| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119759773A>G | CA2574042463 | HMGCS2 | c.685+91T>C (n.685+91T>C) n.581+91T>C c.560-491T>C (n.560-491T>C) | |
| 1 | g.119759773_119759774delinsAG | CA1192442532 | HMGCS2 | c.685+90_685+91delinsCT (n.685+90_685+91delinsCT) n.581+90_581+91delinsCT c.560-492_560-491delinsCT (n.560-492_560-491delinsCT) | |
| 1 | g.119759774del | CA1192442533 | HMGCS2 | c.685+90del (n.685+90del) n.581+90del c.560-492del (n.560-492del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759774G>T | CA2647400566 | HMGCS2 | c.685+90C>A (n.685+90C>A) n.581+90C>A c.560-492C>A (n.560-492C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759775C>G | CA2574042465 | HMGCS2 | c.685+89G>C (n.685+89G>C) n.581+89G>C c.560-493G>C (n.560-493G>C) | |
| 1 | g.119759777C>T | CA2647400567 | HMGCS2 | c.685+87G>A (n.685+87G>A) n.581+87G>A c.560-495G>A (n.560-495G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759778T>G | CA1192442535 | HMGCS2 | c.685+86A>C (n.685+86A>C) n.581+86A>C c.560-496A>C (n.560-496A>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759778T= | CA1192442534 | HMGCS2 | c.685+86A= (n.685+86A=) n.581+86A= c.560-496A= (n.560-496A=) | |
| 1 | g.119759779G>C | CA2574042467 | HMGCS2 | c.685+85C>G (n.685+85C>G) n.581+85C>G c.560-497C>G (n.560-497C>G) | |
| 1 | g.119759779G>T | CA2574042466 | HMGCS2 | c.685+85C>A (n.685+85C>A) n.581+85C>A c.560-497C>A (n.560-497C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759781G>A | CA2647400568 | HMGCS2 | c.685+83C>T (n.685+83C>T) n.581+83C>T c.560-499C>T (n.560-499C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759782T>C | CA2647400569 | HMGCS2 | c.685+82A>G (n.685+82A>G) n.581+82A>G c.560-500A>G (n.560-500A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759783A= | CA1192442537 | HMGCS2 | c.685+81T= (n.685+81T=) n.581+81T= c.560-501T= (n.560-501T=) | |
| 1 | g.119759783A>T | CA1192442538 | HMGCS2 | c.685+81T>A (n.685+81T>A) n.581+81T>A c.560-501T>A (n.560-501T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759785C= | CA1192442539 | HMGCS2 | c.685+79G= (n.685+79G=) n.581+79G= c.560-503G= (n.560-503G=) | |
| 1 | g.119759785C>T | CA30272747 | HMGCS2 | c.685+79G>A (n.685+79G>A) n.581+79G>A c.560-503G>A (n.560-503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G>A | CA1192442542 | HMGCS2 | c.685+77C>T (n.685+77C>T) n.581+77C>T c.560-505C>T (n.560-505C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G>C | CA2647400570 | HMGCS2 | c.685+77C>G (n.685+77C>G) n.581+77C>G c.560-505C>G (n.560-505C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G= | CA1192442541 | HMGCS2 | c.685+77C= (n.685+77C=) n.581+77C= c.560-505C= (n.560-505C=) | |
| 1 | g.119759787G>T | CA2647400571 | HMGCS2 | c.685+77C>A (n.685+77C>A) n.581+77C>A c.560-505C>A (n.560-505C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G>A | CA525754238 | HMGCS2 | c.685+76C>T (n.685+76C>T) n.581+76C>T c.560-506C>T (n.560-506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G>C | CA2647400572 | HMGCS2 | c.685+76C>G (n.685+76C>G) n.581+76C>G c.560-506C>G (n.560-506C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G= | CA1141547073 | HMGCS2 | c.685+76C= (n.685+76C=) n.581+76C= c.560-506C= (n.560-506C=) | |
| 1 | g.119759788G>T | CA10927411 | HMGCS2 | c.685+76C>A (n.685+76C>A) n.581+76C>A c.560-506C>A (n.560-506C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759790G>A | CA1192442547 | HMGCS2 | c.685+74C>T (n.685+74C>T) n.581+74C>T c.560-508C>T (n.560-508C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759790G= | CA1192442545 | HMGCS2 | c.685+74C= (n.685+74C=) n.581+74C= c.560-508C= (n.560-508C=) | |
| 1 | g.119759790G>T | CA2647400573 | HMGCS2 | c.685+74C>A (n.685+74C>A) n.581+74C>A c.560-508C>A (n.560-508C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759792G>A | CA2647400574 | HMGCS2 | c.685+72C>T (n.685+72C>T) n.581+72C>T c.560-510C>T (n.560-510C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759792G>T | CA2647400575 | HMGCS2 | c.685+72C>A (n.685+72C>A) n.581+72C>A c.560-510C>A (n.560-510C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759793C>A | CA2696969557 | HMGCS2 | c.685+71G>T (n.685+71G>T) n.581+71G>T c.560-511G>T (n.560-511G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759793C>G | CA2647400576 | HMGCS2 | c.685+71G>C (n.685+71G>C) n.581+71G>C c.560-511G>C (n.560-511G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759793C>T | CA2574042470 | HMGCS2 | c.685+71G>A (n.685+71G>A) n.581+71G>A c.560-511G>A (n.560-511G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759794C>T | CA2647400577 | HMGCS2 | c.685+70G>A (n.685+70G>A) n.581+70G>A c.560-512G>A (n.560-512G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759795A>T | CA2647400578 | HMGCS2 | c.685+69T>A (n.685+69T>A) n.581+69T>A c.560-513T>A (n.560-513T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A= | CA1140365102 | HMGCS2 | c.685+68T= (n.685+68T=) n.581+68T= c.560-514T= (n.560-514T=) | |
| 1 | g.119759796A>C | CA2581695107 | HMGCS2 | c.685+68T>G (n.685+68T>G) n.581+68T>G c.560-514T>G (n.560-514T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A>G | CA10780239 | HMGCS2 | c.685+68T>C (n.685+68T>C) n.581+68T>C c.560-514T>C (n.560-514T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A>T | CA2581695106 | HMGCS2 | c.685+68T>A (n.685+68T>A) n.581+68T>A c.560-514T>A (n.560-514T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759797T>C | CA2647400579 | HMGCS2 | c.685+67A>G (n.685+67A>G) n.581+67A>G c.560-515A>G (n.560-515A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759798G>T | CA2647400580 | HMGCS2 | c.685+66C>A (n.685+66C>A) n.581+66C>A c.560-516C>A (n.560-516C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T>A | CA2647400581 | HMGCS2 | c.685+65A>T (n.685+65A>T) n.581+65A>T c.560-517A>T (n.560-517A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T>C | CA1192442551 | HMGCS2 | c.685+65A>G (n.685+65A>G) n.581+65A>G c.560-517A>G (n.560-517A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T= | CA1192442552 | HMGCS2 | c.685+65A= (n.685+65A=) n.581+65A= c.560-517A= (n.560-517A=) | |
| 1 | g.119759800G>A | CA2647400582 | HMGCS2 | c.685+64C>T (n.685+64C>T) n.581+64C>T c.560-518C>T (n.560-518C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759800G>T | CA2501118989 | HMGCS2 | c.685+64C>A (n.685+64C>A) n.581+64C>A c.560-518C>A (n.560-518C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759801G>T | CA2647400583 | HMGCS2 | c.685+63C>A (n.685+63C>A) n.581+63C>A c.560-519C>A (n.560-519C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759802G>T | CA2647400584 | HMGCS2 | c.685+62C>A (n.685+62C>A) n.581+62C>A c.560-520C>A (n.560-520C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T>C | CA2647400585 | HMGCS2 | c.685+60A>G (n.685+60A>G) n.581+60A>G c.560-522A>G (n.560-522A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T>G | CA1006331758 | HMGCS2 | c.685+60A>C (n.685+60A>C) n.581+60A>C c.560-522A>C (n.560-522A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T= | CA1192442554 | HMGCS2 | c.685+60A= (n.685+60A=) n.581+60A= c.560-522A= (n.560-522A=) | |
| 1 | g.119759806A= | CA1192442556 | HMGCS2 | c.685+58T= (n.685+58T=) n.581+58T= c.560-524T= (n.560-524T=) | |
| 1 | g.119759806A>C | CA886267607 | HMGCS2 | c.685+58T>G (n.685+58T>G) n.581+58T>G c.560-524T>G (n.560-524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759806A>G | CA2574042472 | HMGCS2 | c.685+58T>C (n.685+58T>C) n.581+58T>C c.560-524T>C (n.560-524T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759807G>A | CA30272772 | HMGCS2 | c.685+57C>T (n.685+57C>T) n.581+57C>T c.560-525C>T (n.560-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759807G= | CA1192442557 | HMGCS2 | c.685+57C= (n.685+57C=) n.581+57C= c.560-525C= (n.560-525C=) | |
| 1 | g.119759807G>T | CA2647400586 | HMGCS2 | c.685+57C>A (n.685+57C>A) n.581+57C>A c.560-525C>A (n.560-525C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759808G>T | CA2647400587 | HMGCS2 | c.685+56C>A (n.685+56C>A) n.581+56C>A c.560-526C>A (n.560-526C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759809A= | CA1192442559 | HMGCS2 | c.685+55T= (n.685+55T=) n.581+55T= c.560-527T= (n.560-527T=) | |
| 1 | g.119759809A>G | CA30272775 | HMGCS2 | c.685+55T>C (n.685+55T>C) n.581+55T>C c.560-527T>C (n.560-527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759810T>A | CA2574042473 | HMGCS2 | c.685+54A>T (n.685+54A>T) n.581+54A>T c.560-528A>T (n.560-528A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759810T>C | CA2647400588 | HMGCS2 | c.685+54A>G (n.685+54A>G) n.581+54A>G c.560-528A>G (n.560-528A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759813A>G | CA2647400589 | HMGCS2 | c.685+51T>C (n.685+51T>C) n.581+51T>C c.560-531T>C (n.560-531T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759814T>A | CA2574042474 | HMGCS2 | c.685+50A>T (n.685+50A>T) n.581+50A>T c.560-532A>T (n.560-532A>T) | |
| 1 | g.119759814T>G | CA2647400590 | HMGCS2 | c.685+50A>C (n.685+50A>C) n.581+50A>C c.560-532A>C (n.560-532A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759815G>T | CA2647400591 | HMGCS2 | c.685+49C>A (n.685+49C>A) n.581+49C>A c.560-533C>A (n.560-533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759816T>G | CA886267609 | HMGCS2 | c.685+48A>C (n.685+48A>C) n.581+48A>C c.560-534A>C (n.560-534A>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759816T= | CA1192442562 | HMGCS2 | c.685+48A= (n.685+48A=) n.581+48A= c.560-534A= (n.560-534A=) | |
| 1 | g.119759818C>A | CA2647400592 | HMGCS2 | c.685+46G>T (n.685+46G>T) n.581+46G>T c.560-536G>T (n.560-536G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759819T>C | CA525754239 | HMGCS2 | c.685+45A>G (n.685+45A>G) n.581+45A>G c.560-537A>G (n.560-537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759819T= | CA1192442564 | HMGCS2 | c.685+45A= (n.685+45A=) n.581+45A= c.560-537A= (n.560-537A=) | |
| 1 | g.119759821G>C | CA2647400593 | HMGCS2 | c.685+43C>G (n.685+43C>G) n.581+43C>G c.560-539C>G (n.560-539C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759821G>T | CA2647400594 | HMGCS2 | c.685+43C>A (n.685+43C>A) n.581+43C>A c.560-539C>A (n.560-539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759823C= | CA1192442565 | HMGCS2 | c.685+41G= (n.685+41G=) n.581+41G= c.560-541G= (n.560-541G=) | |
| 1 | g.119759823C>T | CA30272777 | HMGCS2 | c.685+41G>A (n.685+41G>A) n.581+41G>A c.560-541G>A (n.560-541G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759825A= | CA1192442567 | HMGCS2 | c.685+39T= (n.685+39T=) n.581+39T= c.560-543T= (n.560-543T=) | |
| 1 | g.119759825A>G | CA886267633 | HMGCS2 | c.685+39T>C (n.685+39T>C) n.581+39T>C c.560-543T>C (n.560-543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759826T>C | CA1037819 | HMGCS2 | c.685+38A>G (n.685+38A>G) n.581+38A>G c.560-544A>G (n.560-544A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.119759826T= | CA1148437173 | HMGCS2 | c.685+38A= (n.685+38A=) n.581+38A= c.560-544A= (n.560-544A=) | |
| 1 | g.119759826dup | CA886267638 | HMGCS2 | c.685+38dup (n.685+38dup) n.581+38dup c.560-544dup (n.560-544dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759827G>A | CA2647400595 | HMGCS2 | c.685+37C>T (n.685+37C>T) n.581+37C>T c.560-545C>T (n.560-545C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759827G= | CA1192442568 | HMGCS2 | c.685+37C= (n.685+37C=) n.581+37C= c.560-545C= (n.560-545C=) | |
| 1 | g.119759827G>T | CA525754240 | HMGCS2 | c.685+37C>A (n.685+37C>A) n.581+37C>A c.560-545C>A (n.560-545C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759828C>T | CA2647400596 | HMGCS2 | c.685+36G>A (n.685+36G>A) n.581+36G>A c.560-546G>A (n.560-546G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759830A= | CA1143786196 | HMGCS2 | c.685+34T= (n.685+34T=) n.581+34T= c.560-548T= (n.560-548T=) | |
| 1 | g.119759830A>T | CA1037820 | HMGCS2 | c.685+34T>A (n.685+34T>A) n.581+34T>A c.560-548T>A (n.560-548T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759831T>C | CA1037821 | HMGCS2 | c.685+33A>G (n.685+33A>G) n.581+33A>G c.560-549A>G (n.560-549A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759831T= | CA1192442569 | HMGCS2 | c.685+33A= (n.685+33A=) n.581+33A= c.560-549A= (n.560-549A=) | |
| 1 | g.119759832G>A | CA2647400597 | HMGCS2 | c.685+32C>T (n.685+32C>T) n.581+32C>T c.560-550C>T (n.560-550C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759833C= | CA1148876023 | HMGCS2 | c.685+31G= (n.685+31G=) n.581+31G= c.560-551G= (n.560-551G=) | |
| 1 | g.119759833C>G | CA1037822 | HMGCS2 | c.685+31G>C (n.685+31G>C) n.581+31G>C c.560-551G>C (n.560-551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759833C>T | CA30272792 | HMGCS2 | c.685+31G>A (n.685+31G>A) n.581+31G>A c.560-551G>A (n.560-551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759835C>A | CA2647400598 | HMGCS2 | c.685+29G>T (n.685+29G>T) n.581+29G>T c.560-553G>T (n.560-553G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759836A>T | CA2647400599 | HMGCS2 | c.685+28T>A (n.685+28T>A) n.581+28T>A c.560-554T>A (n.560-554T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759837G>A | CA1037823 | HMGCS2 | c.685+27C>T (n.685+27C>T) n.581+27C>T c.560-555C>T (n.560-555C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759837G= | CA1192442570 | HMGCS2 | c.685+27C= (n.685+27C=) n.581+27C= c.560-555C= (n.560-555C=) | |
| 1 | g.119759838C>A | CA2647400600 | HMGCS2 | c.685+26G>T (n.685+26G>T) n.581+26G>T c.560-556G>T (n.560-556G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759838C= | CA1192442572 | HMGCS2 | c.685+26G= (n.685+26G=) n.581+26G= c.560-556G= (n.560-556G=) | |
| 1 | g.119759838C>G | CA30272799 | HMGCS2 | c.685+26G>C (n.685+26G>C) n.581+26G>C c.560-556G>C (n.560-556G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759838C>T | CA2647400601 | HMGCS2 | c.685+26G>A (n.685+26G>A) n.581+26G>A c.560-556G>A (n.560-556G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759839C>A | CA2647400602 | HMGCS2 | c.685+25G>T (n.685+25G>T) n.581+25G>T c.560-557G>T (n.560-557G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759839C>T | CA2574042476 | HMGCS2 | c.685+25G>A (n.685+25G>A) n.581+25G>A c.560-557G>A (n.560-557G>A) | |
| 1 | g.119759841del | CA2647400603 | HMGCS2 | c.685+23del (n.685+23del) n.581+23del c.560-559del (n.560-559del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759841C>A | CA646206820 | HMGCS2 | c.685+23G>T (n.685+23G>T) n.581+23G>T c.560-559G>T (n.560-559G>T) | COSMIC |
| 1 | g.119759841C>T | CA2647400604 | HMGCS2 | c.685+23G>A (n.685+23G>A) n.581+23G>A c.560-559G>A (n.560-559G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759842T>C | CA1037824 | HMGCS2 | c.685+22A>G (n.685+22A>G) n.581+22A>G c.560-560A>G (n.560-560A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759842T= | CA1192442574 | HMGCS2 | c.685+22A= (n.685+22A=) n.581+22A= c.560-560A= (n.560-560A=) | |
| 1 | g.119759845G>A | CA2499214142 | HMGCS2 | c.685+19C>T (n.685+19C>T) n.581+19C>T c.560-563C>T (n.560-563C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759846T>A | CA1192442577 | HMGCS2 | c.685+18A>T (n.685+18A>T) n.581+18A>T c.560-564A>T (n.560-564A>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759846T>C | CA1037825 | HMGCS2 | c.685+18A>G (n.685+18A>G) n.581+18A>G c.560-564A>G (n.560-564A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759846T= | CA1148457982 | HMGCS2 | c.685+18A= (n.685+18A=) n.581+18A= c.560-564A= (n.560-564A=) | |
| 1 | g.119759847A>C | CA2647400605 | HMGCS2 | c.685+17T>G (n.685+17T>G) n.581+17T>G c.560-565T>G (n.560-565T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759848A= | CA1192442579 | HMGCS2 | c.685+16T= (n.685+16T=) n.581+16T= c.560-566T= (n.560-566T=) | |
| 1 | g.119759848A>G | CA1037826 | HMGCS2 | c.685+16T>C (n.685+16T>C) n.581+16T>C c.560-566T>C (n.560-566T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759849T>C | CA525754246 | HMGCS2 | c.685+15A>G (n.685+15A>G) n.581+15A>G c.560-567A>G (n.560-567A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759849T= | CA1192442580 | HMGCS2 | c.685+15A= (n.685+15A=) n.581+15A= c.560-567A= (n.560-567A=) | |
| 1 | g.119759850G>A | CA886267665 | HMGCS2 | c.685+14C>T (n.685+14C>T) n.581+14C>T c.560-568C>T (n.560-568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759850G= | CA1192442582 | HMGCS2 | c.685+14C= (n.685+14C=) n.581+14C= c.560-568C= (n.560-568C=) | |
| 1 | g.119759851G>A | CA2574042477 | HMGCS2 | c.685+13C>T (n.685+13C>T) n.581+13C>T c.560-569C>T (n.560-569C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759851G>C | CA2647400607 | HMGCS2 | c.685+13C>G (n.685+13C>G) n.581+13C>G c.560-569C>G (n.560-569C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759852A>C | CA2647400608 | HMGCS2 | c.685+12T>G (n.685+12T>G) n.581+12T>G c.560-570T>G (n.560-570T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759853_119759854insCC | CA2647400609 | HMGCS2 | c.685+10_685+11insGG (n.685+10_685+11insGG) n.581+10_581+11insGG c.560-572_560-571insGG (n.560-572_560-571insGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759855del | CA2574042478 | HMGCS2 | c.685+9del (n.685+9del) n.581+9del c.560-573del (n.560-573del) | |
| 1 | g.119759855A>C | CA2647400610 | HMGCS2 | c.685+9T>G (n.685+9T>G) n.581+9T>G c.560-573T>G (n.560-573T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759858A= | CA1192442584 | HMGCS2 | c.685+6T= (n.685+6T=) n.581+6T= c.560-576T= (n.560-576T=) | |
| 1 | g.119759858A>C | CA2647400611 | HMGCS2 | c.685+6T>G (n.685+6T>G) n.581+6T>G c.560-576T>G (n.560-576T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759858A>G | CA1006331772 | HMGCS2 | c.685+6T>C (n.685+6T>C) n.581+6T>C c.560-576T>C (n.560-576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759859C>A | CA2647400612 | HMGCS2 | c.685+5G>T (n.685+5G>T) n.581+5G>T c.560-577G>T (n.560-577G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759860_119759861insT | CA2647400613 | HMGCS2 | c.685+3_685+4insA (n.685+3_685+4insA) n.581+3_581+4insA c.560-579_560-578insA (n.560-579_560-578insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759861A>T | CA2647400614 | HMGCS2 | c.685+3T>A (n.685+3T>A) n.581+3T>A c.560-579T>A (n.560-579T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759862A= | CA1192442586 | HMGCS2 | c.685+2T= (n.685+2T=) n.581+2T= c.560-580T= (n.560-580T=) | |
| 1 | g.119759862A>C | CA341862732 | HMGCS2 | c.685+2T>G (n.685+2T>G) n.581+2T>G c.560-580T>G (n.560-580T>G) | |
| 1 | g.119759862A>G | CA341862734 | HMGCS2 | c.685+2T>C (n.685+2T>C) n.581+2T>C c.560-580T>C (n.560-580T>C) | |
| 1 | g.119759862A>T | CA312651 | HMGCS2 | c.685+2T>A (n.685+2T>A) n.581+2T>A c.560-580T>A (n.560-580T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759863C>A | CA341862737 | HMGCS2 | c.685+1G>T (n.685+1G>T) n.581+1G>T c.560-581G>T (n.560-581G>T) | |
| 1 | g.119759863C= | CA1192442588 | HMGCS2 | c.685+1G= (n.685+1G=) n.581+1G= c.560-581G= (n.560-581G=) | |
| 1 | g.119759863C>G | CA341862739 | HMGCS2 | c.685+1G>C (n.685+1G>C) n.581+1G>C c.560-581G>C (n.560-581G>C) | |
| 1 | g.119759863C>T | CA1037827 | HMGCS2 | c.685+1G>A (n.685+1G>A) n.581+1G>A c.560-581G>A (n.560-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119759864C>A | CA341862743 | HMGCS2 | c.685G>T (p.Gly229Trp) n.581G>T c.560-582G>T (n.560-582G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) | COSMIC |
| 1 | g.119759864C>G | CA341862746 | HMGCS2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.581G>C c.560-582G>C (n.560-582G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
| 1 | g.119759864C>T | CA341862744 | HMGCS2 | c.685G>A (p.Gly229Arg) n.581G>A c.560-582G>A (n.560-582G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
| 1 | g.119759865T>A | CA420025637 | HMGCS2 | c.684A>T (p.Arg228=) n.580A>T c.560-583A>T (n.560-583A>T) | |
| 1 | g.119759865T>C | CA420025640 | HMGCS2 | c.684A>G (p.Arg228=) n.580A>G c.560-583A>G (n.560-583A>G) | |
| 1 | g.119759865T>G | CA420025650 | HMGCS2 | c.684A>C (p.Arg228=) n.580A>C c.560-583A>C (n.560-583A>C) | |
| 1 | g.119759866C>A | CA1037828 | HMGCS2 | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.579G>T c.560-584G>T (n.560-584G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.119759866C= | CA1192442590 | HMGCS2 | c.683G= (p.Arg228=) n.579G= c.560-584G= (n.560-584G=) | |
| 1 | g.119759866C>G | CA341862749 | HMGCS2 | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.579G>C c.560-584G>C (n.560-584G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759866C>T | CA341862751 | HMGCS2 | c.683G>A (p.Arg228Gln) n.579G>A c.560-584G>A (n.560-584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759867G>A | CA1037829 | HMGCS2 | c.682C>T (p.Arg228Ter) n.578C>T c.560-585C>T (n.560-585C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759867G>C | CA341862754 | HMGCS2 | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.578C>G c.560-585C>G (n.560-585C>G) | |
| 1 | g.119759867G= | CA1192442591 | HMGCS2 | c.682C= (p.Arg228=) n.578C= c.560-585C= (n.560-585C=) | |
| 1 | g.119759867G>T | CA420025664 | HMGCS2 | c.682C>A (p.Arg228=) n.578C>A c.560-585C>A (n.560-585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759868C>A | CA341862756 | HMGCS2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.577G>T c.560-586G>T (n.560-586G>T) | |
| 1 | g.119759868C>G | CA341862757 | HMGCS2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.577G>C c.560-586G>C (n.560-586G>C) | |
| 1 | g.119759868C>T | CA420025674 | HMGCS2 | c.681G>A (p.Glu227=) n.577G>A c.560-586G>A (n.560-586G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759869T>A | CA341862759 | HMGCS2 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.576A>T c.560-587A>T (n.560-587A>T) | |
| 1 | g.119759869T>C | CA341862762 | HMGCS2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.576A>G c.560-587A>G (n.560-587A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759869T>G | CA341862764 | HMGCS2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.576A>C c.560-587A>C (n.560-587A>C) | |
| 1 | g.119759870C>A | CA341862767 | HMGCS2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.575G>T c.560-588G>T (n.560-588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759870C= | CA1192442592 | HMGCS2 | c.679G= (p.Glu227=) n.575G= c.560-588G= (n.560-588G=) | |
| 1 | g.119759870C>G | CA341862768 | HMGCS2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.575G>C c.560-588G>C (n.560-588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759870C>T | CA341862770 | HMGCS2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.575G>A c.560-588G>A (n.560-588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759871C>A | CA420025685 | HMGCS2 | c.678G>T (p.Leu226=) n.574G>T c.560-589G>T (n.560-589G>T) | |
| 1 | g.119759871C>G | CA420025687 | HMGCS2 | c.678G>C (p.Leu226=) n.574G>C c.560-589G>C (n.560-589G>C) | |
| 1 | g.119759871C>T | CA420025689 | HMGCS2 | c.678G>A (p.Leu226=) n.574G>A c.560-589G>A (n.560-589G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759872A>C | CA341862772 | HMGCS2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.573T>G c.560-590T>G (n.560-590T>G) | |
| 1 | g.119759872A>G | CA341862776 | HMGCS2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.573T>C c.560-590T>C (n.560-590T>C) | |
| 1 | g.119759872A>T | CA341862774 | HMGCS2 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.573T>A c.560-590T>A (n.560-590T>A) | |
| 1 | g.119759873G>A | CA420026289 | HMGCS2 | c.676C>T (p.Leu226=) n.572C>T c.560-591C>T (n.560-591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759873G>C | CA341862780 | HMGCS2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.572C>G c.560-591C>G (n.560-591C>G) | |
| 1 | g.119759873G= | CA1192442595 | HMGCS2 | c.676C= (p.Leu226=) n.572C= c.560-591C= (n.560-591C=) | |
| 1 | g.119759873G>T | CA341862782 | HMGCS2 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.572C>A c.560-591C>A (n.560-591C>A) | |
| 1 | g.119759875del | CA2647400615 | HMGCS2 | c.676del (p.Leu226TrpfsTer5) n.572del c.560-591del (n.560-591del) c.676del (p.Leu226TrpfsTer18) | gnomAD v4 |