| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11980257_11980300del | CA2643320886 | MFN2 | c.-441_-398del (n.-441_-398del) c.-322_-279del (n.-322_-279del) c.-232_-189del (n.-232_-189del) c.-280_-237del (n.-280_-237del) n.49_92del c.-377_-334del (n.-377_-334del) c.-373_-330del (n.-373_-330del) n.20_63del n.21_64del c.-445_-402del (n.-445_-402del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980290C= | CA1153896851 | MFN2 | c.-408C= (n.-408C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-442C= (n.-442C=) n.32C= c.-199C= (n.-199C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-247C= (n.-247C=) n.82C= c.-344C= (n.-344C=) c.-340C= (n.-340C=) n.53C= n.54C= c.-412C= (n.-412C=) | |
| 1 | g.11980290C>T | CA10608017 | MFN2 | c.-408C>T (n.-408C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.32C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.82C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.53C>T n.54C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980290_11980291insA | CA2643320923 | MFN2 | c.-408_-407insA (n.-408_-407insA) c.-289_-288insA (n.-289_-288insA) c.-442_-441insA (n.-442_-441insA) n.32_33insA c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) c.-321_-320insA (n.-321_-320insA) c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.82_83insA c.-344_-343insA (n.-344_-343insA) c.-340_-339insA (n.-340_-339insA) n.53_54insA n.54_55insA c.-412_-411insA (n.-412_-411insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980291G>C | CA2643320924 | MFN2 | c.-407G>C (n.-407G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.33G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.83G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) n.54G>C n.55G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980291G= | CA1153896852 | MFN2 | c.-407G= (n.-407G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-441G= (n.-441G=) n.33G= c.-198G= (n.-198G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-246G= (n.-246G=) n.83G= c.-343G= (n.-343G=) c.-339G= (n.-339G=) n.54G= n.55G= c.-411G= (n.-411G=) | |
| 1 | g.11980291G>T | CA521203518 | MFN2 | c.-407G>T (n.-407G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.33G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.83G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.54G>T n.55G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980292G>A | CA521203519 | MFN2 | c.-406G>A (n.-406G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.34G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.84G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.55G>A n.56G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980292G>C | CA521203520 | MFN2 | c.-406G>C (n.-406G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.34G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.84G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) n.55G>C n.56G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980292G= | CA1153896853 | MFN2 | c.-406G= (n.-406G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-440G= (n.-440G=) n.34G= c.-197G= (n.-197G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-245G= (n.-245G=) n.84G= c.-342G= (n.-342G=) c.-338G= (n.-338G=) n.55G= n.56G= c.-410G= (n.-410G=) | |
| 1 | g.11980292G>T | CA1153896854 | MFN2 | c.-406G>T (n.-406G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.34G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.84G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) n.55G>T n.56G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980293G>A | CA998640394 | MFN2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.35G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.85G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.56G>A n.57G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980293G= | CA1153896855 | MFN2 | c.-405G= (n.-405G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-439G= (n.-439G=) n.35G= c.-196G= (n.-196G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-244G= (n.-244G=) n.85G= c.-341G= (n.-341G=) c.-337G= (n.-337G=) n.56G= n.57G= c.-409G= (n.-409G=) | |
| 1 | g.11980293G>T | CA2643320926 | MFN2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.35G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.85G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.56G>T n.57G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980295C>A | CA2643320927 | MFN2 | c.-403C>A (n.-403C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.37C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.87C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.58C>A n.59C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980295C>T | CA2643320928 | MFN2 | c.-403C>T (n.-403C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.37C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.87C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.58C>T n.59C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980296A= | CA1153896856 | MFN2 | c.-402A= (n.-402A=) c.-283A= (n.-283A=) c.-436A= (n.-436A=) n.38A= c.-193A= (n.-193A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-241A= (n.-241A=) n.88A= c.-338A= (n.-338A=) c.-334A= (n.-334A=) n.59A= n.60A= c.-406A= (n.-406A=) | |
| 1 | g.11980296A>C | CA1153896857 | MFN2 | c.-402A>C (n.-402A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) n.38A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.88A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) n.59A>C n.60A>C c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980296A>G | CA2643320931 | MFN2 | c.-402A>G (n.-402A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) n.38A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.88A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.59A>G n.60A>G c.-406A>G (n.-406A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980297G>A | CA2643320932 | MFN2 | c.-401G>A (n.-401G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.39G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.89G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.60G>A n.61G>A c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980297G>T | CA2742486578 | MFN2 | c.-401G>T (n.-401G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.39G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.89G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.60G>T n.61G>T c.-405G>T (n.-405G>T) | |
| 1 | g.11980298C>A | CA2643320935 | MFN2 | c.-400C>A (n.-400C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.40C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.90C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.61C>A n.62C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980298C= | CA1142912233 | MFN2 | c.-400C= (n.-400C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-434C= (n.-434C=) n.40C= c.-191C= (n.-191C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-239C= (n.-239C=) n.90C= c.-336C= (n.-336C=) c.-332C= (n.-332C=) n.61C= n.62C= c.-404C= (n.-404C=) | |
| 1 | g.11980298C>T | CA18027242 | MFN2 | c.-400C>T (n.-400C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.40C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.90C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.61C>T n.62C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980299A= | CA1153896858 | MFN2 | c.-399A= (n.-399A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-433A= (n.-433A=) n.41A= c.-190A= (n.-190A=) c.-312A= (n.-312A=) c.-238A= (n.-238A=) n.91A= c.-563A= (n.-563A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-331A= (n.-331A=) n.62A= n.63A= c.-403A= (n.-403A=) n.1A= | |
| 1 | g.11980299A>G | CA1153896859 | MFN2 | c.-399A>G (n.-399A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.41A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.91A>G c.-563A>G (n.-563A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.62A>G n.63A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.1A>G | dbSNP |
| 1 | g.11980300G>C | CA18027248 | MFN2 | c.-398G>C (n.-398G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.42G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.92G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) n.63G>C n.64G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980300G= | CA1153896860 | MFN2 | c.-398G= (n.-398G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-432G= (n.-432G=) n.42G= c.-189G= (n.-189G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-237G= (n.-237G=) n.92G= c.-562G= (n.-562G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-330G= (n.-330G=) n.63G= n.64G= c.-402G= (n.-402G=) n.2G= | |
| 1 | g.11980302G>A | CA1153896862 | MFN2 | c.-396G>A (n.-396G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.44G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.94G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) n.65G>A n.66G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980302G= | CA1153896861 | MFN2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-430G= (n.-430G=) n.44G= c.-187G= (n.-187G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-235G= (n.-235G=) n.94G= c.-560G= (n.-560G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-328G= (n.-328G=) n.65G= n.66G= c.-400G= (n.-400G=) n.4G= | |
| 1 | g.11980304C>A | CA2643320938 | MFN2 | c.-394C>A (n.-394C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.46C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.96C>A c.-558C>A (n.-558C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.67C>A n.68C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980304C>T | CA2643320937 | MFN2 | c.-394C>T (n.-394C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.46C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.96C>T c.-558C>T (n.-558C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.67C>T n.68C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980305G>A | CA2643320940 | MFN2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.47G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.97G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.68G>A n.69G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980305G= | CA1153896863 | MFN2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-427G= (n.-427G=) n.47G= c.-184G= (n.-184G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-232G= (n.-232G=) n.97G= c.-557G= (n.-557G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-325G= (n.-325G=) n.68G= n.69G= c.-397G= (n.-397G=) n.7G= | |
| 1 | g.11980305G>T | CA521203521 | MFN2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) n.47G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.97G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.68G>T n.69G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980306T>A | CA10607725 | MFN2 | c.-392T>A (n.-392T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) n.48T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.98T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.69T>A n.70T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980306T>C | CA2643320944 | MFN2 | c.-392T>C (n.-392T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) n.48T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.98T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.69T>C n.70T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.8T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980306T= | CA1153896864 | MFN2 | c.-392T= (n.-392T=) c.-273T= (n.-273T=) c.-426T= (n.-426T=) n.48T= c.-183T= (n.-183T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-231T= (n.-231T=) n.98T= c.-556T= (n.-556T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-324T= (n.-324T=) n.69T= n.70T= c.-396T= (n.-396T=) n.8T= | |
| 1 | g.11980307A= | CA1153896865 | MFN2 | c.-391A= (n.-391A=) c.-272A= (n.-272A=) c.-425A= (n.-425A=) n.49A= c.-182A= (n.-182A=) c.-304A= (n.-304A=) c.-230A= (n.-230A=) n.99A= c.-555A= (n.-555A=) c.-327A= (n.-327A=) c.-323A= (n.-323A=) n.70A= n.71A= c.-395A= (n.-395A=) n.9A= | |
| 1 | g.11980307A>G | CA2643320946 | MFN2 | c.-391A>G (n.-391A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) n.49A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.99A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) n.70A>G n.71A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980307A>T | CA998640404 | MFN2 | c.-391A>T (n.-391A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) n.49A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.99A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) n.70A>T n.71A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980308A= | CA1153896866 | MFN2 | c.-390A= (n.-390A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-424A= (n.-424A=) n.50A= c.-181A= (n.-181A=) c.-303A= (n.-303A=) c.-229A= (n.-229A=) n.100A= c.-554A= (n.-554A=) c.-326A= (n.-326A=) c.-322A= (n.-322A=) n.71A= n.72A= c.-394A= (n.-394A=) n.10A= | |
| 1 | g.11980308A>G | CA998640405 | MFN2 | c.-390A>G (n.-390A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.50A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.100A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) n.71A>G n.72A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980309G>A | CA18027262 | MFN2 | c.-389G>A (n.-389G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.51G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.101G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.72G>A n.73G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980309G= | CA1148073751 | MFN2 | c.-389G= (n.-389G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-423G= (n.-423G=) n.51G= c.-180G= (n.-180G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-228G= (n.-228G=) n.101G= c.-553G= (n.-553G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-321G= (n.-321G=) n.72G= n.73G= c.-393G= (n.-393G=) n.11G= | |
| 1 | g.11980309G>T | CA2643320947 | MFN2 | c.-389G>T (n.-389G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.51G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.101G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.72G>T n.73G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980310G= | CA1153896867 | MFN2 | c.-388G= (n.-388G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-422G= (n.-422G=) n.52G= c.-179G= (n.-179G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-227G= (n.-227G=) n.102G= c.-552G= (n.-552G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-320G= (n.-320G=) n.73G= n.74G= c.-392G= (n.-392G=) n.12G= | |
| 1 | g.11980310G>T | CA886265460 | MFN2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.52G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.102G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.73G>T n.74G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980311A>G | CA2643320948 | MFN2 | c.-387A>G (n.-387A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.53A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.103A>G c.-551A>G (n.-551A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.74A>G n.75A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.13A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980312G>A | CA886265468 | MFN2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.54G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.104G>A c.-550G>A (n.-550G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.75G>A n.76G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980312G>C | CA886265466 | MFN2 | c.-386G>C (n.-386G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.54G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.104G>C c.-550G>C (n.-550G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.75G>C n.76G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980312G= | CA1153896868 | MFN2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-420G= (n.-420G=) n.54G= c.-177G= (n.-177G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-225G= (n.-225G=) n.104G= c.-550G= (n.-550G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-318G= (n.-318G=) n.75G= n.76G= c.-390G= (n.-390G=) n.14G= | |
| 1 | g.11980312G>T | CA2742486579 | MFN2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.54G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.104G>T c.-550G>T (n.-550G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.75G>T n.76G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.14G>T | |
| 1 | g.11980313T>A | CA18027264 | MFN2 | c.-385T>A (n.-385T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) n.55T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.105T>A c.-549T>A (n.-549T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.76T>A n.77T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980313T= | CA1153896869 | MFN2 | c.-385T= (n.-385T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-419T= (n.-419T=) n.55T= c.-176T= (n.-176T=) c.-298T= (n.-298T=) c.-224T= (n.-224T=) n.105T= c.-549T= (n.-549T=) c.-321T= (n.-321T=) c.-317T= (n.-317T=) n.76T= n.77T= c.-389T= (n.-389T=) n.15T= | |
| 1 | g.11980314A= | CA1153896870 | MFN2 | c.-384A= (n.-384A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-418A= (n.-418A=) n.56A= c.-175A= (n.-175A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-223A= (n.-223A=) n.106A= c.-548A= (n.-548A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-316A= (n.-316A=) n.77A= n.78A= c.-388A= (n.-388A=) n.16A= | |
| 1 | g.11980314A>T | CA886265469 | MFN2 | c.-384A>T (n.-384A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.56A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.106A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) n.77A>T n.78A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980318_11980330dup | CA521203522 | MFN2 | c.-380_-368dup (n.-380_-368dup) c.-261_-249dup (n.-261_-249dup) c.-414_-402dup (n.-414_-402dup) n.60_72dup c.-171_-159dup (n.-171_-159dup) c.-293_-281dup (n.-293_-281dup) c.-219_-207dup (n.-219_-207dup) n.110_122dup c.-544_-532dup (n.-544_-532dup) c.-316_-304dup (n.-316_-304dup) c.-312_-300dup (n.-312_-300dup) n.81_93dup n.82_94dup c.-384_-372dup (n.-384_-372dup) n.20_32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980317C>A | CA1153896871 | MFN2 | c.-381C>A (n.-381C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.59C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.109C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.80C>A n.81C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980317C= | CA1153896872 | MFN2 | c.-381C= (n.-381C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-415C= (n.-415C=) n.59C= c.-172C= (n.-172C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-220C= (n.-220C=) n.109C= c.-545C= (n.-545C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-313C= (n.-313C=) n.80C= n.81C= c.-385C= (n.-385C=) n.19C= | |
| 1 | g.11980317C>T | CA2643320950 | MFN2 | c.-381C>T (n.-381C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.59C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.109C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.80C>T n.81C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980320_11980329del | CA2643320949 | MFN2 | c.-378_-369del (n.-378_-369del) c.-259_-250del (n.-259_-250del) c.-412_-403del (n.-412_-403del) n.62_71del c.-169_-160del (n.-169_-160del) c.-291_-282del (n.-291_-282del) c.-217_-208del (n.-217_-208del) n.112_121del c.-542_-533del (n.-542_-533del) c.-314_-305del (n.-314_-305del) c.-310_-301del (n.-310_-301del) n.83_92del n.84_93del c.-382_-373del (n.-382_-373del) n.22_31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980318G>T | CA2643320951 | MFN2 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.60G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.110G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.81G>T n.82G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980319G>A | CA18027268 | MFN2 | c.-379G>A (n.-379G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.61G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.111G>A c.-543G>A (n.-543G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.82G>A n.83G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980319G= | CA1145098969 | MFN2 | c.-379G= (n.-379G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-413G= (n.-413G=) n.61G= c.-170G= (n.-170G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-218G= (n.-218G=) n.111G= c.-543G= (n.-543G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-311G= (n.-311G=) n.82G= n.83G= c.-383G= (n.-383G=) n.21G= | |
| 1 | g.11980319G>T | CA2643320952 | MFN2 | c.-379G>T (n.-379G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.61G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.111G>T c.-543G>T (n.-543G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.82G>T n.83G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980320G>T | CA2643320953 | MFN2 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) n.62G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.112G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.83G>T n.84G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980321G>A | CA2643320955 | MFN2 | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.63G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.113G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.84G>A n.85G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980322C= | CA1153896873 | MFN2 | c.-376C= (n.-376C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-410C= (n.-410C=) n.64C= c.-167C= (n.-167C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-215C= (n.-215C=) n.114C= c.-540C= (n.-540C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-308C= (n.-308C=) n.85C= n.86C= c.-380C= (n.-380C=) n.24C= | |
| 1 | g.11980322C>T | CA886265472 | MFN2 | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.64C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.114C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.85C>T n.86C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980323G>A | CA2643320959 | MFN2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.65G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.115G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.86G>A n.87G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980323G>T | CA2643320960 | MFN2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.65G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.115G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.86G>T n.87G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980325G>A | CA2643320961 | MFN2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.67G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.117G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.88G>A n.89G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980325G>C | CA18027271 | MFN2 | c.-373G>C (n.-373G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.67G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.117G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.88G>C n.89G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.27G>C | dbSNP |
| 1 | g.11980325G= | CA1153896874 | MFN2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-407G= (n.-407G=) n.67G= c.-164G= (n.-164G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-212G= (n.-212G=) n.117G= c.-537G= (n.-537G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-305G= (n.-305G=) n.88G= n.89G= c.-377G= (n.-377G=) n.27G= | |
| 1 | g.11980326C>A | CA1153896876 | MFN2 | c.-372C>A (n.-372C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) n.68C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.118C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.89C>A n.90C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980326C= | CA1153896875 | MFN2 | c.-372C= (n.-372C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-406C= (n.-406C=) n.68C= c.-163C= (n.-163C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-211C= (n.-211C=) n.118C= c.-536C= (n.-536C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-304C= (n.-304C=) n.89C= n.90C= c.-376C= (n.-376C=) n.28C= | |
| 1 | g.11980326C>T | CA886265473 | MFN2 | c.-372C>T (n.-372C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) n.68C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.118C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.89C>T n.90C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980328G>A | CA1153896878 | MFN2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) n.70G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.120G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.91G>A n.92G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980328G= | CA1153896877 | MFN2 | c.-370G= (n.-370G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-404G= (n.-404G=) n.70G= c.-161G= (n.-161G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-209G= (n.-209G=) n.120G= c.-534G= (n.-534G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-302G= (n.-302G=) n.91G= n.92G= c.-374G= (n.-374G=) n.30G= | |
| 1 | g.11980328G>T | CA2643320969 | MFN2 | c.-370G>T (n.-370G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) n.70G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.120G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.91G>T n.92G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980329G>A | CA2643320972 | MFN2 | c.-369G>A (n.-369G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) n.71G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.121G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.92G>A n.93G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980329G>C | CA2742486582 | MFN2 | c.-369G>C (n.-369G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) n.71G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.121G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.92G>C n.93G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.31G>C | |
| 1 | g.11980329G= | CA1148394061 | MFN2 | c.-369G= (n.-369G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-403G= (n.-403G=) n.71G= c.-160G= (n.-160G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-208G= (n.-208G=) n.121G= c.-533G= (n.-533G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-301G= (n.-301G=) n.92G= n.93G= c.-373G= (n.-373G=) n.31G= | |
| 1 | g.11980329G>T | CA18027279 | MFN2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.71G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.121G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.92G>T n.93G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980330C>T | CA2643320974 | MFN2 | c.-368C>T (n.-368C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.72C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.122C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.93C>T n.94C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980331T>A | CA998640414 | MFN2 | c.-367T>A (n.-367T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) n.73T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.123T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) n.94T>A n.95T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980331T= | CA1153896879 | MFN2 | c.-367T= (n.-367T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-401T= (n.-401T=) n.73T= c.-158T= (n.-158T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-206T= (n.-206T=) n.123T= c.-531T= (n.-531T=) c.-303T= (n.-303T=) c.-299T= (n.-299T=) n.94T= n.95T= c.-371T= (n.-371T=) n.33T= | |
| 1 | g.11980332G>A | CA998640423 | MFN2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.74G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.124G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.95G>A n.96G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980332G= | CA1153896880 | MFN2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-400G= (n.-400G=) n.74G= c.-157G= (n.-157G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-205G= (n.-205G=) n.124G= c.-530G= (n.-530G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-298G= (n.-298G=) n.95G= n.96G= c.-370G= (n.-370G=) n.34G= | |
| 1 | g.11980333G>T | CA2643320976 | MFN2 | c.-365G>T (n.-365G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.75G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.125G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.96G>T n.97G>T c.-369G>T (n.-369G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980334G>A | CA1153896882 | MFN2 | c.-364G>A (n.-364G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.76G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.126G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.97G>A n.98G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980334G= | CA1153896881 | MFN2 | c.-364G= (n.-364G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-398G= (n.-398G=) n.76G= c.-155G= (n.-155G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-203G= (n.-203G=) n.126G= c.-528G= (n.-528G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-296G= (n.-296G=) n.97G= n.98G= c.-368G= (n.-368G=) n.36G= | |
| 1 | g.11980334G>T | CA2643320977 | MFN2 | c.-364G>T (n.-364G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.76G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.126G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.97G>T n.98G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980336T>C | CA2643320978 | MFN2 | c.-362T>C (n.-362T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.78T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.128T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) n.99T>C n.100T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980337C= | CA1153896883 | MFN2 | c.-361C= (n.-361C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-395C= (n.-395C=) n.79C= c.-152C= (n.-152C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-200C= (n.-200C=) n.129C= c.-525C= (n.-525C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-293C= (n.-293C=) n.100C= n.101C= c.-365C= (n.-365C=) n.39C= | |
| 1 | g.11980337C>G | CA1153896884 | MFN2 | c.-361C>G (n.-361C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.79C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.129C>G c.-525C>G (n.-525C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) n.100C>G n.101C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.39C>G | dbSNP |
| 1 | g.11980337C>T | CA18027289 | MFN2 | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.79C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.129C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.100C>T n.101C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980338A= | CA1153896885 | MFN2 | c.-360A= (n.-360A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-394A= (n.-394A=) n.80A= c.-151A= (n.-151A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-199A= (n.-199A=) n.130A= c.-524A= (n.-524A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-292A= (n.-292A=) n.101A= n.102A= c.-364A= (n.-364A=) n.40A= | |
| 1 | g.11980338A>G | CA18027291 | MFN2 | c.-360A>G (n.-360A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.80A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.130A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.101A>G n.102A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980338A>T | CA1153896886 | MFN2 | c.-360A>T (n.-360A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.80A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) n.130A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.101A>T n.102A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980339G>T | CA2643320981 | MFN2 | c.-359G>T (n.-359G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.81G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.131G>T c.-523G>T (n.-523G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.102G>T n.103G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980341dup | CA1153896887 | MFN2 | c.-357dup (n.-357dup) c.-238dup (n.-238dup) c.-391dup (n.-391dup) n.83dup c.-148dup (n.-148dup) c.-270dup (n.-270dup) c.-196dup (n.-196dup) n.133dup c.-521dup (n.-521dup) c.-293dup (n.-293dup) c.-289dup (n.-289dup) n.104dup n.105dup c.-361dup (n.-361dup) n.43dup | dbSNP |
| 1 | g.11980340G>A | CA2643320984 | MFN2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) n.82G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.132G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.103G>A n.104G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980340G= | CA1153896888 | MFN2 | c.-358G= (n.-358G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-392G= (n.-392G=) n.82G= c.-149G= (n.-149G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-197G= (n.-197G=) n.132G= c.-522G= (n.-522G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-290G= (n.-290G=) n.103G= n.104G= c.-362G= (n.-362G=) n.42G= | |
| 1 | g.11980340G>T | CA886265474 | MFN2 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) n.82G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.132G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.103G>T n.104G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.42G>T | dbSNP |
| 1 | g.11980341G>T | CA2643320986 | MFN2 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.83G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.133G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.104G>T n.105G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980342T>C | CA998640428 | MFN2 | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.84T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) n.134T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) n.105T>C n.106T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980342T= | CA1153896889 | MFN2 | c.-356T= (n.-356T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-390T= (n.-390T=) n.84T= c.-147T= (n.-147T=) c.-269T= (n.-269T=) c.-195T= (n.-195T=) n.134T= c.-520T= (n.-520T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-288T= (n.-288T=) n.105T= n.106T= c.-360T= (n.-360T=) n.44T= | |
| 1 | g.11980343C>A | CA2643320987 | MFN2 | c.-355C>A (n.-355C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.85C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.135C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.106C>A n.107C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980343C>T | CA2562259540 | MFN2 | c.-355C>T (n.-355C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.85C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.135C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.106C>T n.107C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980344C>A | CA2643320990 | MFN2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.86C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.136C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.107C>A n.108C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980344C= | CA1153896890 | MFN2 | c.-354C= (n.-354C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-388C= (n.-388C=) n.86C= c.-145C= (n.-145C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-193C= (n.-193C=) n.136C= c.-518C= (n.-518C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-286C= (n.-286C=) n.107C= n.108C= c.-358C= (n.-358C=) n.46C= | |
| 1 | g.11980344C>T | CA1153896891 | MFN2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.86C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.136C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.107C>T n.108C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.46C>T | dbSNP |
| 1 | g.11980345A= | CA1153896892 | MFN2 | c.-353A= (n.-353A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-387A= (n.-387A=) n.87A= c.-144A= (n.-144A=) c.-266A= (n.-266A=) c.-192A= (n.-192A=) n.137A= c.-517A= (n.-517A=) c.-289A= (n.-289A=) c.-285A= (n.-285A=) n.108A= n.109A= c.-357A= (n.-357A=) n.47A= | |
| 1 | g.11980345A>G | CA1153896893 | MFN2 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.87A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.137A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.108A>G n.109A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980345A>T | CA2643320993 | MFN2 | c.-353A>T (n.-353A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) n.87A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) n.137A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.108A>T n.109A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980346C= | CA1153896894 | MFN2 | c.-352C= (n.-352C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-386C= (n.-386C=) n.88C= c.-143C= (n.-143C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-191C= (n.-191C=) n.138C= c.-516C= (n.-516C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-284C= (n.-284C=) n.109C= n.110C= c.-356C= (n.-356C=) n.48C= | |
| 1 | g.11980346C>G | CA2643320994 | MFN2 | c.-352C>G (n.-352C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.88C>G c.-143C>G (n.-143C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.138C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.109C>G n.110C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.48C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980346C>T | CA886265475 | MFN2 | c.-352C>T (n.-352C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.88C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.138C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.109C>T n.110C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980347C= | CA1139918297 | MFN2 | c.-351C= (n.-351C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-385C= (n.-385C=) n.89C= c.-142C= (n.-142C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-190C= (n.-190C=) n.139C= c.-515C= (n.-515C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-283C= (n.-283C=) n.110C= n.111C= c.-355C= (n.-355C=) n.49C= | |
| 1 | g.11980347C>G | CA18027298 | MFN2 | c.-351C>G (n.-351C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.89C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) n.139C>G c.-515C>G (n.-515C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.110C>G n.111C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980347C>T | CA10607548 | MFN2 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.89C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.139C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.110C>T n.111C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980348A= | CA1153896895 | MFN2 | c.-350A= (n.-350A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-384A= (n.-384A=) n.90A= c.-141A= (n.-141A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-189A= (n.-189A=) n.140A= c.-514A= (n.-514A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-282A= (n.-282A=) n.111A= n.112A= c.-354A= (n.-354A=) n.50A= | |
| 1 | g.11980348A>C | CA521203523 | MFN2 | c.-350A>C (n.-350A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.90A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) n.140A>C c.-514A>C (n.-514A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) n.111A>C n.112A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980348A>G | CA2643320997 | MFN2 | c.-350A>G (n.-350A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.90A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.140A>G c.-514A>G (n.-514A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.111A>G n.112A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980349G>A | CA2643320998 | MFN2 | c.-349G>A (n.-349G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) n.91G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.141G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.112G>A n.113G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980349G>C | CA521203524 | MFN2 | c.-349G>C (n.-349G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) n.91G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.141G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.112G>C n.113G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980349G= | CA1153896896 | MFN2 | c.-349G= (n.-349G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-383G= (n.-383G=) n.91G= c.-140G= (n.-140G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-188G= (n.-188G=) n.141G= c.-513G= (n.-513G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-281G= (n.-281G=) n.112G= n.113G= c.-353G= (n.-353G=) n.51G= | |
| 1 | g.11980349G>T | CA2643321000 | MFN2 | c.-349G>T (n.-349G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.91G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.141G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.112G>T n.113G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980350C>A | CA998640435 | MFN2 | c.-348C>A (n.-348C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.92C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.142C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.113C>A n.114C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980350C= | CA1153896897 | MFN2 | c.-348C= (n.-348C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-382C= (n.-382C=) n.92C= c.-139C= (n.-139C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-187C= (n.-187C=) n.142C= c.-512C= (n.-512C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-280C= (n.-280C=) n.113C= n.114C= c.-352C= (n.-352C=) n.52C= | |
| 1 | g.11980351_11980354del | CA2742486583 | MFN2 | c.-347_-344del (n.-347_-344del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.-381_-378del (n.-381_-378del) n.93_96del c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.-260_-257del (n.-260_-257del) c.-186_-183del (n.-186_-183del) n.143_146del c.-511_-508del (n.-511_-508del) c.-283_-280del (n.-283_-280del) c.-279_-276del (n.-279_-276del) n.114_117del n.115_118del c.-351_-348del (n.-351_-348del) n.53_56del | |
| 1 | g.11980351T>A | CA2643321002 | MFN2 | c.-347T>A (n.-347T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) n.93T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.143T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.114T>A n.115T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.53T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980351T>C | CA2643321001 | MFN2 | c.-347T>C (n.-347T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) n.93T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.143T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) n.114T>C n.115T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980351T>G | CA1153896899 | MFN2 | c.-347T>G (n.-347T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) n.93T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.143T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) n.114T>G n.115T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.53T>G | dbSNP |
| 1 | g.11980351T= | CA1153896898 | MFN2 | c.-347T= (n.-347T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-381T= (n.-381T=) n.93T= c.-138T= (n.-138T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-186T= (n.-186T=) n.143T= c.-511T= (n.-511T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-279T= (n.-279T=) n.114T= n.115T= c.-351T= (n.-351T=) n.53T= | |
| 1 | g.11980352C>A | CA2643321004 | MFN2 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.94C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.144C>A c.-510C>A (n.-510C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.115C>A n.116C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980352C>T | CA2643321005 | MFN2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.94C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.144C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.115C>T n.116C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980353A= | CA1153896900 | MFN2 | c.-345A= (n.-345A=) c.-226A= (n.-226A=) c.-379A= (n.-379A=) n.95A= c.-136A= (n.-136A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-184A= (n.-184A=) n.145A= c.-509A= (n.-509A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-277A= (n.-277A=) n.116A= n.117A= c.-349A= (n.-349A=) n.55A= | |
| 1 | g.11980353A>G | CA998640444 | MFN2 | c.-345A>G (n.-345A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.95A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.145A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.116A>G n.117A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980354C>A | CA2643321006 | MFN2 | c.-344C>A (n.-344C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.96C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.146C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.117C>A n.118C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980354C= | CA1153896901 | MFN2 | c.-344C= (n.-344C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-378C= (n.-378C=) n.96C= c.-135C= (n.-135C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-183C= (n.-183C=) n.146C= c.-508C= (n.-508C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-276C= (n.-276C=) n.117C= n.118C= c.-348C= (n.-348C=) n.56C= | |
| 1 | g.11980354C>G | CA521203525 | MFN2 | c.-344C>G (n.-344C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) n.96C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.146C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) n.117C>G n.118C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980354C>T | CA1153896902 | MFN2 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.96C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.146C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.117C>T n.118C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.56C>T | dbSNP |
| 1 | g.11980355C>A | CA2643321007 | MFN2 | c.-343C>A (n.-343C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.97C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.147C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.118C>A n.119C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980355C= | CA1153896903 | MFN2 | c.-343C= (n.-343C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-377C= (n.-377C=) n.97C= c.-134C= (n.-134C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-182C= (n.-182C=) n.147C= c.-507C= (n.-507C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-275C= (n.-275C=) n.118C= n.119C= c.-347C= (n.-347C=) n.57C= | |
| 1 | g.11980355C>T | CA886265489 | MFN2 | c.-343C>T (n.-343C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.97C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.147C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.118C>T n.119C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980356C>A | CA886265490 | MFN2 | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.98C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.148C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.119C>A n.120C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980356C= | CA1153896904 | MFN2 | c.-342C= (n.-342C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-376C= (n.-376C=) n.98C= c.-133C= (n.-133C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-181C= (n.-181C=) n.148C= c.-506C= (n.-506C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-274C= (n.-274C=) n.119C= n.120C= c.-346C= (n.-346C=) n.58C= | |
| 1 | g.11980356C>T | CA521203526 | MFN2 | c.-342C>T (n.-342C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.98C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.148C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.119C>T n.120C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980357G>A | CA18027310 | MFN2 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) n.99G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.149G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.120G>A n.121G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980357G>C | CA521203527 | MFN2 | c.-341G>C (n.-341G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) n.99G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.149G>C c.-505G>C (n.-505G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.120G>C n.121G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980357G= | CA1153896905 | MFN2 | c.-341G= (n.-341G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-375G= (n.-375G=) n.99G= c.-132G= (n.-132G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-180G= (n.-180G=) n.149G= c.-505G= (n.-505G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-273G= (n.-273G=) n.120G= n.121G= c.-345G= (n.-345G=) n.59G= | |
| 1 | g.11980357G>T | CA2643321010 | MFN2 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) n.99G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.149G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.120G>T n.121G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980358G>C | CA2643321011 | MFN2 | c.-340G>C (n.-340G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.100G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.150G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.121G>C n.122G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980358G>T | CA2643321012 | MFN2 | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.100G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.150G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.121G>T n.122G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980359G>A | CA521203528 | MFN2 | c.-339G>A (n.-339G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.101G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.151G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.122G>A n.123G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980359G>C | CA2643321014 | MFN2 | c.-339G>C (n.-339G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.101G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.151G>C c.-503G>C (n.-503G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.122G>C n.123G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.61G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980359G= | CA1153896906 | MFN2 | c.-339G= (n.-339G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-373G= (n.-373G=) n.101G= c.-130G= (n.-130G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-178G= (n.-178G=) n.151G= c.-503G= (n.-503G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-271G= (n.-271G=) n.122G= n.123G= c.-343G= (n.-343G=) n.61G= | |
| 1 | g.11980360T>C | CA18027325 | MFN2 | c.-338T>C (n.-338T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) n.102T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.152T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.123T>C n.124T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980360T= | CA1153896907 | MFN2 | c.-338T= (n.-338T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-372T= (n.-372T=) n.102T= c.-129T= (n.-129T=) c.-251T= (n.-251T=) c.-177T= (n.-177T=) n.152T= c.-502T= (n.-502T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-270T= (n.-270T=) n.123T= n.124T= c.-342T= (n.-342T=) n.62T= | |
| 1 | g.11980361C>A | CA2643321017 | MFN2 | c.-337C>A (n.-337C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.103C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.153C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.124C>A n.125C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980362G>T | CA2643321019 | MFN2 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.104G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.154G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.125G>T n.126G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980363A= | CA1153896908 | MFN2 | c.-335A= (n.-335A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-369A= (n.-369A=) n.105A= c.-126A= (n.-126A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-174A= (n.-174A=) n.155A= c.-499A= (n.-499A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-267A= (n.-267A=) n.126A= n.127A= c.-339A= (n.-339A=) n.65A= | |
| 1 | g.11980363A>G | CA998640474 | MFN2 | c.-335A>G (n.-335A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.105A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.155A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.126A>G n.127A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980364G>T | CA2643321021 | MFN2 | c.-334G>T (n.-334G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.106G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.156G>T c.-498G>T (n.-498G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.127G>T n.128G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980366G>A | CA886265502 | MFN2 | c.-332G>A (n.-332G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) n.108G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.158G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.129G>A n.130G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980366G= | CA1153896909 | MFN2 | c.-332G= (n.-332G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-366G= (n.-366G=) n.108G= c.-123G= (n.-123G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-171G= (n.-171G=) n.158G= c.-496G= (n.-496G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-264G= (n.-264G=) n.129G= n.130G= c.-336G= (n.-336G=) n.68G= | |
| 1 | g.11980366G>T | CA2643321024 | MFN2 | c.-332G>T (n.-332G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.108G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.158G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.129G>T n.130G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980367G>A | CA2643321025 | MFN2 | c.-331G>A (n.-331G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.109G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.159G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.130G>A n.131G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980367G>C | CA2643321026 | MFN2 | c.-331G>C (n.-331G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.109G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.159G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.130G>C n.131G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980367G>T | CA2643321027 | MFN2 | c.-331G>T (n.-331G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.109G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.159G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.130G>T n.131G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980368C>A | CA2643321030 | MFN2 | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.110C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.160C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.131C>A n.132C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980368C>T | CA2643321033 | MFN2 | c.-330C>T (n.-330C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.110C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.160C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.131C>T n.132C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980369A= | CA1153896910 | MFN2 | c.-329A= (n.-329A=) c.-210A= (n.-210A=) c.-363A= (n.-363A=) n.111A= c.-120A= (n.-120A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-168A= (n.-168A=) n.161A= c.-493A= (n.-493A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-261A= (n.-261A=) n.132A= n.133A= c.-333A= (n.-333A=) n.71A= | |
| 1 | g.11980369A>G | CA886265505 | MFN2 | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.111A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.161A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.132A>G n.133A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980370A>G | CA2643321037 | MFN2 | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) n.112A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.162A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) n.133A>G n.134A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.1A>G n.72A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980371T>C | CA2742486585 | MFN2 | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.113T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.163T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.134T>C n.135T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.2T>C n.73T>C | |
| 1 | g.11980372C>A | CA2643321040 | MFN2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.114C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.164C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.135C>A n.136C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.3C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980373T>C | CA2643321041 | MFN2 | c.-325T>C (n.-325T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.115T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.165T>C c.-489T>C (n.-489T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) n.136T>C n.137T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.4T>C n.75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980373T= | CA1153896911 | MFN2 | c.-325T= (n.-325T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-359T= (n.-359T=) n.115T= c.-116T= (n.-116T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-164T= (n.-164T=) n.165T= c.-489T= (n.-489T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-257T= (n.-257T=) n.136T= n.137T= c.-329T= (n.-329T=) n.4T= n.75T= | |
| 1 | g.11980373_11980374insC | CA886265510 | MFN2 | c.-325_-324insC (n.-325_-324insC) c.-206_-205insC (n.-206_-205insC) c.-359_-358insC (n.-359_-358insC) n.115_116insC c.-116_-115insC (n.-116_-115insC) c.-238_-237insC (n.-238_-237insC) c.-164_-163insC (n.-164_-163insC) n.165_166insC c.-489_-488insC (n.-489_-488insC) c.-261_-260insC (n.-261_-260insC) c.-257_-256insC (n.-257_-256insC) n.136_137insC n.137_138insC c.-329_-328insC (n.-329_-328insC) n.4_5insC n.75_76insC | dbSNP |
| 1 | g.11980374G>A | CA2643321043 | MFN2 | c.-324G>A (n.-324G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.116G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.166G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.137G>A n.138G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.5G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980374G= | CA1153896912 | MFN2 | c.-324G= (n.-324G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-358G= (n.-358G=) n.116G= c.-115G= (n.-115G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-163G= (n.-163G=) n.166G= c.-488G= (n.-488G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-256G= (n.-256G=) n.137G= n.138G= c.-328G= (n.-328G=) n.5G= n.76G= | |
| 1 | g.11980374G>T | CA998640487 | MFN2 | c.-324G>T (n.-324G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.116G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.166G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.137G>T n.138G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.5G>T n.76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980375A>G | CA2643321047 | MFN2 | c.-323A>G (n.-323A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) n.117A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.167A>G c.-487A>G (n.-487A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) n.138A>G n.139A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.6A>G n.77A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980376G>A | CA18027335 | MFN2 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.118G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.168G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.139G>A n.140G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.7G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980376G= | CA1147653669 | MFN2 | c.-322G= (n.-322G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-356G= (n.-356G=) n.118G= c.-113G= (n.-113G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-161G= (n.-161G=) n.168G= c.-486G= (n.-486G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-254G= (n.-254G=) n.139G= n.140G= c.-326G= (n.-326G=) n.7G= n.78G= | |
| 1 | g.11980376G>T | CA2643321051 | MFN2 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.118G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.168G>T c.-486G>T (n.-486G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.139G>T n.140G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.7G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980378_11980384dup | CA2643321050 | MFN2 | c.-320_-314dup (n.-320_-314dup) c.-201_-195dup (n.-201_-195dup) c.-354_-348dup (n.-354_-348dup) n.120_126dup c.-111_-105dup (n.-111_-105dup) c.-233_-227dup (n.-233_-227dup) c.-159_-153dup (n.-159_-153dup) n.170_176dup c.-484_-478dup (n.-484_-478dup) c.-256_-250dup (n.-256_-250dup) c.-252_-246dup (n.-252_-246dup) n.141_147dup n.142_148dup c.-324_-318dup (n.-324_-318dup) n.9_15dup n.80_86dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980377G>A | CA2592850443 | MFN2 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.119G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.169G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.140G>A n.141G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.8G>A n.79G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980377G= | CA1153896913 | MFN2 | c.-321G= (n.-321G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-355G= (n.-355G=) n.119G= c.-112G= (n.-112G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-160G= (n.-160G=) n.169G= c.-485G= (n.-485G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-253G= (n.-253G=) n.140G= n.141G= c.-325G= (n.-325G=) n.8G= n.79G= | |
| 1 | g.11980377G>T | CA1153896914 | MFN2 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.119G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.169G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.140G>T n.141G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.8G>T n.79G>T | dbSNP |
| 1 | g.11980378C= | CA1153896915 | MFN2 | c.-320C= (n.-320C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-354C= (n.-354C=) n.120C= c.-111C= (n.-111C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-159C= (n.-159C=) n.170C= c.-484C= (n.-484C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-252C= (n.-252C=) n.141C= n.142C= c.-324C= (n.-324C=) n.9C= n.80C= | |
| 1 | g.11980378C>T | CA521203529 | MFN2 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.120C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.170C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.141C>T n.142C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.9C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980379G= | CA1153896916 | MFN2 | c.-319G= (n.-319G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-353G= (n.-353G=) n.121G= c.-110G= (n.-110G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-158G= (n.-158G=) n.171G= c.-483G= (n.-483G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-251G= (n.-251G=) n.142G= n.143G= c.-323G= (n.-323G=) n.10G= n.81G= | |
| 1 | g.11980379G>T | CA1153896917 | MFN2 | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.121G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.171G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.142G>T n.143G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.10G>T n.81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980380A>G | CA2643321054 | MFN2 | c.-318A>G (n.-318A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.122A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.172A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.143A>G n.144A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.11A>G n.82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980381C>A | CA2643321056 | MFN2 | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.123C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.173C>A c.-481C>A (n.-481C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.144C>A n.145C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.12C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980381C= | CA1153896918 | MFN2 | c.-317C= (n.-317C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-351C= (n.-351C=) n.123C= c.-108C= (n.-108C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-156C= (n.-156C=) n.173C= c.-481C= (n.-481C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-249C= (n.-249C=) n.144C= n.145C= c.-321C= (n.-321C=) n.12C= n.83C= | |
| 1 | g.11980381C>T | CA1153896919 | MFN2 | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.123C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.173C>T c.-481C>T (n.-481C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.144C>T n.145C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.12C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980382T>C | CA2742486586 | MFN2 | c.-316T>C (n.-316T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.124T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.174T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.145T>C n.146T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.13T>C n.84T>C | |
| 1 | g.11980382T= | CA1153896921 | MFN2 | c.-316T= (n.-316T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-350T= (n.-350T=) n.124T= c.-107T= (n.-107T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-155T= (n.-155T=) n.174T= c.-480T= (n.-480T=) c.-252T= (n.-252T=) c.-248T= (n.-248T=) n.145T= n.146T= c.-320T= (n.-320T=) n.13T= n.84T= | |
| 1 | g.11980382_11980384delinsTGG | CA1153896920 | MFN2 | c.-316_-314delinsTGG (n.-316_-314delinsTGG) c.-197_-195delinsTGG (n.-197_-195delinsTGG) c.-350_-348delinsTGG (n.-350_-348delinsTGG) n.124_126delinsTGG c.-107_-105delinsTGG (n.-107_-105delinsTGG) c.-229_-227delinsTGG (n.-229_-227delinsTGG) c.-155_-153delinsTGG (n.-155_-153delinsTGG) n.174_176delinsTGG c.-480_-478delinsTGG (n.-480_-478delinsTGG) c.-252_-250delinsTGG (n.-252_-250delinsTGG) c.-248_-246delinsTGG (n.-248_-246delinsTGG) n.145_147delinsTGG n.146_148delinsTGG c.-320_-318delinsTGG (n.-320_-318delinsTGG) n.13_15delinsTGG n.84_86delinsTGG | |
| 1 | g.11980382_11980383insTATCCACTTCCAA | CA1153896922 | MFN2 | c.-316_-315insTATCCACTTCCAA (n.-316_-315insTATCCACTTCCAA) c.-197_-196insTATCCACTTCCAA (n.-197_-196insTATCCACTTCCAA) c.-350_-349insTATCCACTTCCAA (n.-350_-349insTATCCACTTCCAA) n.124_125insTATCCACTTCCAA c.-107_-106insTATCCACTTCCAA (n.-107_-106insTATCCACTTCCAA) c.-229_-228insTATCCACTTCCAA (n.-229_-228insTATCCACTTCCAA) c.-155_-154insTATCCACTTCCAA (n.-155_-154insTATCCACTTCCAA) n.174_175insTATCCACTTCCAA c.-480_-479insTATCCACTTCCAA (n.-480_-479insTATCCACTTCCAA) c.-252_-251insTATCCACTTCCAA (n.-252_-251insTATCCACTTCCAA) c.-248_-247insTATCCACTTCCAA (n.-248_-247insTATCCACTTCCAA) n.145_146insTATCCACTTCCAA n.146_147insTATCCACTTCCAA c.-320_-319insTATCCACTTCCAA (n.-320_-319insTATCCACTTCCAA) n.13_14insTATCCACTTCCAA n.84_85insTATCCACTTCCAA | dbSNP |
| 1 | g.11980383G>A | CA2643321060 | MFN2 | c.-315G>A (n.-315G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.125G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.175G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.146G>A n.147G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.14G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980383G= | CA1153896923 | MFN2 | c.-315G= (n.-315G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-349G= (n.-349G=) n.125G= c.-106G= (n.-106G=) c.-228G= (n.-228G=) c.-154G= (n.-154G=) n.175G= c.-479G= (n.-479G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-247G= (n.-247G=) n.146G= n.147G= c.-319G= (n.-319G=) n.14G= n.85G= | |
| 1 | g.11980383G>T | CA886265517 | MFN2 | c.-315G>T (n.-315G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.125G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.175G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.146G>T n.147G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.14G>T n.85G>T | dbSNP |
| 1 | g.11980383_11980384del | CA521203530 | MFN2 | c.-315_-314del (n.-315_-314del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-349_-348del (n.-349_-348del) n.125_126del c.-106_-105del (n.-106_-105del) c.-228_-227del (n.-228_-227del) c.-154_-153del (n.-154_-153del) n.175_176del c.-479_-478del (n.-479_-478del) c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.146_147del n.147_148del c.-319_-318del (n.-319_-318del) n.14_15del n.85_86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980384G>C | CA1153896924 | MFN2 | c.-314G>C (n.-314G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.126G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.176G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.147G>C n.148G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.15G>C n.86G>C | dbSNP |
| 1 | g.11980384G= | CA1153896925 | MFN2 | c.-314G= (n.-314G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-348G= (n.-348G=) n.126G= c.-105G= (n.-105G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-153G= (n.-153G=) n.176G= c.-478G= (n.-478G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-246G= (n.-246G=) n.147G= n.148G= c.-318G= (n.-318G=) n.15G= n.86G= | |
| 1 | g.11980385T>A | CA10607727 | MFN2 | c.-313T>A (n.-313T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.127T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.177T>A c.-477T>A (n.-477T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.148T>A n.149T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.16T>A n.87T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980385T= | CA1139918298 | MFN2 | c.-313T= (n.-313T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-347T= (n.-347T=) n.127T= c.-104T= (n.-104T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-152T= (n.-152T=) n.177T= c.-477T= (n.-477T=) c.-249T= (n.-249T=) c.-245T= (n.-245T=) n.148T= n.149T= c.-317T= (n.-317T=) n.16T= n.87T= | |
| 1 | g.11980385_11980386insATCCACTTCCAATCT | CA521203531 | MFN2 | c.-313_-312insATCCACTTCCAATCT (n.-313_-312insATCCACTTCCAATCT) c.-194_-193insATCCACTTCCAATCT (n.-194_-193insATCCACTTCCAATCT) c.-347_-346insATCCACTTCCAATCT (n.-347_-346insATCCACTTCCAATCT) n.127_128insATCCACTTCCAATCT c.-104_-103insATCCACTTCCAATCT (n.-104_-103insATCCACTTCCAATCT) c.-226_-225insATCCACTTCCAATCT (n.-226_-225insATCCACTTCCAATCT) c.-152_-151insATCCACTTCCAATCT (n.-152_-151insATCCACTTCCAATCT) n.177_178insATCCACTTCCAATCT c.-477_-476insATCCACTTCCAATCT (n.-477_-476insATCCACTTCCAATCT) c.-249_-248insATCCACTTCCAATCT (n.-249_-248insATCCACTTCCAATCT) c.-245_-244insATCCACTTCCAATCT (n.-245_-244insATCCACTTCCAATCT) n.148_149insATCCACTTCCAATCT n.149_150insATCCACTTCCAATCT c.-317_-316insATCCACTTCCAATCT (n.-317_-316insATCCACTTCCAATCT) n.16_17insATCCACTTCCAATCT n.87_88insATCCACTTCCAATCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980386G>A | CA18027353 | MFN2 | c.-312G>A (n.-312G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.128G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.178G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.149G>A n.150G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.17G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980386G>C | CA998640502 | MFN2 | c.-312G>C (n.-312G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.128G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.178G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.149G>C n.150G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.17G>C n.88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11980386G= | CA1153896926 | MFN2 | c.-312G= (n.-312G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-346G= (n.-346G=) n.128G= c.-103G= (n.-103G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-151G= (n.-151G=) n.178G= c.-476G= (n.-476G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-244G= (n.-244G=) n.149G= n.150G= c.-316G= (n.-316G=) n.17G= n.88G= | |
| 1 | g.11980386G>T | CA2643321064 | MFN2 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.128G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.178G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.149G>T n.150G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.17G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980387A>G | CA2643321066 | MFN2 | c.-311A>G (n.-311A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.129A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) n.179A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.150A>G n.151A>G c.-315A>G (n.-315A>G) n.18A>G n.89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980388C>A | CA2643321067 | MFN2 | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.130C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.180C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.151C>A n.152C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.19C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980388C= | CA1153896927 | MFN2 | c.-310C= (n.-310C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-344C= (n.-344C=) n.130C= c.-101C= (n.-101C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-149C= (n.-149C=) n.180C= c.-474C= (n.-474C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-242C= (n.-242C=) n.151C= n.152C= c.-314C= (n.-314C=) n.19C= n.90C= | |
| 1 | g.11980388C>T | CA1153896928 | MFN2 | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.130C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.180C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.151C>T n.152C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.19C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980389G>A | CA886265528 | MFN2 | c.-309G>A (n.-309G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.131G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.181G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.152G>A n.153G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.20G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980389G= | CA1153896929 | MFN2 | c.-309G= (n.-309G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-343G= (n.-343G=) n.131G= c.-100G= (n.-100G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-148G= (n.-148G=) n.181G= c.-473G= (n.-473G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-241G= (n.-241G=) n.152G= n.153G= c.-313G= (n.-313G=) n.20G= n.91G= | |
| 1 | g.11980389G>T | CA2643321069 | MFN2 | c.-309G>T (n.-309G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.131G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.181G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.152G>T n.153G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.20G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980390C>A | CA2643321070 | MFN2 | c.-308C>A (n.-308C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.132C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.182C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.153C>A n.154C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.21C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11980390C= | CA1153896930 | MFN2 | c.-308C= (n.-308C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-342C= (n.-342C=) n.132C= c.-99C= (n.-99C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-147C= (n.-147C=) n.182C= c.-472C= (n.-472C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-240C= (n.-240C=) n.153C= n.154C= c.-312C= (n.-312C=) n.21C= n.92C= | |
| 1 | g.11980390C>G | CA886265531 | MFN2 | c.-308C>G (n.-308C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.132C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) n.182C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.153C>G n.154C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.21C>G n.92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11980390C>T | CA18027354 | MFN2 | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.132C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.182C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.153C>T n.154C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.21C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |