Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11980190T>C | CA2643320824 | MFN2 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980190T>G | CA2643320825 | MFN2 | c.-299T>G (n.-299T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980191G>A | CA1153896775 | MFN2 | c.-298G>A (n.-298G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | dbSNP |
1 | g.11980191G>C | CA521203505 | MFN2 | c.-298G>C (n.-298G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980191G= | CA1153896774 | MFN2 | c.-298G= (n.-298G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
1 | g.11980191G>T | CA2643320826 | MFN2 | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980193G>A | CA2643320827 | MFN2 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980195G>A | CA2643320828 | MFN2 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980196T>C | CA2643320829 | MFN2 | c.-293T>C (n.-293T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980196_11980197insG | CA645656661 | MFN2 | c.-293_-292insG (n.-293_-292insG) c.-341_-340insG (n.-341_-340insG) c.-438_-437insG (n.-438_-437insG) | |
1 | g.11980197C>A | CA2643320830 | MFN2 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980197C= | CA1153896776 | MFN2 | c.-292C= (n.-292C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-437C= (n.-437C=) | |
1 | g.11980197C>G | CA1153896777 | MFN2 | c.-292C>G (n.-292C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) | dbSNP |
1 | g.11980198C>A | CA998640290 | MFN2 | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980198C= | CA1153896778 | MFN2 | c.-291C= (n.-291C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
1 | g.11980199G>A | CA886265366 | MFN2 | c.-290G>A (n.-290G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980199G>C | CA2643320831 | MFN2 | c.-290G>C (n.-290G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980199G= | CA1153896779 | MFN2 | c.-290G= (n.-290G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
1 | g.11980201G>A | CA2643320832 | MFN2 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980202C>A | CA2592850435 | MFN2 | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980202C>T | CA2643320833 | MFN2 | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980203C>A | CA2643320834 | MFN2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980203C= | CA1153896780 | MFN2 | c.-286C= (n.-286C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
1 | g.11980203C>G | CA18027044 | MFN2 | c.-286C>G (n.-286C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11980204T>A | CA998640292 | MFN2 | c.-285T>A (n.-285T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980204T>G | CA18027049 | MFN2 | c.-285T>G (n.-285T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980204T= | CA1153896781 | MFN2 | c.-285T= (n.-285T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-430T= (n.-430T=) | |
1 | g.11980207G>A | CA18027068 | MFN2 | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980207G= | CA1144808502 | MFN2 | c.-282G= (n.-282G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
1 | g.11980208C>T | CA2592850436 | MFN2 | c.-281C>T (n.-281C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980209G>A | CA886265370 | MFN2 | c.-280G>A (n.-280G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) n.1G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980209G>C | CA2643320836 | MFN2 | c.-280G>C (n.-280G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) n.1G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980209G= | CA1153896782 | MFN2 | c.-280G= (n.-280G=) c.-328G= (n.-328G=) n.1G= c.-425G= (n.-425G=) | |
1 | g.11980210T>A | CA1153896784 | MFN2 | c.-279T>A (n.-279T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.2T>A c.-424T>A (n.-424T>A) | dbSNP |
1 | g.11980210T>C | CA521203506 | MFN2 | c.-279T>C (n.-279T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) n.2T>C c.-424T>C (n.-424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980210T>G | CA521203507 | MFN2 | c.-279T>G (n.-279T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.2T>G c.-424T>G (n.-424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980210T= | CA1153896783 | MFN2 | c.-279T= (n.-279T=) c.-327T= (n.-327T=) n.2T= c.-424T= (n.-424T=) | |
1 | g.11980212G>A | CA2643320838 | MFN2 | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.4G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980212G= | CA1153896785 | MFN2 | c.-277G= (n.-277G=) c.-325G= (n.-325G=) n.4G= c.-422G= (n.-422G=) | |
1 | g.11980212G>T | CA886265374 | MFN2 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.4G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | dbSNP |
1 | g.11980213T>C | CA2643320839 | MFN2 | c.-276T>C (n.-276T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.5T>C c.-421T>C (n.-421T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980213T>G | CA2643320840 | MFN2 | c.-276T>G (n.-276T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.5T>G c.-421T>G (n.-421T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980215C>A | CA2643320841 | MFN2 | c.-483C>A (n.-483C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.7C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980215C= | CA1153896786 | MFN2 | c.-483C= (n.-483C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-322C= (n.-322C=) n.7C= c.-419C= (n.-419C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
1 | g.11980215C>T | CA886265375 | MFN2 | c.-483C>T (n.-483C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.7C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980216G>A | CA2643320843 | MFN2 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.8G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980217C>A | CA18027077 | MFN2 | c.-481C>A (n.-481C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.9C>A c.-417C>A (n.-417C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980217C= | CA1153896787 | MFN2 | c.-481C= (n.-481C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-320C= (n.-320C=) n.9C= c.-417C= (n.-417C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-485C= (n.-485C=) | |
1 | g.11980218T>C | CA998640309 | MFN2 | c.-480T>C (n.-480T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) n.10T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980218T= | CA1153896788 | MFN2 | c.-480T= (n.-480T=) c.-361T= (n.-361T=) c.-271T= (n.-271T=) c.-319T= (n.-319T=) n.10T= c.-416T= (n.-416T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-484T= (n.-484T=) | |
1 | g.11980219T>G | CA2643320844 | MFN2 | c.-479T>G (n.-479T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) n.11T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980220G>A | CA998640316 | MFN2 | c.-478G>A (n.-478G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.12G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980220G>C | CA18027078 | MFN2 | c.-478G>C (n.-478G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.12G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980220G= | CA1153896789 | MFN2 | c.-478G= (n.-478G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-317G= (n.-317G=) n.12G= c.-414G= (n.-414G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-482G= (n.-482G=) | |
1 | g.11980221G>A | CA1153896791 | MFN2 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.13G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980221G>C | CA2643320847 | MFN2 | c.-477G>C (n.-477G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.13G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980221G= | CA1153896790 | MFN2 | c.-477G= (n.-477G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-316G= (n.-316G=) n.13G= c.-413G= (n.-413G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-481G= (n.-481G=) | |
1 | g.11980222G= | CA1153896793 | MFN2 | c.-476G= (n.-476G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-315G= (n.-315G=) n.14G= c.-412G= (n.-412G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
1 | g.11980222G>T | CA1153896794 | MFN2 | c.-476G>T (n.-476G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.14G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980222_11980223delinsGA | CA1153896792 | MFN2 | c.-476_-475delinsGA (n.-476_-475delinsGA) c.-357_-356delinsGA (n.-357_-356delinsGA) c.-267_-266delinsGA (n.-267_-266delinsGA) c.-315_-314delinsGA (n.-315_-314delinsGA) n.14_15delinsGA c.-412_-411delinsGA (n.-412_-411delinsGA) c.-408_-407delinsGA (n.-408_-407delinsGA) c.-480_-479delinsGA (n.-480_-479delinsGA) | |
1 | g.11980223del | CA886265377 | MFN2 | c.-475del (n.-475del) c.-356del (n.-356del) c.-266del (n.-266del) c.-314del (n.-314del) n.15del c.-411del (n.-411del) c.-407del (n.-407del) c.-479del (n.-479del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980223A= | CA1153896795 | MFN2 | c.-475A= (n.-475A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-266A= (n.-266A=) c.-314A= (n.-314A=) n.15A= c.-411A= (n.-411A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-479A= (n.-479A=) | |
1 | g.11980223A>G | CA18027079 | MFN2 | c.-475A>G (n.-475A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) n.15A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980223A>T | CA886265379 | MFN2 | c.-475A>T (n.-475A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) n.15A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) | dbSNP |
1 | g.11980224C>A | CA886265381 | MFN2 | c.-474C>A (n.-474C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.16C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980224C= | CA1153896796 | MFN2 | c.-474C= (n.-474C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-313C= (n.-313C=) n.16C= c.-410C= (n.-410C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
1 | g.11980224C>G | CA1153896797 | MFN2 | c.-474C>G (n.-474C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.16C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | dbSNP |
1 | g.11980224C>T | CA2643320852 | MFN2 | c.-474C>T (n.-474C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.16C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980225G>A | CA1153896799 | MFN2 | c.-473G>A (n.-473G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.17G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980225G>C | CA1153896800 | MFN2 | c.-473G>C (n.-473G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.17G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980225G= | CA1153896798 | MFN2 | c.-473G= (n.-473G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-312G= (n.-312G=) n.17G= c.-409G= (n.-409G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-477G= (n.-477G=) | |
1 | g.11980226C>A | CA2643320853 | MFN2 | c.-472C>A (n.-472C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) n.18C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980226C>G | CA2643320854 | MFN2 | c.-472C>G (n.-472C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) n.18C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980226C>T | CA2643320855 | MFN2 | c.-472C>T (n.-472C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.18C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980227G>A | CA2643320856 | MFN2 | c.-471G>A (n.-471G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.19G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980228C>A | CA2643320858 | MFN2 | c.-470C>A (n.-470C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) n.20C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980228C= | CA1153896802 | MFN2 | c.-470C= (n.-470C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-309C= (n.-309C=) n.20C= c.-406C= (n.-406C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-474C= (n.-474C=) | |
1 | g.11980228C>T | CA1153896801 | MFN2 | c.-470C>T (n.-470C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.20C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980229C>A | CA2643320860 | MFN2 | c.-469C>A (n.-469C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.21C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980229C= | CA1153896803 | MFN2 | c.-469C= (n.-469C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-308C= (n.-308C=) n.21C= c.-405C= (n.-405C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-473C= (n.-473C=) | |
1 | g.11980229C>G | CA2742486569 | MFN2 | c.-469C>G (n.-469C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.21C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) | |
1 | g.11980229C>T | CA521203508 | MFN2 | c.-469C>T (n.-469C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.21C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980230G>A | CA2643320861 | MFN2 | c.-468G>A (n.-468G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.22G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980230G>T | CA2643320862 | MFN2 | c.-468G>T (n.-468G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.22G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980230_11980245delinsGGCGGAGGAGTGGCGC | CA1153896804 | MFN2 | c.-468_-453delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-468_-453delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) c.-349_-334delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-349_-334delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) c.-259_-244delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-259_-244delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) c.-307_-292delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-307_-292delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) n.22_37delinsGGCGGAGGAGTGGCGC c.-404_-389delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-404_-389delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) c.-400_-385delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-400_-385delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) c.-472_-457delinsGGCGGAGGAGTGGCGC (n.-472_-457delinsGGCGGAGGAGTGGCGC) | |
1 | g.11980231_11980262delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC | CA1146605826 | MFN2 | c.-467_-436delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-467_-436delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) c.-348_-317delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-348_-317delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) c.-258_-227delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-258_-227delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) c.-306_-275delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-306_-275delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) n.23_54delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC c.-403_-372delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-403_-372delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) c.-399_-368delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-399_-368delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) c.-471_-440delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC (n.-471_-440delinsGCGGAGGAGTGGCGCGCGGAGGAGTGGCGCGC) | |
1 | g.11980248_11980262dup | CA886265386 | MFN2 | c.-450_-436dup (n.-450_-436dup) c.-331_-317dup (n.-331_-317dup) c.-241_-227dup (n.-241_-227dup) c.-289_-275dup (n.-289_-275dup) n.40_54dup c.-386_-372dup (n.-386_-372dup) c.-382_-368dup (n.-382_-368dup) c.-454_-440dup (n.-454_-440dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980248_11980262del | CA18027092 | MFN2 | c.-450_-436del (n.-450_-436del) c.-331_-317del (n.-331_-317del) c.-241_-227del (n.-241_-227del) c.-289_-275del (n.-289_-275del) n.40_54del c.-386_-372del (n.-386_-372del) c.-382_-368del (n.-382_-368del) c.-454_-440del (n.-454_-440del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980232C>A | CA2643320865 | MFN2 | c.-466C>A (n.-466C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.24C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980232C= | CA1153896806 | MFN2 | c.-466C= (n.-466C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-305C= (n.-305C=) n.24C= c.-402C= (n.-402C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-470C= (n.-470C=) | |
1 | g.11980232C>G | CA1153896805 | MFN2 | c.-466C>G (n.-466C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.24C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | dbSNP |
1 | g.11980233G>A | CA2643320866 | MFN2 | c.-465G>A (n.-465G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.25G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980233G>C | CA2643320868 | MFN2 | c.-465G>C (n.-465G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.25G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980233G>T | CA2643320867 | MFN2 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.25G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980237_11980239del | CA2547546600 | MFN2 | c.-461_-459del (n.-461_-459del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) c.-252_-250del (n.-252_-250del) c.-300_-298del (n.-300_-298del) n.29_31del c.-397_-395del (n.-397_-395del) c.-393_-391del (n.-393_-391del) c.-465_-463del (n.-465_-463del) | |
1 | g.11980235A>G | CA2643320870 | MFN2 | c.-463A>G (n.-463A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.27A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980236G>T | CA2742486571 | MFN2 | c.-462G>T (n.-462G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.28G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | |
1 | g.11980237G>A | CA18027095 | MFN2 | c.-461G>A (n.-461G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.29G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.1G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980237G= | CA1153896807 | MFN2 | c.-461G= (n.-461G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-300G= (n.-300G=) n.29G= c.-397G= (n.-397G=) c.-393G= (n.-393G=) n.1G= c.-465G= (n.-465G=) | |
1 | g.11980237G>T | CA998640339 | MFN2 | c.-461G>T (n.-461G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.29G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.1G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980238A= | CA1153896808 | MFN2 | c.-460A= (n.-460A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-251A= (n.-251A=) c.-299A= (n.-299A=) n.30A= c.-396A= (n.-396A=) c.-392A= (n.-392A=) n.1A= n.2A= c.-464A= (n.-464A=) | |
1 | g.11980238A>G | CA18027101 | MFN2 | c.-460A>G (n.-460A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.30A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.1A>G n.2A>G c.-464A>G (n.-464A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980238A>T | CA18027110 | MFN2 | c.-460A>T (n.-460A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) n.30A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) n.1A>T n.2A>T c.-464A>T (n.-464A>T) | dbSNP |
1 | g.11980239G= | CA1153896809 | MFN2 | c.-459G= (n.-459G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-298G= (n.-298G=) n.31G= c.-395G= (n.-395G=) c.-391G= (n.-391G=) n.2G= n.3G= c.-463G= (n.-463G=) | |
1 | g.11980240T>C | CA521203509 | MFN2 | c.-458T>C (n.-458T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.32T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.3T>C n.4T>C c.-462T>C (n.-462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980240T= | CA1153896811 | MFN2 | c.-458T= (n.-458T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-249T= (n.-249T=) c.-297T= (n.-297T=) n.32T= c.-394T= (n.-394T=) c.-390T= (n.-390T=) n.3T= n.4T= c.-462T= (n.-462T=) | |
1 | g.11980240dup | CA1153896810 | MFN2 | c.-458dup (n.-458dup) c.-339dup (n.-339dup) c.-249dup (n.-249dup) c.-297dup (n.-297dup) n.32dup c.-394dup (n.-394dup) c.-390dup (n.-390dup) n.3dup n.4dup c.-462dup (n.-462dup) | dbSNP |
1 | g.11980241G>T | CA2643320872 | MFN2 | c.-457G>T (n.-457G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.33G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) n.4G>T n.5G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980242del | CA2643320871 | MFN2 | c.-456del (n.-456del) c.-337del (n.-337del) c.-247del (n.-247del) c.-295del (n.-295del) n.34del c.-392del (n.-392del) c.-388del (n.-388del) n.5del n.6del c.-460del (n.-460del) | gnomAD v4 |
1 | g.11980242G>A | CA2643320873 | MFN2 | c.-456G>A (n.-456G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.34G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.5G>A n.6G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980242G>T | CA2643320874 | MFN2 | c.-456G>T (n.-456G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.34G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.5G>T n.6G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980243C>A | CA2643320875 | MFN2 | c.-455C>A (n.-455C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.35C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.6C>A n.7C>A c.-459C>A (n.-459C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980243C>T | CA2643320876 | MFN2 | c.-455C>T (n.-455C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.35C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.6C>T n.7C>T c.-459C>T (n.-459C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980244G>A | CA18027121 | MFN2 | c.-454G>A (n.-454G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.36G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.7G>A n.8G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980244G= | CA1153896812 | MFN2 | c.-454G= (n.-454G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-293G= (n.-293G=) n.36G= c.-390G= (n.-390G=) c.-386G= (n.-386G=) n.7G= n.8G= c.-458G= (n.-458G=) | |
1 | g.11980244G>T | CA2643320877 | MFN2 | c.-454G>T (n.-454G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.36G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.7G>T n.8G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980245del | CA2643320879 | MFN2 | c.-453del (n.-453del) c.-334del (n.-334del) c.-244del (n.-244del) c.-292del (n.-292del) n.37del c.-389del (n.-389del) c.-385del (n.-385del) n.8del n.9del c.-457del (n.-457del) | gnomAD v4 |
1 | g.11980245C>A | CA2643320878 | MFN2 | c.-453C>A (n.-453C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.37C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.8C>A n.9C>A c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980245C= | CA1153896813 | MFN2 | c.-453C= (n.-453C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-292C= (n.-292C=) n.37C= c.-389C= (n.-389C=) c.-385C= (n.-385C=) n.8C= n.9C= c.-457C= (n.-457C=) | |
1 | g.11980245C>T | CA521203510 | MFN2 | c.-453C>T (n.-453C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.37C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.8C>T n.9C>T c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11980246G>A | CA2643320880 | MFN2 | c.-452G>A (n.-452G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.38G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) n.9G>A n.10G>A c.-456G>A (n.-456G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980246G= | CA1153896814 | MFN2 | c.-452G= (n.-452G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-291G= (n.-291G=) n.38G= c.-388G= (n.-388G=) c.-384G= (n.-384G=) n.9G= n.10G= c.-456G= (n.-456G=) | |
1 | g.11980246G>T | CA1153896815 | MFN2 | c.-452G>T (n.-452G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.38G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.9G>T n.10G>T c.-456G>T (n.-456G>T) | dbSNP |
1 | g.11980247C>A | CA2643320882 | MFN2 | c.-451C>A (n.-451C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.39C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.10C>A n.11C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980247_11980260del | CA2643320881 | MFN2 | c.-451_-438del (n.-451_-438del) c.-332_-319del (n.-332_-319del) c.-242_-229del (n.-242_-229del) c.-290_-277del (n.-290_-277del) n.39_52del c.-387_-374del (n.-387_-374del) c.-383_-370del (n.-383_-370del) n.10_23del n.11_24del c.-455_-442del (n.-455_-442del) | gnomAD v4 |
1 | g.11980248G>C | CA886265400 | MFN2 | c.-450G>C (n.-450G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.40G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.11G>C n.12G>C c.-454G>C (n.-454G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980248G= | CA1145870421 | MFN2 | c.-450G= (n.-450G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-289G= (n.-289G=) n.40G= c.-386G= (n.-386G=) c.-382G= (n.-382G=) n.11G= n.12G= c.-454G= (n.-454G=) | |
1 | g.11980248G>T | CA18027123 | MFN2 | c.-450G>T (n.-450G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.40G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.11G>T n.12G>T c.-454G>T (n.-454G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980248_11980254del | CA2643320883 | MFN2 | c.-450_-444del (n.-450_-444del) c.-331_-325del (n.-331_-325del) c.-241_-235del (n.-241_-235del) c.-289_-283del (n.-289_-283del) n.40_46del c.-386_-380del (n.-386_-380del) c.-382_-376del (n.-382_-376del) n.11_17del n.12_18del c.-454_-448del (n.-454_-448del) | gnomAD v4 |
1 | g.11980252_11980254del | CA2695396533 | MFN2 | c.-446_-444del (n.-446_-444del) c.-327_-325del (n.-327_-325del) c.-237_-235del (n.-237_-235del) c.-285_-283del (n.-285_-283del) n.44_46del c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-378_-376del (n.-378_-376del) n.15_17del n.16_18del c.-450_-448del (n.-450_-448del) | dbSNP |
1 | g.11980248_11980249insT | CA645656666 | MFN2 | c.-450_-449insT (n.-450_-449insT) c.-331_-330insT (n.-331_-330insT) c.-241_-240insT (n.-241_-240insT) c.-289_-288insT (n.-289_-288insT) n.40_41insT c.-386_-385insT (n.-386_-385insT) c.-382_-381insT (n.-382_-381insT) n.11_12insT n.12_13insT c.-454_-453insT (n.-454_-453insT) | COSMIC |
1 | g.11980249G>A | CA886265402 | MFN2 | c.-449G>A (n.-449G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.41G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.12G>A n.13G>A c.-453G>A (n.-453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980249G= | CA1153896816 | MFN2 | c.-449G= (n.-449G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-288G= (n.-288G=) n.41G= c.-385G= (n.-385G=) c.-381G= (n.-381G=) n.12G= n.13G= c.-453G= (n.-453G=) | |
1 | g.11980249G>T | CA998640350 | MFN2 | c.-449G>T (n.-449G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.41G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.12G>T n.13G>T c.-453G>T (n.-453G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980250A>G | CA2643320884 | MFN2 | c.-448A>G (n.-448A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.42A>G c.-384A>G (n.-384A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.13A>G n.14A>G c.-452A>G (n.-452A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980251_11980265delinsGGAGTGGCGCGCTGA | CA1153896817 | MFN2 | c.-447_-433delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-447_-433delinsGGAGTGGCGCGCTGA) c.-328_-314delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-328_-314delinsGGAGTGGCGCGCTGA) c.-238_-224delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-238_-224delinsGGAGTGGCGCGCTGA) c.-286_-272delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-286_-272delinsGGAGTGGCGCGCTGA) n.43_57delinsGGAGTGGCGCGCTGA c.-383_-369delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-383_-369delinsGGAGTGGCGCGCTGA) c.-379_-365delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-379_-365delinsGGAGTGGCGCGCTGA) n.14_28delinsGGAGTGGCGCGCTGA n.15_29delinsGGAGTGGCGCGCTGA c.-451_-437delinsGGAGTGGCGCGCTGA (n.-451_-437delinsGGAGTGGCGCGCTGA) | |
1 | g.11980252G>A | CA18027125 | MFN2 | c.-446G>A (n.-446G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.44G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.15G>A n.16G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980252G>C | CA2742486573 | MFN2 | c.-446G>C (n.-446G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.44G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.15G>C n.16G>C c.-450G>C (n.-450G>C) | |
1 | g.11980252G= | CA1147381262 | MFN2 | c.-446G= (n.-446G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-285G= (n.-285G=) n.44G= c.-382G= (n.-382G=) c.-378G= (n.-378G=) n.15G= n.16G= c.-450G= (n.-450G=) | |
1 | g.11980254_11980267del | CA1153896818 | MFN2 | c.-444_-431del (n.-444_-431del) c.-325_-312del (n.-325_-312del) c.-235_-222del (n.-235_-222del) c.-283_-270del (n.-283_-270del) n.46_59del c.-380_-367del (n.-380_-367del) c.-376_-363del (n.-376_-363del) n.17_30del n.18_31del c.-448_-435del (n.-448_-435del) | dbSNP |
1 | g.11980253A= | CA1153896819 | MFN2 | c.-445A= (n.-445A=) c.-326A= (n.-326A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-284A= (n.-284A=) n.45A= c.-381A= (n.-381A=) c.-377A= (n.-377A=) n.16A= n.17A= c.-449A= (n.-449A=) | |
1 | g.11980253A>C | CA1153896820 | MFN2 | c.-445A>C (n.-445A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.45A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) n.16A>C n.17A>C c.-449A>C (n.-449A>C) | dbSNP |
1 | g.11980253A>G | CA2742486574 | MFN2 | c.-445A>G (n.-445A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.45A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.16A>G n.17A>G c.-449A>G (n.-449A>G) | |
1 | g.11980254G>A | CA18027143 | MFN2 | c.-444G>A (n.-444G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.46G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.17G>A n.18G>A c.-448G>A (n.-448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980254G= | CA1153896821 | MFN2 | c.-444G= (n.-444G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-283G= (n.-283G=) n.46G= c.-380G= (n.-380G=) c.-376G= (n.-376G=) n.17G= n.18G= c.-448G= (n.-448G=) | |
1 | g.11980266_11980267insGCGTGGCGCGCTGAG | CA916109985 | MFN2 | c.-432_-431insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-432_-431insGCGTGGCGCGCTGAG) c.-313_-312insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-313_-312insGCGTGGCGCGCTGAG) c.-223_-222insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-223_-222insGCGTGGCGCGCTGAG) c.-271_-270insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-271_-270insGCGTGGCGCGCTGAG) n.58_59insGCGTGGCGCGCTGAG c.-368_-367insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-368_-367insGCGTGGCGCGCTGAG) c.-364_-363insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-364_-363insGCGTGGCGCGCTGAG) n.29_30insGCGTGGCGCGCTGAG n.30_31insGCGTGGCGCGCTGAG c.-436_-435insGCGTGGCGCGCTGAG (n.-436_-435insGCGTGGCGCGCTGAG) | dbSNP |
1 | g.11980255T>C | CA18027149 | MFN2 | c.-443T>C (n.-443T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.47T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) n.18T>C n.19T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980255T>G | CA998640359 | MFN2 | c.-443T>G (n.-443T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.47T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) n.18T>G n.19T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980255T= | CA1153896822 | MFN2 | c.-443T= (n.-443T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-234T= (n.-234T=) c.-282T= (n.-282T=) n.47T= c.-379T= (n.-379T=) c.-375T= (n.-375T=) n.18T= n.19T= c.-447T= (n.-447T=) | |
1 | g.11980256G>A | CA2643320888 | MFN2 | c.-442G>A (n.-442G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.48G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.19G>A n.20G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980257_11980300del | CA2643320886 | MFN2 | c.-441_-398del (n.-441_-398del) c.-322_-279del (n.-322_-279del) c.-232_-189del (n.-232_-189del) c.-280_-237del (n.-280_-237del) n.49_92del c.-377_-334del (n.-377_-334del) c.-373_-330del (n.-373_-330del) n.20_63del n.21_64del c.-445_-402del (n.-445_-402del) | gnomAD v4 |
1 | g.11980257G>A | CA2643320889 | MFN2 | c.-441G>A (n.-441G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.49G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.20G>A n.21G>A c.-445G>A (n.-445G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980258C>G | CA2742486575 | MFN2 | c.-440C>G (n.-440C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.50C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.21C>G n.22C>G c.-444C>G (n.-444C>G) | |
1 | g.11980258C>T | CA2742486576 | MFN2 | c.-440C>T (n.-440C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.50C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.21C>T n.22C>T c.-444C>T (n.-444C>T) | |
1 | g.11980259G>A | CA998640363 | MFN2 | c.-439G>A (n.-439G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.51G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.22G>A n.23G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980259G>C | CA1153896823 | MFN2 | c.-439G>C (n.-439G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.51G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.22G>C n.23G>C c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980259G= | CA1153896824 | MFN2 | c.-439G= (n.-439G=) c.-320G= (n.-320G=) n.1G= c.-230G= (n.-230G=) c.-278G= (n.-278G=) n.51G= c.-375G= (n.-375G=) c.-371G= (n.-371G=) n.22G= n.23G= c.-443G= (n.-443G=) | |
1 | g.11980259G>T | CA2643320892 | MFN2 | c.-439G>T (n.-439G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.51G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.22G>T n.23G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980261G>A | CA2643320893 | MFN2 | c.-437G>A (n.-437G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.3G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.53G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.24G>A n.25G>A c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980261G>C | CA886265408 | MFN2 | c.-437G>C (n.-437G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.3G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.53G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.24G>C n.25G>C c.-441G>C (n.-441G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980261G= | CA1153896825 | MFN2 | c.-437G= (n.-437G=) c.-318G= (n.-318G=) n.3G= c.-228G= (n.-228G=) c.-276G= (n.-276G=) n.53G= c.-373G= (n.-373G=) c.-369G= (n.-369G=) n.24G= n.25G= c.-441G= (n.-441G=) | |
1 | g.11980261G>T | CA2643320894 | MFN2 | c.-437G>T (n.-437G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.3G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.53G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.24G>T n.25G>T c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980262C= | CA1153896826 | MFN2 | c.-436C= (n.-436C=) c.-317C= (n.-317C=) n.4C= c.-227C= (n.-227C=) c.-275C= (n.-275C=) n.54C= c.-372C= (n.-372C=) c.-368C= (n.-368C=) n.25C= n.26C= c.-440C= (n.-440C=) | |
1 | g.11980262C>G | CA18027153 | MFN2 | c.-436C>G (n.-436C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.4C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.54C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.25C>G n.26C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980262C>T | CA886265410 | MFN2 | c.-436C>T (n.-436C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.4C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.54C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.25C>T n.26C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP |
1 | g.11980263T>C | CA2643320895 | MFN2 | c.-435T>C (n.-435T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) n.5T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.55T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) n.26T>C n.27T>C c.-439T>C (n.-439T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980263T= | CA1153896827 | MFN2 | c.-435T= (n.-435T=) c.-316T= (n.-316T=) n.5T= c.-226T= (n.-226T=) c.-274T= (n.-274T=) n.55T= c.-371T= (n.-371T=) c.-367T= (n.-367T=) n.26T= n.27T= c.-439T= (n.-439T=) | |
1 | g.11980266_11980267insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG | CA1153896828 | MFN2 | c.-432_-431insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-432_-431insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) c.-313_-312insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-313_-312insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) n.8_9insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG c.-223_-222insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-223_-222insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) c.-271_-270insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-271_-270insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) n.58_59insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG c.-368_-367insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-368_-367insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) c.-364_-363insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-364_-363insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) n.29_30insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG n.30_31insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG c.-436_-435insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG (n.-436_-435insGCGCCGCTCGAAGCGCCGAG) | dbSNP |
1 | g.11980265A= | CA1153896829 | MFN2 | c.-433A= (n.-433A=) c.-314A= (n.-314A=) n.7A= c.-224A= (n.-224A=) c.-272A= (n.-272A=) n.57A= c.-369A= (n.-369A=) c.-365A= (n.-365A=) n.28A= n.29A= c.-437A= (n.-437A=) | |
1 | g.11980266G>A | CA18027163 | MFN2 | c.-432G>A (n.-432G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.8G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.58G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.29G>A n.30G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980266G>C | CA1153896830 | MFN2 | c.-432G>C (n.-432G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.8G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.58G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.29G>C n.30G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | dbSNP |
1 | g.11980266G= | CA1145029112 | MFN2 | c.-432G= (n.-432G=) c.-313G= (n.-313G=) n.8G= c.-223G= (n.-223G=) c.-271G= (n.-271G=) n.58G= c.-368G= (n.-368G=) c.-364G= (n.-364G=) n.29G= n.30G= c.-436G= (n.-436G=) | |
1 | g.11980266_11980267insGCGCCGCTCG | CA521203511 | MFN2 | c.-432_-431insGCGCCGCTCG (n.-432_-431insGCGCCGCTCG) c.-313_-312insGCGCCGCTCG (n.-313_-312insGCGCCGCTCG) n.8_9insGCGCCGCTCG c.-223_-222insGCGCCGCTCG (n.-223_-222insGCGCCGCTCG) c.-271_-270insGCGCCGCTCG (n.-271_-270insGCGCCGCTCG) n.58_59insGCGCCGCTCG c.-368_-367insGCGCCGCTCG (n.-368_-367insGCGCCGCTCG) c.-364_-363insGCGCCGCTCG (n.-364_-363insGCGCCGCTCG) n.29_30insGCGCCGCTCG n.30_31insGCGCCGCTCG c.-436_-435insGCGCCGCTCG (n.-436_-435insGCGCCGCTCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980266_11980267insGCGTGGCGCGCTG | CA521203512 | MFN2 | c.-432_-431insGCGTGGCGCGCTG (n.-432_-431insGCGTGGCGCGCTG) c.-313_-312insGCGTGGCGCGCTG (n.-313_-312insGCGTGGCGCGCTG) n.8_9insGCGTGGCGCGCTG c.-223_-222insGCGTGGCGCGCTG (n.-223_-222insGCGTGGCGCGCTG) c.-271_-270insGCGTGGCGCGCTG (n.-271_-270insGCGTGGCGCGCTG) n.58_59insGCGTGGCGCGCTG c.-368_-367insGCGTGGCGCGCTG (n.-368_-367insGCGTGGCGCGCTG) c.-364_-363insGCGTGGCGCGCTG (n.-364_-363insGCGTGGCGCGCTG) n.29_30insGCGTGGCGCGCTG n.30_31insGCGTGGCGCGCTG c.-436_-435insGCGTGGCGCGCTG (n.-436_-435insGCGTGGCGCGCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11980267A= | CA1139922329 | MFN2 | c.-431A= (n.-431A=) c.-312A= (n.-312A=) n.9A= c.-222A= (n.-222A=) c.-270A= (n.-270A=) n.59A= c.-367A= (n.-367A=) c.-363A= (n.-363A=) n.30A= n.31A= c.-435A= (n.-435A=) | |
1 | g.11980267A>C | CA2581641592 | MFN2 | c.-431A>C (n.-431A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) n.9A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.59A>C c.-367A>C (n.-367A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.30A>C n.31A>C c.-435A>C (n.-435A>C) | |
1 | g.11980267A>G | CA10608016 | MFN2 | c.-431A>G (n.-431A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.9A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.59A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.30A>G n.31A>G c.-435A>G (n.-435A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980267A>T | CA18027177 | MFN2 | c.-431A>T (n.-431A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) n.9A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.59A>T c.-367A>T (n.-367A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.30A>T n.31A>T c.-435A>T (n.-435A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980267_11980268insGG | CA521203514 | MFN2 | c.-431_-430insGG (n.-431_-430insGG) c.-312_-311insGG (n.-312_-311insGG) n.9_10insGG c.-222_-221insGG (n.-222_-221insGG) c.-270_-269insGG (n.-270_-269insGG) n.59_60insGG c.-367_-366insGG (n.-367_-366insGG) c.-363_-362insGG (n.-363_-362insGG) n.30_31insGG n.31_32insGG c.-435_-434insGG (n.-435_-434insGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11980267_11980268insAGCGCCGAGT | CA521203513 | MFN2 | c.-431_-430insAGCGCCGAGT (n.-431_-430insAGCGCCGAGT) c.-312_-311insAGCGCCGAGT (n.-312_-311insAGCGCCGAGT) n.9_10insAGCGCCGAGT c.-222_-221insAGCGCCGAGT (n.-222_-221insAGCGCCGAGT) c.-270_-269insAGCGCCGAGT (n.-270_-269insAGCGCCGAGT) n.59_60insAGCGCCGAGT c.-367_-366insAGCGCCGAGT (n.-367_-366insAGCGCCGAGT) c.-363_-362insAGCGCCGAGT (n.-363_-362insAGCGCCGAGT) n.30_31insAGCGCCGAGT n.31_32insAGCGCCGAGT c.-435_-434insAGCGCCGAGT (n.-435_-434insAGCGCCGAGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980268C= | CA1153896831 | MFN2 | c.-430C= (n.-430C=) c.-311C= (n.-311C=) n.10C= c.-221C= (n.-221C=) c.-269C= (n.-269C=) n.60C= c.-366C= (n.-366C=) c.-362C= (n.-362C=) n.31C= n.32C= c.-434C= (n.-434C=) | |
1 | g.11980268C>G | CA886265427 | MFN2 | c.-430C>G (n.-430C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) n.10C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.60C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.31C>G n.32C>G c.-434C>G (n.-434C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980269G>A | CA886265429 | MFN2 | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.11G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.61G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.32G>A n.33G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980269G= | CA1153896832 | MFN2 | c.-429G= (n.-429G=) c.-310G= (n.-310G=) n.11G= c.-220G= (n.-220G=) c.-268G= (n.-268G=) n.61G= c.-365G= (n.-365G=) c.-361G= (n.-361G=) n.32G= n.33G= c.-433G= (n.-433G=) | |
1 | g.11980269G>T | CA2643320897 | MFN2 | c.-429G>T (n.-429G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.11G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.61G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.32G>T n.33G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980270C>A | CA886265430 | MFN2 | c.-428C>A (n.-428C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) n.12C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.62C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.33C>A n.34C>A c.-432C>A (n.-432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980270C= | CA1153896833 | MFN2 | c.-428C= (n.-428C=) c.-309C= (n.-309C=) n.12C= c.-219C= (n.-219C=) c.-267C= (n.-267C=) n.62C= c.-364C= (n.-364C=) c.-360C= (n.-360C=) n.33C= n.34C= c.-432C= (n.-432C=) | |
1 | g.11980270C>G | CA2643320898 | MFN2 | c.-428C>G (n.-428C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) n.12C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.62C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.33C>G n.34C>G c.-432C>G (n.-432C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980270C>T | CA1153896834 | MFN2 | c.-428C>T (n.-428C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.12C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.62C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.33C>T n.34C>T c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980271C>A | CA886265432 | MFN2 | c.-427C>A (n.-427C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.13C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.63C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.34C>A n.35C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980271C= | CA1153896835 | MFN2 | c.-427C= (n.-427C=) c.-308C= (n.-308C=) n.13C= c.-218C= (n.-218C=) c.-266C= (n.-266C=) n.63C= c.-363C= (n.-363C=) c.-359C= (n.-359C=) n.34C= n.35C= c.-431C= (n.-431C=) | |
1 | g.11980271C>T | CA2643320899 | MFN2 | c.-427C>T (n.-427C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.13C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.63C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.34C>T n.35C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980272G>A | CA886265436 | MFN2 | c.-426G>A (n.-426G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.14G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.64G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.35G>A n.36G>A c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980272G>C | CA2643320901 | MFN2 | c.-426G>C (n.-426G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) n.14G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.64G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.35G>C n.36G>C c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11980272G= | CA1153896836 | MFN2 | c.-426G= (n.-426G=) c.-307G= (n.-307G=) n.14G= c.-217G= (n.-217G=) c.-265G= (n.-265G=) n.64G= c.-362G= (n.-362G=) c.-358G= (n.-358G=) n.35G= n.36G= c.-430G= (n.-430G=) | |
1 | g.11980273C>A | CA2643320902 | MFN2 | c.-425C>A (n.-425C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.15C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.65C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) n.36C>A n.37C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980273C>G | CA2571238299 | MFN2 | c.-425C>G (n.-425C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.15C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.65C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) n.36C>G n.37C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
1 | g.11980275C>A | CA2643320903 | MFN2 | c.-423C>A (n.-423C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.17C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.67C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.38C>A n.39C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980275C= | CA1153896837 | MFN2 | c.-423C= (n.-423C=) c.-304C= (n.-304C=) n.17C= c.-214C= (n.-214C=) c.-262C= (n.-262C=) n.67C= c.-359C= (n.-359C=) c.-355C= (n.-355C=) n.38C= n.39C= c.-427C= (n.-427C=) | |
1 | g.11980275C>G | CA18027199 | MFN2 | c.-423C>G (n.-423C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) n.17C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.67C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) n.38C>G n.39C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980275C>T | CA2643320904 | MFN2 | c.-423C>T (n.-423C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.17C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.67C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.38C>T n.39C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980276G>C | CA1153896839 | MFN2 | c.-422G>C (n.-422G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.18G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.68G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.39G>C n.40G>C c.-426G>C (n.-426G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980276G= | CA1153896838 | MFN2 | c.-422G= (n.-422G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-456G= (n.-456G=) n.18G= c.-213G= (n.-213G=) c.-261G= (n.-261G=) n.68G= c.-358G= (n.-358G=) c.-354G= (n.-354G=) n.39G= n.40G= c.-426G= (n.-426G=) | |
1 | g.11980276G>T | CA2643320906 | MFN2 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.18G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.68G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.39G>T n.40G>T c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980277A= | CA1153896840 | MFN2 | c.-421A= (n.-421A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-455A= (n.-455A=) n.19A= c.-212A= (n.-212A=) c.-260A= (n.-260A=) n.69A= c.-357A= (n.-357A=) c.-353A= (n.-353A=) n.40A= n.41A= c.-425A= (n.-425A=) | |
1 | g.11980277A>C | CA521203515 | MFN2 | c.-421A>C (n.-421A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.19A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) n.69A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.40A>C n.41A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980277A>T | CA886265441 | MFN2 | c.-421A>T (n.-421A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.19A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) n.69A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.40A>T n.41A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980278A>G | CA2643320908 | MFN2 | c.-420A>G (n.-420A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.20A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.70A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.41A>G n.42A>G c.-424A>G (n.-424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980279G>T | CA2643320909 | MFN2 | c.-419G>T (n.-419G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.21G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.71G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.42G>T n.43G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980280C>A | CA1153896841 | MFN2 | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.22C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.72C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.43C>A n.44C>A c.-422C>A (n.-422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980280C= | CA1153896842 | MFN2 | c.-418C= (n.-418C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-452C= (n.-452C=) n.22C= c.-209C= (n.-209C=) c.-257C= (n.-257C=) n.72C= c.-354C= (n.-354C=) c.-350C= (n.-350C=) n.43C= n.44C= c.-422C= (n.-422C=) | |
1 | g.11980280C>G | CA2742486577 | MFN2 | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.22C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.72C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.43C>G n.44C>G c.-422C>G (n.-422C>G) | |
1 | g.11980280C>T | CA521203516 | MFN2 | c.-418C>T (n.-418C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.22C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.72C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.43C>T n.44C>T c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980281G>A | CA2643320910 | MFN2 | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.23G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.73G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.44G>A n.45G>A c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980281G>T | CA2643320911 | MFN2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.23G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.73G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.44G>T n.45G>T c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980282C= | CA1153896843 | MFN2 | c.-416C= (n.-416C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-450C= (n.-450C=) n.24C= c.-207C= (n.-207C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-255C= (n.-255C=) n.74C= c.-352C= (n.-352C=) c.-348C= (n.-348C=) n.45C= n.46C= c.-420C= (n.-420C=) | |
1 | g.11980282C>T | CA18027209 | MFN2 | c.-416C>T (n.-416C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.24C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.74C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.45C>T n.46C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980283C>A | CA2643320914 | MFN2 | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.25C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.75C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.46C>A n.47C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980283C>G | CA2643320912 | MFN2 | c.-415C>G (n.-415C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.25C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.75C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.46C>G n.47C>G c.-419C>G (n.-419C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980283C>T | CA2643320913 | MFN2 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.25C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.75C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.46C>T n.47C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980284G>A | CA2643320915 | MFN2 | c.-414G>A (n.-414G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.26G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.76G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.47G>A n.48G>A c.-418G>A (n.-418G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980284G>T | CA2643320916 | MFN2 | c.-414G>T (n.-414G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.26G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.76G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.47G>T n.48G>T c.-418G>T (n.-418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980285A>G | CA2643320917 | MFN2 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.27A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.77A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.48A>G n.49A>G c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11980285A>T | CA2643320918 | MFN2 | c.-413A>T (n.-413A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.27A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.77A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) n.48A>T n.49A>T c.-417A>T (n.-417A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980286G>A | CA2643320920 | MFN2 | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.28G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.78G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.49G>A n.50G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980287T>A | CA1153896845 | MFN2 | c.-411T>A (n.-411T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) n.29T>A c.-202T>A (n.-202T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.79T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) n.50T>A n.51T>A c.-415T>A (n.-415T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980287T= | CA1153896844 | MFN2 | c.-411T= (n.-411T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-445T= (n.-445T=) n.29T= c.-202T= (n.-202T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-250T= (n.-250T=) n.79T= c.-347T= (n.-347T=) c.-343T= (n.-343T=) n.50T= n.51T= c.-415T= (n.-415T=) | |
1 | g.11980288C>A | CA1153896847 | MFN2 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.30C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.80C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.51C>A n.52C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980288C= | CA1153896846 | MFN2 | c.-410C= (n.-410C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-444C= (n.-444C=) n.30C= c.-201C= (n.-201C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-249C= (n.-249C=) n.80C= c.-346C= (n.-346C=) c.-342C= (n.-342C=) n.51C= n.52C= c.-414C= (n.-414C=) | |
1 | g.11980288C>G | CA521203517 | MFN2 | c.-410C>G (n.-410C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.30C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.80C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.51C>G n.52C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11980288C>T | CA1153896848 | MFN2 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.30C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.80C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.51C>T n.52C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11980289G>A | CA2643320921 | MFN2 | c.-409G>A (n.-409G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.31G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.81G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.52G>A n.53G>A c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11980289G>C | CA1153896850 | MFN2 | c.-409G>C (n.-409G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) n.31G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.81G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.52G>C n.53G>C c.-413G>C (n.-413G>C) | dbSNP |
1 | g.11980289G= | CA1153896849 | MFN2 | c.-409G= (n.-409G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-443G= (n.-443G=) n.31G= c.-200G= (n.-200G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-248G= (n.-248G=) n.81G= c.-345G= (n.-345G=) c.-341G= (n.-341G=) n.52G= n.53G= c.-413G= (n.-413G=) | |
1 | g.11980289G>T | CA2643320922 | MFN2 | c.-409G>T (n.-409G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.31G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.81G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.52G>T n.53G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11980290C= | CA1153896851 | MFN2 | c.-408C= (n.-408C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-442C= (n.-442C=) n.32C= c.-199C= (n.-199C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-247C= (n.-247C=) n.82C= c.-344C= (n.-344C=) c.-340C= (n.-340C=) n.53C= n.54C= c.-412C= (n.-412C=) | |
1 | g.11980290C>T | CA10608017 | MFN2 | c.-408C>T (n.-408C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.32C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.82C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.53C>T n.54C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |