| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119759607C= | CA1192442349 | HMGCS2 | c.685+257G= (n.685+257G=) n.581+257G= c.560-325G= (n.560-325G=) | |
| 1 | g.119759607C>T | CA886267490 | HMGCS2 | c.685+257G>A (n.685+257G>A) n.581+257G>A c.560-325G>A (n.560-325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759611C>A | CA2603877702 | HMGCS2 | c.685+253G>T (n.685+253G>T) n.581+253G>T c.560-329G>T (n.560-329G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759616A>T | CA2556816147 | HMGCS2 | c.685+248T>A (n.685+248T>A) n.581+248T>A c.560-334T>A (n.560-334T>A) | |
| 1 | g.119759617T>C | CA525754212 | HMGCS2 | c.685+247A>G (n.685+247A>G) n.581+247A>G c.560-335A>G (n.560-335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759617T= | CA1192442352 | HMGCS2 | c.685+247A= (n.685+247A=) n.581+247A= c.560-335A= (n.560-335A=) | |
| 1 | g.119759618C= | CA1192442356 | HMGCS2 | c.685+246G= (n.685+246G=) n.581+246G= c.560-336G= (n.560-336G=) | |
| 1 | g.119759618C>G | CA1192442358 | HMGCS2 | c.685+246G>C (n.685+246G>C) n.581+246G>C c.560-336G>C (n.560-336G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759621C= | CA1192442360 | HMGCS2 | c.685+243G= (n.685+243G=) n.581+243G= c.560-339G= (n.560-339G=) | |
| 1 | g.119759621C>T | CA1006331686 | HMGCS2 | c.685+243G>A (n.685+243G>A) n.581+243G>A c.560-339G>A (n.560-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759628C= | CA1148176793 | HMGCS2 | c.685+236G= (n.685+236G=) n.581+236G= c.560-346G= (n.560-346G=) | |
| 1 | g.119759628C>T | CA30272652 | HMGCS2 | c.685+236G>A (n.685+236G>A) n.581+236G>A c.560-346G>A (n.560-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759632C= | CA1192442367 | HMGCS2 | c.685+232G= (n.685+232G=) n.581+232G= c.560-350G= (n.560-350G=) | |
| 1 | g.119759632C>T | CA30272668 | HMGCS2 | c.685+232G>A (n.685+232G>A) n.581+232G>A c.560-350G>A (n.560-350G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759633C= | CA1192442370 | HMGCS2 | c.685+231G= (n.685+231G=) n.581+231G= c.560-351G= (n.560-351G=) | |
| 1 | g.119759633C>G | CA886267497 | HMGCS2 | c.685+231G>C (n.685+231G>C) n.581+231G>C c.560-351G>C (n.560-351G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759638A= | CA1192442372 | HMGCS2 | c.685+226T= (n.685+226T=) n.581+226T= c.560-356T= (n.560-356T=) | |
| 1 | g.119759638A>C | CA1192442374 | HMGCS2 | c.685+226T>G (n.685+226T>G) n.581+226T>G c.560-356T>G (n.560-356T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759640C= | CA1192442375 | HMGCS2 | c.685+224G= (n.685+224G=) n.581+224G= c.560-358G= (n.560-358G=) | |
| 1 | g.119759640C>T | CA30272669 | HMGCS2 | c.685+224G>A (n.685+224G>A) n.581+224G>A c.560-358G>A (n.560-358G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759641G>A | CA30272672 | HMGCS2 | c.685+223C>T (n.685+223C>T) n.581+223C>T c.560-359C>T (n.560-359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759641G>C | CA2745255058 | HMGCS2 | c.685+223C>G (n.685+223C>G) n.581+223C>G c.560-359C>G (n.560-359C>G) | |
| 1 | g.119759641G= | CA1148212579 | HMGCS2 | c.685+223C= (n.685+223C=) n.581+223C= c.560-359C= (n.560-359C=) | |
| 1 | g.119759644A>T | CA2745255059 | HMGCS2 | c.685+220T>A (n.685+220T>A) n.581+220T>A c.560-362T>A (n.560-362T>A) | |
| 1 | g.119759646C= | CA1192442380 | HMGCS2 | c.685+218G= (n.685+218G=) n.581+218G= c.560-364G= (n.560-364G=) | |
| 1 | g.119759646C>T | CA1192442382 | HMGCS2 | c.685+218G>A (n.685+218G>A) n.581+218G>A c.560-364G>A (n.560-364G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759648C>A | CA1192442386 | HMGCS2 | c.685+216G>T (n.685+216G>T) n.581+216G>T c.560-366G>T (n.560-366G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759648C= | CA1192442384 | HMGCS2 | c.685+216G= (n.685+216G=) n.581+216G= c.560-366G= (n.560-366G=) | |
| 1 | g.119759648C>T | CA30272675 | HMGCS2 | c.685+216G>A (n.685+216G>A) n.581+216G>A c.560-366G>A (n.560-366G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759655T>C | CA886267500 | HMGCS2 | c.685+209A>G (n.685+209A>G) n.581+209A>G c.560-373A>G (n.560-373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759655T= | CA1192442390 | HMGCS2 | c.685+209A= (n.685+209A=) n.581+209A= c.560-373A= (n.560-373A=) | |
| 1 | g.119759661T>A | CA886267501 | HMGCS2 | c.685+203A>T (n.685+203A>T) n.581+203A>T c.560-379A>T (n.560-379A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759661T= | CA1192442394 | HMGCS2 | c.685+203A= (n.685+203A=) n.581+203A= c.560-379A= (n.560-379A=) | |
| 1 | g.119759664A= | CA1192442397 | HMGCS2 | c.685+200T= (n.685+200T=) n.581+200T= c.560-382T= (n.560-382T=) | |
| 1 | g.119759664A>G | CA30272679 | HMGCS2 | c.685+200T>C (n.685+200T>C) n.581+200T>C c.560-382T>C (n.560-382T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759671_119759672delinsGA | CA1192442402 | HMGCS2 | c.685+192_685+193delinsTC (n.685+192_685+193delinsTC) n.581+192_581+193delinsTC c.560-390_560-389delinsTC (n.560-390_560-389delinsTC) | |
| 1 | g.119759673del | CA1192442403 | HMGCS2 | c.685+192del (n.685+192del) n.581+192del c.560-390del (n.560-390del) | dbSNP |
| 1 | g.119759675C>A | CA1006331695 | HMGCS2 | c.685+189G>T (n.685+189G>T) n.581+189G>T c.560-393G>T (n.560-393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759675C= | CA1192442413 | HMGCS2 | c.685+189G= (n.685+189G=) n.581+189G= c.560-393G= (n.560-393G=) | |
| 1 | g.119759675C>G | CA30272683 | HMGCS2 | c.685+189G>C (n.685+189G>C) n.581+189G>C c.560-393G>C (n.560-393G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759675C>T | CA1192442414 | HMGCS2 | c.685+189G>A (n.685+189G>A) n.581+189G>A c.560-393G>A (n.560-393G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759678C= | CA1192442420 | HMGCS2 | c.685+186G= (n.685+186G=) n.581+186G= c.560-396G= (n.560-396G=) | |
| 1 | g.119759678C>T | CA30272686 | HMGCS2 | c.685+186G>A (n.685+186G>A) n.581+186G>A c.560-396G>A (n.560-396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759679G>A | CA30272688 | HMGCS2 | c.685+185C>T (n.685+185C>T) n.581+185C>T c.560-397C>T (n.560-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759679G= | CA1192442424 | HMGCS2 | c.685+185C= (n.685+185C=) n.581+185C= c.560-397C= (n.560-397C=) | |
| 1 | g.119759680C>A | CA886267508 | HMGCS2 | c.685+184G>T (n.685+184G>T) n.581+184G>T c.560-398G>T (n.560-398G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759680C= | CA1142485913 | HMGCS2 | c.685+184G= (n.685+184G=) n.581+184G= c.560-398G= (n.560-398G=) | |
| 1 | g.119759680C>T | CA30272691 | HMGCS2 | c.685+184G>A (n.685+184G>A) n.581+184G>A c.560-398G>A (n.560-398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759681G>A | CA1192442435 | HMGCS2 | c.685+183C>T (n.685+183C>T) n.581+183C>T c.560-399C>T (n.560-399C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759681G= | CA1192442434 | HMGCS2 | c.685+183C= (n.685+183C=) n.581+183C= c.560-399C= (n.560-399C=) | |
| 1 | g.119759682G= | CA1192442437 | HMGCS2 | c.685+182C= (n.685+182C=) n.581+182C= c.560-400C= (n.560-400C=) | |
| 1 | g.119759682G>T | CA30272694 | HMGCS2 | c.685+182C>A (n.685+182C>A) n.581+182C>A c.560-400C>A (n.560-400C>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759683A= | CA1192442438 | HMGCS2 | c.685+181T= (n.685+181T=) n.581+181T= c.560-401T= (n.560-401T=) | |
| 1 | g.119759683A>C | CA1192442440 | HMGCS2 | c.685+181T>G (n.685+181T>G) n.581+181T>G c.560-401T>G (n.560-401T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759683A>G | CA886267513 | HMGCS2 | c.685+181T>C (n.685+181T>C) n.581+181T>C c.560-401T>C (n.560-401T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759686C>A | CA30272702 | HMGCS2 | c.685+178G>T (n.685+178G>T) n.581+178G>T c.560-404G>T (n.560-404G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119759686C= | CA1192442444 | HMGCS2 | c.685+178G= (n.685+178G=) n.581+178G= c.560-404G= (n.560-404G=) | |
| 1 | g.119759686C>T | CA1006331700 | HMGCS2 | c.685+178G>A (n.685+178G>A) n.581+178G>A c.560-404G>A (n.560-404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759688C= | CA1192442447 | HMGCS2 | c.685+176G= (n.685+176G=) n.581+176G= c.560-406G= (n.560-406G=) | |
| 1 | g.119759688C>G | CA30272706 | HMGCS2 | c.685+176G>C (n.685+176G>C) n.581+176G>C c.560-406G>C (n.560-406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759688C>T | CA886267526 | HMGCS2 | c.685+176G>A (n.685+176G>A) n.581+176G>A c.560-406G>A (n.560-406G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119759690T>C | CA30272708 | HMGCS2 | c.685+174A>G (n.685+174A>G) n.581+174A>G c.560-408A>G (n.560-408A>G) | dbSNP |
| 1 | g.119759690T= | CA1192442453 | HMGCS2 | c.685+174A= (n.685+174A=) n.581+174A= c.560-408A= (n.560-408A=) | |
| 1 | g.119759691C= | CA1192442454 | HMGCS2 | c.685+173G= (n.685+173G=) n.581+173G= c.560-409G= (n.560-409G=) | |
| 1 | g.119759691C>T | CA30272711 | HMGCS2 | c.685+173G>A (n.685+173G>A) n.581+173G>A c.560-409G>A (n.560-409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759693C= | CA1192442455 | HMGCS2 | c.685+171G= (n.685+171G=) n.581+171G= c.560-411G= (n.560-411G=) | |
| 1 | g.119759693C>T | CA886267530 | HMGCS2 | c.685+171G>A (n.685+171G>A) n.581+171G>A c.560-411G>A (n.560-411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759694C= | CA1192442461 | HMGCS2 | c.685+170G= (n.685+170G=) n.581+170G= c.560-412G= (n.560-412G=) | |
| 1 | g.119759694C>T | CA525754227 | HMGCS2 | c.685+170G>A (n.685+170G>A) n.581+170G>A c.560-412G>A (n.560-412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759696A= | CA1192442464 | HMGCS2 | c.685+168T= (n.685+168T=) n.581+168T= c.560-414T= (n.560-414T=) | |
| 1 | g.119759696A>G | CA1192442465 | HMGCS2 | c.685+168T>C (n.685+168T>C) n.581+168T>C c.560-414T>C (n.560-414T>C) | dbSNP |
| 1 | g.119759698_119759703delinsTTCTCC | CA1192442468 | HMGCS2 | c.685+161_685+166delinsGGAGAA (n.685+161_685+166delinsGGAGAA) n.581+161_581+166delinsGGAGAA c.560-421_560-416delinsGGAGAA (n.560-421_560-416delinsGGAGAA) | |
| 1 | g.119759706_119759710del | CA1006331705 | HMGCS2 | c.685+161_685+165del (n.685+161_685+165del) n.581+161_581+165del c.560-421_560-417del (n.560-421_560-417del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759700C= | CA1192442471 | HMGCS2 | c.685+164G= (n.685+164G=) n.581+164G= c.560-418G= (n.560-418G=) | |
| 1 | g.119759700C>G | CA525754230 | HMGCS2 | c.685+164G>C (n.685+164G>C) n.581+164G>C c.560-418G>C (n.560-418G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119759703C= | CA1192442475 | HMGCS2 | c.685+161G= (n.685+161G=) n.581+161G= c.560-421G= (n.560-421G=) | |
| 1 | g.119759703C>T | CA1192442473 | HMGCS2 | c.685+161G>A (n.685+161G>A) n.581+161G>A c.560-421G>A (n.560-421G>A) | dbSNP |