Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119807489C>A | CA2667141678 | NR1I2 | c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.314+42C>A (n.314+42C>A) n.485+42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807489C>T | CA2667141679 | NR1I2 | c.197+42C>T (n.197+42C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.314+42C>T (n.314+42C>T) n.485+42C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807491del | CA2667141677 | NR1I2 | c.197+44del (n.197+44del) c.*264del (n.*264del) c.314+44del (n.314+44del) n.485+44del | gnomAD v4 |
3 | g.119807490C>A | CA545588668 | NR1I2 | c.197+43C>A (n.197+43C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.314+43C>A (n.314+43C>A) n.485+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807490C= | CA1396723564 | NR1I2 | c.197+43C= (n.197+43C=) c.*263C= (n.*263C=) c.314+43C= (n.314+43C=) n.485+43C= | |
3 | g.119807491C>A | CA2667141680 | NR1I2 | c.197+44C>A (n.197+44C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.314+44C>A (n.314+44C>A) n.485+44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807492_119807493insACACA | CA2758117163 | NR1I2 | c.197+45_197+46insACACA (n.197+45_197+46insACACA) c.*265_*266insACACA (n.*265_*266insACACA) c.314+45_314+46insACACA (n.314+45_314+46insACACA) n.485+45_485+46insACACA | |
3 | g.119807492A>C | CA2667141682 | NR1I2 | c.197+45A>C (n.197+45A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.314+45A>C (n.314+45A>C) n.485+45A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807492A>G | CA2758117164 | NR1I2 | c.197+45A>G (n.197+45A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.314+45A>G (n.314+45A>G) n.485+45A>G | |
3 | g.119807492A>T | CA2667141681 | NR1I2 | c.197+45A>T (n.197+45A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.314+45A>T (n.314+45A>T) n.485+45A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807493C>A | CA2667141683 | NR1I2 | c.197+46C>A (n.197+46C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.314+46C>A (n.314+46C>A) n.485+46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807494T>A | CA545588670 | NR1I2 | c.197+47T>A (n.197+47T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.314+47T>A (n.314+47T>A) n.485+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807494T= | CA1396723565 | NR1I2 | c.197+47T= (n.197+47T=) c.*267T= (n.*267T=) c.314+47T= (n.314+47T=) n.485+47T= | |
3 | g.119807495G>A | CA545588671 | NR1I2 | c.197+48G>A (n.197+48G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.314+48G>A (n.314+48G>A) n.485+48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119807495G= | CA1396723566 | NR1I2 | c.197+48G= (n.197+48G=) c.*268G= (n.*268G=) c.314+48G= (n.314+48G=) n.485+48G= | |
3 | g.119807495G>T | CA2667141684 | NR1I2 | c.197+48G>T (n.197+48G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.314+48G>T (n.314+48G>T) n.485+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807496G>T | CA2667141685 | NR1I2 | c.197+49G>T (n.197+49G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.314+49G>T (n.314+49G>T) n.485+49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807497G>A | CA2557764 | NR1I2 | c.197+50G>A (n.197+50G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.314+50G>A (n.314+50G>A) n.485+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807497G= | CA1396723567 | NR1I2 | c.197+50G= (n.197+50G=) c.*270G= (n.*270G=) c.314+50G= (n.314+50G=) n.485+50G= | |
3 | g.119807497G>T | CA897891623 | NR1I2 | c.197+50G>T (n.197+50G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.314+50G>T (n.314+50G>T) n.485+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807498T>A | CA2667141686 | NR1I2 | c.197+51T>A (n.197+51T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.314+51T>A (n.314+51T>A) n.485+51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807499A>C | CA2577909402 | NR1I2 | c.197+52A>C (n.197+52A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.314+52A>C (n.314+52A>C) n.485+52A>C | dbSNP |
3 | g.119807500A>C | CA2667141687 | NR1I2 | c.197+53A>C (n.197+53A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.314+53A>C (n.314+53A>C) n.485+53A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807501C>A | CA2667141688 | NR1I2 | c.197+54C>A (n.197+54C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.314+54C>A (n.314+54C>A) n.485+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807501C= | CA1396723568 | NR1I2 | c.197+54C= (n.197+54C=) c.*274C= (n.*274C=) c.314+54C= (n.314+54C=) n.485+54C= | |
3 | g.119807501C>T | CA648275518 | NR1I2 | c.197+54C>T (n.197+54C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.314+54C>T (n.314+54C>T) n.485+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.119807502G>A | CA11452816 | NR1I2 | c.197+55G>A (n.197+55G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.314+55G>A (n.314+55G>A) n.485+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807502G>C | CA1052779070 | NR1I2 | c.197+55G>C (n.197+55G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.314+55G>C (n.314+55G>C) n.485+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807502G= | CA1396723569 | NR1I2 | c.197+55G= (n.197+55G=) c.*275G= (n.*275G=) c.314+55G= (n.314+55G=) n.485+55G= | |
3 | g.119807502G>T | CA2580587956 | NR1I2 | c.197+55G>T (n.197+55G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.314+55G>T (n.314+55G>T) n.485+55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807503T>C | CA2703954154 | NR1I2 | c.197+56T>C (n.197+56T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.314+56T>C (n.314+56T>C) n.485+56T>C | dbSNP |
3 | g.119807504C>A | CA2667141689 | NR1I2 | c.197+57C>A (n.197+57C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.314+57C>A (n.314+57C>A) n.485+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807505T>C | CA897891626 | NR1I2 | c.197+58T>C (n.197+58T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.314+58T>C (n.314+58T>C) n.485+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807505T= | CA1396723570 | NR1I2 | c.197+58T= (n.197+58T=) c.*278T= (n.*278T=) c.314+58T= (n.314+58T=) n.485+58T= | |
3 | g.119807506C>A | CA2667141690 | NR1I2 | c.197+59C>A (n.197+59C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.314+59C>A (n.314+59C>A) n.485+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807506C>G | CA2577909404 | NR1I2 | c.197+59C>G (n.197+59C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.314+59C>G (n.314+59C>G) n.485+59C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807506C>T | CA2577909405 | NR1I2 | c.197+59C>T (n.197+59C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.314+59C>T (n.314+59C>T) n.485+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807506_119807508delinsCAG | CA1396723571 | NR1I2 | c.197+59_197+61delinsCAG (n.197+59_197+61delinsCAG) c.*279_*281delinsCAG (n.*279_*281delinsCAG) c.314+59_314+61delinsCAG (n.314+59_314+61delinsCAG) n.485+59_485+61delinsCAG | |
3 | g.119807507A>C | CA2577909406 | NR1I2 | c.197+60A>C (n.197+60A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.314+60A>C (n.314+60A>C) n.485+60A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807507A>G | CA2667141691 | NR1I2 | c.197+60A>G (n.197+60A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.314+60A>G (n.314+60A>G) n.485+60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807507_119807508del | CA916991499 | NR1I2 | c.197+60_197+61del (n.197+60_197+61del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.314+60_314+61del (n.314+60_314+61del) n.485+60_485+61del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807508G>T | CA2667141692 | NR1I2 | c.197+61G>T (n.197+61G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.314+61G>T (n.314+61G>T) n.485+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807510G>A | CA2577909407 | NR1I2 | c.197+63G>A (n.197+63G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.314+63G>A (n.314+63G>A) n.485+63G>A | |
3 | g.119807510G>T | CA2667141693 | NR1I2 | c.197+63G>T (n.197+63G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.314+63G>T (n.314+63G>T) n.485+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807511C>A | CA2667141694 | NR1I2 | c.197+64C>A (n.197+64C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.314+64C>A (n.314+64C>A) n.485+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807511C>T | CA2577909409 | NR1I2 | c.197+64C>T (n.197+64C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.314+64C>T (n.314+64C>T) n.485+64C>T | |
3 | g.119807512C>A | CA2577909413 | NR1I2 | c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.314+65C>A (n.314+65C>A) n.485+65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807512C>G | CA2667141695 | NR1I2 | c.197+65C>G (n.197+65C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.314+65C>G (n.314+65C>G) n.485+65C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807513T>C | CA2667141696 | NR1I2 | c.197+66T>C (n.197+66T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.314+66T>C (n.314+66T>C) n.485+66T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807514C= | CA1396723572 | NR1I2 | c.197+67C= (n.197+67C=) c.*287C= (n.*287C=) c.314+67C= (n.314+67C=) n.485+67C= | |
3 | g.119807514C>T | CA897891627 | NR1I2 | c.197+67C>T (n.197+67C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.314+67C>T (n.314+67C>T) n.485+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807516G>A | CA2667141698 | NR1I2 | c.197+69G>A (n.197+69G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.485+69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807516G>C | CA2667141699 | NR1I2 | c.197+69G>C (n.197+69G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.314+69G>C (n.314+69G>C) n.485+69G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807516G>T | CA2667141697 | NR1I2 | c.197+69G>T (n.197+69G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.314+69G>T (n.314+69G>T) n.485+69G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807517C>A | CA2667141700 | NR1I2 | c.197+70C>A (n.197+70C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.314+70C>A (n.314+70C>A) n.485+70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807517C>T | CA2577909414 | NR1I2 | c.197+70C>T (n.197+70C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.314+70C>T (n.314+70C>T) n.485+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807518T>A | CA2667141701 | NR1I2 | c.197+71T>A (n.197+71T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.314+71T>A (n.314+71T>A) n.485+71T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807518T>C | CA2667141702 | NR1I2 | c.197+71T>C (n.197+71T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.314+71T>C (n.314+71T>C) n.485+71T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807519T>C | CA897891633 | NR1I2 | c.197+72T>C (n.197+72T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.314+72T>C (n.314+72T>C) n.485+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807519T= | CA1396723573 | NR1I2 | c.197+72T= (n.197+72T=) c.*292T= (n.*292T=) c.314+72T= (n.314+72T=) n.485+72T= | |
3 | g.119807519_119807520insTTTCATTCTCT | CA2667141703 | NR1I2 | c.197+72_197+73insTTTCATTCTCT (n.197+72_197+73insTTTCATTCTCT) c.*292_*293insTTTCATTCTCT (n.*292_*293insTTTCATTCTCT) c.314+72_314+73insTTTCATTCTCT (n.314+72_314+73insTTTCATTCTCT) n.485+72_485+73insTTTCATTCTCT | gnomAD v4 |
3 | g.119807520G>A | CA2667141704 | NR1I2 | c.197+73G>A (n.197+73G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.314+73G>A (n.314+73G>A) n.485+73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807520G>C | CA2667141705 | NR1I2 | c.197+73G>C (n.197+73G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.314+73G>C (n.314+73G>C) n.485+73G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807520G>T | CA2667141706 | NR1I2 | c.197+73G>T (n.197+73G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.314+73G>T (n.314+73G>T) n.485+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807520_119807521insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA | CA2667141707 | NR1I2 | c.197+73_197+74insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA (n.197+73_197+74insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA) c.*293_*294insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA (n.*293_*294insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA) c.314+73_314+74insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA (n.314+73_314+74insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA) n.485+73_485+74insTGGTTTTCTCATTTCTAGTCCAAGAGGCCCAGAAGCAA | gnomAD v4 |
3 | g.119807522C>A | CA2667141708 | NR1I2 | c.197+75C>A (n.197+75C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.314+75C>A (n.314+75C>A) n.485+75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807522C>T | CA2667141709 | NR1I2 | c.197+75C>T (n.197+75C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.314+75C>T (n.314+75C>T) n.485+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807523C>A | CA2577909416 | NR1I2 | c.197+76C>A (n.197+76C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.314+76C>A (n.314+76C>A) n.485+76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807523C>T | CA2667141710 | NR1I2 | c.197+76C>T (n.197+76C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.314+76C>T (n.314+76C>T) n.485+76C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807524T>A | CA2667141711 | NR1I2 | c.197+77T>A (n.197+77T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.314+77T>A (n.314+77T>A) n.485+77T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807524T>C | CA1396723575 | NR1I2 | c.197+77T>C (n.197+77T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.314+77T>C (n.314+77T>C) n.485+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807524T= | CA1396723574 | NR1I2 | c.197+77T= (n.197+77T=) c.*297T= (n.*297T=) c.314+77T= (n.314+77T=) n.485+77T= | |
3 | g.119807525G>A | CA11452817 | NR1I2 | c.197+78G>A (n.197+78G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.314+78G>A (n.314+78G>A) n.485+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807525G>C | CA2580587957 | NR1I2 | c.197+78G>C (n.197+78G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.314+78G>C (n.314+78G>C) n.485+78G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807525G= | CA1396723576 | NR1I2 | c.197+78G= (n.197+78G=) c.*298G= (n.*298G=) c.314+78G= (n.314+78G=) n.485+78G= | |
3 | g.119807525G>T | CA2580587958 | NR1I2 | c.197+78G>T (n.197+78G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.314+78G>T (n.314+78G>T) n.485+78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807525_119807526delinsGT | CA1396723577 | NR1I2 | c.197+78_197+79delinsGT (n.197+78_197+79delinsGT) c.*298_*299delinsGT (n.*298_*299delinsGT) c.314+78_314+79delinsGT (n.314+78_314+79delinsGT) n.485+78_485+79delinsGT | |
3 | g.119807526del | CA897891636 | NR1I2 | c.197+79del (n.197+79del) c.*299del (n.*299del) c.314+79del (n.314+79del) n.485+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807526T>C | CA2667141712 | NR1I2 | c.197+79T>C (n.197+79T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.314+79T>C (n.314+79T>C) n.485+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807526T>G | CA2667141713 | NR1I2 | c.197+79T>G (n.197+79T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.314+79T>G (n.314+79T>G) n.485+79T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807527C>A | CA2577909421 | NR1I2 | c.197+80C>A (n.197+80C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.314+80C>A (n.314+80C>A) n.485+80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807527C>G | CA2758117167 | NR1I2 | c.197+80C>G (n.197+80C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.314+80C>G (n.314+80C>G) n.485+80C>G | |
3 | g.119807527C>T | CA2667141715 | NR1I2 | c.197+80C>T (n.197+80C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.314+80C>T (n.314+80C>T) n.485+80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807531del | CA2577909419 | NR1I2 | c.197+84del (n.197+84del) c.*304del (n.*304del) c.314+84del (n.314+84del) n.485+84del | gnomAD v4 |
3 | g.119807530_119807531del | CA2667141714 | NR1I2 | c.197+83_197+84del (n.197+83_197+84del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.314+83_314+84del (n.314+83_314+84del) n.485+83_485+84del | gnomAD v4 |
3 | g.119807528C>A | CA2667141716 | NR1I2 | c.197+81C>A (n.197+81C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.314+81C>A (n.314+81C>A) n.485+81C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807529C>A | CA2667141717 | NR1I2 | c.197+82C>A (n.197+82C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.314+82C>A (n.314+82C>A) n.485+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807529C= | CA1396723578 | NR1I2 | c.197+82C= (n.197+82C=) c.*302C= (n.*302C=) c.314+82C= (n.314+82C=) n.485+82C= | |
3 | g.119807529C>T | CA81751011 | NR1I2 | c.197+82C>T (n.197+82C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.314+82C>T (n.314+82C>T) n.485+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807530C>A | CA2577909424 | NR1I2 | c.197+83C>A (n.197+83C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.314+83C>A (n.314+83C>A) n.485+83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807530C>G | CA2667141718 | NR1I2 | c.197+83C>G (n.197+83C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.314+83C>G (n.314+83C>G) n.485+83C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807530C>T | CA2577909425 | NR1I2 | c.197+83C>T (n.197+83C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.314+83C>T (n.314+83C>T) n.485+83C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807531C>A | CA2577909428 | NR1I2 | c.197+84C>A (n.197+84C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.314+84C>A (n.314+84C>A) n.485+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807531C>G | CA2667141719 | NR1I2 | c.197+84C>G (n.197+84C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.314+84C>G (n.314+84C>G) n.485+84C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807531C>T | CA2667141720 | NR1I2 | c.197+84C>T (n.197+84C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.314+84C>T (n.314+84C>T) n.485+84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807532A>C | CA2667141721 | NR1I2 | c.197+85A>C (n.197+85A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.314+85A>C (n.314+85A>C) n.485+85A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807533G>C | CA2667141722 | NR1I2 | c.197+86G>C (n.197+86G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.314+86G>C (n.314+86G>C) n.485+86G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807533G>T | CA2667141723 | NR1I2 | c.197+86G>T (n.197+86G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.314+86G>T (n.314+86G>T) n.485+86G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807534G>A | CA2667141724 | NR1I2 | c.197+87G>A (n.197+87G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.314+87G>A (n.314+87G>A) n.485+87G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807534G>T | CA2667141725 | NR1I2 | c.197+87G>T (n.197+87G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.314+87G>T (n.314+87G>T) n.485+87G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807536T>C | CA2667141726 | NR1I2 | c.197+89T>C (n.197+89T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) n.485+89T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807537C>A | CA2667141727 | NR1I2 | c.197+90C>A (n.197+90C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.314+90C>A (n.314+90C>A) n.485+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807538A>T | CA2667141728 | NR1I2 | c.197+91A>T (n.197+91A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.314+91A>T (n.314+91A>T) n.485+91A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807539G>C | CA2667141729 | NR1I2 | c.197+92G>C (n.197+92G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.314+92G>C (n.314+92G>C) n.485+92G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807540A>G | CA2667141730 | NR1I2 | c.197+93A>G (n.197+93A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.314+93A>G (n.314+93A>G) n.485+93A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807540A>T | CA2667141731 | NR1I2 | c.197+93A>T (n.197+93A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.314+93A>T (n.314+93A>T) n.485+93A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807541G>A | CA2667141732 | NR1I2 | c.197+94G>A (n.197+94G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.314+94G>A (n.314+94G>A) n.485+94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807541G>T | CA2667141733 | NR1I2 | c.197+94G>T (n.197+94G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.314+94G>T (n.314+94G>T) n.485+94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807542T>A | CA2667141734 | NR1I2 | c.197+95T>A (n.197+95T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.314+95T>A (n.314+95T>A) n.485+95T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807542T>C | CA2667141735 | NR1I2 | c.197+95T>C (n.197+95T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.314+95T>C (n.314+95T>C) n.485+95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807542T>G | CA2577909430 | NR1I2 | c.197+95T>G (n.197+95T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.314+95T>G (n.314+95T>G) n.485+95T>G | |
3 | g.119807543G>A | CA897891640 | NR1I2 | c.197+96G>A (n.197+96G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.314+96G>A (n.314+96G>A) n.485+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807543G= | CA1396723579 | NR1I2 | c.197+96G= (n.197+96G=) c.*316G= (n.*316G=) c.314+96G= (n.314+96G=) n.485+96G= | |
3 | g.119807545G>A | CA2667141736 | NR1I2 | c.197+98G>A (n.197+98G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.314+98G>A (n.314+98G>A) n.485+98G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807545G= | CA1396723580 | NR1I2 | c.197+98G= (n.197+98G=) c.*318G= (n.*318G=) c.314+98G= (n.314+98G=) n.485+98G= | |
3 | g.119807545G>T | CA81751013 | NR1I2 | c.197+98G>T (n.197+98G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.314+98G>T (n.314+98G>T) n.485+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807546G>A | CA2667141737 | NR1I2 | c.197+99G>A (n.197+99G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.314+99G>A (n.314+99G>A) n.485+99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807546G>T | CA2667141738 | NR1I2 | c.197+99G>T (n.197+99G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.314+99G>T (n.314+99G>T) n.485+99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807547G>A | CA81751016 | NR1I2 | c.197+100G>A (n.197+100G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.314+100G>A (n.314+100G>A) n.485+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807547G= | CA1396723581 | NR1I2 | c.197+100G= (n.197+100G=) c.*320G= (n.*320G=) c.314+100G= (n.314+100G=) n.485+100G= | |
3 | g.119807547G>T | CA2667141739 | NR1I2 | c.197+100G>T (n.197+100G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.314+100G>T (n.314+100G>T) n.485+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807548C>A | CA2667141740 | NR1I2 | c.197+101C>A (n.197+101C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.314+101C>A (n.314+101C>A) n.485+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807548C>G | CA2667141741 | NR1I2 | c.197+101C>G (n.197+101C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.314+101C>G (n.314+101C>G) n.485+101C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807549T>C | CA2667141743 | NR1I2 | c.197+102T>C (n.197+102T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.485+102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807549_119807553del | CA2667141742 | NR1I2 | c.197+102_197+106del (n.197+102_197+106del) c.*322_*326del (n.*322_*326del) c.314+102_314+106del (n.314+102_314+106del) n.485+102_485+106del | gnomAD v4 |
3 | g.119807550G>A | CA2667141745 | NR1I2 | c.197+103G>A (n.197+103G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.485+103G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807550G>T | CA2667141744 | NR1I2 | c.197+103G>T (n.197+103G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.314+103G>T (n.314+103G>T) n.485+103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807551G>T | CA2667141746 | NR1I2 | c.197+104G>T (n.197+104G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.314+104G>T (n.314+104G>T) n.485+104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807552T>A | CA2667141748 | NR1I2 | c.197+105T>A (n.197+105T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.314+105T>A (n.314+105T>A) n.485+105T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807552T>C | CA2667141747 | NR1I2 | c.197+105T>C (n.197+105T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.314+105T>C (n.314+105T>C) n.485+105T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807553G>A | CA2667141750 | NR1I2 | c.197+106G>A (n.197+106G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.314+106G>A (n.314+106G>A) n.485+106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807553G>T | CA2667141749 | NR1I2 | c.197+106G>T (n.197+106G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.314+106G>T (n.314+106G>T) n.485+106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807554G>A | CA1052779082 | NR1I2 | c.197+107G>A (n.197+107G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.314+107G>A (n.314+107G>A) n.485+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807554G= | CA1396723582 | NR1I2 | c.197+107G= (n.197+107G=) c.*327G= (n.*327G=) c.314+107G= (n.314+107G=) n.485+107G= | |
3 | g.119807554G>T | CA2667141751 | NR1I2 | c.197+107G>T (n.197+107G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.314+107G>T (n.314+107G>T) n.485+107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807555C>A | CA2667141753 | NR1I2 | c.197+108C>A (n.197+108C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.314+108C>A (n.314+108C>A) n.485+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807555C>T | CA2667141754 | NR1I2 | c.197+108C>T (n.197+108C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.314+108C>T (n.314+108C>T) n.485+108C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807557del | CA2667141752 | NR1I2 | c.197+110del (n.197+110del) c.*330del (n.*330del) c.314+110del (n.314+110del) n.485+110del | gnomAD v4 |
3 | g.119807556C>A | CA2667141755 | NR1I2 | c.197+109C>A (n.197+109C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.314+109C>A (n.314+109C>A) n.485+109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807556C>T | CA2667141756 | NR1I2 | c.197+109C>T (n.197+109C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.314+109C>T (n.314+109C>T) n.485+109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807557C>A | CA2528498608 | NR1I2 | c.197+110C>A (n.197+110C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.314+110C>A (n.314+110C>A) n.485+110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807558A= | CA1396723583 | NR1I2 | c.197+111A= (n.197+111A=) c.*331A= (n.*331A=) c.314+111A= (n.314+111A=) n.485+111A= | |
3 | g.119807558A>T | CA81751018 | NR1I2 | c.197+111A>T (n.197+111A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.314+111A>T (n.314+111A>T) n.485+111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807559C>A | CA2667141757 | NR1I2 | c.197+112C>A (n.197+112C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.314+112C>A (n.314+112C>A) n.485+112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807559C>T | CA2667141758 | NR1I2 | c.197+112C>T (n.197+112C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.314+112C>T (n.314+112C>T) n.485+112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807560C>A | CA2667141759 | NR1I2 | c.197+113C>A (n.197+113C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.314+113C>A (n.314+113C>A) n.485+113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807561C>A | CA2667141760 | NR1I2 | c.197+114C>A (n.197+114C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.314+114C>A (n.314+114C>A) n.485+114C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807561_119807562delinsCA | CA1396723584 | NR1I2 | c.197+114_197+115delinsCA (n.197+114_197+115delinsCA) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.314+114_314+115delinsCA (n.314+114_314+115delinsCA) n.485+114_485+115delinsCA | |
3 | g.119807562A>C | CA1052779086 | NR1I2 | c.197+115A>C (n.197+115A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.314+115A>C (n.314+115A>C) n.485+115A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807564del | CA81751021 | NR1I2 | c.197+117del (n.197+117del) c.*337del (n.*337del) c.314+117del (n.314+117del) n.485+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807563A= | CA1396723585 | NR1I2 | c.197+116A= (n.197+116A=) c.*336A= (n.*336A=) c.314+116A= (n.314+116A=) n.485+116A= | |
3 | g.119807563A>G | CA81751022 | NR1I2 | c.197+116A>G (n.197+116A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.314+116A>G (n.314+116A>G) n.485+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807566G>T | CA2667141761 | NR1I2 | c.197+119G>T (n.197+119G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.314+119G>T (n.314+119G>T) n.485+119G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807566_119807567delinsGC | CA1396723586 | NR1I2 | c.197+119_197+120delinsGC (n.197+119_197+120delinsGC) c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) c.314+119_314+120delinsGC (n.314+119_314+120delinsGC) n.485+119_485+120delinsGC | |
3 | g.119807567C>T | CA2667141762 | NR1I2 | c.197+120C>T (n.197+120C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.314+120C>T (n.314+120C>T) n.485+120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807568del | CA897891648 | NR1I2 | c.197+121del (n.197+121del) c.*341del (n.*341del) c.314+121del (n.314+121del) n.485+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807568C= | CA1396723587 | NR1I2 | c.197+121C= (n.197+121C=) c.*341C= (n.*341C=) c.314+121C= (n.314+121C=) n.485+121C= | |
3 | g.119807568C>G | CA2667141763 | NR1I2 | c.197+121C>G (n.197+121C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.314+121C>G (n.314+121C>G) n.485+121C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807568C>T | CA81751024 | NR1I2 | c.197+121C>T (n.197+121C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.314+121C>T (n.314+121C>T) n.485+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G>A | CA897891656 | NR1I2 | c.197+124G>A (n.197+124G>A) c.314+124G>A (n.314+124G>A) n.485+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807571G= | CA1396723588 | NR1I2 | c.197+124G= (n.197+124G=) c.314+124G= (n.314+124G=) n.485+124G= | |
3 | g.119807571G>T | CA545588676 | NR1I2 | c.197+124G>T (n.197+124G>T) c.314+124G>T (n.314+124G>T) n.485+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>A | CA2667141764 | NR1I2 | c.197+125T>A (n.197+125T>A) c.314+125T>A (n.314+125T>A) n.485+125T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807572T>G | CA2667141765 | NR1I2 | c.197+125T>G (n.197+125T>G) c.314+125T>G (n.314+125T>G) n.485+125T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807573A>T | CA2667141766 | NR1I2 | c.197+126A>T (n.197+126A>T) c.314+126A>T (n.314+126A>T) n.485+126A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807574A>C | CA2667141767 | NR1I2 | c.197+127A>C (n.197+127A>C) c.314+127A>C (n.314+127A>C) n.485+127A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807575T>C | CA2667141768 | NR1I2 | c.197+128T>C (n.197+128T>C) c.314+128T>C (n.314+128T>C) n.485+128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>C | CA2667141769 | NR1I2 | c.197+131G>C (n.197+131G>C) c.314+131G>C (n.314+131G>C) n.485+131G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807578G>T | CA2667141770 | NR1I2 | c.197+131G>T (n.197+131G>T) c.314+131G>T (n.314+131G>T) n.485+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>A | CA2667141771 | NR1I2 | c.197+133C>A (n.197+133C>A) c.314+133C>A (n.314+133C>A) n.485+133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807580C= | CA1396723589 | NR1I2 | c.197+133C= (n.197+133C=) c.314+133C= (n.314+133C=) n.485+133C= | |
3 | g.119807580C>G | CA897891670 | NR1I2 | c.197+133C>G (n.197+133C>G) c.314+133C>G (n.314+133C>G) n.485+133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807580C>T | CA2667141772 | NR1I2 | c.197+133C>T (n.197+133C>T) c.314+133C>T (n.314+133C>T) n.485+133C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807582C>A | CA2667141773 | NR1I2 | c.197+135C>A (n.197+135C>A) c.314+135C>A (n.314+135C>A) n.485+135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>C | CA2667141774 | NR1I2 | c.197+136A>C (n.197+136A>C) c.314+136A>C (n.314+136A>C) n.485+136A>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807583A>G | CA2667141775 | NR1I2 | c.197+136A>G (n.197+136A>G) c.314+136A>G (n.314+136A>G) n.485+136A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807584A>G | CA2667141776 | NR1I2 | c.197+137A>G (n.197+137A>G) c.314+137A>G (n.314+137A>G) n.485+137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807585G>A | CA81751026 | NR1I2 | c.197+138G>A (n.197+138G>A) c.314+138G>A (n.314+138G>A) n.485+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807585G= | CA1396723590 | NR1I2 | c.197+138G= (n.197+138G=) c.314+138G= (n.314+138G=) n.485+138G= | |
3 | g.119807587del | CA2667141777 | NR1I2 | c.197+140del (n.197+140del) c.314+140del (n.314+140del) n.485+140del | gnomAD v4 |
3 | g.119807586G>A | CA2667141778 | NR1I2 | c.197+139G>A (n.197+139G>A) c.314+139G>A (n.314+139G>A) n.485+139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807589G>T | CA2667141779 | NR1I2 | c.197+142G>T (n.197+142G>T) c.314+142G>T (n.314+142G>T) n.485+142G>T | gnomAD v4 |