Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11980190T>CCA2643320824MFN2c.-299T>C (n.-299T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
gnomAD v4
1g.11980190T>GCA2643320825MFN2c.-299T>G (n.-299T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
gnomAD v4
1g.11980191G>ACA1153896775MFN2c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
dbSNP
1g.11980191G>CCA521203505MFN2c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980191G=CA1153896774MFN2c.-298G= (n.-298G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-443G= (n.-443G=)
1g.11980191G>TCA2643320826MFN2c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
gnomAD v4
1g.11980193G>ACA2643320827MFN2c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
gnomAD v4
1g.11980195G>ACA2643320828MFN2c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
gnomAD v4
1g.11980196T>CCA2643320829MFN2c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
gnomAD v4
1g.11980196_11980197insGCA645656661MFN2c.-293_-292insG (n.-293_-292insG)
c.-341_-340insG (n.-341_-340insG)
c.-438_-437insG (n.-438_-437insG)
1g.11980197C>ACA2643320830MFN2c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
gnomAD v4
1g.11980197C=CA1153896776MFN2c.-292C= (n.-292C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-437C= (n.-437C=)
1g.11980197C>GCA1153896777MFN2c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
dbSNP
1g.11980198C>ACA998640290MFN2c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980198C=CA1153896778MFN2c.-291C= (n.-291C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-436C= (n.-436C=)
1g.11980199G>ACA886265366MFN2c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980199G>CCA2643320831MFN2c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
gnomAD v4
1g.11980199G=CA1153896779MFN2c.-290G= (n.-290G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-435G= (n.-435G=)
1g.11980201G>ACA2643320832MFN2c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
gnomAD v4
1g.11980202C>ACA2592850435MFN2c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980202C>TCA2643320833MFN2c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
gnomAD v4
1g.11980203C>ACA2643320834MFN2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
gnomAD v4
1g.11980203C=CA1153896780MFN2c.-286C= (n.-286C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-431C= (n.-431C=)
1g.11980203C>GCA18027044MFN2c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11980204T>ACA998640292MFN2c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980204T>GCA18027049MFN2c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980204T=CA1153896781MFN2c.-285T= (n.-285T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-430T= (n.-430T=)
1g.11980207G>ACA18027068MFN2c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980207G=CA1144808502MFN2c.-282G= (n.-282G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-427G= (n.-427G=)
1g.11980208C>TCA2592850436MFN2c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980209G>ACA886265370MFN2c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.1G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980209G>CCA2643320836MFN2c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.1G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
gnomAD v4
1g.11980209G=CA1153896782MFN2c.-280G= (n.-280G=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.1G=
c.-425G= (n.-425G=)
1g.11980210T>ACA1153896784MFN2c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.2T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
dbSNP
1g.11980210T>CCA521203506MFN2c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.2T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980210T>GCA521203507MFN2c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.2T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980210T=CA1153896783MFN2c.-279T= (n.-279T=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.2T=
c.-424T= (n.-424T=)
1g.11980212G>ACA2643320838MFN2c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.4G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
gnomAD v4
1g.11980212G=CA1153896785MFN2c.-277G= (n.-277G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.4G=
c.-422G= (n.-422G=)
1g.11980212G>TCA886265374MFN2c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.4G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
dbSNP
1g.11980213T>CCA2643320839MFN2c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.5T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
gnomAD v4
1g.11980213T>GCA2643320840MFN2c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.5T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
gnomAD v4
1g.11980215C>ACA2643320841MFN2c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.7C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
gnomAD v4
1g.11980215C=CA1153896786MFN2c.-483C= (n.-483C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.7C=
c.-419C= (n.-419C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-487C= (n.-487C=)
1g.11980215C>TCA886265375MFN2c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.7C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980216G>ACA2643320843MFN2c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.8G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
gnomAD v4
1g.11980217C>ACA18027077MFN2c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.9C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980217C=CA1153896787MFN2c.-481C= (n.-481C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.9C=
c.-417C= (n.-417C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-485C= (n.-485C=)
1g.11980218T>CCA998640309MFN2c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.10T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980218T=CA1153896788MFN2c.-480T= (n.-480T=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.10T=
c.-416T= (n.-416T=)
c.-412T= (n.-412T=)
c.-484T= (n.-484T=)
1g.11980219T>GCA2643320844MFN2c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.11T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
gnomAD v4
1g.11980220G>ACA998640316MFN2c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.12G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980220G>CCA18027078MFN2c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.12G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980220G=CA1153896789MFN2c.-478G= (n.-478G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.12G=
c.-414G= (n.-414G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-482G= (n.-482G=)
1g.11980221G>ACA1153896791MFN2c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.13G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980221G>CCA2643320847MFN2c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.13G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
gnomAD v4
1g.11980221G=CA1153896790MFN2c.-477G= (n.-477G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.13G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-481G= (n.-481G=)
1g.11980222G=CA1153896793MFN2c.-476G= (n.-476G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.14G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-480G= (n.-480G=)
1g.11980222G>TCA1153896794MFN2c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.14G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980222_11980223delinsGACA1153896792MFN2c.-476_-475delinsGA (n.-476_-475delinsGA)
c.-357_-356delinsGA (n.-357_-356delinsGA)
c.-267_-266delinsGA (n.-267_-266delinsGA)
c.-315_-314delinsGA (n.-315_-314delinsGA)
n.14_15delinsGA
c.-412_-411delinsGA (n.-412_-411delinsGA)
c.-408_-407delinsGA (n.-408_-407delinsGA)
c.-480_-479delinsGA (n.-480_-479delinsGA)
1g.11980223delCA886265377MFN2c.-475del (n.-475del)
c.-356del (n.-356del)
c.-266del (n.-266del)
c.-314del (n.-314del)
n.15del
c.-411del (n.-411del)
c.-407del (n.-407del)
c.-479del (n.-479del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980223A=CA1153896795MFN2c.-475A= (n.-475A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-266A= (n.-266A=)
c.-314A= (n.-314A=)
n.15A=
c.-411A= (n.-411A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-479A= (n.-479A=)
1g.11980223A>GCA18027079MFN2c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.15A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980223A>TCA886265379MFN2c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.15A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
dbSNP
1g.11980224C>ACA886265381MFN2c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.16C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980224C=CA1153896796MFN2c.-474C= (n.-474C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.16C=
c.-410C= (n.-410C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-478C= (n.-478C=)
1g.11980224C>GCA1153896797MFN2c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.16C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
dbSNP
1g.11980224C>TCA2643320852MFN2c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.16C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980225G>ACA1153896799MFN2c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.17G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980225G>CCA1153896800MFN2c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.17G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980225G=CA1153896798MFN2c.-473G= (n.-473G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.17G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-477G= (n.-477G=)
1g.11980226C>ACA2643320853MFN2c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.18C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
gnomAD v4
1g.11980226C>GCA2643320854MFN2c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.18C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
gnomAD v4
1g.11980226C>TCA2643320855MFN2c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.18C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
gnomAD v4
1g.11980227G>ACA2643320856MFN2c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.19G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
gnomAD v4
1g.11980228C>ACA2643320858MFN2c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.20C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
gnomAD v4
1g.11980228C=CA1153896802MFN2c.-470C= (n.-470C=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.20C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-474C= (n.-474C=)
1g.11980228C>TCA1153896801MFN2c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.20C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980229C>ACA2643320860MFN2c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.21C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
gnomAD v4
1g.11980229C=CA1153896803MFN2c.-469C= (n.-469C=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.21C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-473C= (n.-473C=)
1g.11980229C>GCA2742486569MFN2c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.21C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
1g.11980229C>TCA521203508MFN2c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.21C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980230G>ACA2643320861MFN2c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.22G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
gnomAD v4
1g.11980230G>TCA2643320862MFN2c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.22G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
gnomAD v4
1g.11980230_11980245delinsGGCGGAGGAGTGGCGCCA1153896804MFN2c.-468_-453delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-468_-453delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
c.-349_-334delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-349_-334delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
c.-259_-244delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-259_-244delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
c.-307_-292delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-307_-292delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
n.22_37delinsGGCGGAGGAGTGGCGC
c.-404_-389delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-404_-389delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
c.-400_-385delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-400_-385delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
c.-472_-457delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-472_-457delinsGGCGGAGGAGTGGCGC)
1g.11980231_11980262delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGCCA1146605826MFN2c.-467_-436delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-467_-436delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
c.-348_-317delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-348_-317delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
c.-258_-227delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-258_-227delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
c.-306_-275delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-306_-275delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
n.23_54delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC
c.-403_-372delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-403_-372delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
c.-399_-368delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-399_-368delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
c.-471_-440delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-471_-440delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC)
1g.11980248_11980262dupCA886265386MFN2c.-450_-436dup (n.-450_-436dup)
c.-331_-317dup (n.-331_-317dup)
c.-241_-227dup (n.-241_-227dup)
c.-289_-275dup (n.-289_-275dup)
n.40_54dup
c.-386_-372dup (n.-386_-372dup)
c.-382_-368dup (n.-382_-368dup)
c.-454_-440dup (n.-454_-440dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980248_11980262delCA18027092MFN2c.-450_-436del (n.-450_-436del)
c.-331_-317del (n.-331_-317del)
c.-241_-227del (n.-241_-227del)
c.-289_-275del (n.-289_-275del)
n.40_54del
c.-386_-372del (n.-386_-372del)
c.-382_-368del (n.-382_-368del)
c.-454_-440del (n.-454_-440del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980232C>ACA2643320865MFN2c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.24C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
gnomAD v4
1g.11980232C=CA1153896806MFN2c.-466C= (n.-466C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.24C=
c.-402C= (n.-402C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-470C= (n.-470C=)
1g.11980232C>GCA1153896805MFN2c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.24C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
dbSNP
1g.11980233G>ACA2643320866MFN2c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.25G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
gnomAD v4
1g.11980233G>CCA2643320868MFN2c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.25G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
gnomAD v4
1g.11980233G>TCA2643320867MFN2c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.25G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
gnomAD v4
1g.11980237_11980239delCA2547546600MFN2c.-461_-459del (n.-461_-459del)
c.-342_-340del (n.-342_-340del)
c.-252_-250del (n.-252_-250del)
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
n.29_31del
c.-397_-395del (n.-397_-395del)
c.-393_-391del (n.-393_-391del)
c.-465_-463del (n.-465_-463del)
1g.11980235A>GCA2643320870MFN2c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.27A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
gnomAD v4
1g.11980236G>TCA2742486571MFN2c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.28G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
1g.11980237G>ACA18027095MFN2c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.29G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.1G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980237G=CA1153896807MFN2c.-461G= (n.-461G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.29G=
c.-397G= (n.-397G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.1G=
c.-465G= (n.-465G=)
1g.11980237G>TCA998640339MFN2c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.29G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.1G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980238A=CA1153896808MFN2c.-460A= (n.-460A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.-299A= (n.-299A=)
n.30A=
c.-396A= (n.-396A=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.1A=
n.2A=
c.-464A= (n.-464A=)
1g.11980238A>GCA18027101MFN2c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.30A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.1A>G
n.2A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980238A>TCA18027110MFN2c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.30A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.1A>T
n.2A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
dbSNP
1g.11980239G=CA1153896809MFN2c.-459G= (n.-459G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.31G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.2G=
n.3G=
c.-463G= (n.-463G=)
1g.11980240T>CCA521203509MFN2c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.32T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.3T>C
n.4T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980240T=CA1153896811MFN2c.-458T= (n.-458T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-297T= (n.-297T=)
n.32T=
c.-394T= (n.-394T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.3T=
n.4T=
c.-462T= (n.-462T=)
1g.11980240dupCA1153896810MFN2c.-458dup (n.-458dup)
c.-339dup (n.-339dup)
c.-249dup (n.-249dup)
c.-297dup (n.-297dup)
n.32dup
c.-394dup (n.-394dup)
c.-390dup (n.-390dup)
n.3dup
n.4dup
c.-462dup (n.-462dup)
dbSNP
1g.11980241G>TCA2643320872MFN2c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.33G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.4G>T
n.5G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
gnomAD v4
1g.11980242delCA2643320871MFN2c.-456del (n.-456del)
c.-337del (n.-337del)
c.-247del (n.-247del)
c.-295del (n.-295del)
n.34del
c.-392del (n.-392del)
c.-388del (n.-388del)
n.5del
n.6del
c.-460del (n.-460del)
gnomAD v4
1g.11980242G>ACA2643320873MFN2c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.34G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.5G>A
n.6G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
gnomAD v4
1g.11980242G>TCA2643320874MFN2c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.34G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.5G>T
n.6G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
gnomAD v4
1g.11980243C>ACA2643320875MFN2c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.35C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.6C>A
n.7C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
gnomAD v4
1g.11980243C>TCA2643320876MFN2c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.35C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.6C>T
n.7C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
gnomAD v4
1g.11980244G>ACA18027121MFN2c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.36G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.7G>A
n.8G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980244G=CA1153896812MFN2c.-454G= (n.-454G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.36G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.7G=
n.8G=
c.-458G= (n.-458G=)
1g.11980244G>TCA2643320877MFN2c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.36G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.7G>T
n.8G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
gnomAD v4
1g.11980245delCA2643320879MFN2c.-453del (n.-453del)
c.-334del (n.-334del)
c.-244del (n.-244del)
c.-292del (n.-292del)
n.37del
c.-389del (n.-389del)
c.-385del (n.-385del)
n.8del
n.9del
c.-457del (n.-457del)
gnomAD v4
1g.11980245C>ACA2643320878MFN2c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.37C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.8C>A
n.9C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
gnomAD v4
1g.11980245C=CA1153896813MFN2c.-453C= (n.-453C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.37C=
c.-389C= (n.-389C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.8C=
n.9C=
c.-457C= (n.-457C=)
1g.11980245C>TCA521203510MFN2c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.37C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.8C>T
n.9C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11980246G>ACA2643320880MFN2c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.38G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.9G>A
n.10G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
gnomAD v4
1g.11980246G=CA1153896814MFN2c.-452G= (n.-452G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-291G= (n.-291G=)
n.38G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.9G=
n.10G=
c.-456G= (n.-456G=)
1g.11980246G>TCA1153896815MFN2c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.38G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.9G>T
n.10G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
dbSNP
1g.11980247C>ACA2643320882MFN2c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.39C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.10C>A
n.11C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
1g.11980247_11980260delCA2643320881MFN2c.-451_-438del (n.-451_-438del)
c.-332_-319del (n.-332_-319del)
c.-242_-229del (n.-242_-229del)
c.-290_-277del (n.-290_-277del)
n.39_52del
c.-387_-374del (n.-387_-374del)
c.-383_-370del (n.-383_-370del)
n.10_23del
n.11_24del
c.-455_-442del (n.-455_-442del)
gnomAD v4
1g.11980248G>CCA886265400MFN2c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.40G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.11G>C
n.12G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980248G=CA1145870421MFN2c.-450G= (n.-450G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.40G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.11G=
n.12G=
c.-454G= (n.-454G=)
1g.11980248G>TCA18027123MFN2c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.40G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.11G>T
n.12G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980248_11980254delCA2643320883MFN2c.-450_-444del (n.-450_-444del)
c.-331_-325del (n.-331_-325del)
c.-241_-235del (n.-241_-235del)
c.-289_-283del (n.-289_-283del)
n.40_46del
c.-386_-380del (n.-386_-380del)
c.-382_-376del (n.-382_-376del)
n.11_17del
n.12_18del
c.-454_-448del (n.-454_-448del)
gnomAD v4
1g.11980252_11980254delCA2695396533MFN2c.-446_-444del (n.-446_-444del)
c.-327_-325del (n.-327_-325del)
c.-237_-235del (n.-237_-235del)
c.-285_-283del (n.-285_-283del)
n.44_46del
c.-382_-380del (n.-382_-380del)
c.-378_-376del (n.-378_-376del)
n.15_17del
n.16_18del
c.-450_-448del (n.-450_-448del)
dbSNP
1g.11980248_11980249insTCA645656666MFN2c.-450_-449insT (n.-450_-449insT)
c.-331_-330insT (n.-331_-330insT)
c.-241_-240insT (n.-241_-240insT)
c.-289_-288insT (n.-289_-288insT)
n.40_41insT
c.-386_-385insT (n.-386_-385insT)
c.-382_-381insT (n.-382_-381insT)
n.11_12insT
n.12_13insT
c.-454_-453insT (n.-454_-453insT)
COSMIC
1g.11980249G>ACA886265402MFN2c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.41G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.12G>A
n.13G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980249G=CA1153896816MFN2c.-449G= (n.-449G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.41G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.12G=
n.13G=
c.-453G= (n.-453G=)
1g.11980249G>TCA998640350MFN2c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.41G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.12G>T
n.13G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980250A>GCA2643320884MFN2c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.42A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.13A>G
n.14A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
gnomAD v4
1g.11980251_11980265delinsGGAGTGGCGCGCTGACA1153896817MFN2c.-447_-433delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-447_-433delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
c.-328_-314delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-328_-314delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
c.-238_-224delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-238_-224delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
c.-286_-272delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-286_-272delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
n.43_57delinsGGAGTGGCGCGCTGA
c.-383_-369delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-383_-369delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
c.-379_-365delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-379_-365delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
n.14_28delinsGGAGTGGCGCGCTGA
n.15_29delinsGGAGTGGCGCGCTGA
c.-451_-437delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-451_-437delinsGGAGTGGCGCGCTGA)
1g.11980252G>ACA18027125MFN2c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.44G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.15G>A
n.16G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980252G>CCA2742486573MFN2c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.44G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.15G>C
n.16G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
1g.11980252G=CA1147381262MFN2c.-446G= (n.-446G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.44G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.15G=
n.16G=
c.-450G= (n.-450G=)
1g.11980254_11980267delCA1153896818MFN2c.-444_-431del (n.-444_-431del)
c.-325_-312del (n.-325_-312del)
c.-235_-222del (n.-235_-222del)
c.-283_-270del (n.-283_-270del)
n.46_59del
c.-380_-367del (n.-380_-367del)
c.-376_-363del (n.-376_-363del)
n.17_30del
n.18_31del
c.-448_-435del (n.-448_-435del)
dbSNP
1g.11980253A=CA1153896819MFN2c.-445A= (n.-445A=)
c.-326A= (n.-326A=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.-284A= (n.-284A=)
n.45A=
c.-381A= (n.-381A=)
c.-377A= (n.-377A=)
n.16A=
n.17A=
c.-449A= (n.-449A=)
1g.11980253A>CCA1153896820MFN2c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.45A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.16A>C
n.17A>C
c.-449A>C (n.-449A>C)
dbSNP
1g.11980253A>GCA2742486574MFN2c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.45A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.16A>G
n.17A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
1g.11980254G>ACA18027143MFN2c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.46G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.17G>A
n.18G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980254G=CA1153896821MFN2c.-444G= (n.-444G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.46G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.-376G= (n.-376G=)
n.17G=
n.18G=
c.-448G= (n.-448G=)
1g.11980266_11980267insGCGTGGCGCGCTGAGCA916109985MFN2c.-432_-431insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-432_-431insGCGTGGCGCGCTGAG)
c.-313_-312insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-313_-312insGCGTGGCGCGCTGAG)
c.-223_-222insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-223_-222insGCGTGGCGCGCTGAG)
c.-271_-270insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-271_-270insGCGTGGCGCGCTGAG)
n.58_59insGCGTGGCGCGCTGAG
c.-368_-367insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-368_-367insGCGTGGCGCGCTGAG)
c.-364_-363insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-364_-363insGCGTGGCGCGCTGAG)
n.29_30insGCGTGGCGCGCTGAG
n.30_31insGCGTGGCGCGCTGAG
c.-436_-435insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-436_-435insGCGTGGCGCGCTGAG)
dbSNP
1g.11980255T>CCA18027149MFN2c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.47T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.18T>C
n.19T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980255T>GCA998640359MFN2c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.47T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.18T>G
n.19T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980255T=CA1153896822MFN2c.-443T= (n.-443T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.47T=
c.-379T= (n.-379T=)
c.-375T= (n.-375T=)
n.18T=
n.19T=
c.-447T= (n.-447T=)
1g.11980256G>ACA2643320888MFN2c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.48G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.19G>A
n.20G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
gnomAD v4
1g.11980257_11980300delCA2643320886MFN2c.-441_-398del (n.-441_-398del)
c.-322_-279del (n.-322_-279del)
c.-232_-189del (n.-232_-189del)
c.-280_-237del (n.-280_-237del)
n.49_92del
c.-377_-334del (n.-377_-334del)
c.-373_-330del (n.-373_-330del)
n.20_63del
n.21_64del
c.-445_-402del (n.-445_-402del)
gnomAD v4
1g.11980257G>ACA2643320889MFN2c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.49G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.20G>A
n.21G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
gnomAD v4
1g.11980258C>GCA2742486575MFN2c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.50C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.21C>G
n.22C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
1g.11980258C>TCA2742486576MFN2c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.50C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.21C>T
n.22C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
1g.11980259G>ACA998640363MFN2c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.51G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.22G>A
n.23G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980259G>CCA1153896823MFN2c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.51G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.22G>C
n.23G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980259G=CA1153896824MFN2c.-439G= (n.-439G=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.1G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.51G=
c.-375G= (n.-375G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.22G=
n.23G=
c.-443G= (n.-443G=)
1g.11980259G>TCA2643320892MFN2c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.51G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.22G>T
n.23G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
gnomAD v4
1g.11980261G>ACA2643320893MFN2c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.3G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.53G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.24G>A
n.25G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
gnomAD v4
1g.11980261G>CCA886265408MFN2c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.3G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.53G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.24G>C
n.25G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980261G=CA1153896825MFN2c.-437G= (n.-437G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.3G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.53G=
c.-373G= (n.-373G=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.24G=
n.25G=
c.-441G= (n.-441G=)
1g.11980261G>TCA2643320894MFN2c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.3G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.53G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.24G>T
n.25G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
gnomAD v4
1g.11980262C=CA1153896826MFN2c.-436C= (n.-436C=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.4C=
c.-227C= (n.-227C=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.54C=
c.-372C= (n.-372C=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.25C=
n.26C=
c.-440C= (n.-440C=)
1g.11980262C>GCA18027153MFN2c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.4C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.54C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.25C>G
n.26C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980262C>TCA886265410MFN2c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.4C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.54C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.25C>T
n.26C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
dbSNP
1g.11980263T>CCA2643320895MFN2c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.5T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.55T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.26T>C
n.27T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
gnomAD v4
1g.11980263T=CA1153896827MFN2c.-435T= (n.-435T=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.5T=
c.-226T= (n.-226T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.55T=
c.-371T= (n.-371T=)
c.-367T= (n.-367T=)
n.26T=
n.27T=
c.-439T= (n.-439T=)
1g.11980266_11980267insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAGCA1153896828MFN2c.-432_-431insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-432_-431insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
c.-313_-312insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-313_-312insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
n.8_9insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG
c.-223_-222insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-223_-222insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
c.-271_-270insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-271_-270insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
n.58_59insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG
c.-368_-367insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-368_-367insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
c.-364_-363insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-364_-363insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
n.29_30insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG
n.30_31insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG
c.-436_-435insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-436_-435insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG)
dbSNP
1g.11980265A=CA1153896829MFN2c.-433A= (n.-433A=)
c.-314A= (n.-314A=)
n.7A=
c.-224A= (n.-224A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.57A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.-365A= (n.-365A=)
n.28A=
n.29A=
c.-437A= (n.-437A=)
1g.11980266G>ACA18027163MFN2c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.8G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.58G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.29G>A
n.30G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980266G>CCA1153896830MFN2c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.8G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.58G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.29G>C
n.30G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
dbSNP
1g.11980266G=CA1145029112MFN2c.-432G= (n.-432G=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.8G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.58G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.29G=
n.30G=
c.-436G= (n.-436G=)
1g.11980266_11980267insGCGCCGCTCGCA521203511MFN2c.-432_-431insGCGCCGCTCG (n.-432_-431insGCGCCGCTCG)
c.-313_-312insGCGCCGCTCG (n.-313_-312insGCGCCGCTCG)
n.8_9insGCGCCGCTCG
c.-223_-222insGCGCCGCTCG (n.-223_-222insGCGCCGCTCG)
c.-271_-270insGCGCCGCTCG (n.-271_-270insGCGCCGCTCG)
n.58_59insGCGCCGCTCG
c.-368_-367insGCGCCGCTCG (n.-368_-367insGCGCCGCTCG)
c.-364_-363insGCGCCGCTCG (n.-364_-363insGCGCCGCTCG)
n.29_30insGCGCCGCTCG
n.30_31insGCGCCGCTCG
c.-436_-435insGCGCCGCTCG (n.-436_-435insGCGCCGCTCG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980266_11980267insGCGTGGCGCGCTGCA521203512MFN2c.-432_-431insGCGTGGCGCGCTG (n.-432_-431insGCGTGGCGCGCTG)
c.-313_-312insGCGTGGCGCGCTG (n.-313_-312insGCGTGGCGCGCTG)
n.8_9insGCGTGGCGCGCTG
c.-223_-222insGCGTGGCGCGCTG (n.-223_-222insGCGTGGCGCGCTG)
c.-271_-270insGCGTGGCGCGCTG (n.-271_-270insGCGTGGCGCGCTG)
n.58_59insGCGTGGCGCGCTG
c.-368_-367insGCGTGGCGCGCTG (n.-368_-367insGCGTGGCGCGCTG)
c.-364_-363insGCGTGGCGCGCTG (n.-364_-363insGCGTGGCGCGCTG)
n.29_30insGCGTGGCGCGCTG
n.30_31insGCGTGGCGCGCTG
c.-436_-435insGCGTGGCGCGCTG (n.-436_-435insGCGTGGCGCGCTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11980267A=CA1139922329MFN2c.-431A= (n.-431A=)
c.-312A= (n.-312A=)
n.9A=
c.-222A= (n.-222A=)
c.-270A= (n.-270A=)
n.59A=
c.-367A= (n.-367A=)
c.-363A= (n.-363A=)
n.30A=
n.31A=
c.-435A= (n.-435A=)
1g.11980267A>CCA2581641592MFN2c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.9A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.59A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.30A>C
n.31A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
1g.11980267A>GCA10608016MFN2c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.9A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.59A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.30A>G
n.31A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980267A>TCA18027177MFN2c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.9A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.59A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.30A>T
n.31A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980267_11980268insGGCA521203514MFN2c.-431_-430insGG (n.-431_-430insGG)
c.-312_-311insGG (n.-312_-311insGG)
n.9_10insGG
c.-222_-221insGG (n.-222_-221insGG)
c.-270_-269insGG (n.-270_-269insGG)
n.59_60insGG
c.-367_-366insGG (n.-367_-366insGG)
c.-363_-362insGG (n.-363_-362insGG)
n.30_31insGG
n.31_32insGG
c.-435_-434insGG (n.-435_-434insGG)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11980267_11980268insAGCGCCGAGTCA521203513MFN2c.-431_-430insAGCGCCGAGT (n.-431_-430insAGCGCCGAGT)
c.-312_-311insAGCGCCGAGT (n.-312_-311insAGCGCCGAGT)
n.9_10insAGCGCCGAGT
c.-222_-221insAGCGCCGAGT (n.-222_-221insAGCGCCGAGT)
c.-270_-269insAGCGCCGAGT (n.-270_-269insAGCGCCGAGT)
n.59_60insAGCGCCGAGT
c.-367_-366insAGCGCCGAGT (n.-367_-366insAGCGCCGAGT)
c.-363_-362insAGCGCCGAGT (n.-363_-362insAGCGCCGAGT)
n.30_31insAGCGCCGAGT
n.31_32insAGCGCCGAGT
c.-435_-434insAGCGCCGAGT (n.-435_-434insAGCGCCGAGT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980268C=CA1153896831MFN2c.-430C= (n.-430C=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.10C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.60C=
c.-366C= (n.-366C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.31C=
n.32C=
c.-434C= (n.-434C=)
1g.11980268C>GCA886265427MFN2c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.10C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.60C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.31C>G
n.32C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980269G>ACA886265429MFN2c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.11G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.61G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.32G>A
n.33G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980269G=CA1153896832MFN2c.-429G= (n.-429G=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.11G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.61G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-361G= (n.-361G=)
n.32G=
n.33G=
c.-433G= (n.-433G=)
1g.11980269G>TCA2643320897MFN2c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.11G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.61G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.32G>T
n.33G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
gnomAD v4
1g.11980270C>ACA886265430MFN2c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.12C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.62C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.33C>A
n.34C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980270C=CA1153896833MFN2c.-428C= (n.-428C=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.12C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.62C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.33C=
n.34C=
c.-432C= (n.-432C=)
1g.11980270C>GCA2643320898MFN2c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.12C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.62C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.33C>G
n.34C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
gnomAD v4
1g.11980270C>TCA1153896834MFN2c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.12C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.62C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.33C>T
n.34C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980271C>ACA886265432MFN2c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.13C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.63C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.34C>A
n.35C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980271C=CA1153896835MFN2c.-427C= (n.-427C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.13C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.63C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.34C=
n.35C=
c.-431C= (n.-431C=)
1g.11980271C>TCA2643320899MFN2c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.13C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.63C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.34C>T
n.35C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
gnomAD v4
1g.11980272G>ACA886265436MFN2c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.14G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.64G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.35G>A
n.36G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980272G>CCA2643320901MFN2c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.14G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.64G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.35G>C
n.36G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
gnomAD v4
1g.11980272G=CA1153896836MFN2c.-426G= (n.-426G=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.14G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.64G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-358G= (n.-358G=)
n.35G=
n.36G=
c.-430G= (n.-430G=)
1g.11980273C>ACA2643320902MFN2c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.15C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.65C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.36C>A
n.37C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
gnomAD v4
1g.11980273C>GCA2571238299MFN2c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.15C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.65C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.36C>G
n.37C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
1g.11980275C>ACA2643320903MFN2c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.17C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.67C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.38C>A
n.39C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
gnomAD v4
1g.11980275C=CA1153896837MFN2c.-423C= (n.-423C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.17C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.67C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.38C=
n.39C=
c.-427C= (n.-427C=)
1g.11980275C>GCA18027199MFN2c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.17C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.67C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.38C>G
n.39C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980275C>TCA2643320904MFN2c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.17C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.67C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.38C>T
n.39C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
gnomAD v4
1g.11980276G>CCA1153896839MFN2c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.18G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.68G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.39G>C
n.40G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980276G=CA1153896838MFN2c.-422G= (n.-422G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.18G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.68G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.39G=
n.40G=
c.-426G= (n.-426G=)
1g.11980276G>TCA2643320906MFN2c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.18G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.68G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.39G>T
n.40G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
gnomAD v4
1g.11980277A=CA1153896840MFN2c.-421A= (n.-421A=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.-455A= (n.-455A=)
n.19A=
c.-212A= (n.-212A=)
c.-260A= (n.-260A=)
n.69A=
c.-357A= (n.-357A=)
c.-353A= (n.-353A=)
n.40A=
n.41A=
c.-425A= (n.-425A=)
1g.11980277A>CCA521203515MFN2c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.19A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.69A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.40A>C
n.41A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980277A>TCA886265441MFN2c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.19A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.69A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.40A>T
n.41A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980278A>GCA2643320908MFN2c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.20A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.70A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.41A>G
n.42A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
gnomAD v4
1g.11980279G>TCA2643320909MFN2c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.21G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.71G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.42G>T
n.43G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
gnomAD v4
1g.11980280C>ACA1153896841MFN2c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.22C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.72C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.43C>A
n.44C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980280C=CA1153896842MFN2c.-418C= (n.-418C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.22C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.72C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.43C=
n.44C=
c.-422C= (n.-422C=)
1g.11980280C>GCA2742486577MFN2c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.22C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.72C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.43C>G
n.44C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
1g.11980280C>TCA521203516MFN2c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.22C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.72C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.43C>T
n.44C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980281G>ACA2643320910MFN2c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.23G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.73G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.44G>A
n.45G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
gnomAD v4
1g.11980281G>TCA2643320911MFN2c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.23G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.73G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.44G>T
n.45G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
gnomAD v4
1g.11980282C=CA1153896843MFN2c.-416C= (n.-416C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.24C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.74C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.45C=
n.46C=
c.-420C= (n.-420C=)
1g.11980282C>TCA18027209MFN2c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.24C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.74C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.45C>T
n.46C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980283C>ACA2643320914MFN2c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.25C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.75C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.46C>A
n.47C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980283C>GCA2643320912MFN2c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.25C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.75C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.46C>G
n.47C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
gnomAD v4
1g.11980283C>TCA2643320913MFN2c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.25C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.75C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.46C>T
n.47C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
gnomAD v4
1g.11980284G>ACA2643320915MFN2c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.26G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.76G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.47G>A
n.48G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
gnomAD v4
1g.11980284G>TCA2643320916MFN2c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.26G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.76G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.47G>T
n.48G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
gnomAD v4
1g.11980285A>GCA2643320917MFN2c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.27A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.77A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.48A>G
n.49A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
gnomAD v4
1g.11980285A>TCA2643320918MFN2c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.27A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.77A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.48A>T
n.49A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
gnomAD v4
1g.11980286G>ACA2643320920MFN2c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.28G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.78G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.49G>A
n.50G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
gnomAD v4
1g.11980287T>ACA1153896845MFN2c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.29T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.79T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.50T>A
n.51T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980287T=CA1153896844MFN2c.-411T= (n.-411T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-445T= (n.-445T=)
n.29T=
c.-202T= (n.-202T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-250T= (n.-250T=)
n.79T=
c.-347T= (n.-347T=)
c.-343T= (n.-343T=)
n.50T=
n.51T=
c.-415T= (n.-415T=)
1g.11980288C>ACA1153896847MFN2c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.30C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.80C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.51C>A
n.52C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980288C=CA1153896846MFN2c.-410C= (n.-410C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.30C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.80C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.51C=
n.52C=
c.-414C= (n.-414C=)
1g.11980288C>GCA521203517MFN2c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.30C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.80C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.51C>G
n.52C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11980288C>TCA1153896848MFN2c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.30C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.80C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.51C>T
n.52C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11980289G>ACA2643320921MFN2c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.31G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.81G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.52G>A
n.53G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
gnomAD v4
1g.11980289G>CCA1153896850MFN2c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.31G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.81G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.52G>C
n.53G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
dbSNP
1g.11980289G=CA1153896849MFN2c.-409G= (n.-409G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-443G= (n.-443G=)
n.31G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.81G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.52G=
n.53G=
c.-413G= (n.-413G=)
1g.11980289G>TCA2643320922MFN2c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.31G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.81G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.52G>T
n.53G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
gnomAD v4
1g.11980290C=CA1153896851MFN2c.-408C= (n.-408C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.-442C= (n.-442C=)
n.32C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.82C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.53C=
n.54C=
c.-412C= (n.-412C=)
1g.11980290C>TCA10608017MFN2c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.32C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.82C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.53C>T
n.54C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched