1975G>T
n.375+345G>T
n.195+345G>T
 gnomAD v4
1g.11982461T>ACA2643322246MFN2c.-5+347T>A (n.-5+347T>A)
c.-72-62T>A (n.-72-62T>A)
c.-95+1977T>A (n.-95+1977T>A)
c.-102-62T>A (n.-102-62T>A)
n.368-62T>A
c.-5+1977T>A (n.-5+1977T>A)
c.-127+1977T>A (n.-127+1977T>A)
c.-67+347T>A (n.-67+347T>A)
n.421+347T>A
n.247+1977T>A
c.-95+347T>A (n.-95+347T>A)
n.393+347T>A
c.-127+347T>A (n.-127+347T>A)
n.115+1977T>A
n.375+347T>A
n.195+347T>A
 gnomAD v4
1g.11982461T>CCA886266822MFN2c.-5+347T>C (n.-5+347T>C)
c.-72-62T>C (n.-72-62T>C)
c.-95+1977T>C (n.-95+1977T>C)
c.-102-62T>C (n.-102-62T>C)
n.368-62T>C
c.-5+1977T>C (n.-5+1977T>C)
c.-127+1977T>C (n.-127+1977T>C)
c.-67+347T>C (n.-67+347T>C)
n.421+347T>C
n.247+1977T>C
c.-95+347T>C (n.-95+347T>C)
n.393+347T>C
c.-127+347T>C (n.-127+347T>C)
n.115+1977T>C
n.375+347T>C
n.195+347T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982461T=CA1153897926MFN2c.-5+347T= (n.-5+347T=)
c.-72-62T= (n.-72-62T=)
c.-95+1977T= (n.-95+1977T=)
c.-102-62T= (n.-102-62T=)
n.368-62T=
c.-5+1977T= (n.-5+1977T=)
c.-127+1977T= (n.-127+1977T=)
c.-67+347T= (n.-67+347T=)
n.421+347T=
n.247+1977T=
c.-95+347T= (n.-95+347T=)
n.393+347T=
c.-127+347T= (n.-127+347T=)
n.115+1977T=
n.375+347T=
n.195+347T=
1g.11982462C=CA1153897927MFN2c.-5+348C= (n.-5+348C=)
c.-72-61C= (n.-72-61C=)
c.-95+1978C= (n.-95+1978C=)
c.-102-61C= (n.-102-61C=)
n.368-61C=
c.-5+1978C= (n.-5+1978C=)
c.-127+1978C= (n.-127+1978C=)
c.-67+348C= (n.-67+348C=)
n.421+348C=
n.247+1978C=
c.-95+348C= (n.-95+348C=)
n.393+348C=
c.-127+348C= (n.-127+348C=)
n.115+1978C=
n.375+348C=
n.195+348C=
1g.11982462C>GCA886266823MFN2c.-5+348C>G (n.-5+348C>G)
c.-72-61C>G (n.-72-61C>G)
c.-95+1978C>G (n.-95+1978C>G)
c.-102-61C>G (n.-102-61C>G)
n.368-61C>G
c.-5+1978C>G (n.-5+1978C>G)
c.-127+1978C>G (n.-127+1978C>G)
c.-67+348C>G (n.-67+348C>G)
n.421+348C>G
n.247+1978C>G
c.-95+348C>G (n.-95+348C>G)
n.393+348C>G
c.-127+348C>G (n.-127+348C>G)
n.115+1978C>G
n.375+348C>G
n.195+348C>G
 dbSNP
1g.11982464G>TCA2643322247MFN2c.-5+350G>T (n.-5+350G>T)
c.-72-59G>T (n.-72-59G>T)
c.-95+1980G>T (n.-95+1980G>T)
c.-102-59G>T (n.-102-59G>T)
n.368-59G>T
c.-5+1980G>T (n.-5+1980G>T)
c.-127+1980G>T (n.-127+1980G>T)
c.-67+350G>T (n.-67+350G>T)
n.421+350G>T
n.247+1980G>T
c.-95+350G>T (n.-95+350G>T)
n.393+350G>T
c.-127+350G>T (n.-127+350G>T)
n.115+1980G>T
n.375+350G>T
n.195+350G>T
 gnomAD v4
1g.11982465T>CCA2643322248MFN2c.-5+351T>C (n.-5+351T>C)
c.-72-58T>C (n.-72-58T>C)
c.-95+1981T>C (n.-95+1981T>C)
c.-102-58T>C (n.-102-58T>C)
n.368-58T>C
c.-5+1981T>C (n.-5+1981T>C)
c.-127+1981T>C (n.-127+1981T>C)
c.-67+351T>C (n.-67+351T>C)
n.421+351T>C
n.247+1981T>C
c.-95+351T>C (n.-95+351T>C)
n.393+351T>C
c.-127+351T>C (n.-127+351T>C)
n.115+1981T>C
n.375+351T>C
n.195+351T>C
 gnomAD v4
1g.11982466C>ACA2643322250MFN2c.-5+352C>A (n.-5+352C>A)
c.-72-57C>A (n.-72-57C>A)
c.-95+1982C>A (n.-95+1982C>A)
c.-102-57C>A (n.-102-57C>A)
n.368-57C>A
c.-5+1982C>A (n.-5+1982C>A)
c.-127+1982C>A (n.-127+1982C>A)
c.-67+352C>A (n.-67+352C>A)
n.421+352C>A
n.247+1982C>A
c.-95+352C>A (n.-95+352C>A)
n.393+352C>A
c.-127+352C>A (n.-127+352C>A)
n.115+1982C>A
n.375+352C>A
n.195+352C>A
 gnomAD v4
1g.11982466C=CA1153897928MFN2c.-5+352C= (n.-5+352C=)
c.-72-57C= (n.-72-57C=)
c.-95+1982C= (n.-95+1982C=)
c.-102-57C= (n.-102-57C=)
n.368-57C=
c.-5+1982C= (n.-5+1982C=)
c.-127+1982C= (n.-127+1982C=)
c.-67+352C= (n.-67+352C=)
n.421+352C=
n.247+1982C=
c.-95+352C= (n.-95+352C=)
n.393+352C=
c.-127+352C= (n.-127+352C=)
n.115+1982C=
n.375+352C=
n.195+352C=
1g.11982466C>GCA886266824MFN2c.-5+352C>G (n.-5+352C>G)
c.-72-57C>G (n.-72-57C>G)
c.-95+1982C>G (n.-95+1982C>G)
c.-102-57C>G (n.-102-57C>G)
n.368-57C>G
c.-5+1982C>G (n.-5+1982C>G)
c.-127+1982C>G (n.-127+1982C>G)
c.-67+352C>G (n.-67+352C>G)
n.421+352C>G
n.247+1982C>G
c.-95+352C>G (n.-95+352C>G)
n.393+352C>G
c.-127+352C>G (n.-127+352C>G)
n.115+1982C>G
n.375+352C>G
n.195+352C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982469delCA2643322249MFN2c.-5+355del (n.-5+355del)
c.-72-54del (n.-72-54del)
c.-95+1985del (n.-95+1985del)
c.-102-54del (n.-102-54del)
n.368-54del
c.-5+1985del (n.-5+1985del)
c.-127+1985del (n.-127+1985del)
c.-67+355del (n.-67+355del)
n.421+355del
n.247+1985del
c.-95+355del (n.-95+355del)
n.393+355del
c.-127+355del (n.-127+355del)
n.115+1985del
n.375+355del
n.195+355del
 gnomAD v4
1g.11982467C=CA1153897929MFN2c.-5+353C= (n.-5+353C=)
c.-72-56C= (n.-72-56C=)
c.-95+1983C= (n.-95+1983C=)
c.-102-56C= (n.-102-56C=)
n.368-56C=
c.-5+1983C= (n.-5+1983C=)
c.-127+1983C= (n.-127+1983C=)
c.-67+353C= (n.-67+353C=)
n.421+353C=
n.247+1983C=
c.-95+353C= (n.-95+353C=)
n.393+353C=
c.-127+353C= (n.-127+353C=)
n.115+1983C=
n.375+353C=
n.195+353C=
1g.11982467C>TCA886266826MFN2c.-5+353C>T (n.-5+353C>T)
c.-72-56C>T (n.-72-56C>T)
c.-95+1983C>T (n.-95+1983C>T)
c.-102-56C>T (n.-102-56C>T)
n.368-56C>T
c.-5+1983C>T (n.-5+1983C>T)
c.-127+1983C>T (n.-127+1983C>T)
c.-67+353C>T (n.-67+353C>T)
n.421+353C>T
n.247+1983C>T
c.-95+353C>T (n.-95+353C>T)
n.393+353C>T
c.-127+353C>T (n.-127+353C>T)
n.115+1983C>T
n.375+353C>T
n.195+353C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11982468C>ACA2643322251MFN2c.-5+354C>A (n.-5+354C>A)
c.-72-55C>A (n.-72-55C>A)
c.-95+1984C>A (n.-95+1984C>A)
c.-102-55C>A (n.-102-55C>A)
n.368-55C>A
c.-5+1984C>A (n.-5+1984C>A)
c.-127+1984C>A (n.-127+1984C>A)
c.-67+354C>A (n.-67+354C>A)
n.421+354C>A
n.247+1984C>A
c.-95+354C>A (n.-95+354C>A)
n.393+354C>A
c.-127+354C>A (n.-127+354C>A)
n.115+1984C>A
n.375+354C>A
n.195+354C>A
 gnomAD v4
1g.11982469C>ACA2643322252MFN2c.-5+355C>A (n.-5+355C>A)
c.-72-54C>A (n.-72-54C>A)
c.-95+1985C>A (n.-95+1985C>A)
c.-102-54C>A (n.-102-54C>A)
n.368-54C>A
c.-5+1985C>A (n.-5+1985C>A)
c.-127+1985C>A (n.-127+1985C>A)
c.-67+355C>A (n.-67+355C>A)
n.421+355C>A
n.247+1985C>A
c.-95+355C>A (n.-95+355C>A)
n.393+355C>A
c.-127+355C>A (n.-127+355C>A)
n.115+1985C>A
n.375+355C>A
n.195+355C>A
 gnomAD v4
1g.11982469C=CA1153897930MFN2c.-5+355C= (n.-5+355C=)
c.-72-54C= (n.-72-54C=)
c.-95+1985C= (n.-95+1985C=)
c.-102-54C= (n.-102-54C=)
n.368-54C=
c.-5+1985C= (n.-5+1985C=)
c.-127+1985C= (n.-127+1985C=)
c.-67+355C= (n.-67+355C=)
n.421+355C=
n.247+1985C=
c.-95+355C= (n.-95+355C=)
n.393+355C=
c.-127+355C= (n.-127+355C=)
n.115+1985C=
n.375+355C=
n.195+355C=
1g.11982469C>TCA1153897931MFN2c.-5+355C>T (n.-5+355C>T)
c.-72-54C>T (n.-72-54C>T)
c.-95+1985C>T (n.-95+1985C>T)
c.-102-54C>T (n.-102-54C>T)
n.368-54C>T
c.-5+1985C>T (n.-5+1985C>T)
c.-127+1985C>T (n.-127+1985C>T)
c.-67+355C>T (n.-67+355C>T)
n.421+355C>T
n.247+1985C>T
c.-95+355C>T (n.-95+355C>T)
n.393+355C>T
c.-127+355C>T (n.-127+355C>T)
n.115+1985C>T
n.375+355C>T
n.195+355C>T
 dbSNP
1g.11982470T>CCA2643322253MFN2c.-5+356T>C (n.-5+356T>C)
c.-72-53T>C (n.-72-53T>C)
c.-95+1986T>C (n.-95+1986T>C)
c.-102-53T>C (n.-102-53T>C)
n.368-53T>C
c.-5+1986T>C (n.-5+1986T>C)
c.-127+1986T>C (n.-127+1986T>C)
c.-67+356T>C (n.-67+356T>C)
n.421+356T>C
n.247+1986T>C
c.-95+356T>C (n.-95+356T>C)
n.393+356T>C
c.-127+356T>C (n.-127+356T>C)
n.115+1986T>C
n.375+356T>C
n.195+356T>C
 gnomAD v4
1g.11982473A>GCA2643322254MFN2c.-5+359A>G (n.-5+359A>G)
c.-72-50A>G (n.-72-50A>G)
c.-95+1989A>G (n.-95+1989A>G)
c.-102-50A>G (n.-102-50A>G)
n.368-50A>G
c.-5+1989A>G (n.-5+1989A>G)
c.-127+1989A>G (n.-127+1989A>G)
c.-67+359A>G (n.-67+359A>G)
n.421+359A>G
n.247+1989A>G
c.-95+359A>G (n.-95+359A>G)
n.393+359A>G
c.-127+359A>G (n.-127+359A>G)
n.115+1989A>G
n.375+359A>G
n.195+359A>G
 gnomAD v4
1g.11982474C>ACA2643322256MFN2c.-5+360C>A (n.-5+360C>A)
c.-72-49C>A (n.-72-49C>A)
c.-95+1990C>A (n.-95+1990C>A)
c.-102-49C>A (n.-102-49C>A)
n.368-49C>A
c.-5+1990C>A (n.-5+1990C>A)
c.-127+1990C>A (n.-127+1990C>A)
c.-67+360C>A (n.-67+360C>A)
n.421+360C>A
n.247+1990C>A
c.-95+360C>A (n.-95+360C>A)
n.393+360C>A
c.-127+360C>A (n.-127+360C>A)
n.115+1990C>A
n.375+360C>A
n.195+360C>A
 gnomAD v4
1g.11982476delCA2643322255MFN2c.-5+362del (n.-5+362del)
c.-72-47del (n.-72-47del)
c.-95+1992del (n.-95+1992del)
c.-102-47del (n.-102-47del)
n.368-47del
c.-5+1992del (n.-5+1992del)
c.-127+1992del (n.-127+1992del)
c.-67+362del (n.-67+362del)
n.421+362del
n.247+1992del
c.-95+362del (n.-95+362del)
n.393+362del
c.-127+362del (n.-127+362del)
n.115+1992del
n.375+362del
n.195+362del
 gnomAD v4
1g.11982475C>ACA2643322257MFN2c.-5+361C>A (n.-5+361C>A)
c.-72-48C>A (n.-72-48C>A)
c.-95+1991C>A (n.-95+1991C>A)
c.-102-48C>A (n.-102-48C>A)
n.368-48C>A
c.-5+1991C>A (n.-5+1991C>A)
c.-127+1991C>A (n.-127+1991C>A)
c.-67+361C>A (n.-67+361C>A)
n.421+361C>A
n.247+1991C>A
c.-95+361C>A (n.-95+361C>A)
n.393+361C>A
c.-127+361C>A (n.-127+361C>A)
n.115+1991C>A
n.375+361C>A
n.195+361C>A
 gnomAD v4
1g.11982476C>ACA18029308MFN2c.-5+362C>A (n.-5+362C>A)
c.-72-47C>A (n.-72-47C>A)
c.-95+1992C>A (n.-95+1992C>A)
c.-102-47C>A (n.-102-47C>A)
n.368-47C>A
c.-5+1992C>A (n.-5+1992C>A)
c.-127+1992C>A (n.-127+1992C>A)
c.-67+362C>A (n.-67+362C>A)
n.421+362C>A
n.247+1992C>A
c.-95+362C>A (n.-95+362C>A)
n.393+362C>A
c.-127+362C>A (n.-127+362C>A)
n.115+1992C>A
n.375+362C>A
n.195+362C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982476C=CA1153897932MFN2c.-5+362C= (n.-5+362C=)
c.-72-47C= (n.-72-47C=)
c.-95+1992C= (n.-95+1992C=)
c.-102-47C= (n.-102-47C=)
n.368-47C=
c.-5+1992C= (n.-5+1992C=)
c.-127+1992C= (n.-127+1992C=)
c.-67+362C= (n.-67+362C=)
n.421+362C=
n.247+1992C=
c.-95+362C= (n.-95+362C=)
n.393+362C=
c.-127+362C= (n.-127+362C=)
n.115+1992C=
n.375+362C=
n.195+362C=
1g.11982476C>TCA1153897933MFN2c.-5+362C>T (n.-5+362C>T)
c.-72-47C>T (n.-72-47C>T)
c.-95+1992C>T (n.-95+1992C>T)
c.-102-47C>T (n.-102-47C>T)
n.368-47C>T
c.-5+1992C>T (n.-5+1992C>T)
c.-127+1992C>T (n.-127+1992C>T)
c.-67+362C>T (n.-67+362C>T)
n.421+362C>T
n.247+1992C>T
c.-95+362C>T (n.-95+362C>T)
n.393+362C>T
c.-127+362C>T (n.-127+362C>T)
n.115+1992C>T
n.375+362C>T
n.195+362C>T
 dbSNP
1g.11982476_11982477insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTGCA2532632871MFN2c.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.368-47_368-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
c.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.421+362_421+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.247+1992_247+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.393+362_393+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
c.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG)
n.115+1992_115+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.375+362_375+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
n.195+362_195+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG
1g.11982478G>ACA2643322259MFN2c.-5+364G>A (n.-5+364G>A)
c.-72-45G>A (n.-72-45G>A)
c.-95+1994G>A (n.-95+1994G>A)
c.-102-45G>A (n.-102-45G>A)
n.368-45G>A
c.-5+1994G>A (n.-5+1994G>A)
c.-127+1994G>A (n.-127+1994G>A)
c.-67+364G>A (n.-67+364G>A)
n.421+364G>A
n.247+1994G>A
c.-95+364G>A (n.-95+364G>A)
n.393+364G>A
c.-127+364G>A (n.-127+364G>A)
n.115+1994G>A
n.375+364G>A
n.195+364G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11982478G>TCA2643322258MFN2c.-5+364G>T (n.-5+364G>T)
c.-72-45G>T (n.-72-45G>T)
c.-95+1994G>T (n.-95+1994G>T)
c.-102-45G>T (n.-102-45G>T)
n.368-45G>T
c.-5+1994G>T (n.-5+1994G>T)
c.-127+1994G>T (n.-127+1994G>T)
c.-67+364G>T (n.-67+364G>T)
n.421+364G>T
n.247+1994G>T
c.-95+364G>T (n.-95+364G>T)
n.393+364G>T
c.-127+364G>T (n.-127+364G>T)
n.115+1994G>T
n.375+364G>T
n.195+364G>T
 gnomAD v4
1g.11982479T>CCA2643322260MFN2c.-5+365T>C (n.-5+365T>C)
c.-72-44T>C (n.-72-44T>C)
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c.-102-44T>C (n.-102-44T>C)
n.368-44T>C
c.-5+1995T>C (n.-5+1995T>C)
c.-127+1995T>C (n.-127+1995T>C)
c.-67+365T>C (n.-67+365T>C)
n.421+365T>C
n.247+1995T>C
c.-95+365T>C (n.-95+365T>C)
n.393+365T>C
c.-127+365T>C (n.-127+365T>C)
n.115+1995T>C
n.375+365T>C
n.195+365T>C
 gnomAD v4
1g.11982483C>ACA2742487011MFN2c.-5+369C>A (n.-5+369C>A)
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n.368-40C>A
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n.421+369C>A
n.247+1999C>A
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n.393+369C>A
c.-127+369C>A (n.-127+369C>A)
n.115+1999C>A
n.375+369C>A
n.195+369C>A
1g.11982483C=CA1153897934MFN2c.-5+369C= (n.-5+369C=)
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n.375+369C=
n.195+369C=
1g.11982483C>GCA886266830MFN2c.-5+369C>G (n.-5+369C>G)
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n.368-40C>G
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n.247+1999C>G
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n.115+1999C>G
n.375+369C>G
n.195+369C>G
 dbSNP
1g.11982485C>ACA2643322261MFN2c.-5+371C>A (n.-5+371C>A)
c.-72-38C>A (n.-72-38C>A)
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c.-102-38C>A (n.-102-38C>A)
n.368-38C>A
c.-5+2001C>A (n.-5+2001C>A)
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c.-67+371C>A (n.-67+371C>A)
n.421+371C>A
n.247+2001C>A
c.-95+371C>A (n.-95+371C>A)
n.393+371C>A
c.-127+371C>A (n.-127+371C>A)
n.115+2001C>A
n.375+371C>A
n.195+371C>A
 gnomAD v4
1g.11982485_11982487delinsCTTCA1153897935MFN2c.-5+371_-5+373delinsCTT (n.-5+371_-5+373delinsCTT)
c.-72-38_-72-36delinsCTT (n.-72-38_-72-36delinsCTT)
c.-95+2001_-95+2003delinsCTT (n.-95+2001_-95+2003delinsCTT)
c.-102-38_-102-36delinsCTT (n.-102-38_-102-36delinsCTT)
n.368-38_368-36delinsCTT
c.-5+2001_-5+2003delinsCTT (n.-5+2001_-5+2003delinsCTT)
c.-127+2001_-127+2003delinsCTT (n.-127+2001_-127+2003delinsCTT)
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n.421+371_421+373delinsCTT
n.247+2001_247+2003delinsCTT
c.-95+371_-95+373delinsCTT (n.-95+371_-95+373delinsCTT)
n.393+371_393+373delinsCTT
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n.115+2001_115+2003delinsCTT
n.375+371_375+373delinsCTT
n.195+371_195+373delinsCTT
1g.11982490delCA2523581510MFN2c.-5+376del (n.-5+376del)
c.-72-33del (n.-72-33del)
c.-95+2006del (n.-95+2006del)
c.-102-33del (n.-102-33del)
n.368-33del
c.-5+2006del (n.-5+2006del)
c.-127+2006del (n.-127+2006del)
c.-67+376del (n.-67+376del)
n.421+376del
n.247+2006del
c.-95+376del (n.-95+376del)
n.393+376del
c.-127+376del (n.-127+376del)
n.115+2006del
n.375+376del
n.195+376del
 gnomAD v4
1g.11982489_11982490delCA886266833MFN2c.-5+375_-5+376del (n.-5+375_-5+376del)
c.-72-34_-72-33del (n.-72-34_-72-33del)
c.-95+2005_-95+2006del (n.-95+2005_-95+2006del)
c.-102-34_-102-33del (n.-102-34_-102-33del)
n.368-34_368-33del
c.-5+2005_-5+2006del (n.-5+2005_-5+2006del)
c.-127+2005_-127+2006del (n.-127+2005_-127+2006del)
c.-67+375_-67+376del (n.-67+375_-67+376del)
n.421+375_421+376del
n.247+2005_247+2006del
c.-95+375_-95+376del (n.-95+375_-95+376del)
n.393+375_393+376del
c.-127+375_-127+376del (n.-127+375_-127+376del)
n.115+2005_115+2006del
n.375+375_375+376del
n.195+375_195+376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982487T>ACA886266834MFN2c.-5+373T>A (n.-5+373T>A)
c.-72-36T>A (n.-72-36T>A)
c.-95+2003T>A (n.-95+2003T>A)
c.-102-36T>A (n.-102-36T>A)
n.368-36T>A
c.-5+2003T>A (n.-5+2003T>A)
c.-127+2003T>A (n.-127+2003T>A)
c.-67+373T>A (n.-67+373T>A)
n.421+373T>A
n.247+2003T>A
c.-95+373T>A (n.-95+373T>A)
n.393+373T>A
c.-127+373T>A (n.-127+373T>A)
n.115+2003T>A
n.375+373T>A
n.195+373T>A
 dbSNP
1g.11982487T=CA1153897936MFN2c.-5+373T= (n.-5+373T=)
c.-72-36T= (n.-72-36T=)
c.-95+2003T= (n.-95+2003T=)
c.-102-36T= (n.-102-36T=)
n.368-36T=
c.-5+2003T= (n.-5+2003T=)
c.-127+2003T= (n.-127+2003T=)
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n.421+373T=
n.247+2003T=
c.-95+373T= (n.-95+373T=)
n.393+373T=
c.-127+373T= (n.-127+373T=)
n.115+2003T=
n.375+373T=
n.195+373T=
1g.11982488T>CCA18029312MFN2c.-5+374T>C (n.-5+374T>C)
c.-72-35T>C (n.-72-35T>C)
c.-95+2004T>C (n.-95+2004T>C)
c.-102-35T>C (n.-102-35T>C)
n.368-35T>C
c.-5+2004T>C (n.-5+2004T>C)
c.-127+2004T>C (n.-127+2004T>C)
c.-67+374T>C (n.-67+374T>C)
n.421+374T>C
n.247+2004T>C
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n.393+374T>C
c.-127+374T>C (n.-127+374T>C)
n.115+2004T>C
n.375+374T>C
n.195+374T>C
 dbSNP
1g.11982488T=CA1153897937MFN2c.-5+374T= (n.-5+374T=)
c.-72-35T= (n.-72-35T=)
c.-95+2004T= (n.-95+2004T=)
c.-102-35T= (n.-102-35T=)
n.368-35T=
c.-5+2004T= (n.-5+2004T=)
c.-127+2004T= (n.-127+2004T=)
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n.421+374T=
n.247+2004T=
c.-95+374T= (n.-95+374T=)
n.393+374T=
c.-127+374T= (n.-127+374T=)
n.115+2004T=
n.375+374T=
n.195+374T=
1g.11982490T>CCA2643322262MFN2c.-5+376T>C (n.-5+376T>C)
c.-72-33T>C (n.-72-33T>C)
c.-95+2006T>C (n.-95+2006T>C)
c.-102-33T>C (n.-102-33T>C)
n.368-33T>C
c.-5+2006T>C (n.-5+2006T>C)
c.-127+2006T>C (n.-127+2006T>C)
c.-67+376T>C (n.-67+376T>C)
n.421+376T>C
n.247+2006T>C
c.-95+376T>C (n.-95+376T>C)
n.393+376T>C
c.-127+376T>C (n.-127+376T>C)
n.115+2006T>C
n.375+376T>C
n.195+376T>C
 gnomAD v4
1g.11982491G>TCA2643322263MFN2c.-5+377G>T (n.-5+377G>T)
c.-72-32G>T (n.-72-32G>T)
c.-95+2007G>T (n.-95+2007G>T)
c.-102-32G>T (n.-102-32G>T)
n.368-32G>T
c.-5+2007G>T (n.-5+2007G>T)
c.-127+2007G>T (n.-127+2007G>T)
c.-67+377G>T (n.-67+377G>T)
n.421+377G>T
n.247+2007G>T
c.-95+377G>T (n.-95+377G>T)
n.393+377G>T
c.-127+377G>T (n.-127+377G>T)
n.115+2007G>T
n.375+377G>T
n.195+377G>T
 gnomAD v4
1g.11982493T>CCA2643322264MFN2c.-5+379T>C (n.-5+379T>C)
c.-72-30T>C (n.-72-30T>C)
c.-95+2009T>C (n.-95+2009T>C)
c.-102-30T>C (n.-102-30T>C)
n.368-30T>C
c.-5+2009T>C (n.-5+2009T>C)
c.-127+2009T>C (n.-127+2009T>C)
c.-67+379T>C (n.-67+379T>C)
n.421+379T>C
n.247+2009T>C
c.-95+379T>C (n.-95+379T>C)
n.393+379T>C
c.-127+379T>C (n.-127+379T>C)
n.115+2009T>C
n.375+379T>C
n.195+379T>C
 gnomAD v4
1g.11982495C>ACA998641776MFN2c.-5+381C>A (n.-5+381C>A)
c.-72-28C>A (n.-72-28C>A)
c.-95+2011C>A (n.-95+2011C>A)
c.-102-28C>A (n.-102-28C>A)
n.368-28C>A
c.-5+2011C>A (n.-5+2011C>A)
c.-127+2011C>A (n.-127+2011C>A)
c.-67+381C>A (n.-67+381C>A)
n.421+381C>A
n.247+2011C>A
c.-95+381C>A (n.-95+381C>A)
n.393+381C>A
c.-127+381C>A (n.-127+381C>A)
n.115+2011C>A
n.375+381C>A
n.195+381C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982495C=CA1153897938MFN2c.-5+381C= (n.-5+381C=)
c.-72-28C= (n.-72-28C=)
c.-95+2011C= (n.-95+2011C=)
c.-102-28C= (n.-102-28C=)
n.368-28C=
c.-5+2011C= (n.-5+2011C=)
c.-127+2011C= (n.-127+2011C=)
c.-67+381C= (n.-67+381C=)
n.421+381C=
n.247+2011C=
c.-95+381C= (n.-95+381C=)
n.393+381C=
c.-127+381C= (n.-127+381C=)
n.115+2011C=
n.375+381C=
n.195+381C=
1g.11982495C>GCA2535752503MFN2c.-5+381C>G (n.-5+381C>G)
c.-72-28C>G (n.-72-28C>G)
c.-95+2011C>G (n.-95+2011C>G)
c.-102-28C>G (n.-102-28C>G)
n.368-28C>G
c.-5+2011C>G (n.-5+2011C>G)
c.-127+2011C>G (n.-127+2011C>G)
c.-67+381C>G (n.-67+381C>G)
n.421+381C>G
n.247+2011C>G
c.-95+381C>G (n.-95+381C>G)
n.393+381C>G
c.-127+381C>G (n.-127+381C>G)
n.115+2011C>G
n.375+381C>G
n.195+381C>G
1g.11982495C>TCA521203705MFN2c.-5+381C>T (n.-5+381C>T)
c.-72-28C>T (n.-72-28C>T)
c.-95+2011C>T (n.-95+2011C>T)
c.-102-28C>T (n.-102-28C>T)
n.368-28C>T
c.-5+2011C>T (n.-5+2011C>T)
c.-127+2011C>T (n.-127+2011C>T)
c.-67+381C>T (n.-67+381C>T)
n.421+381C>T
n.247+2011C>T
c.-95+381C>T (n.-95+381C>T)
n.393+381C>T
c.-127+381C>T (n.-127+381C>T)
n.115+2011C>T
n.375+381C>T
n.195+381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982496G>ACA2515263521MFN2c.-5+382G>A (n.-5+382G>A)
c.-72-27G>A (n.-72-27G>A)
c.-95+2012G>A (n.-95+2012G>A)
c.-102-27G>A (n.-102-27G>A)
n.368-27G>A
c.-5+2012G>A (n.-5+2012G>A)
c.-127+2012G>A (n.-127+2012G>A)
c.-67+382G>A (n.-67+382G>A)
n.421+382G>A
n.247+2012G>A
c.-95+382G>A (n.-95+382G>A)
n.393+382G>A
c.-127+382G>A (n.-127+382G>A)
n.115+2012G>A
n.375+382G>A
n.195+382G>A
 gnomAD v4
1g.11982496G>TCA2643322265MFN2c.-5+382G>T (n.-5+382G>T)
c.-72-27G>T (n.-72-27G>T)
c.-95+2012G>T (n.-95+2012G>T)
c.-102-27G>T (n.-102-27G>T)
n.368-27G>T
c.-5+2012G>T (n.-5+2012G>T)
c.-127+2012G>T (n.-127+2012G>T)
c.-67+382G>T (n.-67+382G>T)
n.421+382G>T
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n.375+382G>T
n.195+382G>T
 gnomAD v4
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1g.11982497A>GCA521203706MFN2c.-5+383A>G (n.-5+383A>G)
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n.195+383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982499T>CCA2643322266MFN2c.-5+385T>C (n.-5+385T>C)
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n.195+385T>C
 gnomAD v4
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n.195+386T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982500T=CA1153897940MFN2c.-5+386T= (n.-5+386T=)
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 gnomAD v4
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1g.11982501C>TCA1153897942MFN2c.-5+387C>T (n.-5+387C>T)
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 dbSNP
1g.11982502T>CCA2643322268MFN2c.-5+388T>C (n.-5+388T>C)
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n.195+388T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982504A>GCA2643322269MFN2c.-5+390A>G (n.-5+390A>G)
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 gnomAD v4
1g.11982506C>ACA2643322270MFN2c.-5+392C>A (n.-5+392C>A)
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 gnomAD v4
1g.11982508T>CCA18029314MFN2c.-5+394T>C (n.-5+394T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982508T=CA1145695746MFN2c.-5+394T= (n.-5+394T=)
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1g.11982508_11982511delinsTCTCCA1153897944MFN2c.-5+394_-5+397delinsTCTC (n.-5+394_-5+397delinsTCTC)
c.-72-15_-72-12delinsTCTC (n.-72-15_-72-12delinsTCTC)
c.-95+2024_-95+2027delinsTCTC (n.-95+2024_-95+2027delinsTCTC)
c.-102-15_-102-12delinsTCTC (n.-102-15_-102-12delinsTCTC)
n.368-15_368-12delinsTCTC
c.-5+2024_-5+2027delinsTCTC (n.-5+2024_-5+2027delinsTCTC)
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c.-67+394_-67+397delinsTCTC (n.-67+394_-67+397delinsTCTC)
n.421+394_421+397delinsTCTC
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c.-95+394_-95+397delinsTCTC (n.-95+394_-95+397delinsTCTC)
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n.115+2024_115+2027delinsTCTC
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1g.11982512_11982514delCA18029316MFN2c.-5+398_-5+400del (n.-5+398_-5+400del)
c.-72-11_-72-9del (n.-72-11_-72-9del)
c.-95+2028_-95+2030del (n.-95+2028_-95+2030del)
c.-102-11_-102-9del (n.-102-11_-102-9del)
n.368-11_368-9del
c.-5+2028_-5+2030del (n.-5+2028_-5+2030del)
c.-127+2028_-127+2030del (n.-127+2028_-127+2030del)
c.-67+398_-67+400del (n.-67+398_-67+400del)
n.421+398_421+400del
n.247+2028_247+2030del
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n.115+2028_115+2030del
n.375+398_375+400del
n.195+398_195+400del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982512C>ACA2643322271MFN2c.-5+398C>A (n.-5+398C>A)
c.-72-11C>A (n.-72-11C>A)
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n.421+398C>A
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n.393+398C>A
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n.115+2028C>A
n.375+398C>A
n.195+398C>A
 gnomAD v4
1g.11982512C=CA1153897945MFN2c.-5+398C= (n.-5+398C=)
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n.375+398C=
n.195+398C=
1g.11982512C>TCA18029322MFN2c.-5+398C>T (n.-5+398C>T)
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n.368-11C>T
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n.421+398C>T
n.247+2028C>T
c.-95+398C>T (n.-95+398C>T)
n.393+398C>T
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n.115+2028C>T
n.375+398C>T
n.195+398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982513T>ACA1153897946MFN2c.-5+399T>A (n.-5+399T>A)
c.-72-10T>A (n.-72-10T>A)
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c.-102-10T>A (n.-102-10T>A)
n.368-10T>A
c.-5+2029T>A (n.-5+2029T>A)
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n.421+399T>A
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n.115+2029T>A
n.375+399T>A
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 dbSNP
1g.11982513T=CA1153897947MFN2c.-5+399T= (n.-5+399T=)
c.-72-10T= (n.-72-10T=)
c.-95+2029T= (n.-95+2029T=)
c.-102-10T= (n.-102-10T=)
n.368-10T=
c.-5+2029T= (n.-5+2029T=)
c.-127+2029T= (n.-127+2029T=)
c.-67+399T= (n.-67+399T=)
n.421+399T=
n.247+2029T=
c.-95+399T= (n.-95+399T=)
n.393+399T=
c.-127+399T= (n.-127+399T=)
n.115+2029T=
n.375+399T=
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1g.11982515T>CCA1153897949MFN2c.-5+401T>C (n.-5+401T>C)
c.-72-8T>C (n.-72-8T>C)
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n.368-8T>C
c.-5+2031T>C (n.-5+2031T>C)
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c.-67+401T>C (n.-67+401T>C)
n.421+401T>C
n.247+2031T>C
c.-95+401T>C (n.-95+401T>C)
n.393+401T>C
c.-127+401T>C (n.-127+401T>C)
n.115+2031T>C
n.375+401T>C
n.195+401T>C
 dbSNP
1g.11982515T=CA1153897948MFN2c.-5+401T= (n.-5+401T=)
c.-72-8T= (n.-72-8T=)
c.-95+2031T= (n.-95+2031T=)
c.-102-8T= (n.-102-8T=)
n.368-8T=
c.-5+2031T= (n.-5+2031T=)
c.-127+2031T= (n.-127+2031T=)
c.-67+401T= (n.-67+401T=)
n.421+401T=
n.247+2031T=
c.-95+401T= (n.-95+401T=)
n.393+401T=
c.-127+401T= (n.-127+401T=)
n.115+2031T=
n.375+401T=
n.195+401T=
1g.11982518delCA2643322272MFN2c.-5+404del (n.-5+404del)
c.-72-5del (n.-72-5del)
c.-95+2034del (n.-95+2034del)
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n.368-5del
c.-5+2034del (n.-5+2034del)
c.-127+2034del (n.-127+2034del)
c.-67+404del (n.-67+404del)
n.421+404del
n.247+2034del
c.-95+404del (n.-95+404del)
n.393+404del
c.-127+404del (n.-127+404del)
n.115+2034del
n.375+404del
n.195+404del
 gnomAD v4
1g.11982516T>CCA1153897951MFN2c.-5+402T>C (n.-5+402T>C)
c.-72-7T>C (n.-72-7T>C)
c.-95+2032T>C (n.-95+2032T>C)
c.-102-7T>C (n.-102-7T>C)
n.368-7T>C
c.-5+2032T>C (n.-5+2032T>C)
c.-127+2032T>C (n.-127+2032T>C)
c.-67+402T>C (n.-67+402T>C)
n.421+402T>C
n.247+2032T>C
c.-95+402T>C (n.-95+402T>C)
n.393+402T>C
c.-127+402T>C (n.-127+402T>C)
n.115+2032T>C
n.375+402T>C
n.195+402T>C
 dbSNP
1g.11982516T=CA1153897950MFN2c.-5+402T= (n.-5+402T=)
c.-72-7T= (n.-72-7T=)
c.-95+2032T= (n.-95+2032T=)
c.-102-7T= (n.-102-7T=)
n.368-7T=
c.-5+2032T= (n.-5+2032T=)
c.-127+2032T= (n.-127+2032T=)
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n.421+402T=
n.247+2032T=
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n.393+402T=
c.-127+402T= (n.-127+402T=)
n.115+2032T=
n.375+402T=
n.195+402T=
1g.11982518T>CCA2643322273MFN2c.-5+404T>C (n.-5+404T>C)
c.-72-5T>C (n.-72-5T>C)
c.-95+2034T>C (n.-95+2034T>C)
c.-102-5T>C (n.-102-5T>C)
n.368-5T>C
c.-5+2034T>C (n.-5+2034T>C)
c.-127+2034T>C (n.-127+2034T>C)
c.-67+404T>C (n.-67+404T>C)
n.421+404T>C
n.247+2034T>C
c.-95+404T>C (n.-95+404T>C)
n.393+404T>C
c.-127+404T>C (n.-127+404T>C)
n.115+2034T>C
n.375+404T>C
n.195+404T>C
 gnomAD v4
1g.11982518T>GCA1153897953MFN2c.-5+404T>G (n.-5+404T>G)
c.-72-5T>G (n.-72-5T>G)
c.-95+2034T>G (n.-95+2034T>G)
c.-102-5T>G (n.-102-5T>G)
n.368-5T>G
c.-5+2034T>G (n.-5+2034T>G)
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n.421+404T>G
n.247+2034T>G
c.-95+404T>G (n.-95+404T>G)
n.393+404T>G
c.-127+404T>G (n.-127+404T>G)
n.115+2034T>G
n.375+404T>G
n.195+404T>G
 dbSNP
1g.11982518T=CA1153897952MFN2c.-5+404T= (n.-5+404T=)
c.-72-5T= (n.-72-5T=)
c.-95+2034T= (n.-95+2034T=)
c.-102-5T= (n.-102-5T=)
n.368-5T=
c.-5+2034T= (n.-5+2034T=)
c.-127+2034T= (n.-127+2034T=)
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n.421+404T=
n.247+2034T=
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n.393+404T=
c.-127+404T= (n.-127+404T=)
n.115+2034T=
n.375+404T=
n.195+404T=
1g.11982519C>ACA2643322274MFN2c.-5+405C>A (n.-5+405C>A)
c.-72-4C>A (n.-72-4C>A)
c.-95+2035C>A (n.-95+2035C>A)
c.-102-4C>A (n.-102-4C>A)
n.368-4C>A
c.-5+2035C>A (n.-5+2035C>A)
c.-127+2035C>A (n.-127+2035C>A)
c.-67+405C>A (n.-67+405C>A)
n.421+405C>A
n.247+2035C>A
c.-95+405C>A (n.-95+405C>A)
n.393+405C>A
c.-127+405C>A (n.-127+405C>A)
n.115+2035C>A
n.375+405C>A
n.195+405C>A
 gnomAD v4
1g.11982520C>ACA2643322275MFN2c.-5+406C>A (n.-5+406C>A)
c.-72-3C>A (n.-72-3C>A)
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n.368-3C>A
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n.421+406C>A
n.247+2036C>A
c.-95+406C>A (n.-95+406C>A)
n.393+406C>A
c.-127+406C>A (n.-127+406C>A)
n.115+2036C>A
n.375+406C>A
n.195+406C>A
 gnomAD v4
1g.11982520C=CA1153897954MFN2c.-5+406C= (n.-5+406C=)
c.-72-3C= (n.-72-3C=)
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1g.11982520C>TCA18029327MFN2c.-5+406C>T (n.-5+406C>T)
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n.368-3C>T
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n.421+406C>T
n.247+2036C>T
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n.393+406C>T
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n.115+2036C>T
n.375+406C>T
n.195+406C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982521A=CA1153897955MFN2c.-5+407A= (n.-5+407A=)
c.-72-2A= (n.-72-2A=)
c.-95+2037A= (n.-95+2037A=)
c.-102-2A= (n.-102-2A=)
n.368-2A=
c.-5+2037A= (n.-5+2037A=)
c.-127+2037A= (n.-127+2037A=)
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n.393+407A=
c.-127+407A= (n.-127+407A=)
n.115+2037A=
n.375+407A=
n.195+407A=
1g.11982521A>GCA886266848MFN2c.-5+407A>G (n.-5+407A>G)
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
c.-95+2037A>G (n.-95+2037A>G)
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
n.368-2A>G
c.-5+2037A>G (n.-5+2037A>G)
c.-127+2037A>G (n.-127+2037A>G)
c.-67+407A>G (n.-67+407A>G)
n.421+407A>G
n.247+2037A>G
c.-95+407A>G (n.-95+407A>G)
n.393+407A>G
c.-127+407A>G (n.-127+407A>G)
n.115+2037A>G
n.375+407A>G
n.195+407A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982522G=CA1153897956MFN2c.-5+408G= (n.-5+408G=)
c.-72-1G= (n.-72-1G=)
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c.-102-1G= (n.-102-1G=)
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c.-127+2038G= (n.-127+2038G=)
c.-67+408G= (n.-67+408G=)
n.421+408G=
n.247+2038G=
c.-95+408G= (n.-95+408G=)
n.393+408G=
c.-127+408G= (n.-127+408G=)
n.115+2038G=
n.375+408G=
n.195+408G=
1g.11982522G>TCA886266851MFN2c.-5+408G>T (n.-5+408G>T)
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
c.-95+2038G>T (n.-95+2038G>T)
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
n.368-1G>T
c.-5+2038G>T (n.-5+2038G>T)
c.-127+2038G>T (n.-127+2038G>T)
c.-67+408G>T (n.-67+408G>T)
n.421+408G>T
n.247+2038G>T
c.-95+408G>T (n.-95+408G>T)
n.393+408G>T
c.-127+408G>T (n.-127+408G>T)
n.115+2038G>T
n.375+408G>T
n.195+408G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11982525G>TCA2643322276MFN2c.-5+411G>T (n.-5+411G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-95+2041G>T (n.-95+2041G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.370G>T
c.-5+2041G>T (n.-5+2041G>T)
c.-127+2041G>T (n.-127+2041G>T)
c.-67+411G>T (n.-67+411G>T)
n.421+411G>T
n.247+2041G>T
c.-95+411G>T (n.-95+411G>T)
n.393+411G>T
c.-127+411G>T (n.-127+411G>T)
n.115+2041G>T
n.375+411G>T
n.195+411G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched