Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982270_11982451del | CA2742486892 | MFN2 | c.-5+156_-5+337del (n.-5+156_-5+337del) c.-73+156_-72-72del (n.-73+156_-72-72del) c.-95+1786_-95+1967del (n.-95+1786_-95+1967del) c.-103+156_-102-72del (n.-103+156_-102-72del) n.367+156_368-72del c.-5+1786_-5+1967del (n.-5+1786_-5+1967del) c.-127+1786_-127+1967del (n.-127+1786_-127+1967del) c.-67+156_-67+337del (n.-67+156_-67+337del) n.421+156_421+337del n.247+1786_247+1967del c.-95+156_-95+337del (n.-95+156_-95+337del) n.393+156_393+337del c.-127+156_-127+337del (n.-127+156_-127+337del) n.115+1786_115+1967del n.375+156_375+337del n.195+156_195+337del | |
1 | g.11982354T>G | CA18029232 | MFN2 | c.-5+240T>G (n.-5+240T>G) c.-72-169T>G (n.-72-169T>G) c.-95+1870T>G (n.-95+1870T>G) c.-102-169T>G (n.-102-169T>G) n.368-169T>G c.-5+1870T>G (n.-5+1870T>G) c.-127+1870T>G (n.-127+1870T>G) c.-67+240T>G (n.-67+240T>G) n.421+240T>G n.247+1870T>G c.-95+240T>G (n.-95+240T>G) n.393+240T>G c.-127+240T>G (n.-127+240T>G) n.115+1870T>G n.375+240T>G n.195+240T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982354T= | CA1153897879 | MFN2 | c.-5+240T= (n.-5+240T=) c.-72-169T= (n.-72-169T=) c.-95+1870T= (n.-95+1870T=) c.-102-169T= (n.-102-169T=) n.368-169T= c.-5+1870T= (n.-5+1870T=) c.-127+1870T= (n.-127+1870T=) c.-67+240T= (n.-67+240T=) n.421+240T= n.247+1870T= c.-95+240T= (n.-95+240T=) n.393+240T= c.-127+240T= (n.-127+240T=) n.115+1870T= n.375+240T= n.195+240T= | |
1 | g.11982357A= | CA1153897880 | MFN2 | c.-5+243A= (n.-5+243A=) c.-72-166A= (n.-72-166A=) c.-95+1873A= (n.-95+1873A=) c.-102-166A= (n.-102-166A=) n.368-166A= c.-5+1873A= (n.-5+1873A=) c.-127+1873A= (n.-127+1873A=) c.-67+243A= (n.-67+243A=) n.421+243A= n.247+1873A= c.-95+243A= (n.-95+243A=) n.393+243A= c.-127+243A= (n.-127+243A=) n.115+1873A= n.375+243A= n.195+243A= | |
1 | g.11982357A>G | CA998641706 | MFN2 | c.-5+243A>G (n.-5+243A>G) c.-72-166A>G (n.-72-166A>G) c.-95+1873A>G (n.-95+1873A>G) c.-102-166A>G (n.-102-166A>G) n.368-166A>G c.-5+1873A>G (n.-5+1873A>G) c.-127+1873A>G (n.-127+1873A>G) c.-67+243A>G (n.-67+243A>G) n.421+243A>G n.247+1873A>G c.-95+243A>G (n.-95+243A>G) n.393+243A>G c.-127+243A>G (n.-127+243A>G) n.115+1873A>G n.375+243A>G n.195+243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982360G>A | CA2695397745 | MFN2 | c.-5+246G>A (n.-5+246G>A) c.-72-163G>A (n.-72-163G>A) c.-95+1876G>A (n.-95+1876G>A) c.-102-163G>A (n.-102-163G>A) n.368-163G>A c.-5+1876G>A (n.-5+1876G>A) c.-127+1876G>A (n.-127+1876G>A) c.-67+246G>A (n.-67+246G>A) n.421+246G>A n.247+1876G>A c.-95+246G>A (n.-95+246G>A) n.393+246G>A c.-127+246G>A (n.-127+246G>A) n.115+1876G>A n.375+246G>A n.195+246G>A | dbSNP |
1 | g.11982361T>G | CA1153897882 | MFN2 | c.-5+247T>G (n.-5+247T>G) c.-72-162T>G (n.-72-162T>G) c.-95+1877T>G (n.-95+1877T>G) c.-102-162T>G (n.-102-162T>G) n.368-162T>G c.-5+1877T>G (n.-5+1877T>G) c.-127+1877T>G (n.-127+1877T>G) c.-67+247T>G (n.-67+247T>G) n.421+247T>G n.247+1877T>G c.-95+247T>G (n.-95+247T>G) n.393+247T>G c.-127+247T>G (n.-127+247T>G) n.115+1877T>G n.375+247T>G n.195+247T>G | dbSNP |
1 | g.11982361T= | CA1153897881 | MFN2 | c.-5+247T= (n.-5+247T=) c.-72-162T= (n.-72-162T=) c.-95+1877T= (n.-95+1877T=) c.-102-162T= (n.-102-162T=) n.368-162T= c.-5+1877T= (n.-5+1877T=) c.-127+1877T= (n.-127+1877T=) c.-67+247T= (n.-67+247T=) n.421+247T= n.247+1877T= c.-95+247T= (n.-95+247T=) n.393+247T= c.-127+247T= (n.-127+247T=) n.115+1877T= n.375+247T= n.195+247T= | |
1 | g.11982361_11982362insA | CA2742487000 | MFN2 | c.-5+247_-5+248insA (n.-5+247_-5+248insA) c.-72-162_-72-161insA (n.-72-162_-72-161insA) c.-95+1877_-95+1878insA (n.-95+1877_-95+1878insA) c.-102-162_-102-161insA (n.-102-162_-102-161insA) n.368-162_368-161insA c.-5+1877_-5+1878insA (n.-5+1877_-5+1878insA) c.-127+1877_-127+1878insA (n.-127+1877_-127+1878insA) c.-67+247_-67+248insA (n.-67+247_-67+248insA) n.421+247_421+248insA n.247+1877_247+1878insA c.-95+247_-95+248insA (n.-95+247_-95+248insA) n.393+247_393+248insA c.-127+247_-127+248insA (n.-127+247_-127+248insA) n.115+1877_115+1878insA n.375+247_375+248insA n.195+247_195+248insA | |
1 | g.11982362T>C | CA2742487001 | MFN2 | c.-5+248T>C (n.-5+248T>C) c.-72-161T>C (n.-72-161T>C) c.-95+1878T>C (n.-95+1878T>C) c.-102-161T>C (n.-102-161T>C) n.368-161T>C c.-5+1878T>C (n.-5+1878T>C) c.-127+1878T>C (n.-127+1878T>C) c.-67+248T>C (n.-67+248T>C) n.421+248T>C n.247+1878T>C c.-95+248T>C (n.-95+248T>C) n.393+248T>C c.-127+248T>C (n.-127+248T>C) n.115+1878T>C n.375+248T>C n.195+248T>C | |
1 | g.11982363A= | CA1153897883 | MFN2 | c.-5+249A= (n.-5+249A=) c.-72-160A= (n.-72-160A=) c.-95+1879A= (n.-95+1879A=) c.-102-160A= (n.-102-160A=) n.368-160A= c.-5+1879A= (n.-5+1879A=) c.-127+1879A= (n.-127+1879A=) c.-67+249A= (n.-67+249A=) n.421+249A= n.247+1879A= c.-95+249A= (n.-95+249A=) n.393+249A= c.-127+249A= (n.-127+249A=) n.115+1879A= n.375+249A= n.195+249A= | |
1 | g.11982363A>G | CA886266788 | MFN2 | c.-5+249A>G (n.-5+249A>G) c.-72-160A>G (n.-72-160A>G) c.-95+1879A>G (n.-95+1879A>G) c.-102-160A>G (n.-102-160A>G) n.368-160A>G c.-5+1879A>G (n.-5+1879A>G) c.-127+1879A>G (n.-127+1879A>G) c.-67+249A>G (n.-67+249A>G) n.421+249A>G n.247+1879A>G c.-95+249A>G (n.-95+249A>G) n.393+249A>G c.-127+249A>G (n.-127+249A>G) n.115+1879A>G n.375+249A>G n.195+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982366C= | CA1153897884 | MFN2 | c.-5+252C= (n.-5+252C=) c.-72-157C= (n.-72-157C=) c.-95+1882C= (n.-95+1882C=) c.-102-157C= (n.-102-157C=) n.368-157C= c.-5+1882C= (n.-5+1882C=) c.-127+1882C= (n.-127+1882C=) c.-67+252C= (n.-67+252C=) n.421+252C= n.247+1882C= c.-95+252C= (n.-95+252C=) n.393+252C= c.-127+252C= (n.-127+252C=) n.115+1882C= n.375+252C= n.195+252C= | |
1 | g.11982366C>T | CA1153897885 | MFN2 | c.-5+252C>T (n.-5+252C>T) c.-72-157C>T (n.-72-157C>T) c.-95+1882C>T (n.-95+1882C>T) c.-102-157C>T (n.-102-157C>T) n.368-157C>T c.-5+1882C>T (n.-5+1882C>T) c.-127+1882C>T (n.-127+1882C>T) c.-67+252C>T (n.-67+252C>T) n.421+252C>T n.247+1882C>T c.-95+252C>T (n.-95+252C>T) n.393+252C>T c.-127+252C>T (n.-127+252C>T) n.115+1882C>T n.375+252C>T n.195+252C>T | dbSNP |
1 | g.11982368C= | CA1153897886 | MFN2 | c.-5+254C= (n.-5+254C=) c.-72-155C= (n.-72-155C=) c.-95+1884C= (n.-95+1884C=) c.-102-155C= (n.-102-155C=) n.368-155C= c.-5+1884C= (n.-5+1884C=) c.-127+1884C= (n.-127+1884C=) c.-67+254C= (n.-67+254C=) n.421+254C= n.247+1884C= c.-95+254C= (n.-95+254C=) n.393+254C= c.-127+254C= (n.-127+254C=) n.115+1884C= n.375+254C= n.195+254C= | |
1 | g.11982368C>G | CA521203702 | MFN2 | c.-5+254C>G (n.-5+254C>G) c.-72-155C>G (n.-72-155C>G) c.-95+1884C>G (n.-95+1884C>G) c.-102-155C>G (n.-102-155C>G) n.368-155C>G c.-5+1884C>G (n.-5+1884C>G) c.-127+1884C>G (n.-127+1884C>G) c.-67+254C>G (n.-67+254C>G) n.421+254C>G n.247+1884C>G c.-95+254C>G (n.-95+254C>G) n.393+254C>G c.-127+254C>G (n.-127+254C>G) n.115+1884C>G n.375+254C>G n.195+254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982372C>A | CA18029240 | MFN2 | c.-5+258C>A (n.-5+258C>A) c.-72-151C>A (n.-72-151C>A) c.-95+1888C>A (n.-95+1888C>A) c.-102-151C>A (n.-102-151C>A) n.368-151C>A c.-5+1888C>A (n.-5+1888C>A) c.-127+1888C>A (n.-127+1888C>A) c.-67+258C>A (n.-67+258C>A) n.421+258C>A n.247+1888C>A c.-95+258C>A (n.-95+258C>A) n.393+258C>A c.-127+258C>A (n.-127+258C>A) n.115+1888C>A n.375+258C>A n.195+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982372C= | CA1153897887 | MFN2 | c.-5+258C= (n.-5+258C=) c.-72-151C= (n.-72-151C=) c.-95+1888C= (n.-95+1888C=) c.-102-151C= (n.-102-151C=) n.368-151C= c.-5+1888C= (n.-5+1888C=) c.-127+1888C= (n.-127+1888C=) c.-67+258C= (n.-67+258C=) n.421+258C= n.247+1888C= c.-95+258C= (n.-95+258C=) n.393+258C= c.-127+258C= (n.-127+258C=) n.115+1888C= n.375+258C= n.195+258C= | |
1 | g.11982373T>C | CA886266791 | MFN2 | c.-5+259T>C (n.-5+259T>C) c.-72-150T>C (n.-72-150T>C) c.-95+1889T>C (n.-95+1889T>C) c.-102-150T>C (n.-102-150T>C) n.368-150T>C c.-5+1889T>C (n.-5+1889T>C) c.-127+1889T>C (n.-127+1889T>C) c.-67+259T>C (n.-67+259T>C) n.421+259T>C n.247+1889T>C c.-95+259T>C (n.-95+259T>C) n.393+259T>C c.-127+259T>C (n.-127+259T>C) n.115+1889T>C n.375+259T>C n.195+259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982373T>G | CA18029242 | MFN2 | c.-5+259T>G (n.-5+259T>G) c.-72-150T>G (n.-72-150T>G) c.-95+1889T>G (n.-95+1889T>G) c.-102-150T>G (n.-102-150T>G) n.368-150T>G c.-5+1889T>G (n.-5+1889T>G) c.-127+1889T>G (n.-127+1889T>G) c.-67+259T>G (n.-67+259T>G) n.421+259T>G n.247+1889T>G c.-95+259T>G (n.-95+259T>G) n.393+259T>G c.-127+259T>G (n.-127+259T>G) n.115+1889T>G n.375+259T>G n.195+259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982373T= | CA1153897888 | MFN2 | c.-5+259T= (n.-5+259T=) c.-72-150T= (n.-72-150T=) c.-95+1889T= (n.-95+1889T=) c.-102-150T= (n.-102-150T=) n.368-150T= c.-5+1889T= (n.-5+1889T=) c.-127+1889T= (n.-127+1889T=) c.-67+259T= (n.-67+259T=) n.421+259T= n.247+1889T= c.-95+259T= (n.-95+259T=) n.393+259T= c.-127+259T= (n.-127+259T=) n.115+1889T= n.375+259T= n.195+259T= | |
1 | g.11982374C>A | CA2643322173 | MFN2 | c.-5+260C>A (n.-5+260C>A) c.-72-149C>A (n.-72-149C>A) c.-95+1890C>A (n.-95+1890C>A) c.-102-149C>A (n.-102-149C>A) n.368-149C>A c.-5+1890C>A (n.-5+1890C>A) c.-127+1890C>A (n.-127+1890C>A) c.-67+260C>A (n.-67+260C>A) n.421+260C>A n.247+1890C>A c.-95+260C>A (n.-95+260C>A) n.393+260C>A c.-127+260C>A (n.-127+260C>A) n.115+1890C>A n.375+260C>A n.195+260C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982374C>G | CA2643322176 | MFN2 | c.-5+260C>G (n.-5+260C>G) c.-72-149C>G (n.-72-149C>G) c.-95+1890C>G (n.-95+1890C>G) c.-102-149C>G (n.-102-149C>G) n.368-149C>G c.-5+1890C>G (n.-5+1890C>G) c.-127+1890C>G (n.-127+1890C>G) c.-67+260C>G (n.-67+260C>G) n.421+260C>G n.247+1890C>G c.-95+260C>G (n.-95+260C>G) n.393+260C>G c.-127+260C>G (n.-127+260C>G) n.115+1890C>G n.375+260C>G n.195+260C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982374C>T | CA2643322178 | MFN2 | c.-5+260C>T (n.-5+260C>T) c.-72-149C>T (n.-72-149C>T) c.-95+1890C>T (n.-95+1890C>T) c.-102-149C>T (n.-102-149C>T) n.368-149C>T c.-5+1890C>T (n.-5+1890C>T) c.-127+1890C>T (n.-127+1890C>T) c.-67+260C>T (n.-67+260C>T) n.421+260C>T n.247+1890C>T c.-95+260C>T (n.-95+260C>T) n.393+260C>T c.-127+260C>T (n.-127+260C>T) n.115+1890C>T n.375+260C>T n.195+260C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982376C>A | CA2643322181 | MFN2 | c.-5+262C>A (n.-5+262C>A) c.-72-147C>A (n.-72-147C>A) c.-95+1892C>A (n.-95+1892C>A) c.-102-147C>A (n.-102-147C>A) n.368-147C>A c.-5+1892C>A (n.-5+1892C>A) c.-127+1892C>A (n.-127+1892C>A) c.-67+262C>A (n.-67+262C>A) n.421+262C>A n.247+1892C>A c.-95+262C>A (n.-95+262C>A) n.393+262C>A c.-127+262C>A (n.-127+262C>A) n.115+1892C>A n.375+262C>A n.195+262C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982376C= | CA1153897889 | MFN2 | c.-5+262C= (n.-5+262C=) c.-72-147C= (n.-72-147C=) c.-95+1892C= (n.-95+1892C=) c.-102-147C= (n.-102-147C=) n.368-147C= c.-5+1892C= (n.-5+1892C=) c.-127+1892C= (n.-127+1892C=) c.-67+262C= (n.-67+262C=) n.421+262C= n.247+1892C= c.-95+262C= (n.-95+262C=) n.393+262C= c.-127+262C= (n.-127+262C=) n.115+1892C= n.375+262C= n.195+262C= | |
1 | g.11982376C>T | CA998641725 | MFN2 | c.-5+262C>T (n.-5+262C>T) c.-72-147C>T (n.-72-147C>T) c.-95+1892C>T (n.-95+1892C>T) c.-102-147C>T (n.-102-147C>T) n.368-147C>T c.-5+1892C>T (n.-5+1892C>T) c.-127+1892C>T (n.-127+1892C>T) c.-67+262C>T (n.-67+262C>T) n.421+262C>T n.247+1892C>T c.-95+262C>T (n.-95+262C>T) n.393+262C>T c.-127+262C>T (n.-127+262C>T) n.115+1892C>T n.375+262C>T n.195+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982377T>C | CA2643322183 | MFN2 | c.-5+263T>C (n.-5+263T>C) c.-72-146T>C (n.-72-146T>C) c.-95+1893T>C (n.-95+1893T>C) c.-102-146T>C (n.-102-146T>C) n.368-146T>C c.-5+1893T>C (n.-5+1893T>C) c.-127+1893T>C (n.-127+1893T>C) c.-67+263T>C (n.-67+263T>C) n.421+263T>C n.247+1893T>C c.-95+263T>C (n.-95+263T>C) n.393+263T>C c.-127+263T>C (n.-127+263T>C) n.115+1893T>C n.375+263T>C n.195+263T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982379A>G | CA2643322184 | MFN2 | c.-5+265A>G (n.-5+265A>G) c.-72-144A>G (n.-72-144A>G) c.-95+1895A>G (n.-95+1895A>G) c.-102-144A>G (n.-102-144A>G) n.368-144A>G c.-5+1895A>G (n.-5+1895A>G) c.-127+1895A>G (n.-127+1895A>G) c.-67+265A>G (n.-67+265A>G) n.421+265A>G n.247+1895A>G c.-95+265A>G (n.-95+265A>G) n.393+265A>G c.-127+265A>G (n.-127+265A>G) n.115+1895A>G n.375+265A>G n.195+265A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982380T>C | CA2643322185 | MFN2 | c.-5+266T>C (n.-5+266T>C) c.-72-143T>C (n.-72-143T>C) c.-95+1896T>C (n.-95+1896T>C) c.-102-143T>C (n.-102-143T>C) n.368-143T>C c.-5+1896T>C (n.-5+1896T>C) c.-127+1896T>C (n.-127+1896T>C) c.-67+266T>C (n.-67+266T>C) n.421+266T>C n.247+1896T>C c.-95+266T>C (n.-95+266T>C) n.393+266T>C c.-127+266T>C (n.-127+266T>C) n.115+1896T>C n.375+266T>C n.195+266T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982383G= | CA1153897890 | MFN2 | c.-5+269G= (n.-5+269G=) c.-72-140G= (n.-72-140G=) c.-95+1899G= (n.-95+1899G=) c.-102-140G= (n.-102-140G=) n.368-140G= c.-5+1899G= (n.-5+1899G=) c.-127+1899G= (n.-127+1899G=) c.-67+269G= (n.-67+269G=) n.421+269G= n.247+1899G= c.-95+269G= (n.-95+269G=) n.393+269G= c.-127+269G= (n.-127+269G=) n.115+1899G= n.375+269G= n.195+269G= | |
1 | g.11982383G>T | CA1153897891 | MFN2 | c.-5+269G>T (n.-5+269G>T) c.-72-140G>T (n.-72-140G>T) c.-95+1899G>T (n.-95+1899G>T) c.-102-140G>T (n.-102-140G>T) n.368-140G>T c.-5+1899G>T (n.-5+1899G>T) c.-127+1899G>T (n.-127+1899G>T) c.-67+269G>T (n.-67+269G>T) n.421+269G>T n.247+1899G>T c.-95+269G>T (n.-95+269G>T) n.393+269G>T c.-127+269G>T (n.-127+269G>T) n.115+1899G>T n.375+269G>T n.195+269G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982384G>C | CA2643322186 | MFN2 | c.-5+270G>C (n.-5+270G>C) c.-72-139G>C (n.-72-139G>C) c.-95+1900G>C (n.-95+1900G>C) c.-102-139G>C (n.-102-139G>C) n.368-139G>C c.-5+1900G>C (n.-5+1900G>C) c.-127+1900G>C (n.-127+1900G>C) c.-67+270G>C (n.-67+270G>C) n.421+270G>C n.247+1900G>C c.-95+270G>C (n.-95+270G>C) n.393+270G>C c.-127+270G>C (n.-127+270G>C) n.115+1900G>C n.375+270G>C n.195+270G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982386C>A | CA2643322188 | MFN2 | c.-5+272C>A (n.-5+272C>A) c.-72-137C>A (n.-72-137C>A) c.-95+1902C>A (n.-95+1902C>A) c.-102-137C>A (n.-102-137C>A) n.368-137C>A c.-5+1902C>A (n.-5+1902C>A) c.-127+1902C>A (n.-127+1902C>A) c.-67+272C>A (n.-67+272C>A) n.421+272C>A n.247+1902C>A c.-95+272C>A (n.-95+272C>A) n.393+272C>A c.-127+272C>A (n.-127+272C>A) n.115+1902C>A n.375+272C>A n.195+272C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982386C= | CA1140044861 | MFN2 | c.-5+272C= (n.-5+272C=) c.-72-137C= (n.-72-137C=) c.-95+1902C= (n.-95+1902C=) c.-102-137C= (n.-102-137C=) n.368-137C= c.-5+1902C= (n.-5+1902C=) c.-127+1902C= (n.-127+1902C=) c.-67+272C= (n.-67+272C=) n.421+272C= n.247+1902C= c.-95+272C= (n.-95+272C=) n.393+272C= c.-127+272C= (n.-127+272C=) n.115+1902C= n.375+272C= n.195+272C= | |
1 | g.11982386C>G | CA1153897892 | MFN2 | c.-5+272C>G (n.-5+272C>G) c.-72-137C>G (n.-72-137C>G) c.-95+1902C>G (n.-95+1902C>G) c.-102-137C>G (n.-102-137C>G) n.368-137C>G c.-5+1902C>G (n.-5+1902C>G) c.-127+1902C>G (n.-127+1902C>G) c.-67+272C>G (n.-67+272C>G) n.421+272C>G n.247+1902C>G c.-95+272C>G (n.-95+272C>G) n.393+272C>G c.-127+272C>G (n.-127+272C>G) n.115+1902C>G n.375+272C>G n.195+272C>G | dbSNP |
1 | g.11982386C>T | CA10763262 | MFN2 | c.-5+272C>T (n.-5+272C>T) c.-72-137C>T (n.-72-137C>T) c.-95+1902C>T (n.-95+1902C>T) c.-102-137C>T (n.-102-137C>T) n.368-137C>T c.-5+1902C>T (n.-5+1902C>T) c.-127+1902C>T (n.-127+1902C>T) c.-67+272C>T (n.-67+272C>T) n.421+272C>T n.247+1902C>T c.-95+272C>T (n.-95+272C>T) n.393+272C>T c.-127+272C>T (n.-127+272C>T) n.115+1902C>T n.375+272C>T n.195+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982387T>C | CA2643322191 | MFN2 | c.-5+273T>C (n.-5+273T>C) c.-72-136T>C (n.-72-136T>C) c.-95+1903T>C (n.-95+1903T>C) c.-102-136T>C (n.-102-136T>C) n.368-136T>C c.-5+1903T>C (n.-5+1903T>C) c.-127+1903T>C (n.-127+1903T>C) c.-67+273T>C (n.-67+273T>C) n.421+273T>C n.247+1903T>C c.-95+273T>C (n.-95+273T>C) n.393+273T>C c.-127+273T>C (n.-127+273T>C) n.115+1903T>C n.375+273T>C n.195+273T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982388C= | CA1153897893 | MFN2 | c.-5+274C= (n.-5+274C=) c.-72-135C= (n.-72-135C=) c.-95+1904C= (n.-95+1904C=) c.-102-135C= (n.-102-135C=) n.368-135C= c.-5+1904C= (n.-5+1904C=) c.-127+1904C= (n.-127+1904C=) c.-67+274C= (n.-67+274C=) n.421+274C= n.247+1904C= c.-95+274C= (n.-95+274C=) n.393+274C= c.-127+274C= (n.-127+274C=) n.115+1904C= n.375+274C= n.195+274C= | |
1 | g.11982388C>T | CA1153897894 | MFN2 | c.-5+274C>T (n.-5+274C>T) c.-72-135C>T (n.-72-135C>T) c.-95+1904C>T (n.-95+1904C>T) c.-102-135C>T (n.-102-135C>T) n.368-135C>T c.-5+1904C>T (n.-5+1904C>T) c.-127+1904C>T (n.-127+1904C>T) c.-67+274C>T (n.-67+274C>T) n.421+274C>T n.247+1904C>T c.-95+274C>T (n.-95+274C>T) n.393+274C>T c.-127+274C>T (n.-127+274C>T) n.115+1904C>T n.375+274C>T n.195+274C>T | dbSNP |
1 | g.11982390G>A | CA2643322192 | MFN2 | c.-5+276G>A (n.-5+276G>A) c.-72-133G>A (n.-72-133G>A) c.-95+1906G>A (n.-95+1906G>A) c.-102-133G>A (n.-102-133G>A) n.368-133G>A c.-5+1906G>A (n.-5+1906G>A) c.-127+1906G>A (n.-127+1906G>A) c.-67+276G>A (n.-67+276G>A) n.421+276G>A n.247+1906G>A c.-95+276G>A (n.-95+276G>A) n.393+276G>A c.-127+276G>A (n.-127+276G>A) n.115+1906G>A n.375+276G>A n.195+276G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982391C>A | CA2643322193 | MFN2 | c.-5+277C>A (n.-5+277C>A) c.-72-132C>A (n.-72-132C>A) c.-95+1907C>A (n.-95+1907C>A) c.-102-132C>A (n.-102-132C>A) n.368-132C>A c.-5+1907C>A (n.-5+1907C>A) c.-127+1907C>A (n.-127+1907C>A) c.-67+277C>A (n.-67+277C>A) n.421+277C>A n.247+1907C>A c.-95+277C>A (n.-95+277C>A) n.393+277C>A c.-127+277C>A (n.-127+277C>A) n.115+1907C>A n.375+277C>A n.195+277C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982391C= | CA1153897895 | MFN2 | c.-5+277C= (n.-5+277C=) c.-72-132C= (n.-72-132C=) c.-95+1907C= (n.-95+1907C=) c.-102-132C= (n.-102-132C=) n.368-132C= c.-5+1907C= (n.-5+1907C=) c.-127+1907C= (n.-127+1907C=) c.-67+277C= (n.-67+277C=) n.421+277C= n.247+1907C= c.-95+277C= (n.-95+277C=) n.393+277C= c.-127+277C= (n.-127+277C=) n.115+1907C= n.375+277C= n.195+277C= | |
1 | g.11982391C>T | CA998641730 | MFN2 | c.-5+277C>T (n.-5+277C>T) c.-72-132C>T (n.-72-132C>T) c.-95+1907C>T (n.-95+1907C>T) c.-102-132C>T (n.-102-132C>T) n.368-132C>T c.-5+1907C>T (n.-5+1907C>T) c.-127+1907C>T (n.-127+1907C>T) c.-67+277C>T (n.-67+277C>T) n.421+277C>T n.247+1907C>T c.-95+277C>T (n.-95+277C>T) n.393+277C>T c.-127+277C>T (n.-127+277C>T) n.115+1907C>T n.375+277C>T n.195+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982392T>A | CA18029259 | MFN2 | c.-5+278T>A (n.-5+278T>A) c.-72-131T>A (n.-72-131T>A) c.-95+1908T>A (n.-95+1908T>A) c.-102-131T>A (n.-102-131T>A) n.368-131T>A c.-5+1908T>A (n.-5+1908T>A) c.-127+1908T>A (n.-127+1908T>A) c.-67+278T>A (n.-67+278T>A) n.421+278T>A n.247+1908T>A c.-95+278T>A (n.-95+278T>A) n.393+278T>A c.-127+278T>A (n.-127+278T>A) n.115+1908T>A n.375+278T>A n.195+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982392T= | CA1153897896 | MFN2 | c.-5+278T= (n.-5+278T=) c.-72-131T= (n.-72-131T=) c.-95+1908T= (n.-95+1908T=) c.-102-131T= (n.-102-131T=) n.368-131T= c.-5+1908T= (n.-5+1908T=) c.-127+1908T= (n.-127+1908T=) c.-67+278T= (n.-67+278T=) n.421+278T= n.247+1908T= c.-95+278T= (n.-95+278T=) n.393+278T= c.-127+278T= (n.-127+278T=) n.115+1908T= n.375+278T= n.195+278T= | |
1 | g.11982393G>A | CA521203703 | MFN2 | c.-5+279G>A (n.-5+279G>A) c.-72-130G>A (n.-72-130G>A) c.-95+1909G>A (n.-95+1909G>A) c.-102-130G>A (n.-102-130G>A) n.368-130G>A c.-5+1909G>A (n.-5+1909G>A) c.-127+1909G>A (n.-127+1909G>A) c.-67+279G>A (n.-67+279G>A) n.421+279G>A n.247+1909G>A c.-95+279G>A (n.-95+279G>A) n.393+279G>A c.-127+279G>A (n.-127+279G>A) n.115+1909G>A n.375+279G>A n.195+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982393G>C | CA2695268031 | MFN2 | c.-5+279G>C (n.-5+279G>C) c.-72-130G>C (n.-72-130G>C) c.-95+1909G>C (n.-95+1909G>C) c.-102-130G>C (n.-102-130G>C) n.368-130G>C c.-5+1909G>C (n.-5+1909G>C) c.-127+1909G>C (n.-127+1909G>C) c.-67+279G>C (n.-67+279G>C) n.421+279G>C n.247+1909G>C c.-95+279G>C (n.-95+279G>C) n.393+279G>C c.-127+279G>C (n.-127+279G>C) n.115+1909G>C n.375+279G>C n.195+279G>C | dbSNP |
1 | g.11982393G= | CA1153897897 | MFN2 | c.-5+279G= (n.-5+279G=) c.-72-130G= (n.-72-130G=) c.-95+1909G= (n.-95+1909G=) c.-102-130G= (n.-102-130G=) n.368-130G= c.-5+1909G= (n.-5+1909G=) c.-127+1909G= (n.-127+1909G=) c.-67+279G= (n.-67+279G=) n.421+279G= n.247+1909G= c.-95+279G= (n.-95+279G=) n.393+279G= c.-127+279G= (n.-127+279G=) n.115+1909G= n.375+279G= n.195+279G= | |
1 | g.11982393G>T | CA2643322194 | MFN2 | c.-5+279G>T (n.-5+279G>T) c.-72-130G>T (n.-72-130G>T) c.-95+1909G>T (n.-95+1909G>T) c.-102-130G>T (n.-102-130G>T) n.368-130G>T c.-5+1909G>T (n.-5+1909G>T) c.-127+1909G>T (n.-127+1909G>T) c.-67+279G>T (n.-67+279G>T) n.421+279G>T n.247+1909G>T c.-95+279G>T (n.-95+279G>T) n.393+279G>T c.-127+279G>T (n.-127+279G>T) n.115+1909G>T n.375+279G>T n.195+279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982395G>A | CA2643322195 | MFN2 | c.-5+281G>A (n.-5+281G>A) c.-72-128G>A (n.-72-128G>A) c.-95+1911G>A (n.-95+1911G>A) c.-102-128G>A (n.-102-128G>A) n.368-128G>A c.-5+1911G>A (n.-5+1911G>A) c.-127+1911G>A (n.-127+1911G>A) c.-67+281G>A (n.-67+281G>A) n.421+281G>A n.247+1911G>A c.-95+281G>A (n.-95+281G>A) n.393+281G>A c.-127+281G>A (n.-127+281G>A) n.115+1911G>A n.375+281G>A n.195+281G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982396C>A | CA2643322197 | MFN2 | c.-5+282C>A (n.-5+282C>A) c.-72-127C>A (n.-72-127C>A) c.-95+1912C>A (n.-95+1912C>A) c.-102-127C>A (n.-102-127C>A) n.368-127C>A c.-5+1912C>A (n.-5+1912C>A) c.-127+1912C>A (n.-127+1912C>A) c.-67+282C>A (n.-67+282C>A) n.421+282C>A n.247+1912C>A c.-95+282C>A (n.-95+282C>A) n.393+282C>A c.-127+282C>A (n.-127+282C>A) n.115+1912C>A n.375+282C>A n.195+282C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982396C= | CA1153897898 | MFN2 | c.-5+282C= (n.-5+282C=) c.-72-127C= (n.-72-127C=) c.-95+1912C= (n.-95+1912C=) c.-102-127C= (n.-102-127C=) n.368-127C= c.-5+1912C= (n.-5+1912C=) c.-127+1912C= (n.-127+1912C=) c.-67+282C= (n.-67+282C=) n.421+282C= n.247+1912C= c.-95+282C= (n.-95+282C=) n.393+282C= c.-127+282C= (n.-127+282C=) n.115+1912C= n.375+282C= n.195+282C= | |
1 | g.11982396C>T | CA1153897899 | MFN2 | c.-5+282C>T (n.-5+282C>T) c.-72-127C>T (n.-72-127C>T) c.-95+1912C>T (n.-95+1912C>T) c.-102-127C>T (n.-102-127C>T) n.368-127C>T c.-5+1912C>T (n.-5+1912C>T) c.-127+1912C>T (n.-127+1912C>T) c.-67+282C>T (n.-67+282C>T) n.421+282C>T n.247+1912C>T c.-95+282C>T (n.-95+282C>T) n.393+282C>T c.-127+282C>T (n.-127+282C>T) n.115+1912C>T n.375+282C>T n.195+282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982397T>C | CA886266799 | MFN2 | c.-5+283T>C (n.-5+283T>C) c.-72-126T>C (n.-72-126T>C) c.-95+1913T>C (n.-95+1913T>C) c.-102-126T>C (n.-102-126T>C) n.368-126T>C c.-5+1913T>C (n.-5+1913T>C) c.-127+1913T>C (n.-127+1913T>C) c.-67+283T>C (n.-67+283T>C) n.421+283T>C n.247+1913T>C c.-95+283T>C (n.-95+283T>C) n.393+283T>C c.-127+283T>C (n.-127+283T>C) n.115+1913T>C n.375+283T>C n.195+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982397T= | CA1153897900 | MFN2 | c.-5+283T= (n.-5+283T=) c.-72-126T= (n.-72-126T=) c.-95+1913T= (n.-95+1913T=) c.-102-126T= (n.-102-126T=) n.368-126T= c.-5+1913T= (n.-5+1913T=) c.-127+1913T= (n.-127+1913T=) c.-67+283T= (n.-67+283T=) n.421+283T= n.247+1913T= c.-95+283T= (n.-95+283T=) n.393+283T= c.-127+283T= (n.-127+283T=) n.115+1913T= n.375+283T= n.195+283T= | |
1 | g.11982399G>A | CA2643322198 | MFN2 | c.-5+285G>A (n.-5+285G>A) c.-72-124G>A (n.-72-124G>A) c.-95+1915G>A (n.-95+1915G>A) c.-102-124G>A (n.-102-124G>A) n.368-124G>A c.-5+1915G>A (n.-5+1915G>A) c.-127+1915G>A (n.-127+1915G>A) c.-67+285G>A (n.-67+285G>A) n.421+285G>A n.247+1915G>A c.-95+285G>A (n.-95+285G>A) n.393+285G>A c.-127+285G>A (n.-127+285G>A) n.115+1915G>A n.375+285G>A n.195+285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982399G>T | CA2643322199 | MFN2 | c.-5+285G>T (n.-5+285G>T) c.-72-124G>T (n.-72-124G>T) c.-95+1915G>T (n.-95+1915G>T) c.-102-124G>T (n.-102-124G>T) n.368-124G>T c.-5+1915G>T (n.-5+1915G>T) c.-127+1915G>T (n.-127+1915G>T) c.-67+285G>T (n.-67+285G>T) n.421+285G>T n.247+1915G>T c.-95+285G>T (n.-95+285G>T) n.393+285G>T c.-127+285G>T (n.-127+285G>T) n.115+1915G>T n.375+285G>T n.195+285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982399_11982400insAGAT | CA2742487003 | MFN2 | c.-5+285_-5+286insAGAT (n.-5+285_-5+286insAGAT) c.-72-124_-72-123insAGAT (n.-72-124_-72-123insAGAT) c.-95+1915_-95+1916insAGAT (n.-95+1915_-95+1916insAGAT) c.-102-124_-102-123insAGAT (n.-102-124_-102-123insAGAT) n.368-124_368-123insAGAT c.-5+1915_-5+1916insAGAT (n.-5+1915_-5+1916insAGAT) c.-127+1915_-127+1916insAGAT (n.-127+1915_-127+1916insAGAT) c.-67+285_-67+286insAGAT (n.-67+285_-67+286insAGAT) n.421+285_421+286insAGAT n.247+1915_247+1916insAGAT c.-95+285_-95+286insAGAT (n.-95+285_-95+286insAGAT) n.393+285_393+286insAGAT c.-127+285_-127+286insAGAT (n.-127+285_-127+286insAGAT) n.115+1915_115+1916insAGAT n.375+285_375+286insAGAT n.195+285_195+286insAGAT | |
1 | g.11982400C>A | CA2643322200 | MFN2 | c.-5+286C>A (n.-5+286C>A) c.-72-123C>A (n.-72-123C>A) c.-95+1916C>A (n.-95+1916C>A) c.-102-123C>A (n.-102-123C>A) n.368-123C>A c.-5+1916C>A (n.-5+1916C>A) c.-127+1916C>A (n.-127+1916C>A) c.-67+286C>A (n.-67+286C>A) n.421+286C>A n.247+1916C>A c.-95+286C>A (n.-95+286C>A) n.393+286C>A c.-127+286C>A (n.-127+286C>A) n.115+1916C>A n.375+286C>A n.195+286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982400C>T | CA2643322202 | MFN2 | c.-5+286C>T (n.-5+286C>T) c.-72-123C>T (n.-72-123C>T) c.-95+1916C>T (n.-95+1916C>T) c.-102-123C>T (n.-102-123C>T) n.368-123C>T c.-5+1916C>T (n.-5+1916C>T) c.-127+1916C>T (n.-127+1916C>T) c.-67+286C>T (n.-67+286C>T) n.421+286C>T n.247+1916C>T c.-95+286C>T (n.-95+286C>T) n.393+286C>T c.-127+286C>T (n.-127+286C>T) n.115+1916C>T n.375+286C>T n.195+286C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982402C= | CA1153897901 | MFN2 | c.-5+288C= (n.-5+288C=) c.-72-121C= (n.-72-121C=) c.-95+1918C= (n.-95+1918C=) c.-102-121C= (n.-102-121C=) n.368-121C= c.-5+1918C= (n.-5+1918C=) c.-127+1918C= (n.-127+1918C=) c.-67+288C= (n.-67+288C=) n.421+288C= n.247+1918C= c.-95+288C= (n.-95+288C=) n.393+288C= c.-127+288C= (n.-127+288C=) n.115+1918C= n.375+288C= n.195+288C= | |
1 | g.11982402C>T | CA998641733 | MFN2 | c.-5+288C>T (n.-5+288C>T) c.-72-121C>T (n.-72-121C>T) c.-95+1918C>T (n.-95+1918C>T) c.-102-121C>T (n.-102-121C>T) n.368-121C>T c.-5+1918C>T (n.-5+1918C>T) c.-127+1918C>T (n.-127+1918C>T) c.-67+288C>T (n.-67+288C>T) n.421+288C>T n.247+1918C>T c.-95+288C>T (n.-95+288C>T) n.393+288C>T c.-127+288C>T (n.-127+288C>T) n.115+1918C>T n.375+288C>T n.195+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T>C | CA886266801 | MFN2 | c.-5+289T>C (n.-5+289T>C) c.-72-120T>C (n.-72-120T>C) c.-95+1919T>C (n.-95+1919T>C) c.-102-120T>C (n.-102-120T>C) n.368-120T>C c.-5+1919T>C (n.-5+1919T>C) c.-127+1919T>C (n.-127+1919T>C) c.-67+289T>C (n.-67+289T>C) n.421+289T>C n.247+1919T>C c.-95+289T>C (n.-95+289T>C) n.393+289T>C c.-127+289T>C (n.-127+289T>C) n.115+1919T>C n.375+289T>C n.195+289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T= | CA1153897902 | MFN2 | c.-5+289T= (n.-5+289T=) c.-72-120T= (n.-72-120T=) c.-95+1919T= (n.-95+1919T=) c.-102-120T= (n.-102-120T=) n.368-120T= c.-5+1919T= (n.-5+1919T=) c.-127+1919T= (n.-127+1919T=) c.-67+289T= (n.-67+289T=) n.421+289T= n.247+1919T= c.-95+289T= (n.-95+289T=) n.393+289T= c.-127+289T= (n.-127+289T=) n.115+1919T= n.375+289T= n.195+289T= | |
1 | g.11982404T>C | CA2643322203 | MFN2 | c.-5+290T>C (n.-5+290T>C) c.-72-119T>C (n.-72-119T>C) c.-95+1920T>C (n.-95+1920T>C) c.-102-119T>C (n.-102-119T>C) n.368-119T>C c.-5+1920T>C (n.-5+1920T>C) c.-127+1920T>C (n.-127+1920T>C) c.-67+290T>C (n.-67+290T>C) n.421+290T>C n.247+1920T>C c.-95+290T>C (n.-95+290T>C) n.393+290T>C c.-127+290T>C (n.-127+290T>C) n.115+1920T>C n.375+290T>C n.195+290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982404_11982405delinsTC | CA1153897903 | MFN2 | c.-5+290_-5+291delinsTC (n.-5+290_-5+291delinsTC) c.-72-119_-72-118delinsTC (n.-72-119_-72-118delinsTC) c.-95+1920_-95+1921delinsTC (n.-95+1920_-95+1921delinsTC) c.-102-119_-102-118delinsTC (n.-102-119_-102-118delinsTC) n.368-119_368-118delinsTC c.-5+1920_-5+1921delinsTC (n.-5+1920_-5+1921delinsTC) c.-127+1920_-127+1921delinsTC (n.-127+1920_-127+1921delinsTC) c.-67+290_-67+291delinsTC (n.-67+290_-67+291delinsTC) n.421+290_421+291delinsTC n.247+1920_247+1921delinsTC c.-95+290_-95+291delinsTC (n.-95+290_-95+291delinsTC) n.393+290_393+291delinsTC c.-127+290_-127+291delinsTC (n.-127+290_-127+291delinsTC) n.115+1920_115+1921delinsTC n.375+290_375+291delinsTC n.195+290_195+291delinsTC | |
1 | g.11982405C= | CA1153897905 | MFN2 | c.-5+291C= (n.-5+291C=) c.-72-118C= (n.-72-118C=) c.-95+1921C= (n.-95+1921C=) c.-102-118C= (n.-102-118C=) n.368-118C= c.-5+1921C= (n.-5+1921C=) c.-127+1921C= (n.-127+1921C=) c.-67+291C= (n.-67+291C=) n.421+291C= n.247+1921C= c.-95+291C= (n.-95+291C=) n.393+291C= c.-127+291C= (n.-127+291C=) n.115+1921C= n.375+291C= n.195+291C= | |
1 | g.11982405C>T | CA1153897906 | MFN2 | c.-5+291C>T (n.-5+291C>T) c.-72-118C>T (n.-72-118C>T) c.-95+1921C>T (n.-95+1921C>T) c.-102-118C>T (n.-102-118C>T) n.368-118C>T c.-5+1921C>T (n.-5+1921C>T) c.-127+1921C>T (n.-127+1921C>T) c.-67+291C>T (n.-67+291C>T) n.421+291C>T n.247+1921C>T c.-95+291C>T (n.-95+291C>T) n.393+291C>T c.-127+291C>T (n.-127+291C>T) n.115+1921C>T n.375+291C>T n.195+291C>T | dbSNP |
1 | g.11982408del | CA1153897904 | MFN2 | c.-5+294del (n.-5+294del) c.-72-115del (n.-72-115del) c.-95+1924del (n.-95+1924del) c.-102-115del (n.-102-115del) n.368-115del c.-5+1924del (n.-5+1924del) c.-127+1924del (n.-127+1924del) c.-67+294del (n.-67+294del) n.421+294del n.247+1924del c.-95+294del (n.-95+294del) n.393+294del c.-127+294del (n.-127+294del) n.115+1924del n.375+294del n.195+294del | dbSNP |
1 | g.11982407_11982408del | CA2643322205 | MFN2 | c.-5+293_-5+294del (n.-5+293_-5+294del) c.-72-116_-72-115del (n.-72-116_-72-115del) c.-95+1923_-95+1924del (n.-95+1923_-95+1924del) c.-102-116_-102-115del (n.-102-116_-102-115del) n.368-116_368-115del c.-5+1923_-5+1924del (n.-5+1923_-5+1924del) c.-127+1923_-127+1924del (n.-127+1923_-127+1924del) c.-67+293_-67+294del (n.-67+293_-67+294del) n.421+293_421+294del n.247+1923_247+1924del c.-95+293_-95+294del (n.-95+293_-95+294del) n.393+293_393+294del c.-127+293_-127+294del (n.-127+293_-127+294del) n.115+1923_115+1924del n.375+293_375+294del n.195+293_195+294del | gnomAD v4 |
1 | g.11982406C>T | CA2742487005 | MFN2 | c.-5+292C>T (n.-5+292C>T) c.-72-117C>T (n.-72-117C>T) c.-95+1922C>T (n.-95+1922C>T) c.-102-117C>T (n.-102-117C>T) n.368-117C>T c.-5+1922C>T (n.-5+1922C>T) c.-127+1922C>T (n.-127+1922C>T) c.-67+292C>T (n.-67+292C>T) n.421+292C>T n.247+1922C>T c.-95+292C>T (n.-95+292C>T) n.393+292C>T c.-127+292C>T (n.-127+292C>T) n.115+1922C>T n.375+292C>T n.195+292C>T | |
1 | g.11982407C= | CA1144368425 | MFN2 | c.-5+293C= (n.-5+293C=) c.-72-116C= (n.-72-116C=) c.-95+1923C= (n.-95+1923C=) c.-102-116C= (n.-102-116C=) n.368-116C= c.-5+1923C= (n.-5+1923C=) c.-127+1923C= (n.-127+1923C=) c.-67+293C= (n.-67+293C=) n.421+293C= n.247+1923C= c.-95+293C= (n.-95+293C=) n.393+293C= c.-127+293C= (n.-127+293C=) n.115+1923C= n.375+293C= n.195+293C= | |
1 | g.11982407C>G | CA18029260 | MFN2 | c.-5+293C>G (n.-5+293C>G) c.-72-116C>G (n.-72-116C>G) c.-95+1923C>G (n.-95+1923C>G) c.-102-116C>G (n.-102-116C>G) n.368-116C>G c.-5+1923C>G (n.-5+1923C>G) c.-127+1923C>G (n.-127+1923C>G) c.-67+293C>G (n.-67+293C>G) n.421+293C>G n.247+1923C>G c.-95+293C>G (n.-95+293C>G) n.393+293C>G c.-127+293C>G (n.-127+293C>G) n.115+1923C>G n.375+293C>G n.195+293C>G | dbSNP |
1 | g.11982407C>T | CA998641738 | MFN2 | c.-5+293C>T (n.-5+293C>T) c.-72-116C>T (n.-72-116C>T) c.-95+1923C>T (n.-95+1923C>T) c.-102-116C>T (n.-102-116C>T) n.368-116C>T c.-5+1923C>T (n.-5+1923C>T) c.-127+1923C>T (n.-127+1923C>T) c.-67+293C>T (n.-67+293C>T) n.421+293C>T n.247+1923C>T c.-95+293C>T (n.-95+293C>T) n.393+293C>T c.-127+293C>T (n.-127+293C>T) n.115+1923C>T n.375+293C>T n.195+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>A | CA2643322207 | MFN2 | c.-5+294C>A (n.-5+294C>A) c.-72-115C>A (n.-72-115C>A) c.-95+1924C>A (n.-95+1924C>A) c.-102-115C>A (n.-102-115C>A) n.368-115C>A c.-5+1924C>A (n.-5+1924C>A) c.-127+1924C>A (n.-127+1924C>A) c.-67+294C>A (n.-67+294C>A) n.421+294C>A n.247+1924C>A c.-95+294C>A (n.-95+294C>A) n.393+294C>A c.-127+294C>A (n.-127+294C>A) n.115+1924C>A n.375+294C>A n.195+294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>T | CA2643322206 | MFN2 | c.-5+294C>T (n.-5+294C>T) c.-72-115C>T (n.-72-115C>T) c.-95+1924C>T (n.-95+1924C>T) c.-102-115C>T (n.-102-115C>T) n.368-115C>T c.-5+1924C>T (n.-5+1924C>T) c.-127+1924C>T (n.-127+1924C>T) c.-67+294C>T (n.-67+294C>T) n.421+294C>T n.247+1924C>T c.-95+294C>T (n.-95+294C>T) n.393+294C>T c.-127+294C>T (n.-127+294C>T) n.115+1924C>T n.375+294C>T n.195+294C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982409A= | CA1153897907 | MFN2 | c.-5+295A= (n.-5+295A=) c.-72-114A= (n.-72-114A=) c.-95+1925A= (n.-95+1925A=) c.-102-114A= (n.-102-114A=) n.368-114A= c.-5+1925A= (n.-5+1925A=) c.-127+1925A= (n.-127+1925A=) c.-67+295A= (n.-67+295A=) n.421+295A= n.247+1925A= c.-95+295A= (n.-95+295A=) n.393+295A= c.-127+295A= (n.-127+295A=) n.115+1925A= n.375+295A= n.195+295A= | |
1 | g.11982409A>G | CA1153897908 | MFN2 | c.-5+295A>G (n.-5+295A>G) c.-72-114A>G (n.-72-114A>G) c.-95+1925A>G (n.-95+1925A>G) c.-102-114A>G (n.-102-114A>G) n.368-114A>G c.-5+1925A>G (n.-5+1925A>G) c.-127+1925A>G (n.-127+1925A>G) c.-67+295A>G (n.-67+295A>G) n.421+295A>G n.247+1925A>G c.-95+295A>G (n.-95+295A>G) n.393+295A>G c.-127+295A>G (n.-127+295A>G) n.115+1925A>G n.375+295A>G n.195+295A>G | dbSNP |
1 | g.11982410T>C | CA2643322208 | MFN2 | c.-5+296T>C (n.-5+296T>C) c.-72-113T>C (n.-72-113T>C) c.-95+1926T>C (n.-95+1926T>C) c.-102-113T>C (n.-102-113T>C) n.368-113T>C c.-5+1926T>C (n.-5+1926T>C) c.-127+1926T>C (n.-127+1926T>C) c.-67+296T>C (n.-67+296T>C) n.421+296T>C n.247+1926T>C c.-95+296T>C (n.-95+296T>C) n.393+296T>C c.-127+296T>C (n.-127+296T>C) n.115+1926T>C n.375+296T>C n.195+296T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982412T>C | CA2643322209 | MFN2 | c.-5+298T>C (n.-5+298T>C) c.-72-111T>C (n.-72-111T>C) c.-95+1928T>C (n.-95+1928T>C) c.-102-111T>C (n.-102-111T>C) n.368-111T>C c.-5+1928T>C (n.-5+1928T>C) c.-127+1928T>C (n.-127+1928T>C) c.-67+298T>C (n.-67+298T>C) n.421+298T>C n.247+1928T>C c.-95+298T>C (n.-95+298T>C) n.393+298T>C c.-127+298T>C (n.-127+298T>C) n.115+1928T>C n.375+298T>C n.195+298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C>A | CA2643322210 | MFN2 | c.-5+299C>A (n.-5+299C>A) c.-72-110C>A (n.-72-110C>A) c.-95+1929C>A (n.-95+1929C>A) c.-102-110C>A (n.-102-110C>A) n.368-110C>A c.-5+1929C>A (n.-5+1929C>A) c.-127+1929C>A (n.-127+1929C>A) c.-67+299C>A (n.-67+299C>A) n.421+299C>A n.247+1929C>A c.-95+299C>A (n.-95+299C>A) n.393+299C>A c.-127+299C>A (n.-127+299C>A) n.115+1929C>A n.375+299C>A n.195+299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C= | CA1145904356 | MFN2 | c.-5+299C= (n.-5+299C=) c.-72-110C= (n.-72-110C=) c.-95+1929C= (n.-95+1929C=) c.-102-110C= (n.-102-110C=) n.368-110C= c.-5+1929C= (n.-5+1929C=) c.-127+1929C= (n.-127+1929C=) c.-67+299C= (n.-67+299C=) n.421+299C= n.247+1929C= c.-95+299C= (n.-95+299C=) n.393+299C= c.-127+299C= (n.-127+299C=) n.115+1929C= n.375+299C= n.195+299C= | |
1 | g.11982413C>T | CA18029261 | MFN2 | c.-5+299C>T (n.-5+299C>T) c.-72-110C>T (n.-72-110C>T) c.-95+1929C>T (n.-95+1929C>T) c.-102-110C>T (n.-102-110C>T) n.368-110C>T c.-5+1929C>T (n.-5+1929C>T) c.-127+1929C>T (n.-127+1929C>T) c.-67+299C>T (n.-67+299C>T) n.421+299C>T n.247+1929C>T c.-95+299C>T (n.-95+299C>T) n.393+299C>T c.-127+299C>T (n.-127+299C>T) n.115+1929C>T n.375+299C>T n.195+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G>A | CA521203704 | MFN2 | c.-5+300G>A (n.-5+300G>A) c.-72-109G>A (n.-72-109G>A) c.-95+1930G>A (n.-95+1930G>A) c.-102-109G>A (n.-102-109G>A) n.368-109G>A c.-5+1930G>A (n.-5+1930G>A) c.-127+1930G>A (n.-127+1930G>A) c.-67+300G>A (n.-67+300G>A) n.421+300G>A n.247+1930G>A c.-95+300G>A (n.-95+300G>A) n.393+300G>A c.-127+300G>A (n.-127+300G>A) n.115+1930G>A n.375+300G>A n.195+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G= | CA1153897909 | MFN2 | c.-5+300G= (n.-5+300G=) c.-72-109G= (n.-72-109G=) c.-95+1930G= (n.-95+1930G=) c.-102-109G= (n.-102-109G=) n.368-109G= c.-5+1930G= (n.-5+1930G=) c.-127+1930G= (n.-127+1930G=) c.-67+300G= (n.-67+300G=) n.421+300G= n.247+1930G= c.-95+300G= (n.-95+300G=) n.393+300G= c.-127+300G= (n.-127+300G=) n.115+1930G= n.375+300G= n.195+300G= | |
1 | g.11982415del | CA2643322211 | MFN2 | c.-5+301del (n.-5+301del) c.-72-108del (n.-72-108del) c.-95+1931del (n.-95+1931del) c.-102-108del (n.-102-108del) n.368-108del c.-5+1931del (n.-5+1931del) c.-127+1931del (n.-127+1931del) c.-67+301del (n.-67+301del) n.421+301del n.247+1931del c.-95+301del (n.-95+301del) n.393+301del c.-127+301del (n.-127+301del) n.115+1931del n.375+301del n.195+301del | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>A | CA2643322212 | MFN2 | c.-5+302C>A (n.-5+302C>A) c.-72-107C>A (n.-72-107C>A) c.-95+1932C>A (n.-95+1932C>A) c.-102-107C>A (n.-102-107C>A) n.368-107C>A c.-5+1932C>A (n.-5+1932C>A) c.-127+1932C>A (n.-127+1932C>A) c.-67+302C>A (n.-67+302C>A) n.421+302C>A n.247+1932C>A c.-95+302C>A (n.-95+302C>A) n.393+302C>A c.-127+302C>A (n.-127+302C>A) n.115+1932C>A n.375+302C>A n.195+302C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>T | CA2643322213 | MFN2 | c.-5+302C>T (n.-5+302C>T) c.-72-107C>T (n.-72-107C>T) c.-95+1932C>T (n.-95+1932C>T) c.-102-107C>T (n.-102-107C>T) n.368-107C>T c.-5+1932C>T (n.-5+1932C>T) c.-127+1932C>T (n.-127+1932C>T) c.-67+302C>T (n.-67+302C>T) n.421+302C>T n.247+1932C>T c.-95+302C>T (n.-95+302C>T) n.393+302C>T c.-127+302C>T (n.-127+302C>T) n.115+1932C>T n.375+302C>T n.195+302C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982417C>A | CA2643322214 | MFN2 | c.-5+303C>A (n.-5+303C>A) c.-72-106C>A (n.-72-106C>A) c.-95+1933C>A (n.-95+1933C>A) c.-102-106C>A (n.-102-106C>A) n.368-106C>A c.-5+1933C>A (n.-5+1933C>A) c.-127+1933C>A (n.-127+1933C>A) c.-67+303C>A (n.-67+303C>A) n.421+303C>A n.247+1933C>A c.-95+303C>A (n.-95+303C>A) n.393+303C>A c.-127+303C>A (n.-127+303C>A) n.115+1933C>A n.375+303C>A n.195+303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982419A>G | CA2643322215 | MFN2 | c.-5+305A>G (n.-5+305A>G) c.-72-104A>G (n.-72-104A>G) c.-95+1935A>G (n.-95+1935A>G) c.-102-104A>G (n.-102-104A>G) n.368-104A>G c.-5+1935A>G (n.-5+1935A>G) c.-127+1935A>G (n.-127+1935A>G) c.-67+305A>G (n.-67+305A>G) n.421+305A>G n.247+1935A>G c.-95+305A>G (n.-95+305A>G) n.393+305A>G c.-127+305A>G (n.-127+305A>G) n.115+1935A>G n.375+305A>G n.195+305A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982419dup | CA2742487007 | MFN2 | c.-5+305dup (n.-5+305dup) c.-72-104dup (n.-72-104dup) c.-95+1935dup (n.-95+1935dup) c.-102-104dup (n.-102-104dup) n.368-104dup c.-5+1935dup (n.-5+1935dup) c.-127+1935dup (n.-127+1935dup) c.-67+305dup (n.-67+305dup) n.421+305dup n.247+1935dup c.-95+305dup (n.-95+305dup) n.393+305dup c.-127+305dup (n.-127+305dup) n.115+1935dup n.375+305dup n.195+305dup | |
1 | g.11982420G>A | CA416108729 | MFN2 | c.-5+306G>A (n.-5+306G>A) c.-72-103G>A (n.-72-103G>A) c.-95+1936G>A (n.-95+1936G>A) c.-102-103G>A (n.-102-103G>A) n.368-103G>A c.-5+1936G>A (n.-5+1936G>A) c.-127+1936G>A (n.-127+1936G>A) c.-67+306G>A (n.-67+306G>A) n.421+306G>A n.247+1936G>A c.-95+306G>A (n.-95+306G>A) n.393+306G>A c.-127+306G>A (n.-127+306G>A) n.115+1936G>A n.375+306G>A n.195+306G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982420G>T | CA2643322216 | MFN2 | c.-5+306G>T (n.-5+306G>T) c.-72-103G>T (n.-72-103G>T) c.-95+1936G>T (n.-95+1936G>T) c.-102-103G>T (n.-102-103G>T) n.368-103G>T c.-5+1936G>T (n.-5+1936G>T) c.-127+1936G>T (n.-127+1936G>T) c.-67+306G>T (n.-67+306G>T) n.421+306G>T n.247+1936G>T c.-95+306G>T (n.-95+306G>T) n.393+306G>T c.-127+306G>T (n.-127+306G>T) n.115+1936G>T n.375+306G>T n.195+306G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982421C>T | CA2742487008 | MFN2 | c.-5+307C>T (n.-5+307C>T) c.-72-102C>T (n.-72-102C>T) c.-95+1937C>T (n.-95+1937C>T) c.-102-102C>T (n.-102-102C>T) n.368-102C>T c.-5+1937C>T (n.-5+1937C>T) c.-127+1937C>T (n.-127+1937C>T) c.-67+307C>T (n.-67+307C>T) n.421+307C>T n.247+1937C>T c.-95+307C>T (n.-95+307C>T) n.393+307C>T c.-127+307C>T (n.-127+307C>T) n.115+1937C>T n.375+307C>T n.195+307C>T | |
1 | g.11982422A= | CA1153897910 | MFN2 | c.-5+308A= (n.-5+308A=) c.-72-101A= (n.-72-101A=) c.-95+1938A= (n.-95+1938A=) c.-102-101A= (n.-102-101A=) n.368-101A= c.-5+1938A= (n.-5+1938A=) c.-127+1938A= (n.-127+1938A=) c.-67+308A= (n.-67+308A=) n.421+308A= n.247+1938A= c.-95+308A= (n.-95+308A=) n.393+308A= c.-127+308A= (n.-127+308A=) n.115+1938A= n.375+308A= n.195+308A= | |
1 | g.11982422A>G | CA18029262 | MFN2 | c.-5+308A>G (n.-5+308A>G) c.-72-101A>G (n.-72-101A>G) c.-95+1938A>G (n.-95+1938A>G) c.-102-101A>G (n.-102-101A>G) n.368-101A>G c.-5+1938A>G (n.-5+1938A>G) c.-127+1938A>G (n.-127+1938A>G) c.-67+308A>G (n.-67+308A>G) n.421+308A>G n.247+1938A>G c.-95+308A>G (n.-95+308A>G) n.393+308A>G c.-127+308A>G (n.-127+308A>G) n.115+1938A>G n.375+308A>G n.195+308A>G | dbSNP |
1 | g.11982423C>A | CA2643322217 | MFN2 | c.-5+309C>A (n.-5+309C>A) c.-72-100C>A (n.-72-100C>A) c.-95+1939C>A (n.-95+1939C>A) c.-102-100C>A (n.-102-100C>A) n.368-100C>A c.-5+1939C>A (n.-5+1939C>A) c.-127+1939C>A (n.-127+1939C>A) c.-67+309C>A (n.-67+309C>A) n.421+309C>A n.247+1939C>A c.-95+309C>A (n.-95+309C>A) n.393+309C>A c.-127+309C>A (n.-127+309C>A) n.115+1939C>A n.375+309C>A n.195+309C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982423C>T | CA2643322218 | MFN2 | c.-5+309C>T (n.-5+309C>T) c.-72-100C>T (n.-72-100C>T) c.-95+1939C>T (n.-95+1939C>T) c.-102-100C>T (n.-102-100C>T) n.368-100C>T c.-5+1939C>T (n.-5+1939C>T) c.-127+1939C>T (n.-127+1939C>T) c.-67+309C>T (n.-67+309C>T) n.421+309C>T n.247+1939C>T c.-95+309C>T (n.-95+309C>T) n.393+309C>T c.-127+309C>T (n.-127+309C>T) n.115+1939C>T n.375+309C>T n.195+309C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982424A>G | CA2643322219 | MFN2 | c.-5+310A>G (n.-5+310A>G) c.-72-99A>G (n.-72-99A>G) c.-95+1940A>G (n.-95+1940A>G) c.-102-99A>G (n.-102-99A>G) n.368-99A>G c.-5+1940A>G (n.-5+1940A>G) c.-127+1940A>G (n.-127+1940A>G) c.-67+310A>G (n.-67+310A>G) n.421+310A>G n.247+1940A>G c.-95+310A>G (n.-95+310A>G) n.393+310A>G c.-127+310A>G (n.-127+310A>G) n.115+1940A>G n.375+310A>G n.195+310A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982425G>T | CA2643322220 | MFN2 | c.-5+311G>T (n.-5+311G>T) c.-72-98G>T (n.-72-98G>T) c.-95+1941G>T (n.-95+1941G>T) c.-102-98G>T (n.-102-98G>T) n.368-98G>T c.-5+1941G>T (n.-5+1941G>T) c.-127+1941G>T (n.-127+1941G>T) c.-67+311G>T (n.-67+311G>T) n.421+311G>T n.247+1941G>T c.-95+311G>T (n.-95+311G>T) n.393+311G>T c.-127+311G>T (n.-127+311G>T) n.115+1941G>T n.375+311G>T n.195+311G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982426G>A | CA2643322221 | MFN2 | c.-5+312G>A (n.-5+312G>A) c.-72-97G>A (n.-72-97G>A) c.-95+1942G>A (n.-95+1942G>A) c.-102-97G>A (n.-102-97G>A) n.368-97G>A c.-5+1942G>A (n.-5+1942G>A) c.-127+1942G>A (n.-127+1942G>A) c.-67+312G>A (n.-67+312G>A) n.421+312G>A n.247+1942G>A c.-95+312G>A (n.-95+312G>A) n.393+312G>A c.-127+312G>A (n.-127+312G>A) n.115+1942G>A n.375+312G>A n.195+312G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982427T>C | CA886266809 | MFN2 | c.-5+313T>C (n.-5+313T>C) c.-72-96T>C (n.-72-96T>C) c.-95+1943T>C (n.-95+1943T>C) c.-102-96T>C (n.-102-96T>C) n.368-96T>C c.-5+1943T>C (n.-5+1943T>C) c.-127+1943T>C (n.-127+1943T>C) c.-67+313T>C (n.-67+313T>C) n.421+313T>C n.247+1943T>C c.-95+313T>C (n.-95+313T>C) n.393+313T>C c.-127+313T>C (n.-127+313T>C) n.115+1943T>C n.375+313T>C n.195+313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982427T= | CA1153897911 | MFN2 | c.-5+313T= (n.-5+313T=) c.-72-96T= (n.-72-96T=) c.-95+1943T= (n.-95+1943T=) c.-102-96T= (n.-102-96T=) n.368-96T= c.-5+1943T= (n.-5+1943T=) c.-127+1943T= (n.-127+1943T=) c.-67+313T= (n.-67+313T=) n.421+313T= n.247+1943T= c.-95+313T= (n.-95+313T=) n.393+313T= c.-127+313T= (n.-127+313T=) n.115+1943T= n.375+313T= n.195+313T= | |
1 | g.11982430G>A | CA18029266 | MFN2 | c.-5+316G>A (n.-5+316G>A) c.-72-93G>A (n.-72-93G>A) c.-95+1946G>A (n.-95+1946G>A) c.-102-93G>A (n.-102-93G>A) n.368-93G>A c.-5+1946G>A (n.-5+1946G>A) c.-127+1946G>A (n.-127+1946G>A) c.-67+316G>A (n.-67+316G>A) n.421+316G>A n.247+1946G>A c.-95+316G>A (n.-95+316G>A) n.393+316G>A c.-127+316G>A (n.-127+316G>A) n.115+1946G>A n.375+316G>A n.195+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982430G= | CA1147505006 | MFN2 | c.-5+316G= (n.-5+316G=) c.-72-93G= (n.-72-93G=) c.-95+1946G= (n.-95+1946G=) c.-102-93G= (n.-102-93G=) n.368-93G= c.-5+1946G= (n.-5+1946G=) c.-127+1946G= (n.-127+1946G=) c.-67+316G= (n.-67+316G=) n.421+316G= n.247+1946G= c.-95+316G= (n.-95+316G=) n.393+316G= c.-127+316G= (n.-127+316G=) n.115+1946G= n.375+316G= n.195+316G= | |
1 | g.11982430G>T | CA2643322222 | MFN2 | c.-5+316G>T (n.-5+316G>T) c.-72-93G>T (n.-72-93G>T) c.-95+1946G>T (n.-95+1946G>T) c.-102-93G>T (n.-102-93G>T) n.368-93G>T c.-5+1946G>T (n.-5+1946G>T) c.-127+1946G>T (n.-127+1946G>T) c.-67+316G>T (n.-67+316G>T) n.421+316G>T n.247+1946G>T c.-95+316G>T (n.-95+316G>T) n.393+316G>T c.-127+316G>T (n.-127+316G>T) n.115+1946G>T n.375+316G>T n.195+316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C>A | CA2643322223 | MFN2 | c.-5+317C>A (n.-5+317C>A) c.-72-92C>A (n.-72-92C>A) c.-95+1947C>A (n.-95+1947C>A) c.-102-92C>A (n.-102-92C>A) n.368-92C>A c.-5+1947C>A (n.-5+1947C>A) c.-127+1947C>A (n.-127+1947C>A) c.-67+317C>A (n.-67+317C>A) n.421+317C>A n.247+1947C>A c.-95+317C>A (n.-95+317C>A) n.393+317C>A c.-127+317C>A (n.-127+317C>A) n.115+1947C>A n.375+317C>A n.195+317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C= | CA1153897912 | MFN2 | c.-5+317C= (n.-5+317C=) c.-72-92C= (n.-72-92C=) c.-95+1947C= (n.-95+1947C=) c.-102-92C= (n.-102-92C=) n.368-92C= c.-5+1947C= (n.-5+1947C=) c.-127+1947C= (n.-127+1947C=) c.-67+317C= (n.-67+317C=) n.421+317C= n.247+1947C= c.-95+317C= (n.-95+317C=) n.393+317C= c.-127+317C= (n.-127+317C=) n.115+1947C= n.375+317C= n.195+317C= | |
1 | g.11982431C>G | CA886266811 | MFN2 | c.-5+317C>G (n.-5+317C>G) c.-72-92C>G (n.-72-92C>G) c.-95+1947C>G (n.-95+1947C>G) c.-102-92C>G (n.-102-92C>G) n.368-92C>G c.-5+1947C>G (n.-5+1947C>G) c.-127+1947C>G (n.-127+1947C>G) c.-67+317C>G (n.-67+317C>G) n.421+317C>G n.247+1947C>G c.-95+317C>G (n.-95+317C>G) n.393+317C>G c.-127+317C>G (n.-127+317C>G) n.115+1947C>G n.375+317C>G n.195+317C>G | dbSNP |
1 | g.11982431C>T | CA2643322224 | MFN2 | c.-5+317C>T (n.-5+317C>T) c.-72-92C>T (n.-72-92C>T) c.-95+1947C>T (n.-95+1947C>T) c.-102-92C>T (n.-102-92C>T) n.368-92C>T c.-5+1947C>T (n.-5+1947C>T) c.-127+1947C>T (n.-127+1947C>T) c.-67+317C>T (n.-67+317C>T) n.421+317C>T n.247+1947C>T c.-95+317C>T (n.-95+317C>T) n.393+317C>T c.-127+317C>T (n.-127+317C>T) n.115+1947C>T n.375+317C>T n.195+317C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982432T>C | CA2643322225 | MFN2 | c.-5+318T>C (n.-5+318T>C) c.-72-91T>C (n.-72-91T>C) c.-95+1948T>C (n.-95+1948T>C) c.-102-91T>C (n.-102-91T>C) n.368-91T>C c.-5+1948T>C (n.-5+1948T>C) c.-127+1948T>C (n.-127+1948T>C) c.-67+318T>C (n.-67+318T>C) n.421+318T>C n.247+1948T>C c.-95+318T>C (n.-95+318T>C) n.393+318T>C c.-127+318T>C (n.-127+318T>C) n.115+1948T>C n.375+318T>C n.195+318T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982434C= | CA1153897913 | MFN2 | c.-5+320C= (n.-5+320C=) c.-72-89C= (n.-72-89C=) c.-95+1950C= (n.-95+1950C=) c.-102-89C= (n.-102-89C=) n.368-89C= c.-5+1950C= (n.-5+1950C=) c.-127+1950C= (n.-127+1950C=) c.-67+320C= (n.-67+320C=) n.421+320C= n.247+1950C= c.-95+320C= (n.-95+320C=) n.393+320C= c.-127+320C= (n.-127+320C=) n.115+1950C= n.375+320C= n.195+320C= | |
1 | g.11982434C>G | CA886266814 | MFN2 | c.-5+320C>G (n.-5+320C>G) c.-72-89C>G (n.-72-89C>G) c.-95+1950C>G (n.-95+1950C>G) c.-102-89C>G (n.-102-89C>G) n.368-89C>G c.-5+1950C>G (n.-5+1950C>G) c.-127+1950C>G (n.-127+1950C>G) c.-67+320C>G (n.-67+320C>G) n.421+320C>G n.247+1950C>G c.-95+320C>G (n.-95+320C>G) n.393+320C>G c.-127+320C>G (n.-127+320C>G) n.115+1950C>G n.375+320C>G n.195+320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>C | CA886266816 | MFN2 | c.-5+321T>C (n.-5+321T>C) c.-72-88T>C (n.-72-88T>C) c.-95+1951T>C (n.-95+1951T>C) c.-102-88T>C (n.-102-88T>C) n.368-88T>C c.-5+1951T>C (n.-5+1951T>C) c.-127+1951T>C (n.-127+1951T>C) c.-67+321T>C (n.-67+321T>C) n.421+321T>C n.247+1951T>C c.-95+321T>C (n.-95+321T>C) n.393+321T>C c.-127+321T>C (n.-127+321T>C) n.115+1951T>C n.375+321T>C n.195+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982435T>G | CA2643322226 | MFN2 | c.-5+321T>G (n.-5+321T>G) c.-72-88T>G (n.-72-88T>G) c.-95+1951T>G (n.-95+1951T>G) c.-102-88T>G (n.-102-88T>G) n.368-88T>G c.-5+1951T>G (n.-5+1951T>G) c.-127+1951T>G (n.-127+1951T>G) c.-67+321T>G (n.-67+321T>G) n.421+321T>G n.247+1951T>G c.-95+321T>G (n.-95+321T>G) n.393+321T>G c.-127+321T>G (n.-127+321T>G) n.115+1951T>G n.375+321T>G n.195+321T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982435T= | CA1153897914 | MFN2 | c.-5+321T= (n.-5+321T=) c.-72-88T= (n.-72-88T=) c.-95+1951T= (n.-95+1951T=) c.-102-88T= (n.-102-88T=) n.368-88T= c.-5+1951T= (n.-5+1951T=) c.-127+1951T= (n.-127+1951T=) c.-67+321T= (n.-67+321T=) n.421+321T= n.247+1951T= c.-95+321T= (n.-95+321T=) n.393+321T= c.-127+321T= (n.-127+321T=) n.115+1951T= n.375+321T= n.195+321T= | |
1 | g.11982437G>A | CA1153897916 | MFN2 | c.-5+323G>A (n.-5+323G>A) c.-72-86G>A (n.-72-86G>A) c.-95+1953G>A (n.-95+1953G>A) c.-102-86G>A (n.-102-86G>A) n.368-86G>A c.-5+1953G>A (n.-5+1953G>A) c.-127+1953G>A (n.-127+1953G>A) c.-67+323G>A (n.-67+323G>A) n.421+323G>A n.247+1953G>A c.-95+323G>A (n.-95+323G>A) n.393+323G>A c.-127+323G>A (n.-127+323G>A) n.115+1953G>A n.375+323G>A n.195+323G>A | dbSNP |
1 | g.11982437G= | CA1153897915 | MFN2 | c.-5+323G= (n.-5+323G=) c.-72-86G= (n.-72-86G=) c.-95+1953G= (n.-95+1953G=) c.-102-86G= (n.-102-86G=) n.368-86G= c.-5+1953G= (n.-5+1953G=) c.-127+1953G= (n.-127+1953G=) c.-67+323G= (n.-67+323G=) n.421+323G= n.247+1953G= c.-95+323G= (n.-95+323G=) n.393+323G= c.-127+323G= (n.-127+323G=) n.115+1953G= n.375+323G= n.195+323G= | |
1 | g.11982437G>T | CA2643322227 | MFN2 | c.-5+323G>T (n.-5+323G>T) c.-72-86G>T (n.-72-86G>T) c.-95+1953G>T (n.-95+1953G>T) c.-102-86G>T (n.-102-86G>T) n.368-86G>T c.-5+1953G>T (n.-5+1953G>T) c.-127+1953G>T (n.-127+1953G>T) c.-67+323G>T (n.-67+323G>T) n.421+323G>T n.247+1953G>T c.-95+323G>T (n.-95+323G>T) n.393+323G>T c.-127+323G>T (n.-127+323G>T) n.115+1953G>T n.375+323G>T n.195+323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>A | CA2643322228 | MFN2 | c.-5+325C>A (n.-5+325C>A) c.-72-84C>A (n.-72-84C>A) c.-95+1955C>A (n.-95+1955C>A) c.-102-84C>A (n.-102-84C>A) n.368-84C>A c.-5+1955C>A (n.-5+1955C>A) c.-127+1955C>A (n.-127+1955C>A) c.-67+325C>A (n.-67+325C>A) n.421+325C>A n.247+1955C>A c.-95+325C>A (n.-95+325C>A) n.393+325C>A c.-127+325C>A (n.-127+325C>A) n.115+1955C>A n.375+325C>A n.195+325C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982439C>T | CA2643322229 | MFN2 | c.-5+325C>T (n.-5+325C>T) c.-72-84C>T (n.-72-84C>T) c.-95+1955C>T (n.-95+1955C>T) c.-102-84C>T (n.-102-84C>T) n.368-84C>T c.-5+1955C>T (n.-5+1955C>T) c.-127+1955C>T (n.-127+1955C>T) c.-67+325C>T (n.-67+325C>T) n.421+325C>T n.247+1955C>T c.-95+325C>T (n.-95+325C>T) n.393+325C>T c.-127+325C>T (n.-127+325C>T) n.115+1955C>T n.375+325C>T n.195+325C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>G | CA2643322230 | MFN2 | c.-5+326A>G (n.-5+326A>G) c.-72-83A>G (n.-72-83A>G) c.-95+1956A>G (n.-95+1956A>G) c.-102-83A>G (n.-102-83A>G) n.368-83A>G c.-5+1956A>G (n.-5+1956A>G) c.-127+1956A>G (n.-127+1956A>G) c.-67+326A>G (n.-67+326A>G) n.421+326A>G n.247+1956A>G c.-95+326A>G (n.-95+326A>G) n.393+326A>G c.-127+326A>G (n.-127+326A>G) n.115+1956A>G n.375+326A>G n.195+326A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982440A>T | CA2643322231 | MFN2 | c.-5+326A>T (n.-5+326A>T) c.-72-83A>T (n.-72-83A>T) c.-95+1956A>T (n.-95+1956A>T) c.-102-83A>T (n.-102-83A>T) n.368-83A>T c.-5+1956A>T (n.-5+1956A>T) c.-127+1956A>T (n.-127+1956A>T) c.-67+326A>T (n.-67+326A>T) n.421+326A>T n.247+1956A>T c.-95+326A>T (n.-95+326A>T) n.393+326A>T c.-127+326A>T (n.-127+326A>T) n.115+1956A>T n.375+326A>T n.195+326A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>A | CA2643322232 | MFN2 | c.-5+327C>A (n.-5+327C>A) c.-72-82C>A (n.-72-82C>A) c.-95+1957C>A (n.-95+1957C>A) c.-102-82C>A (n.-102-82C>A) n.368-82C>A c.-5+1957C>A (n.-5+1957C>A) c.-127+1957C>A (n.-127+1957C>A) c.-67+327C>A (n.-67+327C>A) n.421+327C>A n.247+1957C>A c.-95+327C>A (n.-95+327C>A) n.393+327C>A c.-127+327C>A (n.-127+327C>A) n.115+1957C>A n.375+327C>A n.195+327C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982441C>T | CA2643322233 | MFN2 | c.-5+327C>T (n.-5+327C>T) c.-72-82C>T (n.-72-82C>T) c.-95+1957C>T (n.-95+1957C>T) c.-102-82C>T (n.-102-82C>T) n.368-82C>T c.-5+1957C>T (n.-5+1957C>T) c.-127+1957C>T (n.-127+1957C>T) c.-67+327C>T (n.-67+327C>T) n.421+327C>T n.247+1957C>T c.-95+327C>T (n.-95+327C>T) n.393+327C>T c.-127+327C>T (n.-127+327C>T) n.115+1957C>T n.375+327C>T n.195+327C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982442T>C | CA2643322234 | MFN2 | c.-5+328T>C (n.-5+328T>C) c.-72-81T>C (n.-72-81T>C) c.-95+1958T>C (n.-95+1958T>C) c.-102-81T>C (n.-102-81T>C) n.368-81T>C c.-5+1958T>C (n.-5+1958T>C) c.-127+1958T>C (n.-127+1958T>C) c.-67+328T>C (n.-67+328T>C) n.421+328T>C n.247+1958T>C c.-95+328T>C (n.-95+328T>C) n.393+328T>C c.-127+328T>C (n.-127+328T>C) n.115+1958T>C n.375+328T>C n.195+328T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>A | CA2643322237 | MFN2 | c.-5+329G>A (n.-5+329G>A) c.-72-80G>A (n.-72-80G>A) c.-95+1959G>A (n.-95+1959G>A) c.-102-80G>A (n.-102-80G>A) n.368-80G>A c.-5+1959G>A (n.-5+1959G>A) c.-127+1959G>A (n.-127+1959G>A) c.-67+329G>A (n.-67+329G>A) n.421+329G>A n.247+1959G>A c.-95+329G>A (n.-95+329G>A) n.393+329G>A c.-127+329G>A (n.-127+329G>A) n.115+1959G>A n.375+329G>A n.195+329G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>C | CA2643322235 | MFN2 | c.-5+329G>C (n.-5+329G>C) c.-72-80G>C (n.-72-80G>C) c.-95+1959G>C (n.-95+1959G>C) c.-102-80G>C (n.-102-80G>C) n.368-80G>C c.-5+1959G>C (n.-5+1959G>C) c.-127+1959G>C (n.-127+1959G>C) c.-67+329G>C (n.-67+329G>C) n.421+329G>C n.247+1959G>C c.-95+329G>C (n.-95+329G>C) n.393+329G>C c.-127+329G>C (n.-127+329G>C) n.115+1959G>C n.375+329G>C n.195+329G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982443G>T | CA2643322236 | MFN2 | c.-5+329G>T (n.-5+329G>T) c.-72-80G>T (n.-72-80G>T) c.-95+1959G>T (n.-95+1959G>T) c.-102-80G>T (n.-102-80G>T) n.368-80G>T c.-5+1959G>T (n.-5+1959G>T) c.-127+1959G>T (n.-127+1959G>T) c.-67+329G>T (n.-67+329G>T) n.421+329G>T n.247+1959G>T c.-95+329G>T (n.-95+329G>T) n.393+329G>T c.-127+329G>T (n.-127+329G>T) n.115+1959G>T n.375+329G>T n.195+329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C>A | CA2643322238 | MFN2 | c.-5+330C>A (n.-5+330C>A) c.-72-79C>A (n.-72-79C>A) c.-95+1960C>A (n.-95+1960C>A) c.-102-79C>A (n.-102-79C>A) n.368-79C>A c.-5+1960C>A (n.-5+1960C>A) c.-127+1960C>A (n.-127+1960C>A) c.-67+330C>A (n.-67+330C>A) n.421+330C>A n.247+1960C>A c.-95+330C>A (n.-95+330C>A) n.393+330C>A c.-127+330C>A (n.-127+330C>A) n.115+1960C>A n.375+330C>A n.195+330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982444C= | CA1153897917 | MFN2 | c.-5+330C= (n.-5+330C=) c.-72-79C= (n.-72-79C=) c.-95+1960C= (n.-95+1960C=) c.-102-79C= (n.-102-79C=) n.368-79C= c.-5+1960C= (n.-5+1960C=) c.-127+1960C= (n.-127+1960C=) c.-67+330C= (n.-67+330C=) n.421+330C= n.247+1960C= c.-95+330C= (n.-95+330C=) n.393+330C= c.-127+330C= (n.-127+330C=) n.115+1960C= n.375+330C= n.195+330C= | |
1 | g.11982444C>T | CA886266817 | MFN2 | c.-5+330C>T (n.-5+330C>T) c.-72-79C>T (n.-72-79C>T) c.-95+1960C>T (n.-95+1960C>T) c.-102-79C>T (n.-102-79C>T) n.368-79C>T c.-5+1960C>T (n.-5+1960C>T) c.-127+1960C>T (n.-127+1960C>T) c.-67+330C>T (n.-67+330C>T) n.421+330C>T n.247+1960C>T c.-95+330C>T (n.-95+330C>T) n.393+330C>T c.-127+330C>T (n.-127+330C>T) n.115+1960C>T n.375+330C>T n.195+330C>T | dbSNP |
1 | g.11982445T>C | CA2742487009 | MFN2 | c.-5+331T>C (n.-5+331T>C) c.-72-78T>C (n.-72-78T>C) c.-95+1961T>C (n.-95+1961T>C) c.-102-78T>C (n.-102-78T>C) n.368-78T>C c.-5+1961T>C (n.-5+1961T>C) c.-127+1961T>C (n.-127+1961T>C) c.-67+331T>C (n.-67+331T>C) n.421+331T>C n.247+1961T>C c.-95+331T>C (n.-95+331T>C) n.393+331T>C c.-127+331T>C (n.-127+331T>C) n.115+1961T>C n.375+331T>C n.195+331T>C | |
1 | g.11982446C>A | CA2643322239 | MFN2 | c.-5+332C>A (n.-5+332C>A) c.-72-77C>A (n.-72-77C>A) c.-95+1962C>A (n.-95+1962C>A) c.-102-77C>A (n.-102-77C>A) n.368-77C>A c.-5+1962C>A (n.-5+1962C>A) c.-127+1962C>A (n.-127+1962C>A) c.-67+332C>A (n.-67+332C>A) n.421+332C>A n.247+1962C>A c.-95+332C>A (n.-95+332C>A) n.393+332C>A c.-127+332C>A (n.-127+332C>A) n.115+1962C>A n.375+332C>A n.195+332C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982448T>C | CA2643322240 | MFN2 | c.-5+334T>C (n.-5+334T>C) c.-72-75T>C (n.-72-75T>C) c.-95+1964T>C (n.-95+1964T>C) c.-102-75T>C (n.-102-75T>C) n.368-75T>C c.-5+1964T>C (n.-5+1964T>C) c.-127+1964T>C (n.-127+1964T>C) c.-67+334T>C (n.-67+334T>C) n.421+334T>C n.247+1964T>C c.-95+334T>C (n.-95+334T>C) n.393+334T>C c.-127+334T>C (n.-127+334T>C) n.115+1964T>C n.375+334T>C n.195+334T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982449T>A | CA1153897918 | MFN2 | c.-5+335T>A (n.-5+335T>A) c.-72-74T>A (n.-72-74T>A) c.-95+1965T>A (n.-95+1965T>A) c.-102-74T>A (n.-102-74T>A) n.368-74T>A c.-5+1965T>A (n.-5+1965T>A) c.-127+1965T>A (n.-127+1965T>A) c.-67+335T>A (n.-67+335T>A) n.421+335T>A n.247+1965T>A c.-95+335T>A (n.-95+335T>A) n.393+335T>A c.-127+335T>A (n.-127+335T>A) n.115+1965T>A n.375+335T>A n.195+335T>A | dbSNP |
1 | g.11982449T>C | CA10763263 | MFN2 | c.-5+335T>C (n.-5+335T>C) c.-72-74T>C (n.-72-74T>C) c.-95+1965T>C (n.-95+1965T>C) c.-102-74T>C (n.-102-74T>C) n.368-74T>C c.-5+1965T>C (n.-5+1965T>C) c.-127+1965T>C (n.-127+1965T>C) c.-67+335T>C (n.-67+335T>C) n.421+335T>C n.247+1965T>C c.-95+335T>C (n.-95+335T>C) n.393+335T>C c.-127+335T>C (n.-127+335T>C) n.115+1965T>C n.375+335T>C n.195+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982449T= | CA1140044862 | MFN2 | c.-5+335T= (n.-5+335T=) c.-72-74T= (n.-72-74T=) c.-95+1965T= (n.-95+1965T=) c.-102-74T= (n.-102-74T=) n.368-74T= c.-5+1965T= (n.-5+1965T=) c.-127+1965T= (n.-127+1965T=) c.-67+335T= (n.-67+335T=) n.421+335T= n.247+1965T= c.-95+335T= (n.-95+335T=) n.393+335T= c.-127+335T= (n.-127+335T=) n.115+1965T= n.375+335T= n.195+335T= | |
1 | g.11982450T>A | CA2546910130 | MFN2 | c.-5+336T>A (n.-5+336T>A) c.-72-73T>A (n.-72-73T>A) c.-95+1966T>A (n.-95+1966T>A) c.-102-73T>A (n.-102-73T>A) n.368-73T>A c.-5+1966T>A (n.-5+1966T>A) c.-127+1966T>A (n.-127+1966T>A) c.-67+336T>A (n.-67+336T>A) n.421+336T>A n.247+1966T>A c.-95+336T>A (n.-95+336T>A) n.393+336T>A c.-127+336T>A (n.-127+336T>A) n.115+1966T>A n.375+336T>A n.195+336T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982451A= | CA1153897919 | MFN2 | c.-5+337A= (n.-5+337A=) c.-72-72A= (n.-72-72A=) c.-95+1967A= (n.-95+1967A=) c.-102-72A= (n.-102-72A=) n.368-72A= c.-5+1967A= (n.-5+1967A=) c.-127+1967A= (n.-127+1967A=) c.-67+337A= (n.-67+337A=) n.421+337A= n.247+1967A= c.-95+337A= (n.-95+337A=) n.393+337A= c.-127+337A= (n.-127+337A=) n.115+1967A= n.375+337A= n.195+337A= | |
1 | g.11982451A>C | CA2695294653 | MFN2 | c.-5+337A>C (n.-5+337A>C) c.-72-72A>C (n.-72-72A>C) c.-95+1967A>C (n.-95+1967A>C) c.-102-72A>C (n.-102-72A>C) n.368-72A>C c.-5+1967A>C (n.-5+1967A>C) c.-127+1967A>C (n.-127+1967A>C) c.-67+337A>C (n.-67+337A>C) n.421+337A>C n.247+1967A>C c.-95+337A>C (n.-95+337A>C) n.393+337A>C c.-127+337A>C (n.-127+337A>C) n.115+1967A>C n.375+337A>C n.195+337A>C | dbSNP |
1 | g.11982451A>G | CA1153897920 | MFN2 | c.-5+337A>G (n.-5+337A>G) c.-72-72A>G (n.-72-72A>G) c.-95+1967A>G (n.-95+1967A>G) c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) n.368-72A>G c.-5+1967A>G (n.-5+1967A>G) c.-127+1967A>G (n.-127+1967A>G) c.-67+337A>G (n.-67+337A>G) n.421+337A>G n.247+1967A>G c.-95+337A>G (n.-95+337A>G) n.393+337A>G c.-127+337A>G (n.-127+337A>G) n.115+1967A>G n.375+337A>G n.195+337A>G | dbSNP |
1 | g.11982452A= | CA1153897921 | MFN2 | c.-5+338A= (n.-5+338A=) c.-72-71A= (n.-72-71A=) c.-95+1968A= (n.-95+1968A=) c.-102-71A= (n.-102-71A=) n.368-71A= c.-5+1968A= (n.-5+1968A=) c.-127+1968A= (n.-127+1968A=) c.-67+338A= (n.-67+338A=) n.421+338A= n.247+1968A= c.-95+338A= (n.-95+338A=) n.393+338A= c.-127+338A= (n.-127+338A=) n.115+1968A= n.375+338A= n.195+338A= | |
1 | g.11982452A>C | CA886266819 | MFN2 | c.-5+338A>C (n.-5+338A>C) c.-72-71A>C (n.-72-71A>C) c.-95+1968A>C (n.-95+1968A>C) c.-102-71A>C (n.-102-71A>C) n.368-71A>C c.-5+1968A>C (n.-5+1968A>C) c.-127+1968A>C (n.-127+1968A>C) c.-67+338A>C (n.-67+338A>C) n.421+338A>C n.247+1968A>C c.-95+338A>C (n.-95+338A>C) n.393+338A>C c.-127+338A>C (n.-127+338A>C) n.115+1968A>C n.375+338A>C n.195+338A>C | dbSNP |
1 | g.11982452A>T | CA2643322241 | MFN2 | c.-5+338A>T (n.-5+338A>T) c.-72-71A>T (n.-72-71A>T) c.-95+1968A>T (n.-95+1968A>T) c.-102-71A>T (n.-102-71A>T) n.368-71A>T c.-5+1968A>T (n.-5+1968A>T) c.-127+1968A>T (n.-127+1968A>T) c.-67+338A>T (n.-67+338A>T) n.421+338A>T n.247+1968A>T c.-95+338A>T (n.-95+338A>T) n.393+338A>T c.-127+338A>T (n.-127+338A>T) n.115+1968A>T n.375+338A>T n.195+338A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982453G>A | CA2520323000 | MFN2 | c.-5+339G>A (n.-5+339G>A) c.-72-70G>A (n.-72-70G>A) c.-95+1969G>A (n.-95+1969G>A) c.-102-70G>A (n.-102-70G>A) n.368-70G>A c.-5+1969G>A (n.-5+1969G>A) c.-127+1969G>A (n.-127+1969G>A) c.-67+339G>A (n.-67+339G>A) n.421+339G>A n.247+1969G>A c.-95+339G>A (n.-95+339G>A) n.393+339G>A c.-127+339G>A (n.-127+339G>A) n.115+1969G>A n.375+339G>A n.195+339G>A | |
1 | g.11982453G>T | CA2643322242 | MFN2 | c.-5+339G>T (n.-5+339G>T) c.-72-70G>T (n.-72-70G>T) c.-95+1969G>T (n.-95+1969G>T) c.-102-70G>T (n.-102-70G>T) n.368-70G>T c.-5+1969G>T (n.-5+1969G>T) c.-127+1969G>T (n.-127+1969G>T) c.-67+339G>T (n.-67+339G>T) n.421+339G>T n.247+1969G>T c.-95+339G>T (n.-95+339G>T) n.393+339G>T c.-127+339G>T (n.-127+339G>T) n.115+1969G>T n.375+339G>T n.195+339G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454A>T | CA2643322243 | MFN2 | c.-5+340A>T (n.-5+340A>T) c.-72-69A>T (n.-72-69A>T) c.-95+1970A>T (n.-95+1970A>T) c.-102-69A>T (n.-102-69A>T) n.368-69A>T c.-5+1970A>T (n.-5+1970A>T) c.-127+1970A>T (n.-127+1970A>T) c.-67+340A>T (n.-67+340A>T) n.421+340A>T n.247+1970A>T c.-95+340A>T (n.-95+340A>T) n.393+340A>T c.-127+340A>T (n.-127+340A>T) n.115+1970A>T n.375+340A>T n.195+340A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982454_11982456delinsACT | CA1153897922 | MFN2 | c.-5+340_-5+342delinsACT (n.-5+340_-5+342delinsACT) c.-72-69_-72-67delinsACT (n.-72-69_-72-67delinsACT) c.-95+1970_-95+1972delinsACT (n.-95+1970_-95+1972delinsACT) c.-102-69_-102-67delinsACT (n.-102-69_-102-67delinsACT) n.368-69_368-67delinsACT c.-5+1970_-5+1972delinsACT (n.-5+1970_-5+1972delinsACT) c.-127+1970_-127+1972delinsACT (n.-127+1970_-127+1972delinsACT) c.-67+340_-67+342delinsACT (n.-67+340_-67+342delinsACT) n.421+340_421+342delinsACT n.247+1970_247+1972delinsACT c.-95+340_-95+342delinsACT (n.-95+340_-95+342delinsACT) n.393+340_393+342delinsACT c.-127+340_-127+342delinsACT (n.-127+340_-127+342delinsACT) n.115+1970_115+1972delinsACT n.375+340_375+342delinsACT n.195+340_195+342delinsACT |