Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119759679G>ACA30272688HMGCS2c.685+185C>T (n.685+185C>T)
n.581+185C>T
c.560-397C>T (n.560-397C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759679G=CA1192442424HMGCS2c.685+185C= (n.685+185C=)
n.581+185C=
c.560-397C= (n.560-397C=)
1g.119759680C>ACA886267508HMGCS2c.685+184G>T (n.685+184G>T)
n.581+184G>T
c.560-398G>T (n.560-398G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759680C=CA1142485913HMGCS2c.685+184G= (n.685+184G=)
n.581+184G=
c.560-398G= (n.560-398G=)
1g.119759680C>TCA30272691HMGCS2c.685+184G>A (n.685+184G>A)
n.581+184G>A
c.560-398G>A (n.560-398G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759681G>ACA1192442435HMGCS2c.685+183C>T (n.685+183C>T)
n.581+183C>T
c.560-399C>T (n.560-399C>T)
 dbSNP
1g.119759681G=CA1192442434HMGCS2c.685+183C= (n.685+183C=)
n.581+183C=
c.560-399C= (n.560-399C=)
1g.119759682G=CA1192442437HMGCS2c.685+182C= (n.685+182C=)
n.581+182C=
c.560-400C= (n.560-400C=)
1g.119759682G>TCA30272694HMGCS2c.685+182C>A (n.685+182C>A)
n.581+182C>A
c.560-400C>A (n.560-400C>A)
 dbSNP
1g.119759683A=CA1192442438HMGCS2c.685+181T= (n.685+181T=)
n.581+181T=
c.560-401T= (n.560-401T=)
1g.119759683A>CCA1192442440HMGCS2c.685+181T>G (n.685+181T>G)
n.581+181T>G
c.560-401T>G (n.560-401T>G)
 dbSNP
1g.119759683A>GCA886267513HMGCS2c.685+181T>C (n.685+181T>C)
n.581+181T>C
c.560-401T>C (n.560-401T>C)
 dbSNP
1g.119759686C>ACA30272702HMGCS2c.685+178G>T (n.685+178G>T)
n.581+178G>T
c.560-404G>T (n.560-404G>T)
 dbSNP
1g.119759686C=CA1192442444HMGCS2c.685+178G= (n.685+178G=)
n.581+178G=
c.560-404G= (n.560-404G=)
1g.119759686C>TCA1006331700HMGCS2c.685+178G>A (n.685+178G>A)
n.581+178G>A
c.560-404G>A (n.560-404G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759688C=CA1192442447HMGCS2c.685+176G= (n.685+176G=)
n.581+176G=
c.560-406G= (n.560-406G=)
1g.119759688C>GCA30272706HMGCS2c.685+176G>C (n.685+176G>C)
n.581+176G>C
c.560-406G>C (n.560-406G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759688C>TCA886267526HMGCS2c.685+176G>A (n.685+176G>A)
n.581+176G>A
c.560-406G>A (n.560-406G>A)
 dbSNP
1g.119759690T>CCA30272708HMGCS2c.685+174A>G (n.685+174A>G)
n.581+174A>G
c.560-408A>G (n.560-408A>G)
 dbSNP
1g.119759690T=CA1192442453HMGCS2c.685+174A= (n.685+174A=)
n.581+174A=
c.560-408A= (n.560-408A=)
1g.119759691C=CA1192442454HMGCS2c.685+173G= (n.685+173G=)
n.581+173G=
c.560-409G= (n.560-409G=)
1g.119759691C>TCA30272711HMGCS2c.685+173G>A (n.685+173G>A)
n.581+173G>A
c.560-409G>A (n.560-409G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759693C=CA1192442455HMGCS2c.685+171G= (n.685+171G=)
n.581+171G=
c.560-411G= (n.560-411G=)
1g.119759693C>TCA886267530HMGCS2c.685+171G>A (n.685+171G>A)
n.581+171G>A
c.560-411G>A (n.560-411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759694C=CA1192442461HMGCS2c.685+170G= (n.685+170G=)
n.581+170G=
c.560-412G= (n.560-412G=)
1g.119759694C>TCA525754227HMGCS2c.685+170G>A (n.685+170G>A)
n.581+170G>A
c.560-412G>A (n.560-412G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759696A=CA1192442464HMGCS2c.685+168T= (n.685+168T=)
n.581+168T=
c.560-414T= (n.560-414T=)
1g.119759696A>GCA1192442465HMGCS2c.685+168T>C (n.685+168T>C)
n.581+168T>C
c.560-414T>C (n.560-414T>C)
 dbSNP
1g.119759698_119759703delinsTTCTCCCA1192442468HMGCS2c.685+161_685+166delinsGGAGAA (n.685+161_685+166delinsGGAGAA)
n.581+161_581+166delinsGGAGAA
c.560-421_560-416delinsGGAGAA (n.560-421_560-416delinsGGAGAA)
1g.119759706_119759710delCA1006331705HMGCS2c.685+161_685+165del (n.685+161_685+165del)
n.581+161_581+165del
c.560-421_560-417del (n.560-421_560-417del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759700C=CA1192442471HMGCS2c.685+164G= (n.685+164G=)
n.581+164G=
c.560-418G= (n.560-418G=)
1g.119759700C>GCA525754230HMGCS2c.685+164G>C (n.685+164G>C)
n.581+164G>C
c.560-418G>C (n.560-418G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759703C=CA1192442475HMGCS2c.685+161G= (n.685+161G=)
n.581+161G=
c.560-421G= (n.560-421G=)
1g.119759703C>TCA1192442473HMGCS2c.685+161G>A (n.685+161G>A)
n.581+161G>A
c.560-421G>A (n.560-421G>A)
 dbSNP
1g.119759707C>ACA525754232HMGCS2c.685+157G>T (n.685+157G>T)
n.581+157G>T
c.560-425G>T (n.560-425G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759707C=CA1142833744HMGCS2c.685+157G= (n.685+157G=)
n.581+157G=
c.560-425G= (n.560-425G=)
1g.119759707C>GCA1192442478HMGCS2c.685+157G>C (n.685+157G>C)
n.581+157G>C
c.560-425G>C (n.560-425G>C)
 dbSNP
1g.119759707C>TCA30272712HMGCS2c.685+157G>A (n.685+157G>A)
n.581+157G>A
c.560-425G>A (n.560-425G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759710C=CA1192442480HMGCS2c.685+154G= (n.685+154G=)
n.581+154G=
c.560-428G= (n.560-428G=)
1g.119759710C>TCA1192442481HMGCS2c.685+154G>A (n.685+154G>A)
n.581+154G>A
c.560-428G>A (n.560-428G>A)
 dbSNP
1g.119759712C>ACA2647400512HMGCS2c.685+152G>T (n.685+152G>T)
n.581+152G>T
c.560-430G>T (n.560-430G>T)
 gnomAD v4
1g.119759712C>GCA2647400513HMGCS2c.685+152G>C (n.685+152G>C)
n.581+152G>C
c.560-430G>C (n.560-430G>C)
 gnomAD v4
1g.119759714C>ACA30272714HMGCS2c.685+150G>T (n.685+150G>T)
n.581+150G>T
c.560-432G>T (n.560-432G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759714C=CA1148219389HMGCS2c.685+150G= (n.685+150G=)
n.581+150G=
c.560-432G= (n.560-432G=)
1g.119759714C>TCA2647400514HMGCS2c.685+150G>A (n.685+150G>A)
n.581+150G>A
c.560-432G>A (n.560-432G>A)
 gnomAD v4
1g.119759716G>ACA2647400515HMGCS2c.685+148C>T (n.685+148C>T)
n.581+148C>T
c.560-434C>T (n.560-434C>T)
 gnomAD v4
1g.119759716G>TCA2647400516HMGCS2c.685+148C>A (n.685+148C>A)
n.581+148C>A
c.560-434C>A (n.560-434C>A)
 gnomAD v4
1g.119759717C>ACA2647400517HMGCS2c.685+147G>T (n.685+147G>T)
n.581+147G>T
c.560-435G>T (n.560-435G>T)
 gnomAD v4
1g.119759717C>TCA2647400518HMGCS2c.685+147G>A (n.685+147G>A)
n.581+147G>A
c.560-435G>A (n.560-435G>A)
 gnomAD v4
1g.119759718T>CCA2647400519HMGCS2c.685+146A>G (n.685+146A>G)
n.581+146A>G
c.560-436A>G (n.560-436A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759719C>ACA2647400520HMGCS2c.685+145G>T (n.685+145G>T)
n.581+145G>T
c.560-437G>T (n.560-437G>T)
 gnomAD v4
1g.119759719C>TCA2647400521HMGCS2c.685+145G>A (n.685+145G>A)
n.581+145G>A
c.560-437G>A (n.560-437G>A)
 gnomAD v4
1g.119759720C>ACA886267547HMGCS2c.685+144G>T (n.685+144G>T)
n.581+144G>T
c.560-438G>T (n.560-438G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759720C=CA1192442483HMGCS2c.685+144G= (n.685+144G=)
n.581+144G=
c.560-438G= (n.560-438G=)
1g.119759721A=CA1192442484HMGCS2c.685+143T= (n.685+143T=)
n.581+143T=
c.560-439T= (n.560-439T=)
1g.119759721A>CCA1192442485HMGCS2c.685+143T>G (n.685+143T>G)
n.581+143T>G
c.560-439T>G (n.560-439T>G)
 dbSNP
1g.119759721A>GCA2647400523HMGCS2c.685+143T>C (n.685+143T>C)
n.581+143T>C
c.560-439T>C (n.560-439T>C)
 gnomAD v4
1g.119759722T>CCA2647400525HMGCS2c.685+142A>G (n.685+142A>G)
n.581+142A>G
c.560-440A>G (n.560-440A>G)
 gnomAD v4
1g.119759722T>GCA30272715HMGCS2c.685+142A>C (n.685+142A>C)
n.581+142A>C
c.560-440A>C (n.560-440A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759722T=CA1192442487HMGCS2c.685+142A= (n.685+142A=)
n.581+142A=
c.560-440A= (n.560-440A=)
1g.119759723_119759734delCA2647400524HMGCS2c.685+131_685+142del (n.685+131_685+142del)
n.581+131_581+142del
c.560-451_560-440del (n.560-451_560-440del)
 gnomAD v4
1g.119759723A>GCA2647400528HMGCS2c.685+141T>C (n.685+141T>C)
n.581+141T>C
c.560-441T>C (n.560-441T>C)
 gnomAD v4
1g.119759723A>TCA2647400527HMGCS2c.685+141T>A (n.685+141T>A)
n.581+141T>A
c.560-441T>A (n.560-441T>A)
 gnomAD v4
1g.119759723dupCA2647400529HMGCS2c.685+141dup (n.685+141dup)
n.581+141dup
c.560-441dup (n.560-441dup)
 gnomAD v4
1g.119759724G>CCA2647400530HMGCS2c.685+140C>G (n.685+140C>G)
n.581+140C>G
c.560-442C>G (n.560-442C>G)
 gnomAD v4
1g.119759724G>TCA2647400531HMGCS2c.685+140C>A (n.685+140C>A)
n.581+140C>A
c.560-442C>A (n.560-442C>A)
 gnomAD v4
1g.119759726C>ACA2647400532HMGCS2c.685+138G>T (n.685+138G>T)
n.581+138G>T
c.560-444G>T (n.560-444G>T)
 gnomAD v4
1g.119759726C=CA1192442488HMGCS2c.685+138G= (n.685+138G=)
n.581+138G=
c.560-444G= (n.560-444G=)
1g.119759726C>GCA1006331716HMGCS2c.685+138G>C (n.685+138G>C)
n.581+138G>C
c.560-444G>C (n.560-444G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759726C>TCA1192442489HMGCS2c.685+138G>A (n.685+138G>A)
n.581+138G>A
c.560-444G>A (n.560-444G>A)
 dbSNP
1g.119759727C>ACA2647400534HMGCS2c.685+137G>T (n.685+137G>T)
n.581+137G>T
c.560-445G>T (n.560-445G>T)
 gnomAD v4
1g.119759729G>ACA2647400535HMGCS2c.685+135C>T (n.685+135C>T)
n.581+135C>T
c.560-447C>T (n.560-447C>T)
 gnomAD v4
1g.119759729G>TCA2541214702HMGCS2c.685+135C>A (n.685+135C>A)
n.581+135C>A
c.560-447C>A (n.560-447C>A)
 gnomAD v4
1g.119759730C>ACA2647400536HMGCS2c.685+134G>T (n.685+134G>T)
n.581+134G>T
c.560-448G>T (n.560-448G>T)
 gnomAD v4
1g.119759730C=CA1192442491HMGCS2c.685+134G= (n.685+134G=)
n.581+134G=
c.560-448G= (n.560-448G=)
1g.119759730C>GCA525754234HMGCS2c.685+134G>C (n.685+134G>C)
n.581+134G>C
c.560-448G>C (n.560-448G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759731C>ACA2647400537HMGCS2c.685+133G>T (n.685+133G>T)
n.581+133G>T
c.560-449G>T (n.560-449G>T)
 gnomAD v4
1g.119759732C>ACA886267560HMGCS2c.685+132G>T (n.685+132G>T)
n.581+132G>T
c.560-450G>T (n.560-450G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759732C=CA1192442493HMGCS2c.685+132G= (n.685+132G=)
n.581+132G=
c.560-450G= (n.560-450G=)
1g.119759732C>TCA1006331722HMGCS2c.685+132G>A (n.685+132G>A)
n.581+132G>A
c.560-450G>A (n.560-450G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759733T>ACA2647400538HMGCS2c.685+131A>T (n.685+131A>T)
n.581+131A>T
c.560-451A>T (n.560-451A>T)
 gnomAD v4
1g.119759733T>CCA1192442495HMGCS2c.685+131A>G (n.685+131A>G)
n.581+131A>G
c.560-451A>G (n.560-451A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759733T=CA1192442496HMGCS2c.685+131A= (n.685+131A=)
n.581+131A=
c.560-451A= (n.560-451A=)
1g.119759737delCA2647400539HMGCS2c.685+131del (n.685+131del)
n.581+131del
c.560-451del (n.560-451del)
 gnomAD v4
1g.119759734T>ACA30272718HMGCS2c.685+130A>T (n.685+130A>T)
n.581+130A>T
c.560-452A>T (n.560-452A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759734T>CCA1006331725HMGCS2c.685+130A>G (n.685+130A>G)
n.581+130A>G
c.560-452A>G (n.560-452A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759734T>GCA2647400540HMGCS2c.685+130A>C (n.685+130A>C)
n.581+130A>C
c.560-452A>C (n.560-452A>C)
 gnomAD v4
1g.119759734T=CA1192442498HMGCS2c.685+130A= (n.685+130A=)
n.581+130A=
c.560-452A= (n.560-452A=)
1g.119759735T>CCA886267563HMGCS2c.685+129A>G (n.685+129A>G)
n.581+129A>G
c.560-453A>G (n.560-453A>G)
 dbSNP
1g.119759735T>GCA2647400541HMGCS2c.685+129A>C (n.685+129A>C)
n.581+129A>C
c.560-453A>C (n.560-453A>C)
 gnomAD v4
1g.119759735T=CA1192442500HMGCS2c.685+129A= (n.685+129A=)
n.581+129A=
c.560-453A= (n.560-453A=)
1g.119759736T>ACA1006331727HMGCS2c.685+128A>T (n.685+128A>T)
n.581+128A>T
c.560-454A>T (n.560-454A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759736T=CA1192442501HMGCS2c.685+128A= (n.685+128A=)
n.581+128A=
c.560-454A= (n.560-454A=)
1g.119759737T>CCA886267572HMGCS2c.685+127A>G (n.685+127A>G)
n.581+127A>G
c.560-455A>G (n.560-455A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759737T=CA1192442503HMGCS2c.685+127A= (n.685+127A=)
n.581+127A=
c.560-455A= (n.560-455A=)
1g.119759738A=CA1192442505HMGCS2c.685+126T= (n.685+126T=)
n.581+126T=
c.560-456T= (n.560-456T=)
1g.119759738A>GCA886267573HMGCS2c.685+126T>C (n.685+126T>C)
n.581+126T>C
c.560-456T>C (n.560-456T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759738A>TCA2647400542HMGCS2c.685+126T>A (n.685+126T>A)
n.581+126T>A
c.560-456T>A (n.560-456T>A)
 gnomAD v4
1g.119759739G>ACA2647400543HMGCS2c.685+125C>T (n.685+125C>T)
n.581+125C>T
c.560-457C>T (n.560-457C>T)
 gnomAD v4
1g.119759741G>ACA30272720HMGCS2c.685+123C>T (n.685+123C>T)
n.581+123C>T
c.560-459C>T (n.560-459C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759741G=CA1192442507HMGCS2c.685+123C= (n.685+123C=)
n.581+123C=
c.560-459C= (n.560-459C=)
1g.119759741G>TCA2647400544HMGCS2c.685+123C>A (n.685+123C>A)
n.581+123C>A
c.560-459C>A (n.560-459C>A)
 gnomAD v4
1g.119759742G>ACA2647400545HMGCS2c.685+122C>T (n.685+122C>T)
n.581+122C>T
c.560-460C>T (n.560-460C>T)
 gnomAD v4
1g.119759742G=CA1192442509HMGCS2c.685+122C= (n.685+122C=)
n.581+122C=
c.560-460C= (n.560-460C=)
1g.119759742G>TCA1006331731HMGCS2c.685+122C>A (n.685+122C>A)
n.581+122C>A
c.560-460C>A (n.560-460C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759743C>ACA2647400546HMGCS2c.685+121G>T (n.685+121G>T)
n.581+121G>T
c.560-461G>T (n.560-461G>T)
 gnomAD v4
1g.119759743C>TCA2647400547HMGCS2c.685+121G>A (n.685+121G>A)
n.581+121G>A
c.560-461G>A (n.560-461G>A)
 gnomAD v4
1g.119759745A>GCA2647400548HMGCS2c.685+119T>C (n.685+119T>C)
n.581+119T>C
c.560-463T>C (n.560-463T>C)
 gnomAD v4
1g.119759746G>TCA2647400549HMGCS2c.685+118C>A (n.685+118C>A)
n.581+118C>A
c.560-464C>A (n.560-464C>A)
 gnomAD v4
1g.119759747C>ACA1192442511HMGCS2c.685+117G>T (n.685+117G>T)
n.581+117G>T
c.560-465G>T (n.560-465G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759747C=CA1192442510HMGCS2c.685+117G= (n.685+117G=)
n.581+117G=
c.560-465G= (n.560-465G=)
1g.119759747C>TCA2647400550HMGCS2c.685+117G>A (n.685+117G>A)
n.581+117G>A
c.560-465G>A (n.560-465G>A)
 gnomAD v4
1g.119759748A>CCA2647400551HMGCS2c.685+116T>G (n.685+116T>G)
n.581+116T>G
c.560-466T>G (n.560-466T>G)
 gnomAD v4
1g.119759751A=CA1192442512HMGCS2c.685+113T= (n.685+113T=)
n.581+113T=
c.560-469T= (n.560-469T=)
1g.119759751A>GCA886267574HMGCS2c.685+113T>C (n.685+113T>C)
n.581+113T>C
c.560-469T>C (n.560-469T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759752C>ACA1192442514HMGCS2c.685+112G>T (n.685+112G>T)
n.581+112G>T
c.560-470G>T (n.560-470G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759752C=CA1192442513HMGCS2c.685+112G= (n.685+112G=)
n.581+112G=
c.560-470G= (n.560-470G=)
1g.119759753C>ACA2647400552HMGCS2c.685+111G>T (n.685+111G>T)
n.581+111G>T
c.560-471G>T (n.560-471G>T)
 gnomAD v4
1g.119759755T>CCA2647400553HMGCS2c.685+109A>G (n.685+109A>G)
n.581+109A>G
c.560-473A>G (n.560-473A>G)
 gnomAD v4
1g.119759756C>ACA2647400554HMGCS2c.685+108G>T (n.685+108G>T)
n.581+108G>T
c.560-474G>T (n.560-474G>T)
 gnomAD v4
1g.119759756C>TCA2647400555HMGCS2c.685+108G>A (n.685+108G>A)
n.581+108G>A
c.560-474G>A (n.560-474G>A)
 gnomAD v4
1g.119759757C>ACA2647400556HMGCS2c.685+107G>T (n.685+107G>T)
n.581+107G>T
c.560-475G>T (n.560-475G>T)
 gnomAD v4
1g.119759757C=CA1192442516HMGCS2c.685+107G= (n.685+107G=)
n.581+107G=
c.560-475G= (n.560-475G=)
1g.119759757C>TCA1192442517HMGCS2c.685+107G>A (n.685+107G>A)
n.581+107G>A
c.560-475G>A (n.560-475G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759760A=CA1141924469HMGCS2c.685+104T= (n.685+104T=)
n.581+104T=
c.560-478T= (n.560-478T=)
1g.119759760A>GCA30272731HMGCS2c.685+104T>C (n.685+104T>C)
n.581+104T>C
c.560-478T>C (n.560-478T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759761A>GCA2647400557HMGCS2c.685+103T>C (n.685+103T>C)
n.581+103T>C
c.560-479T>C (n.560-479T>C)
 gnomAD v4
1g.119759762A>TCA2647400558HMGCS2c.685+102T>A (n.685+102T>A)
n.581+102T>A
c.560-480T>A (n.560-480T>A)
 gnomAD v4
1g.119759763C>ACA2647400559HMGCS2c.685+101G>T (n.685+101G>T)
n.581+101G>T
c.560-481G>T (n.560-481G>T)
 gnomAD v4
1g.119759763C=CA1148190333HMGCS2c.685+101G= (n.685+101G=)
n.581+101G=
c.560-481G= (n.560-481G=)
1g.119759763C>GCA30272734HMGCS2c.685+101G>C (n.685+101G>C)
n.581+101G>C
c.560-481G>C (n.560-481G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759763C>TCA30272733HMGCS2c.685+101G>A (n.685+101G>A)
n.581+101G>A
c.560-481G>A (n.560-481G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G>ACA30272736HMGCS2c.685+100C>T (n.685+100C>T)
n.581+100C>T
c.560-482C>T (n.560-482C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G>CCA30272735HMGCS2c.685+100C>G (n.685+100C>G)
n.581+100C>G
c.560-482C>G (n.560-482C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759764G=CA1192442522HMGCS2c.685+100C= (n.685+100C=)
n.581+100C=
c.560-482C= (n.560-482C=)
1g.119759764G>TCA2574042458HMGCS2c.685+100C>A (n.685+100C>A)
n.581+100C>A
c.560-482C>A (n.560-482C>A)
 gnomAD v4
1g.119759765C>ACA30272738HMGCS2c.685+99G>T (n.685+99G>T)
n.581+99G>T
c.560-483G>T (n.560-483G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759765C=CA1192442526HMGCS2c.685+99G= (n.685+99G=)
n.581+99G=
c.560-483G= (n.560-483G=)
1g.119759765_119759766delinsCACA1192442527HMGCS2c.685+98_685+99delinsTG (n.685+98_685+99delinsTG)
n.581+98_581+99delinsTG
c.560-484_560-483delinsTG (n.560-484_560-483delinsTG)
1g.119759766delCA420025568HMGCS2c.685+98del (n.685+98del)
n.581+98del
c.560-484del (n.560-484del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759766A>GCA2647400561HMGCS2c.685+98T>C (n.685+98T>C)
n.581+98T>C
c.560-484T>C (n.560-484T>C)
 gnomAD v4
1g.119759766A>TCA2647400562HMGCS2c.685+98T>A (n.685+98T>A)
n.581+98T>A
c.560-484T>A (n.560-484T>A)
 gnomAD v4
1g.119759767T>CCA30272740HMGCS2c.685+97A>G (n.685+97A>G)
n.581+97A>G
c.560-485A>G (n.560-485A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759767T=CA1192442529HMGCS2c.685+97A= (n.685+97A=)
n.581+97A=
c.560-485A= (n.560-485A=)
1g.119759768A>GCA2574042460HMGCS2c.685+96T>C (n.685+96T>C)
n.581+96T>C
c.560-486T>C (n.560-486T>C)
1g.119759769C>ACA2647400563HMGCS2c.685+95G>T (n.685+95G>T)
n.581+95G>T
c.560-487G>T (n.560-487G>T)
 gnomAD v4
1g.119759770C=CA1143187586HMGCS2c.685+94G= (n.685+94G=)
n.581+94G=
c.560-488G= (n.560-488G=)
1g.119759770C>GCA30272745HMGCS2c.685+94G>C (n.685+94G>C)
n.581+94G>C
c.560-488G>C (n.560-488G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759770C>TCA2647400564HMGCS2c.685+94G>A (n.685+94G>A)
n.581+94G>A
c.560-488G>A (n.560-488G>A)
 gnomAD v4
1g.119759771T>CCA2647400565HMGCS2c.685+93A>G (n.685+93A>G)
n.581+93A>G
c.560-489A>G (n.560-489A>G)
 gnomAD v4
1g.119759771T>GCA1006331755HMGCS2c.685+93A>C (n.685+93A>C)
n.581+93A>C
c.560-489A>C (n.560-489A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759771T=CA1192442531HMGCS2c.685+93A= (n.685+93A=)
n.581+93A=
c.560-489A= (n.560-489A=)
1g.119759772C>TCA2574042462HMGCS2c.685+92G>A (n.685+92G>A)
n.581+92G>A
c.560-490G>A (n.560-490G>A)
 gnomAD v4
1g.119759773A>GCA2574042463HMGCS2c.685+91T>C (n.685+91T>C)
n.581+91T>C
c.560-491T>C (n.560-491T>C)
1g.119759773_119759774delinsAGCA1192442532HMGCS2c.685+90_685+91delinsCT (n.685+90_685+91delinsCT)
n.581+90_581+91delinsCT
c.560-492_560-491delinsCT (n.560-492_560-491delinsCT)
1g.119759774delCA1192442533HMGCS2c.685+90del (n.685+90del)
n.581+90del
c.560-492del (n.560-492del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759774G>TCA2647400566HMGCS2c.685+90C>A (n.685+90C>A)
n.581+90C>A
c.560-492C>A (n.560-492C>A)
 gnomAD v4
1g.119759775C>GCA2574042465HMGCS2c.685+89G>C (n.685+89G>C)
n.581+89G>C
c.560-493G>C (n.560-493G>C)
1g.119759777C>TCA2647400567HMGCS2c.685+87G>A (n.685+87G>A)
n.581+87G>A
c.560-495G>A (n.560-495G>A)
 gnomAD v4
1g.119759778T>GCA1192442535HMGCS2c.685+86A>C (n.685+86A>C)
n.581+86A>C
c.560-496A>C (n.560-496A>C)
 dbSNP
1g.119759778T=CA1192442534HMGCS2c.685+86A= (n.685+86A=)
n.581+86A=
c.560-496A= (n.560-496A=)
1g.119759779G>CCA2574042467HMGCS2c.685+85C>G (n.685+85C>G)
n.581+85C>G
c.560-497C>G (n.560-497C>G)
1g.119759779G>TCA2574042466HMGCS2c.685+85C>A (n.685+85C>A)
n.581+85C>A
c.560-497C>A (n.560-497C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched