Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119807561_119807562delinsCA | CA1396723584 | NR1I2 | c.197+114_197+115delinsCA (n.197+114_197+115delinsCA) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.314+114_314+115delinsCA (n.314+114_314+115delinsCA) n.485+114_485+115delinsCA | |
3 | g.119807562A>C | CA1052779086 | NR1I2 | c.197+115A>C (n.197+115A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.314+115A>C (n.314+115A>C) n.485+115A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807564del | CA81751021 | NR1I2 | c.197+117del (n.197+117del) c.*337del (n.*337del) c.314+117del (n.314+117del) n.485+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807563A= | CA1396723585 | NR1I2 | c.197+116A= (n.197+116A=) c.*336A= (n.*336A=) c.314+116A= (n.314+116A=) n.485+116A= | |
3 | g.119807563A>G | CA81751022 | NR1I2 | c.197+116A>G (n.197+116A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.314+116A>G (n.314+116A>G) n.485+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807566G>T | CA2667141761 | NR1I2 | c.197+119G>T (n.197+119G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.314+119G>T (n.314+119G>T) n.485+119G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807566_119807567delinsGC | CA1396723586 | NR1I2 | c.197+119_197+120delinsGC (n.197+119_197+120delinsGC) c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) c.314+119_314+120delinsGC (n.314+119_314+120delinsGC) n.485+119_485+120delinsGC | |
3 | g.119807567C>T | CA2667141762 | NR1I2 | c.197+120C>T (n.197+120C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.314+120C>T (n.314+120C>T) n.485+120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807568del | CA897891648 | NR1I2 | c.197+121del (n.197+121del) c.*341del (n.*341del) c.314+121del (n.314+121del) n.485+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807568C= | CA1396723587 | NR1I2 | c.197+121C= (n.197+121C=) c.*341C= (n.*341C=) c.314+121C= (n.314+121C=) n.485+121C= | |
3 | g.119807568C>G | CA2667141763 | NR1I2 | c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.314+121C>G (n.314+121C>G) n.485+121C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807568C>T | CA81751024 | NR1I2 | c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.314+121C>T (n.314+121C>T) n.485+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G>A | CA897891656 | NR1I2 | c.197+124G>A (n.197+124G>A) c.314+124G>A (n.314+124G>A) n.485+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G= | CA1396723588 | NR1I2 | c.197+124G= (n.197+124G=) c.314+124G= (n.314+124G=) n.485+124G= | |
3 | g.119807571G>T | CA545588676 | NR1I2 | c.197+124G>T (n.197+124G>T) c.314+124G>T (n.314+124G>T) n.485+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>A | CA2667141764 | NR1I2 | c.197+125T>A (n.197+125T>A) c.314+125T>A (n.314+125T>A) n.485+125T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>G | CA2667141765 | NR1I2 | c.197+125T>G (n.197+125T>G) c.314+125T>G (n.314+125T>G) n.485+125T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807573A>T | CA2667141766 | NR1I2 | c.197+126A>T (n.197+126A>T) c.314+126A>T (n.314+126A>T) n.485+126A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807574A>C | CA2667141767 | NR1I2 | c.197+127A>C (n.197+127A>C) c.314+127A>C (n.314+127A>C) n.485+127A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807575T>C | CA2667141768 | NR1I2 | c.197+128T>C (n.197+128T>C) c.314+128T>C (n.314+128T>C) n.485+128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>C | CA2667141769 | NR1I2 | c.197+131G>C (n.197+131G>C) c.314+131G>C (n.314+131G>C) n.485+131G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>T | CA2667141770 | NR1I2 | c.197+131G>T (n.197+131G>T) c.314+131G>T (n.314+131G>T) n.485+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>A | CA2667141771 | NR1I2 | c.197+133C>A (n.197+133C>A) c.314+133C>A (n.314+133C>A) n.485+133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C= | CA1396723589 | NR1I2 | c.197+133C= (n.197+133C=) c.314+133C= (n.314+133C=) n.485+133C= | |
3 | g.119807580C>G | CA897891670 | NR1I2 | c.197+133C>G (n.197+133C>G) c.314+133C>G (n.314+133C>G) n.485+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>T | CA2667141772 | NR1I2 | c.197+133C>T (n.197+133C>T) c.314+133C>T (n.314+133C>T) n.485+133C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807582C>A | CA2667141773 | NR1I2 | c.197+135C>A (n.197+135C>A) c.314+135C>A (n.314+135C>A) n.485+135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>C | CA2667141774 | NR1I2 | c.197+136A>C (n.197+136A>C) c.314+136A>C (n.314+136A>C) n.485+136A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>G | CA2667141775 | NR1I2 | c.197+136A>G (n.197+136A>G) c.314+136A>G (n.314+136A>G) n.485+136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807584A>G | CA2667141776 | NR1I2 | c.197+137A>G (n.197+137A>G) c.314+137A>G (n.314+137A>G) n.485+137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807585G>A | CA81751026 | NR1I2 | c.197+138G>A (n.197+138G>A) c.314+138G>A (n.314+138G>A) n.485+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807585G= | CA1396723590 | NR1I2 | c.197+138G= (n.197+138G=) c.314+138G= (n.314+138G=) n.485+138G= | |
3 | g.119807587del | CA2667141777 | NR1I2 | c.197+140del (n.197+140del) c.314+140del (n.314+140del) n.485+140del | gnomAD v4 |
3 | g.119807586G>A | CA2667141778 | NR1I2 | c.197+139G>A (n.197+139G>A) c.314+139G>A (n.314+139G>A) n.485+139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807589G>T | CA2667141779 | NR1I2 | c.197+142G>T (n.197+142G>T) c.314+142G>T (n.314+142G>T) n.485+142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807590C>A | CA81751031 | NR1I2 | c.197+143C>A (n.197+143C>A) c.314+143C>A (n.314+143C>A) n.485+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807590C= | CA1396723591 | NR1I2 | c.197+143C= (n.197+143C=) c.314+143C= (n.314+143C=) n.485+143C= | |
3 | g.119807590C>T | CA81751028 | NR1I2 | c.197+143C>T (n.197+143C>T) c.314+143C>T (n.314+143C>T) n.485+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807591del | CA2667141780 | NR1I2 | c.197+144del (n.197+144del) c.314+144del (n.314+144del) n.485+144del | gnomAD v4 |
3 | g.119807591C>A | CA2667141781 | NR1I2 | c.197+144C>A (n.197+144C>A) c.314+144C>A (n.314+144C>A) n.485+144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807592A= | CA1396723592 | NR1I2 | c.197+145A= (n.197+145A=) c.314+145A= (n.314+145A=) n.485+145A= | |
3 | g.119807592A>G | CA81751034 | NR1I2 | c.197+145A>G (n.197+145A>G) c.314+145A>G (n.314+145A>G) n.485+145A>G | dbSNP |
3 | g.119807596A= | CA1396723593 | NR1I2 | c.197+149A= (n.197+149A=) c.314+149A= (n.314+149A=) n.485+149A= | |
3 | g.119807596A>G | CA1052779098 | NR1I2 | c.197+149A>G (n.197+149A>G) c.314+149A>G (n.314+149A>G) n.485+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807597T>A | CA2667141782 | NR1I2 | c.197+150T>A (n.197+150T>A) c.314+150T>A (n.314+150T>A) n.485+150T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807597T>C | CA2758117170 | NR1I2 | c.197+150T>C (n.197+150T>C) c.314+150T>C (n.314+150T>C) n.485+150T>C | |
3 | g.119807598A>T | CA2667141783 | NR1I2 | c.197+151A>T (n.197+151A>T) c.314+151A>T (n.314+151A>T) n.485+151A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807600C>A | CA81751038 | NR1I2 | c.197+153C>A (n.197+153C>A) c.314+153C>A (n.314+153C>A) n.485+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807600C= | CA1396723594 | NR1I2 | c.197+153C= (n.197+153C=) c.314+153C= (n.314+153C=) n.485+153C= | |
3 | g.119807603A= | CA1396723595 | NR1I2 | c.197+156A= (n.197+156A=) c.314+156A= (n.314+156A=) n.485+156A= | |
3 | g.119807603A>G | CA1052779100 | NR1I2 | c.197+156A>G (n.197+156A>G) c.314+156A>G (n.314+156A>G) n.485+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807604G>A | CA545588677 | NR1I2 | c.197+157G>A (n.197+157G>A) c.314+157G>A (n.314+157G>A) n.485+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807604G>C | CA897891678 | NR1I2 | c.197+157G>C (n.197+157G>C) c.314+157G>C (n.314+157G>C) n.485+157G>C | dbSNP |
3 | g.119807604G= | CA1396723596 | NR1I2 | c.197+157G= (n.197+157G=) c.314+157G= (n.314+157G=) n.485+157G= | |
3 | g.119807605A>T | CA2758117171 | NR1I2 | c.197+158A>T (n.197+158A>T) c.314+158A>T (n.314+158A>T) n.485+158A>T | |
3 | g.119807607G>A | CA1052779101 | NR1I2 | c.197+160G>A (n.197+160G>A) c.314+160G>A (n.314+160G>A) n.485+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807607G= | CA1396723597 | NR1I2 | c.197+160G= (n.197+160G=) c.314+160G= (n.314+160G=) n.485+160G= | |
3 | g.119807609A= | CA1396723598 | NR1I2 | c.197+162A= (n.197+162A=) c.314+162A= (n.314+162A=) n.485+162A= | |
3 | g.119807609A>C | CA1396723599 | NR1I2 | c.197+162A>C (n.197+162A>C) c.314+162A>C (n.314+162A>C) n.485+162A>C | dbSNP |
3 | g.119807611C>A | CA81751041 | NR1I2 | c.197+164C>A (n.197+164C>A) c.314+164C>A (n.314+164C>A) n.485+164C>A | dbSNP |
3 | g.119807611C= | CA1396723600 | NR1I2 | c.197+164C= (n.197+164C=) c.314+164C= (n.314+164C=) n.485+164C= | |
3 | g.119807616A= | CA1396723601 | NR1I2 | c.197+169A= (n.197+169A=) c.314+169A= (n.314+169A=) n.485+169A= | |
3 | g.119807616A>G | CA897891686 | NR1I2 | c.197+169A>G (n.197+169A>G) c.314+169A>G (n.314+169A>G) n.485+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807623G>A | CA897891687 | NR1I2 | c.197+176G>A (n.197+176G>A) c.314+176G>A (n.314+176G>A) n.485+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807623G= | CA1396723602 | NR1I2 | c.197+176G= (n.197+176G=) c.314+176G= (n.314+176G=) n.485+176G= | |
3 | g.119807623G>T | CA81751043 | NR1I2 | c.197+176G>T (n.197+176G>T) c.314+176G>T (n.314+176G>T) n.485+176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807629C= | CA1396723603 | NR1I2 | c.197+182C= (n.197+182C=) c.314+182C= (n.314+182C=) n.485+182C= | |
3 | g.119807629C>T | CA81751045 | NR1I2 | c.197+182C>T (n.197+182C>T) c.314+182C>T (n.314+182C>T) n.485+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807631G>A | CA648275533 | NR1I2 | c.197+184G>A (n.197+184G>A) c.314+184G>A (n.314+184G>A) n.485+184G>A | COSMIC |
3 | g.119807635T>C | CA897891698 | NR1I2 | c.197+188T>C (n.197+188T>C) c.314+188T>C (n.314+188T>C) n.485+188T>C | dbSNP |
3 | g.119807635T= | CA1396723604 | NR1I2 | c.197+188T= (n.197+188T=) c.314+188T= (n.314+188T=) n.485+188T= | |
3 | g.119807638C= | CA1396723605 | NR1I2 | c.197+191C= (n.197+191C=) c.314+191C= (n.314+191C=) n.485+191C= | |
3 | g.119807638C>G | CA545588680 | NR1I2 | c.197+191C>G (n.197+191C>G) c.314+191C>G (n.314+191C>G) n.485+191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807640A>G | CA2703954266 | NR1I2 | c.197+193A>G (n.197+193A>G) c.314+193A>G (n.314+193A>G) n.485+193A>G | dbSNP |
3 | g.119807642G>C | CA2557498587 | NR1I2 | c.197+195G>C (n.197+195G>C) c.314+195G>C (n.314+195G>C) n.485+195G>C | |
3 | g.119807643A= | CA1396723606 | NR1I2 | c.197+196A= (n.197+196A=) c.314+196A= (n.314+196A=) n.485+196A= | |
3 | g.119807643A>G | CA81751048 | NR1I2 | c.197+196A>G (n.197+196A>G) c.314+196A>G (n.314+196A>G) n.485+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807646G>A | CA897891713 | NR1I2 | c.197+199G>A (n.197+199G>A) c.314+199G>A (n.314+199G>A) n.485+199G>A | dbSNP |
3 | g.119807646G>C | CA1396723608 | NR1I2 | c.197+199G>C (n.197+199G>C) c.314+199G>C (n.314+199G>C) n.485+199G>C | dbSNP |
3 | g.119807646G= | CA1396723607 | NR1I2 | c.197+199G= (n.197+199G=) c.314+199G= (n.314+199G=) n.485+199G= | |
3 | g.119807647G>A | CA897891715 | NR1I2 | c.197+200G>A (n.197+200G>A) c.314+200G>A (n.314+200G>A) n.485+200G>A | dbSNP |
3 | g.119807647G= | CA1396723609 | NR1I2 | c.197+200G= (n.197+200G=) c.314+200G= (n.314+200G=) n.485+200G= | |
3 | g.119807650T>C | CA2758117174 | NR1I2 | c.197+203T>C (n.197+203T>C) c.314+203T>C (n.314+203T>C) n.485+203T>C | |
3 | g.119807651C= | CA1396723610 | NR1I2 | c.197+204C= (n.197+204C=) c.314+204C= (n.314+204C=) n.485+204C= | |
3 | g.119807651C>T | CA897891720 | NR1I2 | c.197+204C>T (n.197+204C>T) c.314+204C>T (n.314+204C>T) n.485+204C>T | dbSNP |
3 | g.119807657A>G | CA648275543 | NR1I2 | c.197+210A>G (n.197+210A>G) c.314+210A>G (n.314+210A>G) n.485+210A>G | COSMIC |
3 | g.119807661A= | CA1396723611 | NR1I2 | c.197+214A= (n.197+214A=) c.314+214A= (n.314+214A=) n.485+214A= | |
3 | g.119807661A>C | CA1396723612 | NR1I2 | c.197+214A>C (n.197+214A>C) c.314+214A>C (n.314+214A>C) n.485+214A>C | dbSNP |