Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119759531_119759594delCA2647400495HMGCS2c.685+273_686-246del (n.685+273_686-246del)
n.581+273_581+336del
c.560-309_560-246del (n.560-309_560-246del)
c.685+273_685+336del (n.685+273_685+336del)
 gnomAD v4
1g.119759532T>CCA2526344620HMGCS2c.686-250A>G (n.686-250A>G)
n.581+332A>G
c.560-250A>G (n.560-250A>G)
c.685+332A>G (n.685+332A>G)
1g.119759534A>CCA2647400497HMGCS2c.686-252T>G (n.686-252T>G)
n.581+330T>G
c.560-252T>G (n.560-252T>G)
c.685+330T>G (n.685+330T>G)
 gnomAD v4
1g.119759537G>TCA2647400498HMGCS2c.686-255C>A (n.686-255C>A)
n.581+327C>A
c.560-255C>A (n.560-255C>A)
c.685+327C>A (n.685+327C>A)
 gnomAD v4
1g.119759538G>ACA1192442281HMGCS2c.686-256C>T (n.686-256C>T)
n.581+326C>T
c.560-256C>T (n.560-256C>T)
c.685+326C>T (n.685+326C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759538G=CA1192442280HMGCS2c.686-256C= (n.686-256C=)
n.581+326C=
c.560-256C= (n.560-256C=)
c.685+326C= (n.685+326C=)
1g.119759538G>TCA2647400499HMGCS2c.686-256C>A (n.686-256C>A)
n.581+326C>A
c.560-256C>A (n.560-256C>A)
c.685+326C>A (n.685+326C>A)
 gnomAD v4
1g.119759538_119759539insGAAAAAAAACA2647400500HMGCS2c.686-257_686-256insTTTTTTTTC (n.686-257_686-256insTTTTTTTTC)
n.581+325_581+326insTTTTTTTTC
c.560-257_560-256insTTTTTTTTC (n.560-257_560-256insTTTTTTTTC)
c.685+325_685+326insTTTTTTTTC (n.685+325_685+326insTTTTTTTTC)
 gnomAD v4
1g.119759539A>TCA2647400501HMGCS2c.686-257T>A (n.686-257T>A)
n.581+325T>A
c.560-257T>A (n.560-257T>A)
c.685+325T>A (n.685+325T>A)
 gnomAD v4
1g.119759540A=CA1192442282HMGCS2c.686-258T= (n.686-258T=)
n.581+324T=
c.560-258T= (n.560-258T=)
c.685+324T= (n.685+324T=)
1g.119759540A>GCA1192442283HMGCS2c.686-258T>C (n.686-258T>C)
n.581+324T>C
c.560-258T>C (n.560-258T>C)
c.685+324T>C (n.685+324T>C)
 dbSNP
1g.119759541A=CA1192442284HMGCS2c.686-259T= (n.686-259T=)
n.581+323T=
c.560-259T= (n.560-259T=)
c.685+323T= (n.685+323T=)
1g.119759541A>GCA1192442285HMGCS2c.686-259T>C (n.686-259T>C)
n.581+323T>C
c.560-259T>C (n.560-259T>C)
c.685+323T>C (n.685+323T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759542G>ACA525754209HMGCS2c.686-260C>T (n.686-260C>T)
n.581+322C>T
c.560-260C>T (n.560-260C>T)
c.685+322C>T (n.685+322C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759542G>CCA2647400502HMGCS2c.686-260C>G (n.686-260C>G)
n.581+322C>G
c.560-260C>G (n.560-260C>G)
c.685+322C>G (n.685+322C>G)
 gnomAD v4
1g.119759542G=CA1192442286HMGCS2c.686-260C= (n.686-260C=)
n.581+322C=
c.560-260C= (n.560-260C=)
c.685+322C= (n.685+322C=)
1g.119759543A=CA1192442287HMGCS2c.686-261T= (n.686-261T=)
n.581+321T=
c.560-261T= (n.560-261T=)
c.685+321T= (n.685+321T=)
1g.119759543A>CCA1006331662HMGCS2c.686-261T>G (n.686-261T>G)
n.581+321T>G
c.560-261T>G (n.560-261T>G)
c.685+321T>G (n.685+321T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759543A>TCA2647400503HMGCS2c.686-261T>A (n.686-261T>A)
n.581+321T>A
c.560-261T>A (n.560-261T>A)
c.685+321T>A (n.685+321T>A)
 gnomAD v4
1g.119759546T>CCA2647400504HMGCS2c.686-264A>G (n.686-264A>G)
n.581+318A>G
c.560-264A>G (n.560-264A>G)
c.685+318A>G (n.685+318A>G)
 gnomAD v4
1g.119759550C>ACA2647400505HMGCS2c.686-268G>T (n.686-268G>T)
n.581+314G>T
c.560-268G>T (n.560-268G>T)
c.685+314G>T (n.685+314G>T)
 gnomAD v4
1g.119759550C=CA1192442288HMGCS2c.686-268G= (n.686-268G=)
n.581+314G=
c.560-268G= (n.560-268G=)
c.685+314G= (n.685+314G=)
1g.119759550C>TCA1192442289HMGCS2c.686-268G>A (n.686-268G>A)
n.581+314G>A
c.560-268G>A (n.560-268G>A)
c.685+314G>A (n.685+314G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759551T>CCA1192442292HMGCS2c.686-269A>G (n.686-269A>G)
n.581+313A>G
c.560-269A>G (n.560-269A>G)
c.685+313A>G (n.685+313A>G)
 dbSNP
1g.119759551T=CA1192442291HMGCS2c.686-269A= (n.686-269A=)
n.581+313A=
c.560-269A= (n.560-269A=)
c.685+313A= (n.685+313A=)
1g.119759556A>GCA2647400506HMGCS2c.686-274T>C (n.686-274T>C)
n.581+308T>C
c.560-274T>C (n.560-274T>C)
c.685+308T>C (n.685+308T>C)
 gnomAD v4
1g.119759558C>ACA2647400507HMGCS2c.686-276G>T (n.686-276G>T)
n.581+306G>T
c.560-276G>T (n.560-276G>T)
c.685+306G>T (n.685+306G>T)
 gnomAD v4
1g.119759558C=CA1148154571HMGCS2c.686-276G= (n.686-276G=)
n.581+306G=
c.560-276G= (n.560-276G=)
c.685+306G= (n.685+306G=)
1g.119759558C>GCA30272641HMGCS2c.686-276G>C (n.686-276G>C)
n.581+306G>C
c.560-276G>C (n.560-276G>C)
c.685+306G>C (n.685+306G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759558C>TCA2647400508HMGCS2c.686-276G>A (n.686-276G>A)
n.581+306G>A
c.560-276G>A (n.560-276G>A)
c.685+306G>A (n.685+306G>A)
 gnomAD v4
1g.119759559C>ACA1006331664HMGCS2c.686-277G>T (n.686-277G>T)
n.581+305G>T
c.560-277G>T (n.560-277G>T)
c.685+305G>T (n.685+305G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759559C=CA1192442294HMGCS2c.686-277G= (n.686-277G=)
n.581+305G=
c.560-277G= (n.560-277G=)
c.685+305G= (n.685+305G=)
1g.119759559C>TCA1006331666HMGCS2c.686-277G>A (n.686-277G>A)
n.581+305G>A
c.560-277G>A (n.560-277G>A)
c.685+305G>A (n.685+305G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759561G>ACA2647400509HMGCS2c.686-279C>T (n.686-279C>T)
n.581+303C>T
c.560-279C>T (n.560-279C>T)
c.685+303C>T (n.685+303C>T)
 gnomAD v4
1g.119759561G>TCA2647400510HMGCS2c.686-279C>A (n.686-279C>A)
n.581+303C>A
c.560-279C>A (n.560-279C>A)
c.685+303C>A (n.685+303C>A)
 gnomAD v4
1g.119759562T>GCA2647400511HMGCS2c.686-280A>C (n.686-280A>C)
n.581+302A>C
c.560-280A>C (n.560-280A>C)
c.685+302A>C (n.685+302A>C)
 gnomAD v4
1g.119759563T>CCA886267473HMGCS2c.686-281A>G (n.686-281A>G)
n.581+301A>G
c.560-281A>G (n.560-281A>G)
c.685+301A>G (n.685+301A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119759563T>GCA30272642HMGCS2c.686-281A>C (n.686-281A>C)
n.581+301A>C
c.560-281A>C (n.560-281A>C)
c.685+301A>C (n.685+301A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759563T=CA1192442297HMGCS2c.686-281A= (n.686-281A=)
n.581+301A=
c.560-281A= (n.560-281A=)
c.685+301A= (n.685+301A=)
1g.119759564A=CA1192442302HMGCS2c.686-282T= (n.686-282T=)
n.581+300T=
c.560-282T= (n.560-282T=)
c.685+300T= (n.685+300T=)
1g.119759564A>GCA525754211HMGCS2c.686-282T>C (n.686-282T>C)
n.581+300T>C
c.560-282T>C (n.560-282T>C)
c.685+300T>C (n.685+300T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759566A=CA1192442306HMGCS2c.686-284T= (n.686-284T=)
n.581+298T=
c.560-284T= (n.560-284T=)
c.685+298T= (n.685+298T=)
1g.119759566A>GCA886267475HMGCS2c.686-284T>C (n.686-284T>C)
n.581+298T>C
c.560-284T>C (n.560-284T>C)
c.685+298T>C (n.685+298T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759567T>CCA886267476HMGCS2c.686-285A>G (n.686-285A>G)
n.581+297A>G
c.560-285A>G (n.560-285A>G)
c.685+297A>G (n.685+297A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759567T=CA1192442308HMGCS2c.686-285A= (n.686-285A=)
n.581+297A=
c.560-285A= (n.560-285A=)
c.685+297A= (n.685+297A=)
1g.119759568A=CA1192442309HMGCS2c.686-286T= (n.686-286T=)
n.581+296T=
c.560-286T= (n.560-286T=)
c.685+296T= (n.685+296T=)
1g.119759568A>GCA1192442311HMGCS2c.686-286T>C (n.686-286T>C)
n.581+296T>C
c.560-286T>C (n.560-286T>C)
c.685+296T>C (n.685+296T>C)
 dbSNP
1g.119759570T>CCA30272643HMGCS2c.686-288A>G (n.686-288A>G)
n.581+294A>G
c.560-288A>G (n.560-288A>G)
c.685+294A>G (n.685+294A>G)
 dbSNP
1g.119759570T=CA1192442312HMGCS2c.686-288A= (n.686-288A=)
n.581+294A=
c.560-288A= (n.560-288A=)
c.685+294A= (n.685+294A=)
1g.119759576C>ACA30272644HMGCS2c.685+288G>T (n.685+288G>T)
n.581+288G>T
c.560-294G>T (n.560-294G>T)
 dbSNP
1g.119759576C=CA1192442317HMGCS2c.685+288G= (n.685+288G=)
n.581+288G=
c.560-294G= (n.560-294G=)
1g.119759576C>TCA1006331673HMGCS2c.685+288G>A (n.685+288G>A)
n.581+288G>A
c.560-294G>A (n.560-294G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759577T>CCA886267481HMGCS2c.685+287A>G (n.685+287A>G)
n.581+287A>G
c.560-295A>G (n.560-295A>G)
 dbSNP
1g.119759577T=CA1192442319HMGCS2c.685+287A= (n.685+287A=)
n.581+287A=
c.560-295A= (n.560-295A=)
1g.119759579C=CA1142314687HMGCS2c.685+285G= (n.685+285G=)
n.581+285G=
c.560-297G= (n.560-297G=)
1g.119759579C>TCA30272645HMGCS2c.685+285G>A (n.685+285G>A)
n.581+285G>A
c.560-297G>A (n.560-297G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759581A=CA1192442324HMGCS2c.685+283T= (n.685+283T=)
n.581+283T=
c.560-299T= (n.560-299T=)
1g.119759581A>GCA886267485HMGCS2c.685+283T>C (n.685+283T>C)
n.581+283T>C
c.560-299T>C (n.560-299T>C)
 dbSNP
1g.119759585C=CA1192442326HMGCS2c.685+279G= (n.685+279G=)
n.581+279G=
c.560-303G= (n.560-303G=)
1g.119759585C>TCA886267488HMGCS2c.685+279G>A (n.685+279G>A)
n.581+279G>A
c.560-303G>A (n.560-303G>A)
 dbSNP
1g.119759587A>CCA2603877701HMGCS2c.685+277T>G (n.685+277T>G)
n.581+277T>G
c.560-305T>G (n.560-305T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759588G>ACA1006331679HMGCS2c.685+276C>T (n.685+276C>T)
n.581+276C>T
c.560-306C>T (n.560-306C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759588G=CA1192442327HMGCS2c.685+276C= (n.685+276C=)
n.581+276C=
c.560-306C= (n.560-306C=)
1g.119759592A=CA1192442329HMGCS2c.685+272T= (n.685+272T=)
n.581+272T=
c.560-310T= (n.560-310T=)
1g.119759592A>GCA30272648HMGCS2c.685+272T>C (n.685+272T>C)
n.581+272T>C
c.560-310T>C (n.560-310T>C)
 dbSNP
1g.119759592_119759593delinsAGCA1192442331HMGCS2c.685+271_685+272delinsCT (n.685+271_685+272delinsCT)
n.581+271_581+272delinsCT
c.560-311_560-310delinsCT (n.560-311_560-310delinsCT)
1g.119759593delCA1192442334HMGCS2c.685+271del (n.685+271del)
n.581+271del
c.560-311del (n.560-311del)
 dbSNP
1g.119759594T>CCA2745255057HMGCS2c.685+270A>G (n.685+270A>G)
n.581+270A>G
c.560-312A>G (n.560-312A>G)
1g.119759597C=CA1143108644HMGCS2c.685+267G= (n.685+267G=)
n.581+267G=
c.560-315G= (n.560-315G=)
1g.119759597C>GCA30272649HMGCS2c.685+267G>C (n.685+267G>C)
n.581+267G>C
c.560-315G>C (n.560-315G>C)
 dbSNP
1g.119759598C=CA1192442343HMGCS2c.685+266G= (n.685+266G=)
n.581+266G=
c.560-316G= (n.560-316G=)
1g.119759598C>TCA1192442344HMGCS2c.685+266G>A (n.685+266G>A)
n.581+266G>A
c.560-316G>A (n.560-316G>A)
 dbSNP
1g.119759607C=CA1192442349HMGCS2c.685+257G= (n.685+257G=)
n.581+257G=
c.560-325G= (n.560-325G=)
1g.119759607C>TCA886267490HMGCS2c.685+257G>A (n.685+257G>A)
n.581+257G>A
c.560-325G>A (n.560-325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759611C>ACA2603877702HMGCS2c.685+253G>T (n.685+253G>T)
n.581+253G>T
c.560-329G>T (n.560-329G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759616A>TCA2556816147HMGCS2c.685+248T>A (n.685+248T>A)
n.581+248T>A
c.560-334T>A (n.560-334T>A)
1g.119759617T>CCA525754212HMGCS2c.685+247A>G (n.685+247A>G)
n.581+247A>G
c.560-335A>G (n.560-335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759617T=CA1192442352HMGCS2c.685+247A= (n.685+247A=)
n.581+247A=
c.560-335A= (n.560-335A=)
1g.119759618C=CA1192442356HMGCS2c.685+246G= (n.685+246G=)
n.581+246G=
c.560-336G= (n.560-336G=)
1g.119759618C>GCA1192442358HMGCS2c.685+246G>C (n.685+246G>C)
n.581+246G>C
c.560-336G>C (n.560-336G>C)
 dbSNP
1g.119759621C=CA1192442360HMGCS2c.685+243G= (n.685+243G=)
n.581+243G=
c.560-339G= (n.560-339G=)
1g.119759621C>TCA1006331686HMGCS2c.685+243G>A (n.685+243G>A)
n.581+243G>A
c.560-339G>A (n.560-339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759628C=CA1148176793HMGCS2c.685+236G= (n.685+236G=)
n.581+236G=
c.560-346G= (n.560-346G=)
1g.119759628C>TCA30272652HMGCS2c.685+236G>A (n.685+236G>A)
n.581+236G>A
c.560-346G>A (n.560-346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119759632C=CA1192442367HMGCS2c.685+232G= (n.685+232G=)
n.581+232G=
c.560-350G= (n.560-350G=)
1g.119759632C>TCA30272668HMGCS2c.685+232G>A (n.685+232G>A)
n.581+232G>A
c.560-350G>A (n.560-350G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched