| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119759714C>A | CA30272714 | HMGCS2 | c.685+150G>T (n.685+150G>T) n.581+150G>T c.560-432G>T (n.560-432G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759714C= | CA1148219389 | HMGCS2 | c.685+150G= (n.685+150G=) n.581+150G= c.560-432G= (n.560-432G=) | |
| 1 | g.119759714C>T | CA2647400514 | HMGCS2 | c.685+150G>A (n.685+150G>A) n.581+150G>A c.560-432G>A (n.560-432G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759716G>A | CA2647400515 | HMGCS2 | c.685+148C>T (n.685+148C>T) n.581+148C>T c.560-434C>T (n.560-434C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759716G>T | CA2647400516 | HMGCS2 | c.685+148C>A (n.685+148C>A) n.581+148C>A c.560-434C>A (n.560-434C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759717C>A | CA2647400517 | HMGCS2 | c.685+147G>T (n.685+147G>T) n.581+147G>T c.560-435G>T (n.560-435G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759717C>T | CA2647400518 | HMGCS2 | c.685+147G>A (n.685+147G>A) n.581+147G>A c.560-435G>A (n.560-435G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759718T>C | CA2647400519 | HMGCS2 | c.685+146A>G (n.685+146A>G) n.581+146A>G c.560-436A>G (n.560-436A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759719C>A | CA2647400520 | HMGCS2 | c.685+145G>T (n.685+145G>T) n.581+145G>T c.560-437G>T (n.560-437G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759719C>T | CA2647400521 | HMGCS2 | c.685+145G>A (n.685+145G>A) n.581+145G>A c.560-437G>A (n.560-437G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759720C>A | CA886267547 | HMGCS2 | c.685+144G>T (n.685+144G>T) n.581+144G>T c.560-438G>T (n.560-438G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759720C= | CA1192442483 | HMGCS2 | c.685+144G= (n.685+144G=) n.581+144G= c.560-438G= (n.560-438G=) | |
| 1 | g.119759721A= | CA1192442484 | HMGCS2 | c.685+143T= (n.685+143T=) n.581+143T= c.560-439T= (n.560-439T=) | |
| 1 | g.119759721A>C | CA1192442485 | HMGCS2 | c.685+143T>G (n.685+143T>G) n.581+143T>G c.560-439T>G (n.560-439T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759721A>G | CA2647400523 | HMGCS2 | c.685+143T>C (n.685+143T>C) n.581+143T>C c.560-439T>C (n.560-439T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759722T>C | CA2647400525 | HMGCS2 | c.685+142A>G (n.685+142A>G) n.581+142A>G c.560-440A>G (n.560-440A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759722T>G | CA30272715 | HMGCS2 | c.685+142A>C (n.685+142A>C) n.581+142A>C c.560-440A>C (n.560-440A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759722T= | CA1192442487 | HMGCS2 | c.685+142A= (n.685+142A=) n.581+142A= c.560-440A= (n.560-440A=) | |
| 1 | g.119759723_119759734del | CA2647400524 | HMGCS2 | c.685+131_685+142del (n.685+131_685+142del) n.581+131_581+142del c.560-451_560-440del (n.560-451_560-440del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759723A>G | CA2647400528 | HMGCS2 | c.685+141T>C (n.685+141T>C) n.581+141T>C c.560-441T>C (n.560-441T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759723A>T | CA2647400527 | HMGCS2 | c.685+141T>A (n.685+141T>A) n.581+141T>A c.560-441T>A (n.560-441T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759723dup | CA2647400529 | HMGCS2 | c.685+141dup (n.685+141dup) n.581+141dup c.560-441dup (n.560-441dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759724G>C | CA2647400530 | HMGCS2 | c.685+140C>G (n.685+140C>G) n.581+140C>G c.560-442C>G (n.560-442C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759724G>T | CA2647400531 | HMGCS2 | c.685+140C>A (n.685+140C>A) n.581+140C>A c.560-442C>A (n.560-442C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759726C>A | CA2647400532 | HMGCS2 | c.685+138G>T (n.685+138G>T) n.581+138G>T c.560-444G>T (n.560-444G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759726C= | CA1192442488 | HMGCS2 | c.685+138G= (n.685+138G=) n.581+138G= c.560-444G= (n.560-444G=) | |
| 1 | g.119759726C>G | CA1006331716 | HMGCS2 | c.685+138G>C (n.685+138G>C) n.581+138G>C c.560-444G>C (n.560-444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759726C>T | CA1192442489 | HMGCS2 | c.685+138G>A (n.685+138G>A) n.581+138G>A c.560-444G>A (n.560-444G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759727C>A | CA2647400534 | HMGCS2 | c.685+137G>T (n.685+137G>T) n.581+137G>T c.560-445G>T (n.560-445G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759729G>A | CA2647400535 | HMGCS2 | c.685+135C>T (n.685+135C>T) n.581+135C>T c.560-447C>T (n.560-447C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759729G>T | CA2541214702 | HMGCS2 | c.685+135C>A (n.685+135C>A) n.581+135C>A c.560-447C>A (n.560-447C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759730C>A | CA2647400536 | HMGCS2 | c.685+134G>T (n.685+134G>T) n.581+134G>T c.560-448G>T (n.560-448G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759730C= | CA1192442491 | HMGCS2 | c.685+134G= (n.685+134G=) n.581+134G= c.560-448G= (n.560-448G=) | |
| 1 | g.119759730C>G | CA525754234 | HMGCS2 | c.685+134G>C (n.685+134G>C) n.581+134G>C c.560-448G>C (n.560-448G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759731C>A | CA2647400537 | HMGCS2 | c.685+133G>T (n.685+133G>T) n.581+133G>T c.560-449G>T (n.560-449G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759732C>A | CA886267560 | HMGCS2 | c.685+132G>T (n.685+132G>T) n.581+132G>T c.560-450G>T (n.560-450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759732C= | CA1192442493 | HMGCS2 | c.685+132G= (n.685+132G=) n.581+132G= c.560-450G= (n.560-450G=) | |
| 1 | g.119759732C>T | CA1006331722 | HMGCS2 | c.685+132G>A (n.685+132G>A) n.581+132G>A c.560-450G>A (n.560-450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759733T>A | CA2647400538 | HMGCS2 | c.685+131A>T (n.685+131A>T) n.581+131A>T c.560-451A>T (n.560-451A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759733T>C | CA1192442495 | HMGCS2 | c.685+131A>G (n.685+131A>G) n.581+131A>G c.560-451A>G (n.560-451A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759733T= | CA1192442496 | HMGCS2 | c.685+131A= (n.685+131A=) n.581+131A= c.560-451A= (n.560-451A=) | |
| 1 | g.119759737del | CA2647400539 | HMGCS2 | c.685+131del (n.685+131del) n.581+131del c.560-451del (n.560-451del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759734T>A | CA30272718 | HMGCS2 | c.685+130A>T (n.685+130A>T) n.581+130A>T c.560-452A>T (n.560-452A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759734T>C | CA1006331725 | HMGCS2 | c.685+130A>G (n.685+130A>G) n.581+130A>G c.560-452A>G (n.560-452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759734T>G | CA2647400540 | HMGCS2 | c.685+130A>C (n.685+130A>C) n.581+130A>C c.560-452A>C (n.560-452A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759734T= | CA1192442498 | HMGCS2 | c.685+130A= (n.685+130A=) n.581+130A= c.560-452A= (n.560-452A=) | |
| 1 | g.119759735T>C | CA886267563 | HMGCS2 | c.685+129A>G (n.685+129A>G) n.581+129A>G c.560-453A>G (n.560-453A>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759735T>G | CA2647400541 | HMGCS2 | c.685+129A>C (n.685+129A>C) n.581+129A>C c.560-453A>C (n.560-453A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759735T= | CA1192442500 | HMGCS2 | c.685+129A= (n.685+129A=) n.581+129A= c.560-453A= (n.560-453A=) | |
| 1 | g.119759736T>A | CA1006331727 | HMGCS2 | c.685+128A>T (n.685+128A>T) n.581+128A>T c.560-454A>T (n.560-454A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759736T= | CA1192442501 | HMGCS2 | c.685+128A= (n.685+128A=) n.581+128A= c.560-454A= (n.560-454A=) | |
| 1 | g.119759737T>C | CA886267572 | HMGCS2 | c.685+127A>G (n.685+127A>G) n.581+127A>G c.560-455A>G (n.560-455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759737T= | CA1192442503 | HMGCS2 | c.685+127A= (n.685+127A=) n.581+127A= c.560-455A= (n.560-455A=) | |
| 1 | g.119759738A= | CA1192442505 | HMGCS2 | c.685+126T= (n.685+126T=) n.581+126T= c.560-456T= (n.560-456T=) | |
| 1 | g.119759738A>G | CA886267573 | HMGCS2 | c.685+126T>C (n.685+126T>C) n.581+126T>C c.560-456T>C (n.560-456T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759738A>T | CA2647400542 | HMGCS2 | c.685+126T>A (n.685+126T>A) n.581+126T>A c.560-456T>A (n.560-456T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759739G>A | CA2647400543 | HMGCS2 | c.685+125C>T (n.685+125C>T) n.581+125C>T c.560-457C>T (n.560-457C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759741G>A | CA30272720 | HMGCS2 | c.685+123C>T (n.685+123C>T) n.581+123C>T c.560-459C>T (n.560-459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759741G= | CA1192442507 | HMGCS2 | c.685+123C= (n.685+123C=) n.581+123C= c.560-459C= (n.560-459C=) | |
| 1 | g.119759741G>T | CA2647400544 | HMGCS2 | c.685+123C>A (n.685+123C>A) n.581+123C>A c.560-459C>A (n.560-459C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759742G>A | CA2647400545 | HMGCS2 | c.685+122C>T (n.685+122C>T) n.581+122C>T c.560-460C>T (n.560-460C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759742G= | CA1192442509 | HMGCS2 | c.685+122C= (n.685+122C=) n.581+122C= c.560-460C= (n.560-460C=) | |
| 1 | g.119759742G>T | CA1006331731 | HMGCS2 | c.685+122C>A (n.685+122C>A) n.581+122C>A c.560-460C>A (n.560-460C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759743C>A | CA2647400546 | HMGCS2 | c.685+121G>T (n.685+121G>T) n.581+121G>T c.560-461G>T (n.560-461G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759743C>T | CA2647400547 | HMGCS2 | c.685+121G>A (n.685+121G>A) n.581+121G>A c.560-461G>A (n.560-461G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759745A>G | CA2647400548 | HMGCS2 | c.685+119T>C (n.685+119T>C) n.581+119T>C c.560-463T>C (n.560-463T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759746G>T | CA2647400549 | HMGCS2 | c.685+118C>A (n.685+118C>A) n.581+118C>A c.560-464C>A (n.560-464C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759747C>A | CA1192442511 | HMGCS2 | c.685+117G>T (n.685+117G>T) n.581+117G>T c.560-465G>T (n.560-465G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759747C= | CA1192442510 | HMGCS2 | c.685+117G= (n.685+117G=) n.581+117G= c.560-465G= (n.560-465G=) | |
| 1 | g.119759747C>T | CA2647400550 | HMGCS2 | c.685+117G>A (n.685+117G>A) n.581+117G>A c.560-465G>A (n.560-465G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759748A>C | CA2647400551 | HMGCS2 | c.685+116T>G (n.685+116T>G) n.581+116T>G c.560-466T>G (n.560-466T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759751A= | CA1192442512 | HMGCS2 | c.685+113T= (n.685+113T=) n.581+113T= c.560-469T= (n.560-469T=) | |
| 1 | g.119759751A>G | CA886267574 | HMGCS2 | c.685+113T>C (n.685+113T>C) n.581+113T>C c.560-469T>C (n.560-469T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759752C>A | CA1192442514 | HMGCS2 | c.685+112G>T (n.685+112G>T) n.581+112G>T c.560-470G>T (n.560-470G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759752C= | CA1192442513 | HMGCS2 | c.685+112G= (n.685+112G=) n.581+112G= c.560-470G= (n.560-470G=) | |
| 1 | g.119759753C>A | CA2647400552 | HMGCS2 | c.685+111G>T (n.685+111G>T) n.581+111G>T c.560-471G>T (n.560-471G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759755T>C | CA2647400553 | HMGCS2 | c.685+109A>G (n.685+109A>G) n.581+109A>G c.560-473A>G (n.560-473A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759756C>A | CA2647400554 | HMGCS2 | c.685+108G>T (n.685+108G>T) n.581+108G>T c.560-474G>T (n.560-474G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759756C>T | CA2647400555 | HMGCS2 | c.685+108G>A (n.685+108G>A) n.581+108G>A c.560-474G>A (n.560-474G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759757C>A | CA2647400556 | HMGCS2 | c.685+107G>T (n.685+107G>T) n.581+107G>T c.560-475G>T (n.560-475G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759757C= | CA1192442516 | HMGCS2 | c.685+107G= (n.685+107G=) n.581+107G= c.560-475G= (n.560-475G=) | |
| 1 | g.119759757C>T | CA1192442517 | HMGCS2 | c.685+107G>A (n.685+107G>A) n.581+107G>A c.560-475G>A (n.560-475G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759760A= | CA1141924469 | HMGCS2 | c.685+104T= (n.685+104T=) n.581+104T= c.560-478T= (n.560-478T=) | |
| 1 | g.119759760A>G | CA30272731 | HMGCS2 | c.685+104T>C (n.685+104T>C) n.581+104T>C c.560-478T>C (n.560-478T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759761A>G | CA2647400557 | HMGCS2 | c.685+103T>C (n.685+103T>C) n.581+103T>C c.560-479T>C (n.560-479T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759762A>T | CA2647400558 | HMGCS2 | c.685+102T>A (n.685+102T>A) n.581+102T>A c.560-480T>A (n.560-480T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759763C>A | CA2647400559 | HMGCS2 | c.685+101G>T (n.685+101G>T) n.581+101G>T c.560-481G>T (n.560-481G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759763C= | CA1148190333 | HMGCS2 | c.685+101G= (n.685+101G=) n.581+101G= c.560-481G= (n.560-481G=) | |
| 1 | g.119759763C>G | CA30272734 | HMGCS2 | c.685+101G>C (n.685+101G>C) n.581+101G>C c.560-481G>C (n.560-481G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759763C>T | CA30272733 | HMGCS2 | c.685+101G>A (n.685+101G>A) n.581+101G>A c.560-481G>A (n.560-481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759764G>A | CA30272736 | HMGCS2 | c.685+100C>T (n.685+100C>T) n.581+100C>T c.560-482C>T (n.560-482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759764G>C | CA30272735 | HMGCS2 | c.685+100C>G (n.685+100C>G) n.581+100C>G c.560-482C>G (n.560-482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759764G= | CA1192442522 | HMGCS2 | c.685+100C= (n.685+100C=) n.581+100C= c.560-482C= (n.560-482C=) | |
| 1 | g.119759764G>T | CA2574042458 | HMGCS2 | c.685+100C>A (n.685+100C>A) n.581+100C>A c.560-482C>A (n.560-482C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759765C>A | CA30272738 | HMGCS2 | c.685+99G>T (n.685+99G>T) n.581+99G>T c.560-483G>T (n.560-483G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759765C= | CA1192442526 | HMGCS2 | c.685+99G= (n.685+99G=) n.581+99G= c.560-483G= (n.560-483G=) | |
| 1 | g.119759765_119759766delinsCA | CA1192442527 | HMGCS2 | c.685+98_685+99delinsTG (n.685+98_685+99delinsTG) n.581+98_581+99delinsTG c.560-484_560-483delinsTG (n.560-484_560-483delinsTG) | |
| 1 | g.119759766del | CA420025568 | HMGCS2 | c.685+98del (n.685+98del) n.581+98del c.560-484del (n.560-484del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759766A>G | CA2647400561 | HMGCS2 | c.685+98T>C (n.685+98T>C) n.581+98T>C c.560-484T>C (n.560-484T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759766A>T | CA2647400562 | HMGCS2 | c.685+98T>A (n.685+98T>A) n.581+98T>A c.560-484T>A (n.560-484T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759767T>C | CA30272740 | HMGCS2 | c.685+97A>G (n.685+97A>G) n.581+97A>G c.560-485A>G (n.560-485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759767T= | CA1192442529 | HMGCS2 | c.685+97A= (n.685+97A=) n.581+97A= c.560-485A= (n.560-485A=) | |
| 1 | g.119759768A>G | CA2574042460 | HMGCS2 | c.685+96T>C (n.685+96T>C) n.581+96T>C c.560-486T>C (n.560-486T>C) | |
| 1 | g.119759769C>A | CA2647400563 | HMGCS2 | c.685+95G>T (n.685+95G>T) n.581+95G>T c.560-487G>T (n.560-487G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759770C= | CA1143187586 | HMGCS2 | c.685+94G= (n.685+94G=) n.581+94G= c.560-488G= (n.560-488G=) | |
| 1 | g.119759770C>G | CA30272745 | HMGCS2 | c.685+94G>C (n.685+94G>C) n.581+94G>C c.560-488G>C (n.560-488G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759770C>T | CA2647400564 | HMGCS2 | c.685+94G>A (n.685+94G>A) n.581+94G>A c.560-488G>A (n.560-488G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759771T>C | CA2647400565 | HMGCS2 | c.685+93A>G (n.685+93A>G) n.581+93A>G c.560-489A>G (n.560-489A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759771T>G | CA1006331755 | HMGCS2 | c.685+93A>C (n.685+93A>C) n.581+93A>C c.560-489A>C (n.560-489A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759771T= | CA1192442531 | HMGCS2 | c.685+93A= (n.685+93A=) n.581+93A= c.560-489A= (n.560-489A=) | |
| 1 | g.119759772C>T | CA2574042462 | HMGCS2 | c.685+92G>A (n.685+92G>A) n.581+92G>A c.560-490G>A (n.560-490G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759773A>G | CA2574042463 | HMGCS2 | c.685+91T>C (n.685+91T>C) n.581+91T>C c.560-491T>C (n.560-491T>C) | |
| 1 | g.119759773_119759774delinsAG | CA1192442532 | HMGCS2 | c.685+90_685+91delinsCT (n.685+90_685+91delinsCT) n.581+90_581+91delinsCT c.560-492_560-491delinsCT (n.560-492_560-491delinsCT) | |
| 1 | g.119759774del | CA1192442533 | HMGCS2 | c.685+90del (n.685+90del) n.581+90del c.560-492del (n.560-492del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759774G>T | CA2647400566 | HMGCS2 | c.685+90C>A (n.685+90C>A) n.581+90C>A c.560-492C>A (n.560-492C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759775C>G | CA2574042465 | HMGCS2 | c.685+89G>C (n.685+89G>C) n.581+89G>C c.560-493G>C (n.560-493G>C) | |
| 1 | g.119759777C>T | CA2647400567 | HMGCS2 | c.685+87G>A (n.685+87G>A) n.581+87G>A c.560-495G>A (n.560-495G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759778T>G | CA1192442535 | HMGCS2 | c.685+86A>C (n.685+86A>C) n.581+86A>C c.560-496A>C (n.560-496A>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759778T= | CA1192442534 | HMGCS2 | c.685+86A= (n.685+86A=) n.581+86A= c.560-496A= (n.560-496A=) | |
| 1 | g.119759779G>C | CA2574042467 | HMGCS2 | c.685+85C>G (n.685+85C>G) n.581+85C>G c.560-497C>G (n.560-497C>G) | |
| 1 | g.119759779G>T | CA2574042466 | HMGCS2 | c.685+85C>A (n.685+85C>A) n.581+85C>A c.560-497C>A (n.560-497C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759781G>A | CA2647400568 | HMGCS2 | c.685+83C>T (n.685+83C>T) n.581+83C>T c.560-499C>T (n.560-499C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759782T>C | CA2647400569 | HMGCS2 | c.685+82A>G (n.685+82A>G) n.581+82A>G c.560-500A>G (n.560-500A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759783A= | CA1192442537 | HMGCS2 | c.685+81T= (n.685+81T=) n.581+81T= c.560-501T= (n.560-501T=) | |
| 1 | g.119759783A>T | CA1192442538 | HMGCS2 | c.685+81T>A (n.685+81T>A) n.581+81T>A c.560-501T>A (n.560-501T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759785C= | CA1192442539 | HMGCS2 | c.685+79G= (n.685+79G=) n.581+79G= c.560-503G= (n.560-503G=) | |
| 1 | g.119759785C>T | CA30272747 | HMGCS2 | c.685+79G>A (n.685+79G>A) n.581+79G>A c.560-503G>A (n.560-503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G>A | CA1192442542 | HMGCS2 | c.685+77C>T (n.685+77C>T) n.581+77C>T c.560-505C>T (n.560-505C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G>C | CA2647400570 | HMGCS2 | c.685+77C>G (n.685+77C>G) n.581+77C>G c.560-505C>G (n.560-505C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759787G= | CA1192442541 | HMGCS2 | c.685+77C= (n.685+77C=) n.581+77C= c.560-505C= (n.560-505C=) | |
| 1 | g.119759787G>T | CA2647400571 | HMGCS2 | c.685+77C>A (n.685+77C>A) n.581+77C>A c.560-505C>A (n.560-505C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G>A | CA525754238 | HMGCS2 | c.685+76C>T (n.685+76C>T) n.581+76C>T c.560-506C>T (n.560-506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G>C | CA2647400572 | HMGCS2 | c.685+76C>G (n.685+76C>G) n.581+76C>G c.560-506C>G (n.560-506C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759788G= | CA1141547073 | HMGCS2 | c.685+76C= (n.685+76C=) n.581+76C= c.560-506C= (n.560-506C=) | |
| 1 | g.119759788G>T | CA10927411 | HMGCS2 | c.685+76C>A (n.685+76C>A) n.581+76C>A c.560-506C>A (n.560-506C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759790G>A | CA1192442547 | HMGCS2 | c.685+74C>T (n.685+74C>T) n.581+74C>T c.560-508C>T (n.560-508C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759790G= | CA1192442545 | HMGCS2 | c.685+74C= (n.685+74C=) n.581+74C= c.560-508C= (n.560-508C=) | |
| 1 | g.119759790G>T | CA2647400573 | HMGCS2 | c.685+74C>A (n.685+74C>A) n.581+74C>A c.560-508C>A (n.560-508C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759792G>A | CA2647400574 | HMGCS2 | c.685+72C>T (n.685+72C>T) n.581+72C>T c.560-510C>T (n.560-510C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759792G>T | CA2647400575 | HMGCS2 | c.685+72C>A (n.685+72C>A) n.581+72C>A c.560-510C>A (n.560-510C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759793C>A | CA2696969557 | HMGCS2 | c.685+71G>T (n.685+71G>T) n.581+71G>T c.560-511G>T (n.560-511G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759793C>G | CA2647400576 | HMGCS2 | c.685+71G>C (n.685+71G>C) n.581+71G>C c.560-511G>C (n.560-511G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759793C>T | CA2574042470 | HMGCS2 | c.685+71G>A (n.685+71G>A) n.581+71G>A c.560-511G>A (n.560-511G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759794C>T | CA2647400577 | HMGCS2 | c.685+70G>A (n.685+70G>A) n.581+70G>A c.560-512G>A (n.560-512G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759795A>T | CA2647400578 | HMGCS2 | c.685+69T>A (n.685+69T>A) n.581+69T>A c.560-513T>A (n.560-513T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A= | CA1140365102 | HMGCS2 | c.685+68T= (n.685+68T=) n.581+68T= c.560-514T= (n.560-514T=) | |
| 1 | g.119759796A>C | CA2581695107 | HMGCS2 | c.685+68T>G (n.685+68T>G) n.581+68T>G c.560-514T>G (n.560-514T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A>G | CA10780239 | HMGCS2 | c.685+68T>C (n.685+68T>C) n.581+68T>C c.560-514T>C (n.560-514T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759796A>T | CA2581695106 | HMGCS2 | c.685+68T>A (n.685+68T>A) n.581+68T>A c.560-514T>A (n.560-514T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759797T>C | CA2647400579 | HMGCS2 | c.685+67A>G (n.685+67A>G) n.581+67A>G c.560-515A>G (n.560-515A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759798G>T | CA2647400580 | HMGCS2 | c.685+66C>A (n.685+66C>A) n.581+66C>A c.560-516C>A (n.560-516C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T>A | CA2647400581 | HMGCS2 | c.685+65A>T (n.685+65A>T) n.581+65A>T c.560-517A>T (n.560-517A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T>C | CA1192442551 | HMGCS2 | c.685+65A>G (n.685+65A>G) n.581+65A>G c.560-517A>G (n.560-517A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119759799T= | CA1192442552 | HMGCS2 | c.685+65A= (n.685+65A=) n.581+65A= c.560-517A= (n.560-517A=) | |
| 1 | g.119759800G>A | CA2647400582 | HMGCS2 | c.685+64C>T (n.685+64C>T) n.581+64C>T c.560-518C>T (n.560-518C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759800G>T | CA2501118989 | HMGCS2 | c.685+64C>A (n.685+64C>A) n.581+64C>A c.560-518C>A (n.560-518C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759801G>T | CA2647400583 | HMGCS2 | c.685+63C>A (n.685+63C>A) n.581+63C>A c.560-519C>A (n.560-519C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759802G>T | CA2647400584 | HMGCS2 | c.685+62C>A (n.685+62C>A) n.581+62C>A c.560-520C>A (n.560-520C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T>C | CA2647400585 | HMGCS2 | c.685+60A>G (n.685+60A>G) n.581+60A>G c.560-522A>G (n.560-522A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T>G | CA1006331758 | HMGCS2 | c.685+60A>C (n.685+60A>C) n.581+60A>C c.560-522A>C (n.560-522A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759804T= | CA1192442554 | HMGCS2 | c.685+60A= (n.685+60A=) n.581+60A= c.560-522A= (n.560-522A=) | |
| 1 | g.119759806A= | CA1192442556 | HMGCS2 | c.685+58T= (n.685+58T=) n.581+58T= c.560-524T= (n.560-524T=) | |
| 1 | g.119759806A>C | CA886267607 | HMGCS2 | c.685+58T>G (n.685+58T>G) n.581+58T>G c.560-524T>G (n.560-524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759806A>G | CA2574042472 | HMGCS2 | c.685+58T>C (n.685+58T>C) n.581+58T>C c.560-524T>C (n.560-524T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759807G>A | CA30272772 | HMGCS2 | c.685+57C>T (n.685+57C>T) n.581+57C>T c.560-525C>T (n.560-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759807G= | CA1192442557 | HMGCS2 | c.685+57C= (n.685+57C=) n.581+57C= c.560-525C= (n.560-525C=) | |
| 1 | g.119759807G>T | CA2647400586 | HMGCS2 | c.685+57C>A (n.685+57C>A) n.581+57C>A c.560-525C>A (n.560-525C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759808G>T | CA2647400587 | HMGCS2 | c.685+56C>A (n.685+56C>A) n.581+56C>A c.560-526C>A (n.560-526C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759809A= | CA1192442559 | HMGCS2 | c.685+55T= (n.685+55T=) n.581+55T= c.560-527T= (n.560-527T=) | |
| 1 | g.119759809A>G | CA30272775 | HMGCS2 | c.685+55T>C (n.685+55T>C) n.581+55T>C c.560-527T>C (n.560-527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759810T>A | CA2574042473 | HMGCS2 | c.685+54A>T (n.685+54A>T) n.581+54A>T c.560-528A>T (n.560-528A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759810T>C | CA2647400588 | HMGCS2 | c.685+54A>G (n.685+54A>G) n.581+54A>G c.560-528A>G (n.560-528A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759813A>G | CA2647400589 | HMGCS2 | c.685+51T>C (n.685+51T>C) n.581+51T>C c.560-531T>C (n.560-531T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119759814T>A | CA2574042474 | HMGCS2 | c.685+50A>T (n.685+50A>T) n.581+50A>T c.560-532A>T (n.560-532A>T) | |
| 1 | g.119759814T>G | CA2647400590 | HMGCS2 | c.685+50A>C (n.685+50A>C) n.581+50A>C c.560-532A>C (n.560-532A>C) | gnomAD v4 |