Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11982270_11982451del | CA2742486892 | MFN2 | c.-5+156_-5+337del (n.-5+156_-5+337del) c.-73+156_-72-72del (n.-73+156_-72-72del) c.-95+1786_-95+1967del (n.-95+1786_-95+1967del) c.-103+156_-102-72del (n.-103+156_-102-72del) n.367+156_368-72del c.-5+1786_-5+1967del (n.-5+1786_-5+1967del) c.-127+1786_-127+1967del (n.-127+1786_-127+1967del) c.-67+156_-67+337del (n.-67+156_-67+337del) n.421+156_421+337del n.247+1786_247+1967del c.-95+156_-95+337del (n.-95+156_-95+337del) n.393+156_393+337del c.-127+156_-127+337del (n.-127+156_-127+337del) n.115+1786_115+1967del n.375+156_375+337del n.195+156_195+337del | |
1 | g.11982328_11982332del | CA2742486988 | MFN2 | c.-5+214_-5+218del (n.-5+214_-5+218del) c.-72-195_-72-191del (n.-72-195_-72-191del) c.-95+1844_-95+1848del (n.-95+1844_-95+1848del) c.-102-195_-102-191del (n.-102-195_-102-191del) n.368-195_368-191del c.-5+1844_-5+1848del (n.-5+1844_-5+1848del) c.-127+1844_-127+1848del (n.-127+1844_-127+1848del) c.-67+214_-67+218del (n.-67+214_-67+218del) n.421+214_421+218del n.247+1844_247+1848del c.-95+214_-95+218del (n.-95+214_-95+218del) n.393+214_393+218del c.-127+214_-127+218del (n.-127+214_-127+218del) n.115+1844_115+1848del n.375+214_375+218del n.195+214_195+218del | |
1 | g.11982331T>C | CA2742486991 | MFN2 | c.-5+217T>C (n.-5+217T>C) c.-72-192T>C (n.-72-192T>C) c.-95+1847T>C (n.-95+1847T>C) c.-102-192T>C (n.-102-192T>C) n.368-192T>C c.-5+1847T>C (n.-5+1847T>C) c.-127+1847T>C (n.-127+1847T>C) c.-67+217T>C (n.-67+217T>C) n.421+217T>C n.247+1847T>C c.-95+217T>C (n.-95+217T>C) n.393+217T>C c.-127+217T>C (n.-127+217T>C) n.115+1847T>C n.375+217T>C n.195+217T>C | |
1 | g.11982331T>G | CA886266779 | MFN2 | c.-5+217T>G (n.-5+217T>G) c.-72-192T>G (n.-72-192T>G) c.-95+1847T>G (n.-95+1847T>G) c.-102-192T>G (n.-102-192T>G) n.368-192T>G c.-5+1847T>G (n.-5+1847T>G) c.-127+1847T>G (n.-127+1847T>G) c.-67+217T>G (n.-67+217T>G) n.421+217T>G n.247+1847T>G c.-95+217T>G (n.-95+217T>G) n.393+217T>G c.-127+217T>G (n.-127+217T>G) n.115+1847T>G n.375+217T>G n.195+217T>G | dbSNP |
1 | g.11982331T= | CA1153897868 | MFN2 | c.-5+217T= (n.-5+217T=) c.-72-192T= (n.-72-192T=) c.-95+1847T= (n.-95+1847T=) c.-102-192T= (n.-102-192T=) n.368-192T= c.-5+1847T= (n.-5+1847T=) c.-127+1847T= (n.-127+1847T=) c.-67+217T= (n.-67+217T=) n.421+217T= n.247+1847T= c.-95+217T= (n.-95+217T=) n.393+217T= c.-127+217T= (n.-127+217T=) n.115+1847T= n.375+217T= n.195+217T= | |
1 | g.11982333G>A | CA2742486992 | MFN2 | c.-5+219G>A (n.-5+219G>A) c.-72-190G>A (n.-72-190G>A) c.-95+1849G>A (n.-95+1849G>A) c.-102-190G>A (n.-102-190G>A) n.368-190G>A c.-5+1849G>A (n.-5+1849G>A) c.-127+1849G>A (n.-127+1849G>A) c.-67+219G>A (n.-67+219G>A) n.421+219G>A n.247+1849G>A c.-95+219G>A (n.-95+219G>A) n.393+219G>A c.-127+219G>A (n.-127+219G>A) n.115+1849G>A n.375+219G>A n.195+219G>A | |
1 | g.11982335_11982338del | CA2742486993 | MFN2 | c.-5+221_-5+224del (n.-5+221_-5+224del) c.-72-188_-72-185del (n.-72-188_-72-185del) c.-95+1851_-95+1854del (n.-95+1851_-95+1854del) c.-102-188_-102-185del (n.-102-188_-102-185del) n.368-188_368-185del c.-5+1851_-5+1854del (n.-5+1851_-5+1854del) c.-127+1851_-127+1854del (n.-127+1851_-127+1854del) c.-67+221_-67+224del (n.-67+221_-67+224del) n.421+221_421+224del n.247+1851_247+1854del c.-95+221_-95+224del (n.-95+221_-95+224del) n.393+221_393+224del c.-127+221_-127+224del (n.-127+221_-127+224del) n.115+1851_115+1854del n.375+221_375+224del n.195+221_195+224del | |
1 | g.11982338G= | CA1153897869 | MFN2 | c.-5+224G= (n.-5+224G=) c.-72-185G= (n.-72-185G=) c.-95+1854G= (n.-95+1854G=) c.-102-185G= (n.-102-185G=) n.368-185G= c.-5+1854G= (n.-5+1854G=) c.-127+1854G= (n.-127+1854G=) c.-67+224G= (n.-67+224G=) n.421+224G= n.247+1854G= c.-95+224G= (n.-95+224G=) n.393+224G= c.-127+224G= (n.-127+224G=) n.115+1854G= n.375+224G= n.195+224G= | |
1 | g.11982339A= | CA1153897870 | MFN2 | c.-5+225A= (n.-5+225A=) c.-72-184A= (n.-72-184A=) c.-95+1855A= (n.-95+1855A=) c.-102-184A= (n.-102-184A=) n.368-184A= c.-5+1855A= (n.-5+1855A=) c.-127+1855A= (n.-127+1855A=) c.-67+225A= (n.-67+225A=) n.421+225A= n.247+1855A= c.-95+225A= (n.-95+225A=) n.393+225A= c.-127+225A= (n.-127+225A=) n.115+1855A= n.375+225A= n.195+225A= | |
1 | g.11982339A>G | CA18029224 | MFN2 | c.-5+225A>G (n.-5+225A>G) c.-72-184A>G (n.-72-184A>G) c.-95+1855A>G (n.-95+1855A>G) c.-102-184A>G (n.-102-184A>G) n.368-184A>G c.-5+1855A>G (n.-5+1855A>G) c.-127+1855A>G (n.-127+1855A>G) c.-67+225A>G (n.-67+225A>G) n.421+225A>G n.247+1855A>G c.-95+225A>G (n.-95+225A>G) n.393+225A>G c.-127+225A>G (n.-127+225A>G) n.115+1855A>G n.375+225A>G n.195+225A>G | dbSNP |
1 | g.11982339dup | CA998641701 | MFN2 | c.-5+225dup (n.-5+225dup) c.-72-184dup (n.-72-184dup) c.-95+1855dup (n.-95+1855dup) c.-102-184dup (n.-102-184dup) n.368-184dup c.-5+1855dup (n.-5+1855dup) c.-127+1855dup (n.-127+1855dup) c.-67+225dup (n.-67+225dup) n.421+225dup n.247+1855dup c.-95+225dup (n.-95+225dup) n.393+225dup c.-127+225dup (n.-127+225dup) n.115+1855dup n.375+225dup n.195+225dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982340T>G | CA1153897872 | MFN2 | c.-5+226T>G (n.-5+226T>G) c.-72-183T>G (n.-72-183T>G) c.-95+1856T>G (n.-95+1856T>G) c.-102-183T>G (n.-102-183T>G) n.368-183T>G c.-5+1856T>G (n.-5+1856T>G) c.-127+1856T>G (n.-127+1856T>G) c.-67+226T>G (n.-67+226T>G) n.421+226T>G n.247+1856T>G c.-95+226T>G (n.-95+226T>G) n.393+226T>G c.-127+226T>G (n.-127+226T>G) n.115+1856T>G n.375+226T>G n.195+226T>G | dbSNP |
1 | g.11982340T= | CA1153897871 | MFN2 | c.-5+226T= (n.-5+226T=) c.-72-183T= (n.-72-183T=) c.-95+1856T= (n.-95+1856T=) c.-102-183T= (n.-102-183T=) n.368-183T= c.-5+1856T= (n.-5+1856T=) c.-127+1856T= (n.-127+1856T=) c.-67+226T= (n.-67+226T=) n.421+226T= n.247+1856T= c.-95+226T= (n.-95+226T=) n.393+226T= c.-127+226T= (n.-127+226T=) n.115+1856T= n.375+226T= n.195+226T= | |
1 | g.11982341C= | CA1153897873 | MFN2 | c.-5+227C= (n.-5+227C=) c.-72-182C= (n.-72-182C=) c.-95+1857C= (n.-95+1857C=) c.-102-182C= (n.-102-182C=) n.368-182C= c.-5+1857C= (n.-5+1857C=) c.-127+1857C= (n.-127+1857C=) c.-67+227C= (n.-67+227C=) n.421+227C= n.247+1857C= c.-95+227C= (n.-95+227C=) n.393+227C= c.-127+227C= (n.-127+227C=) n.115+1857C= n.375+227C= n.195+227C= | |
1 | g.11982341C>G | CA1153897874 | MFN2 | c.-5+227C>G (n.-5+227C>G) c.-72-182C>G (n.-72-182C>G) c.-95+1857C>G (n.-95+1857C>G) c.-102-182C>G (n.-102-182C>G) n.368-182C>G c.-5+1857C>G (n.-5+1857C>G) c.-127+1857C>G (n.-127+1857C>G) c.-67+227C>G (n.-67+227C>G) n.421+227C>G n.247+1857C>G c.-95+227C>G (n.-95+227C>G) n.393+227C>G c.-127+227C>G (n.-127+227C>G) n.115+1857C>G n.375+227C>G n.195+227C>G | dbSNP |
1 | g.11982343C>A | CA2742486994 | MFN2 | c.-5+229C>A (n.-5+229C>A) c.-72-180C>A (n.-72-180C>A) c.-95+1859C>A (n.-95+1859C>A) c.-102-180C>A (n.-102-180C>A) n.368-180C>A c.-5+1859C>A (n.-5+1859C>A) c.-127+1859C>A (n.-127+1859C>A) c.-67+229C>A (n.-67+229C>A) n.421+229C>A n.247+1859C>A c.-95+229C>A (n.-95+229C>A) n.393+229C>A c.-127+229C>A (n.-127+229C>A) n.115+1859C>A n.375+229C>A n.195+229C>A | |
1 | g.11982343_11982344insACA | CA2742486995 | MFN2 | c.-5+229_-5+230insACA (n.-5+229_-5+230insACA) c.-72-180_-72-179insACA (n.-72-180_-72-179insACA) c.-95+1859_-95+1860insACA (n.-95+1859_-95+1860insACA) c.-102-180_-102-179insACA (n.-102-180_-102-179insACA) n.368-180_368-179insACA c.-5+1859_-5+1860insACA (n.-5+1859_-5+1860insACA) c.-127+1859_-127+1860insACA (n.-127+1859_-127+1860insACA) c.-67+229_-67+230insACA (n.-67+229_-67+230insACA) n.421+229_421+230insACA n.247+1859_247+1860insACA c.-95+229_-95+230insACA (n.-95+229_-95+230insACA) n.393+229_393+230insACA c.-127+229_-127+230insACA (n.-127+229_-127+230insACA) n.115+1859_115+1860insACA n.375+229_375+230insACA n.195+229_195+230insACA | |
1 | g.11982346G>A | CA1153897876 | MFN2 | c.-5+232G>A (n.-5+232G>A) c.-72-177G>A (n.-72-177G>A) c.-95+1862G>A (n.-95+1862G>A) c.-102-177G>A (n.-102-177G>A) n.368-177G>A c.-5+1862G>A (n.-5+1862G>A) c.-127+1862G>A (n.-127+1862G>A) c.-67+232G>A (n.-67+232G>A) n.421+232G>A n.247+1862G>A c.-95+232G>A (n.-95+232G>A) n.393+232G>A c.-127+232G>A (n.-127+232G>A) n.115+1862G>A n.375+232G>A n.195+232G>A | dbSNP |
1 | g.11982346G= | CA1153897875 | MFN2 | c.-5+232G= (n.-5+232G=) c.-72-177G= (n.-72-177G=) c.-95+1862G= (n.-95+1862G=) c.-102-177G= (n.-102-177G=) n.368-177G= c.-5+1862G= (n.-5+1862G=) c.-127+1862G= (n.-127+1862G=) c.-67+232G= (n.-67+232G=) n.421+232G= n.247+1862G= c.-95+232G= (n.-95+232G=) n.393+232G= c.-127+232G= (n.-127+232G=) n.115+1862G= n.375+232G= n.195+232G= | |
1 | g.11982347_11982348del | CA2742486996 | MFN2 | c.-5+233_-5+234del (n.-5+233_-5+234del) c.-72-176_-72-175del (n.-72-176_-72-175del) c.-95+1863_-95+1864del (n.-95+1863_-95+1864del) c.-102-176_-102-175del (n.-102-176_-102-175del) n.368-176_368-175del c.-5+1863_-5+1864del (n.-5+1863_-5+1864del) c.-127+1863_-127+1864del (n.-127+1863_-127+1864del) c.-67+233_-67+234del (n.-67+233_-67+234del) n.421+233_421+234del n.247+1863_247+1864del c.-95+233_-95+234del (n.-95+233_-95+234del) n.393+233_393+234del c.-127+233_-127+234del (n.-127+233_-127+234del) n.115+1863_115+1864del n.375+233_375+234del n.195+233_195+234del | |
1 | g.11982348G>A | CA1153897878 | MFN2 | c.-5+234G>A (n.-5+234G>A) c.-72-175G>A (n.-72-175G>A) c.-95+1864G>A (n.-95+1864G>A) c.-102-175G>A (n.-102-175G>A) n.368-175G>A c.-5+1864G>A (n.-5+1864G>A) c.-127+1864G>A (n.-127+1864G>A) c.-67+234G>A (n.-67+234G>A) n.421+234G>A n.247+1864G>A c.-95+234G>A (n.-95+234G>A) n.393+234G>A c.-127+234G>A (n.-127+234G>A) n.115+1864G>A n.375+234G>A n.195+234G>A | dbSNP |
1 | g.11982348G= | CA1153897877 | MFN2 | c.-5+234G= (n.-5+234G=) c.-72-175G= (n.-72-175G=) c.-95+1864G= (n.-95+1864G=) c.-102-175G= (n.-102-175G=) n.368-175G= c.-5+1864G= (n.-5+1864G=) c.-127+1864G= (n.-127+1864G=) c.-67+234G= (n.-67+234G=) n.421+234G= n.247+1864G= c.-95+234G= (n.-95+234G=) n.393+234G= c.-127+234G= (n.-127+234G=) n.115+1864G= n.375+234G= n.195+234G= | |
1 | g.11982349C>G | CA2695397743 | MFN2 | c.-5+235C>G (n.-5+235C>G) c.-72-174C>G (n.-72-174C>G) c.-95+1865C>G (n.-95+1865C>G) c.-102-174C>G (n.-102-174C>G) n.368-174C>G c.-5+1865C>G (n.-5+1865C>G) c.-127+1865C>G (n.-127+1865C>G) c.-67+235C>G (n.-67+235C>G) n.421+235C>G n.247+1865C>G c.-95+235C>G (n.-95+235C>G) n.393+235C>G c.-127+235C>G (n.-127+235C>G) n.115+1865C>G n.375+235C>G n.195+235C>G | dbSNP |
1 | g.11982353C>A | CA2742486997 | MFN2 | c.-5+239C>A (n.-5+239C>A) c.-72-170C>A (n.-72-170C>A) c.-95+1869C>A (n.-95+1869C>A) c.-102-170C>A (n.-102-170C>A) n.368-170C>A c.-5+1869C>A (n.-5+1869C>A) c.-127+1869C>A (n.-127+1869C>A) c.-67+239C>A (n.-67+239C>A) n.421+239C>A n.247+1869C>A c.-95+239C>A (n.-95+239C>A) n.393+239C>A c.-127+239C>A (n.-127+239C>A) n.115+1869C>A n.375+239C>A n.195+239C>A | |
1 | g.11982354T>G | CA18029232 | MFN2 | c.-5+240T>G (n.-5+240T>G) c.-72-169T>G (n.-72-169T>G) c.-95+1870T>G (n.-95+1870T>G) c.-102-169T>G (n.-102-169T>G) n.368-169T>G c.-5+1870T>G (n.-5+1870T>G) c.-127+1870T>G (n.-127+1870T>G) c.-67+240T>G (n.-67+240T>G) n.421+240T>G n.247+1870T>G c.-95+240T>G (n.-95+240T>G) n.393+240T>G c.-127+240T>G (n.-127+240T>G) n.115+1870T>G n.375+240T>G n.195+240T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982354T= | CA1153897879 | MFN2 | c.-5+240T= (n.-5+240T=) c.-72-169T= (n.-72-169T=) c.-95+1870T= (n.-95+1870T=) c.-102-169T= (n.-102-169T=) n.368-169T= c.-5+1870T= (n.-5+1870T=) c.-127+1870T= (n.-127+1870T=) c.-67+240T= (n.-67+240T=) n.421+240T= n.247+1870T= c.-95+240T= (n.-95+240T=) n.393+240T= c.-127+240T= (n.-127+240T=) n.115+1870T= n.375+240T= n.195+240T= | |
1 | g.11982357A= | CA1153897880 | MFN2 | c.-5+243A= (n.-5+243A=) c.-72-166A= (n.-72-166A=) c.-95+1873A= (n.-95+1873A=) c.-102-166A= (n.-102-166A=) n.368-166A= c.-5+1873A= (n.-5+1873A=) c.-127+1873A= (n.-127+1873A=) c.-67+243A= (n.-67+243A=) n.421+243A= n.247+1873A= c.-95+243A= (n.-95+243A=) n.393+243A= c.-127+243A= (n.-127+243A=) n.115+1873A= n.375+243A= n.195+243A= | |
1 | g.11982357A>G | CA998641706 | MFN2 | c.-5+243A>G (n.-5+243A>G) c.-72-166A>G (n.-72-166A>G) c.-95+1873A>G (n.-95+1873A>G) c.-102-166A>G (n.-102-166A>G) n.368-166A>G c.-5+1873A>G (n.-5+1873A>G) c.-127+1873A>G (n.-127+1873A>G) c.-67+243A>G (n.-67+243A>G) n.421+243A>G n.247+1873A>G c.-95+243A>G (n.-95+243A>G) n.393+243A>G c.-127+243A>G (n.-127+243A>G) n.115+1873A>G n.375+243A>G n.195+243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982360G>A | CA2695397745 | MFN2 | c.-5+246G>A (n.-5+246G>A) c.-72-163G>A (n.-72-163G>A) c.-95+1876G>A (n.-95+1876G>A) c.-102-163G>A (n.-102-163G>A) n.368-163G>A c.-5+1876G>A (n.-5+1876G>A) c.-127+1876G>A (n.-127+1876G>A) c.-67+246G>A (n.-67+246G>A) n.421+246G>A n.247+1876G>A c.-95+246G>A (n.-95+246G>A) n.393+246G>A c.-127+246G>A (n.-127+246G>A) n.115+1876G>A n.375+246G>A n.195+246G>A | dbSNP |
1 | g.11982361T>G | CA1153897882 | MFN2 | c.-5+247T>G (n.-5+247T>G) c.-72-162T>G (n.-72-162T>G) c.-95+1877T>G (n.-95+1877T>G) c.-102-162T>G (n.-102-162T>G) n.368-162T>G c.-5+1877T>G (n.-5+1877T>G) c.-127+1877T>G (n.-127+1877T>G) c.-67+247T>G (n.-67+247T>G) n.421+247T>G n.247+1877T>G c.-95+247T>G (n.-95+247T>G) n.393+247T>G c.-127+247T>G (n.-127+247T>G) n.115+1877T>G n.375+247T>G n.195+247T>G | dbSNP |
1 | g.11982361T= | CA1153897881 | MFN2 | c.-5+247T= (n.-5+247T=) c.-72-162T= (n.-72-162T=) c.-95+1877T= (n.-95+1877T=) c.-102-162T= (n.-102-162T=) n.368-162T= c.-5+1877T= (n.-5+1877T=) c.-127+1877T= (n.-127+1877T=) c.-67+247T= (n.-67+247T=) n.421+247T= n.247+1877T= c.-95+247T= (n.-95+247T=) n.393+247T= c.-127+247T= (n.-127+247T=) n.115+1877T= n.375+247T= n.195+247T= | |
1 | g.11982361_11982362insA | CA2742487000 | MFN2 | c.-5+247_-5+248insA (n.-5+247_-5+248insA) c.-72-162_-72-161insA (n.-72-162_-72-161insA) c.-95+1877_-95+1878insA (n.-95+1877_-95+1878insA) c.-102-162_-102-161insA (n.-102-162_-102-161insA) n.368-162_368-161insA c.-5+1877_-5+1878insA (n.-5+1877_-5+1878insA) c.-127+1877_-127+1878insA (n.-127+1877_-127+1878insA) c.-67+247_-67+248insA (n.-67+247_-67+248insA) n.421+247_421+248insA n.247+1877_247+1878insA c.-95+247_-95+248insA (n.-95+247_-95+248insA) n.393+247_393+248insA c.-127+247_-127+248insA (n.-127+247_-127+248insA) n.115+1877_115+1878insA n.375+247_375+248insA n.195+247_195+248insA | |
1 | g.11982362T>C | CA2742487001 | MFN2 | c.-5+248T>C (n.-5+248T>C) c.-72-161T>C (n.-72-161T>C) c.-95+1878T>C (n.-95+1878T>C) c.-102-161T>C (n.-102-161T>C) n.368-161T>C c.-5+1878T>C (n.-5+1878T>C) c.-127+1878T>C (n.-127+1878T>C) c.-67+248T>C (n.-67+248T>C) n.421+248T>C n.247+1878T>C c.-95+248T>C (n.-95+248T>C) n.393+248T>C c.-127+248T>C (n.-127+248T>C) n.115+1878T>C n.375+248T>C n.195+248T>C | |
1 | g.11982363A= | CA1153897883 | MFN2 | c.-5+249A= (n.-5+249A=) c.-72-160A= (n.-72-160A=) c.-95+1879A= (n.-95+1879A=) c.-102-160A= (n.-102-160A=) n.368-160A= c.-5+1879A= (n.-5+1879A=) c.-127+1879A= (n.-127+1879A=) c.-67+249A= (n.-67+249A=) n.421+249A= n.247+1879A= c.-95+249A= (n.-95+249A=) n.393+249A= c.-127+249A= (n.-127+249A=) n.115+1879A= n.375+249A= n.195+249A= | |
1 | g.11982363A>G | CA886266788 | MFN2 | c.-5+249A>G (n.-5+249A>G) c.-72-160A>G (n.-72-160A>G) c.-95+1879A>G (n.-95+1879A>G) c.-102-160A>G (n.-102-160A>G) n.368-160A>G c.-5+1879A>G (n.-5+1879A>G) c.-127+1879A>G (n.-127+1879A>G) c.-67+249A>G (n.-67+249A>G) n.421+249A>G n.247+1879A>G c.-95+249A>G (n.-95+249A>G) n.393+249A>G c.-127+249A>G (n.-127+249A>G) n.115+1879A>G n.375+249A>G n.195+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982366C= | CA1153897884 | MFN2 | c.-5+252C= (n.-5+252C=) c.-72-157C= (n.-72-157C=) c.-95+1882C= (n.-95+1882C=) c.-102-157C= (n.-102-157C=) n.368-157C= c.-5+1882C= (n.-5+1882C=) c.-127+1882C= (n.-127+1882C=) c.-67+252C= (n.-67+252C=) n.421+252C= n.247+1882C= c.-95+252C= (n.-95+252C=) n.393+252C= c.-127+252C= (n.-127+252C=) n.115+1882C= n.375+252C= n.195+252C= | |
1 | g.11982366C>T | CA1153897885 | MFN2 | c.-5+252C>T (n.-5+252C>T) c.-72-157C>T (n.-72-157C>T) c.-95+1882C>T (n.-95+1882C>T) c.-102-157C>T (n.-102-157C>T) n.368-157C>T c.-5+1882C>T (n.-5+1882C>T) c.-127+1882C>T (n.-127+1882C>T) c.-67+252C>T (n.-67+252C>T) n.421+252C>T n.247+1882C>T c.-95+252C>T (n.-95+252C>T) n.393+252C>T c.-127+252C>T (n.-127+252C>T) n.115+1882C>T n.375+252C>T n.195+252C>T | dbSNP |
1 | g.11982368C= | CA1153897886 | MFN2 | c.-5+254C= (n.-5+254C=) c.-72-155C= (n.-72-155C=) c.-95+1884C= (n.-95+1884C=) c.-102-155C= (n.-102-155C=) n.368-155C= c.-5+1884C= (n.-5+1884C=) c.-127+1884C= (n.-127+1884C=) c.-67+254C= (n.-67+254C=) n.421+254C= n.247+1884C= c.-95+254C= (n.-95+254C=) n.393+254C= c.-127+254C= (n.-127+254C=) n.115+1884C= n.375+254C= n.195+254C= | |
1 | g.11982368C>G | CA521203702 | MFN2 | c.-5+254C>G (n.-5+254C>G) c.-72-155C>G (n.-72-155C>G) c.-95+1884C>G (n.-95+1884C>G) c.-102-155C>G (n.-102-155C>G) n.368-155C>G c.-5+1884C>G (n.-5+1884C>G) c.-127+1884C>G (n.-127+1884C>G) c.-67+254C>G (n.-67+254C>G) n.421+254C>G n.247+1884C>G c.-95+254C>G (n.-95+254C>G) n.393+254C>G c.-127+254C>G (n.-127+254C>G) n.115+1884C>G n.375+254C>G n.195+254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982372C>A | CA18029240 | MFN2 | c.-5+258C>A (n.-5+258C>A) c.-72-151C>A (n.-72-151C>A) c.-95+1888C>A (n.-95+1888C>A) c.-102-151C>A (n.-102-151C>A) n.368-151C>A c.-5+1888C>A (n.-5+1888C>A) c.-127+1888C>A (n.-127+1888C>A) c.-67+258C>A (n.-67+258C>A) n.421+258C>A n.247+1888C>A c.-95+258C>A (n.-95+258C>A) n.393+258C>A c.-127+258C>A (n.-127+258C>A) n.115+1888C>A n.375+258C>A n.195+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982372C= | CA1153897887 | MFN2 | c.-5+258C= (n.-5+258C=) c.-72-151C= (n.-72-151C=) c.-95+1888C= (n.-95+1888C=) c.-102-151C= (n.-102-151C=) n.368-151C= c.-5+1888C= (n.-5+1888C=) c.-127+1888C= (n.-127+1888C=) c.-67+258C= (n.-67+258C=) n.421+258C= n.247+1888C= c.-95+258C= (n.-95+258C=) n.393+258C= c.-127+258C= (n.-127+258C=) n.115+1888C= n.375+258C= n.195+258C= | |
1 | g.11982373T>C | CA886266791 | MFN2 | c.-5+259T>C (n.-5+259T>C) c.-72-150T>C (n.-72-150T>C) c.-95+1889T>C (n.-95+1889T>C) c.-102-150T>C (n.-102-150T>C) n.368-150T>C c.-5+1889T>C (n.-5+1889T>C) c.-127+1889T>C (n.-127+1889T>C) c.-67+259T>C (n.-67+259T>C) n.421+259T>C n.247+1889T>C c.-95+259T>C (n.-95+259T>C) n.393+259T>C c.-127+259T>C (n.-127+259T>C) n.115+1889T>C n.375+259T>C n.195+259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982373T>G | CA18029242 | MFN2 | c.-5+259T>G (n.-5+259T>G) c.-72-150T>G (n.-72-150T>G) c.-95+1889T>G (n.-95+1889T>G) c.-102-150T>G (n.-102-150T>G) n.368-150T>G c.-5+1889T>G (n.-5+1889T>G) c.-127+1889T>G (n.-127+1889T>G) c.-67+259T>G (n.-67+259T>G) n.421+259T>G n.247+1889T>G c.-95+259T>G (n.-95+259T>G) n.393+259T>G c.-127+259T>G (n.-127+259T>G) n.115+1889T>G n.375+259T>G n.195+259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982373T= | CA1153897888 | MFN2 | c.-5+259T= (n.-5+259T=) c.-72-150T= (n.-72-150T=) c.-95+1889T= (n.-95+1889T=) c.-102-150T= (n.-102-150T=) n.368-150T= c.-5+1889T= (n.-5+1889T=) c.-127+1889T= (n.-127+1889T=) c.-67+259T= (n.-67+259T=) n.421+259T= n.247+1889T= c.-95+259T= (n.-95+259T=) n.393+259T= c.-127+259T= (n.-127+259T=) n.115+1889T= n.375+259T= n.195+259T= | |
1 | g.11982374C>A | CA2643322173 | MFN2 | c.-5+260C>A (n.-5+260C>A) c.-72-149C>A (n.-72-149C>A) c.-95+1890C>A (n.-95+1890C>A) c.-102-149C>A (n.-102-149C>A) n.368-149C>A c.-5+1890C>A (n.-5+1890C>A) c.-127+1890C>A (n.-127+1890C>A) c.-67+260C>A (n.-67+260C>A) n.421+260C>A n.247+1890C>A c.-95+260C>A (n.-95+260C>A) n.393+260C>A c.-127+260C>A (n.-127+260C>A) n.115+1890C>A n.375+260C>A n.195+260C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982374C>G | CA2643322176 | MFN2 | c.-5+260C>G (n.-5+260C>G) c.-72-149C>G (n.-72-149C>G) c.-95+1890C>G (n.-95+1890C>G) c.-102-149C>G (n.-102-149C>G) n.368-149C>G c.-5+1890C>G (n.-5+1890C>G) c.-127+1890C>G (n.-127+1890C>G) c.-67+260C>G (n.-67+260C>G) n.421+260C>G n.247+1890C>G c.-95+260C>G (n.-95+260C>G) n.393+260C>G c.-127+260C>G (n.-127+260C>G) n.115+1890C>G n.375+260C>G n.195+260C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982374C>T | CA2643322178 | MFN2 | c.-5+260C>T (n.-5+260C>T) c.-72-149C>T (n.-72-149C>T) c.-95+1890C>T (n.-95+1890C>T) c.-102-149C>T (n.-102-149C>T) n.368-149C>T c.-5+1890C>T (n.-5+1890C>T) c.-127+1890C>T (n.-127+1890C>T) c.-67+260C>T (n.-67+260C>T) n.421+260C>T n.247+1890C>T c.-95+260C>T (n.-95+260C>T) n.393+260C>T c.-127+260C>T (n.-127+260C>T) n.115+1890C>T n.375+260C>T n.195+260C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982376C>A | CA2643322181 | MFN2 | c.-5+262C>A (n.-5+262C>A) c.-72-147C>A (n.-72-147C>A) c.-95+1892C>A (n.-95+1892C>A) c.-102-147C>A (n.-102-147C>A) n.368-147C>A c.-5+1892C>A (n.-5+1892C>A) c.-127+1892C>A (n.-127+1892C>A) c.-67+262C>A (n.-67+262C>A) n.421+262C>A n.247+1892C>A c.-95+262C>A (n.-95+262C>A) n.393+262C>A c.-127+262C>A (n.-127+262C>A) n.115+1892C>A n.375+262C>A n.195+262C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982376C= | CA1153897889 | MFN2 | c.-5+262C= (n.-5+262C=) c.-72-147C= (n.-72-147C=) c.-95+1892C= (n.-95+1892C=) c.-102-147C= (n.-102-147C=) n.368-147C= c.-5+1892C= (n.-5+1892C=) c.-127+1892C= (n.-127+1892C=) c.-67+262C= (n.-67+262C=) n.421+262C= n.247+1892C= c.-95+262C= (n.-95+262C=) n.393+262C= c.-127+262C= (n.-127+262C=) n.115+1892C= n.375+262C= n.195+262C= | |
1 | g.11982376C>T | CA998641725 | MFN2 | c.-5+262C>T (n.-5+262C>T) c.-72-147C>T (n.-72-147C>T) c.-95+1892C>T (n.-95+1892C>T) c.-102-147C>T (n.-102-147C>T) n.368-147C>T c.-5+1892C>T (n.-5+1892C>T) c.-127+1892C>T (n.-127+1892C>T) c.-67+262C>T (n.-67+262C>T) n.421+262C>T n.247+1892C>T c.-95+262C>T (n.-95+262C>T) n.393+262C>T c.-127+262C>T (n.-127+262C>T) n.115+1892C>T n.375+262C>T n.195+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982377T>C | CA2643322183 | MFN2 | c.-5+263T>C (n.-5+263T>C) c.-72-146T>C (n.-72-146T>C) c.-95+1893T>C (n.-95+1893T>C) c.-102-146T>C (n.-102-146T>C) n.368-146T>C c.-5+1893T>C (n.-5+1893T>C) c.-127+1893T>C (n.-127+1893T>C) c.-67+263T>C (n.-67+263T>C) n.421+263T>C n.247+1893T>C c.-95+263T>C (n.-95+263T>C) n.393+263T>C c.-127+263T>C (n.-127+263T>C) n.115+1893T>C n.375+263T>C n.195+263T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982379A>G | CA2643322184 | MFN2 | c.-5+265A>G (n.-5+265A>G) c.-72-144A>G (n.-72-144A>G) c.-95+1895A>G (n.-95+1895A>G) c.-102-144A>G (n.-102-144A>G) n.368-144A>G c.-5+1895A>G (n.-5+1895A>G) c.-127+1895A>G (n.-127+1895A>G) c.-67+265A>G (n.-67+265A>G) n.421+265A>G n.247+1895A>G c.-95+265A>G (n.-95+265A>G) n.393+265A>G c.-127+265A>G (n.-127+265A>G) n.115+1895A>G n.375+265A>G n.195+265A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982380T>C | CA2643322185 | MFN2 | c.-5+266T>C (n.-5+266T>C) c.-72-143T>C (n.-72-143T>C) c.-95+1896T>C (n.-95+1896T>C) c.-102-143T>C (n.-102-143T>C) n.368-143T>C c.-5+1896T>C (n.-5+1896T>C) c.-127+1896T>C (n.-127+1896T>C) c.-67+266T>C (n.-67+266T>C) n.421+266T>C n.247+1896T>C c.-95+266T>C (n.-95+266T>C) n.393+266T>C c.-127+266T>C (n.-127+266T>C) n.115+1896T>C n.375+266T>C n.195+266T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982383G= | CA1153897890 | MFN2 | c.-5+269G= (n.-5+269G=) c.-72-140G= (n.-72-140G=) c.-95+1899G= (n.-95+1899G=) c.-102-140G= (n.-102-140G=) n.368-140G= c.-5+1899G= (n.-5+1899G=) c.-127+1899G= (n.-127+1899G=) c.-67+269G= (n.-67+269G=) n.421+269G= n.247+1899G= c.-95+269G= (n.-95+269G=) n.393+269G= c.-127+269G= (n.-127+269G=) n.115+1899G= n.375+269G= n.195+269G= | |
1 | g.11982383G>T | CA1153897891 | MFN2 | c.-5+269G>T (n.-5+269G>T) c.-72-140G>T (n.-72-140G>T) c.-95+1899G>T (n.-95+1899G>T) c.-102-140G>T (n.-102-140G>T) n.368-140G>T c.-5+1899G>T (n.-5+1899G>T) c.-127+1899G>T (n.-127+1899G>T) c.-67+269G>T (n.-67+269G>T) n.421+269G>T n.247+1899G>T c.-95+269G>T (n.-95+269G>T) n.393+269G>T c.-127+269G>T (n.-127+269G>T) n.115+1899G>T n.375+269G>T n.195+269G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982384G>C | CA2643322186 | MFN2 | c.-5+270G>C (n.-5+270G>C) c.-72-139G>C (n.-72-139G>C) c.-95+1900G>C (n.-95+1900G>C) c.-102-139G>C (n.-102-139G>C) n.368-139G>C c.-5+1900G>C (n.-5+1900G>C) c.-127+1900G>C (n.-127+1900G>C) c.-67+270G>C (n.-67+270G>C) n.421+270G>C n.247+1900G>C c.-95+270G>C (n.-95+270G>C) n.393+270G>C c.-127+270G>C (n.-127+270G>C) n.115+1900G>C n.375+270G>C n.195+270G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982386C>A | CA2643322188 | MFN2 | c.-5+272C>A (n.-5+272C>A) c.-72-137C>A (n.-72-137C>A) c.-95+1902C>A (n.-95+1902C>A) c.-102-137C>A (n.-102-137C>A) n.368-137C>A c.-5+1902C>A (n.-5+1902C>A) c.-127+1902C>A (n.-127+1902C>A) c.-67+272C>A (n.-67+272C>A) n.421+272C>A n.247+1902C>A c.-95+272C>A (n.-95+272C>A) n.393+272C>A c.-127+272C>A (n.-127+272C>A) n.115+1902C>A n.375+272C>A n.195+272C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982386C= | CA1140044861 | MFN2 | c.-5+272C= (n.-5+272C=) c.-72-137C= (n.-72-137C=) c.-95+1902C= (n.-95+1902C=) c.-102-137C= (n.-102-137C=) n.368-137C= c.-5+1902C= (n.-5+1902C=) c.-127+1902C= (n.-127+1902C=) c.-67+272C= (n.-67+272C=) n.421+272C= n.247+1902C= c.-95+272C= (n.-95+272C=) n.393+272C= c.-127+272C= (n.-127+272C=) n.115+1902C= n.375+272C= n.195+272C= | |
1 | g.11982386C>G | CA1153897892 | MFN2 | c.-5+272C>G (n.-5+272C>G) c.-72-137C>G (n.-72-137C>G) c.-95+1902C>G (n.-95+1902C>G) c.-102-137C>G (n.-102-137C>G) n.368-137C>G c.-5+1902C>G (n.-5+1902C>G) c.-127+1902C>G (n.-127+1902C>G) c.-67+272C>G (n.-67+272C>G) n.421+272C>G n.247+1902C>G c.-95+272C>G (n.-95+272C>G) n.393+272C>G c.-127+272C>G (n.-127+272C>G) n.115+1902C>G n.375+272C>G n.195+272C>G | dbSNP |
1 | g.11982386C>T | CA10763262 | MFN2 | c.-5+272C>T (n.-5+272C>T) c.-72-137C>T (n.-72-137C>T) c.-95+1902C>T (n.-95+1902C>T) c.-102-137C>T (n.-102-137C>T) n.368-137C>T c.-5+1902C>T (n.-5+1902C>T) c.-127+1902C>T (n.-127+1902C>T) c.-67+272C>T (n.-67+272C>T) n.421+272C>T n.247+1902C>T c.-95+272C>T (n.-95+272C>T) n.393+272C>T c.-127+272C>T (n.-127+272C>T) n.115+1902C>T n.375+272C>T n.195+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982387T>C | CA2643322191 | MFN2 | c.-5+273T>C (n.-5+273T>C) c.-72-136T>C (n.-72-136T>C) c.-95+1903T>C (n.-95+1903T>C) c.-102-136T>C (n.-102-136T>C) n.368-136T>C c.-5+1903T>C (n.-5+1903T>C) c.-127+1903T>C (n.-127+1903T>C) c.-67+273T>C (n.-67+273T>C) n.421+273T>C n.247+1903T>C c.-95+273T>C (n.-95+273T>C) n.393+273T>C c.-127+273T>C (n.-127+273T>C) n.115+1903T>C n.375+273T>C n.195+273T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982388C= | CA1153897893 | MFN2 | c.-5+274C= (n.-5+274C=) c.-72-135C= (n.-72-135C=) c.-95+1904C= (n.-95+1904C=) c.-102-135C= (n.-102-135C=) n.368-135C= c.-5+1904C= (n.-5+1904C=) c.-127+1904C= (n.-127+1904C=) c.-67+274C= (n.-67+274C=) n.421+274C= n.247+1904C= c.-95+274C= (n.-95+274C=) n.393+274C= c.-127+274C= (n.-127+274C=) n.115+1904C= n.375+274C= n.195+274C= | |
1 | g.11982388C>T | CA1153897894 | MFN2 | c.-5+274C>T (n.-5+274C>T) c.-72-135C>T (n.-72-135C>T) c.-95+1904C>T (n.-95+1904C>T) c.-102-135C>T (n.-102-135C>T) n.368-135C>T c.-5+1904C>T (n.-5+1904C>T) c.-127+1904C>T (n.-127+1904C>T) c.-67+274C>T (n.-67+274C>T) n.421+274C>T n.247+1904C>T c.-95+274C>T (n.-95+274C>T) n.393+274C>T c.-127+274C>T (n.-127+274C>T) n.115+1904C>T n.375+274C>T n.195+274C>T | dbSNP |
1 | g.11982390G>A | CA2643322192 | MFN2 | c.-5+276G>A (n.-5+276G>A) c.-72-133G>A (n.-72-133G>A) c.-95+1906G>A (n.-95+1906G>A) c.-102-133G>A (n.-102-133G>A) n.368-133G>A c.-5+1906G>A (n.-5+1906G>A) c.-127+1906G>A (n.-127+1906G>A) c.-67+276G>A (n.-67+276G>A) n.421+276G>A n.247+1906G>A c.-95+276G>A (n.-95+276G>A) n.393+276G>A c.-127+276G>A (n.-127+276G>A) n.115+1906G>A n.375+276G>A n.195+276G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982391C>A | CA2643322193 | MFN2 | c.-5+277C>A (n.-5+277C>A) c.-72-132C>A (n.-72-132C>A) c.-95+1907C>A (n.-95+1907C>A) c.-102-132C>A (n.-102-132C>A) n.368-132C>A c.-5+1907C>A (n.-5+1907C>A) c.-127+1907C>A (n.-127+1907C>A) c.-67+277C>A (n.-67+277C>A) n.421+277C>A n.247+1907C>A c.-95+277C>A (n.-95+277C>A) n.393+277C>A c.-127+277C>A (n.-127+277C>A) n.115+1907C>A n.375+277C>A n.195+277C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982391C= | CA1153897895 | MFN2 | c.-5+277C= (n.-5+277C=) c.-72-132C= (n.-72-132C=) c.-95+1907C= (n.-95+1907C=) c.-102-132C= (n.-102-132C=) n.368-132C= c.-5+1907C= (n.-5+1907C=) c.-127+1907C= (n.-127+1907C=) c.-67+277C= (n.-67+277C=) n.421+277C= n.247+1907C= c.-95+277C= (n.-95+277C=) n.393+277C= c.-127+277C= (n.-127+277C=) n.115+1907C= n.375+277C= n.195+277C= | |
1 | g.11982391C>T | CA998641730 | MFN2 | c.-5+277C>T (n.-5+277C>T) c.-72-132C>T (n.-72-132C>T) c.-95+1907C>T (n.-95+1907C>T) c.-102-132C>T (n.-102-132C>T) n.368-132C>T c.-5+1907C>T (n.-5+1907C>T) c.-127+1907C>T (n.-127+1907C>T) c.-67+277C>T (n.-67+277C>T) n.421+277C>T n.247+1907C>T c.-95+277C>T (n.-95+277C>T) n.393+277C>T c.-127+277C>T (n.-127+277C>T) n.115+1907C>T n.375+277C>T n.195+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982392T>A | CA18029259 | MFN2 | c.-5+278T>A (n.-5+278T>A) c.-72-131T>A (n.-72-131T>A) c.-95+1908T>A (n.-95+1908T>A) c.-102-131T>A (n.-102-131T>A) n.368-131T>A c.-5+1908T>A (n.-5+1908T>A) c.-127+1908T>A (n.-127+1908T>A) c.-67+278T>A (n.-67+278T>A) n.421+278T>A n.247+1908T>A c.-95+278T>A (n.-95+278T>A) n.393+278T>A c.-127+278T>A (n.-127+278T>A) n.115+1908T>A n.375+278T>A n.195+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982392T= | CA1153897896 | MFN2 | c.-5+278T= (n.-5+278T=) c.-72-131T= (n.-72-131T=) c.-95+1908T= (n.-95+1908T=) c.-102-131T= (n.-102-131T=) n.368-131T= c.-5+1908T= (n.-5+1908T=) c.-127+1908T= (n.-127+1908T=) c.-67+278T= (n.-67+278T=) n.421+278T= n.247+1908T= c.-95+278T= (n.-95+278T=) n.393+278T= c.-127+278T= (n.-127+278T=) n.115+1908T= n.375+278T= n.195+278T= | |
1 | g.11982393G>A | CA521203703 | MFN2 | c.-5+279G>A (n.-5+279G>A) c.-72-130G>A (n.-72-130G>A) c.-95+1909G>A (n.-95+1909G>A) c.-102-130G>A (n.-102-130G>A) n.368-130G>A c.-5+1909G>A (n.-5+1909G>A) c.-127+1909G>A (n.-127+1909G>A) c.-67+279G>A (n.-67+279G>A) n.421+279G>A n.247+1909G>A c.-95+279G>A (n.-95+279G>A) n.393+279G>A c.-127+279G>A (n.-127+279G>A) n.115+1909G>A n.375+279G>A n.195+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982393G>C | CA2695268031 | MFN2 | c.-5+279G>C (n.-5+279G>C) c.-72-130G>C (n.-72-130G>C) c.-95+1909G>C (n.-95+1909G>C) c.-102-130G>C (n.-102-130G>C) n.368-130G>C c.-5+1909G>C (n.-5+1909G>C) c.-127+1909G>C (n.-127+1909G>C) c.-67+279G>C (n.-67+279G>C) n.421+279G>C n.247+1909G>C c.-95+279G>C (n.-95+279G>C) n.393+279G>C c.-127+279G>C (n.-127+279G>C) n.115+1909G>C n.375+279G>C n.195+279G>C | dbSNP |
1 | g.11982393G= | CA1153897897 | MFN2 | c.-5+279G= (n.-5+279G=) c.-72-130G= (n.-72-130G=) c.-95+1909G= (n.-95+1909G=) c.-102-130G= (n.-102-130G=) n.368-130G= c.-5+1909G= (n.-5+1909G=) c.-127+1909G= (n.-127+1909G=) c.-67+279G= (n.-67+279G=) n.421+279G= n.247+1909G= c.-95+279G= (n.-95+279G=) n.393+279G= c.-127+279G= (n.-127+279G=) n.115+1909G= n.375+279G= n.195+279G= | |
1 | g.11982393G>T | CA2643322194 | MFN2 | c.-5+279G>T (n.-5+279G>T) c.-72-130G>T (n.-72-130G>T) c.-95+1909G>T (n.-95+1909G>T) c.-102-130G>T (n.-102-130G>T) n.368-130G>T c.-5+1909G>T (n.-5+1909G>T) c.-127+1909G>T (n.-127+1909G>T) c.-67+279G>T (n.-67+279G>T) n.421+279G>T n.247+1909G>T c.-95+279G>T (n.-95+279G>T) n.393+279G>T c.-127+279G>T (n.-127+279G>T) n.115+1909G>T n.375+279G>T n.195+279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982395G>A | CA2643322195 | MFN2 | c.-5+281G>A (n.-5+281G>A) c.-72-128G>A (n.-72-128G>A) c.-95+1911G>A (n.-95+1911G>A) c.-102-128G>A (n.-102-128G>A) n.368-128G>A c.-5+1911G>A (n.-5+1911G>A) c.-127+1911G>A (n.-127+1911G>A) c.-67+281G>A (n.-67+281G>A) n.421+281G>A n.247+1911G>A c.-95+281G>A (n.-95+281G>A) n.393+281G>A c.-127+281G>A (n.-127+281G>A) n.115+1911G>A n.375+281G>A n.195+281G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982396C>A | CA2643322197 | MFN2 | c.-5+282C>A (n.-5+282C>A) c.-72-127C>A (n.-72-127C>A) c.-95+1912C>A (n.-95+1912C>A) c.-102-127C>A (n.-102-127C>A) n.368-127C>A c.-5+1912C>A (n.-5+1912C>A) c.-127+1912C>A (n.-127+1912C>A) c.-67+282C>A (n.-67+282C>A) n.421+282C>A n.247+1912C>A c.-95+282C>A (n.-95+282C>A) n.393+282C>A c.-127+282C>A (n.-127+282C>A) n.115+1912C>A n.375+282C>A n.195+282C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982396C= | CA1153897898 | MFN2 | c.-5+282C= (n.-5+282C=) c.-72-127C= (n.-72-127C=) c.-95+1912C= (n.-95+1912C=) c.-102-127C= (n.-102-127C=) n.368-127C= c.-5+1912C= (n.-5+1912C=) c.-127+1912C= (n.-127+1912C=) c.-67+282C= (n.-67+282C=) n.421+282C= n.247+1912C= c.-95+282C= (n.-95+282C=) n.393+282C= c.-127+282C= (n.-127+282C=) n.115+1912C= n.375+282C= n.195+282C= | |
1 | g.11982396C>T | CA1153897899 | MFN2 | c.-5+282C>T (n.-5+282C>T) c.-72-127C>T (n.-72-127C>T) c.-95+1912C>T (n.-95+1912C>T) c.-102-127C>T (n.-102-127C>T) n.368-127C>T c.-5+1912C>T (n.-5+1912C>T) c.-127+1912C>T (n.-127+1912C>T) c.-67+282C>T (n.-67+282C>T) n.421+282C>T n.247+1912C>T c.-95+282C>T (n.-95+282C>T) n.393+282C>T c.-127+282C>T (n.-127+282C>T) n.115+1912C>T n.375+282C>T n.195+282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982397T>C | CA886266799 | MFN2 | c.-5+283T>C (n.-5+283T>C) c.-72-126T>C (n.-72-126T>C) c.-95+1913T>C (n.-95+1913T>C) c.-102-126T>C (n.-102-126T>C) n.368-126T>C c.-5+1913T>C (n.-5+1913T>C) c.-127+1913T>C (n.-127+1913T>C) c.-67+283T>C (n.-67+283T>C) n.421+283T>C n.247+1913T>C c.-95+283T>C (n.-95+283T>C) n.393+283T>C c.-127+283T>C (n.-127+283T>C) n.115+1913T>C n.375+283T>C n.195+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982397T= | CA1153897900 | MFN2 | c.-5+283T= (n.-5+283T=) c.-72-126T= (n.-72-126T=) c.-95+1913T= (n.-95+1913T=) c.-102-126T= (n.-102-126T=) n.368-126T= c.-5+1913T= (n.-5+1913T=) c.-127+1913T= (n.-127+1913T=) c.-67+283T= (n.-67+283T=) n.421+283T= n.247+1913T= c.-95+283T= (n.-95+283T=) n.393+283T= c.-127+283T= (n.-127+283T=) n.115+1913T= n.375+283T= n.195+283T= | |
1 | g.11982399G>A | CA2643322198 | MFN2 | c.-5+285G>A (n.-5+285G>A) c.-72-124G>A (n.-72-124G>A) c.-95+1915G>A (n.-95+1915G>A) c.-102-124G>A (n.-102-124G>A) n.368-124G>A c.-5+1915G>A (n.-5+1915G>A) c.-127+1915G>A (n.-127+1915G>A) c.-67+285G>A (n.-67+285G>A) n.421+285G>A n.247+1915G>A c.-95+285G>A (n.-95+285G>A) n.393+285G>A c.-127+285G>A (n.-127+285G>A) n.115+1915G>A n.375+285G>A n.195+285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982399G>T | CA2643322199 | MFN2 | c.-5+285G>T (n.-5+285G>T) c.-72-124G>T (n.-72-124G>T) c.-95+1915G>T (n.-95+1915G>T) c.-102-124G>T (n.-102-124G>T) n.368-124G>T c.-5+1915G>T (n.-5+1915G>T) c.-127+1915G>T (n.-127+1915G>T) c.-67+285G>T (n.-67+285G>T) n.421+285G>T n.247+1915G>T c.-95+285G>T (n.-95+285G>T) n.393+285G>T c.-127+285G>T (n.-127+285G>T) n.115+1915G>T n.375+285G>T n.195+285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982399_11982400insAGAT | CA2742487003 | MFN2 | c.-5+285_-5+286insAGAT (n.-5+285_-5+286insAGAT) c.-72-124_-72-123insAGAT (n.-72-124_-72-123insAGAT) c.-95+1915_-95+1916insAGAT (n.-95+1915_-95+1916insAGAT) c.-102-124_-102-123insAGAT (n.-102-124_-102-123insAGAT) n.368-124_368-123insAGAT c.-5+1915_-5+1916insAGAT (n.-5+1915_-5+1916insAGAT) c.-127+1915_-127+1916insAGAT (n.-127+1915_-127+1916insAGAT) c.-67+285_-67+286insAGAT (n.-67+285_-67+286insAGAT) n.421+285_421+286insAGAT n.247+1915_247+1916insAGAT c.-95+285_-95+286insAGAT (n.-95+285_-95+286insAGAT) n.393+285_393+286insAGAT c.-127+285_-127+286insAGAT (n.-127+285_-127+286insAGAT) n.115+1915_115+1916insAGAT n.375+285_375+286insAGAT n.195+285_195+286insAGAT | |
1 | g.11982400C>A | CA2643322200 | MFN2 | c.-5+286C>A (n.-5+286C>A) c.-72-123C>A (n.-72-123C>A) c.-95+1916C>A (n.-95+1916C>A) c.-102-123C>A (n.-102-123C>A) n.368-123C>A c.-5+1916C>A (n.-5+1916C>A) c.-127+1916C>A (n.-127+1916C>A) c.-67+286C>A (n.-67+286C>A) n.421+286C>A n.247+1916C>A c.-95+286C>A (n.-95+286C>A) n.393+286C>A c.-127+286C>A (n.-127+286C>A) n.115+1916C>A n.375+286C>A n.195+286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982400C>T | CA2643322202 | MFN2 | c.-5+286C>T (n.-5+286C>T) c.-72-123C>T (n.-72-123C>T) c.-95+1916C>T (n.-95+1916C>T) c.-102-123C>T (n.-102-123C>T) n.368-123C>T c.-5+1916C>T (n.-5+1916C>T) c.-127+1916C>T (n.-127+1916C>T) c.-67+286C>T (n.-67+286C>T) n.421+286C>T n.247+1916C>T c.-95+286C>T (n.-95+286C>T) n.393+286C>T c.-127+286C>T (n.-127+286C>T) n.115+1916C>T n.375+286C>T n.195+286C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982402C= | CA1153897901 | MFN2 | c.-5+288C= (n.-5+288C=) c.-72-121C= (n.-72-121C=) c.-95+1918C= (n.-95+1918C=) c.-102-121C= (n.-102-121C=) n.368-121C= c.-5+1918C= (n.-5+1918C=) c.-127+1918C= (n.-127+1918C=) c.-67+288C= (n.-67+288C=) n.421+288C= n.247+1918C= c.-95+288C= (n.-95+288C=) n.393+288C= c.-127+288C= (n.-127+288C=) n.115+1918C= n.375+288C= n.195+288C= | |
1 | g.11982402C>T | CA998641733 | MFN2 | c.-5+288C>T (n.-5+288C>T) c.-72-121C>T (n.-72-121C>T) c.-95+1918C>T (n.-95+1918C>T) c.-102-121C>T (n.-102-121C>T) n.368-121C>T c.-5+1918C>T (n.-5+1918C>T) c.-127+1918C>T (n.-127+1918C>T) c.-67+288C>T (n.-67+288C>T) n.421+288C>T n.247+1918C>T c.-95+288C>T (n.-95+288C>T) n.393+288C>T c.-127+288C>T (n.-127+288C>T) n.115+1918C>T n.375+288C>T n.195+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T>C | CA886266801 | MFN2 | c.-5+289T>C (n.-5+289T>C) c.-72-120T>C (n.-72-120T>C) c.-95+1919T>C (n.-95+1919T>C) c.-102-120T>C (n.-102-120T>C) n.368-120T>C c.-5+1919T>C (n.-5+1919T>C) c.-127+1919T>C (n.-127+1919T>C) c.-67+289T>C (n.-67+289T>C) n.421+289T>C n.247+1919T>C c.-95+289T>C (n.-95+289T>C) n.393+289T>C c.-127+289T>C (n.-127+289T>C) n.115+1919T>C n.375+289T>C n.195+289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982403T= | CA1153897902 | MFN2 | c.-5+289T= (n.-5+289T=) c.-72-120T= (n.-72-120T=) c.-95+1919T= (n.-95+1919T=) c.-102-120T= (n.-102-120T=) n.368-120T= c.-5+1919T= (n.-5+1919T=) c.-127+1919T= (n.-127+1919T=) c.-67+289T= (n.-67+289T=) n.421+289T= n.247+1919T= c.-95+289T= (n.-95+289T=) n.393+289T= c.-127+289T= (n.-127+289T=) n.115+1919T= n.375+289T= n.195+289T= | |
1 | g.11982404T>C | CA2643322203 | MFN2 | c.-5+290T>C (n.-5+290T>C) c.-72-119T>C (n.-72-119T>C) c.-95+1920T>C (n.-95+1920T>C) c.-102-119T>C (n.-102-119T>C) n.368-119T>C c.-5+1920T>C (n.-5+1920T>C) c.-127+1920T>C (n.-127+1920T>C) c.-67+290T>C (n.-67+290T>C) n.421+290T>C n.247+1920T>C c.-95+290T>C (n.-95+290T>C) n.393+290T>C c.-127+290T>C (n.-127+290T>C) n.115+1920T>C n.375+290T>C n.195+290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982404_11982405delinsTC | CA1153897903 | MFN2 | c.-5+290_-5+291delinsTC (n.-5+290_-5+291delinsTC) c.-72-119_-72-118delinsTC (n.-72-119_-72-118delinsTC) c.-95+1920_-95+1921delinsTC (n.-95+1920_-95+1921delinsTC) c.-102-119_-102-118delinsTC (n.-102-119_-102-118delinsTC) n.368-119_368-118delinsTC c.-5+1920_-5+1921delinsTC (n.-5+1920_-5+1921delinsTC) c.-127+1920_-127+1921delinsTC (n.-127+1920_-127+1921delinsTC) c.-67+290_-67+291delinsTC (n.-67+290_-67+291delinsTC) n.421+290_421+291delinsTC n.247+1920_247+1921delinsTC c.-95+290_-95+291delinsTC (n.-95+290_-95+291delinsTC) n.393+290_393+291delinsTC c.-127+290_-127+291delinsTC (n.-127+290_-127+291delinsTC) n.115+1920_115+1921delinsTC n.375+290_375+291delinsTC n.195+290_195+291delinsTC | |
1 | g.11982405C= | CA1153897905 | MFN2 | c.-5+291C= (n.-5+291C=) c.-72-118C= (n.-72-118C=) c.-95+1921C= (n.-95+1921C=) c.-102-118C= (n.-102-118C=) n.368-118C= c.-5+1921C= (n.-5+1921C=) c.-127+1921C= (n.-127+1921C=) c.-67+291C= (n.-67+291C=) n.421+291C= n.247+1921C= c.-95+291C= (n.-95+291C=) n.393+291C= c.-127+291C= (n.-127+291C=) n.115+1921C= n.375+291C= n.195+291C= | |
1 | g.11982405C>T | CA1153897906 | MFN2 | c.-5+291C>T (n.-5+291C>T) c.-72-118C>T (n.-72-118C>T) c.-95+1921C>T (n.-95+1921C>T) c.-102-118C>T (n.-102-118C>T) n.368-118C>T c.-5+1921C>T (n.-5+1921C>T) c.-127+1921C>T (n.-127+1921C>T) c.-67+291C>T (n.-67+291C>T) n.421+291C>T n.247+1921C>T c.-95+291C>T (n.-95+291C>T) n.393+291C>T c.-127+291C>T (n.-127+291C>T) n.115+1921C>T n.375+291C>T n.195+291C>T | dbSNP |
1 | g.11982408del | CA1153897904 | MFN2 | c.-5+294del (n.-5+294del) c.-72-115del (n.-72-115del) c.-95+1924del (n.-95+1924del) c.-102-115del (n.-102-115del) n.368-115del c.-5+1924del (n.-5+1924del) c.-127+1924del (n.-127+1924del) c.-67+294del (n.-67+294del) n.421+294del n.247+1924del c.-95+294del (n.-95+294del) n.393+294del c.-127+294del (n.-127+294del) n.115+1924del n.375+294del n.195+294del | dbSNP |
1 | g.11982407_11982408del | CA2643322205 | MFN2 | c.-5+293_-5+294del (n.-5+293_-5+294del) c.-72-116_-72-115del (n.-72-116_-72-115del) c.-95+1923_-95+1924del (n.-95+1923_-95+1924del) c.-102-116_-102-115del (n.-102-116_-102-115del) n.368-116_368-115del c.-5+1923_-5+1924del (n.-5+1923_-5+1924del) c.-127+1923_-127+1924del (n.-127+1923_-127+1924del) c.-67+293_-67+294del (n.-67+293_-67+294del) n.421+293_421+294del n.247+1923_247+1924del c.-95+293_-95+294del (n.-95+293_-95+294del) n.393+293_393+294del c.-127+293_-127+294del (n.-127+293_-127+294del) n.115+1923_115+1924del n.375+293_375+294del n.195+293_195+294del | gnomAD v4 |
1 | g.11982406C>T | CA2742487005 | MFN2 | c.-5+292C>T (n.-5+292C>T) c.-72-117C>T (n.-72-117C>T) c.-95+1922C>T (n.-95+1922C>T) c.-102-117C>T (n.-102-117C>T) n.368-117C>T c.-5+1922C>T (n.-5+1922C>T) c.-127+1922C>T (n.-127+1922C>T) c.-67+292C>T (n.-67+292C>T) n.421+292C>T n.247+1922C>T c.-95+292C>T (n.-95+292C>T) n.393+292C>T c.-127+292C>T (n.-127+292C>T) n.115+1922C>T n.375+292C>T n.195+292C>T | |
1 | g.11982407C= | CA1144368425 | MFN2 | c.-5+293C= (n.-5+293C=) c.-72-116C= (n.-72-116C=) c.-95+1923C= (n.-95+1923C=) c.-102-116C= (n.-102-116C=) n.368-116C= c.-5+1923C= (n.-5+1923C=) c.-127+1923C= (n.-127+1923C=) c.-67+293C= (n.-67+293C=) n.421+293C= n.247+1923C= c.-95+293C= (n.-95+293C=) n.393+293C= c.-127+293C= (n.-127+293C=) n.115+1923C= n.375+293C= n.195+293C= | |
1 | g.11982407C>G | CA18029260 | MFN2 | c.-5+293C>G (n.-5+293C>G) c.-72-116C>G (n.-72-116C>G) c.-95+1923C>G (n.-95+1923C>G) c.-102-116C>G (n.-102-116C>G) n.368-116C>G c.-5+1923C>G (n.-5+1923C>G) c.-127+1923C>G (n.-127+1923C>G) c.-67+293C>G (n.-67+293C>G) n.421+293C>G n.247+1923C>G c.-95+293C>G (n.-95+293C>G) n.393+293C>G c.-127+293C>G (n.-127+293C>G) n.115+1923C>G n.375+293C>G n.195+293C>G | dbSNP |
1 | g.11982407C>T | CA998641738 | MFN2 | c.-5+293C>T (n.-5+293C>T) c.-72-116C>T (n.-72-116C>T) c.-95+1923C>T (n.-95+1923C>T) c.-102-116C>T (n.-102-116C>T) n.368-116C>T c.-5+1923C>T (n.-5+1923C>T) c.-127+1923C>T (n.-127+1923C>T) c.-67+293C>T (n.-67+293C>T) n.421+293C>T n.247+1923C>T c.-95+293C>T (n.-95+293C>T) n.393+293C>T c.-127+293C>T (n.-127+293C>T) n.115+1923C>T n.375+293C>T n.195+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>A | CA2643322207 | MFN2 | c.-5+294C>A (n.-5+294C>A) c.-72-115C>A (n.-72-115C>A) c.-95+1924C>A (n.-95+1924C>A) c.-102-115C>A (n.-102-115C>A) n.368-115C>A c.-5+1924C>A (n.-5+1924C>A) c.-127+1924C>A (n.-127+1924C>A) c.-67+294C>A (n.-67+294C>A) n.421+294C>A n.247+1924C>A c.-95+294C>A (n.-95+294C>A) n.393+294C>A c.-127+294C>A (n.-127+294C>A) n.115+1924C>A n.375+294C>A n.195+294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982408C>T | CA2643322206 | MFN2 | c.-5+294C>T (n.-5+294C>T) c.-72-115C>T (n.-72-115C>T) c.-95+1924C>T (n.-95+1924C>T) c.-102-115C>T (n.-102-115C>T) n.368-115C>T c.-5+1924C>T (n.-5+1924C>T) c.-127+1924C>T (n.-127+1924C>T) c.-67+294C>T (n.-67+294C>T) n.421+294C>T n.247+1924C>T c.-95+294C>T (n.-95+294C>T) n.393+294C>T c.-127+294C>T (n.-127+294C>T) n.115+1924C>T n.375+294C>T n.195+294C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982409A= | CA1153897907 | MFN2 | c.-5+295A= (n.-5+295A=) c.-72-114A= (n.-72-114A=) c.-95+1925A= (n.-95+1925A=) c.-102-114A= (n.-102-114A=) n.368-114A= c.-5+1925A= (n.-5+1925A=) c.-127+1925A= (n.-127+1925A=) c.-67+295A= (n.-67+295A=) n.421+295A= n.247+1925A= c.-95+295A= (n.-95+295A=) n.393+295A= c.-127+295A= (n.-127+295A=) n.115+1925A= n.375+295A= n.195+295A= | |
1 | g.11982409A>G | CA1153897908 | MFN2 | c.-5+295A>G (n.-5+295A>G) c.-72-114A>G (n.-72-114A>G) c.-95+1925A>G (n.-95+1925A>G) c.-102-114A>G (n.-102-114A>G) n.368-114A>G c.-5+1925A>G (n.-5+1925A>G) c.-127+1925A>G (n.-127+1925A>G) c.-67+295A>G (n.-67+295A>G) n.421+295A>G n.247+1925A>G c.-95+295A>G (n.-95+295A>G) n.393+295A>G c.-127+295A>G (n.-127+295A>G) n.115+1925A>G n.375+295A>G n.195+295A>G | dbSNP |
1 | g.11982410T>C | CA2643322208 | MFN2 | c.-5+296T>C (n.-5+296T>C) c.-72-113T>C (n.-72-113T>C) c.-95+1926T>C (n.-95+1926T>C) c.-102-113T>C (n.-102-113T>C) n.368-113T>C c.-5+1926T>C (n.-5+1926T>C) c.-127+1926T>C (n.-127+1926T>C) c.-67+296T>C (n.-67+296T>C) n.421+296T>C n.247+1926T>C c.-95+296T>C (n.-95+296T>C) n.393+296T>C c.-127+296T>C (n.-127+296T>C) n.115+1926T>C n.375+296T>C n.195+296T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982412T>C | CA2643322209 | MFN2 | c.-5+298T>C (n.-5+298T>C) c.-72-111T>C (n.-72-111T>C) c.-95+1928T>C (n.-95+1928T>C) c.-102-111T>C (n.-102-111T>C) n.368-111T>C c.-5+1928T>C (n.-5+1928T>C) c.-127+1928T>C (n.-127+1928T>C) c.-67+298T>C (n.-67+298T>C) n.421+298T>C n.247+1928T>C c.-95+298T>C (n.-95+298T>C) n.393+298T>C c.-127+298T>C (n.-127+298T>C) n.115+1928T>C n.375+298T>C n.195+298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C>A | CA2643322210 | MFN2 | c.-5+299C>A (n.-5+299C>A) c.-72-110C>A (n.-72-110C>A) c.-95+1929C>A (n.-95+1929C>A) c.-102-110C>A (n.-102-110C>A) n.368-110C>A c.-5+1929C>A (n.-5+1929C>A) c.-127+1929C>A (n.-127+1929C>A) c.-67+299C>A (n.-67+299C>A) n.421+299C>A n.247+1929C>A c.-95+299C>A (n.-95+299C>A) n.393+299C>A c.-127+299C>A (n.-127+299C>A) n.115+1929C>A n.375+299C>A n.195+299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982413C= | CA1145904356 | MFN2 | c.-5+299C= (n.-5+299C=) c.-72-110C= (n.-72-110C=) c.-95+1929C= (n.-95+1929C=) c.-102-110C= (n.-102-110C=) n.368-110C= c.-5+1929C= (n.-5+1929C=) c.-127+1929C= (n.-127+1929C=) c.-67+299C= (n.-67+299C=) n.421+299C= n.247+1929C= c.-95+299C= (n.-95+299C=) n.393+299C= c.-127+299C= (n.-127+299C=) n.115+1929C= n.375+299C= n.195+299C= | |
1 | g.11982413C>T | CA18029261 | MFN2 | c.-5+299C>T (n.-5+299C>T) c.-72-110C>T (n.-72-110C>T) c.-95+1929C>T (n.-95+1929C>T) c.-102-110C>T (n.-102-110C>T) n.368-110C>T c.-5+1929C>T (n.-5+1929C>T) c.-127+1929C>T (n.-127+1929C>T) c.-67+299C>T (n.-67+299C>T) n.421+299C>T n.247+1929C>T c.-95+299C>T (n.-95+299C>T) n.393+299C>T c.-127+299C>T (n.-127+299C>T) n.115+1929C>T n.375+299C>T n.195+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G>A | CA521203704 | MFN2 | c.-5+300G>A (n.-5+300G>A) c.-72-109G>A (n.-72-109G>A) c.-95+1930G>A (n.-95+1930G>A) c.-102-109G>A (n.-102-109G>A) n.368-109G>A c.-5+1930G>A (n.-5+1930G>A) c.-127+1930G>A (n.-127+1930G>A) c.-67+300G>A (n.-67+300G>A) n.421+300G>A n.247+1930G>A c.-95+300G>A (n.-95+300G>A) n.393+300G>A c.-127+300G>A (n.-127+300G>A) n.115+1930G>A n.375+300G>A n.195+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982414G= | CA1153897909 | MFN2 | c.-5+300G= (n.-5+300G=) c.-72-109G= (n.-72-109G=) c.-95+1930G= (n.-95+1930G=) c.-102-109G= (n.-102-109G=) n.368-109G= c.-5+1930G= (n.-5+1930G=) c.-127+1930G= (n.-127+1930G=) c.-67+300G= (n.-67+300G=) n.421+300G= n.247+1930G= c.-95+300G= (n.-95+300G=) n.393+300G= c.-127+300G= (n.-127+300G=) n.115+1930G= n.375+300G= n.195+300G= | |
1 | g.11982415del | CA2643322211 | MFN2 | c.-5+301del (n.-5+301del) c.-72-108del (n.-72-108del) c.-95+1931del (n.-95+1931del) c.-102-108del (n.-102-108del) n.368-108del c.-5+1931del (n.-5+1931del) c.-127+1931del (n.-127+1931del) c.-67+301del (n.-67+301del) n.421+301del n.247+1931del c.-95+301del (n.-95+301del) n.393+301del c.-127+301del (n.-127+301del) n.115+1931del n.375+301del n.195+301del | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>A | CA2643322212 | MFN2 | c.-5+302C>A (n.-5+302C>A) c.-72-107C>A (n.-72-107C>A) c.-95+1932C>A (n.-95+1932C>A) c.-102-107C>A (n.-102-107C>A) n.368-107C>A c.-5+1932C>A (n.-5+1932C>A) c.-127+1932C>A (n.-127+1932C>A) c.-67+302C>A (n.-67+302C>A) n.421+302C>A n.247+1932C>A c.-95+302C>A (n.-95+302C>A) n.393+302C>A c.-127+302C>A (n.-127+302C>A) n.115+1932C>A n.375+302C>A n.195+302C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982416C>T | CA2643322213 | MFN2 | c.-5+302C>T (n.-5+302C>T) c.-72-107C>T (n.-72-107C>T) c.-95+1932C>T (n.-95+1932C>T) c.-102-107C>T (n.-102-107C>T) n.368-107C>T c.-5+1932C>T (n.-5+1932C>T) c.-127+1932C>T (n.-127+1932C>T) c.-67+302C>T (n.-67+302C>T) n.421+302C>T n.247+1932C>T c.-95+302C>T (n.-95+302C>T) n.393+302C>T c.-127+302C>T (n.-127+302C>T) n.115+1932C>T n.375+302C>T n.195+302C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982417C>A | CA2643322214 | MFN2 | c.-5+303C>A (n.-5+303C>A) c.-72-106C>A (n.-72-106C>A) c.-95+1933C>A (n.-95+1933C>A) c.-102-106C>A (n.-102-106C>A) n.368-106C>A c.-5+1933C>A (n.-5+1933C>A) c.-127+1933C>A (n.-127+1933C>A) c.-67+303C>A (n.-67+303C>A) n.421+303C>A n.247+1933C>A c.-95+303C>A (n.-95+303C>A) n.393+303C>A c.-127+303C>A (n.-127+303C>A) n.115+1933C>A n.375+303C>A n.195+303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982419A>G | CA2643322215 | MFN2 | c.-5+305A>G (n.-5+305A>G) c.-72-104A>G (n.-72-104A>G) c.-95+1935A>G (n.-95+1935A>G) c.-102-104A>G (n.-102-104A>G) n.368-104A>G c.-5+1935A>G (n.-5+1935A>G) c.-127+1935A>G (n.-127+1935A>G) c.-67+305A>G (n.-67+305A>G) n.421+305A>G n.247+1935A>G c.-95+305A>G (n.-95+305A>G) n.393+305A>G c.-127+305A>G (n.-127+305A>G) n.115+1935A>G n.375+305A>G n.195+305A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982419dup | CA2742487007 | MFN2 | c.-5+305dup (n.-5+305dup) c.-72-104dup (n.-72-104dup) c.-95+1935dup (n.-95+1935dup) c.-102-104dup (n.-102-104dup) n.368-104dup c.-5+1935dup (n.-5+1935dup) c.-127+1935dup (n.-127+1935dup) c.-67+305dup (n.-67+305dup) n.421+305dup n.247+1935dup c.-95+305dup (n.-95+305dup) n.393+305dup c.-127+305dup (n.-127+305dup) n.115+1935dup n.375+305dup n.195+305dup | |
1 | g.11982420G>A | CA416108729 | MFN2 | c.-5+306G>A (n.-5+306G>A) c.-72-103G>A (n.-72-103G>A) c.-95+1936G>A (n.-95+1936G>A) c.-102-103G>A (n.-102-103G>A) n.368-103G>A c.-5+1936G>A (n.-5+1936G>A) c.-127+1936G>A (n.-127+1936G>A) c.-67+306G>A (n.-67+306G>A) n.421+306G>A n.247+1936G>A c.-95+306G>A (n.-95+306G>A) n.393+306G>A c.-127+306G>A (n.-127+306G>A) n.115+1936G>A n.375+306G>A n.195+306G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982420G>T | CA2643322216 | MFN2 | c.-5+306G>T (n.-5+306G>T) c.-72-103G>T (n.-72-103G>T) c.-95+1936G>T (n.-95+1936G>T) c.-102-103G>T (n.-102-103G>T) n.368-103G>T c.-5+1936G>T (n.-5+1936G>T) c.-127+1936G>T (n.-127+1936G>T) c.-67+306G>T (n.-67+306G>T) n.421+306G>T n.247+1936G>T c.-95+306G>T (n.-95+306G>T) n.393+306G>T c.-127+306G>T (n.-127+306G>T) n.115+1936G>T n.375+306G>T n.195+306G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982421C>T | CA2742487008 | MFN2 | c.-5+307C>T (n.-5+307C>T) c.-72-102C>T (n.-72-102C>T) c.-95+1937C>T (n.-95+1937C>T) c.-102-102C>T (n.-102-102C>T) n.368-102C>T c.-5+1937C>T (n.-5+1937C>T) c.-127+1937C>T (n.-127+1937C>T) c.-67+307C>T (n.-67+307C>T) n.421+307C>T n.247+1937C>T c.-95+307C>T (n.-95+307C>T) n.393+307C>T c.-127+307C>T (n.-127+307C>T) n.115+1937C>T n.375+307C>T n.195+307C>T | |
1 | g.11982422A= | CA1153897910 | MFN2 | c.-5+308A= (n.-5+308A=) c.-72-101A= (n.-72-101A=) c.-95+1938A= (n.-95+1938A=) c.-102-101A= (n.-102-101A=) n.368-101A= c.-5+1938A= (n.-5+1938A=) c.-127+1938A= (n.-127+1938A=) c.-67+308A= (n.-67+308A=) n.421+308A= n.247+1938A= c.-95+308A= (n.-95+308A=) n.393+308A= c.-127+308A= (n.-127+308A=) n.115+1938A= n.375+308A= n.195+308A= | |
1 | g.11982422A>G | CA18029262 | MFN2 | c.-5+308A>G (n.-5+308A>G) c.-72-101A>G (n.-72-101A>G) c.-95+1938A>G (n.-95+1938A>G) c.-102-101A>G (n.-102-101A>G) n.368-101A>G c.-5+1938A>G (n.-5+1938A>G) c.-127+1938A>G (n.-127+1938A>G) c.-67+308A>G (n.-67+308A>G) n.421+308A>G n.247+1938A>G c.-95+308A>G (n.-95+308A>G) n.393+308A>G c.-127+308A>G (n.-127+308A>G) n.115+1938A>G n.375+308A>G n.195+308A>G | dbSNP |
1 | g.11982423C>A | CA2643322217 | MFN2 | c.-5+309C>A (n.-5+309C>A) c.-72-100C>A (n.-72-100C>A) c.-95+1939C>A (n.-95+1939C>A) c.-102-100C>A (n.-102-100C>A) n.368-100C>A c.-5+1939C>A (n.-5+1939C>A) c.-127+1939C>A (n.-127+1939C>A) c.-67+309C>A (n.-67+309C>A) n.421+309C>A n.247+1939C>A c.-95+309C>A (n.-95+309C>A) n.393+309C>A c.-127+309C>A (n.-127+309C>A) n.115+1939C>A n.375+309C>A n.195+309C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982423C>T | CA2643322218 | MFN2 | c.-5+309C>T (n.-5+309C>T) c.-72-100C>T (n.-72-100C>T) c.-95+1939C>T (n.-95+1939C>T) c.-102-100C>T (n.-102-100C>T) n.368-100C>T c.-5+1939C>T (n.-5+1939C>T) c.-127+1939C>T (n.-127+1939C>T) c.-67+309C>T (n.-67+309C>T) n.421+309C>T n.247+1939C>T c.-95+309C>T (n.-95+309C>T) n.393+309C>T c.-127+309C>T (n.-127+309C>T) n.115+1939C>T n.375+309C>T n.195+309C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982424A>G | CA2643322219 | MFN2 | c.-5+310A>G (n.-5+310A>G) c.-72-99A>G (n.-72-99A>G) c.-95+1940A>G (n.-95+1940A>G) c.-102-99A>G (n.-102-99A>G) n.368-99A>G c.-5+1940A>G (n.-5+1940A>G) c.-127+1940A>G (n.-127+1940A>G) c.-67+310A>G (n.-67+310A>G) n.421+310A>G n.247+1940A>G c.-95+310A>G (n.-95+310A>G) n.393+310A>G c.-127+310A>G (n.-127+310A>G) n.115+1940A>G n.375+310A>G n.195+310A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11982425G>T | CA2643322220 | MFN2 | c.-5+311G>T (n.-5+311G>T) c.-72-98G>T (n.-72-98G>T) c.-95+1941G>T (n.-95+1941G>T) c.-102-98G>T (n.-102-98G>T) n.368-98G>T c.-5+1941G>T (n.-5+1941G>T) c.-127+1941G>T (n.-127+1941G>T) c.-67+311G>T (n.-67+311G>T) n.421+311G>T n.247+1941G>T c.-95+311G>T (n.-95+311G>T) n.393+311G>T c.-127+311G>T (n.-127+311G>T) n.115+1941G>T n.375+311G>T n.195+311G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982426G>A | CA2643322221 | MFN2 | c.-5+312G>A (n.-5+312G>A) c.-72-97G>A (n.-72-97G>A) c.-95+1942G>A (n.-95+1942G>A) c.-102-97G>A (n.-102-97G>A) n.368-97G>A c.-5+1942G>A (n.-5+1942G>A) c.-127+1942G>A (n.-127+1942G>A) c.-67+312G>A (n.-67+312G>A) n.421+312G>A n.247+1942G>A c.-95+312G>A (n.-95+312G>A) n.393+312G>A c.-127+312G>A (n.-127+312G>A) n.115+1942G>A n.375+312G>A n.195+312G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982427T>C | CA886266809 | MFN2 | c.-5+313T>C (n.-5+313T>C) c.-72-96T>C (n.-72-96T>C) c.-95+1943T>C (n.-95+1943T>C) c.-102-96T>C (n.-102-96T>C) n.368-96T>C c.-5+1943T>C (n.-5+1943T>C) c.-127+1943T>C (n.-127+1943T>C) c.-67+313T>C (n.-67+313T>C) n.421+313T>C n.247+1943T>C c.-95+313T>C (n.-95+313T>C) n.393+313T>C c.-127+313T>C (n.-127+313T>C) n.115+1943T>C n.375+313T>C n.195+313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11982427T= | CA1153897911 | MFN2 | c.-5+313T= (n.-5+313T=) c.-72-96T= (n.-72-96T=) c.-95+1943T= (n.-95+1943T=) c.-102-96T= (n.-102-96T=) n.368-96T= c.-5+1943T= (n.-5+1943T=) c.-127+1943T= (n.-127+1943T=) c.-67+313T= (n.-67+313T=) n.421+313T= n.247+1943T= c.-95+313T= (n.-95+313T=) n.393+313T= c.-127+313T= (n.-127+313T=) n.115+1943T= n.375+313T= n.195+313T= | |
1 | g.11982430G>A | CA18029266 | MFN2 | c.-5+316G>A (n.-5+316G>A) c.-72-93G>A (n.-72-93G>A) c.-95+1946G>A (n.-95+1946G>A) c.-102-93G>A (n.-102-93G>A) n.368-93G>A c.-5+1946G>A (n.-5+1946G>A) c.-127+1946G>A (n.-127+1946G>A) c.-67+316G>A (n.-67+316G>A) n.421+316G>A n.247+1946G>A c.-95+316G>A (n.-95+316G>A) n.393+316G>A c.-127+316G>A (n.-127+316G>A) n.115+1946G>A n.375+316G>A n.195+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982430G= | CA1147505006 | MFN2 | c.-5+316G= (n.-5+316G=) c.-72-93G= (n.-72-93G=) c.-95+1946G= (n.-95+1946G=) c.-102-93G= (n.-102-93G=) n.368-93G= c.-5+1946G= (n.-5+1946G=) c.-127+1946G= (n.-127+1946G=) c.-67+316G= (n.-67+316G=) n.421+316G= n.247+1946G= c.-95+316G= (n.-95+316G=) n.393+316G= c.-127+316G= (n.-127+316G=) n.115+1946G= n.375+316G= n.195+316G= | |
1 | g.11982430G>T | CA2643322222 | MFN2 | c.-5+316G>T (n.-5+316G>T) c.-72-93G>T (n.-72-93G>T) c.-95+1946G>T (n.-95+1946G>T) c.-102-93G>T (n.-102-93G>T) n.368-93G>T c.-5+1946G>T (n.-5+1946G>T) c.-127+1946G>T (n.-127+1946G>T) c.-67+316G>T (n.-67+316G>T) n.421+316G>T n.247+1946G>T c.-95+316G>T (n.-95+316G>T) n.393+316G>T c.-127+316G>T (n.-127+316G>T) n.115+1946G>T n.375+316G>T n.195+316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C>A | CA2643322223 | MFN2 | c.-5+317C>A (n.-5+317C>A) c.-72-92C>A (n.-72-92C>A) c.-95+1947C>A (n.-95+1947C>A) c.-102-92C>A (n.-102-92C>A) n.368-92C>A c.-5+1947C>A (n.-5+1947C>A) c.-127+1947C>A (n.-127+1947C>A) c.-67+317C>A (n.-67+317C>A) n.421+317C>A n.247+1947C>A c.-95+317C>A (n.-95+317C>A) n.393+317C>A c.-127+317C>A (n.-127+317C>A) n.115+1947C>A n.375+317C>A n.195+317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11982431C= | CA1153897912 | MFN2 | c.-5+317C= (n.-5+317C=) c.-72-92C= (n.-72-92C=) c.-95+1947C= (n.-95+1947C=) c.-102-92C= (n.-102-92C=) n.368-92C= c.-5+1947C= (n.-5+1947C=) c.-127+1947C= (n.-127+1947C=) c.-67+317C= (n.-67+317C=) n.421+317C= n.247+1947C= c.-95+317C= (n.-95+317C=) n.393+317C= c.-127+317C= (n.-127+317C=) n.115+1947C= n.375+317C= n.195+317C= | |
1 | g.11982431C>G | CA886266811 | MFN2 | c.-5+317C>G (n.-5+317C>G) c.-72-92C>G (n.-72-92C>G) c.-95+1947C>G (n.-95+1947C>G) c.-102-92C>G (n.-102-92C>G) n.368-92C>G c.-5+1947C>G (n.-5+1947C>G) c.-127+1947C>G (n.-127+1947C>G) c.-67+317C>G (n.-67+317C>G) n.421+317C>G n.247+1947C>G c.-95+317C>G (n.-95+317C>G) n.393+317C>G c.-127+317C>G (n.-127+317C>G) n.115+1947C>G n.375+317C>G n.195+317C>G | dbSNP |
1 | g.11982431C>T | CA2643322224 | MFN2 | c.-5+317C>T (n.-5+317C>T) c.-72-92C>T (n.-72-92C>T) c.-95+1947C>T (n.-95+1947C>T) c.-102-92C>T (n.-102-92C>T) n.368-92C>T c.-5+1947C>T (n.-5+1947C>T) c.-127+1947C>T (n.-127+1947C>T) c.-67+317C>T (n.-67+317C>T) n.421+317C>T n.247+1947C>T c.-95+317C>T (n.-95+317C>T) n.393+317C>T c.-127+317C>T (n.-127+317C>T) n.115+1947C>T n.375+317C>T n.195+317C>T | gnomAD v4 |