Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119753217A=CA1192440246HMGCS2c.1294+63T= (n.1294+63T=)
c.1168+63T= (n.1168+63T=)
c.1129+63T= (n.1129+63T=)
1g.119753217A>GCA525751333HMGCS2c.1294+63T>C (n.1294+63T>C)
c.1168+63T>C (n.1168+63T>C)
c.1129+63T>C (n.1129+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753218G>TCA2647398760HMGCS2c.1294+62C>A (n.1294+62C>A)
c.1168+62C>A (n.1168+62C>A)
c.1129+62C>A (n.1129+62C>A)
 gnomAD v4
1g.119753219A>TCA2574042345HMGCS2c.1294+61T>A (n.1294+61T>A)
c.1168+61T>A (n.1168+61T>A)
c.1129+61T>A (n.1129+61T>A)
1g.119753220A>GCA2574042347HMGCS2c.1294+60T>C (n.1294+60T>C)
c.1168+60T>C (n.1168+60T>C)
c.1129+60T>C (n.1129+60T>C)
 gnomAD v4
1g.119753221G>ACA1192440248HMGCS2c.1294+59C>T (n.1294+59C>T)
c.1168+59C>T (n.1168+59C>T)
c.1129+59C>T (n.1129+59C>T)
 dbSNP
1g.119753221G=CA1192440247HMGCS2c.1294+59C= (n.1294+59C=)
c.1168+59C= (n.1168+59C=)
c.1129+59C= (n.1129+59C=)
1g.119753221G>TCA2647398761HMGCS2c.1294+59C>A (n.1294+59C>A)
c.1168+59C>A (n.1168+59C>A)
c.1129+59C>A (n.1129+59C>A)
 gnomAD v4
1g.119753222A>GCA2647398763HMGCS2c.1294+58T>C (n.1294+58T>C)
c.1168+58T>C (n.1168+58T>C)
c.1129+58T>C (n.1129+58T>C)
 gnomAD v4
1g.119753223T>CCA1192440250HMGCS2c.1294+57A>G (n.1294+57A>G)
c.1168+57A>G (n.1168+57A>G)
c.1129+57A>G (n.1129+57A>G)
 dbSNP
1g.119753223T=CA1192440249HMGCS2c.1294+57A= (n.1294+57A=)
c.1168+57A= (n.1168+57A=)
c.1129+57A= (n.1129+57A=)
1g.119753224G>ACA525751335HMGCS2c.1294+56C>T (n.1294+56C>T)
c.1168+56C>T (n.1168+56C>T)
c.1129+56C>T (n.1129+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753224G=CA1192440251HMGCS2c.1294+56C= (n.1294+56C=)
c.1168+56C= (n.1168+56C=)
c.1129+56C= (n.1129+56C=)
1g.119753224G>TCA2647398764HMGCS2c.1294+56C>A (n.1294+56C>A)
c.1168+56C>A (n.1168+56C>A)
c.1129+56C>A (n.1129+56C>A)
 gnomAD v4
1g.119753225G>ACA2574042348HMGCS2c.1294+55C>T (n.1294+55C>T)
c.1168+55C>T (n.1168+55C>T)
c.1129+55C>T (n.1129+55C>T)
 gnomAD v4
1g.119753225G>CCA646206794HMGCS2c.1294+55C>G (n.1294+55C>G)
c.1168+55C>G (n.1168+55C>G)
c.1129+55C>G (n.1129+55C>G)
 COSMIC
1g.119753227T>GCA2647398765HMGCS2c.1294+53A>C (n.1294+53A>C)
c.1168+53A>C (n.1168+53A>C)
c.1129+53A>C (n.1129+53A>C)
 gnomAD v4
1g.119753228A>TCA2647398766HMGCS2c.1294+52T>A (n.1294+52T>A)
c.1168+52T>A (n.1168+52T>A)
c.1129+52T>A (n.1129+52T>A)
 gnomAD v4
1g.119753229T>CCA1192440253HMGCS2c.1294+51A>G (n.1294+51A>G)
c.1168+51A>G (n.1168+51A>G)
c.1129+51A>G (n.1129+51A>G)
 dbSNP
1g.119753229T=CA1192440252HMGCS2c.1294+51A= (n.1294+51A=)
c.1168+51A= (n.1168+51A=)
c.1129+51A= (n.1129+51A=)
1g.119753231C=CA1192440254HMGCS2c.1294+49G= (n.1294+49G=)
c.1168+49G= (n.1168+49G=)
c.1129+49G= (n.1129+49G=)
1g.119753231C>TCA1037605HMGCS2c.1294+49G>A (n.1294+49G>A)
c.1168+49G>A (n.1168+49G>A)
c.1129+49G>A (n.1129+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.119753233A=CA1141899652HMGCS2c.1294+47T= (n.1294+47T=)
c.1168+47T= (n.1168+47T=)
c.1129+47T= (n.1129+47T=)
1g.119753233A>GCA1037606HMGCS2c.1294+47T>C (n.1294+47T>C)
c.1168+47T>C (n.1168+47T>C)
c.1129+47T>C (n.1129+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753234C=CA1192440255HMGCS2c.1294+46G= (n.1294+46G=)
c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.1129+46G= (n.1129+46G=)
1g.119753234C>TCA525751339HMGCS2c.1294+46G>A (n.1294+46G>A)
c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.1129+46G>A (n.1129+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119753235C>ACA2647398767HMGCS2c.1294+45G>T (n.1294+45G>T)
c.1168+45G>T (n.1168+45G>T)
c.1129+45G>T (n.1129+45G>T)
 gnomAD v4
1g.119753236A>GCA2647398768HMGCS2c.1294+44T>C (n.1294+44T>C)
c.1168+44T>C (n.1168+44T>C)
c.1129+44T>C (n.1129+44T>C)
 gnomAD v4
1g.119753237G>TCA2574042350HMGCS2c.1294+43C>A (n.1294+43C>A)
c.1168+43C>A (n.1168+43C>A)
c.1129+43C>A (n.1129+43C>A)
 gnomAD v4
1g.119753239T>CCA1037607HMGCS2c.1294+41A>G (n.1294+41A>G)
c.1168+41A>G (n.1168+41A>G)
c.1129+41A>G (n.1129+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753239T>GCA2647398770HMGCS2c.1294+41A>C (n.1294+41A>C)
c.1168+41A>C (n.1168+41A>C)
c.1129+41A>C (n.1129+41A>C)
 gnomAD v4
1g.119753239T=CA1143457696HMGCS2c.1294+41A= (n.1294+41A=)
c.1168+41A= (n.1168+41A=)
c.1129+41A= (n.1129+41A=)
1g.119753240G>ACA30270186HMGCS2c.1294+40C>T (n.1294+40C>T)
c.1168+40C>T (n.1168+40C>T)
c.1129+40C>T (n.1129+40C>T)
 dbSNP
1g.119753240G=CA1192440256HMGCS2c.1294+40C= (n.1294+40C=)
c.1168+40C= (n.1168+40C=)
c.1129+40C= (n.1129+40C=)
1g.119753240G>TCA2574042351HMGCS2c.1294+40C>A (n.1294+40C>A)
c.1168+40C>A (n.1168+40C>A)
c.1129+40C>A (n.1129+40C>A)
 gnomAD v4
1g.119753242A=CA1192440257HMGCS2c.1294+38T= (n.1294+38T=)
c.1168+38T= (n.1168+38T=)
c.1129+38T= (n.1129+38T=)
1g.119753242A>GCA30270189HMGCS2c.1294+38T>C (n.1294+38T>C)
c.1168+38T>C (n.1168+38T>C)
c.1129+38T>C (n.1129+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753244C>ACA2647398773HMGCS2c.1294+36G>T (n.1294+36G>T)
c.1168+36G>T (n.1168+36G>T)
c.1129+36G>T (n.1129+36G>T)
 gnomAD v4
1g.119753245T>CCA2647398775HMGCS2c.1294+35A>G (n.1294+35A>G)
c.1168+35A>G (n.1168+35A>G)
c.1129+35A>G (n.1129+35A>G)
 gnomAD v4
1g.119753246T>CCA886262739HMGCS2c.1294+34A>G (n.1294+34A>G)
c.1168+34A>G (n.1168+34A>G)
c.1129+34A>G (n.1129+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753246T=CA1192440258HMGCS2c.1294+34A= (n.1294+34A=)
c.1168+34A= (n.1168+34A=)
c.1129+34A= (n.1129+34A=)
1g.119753247G>CCA2647398778HMGCS2c.1294+33C>G (n.1294+33C>G)
c.1168+33C>G (n.1168+33C>G)
c.1129+33C>G (n.1129+33C>G)
 gnomAD v4
1g.119753247G>TCA2647398777HMGCS2c.1294+33C>A (n.1294+33C>A)
c.1168+33C>A (n.1168+33C>A)
c.1129+33C>A (n.1129+33C>A)
 gnomAD v4
1g.119753248T>CCA2647398780HMGCS2c.1294+32A>G (n.1294+32A>G)
c.1168+32A>G (n.1168+32A>G)
c.1129+32A>G (n.1129+32A>G)
 gnomAD v4
1g.119753249C>ACA2647398781HMGCS2c.1294+31G>T (n.1294+31G>T)
c.1168+31G>T (n.1168+31G>T)
c.1129+31G>T (n.1129+31G>T)
 gnomAD v4
1g.119753249C=CA1192440259HMGCS2c.1294+31G= (n.1294+31G=)
c.1168+31G= (n.1168+31G=)
c.1129+31G= (n.1129+31G=)
1g.119753249C>TCA30270194HMGCS2c.1294+31G>A (n.1294+31G>A)
c.1168+31G>A (n.1168+31G>A)
c.1129+31G>A (n.1129+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753250A>CCA2647398784HMGCS2c.1294+30T>G (n.1294+30T>G)
c.1168+30T>G (n.1168+30T>G)
c.1129+30T>G (n.1129+30T>G)
 gnomAD v4
1g.119753250A>GCA2647398783HMGCS2c.1294+30T>C (n.1294+30T>C)
c.1168+30T>C (n.1168+30T>C)
c.1129+30T>C (n.1129+30T>C)
 gnomAD v4
1g.119753251G>ACA525751348HMGCS2c.1294+29C>T (n.1294+29C>T)
c.1168+29C>T (n.1168+29C>T)
c.1129+29C>T (n.1129+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753251G=CA1192440260HMGCS2c.1294+29C= (n.1294+29C=)
c.1168+29C= (n.1168+29C=)
c.1129+29C= (n.1129+29C=)
1g.119753251G>TCA2574042353HMGCS2c.1294+29C>A (n.1294+29C>A)
c.1168+29C>A (n.1168+29C>A)
c.1129+29C>A (n.1129+29C>A)
 gnomAD v4
1g.119753252G>ACA886262742HMGCS2c.1294+28C>T (n.1294+28C>T)
c.1168+28C>T (n.1168+28C>T)
c.1129+28C>T (n.1129+28C>T)
 dbSNP
1g.119753252G=CA1192440261HMGCS2c.1294+28C= (n.1294+28C=)
c.1168+28C= (n.1168+28C=)
c.1129+28C= (n.1129+28C=)
1g.119753252G>TCA886262744HMGCS2c.1294+28C>A (n.1294+28C>A)
c.1168+28C>A (n.1168+28C>A)
c.1129+28C>A (n.1129+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753253A>GCA2841552495HMGCS2c.1294+27T>C (n.1294+27T>C)
c.1168+27T>C (n.1168+27T>C)
c.1129+27T>C (n.1129+27T>C)
1g.119753254delCA2647398789HMGCS2c.1294+27del (n.1294+27del)
c.1168+27del (n.1168+27del)
c.1129+27del (n.1129+27del)
 gnomAD v4
1g.119753254A=CA1140915623HMGCS2c.1294+26T= (n.1294+26T=)
c.1168+26T= (n.1168+26T=)
c.1129+26T= (n.1129+26T=)
1g.119753254A>GCA2647398790HMGCS2c.1294+26T>C (n.1294+26T>C)
c.1168+26T>C (n.1168+26T>C)
c.1129+26T>C (n.1129+26T>C)
 gnomAD v4
1g.119753254A>TCA30270197HMGCS2c.1294+26T>A (n.1294+26T>A)
c.1168+26T>A (n.1168+26T>A)
c.1129+26T>A (n.1129+26T>A)
 dbSNP
1g.119753255G>ACA2574042356HMGCS2c.1294+25C>T (n.1294+25C>T)
c.1168+25C>T (n.1168+25C>T)
c.1129+25C>T (n.1129+25C>T)
 gnomAD v4
1g.119753255G>TCA2574042355HMGCS2c.1294+25C>A (n.1294+25C>A)
c.1168+25C>A (n.1168+25C>A)
c.1129+25C>A (n.1129+25C>A)
 gnomAD v4
1g.119753256G>ACA1192440262HMGCS2c.1294+24C>T (n.1294+24C>T)
c.1168+24C>T (n.1168+24C>T)
c.1129+24C>T (n.1129+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753256G>CCA30270203HMGCS2c.1294+24C>G (n.1294+24C>G)
c.1168+24C>G (n.1168+24C>G)
c.1129+24C>G (n.1129+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753256G=CA1144183323HMGCS2c.1294+24C= (n.1294+24C=)
c.1168+24C= (n.1168+24C=)
c.1129+24C= (n.1129+24C=)
1g.119753256G>TCA1037608HMGCS2c.1294+24C>A (n.1294+24C>A)
c.1168+24C>A (n.1168+24C>A)
c.1129+24C>A (n.1129+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753257C>ACA525751362HMGCS2c.1294+23G>T (n.1294+23G>T)
c.1168+23G>T (n.1168+23G>T)
c.1129+23G>T (n.1129+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753257C=CA1192440263HMGCS2c.1294+23G= (n.1294+23G=)
c.1168+23G= (n.1168+23G=)
c.1129+23G= (n.1129+23G=)
1g.119753257C>GCA2603877870HMGCS2c.1294+23G>C (n.1294+23G>C)
c.1168+23G>C (n.1168+23G>C)
c.1129+23G>C (n.1129+23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753257C>TCA2647398793HMGCS2c.1294+23G>A (n.1294+23G>A)
c.1168+23G>A (n.1168+23G>A)
c.1129+23G>A (n.1129+23G>A)
 gnomAD v4
1g.119753258C>ACA1037609HMGCS2c.1294+22G>T (n.1294+22G>T)
c.1168+22G>T (n.1168+22G>T)
c.1129+22G>T (n.1129+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753258C=CA1192440264HMGCS2c.1294+22G= (n.1294+22G=)
c.1168+22G= (n.1168+22G=)
c.1129+22G= (n.1129+22G=)
1g.119753258C>TCA2647398796HMGCS2c.1294+22G>A (n.1294+22G>A)
c.1168+22G>A (n.1168+22G>A)
c.1129+22G>A (n.1129+22G>A)
 gnomAD v4
1g.119753259T>ACA525751367HMGCS2c.1294+21A>T (n.1294+21A>T)
c.1168+21A>T (n.1168+21A>T)
c.1129+21A>T (n.1129+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753259T>CCA2647398797HMGCS2c.1294+21A>G (n.1294+21A>G)
c.1168+21A>G (n.1168+21A>G)
c.1129+21A>G (n.1129+21A>G)
 gnomAD v4
1g.119753259T=CA1192440265HMGCS2c.1294+21A= (n.1294+21A=)
c.1168+21A= (n.1168+21A=)
c.1129+21A= (n.1129+21A=)
1g.119753260A>CCA2647398798HMGCS2c.1294+20T>G (n.1294+20T>G)
c.1168+20T>G (n.1168+20T>G)
c.1129+20T>G (n.1129+20T>G)
 gnomAD v4
1g.119753260A>GCA2647398799HMGCS2c.1294+20T>C (n.1294+20T>C)
c.1168+20T>C (n.1168+20T>C)
c.1129+20T>C (n.1129+20T>C)
 gnomAD v4
1g.119753260A>TCA2647398800HMGCS2c.1294+20T>A (n.1294+20T>A)
c.1168+20T>A (n.1168+20T>A)
c.1129+20T>A (n.1129+20T>A)
 gnomAD v4
1g.119753261C=CA1192440266HMGCS2c.1294+19G= (n.1294+19G=)
c.1168+19G= (n.1168+19G=)
c.1129+19G= (n.1129+19G=)
1g.119753261C>GCA1037610HMGCS2c.1294+19G>C (n.1294+19G>C)
c.1168+19G>C (n.1168+19G>C)
c.1129+19G>C (n.1129+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753261C>TCA2647398802HMGCS2c.1294+19G>A (n.1294+19G>A)
c.1168+19G>A (n.1168+19G>A)
c.1129+19G>A (n.1129+19G>A)
 gnomAD v4
1g.119753262T>CCA2574042358HMGCS2c.1294+18A>G (n.1294+18A>G)
c.1168+18A>G (n.1168+18A>G)
c.1129+18A>G (n.1129+18A>G)
 gnomAD v4
1g.119753262T>GCA2647398805HMGCS2c.1294+18A>C (n.1294+18A>C)
c.1168+18A>C (n.1168+18A>C)
c.1129+18A>C (n.1129+18A>C)
 gnomAD v4
1g.119753263A=CA1192440267HMGCS2c.1294+17T= (n.1294+17T=)
c.1168+17T= (n.1168+17T=)
c.1129+17T= (n.1129+17T=)
1g.119753263A>GCA1192440268HMGCS2c.1294+17T>C (n.1294+17T>C)
c.1168+17T>C (n.1168+17T>C)
c.1129+17T>C (n.1129+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753264G>TCA2647398807HMGCS2c.1294+16C>A (n.1294+16C>A)
c.1168+16C>A (n.1168+16C>A)
c.1129+16C>A (n.1129+16C>A)
 gnomAD v4
1g.119753265A>GCA2647398808HMGCS2c.1294+15T>C (n.1294+15T>C)
c.1168+15T>C (n.1168+15T>C)
c.1129+15T>C (n.1129+15T>C)
 gnomAD v4
1g.119753266A>TCA2647398809HMGCS2c.1294+14T>A (n.1294+14T>A)
c.1168+14T>A (n.1168+14T>A)
c.1129+14T>A (n.1129+14T>A)
 gnomAD v4
1g.119753267A>GCA2647398810HMGCS2c.1294+13T>C (n.1294+13T>C)
c.1168+13T>C (n.1168+13T>C)
c.1129+13T>C (n.1129+13T>C)
 gnomAD v4
1g.119753268G>TCA2647398811HMGCS2c.1294+12C>A (n.1294+12C>A)
c.1168+12C>A (n.1168+12C>A)
c.1129+12C>A (n.1129+12C>A)
 gnomAD v4
1g.119753269A=CA1148252443HMGCS2c.1294+11T= (n.1294+11T=)
c.1168+11T= (n.1168+11T=)
c.1129+11T= (n.1129+11T=)
1g.119753269A>CCA1037611HMGCS2c.1294+11T>G (n.1294+11T>G)
c.1168+11T>G (n.1168+11T>G)
c.1129+11T>G (n.1129+11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753269A>GCA525751373HMGCS2c.1294+11T>C (n.1294+11T>C)
c.1168+11T>C (n.1168+11T>C)
c.1129+11T>C (n.1129+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753269A>TCA2574042359HMGCS2c.1294+11T>A (n.1294+11T>A)
c.1168+11T>A (n.1168+11T>A)
c.1129+11T>A (n.1129+11T>A)
1g.119753270T>CCA2647398813HMGCS2c.1294+10A>G (n.1294+10A>G)
c.1168+10A>G (n.1168+10A>G)
c.1129+10A>G (n.1129+10A>G)
 gnomAD v4
1g.119753271G>TCA2647398814HMGCS2c.1294+9C>A (n.1294+9C>A)
c.1168+9C>A (n.1168+9C>A)
c.1129+9C>A (n.1129+9C>A)
 gnomAD v4
1g.119753272A>GCA2647398815HMGCS2c.1294+8T>C (n.1294+8T>C)
c.1168+8T>C (n.1168+8T>C)
c.1129+8T>C (n.1129+8T>C)
 gnomAD v4
1g.119753273C>ACA1006329307HMGCS2c.1294+7G>T (n.1294+7G>T)
c.1168+7G>T (n.1168+7G>T)
c.1129+7G>T (n.1129+7G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753273C=CA1192440269HMGCS2c.1294+7G= (n.1294+7G=)
c.1168+7G= (n.1168+7G=)
c.1129+7G= (n.1129+7G=)
1g.119753276T>CCA2647398816HMGCS2c.1294+4A>G (n.1294+4A>G)
c.1168+4A>G (n.1168+4A>G)
c.1129+4A>G (n.1129+4A>G)
 gnomAD v4
1g.119753277C=CA1192440270HMGCS2c.1294+3G= (n.1294+3G=)
c.1168+3G= (n.1168+3G=)
c.1129+3G= (n.1129+3G=)
1g.119753277C>TCA525751375HMGCS2c.1294+3G>A (n.1294+3G>A)
c.1168+3G>A (n.1168+3G>A)
c.1129+3G>A (n.1129+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753278A=CA1141297899HMGCS2c.1294+2T= (n.1294+2T=)
c.1168+2T= (n.1168+2T=)
c.1129+2T= (n.1129+2T=)
1g.119753278A>CCA341857868HMGCS2c.1294+2T>G (n.1294+2T>G)
c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
1g.119753278A>GCA30270218HMGCS2c.1294+2T>C (n.1294+2T>C)
c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
 dbSNP
1g.119753278A>TCA341857871HMGCS2c.1294+2T>A (n.1294+2T>A)
c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753279C>ACA341857872HMGCS2c.1294+1G>T (n.1294+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
1g.119753279C>GCA341857874HMGCS2c.1294+1G>C (n.1294+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
1g.119753279C>TCA341857875HMGCS2c.1294+1G>A (n.1294+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
1g.119753280C>ACA341857877HMGCS2c.1294G>T (p.Gly432Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
1g.119753280C>GCA341857878HMGCS2c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
1g.119753280C>TCA341857880HMGCS2c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
1g.119753281T>ACA420021049HMGCS2c.1293A>T (p.Pro431=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
1g.119753281T>CCA420021051HMGCS2c.1293A>G (p.Pro431=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753281T>GCA420021052HMGCS2c.1293A>C (p.Pro431=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
1g.119753281T=CA1192440271HMGCS2c.1293A= (p.Pro431=)
c.1167A= (p.Pro389=)
c.1128A= (p.Pro376=)
1g.119753282G>ACA341857887HMGCS2c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
 COSMIC
1g.119753282G>CCA341857882HMGCS2c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
1g.119753282G>TCA341857885HMGCS2c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
 gnomAD v4
1g.119753283G>ACA30270221HMGCS2c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
 dbSNP
1g.119753283G>CCA341857890HMGCS2c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
1g.119753283G=CA1192440272HMGCS2c.1291C= (p.Pro431=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.1126C= (p.Pro376=)
1g.119753283G>TCA341857893HMGCS2c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
 gnomAD v4
1g.119753284A>CCA420021061HMGCS2c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
1g.119753284A>GCA420021065HMGCS2c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
1g.119753284A>TCA420021063HMGCS2c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
 gnomAD v4
1g.119753285G>ACA1037612HMGCS2c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753285G>CCA341857896HMGCS2c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
 gnomAD v4
1g.119753285G=CA1141825213HMGCS2c.1289C= (p.Ala430=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1124C= (p.Ala375=)
1g.119753285G>TCA341857899HMGCS2c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753286C>ACA341857901HMGCS2c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
1g.119753286C>GCA341857903HMGCS2c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
1g.119753286C>TCA341857905HMGCS2c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
1g.119753287A=CA1192440273HMGCS2c.1287T= (p.Ala429=)
c.1161T= (p.Ala387=)
c.1122T= (p.Ala374=)
1g.119753287A>CCA420021075HMGCS2c.1287T>G (p.Ala429=)
c.1161T>G (p.Ala387=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
1g.119753287A>GCA30270222HMGCS2c.1287T>C (p.Ala429=)
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
 dbSNP
1g.119753287A>TCA420021077HMGCS2c.1287T>A (p.Ala429=)
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
1g.119753288G>ACA341857910HMGCS2c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
1g.119753288G>CCA341857912HMGCS2c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
 gnomAD v4
1g.119753288G>TCA341857908HMGCS2c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
 gnomAD v4
1g.119753289C>ACA341857917HMGCS2c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
1g.119753289C>GCA341857919HMGCS2c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
1g.119753289C>TCA341857921HMGCS2c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
1g.119753290A>CCA341857923HMGCS2c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
1g.119753290A>GCA420021085HMGCS2c.1284T>C (p.Asp428=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
1g.119753290A>TCA341857924HMGCS2c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
1g.119753291T>ACA341857931HMGCS2c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753291T>CCA341857927HMGCS2c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
1g.119753291T>GCA341857929HMGCS2c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
1g.119753291T=CA1192440274HMGCS2c.1283A= (p.Asp428=)
c.1157A= (p.Asp386=)
c.1118A= (p.Asp373=)
1g.119753292C>ACA341857932HMGCS2c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
1g.119753292C=CA1192440275HMGCS2c.1282G= (p.Asp428=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1117G= (p.Asp373=)
1g.119753292C>GCA341857933HMGCS2c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
1g.119753292C>TCA341857934HMGCS2c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753293C>ACA341857937HMGCS2c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
1g.119753293C>GCA341857938HMGCS2c.1281G>C (p.Gln427His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
1g.119753293C>TCA420021095HMGCS2c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
 COSMIC
1g.119753294T>ACA341857941HMGCS2c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
1g.119753294T>CCA341857945HMGCS2c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
1g.119753294T>GCA341857943HMGCS2c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
1g.119753295G>ACA1037613HMGCS2c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753295G>CCA341857949HMGCS2c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
1g.119753295G=CA1192440276HMGCS2c.1279C= (p.Gln427=)
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1114C= (p.Gln372=)
1g.119753295G>TCA341857950HMGCS2c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
1g.119753296G>ACA420021106HMGCS2c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753296G>CCA420021108HMGCS2c.1278C>G (p.Ser426=)
c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1113C>G (p.Ser371=)
1g.119753296G=CA1192440277HMGCS2c.1278C= (p.Ser426=)
c.1152C= (p.Ser384=)
c.1113C= (p.Ser371=)
1g.119753296G>TCA420021109HMGCS2c.1278C>A (p.Ser426=)
c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1113C>A (p.Ser371=)
1g.119753297G>ACA341857952HMGCS2c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
1g.119753297G>CCA1037614HMGCS2c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753297G=CA1148429241HMGCS2c.1277C= (p.Ser426=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1112C= (p.Ser371=)
1g.119753297G>TCA341857955HMGCS2c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
1g.119753298A=CA1192440278HMGCS2c.1276T= (p.Ser426=)
c.1150T= (p.Ser384=)
c.1111T= (p.Ser371=)
1g.119753298A>CCA341857957HMGCS2c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
1g.119753298A>GCA341857959HMGCS2c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
1g.119753298A>TCA1037615HMGCS2c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753299T>ACA420021118HMGCS2c.1275A>T (p.Val425=)
c.1149A>T (p.Val383=)
c.1110A>T (p.Val370=)
1g.119753299T>CCA420021121HMGCS2c.1275A>G (p.Val425=)
c.1149A>G (p.Val383=)
c.1110A>G (p.Val370=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753299T>GCA420021119HMGCS2c.1275A>C (p.Val425=)
c.1149A>C (p.Val383=)
c.1110A>C (p.Val370=)
 gnomAD v4
1g.119753299T=CA1192440279HMGCS2c.1275A= (p.Val425=)
c.1149A= (p.Val383=)
c.1110A= (p.Val370=)
1g.119753300A>CCA341857962HMGCS2c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
1g.119753300A>GCA341857963HMGCS2c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
1g.119753300A>TCA341857966HMGCS2c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
1g.119753301C>ACA341857969HMGCS2c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
1g.119753301C>GCA341857970HMGCS2c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
1g.119753301C>TCA341857968HMGCS2c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
1g.119753302T>ACA420021129HMGCS2c.1272A>T (p.Arg424=)
c.1146A>T (p.Arg382=)
c.1107A>T (p.Arg369=)
1g.119753302T>CCA1037616HMGCS2c.1272A>G (p.Arg424=)
c.1146A>G (p.Arg382=)
c.1107A>G (p.Arg369=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753302T>GCA420021132HMGCS2c.1272A>C (p.Arg424=)
c.1146A>C (p.Arg382=)
c.1107A>C (p.Arg369=)
 gnomAD v4
1g.119753302T=CA1142871746HMGCS2c.1272A= (p.Arg424=)
c.1146A= (p.Arg382=)
c.1107A= (p.Arg369=)
1g.119753303C>ACA1037618HMGCS2c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753303C=CA1148869107HMGCS2c.1271G= (p.Arg424=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.1106G= (p.Arg369=)
1g.119753303C>GCA1037620HMGCS2c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753303C>TCA1037619HMGCS2c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753303_119753308delinsCGAAATCA1192440280HMGCS2c.1266_1271delinsATTTCG (p.Ser422=)
c.1140_1145delinsATTTCG (p.Ser380=)
c.1101_1106delinsATTTCG (p.Ser367=)
1g.119753304G>ACA120251HMGCS2c.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1144C>T (p.Arg382Ter)
c.1105C>T (p.Arg369Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753304G>CCA341857977HMGCS2c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
 dbSNP
1g.119753304G=CA1141581014HMGCS2c.1270C= (p.Arg424=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1105C= (p.Arg369=)
1g.119753304G>TCA420021146HMGCS2c.1270C>A (p.Arg424=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
 dbSNP
1g.119753308_119753312delCA1037617HMGCS2c.1266_1270del (p.Phe423SerfsTer?)
c.1140_1144del (p.Phe381SerfsTer?)
c.1101_1105del (p.Phe368SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753305A>CCA341857981HMGCS2c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
 gnomAD v4
1g.119753305A>GCA420021149HMGCS2c.1269T>C (p.Phe423=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.1104T>C (p.Phe368=)
1g.119753305A>TCA341857982HMGCS2c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
1g.119753306A=CA1192440281HMGCS2c.1268T= (p.Phe423=)
c.1142T= (p.Phe381=)
c.1103T= (p.Phe368=)
1g.119753306A>CCA341857985HMGCS2c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
1g.119753306A>GCA341857987HMGCS2c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
1g.119753306A>TCA341857988HMGCS2c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
 dbSNP
1g.119753307A>CCA341857993HMGCS2c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
1g.119753307A>GCA341857992HMGCS2c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
1g.119753307A>TCA341857990HMGCS2c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
1g.119753308T>ACA420021159HMGCS2c.1266A>T (p.Ser422=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
1g.119753308T>CCA420021161HMGCS2c.1266A>G (p.Ser422=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
1g.119753308T>GCA420021160HMGCS2c.1266A>C (p.Ser422=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
1g.119753309G>ACA341857994HMGCS2c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
1g.119753309G>CCA341857996HMGCS2c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
1g.119753309G>TCA341857998HMGCS2c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
1g.119753310A=CA1192440282HMGCS2c.1264T= (p.Ser422=)
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1099T= (p.Ser367=)
1g.119753310A>CCA341858000HMGCS2c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
1g.119753310A>GCA341858002HMGCS2c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
1g.119753310A>TCA341858004HMGCS2c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119753311A>CCA341858006HMGCS2c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
1g.119753311A>GCA420021170HMGCS2c.1263T>C (p.Phe421=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
 dbSNP
1g.119753311A>TCA341858008HMGCS2c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
1g.119753312A=CA1192440283HMGCS2c.1262T= (p.Phe421=)
c.1136T= (p.Phe379=)
c.1097T= (p.Phe366=)
1g.119753312A>CCA341858010HMGCS2c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119753312A>GCA341858011HMGCS2c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
1g.119753312A>TCA341858013HMGCS2c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
1g.119753314_119753316delCA645524421HMGCS2c.1260_1262del (p.Phe421del)
c.1134_1136del (p.Phe379del)
c.1095_1097del (p.Phe366del)
 COSMIC
1g.119753313A>CCA341858015HMGCS2c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
1g.119753313A>GCA341858016HMGCS2c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
1g.119753313A>TCA341858017HMGCS2c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
1g.119753314G>ACA30270239HMGCS2c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
 dbSNP COSMIC
1g.119753314G>CCA341858022HMGCS2c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
1g.119753314G=CA1139774199HMGCS2c.1260C= (p.Phe420=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.1095C= (p.Phe365=)
1g.119753314G>TCA341858020HMGCS2c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
1g.119753315A>CCA341858024HMGCS2c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
1g.119753315A>GCA341858026HMGCS2c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
1g.119753315A>TCA341858027HMGCS2c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
 COSMIC
1g.119753316A>CCA341858030HMGCS2c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
1g.119753316A>GCA341858032HMGCS2c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
1g.119753316A>TCA341858034HMGCS2c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
1g.119753317A=CA1192440284HMGCS2c.1257T= (p.Ser419=)
c.1131T= (p.Ser377=)
c.1092T= (p.Ser364=)
1g.119753317A>CCA341858037HMGCS2c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
1g.119753317A>GCA420021186HMGCS2c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
1g.119753317A>TCA341858035HMGCS2c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.1092T>A (p.Ser364Arg)

Number of alleles fetched