| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119759934A>C | CA420026709 | HMGCS2 | c.615T>G (p.Ala205=) n.511T>G c.560-652T>G (n.560-652T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759934A>G | CA420026710 | HMGCS2 | c.615T>C (p.Ala205=) n.511T>C c.560-652T>C (n.560-652T>C) | |
| 1 | g.119759934A>T | CA420026713 | HMGCS2 | c.615T>A (p.Ala205=) n.511T>A c.560-652T>A (n.560-652T>A) | |
| 1 | g.119759935G>A | CA341863041 | HMGCS2 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.510C>T c.560-653C>T (n.560-653C>T) | |
| 1 | g.119759935G>C | CA341863042 | HMGCS2 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.510C>G c.560-653C>G (n.560-653C>G) | |
| 1 | g.119759935G>T | CA341863044 | HMGCS2 | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.510C>A c.560-653C>A (n.560-653C>A) | |
| 1 | g.119759936C>A | CA341863046 | HMGCS2 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.509G>T c.560-654G>T (n.560-654G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759936C>G | CA341863047 | HMGCS2 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.509G>C c.560-654G>C (n.560-654G>C) | |
| 1 | g.119759936C>T | CA341863048 | HMGCS2 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.509G>A c.560-654G>A (n.560-654G>A) | |
| 1 | g.119759937A= | CA1192442681 | HMGCS2 | c.612T= (p.Asn204=) n.508T= c.560-655T= (n.560-655T=) | |
| 1 | g.119759937A>C | CA341863049 | HMGCS2 | c.612T>G (p.Asn204Lys) n.508T>G c.560-655T>G (n.560-655T>G) | |
| 1 | g.119759937A>G | CA420026742 | HMGCS2 | c.612T>C (p.Asn204=) n.508T>C c.560-655T>C (n.560-655T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759937A>T | CA341863050 | HMGCS2 | c.612T>A (p.Asn204Lys) n.508T>A c.560-655T>A (n.560-655T>A) | |
| 1 | g.119759938T>A | CA341863052 | HMGCS2 | c.611A>T (p.Asn204Ile) n.507A>T c.560-656A>T (n.560-656A>T) | |
| 1 | g.119759938T>C | CA341863056 | HMGCS2 | c.611A>G (p.Asn204Ser) n.507A>G c.560-656A>G (n.560-656A>G) | |
| 1 | g.119759938T>G | CA341863054 | HMGCS2 | c.611A>C (p.Asn204Thr) n.507A>C c.560-656A>C (n.560-656A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759938T= | CA1192442687 | HMGCS2 | c.611A= (p.Asn204=) n.507A= c.560-656A= (n.560-656A=) | |
| 1 | g.119759939T>A | CA341863057 | HMGCS2 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.506A>T c.560-657A>T (n.560-657A>T) | |
| 1 | g.119759939T>C | CA341863058 | HMGCS2 | c.610A>G (p.Asn204Asp) n.506A>G c.560-657A>G (n.560-657A>G) | |
| 1 | g.119759939T>G | CA341863060 | HMGCS2 | c.610A>C (p.Asn204His) n.506A>C c.560-657A>C (n.560-657A>C) | |
| 1 | g.119759939_119759942delinsTACC | CA1192442689 | HMGCS2 | c.607_610delinsGGTA (p.Gly203=) n.503_506delinsGGTA c.560-660_560-657delinsGGTA (n.560-660_560-657delinsGGTA) | |
| 1 | g.119759940A>C | CA420026752 | HMGCS2 | c.609T>G (p.Gly203=) n.505T>G c.560-658T>G (n.560-658T>G) | |
| 1 | g.119759940A>G | CA420026755 | HMGCS2 | c.609T>C (p.Gly203=) n.505T>C c.560-658T>C (n.560-658T>C) | |
| 1 | g.119759940A>T | CA420026757 | HMGCS2 | c.609T>A (p.Gly203=) n.505T>A c.560-658T>A (n.560-658T>A) | |
| 1 | g.119759942_119759944del | CA1037840 | HMGCS2 | c.607_609del (p.Gly203del) n.503_505del c.560-660_560-658del (n.560-660_560-658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759941C>A | CA1037841 | HMGCS2 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.504G>T c.560-659G>T (n.560-659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759941C= | CA1148142951 | HMGCS2 | c.608G= (p.Gly203=) n.504G= c.560-659G= (n.560-659G=) | |
| 1 | g.119759941C>G | CA341863064 | HMGCS2 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.504G>C c.560-659G>C (n.560-659G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759941C>T | CA341863066 | HMGCS2 | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.504G>A c.560-659G>A (n.560-659G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759942C>A | CA341863070 | HMGCS2 | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.503G>T c.560-660G>T (n.560-660G>T) | |
| 1 | g.119759942C>G | CA341863072 | HMGCS2 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.503G>C c.560-660G>C (n.560-660G>C) | |
| 1 | g.119759942C>T | CA341863073 | HMGCS2 | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.503G>A c.560-660G>A (n.560-660G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759943A= | CA1192442691 | HMGCS2 | c.606T= (p.Ser202=) n.502T= c.560-661T= (n.560-661T=) | |
| 1 | g.119759943A>C | CA341863076 | HMGCS2 | c.606T>G (p.Ser202Arg) n.502T>G c.560-661T>G (n.560-661T>G) | |
| 1 | g.119759943A>G | CA420026798 | HMGCS2 | c.606T>C (p.Ser202=) n.502T>C c.560-661T>C (n.560-661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759943A>T | CA341863077 | HMGCS2 | c.606T>A (p.Ser202Arg) n.502T>A c.560-661T>A (n.560-661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759944C>A | CA341863082 | HMGCS2 | c.605G>T (p.Ser202Ile) n.501G>T c.560-662G>T (n.560-662G>T) | |
| 1 | g.119759944C>G | CA341863078 | HMGCS2 | c.605G>C (p.Ser202Thr) n.501G>C c.560-662G>C (n.560-662G>C) | |
| 1 | g.119759944C>T | CA341863080 | HMGCS2 | c.605G>A (p.Ser202Asn) n.501G>A c.560-662G>A (n.560-662G>A) | ClinVar |
| 1 | g.119759945T>A | CA341863083 | HMGCS2 | c.604A>T (p.Ser202Cys) n.500A>T c.560-663A>T (n.560-663A>T) | |
| 1 | g.119759945T>C | CA341863084 | HMGCS2 | c.604A>G (p.Ser202Gly) n.500A>G c.560-663A>G (n.560-663A>G) | |
| 1 | g.119759945T>G | CA341863085 | HMGCS2 | c.604A>C (p.Ser202Arg) n.500A>C c.560-663A>C (n.560-663A>C) | |
| 1 | g.119759946G>A | CA420026820 | HMGCS2 | c.603C>T (p.Pro201=) n.499C>T c.560-664C>T (n.560-664C>T) | ClinVar |
| 1 | g.119759946G>C | CA420026828 | HMGCS2 | c.603C>G (p.Pro201=) n.499C>G c.560-664C>G (n.560-664C>G) | |
| 1 | g.119759946G>T | CA420026831 | HMGCS2 | c.603C>A (p.Pro201=) n.499C>A c.560-664C>A (n.560-664C>A) | |
| 1 | g.119759947G>A | CA341863086 | HMGCS2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.498C>T c.560-665C>T (n.560-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759947G>C | CA341863087 | HMGCS2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.498C>G c.560-665C>G (n.560-665C>G) | |
| 1 | g.119759947G= | CA1192442693 | HMGCS2 | c.602C= (p.Pro201=) n.498C= c.560-665C= (n.560-665C=) | |
| 1 | g.119759947G>T | CA341863089 | HMGCS2 | c.602C>A (p.Pro201His) n.498C>A c.560-665C>A (n.560-665C>A) | COSMIC |
| 1 | g.119759947_119759949del | CA2647400618 | HMGCS2 | c.600_602del (p.Pro201del) n.496_498del c.560-667_560-665del (n.560-667_560-665del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759948G>A | CA341863092 | HMGCS2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.497C>T c.560-666C>T (n.560-666C>T) | |
| 1 | g.119759948G>C | CA341863094 | HMGCS2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.497C>G c.560-666C>G (n.560-666C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759948G= | CA1192442697 | HMGCS2 | c.601C= (p.Pro201=) n.497C= c.560-666C= (n.560-666C=) | |
| 1 | g.119759948G>T | CA341863095 | HMGCS2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.497C>A c.560-666C>A (n.560-666C>A) | |
| 1 | g.119759949A= | CA1192442700 | HMGCS2 | c.600T= (p.Tyr200=) n.496T= c.560-667T= (n.560-667T=) | |
| 1 | g.119759949A>C | CA341863098 | HMGCS2 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.496T>G c.560-667T>G (n.560-667T>G) | |
| 1 | g.119759949A>G | CA420026850 | HMGCS2 | c.600T>C (p.Tyr200=) n.496T>C c.560-667T>C (n.560-667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759949A>T | CA341863101 | HMGCS2 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.496T>A c.560-667T>A (n.560-667T>A) | |
| 1 | g.119759950T>A | CA341863107 | HMGCS2 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.495A>T c.560-668A>T (n.560-668A>T) | |
| 1 | g.119759950T>C | CA341863106 | HMGCS2 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.495A>G c.560-668A>G (n.560-668A>G) | |
| 1 | g.119759950T>G | CA341863104 | HMGCS2 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.495A>C c.560-668A>C (n.560-668A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759951A= | CA1192442702 | HMGCS2 | c.598T= (p.Tyr200=) n.494T= c.560-669T= (n.560-669T=) | |
| 1 | g.119759951A>C | CA341863111 | HMGCS2 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.494T>G c.560-669T>G (n.560-669T>G) | |
| 1 | g.119759951A>G | CA341863108 | HMGCS2 | c.598T>C (p.Tyr200His) n.494T>C c.560-669T>C (n.560-669T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759951A>T | CA341863109 | HMGCS2 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.494T>A c.560-669T>A (n.560-669T>A) | |
| 1 | g.119759952G>A | CA16603413 | HMGCS2 | c.597C>T (p.Val199=) n.493C>T c.560-670C>T (n.560-670C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759952G>C | CA420026871 | HMGCS2 | c.597C>G (p.Val199=) n.493C>G c.560-670C>G (n.560-670C>G) | |
| 1 | g.119759952G= | CA1192442703 | HMGCS2 | c.597C= (p.Val199=) n.493C= c.560-670C= (n.560-670C=) | |
| 1 | g.119759952G>T | CA420026884 | HMGCS2 | c.597C>A (p.Val199=) n.493C>A c.560-670C>A (n.560-670C>A) | |
| 1 | g.119759953A>C | CA341863114 | HMGCS2 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.492T>G c.560-671T>G (n.560-671T>G) | |
| 1 | g.119759953A>G | CA341863116 | HMGCS2 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.492T>C c.560-671T>C (n.560-671T>C) | |
| 1 | g.119759953A>T | CA341863118 | HMGCS2 | c.596T>A (p.Val199Asp) n.492T>A c.560-671T>A (n.560-671T>A) | |
| 1 | g.119759954C>A | CA341863119 | HMGCS2 | c.595G>T (p.Val199Phe) n.491G>T c.560-672G>T (n.560-672G>T) | |
| 1 | g.119759954C= | CA1142346718 | HMGCS2 | c.595G= (p.Val199=) n.491G= c.560-672G= (n.560-672G=) | |
| 1 | g.119759954C>G | CA341863121 | HMGCS2 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.491G>C c.560-672G>C (n.560-672G>C) | |
| 1 | g.119759954C>T | CA1037842 | HMGCS2 | c.595G>A (p.Val199Ile) n.491G>A c.560-672G>A (n.560-672G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759955G>A | CA420026922 | HMGCS2 | c.594C>T (p.Ala198=) n.490C>T c.560-673C>T (n.560-673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759955G>C | CA420026923 | HMGCS2 | c.594C>G (p.Ala198=) n.490C>G c.560-673C>G (n.560-673C>G) | |
| 1 | g.119759955G= | CA1192442708 | HMGCS2 | c.594C= (p.Ala198=) n.490C= c.560-673C= (n.560-673C=) | |
| 1 | g.119759955G>T | CA420026925 | HMGCS2 | c.594C>A (p.Ala198=) n.490C>A c.560-673C>A (n.560-673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759955_119759956delinsAA | CA645524426 | HMGCS2 | c.593_594delinsTT (p.Ala198Val) n.489_490delinsTT c.560-674_560-673delinsTT (n.560-674_560-673delinsTT) | COSMIC |
| 1 | g.119759956G>A | CA1037843 | HMGCS2 | c.593C>T (p.Ala198Val) n.489C>T c.560-674C>T (n.560-674C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119759956G>C | CA341863127 | HMGCS2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.489C>G c.560-674C>G (n.560-674C>G) | |
| 1 | g.119759956G= | CA1149132761 | HMGCS2 | c.593C= (p.Ala198=) n.489C= c.560-674C= (n.560-674C=) | |
| 1 | g.119759956G>T | CA341863128 | HMGCS2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.489C>A c.560-674C>A (n.560-674C>A) | |
| 1 | g.119759957C>A | CA341863131 | HMGCS2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.488G>T c.560-675G>T (n.560-675G>T) | |
| 1 | g.119759957C>G | CA341863132 | HMGCS2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.488G>C c.560-675G>C (n.560-675G>C) | |
| 1 | g.119759957C>T | CA341863133 | HMGCS2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.488G>A c.560-675G>A (n.560-675G>A) | |
| 1 | g.119759958A>C | CA341863135 | HMGCS2 | c.591T>G (p.Ile197Met) n.487T>G c.560-676T>G (n.560-676T>G) | |
| 1 | g.119759958A>G | CA420026957 | HMGCS2 | c.591T>C (p.Ile197=) n.487T>C c.560-676T>C (n.560-676T>C) | |
| 1 | g.119759958A>T | CA420026954 | HMGCS2 | c.591T>A (p.Ile197=) n.487T>A c.560-676T>A (n.560-676T>A) | |
| 1 | g.119759959del | CA2647400619 | HMGCS2 | c.591del (p.Ile197MetfsTer21) n.487del c.560-676del (n.560-676del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759959A>C | CA341863137 | HMGCS2 | c.590T>G (p.Ile197Ser) n.486T>G c.560-677T>G (n.560-677T>G) | |
| 1 | g.119759959A>G | CA341863138 | HMGCS2 | c.590T>C (p.Ile197Thr) n.486T>C c.560-677T>C (n.560-677T>C) | |
| 1 | g.119759959A>T | CA341863139 | HMGCS2 | c.590T>A (p.Ile197Asn) n.486T>A c.560-677T>A (n.560-677T>A) | COSMIC |
| 1 | g.119759960T>A | CA341863140 | HMGCS2 | c.589A>T (p.Ile197Phe) n.485A>T c.560-678A>T (n.560-678A>T) | |
| 1 | g.119759960T>C | CA341863141 | HMGCS2 | c.589A>G (p.Ile197Val) n.485A>G c.560-678A>G (n.560-678A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119759960T>G | CA341863143 | HMGCS2 | c.589A>C (p.Ile197Leu) n.485A>C c.560-678A>C (n.560-678A>C) | |
| 1 | g.119759961G>A | CA420026980 | HMGCS2 | c.588C>T (p.Asp196=) n.484C>T c.560-679C>T (n.560-679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759961G>C | CA341863144 | HMGCS2 | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.484C>G c.560-679C>G (n.560-679C>G) | |
| 1 | g.119759961G= | CA1192442711 | HMGCS2 | c.588C= (p.Asp196=) n.484C= c.560-679C= (n.560-679C=) | |
| 1 | g.119759961G>T | CA341863145 | HMGCS2 | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.484C>A c.560-679C>A (n.560-679C>A) | |
| 1 | g.119759962T>A | CA341863147 | HMGCS2 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.483A>T c.560-680A>T (n.560-680A>T) | |
| 1 | g.119759962T>C | CA341863149 | HMGCS2 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.483A>G c.560-680A>G (n.560-680A>G) | |
| 1 | g.119759962T>G | CA341863150 | HMGCS2 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.483A>C c.560-680A>C (n.560-680A>C) | |
| 1 | g.119759963C>A | CA341863153 | HMGCS2 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.482G>T c.560-681G>T (n.560-681G>T) | |
| 1 | g.119759963C= | CA1142295150 | HMGCS2 | c.586G= (p.Asp196=) n.482G= c.560-681G= (n.560-681G=) | |
| 1 | g.119759963C>G | CA1037844 | HMGCS2 | c.586G>C (p.Asp196His) n.482G>C c.560-681G>C (n.560-681G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759963C>T | CA341863156 | HMGCS2 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.482G>A c.560-681G>A (n.560-681G>A) | |
| 1 | g.119759964T>A | CA420026986 | HMGCS2 | c.585A>T (p.Gly195=) n.481A>T c.560-682A>T (n.560-682A>T) | |
| 1 | g.119759964T>C | CA420026987 | HMGCS2 | c.585A>G (p.Gly195=) n.481A>G c.560-682A>G (n.560-682A>G) | |
| 1 | g.119759964T>G | CA420026988 | HMGCS2 | c.585A>C (p.Gly195=) n.481A>C c.560-682A>C (n.560-682A>C) | |
| 1 | g.119759965C>A | CA341863170 | HMGCS2 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.480G>T c.560-683G>T (n.560-683G>T) | |
| 1 | g.119759965C>G | CA341863168 | HMGCS2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.480G>C c.560-683G>C (n.560-683G>C) | |
| 1 | g.119759965C>T | CA341863159 | HMGCS2 | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.480G>A c.560-683G>A (n.560-683G>A) | |
| 1 | g.119759966C>A | CA341863174 | HMGCS2 | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.479G>T c.560-684G>T (n.560-684G>T) | |
| 1 | g.119759966C= | CA1192442716 | HMGCS2 | c.583G= (p.Gly195=) n.479G= c.560-684G= (n.560-684G=) | |
| 1 | g.119759966C>G | CA341863176 | HMGCS2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.479G>C c.560-684G>C (n.560-684G>C) | |
| 1 | g.119759966C>T | CA1037845 | HMGCS2 | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.479G>A c.560-684G>A (n.560-684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759967A= | CA1192442717 | HMGCS2 | c.582T= (p.Cys194=) n.478T= c.560-685T= (n.560-685T=) | |
| 1 | g.119759967A>C | CA341863179 | HMGCS2 | c.582T>G (p.Cys194Trp) n.478T>G c.560-685T>G (n.560-685T>G) | |
| 1 | g.119759967A>G | CA420027000 | HMGCS2 | c.582T>C (p.Cys194=) n.478T>C c.560-685T>C (n.560-685T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759967A>T | CA341863180 | HMGCS2 | c.582T>A (p.Cys194Ter) n.478T>A c.560-685T>A (n.560-685T>A) | |
| 1 | g.119759968C>A | CA341863185 | HMGCS2 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.477G>T c.560-686G>T (n.560-686G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759968C>G | CA341863187 | HMGCS2 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.477G>C c.560-686G>C (n.560-686G>C) | |
| 1 | g.119759968C>T | CA341863189 | HMGCS2 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.477G>A c.560-686G>A (n.560-686G>A) | |
| 1 | g.119759969A>C | CA341863191 | HMGCS2 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.476T>G c.560-687T>G (n.560-687T>G) | |
| 1 | g.119759969A>G | CA341863193 | HMGCS2 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.476T>C c.560-687T>C (n.560-687T>C) | |
| 1 | g.119759969A>T | CA341863192 | HMGCS2 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.476T>A c.560-687T>A (n.560-687T>A) | |
| 1 | g.119759970G>A | CA420027005 | HMGCS2 | c.579C>T (p.Val193=) n.475C>T c.560-688C>T (n.560-688C>T) | |
| 1 | g.119759970G>C | CA420027007 | HMGCS2 | c.579C>G (p.Val193=) n.475C>G c.560-688C>G (n.560-688C>G) | |
| 1 | g.119759970G= | CA1192442721 | HMGCS2 | c.579C= (p.Val193=) n.475C= c.560-688C= (n.560-688C=) | |
| 1 | g.119759970G>T | CA1037846 | HMGCS2 | c.579C>A (p.Val193=) n.475C>A c.560-688C>A (n.560-688C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759971A>C | CA341863197 | HMGCS2 | c.578T>G (p.Val193Gly) n.474T>G c.560-689T>G (n.560-689T>G) | |
| 1 | g.119759971A>G | CA341863198 | HMGCS2 | c.578T>C (p.Val193Ala) n.474T>C c.560-689T>C (n.560-689T>C) | |
| 1 | g.119759971A>T | CA341863200 | HMGCS2 | c.578T>A (p.Val193Asp) n.474T>A c.560-689T>A (n.560-689T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759972C>A | CA341863202 | HMGCS2 | c.577G>T (p.Val193Phe) n.473G>T c.560-690G>T (n.560-690G>T) | |
| 1 | g.119759972C>G | CA341863205 | HMGCS2 | c.577G>C (p.Val193Leu) n.473G>C c.560-690G>C (n.560-690G>C) | |
| 1 | g.119759972C>T | CA341863204 | HMGCS2 | c.577G>A (p.Val193Ile) n.473G>A c.560-690G>A (n.560-690G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759973C>A | CA420027019 | HMGCS2 | c.576G>T (p.Val192=) n.472G>T c.560-691G>T (n.560-691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759973C= | CA1192442725 | HMGCS2 | c.576G= (p.Val192=) n.472G= c.560-691G= (n.560-691G=) | |
| 1 | g.119759973C>G | CA420027023 | HMGCS2 | c.576G>C (p.Val192=) n.472G>C c.560-691G>C (n.560-691G>C) | |
| 1 | g.119759973C>T | CA420027026 | HMGCS2 | c.576G>A (p.Val192=) n.472G>A c.560-691G>A (n.560-691G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759974A= | CA1192442727 | HMGCS2 | c.575T= (p.Val192=) n.471T= c.560-692T= (n.560-692T=) | |
| 1 | g.119759974A>C | CA341863211 | HMGCS2 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.471T>G c.560-692T>G (n.560-692T>G) | |
| 1 | g.119759974A>G | CA341863212 | HMGCS2 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.471T>C c.560-692T>C (n.560-692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759974A>T | CA341863216 | HMGCS2 | c.575T>A (p.Val192Glu) n.471T>A c.560-692T>A (n.560-692T>A) | |
| 1 | g.119759975C>A | CA341863221 | HMGCS2 | c.574G>T (p.Val192Leu) n.470G>T c.560-693G>T (n.560-693G>T) | |
| 1 | g.119759975C>G | CA341863222 | HMGCS2 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.470G>C c.560-693G>C (n.560-693G>C) | |
| 1 | g.119759975C>T | CA341863223 | HMGCS2 | c.574G>A (p.Val192Met) n.470G>A c.560-693G>A (n.560-693G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759976C>A | CA341863225 | HMGCS2 | c.573G>T (p.Met191Ile) n.469G>T c.560-694G>T (n.560-694G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759976C>G | CA341863227 | HMGCS2 | c.573G>C (p.Met191Ile) n.469G>C c.560-694G>C (n.560-694G>C) | |
| 1 | g.119759976C>T | CA341863229 | HMGCS2 | c.573G>A (p.Met191Ile) n.469G>A c.560-694G>A (n.560-694G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759977A= | CA1192442732 | HMGCS2 | c.572T= (p.Met191=) n.468T= c.560-695T= (n.560-695T=) | |
| 1 | g.119759977A>C | CA341863231 | HMGCS2 | c.572T>G (p.Met191Arg) n.468T>G c.560-695T>G (n.560-695T>G) | |
| 1 | g.119759977A>G | CA1037847 | HMGCS2 | c.572T>C (p.Met191Thr) n.468T>C c.560-695T>C (n.560-695T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119759977A>T | CA341863234 | HMGCS2 | c.572T>A (p.Met191Lys) n.468T>A c.560-695T>A (n.560-695T>A) | |
| 1 | g.119759978T>A | CA341863241 | HMGCS2 | c.571A>T (p.Met191Leu) n.467A>T c.560-696A>T (n.560-696A>T) | |
| 1 | g.119759978T>C | CA341863238 | HMGCS2 | c.571A>G (p.Met191Val) n.467A>G c.560-696A>G (n.560-696A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759978T>G | CA341863239 | HMGCS2 | c.571A>C (p.Met191Leu) n.467A>C c.560-696A>C (n.560-696A>C) | |
| 1 | g.119759978T= | CA1192442735 | HMGCS2 | c.571A= (p.Met191=) n.467A= c.560-696A= (n.560-696A=) | |
| 1 | g.119759979G>A | CA1037848 | HMGCS2 | c.570C>T (p.Ala190=) n.466C>T c.560-697C>T (n.560-697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759979G>C | CA420027054 | HMGCS2 | c.570C>G (p.Ala190=) n.466C>G c.560-697C>G (n.560-697C>G) | |
| 1 | g.119759979G= | CA1143502086 | HMGCS2 | c.570C= (p.Ala190=) n.466C= c.560-697C= (n.560-697C=) | |
| 1 | g.119759979G>T | CA420027052 | HMGCS2 | c.570C>A (p.Ala190=) n.466C>A c.560-697C>A (n.560-697C>A) | |
| 1 | g.119759980G>A | CA341863244 | HMGCS2 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.465C>T c.560-698C>T (n.560-698C>T) | COSMIC |
| 1 | g.119759980G>C | CA341863247 | HMGCS2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.465C>G c.560-698C>G (n.560-698C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759980G= | CA1192442739 | HMGCS2 | c.569C= (p.Ala190=) n.465C= c.560-698C= (n.560-698C=) | |
| 1 | g.119759980G>T | CA341863249 | HMGCS2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.465C>A c.560-698C>A (n.560-698C>A) | |
| 1 | g.119759981C>A | CA341863250 | HMGCS2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.464G>T c.560-699G>T (n.560-699G>T) | |
| 1 | g.119759981C>G | CA341863251 | HMGCS2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.464G>C c.560-699G>C (n.560-699G>C) | |
| 1 | g.119759981C>T | CA341863253 | HMGCS2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.464G>A c.560-699G>A (n.560-699G>A) | |
| 1 | g.119759982A>C | CA341863254 | HMGCS2 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.463T>G c.560-700T>G (n.560-700T>G) | |
| 1 | g.119759982A>G | CA420027066 | HMGCS2 | c.567T>C (p.Tyr189=) n.463T>C c.560-700T>C (n.560-700T>C) | |
| 1 | g.119759982A>T | CA341863255 | HMGCS2 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.463T>A c.560-700T>A (n.560-700T>A) | |
| 1 | g.119759982dup | CA2647400620 | HMGCS2 | c.567dup (p.Ala190CysfsTer15) n.463dup c.560-700dup (n.560-700dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759983T>A | CA341863256 | HMGCS2 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.462A>T c.560-701A>T (n.560-701A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759983T>C | CA341863257 | HMGCS2 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.462A>G c.560-701A>G (n.560-701A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759983T>G | CA341863258 | HMGCS2 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.462A>C c.560-701A>C (n.560-701A>C) | |
| 1 | g.119759983T= | CA1192442741 | HMGCS2 | c.566A= (p.Tyr189=) n.462A= c.560-701A= (n.560-701A=) | |
| 1 | g.119759984A>C | CA341863261 | HMGCS2 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.461T>G c.560-702T>G (n.560-702T>G) | |
| 1 | g.119759984A>G | CA341863260 | HMGCS2 | c.565T>C (p.Tyr189His) n.461T>C c.560-702T>C (n.560-702T>C) | |
| 1 | g.119759984A>T | CA341863259 | HMGCS2 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.461T>A c.560-702T>A (n.560-702T>A) | |
| 1 | g.119759985A>C | CA420027090 | HMGCS2 | c.564T>G (p.Arg188=) n.460T>G c.560-703T>G (n.560-703T>G) | |
| 1 | g.119759985A>G | CA420027088 | HMGCS2 | c.564T>C (p.Arg188=) n.460T>C c.560-703T>C (n.560-703T>C) | |
| 1 | g.119759985A>T | CA420027074 | HMGCS2 | c.564T>A (p.Arg188=) n.460T>A c.560-703T>A (n.560-703T>A) | |
| 1 | g.119759986C>A | CA341863262 | HMGCS2 | c.563G>T (p.Arg188Leu) n.459G>T c.560-704G>T (n.560-704G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759986C= | CA1192442745 | HMGCS2 | c.563G= (p.Arg188=) n.459G= c.560-704G= (n.560-704G=) | |
| 1 | g.119759986C>G | CA341863264 | HMGCS2 | c.563G>C (p.Arg188Pro) n.459G>C c.560-704G>C (n.560-704G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759986C>T | CA1037849 | HMGCS2 | c.563G>A (p.Arg188His) n.459G>A c.560-704G>A (n.560-704G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119759987G>A | CA341863267 | HMGCS2 | c.562C>T (p.Arg188Cys) n.458C>T c.560-705C>T (n.560-705C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759987G>C | CA341863269 | HMGCS2 | c.562C>G (p.Arg188Gly) n.458C>G c.560-705C>G (n.560-705C>G) | |
| 1 | g.119759987G= | CA1192442748 | HMGCS2 | c.562C= (p.Arg188=) n.458C= c.560-705C= (n.560-705C=) | |
| 1 | g.119759987G>T | CA341863271 | HMGCS2 | c.562C>A (p.Arg188Ser) n.458C>A c.560-705C>A (n.560-705C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759988A= | CA1192442750 | HMGCS2 | c.561T= (p.Gly187=) n.457T= c.560-706T= (n.560-706T=) | |
| 1 | g.119759988A>C | CA420027097 | HMGCS2 | c.561T>G (p.Gly187=) n.457T>G c.560-706T>G (n.560-706T>G) | |
| 1 | g.119759988A>G | CA1037850 | HMGCS2 | c.561T>C (p.Gly187=) n.457T>C c.560-706T>C (n.560-706T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759988A>T | CA420027100 | HMGCS2 | c.561T>A (p.Gly187=) n.457T>A c.560-706T>A (n.560-706T>A) | |
| 1 | g.119759989C>A | CA341863273 | HMGCS2 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.456G>T c.560-707G>T (n.560-707G>T) | |
| 1 | g.119759989C>G | CA341863275 | HMGCS2 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.456G>C c.560-707G>C (n.560-707G>C) | |
| 1 | g.119759989C>T | CA341863277 | HMGCS2 | c.560G>A (p.Gly187Asp) n.456G>A c.560-707G>A (n.560-707G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759990del | CA2647400621 | HMGCS2 | c.560del n.456del c.560-707del (n.560-707del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759990C>A | CA341863280 | HMGCS2 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) n.456-1G>T c.560-708G>T (n.560-708G>T) | |
| 1 | g.119759990C>G | CA341863282 | HMGCS2 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) n.456-1G>C c.560-708G>C (n.560-708G>C) | |
| 1 | g.119759990C>T | CA341863283 | HMGCS2 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) n.456-1G>A c.560-708G>A (n.560-708G>A) | |
| 1 | g.119759990_119759991delinsCT | CA1192442753 | HMGCS2 | c.560-2_560-1delinsAG (n.560-2_560-1delinsAG) n.456-2_456-1delinsAG c.560-709_560-708delinsAG (n.560-709_560-708delinsAG) | |
| 1 | g.119759991del | CA1037851 | HMGCS2 | c.560-2del (n.560-2del) n.456-2del c.560-709del (n.560-709del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759991T>A | CA341863287 | HMGCS2 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) n.456-2A>T c.560-709A>T (n.560-709A>T) | |
| 1 | g.119759991T>C | CA341863290 | HMGCS2 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) n.456-2A>G c.560-709A>G (n.560-709A>G) | |
| 1 | g.119759991T>G | CA341863292 | HMGCS2 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) n.456-2A>C c.560-709A>C (n.560-709A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.119759991T= | CA1192442756 | HMGCS2 | c.560-2A= (n.560-2A=) n.456-2A= c.560-709A= (n.560-709A=) | |
| 1 | g.119759992G>A | CA1139656296 | HMGCS2 | c.560-3C>T (n.560-3C>T) n.456-3C>T c.560-710C>T (n.560-710C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759992G= | CA1192442762 | HMGCS2 | c.560-3C= (n.560-3C=) n.456-3C= c.560-710C= (n.560-710C=) | |
| 1 | g.119759993T>A | CA886268055 | HMGCS2 | c.560-4A>T (n.560-4A>T) n.456-4A>T c.560-711A>T (n.560-711A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759993T>C | CA525754735 | HMGCS2 | c.560-4A>G (n.560-4A>G) n.456-4A>G c.560-711A>G (n.560-711A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759993T= | CA1192442769 | HMGCS2 | c.560-4A= (n.560-4A=) n.456-4A= c.560-711A= (n.560-711A=) | |
| 1 | g.119759996A= | CA1192442773 | HMGCS2 | c.560-7T= (n.560-7T=) n.456-7T= c.560-714T= (n.560-714T=) | |
| 1 | g.119759996A>G | CA525754737 | HMGCS2 | c.560-7T>C (n.560-7T>C) n.456-7T>C c.560-714T>C (n.560-714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759997G>A | CA1037852 | HMGCS2 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) n.456-8C>T c.560-715C>T (n.560-715C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759997G= | CA1192442775 | HMGCS2 | c.560-8C= (n.560-8C=) n.456-8C= c.560-715C= (n.560-715C=) | |
| 1 | g.119759999G>A | CA2574042492 | HMGCS2 | c.560-10C>T (n.560-10C>T) n.456-10C>T c.560-717C>T (n.560-717C>T) | |
| 1 | g.119759999G>C | CA2647400622 | HMGCS2 | c.560-10C>G (n.560-10C>G) n.456-10C>G c.560-717C>G (n.560-717C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760002A= | CA1192442777 | HMGCS2 | c.560-13T= (n.560-13T=) n.456-13T= c.560-720T= (n.560-720T=) | |
| 1 | g.119760002A>G | CA886268061 | HMGCS2 | c.560-13T>C (n.560-13T>C) n.456-13T>C c.560-720T>C (n.560-720T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119760003C>A | CA2647400623 | HMGCS2 | c.560-14G>T (n.560-14G>T) n.456-14G>T c.560-721G>T (n.560-721G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760003C= | CA1192442779 | HMGCS2 | c.560-14G= (n.560-14G=) n.456-14G= c.560-721G= (n.560-721G=) | |
| 1 | g.119760003C>T | CA1192442780 | HMGCS2 | c.560-14G>A (n.560-14G>A) n.456-14G>A c.560-721G>A (n.560-721G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119760004A>G | CA2647400624 | HMGCS2 | c.560-15T>C (n.560-15T>C) n.456-15T>C c.560-722T>C (n.560-722T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760004_119760005insCAAAACCAAACACACCCAACAC | CA2745255060 | HMGCS2 | c.560-16_560-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.560-16_560-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) n.456-16_456-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG c.560-723_560-722insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.560-723_560-722insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) | |
| 1 | g.119760006G>A | CA1037853 | HMGCS2 | c.560-17C>T (n.560-17C>T) n.456-17C>T c.560-724C>T (n.560-724C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760006G>C | CA2745255061 | HMGCS2 | c.560-17C>G (n.560-17C>G) n.456-17C>G c.560-724C>G (n.560-724C>G) | |
| 1 | g.119760006G= | CA1192442782 | HMGCS2 | c.560-17C= (n.560-17C=) n.456-17C= c.560-724C= (n.560-724C=) | |
| 1 | g.119760009_119760010insCCAAACACACCCAACACA | CA2745255062 | HMGCS2 | c.560-20_560-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.560-20_560-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.456-20_456-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.560-727_560-726insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.560-727_560-726insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 1 | g.119760011_119760012delinsAT | CA1192442784 | HMGCS2 | c.560-23_560-22delinsAT (n.560-23_560-22delinsAT) n.456-23_456-22delinsAT c.560-730_560-729delinsAT (n.560-730_560-729delinsAT) | |
| 1 | g.119760012T>C | CA2647400625 | HMGCS2 | c.560-23A>G (n.560-23A>G) n.456-23A>G c.560-730A>G (n.560-730A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760014del | CA1192442785 | HMGCS2 | c.560-23del (n.560-23del) n.456-23del c.560-730del (n.560-730del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119760013T>C | CA1192442786 | HMGCS2 | c.560-24A>G (n.560-24A>G) n.456-24A>G c.560-731A>G (n.560-731A>G) | dbSNP |
| 1 | g.119760013T= | CA1192442787 | HMGCS2 | c.560-24A= (n.560-24A=) n.456-24A= c.560-731A= (n.560-731A=) | |
| 1 | g.119760015A>G | CA2647400626 | HMGCS2 | c.560-26T>C (n.560-26T>C) n.456-26T>C c.560-733T>C (n.560-733T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760016C= | CA1192442788 | HMGCS2 | c.560-27G= (n.560-27G=) n.456-27G= c.560-734G= (n.560-734G=) | |
| 1 | g.119760016C>T | CA1192442789 | HMGCS2 | c.560-27G>A (n.560-27G>A) n.456-27G>A c.560-734G>A (n.560-734G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119760017C>A | CA2647400627 | HMGCS2 | c.560-28G>T (n.560-28G>T) n.456-28G>T c.560-735G>T (n.560-735G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760017C= | CA1192442790 | HMGCS2 | c.560-28G= (n.560-28G=) n.456-28G= c.560-735G= (n.560-735G=) | |
| 1 | g.119760017C>T | CA525754742 | HMGCS2 | c.560-28G>A (n.560-28G>A) n.456-28G>A c.560-735G>A (n.560-735G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760020C>A | CA30272912 | HMGCS2 | c.560-31G>T (n.560-31G>T) n.456-31G>T c.560-738G>T (n.560-738G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119760020C= | CA1192442791 | HMGCS2 | c.560-31G= (n.560-31G=) n.456-31G= c.560-738G= (n.560-738G=) | |
| 1 | g.119760020C>T | CA30272916 | HMGCS2 | c.560-31G>A (n.560-31G>A) n.456-31G>A c.560-738G>A (n.560-738G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119760021A= | CA1192442795 | HMGCS2 | c.560-32T= (n.560-32T=) n.456-32T= c.560-739T= (n.560-739T=) | |
| 1 | g.119760021A>G | CA30272919 | HMGCS2 | c.560-32T>C (n.560-32T>C) n.456-32T>C c.560-739T>C (n.560-739T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119760022T>C | CA2647400629 | HMGCS2 | c.560-33A>G (n.560-33A>G) n.456-33A>G c.560-740A>G (n.560-740A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760023del | CA2647400628 | HMGCS2 | c.560-33del (n.560-33del) n.456-33del c.560-740del (n.560-740del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760023T>C | CA1037854 | HMGCS2 | c.560-34A>G (n.560-34A>G) n.456-34A>G c.560-741A>G (n.560-741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760023T= | CA1192442799 | HMGCS2 | c.560-34A= (n.560-34A=) n.456-34A= c.560-741A= (n.560-741A=) | |
| 1 | g.119760026C= | CA1142514945 | HMGCS2 | c.560-37G= (n.560-37G=) n.456-37G= c.560-744G= (n.560-744G=) | |
| 1 | g.119760026C>G | CA1037855 | HMGCS2 | c.560-37G>C (n.560-37G>C) n.456-37G>C c.560-744G>C (n.560-744G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760026C>T | CA2696727538 | HMGCS2 | c.560-37G>A (n.560-37G>A) n.456-37G>A c.560-744G>A (n.560-744G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119760027A= | CA1192442806 | HMGCS2 | c.560-38T= (n.560-38T=) n.456-38T= c.560-745T= (n.560-745T=) | |
| 1 | g.119760027A>C | CA886268078 | HMGCS2 | c.560-38T>G (n.560-38T>G) n.456-38T>G c.560-745T>G (n.560-745T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760027A>G | CA2647400630 | HMGCS2 | c.560-38T>C (n.560-38T>C) n.456-38T>C c.560-745T>C (n.560-745T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760029A= | CA1192442808 | HMGCS2 | c.560-40T= (n.560-40T=) n.456-40T= c.560-747T= (n.560-747T=) | |
| 1 | g.119760029A>C | CA2647400631 | HMGCS2 | c.560-40T>G (n.560-40T>G) n.456-40T>G c.560-747T>G (n.560-747T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760029A>G | CA1192442809 | HMGCS2 | c.560-40T>C (n.560-40T>C) n.456-40T>C c.560-747T>C (n.560-747T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119760031C>A | CA2647400632 | HMGCS2 | c.560-42G>T (n.560-42G>T) n.456-42G>T c.560-749G>T (n.560-749G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119760031C= | CA1192442812 | HMGCS2 | c.560-42G= (n.560-42G=) n.456-42G= c.560-749G= (n.560-749G=) | |
| 1 | g.119760031C>G | CA886268089 | HMGCS2 | c.560-42G>C (n.560-42G>C) n.456-42G>C c.560-749G>C (n.560-749G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760032T>C | CA1037856 | HMGCS2 | c.560-43A>G (n.560-43A>G) n.456-43A>G c.560-750A>G (n.560-750A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119760032T= | CA1141649573 | HMGCS2 | c.560-43A= (n.560-43A=) n.456-43A= c.560-750A= (n.560-750A=) | |
| 1 | g.119760034G>T | CA2647400633 | HMGCS2 | c.560-45C>A (n.560-45C>A) n.456-45C>A c.560-752C>A (n.560-752C>A) | gnomAD v4 |