Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.119807223T>GCA2577909384NR1I2c.-22-6T>G (n.-22-6T>G)
c.*2-6T>G (n.*2-6T>G)
c.96-6T>G (n.96-6T>G)
n.267-6T>G
3g.119807225C>ACA2667141647NR1I2c.-22-4C>A (n.-22-4C>A)
c.*2-4C>A (n.*2-4C>A)
c.96-4C>A (n.96-4C>A)
n.267-4C>A
 gnomAD v4
3g.119807225C>GCA2758117152NR1I2c.-22-4C>G (n.-22-4C>G)
c.*2-4C>G (n.*2-4C>G)
c.96-4C>G (n.96-4C>G)
n.267-4C>G
3g.119807227A>CCA354055222NR1I2c.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.*2-2A>C (n.*2-2A>C)
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
n.267-2A>C
3g.119807227A>GCA354055219NR1I2c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.*2-2A>G (n.*2-2A>G)
c.96-2A>G (n.96-2A>G)
n.267-2A>G
3g.119807227A>TCA354055215NR1I2c.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.*2-2A>T (n.*2-2A>T)
c.96-2A>T (n.96-2A>T)
n.267-2A>T
3g.119807228G>ACA354055227NR1I2c.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.*2-1G>A (n.*2-1G>A)
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
n.267-1G>A
3g.119807228G>CCA354055231NR1I2c.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.*2-1G>C (n.*2-1G>C)
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
n.267-1G>C
 gnomAD v4
3g.119807228G>TCA354055233NR1I2c.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.*2-1G>T (n.*2-1G>T)
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
n.267-1G>T
3g.119807229T>ACA354055238NR1I2c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.96T>A (p.His32Gln)
n.267T>A
3g.119807229T>CCA2557706NR1I2c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.96T>C (p.His32=)
n.267T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807229T>GCA354055262NR1I2c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.96T>G (p.His32Gln)
n.267T>G
3g.119807229T=CA1396723440NR1I2c.-22T= (n.-22T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.96T= (p.His32=)
n.267T=
3g.119807230C>ACA354055272NR1I2c.-21C>A (n.-21C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.268C>A
3g.119807230C=CA1396723441NR1I2c.-21C= (n.-21C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.268C=
3g.119807230C>GCA2557707NR1I2c.-21C>G (n.-21C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807230C>TCA354055267NR1I2c.-21C>T (n.-21C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.268C>T
 gnomAD v4
3g.119807231C>ACA354055276NR1I2c.-20C>A (n.-20C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.269C>A
3g.119807231C>GCA354055278NR1I2c.-20C>G (n.-20C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.269C>G
3g.119807231C>TCA354055281NR1I2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.269C>T
3g.119807232A=CA1396723442NR1I2c.-19A= (n.-19A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.99A= (p.Pro33=)
n.270A=
3g.119807232A>CCA435219063NR1I2c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.270A>C
3g.119807232A>GCA435219064NR1I2c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.270A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807232A>TCA435219066NR1I2c.-19A>T (n.-19A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.270A>T
3g.119807233A>CCA435219068NR1I2c.-18A>C (n.-18A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.271A>C
3g.119807233A>GCA354055291NR1I2c.-18A>G (n.-18A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.271A>G
3g.119807233A>TCA354055293NR1I2c.-18A>T (n.-18A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
n.271A>T
3g.119807234G>ACA354055296NR1I2c.-17G>A (n.-17G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.272G>A
 gnomAD v4
3g.119807234G>CCA354055304NR1I2c.-17G>C (n.-17G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.272G>C
3g.119807234G>TCA354055301NR1I2c.-17G>T (n.-17G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
n.272G>T
3g.119807234_119807235delinsGACA1396723443NR1I2c.-17_-16delinsGA (n.-17_-16delinsGA)
c.*7_*8delinsGA (n.*7_*8delinsGA)
c.101_102delinsGA (p.Arg34=)
n.272_273delinsGA
3g.119807235delCA545588572NR1I2c.-16del (n.-16del)
c.*8del (n.*8del)
c.102del (p.Gly35AlafsTer8)
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807235A>CCA354055307NR1I2c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
n.273A>C
3g.119807235A>GCA435219082NR1I2c.-16A>G (n.-16A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.273A>G
 gnomAD v4
3g.119807235A>TCA354055311NR1I2c.-16A>T (n.-16A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
n.273A>T
3g.119807236G>ACA354055312NR1I2c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.274G>A
3g.119807236G>CCA354055313NR1I2c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.274G>C
3g.119807236G>TCA354055314NR1I2c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.274G>T
 gnomAD v4
3g.119807237G>ACA354055315NR1I2c.-14G>A (n.-14G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.119807237G>CCA354055316NR1I2c.-14G>C (n.-14G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.275G>C
3g.119807237G=CA1396723444NR1I2c.-14G= (n.-14G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.275G=
3g.119807237G>TCA2557708NR1I2c.-14G>T (n.-14G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807238C>ACA435219091NR1I2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
n.276C>A
3g.119807238C>GCA435219093NR1I2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
n.276C>G
3g.119807238C>TCA435219095NR1I2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
n.276C>T
3g.119807239C>ACA354055320NR1I2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.277C>A
3g.119807239C=CA1396723445NR1I2c.-12C= (n.-12C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.277C=
3g.119807239C>GCA354055323NR1I2c.-12C>G (n.-12C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.277C>G
3g.119807239C>TCA354055330NR1I2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.277C>T
 dbSNP
3g.119807240C>ACA354055337NR1I2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.278C>A
3g.119807240C>GCA354055335NR1I2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.278C>G
3g.119807240C>TCA354055334NR1I2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.278C>T
3g.119807241A=CA1396723446NR1I2c.-10A= (n.-10A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.108A= (p.Pro36=)
n.279A=
3g.119807241A>CCA435219109NR1I2c.-10A>C (n.-10A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.279A>C
3g.119807241A>GCA435219112NR1I2c.-10A>G (n.-10A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.279A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807241A>TCA435219113NR1I2c.-10A>T (n.-10A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.279A>T
3g.119807242G>ACA354055340NR1I2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.280G>A
 dbSNP
3g.119807242G>CCA354055353NR1I2c.-9G>C (n.-9G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.280G>C
3g.119807242G=CA1396723447NR1I2c.-9G= (n.-9G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.280G=
3g.119807242G>TCA354055344NR1I2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.280G>T
3g.119807243A>CCA354055354NR1I2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.281A>C
3g.119807243A>GCA354055356NR1I2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.281A>G
3g.119807243A>TCA354055357NR1I2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.281A>T
3g.119807244A=CA1396723448NR1I2c.-7A= (n.-7A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.111A= (p.Glu37=)
n.282A=
3g.119807244A>CCA2557709NR1I2c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.282A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807244A>GCA435219125NR1I2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.282A>G
3g.119807244A>TCA354055361NR1I2c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.282A>T
3g.119807245G>ACA354055365NR1I2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.283G>A
3g.119807245G>CCA354055371NR1I2c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.283G>C
3g.119807245G>TCA354055374NR1I2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.283G>T
3g.119807246C>ACA354055376NR1I2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.284C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807246C=CA1396723449NR1I2c.-5C= (n.-5C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.284C=
3g.119807246C>GCA354055377NR1I2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.284C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807246C>TCA81750722NR1I2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807247A>CCA435219134NR1I2c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.114A>C (p.Ala38=)
n.285A>C
3g.119807247A>GCA435219135NR1I2c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.114A>G (p.Ala38=)
n.285A>G
3g.119807247A>TCA435219137NR1I2c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.114A>T (p.Ala38=)
n.285A>T
3g.119807248A=CA1396723450NR1I2c.-3A= (n.-3A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.286A=
3g.119807248A>CCA354055382NR1I2c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.286A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807248A>GCA354055380NR1I2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.286A>G
3g.119807248A>TCA354055378NR1I2c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.286A>T
3g.119807249A>CCA354055383NR1I2c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.287A>C
3g.119807249A>GCA354055385NR1I2c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.287A>G
3g.119807249A>TCA354055389NR1I2c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.287A>T
3g.119807250C>ACA354055392NR1I2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.288C>A
3g.119807250C>GCA354055394NR1I2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.288C>G
3g.119807250C>TCA435219153NR1I2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.288C>T
3g.119807251C>ACA354055395NR1I2c.1C>A (p.Leu1Met)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.289C>A
3g.119807251C=CA1396723451NR1I2c.1C= (p.Leu1=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.289C=
3g.119807251C>GCA354055397NR1I2c.1C>G (p.Leu1Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.289C>G
3g.119807251C>TCA2557710NR1I2c.1C>T (p.Leu1=)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.119807252T>ACA354055403NR1I2c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.290T>A
3g.119807252T>CCA354055405NR1I2c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.290T>C
 gnomAD v4
3g.119807252T>GCA354055406NR1I2c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.290T>G
3g.119807253G>ACA2557711NR1I2c.3G>A (p.Leu1=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807253G>CCA435219160NR1I2c.3G>C (p.Leu1=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.291G>C
3g.119807253G=CA1396723452NR1I2c.3G= (p.Leu1=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.291G=
3g.119807253G>TCA435219161NR1I2c.3G>T (p.Leu1=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.291G>T
 COSMIC
3g.119807254G>ACA354055415NR1I2c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.292G>A
 gnomAD v4
3g.119807254G>CCA354055413NR1I2c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.292G>C
3g.119807254G>TCA354055412NR1I2c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.292G>T
3g.119807255A=CA1396723453NR1I2c.5A= (p.Glu2=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.122A= (p.Glu41=)
n.293A=
3g.119807255A>CCA354055419NR1I2c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.293A>C
3g.119807255A>GCA354055420NR1I2c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807255A>TCA354055423NR1I2c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.293A>T
3g.119807256G>ACA2557712NR1I2c.6G>A (p.Glu2=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807256G>CCA354055426NR1I2c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.294G>C
3g.119807256G=CA1396723454NR1I2c.6G= (p.Glu2=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.294G=
3g.119807256G>TCA354055430NR1I2c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.294G>T
 gnomAD v4
3g.119807257G>ACA354055437NR1I2c.7G>A (p.Val3Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807257G>CCA2557713NR1I2c.7G>C (p.Val3Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.295G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807257G=CA1396723455NR1I2c.7G= (p.Val3=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.124G= (p.Val42=)
n.295G=
3g.119807257G>TCA354055435NR1I2c.7G>T (p.Val3Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.295G>T
 gnomAD v4
3g.119807258T>ACA354055438NR1I2c.8T>A (p.Val3Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.296T>A
3g.119807258T>CCA354055439NR1I2c.8T>C (p.Val3Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.296T>C
3g.119807258T>GCA354055440NR1I2c.8T>G (p.Val3Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.296T>G
3g.119807259G>ACA435219180NR1I2c.9G>A (p.Val3=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
n.297G>A
 gnomAD v4
3g.119807259G>CCA435219182NR1I2c.9G>C (p.Val3=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
n.297G>C
3g.119807259G>TCA435219185NR1I2c.9G>T (p.Val3=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
n.297G>T
3g.119807260A>CCA435219189NR1I2c.10A>C (p.Arg4=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.298A>C
3g.119807260A>GCA354055441NR1I2c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.298A>G
3g.119807260A>TCA354055442NR1I2c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.298A>T
3g.119807261G>ACA354055445NR1I2c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.299G>A
3g.119807261G>CCA354055448NR1I2c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.299G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807261G>TCA354055446NR1I2c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.299G>T
3g.119807262A>CCA354055450NR1I2c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.300A>C
3g.119807262A>GCA435219193NR1I2c.12A>G (p.Arg4=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.300A>G
3g.119807262A>TCA354055452NR1I2c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.300A>T
3g.119807263C>ACA354055454NR1I2c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.301C>A
3g.119807263C>GCA354055455NR1I2c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.301C>G
 gnomAD v4
3g.119807263C>TCA354055457NR1I2c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.301C>T
3g.119807264C>ACA354055459NR1I2c.14C>A (p.Pro5His)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.302C>A
3g.119807264C>GCA354055460NR1I2c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.302C>G
3g.119807264C>TCA354055462NR1I2c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.302C>T
3g.119807265C>ACA435219204NR1I2c.15C>A (p.Pro5=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.132C>A (p.Pro44=)
n.303C>A
3g.119807265C=CA1396723456NR1I2c.15C= (p.Pro5=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.132C= (p.Pro44=)
n.303C=
3g.119807265C>GCA435219206NR1I2c.15C>G (p.Pro5=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.132C>G (p.Pro44=)
n.303C>G
3g.119807265C>TCA81750736NR1I2c.15C>T (p.Pro5=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.132C>T (p.Pro44=)
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807266A=CA1396723457NR1I2c.16A= (p.Lys6=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.304A=
3g.119807266A>CCA354055463NR1I2c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.304A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807266A>GCA354055465NR1I2c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.304A>G
3g.119807266A>TCA354055466NR1I2c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.304A>T
3g.119807267A>CCA354055468NR1I2c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.305A>C
3g.119807267A>GCA354055471NR1I2c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.305A>G
3g.119807267A>TCA354055469NR1I2c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.305A>T
3g.119807268A>CCA354055472NR1I2c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.306A>C
3g.119807268A>GCA435219216NR1I2c.18A>G (p.Lys6=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.306A>G
3g.119807268A>TCA354055474NR1I2c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.306A>T
3g.119807268_119807269delinsAGCA1396723458NR1I2c.18_19delinsAG (p.Lys6=)
c.*41_*42delinsAG (n.*41_*42delinsAG)
c.135_136delinsAG (p.Lys45=)
n.306_307delinsAG
3g.119807269delCA81750744NR1I2c.19del (p.Glu7LysfsTer?)
c.*42del (n.*42del)
c.136del (p.Glu46LysfsTer?)
n.307del
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807269G>ACA354055476NR1I2c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.307G>A
3g.119807269G>CCA354055478NR1I2c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.307G>C
3g.119807269G>TCA354055480NR1I2c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.307G>T
3g.119807270A>CCA354055484NR1I2c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.308A>C
3g.119807270A>GCA354055482NR1I2c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.308A>G
3g.119807270A>TCA354055483NR1I2c.20A>T (p.Glu7Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.308A>T
3g.119807271A=CA1396723459NR1I2c.21A= (p.Glu7=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.138A= (p.Glu46=)
n.309A=
3g.119807271A>CCA354055486NR1I2c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.309A>C
3g.119807271A>GCA435219225NR1I2c.21A>G (p.Glu7=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.309A>G
 dbSNP
3g.119807271A>TCA354055487NR1I2c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.309A>T
3g.119807272A>CCA354055489NR1I2c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.310A>C
3g.119807272A>GCA354055490NR1I2c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.310A>G
3g.119807272A>TCA354055492NR1I2c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.310A>T
3g.119807273G>ACA354055494NR1I2c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.311G>A
 gnomAD v4
3g.119807273G>CCA2557714NR1I2c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.311G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807273G=CA1396723460NR1I2c.23G= (p.Ser8=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.140G= (p.Ser47=)
n.311G=
3g.119807273G>TCA354055495NR1I2c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.311G>T
3g.119807274C>ACA354055497NR1I2c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.312C>A
 gnomAD v4
3g.119807274C>GCA354055499NR1I2c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.312C>G
3g.119807274C>TCA435219243NR1I2c.24C>T (p.Ser8=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
n.312C>T
3g.119807275T>ACA354055500NR1I2c.25T>A (p.Trp9Arg)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.313T>A
3g.119807275T>CCA354055503NR1I2c.25T>C (p.Trp9Arg)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.313T>C
 gnomAD v4
3g.119807275T>GCA354055501NR1I2c.25T>G (p.Trp9Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.313T>G
3g.119807276G>ACA354055505NR1I2c.26G>A (p.Trp9Ter)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.314G>A
3g.119807276G>CCA354055507NR1I2c.26G>C (p.Trp9Ser)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.314G>C
3g.119807276G>TCA354055508NR1I2c.26G>T (p.Trp9Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.314G>T
3g.119807277G>ACA354055509NR1I2c.27G>A (p.Trp9Ter)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.315G>A
 COSMIC
3g.119807277G>CCA354055511NR1I2c.27G>C (p.Trp9Cys)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.315G>C
3g.119807277G>TCA354055513NR1I2c.27G>T (p.Trp9Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.315G>T
 COSMIC
3g.119807278A>CCA354055515NR1I2c.28A>C (p.Asn10His)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.316A>C
3g.119807278A>GCA354055516NR1I2c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.316A>G
3g.119807278A>TCA354055518NR1I2c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.316A>T
3g.119807279A>CCA354055522NR1I2c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.317A>C
3g.119807279A>GCA354055523NR1I2c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.317A>G
3g.119807279A>TCA354055520NR1I2c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.317A>T
3g.119807280C>ACA354055526NR1I2c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.318C>A
3g.119807280C>GCA354055527NR1I2c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.318C>G
 gnomAD v4
3g.119807280C>TCA435219257NR1I2c.30C>T (p.Asn10=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
n.318C>T
3g.119807281C>ACA354055529NR1I2c.31C>A (p.His11Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.319C>A
3g.119807281C=CA1396723461NR1I2c.31C= (p.His11=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.148C= (p.His50=)
n.319C=
3g.119807281C>GCA354055530NR1I2c.31C>G (p.His11Asp)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.319C>G
3g.119807281C>TCA2557715NR1I2c.31C>T (p.His11Tyr)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807282A=CA1396723462NR1I2c.32A= (p.His11=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.149A= (p.His50=)
n.320A=
3g.119807282A>CCA354055535NR1I2c.32A>C (p.His11Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.320A>C
3g.119807282A>GCA2557716NR1I2c.32A>G (p.His11Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.320A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807282A>TCA354055533NR1I2c.32A>T (p.His11Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.320A>T
 COSMIC
3g.119807283T>ACA354055536NR1I2c.33T>A (p.His11Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
n.321T>A
3g.119807283T>CCA435219268NR1I2c.33T>C (p.His11=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.321T>C
 gnomAD v4
3g.119807283T>GCA354055538NR1I2c.33T>G (p.His11Gln)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
n.321T>G
3g.119807284G>ACA2557717NR1I2c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807284G>CCA354055539NR1I2c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.322G>C
3g.119807284G=CA1396723463NR1I2c.34G= (p.Ala12=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.322G=
3g.119807284G>TCA354055541NR1I2c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.322G>T
 gnomAD v4
3g.119807285C>ACA354055543NR1I2c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.323C>A
3g.119807285C>GCA354055546NR1I2c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.323C>G
3g.119807285C>TCA354055545NR1I2c.35C>T (p.Ala12Val)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.323C>T
3g.119807286T>ACA435219274NR1I2c.36T>A (p.Ala12=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.324T>A
3g.119807286T>CCA435219275NR1I2c.36T>C (p.Ala12=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.324T>C
3g.119807286T>GCA435219277NR1I2c.36T>G (p.Ala12=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.153T>G (p.Ala51=)
n.324T>G
3g.119807287G>ACA354055548NR1I2c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.325G>A
 gnomAD v4
3g.119807287G>CCA354055550NR1I2c.37G>C (p.Asp13His)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.325G>C
3g.119807287G>TCA354055551NR1I2c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.325G>T
3g.119807288A>CCA354055553NR1I2c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.326A>C
3g.119807288A>GCA354055554NR1I2c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.326A>G
3g.119807288A>TCA354055556NR1I2c.38A>T (p.Asp13Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.326A>T
3g.119807289C>ACA354055558NR1I2c.39C>A (p.Asp13Glu)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.327C>A
3g.119807289C=CA1396723464NR1I2c.39C= (p.Asp13=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.156C= (p.Asp52=)
n.327C=
3g.119807289C>GCA354055559NR1I2c.39C>G (p.Asp13Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.327C>G
3g.119807289C>TCA435219290NR1I2c.39C>T (p.Asp13=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.156C>T (p.Asp52=)
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.119807290T>ACA354055561NR1I2c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.328T>A
3g.119807290T>CCA354055562NR1I2c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.328T>C
3g.119807290T>GCA354055564NR1I2c.40T>G (p.Phe14Val)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.328T>G
3g.119807291_119807292delCA2577909394NR1I2c.41_42del (p.Phe14CysfsTer4)
c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.158_159del (p.Phe53CysfsTer4)
n.329_330del
3g.119807291T>ACA354055568NR1I2c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.329T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807291T>CCA354055569NR1I2c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.329T>C
3g.119807291T>GCA354055566NR1I2c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.329T>G
3g.119807291T=CA1396723465NR1I2c.41T= (p.Phe14=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.158T= (p.Phe53=)
n.329T=
3g.119807292T>ACA354055573NR1I2c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.330T>A
3g.119807292T>CCA435219301NR1I2c.42T>C (p.Phe14=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.330T>C
3g.119807292T>GCA354055572NR1I2c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.330T>G
3g.119807293G>ACA354055575NR1I2c.43G>A (p.Val15Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.331G>A
3g.119807293G>CCA81750753NR1I2c.43G>C (p.Val15Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.331G>C
 dbSNP
3g.119807293G=CA1396723466NR1I2c.43G= (p.Val15=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.160G= (p.Val54=)
n.331G=
3g.119807293G>TCA354055576NR1I2c.43G>T (p.Val15Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.331G>T
3g.119807294T>ACA354055579NR1I2c.44T>A (p.Val15Glu)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.332T>A
3g.119807294T>CCA354055580NR1I2c.44T>C (p.Val15Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.332T>C
3g.119807294T>GCA354055582NR1I2c.44T>G (p.Val15Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.332T>G
3g.119807294_119807296delinsTACCA1396723467NR1I2c.44_46delinsTAC (p.Val15=)
c.*67_*69delinsTAC (n.*67_*69delinsTAC)
c.161_163delinsTAC (p.Val54=)
n.332_334delinsTAC
3g.119807295A>CCA435219316NR1I2c.45A>C (p.Val15=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.162A>C (p.Val54=)
n.333A>C
3g.119807295A>GCA435219319NR1I2c.45A>G (p.Val15=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.162A>G (p.Val54=)
n.333A>G
3g.119807295A>TCA435219320NR1I2c.45A>T (p.Val15=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.162A>T (p.Val54=)
n.333A>T
3g.119807297_119807298delCA545588573NR1I2c.47_48del (p.His16LeufsTer2)
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
c.164_165del (p.His55LeufsTer2)
n.335_336del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807296C>ACA354055584NR1I2c.46C>A (p.His16Asn)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.334C>A
3g.119807296C>GCA354055586NR1I2c.46C>G (p.His16Asp)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.334C>G
3g.119807296C>TCA354055587NR1I2c.46C>T (p.His16Tyr)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.334C>T
 ClinVar
3g.119807297A=CA1396723468NR1I2c.47A= (p.His16=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.164A= (p.His55=)
n.335A=
3g.119807297A>CCA354055589NR1I2c.47A>C (p.His16Pro)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.335A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807297A>GCA354055591NR1I2c.47A>G (p.His16Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.335A>G
3g.119807297A>TCA81750757NR1I2c.47A>T (p.His16Leu)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.335A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807298delCA2667141648NR1I2c.48del (p.Cys17ValfsTer?)
c.*71del (n.*71del)
c.165del (p.Cys56ValfsTer?)
n.336del
 gnomAD v4
3g.119807298C>ACA354055595NR1I2c.48C>A (p.His16Gln)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.165C>A (p.His55Gln)
n.336C>A
3g.119807298C>GCA354055593NR1I2c.48C>G (p.His16Gln)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.165C>G (p.His55Gln)
n.336C>G
3g.119807298C>TCA435219329NR1I2c.48C>T (p.His16=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.165C>T (p.His55=)
n.336C>T
3g.119807299T>ACA354055597NR1I2c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.337T>A
3g.119807299T>CCA2557718NR1I2c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.337T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807299T>GCA354055598NR1I2c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.337T>G
3g.119807299T=CA1396723469NR1I2c.49T= (p.Cys17=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.166T= (p.Cys56=)
n.337T=
3g.119807300G>ACA354055599NR1I2c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.338G>A
 COSMIC
3g.119807300G>CCA354055600NR1I2c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.338G>C
3g.119807300G>TCA354055602NR1I2c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.338G>T
3g.119807301T>ACA354055604NR1I2c.51T>A (p.Cys17Ter)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.339T>A
3g.119807301T>CCA435219338NR1I2c.51T>C (p.Cys17=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
n.339T>C
3g.119807301T>GCA2557719NR1I2c.51T>G (p.Cys17Trp)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.339T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807301T=CA1396723470NR1I2c.51T= (p.Cys17=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.168T= (p.Cys56=)
n.339T=
3g.119807302G>ACA2557720NR1I2c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807302G>CCA354055607NR1I2c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.340G>C
3g.119807302G=CA1396723471NR1I2c.52G= (p.Glu18=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.340G=
3g.119807302G>TCA354055609NR1I2c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.340G>T
3g.119807303A>CCA354055610NR1I2c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.341A>C
3g.119807303A>GCA354055612NR1I2c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.341A>G
3g.119807303A>TCA354055614NR1I2c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.341A>T
3g.119807304G>ACA435219348NR1I2c.54G>A (p.Glu18=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.342G>A
 gnomAD v4
3g.119807304G>CCA354055615NR1I2c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.342G>C
3g.119807304G>TCA354055616NR1I2c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.342G>T
3g.119807305G>ACA354055618NR1I2c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.343G>A
3g.119807305G>CCA354055620NR1I2c.55G>C (p.Asp19His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.343G>C
3g.119807305G>TCA354055621NR1I2c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.343G>T
3g.119807306A>CCA354055622NR1I2c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.344A>C
3g.119807306A>GCA354055624NR1I2c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.344A>G
3g.119807306A>TCA354055626NR1I2c.56A>T (p.Asp19Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.344A>T
3g.119807309_119807310delCA2667141649NR1I2c.59_60del (p.Thr20ArgfsTer13)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.176_177del (p.Thr59ArgfsTer13)
n.347_348del
 gnomAD v4
3g.119807307C>ACA354055628NR1I2c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.345C>A
3g.119807307C=CA1396723472NR1I2c.57C= (p.Asp19=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.345C=
3g.119807307C>GCA354055627NR1I2c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.345C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807307C>TCA435219358NR1I2c.57C>T (p.Asp19=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.345C>T
3g.119807308A=CA1396723473NR1I2c.58A= (p.Thr20=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.346A=
3g.119807308A>CCA354055629NR1I2c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.346A>C
3g.119807308A>GCA354055630NR1I2c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.346A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.119807308A>TCA354055632NR1I2c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.346A>T
3g.119807309C>ACA2557721NR1I2c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.347C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807309C=CA1396723474NR1I2c.59C= (p.Thr20=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.176C= (p.Thr59=)
n.347C=
3g.119807309C>GCA354055635NR1I2c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.347C>G
3g.119807309C>TCA354055636NR1I2c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.347C>T
 gnomAD v4
3g.119807310A=CA1396723475NR1I2c.60A= (p.Thr20=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.348A=
3g.119807310A>CCA435219368NR1I2c.60A>C (p.Thr20=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.348A>C
3g.119807310A>GCA435219371NR1I2c.60A>G (p.Thr20=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.348A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807310A>TCA435219370NR1I2c.60A>T (p.Thr20=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.348A>T
3g.119807311G>ACA354055637NR1I2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.349G>A
 gnomAD v4
3g.119807311G>CCA354055641NR1I2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.349G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807311G>TCA354055639NR1I2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.349G>T
3g.119807312A>CCA354055643NR1I2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.350A>C
3g.119807312A>GCA354055644NR1I2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.350A>G
3g.119807312A>TCA354055646NR1I2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.350A>T
3g.119807313G>ACA435219378NR1I2c.63G>A (p.Glu21=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.351G>A
3g.119807313G>CCA354055648NR1I2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.351G>C
3g.119807313G=CA1396723476NR1I2c.63G= (p.Glu21=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.180G= (p.Glu60=)
n.351G=
3g.119807313G>TCA354055649NR1I2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.351G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.119807314T>ACA354055651NR1I2c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.352T>A
3g.119807314T>CCA354055653NR1I2c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.352T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807314T>GCA354055655NR1I2c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.352T>G
3g.119807314T=CA1396723477NR1I2c.64T= (p.Ser22=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.181T= (p.Ser61=)
n.352T=
3g.119807315C>ACA354055656NR1I2c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.353C>A
3g.119807315C>GCA354055658NR1I2c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.353C>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.119807315C>TCA354055660NR1I2c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.353C>T
3g.119807316T>ACA435219386NR1I2c.66T>A (p.Ser22=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
n.354T>A
3g.119807316T>CCA435219387NR1I2c.66T>C (p.Ser22=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
n.354T>C
 dbSNP
3g.119807316T>GCA435219388NR1I2c.66T>G (p.Ser22=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
n.354T>G
3g.119807316T=CA1396723478NR1I2c.66T= (p.Ser22=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.183T= (p.Ser61=)
n.354T=
3g.119807317G>ACA354055664NR1I2c.67G>A (p.Val23Ile)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.355G>A
 gnomAD v4
3g.119807317G>CCA354055663NR1I2c.67G>C (p.Val23Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.355G>C
3g.119807317G=CA1396723479NR1I2c.67G= (p.Val23=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.355G=
3g.119807317G>TCA354055662NR1I2c.67G>T (p.Val23Phe)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.355G>T
 dbSNP
3g.119807318T>ACA354055666NR1I2c.68T>A (p.Val23Asp)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.356T>A
 gnomAD v4
3g.119807318T>CCA354055667NR1I2c.68T>C (p.Val23Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.356T>C
3g.119807318T>GCA354055668NR1I2c.68T>G (p.Val23Gly)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.356T>G
3g.119807319delCA2577909396NR1I2c.69del (p.Pro24LeufsTer?)
c.*92del (n.*92del)
c.186del (p.Pro63LeufsTer?)
n.357del
 gnomAD v4
3g.119807319T>ACA435219395NR1I2c.69T>A (p.Val23=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
n.357T>A
3g.119807319T>CCA435219393NR1I2c.69T>C (p.Val23=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
n.357T>C
3g.119807319T>GCA435219391NR1I2c.69T>G (p.Val23=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
n.357T>G
3g.119807320C>ACA354055670NR1I2c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.358C>A
3g.119807320C=CA1396723480NR1I2c.70C= (p.Pro24=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.358C=
3g.119807320C>GCA354055671NR1I2c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.358C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.119807320C>TCA354055673NR1I2c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.119807321C>ACA354055675NR1I2c.71C>A (p.Pro24His)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.359C>A
3g.119807321C=CA1396723481NR1I2c.71C= (p.Pro24=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.359C=
3g.119807321C>GCA354055677NR1I2c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.359C>G
3g.119807321C>TCA354055678NR1I2c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807322T>ACA435219397NR1I2c.72T>A (p.Pro24=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
n.360T>A
3g.119807322T>CCA2557722NR1I2c.72T>C (p.Pro24=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
n.360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.119807322T>GCA435219398NR1I2c.72T>G (p.Pro24=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
n.360T>G
3g.119807322T=CA1396723482NR1I2c.72T= (p.Pro24=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.189T= (p.Pro63=)
n.360T=
3g.119807323G>ACA354055681NR1I2c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.361G>A
 COSMIC
3g.119807323G>CCA354055683NR1I2c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.361G>C
3g.119807323G>TCA354055684NR1I2c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.361G>T

Number of alleles fetched