Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119759807G>ACA30272772HMGCS2c.685+57C>T (n.685+57C>T)
n.581+57C>T
c.560-525C>T (n.560-525C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759807G=CA1192442557HMGCS2c.685+57C= (n.685+57C=)
n.581+57C=
c.560-525C= (n.560-525C=)
1g.119759807G>TCA2647400586HMGCS2c.685+57C>A (n.685+57C>A)
n.581+57C>A
c.560-525C>A (n.560-525C>A)
 gnomAD v4
1g.119759808G>TCA2647400587HMGCS2c.685+56C>A (n.685+56C>A)
n.581+56C>A
c.560-526C>A (n.560-526C>A)
 gnomAD v4
1g.119759809A=CA1192442559HMGCS2c.685+55T= (n.685+55T=)
n.581+55T=
c.560-527T= (n.560-527T=)
1g.119759809A>GCA30272775HMGCS2c.685+55T>C (n.685+55T>C)
n.581+55T>C
c.560-527T>C (n.560-527T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759810T>ACA2574042473HMGCS2c.685+54A>T (n.685+54A>T)
n.581+54A>T
c.560-528A>T (n.560-528A>T)
 gnomAD v4
1g.119759810T>CCA2647400588HMGCS2c.685+54A>G (n.685+54A>G)
n.581+54A>G
c.560-528A>G (n.560-528A>G)
 gnomAD v4
1g.119759813A>GCA2647400589HMGCS2c.685+51T>C (n.685+51T>C)
n.581+51T>C
c.560-531T>C (n.560-531T>C)
 gnomAD v4
1g.119759814T>ACA2574042474HMGCS2c.685+50A>T (n.685+50A>T)
n.581+50A>T
c.560-532A>T (n.560-532A>T)
1g.119759814T>GCA2647400590HMGCS2c.685+50A>C (n.685+50A>C)
n.581+50A>C
c.560-532A>C (n.560-532A>C)
 gnomAD v4
1g.119759815G>TCA2647400591HMGCS2c.685+49C>A (n.685+49C>A)
n.581+49C>A
c.560-533C>A (n.560-533C>A)
 gnomAD v4
1g.119759816T>GCA886267609HMGCS2c.685+48A>C (n.685+48A>C)
n.581+48A>C
c.560-534A>C (n.560-534A>C)
 dbSNP
1g.119759816T=CA1192442562HMGCS2c.685+48A= (n.685+48A=)
n.581+48A=
c.560-534A= (n.560-534A=)
1g.119759818C>ACA2647400592HMGCS2c.685+46G>T (n.685+46G>T)
n.581+46G>T
c.560-536G>T (n.560-536G>T)
 gnomAD v4
1g.119759819T>CCA525754239HMGCS2c.685+45A>G (n.685+45A>G)
n.581+45A>G
c.560-537A>G (n.560-537A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759819T=CA1192442564HMGCS2c.685+45A= (n.685+45A=)
n.581+45A=
c.560-537A= (n.560-537A=)
1g.119759821G>CCA2647400593HMGCS2c.685+43C>G (n.685+43C>G)
n.581+43C>G
c.560-539C>G (n.560-539C>G)
 gnomAD v4
1g.119759821G>TCA2647400594HMGCS2c.685+43C>A (n.685+43C>A)
n.581+43C>A
c.560-539C>A (n.560-539C>A)
 gnomAD v4
1g.119759823C=CA1192442565HMGCS2c.685+41G= (n.685+41G=)
n.581+41G=
c.560-541G= (n.560-541G=)
1g.119759823C>TCA30272777HMGCS2c.685+41G>A (n.685+41G>A)
n.581+41G>A
c.560-541G>A (n.560-541G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759825A=CA1192442567HMGCS2c.685+39T= (n.685+39T=)
n.581+39T=
c.560-543T= (n.560-543T=)
1g.119759825A>GCA886267633HMGCS2c.685+39T>C (n.685+39T>C)
n.581+39T>C
c.560-543T>C (n.560-543T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759826T>CCA1037819HMGCS2c.685+38A>G (n.685+38A>G)
n.581+38A>G
c.560-544A>G (n.560-544A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.119759826T=CA1148437173HMGCS2c.685+38A= (n.685+38A=)
n.581+38A=
c.560-544A= (n.560-544A=)
1g.119759826dupCA886267638HMGCS2c.685+38dup (n.685+38dup)
n.581+38dup
c.560-544dup (n.560-544dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759827G>ACA2647400595HMGCS2c.685+37C>T (n.685+37C>T)
n.581+37C>T
c.560-545C>T (n.560-545C>T)
 gnomAD v4
1g.119759827G=CA1192442568HMGCS2c.685+37C= (n.685+37C=)
n.581+37C=
c.560-545C= (n.560-545C=)
1g.119759827G>TCA525754240HMGCS2c.685+37C>A (n.685+37C>A)
n.581+37C>A
c.560-545C>A (n.560-545C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759828C>TCA2647400596HMGCS2c.685+36G>A (n.685+36G>A)
n.581+36G>A
c.560-546G>A (n.560-546G>A)
 gnomAD v4
1g.119759830A=CA1143786196HMGCS2c.685+34T= (n.685+34T=)
n.581+34T=
c.560-548T= (n.560-548T=)
1g.119759830A>TCA1037820HMGCS2c.685+34T>A (n.685+34T>A)
n.581+34T>A
c.560-548T>A (n.560-548T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759831T>CCA1037821HMGCS2c.685+33A>G (n.685+33A>G)
n.581+33A>G
c.560-549A>G (n.560-549A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759831T=CA1192442569HMGCS2c.685+33A= (n.685+33A=)
n.581+33A=
c.560-549A= (n.560-549A=)
1g.119759832G>ACA2647400597HMGCS2c.685+32C>T (n.685+32C>T)
n.581+32C>T
c.560-550C>T (n.560-550C>T)
 gnomAD v4
1g.119759833C=CA1148876023HMGCS2c.685+31G= (n.685+31G=)
n.581+31G=
c.560-551G= (n.560-551G=)
1g.119759833C>GCA1037822HMGCS2c.685+31G>C (n.685+31G>C)
n.581+31G>C
c.560-551G>C (n.560-551G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759833C>TCA30272792HMGCS2c.685+31G>A (n.685+31G>A)
n.581+31G>A
c.560-551G>A (n.560-551G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759835C>ACA2647400598HMGCS2c.685+29G>T (n.685+29G>T)
n.581+29G>T
c.560-553G>T (n.560-553G>T)
 gnomAD v4
1g.119759836A>TCA2647400599HMGCS2c.685+28T>A (n.685+28T>A)
n.581+28T>A
c.560-554T>A (n.560-554T>A)
 gnomAD v4
1g.119759837G>ACA1037823HMGCS2c.685+27C>T (n.685+27C>T)
n.581+27C>T
c.560-555C>T (n.560-555C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759837G=CA1192442570HMGCS2c.685+27C= (n.685+27C=)
n.581+27C=
c.560-555C= (n.560-555C=)
1g.119759838C>ACA2647400600HMGCS2c.685+26G>T (n.685+26G>T)
n.581+26G>T
c.560-556G>T (n.560-556G>T)
 gnomAD v4
1g.119759838C=CA1192442572HMGCS2c.685+26G= (n.685+26G=)
n.581+26G=
c.560-556G= (n.560-556G=)
1g.119759838C>GCA30272799HMGCS2c.685+26G>C (n.685+26G>C)
n.581+26G>C
c.560-556G>C (n.560-556G>C)
 dbSNP
1g.119759838C>TCA2647400601HMGCS2c.685+26G>A (n.685+26G>A)
n.581+26G>A
c.560-556G>A (n.560-556G>A)
 gnomAD v4
1g.119759839C>ACA2647400602HMGCS2c.685+25G>T (n.685+25G>T)
n.581+25G>T
c.560-557G>T (n.560-557G>T)
 gnomAD v4
1g.119759839C>TCA2574042476HMGCS2c.685+25G>A (n.685+25G>A)
n.581+25G>A
c.560-557G>A (n.560-557G>A)
1g.119759841delCA2647400603HMGCS2c.685+23del (n.685+23del)
n.581+23del
c.560-559del (n.560-559del)
 gnomAD v4
1g.119759841C>ACA646206820HMGCS2c.685+23G>T (n.685+23G>T)
n.581+23G>T
c.560-559G>T (n.560-559G>T)
 COSMIC
1g.119759841C>TCA2647400604HMGCS2c.685+23G>A (n.685+23G>A)
n.581+23G>A
c.560-559G>A (n.560-559G>A)
 gnomAD v4
1g.119759842T>CCA1037824HMGCS2c.685+22A>G (n.685+22A>G)
n.581+22A>G
c.560-560A>G (n.560-560A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759842T=CA1192442574HMGCS2c.685+22A= (n.685+22A=)
n.581+22A=
c.560-560A= (n.560-560A=)
1g.119759845G>ACA2499214142HMGCS2c.685+19C>T (n.685+19C>T)
n.581+19C>T
c.560-563C>T (n.560-563C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119759846T>ACA1192442577HMGCS2c.685+18A>T (n.685+18A>T)
n.581+18A>T
c.560-564A>T (n.560-564A>T)
 dbSNP
1g.119759846T>CCA1037825HMGCS2c.685+18A>G (n.685+18A>G)
n.581+18A>G
c.560-564A>G (n.560-564A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759846T=CA1148457982HMGCS2c.685+18A= (n.685+18A=)
n.581+18A=
c.560-564A= (n.560-564A=)
1g.119759847A>CCA2647400605HMGCS2c.685+17T>G (n.685+17T>G)
n.581+17T>G
c.560-565T>G (n.560-565T>G)
 gnomAD v4
1g.119759848A=CA1192442579HMGCS2c.685+16T= (n.685+16T=)
n.581+16T=
c.560-566T= (n.560-566T=)
1g.119759848A>GCA1037826HMGCS2c.685+16T>C (n.685+16T>C)
n.581+16T>C
c.560-566T>C (n.560-566T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759849T>CCA525754246HMGCS2c.685+15A>G (n.685+15A>G)
n.581+15A>G
c.560-567A>G (n.560-567A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759849T=CA1192442580HMGCS2c.685+15A= (n.685+15A=)
n.581+15A=
c.560-567A= (n.560-567A=)
1g.119759850G>ACA886267665HMGCS2c.685+14C>T (n.685+14C>T)
n.581+14C>T
c.560-568C>T (n.560-568C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759850G=CA1192442582HMGCS2c.685+14C= (n.685+14C=)
n.581+14C=
c.560-568C= (n.560-568C=)
1g.119759851G>ACA2574042477HMGCS2c.685+13C>T (n.685+13C>T)
n.581+13C>T
c.560-569C>T (n.560-569C>T)
 gnomAD v4
1g.119759851G>CCA2647400607HMGCS2c.685+13C>G (n.685+13C>G)
n.581+13C>G
c.560-569C>G (n.560-569C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119759852A>CCA2647400608HMGCS2c.685+12T>G (n.685+12T>G)
n.581+12T>G
c.560-570T>G (n.560-570T>G)
 gnomAD v4
1g.119759853_119759854insCCCA2647400609HMGCS2c.685+10_685+11insGG (n.685+10_685+11insGG)
n.581+10_581+11insGG
c.560-572_560-571insGG (n.560-572_560-571insGG)
 gnomAD v4
1g.119759855delCA2574042478HMGCS2c.685+9del (n.685+9del)
n.581+9del
c.560-573del (n.560-573del)
1g.119759855A>CCA2647400610HMGCS2c.685+9T>G (n.685+9T>G)
n.581+9T>G
c.560-573T>G (n.560-573T>G)
 gnomAD v4
1g.119759858A=CA1192442584HMGCS2c.685+6T= (n.685+6T=)
n.581+6T=
c.560-576T= (n.560-576T=)
1g.119759858A>CCA2647400611HMGCS2c.685+6T>G (n.685+6T>G)
n.581+6T>G
c.560-576T>G (n.560-576T>G)
 gnomAD v4
1g.119759858A>GCA1006331772HMGCS2c.685+6T>C (n.685+6T>C)
n.581+6T>C
c.560-576T>C (n.560-576T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759859C>ACA2647400612HMGCS2c.685+5G>T (n.685+5G>T)
n.581+5G>T
c.560-577G>T (n.560-577G>T)
 gnomAD v4
1g.119759860_119759861insTCA2647400613HMGCS2c.685+3_685+4insA (n.685+3_685+4insA)
n.581+3_581+4insA
c.560-579_560-578insA (n.560-579_560-578insA)
 gnomAD v4
1g.119759861A>TCA2647400614HMGCS2c.685+3T>A (n.685+3T>A)
n.581+3T>A
c.560-579T>A (n.560-579T>A)
 gnomAD v4
1g.119759862A=CA1192442586HMGCS2c.685+2T= (n.685+2T=)
n.581+2T=
c.560-580T= (n.560-580T=)
1g.119759862A>CCA341862732HMGCS2c.685+2T>G (n.685+2T>G)
n.581+2T>G
c.560-580T>G (n.560-580T>G)
1g.119759862A>GCA341862734HMGCS2c.685+2T>C (n.685+2T>C)
n.581+2T>C
c.560-580T>C (n.560-580T>C)
1g.119759862A>TCA312651HMGCS2c.685+2T>A (n.685+2T>A)
n.581+2T>A
c.560-580T>A (n.560-580T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759863C>ACA341862737HMGCS2c.685+1G>T (n.685+1G>T)
n.581+1G>T
c.560-581G>T (n.560-581G>T)
1g.119759863C=CA1192442588HMGCS2c.685+1G= (n.685+1G=)
n.581+1G=
c.560-581G= (n.560-581G=)
1g.119759863C>GCA341862739HMGCS2c.685+1G>C (n.685+1G>C)
n.581+1G>C
c.560-581G>C (n.560-581G>C)
1g.119759863C>TCA1037827HMGCS2c.685+1G>A (n.685+1G>A)
n.581+1G>A
c.560-581G>A (n.560-581G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.119759864C>ACA341862743HMGCS2c.685G>T (p.Gly229Trp)
n.581G>T
c.560-582G>T (n.560-582G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
 COSMIC
1g.119759864C>GCA341862746HMGCS2c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.581G>C
c.560-582G>C (n.560-582G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
1g.119759864C>TCA341862744HMGCS2c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.581G>A
c.560-582G>A (n.560-582G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
1g.119759865T>ACA420025637HMGCS2c.684A>T (p.Arg228=)
n.580A>T
c.560-583A>T (n.560-583A>T)
1g.119759865T>CCA420025640HMGCS2c.684A>G (p.Arg228=)
n.580A>G
c.560-583A>G (n.560-583A>G)
1g.119759865T>GCA420025650HMGCS2c.684A>C (p.Arg228=)
n.580A>C
c.560-583A>C (n.560-583A>C)
1g.119759866C>ACA1037828HMGCS2c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.579G>T
c.560-584G>T (n.560-584G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.119759866C=CA1192442590HMGCS2c.683G= (p.Arg228=)
n.579G=
c.560-584G= (n.560-584G=)
1g.119759866C>GCA341862749HMGCS2c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.579G>C
c.560-584G>C (n.560-584G>C)
 dbSNP
1g.119759866C>TCA341862751HMGCS2c.683G>A (p.Arg228Gln)
n.579G>A
c.560-584G>A (n.560-584G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759867G>ACA1037829HMGCS2c.682C>T (p.Arg228Ter)
n.578C>T
c.560-585C>T (n.560-585C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759867G>CCA341862754HMGCS2c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.578C>G
c.560-585C>G (n.560-585C>G)
1g.119759867G=CA1192442591HMGCS2c.682C= (p.Arg228=)
n.578C=
c.560-585C= (n.560-585C=)
1g.119759867G>TCA420025664HMGCS2c.682C>A (p.Arg228=)
n.578C>A
c.560-585C>A (n.560-585C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759868C>ACA341862756HMGCS2c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.577G>T
c.560-586G>T (n.560-586G>T)
1g.119759868C>GCA341862757HMGCS2c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.577G>C
c.560-586G>C (n.560-586G>C)
1g.119759868C>TCA420025674HMGCS2c.681G>A (p.Glu227=)
n.577G>A
c.560-586G>A (n.560-586G>A)
 gnomAD v4
1g.119759869T>ACA341862759HMGCS2c.680A>T (p.Glu227Val)
n.576A>T
c.560-587A>T (n.560-587A>T)
1g.119759869T>CCA341862762HMGCS2c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.576A>G
c.560-587A>G (n.560-587A>G)
 gnomAD v4
1g.119759869T>GCA341862764HMGCS2c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.576A>C
c.560-587A>C (n.560-587A>C)
1g.119759870C>ACA341862767HMGCS2c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.575G>T
c.560-588G>T (n.560-588G>T)
 gnomAD v4
1g.119759870C=CA1192442592HMGCS2c.679G= (p.Glu227=)
n.575G=
c.560-588G= (n.560-588G=)
1g.119759870C>GCA341862768HMGCS2c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.575G>C
c.560-588G>C (n.560-588G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759870C>TCA341862770HMGCS2c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.575G>A
c.560-588G>A (n.560-588G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759871C>ACA420025685HMGCS2c.678G>T (p.Leu226=)
n.574G>T
c.560-589G>T (n.560-589G>T)
1g.119759871C>GCA420025687HMGCS2c.678G>C (p.Leu226=)
n.574G>C
c.560-589G>C (n.560-589G>C)
1g.119759871C>TCA420025689HMGCS2c.678G>A (p.Leu226=)
n.574G>A
c.560-589G>A (n.560-589G>A)
 gnomAD v4
1g.119759872A>CCA341862772HMGCS2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.573T>G
c.560-590T>G (n.560-590T>G)
1g.119759872A>GCA341862776HMGCS2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.573T>C
c.560-590T>C (n.560-590T>C)
1g.119759872A>TCA341862774HMGCS2c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.573T>A
c.560-590T>A (n.560-590T>A)
1g.119759873G>ACA420026289HMGCS2c.676C>T (p.Leu226=)
n.572C>T
c.560-591C>T (n.560-591C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759873G>CCA341862780HMGCS2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.572C>G
c.560-591C>G (n.560-591C>G)
1g.119759873G=CA1192442595HMGCS2c.676C= (p.Leu226=)
n.572C=
c.560-591C= (n.560-591C=)
1g.119759873G>TCA341862782HMGCS2c.676C>A (p.Leu226Met)
n.572C>A
c.560-591C>A (n.560-591C>A)
1g.119759875delCA2647400615HMGCS2c.676del (p.Leu226TrpfsTer5)
n.572del
c.560-591del (n.560-591del)
c.676del (p.Leu226TrpfsTer18)
 gnomAD v4
1g.119759874G>ACA420026294HMGCS2c.675C>T (p.Ala225=)
n.571C>T
c.560-592C>T (n.560-592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119759874G>CCA420026295HMGCS2c.675C>G (p.Ala225=)
n.571C>G
c.560-592C>G (n.560-592C>G)
1g.119759874G>TCA420026296HMGCS2c.675C>A (p.Ala225=)
n.571C>A
c.560-592C>A (n.560-592C>A)
1g.119759875G>ACA341862784HMGCS2c.674C>T (p.Ala225Val)
n.570C>T
c.560-593C>T (n.560-593C>T)
 gnomAD v4
1g.119759875G>CCA341862786HMGCS2c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.570C>G
c.560-593C>G (n.560-593C>G)
1g.119759875G>TCA341862787HMGCS2c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.570C>A
c.560-593C>A (n.560-593C>A)
1g.119759876C>ACA341862789HMGCS2c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.569G>T
c.560-594G>T (n.560-594G>T)
1g.119759876C=CA1192442597HMGCS2c.673G= (p.Ala225=)
n.569G=
c.560-594G= (n.560-594G=)
1g.119759876C>GCA341862790HMGCS2c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.569G>C
c.560-594G>C (n.560-594G>C)
1g.119759876C>TCA341862791HMGCS2c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.569G>A
c.560-594G>A (n.560-594G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759877C>ACA420026314HMGCS2c.672G>T (p.Leu224=)
n.568G>T
c.560-595G>T (n.560-595G>T)
1g.119759877C=CA1192442602HMGCS2c.672G= (p.Leu224=)
n.568G=
c.560-595G= (n.560-595G=)
1g.119759877C>GCA420026316HMGCS2c.672G>C (p.Leu224=)
n.568G>C
c.560-595G>C (n.560-595G>C)
1g.119759877C>TCA420026311HMGCS2c.672G>A (p.Leu224=)
n.568G>A
c.560-595G>A (n.560-595G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759878A>CCA341862792HMGCS2c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.567T>G
c.560-596T>G (n.560-596T>G)
1g.119759878A>GCA341862793HMGCS2c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.567T>C
c.560-596T>C (n.560-596T>C)
1g.119759878A>TCA341862794HMGCS2c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.567T>A
c.560-596T>A (n.560-596T>A)
1g.119759879G>ACA420026342HMGCS2c.670C>T (p.Leu224=)
n.566C>T
c.560-597C>T (n.560-597C>T)
 dbSNP
1g.119759879G>CCA341862796HMGCS2c.670C>G (p.Leu224Val)
n.566C>G
c.560-597C>G (n.560-597C>G)
1g.119759879G=CA1192442606HMGCS2c.670C= (p.Leu224=)
n.566C=
c.560-597C= (n.560-597C=)
1g.119759879G>TCA341862795HMGCS2c.670C>A (p.Leu224Met)
n.566C>A
c.560-597C>A (n.560-597C>A)
1g.119759880A>CCA420026357HMGCS2c.669T>G (p.Pro223=)
n.565T>G
c.560-598T>G (n.560-598T>G)
 gnomAD v4
1g.119759880A>GCA420026359HMGCS2c.669T>C (p.Pro223=)
n.565T>C
c.560-598T>C (n.560-598T>C)
1g.119759880A>TCA420026361HMGCS2c.669T>A (p.Pro223=)
n.565T>A
c.560-598T>A (n.560-598T>A)
 gnomAD v4
1g.119759881G>ACA341862804HMGCS2c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.564C>T
c.560-599C>T (n.560-599C>T)
1g.119759881G>CCA341862807HMGCS2c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.564C>G
c.560-599C>G (n.560-599C>G)
1g.119759881G>TCA341862805HMGCS2c.668C>A (p.Pro223His)
n.564C>A
c.560-599C>A (n.560-599C>A)
1g.119759882G>ACA1037830HMGCS2c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.563C>T
c.560-600C>T (n.560-600C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759882G>CCA341862809HMGCS2c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.563C>G
c.560-600C>G (n.560-600C>G)
1g.119759882G=CA1144151720HMGCS2c.667C= (p.Pro223=)
n.563C=
c.560-600C= (n.560-600C=)
1g.119759882G>TCA341862808HMGCS2c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.563C>A
c.560-600C>A (n.560-600C>A)
1g.119759883G>ACA420026377HMGCS2c.666C>T (p.Ala222=)
n.562C>T
c.560-601C>T (n.560-601C>T)
1g.119759883G>CCA420026378HMGCS2c.666C>G (p.Ala222=)
n.562C>G
c.560-601C>G (n.560-601C>G)
1g.119759883G>TCA420026379HMGCS2c.666C>A (p.Ala222=)
n.562C>A
c.560-601C>A (n.560-601C>A)
1g.119759884G>ACA341862811HMGCS2c.665C>T (p.Ala222Val)
n.561C>T
c.560-602C>T (n.560-602C>T)
1g.119759884G>CCA341862813HMGCS2c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.561C>G
c.560-602C>G (n.560-602C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119759884G=CA1192442610HMGCS2c.665C= (p.Ala222=)
n.561C=
c.560-602C= (n.560-602C=)
1g.119759884G>TCA341862814HMGCS2c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.561C>A
c.560-602C>A (n.560-602C>A)
1g.119759885C>ACA341862815HMGCS2c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.560G>T
c.560-603G>T (n.560-603G>T)
 dbSNP
1g.119759885C=CA1192442612HMGCS2c.664G= (p.Ala222=)
n.560G=
c.560-603G= (n.560-603G=)
1g.119759885C>GCA341862816HMGCS2c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.560G>C
c.560-603G>C (n.560-603G>C)
 gnomAD v4
1g.119759885C>TCA341862817HMGCS2c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.560G>A
c.560-603G>A (n.560-603G>A)
 gnomAD v4
1g.119759886C>ACA341862819HMGCS2c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.559G>T
c.560-604G>T (n.560-604G>T)
1g.119759886C>GCA341862821HMGCS2c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.559G>C
c.560-604G>C (n.560-604G>C)
1g.119759886C>TCA420026391HMGCS2c.663G>A (p.Lys221=)
n.559G>A
c.560-604G>A (n.560-604G>A)
 gnomAD v4
1g.119759887T>ACA341862823HMGCS2c.662A>T (p.Lys221Met)
n.558A>T
c.560-605A>T (n.560-605A>T)
1g.119759887T>CCA341862824HMGCS2c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.558A>G
c.560-605A>G (n.560-605A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759887T>GCA341862826HMGCS2c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.558A>C
c.560-605A>C (n.560-605A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759887T=CA1192442615HMGCS2c.662A= (p.Lys221=)
n.558A=
c.560-605A= (n.560-605A=)
1g.119759888T>ACA341862829HMGCS2c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.557A>T
c.560-606A>T (n.560-606A>T)
1g.119759888T>CCA341862833HMGCS2c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.557A>G
c.560-606A>G (n.560-606A>G)
 dbSNP
1g.119759888T>GCA341862831HMGCS2c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.557A>C
c.560-606A>C (n.560-606A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759888T=CA1192442617HMGCS2c.661A= (p.Lys221=)
n.557A=
c.560-606A= (n.560-606A=)
1g.119759889G>ACA420026413HMGCS2c.660C>T (p.Pro220=)
n.556C>T
c.560-607C>T (n.560-607C>T)
1g.119759889G>CCA420026416HMGCS2c.660C>G (p.Pro220=)
n.556C>G
c.560-607C>G (n.560-607C>G)
1g.119759889G=CA1192442620HMGCS2c.660C= (p.Pro220=)
n.556C=
c.560-607C= (n.560-607C=)
1g.119759889G>TCA30272837HMGCS2c.660C>A (p.Pro220=)
n.556C>A
c.560-607C>A (n.560-607C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759890G>ACA341862836HMGCS2c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.555C>T
c.560-608C>T (n.560-608C>T)
1g.119759890G>CCA341862838HMGCS2c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.555C>G
c.560-608C>G (n.560-608C>G)
1g.119759890G>TCA341862840HMGCS2c.659C>A (p.Pro220His)
n.555C>A
c.560-608C>A (n.560-608C>A)
1g.119759891G>ACA341862842HMGCS2c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.554C>T
c.560-609C>T (n.560-609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119759891G>CCA341862843HMGCS2c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.554C>G
c.560-609C>G (n.560-609C>G)
1g.119759891G=CA1192442622HMGCS2c.658C= (p.Pro220=)
n.554C=
c.560-609C= (n.560-609C=)
1g.119759891G>TCA341862845HMGCS2c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.554C>A
c.560-609C>A (n.560-609C>A)
1g.119759892C>ACA420026437HMGCS2c.657G>T (p.Gly219=)
n.553G>T
c.560-610G>T (n.560-610G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759892C=CA1192442624HMGCS2c.657G= (p.Gly219=)
n.553G=
c.560-610G= (n.560-610G=)
1g.119759892C>GCA420026436HMGCS2c.657G>C (p.Gly219=)
n.553G>C
c.560-610G>C (n.560-610G>C)
1g.119759892C>TCA420026435HMGCS2c.657G>A (p.Gly219=)
n.553G>A
c.560-610G>A (n.560-610G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759894delCA2647400617HMGCS2c.657del (p.Lys221ArgfsTer10)
n.553del
c.560-610del (n.560-610del)
c.657del (p.Lys221ArgfsTer23)
 gnomAD v4
1g.119759893C>ACA341862847HMGCS2c.656G>T (p.Gly219Val)
n.552G>T
c.560-611G>T (n.560-611G>T)
 gnomAD v4
1g.119759893C=CA1192442628HMGCS2c.656G= (p.Gly219=)
n.552G=
c.560-611G= (n.560-611G=)
1g.119759893C>GCA341862849HMGCS2c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.552G>C
c.560-611G>C (n.560-611G>C)
1g.119759893C>TCA1037831HMGCS2c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.552G>A
c.560-611G>A (n.560-611G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759894C>ACA30272841HMGCS2c.655G>T (p.Gly219Trp)
n.551G>T
c.560-612G>T (n.560-612G>T)
 dbSNP
1g.119759894C=CA1141122396HMGCS2c.655G= (p.Gly219=)
n.551G=
c.560-612G= (n.560-612G=)
1g.119759894C>GCA341862855HMGCS2c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.551G>C
c.560-612G>C (n.560-612G>C)
1g.119759894C>TCA341862853HMGCS2c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.551G>A
c.560-612G>A (n.560-612G>A)
 gnomAD v4
1g.119759895A>CCA341862860HMGCS2c.654T>G (p.Ile218Met)
n.550T>G
c.560-613T>G (n.560-613T>G)
1g.119759895A>GCA420026444HMGCS2c.654T>C (p.Ile218=)
n.550T>C
c.560-613T>C (n.560-613T>C)
1g.119759895A>TCA420026447HMGCS2c.654T>A (p.Ile218=)
n.550T>A
c.560-613T>A (n.560-613T>A)
1g.119759896A=CA1143689306HMGCS2c.653T= (p.Ile218=)
n.549T=
c.560-614T= (n.560-614T=)
1g.119759896A>CCA341862863HMGCS2c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.549T>G
c.560-614T>G (n.560-614T>G)
1g.119759896A>GCA1037832HMGCS2c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.549T>C
c.560-614T>C (n.560-614T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759896A>TCA341862867HMGCS2c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.549T>A
c.560-614T>A (n.560-614T>A)
1g.119759897T>ACA341862872HMGCS2c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.548A>T
c.560-615A>T (n.560-615A>T)
1g.119759897T>CCA341862871HMGCS2c.652A>G (p.Ile218Val)
n.548A>G
c.560-615A>G (n.560-615A>G)
1g.119759897T>GCA341862869HMGCS2c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.548A>C
c.560-615A>C (n.560-615A>C)
1g.119759898C>ACA1037833HMGCS2c.651G>T (p.Leu217=)
n.547G>T
c.560-616G>T (n.560-616G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759898C=CA1142070415HMGCS2c.651G= (p.Leu217=)
n.547G=
c.560-616G= (n.560-616G=)
1g.119759898C>GCA420026460HMGCS2c.651G>C (p.Leu217=)
n.547G>C
c.560-616G>C (n.560-616G>C)
1g.119759898C>TCA420026457HMGCS2c.651G>A (p.Leu217=)
n.547G>A
c.560-616G>A (n.560-616G>A)
1g.119759899A=CA1192442631HMGCS2c.650T= (p.Leu217=)
n.546T=
c.560-617T= (n.560-617T=)
1g.119759899A>CCA341862874HMGCS2c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.546T>G
c.560-617T>G (n.560-617T>G)
1g.119759899A>GCA341862876HMGCS2c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.546T>C
c.560-617T>C (n.560-617T>C)
 dbSNP
1g.119759899A>TCA341862878HMGCS2c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.546T>A
c.560-617T>A (n.560-617T>A)
1g.119759900G>ACA420026466HMGCS2c.649C>T (p.Leu217=)
n.545C>T
c.560-618C>T (n.560-618C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119759900G>CCA341862880HMGCS2c.649C>G (p.Leu217Val)
n.545C>G
c.560-618C>G (n.560-618C>G)
1g.119759900G=CA1192442632HMGCS2c.649C= (p.Leu217=)
n.545C=
c.560-618C= (n.560-618C=)
1g.119759900G>TCA341862882HMGCS2c.649C>A (p.Leu217Met)
n.545C>A
c.560-618C>A (n.560-618C>A)
1g.119759901C>ACA341862883HMGCS2c.648G>T (p.Met216Ile)
n.544G>T
c.560-619G>T (n.560-619G>T)
1g.119759901C>GCA341862886HMGCS2c.648G>C (p.Met216Ile)
n.544G>C
c.560-619G>C (n.560-619G>C)
 gnomAD v4
1g.119759901C>TCA341862884HMGCS2c.648G>A (p.Met216Ile)
n.544G>A
c.560-619G>A (n.560-619G>A)
1g.119759902A>CCA341862892HMGCS2c.647T>G (p.Met216Arg)
n.543T>G
c.560-620T>G (n.560-620T>G)
1g.119759902A>GCA341862894HMGCS2c.647T>C (p.Met216Thr)
n.543T>C
c.560-620T>C (n.560-620T>C)
1g.119759902A>TCA341862896HMGCS2c.647T>A (p.Met216Lys)
n.543T>A
c.560-620T>A (n.560-620T>A)
1g.119759903T>ACA341862904HMGCS2c.646A>T (p.Met216Leu)
n.542A>T
c.560-621A>T (n.560-621A>T)
1g.119759903T>CCA341862906HMGCS2c.646A>G (p.Met216Val)
n.542A>G
c.560-621A>G (n.560-621A>G)
1g.119759903T>GCA341862907HMGCS2c.646A>C (p.Met216Leu)
n.542A>C
c.560-621A>C (n.560-621A>C)
1g.119759904A>CCA420026514HMGCS2c.645T>G (p.Ala215=)
n.541T>G
c.560-622T>G (n.560-622T>G)
1g.119759904A>GCA420026507HMGCS2c.645T>C (p.Ala215=)
n.541T>C
c.560-622T>C (n.560-622T>C)
 gnomAD v4
1g.119759904A>TCA420026504HMGCS2c.645T>A (p.Ala215=)
n.541T>A
c.560-622T>A (n.560-622T>A)
1g.119759905G>ACA1037834HMGCS2c.644C>T (p.Ala215Val)
n.540C>T
c.560-623C>T (n.560-623C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759905G>CCA341862910HMGCS2c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.540C>G
c.560-623C>G (n.560-623C>G)
1g.119759905G=CA1142147870HMGCS2c.644C= (p.Ala215=)
n.540C=
c.560-623C= (n.560-623C=)
1g.119759905G>TCA341862918HMGCS2c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.540C>A
c.560-623C>A (n.560-623C>A)
1g.119759906C>ACA1037835HMGCS2c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.539G>T
c.560-624G>T (n.560-624G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759906C=CA1192442635HMGCS2c.643G= (p.Ala215=)
n.539G=
c.560-624G= (n.560-624G=)
1g.119759906C>GCA341862922HMGCS2c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.539G>C
c.560-624G>C (n.560-624G>C)
1g.119759906C>TCA341862923HMGCS2c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.539G>A
c.560-624G>A (n.560-624G>A)
 gnomAD v4
1g.119759907C>ACA420026520HMGCS2c.642G>T (p.Val214=)
n.538G>T
c.560-625G>T (n.560-625G>T)
1g.119759907C>GCA420026521HMGCS2c.642G>C (p.Val214=)
n.538G>C
c.560-625G>C (n.560-625G>C)
1g.119759907C>TCA420026522HMGCS2c.642G>A (p.Val214=)
n.538G>A
c.560-625G>A (n.560-625G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched