Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119807545G>A | CA2667141736 | NR1I2 | c.197+98G>A (n.197+98G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.314+98G>A (n.314+98G>A) n.485+98G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807545G= | CA1396723580 | NR1I2 | c.197+98G= (n.197+98G=) c.*318G= (n.*318G=) c.314+98G= (n.314+98G=) n.485+98G= | |
3 | g.119807545G>T | CA81751013 | NR1I2 | c.197+98G>T (n.197+98G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.314+98G>T (n.314+98G>T) n.485+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807546G>A | CA2667141737 | NR1I2 | c.197+99G>A (n.197+99G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.314+99G>A (n.314+99G>A) n.485+99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807546G>T | CA2667141738 | NR1I2 | c.197+99G>T (n.197+99G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.314+99G>T (n.314+99G>T) n.485+99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807547G>A | CA81751016 | NR1I2 | c.197+100G>A (n.197+100G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.314+100G>A (n.314+100G>A) n.485+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807547G= | CA1396723581 | NR1I2 | c.197+100G= (n.197+100G=) c.*320G= (n.*320G=) c.314+100G= (n.314+100G=) n.485+100G= | |
3 | g.119807547G>T | CA2667141739 | NR1I2 | c.197+100G>T (n.197+100G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.314+100G>T (n.314+100G>T) n.485+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807548C>A | CA2667141740 | NR1I2 | c.197+101C>A (n.197+101C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.314+101C>A (n.314+101C>A) n.485+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807548C>G | CA2667141741 | NR1I2 | c.197+101C>G (n.197+101C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.314+101C>G (n.314+101C>G) n.485+101C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807549T>C | CA2667141743 | NR1I2 | c.197+102T>C (n.197+102T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.485+102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807549_119807553del | CA2667141742 | NR1I2 | c.197+102_197+106del (n.197+102_197+106del) c.*322_*326del (n.*322_*326del) c.314+102_314+106del (n.314+102_314+106del) n.485+102_485+106del | gnomAD v4 |
3 | g.119807550G>A | CA2667141745 | NR1I2 | c.197+103G>A (n.197+103G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.485+103G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807550G>T | CA2667141744 | NR1I2 | c.197+103G>T (n.197+103G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.314+103G>T (n.314+103G>T) n.485+103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807551G>T | CA2667141746 | NR1I2 | c.197+104G>T (n.197+104G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.314+104G>T (n.314+104G>T) n.485+104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807552T>A | CA2667141748 | NR1I2 | c.197+105T>A (n.197+105T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.314+105T>A (n.314+105T>A) n.485+105T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807552T>C | CA2667141747 | NR1I2 | c.197+105T>C (n.197+105T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.314+105T>C (n.314+105T>C) n.485+105T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807553G>A | CA2667141750 | NR1I2 | c.197+106G>A (n.197+106G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.314+106G>A (n.314+106G>A) n.485+106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807553G>T | CA2667141749 | NR1I2 | c.197+106G>T (n.197+106G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.314+106G>T (n.314+106G>T) n.485+106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807554G>A | CA1052779082 | NR1I2 | c.197+107G>A (n.197+107G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.314+107G>A (n.314+107G>A) n.485+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807554G= | CA1396723582 | NR1I2 | c.197+107G= (n.197+107G=) c.*327G= (n.*327G=) c.314+107G= (n.314+107G=) n.485+107G= | |
3 | g.119807554G>T | CA2667141751 | NR1I2 | c.197+107G>T (n.197+107G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.314+107G>T (n.314+107G>T) n.485+107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807555C>A | CA2667141753 | NR1I2 | c.197+108C>A (n.197+108C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.314+108C>A (n.314+108C>A) n.485+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807555C>T | CA2667141754 | NR1I2 | c.197+108C>T (n.197+108C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.314+108C>T (n.314+108C>T) n.485+108C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807557del | CA2667141752 | NR1I2 | c.197+110del (n.197+110del) c.*330del (n.*330del) c.314+110del (n.314+110del) n.485+110del | gnomAD v4 |
3 | g.119807556C>A | CA2667141755 | NR1I2 | c.197+109C>A (n.197+109C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.314+109C>A (n.314+109C>A) n.485+109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807556C>T | CA2667141756 | NR1I2 | c.197+109C>T (n.197+109C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.314+109C>T (n.314+109C>T) n.485+109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807557C>A | CA2528498608 | NR1I2 | c.197+110C>A (n.197+110C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.314+110C>A (n.314+110C>A) n.485+110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807558A= | CA1396723583 | NR1I2 | c.197+111A= (n.197+111A=) c.*331A= (n.*331A=) c.314+111A= (n.314+111A=) n.485+111A= | |
3 | g.119807558A>T | CA81751018 | NR1I2 | c.197+111A>T (n.197+111A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.314+111A>T (n.314+111A>T) n.485+111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807559C>A | CA2667141757 | NR1I2 | c.197+112C>A (n.197+112C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.314+112C>A (n.314+112C>A) n.485+112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807559C>T | CA2667141758 | NR1I2 | c.197+112C>T (n.197+112C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.314+112C>T (n.314+112C>T) n.485+112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807560C>A | CA2667141759 | NR1I2 | c.197+113C>A (n.197+113C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.314+113C>A (n.314+113C>A) n.485+113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807561C>A | CA2667141760 | NR1I2 | c.197+114C>A (n.197+114C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.314+114C>A (n.314+114C>A) n.485+114C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807561_119807562delinsCA | CA1396723584 | NR1I2 | c.197+114_197+115delinsCA (n.197+114_197+115delinsCA) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.314+114_314+115delinsCA (n.314+114_314+115delinsCA) n.485+114_485+115delinsCA | |
3 | g.119807562A>C | CA1052779086 | NR1I2 | c.197+115A>C (n.197+115A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.314+115A>C (n.314+115A>C) n.485+115A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807564del | CA81751021 | NR1I2 | c.197+117del (n.197+117del) c.*337del (n.*337del) c.314+117del (n.314+117del) n.485+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807563A= | CA1396723585 | NR1I2 | c.197+116A= (n.197+116A=) c.*336A= (n.*336A=) c.314+116A= (n.314+116A=) n.485+116A= | |
3 | g.119807563A>G | CA81751022 | NR1I2 | c.197+116A>G (n.197+116A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.314+116A>G (n.314+116A>G) n.485+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807566G>T | CA2667141761 | NR1I2 | c.197+119G>T (n.197+119G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.314+119G>T (n.314+119G>T) n.485+119G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807566_119807567delinsGC | CA1396723586 | NR1I2 | c.197+119_197+120delinsGC (n.197+119_197+120delinsGC) c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) c.314+119_314+120delinsGC (n.314+119_314+120delinsGC) n.485+119_485+120delinsGC | |
3 | g.119807567C>T | CA2667141762 | NR1I2 | c.197+120C>T (n.197+120C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.314+120C>T (n.314+120C>T) n.485+120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807568del | CA897891648 | NR1I2 | c.197+121del (n.197+121del) c.*341del (n.*341del) c.314+121del (n.314+121del) n.485+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807568C= | CA1396723587 | NR1I2 | c.197+121C= (n.197+121C=) c.*341C= (n.*341C=) c.314+121C= (n.314+121C=) n.485+121C= | |
3 | g.119807568C>G | CA2667141763 | NR1I2 | c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.314+121C>G (n.314+121C>G) n.485+121C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807568C>T | CA81751024 | NR1I2 | c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.314+121C>T (n.314+121C>T) n.485+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G>A | CA897891656 | NR1I2 | c.197+124G>A (n.197+124G>A) c.314+124G>A (n.314+124G>A) n.485+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G= | CA1396723588 | NR1I2 | c.197+124G= (n.197+124G=) c.314+124G= (n.314+124G=) n.485+124G= | |
3 | g.119807571G>T | CA545588676 | NR1I2 | c.197+124G>T (n.197+124G>T) c.314+124G>T (n.314+124G>T) n.485+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>A | CA2667141764 | NR1I2 | c.197+125T>A (n.197+125T>A) c.314+125T>A (n.314+125T>A) n.485+125T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>G | CA2667141765 | NR1I2 | c.197+125T>G (n.197+125T>G) c.314+125T>G (n.314+125T>G) n.485+125T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807573A>T | CA2667141766 | NR1I2 | c.197+126A>T (n.197+126A>T) c.314+126A>T (n.314+126A>T) n.485+126A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807574A>C | CA2667141767 | NR1I2 | c.197+127A>C (n.197+127A>C) c.314+127A>C (n.314+127A>C) n.485+127A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807575T>C | CA2667141768 | NR1I2 | c.197+128T>C (n.197+128T>C) c.314+128T>C (n.314+128T>C) n.485+128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>C | CA2667141769 | NR1I2 | c.197+131G>C (n.197+131G>C) c.314+131G>C (n.314+131G>C) n.485+131G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>T | CA2667141770 | NR1I2 | c.197+131G>T (n.197+131G>T) c.314+131G>T (n.314+131G>T) n.485+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>A | CA2667141771 | NR1I2 | c.197+133C>A (n.197+133C>A) c.314+133C>A (n.314+133C>A) n.485+133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C= | CA1396723589 | NR1I2 | c.197+133C= (n.197+133C=) c.314+133C= (n.314+133C=) n.485+133C= | |
3 | g.119807580C>G | CA897891670 | NR1I2 | c.197+133C>G (n.197+133C>G) c.314+133C>G (n.314+133C>G) n.485+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>T | CA2667141772 | NR1I2 | c.197+133C>T (n.197+133C>T) c.314+133C>T (n.314+133C>T) n.485+133C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807582C>A | CA2667141773 | NR1I2 | c.197+135C>A (n.197+135C>A) c.314+135C>A (n.314+135C>A) n.485+135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>C | CA2667141774 | NR1I2 | c.197+136A>C (n.197+136A>C) c.314+136A>C (n.314+136A>C) n.485+136A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>G | CA2667141775 | NR1I2 | c.197+136A>G (n.197+136A>G) c.314+136A>G (n.314+136A>G) n.485+136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807584A>G | CA2667141776 | NR1I2 | c.197+137A>G (n.197+137A>G) c.314+137A>G (n.314+137A>G) n.485+137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807585G>A | CA81751026 | NR1I2 | c.197+138G>A (n.197+138G>A) c.314+138G>A (n.314+138G>A) n.485+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807585G= | CA1396723590 | NR1I2 | c.197+138G= (n.197+138G=) c.314+138G= (n.314+138G=) n.485+138G= | |
3 | g.119807587del | CA2667141777 | NR1I2 | c.197+140del (n.197+140del) c.314+140del (n.314+140del) n.485+140del | gnomAD v4 |
3 | g.119807586G>A | CA2667141778 | NR1I2 | c.197+139G>A (n.197+139G>A) c.314+139G>A (n.314+139G>A) n.485+139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807589G>T | CA2667141779 | NR1I2 | c.197+142G>T (n.197+142G>T) c.314+142G>T (n.314+142G>T) n.485+142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807590C>A | CA81751031 | NR1I2 | c.197+143C>A (n.197+143C>A) c.314+143C>A (n.314+143C>A) n.485+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807590C= | CA1396723591 | NR1I2 | c.197+143C= (n.197+143C=) c.314+143C= (n.314+143C=) n.485+143C= | |
3 | g.119807590C>T | CA81751028 | NR1I2 | c.197+143C>T (n.197+143C>T) c.314+143C>T (n.314+143C>T) n.485+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807591del | CA2667141780 | NR1I2 | c.197+144del (n.197+144del) c.314+144del (n.314+144del) n.485+144del | gnomAD v4 |
3 | g.119807591C>A | CA2667141781 | NR1I2 | c.197+144C>A (n.197+144C>A) c.314+144C>A (n.314+144C>A) n.485+144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807592A= | CA1396723592 | NR1I2 | c.197+145A= (n.197+145A=) c.314+145A= (n.314+145A=) n.485+145A= | |
3 | g.119807592A>G | CA81751034 | NR1I2 | c.197+145A>G (n.197+145A>G) c.314+145A>G (n.314+145A>G) n.485+145A>G | dbSNP |
3 | g.119807596A= | CA1396723593 | NR1I2 | c.197+149A= (n.197+149A=) c.314+149A= (n.314+149A=) n.485+149A= | |
3 | g.119807596A>G | CA1052779098 | NR1I2 | c.197+149A>G (n.197+149A>G) c.314+149A>G (n.314+149A>G) n.485+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807597T>A | CA2667141782 | NR1I2 | c.197+150T>A (n.197+150T>A) c.314+150T>A (n.314+150T>A) n.485+150T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807597T>C | CA2758117170 | NR1I2 | c.197+150T>C (n.197+150T>C) c.314+150T>C (n.314+150T>C) n.485+150T>C | |
3 | g.119807598A>T | CA2667141783 | NR1I2 | c.197+151A>T (n.197+151A>T) c.314+151A>T (n.314+151A>T) n.485+151A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807600C>A | CA81751038 | NR1I2 | c.197+153C>A (n.197+153C>A) c.314+153C>A (n.314+153C>A) n.485+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807600C= | CA1396723594 | NR1I2 | c.197+153C= (n.197+153C=) c.314+153C= (n.314+153C=) n.485+153C= | |
3 | g.119807603A= | CA1396723595 | NR1I2 | c.197+156A= (n.197+156A=) c.314+156A= (n.314+156A=) n.485+156A= | |
3 | g.119807603A>G | CA1052779100 | NR1I2 | c.197+156A>G (n.197+156A>G) c.314+156A>G (n.314+156A>G) n.485+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807604G>A | CA545588677 | NR1I2 | c.197+157G>A (n.197+157G>A) c.314+157G>A (n.314+157G>A) n.485+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807604G>C | CA897891678 | NR1I2 | c.197+157G>C (n.197+157G>C) c.314+157G>C (n.314+157G>C) n.485+157G>C | dbSNP |
3 | g.119807604G= | CA1396723596 | NR1I2 | c.197+157G= (n.197+157G=) c.314+157G= (n.314+157G=) n.485+157G= | |
3 | g.119807605A>T | CA2758117171 | NR1I2 | c.197+158A>T (n.197+158A>T) c.314+158A>T (n.314+158A>T) n.485+158A>T | |
3 | g.119807607G>A | CA1052779101 | NR1I2 | c.197+160G>A (n.197+160G>A) c.314+160G>A (n.314+160G>A) n.485+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807607G= | CA1396723597 | NR1I2 | c.197+160G= (n.197+160G=) c.314+160G= (n.314+160G=) n.485+160G= | |
3 | g.119807609A= | CA1396723598 | NR1I2 | c.197+162A= (n.197+162A=) c.314+162A= (n.314+162A=) n.485+162A= | |
3 | g.119807609A>C | CA1396723599 | NR1I2 | c.197+162A>C (n.197+162A>C) c.314+162A>C (n.314+162A>C) n.485+162A>C | dbSNP |
3 | g.119807611C>A | CA81751041 | NR1I2 | c.197+164C>A (n.197+164C>A) c.314+164C>A (n.314+164C>A) n.485+164C>A | dbSNP |
3 | g.119807611C= | CA1396723600 | NR1I2 | c.197+164C= (n.197+164C=) c.314+164C= (n.314+164C=) n.485+164C= | |
3 | g.119807616A= | CA1396723601 | NR1I2 | c.197+169A= (n.197+169A=) c.314+169A= (n.314+169A=) n.485+169A= | |
3 | g.119807616A>G | CA897891686 | NR1I2 | c.197+169A>G (n.197+169A>G) c.314+169A>G (n.314+169A>G) n.485+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807623G>A | CA897891687 | NR1I2 | c.197+176G>A (n.197+176G>A) c.314+176G>A (n.314+176G>A) n.485+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807623G= | CA1396723602 | NR1I2 | c.197+176G= (n.197+176G=) c.314+176G= (n.314+176G=) n.485+176G= | |
3 | g.119807623G>T | CA81751043 | NR1I2 | c.197+176G>T (n.197+176G>T) c.314+176G>T (n.314+176G>T) n.485+176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807629C= | CA1396723603 | NR1I2 | c.197+182C= (n.197+182C=) c.314+182C= (n.314+182C=) n.485+182C= | |
3 | g.119807629C>T | CA81751045 | NR1I2 | c.197+182C>T (n.197+182C>T) c.314+182C>T (n.314+182C>T) n.485+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807631G>A | CA648275533 | NR1I2 | c.197+184G>A (n.197+184G>A) c.314+184G>A (n.314+184G>A) n.485+184G>A | COSMIC |
3 | g.119807635T>C | CA897891698 | NR1I2 | c.197+188T>C (n.197+188T>C) c.314+188T>C (n.314+188T>C) n.485+188T>C | dbSNP |
3 | g.119807635T= | CA1396723604 | NR1I2 | c.197+188T= (n.197+188T=) c.314+188T= (n.314+188T=) n.485+188T= | |
3 | g.119807638C= | CA1396723605 | NR1I2 | c.197+191C= (n.197+191C=) c.314+191C= (n.314+191C=) n.485+191C= | |
3 | g.119807638C>G | CA545588680 | NR1I2 | c.197+191C>G (n.197+191C>G) c.314+191C>G (n.314+191C>G) n.485+191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807640A>G | CA2703954266 | NR1I2 | c.197+193A>G (n.197+193A>G) c.314+193A>G (n.314+193A>G) n.485+193A>G | dbSNP |
3 | g.119807642G>C | CA2557498587 | NR1I2 | c.197+195G>C (n.197+195G>C) c.314+195G>C (n.314+195G>C) n.485+195G>C | |
3 | g.119807643A= | CA1396723606 | NR1I2 | c.197+196A= (n.197+196A=) c.314+196A= (n.314+196A=) n.485+196A= | |
3 | g.119807643A>G | CA81751048 | NR1I2 | c.197+196A>G (n.197+196A>G) c.314+196A>G (n.314+196A>G) n.485+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |