Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982270_11982451del | CA2742486892 | MFN2 | c.-5+156_-5+337del (n.-5+156_-5+337del) c.-73+156_-72-72del (n.-73+156_-72-72del) c.-95+1786_-95+1967del (n.-95+1786_-95+1967del) c.-103+156_-102-72del (n.-103+156_-102-72del) n.367+156_368-72del c.-5+1786_-5+1967del (n.-5+1786_-5+1967del) c.-127+1786_-127+1967del (n.-127+1786_-127+1967del) c.-67+156_-67+337del (n.-67+156_-67+337del) n.421+156_421+337del n.247+1786_247+1967del c.-95+156_-95+337del (n.-95+156_-95+337del) n.393+156_393+337del c.-127+156_-127+337del (n.-127+156_-127+337del) n.115+1786_115+1967del n.375+156_375+337del n.195+156_195+337del | |
1 | g.11982396C>A | CA2643322197 | MFN2 | c.-5+282C>A (n.-5+282C>A) c.-72-127C>A (n.-72-127C>A) c.-95+1912C>A (n.-95+1912C>A) c.-102-127C>A (n.-102-127C>A) n.368-127C>A c.-5+1912C>A (n.-5+1912C>A) c.-127+1912C>A (n.-127+1912C>A) c.-67+282C>A (n.-67+282C>A) n.421+282C>A n.247+1912C>A c.-95+282C>A (n.-95+282C>A) n.393+282C>A c.-127+282C>A (n.-127+282C>A) n.115+1912C>A n.375+282C>A n.195+282C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982396C= | CA1153897898 | MFN2 | c.-5+282C= (n.-5+282C=) c.-72-127C= (n.-72-127C=) c.-95+1912C= (n.-95+1912C=) c.-102-127C= (n.-102-127C=) n.368-127C= c.-5+1912C= (n.-5+1912C=) c.-127+1912C= (n.-127+1912C=) c.-67+282C= (n.-67+282C=) n.421+282C= n.247+1912C= c.-95+282C= (n.-95+282C=) n.393+282C= c.-127+282C= (n.-127+282C=) n.115+1912C= n.375+282C= n.195+282C= | |
1 | g.11982396C>T | CA1153897899 | MFN2 | c.-5+282C>T (n.-5+282C>T) c.-72-127C>T (n.-72-127C>T) c.-95+1912C>T (n.-95+1912C>T) c.-102-127C>T (n.-102-127C>T) n.368-127C>T c.-5+1912C>T (n.-5+1912C>T) c.-127+1912C>T (n.-127+1912C>T) c.-67+282C>T (n.-67+282C>T) n.421+282C>T n.247+1912C>T c.-95+282C>T (n.-95+282C>T) n.393+282C>T c.-127+282C>T (n.-127+282C>T) n.115+1912C>T n.375+282C>T n.195+282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982397T>C | CA886266799 | MFN2 | c.-5+283T>C (n.-5+283T>C) c.-72-126T>C (n.-72-126T>C) c.-95+1913T>C (n.-95+1913T>C) c.-102-126T>C (n.-102-126T>C) n.368-126T>C c.-5+1913T>C (n.-5+1913T>C) c.-127+1913T>C (n.-127+1913T>C) c.-67+283T>C (n.-67+283T>C) n.421+283T>C n.247+1913T>C c.-95+283T>C (n.-95+283T>C) n.393+283T>C c.-127+283T>C (n.-127+283T>C) n.115+1913T>C n.375+283T>C n.195+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982397T= | CA1153897900 | MFN2 | c.-5+283T= (n.-5+283T=) c.-72-126T= (n.-72-126T=) c.-95+1913T= (n.-95+1913T=) c.-102-126T= (n.-102-126T=) n.368-126T= c.-5+1913T= (n.-5+1913T=) c.-127+1913T= (n.-127+1913T=) c.-67+283T= (n.-67+283T=) n.421+283T= n.247+1913T= c.-95+283T= (n.-95+283T=) n.393+283T= c.-127+283T= (n.-127+283T=) n.115+1913T= n.375+283T= n.195+283T= | |
1 | g.11982399G>A | CA2643322198 | MFN2 | c.-5+285G>A (n.-5+285G>A) c.-72-124G>A (n.-72-124G>A) c.-95+1915G>A (n.-95+1915G>A) c.-102-124G>A (n.-102-124G>A) n.368-124G>A c.-5+1915G>A (n.-5+1915G>A) c.-127+1915G>A (n.-127+1915G>A) c.-67+285G>A (n.-67+285G>A) n.421+285G>A n.247+1915G>A c.-95+285G>A (n.-95+285G>A) n.393+285G>A c.-127+285G>A (n.-127+285G>A) n.115+1915G>A n.375+285G>A n.195+285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982399G>T | CA2643322199 | MFN2 | c.-5+285G>T (n.-5+285G>T) c.-72-124G>T (n.-72-124G>T) c.-95+1915G>T (n.-95+1915G>T) c.-102-124G>T (n.-102-124G>T) n.368-124G>T c.-5+1915G>T (n.-5+1915G>T) c.-127+1915G>T (n.-127+1915G>T) c.-67+285G>T (n.-67+285G>T) n.421+285G>T n.247+1915G>T c.-95+285G>T (n.-95+285G>T) n.393+285G>T c.-127+285G>T (n.-127+285G>T) n.115+1915G>T n.375+285G>T n.195+285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982399_11982400insAGAT | CA2742487003 | MFN2 | c.-5+285_-5+286insAGAT (n.-5+285_-5+286insAGAT) c.-72-124_-72-123insAGAT (n.-72-124_-72-123insAGAT) c.-95+1915_-95+1916insAGAT (n.-95+1915_-95+1916insAGAT) c.-102-124_-102-123insAGAT (n.-102-124_-102-123insAGAT) n.368-124_368-123insAGAT c.-5+1915_-5+1916insAGAT (n.-5+1915_-5+1916insAGAT) c.-127+1915_-127+1916insAGAT (n.-127+1915_-127+1916insAGAT) c.-67+285_-67+286insAGAT (n.-67+285_-67+286insAGAT) n.421+285_421+286insAGAT n.247+1915_247+1916insAGAT c.-95+285_-95+286insAGAT (n.-95+285_-95+286insAGAT) n.393+285_393+286insAGAT c.-127+285_-127+286insAGAT (n.-127+285_-127+286insAGAT) n.115+1915_115+1916insAGAT n.375+285_375+286insAGAT n.195+285_195+286insAGAT | |
1 | g.11982400C>A | CA2643322200 | MFN2 | c.-5+286C>A (n.-5+286C>A) c.-72-123C>A (n.-72-123C>A) c.-95+1916C>A (n.-95+1916C>A) c.-102-123C>A (n.-102-123C>A) n.368-123C>A c.-5+1916C>A (n.-5+1916C>A) c.-127+1916C>A (n.-127+1916C>A) c.-67+286C>A (n.-67+286C>A) n.421+286C>A n.247+1916C>A c.-95+286C>A (n.-95+286C>A) n.393+286C>A c.-127+286C>A (n.-127+286C>A) n.115+1916C>A n.375+286C>A n.195+286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982400C>T | CA2643322202 | MFN2 | c.-5+286C>T (n.-5+286C>T) c.-72-123C>T (n.-72-123C>T) c.-95+1916C>T (n.-95+1916C>T) c.-102-123C>T (n.-102-123C>T) n.368-123C>T c.-5+1916C>T (n.-5+1916C>T) c.-127+1916C>T (n.-127+1916C>T) c.-67+286C>T (n.-67+286C>T) n.421+286C>T n.247+1916C>T c.-95+286C>T (n.-95+286C>T) n.393+286C>T c.-127+286C>T (n.-127+286C>T) n.115+1916C>T n.375+286C>T n.195+286C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982402C= | CA1153897901 | MFN2 | c.-5+288C= (n.-5+288C=) c.-72-121C= (n.-72-121C=) c.-95+1918C= (n.-95+1918C=) c.-102-121C= (n.-102-121C=) n.368-121C= c.-5+1918C= (n.-5+1918C=) c.-127+1918C= (n.-127+1918C=) c.-67+288C= (n.-67+288C=) n.421+288C= n.247+1918C= c.-95+288C= (n.-95+288C=) n.393+288C= c.-127+288C= (n.-127+288C=) n.115+1918C= n.375+288C= n.195+288C= | |
1 | g.11982402C>T | CA998641733 | MFN2 | c.-5+288C>T (n.-5+288C>T) c.-72-121C>T (n.-72-121C>T) c.-95+1918C>T (n.-95+1918C>T) c.-102-121C>T (n.-102-121C>T) n.368-121C>T c.-5+1918C>T (n.-5+1918C>T) c.-127+1918C>T (n.-127+1918C>T) c.-67+288C>T (n.-67+288C>T) n.421+288C>T n.247+1918C>T c.-95+288C>T (n.-95+288C>T) n.393+288C>T c.-127+288C>T (n.-127+288C>T) n.115+1918C>T n.375+288C>T n.195+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T>C | CA886266801 | MFN2 | c.-5+289T>C (n.-5+289T>C) c.-72-120T>C (n.-72-120T>C) c.-95+1919T>C (n.-95+1919T>C) c.-102-120T>C (n.-102-120T>C) n.368-120T>C c.-5+1919T>C (n.-5+1919T>C) c.-127+1919T>C (n.-127+1919T>C) c.-67+289T>C (n.-67+289T>C) n.421+289T>C n.247+1919T>C c.-95+289T>C (n.-95+289T>C) n.393+289T>C c.-127+289T>C (n.-127+289T>C) n.115+1919T>C n.375+289T>C n.195+289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T= | CA1153897902 | MFN2 | c.-5+289T= (n.-5+289T=) c.-72-120T= (n.-72-120T=) c.-95+1919T= (n.-95+1919T=) c.-102-120T= (n.-102-120T=) n.368-120T= c.-5+1919T= (n.-5+1919T=) c.-127+1919T= (n.-127+1919T=) c.-67+289T= (n.-67+289T=) n.421+289T= n.247+1919T= c.-95+289T= (n.-95+289T=) n.393+289T= c.-127+289T= (n.-127+289T=) n.115+1919T= n.375+289T= n.195+289T= | |
1 | g.11982404T>C | CA2643322203 | MFN2 | c.-5+290T>C (n.-5+290T>C) c.-72-119T>C (n.-72-119T>C) c.-95+1920T>C (n.-95+1920T>C) c.-102-119T>C (n.-102-119T>C) n.368-119T>C c.-5+1920T>C (n.-5+1920T>C) c.-127+1920T>C (n.-127+1920T>C) c.-67+290T>C (n.-67+290T>C) n.421+290T>C n.247+1920T>C c.-95+290T>C (n.-95+290T>C) n.393+290T>C c.-127+290T>C (n.-127+290T>C) n.115+1920T>C n.375+290T>C n.195+290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982404_11982405delinsTC | CA1153897903 | MFN2 | c.-5+290_-5+291delinsTC (n.-5+290_-5+291delinsTC) c.-72-119_-72-118delinsTC (n.-72-119_-72-118delinsTC) c.-95+1920_-95+1921delinsTC (n.-95+1920_-95+1921delinsTC) c.-102-119_-102-118delinsTC (n.-102-119_-102-118delinsTC) n.368-119_368-118delinsTC c.-5+1920_-5+1921delinsTC (n.-5+1920_-5+1921delinsTC) c.-127+1920_-127+1921delinsTC (n.-127+1920_-127+1921delinsTC) c.-67+290_-67+291delinsTC (n.-67+290_-67+291delinsTC) n.421+290_421+291delinsTC n.247+1920_247+1921delinsTC c.-95+290_-95+291delinsTC (n.-95+290_-95+291delinsTC) n.393+290_393+291delinsTC c.-127+290_-127+291delinsTC (n.-127+290_-127+291delinsTC) n.115+1920_115+1921delinsTC n.375+290_375+291delinsTC n.195+290_195+291delinsTC | |
1 | g.11982405C= | CA1153897905 | MFN2 | c.-5+291C= (n.-5+291C=) c.-72-118C= (n.-72-118C=) c.-95+1921C= (n.-95+1921C=) c.-102-118C= (n.-102-118C=) n.368-118C= c.-5+1921C= (n.-5+1921C=) c.-127+1921C= (n.-127+1921C=) c.-67+291C= (n.-67+291C=) n.421+291C= n.247+1921C= c.-95+291C= (n.-95+291C=) n.393+291C= c.-127+291C= (n.-127+291C=) n.115+1921C= n.375+291C= n.195+291C= | |
1 | g.11982405C>T | CA1153897906 | MFN2 | c.-5+291C>T (n.-5+291C>T) c.-72-118C>T (n.-72-118C>T) c.-95+1921C>T (n.-95+1921C>T) c.-102-118C>T (n.-102-118C>T) n.368-118C>T c.-5+1921C>T (n.-5+1921C>T) c.-127+1921C>T (n.-127+1921C>T) c.-67+291C>T (n.-67+291C>T) n.421+291C>T n.247+1921C>T c.-95+291C>T (n.-95+291C>T) n.393+291C>T c.-127+291C>T (n.-127+291C>T) n.115+1921C>T n.375+291C>T n.195+291C>T | dbSNP |
1 | g.11982408del | CA1153897904 | MFN2 | c.-5+294del (n.-5+294del) c.-72-115del (n.-72-115del) c.-95+1924del (n.-95+1924del) c.-102-115del (n.-102-115del) n.368-115del c.-5+1924del (n.-5+1924del) c.-127+1924del (n.-127+1924del) c.-67+294del (n.-67+294del) n.421+294del n.247+1924del c.-95+294del (n.-95+294del) n.393+294del c.-127+294del (n.-127+294del) n.115+1924del n.375+294del n.195+294del | dbSNP |
1 | g.11982407_11982408del | CA2643322205 | MFN2 | c.-5+293_-5+294del (n.-5+293_-5+294del) c.-72-116_-72-115del (n.-72-116_-72-115del) c.-95+1923_-95+1924del (n.-95+1923_-95+1924del) c.-102-116_-102-115del (n.-102-116_-102-115del) n.368-116_368-115del c.-5+1923_-5+1924del (n.-5+1923_-5+1924del) c.-127+1923_-127+1924del (n.-127+1923_-127+1924del) c.-67+293_-67+294del (n.-67+293_-67+294del) n.421+293_421+294del n.247+1923_247+1924del c.-95+293_-95+294del (n.-95+293_-95+294del) n.393+293_393+294del c.-127+293_-127+294del (n.-127+293_-127+294del) n.115+1923_115+1924del n.375+293_375+294del n.195+293_195+294del | gnomAD v4 |
1 | g.11982406C>T | CA2742487005 | MFN2 | c.-5+292C>T (n.-5+292C>T) c.-72-117C>T (n.-72-117C>T) c.-95+1922C>T (n.-95+1922C>T) c.-102-117C>T (n.-102-117C>T) n.368-117C>T c.-5+1922C>T (n.-5+1922C>T) c.-127+1922C>T (n.-127+1922C>T) c.-67+292C>T (n.-67+292C>T) n.421+292C>T n.247+1922C>T c.-95+292C>T (n.-95+292C>T) n.393+292C>T c.-127+292C>T (n.-127+292C>T) n.115+1922C>T n.375+292C>T n.195+292C>T | |
1 | g.11982407C= | CA1144368425 | MFN2 | c.-5+293C= (n.-5+293C=) c.-72-116C= (n.-72-116C=) c.-95+1923C= (n.-95+1923C=) c.-102-116C= (n.-102-116C=) n.368-116C= c.-5+1923C= (n.-5+1923C=) c.-127+1923C= (n.-127+1923C=) c.-67+293C= (n.-67+293C=) n.421+293C= n.247+1923C= c.-95+293C= (n.-95+293C=) n.393+293C= c.-127+293C= (n.-127+293C=) n.115+1923C= n.375+293C= n.195+293C= | |
1 | g.11982407C>G | CA18029260 | MFN2 | c.-5+293C>G (n.-5+293C>G) c.-72-116C>G (n.-72-116C>G) c.-95+1923C>G (n.-95+1923C>G) c.-102-116C>G (n.-102-116C>G) n.368-116C>G c.-5+1923C>G (n.-5+1923C>G) c.-127+1923C>G (n.-127+1923C>G) c.-67+293C>G (n.-67+293C>G) n.421+293C>G n.247+1923C>G c.-95+293C>G (n.-95+293C>G) n.393+293C>G c.-127+293C>G (n.-127+293C>G) n.115+1923C>G n.375+293C>G n.195+293C>G | dbSNP |
1 | g.11982407C>T | CA998641738 | MFN2 | c.-5+293C>T (n.-5+293C>T) c.-72-116C>T (n.-72-116C>T) c.-95+1923C>T (n.-95+1923C>T) c.-102-116C>T (n.-102-116C>T) n.368-116C>T c.-5+1923C>T (n.-5+1923C>T) c.-127+1923C>T (n.-127+1923C>T) c.-67+293C>T (n.-67+293C>T) n.421+293C>T n.247+1923C>T c.-95+293C>T (n.-95+293C>T) n.393+293C>T c.-127+293C>T (n.-127+293C>T) n.115+1923C>T n.375+293C>T n.195+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>A | CA2643322207 | MFN2 | c.-5+294C>A (n.-5+294C>A) c.-72-115C>A (n.-72-115C>A) c.-95+1924C>A (n.-95+1924C>A) c.-102-115C>A (n.-102-115C>A) n.368-115C>A c.-5+1924C>A (n.-5+1924C>A) c.-127+1924C>A (n.-127+1924C>A) c.-67+294C>A (n.-67+294C>A) n.421+294C>A n.247+1924C>A c.-95+294C>A (n.-95+294C>A) n.393+294C>A c.-127+294C>A (n.-127+294C>A) n.115+1924C>A n.375+294C>A n.195+294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>T | CA2643322206 | MFN2 | c.-5+294C>T (n.-5+294C>T) c.-72-115C>T (n.-72-115C>T) c.-95+1924C>T (n.-95+1924C>T) c.-102-115C>T (n.-102-115C>T) n.368-115C>T c.-5+1924C>T (n.-5+1924C>T) c.-127+1924C>T (n.-127+1924C>T) c.-67+294C>T (n.-67+294C>T) n.421+294C>T n.247+1924C>T c.-95+294C>T (n.-95+294C>T) n.393+294C>T c.-127+294C>T (n.-127+294C>T) n.115+1924C>T n.375+294C>T n.195+294C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982409A= | CA1153897907 | MFN2 | c.-5+295A= (n.-5+295A=) c.-72-114A= (n.-72-114A=) c.-95+1925A= (n.-95+1925A=) c.-102-114A= (n.-102-114A=) n.368-114A= c.-5+1925A= (n.-5+1925A=) c.-127+1925A= (n.-127+1925A=) c.-67+295A= (n.-67+295A=) n.421+295A= n.247+1925A= c.-95+295A= (n.-95+295A=) n.393+295A= c.-127+295A= (n.-127+295A=) n.115+1925A= n.375+295A= n.195+295A= | |
1 | g.11982409A>G | CA1153897908 | MFN2 | c.-5+295A>G (n.-5+295A>G) c.-72-114A>G (n.-72-114A>G) c.-95+1925A>G (n.-95+1925A>G) c.-102-114A>G (n.-102-114A>G) n.368-114A>G c.-5+1925A>G (n.-5+1925A>G) c.-127+1925A>G (n.-127+1925A>G) c.-67+295A>G (n.-67+295A>G) n.421+295A>G n.247+1925A>G c.-95+295A>G (n.-95+295A>G) n.393+295A>G c.-127+295A>G (n.-127+295A>G) n.115+1925A>G n.375+295A>G n.195+295A>G | dbSNP |
1 | g.11982410T>C | CA2643322208 | MFN2 | c.-5+296T>C (n.-5+296T>C) c.-72-113T>C (n.-72-113T>C) c.-95+1926T>C (n.-95+1926T>C) c.-102-113T>C (n.-102-113T>C) n.368-113T>C c.-5+1926T>C (n.-5+1926T>C) c.-127+1926T>C (n.-127+1926T>C) c.-67+296T>C (n.-67+296T>C) n.421+296T>C n.247+1926T>C c.-95+296T>C (n.-95+296T>C) n.393+296T>C c.-127+296T>C (n.-127+296T>C) n.115+1926T>C n.375+296T>C n.195+296T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982412T>C | CA2643322209 | MFN2 | c.-5+298T>C (n.-5+298T>C) c.-72-111T>C (n.-72-111T>C) c.-95+1928T>C (n.-95+1928T>C) c.-102-111T>C (n.-102-111T>C) n.368-111T>C c.-5+1928T>C (n.-5+1928T>C) c.-127+1928T>C (n.-127+1928T>C) c.-67+298T>C (n.-67+298T>C) n.421+298T>C n.247+1928T>C c.-95+298T>C (n.-95+298T>C) n.393+298T>C c.-127+298T>C (n.-127+298T>C) n.115+1928T>C n.375+298T>C n.195+298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C>A | CA2643322210 | MFN2 | c.-5+299C>A (n.-5+299C>A) c.-72-110C>A (n.-72-110C>A) c.-95+1929C>A (n.-95+1929C>A) c.-102-110C>A (n.-102-110C>A) n.368-110C>A c.-5+1929C>A (n.-5+1929C>A) c.-127+1929C>A (n.-127+1929C>A) c.-67+299C>A (n.-67+299C>A) n.421+299C>A n.247+1929C>A c.-95+299C>A (n.-95+299C>A) n.393+299C>A c.-127+299C>A (n.-127+299C>A) n.115+1929C>A n.375+299C>A n.195+299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C= | CA1145904356 | MFN2 | c.-5+299C= (n.-5+299C=) c.-72-110C= (n.-72-110C=) c.-95+1929C= (n.-95+1929C=) c.-102-110C= (n.-102-110C=) n.368-110C= c.-5+1929C= (n.-5+1929C=) c.-127+1929C= (n.-127+1929C=) c.-67+299C= (n.-67+299C=) n.421+299C= n.247+1929C= c.-95+299C= (n.-95+299C=) n.393+299C= c.-127+299C= (n.-127+299C=) n.115+1929C= n.375+299C= n.195+299C= | |
1 | g.11982413C>T | CA18029261 | MFN2 | c.-5+299C>T (n.-5+299C>T) c.-72-110C>T (n.-72-110C>T) c.-95+1929C>T (n.-95+1929C>T) c.-102-110C>T (n.-102-110C>T) n.368-110C>T c.-5+1929C>T (n.-5+1929C>T) c.-127+1929C>T (n.-127+1929C>T) c.-67+299C>T (n.-67+299C>T) n.421+299C>T n.247+1929C>T c.-95+299C>T (n.-95+299C>T) n.393+299C>T c.-127+299C>T (n.-127+299C>T) n.115+1929C>T n.375+299C>T n.195+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G>A | CA521203704 | MFN2 | c.-5+300G>A (n.-5+300G>A) c.-72-109G>A (n.-72-109G>A) c.-95+1930G>A (n.-95+1930G>A) c.-102-109G>A (n.-102-109G>A) n.368-109G>A c.-5+1930G>A (n.-5+1930G>A) c.-127+1930G>A (n.-127+1930G>A) c.-67+300G>A (n.-67+300G>A) n.421+300G>A n.247+1930G>A c.-95+300G>A (n.-95+300G>A) n.393+300G>A c.-127+300G>A (n.-127+300G>A) n.115+1930G>A n.375+300G>A n.195+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G= | CA1153897909 | MFN2 | c.-5+300G= (n.-5+300G=) c.-72-109G= (n.-72-109G=) c.-95+1930G= (n.-95+1930G=) c.-102-109G= (n.-102-109G=) n.368-109G= c.-5+1930G= (n.-5+1930G=) c.-127+1930G= (n.-127+1930G=) c.-67+300G= (n.-67+300G=) n.421+300G= n.247+1930G= c.-95+300G= (n.-95+300G=) n.393+300G= c.-127+300G= (n.-127+300G=) n.115+1930G= n.375+300G= n.195+300G= | |
1 | g.11982415del | CA2643322211 | MFN2 | c.-5+301del (n.-5+301del) c.-72-108del (n.-72-108del) c.-95+1931del (n.-95+1931del) c.-102-108del (n.-102-108del) n.368-108del c.-5+1931del (n.-5+1931del) c.-127+1931del (n.-127+1931del) c.-67+301del (n.-67+301del) n.421+301del n.247+1931del c.-95+301del (n.-95+301del) n.393+301del c.-127+301del (n.-127+301del) n.115+1931del n.375+301del n.195+301del | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>A | CA2643322212 | MFN2 | c.-5+302C>A (n.-5+302C>A) c.-72-107C>A (n.-72-107C>A) c.-95+1932C>A (n.-95+1932C>A) c.-102-107C>A (n.-102-107C>A) n.368-107C>A c.-5+1932C>A (n.-5+1932C>A) c.-127+1932C>A (n.-127+1932C>A) c.-67+302C>A (n.-67+302C>A) n.421+302C>A n.247+1932C>A c.-95+302C>A (n.-95+302C>A) n.393+302C>A c.-127+302C>A (n.-127+302C>A) n.115+1932C>A n.375+302C>A n.195+302C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>T | CA2643322213 | MFN2 | c.-5+302C>T (n.-5+302C>T) c.-72-107C>T (n.-72-107C>T) c.-95+1932C>T (n.-95+1932C>T) c.-102-107C>T (n.-102-107C>T) n.368-107C>T c.-5+1932C>T (n.-5+1932C>T) c.-127+1932C>T (n.-127+1932C>T) c.-67+302C>T (n.-67+302C>T) n.421+302C>T n.247+1932C>T c.-95+302C>T (n.-95+302C>T) n.393+302C>T c.-127+302C>T (n.-127+302C>T) n.115+1932C>T n.375+302C>T n.195+302C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982417C>A | CA2643322214 | MFN2 | c.-5+303C>A (n.-5+303C>A) c.-72-106C>A (n.-72-106C>A) c.-95+1933C>A (n.-95+1933C>A) c.-102-106C>A (n.-102-106C>A) n.368-106C>A c.-5+1933C>A (n.-5+1933C>A) c.-127+1933C>A (n.-127+1933C>A) c.-67+303C>A (n.-67+303C>A) n.421+303C>A n.247+1933C>A c.-95+303C>A (n.-95+303C>A) n.393+303C>A c.-127+303C>A (n.-127+303C>A) n.115+1933C>A n.375+303C>A n.195+303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982419A>G | CA2643322215 | MFN2 | c.-5+305A>G (n.-5+305A>G) c.-72-104A>G (n.-72-104A>G) c.-95+1935A>G (n.-95+1935A>G) c.-102-104A>G (n.-102-104A>G) n.368-104A>G c.-5+1935A>G (n.-5+1935A>G) c.-127+1935A>G (n.-127+1935A>G) c.-67+305A>G (n.-67+305A>G) n.421+305A>G n.247+1935A>G c.-95+305A>G (n.-95+305A>G) n.393+305A>G c.-127+305A>G (n.-127+305A>G) n.115+1935A>G n.375+305A>G n.195+305A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982419dup | CA2742487007 | MFN2 | c.-5+305dup (n.-5+305dup) c.-72-104dup (n.-72-104dup) c.-95+1935dup (n.-95+1935dup) c.-102-104dup (n.-102-104dup) n.368-104dup c.-5+1935dup (n.-5+1935dup) c.-127+1935dup (n.-127+1935dup) c.-67+305dup (n.-67+305dup) n.421+305dup n.247+1935dup c.-95+305dup (n.-95+305dup) n.393+305dup c.-127+305dup (n.-127+305dup) n.115+1935dup n.375+305dup n.195+305dup | |
1 | g.11982420G>A | CA416108729 | MFN2 | c.-5+306G>A (n.-5+306G>A) c.-72-103G>A (n.-72-103G>A) c.-95+1936G>A (n.-95+1936G>A) c.-102-103G>A (n.-102-103G>A) n.368-103G>A c.-5+1936G>A (n.-5+1936G>A) c.-127+1936G>A (n.-127+1936G>A) c.-67+306G>A (n.-67+306G>A) n.421+306G>A n.247+1936G>A c.-95+306G>A (n.-95+306G>A) n.393+306G>A c.-127+306G>A (n.-127+306G>A) n.115+1936G>A n.375+306G>A n.195+306G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982420G>T | CA2643322216 | MFN2 | c.-5+306G>T (n.-5+306G>T) c.-72-103G>T (n.-72-103G>T) c.-95+1936G>T (n.-95+1936G>T) c.-102-103G>T (n.-102-103G>T) n.368-103G>T c.-5+1936G>T (n.-5+1936G>T) c.-127+1936G>T (n.-127+1936G>T) c.-67+306G>T (n.-67+306G>T) n.421+306G>T n.247+1936G>T c.-95+306G>T (n.-95+306G>T) n.393+306G>T c.-127+306G>T (n.-127+306G>T) n.115+1936G>T n.375+306G>T n.195+306G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982421C>T | CA2742487008 | MFN2 | c.-5+307C>T (n.-5+307C>T) c.-72-102C>T (n.-72-102C>T) c.-95+1937C>T (n.-95+1937C>T) c.-102-102C>T (n.-102-102C>T) n.368-102C>T c.-5+1937C>T (n.-5+1937C>T) c.-127+1937C>T (n.-127+1937C>T) c.-67+307C>T (n.-67+307C>T) n.421+307C>T n.247+1937C>T c.-95+307C>T (n.-95+307C>T) n.393+307C>T c.-127+307C>T (n.-127+307C>T) n.115+1937C>T n.375+307C>T n.195+307C>T | |
1 | g.11982422A= | CA1153897910 | MFN2 | c.-5+308A= (n.-5+308A=) c.-72-101A= (n.-72-101A=) c.-95+1938A= (n.-95+1938A=) c.-102-101A= (n.-102-101A=) n.368-101A= c.-5+1938A= (n.-5+1938A=) c.-127+1938A= (n.-127+1938A=) c.-67+308A= (n.-67+308A=) n.421+308A= n.247+1938A= c.-95+308A= (n.-95+308A=) n.393+308A= c.-127+308A= (n.-127+308A=) n.115+1938A= n.375+308A= n.195+308A= | |
1 | g.11982422A>G | CA18029262 | MFN2 | c.-5+308A>G (n.-5+308A>G) c.-72-101A>G (n.-72-101A>G) c.-95+1938A>G (n.-95+1938A>G) c.-102-101A>G (n.-102-101A>G) n.368-101A>G c.-5+1938A>G (n.-5+1938A>G) c.-127+1938A>G (n.-127+1938A>G) c.-67+308A>G (n.-67+308A>G) n.421+308A>G n.247+1938A>G c.-95+308A>G (n.-95+308A>G) n.393+308A>G c.-127+308A>G (n.-127+308A>G) n.115+1938A>G n.375+308A>G n.195+308A>G | dbSNP |
1 | g.11982423C>A | CA2643322217 | MFN2 | c.-5+309C>A (n.-5+309C>A) c.-72-100C>A (n.-72-100C>A) c.-95+1939C>A (n.-95+1939C>A) c.-102-100C>A (n.-102-100C>A) n.368-100C>A c.-5+1939C>A (n.-5+1939C>A) c.-127+1939C>A (n.-127+1939C>A) c.-67+309C>A (n.-67+309C>A) n.421+309C>A n.247+1939C>A c.-95+309C>A (n.-95+309C>A) n.393+309C>A c.-127+309C>A (n.-127+309C>A) n.115+1939C>A n.375+309C>A n.195+309C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982423C>T | CA2643322218 | MFN2 | c.-5+309C>T (n.-5+309C>T) c.-72-100C>T (n.-72-100C>T) c.-95+1939C>T (n.-95+1939C>T) c.-102-100C>T (n.-102-100C>T) n.368-100C>T c.-5+1939C>T (n.-5+1939C>T) c.-127+1939C>T (n.-127+1939C>T) c.-67+309C>T (n.-67+309C>T) n.421+309C>T n.247+1939C>T c.-95+309C>T (n.-95+309C>T) n.393+309C>T c.-127+309C>T (n.-127+309C>T) n.115+1939C>T n.375+309C>T n.195+309C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982424A>G | CA2643322219 | MFN2 | c.-5+310A>G (n.-5+310A>G) c.-72-99A>G (n.-72-99A>G) c.-95+1940A>G (n.-95+1940A>G) c.-102-99A>G (n.-102-99A>G) n.368-99A>G c.-5+1940A>G (n.-5+1940A>G) c.-127+1940A>G (n.-127+1940A>G) c.-67+310A>G (n.-67+310A>G) n.421+310A>G n.247+1940A>G c.-95+310A>G (n.-95+310A>G) n.393+310A>G c.-127+310A>G (n.-127+310A>G) n.115+1940A>G n.375+310A>G n.195+310A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982425G>T | CA2643322220 | MFN2 | c.-5+311G>T (n.-5+311G>T) c.-72-98G>T (n.-72-98G>T) c.-95+1941G>T (n.-95+1941G>T) c.-102-98G>T (n.-102-98G>T) n.368-98G>T c.-5+1941G>T (n.-5+1941G>T) c.-127+1941G>T (n.-127+1941G>T) c.-67+311G>T (n.-67+311G>T) n.421+311G>T n.247+1941G>T c.-95+311G>T (n.-95+311G>T) n.393+311G>T c.-127+311G>T (n.-127+311G>T) n.115+1941G>T n.375+311G>T n.195+311G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982426G>A | CA2643322221 | MFN2 | c.-5+312G>A (n.-5+312G>A) c.-72-97G>A (n.-72-97G>A) c.-95+1942G>A (n.-95+1942G>A) c.-102-97G>A (n.-102-97G>A) n.368-97G>A c.-5+1942G>A (n.-5+1942G>A) c.-127+1942G>A (n.-127+1942G>A) c.-67+312G>A (n.-67+312G>A) n.421+312G>A n.247+1942G>A c.-95+312G>A (n.-95+312G>A) n.393+312G>A c.-127+312G>A (n.-127+312G>A) n.115+1942G>A n.375+312G>A n.195+312G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982427T>C | CA886266809 | MFN2 | c.-5+313T>C (n.-5+313T>C) c.-72-96T>C (n.-72-96T>C) c.-95+1943T>C (n.-95+1943T>C) c.-102-96T>C (n.-102-96T>C) n.368-96T>C c.-5+1943T>C (n.-5+1943T>C) c.-127+1943T>C (n.-127+1943T>C) c.-67+313T>C (n.-67+313T>C) n.421+313T>C n.247+1943T>C c.-95+313T>C (n.-95+313T>C) n.393+313T>C c.-127+313T>C (n.-127+313T>C) n.115+1943T>C n.375+313T>C n.195+313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982427T= | CA1153897911 | MFN2 | c.-5+313T= (n.-5+313T=) c.-72-96T= (n.-72-96T=) c.-95+1943T= (n.-95+1943T=) c.-102-96T= (n.-102-96T=) n.368-96T= c.-5+1943T= (n.-5+1943T=) c.-127+1943T= (n.-127+1943T=) c.-67+313T= (n.-67+313T=) n.421+313T= n.247+1943T= c.-95+313T= (n.-95+313T=) n.393+313T= c.-127+313T= (n.-127+313T=) n.115+1943T= n.375+313T= n.195+313T= | |
1 | g.11982430G>A | CA18029266 | MFN2 | c.-5+316G>A (n.-5+316G>A) c.-72-93G>A (n.-72-93G>A) c.-95+1946G>A (n.-95+1946G>A) c.-102-93G>A (n.-102-93G>A) n.368-93G>A c.-5+1946G>A (n.-5+1946G>A) c.-127+1946G>A (n.-127+1946G>A) c.-67+316G>A (n.-67+316G>A) n.421+316G>A n.247+1946G>A c.-95+316G>A (n.-95+316G>A) n.393+316G>A c.-127+316G>A (n.-127+316G>A) n.115+1946G>A n.375+316G>A n.195+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982430G= | CA1147505006 | MFN2 | c.-5+316G= (n.-5+316G=) c.-72-93G= (n.-72-93G=) c.-95+1946G= (n.-95+1946G=) c.-102-93G= (n.-102-93G=) n.368-93G= c.-5+1946G= (n.-5+1946G=) c.-127+1946G= (n.-127+1946G=) c.-67+316G= (n.-67+316G=) n.421+316G= n.247+1946G= c.-95+316G= (n.-95+316G=) n.393+316G= c.-127+316G= (n.-127+316G=) n.115+1946G= n.375+316G= n.195+316G= | |
1 | g.11982430G>T | CA2643322222 | MFN2 | c.-5+316G>T (n.-5+316G>T) c.-72-93G>T (n.-72-93G>T) c.-95+1946G>T (n.-95+1946G>T) c.-102-93G>T (n.-102-93G>T) n.368-93G>T c.-5+1946G>T (n.-5+1946G>T) c.-127+1946G>T (n.-127+1946G>T) c.-67+316G>T (n.-67+316G>T) n.421+316G>T n.247+1946G>T c.-95+316G>T (n.-95+316G>T) n.393+316G>T c.-127+316G>T (n.-127+316G>T) n.115+1946G>T n.375+316G>T n.195+316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C>A | CA2643322223 | MFN2 | c.-5+317C>A (n.-5+317C>A) c.-72-92C>A (n.-72-92C>A) c.-95+1947C>A (n.-95+1947C>A) c.-102-92C>A (n.-102-92C>A) n.368-92C>A c.-5+1947C>A (n.-5+1947C>A) c.-127+1947C>A (n.-127+1947C>A) c.-67+317C>A (n.-67+317C>A) n.421+317C>A n.247+1947C>A c.-95+317C>A (n.-95+317C>A) n.393+317C>A c.-127+317C>A (n.-127+317C>A) n.115+1947C>A n.375+317C>A n.195+317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C= | CA1153897912 | MFN2 | c.-5+317C= (n.-5+317C=) c.-72-92C= (n.-72-92C=) c.-95+1947C= (n.-95+1947C=) c.-102-92C= (n.-102-92C=) n.368-92C= c.-5+1947C= (n.-5+1947C=) c.-127+1947C= (n.-127+1947C=) c.-67+317C= (n.-67+317C=) n.421+317C= n.247+1947C= c.-95+317C= (n.-95+317C=) n.393+317C= c.-127+317C= (n.-127+317C=) n.115+1947C= n.375+317C= n.195+317C= | |
1 | g.11982431C>G | CA886266811 | MFN2 | c.-5+317C>G (n.-5+317C>G) c.-72-92C>G (n.-72-92C>G) c.-95+1947C>G (n.-95+1947C>G) c.-102-92C>G (n.-102-92C>G) n.368-92C>G c.-5+1947C>G (n.-5+1947C>G) c.-127+1947C>G (n.-127+1947C>G) c.-67+317C>G (n.-67+317C>G) n.421+317C>G n.247+1947C>G c.-95+317C>G (n.-95+317C>G) n.393+317C>G c.-127+317C>G (n.-127+317C>G) n.115+1947C>G n.375+317C>G n.195+317C>G | dbSNP |
1 | g.11982431C>T | CA2643322224 | MFN2 | c.-5+317C>T (n.-5+317C>T) c.-72-92C>T (n.-72-92C>T) c.-95+1947C>T (n.-95+1947C>T) c.-102-92C>T (n.-102-92C>T) n.368-92C>T c.-5+1947C>T (n.-5+1947C>T) c.-127+1947C>T (n.-127+1947C>T) c.-67+317C>T (n.-67+317C>T) n.421+317C>T n.247+1947C>T c.-95+317C>T (n.-95+317C>T) n.393+317C>T c.-127+317C>T (n.-127+317C>T) n.115+1947C>T n.375+317C>T n.195+317C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982432T>C | CA2643322225 | MFN2 | c.-5+318T>C (n.-5+318T>C) c.-72-91T>C (n.-72-91T>C) c.-95+1948T>C (n.-95+1948T>C) c.-102-91T>C (n.-102-91T>C) n.368-91T>C c.-5+1948T>C (n.-5+1948T>C) c.-127+1948T>C (n.-127+1948T>C) c.-67+318T>C (n.-67+318T>C) n.421+318T>C n.247+1948T>C c.-95+318T>C (n.-95+318T>C) n.393+318T>C c.-127+318T>C (n.-127+318T>C) n.115+1948T>C n.375+318T>C n.195+318T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982434C= | CA1153897913 | MFN2 | c.-5+320C= (n.-5+320C=) c.-72-89C= (n.-72-89C=) c.-95+1950C= (n.-95+1950C=) c.-102-89C= (n.-102-89C=) n.368-89C= c.-5+1950C= (n.-5+1950C=) c.-127+1950C= (n.-127+1950C=) c.-67+320C= (n.-67+320C=) n.421+320C= n.247+1950C= c.-95+320C= (n.-95+320C=) n.393+320C= c.-127+320C= (n.-127+320C=) n.115+1950C= n.375+320C= n.195+320C= | |
1 | g.11982434C>G | CA886266814 | MFN2 | c.-5+320C>G (n.-5+320C>G) c.-72-89C>G (n.-72-89C>G) c.-95+1950C>G (n.-95+1950C>G) c.-102-89C>G (n.-102-89C>G) n.368-89C>G c.-5+1950C>G (n.-5+1950C>G) c.-127+1950C>G (n.-127+1950C>G) c.-67+320C>G (n.-67+320C>G) n.421+320C>G n.247+1950C>G c.-95+320C>G (n.-95+320C>G) n.393+320C>G c.-127+320C>G (n.-127+320C>G) n.115+1950C>G n.375+320C>G n.195+320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>C | CA886266816 | MFN2 | c.-5+321T>C (n.-5+321T>C) c.-72-88T>C (n.-72-88T>C) c.-95+1951T>C (n.-95+1951T>C) c.-102-88T>C (n.-102-88T>C) n.368-88T>C c.-5+1951T>C (n.-5+1951T>C) c.-127+1951T>C (n.-127+1951T>C) c.-67+321T>C (n.-67+321T>C) n.421+321T>C n.247+1951T>C c.-95+321T>C (n.-95+321T>C) n.393+321T>C c.-127+321T>C (n.-127+321T>C) n.115+1951T>C n.375+321T>C n.195+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>G | CA2643322226 | MFN2 | c.-5+321T>G (n.-5+321T>G) c.-72-88T>G (n.-72-88T>G) c.-95+1951T>G (n.-95+1951T>G) c.-102-88T>G (n.-102-88T>G) n.368-88T>G c.-5+1951T>G (n.-5+1951T>G) c.-127+1951T>G (n.-127+1951T>G) c.-67+321T>G (n.-67+321T>G) n.421+321T>G n.247+1951T>G c.-95+321T>G (n.-95+321T>G) n.393+321T>G c.-127+321T>G (n.-127+321T>G) n.115+1951T>G n.375+321T>G n.195+321T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982435T= | CA1153897914 | MFN2 | c.-5+321T= (n.-5+321T=) c.-72-88T= (n.-72-88T=) c.-95+1951T= (n.-95+1951T=) c.-102-88T= (n.-102-88T=) n.368-88T= c.-5+1951T= (n.-5+1951T=) c.-127+1951T= (n.-127+1951T=) c.-67+321T= (n.-67+321T=) n.421+321T= n.247+1951T= c.-95+321T= (n.-95+321T=) n.393+321T= c.-127+321T= (n.-127+321T=) n.115+1951T= n.375+321T= n.195+321T= | |
1 | g.11982437G>A | CA1153897916 | MFN2 | c.-5+323G>A (n.-5+323G>A) c.-72-86G>A (n.-72-86G>A) c.-95+1953G>A (n.-95+1953G>A) c.-102-86G>A (n.-102-86G>A) n.368-86G>A c.-5+1953G>A (n.-5+1953G>A) c.-127+1953G>A (n.-127+1953G>A) c.-67+323G>A (n.-67+323G>A) n.421+323G>A n.247+1953G>A c.-95+323G>A (n.-95+323G>A) n.393+323G>A c.-127+323G>A (n.-127+323G>A) n.115+1953G>A n.375+323G>A n.195+323G>A | dbSNP |
1 | g.11982437G= | CA1153897915 | MFN2 | c.-5+323G= (n.-5+323G=) c.-72-86G= (n.-72-86G=) c.-95+1953G= (n.-95+1953G=) c.-102-86G= (n.-102-86G=) n.368-86G= c.-5+1953G= (n.-5+1953G=) c.-127+1953G= (n.-127+1953G=) c.-67+323G= (n.-67+323G=) n.421+323G= n.247+1953G= c.-95+323G= (n.-95+323G=) n.393+323G= c.-127+323G= (n.-127+323G=) n.115+1953G= n.375+323G= n.195+323G= | |
1 | g.11982437G>T | CA2643322227 | MFN2 | c.-5+323G>T (n.-5+323G>T) c.-72-86G>T (n.-72-86G>T) c.-95+1953G>T (n.-95+1953G>T) c.-102-86G>T (n.-102-86G>T) n.368-86G>T c.-5+1953G>T (n.-5+1953G>T) c.-127+1953G>T (n.-127+1953G>T) c.-67+323G>T (n.-67+323G>T) n.421+323G>T n.247+1953G>T c.-95+323G>T (n.-95+323G>T) n.393+323G>T c.-127+323G>T (n.-127+323G>T) n.115+1953G>T n.375+323G>T n.195+323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>A | CA2643322228 | MFN2 | c.-5+325C>A (n.-5+325C>A) c.-72-84C>A (n.-72-84C>A) c.-95+1955C>A (n.-95+1955C>A) c.-102-84C>A (n.-102-84C>A) n.368-84C>A c.-5+1955C>A (n.-5+1955C>A) c.-127+1955C>A (n.-127+1955C>A) c.-67+325C>A (n.-67+325C>A) n.421+325C>A n.247+1955C>A c.-95+325C>A (n.-95+325C>A) n.393+325C>A c.-127+325C>A (n.-127+325C>A) n.115+1955C>A n.375+325C>A n.195+325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>T | CA2643322229 | MFN2 | c.-5+325C>T (n.-5+325C>T) c.-72-84C>T (n.-72-84C>T) c.-95+1955C>T (n.-95+1955C>T) c.-102-84C>T (n.-102-84C>T) n.368-84C>T c.-5+1955C>T (n.-5+1955C>T) c.-127+1955C>T (n.-127+1955C>T) c.-67+325C>T (n.-67+325C>T) n.421+325C>T n.247+1955C>T c.-95+325C>T (n.-95+325C>T) n.393+325C>T c.-127+325C>T (n.-127+325C>T) n.115+1955C>T n.375+325C>T n.195+325C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>G | CA2643322230 | MFN2 | c.-5+326A>G (n.-5+326A>G) c.-72-83A>G (n.-72-83A>G) c.-95+1956A>G (n.-95+1956A>G) c.-102-83A>G (n.-102-83A>G) n.368-83A>G c.-5+1956A>G (n.-5+1956A>G) c.-127+1956A>G (n.-127+1956A>G) c.-67+326A>G (n.-67+326A>G) n.421+326A>G n.247+1956A>G c.-95+326A>G (n.-95+326A>G) n.393+326A>G c.-127+326A>G (n.-127+326A>G) n.115+1956A>G n.375+326A>G n.195+326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>T | CA2643322231 | MFN2 | c.-5+326A>T (n.-5+326A>T) c.-72-83A>T (n.-72-83A>T) c.-95+1956A>T (n.-95+1956A>T) c.-102-83A>T (n.-102-83A>T) n.368-83A>T c.-5+1956A>T (n.-5+1956A>T) c.-127+1956A>T (n.-127+1956A>T) c.-67+326A>T (n.-67+326A>T) n.421+326A>T n.247+1956A>T c.-95+326A>T (n.-95+326A>T) n.393+326A>T c.-127+326A>T (n.-127+326A>T) n.115+1956A>T n.375+326A>T n.195+326A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>A | CA2643322232 | MFN2 | c.-5+327C>A (n.-5+327C>A) c.-72-82C>A (n.-72-82C>A) c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A) c.-102-82C>A (n.-102-82C>A) n.368-82C>A c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A) c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A) c.-67+327C>A (n.-67+327C>A) n.421+327C>A n.247+1957C>A c.-95+327C>A (n.-95+327C>A) n.393+327C>A c.-127+327C>A (n.-127+327C>A) n.115+1957C>A n.375+327C>A n.195+327C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>T | CA2643322233 | MFN2 | c.-5+327C>T (n.-5+327C>T) c.-72-82C>T (n.-72-82C>T) c.-95+1957C>T (n.-95+1957C>T) c.-102-82C>T (n.-102-82C>T) n.368-82C>T c.-5+1957C>T (n.-5+1957C>T) c.-127+1957C>T (n.-127+1957C>T) c.-67+327C>T (n.-67+327C>T) n.421+327C>T n.247+1957C>T c.-95+327C>T (n.-95+327C>T) n.393+327C>T c.-127+327C>T (n.-127+327C>T) n.115+1957C>T n.375+327C>T n.195+327C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982442T>C | CA2643322234 | MFN2 | c.-5+328T>C (n.-5+328T>C) c.-72-81T>C (n.-72-81T>C) c.-95+1958T>C (n.-95+1958T>C) c.-102-81T>C (n.-102-81T>C) n.368-81T>C c.-5+1958T>C (n.-5+1958T>C) c.-127+1958T>C (n.-127+1958T>C) c.-67+328T>C (n.-67+328T>C) n.421+328T>C n.247+1958T>C c.-95+328T>C (n.-95+328T>C) n.393+328T>C c.-127+328T>C (n.-127+328T>C) n.115+1958T>C n.375+328T>C n.195+328T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>A | CA2643322237 | MFN2 | c.-5+329G>A (n.-5+329G>A) c.-72-80G>A (n.-72-80G>A) c.-95+1959G>A (n.-95+1959G>A) c.-102-80G>A (n.-102-80G>A) n.368-80G>A c.-5+1959G>A (n.-5+1959G>A) c.-127+1959G>A (n.-127+1959G>A) c.-67+329G>A (n.-67+329G>A) n.421+329G>A n.247+1959G>A c.-95+329G>A (n.-95+329G>A) n.393+329G>A c.-127+329G>A (n.-127+329G>A) n.115+1959G>A n.375+329G>A n.195+329G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>C | CA2643322235 | MFN2 | c.-5+329G>C (n.-5+329G>C) c.-72-80G>C (n.-72-80G>C) c.-95+1959G>C (n.-95+1959G>C) c.-102-80G>C (n.-102-80G>C) n.368-80G>C c.-5+1959G>C (n.-5+1959G>C) c.-127+1959G>C (n.-127+1959G>C) c.-67+329G>C (n.-67+329G>C) n.421+329G>C n.247+1959G>C c.-95+329G>C (n.-95+329G>C) n.393+329G>C c.-127+329G>C (n.-127+329G>C) n.115+1959G>C n.375+329G>C n.195+329G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>T | CA2643322236 | MFN2 | c.-5+329G>T (n.-5+329G>T) c.-72-80G>T (n.-72-80G>T) c.-95+1959G>T (n.-95+1959G>T) c.-102-80G>T (n.-102-80G>T) n.368-80G>T c.-5+1959G>T (n.-5+1959G>T) c.-127+1959G>T (n.-127+1959G>T) c.-67+329G>T (n.-67+329G>T) n.421+329G>T n.247+1959G>T c.-95+329G>T (n.-95+329G>T) n.393+329G>T c.-127+329G>T (n.-127+329G>T) n.115+1959G>T n.375+329G>T n.195+329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C>A | CA2643322238 | MFN2 | c.-5+330C>A (n.-5+330C>A) c.-72-79C>A (n.-72-79C>A) c.-95+1960C>A (n.-95+1960C>A) c.-102-79C>A (n.-102-79C>A) n.368-79C>A c.-5+1960C>A (n.-5+1960C>A) c.-127+1960C>A (n.-127+1960C>A) c.-67+330C>A (n.-67+330C>A) n.421+330C>A n.247+1960C>A c.-95+330C>A (n.-95+330C>A) n.393+330C>A c.-127+330C>A (n.-127+330C>A) n.115+1960C>A n.375+330C>A n.195+330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C= | CA1153897917 | MFN2 | c.-5+330C= (n.-5+330C=) c.-72-79C= (n.-72-79C=) c.-95+1960C= (n.-95+1960C=) c.-102-79C= (n.-102-79C=) n.368-79C= c.-5+1960C= (n.-5+1960C=) c.-127+1960C= (n.-127+1960C=) c.-67+330C= (n.-67+330C=) n.421+330C= n.247+1960C= c.-95+330C= (n.-95+330C=) n.393+330C= c.-127+330C= (n.-127+330C=) n.115+1960C= n.375+330C= n.195+330C= | |
1 | g.11982444C>T | CA886266817 | MFN2 | c.-5+330C>T (n.-5+330C>T) c.-72-79C>T (n.-72-79C>T) c.-95+1960C>T (n.-95+1960C>T) c.-102-79C>T (n.-102-79C>T) n.368-79C>T c.-5+1960C>T (n.-5+1960C>T) c.-127+1960C>T (n.-127+1960C>T) c.-67+330C>T (n.-67+330C>T) n.421+330C>T n.247+1960C>T c.-95+330C>T (n.-95+330C>T) n.393+330C>T c.-127+330C>T (n.-127+330C>T) n.115+1960C>T n.375+330C>T n.195+330C>T | dbSNP |
1 | g.11982445T>C | CA2742487009 | MFN2 | c.-5+331T>C (n.-5+331T>C) c.-72-78T>C (n.-72-78T>C) c.-95+1961T>C (n.-95+1961T>C) c.-102-78T>C (n.-102-78T>C) n.368-78T>C c.-5+1961T>C (n.-5+1961T>C) c.-127+1961T>C (n.-127+1961T>C) c.-67+331T>C (n.-67+331T>C) n.421+331T>C n.247+1961T>C c.-95+331T>C (n.-95+331T>C) n.393+331T>C c.-127+331T>C (n.-127+331T>C) n.115+1961T>C n.375+331T>C n.195+331T>C | |
1 | g.11982446C>A | CA2643322239 | MFN2 | c.-5+332C>A (n.-5+332C>A) c.-72-77C>A (n.-72-77C>A) c.-95+1962C>A (n.-95+1962C>A) c.-102-77C>A (n.-102-77C>A) n.368-77C>A c.-5+1962C>A (n.-5+1962C>A) c.-127+1962C>A (n.-127+1962C>A) c.-67+332C>A (n.-67+332C>A) n.421+332C>A n.247+1962C>A c.-95+332C>A (n.-95+332C>A) n.393+332C>A c.-127+332C>A (n.-127+332C>A) n.115+1962C>A n.375+332C>A n.195+332C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982448T>C | CA2643322240 | MFN2 | c.-5+334T>C (n.-5+334T>C) c.-72-75T>C (n.-72-75T>C) c.-95+1964T>C (n.-95+1964T>C) c.-102-75T>C (n.-102-75T>C) n.368-75T>C c.-5+1964T>C (n.-5+1964T>C) c.-127+1964T>C (n.-127+1964T>C) c.-67+334T>C (n.-67+334T>C) n.421+334T>C n.247+1964T>C c.-95+334T>C (n.-95+334T>C) n.393+334T>C c.-127+334T>C (n.-127+334T>C) n.115+1964T>C n.375+334T>C n.195+334T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982449T>A | CA1153897918 | MFN2 | c.-5+335T>A (n.-5+335T>A) c.-72-74T>A (n.-72-74T>A) c.-95+1965T>A (n.-95+1965T>A) c.-102-74T>A (n.-102-74T>A) n.368-74T>A c.-5+1965T>A (n.-5+1965T>A) c.-127+1965T>A (n.-127+1965T>A) c.-67+335T>A (n.-67+335T>A) n.421+335T>A n.247+1965T>A c.-95+335T>A (n.-95+335T>A) n.393+335T>A c.-127+335T>A (n.-127+335T>A) n.115+1965T>A n.375+335T>A n.195+335T>A | dbSNP |
1 | g.11982449T>C | CA10763263 | MFN2 | c.-5+335T>C (n.-5+335T>C) c.-72-74T>C (n.-72-74T>C) c.-95+1965T>C (n.-95+1965T>C) c.-102-74T>C (n.-102-74T>C) n.368-74T>C c.-5+1965T>C (n.-5+1965T>C) c.-127+1965T>C (n.-127+1965T>C) c.-67+335T>C (n.-67+335T>C) n.421+335T>C n.247+1965T>C c.-95+335T>C (n.-95+335T>C) n.393+335T>C c.-127+335T>C (n.-127+335T>C) n.115+1965T>C n.375+335T>C n.195+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982449T= | CA1140044862 | MFN2 | c.-5+335T= (n.-5+335T=) c.-72-74T= (n.-72-74T=) c.-95+1965T= (n.-95+1965T=) c.-102-74T= (n.-102-74T=) n.368-74T= c.-5+1965T= (n.-5+1965T=) c.-127+1965T= (n.-127+1965T=) c.-67+335T= (n.-67+335T=) n.421+335T= n.247+1965T= c.-95+335T= (n.-95+335T=) n.393+335T= c.-127+335T= (n.-127+335T=) n.115+1965T= n.375+335T= n.195+335T= | |
1 | g.11982450T>A | CA2546910130 | MFN2 | c.-5+336T>A (n.-5+336T>A) c.-72-73T>A (n.-72-73T>A) c.-95+1966T>A (n.-95+1966T>A) c.-102-73T>A (n.-102-73T>A) n.368-73T>A c.-5+1966T>A (n.-5+1966T>A) c.-127+1966T>A (n.-127+1966T>A) c.-67+336T>A (n.-67+336T>A) n.421+336T>A n.247+1966T>A c.-95+336T>A (n.-95+336T>A) n.393+336T>A c.-127+336T>A (n.-127+336T>A) n.115+1966T>A n.375+336T>A n.195+336T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982451A= | CA1153897919 | MFN2 | c.-5+337A= (n.-5+337A=) c.-72-72A= (n.-72-72A=) c.-95+1967A= (n.-95+1967A=) c.-102-72A= (n.-102-72A=) n.368-72A= c.-5+1967A= (n.-5+1967A=) c.-127+1967A= (n.-127+1967A=) c.-67+337A= (n.-67+337A=) n.421+337A= n.247+1967A= c.-95+337A= (n.-95+337A=) n.393+337A= c.-127+337A= (n.-127+337A=) n.115+1967A= n.375+337A= n.195+337A= | |
1 | g.11982451A>C | CA2695294653 | MFN2 | c.-5+337A>C (n.-5+337A>C) c.-72-72A>C (n.-72-72A>C) c.-95+1967A>C (n.-95+1967A>C) c.-102-72A>C (n.-102-72A>C) n.368-72A>C c.-5+1967A>C (n.-5+1967A>C) c.-127+1967A>C (n.-127+1967A>C) c.-67+337A>C (n.-67+337A>C) n.421+337A>C n.247+1967A>C c.-95+337A>C (n.-95+337A>C) n.393+337A>C c.-127+337A>C (n.-127+337A>C) n.115+1967A>C n.375+337A>C n.195+337A>C | dbSNP |
1 | g.11982451A>G | CA1153897920 | MFN2 | c.-5+337A>G (n.-5+337A>G) c.-72-72A>G (n.-72-72A>G) c.-95+1967A>G (n.-95+1967A>G) c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) n.368-72A>G c.-5+1967A>G (n.-5+1967A>G) c.-127+1967A>G (n.-127+1967A>G) c.-67+337A>G (n.-67+337A>G) n.421+337A>G n.247+1967A>G c.-95+337A>G (n.-95+337A>G) n.393+337A>G c.-127+337A>G (n.-127+337A>G) n.115+1967A>G n.375+337A>G n.195+337A>G | dbSNP |
1 | g.11982452A= | CA1153897921 | MFN2 | c.-5+338A= (n.-5+338A=) c.-72-71A= (n.-72-71A=) c.-95+1968A= (n.-95+1968A=) c.-102-71A= (n.-102-71A=) n.368-71A= c.-5+1968A= (n.-5+1968A=) c.-127+1968A= (n.-127+1968A=) c.-67+338A= (n.-67+338A=) n.421+338A= n.247+1968A= c.-95+338A= (n.-95+338A=) n.393+338A= c.-127+338A= (n.-127+338A=) n.115+1968A= n.375+338A= n.195+338A= | |
1 | g.11982452A>C | CA886266819 | MFN2 | c.-5+338A>C (n.-5+338A>C) c.-72-71A>C (n.-72-71A>C) c.-95+1968A>C (n.-95+1968A>C) c.-102-71A>C (n.-102-71A>C) n.368-71A>C c.-5+1968A>C (n.-5+1968A>C) c.-127+1968A>C (n.-127+1968A>C) c.-67+338A>C (n.-67+338A>C) n.421+338A>C n.247+1968A>C c.-95+338A>C (n.-95+338A>C) n.393+338A>C c.-127+338A>C (n.-127+338A>C) n.115+1968A>C n.375+338A>C n.195+338A>C | dbSNP |
1 | g.11982452A>T | CA2643322241 | MFN2 | c.-5+338A>T (n.-5+338A>T) c.-72-71A>T (n.-72-71A>T) c.-95+1968A>T (n.-95+1968A>T) c.-102-71A>T (n.-102-71A>T) n.368-71A>T c.-5+1968A>T (n.-5+1968A>T) c.-127+1968A>T (n.-127+1968A>T) c.-67+338A>T (n.-67+338A>T) n.421+338A>T n.247+1968A>T c.-95+338A>T (n.-95+338A>T) n.393+338A>T c.-127+338A>T (n.-127+338A>T) n.115+1968A>T n.375+338A>T n.195+338A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982453G>A | CA2520323000 | MFN2 | c.-5+339G>A (n.-5+339G>A) c.-72-70G>A (n.-72-70G>A) c.-95+1969G>A (n.-95+1969G>A) c.-102-70G>A (n.-102-70G>A) n.368-70G>A c.-5+1969G>A (n.-5+1969G>A) c.-127+1969G>A (n.-127+1969G>A) c.-67+339G>A (n.-67+339G>A) n.421+339G>A n.247+1969G>A c.-95+339G>A (n.-95+339G>A) n.393+339G>A c.-127+339G>A (n.-127+339G>A) n.115+1969G>A n.375+339G>A n.195+339G>A | |
1 | g.11982453G>T | CA2643322242 | MFN2 | c.-5+339G>T (n.-5+339G>T) c.-72-70G>T (n.-72-70G>T) c.-95+1969G>T (n.-95+1969G>T) c.-102-70G>T (n.-102-70G>T) n.368-70G>T c.-5+1969G>T (n.-5+1969G>T) c.-127+1969G>T (n.-127+1969G>T) c.-67+339G>T (n.-67+339G>T) n.421+339G>T n.247+1969G>T c.-95+339G>T (n.-95+339G>T) n.393+339G>T c.-127+339G>T (n.-127+339G>T) n.115+1969G>T n.375+339G>T n.195+339G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454A>T | CA2643322243 | MFN2 | c.-5+340A>T (n.-5+340A>T) c.-72-69A>T (n.-72-69A>T) c.-95+1970A>T (n.-95+1970A>T) c.-102-69A>T (n.-102-69A>T) n.368-69A>T c.-5+1970A>T (n.-5+1970A>T) c.-127+1970A>T (n.-127+1970A>T) c.-67+340A>T (n.-67+340A>T) n.421+340A>T n.247+1970A>T c.-95+340A>T (n.-95+340A>T) n.393+340A>T c.-127+340A>T (n.-127+340A>T) n.115+1970A>T n.375+340A>T n.195+340A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454_11982456delinsACT | CA1153897922 | MFN2 | c.-5+340_-5+342delinsACT (n.-5+340_-5+342delinsACT) c.-72-69_-72-67delinsACT (n.-72-69_-72-67delinsACT) c.-95+1970_-95+1972delinsACT (n.-95+1970_-95+1972delinsACT) c.-102-69_-102-67delinsACT (n.-102-69_-102-67delinsACT) n.368-69_368-67delinsACT c.-5+1970_-5+1972delinsACT (n.-5+1970_-5+1972delinsACT) c.-127+1970_-127+1972delinsACT (n.-127+1970_-127+1972delinsACT) c.-67+340_-67+342delinsACT (n.-67+340_-67+342delinsACT) n.421+340_421+342delinsACT n.247+1970_247+1972delinsACT c.-95+340_-95+342delinsACT (n.-95+340_-95+342delinsACT) n.393+340_393+342delinsACT c.-127+340_-127+342delinsACT (n.-127+340_-127+342delinsACT) n.115+1970_115+1972delinsACT n.375+340_375+342delinsACT n.195+340_195+342delinsACT | |
1 | g.11982457_11982458del | CA18029295 | MFN2 | c.-5+343_-5+344del (n.-5+343_-5+344del) c.-72-66_-72-65del (n.-72-66_-72-65del) c.-95+1973_-95+1974del (n.-95+1973_-95+1974del) c.-102-66_-102-65del (n.-102-66_-102-65del) n.368-66_368-65del c.-5+1973_-5+1974del (n.-5+1973_-5+1974del) c.-127+1973_-127+1974del (n.-127+1973_-127+1974del) c.-67+343_-67+344del (n.-67+343_-67+344del) n.421+343_421+344del n.247+1973_247+1974del c.-95+343_-95+344del (n.-95+343_-95+344del) n.393+343_393+344del c.-127+343_-127+344del (n.-127+343_-127+344del) n.115+1973_115+1974del n.375+343_375+344del n.195+343_195+344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982457C= | CA1153897923 | MFN2 | c.-5+343C= (n.-5+343C=) c.-72-66C= (n.-72-66C=) c.-95+1973C= (n.-95+1973C=) c.-102-66C= (n.-102-66C=) n.368-66C= c.-5+1973C= (n.-5+1973C=) c.-127+1973C= (n.-127+1973C=) c.-67+343C= (n.-67+343C=) n.421+343C= n.247+1973C= c.-95+343C= (n.-95+343C=) n.393+343C= c.-127+343C= (n.-127+343C=) n.115+1973C= n.375+343C= n.195+343C= | |
1 | g.11982457C>T | CA1153897924 | MFN2 | c.-5+343C>T (n.-5+343C>T) c.-72-66C>T (n.-72-66C>T) c.-95+1973C>T (n.-95+1973C>T) c.-102-66C>T (n.-102-66C>T) n.368-66C>T c.-5+1973C>T (n.-5+1973C>T) c.-127+1973C>T (n.-127+1973C>T) c.-67+343C>T (n.-67+343C>T) n.421+343C>T n.247+1973C>T c.-95+343C>T (n.-95+343C>T) n.393+343C>T c.-127+343C>T (n.-127+343C>T) n.115+1973C>T n.375+343C>T n.195+343C>T | dbSNP |
1 | g.11982458T>A | CA886266821 | MFN2 | c.-5+344T>A (n.-5+344T>A) c.-72-65T>A (n.-72-65T>A) c.-95+1974T>A (n.-95+1974T>A) c.-102-65T>A (n.-102-65T>A) n.368-65T>A c.-5+1974T>A (n.-5+1974T>A) c.-127+1974T>A (n.-127+1974T>A) c.-67+344T>A (n.-67+344T>A) n.421+344T>A n.247+1974T>A c.-95+344T>A (n.-95+344T>A) n.393+344T>A c.-127+344T>A (n.-127+344T>A) n.115+1974T>A n.375+344T>A n.195+344T>A | dbSNP |
1 | g.11982458T>C | CA18029299 | MFN2 | c.-5+344T>C (n.-5+344T>C) c.-72-65T>C (n.-72-65T>C) c.-95+1974T>C (n.-95+1974T>C) c.-102-65T>C (n.-102-65T>C) n.368-65T>C c.-5+1974T>C (n.-5+1974T>C) c.-127+1974T>C (n.-127+1974T>C) c.-67+344T>C (n.-67+344T>C) n.421+344T>C n.247+1974T>C c.-95+344T>C (n.-95+344T>C) n.393+344T>C c.-127+344T>C (n.-127+344T>C) n.115+1974T>C n.375+344T>C n.195+344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982458T= | CA1153897925 | MFN2 | c.-5+344T= (n.-5+344T=) c.-72-65T= (n.-72-65T=) c.-95+1974T= (n.-95+1974T=) c.-102-65T= (n.-102-65T=) n.368-65T= c.-5+1974T= (n.-5+1974T=) c.-127+1974T= (n.-127+1974T=) c.-67+344T= (n.-67+344T=) n.421+344T= n.247+1974T= c.-95+344T= (n.-95+344T=) n.393+344T= c.-127+344T= (n.-127+344T=) n.115+1974T= n.375+344T= n.195+344T= | |
1 | g.11982459G>A | CA2643322244 | MFN2 | c.-5+345G>A (n.-5+345G>A) c.-72-64G>A (n.-72-64G>A) c.-95+1975G>A (n.-95+1975G>A) c.-102-64G>A (n.-102-64G>A) n.368-64G>A c.-5+1975G>A (n.-5+1975G>A) c.-127+1975G>A (n.-127+1975G>A) c.-67+345G>A (n.-67+345G>A) n.421+345G>A n.247+1975G>A c.-95+345G>A (n.-95+345G>A) n.393+345G>A c.-127+345G>A (n.-127+345G>A) n.115+1975G>A n.375+345G>A n.195+345G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982459G>T | CA2643322245 | MFN2 | c.-5+345G>T (n.-5+345G>T) c.-72-64G>T (n.-72-64G>T) c.-95+1975G>T (n.-95+1975G>T) c.-102-64G>T (n.-102-64G>T) n.368-64G>T c.-5+1975G>T (n.-5+1975G>T) c.-127+1975G>T (n.-127+1975G>T) c.-67+345G>T (n.-67+345G>T) n.421+345G>T n.247+1975G>T c.-95+345G>T (n.-95+345G>T) n.393+345G>T c.-127+345G>T (n.-127+345G>T) n.115+1975G>T n.375+345G>T n.195+345G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982461T>A | CA2643322246 | MFN2 | c.-5+347T>A (n.-5+347T>A) c.-72-62T>A (n.-72-62T>A) c.-95+1977T>A (n.-95+1977T>A) c.-102-62T>A (n.-102-62T>A) n.368-62T>A c.-5+1977T>A (n.-5+1977T>A) c.-127+1977T>A (n.-127+1977T>A) c.-67+347T>A (n.-67+347T>A) n.421+347T>A n.247+1977T>A c.-95+347T>A (n.-95+347T>A) n.393+347T>A c.-127+347T>A (n.-127+347T>A) n.115+1977T>A n.375+347T>A n.195+347T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982461T>C | CA886266822 | MFN2 | c.-5+347T>C (n.-5+347T>C) c.-72-62T>C (n.-72-62T>C) c.-95+1977T>C (n.-95+1977T>C) c.-102-62T>C (n.-102-62T>C) n.368-62T>C c.-5+1977T>C (n.-5+1977T>C) c.-127+1977T>C (n.-127+1977T>C) c.-67+347T>C (n.-67+347T>C) n.421+347T>C n.247+1977T>C c.-95+347T>C (n.-95+347T>C) n.393+347T>C c.-127+347T>C (n.-127+347T>C) n.115+1977T>C n.375+347T>C n.195+347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982461T= | CA1153897926 | MFN2 | c.-5+347T= (n.-5+347T=) c.-72-62T= (n.-72-62T=) c.-95+1977T= (n.-95+1977T=) c.-102-62T= (n.-102-62T=) n.368-62T= c.-5+1977T= (n.-5+1977T=) c.-127+1977T= (n.-127+1977T=) c.-67+347T= (n.-67+347T=) n.421+347T= n.247+1977T= c.-95+347T= (n.-95+347T=) n.393+347T= c.-127+347T= (n.-127+347T=) n.115+1977T= n.375+347T= n.195+347T= | |
1 | g.11982462C= | CA1153897927 | MFN2 | c.-5+348C= (n.-5+348C=) c.-72-61C= (n.-72-61C=) c.-95+1978C= (n.-95+1978C=) c.-102-61C= (n.-102-61C=) n.368-61C= c.-5+1978C= (n.-5+1978C=) c.-127+1978C= (n.-127+1978C=) c.-67+348C= (n.-67+348C=) n.421+348C= n.247+1978C= c.-95+348C= (n.-95+348C=) n.393+348C= c.-127+348C= (n.-127+348C=) n.115+1978C= n.375+348C= n.195+348C= | |
1 | g.11982462C>G | CA886266823 | MFN2 | c.-5+348C>G (n.-5+348C>G) c.-72-61C>G (n.-72-61C>G) c.-95+1978C>G (n.-95+1978C>G) c.-102-61C>G (n.-102-61C>G) n.368-61C>G c.-5+1978C>G (n.-5+1978C>G) c.-127+1978C>G (n.-127+1978C>G) c.-67+348C>G (n.-67+348C>G) n.421+348C>G n.247+1978C>G c.-95+348C>G (n.-95+348C>G) n.393+348C>G c.-127+348C>G (n.-127+348C>G) n.115+1978C>G n.375+348C>G n.195+348C>G | dbSNP |
1 | g.11982464G>T | CA2643322247 | MFN2 | c.-5+350G>T (n.-5+350G>T) c.-72-59G>T (n.-72-59G>T) c.-95+1980G>T (n.-95+1980G>T) c.-102-59G>T (n.-102-59G>T) n.368-59G>T c.-5+1980G>T (n.-5+1980G>T) c.-127+1980G>T (n.-127+1980G>T) c.-67+350G>T (n.-67+350G>T) n.421+350G>T n.247+1980G>T c.-95+350G>T (n.-95+350G>T) n.393+350G>T c.-127+350G>T (n.-127+350G>T) n.115+1980G>T n.375+350G>T n.195+350G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982465T>C | CA2643322248 | MFN2 | c.-5+351T>C (n.-5+351T>C) c.-72-58T>C (n.-72-58T>C) c.-95+1981T>C (n.-95+1981T>C) c.-102-58T>C (n.-102-58T>C) n.368-58T>C c.-5+1981T>C (n.-5+1981T>C) c.-127+1981T>C (n.-127+1981T>C) c.-67+351T>C (n.-67+351T>C) n.421+351T>C n.247+1981T>C c.-95+351T>C (n.-95+351T>C) n.393+351T>C c.-127+351T>C (n.-127+351T>C) n.115+1981T>C n.375+351T>C n.195+351T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982466C>A | CA2643322250 | MFN2 | c.-5+352C>A (n.-5+352C>A) c.-72-57C>A (n.-72-57C>A) c.-95+1982C>A (n.-95+1982C>A) c.-102-57C>A (n.-102-57C>A) n.368-57C>A c.-5+1982C>A (n.-5+1982C>A) c.-127+1982C>A (n.-127+1982C>A) c.-67+352C>A (n.-67+352C>A) n.421+352C>A n.247+1982C>A c.-95+352C>A (n.-95+352C>A) n.393+352C>A c.-127+352C>A (n.-127+352C>A) n.115+1982C>A n.375+352C>A n.195+352C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982466C= | CA1153897928 | MFN2 | c.-5+352C= (n.-5+352C=) c.-72-57C= (n.-72-57C=) c.-95+1982C= (n.-95+1982C=) c.-102-57C= (n.-102-57C=) n.368-57C= c.-5+1982C= (n.-5+1982C=) c.-127+1982C= (n.-127+1982C=) c.-67+352C= (n.-67+352C=) n.421+352C= n.247+1982C= c.-95+352C= (n.-95+352C=) n.393+352C= c.-127+352C= (n.-127+352C=) n.115+1982C= n.375+352C= n.195+352C= | |
1 | g.11982466C>G | CA886266824 | MFN2 | c.-5+352C>G (n.-5+352C>G) c.-72-57C>G (n.-72-57C>G) c.-95+1982C>G (n.-95+1982C>G) c.-102-57C>G (n.-102-57C>G) n.368-57C>G c.-5+1982C>G (n.-5+1982C>G) c.-127+1982C>G (n.-127+1982C>G) c.-67+352C>G (n.-67+352C>G) n.421+352C>G n.247+1982C>G c.-95+352C>G (n.-95+352C>G) n.393+352C>G c.-127+352C>G (n.-127+352C>G) n.115+1982C>G n.375+352C>G n.195+352C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982469del | CA2643322249 | MFN2 | c.-5+355del (n.-5+355del) c.-72-54del (n.-72-54del) c.-95+1985del (n.-95+1985del) c.-102-54del (n.-102-54del) n.368-54del c.-5+1985del (n.-5+1985del) c.-127+1985del (n.-127+1985del) c.-67+355del (n.-67+355del) n.421+355del n.247+1985del c.-95+355del (n.-95+355del) n.393+355del c.-127+355del (n.-127+355del) n.115+1985del n.375+355del n.195+355del | gnomAD v4 |
1 | g.11982467C= | CA1153897929 | MFN2 | c.-5+353C= (n.-5+353C=) c.-72-56C= (n.-72-56C=) c.-95+1983C= (n.-95+1983C=) c.-102-56C= (n.-102-56C=) n.368-56C= c.-5+1983C= (n.-5+1983C=) c.-127+1983C= (n.-127+1983C=) c.-67+353C= (n.-67+353C=) n.421+353C= n.247+1983C= c.-95+353C= (n.-95+353C=) n.393+353C= c.-127+353C= (n.-127+353C=) n.115+1983C= n.375+353C= n.195+353C= | |
1 | g.11982467C>T | CA886266826 | MFN2 | c.-5+353C>T (n.-5+353C>T) c.-72-56C>T (n.-72-56C>T) c.-95+1983C>T (n.-95+1983C>T) c.-102-56C>T (n.-102-56C>T) n.368-56C>T c.-5+1983C>T (n.-5+1983C>T) c.-127+1983C>T (n.-127+1983C>T) c.-67+353C>T (n.-67+353C>T) n.421+353C>T n.247+1983C>T c.-95+353C>T (n.-95+353C>T) n.393+353C>T c.-127+353C>T (n.-127+353C>T) n.115+1983C>T n.375+353C>T n.195+353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982468C>A | CA2643322251 | MFN2 | c.-5+354C>A (n.-5+354C>A) c.-72-55C>A (n.-72-55C>A) c.-95+1984C>A (n.-95+1984C>A) c.-102-55C>A (n.-102-55C>A) n.368-55C>A c.-5+1984C>A (n.-5+1984C>A) c.-127+1984C>A (n.-127+1984C>A) c.-67+354C>A (n.-67+354C>A) n.421+354C>A n.247+1984C>A c.-95+354C>A (n.-95+354C>A) n.393+354C>A c.-127+354C>A (n.-127+354C>A) n.115+1984C>A n.375+354C>A n.195+354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982469C>A | CA2643322252 | MFN2 | c.-5+355C>A (n.-5+355C>A) c.-72-54C>A (n.-72-54C>A) c.-95+1985C>A (n.-95+1985C>A) c.-102-54C>A (n.-102-54C>A) n.368-54C>A c.-5+1985C>A (n.-5+1985C>A) c.-127+1985C>A (n.-127+1985C>A) c.-67+355C>A (n.-67+355C>A) n.421+355C>A n.247+1985C>A c.-95+355C>A (n.-95+355C>A) n.393+355C>A c.-127+355C>A (n.-127+355C>A) n.115+1985C>A n.375+355C>A n.195+355C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982469C= | CA1153897930 | MFN2 | c.-5+355C= (n.-5+355C=) c.-72-54C= (n.-72-54C=) c.-95+1985C= (n.-95+1985C=) c.-102-54C= (n.-102-54C=) n.368-54C= c.-5+1985C= (n.-5+1985C=) c.-127+1985C= (n.-127+1985C=) c.-67+355C= (n.-67+355C=) n.421+355C= n.247+1985C= c.-95+355C= (n.-95+355C=) n.393+355C= c.-127+355C= (n.-127+355C=) n.115+1985C= n.375+355C= n.195+355C= | |
1 | g.11982469C>T | CA1153897931 | MFN2 | c.-5+355C>T (n.-5+355C>T) c.-72-54C>T (n.-72-54C>T) c.-95+1985C>T (n.-95+1985C>T) c.-102-54C>T (n.-102-54C>T) n.368-54C>T c.-5+1985C>T (n.-5+1985C>T) c.-127+1985C>T (n.-127+1985C>T) c.-67+355C>T (n.-67+355C>T) n.421+355C>T n.247+1985C>T c.-95+355C>T (n.-95+355C>T) n.393+355C>T c.-127+355C>T (n.-127+355C>T) n.115+1985C>T n.375+355C>T n.195+355C>T | dbSNP |
1 | g.11982470T>C | CA2643322253 | MFN2 | c.-5+356T>C (n.-5+356T>C) c.-72-53T>C (n.-72-53T>C) c.-95+1986T>C (n.-95+1986T>C) c.-102-53T>C (n.-102-53T>C) n.368-53T>C c.-5+1986T>C (n.-5+1986T>C) c.-127+1986T>C (n.-127+1986T>C) c.-67+356T>C (n.-67+356T>C) n.421+356T>C n.247+1986T>C c.-95+356T>C (n.-95+356T>C) n.393+356T>C c.-127+356T>C (n.-127+356T>C) n.115+1986T>C n.375+356T>C n.195+356T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982473A>G | CA2643322254 | MFN2 | c.-5+359A>G (n.-5+359A>G) c.-72-50A>G (n.-72-50A>G) c.-95+1989A>G (n.-95+1989A>G) c.-102-50A>G (n.-102-50A>G) n.368-50A>G c.-5+1989A>G (n.-5+1989A>G) c.-127+1989A>G (n.-127+1989A>G) c.-67+359A>G (n.-67+359A>G) n.421+359A>G n.247+1989A>G c.-95+359A>G (n.-95+359A>G) n.393+359A>G c.-127+359A>G (n.-127+359A>G) n.115+1989A>G n.375+359A>G n.195+359A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982474C>A | CA2643322256 | MFN2 | c.-5+360C>A (n.-5+360C>A) c.-72-49C>A (n.-72-49C>A) c.-95+1990C>A (n.-95+1990C>A) c.-102-49C>A (n.-102-49C>A) n.368-49C>A c.-5+1990C>A (n.-5+1990C>A) c.-127+1990C>A (n.-127+1990C>A) c.-67+360C>A (n.-67+360C>A) n.421+360C>A n.247+1990C>A c.-95+360C>A (n.-95+360C>A) n.393+360C>A c.-127+360C>A (n.-127+360C>A) n.115+1990C>A n.375+360C>A n.195+360C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982476del | CA2643322255 | MFN2 | c.-5+362del (n.-5+362del) c.-72-47del (n.-72-47del) c.-95+1992del (n.-95+1992del) c.-102-47del (n.-102-47del) n.368-47del c.-5+1992del (n.-5+1992del) c.-127+1992del (n.-127+1992del) c.-67+362del (n.-67+362del) n.421+362del n.247+1992del c.-95+362del (n.-95+362del) n.393+362del c.-127+362del (n.-127+362del) n.115+1992del n.375+362del n.195+362del | gnomAD v4 |
1 | g.11982475C>A | CA2643322257 | MFN2 | c.-5+361C>A (n.-5+361C>A) c.-72-48C>A (n.-72-48C>A) c.-95+1991C>A (n.-95+1991C>A) c.-102-48C>A (n.-102-48C>A) n.368-48C>A c.-5+1991C>A (n.-5+1991C>A) c.-127+1991C>A (n.-127+1991C>A) c.-67+361C>A (n.-67+361C>A) n.421+361C>A n.247+1991C>A c.-95+361C>A (n.-95+361C>A) n.393+361C>A c.-127+361C>A (n.-127+361C>A) n.115+1991C>A n.375+361C>A n.195+361C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982476C>A | CA18029308 | MFN2 | c.-5+362C>A (n.-5+362C>A) c.-72-47C>A (n.-72-47C>A) c.-95+1992C>A (n.-95+1992C>A) c.-102-47C>A (n.-102-47C>A) n.368-47C>A c.-5+1992C>A (n.-5+1992C>A) c.-127+1992C>A (n.-127+1992C>A) c.-67+362C>A (n.-67+362C>A) n.421+362C>A n.247+1992C>A c.-95+362C>A (n.-95+362C>A) n.393+362C>A c.-127+362C>A (n.-127+362C>A) n.115+1992C>A n.375+362C>A n.195+362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982476C= | CA1153897932 | MFN2 | c.-5+362C= (n.-5+362C=) c.-72-47C= (n.-72-47C=) c.-95+1992C= (n.-95+1992C=) c.-102-47C= (n.-102-47C=) n.368-47C= c.-5+1992C= (n.-5+1992C=) c.-127+1992C= (n.-127+1992C=) c.-67+362C= (n.-67+362C=) n.421+362C= n.247+1992C= c.-95+362C= (n.-95+362C=) n.393+362C= c.-127+362C= (n.-127+362C=) n.115+1992C= n.375+362C= n.195+362C= | |
1 | g.11982476C>T | CA1153897933 | MFN2 | c.-5+362C>T (n.-5+362C>T) c.-72-47C>T (n.-72-47C>T) c.-95+1992C>T (n.-95+1992C>T) c.-102-47C>T (n.-102-47C>T) n.368-47C>T c.-5+1992C>T (n.-5+1992C>T) c.-127+1992C>T (n.-127+1992C>T) c.-67+362C>T (n.-67+362C>T) n.421+362C>T n.247+1992C>T c.-95+362C>T (n.-95+362C>T) n.393+362C>T c.-127+362C>T (n.-127+362C>T) n.115+1992C>T n.375+362C>T n.195+362C>T | dbSNP |
1 | g.11982476_11982477insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG | CA2532632871 | MFN2 | c.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+362_-5+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-72-47_-72-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+1992_-95+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-102-47_-102-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.368-47_368-46insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-5+1992_-5+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+1992_-127+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) c.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-67+362_-67+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.421+362_421+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.247+1992_247+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-95+362_-95+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.393+362_393+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG c.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG (n.-127+362_-127+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG) n.115+1992_115+1993insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.375+362_375+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG n.195+362_195+363insGCCGGAAGTTGGGTCACTGGCTCCTTATCACAGTTCTTCTAAGAGTCTCCTCTGCCTCTTTACTG | |
1 | g.11982478G>A | CA2643322259 | MFN2 | c.-5+364G>A (n.-5+364G>A) c.-72-45G>A (n.-72-45G>A) c.-95+1994G>A (n.-95+1994G>A) c.-102-45G>A (n.-102-45G>A) n.368-45G>A c.-5+1994G>A (n.-5+1994G>A) c.-127+1994G>A (n.-127+1994G>A) c.-67+364G>A (n.-67+364G>A) n.421+364G>A n.247+1994G>A c.-95+364G>A (n.-95+364G>A) n.393+364G>A c.-127+364G>A (n.-127+364G>A) n.115+1994G>A n.375+364G>A n.195+364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982478G>T | CA2643322258 | MFN2 | c.-5+364G>T (n.-5+364G>T) c.-72-45G>T (n.-72-45G>T) c.-95+1994G>T (n.-95+1994G>T) c.-102-45G>T (n.-102-45G>T) n.368-45G>T c.-5+1994G>T (n.-5+1994G>T) c.-127+1994G>T (n.-127+1994G>T) c.-67+364G>T (n.-67+364G>T) n.421+364G>T n.247+1994G>T c.-95+364G>T (n.-95+364G>T) n.393+364G>T c.-127+364G>T (n.-127+364G>T) n.115+1994G>T n.375+364G>T n.195+364G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982479T>C | CA2643322260 | MFN2 | c.-5+365T>C (n.-5+365T>C) c.-72-44T>C (n.-72-44T>C) c.-95+1995T>C (n.-95+1995T>C) c.-102-44T>C (n.-102-44T>C) n.368-44T>C c.-5+1995T>C (n.-5+1995T>C) c.-127+1995T>C (n.-127+1995T>C) c.-67+365T>C (n.-67+365T>C) n.421+365T>C n.247+1995T>C c.-95+365T>C (n.-95+365T>C) n.393+365T>C c.-127+365T>C (n.-127+365T>C) n.115+1995T>C n.375+365T>C n.195+365T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982483C>A | CA2742487011 | MFN2 | c.-5+369C>A (n.-5+369C>A) c.-72-40C>A (n.-72-40C>A) c.-95+1999C>A (n.-95+1999C>A) c.-102-40C>A (n.-102-40C>A) n.368-40C>A c.-5+1999C>A (n.-5+1999C>A) c.-127+1999C>A (n.-127+1999C>A) c.-67+369C>A (n.-67+369C>A) n.421+369C>A n.247+1999C>A c.-95+369C>A (n.-95+369C>A) n.393+369C>A c.-127+369C>A (n.-127+369C>A) n.115+1999C>A n.375+369C>A n.195+369C>A | |
1 | g.11982483C= | CA1153897934 | MFN2 | c.-5+369C= (n.-5+369C=) c.-72-40C= (n.-72-40C=) c.-95+1999C= (n.-95+1999C=) c.-102-40C= (n.-102-40C=) n.368-40C= c.-5+1999C= (n.-5+1999C=) c.-127+1999C= (n.-127+1999C=) c.-67+369C= (n.-67+369C=) n.421+369C= n.247+1999C= c.-95+369C= (n.-95+369C=) n.393+369C= c.-127+369C= (n.-127+369C=) n.115+1999C= n.375+369C= n.195+369C= | |
1 | g.11982483C>G | CA886266830 | MFN2 | c.-5+369C>G (n.-5+369C>G) c.-72-40C>G (n.-72-40C>G) c.-95+1999C>G (n.-95+1999C>G) c.-102-40C>G (n.-102-40C>G) n.368-40C>G c.-5+1999C>G (n.-5+1999C>G) c.-127+1999C>G (n.-127+1999C>G) c.-67+369C>G (n.-67+369C>G) n.421+369C>G n.247+1999C>G c.-95+369C>G (n.-95+369C>G) n.393+369C>G c.-127+369C>G (n.-127+369C>G) n.115+1999C>G n.375+369C>G n.195+369C>G | dbSNP |
1 | g.11982485C>A | CA2643322261 | MFN2 | c.-5+371C>A (n.-5+371C>A) c.-72-38C>A (n.-72-38C>A) c.-95+2001C>A (n.-95+2001C>A) c.-102-38C>A (n.-102-38C>A) n.368-38C>A c.-5+2001C>A (n.-5+2001C>A) c.-127+2001C>A (n.-127+2001C>A) c.-67+371C>A (n.-67+371C>A) n.421+371C>A n.247+2001C>A c.-95+371C>A (n.-95+371C>A) n.393+371C>A c.-127+371C>A (n.-127+371C>A) n.115+2001C>A n.375+371C>A n.195+371C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982485_11982487delinsCTT | CA1153897935 | MFN2 | c.-5+371_-5+373delinsCTT (n.-5+371_-5+373delinsCTT) c.-72-38_-72-36delinsCTT (n.-72-38_-72-36delinsCTT) c.-95+2001_-95+2003delinsCTT (n.-95+2001_-95+2003delinsCTT) c.-102-38_-102-36delinsCTT (n.-102-38_-102-36delinsCTT) n.368-38_368-36delinsCTT c.-5+2001_-5+2003delinsCTT (n.-5+2001_-5+2003delinsCTT) c.-127+2001_-127+2003delinsCTT (n.-127+2001_-127+2003delinsCTT) c.-67+371_-67+373delinsCTT (n.-67+371_-67+373delinsCTT) n.421+371_421+373delinsCTT n.247+2001_247+2003delinsCTT c.-95+371_-95+373delinsCTT (n.-95+371_-95+373delinsCTT) n.393+371_393+373delinsCTT c.-127+371_-127+373delinsCTT (n.-127+371_-127+373delinsCTT) n.115+2001_115+2003delinsCTT n.375+371_375+373delinsCTT n.195+371_195+373delinsCTT | |
1 | g.11982490del | CA2523581510 | MFN2 | c.-5+376del (n.-5+376del) c.-72-33del (n.-72-33del) c.-95+2006del (n.-95+2006del) c.-102-33del (n.-102-33del) n.368-33del c.-5+2006del (n.-5+2006del) c.-127+2006del (n.-127+2006del) c.-67+376del (n.-67+376del) n.421+376del n.247+2006del c.-95+376del (n.-95+376del) n.393+376del c.-127+376del (n.-127+376del) n.115+2006del n.375+376del n.195+376del | gnomAD v4 |
1 | g.11982489_11982490del | CA886266833 | MFN2 | c.-5+375_-5+376del (n.-5+375_-5+376del) c.-72-34_-72-33del (n.-72-34_-72-33del) c.-95+2005_-95+2006del (n.-95+2005_-95+2006del) c.-102-34_-102-33del (n.-102-34_-102-33del) n.368-34_368-33del c.-5+2005_-5+2006del (n.-5+2005_-5+2006del) c.-127+2005_-127+2006del (n.-127+2005_-127+2006del) c.-67+375_-67+376del (n.-67+375_-67+376del) n.421+375_421+376del n.247+2005_247+2006del c.-95+375_-95+376del (n.-95+375_-95+376del) n.393+375_393+376del c.-127+375_-127+376del (n.-127+375_-127+376del) n.115+2005_115+2006del n.375+375_375+376del n.195+375_195+376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982487T>A | CA886266834 | MFN2 | c.-5+373T>A (n.-5+373T>A) c.-72-36T>A (n.-72-36T>A) c.-95+2003T>A (n.-95+2003T>A) c.-102-36T>A (n.-102-36T>A) n.368-36T>A c.-5+2003T>A (n.-5+2003T>A) c.-127+2003T>A (n.-127+2003T>A) c.-67+373T>A (n.-67+373T>A) n.421+373T>A n.247+2003T>A c.-95+373T>A (n.-95+373T>A) n.393+373T>A c.-127+373T>A (n.-127+373T>A) n.115+2003T>A n.375+373T>A n.195+373T>A | dbSNP |
1 | g.11982487T= | CA1153897936 | MFN2 | c.-5+373T= (n.-5+373T=) c.-72-36T= (n.-72-36T=) c.-95+2003T= (n.-95+2003T=) c.-102-36T= (n.-102-36T=) n.368-36T= c.-5+2003T= (n.-5+2003T=) c.-127+2003T= (n.-127+2003T=) c.-67+373T= (n.-67+373T=) n.421+373T= n.247+2003T= c.-95+373T= (n.-95+373T=) n.393+373T= c.-127+373T= (n.-127+373T=) n.115+2003T= n.375+373T= n.195+373T= | |
1 | g.11982488T>C | CA18029312 | MFN2 | c.-5+374T>C (n.-5+374T>C) c.-72-35T>C (n.-72-35T>C) c.-95+2004T>C (n.-95+2004T>C) c.-102-35T>C (n.-102-35T>C) n.368-35T>C c.-5+2004T>C (n.-5+2004T>C) c.-127+2004T>C (n.-127+2004T>C) c.-67+374T>C (n.-67+374T>C) n.421+374T>C n.247+2004T>C c.-95+374T>C (n.-95+374T>C) n.393+374T>C c.-127+374T>C (n.-127+374T>C) n.115+2004T>C n.375+374T>C n.195+374T>C | dbSNP |
1 | g.11982488T= | CA1153897937 | MFN2 | c.-5+374T= (n.-5+374T=) c.-72-35T= (n.-72-35T=) c.-95+2004T= (n.-95+2004T=) c.-102-35T= (n.-102-35T=) n.368-35T= c.-5+2004T= (n.-5+2004T=) c.-127+2004T= (n.-127+2004T=) c.-67+374T= (n.-67+374T=) n.421+374T= n.247+2004T= c.-95+374T= (n.-95+374T=) n.393+374T= c.-127+374T= (n.-127+374T=) n.115+2004T= n.375+374T= n.195+374T= | |
1 | g.11982490T>C | CA2643322262 | MFN2 | c.-5+376T>C (n.-5+376T>C) c.-72-33T>C (n.-72-33T>C) c.-95+2006T>C (n.-95+2006T>C) c.-102-33T>C (n.-102-33T>C) n.368-33T>C c.-5+2006T>C (n.-5+2006T>C) c.-127+2006T>C (n.-127+2006T>C) c.-67+376T>C (n.-67+376T>C) n.421+376T>C n.247+2006T>C c.-95+376T>C (n.-95+376T>C) n.393+376T>C c.-127+376T>C (n.-127+376T>C) n.115+2006T>C n.375+376T>C n.195+376T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982491G>T | CA2643322263 | MFN2 | c.-5+377G>T (n.-5+377G>T) c.-72-32G>T (n.-72-32G>T) c.-95+2007G>T (n.-95+2007G>T) c.-102-32G>T (n.-102-32G>T) n.368-32G>T c.-5+2007G>T (n.-5+2007G>T) c.-127+2007G>T (n.-127+2007G>T) c.-67+377G>T (n.-67+377G>T) n.421+377G>T n.247+2007G>T c.-95+377G>T (n.-95+377G>T) n.393+377G>T c.-127+377G>T (n.-127+377G>T) n.115+2007G>T n.375+377G>T n.195+377G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982493T>C | CA2643322264 | MFN2 | c.-5+379T>C (n.-5+379T>C) c.-72-30T>C (n.-72-30T>C) c.-95+2009T>C (n.-95+2009T>C) c.-102-30T>C (n.-102-30T>C) n.368-30T>C c.-5+2009T>C (n.-5+2009T>C) c.-127+2009T>C (n.-127+2009T>C) c.-67+379T>C (n.-67+379T>C) n.421+379T>C n.247+2009T>C c.-95+379T>C (n.-95+379T>C) n.393+379T>C c.-127+379T>C (n.-127+379T>C) n.115+2009T>C n.375+379T>C n.195+379T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982495C>A | CA998641776 | MFN2 | c.-5+381C>A (n.-5+381C>A) c.-72-28C>A (n.-72-28C>A) c.-95+2011C>A (n.-95+2011C>A) c.-102-28C>A (n.-102-28C>A) n.368-28C>A c.-5+2011C>A (n.-5+2011C>A) c.-127+2011C>A (n.-127+2011C>A) c.-67+381C>A (n.-67+381C>A) n.421+381C>A n.247+2011C>A c.-95+381C>A (n.-95+381C>A) n.393+381C>A c.-127+381C>A (n.-127+381C>A) n.115+2011C>A n.375+381C>A n.195+381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982495C= | CA1153897938 | MFN2 | c.-5+381C= (n.-5+381C=) c.-72-28C= (n.-72-28C=) c.-95+2011C= (n.-95+2011C=) c.-102-28C= (n.-102-28C=) n.368-28C= c.-5+2011C= (n.-5+2011C=) c.-127+2011C= (n.-127+2011C=) c.-67+381C= (n.-67+381C=) n.421+381C= n.247+2011C= c.-95+381C= (n.-95+381C=) n.393+381C= c.-127+381C= (n.-127+381C=) n.115+2011C= n.375+381C= n.195+381C= | |
1 | g.11982495C>G | CA2535752503 | MFN2 | c.-5+381C>G (n.-5+381C>G) c.-72-28C>G (n.-72-28C>G) c.-95+2011C>G (n.-95+2011C>G) c.-102-28C>G (n.-102-28C>G) n.368-28C>G c.-5+2011C>G (n.-5+2011C>G) c.-127+2011C>G (n.-127+2011C>G) c.-67+381C>G (n.-67+381C>G) n.421+381C>G n.247+2011C>G c.-95+381C>G (n.-95+381C>G) n.393+381C>G c.-127+381C>G (n.-127+381C>G) n.115+2011C>G n.375+381C>G n.195+381C>G | |
1 | g.11982495C>T | CA521203705 | MFN2 | c.-5+381C>T (n.-5+381C>T) c.-72-28C>T (n.-72-28C>T) c.-95+2011C>T (n.-95+2011C>T) c.-102-28C>T (n.-102-28C>T) n.368-28C>T c.-5+2011C>T (n.-5+2011C>T) c.-127+2011C>T (n.-127+2011C>T) c.-67+381C>T (n.-67+381C>T) n.421+381C>T n.247+2011C>T c.-95+381C>T (n.-95+381C>T) n.393+381C>T c.-127+381C>T (n.-127+381C>T) n.115+2011C>T n.375+381C>T n.195+381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982496G>A | CA2515263521 | MFN2 | c.-5+382G>A (n.-5+382G>A) c.-72-27G>A (n.-72-27G>A) c.-95+2012G>A (n.-95+2012G>A) c.-102-27G>A (n.-102-27G>A) n.368-27G>A c.-5+2012G>A (n.-5+2012G>A) c.-127+2012G>A (n.-127+2012G>A) c.-67+382G>A (n.-67+382G>A) n.421+382G>A n.247+2012G>A c.-95+382G>A (n.-95+382G>A) n.393+382G>A c.-127+382G>A (n.-127+382G>A) n.115+2012G>A n.375+382G>A n.195+382G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982496G>T | CA2643322265 | MFN2 | c.-5+382G>T (n.-5+382G>T) c.-72-27G>T (n.-72-27G>T) c.-95+2012G>T (n.-95+2012G>T) c.-102-27G>T (n.-102-27G>T) n.368-27G>T c.-5+2012G>T (n.-5+2012G>T) c.-127+2012G>T (n.-127+2012G>T) c.-67+382G>T (n.-67+382G>T) n.421+382G>T n.247+2012G>T c.-95+382G>T (n.-95+382G>T) n.393+382G>T c.-127+382G>T (n.-127+382G>T) n.115+2012G>T n.375+382G>T n.195+382G>T | gnomAD v4 |