Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119759809A= | CA1192442559 | HMGCS2 | c.685+55T= (n.685+55T=) n.581+55T= c.560-527T= (n.560-527T=) | |
1 | g.119759809A>G | CA30272775 | HMGCS2 | c.685+55T>C (n.685+55T>C) n.581+55T>C c.560-527T>C (n.560-527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759810T>A | CA2574042473 | HMGCS2 | c.685+54A>T (n.685+54A>T) n.581+54A>T c.560-528A>T (n.560-528A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759810T>C | CA2647400588 | HMGCS2 | c.685+54A>G (n.685+54A>G) n.581+54A>G c.560-528A>G (n.560-528A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759813A>G | CA2647400589 | HMGCS2 | c.685+51T>C (n.685+51T>C) n.581+51T>C c.560-531T>C (n.560-531T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759814T>A | CA2574042474 | HMGCS2 | c.685+50A>T (n.685+50A>T) n.581+50A>T c.560-532A>T (n.560-532A>T) | |
1 | g.119759814T>G | CA2647400590 | HMGCS2 | c.685+50A>C (n.685+50A>C) n.581+50A>C c.560-532A>C (n.560-532A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759815G>T | CA2647400591 | HMGCS2 | c.685+49C>A (n.685+49C>A) n.581+49C>A c.560-533C>A (n.560-533C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759816T>G | CA886267609 | HMGCS2 | c.685+48A>C (n.685+48A>C) n.581+48A>C c.560-534A>C (n.560-534A>C) | dbSNP |
1 | g.119759816T= | CA1192442562 | HMGCS2 | c.685+48A= (n.685+48A=) n.581+48A= c.560-534A= (n.560-534A=) | |
1 | g.119759818C>A | CA2647400592 | HMGCS2 | c.685+46G>T (n.685+46G>T) n.581+46G>T c.560-536G>T (n.560-536G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759819T>C | CA525754239 | HMGCS2 | c.685+45A>G (n.685+45A>G) n.581+45A>G c.560-537A>G (n.560-537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759819T= | CA1192442564 | HMGCS2 | c.685+45A= (n.685+45A=) n.581+45A= c.560-537A= (n.560-537A=) | |
1 | g.119759821G>C | CA2647400593 | HMGCS2 | c.685+43C>G (n.685+43C>G) n.581+43C>G c.560-539C>G (n.560-539C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759821G>T | CA2647400594 | HMGCS2 | c.685+43C>A (n.685+43C>A) n.581+43C>A c.560-539C>A (n.560-539C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759823C= | CA1192442565 | HMGCS2 | c.685+41G= (n.685+41G=) n.581+41G= c.560-541G= (n.560-541G=) | |
1 | g.119759823C>T | CA30272777 | HMGCS2 | c.685+41G>A (n.685+41G>A) n.581+41G>A c.560-541G>A (n.560-541G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759825A= | CA1192442567 | HMGCS2 | c.685+39T= (n.685+39T=) n.581+39T= c.560-543T= (n.560-543T=) | |
1 | g.119759825A>G | CA886267633 | HMGCS2 | c.685+39T>C (n.685+39T>C) n.581+39T>C c.560-543T>C (n.560-543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759826T>C | CA1037819 | HMGCS2 | c.685+38A>G (n.685+38A>G) n.581+38A>G c.560-544A>G (n.560-544A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119759826T= | CA1148437173 | HMGCS2 | c.685+38A= (n.685+38A=) n.581+38A= c.560-544A= (n.560-544A=) | |
1 | g.119759826dup | CA886267638 | HMGCS2 | c.685+38dup (n.685+38dup) n.581+38dup c.560-544dup (n.560-544dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759827G>A | CA2647400595 | HMGCS2 | c.685+37C>T (n.685+37C>T) n.581+37C>T c.560-545C>T (n.560-545C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759827G= | CA1192442568 | HMGCS2 | c.685+37C= (n.685+37C=) n.581+37C= c.560-545C= (n.560-545C=) | |
1 | g.119759827G>T | CA525754240 | HMGCS2 | c.685+37C>A (n.685+37C>A) n.581+37C>A c.560-545C>A (n.560-545C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759828C>T | CA2647400596 | HMGCS2 | c.685+36G>A (n.685+36G>A) n.581+36G>A c.560-546G>A (n.560-546G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759830A= | CA1143786196 | HMGCS2 | c.685+34T= (n.685+34T=) n.581+34T= c.560-548T= (n.560-548T=) | |
1 | g.119759830A>T | CA1037820 | HMGCS2 | c.685+34T>A (n.685+34T>A) n.581+34T>A c.560-548T>A (n.560-548T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759831T>C | CA1037821 | HMGCS2 | c.685+33A>G (n.685+33A>G) n.581+33A>G c.560-549A>G (n.560-549A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759831T= | CA1192442569 | HMGCS2 | c.685+33A= (n.685+33A=) n.581+33A= c.560-549A= (n.560-549A=) | |
1 | g.119759832G>A | CA2647400597 | HMGCS2 | c.685+32C>T (n.685+32C>T) n.581+32C>T c.560-550C>T (n.560-550C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759833C= | CA1148876023 | HMGCS2 | c.685+31G= (n.685+31G=) n.581+31G= c.560-551G= (n.560-551G=) | |
1 | g.119759833C>G | CA1037822 | HMGCS2 | c.685+31G>C (n.685+31G>C) n.581+31G>C c.560-551G>C (n.560-551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759833C>T | CA30272792 | HMGCS2 | c.685+31G>A (n.685+31G>A) n.581+31G>A c.560-551G>A (n.560-551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759835C>A | CA2647400598 | HMGCS2 | c.685+29G>T (n.685+29G>T) n.581+29G>T c.560-553G>T (n.560-553G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759836A>T | CA2647400599 | HMGCS2 | c.685+28T>A (n.685+28T>A) n.581+28T>A c.560-554T>A (n.560-554T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759837G>A | CA1037823 | HMGCS2 | c.685+27C>T (n.685+27C>T) n.581+27C>T c.560-555C>T (n.560-555C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759837G= | CA1192442570 | HMGCS2 | c.685+27C= (n.685+27C=) n.581+27C= c.560-555C= (n.560-555C=) | |
1 | g.119759838C>A | CA2647400600 | HMGCS2 | c.685+26G>T (n.685+26G>T) n.581+26G>T c.560-556G>T (n.560-556G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759838C= | CA1192442572 | HMGCS2 | c.685+26G= (n.685+26G=) n.581+26G= c.560-556G= (n.560-556G=) | |
1 | g.119759838C>G | CA30272799 | HMGCS2 | c.685+26G>C (n.685+26G>C) n.581+26G>C c.560-556G>C (n.560-556G>C) | dbSNP |
1 | g.119759838C>T | CA2647400601 | HMGCS2 | c.685+26G>A (n.685+26G>A) n.581+26G>A c.560-556G>A (n.560-556G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759839C>A | CA2647400602 | HMGCS2 | c.685+25G>T (n.685+25G>T) n.581+25G>T c.560-557G>T (n.560-557G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759839C>T | CA2574042476 | HMGCS2 | c.685+25G>A (n.685+25G>A) n.581+25G>A c.560-557G>A (n.560-557G>A) | |
1 | g.119759841del | CA2647400603 | HMGCS2 | c.685+23del (n.685+23del) n.581+23del c.560-559del (n.560-559del) | gnomAD v4 |
1 | g.119759841C>A | CA646206820 | HMGCS2 | c.685+23G>T (n.685+23G>T) n.581+23G>T c.560-559G>T (n.560-559G>T) | COSMIC |
1 | g.119759841C>T | CA2647400604 | HMGCS2 | c.685+23G>A (n.685+23G>A) n.581+23G>A c.560-559G>A (n.560-559G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759842T>C | CA1037824 | HMGCS2 | c.685+22A>G (n.685+22A>G) n.581+22A>G c.560-560A>G (n.560-560A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759842T= | CA1192442574 | HMGCS2 | c.685+22A= (n.685+22A=) n.581+22A= c.560-560A= (n.560-560A=) | |
1 | g.119759845G>A | CA2499214142 | HMGCS2 | c.685+19C>T (n.685+19C>T) n.581+19C>T c.560-563C>T (n.560-563C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759846T>A | CA1192442577 | HMGCS2 | c.685+18A>T (n.685+18A>T) n.581+18A>T c.560-564A>T (n.560-564A>T) | dbSNP |
1 | g.119759846T>C | CA1037825 | HMGCS2 | c.685+18A>G (n.685+18A>G) n.581+18A>G c.560-564A>G (n.560-564A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759846T= | CA1148457982 | HMGCS2 | c.685+18A= (n.685+18A=) n.581+18A= c.560-564A= (n.560-564A=) | |
1 | g.119759847A>C | CA2647400605 | HMGCS2 | c.685+17T>G (n.685+17T>G) n.581+17T>G c.560-565T>G (n.560-565T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759848A= | CA1192442579 | HMGCS2 | c.685+16T= (n.685+16T=) n.581+16T= c.560-566T= (n.560-566T=) | |
1 | g.119759848A>G | CA1037826 | HMGCS2 | c.685+16T>C (n.685+16T>C) n.581+16T>C c.560-566T>C (n.560-566T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759849T>C | CA525754246 | HMGCS2 | c.685+15A>G (n.685+15A>G) n.581+15A>G c.560-567A>G (n.560-567A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759849T= | CA1192442580 | HMGCS2 | c.685+15A= (n.685+15A=) n.581+15A= c.560-567A= (n.560-567A=) | |
1 | g.119759850G>A | CA886267665 | HMGCS2 | c.685+14C>T (n.685+14C>T) n.581+14C>T c.560-568C>T (n.560-568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759850G= | CA1192442582 | HMGCS2 | c.685+14C= (n.685+14C=) n.581+14C= c.560-568C= (n.560-568C=) | |
1 | g.119759851G>A | CA2574042477 | HMGCS2 | c.685+13C>T (n.685+13C>T) n.581+13C>T c.560-569C>T (n.560-569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759851G>C | CA2647400607 | HMGCS2 | c.685+13C>G (n.685+13C>G) n.581+13C>G c.560-569C>G (n.560-569C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759852A>C | CA2647400608 | HMGCS2 | c.685+12T>G (n.685+12T>G) n.581+12T>G c.560-570T>G (n.560-570T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759853_119759854insCC | CA2647400609 | HMGCS2 | c.685+10_685+11insGG (n.685+10_685+11insGG) n.581+10_581+11insGG c.560-572_560-571insGG (n.560-572_560-571insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.119759855del | CA2574042478 | HMGCS2 | c.685+9del (n.685+9del) n.581+9del c.560-573del (n.560-573del) | |
1 | g.119759855A>C | CA2647400610 | HMGCS2 | c.685+9T>G (n.685+9T>G) n.581+9T>G c.560-573T>G (n.560-573T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759858A= | CA1192442584 | HMGCS2 | c.685+6T= (n.685+6T=) n.581+6T= c.560-576T= (n.560-576T=) | |
1 | g.119759858A>C | CA2647400611 | HMGCS2 | c.685+6T>G (n.685+6T>G) n.581+6T>G c.560-576T>G (n.560-576T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759858A>G | CA1006331772 | HMGCS2 | c.685+6T>C (n.685+6T>C) n.581+6T>C c.560-576T>C (n.560-576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759859C>A | CA2647400612 | HMGCS2 | c.685+5G>T (n.685+5G>T) n.581+5G>T c.560-577G>T (n.560-577G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759860_119759861insT | CA2647400613 | HMGCS2 | c.685+3_685+4insA (n.685+3_685+4insA) n.581+3_581+4insA c.560-579_560-578insA (n.560-579_560-578insA) | gnomAD v4 |
1 | g.119759861A>T | CA2647400614 | HMGCS2 | c.685+3T>A (n.685+3T>A) n.581+3T>A c.560-579T>A (n.560-579T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759862A= | CA1192442586 | HMGCS2 | c.685+2T= (n.685+2T=) n.581+2T= c.560-580T= (n.560-580T=) | |
1 | g.119759862A>C | CA341862732 | HMGCS2 | c.685+2T>G (n.685+2T>G) n.581+2T>G c.560-580T>G (n.560-580T>G) | |
1 | g.119759862A>G | CA341862734 | HMGCS2 | c.685+2T>C (n.685+2T>C) n.581+2T>C c.560-580T>C (n.560-580T>C) | |
1 | g.119759862A>T | CA312651 | HMGCS2 | c.685+2T>A (n.685+2T>A) n.581+2T>A c.560-580T>A (n.560-580T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759863C>A | CA341862737 | HMGCS2 | c.685+1G>T (n.685+1G>T) n.581+1G>T c.560-581G>T (n.560-581G>T) | |
1 | g.119759863C= | CA1192442588 | HMGCS2 | c.685+1G= (n.685+1G=) n.581+1G= c.560-581G= (n.560-581G=) | |
1 | g.119759863C>G | CA341862739 | HMGCS2 | c.685+1G>C (n.685+1G>C) n.581+1G>C c.560-581G>C (n.560-581G>C) | |
1 | g.119759863C>T | CA1037827 | HMGCS2 | c.685+1G>A (n.685+1G>A) n.581+1G>A c.560-581G>A (n.560-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759864C>A | CA341862743 | HMGCS2 | c.685G>T (p.Gly229Trp) n.581G>T c.560-582G>T (n.560-582G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) | COSMIC |
1 | g.119759864C>G | CA341862746 | HMGCS2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.581G>C c.560-582G>C (n.560-582G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
1 | g.119759864C>T | CA341862744 | HMGCS2 | c.685G>A (p.Gly229Arg) n.581G>A c.560-582G>A (n.560-582G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
1 | g.119759865T>A | CA420025637 | HMGCS2 | c.684A>T (p.Arg228=) n.580A>T c.560-583A>T (n.560-583A>T) | |
1 | g.119759865T>C | CA420025640 | HMGCS2 | c.684A>G (p.Arg228=) n.580A>G c.560-583A>G (n.560-583A>G) | |
1 | g.119759865T>G | CA420025650 | HMGCS2 | c.684A>C (p.Arg228=) n.580A>C c.560-583A>C (n.560-583A>C) | |
1 | g.119759866C>A | CA1037828 | HMGCS2 | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.579G>T c.560-584G>T (n.560-584G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119759866C= | CA1192442590 | HMGCS2 | c.683G= (p.Arg228=) n.579G= c.560-584G= (n.560-584G=) | |
1 | g.119759866C>G | CA341862749 | HMGCS2 | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.579G>C c.560-584G>C (n.560-584G>C) | dbSNP |
1 | g.119759866C>T | CA341862751 | HMGCS2 | c.683G>A (p.Arg228Gln) n.579G>A c.560-584G>A (n.560-584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759867G>A | CA1037829 | HMGCS2 | c.682C>T (p.Arg228Ter) n.578C>T c.560-585C>T (n.560-585C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759867G>C | CA341862754 | HMGCS2 | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.578C>G c.560-585C>G (n.560-585C>G) | |
1 | g.119759867G= | CA1192442591 | HMGCS2 | c.682C= (p.Arg228=) n.578C= c.560-585C= (n.560-585C=) | |
1 | g.119759867G>T | CA420025664 | HMGCS2 | c.682C>A (p.Arg228=) n.578C>A c.560-585C>A (n.560-585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759868C>A | CA341862756 | HMGCS2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.577G>T c.560-586G>T (n.560-586G>T) | |
1 | g.119759868C>G | CA341862757 | HMGCS2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.577G>C c.560-586G>C (n.560-586G>C) | |
1 | g.119759868C>T | CA420025674 | HMGCS2 | c.681G>A (p.Glu227=) n.577G>A c.560-586G>A (n.560-586G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759869T>A | CA341862759 | HMGCS2 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.576A>T c.560-587A>T (n.560-587A>T) | |
1 | g.119759869T>C | CA341862762 | HMGCS2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.576A>G c.560-587A>G (n.560-587A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759869T>G | CA341862764 | HMGCS2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.576A>C c.560-587A>C (n.560-587A>C) | |
1 | g.119759870C>A | CA341862767 | HMGCS2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.575G>T c.560-588G>T (n.560-588G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759870C= | CA1192442592 | HMGCS2 | c.679G= (p.Glu227=) n.575G= c.560-588G= (n.560-588G=) | |
1 | g.119759870C>G | CA341862768 | HMGCS2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.575G>C c.560-588G>C (n.560-588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759870C>T | CA341862770 | HMGCS2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.575G>A c.560-588G>A (n.560-588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759871C>A | CA420025685 | HMGCS2 | c.678G>T (p.Leu226=) n.574G>T c.560-589G>T (n.560-589G>T) | |
1 | g.119759871C>G | CA420025687 | HMGCS2 | c.678G>C (p.Leu226=) n.574G>C c.560-589G>C (n.560-589G>C) | |
1 | g.119759871C>T | CA420025689 | HMGCS2 | c.678G>A (p.Leu226=) n.574G>A c.560-589G>A (n.560-589G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759872A>C | CA341862772 | HMGCS2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.573T>G c.560-590T>G (n.560-590T>G) | |
1 | g.119759872A>G | CA341862776 | HMGCS2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.573T>C c.560-590T>C (n.560-590T>C) | |
1 | g.119759872A>T | CA341862774 | HMGCS2 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.573T>A c.560-590T>A (n.560-590T>A) | |
1 | g.119759873G>A | CA420026289 | HMGCS2 | c.676C>T (p.Leu226=) n.572C>T c.560-591C>T (n.560-591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759873G>C | CA341862780 | HMGCS2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.572C>G c.560-591C>G (n.560-591C>G) | |
1 | g.119759873G= | CA1192442595 | HMGCS2 | c.676C= (p.Leu226=) n.572C= c.560-591C= (n.560-591C=) | |
1 | g.119759873G>T | CA341862782 | HMGCS2 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.572C>A c.560-591C>A (n.560-591C>A) | |
1 | g.119759875del | CA2647400615 | HMGCS2 | c.676del (p.Leu226TrpfsTer5) n.572del c.560-591del (n.560-591del) c.676del (p.Leu226TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.119759874G>A | CA420026294 | HMGCS2 | c.675C>T (p.Ala225=) n.571C>T c.560-592C>T (n.560-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759874G>C | CA420026295 | HMGCS2 | c.675C>G (p.Ala225=) n.571C>G c.560-592C>G (n.560-592C>G) | |
1 | g.119759874G>T | CA420026296 | HMGCS2 | c.675C>A (p.Ala225=) n.571C>A c.560-592C>A (n.560-592C>A) | |
1 | g.119759875G>A | CA341862784 | HMGCS2 | c.674C>T (p.Ala225Val) n.570C>T c.560-593C>T (n.560-593C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759875G>C | CA341862786 | HMGCS2 | c.674C>G (p.Ala225Gly) n.570C>G c.560-593C>G (n.560-593C>G) | |
1 | g.119759875G>T | CA341862787 | HMGCS2 | c.674C>A (p.Ala225Asp) n.570C>A c.560-593C>A (n.560-593C>A) | |
1 | g.119759876C>A | CA341862789 | HMGCS2 | c.673G>T (p.Ala225Ser) n.569G>T c.560-594G>T (n.560-594G>T) | |
1 | g.119759876C= | CA1192442597 | HMGCS2 | c.673G= (p.Ala225=) n.569G= c.560-594G= (n.560-594G=) | |
1 | g.119759876C>G | CA341862790 | HMGCS2 | c.673G>C (p.Ala225Pro) n.569G>C c.560-594G>C (n.560-594G>C) | |
1 | g.119759876C>T | CA341862791 | HMGCS2 | c.673G>A (p.Ala225Thr) n.569G>A c.560-594G>A (n.560-594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759877C>A | CA420026314 | HMGCS2 | c.672G>T (p.Leu224=) n.568G>T c.560-595G>T (n.560-595G>T) | |
1 | g.119759877C= | CA1192442602 | HMGCS2 | c.672G= (p.Leu224=) n.568G= c.560-595G= (n.560-595G=) | |
1 | g.119759877C>G | CA420026316 | HMGCS2 | c.672G>C (p.Leu224=) n.568G>C c.560-595G>C (n.560-595G>C) | |
1 | g.119759877C>T | CA420026311 | HMGCS2 | c.672G>A (p.Leu224=) n.568G>A c.560-595G>A (n.560-595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759878A>C | CA341862792 | HMGCS2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.567T>G c.560-596T>G (n.560-596T>G) | |
1 | g.119759878A>G | CA341862793 | HMGCS2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.567T>C c.560-596T>C (n.560-596T>C) | |
1 | g.119759878A>T | CA341862794 | HMGCS2 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.567T>A c.560-596T>A (n.560-596T>A) | |
1 | g.119759879G>A | CA420026342 | HMGCS2 | c.670C>T (p.Leu224=) n.566C>T c.560-597C>T (n.560-597C>T) | dbSNP |
1 | g.119759879G>C | CA341862796 | HMGCS2 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.566C>G c.560-597C>G (n.560-597C>G) | |
1 | g.119759879G= | CA1192442606 | HMGCS2 | c.670C= (p.Leu224=) n.566C= c.560-597C= (n.560-597C=) | |
1 | g.119759879G>T | CA341862795 | HMGCS2 | c.670C>A (p.Leu224Met) n.566C>A c.560-597C>A (n.560-597C>A) | |
1 | g.119759880A>C | CA420026357 | HMGCS2 | c.669T>G (p.Pro223=) n.565T>G c.560-598T>G (n.560-598T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759880A>G | CA420026359 | HMGCS2 | c.669T>C (p.Pro223=) n.565T>C c.560-598T>C (n.560-598T>C) | |
1 | g.119759880A>T | CA420026361 | HMGCS2 | c.669T>A (p.Pro223=) n.565T>A c.560-598T>A (n.560-598T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759881G>A | CA341862804 | HMGCS2 | c.668C>T (p.Pro223Leu) n.564C>T c.560-599C>T (n.560-599C>T) | |
1 | g.119759881G>C | CA341862807 | HMGCS2 | c.668C>G (p.Pro223Arg) n.564C>G c.560-599C>G (n.560-599C>G) | |
1 | g.119759881G>T | CA341862805 | HMGCS2 | c.668C>A (p.Pro223His) n.564C>A c.560-599C>A (n.560-599C>A) | |
1 | g.119759882G>A | CA1037830 | HMGCS2 | c.667C>T (p.Pro223Ser) n.563C>T c.560-600C>T (n.560-600C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759882G>C | CA341862809 | HMGCS2 | c.667C>G (p.Pro223Ala) n.563C>G c.560-600C>G (n.560-600C>G) | |
1 | g.119759882G= | CA1144151720 | HMGCS2 | c.667C= (p.Pro223=) n.563C= c.560-600C= (n.560-600C=) | |
1 | g.119759882G>T | CA341862808 | HMGCS2 | c.667C>A (p.Pro223Thr) n.563C>A c.560-600C>A (n.560-600C>A) | |
1 | g.119759883G>A | CA420026377 | HMGCS2 | c.666C>T (p.Ala222=) n.562C>T c.560-601C>T (n.560-601C>T) | |
1 | g.119759883G>C | CA420026378 | HMGCS2 | c.666C>G (p.Ala222=) n.562C>G c.560-601C>G (n.560-601C>G) | |
1 | g.119759883G>T | CA420026379 | HMGCS2 | c.666C>A (p.Ala222=) n.562C>A c.560-601C>A (n.560-601C>A) | |
1 | g.119759884G>A | CA341862811 | HMGCS2 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.561C>T c.560-602C>T (n.560-602C>T) | |
1 | g.119759884G>C | CA341862813 | HMGCS2 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.561C>G c.560-602C>G (n.560-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119759884G= | CA1192442610 | HMGCS2 | c.665C= (p.Ala222=) n.561C= c.560-602C= (n.560-602C=) | |
1 | g.119759884G>T | CA341862814 | HMGCS2 | c.665C>A (p.Ala222Asp) n.561C>A c.560-602C>A (n.560-602C>A) | |
1 | g.119759885C>A | CA341862815 | HMGCS2 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.560G>T c.560-603G>T (n.560-603G>T) | dbSNP |
1 | g.119759885C= | CA1192442612 | HMGCS2 | c.664G= (p.Ala222=) n.560G= c.560-603G= (n.560-603G=) | |
1 | g.119759885C>G | CA341862816 | HMGCS2 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.560G>C c.560-603G>C (n.560-603G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759885C>T | CA341862817 | HMGCS2 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.560G>A c.560-603G>A (n.560-603G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759886C>A | CA341862819 | HMGCS2 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.559G>T c.560-604G>T (n.560-604G>T) | |
1 | g.119759886C>G | CA341862821 | HMGCS2 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.559G>C c.560-604G>C (n.560-604G>C) | |
1 | g.119759886C>T | CA420026391 | HMGCS2 | c.663G>A (p.Lys221=) n.559G>A c.560-604G>A (n.560-604G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>A | CA341862823 | HMGCS2 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.558A>T c.560-605A>T (n.560-605A>T) | |
1 | g.119759887T>C | CA341862824 | HMGCS2 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.558A>G c.560-605A>G (n.560-605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>G | CA341862826 | HMGCS2 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.558A>C c.560-605A>C (n.560-605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T= | CA1192442615 | HMGCS2 | c.662A= (p.Lys221=) n.558A= c.560-605A= (n.560-605A=) | |
1 | g.119759888T>A | CA341862829 | HMGCS2 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.557A>T c.560-606A>T (n.560-606A>T) | |
1 | g.119759888T>C | CA341862833 | HMGCS2 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.557A>G c.560-606A>G (n.560-606A>G) | dbSNP |
1 | g.119759888T>G | CA341862831 | HMGCS2 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.557A>C c.560-606A>C (n.560-606A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759888T= | CA1192442617 | HMGCS2 | c.661A= (p.Lys221=) n.557A= c.560-606A= (n.560-606A=) | |
1 | g.119759889G>A | CA420026413 | HMGCS2 | c.660C>T (p.Pro220=) n.556C>T c.560-607C>T (n.560-607C>T) | |
1 | g.119759889G>C | CA420026416 | HMGCS2 | c.660C>G (p.Pro220=) n.556C>G c.560-607C>G (n.560-607C>G) | |
1 | g.119759889G= | CA1192442620 | HMGCS2 | c.660C= (p.Pro220=) n.556C= c.560-607C= (n.560-607C=) | |
1 | g.119759889G>T | CA30272837 | HMGCS2 | c.660C>A (p.Pro220=) n.556C>A c.560-607C>A (n.560-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759890G>A | CA341862836 | HMGCS2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.555C>T c.560-608C>T (n.560-608C>T) | |
1 | g.119759890G>C | CA341862838 | HMGCS2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.555C>G c.560-608C>G (n.560-608C>G) | |
1 | g.119759890G>T | CA341862840 | HMGCS2 | c.659C>A (p.Pro220His) n.555C>A c.560-608C>A (n.560-608C>A) | |
1 | g.119759891G>A | CA341862842 | HMGCS2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.554C>T c.560-609C>T (n.560-609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759891G>C | CA341862843 | HMGCS2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.554C>G c.560-609C>G (n.560-609C>G) | |
1 | g.119759891G= | CA1192442622 | HMGCS2 | c.658C= (p.Pro220=) n.554C= c.560-609C= (n.560-609C=) | |
1 | g.119759891G>T | CA341862845 | HMGCS2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.554C>A c.560-609C>A (n.560-609C>A) | |
1 | g.119759892C>A | CA420026437 | HMGCS2 | c.657G>T (p.Gly219=) n.553G>T c.560-610G>T (n.560-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759892C= | CA1192442624 | HMGCS2 | c.657G= (p.Gly219=) n.553G= c.560-610G= (n.560-610G=) | |
1 | g.119759892C>G | CA420026436 | HMGCS2 | c.657G>C (p.Gly219=) n.553G>C c.560-610G>C (n.560-610G>C) | |
1 | g.119759892C>T | CA420026435 | HMGCS2 | c.657G>A (p.Gly219=) n.553G>A c.560-610G>A (n.560-610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759894del | CA2647400617 | HMGCS2 | c.657del (p.Lys221ArgfsTer10) n.553del c.560-610del (n.560-610del) c.657del (p.Lys221ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C>A | CA341862847 | HMGCS2 | c.656G>T (p.Gly219Val) n.552G>T c.560-611G>T (n.560-611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C= | CA1192442628 | HMGCS2 | c.656G= (p.Gly219=) n.552G= c.560-611G= (n.560-611G=) | |
1 | g.119759893C>G | CA341862849 | HMGCS2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.552G>C c.560-611G>C (n.560-611G>C) | |
1 | g.119759893C>T | CA1037831 | HMGCS2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) n.552G>A c.560-611G>A (n.560-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759894C>A | CA30272841 | HMGCS2 | c.655G>T (p.Gly219Trp) n.551G>T c.560-612G>T (n.560-612G>T) | dbSNP |
1 | g.119759894C= | CA1141122396 | HMGCS2 | c.655G= (p.Gly219=) n.551G= c.560-612G= (n.560-612G=) | |
1 | g.119759894C>G | CA341862855 | HMGCS2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.551G>C c.560-612G>C (n.560-612G>C) | |
1 | g.119759894C>T | CA341862853 | HMGCS2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) n.551G>A c.560-612G>A (n.560-612G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759895A>C | CA341862860 | HMGCS2 | c.654T>G (p.Ile218Met) n.550T>G c.560-613T>G (n.560-613T>G) | |
1 | g.119759895A>G | CA420026444 | HMGCS2 | c.654T>C (p.Ile218=) n.550T>C c.560-613T>C (n.560-613T>C) | |
1 | g.119759895A>T | CA420026447 | HMGCS2 | c.654T>A (p.Ile218=) n.550T>A c.560-613T>A (n.560-613T>A) | |
1 | g.119759896A= | CA1143689306 | HMGCS2 | c.653T= (p.Ile218=) n.549T= c.560-614T= (n.560-614T=) | |
1 | g.119759896A>C | CA341862863 | HMGCS2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.549T>G c.560-614T>G (n.560-614T>G) | |
1 | g.119759896A>G | CA1037832 | HMGCS2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.549T>C c.560-614T>C (n.560-614T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759896A>T | CA341862867 | HMGCS2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.549T>A c.560-614T>A (n.560-614T>A) | |
1 | g.119759897T>A | CA341862872 | HMGCS2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.548A>T c.560-615A>T (n.560-615A>T) | |
1 | g.119759897T>C | CA341862871 | HMGCS2 | c.652A>G (p.Ile218Val) n.548A>G c.560-615A>G (n.560-615A>G) | |
1 | g.119759897T>G | CA341862869 | HMGCS2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.548A>C c.560-615A>C (n.560-615A>C) | |
1 | g.119759898C>A | CA1037833 | HMGCS2 | c.651G>T (p.Leu217=) n.547G>T c.560-616G>T (n.560-616G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759898C= | CA1142070415 | HMGCS2 | c.651G= (p.Leu217=) n.547G= c.560-616G= (n.560-616G=) | |
1 | g.119759898C>G | CA420026460 | HMGCS2 | c.651G>C (p.Leu217=) n.547G>C c.560-616G>C (n.560-616G>C) | |
1 | g.119759898C>T | CA420026457 | HMGCS2 | c.651G>A (p.Leu217=) n.547G>A c.560-616G>A (n.560-616G>A) | |
1 | g.119759899A= | CA1192442631 | HMGCS2 | c.650T= (p.Leu217=) n.546T= c.560-617T= (n.560-617T=) | |
1 | g.119759899A>C | CA341862874 | HMGCS2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.546T>G c.560-617T>G (n.560-617T>G) | |
1 | g.119759899A>G | CA341862876 | HMGCS2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.546T>C c.560-617T>C (n.560-617T>C) | dbSNP |
1 | g.119759899A>T | CA341862878 | HMGCS2 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.546T>A c.560-617T>A (n.560-617T>A) | |
1 | g.119759900G>A | CA420026466 | HMGCS2 | c.649C>T (p.Leu217=) n.545C>T c.560-618C>T (n.560-618C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119759900G>C | CA341862880 | HMGCS2 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.545C>G c.560-618C>G (n.560-618C>G) | |
1 | g.119759900G= | CA1192442632 | HMGCS2 | c.649C= (p.Leu217=) n.545C= c.560-618C= (n.560-618C=) | |
1 | g.119759900G>T | CA341862882 | HMGCS2 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.545C>A c.560-618C>A (n.560-618C>A) | |
1 | g.119759901C>A | CA341862883 | HMGCS2 | c.648G>T (p.Met216Ile) n.544G>T c.560-619G>T (n.560-619G>T) | |
1 | g.119759901C>G | CA341862886 | HMGCS2 | c.648G>C (p.Met216Ile) n.544G>C c.560-619G>C (n.560-619G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759901C>T | CA341862884 | HMGCS2 | c.648G>A (p.Met216Ile) n.544G>A c.560-619G>A (n.560-619G>A) | |
1 | g.119759902A>C | CA341862892 | HMGCS2 | c.647T>G (p.Met216Arg) n.543T>G c.560-620T>G (n.560-620T>G) | |
1 | g.119759902A>G | CA341862894 | HMGCS2 | c.647T>C (p.Met216Thr) n.543T>C c.560-620T>C (n.560-620T>C) | |
1 | g.119759902A>T | CA341862896 | HMGCS2 | c.647T>A (p.Met216Lys) n.543T>A c.560-620T>A (n.560-620T>A) | |
1 | g.119759903T>A | CA341862904 | HMGCS2 | c.646A>T (p.Met216Leu) n.542A>T c.560-621A>T (n.560-621A>T) | |
1 | g.119759903T>C | CA341862906 | HMGCS2 | c.646A>G (p.Met216Val) n.542A>G c.560-621A>G (n.560-621A>G) | |
1 | g.119759903T>G | CA341862907 | HMGCS2 | c.646A>C (p.Met216Leu) n.542A>C c.560-621A>C (n.560-621A>C) | |
1 | g.119759904A>C | CA420026514 | HMGCS2 | c.645T>G (p.Ala215=) n.541T>G c.560-622T>G (n.560-622T>G) | |
1 | g.119759904A>G | CA420026507 | HMGCS2 | c.645T>C (p.Ala215=) n.541T>C c.560-622T>C (n.560-622T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759904A>T | CA420026504 | HMGCS2 | c.645T>A (p.Ala215=) n.541T>A c.560-622T>A (n.560-622T>A) | |
1 | g.119759905G>A | CA1037834 | HMGCS2 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.540C>T c.560-623C>T (n.560-623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759905G>C | CA341862910 | HMGCS2 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.540C>G c.560-623C>G (n.560-623C>G) | |
1 | g.119759905G= | CA1142147870 | HMGCS2 | c.644C= (p.Ala215=) n.540C= c.560-623C= (n.560-623C=) | |
1 | g.119759905G>T | CA341862918 | HMGCS2 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.540C>A c.560-623C>A (n.560-623C>A) | |
1 | g.119759906C>A | CA1037835 | HMGCS2 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.539G>T c.560-624G>T (n.560-624G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759906C= | CA1192442635 | HMGCS2 | c.643G= (p.Ala215=) n.539G= c.560-624G= (n.560-624G=) | |
1 | g.119759906C>G | CA341862922 | HMGCS2 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.539G>C c.560-624G>C (n.560-624G>C) | |
1 | g.119759906C>T | CA341862923 | HMGCS2 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.539G>A c.560-624G>A (n.560-624G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759907C>A | CA420026520 | HMGCS2 | c.642G>T (p.Val214=) n.538G>T c.560-625G>T (n.560-625G>T) | |
1 | g.119759907C>G | CA420026521 | HMGCS2 | c.642G>C (p.Val214=) n.538G>C c.560-625G>C (n.560-625G>C) | |
1 | g.119759907C>T | CA420026522 | HMGCS2 | c.642G>A (p.Val214=) n.538G>A c.560-625G>A (n.560-625G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759908A>C | CA341862928 | HMGCS2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.537T>G c.560-626T>G (n.560-626T>G) | |
1 | g.119759908A>G | CA341862929 | HMGCS2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.537T>C c.560-626T>C (n.560-626T>C) | |
1 | g.119759908A>T | CA341862926 | HMGCS2 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.537T>A c.560-626T>A (n.560-626T>A) | |
1 | g.119759909C>A | CA341862936 | HMGCS2 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.536G>T c.560-627G>T (n.560-627G>T) | |
1 | g.119759909C>G | CA341862931 | HMGCS2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.536G>C c.560-627G>C (n.560-627G>C) | |
1 | g.119759909C>T | CA341862934 | HMGCS2 | c.640G>A (p.Val214Met) n.536G>A c.560-627G>A (n.560-627G>A) |