Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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1g.11982187T>CCA2643322087MFN2c.-5+73T>C (n.-5+73T>C)
c.-73+73T>C (n.-73+73T>C)
c.-95+1703T>C (n.-95+1703T>C)
c.-103+73T>C (n.-103+73T>C)
n.367+73T>C
c.-5+1703T>C (n.-5+1703T>C)
c.-127+1703T>C (n.-127+1703T>C)
c.-67+73T>C (n.-67+73T>C)
n.421+73T>C
n.247+1703T>C
c.-95+73T>C (n.-95+73T>C)
n.393+73T>C
c.-127+73T>C (n.-127+73T>C)
n.115+1703T>C
n.375+73T>C
n.195+73T>C
 gnomAD v4
1g.11982188G>TCA2643322089MFN2c.-5+74G>T (n.-5+74G>T)
c.-73+74G>T (n.-73+74G>T)
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c.-103+74G>T (n.-103+74G>T)
n.367+74G>T
c.-5+1704G>T (n.-5+1704G>T)
c.-127+1704G>T (n.-127+1704G>T)
c.-67+74G>T (n.-67+74G>T)
n.421+74G>T
n.247+1704G>T
c.-95+74G>T (n.-95+74G>T)
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c.-127+74G>T (n.-127+74G>T)
n.115+1704G>T
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n.195+74G>T
 gnomAD v4
1g.11982189delCA2643322088MFN2c.-5+75del (n.-5+75del)
c.-73+75del (n.-73+75del)
c.-95+1705del (n.-95+1705del)
c.-103+75del (n.-103+75del)
n.367+75del
c.-5+1705del (n.-5+1705del)
c.-127+1705del (n.-127+1705del)
c.-67+75del (n.-67+75del)
n.421+75del
n.247+1705del
c.-95+75del (n.-95+75del)
n.393+75del
c.-127+75del (n.-127+75del)
n.115+1705del
n.375+75del
n.195+75del
 gnomAD v4
1g.11982189G>TCA2643322091MFN2c.-5+75G>T (n.-5+75G>T)
c.-73+75G>T (n.-73+75G>T)
c.-95+1705G>T (n.-95+1705G>T)
c.-103+75G>T (n.-103+75G>T)
n.367+75G>T
c.-5+1705G>T (n.-5+1705G>T)
c.-127+1705G>T (n.-127+1705G>T)
c.-67+75G>T (n.-67+75G>T)
n.421+75G>T
n.247+1705G>T
c.-95+75G>T (n.-95+75G>T)
n.393+75G>T
c.-127+75G>T (n.-127+75G>T)
n.115+1705G>T
n.375+75G>T
n.195+75G>T
 gnomAD v4
1g.11982190T>ACA2742486794MFN2c.-5+76T>A (n.-5+76T>A)
c.-73+76T>A (n.-73+76T>A)
c.-95+1706T>A (n.-95+1706T>A)
c.-103+76T>A (n.-103+76T>A)
n.367+76T>A
c.-5+1706T>A (n.-5+1706T>A)
c.-127+1706T>A (n.-127+1706T>A)
c.-67+76T>A (n.-67+76T>A)
n.421+76T>A
n.247+1706T>A
c.-95+76T>A (n.-95+76T>A)
n.393+76T>A
c.-127+76T>A (n.-127+76T>A)
n.115+1706T>A
n.375+76T>A
n.195+76T>A
1g.11982192G>ACA2643322094MFN2c.-5+78G>A (n.-5+78G>A)
c.-73+78G>A (n.-73+78G>A)
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c.-103+78G>A (n.-103+78G>A)
n.367+78G>A
c.-5+1708G>A (n.-5+1708G>A)
c.-127+1708G>A (n.-127+1708G>A)
c.-67+78G>A (n.-67+78G>A)
n.421+78G>A
n.247+1708G>A
c.-95+78G>A (n.-95+78G>A)
n.393+78G>A
c.-127+78G>A (n.-127+78G>A)
n.115+1708G>A
n.375+78G>A
n.195+78G>A
 gnomAD v4
1g.11982192G=CA1153897816MFN2c.-5+78G= (n.-5+78G=)
c.-73+78G= (n.-73+78G=)
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c.-5+1708G= (n.-5+1708G=)
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n.421+78G=
n.247+1708G=
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c.-127+78G= (n.-127+78G=)
n.115+1708G=
n.375+78G=
n.195+78G=
1g.11982192G>TCA18029085MFN2c.-5+78G>T (n.-5+78G>T)
c.-73+78G>T (n.-73+78G>T)
c.-95+1708G>T (n.-95+1708G>T)
c.-103+78G>T (n.-103+78G>T)
n.367+78G>T
c.-5+1708G>T (n.-5+1708G>T)
c.-127+1708G>T (n.-127+1708G>T)
c.-67+78G>T (n.-67+78G>T)
n.421+78G>T
n.247+1708G>T
c.-95+78G>T (n.-95+78G>T)
n.393+78G>T
c.-127+78G>T (n.-127+78G>T)
n.115+1708G>T
n.375+78G>T
n.195+78G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982192_11982193delCA2742486795MFN2c.-5+78_-5+79del (n.-5+78_-5+79del)
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n.367+78_367+79del
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n.195+78_195+79del
1g.11982193C>ACA2643322098MFN2c.-5+79C>A (n.-5+79C>A)
c.-73+79C>A (n.-73+79C>A)
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c.-103+79C>A (n.-103+79C>A)
n.367+79C>A
c.-5+1709C>A (n.-5+1709C>A)
c.-127+1709C>A (n.-127+1709C>A)
c.-67+79C>A (n.-67+79C>A)
n.421+79C>A
n.247+1709C>A
c.-95+79C>A (n.-95+79C>A)
n.393+79C>A
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n.115+1709C>A
n.375+79C>A
n.195+79C>A
 gnomAD v4
1g.11982193C>TCA2643322097MFN2c.-5+79C>T (n.-5+79C>T)
c.-73+79C>T (n.-73+79C>T)
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n.367+79C>T
c.-5+1709C>T (n.-5+1709C>T)
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c.-67+79C>T (n.-67+79C>T)
n.421+79C>T
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n.375+79C>T
n.195+79C>T
 gnomAD v4
1g.11982195A=CA1153897817MFN2c.-5+81A= (n.-5+81A=)
c.-73+81A= (n.-73+81A=)
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1g.11982195A>GCA18029098MFN2c.-5+81A>G (n.-5+81A>G)
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c.-103+81A>G (n.-103+81A>G)
n.367+81A>G
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n.421+81A>G
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n.115+1711A>G
n.375+81A>G
n.195+81A>G
 dbSNP
1g.11982195A>TCA2643322099MFN2c.-5+81A>T (n.-5+81A>T)
c.-73+81A>T (n.-73+81A>T)
c.-95+1711A>T (n.-95+1711A>T)
c.-103+81A>T (n.-103+81A>T)
n.367+81A>T
c.-5+1711A>T (n.-5+1711A>T)
c.-127+1711A>T (n.-127+1711A>T)
c.-67+81A>T (n.-67+81A>T)
n.421+81A>T
n.247+1711A>T
c.-95+81A>T (n.-95+81A>T)
n.393+81A>T
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n.115+1711A>T
n.375+81A>T
n.195+81A>T
 gnomAD v4
1g.11982196G>TCA2643322101MFN2c.-5+82G>T (n.-5+82G>T)
c.-73+82G>T (n.-73+82G>T)
c.-95+1712G>T (n.-95+1712G>T)
c.-103+82G>T (n.-103+82G>T)
n.367+82G>T
c.-5+1712G>T (n.-5+1712G>T)
c.-127+1712G>T (n.-127+1712G>T)
c.-67+82G>T (n.-67+82G>T)
n.421+82G>T
n.247+1712G>T
c.-95+82G>T (n.-95+82G>T)
n.393+82G>T
c.-127+82G>T (n.-127+82G>T)
n.115+1712G>T
n.375+82G>T
n.195+82G>T
 gnomAD v4
1g.11982197T>ACA2643322103MFN2c.-5+83T>A (n.-5+83T>A)
c.-73+83T>A (n.-73+83T>A)
c.-95+1713T>A (n.-95+1713T>A)
c.-103+83T>A (n.-103+83T>A)
n.367+83T>A
c.-5+1713T>A (n.-5+1713T>A)
c.-127+1713T>A (n.-127+1713T>A)
c.-67+83T>A (n.-67+83T>A)
n.421+83T>A
n.247+1713T>A
c.-95+83T>A (n.-95+83T>A)
n.393+83T>A
c.-127+83T>A (n.-127+83T>A)
n.115+1713T>A
n.375+83T>A
n.195+83T>A
 gnomAD v4
1g.11982198C>ACA2643322104MFN2c.-5+84C>A (n.-5+84C>A)
c.-73+84C>A (n.-73+84C>A)
c.-95+1714C>A (n.-95+1714C>A)
c.-103+84C>A (n.-103+84C>A)
n.367+84C>A
c.-5+1714C>A (n.-5+1714C>A)
c.-127+1714C>A (n.-127+1714C>A)
c.-67+84C>A (n.-67+84C>A)
n.421+84C>A
n.247+1714C>A
c.-95+84C>A (n.-95+84C>A)
n.393+84C>A
c.-127+84C>A (n.-127+84C>A)
n.115+1714C>A
n.375+84C>A
n.195+84C>A
 gnomAD v4
1g.11982198C=CA1153897818MFN2c.-5+84C= (n.-5+84C=)
c.-73+84C= (n.-73+84C=)
c.-95+1714C= (n.-95+1714C=)
c.-103+84C= (n.-103+84C=)
n.367+84C=
c.-5+1714C= (n.-5+1714C=)
c.-127+1714C= (n.-127+1714C=)
c.-67+84C= (n.-67+84C=)
n.421+84C=
n.247+1714C=
c.-95+84C= (n.-95+84C=)
n.393+84C=
c.-127+84C= (n.-127+84C=)
n.115+1714C=
n.375+84C=
n.195+84C=
1g.11982198C>TCA18029102MFN2c.-5+84C>T (n.-5+84C>T)
c.-73+84C>T (n.-73+84C>T)
c.-95+1714C>T (n.-95+1714C>T)
c.-103+84C>T (n.-103+84C>T)
n.367+84C>T
c.-5+1714C>T (n.-5+1714C>T)
c.-127+1714C>T (n.-127+1714C>T)
c.-67+84C>T (n.-67+84C>T)
n.421+84C>T
n.247+1714C>T
c.-95+84C>T (n.-95+84C>T)
n.393+84C>T
c.-127+84C>T (n.-127+84C>T)
n.115+1714C>T
n.375+84C>T
n.195+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982199T>ACA18029103MFN2c.-5+85T>A (n.-5+85T>A)
c.-73+85T>A (n.-73+85T>A)
c.-95+1715T>A (n.-95+1715T>A)
c.-103+85T>A (n.-103+85T>A)
n.367+85T>A
c.-5+1715T>A (n.-5+1715T>A)
c.-127+1715T>A (n.-127+1715T>A)
c.-67+85T>A (n.-67+85T>A)
n.421+85T>A
n.247+1715T>A
c.-95+85T>A (n.-95+85T>A)
n.393+85T>A
c.-127+85T>A (n.-127+85T>A)
n.115+1715T>A
n.375+85T>A
n.195+85T>A
 dbSNP
1g.11982199T>CCA2643322105MFN2c.-5+85T>C (n.-5+85T>C)
c.-73+85T>C (n.-73+85T>C)
c.-95+1715T>C (n.-95+1715T>C)
c.-103+85T>C (n.-103+85T>C)
n.367+85T>C
c.-5+1715T>C (n.-5+1715T>C)
c.-127+1715T>C (n.-127+1715T>C)
c.-67+85T>C (n.-67+85T>C)
n.421+85T>C
n.247+1715T>C
c.-95+85T>C (n.-95+85T>C)
n.393+85T>C
c.-127+85T>C (n.-127+85T>C)
n.115+1715T>C
n.375+85T>C
n.195+85T>C
 gnomAD v4
1g.11982199T=CA1153897819MFN2c.-5+85T= (n.-5+85T=)
c.-73+85T= (n.-73+85T=)
c.-95+1715T= (n.-95+1715T=)
c.-103+85T= (n.-103+85T=)
n.367+85T=
c.-5+1715T= (n.-5+1715T=)
c.-127+1715T= (n.-127+1715T=)
c.-67+85T= (n.-67+85T=)
n.421+85T=
n.247+1715T=
c.-95+85T= (n.-95+85T=)
n.393+85T=
c.-127+85T= (n.-127+85T=)
n.115+1715T=
n.375+85T=
n.195+85T=
1g.11982200C>ACA2643322106MFN2c.-5+86C>A (n.-5+86C>A)
c.-73+86C>A (n.-73+86C>A)
c.-95+1716C>A (n.-95+1716C>A)
c.-103+86C>A (n.-103+86C>A)
n.367+86C>A
c.-5+1716C>A (n.-5+1716C>A)
c.-127+1716C>A (n.-127+1716C>A)
c.-67+86C>A (n.-67+86C>A)
n.421+86C>A
n.247+1716C>A
c.-95+86C>A (n.-95+86C>A)
n.393+86C>A
c.-127+86C>A (n.-127+86C>A)
n.115+1716C>A
n.375+86C>A
n.195+86C>A
 gnomAD v4
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n.367+87T>C
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n.195+87T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.11982205_11982206delCA998641625MFN2c.-5+91_-5+92del (n.-5+91_-5+92del)
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c.-103+91_-103+92del (n.-103+91_-103+92del)
n.367+91_367+92del
c.-5+1721_-5+1722del (n.-5+1721_-5+1722del)
c.-127+1721_-127+1722del (n.-127+1721_-127+1722del)
c.-67+91_-67+92del (n.-67+91_-67+92del)
n.421+91_421+92del
n.247+1721_247+1722del
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n.195+91_195+92del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11982206T>CCA2643322110MFN2c.-5+92T>C (n.-5+92T>C)
c.-73+92T>C (n.-73+92T>C)
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n.247+1722T>C
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n.393+92T>C
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 gnomAD v4
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n.375+93G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11982208delCA2643322113MFN2c.-5+94del (n.-5+94del)
c.-73+94del (n.-73+94del)
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c.-5+1724del (n.-5+1724del)
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n.421+94del
n.247+1724del
c.-95+94del (n.-95+94del)
n.393+94del
c.-127+94del (n.-127+94del)
n.115+1724del
n.375+94del
n.195+94del
 gnomAD v4
1g.11982208G>ACA2643322116MFN2c.-5+94G>A (n.-5+94G>A)
c.-73+94G>A (n.-73+94G>A)
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n.367+94G>A
c.-5+1724G>A (n.-5+1724G>A)
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c.-67+94G>A (n.-67+94G>A)
n.421+94G>A
n.247+1724G>A
c.-95+94G>A (n.-95+94G>A)
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n.195+94G>A
 gnomAD v4
1g.11982209C>ACA2643322119MFN2c.-5+95C>A (n.-5+95C>A)
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n.367+95C>A
c.-5+1725C>A (n.-5+1725C>A)
c.-127+1725C>A (n.-127+1725C>A)
c.-67+95C>A (n.-67+95C>A)
n.421+95C>A
n.247+1725C>A
c.-95+95C>A (n.-95+95C>A)
n.393+95C>A
c.-127+95C>A (n.-127+95C>A)
n.115+1725C>A
n.375+95C>A
n.195+95C>A
 gnomAD v4
1g.11982209C=CA1148462477MFN2c.-5+95C= (n.-5+95C=)
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n.367+95C=
c.-5+1725C= (n.-5+1725C=)
c.-127+1725C= (n.-127+1725C=)
c.-67+95C= (n.-67+95C=)
n.421+95C=
n.247+1725C=
c.-95+95C= (n.-95+95C=)
n.393+95C=
c.-127+95C= (n.-127+95C=)
n.115+1725C=
n.375+95C=
n.195+95C=
1g.11982209C>TCA18029124MFN2c.-5+95C>T (n.-5+95C>T)
c.-73+95C>T (n.-73+95C>T)
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c.-103+95C>T (n.-103+95C>T)
n.367+95C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.11982274C=CA1153897842MFN2c.-5+160C= (n.-5+160C=)
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1g.11982274C>TCA1153897843MFN2c.-5+160C>T (n.-5+160C>T)
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c.-103+160C>T (n.-103+160C>T)
n.367+160C>T
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n.421+160C>T
n.247+1790C>T
c.-95+160C>T (n.-95+160C>T)
n.393+160C>T
c.-127+160C>T (n.-127+160C>T)
n.115+1790C>T
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 dbSNP
1g.11982274_11982277delCA2742486917MFN2c.-5+160_-5+163del (n.-5+160_-5+163del)
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n.421+160_421+163del
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n.195+160_195+163del

Number of alleles fetched