Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119753112_119753117delinsATAAATCA1192440214HMGCS2c.1294+163_1294+168delinsATTTAT (n.1294+163_1294+168delinsATTTAT)
c.1168+163_1168+168delinsATTTAT (n.1168+163_1168+168delinsATTTAT)
c.1129+163_1129+168delinsATTTAT (n.1129+163_1129+168delinsATTTAT)
1g.119753117_119753121delCA30270134HMGCS2c.1294+163_1294+167del (n.1294+163_1294+167del)
c.1168+163_1168+167del (n.1168+163_1168+167del)
c.1129+163_1129+167del (n.1129+163_1129+167del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753118T>GCA886262698HMGCS2c.1294+162A>C (n.1294+162A>C)
c.1168+162A>C (n.1168+162A>C)
c.1129+162A>C (n.1129+162A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753118T=CA1192440216HMGCS2c.1294+162A= (n.1294+162A=)
c.1168+162A= (n.1168+162A=)
c.1129+162A= (n.1129+162A=)
1g.119753119A=CA1192440217HMGCS2c.1294+161T= (n.1294+161T=)
c.1168+161T= (n.1168+161T=)
c.1129+161T= (n.1129+161T=)
1g.119753119A>GCA886262700HMGCS2c.1294+161T>C (n.1294+161T>C)
c.1168+161T>C (n.1168+161T>C)
c.1129+161T>C (n.1129+161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753121_119753122delinsACCA1192440218HMGCS2c.1294+158_1294+159delinsGT (n.1294+158_1294+159delinsGT)
c.1168+158_1168+159delinsGT (n.1168+158_1168+159delinsGT)
c.1129+158_1129+159delinsGT (n.1129+158_1129+159delinsGT)
1g.119753122delCA30270137HMGCS2c.1294+158del (n.1294+158del)
c.1168+158del (n.1168+158del)
c.1129+158del (n.1129+158del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753126C>ACA1006329263HMGCS2c.1294+154G>T (n.1294+154G>T)
c.1168+154G>T (n.1168+154G>T)
c.1129+154G>T (n.1129+154G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753126C=CA1192440219HMGCS2c.1294+154G= (n.1294+154G=)
c.1168+154G= (n.1168+154G=)
c.1129+154G= (n.1129+154G=)
1g.119753126C>TCA420021019HMGCS2c.1294+154G>A (n.1294+154G>A)
c.1168+154G>A (n.1168+154G>A)
c.1129+154G>A (n.1129+154G>A)
1g.119753128T>CCA2647398688HMGCS2c.1294+152A>G (n.1294+152A>G)
c.1168+152A>G (n.1168+152A>G)
c.1129+152A>G (n.1129+152A>G)
 gnomAD v4
1g.119753129A>TCA2647398689HMGCS2c.1294+151T>A (n.1294+151T>A)
c.1168+151T>A (n.1168+151T>A)
c.1129+151T>A (n.1129+151T>A)
 gnomAD v4
1g.119753130C>ACA2647398690HMGCS2c.1294+150G>T (n.1294+150G>T)
c.1168+150G>T (n.1168+150G>T)
c.1129+150G>T (n.1129+150G>T)
 gnomAD v4
1g.119753130C=CA1192440220HMGCS2c.1294+150G= (n.1294+150G=)
c.1168+150G= (n.1168+150G=)
c.1129+150G= (n.1129+150G=)
1g.119753130C>TCA1006329268HMGCS2c.1294+150G>A (n.1294+150G>A)
c.1168+150G>A (n.1168+150G>A)
c.1129+150G>A (n.1129+150G>A)
 dbSNP
1g.119753131T>GCA2647398692HMGCS2c.1294+149A>C (n.1294+149A>C)
c.1168+149A>C (n.1168+149A>C)
c.1129+149A>C (n.1129+149A>C)
 gnomAD v4
1g.119753132_119753135dupCA2647398691HMGCS2c.1294+146_1294+149dup (n.1294+146_1294+149dup)
c.1168+146_1168+149dup (n.1168+146_1168+149dup)
c.1129+146_1129+149dup (n.1129+146_1129+149dup)
 gnomAD v4
1g.119753133C>ACA1192440223HMGCS2c.1294+147G>T (n.1294+147G>T)
c.1168+147G>T (n.1168+147G>T)
c.1129+147G>T (n.1129+147G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753133C=CA1192440221HMGCS2c.1294+147G= (n.1294+147G=)
c.1168+147G= (n.1168+147G=)
c.1129+147G= (n.1129+147G=)
1g.119753133C>TCA1192440222HMGCS2c.1294+147G>A (n.1294+147G>A)
c.1168+147G>A (n.1168+147G>A)
c.1129+147G>A (n.1129+147G>A)
 dbSNP
1g.119753134A=CA1141866059HMGCS2c.1294+146T= (n.1294+146T=)
c.1168+146T= (n.1168+146T=)
c.1129+146T= (n.1129+146T=)
1g.119753134A>TCA30270141HMGCS2c.1294+146T>A (n.1294+146T>A)
c.1168+146T>A (n.1168+146T>A)
c.1129+146T>A (n.1129+146T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753137C>ACA2647398694HMGCS2c.1294+143G>T (n.1294+143G>T)
c.1168+143G>T (n.1168+143G>T)
c.1129+143G>T (n.1129+143G>T)
 gnomAD v4
1g.119753137C=CA1192440224HMGCS2c.1294+143G= (n.1294+143G=)
c.1168+143G= (n.1168+143G=)
c.1129+143G= (n.1129+143G=)
1g.119753137C>GCA1192440225HMGCS2c.1294+143G>C (n.1294+143G>C)
c.1168+143G>C (n.1168+143G>C)
c.1129+143G>C (n.1129+143G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753137C>TCA886262709HMGCS2c.1294+143G>A (n.1294+143G>A)
c.1168+143G>A (n.1168+143G>A)
c.1129+143G>A (n.1129+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753139T>ACA2647398695HMGCS2c.1294+141A>T (n.1294+141A>T)
c.1168+141A>T (n.1168+141A>T)
c.1129+141A>T (n.1129+141A>T)
 gnomAD v4
1g.119753140_119753147delCA2603877866HMGCS2c.1294+134_1294+141del (n.1294+134_1294+141del)
c.1168+134_1168+141del (n.1168+134_1168+141del)
c.1129+134_1129+141del (n.1129+134_1129+141del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753140A>TCA2647398696HMGCS2c.1294+140T>A (n.1294+140T>A)
c.1168+140T>A (n.1168+140T>A)
c.1129+140T>A (n.1129+140T>A)
 gnomAD v4
1g.119753143_119753144delinsTCCA1192440226HMGCS2c.1294+136_1294+137delinsGA (n.1294+136_1294+137delinsGA)
c.1168+136_1168+137delinsGA (n.1168+136_1168+137delinsGA)
c.1129+136_1129+137delinsGA (n.1129+136_1129+137delinsGA)
1g.119753144C>ACA2647398697HMGCS2c.1294+136G>T (n.1294+136G>T)
c.1168+136G>T (n.1168+136G>T)
c.1129+136G>T (n.1129+136G>T)
 gnomAD v4
1g.119753146delCA525751291HMGCS2c.1294+136del (n.1294+136del)
c.1168+136del (n.1168+136del)
c.1129+136del (n.1129+136del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119753145C>ACA30270143HMGCS2c.1294+135G>T (n.1294+135G>T)
c.1168+135G>T (n.1168+135G>T)
c.1129+135G>T (n.1129+135G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753145C=CA1143096617HMGCS2c.1294+135G= (n.1294+135G=)
c.1168+135G= (n.1168+135G=)
c.1129+135G= (n.1129+135G=)
1g.119753145C>TCA2647398698HMGCS2c.1294+135G>A (n.1294+135G>A)
c.1168+135G>A (n.1168+135G>A)
c.1129+135G>A (n.1129+135G>A)
 gnomAD v4
1g.119753146C>ACA2647398701HMGCS2c.1294+134G>T (n.1294+134G>T)
c.1168+134G>T (n.1168+134G>T)
c.1129+134G>T (n.1129+134G>T)
 gnomAD v4
1g.119753146C>TCA2647398700HMGCS2c.1294+134G>A (n.1294+134G>A)
c.1168+134G>A (n.1168+134G>A)
c.1129+134G>A (n.1129+134G>A)
 gnomAD v4
1g.119753147T>CCA2647398702HMGCS2c.1294+133A>G (n.1294+133A>G)
c.1168+133A>G (n.1168+133A>G)
c.1129+133A>G (n.1129+133A>G)
 gnomAD v4
1g.119753148T>GCA1192440227HMGCS2c.1294+132A>C (n.1294+132A>C)
c.1168+132A>C (n.1168+132A>C)
c.1129+132A>C (n.1129+132A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753148T=CA1192440228HMGCS2c.1294+132A= (n.1294+132A=)
c.1168+132A= (n.1168+132A=)
c.1129+132A= (n.1129+132A=)
1g.119753149C>ACA2647398704HMGCS2c.1294+131G>T (n.1294+131G>T)
c.1168+131G>T (n.1168+131G>T)
c.1129+131G>T (n.1129+131G>T)
 gnomAD v4
1g.119753149C>TCA2647398705HMGCS2c.1294+131G>A (n.1294+131G>A)
c.1168+131G>A (n.1168+131G>A)
c.1129+131G>A (n.1129+131G>A)
 gnomAD v4
1g.119753151G>TCA2647398707HMGCS2c.1294+129C>A (n.1294+129C>A)
c.1168+129C>A (n.1168+129C>A)
c.1129+129C>A (n.1129+129C>A)
 gnomAD v4
1g.119753153G>TCA2647398708HMGCS2c.1294+127C>A (n.1294+127C>A)
c.1168+127C>A (n.1168+127C>A)
c.1129+127C>A (n.1129+127C>A)
 gnomAD v4
1g.119753155T>GCA2647398709HMGCS2c.1294+125A>C (n.1294+125A>C)
c.1168+125A>C (n.1168+125A>C)
c.1129+125A>C (n.1129+125A>C)
 gnomAD v4
1g.119753158A>TCA2647398710HMGCS2c.1294+122T>A (n.1294+122T>A)
c.1168+122T>A (n.1168+122T>A)
c.1129+122T>A (n.1129+122T>A)
 gnomAD v4
1g.119753159C>ACA2647398713HMGCS2c.1294+121G>T (n.1294+121G>T)
c.1168+121G>T (n.1168+121G>T)
c.1129+121G>T (n.1129+121G>T)
 gnomAD v4
1g.119753159C=CA1192440229HMGCS2c.1294+121G= (n.1294+121G=)
c.1168+121G= (n.1168+121G=)
c.1129+121G= (n.1129+121G=)
1g.119753159C>GCA886262719HMGCS2c.1294+121G>C (n.1294+121G>C)
c.1168+121G>C (n.1168+121G>C)
c.1129+121G>C (n.1129+121G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753159C>TCA525751293HMGCS2c.1294+121G>A (n.1294+121G>A)
c.1168+121G>A (n.1168+121G>A)
c.1129+121G>A (n.1129+121G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753162delCA2647398714HMGCS2c.1294+120del (n.1294+120del)
c.1168+120del (n.1168+120del)
c.1129+120del (n.1129+120del)
 gnomAD v4
1g.119753161T>GCA2647398715HMGCS2c.1294+119A>C (n.1294+119A>C)
c.1168+119A>C (n.1168+119A>C)
c.1129+119A>C (n.1129+119A>C)
 gnomAD v4
1g.119753163G>ACA1192440231HMGCS2c.1294+117C>T (n.1294+117C>T)
c.1168+117C>T (n.1168+117C>T)
c.1129+117C>T (n.1129+117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753163G=CA1192440230HMGCS2c.1294+117C= (n.1294+117C=)
c.1168+117C= (n.1168+117C=)
c.1129+117C= (n.1129+117C=)
1g.119753163G>TCA2647398716HMGCS2c.1294+117C>A (n.1294+117C>A)
c.1168+117C>A (n.1168+117C>A)
c.1129+117C>A (n.1129+117C>A)
 gnomAD v4
1g.119753164C>TCA2647398717HMGCS2c.1294+116G>A (n.1294+116G>A)
c.1168+116G>A (n.1168+116G>A)
c.1129+116G>A (n.1129+116G>A)
 gnomAD v4
1g.119753167T>CCA1192440233HMGCS2c.1294+113A>G (n.1294+113A>G)
c.1168+113A>G (n.1168+113A>G)
c.1129+113A>G (n.1129+113A>G)
 dbSNP
1g.119753167T=CA1192440232HMGCS2c.1294+113A= (n.1294+113A=)
c.1168+113A= (n.1168+113A=)
c.1129+113A= (n.1129+113A=)
1g.119753168T>GCA2647398718HMGCS2c.1294+112A>C (n.1294+112A>C)
c.1168+112A>C (n.1168+112A>C)
c.1129+112A>C (n.1129+112A>C)
 gnomAD v4
1g.119753169A>GCA2647398719HMGCS2c.1294+111T>C (n.1294+111T>C)
c.1168+111T>C (n.1168+111T>C)
c.1129+111T>C (n.1129+111T>C)
 gnomAD v4
1g.119753169A>TCA2647398720HMGCS2c.1294+111T>A (n.1294+111T>A)
c.1168+111T>A (n.1168+111T>A)
c.1129+111T>A (n.1129+111T>A)
 gnomAD v4
1g.119753171T>ACA2647398721HMGCS2c.1294+109A>T (n.1294+109A>T)
c.1168+109A>T (n.1168+109A>T)
c.1129+109A>T (n.1129+109A>T)
 gnomAD v4
1g.119753171T>GCA1192440235HMGCS2c.1294+109A>C (n.1294+109A>C)
c.1168+109A>C (n.1168+109A>C)
c.1129+109A>C (n.1129+109A>C)
 dbSNP
1g.119753171T=CA1192440234HMGCS2c.1294+109A= (n.1294+109A=)
c.1168+109A= (n.1168+109A=)
c.1129+109A= (n.1129+109A=)
1g.119753172A=CA1142477945HMGCS2c.1294+108T= (n.1294+108T=)
c.1168+108T= (n.1168+108T=)
c.1129+108T= (n.1129+108T=)
1g.119753172A>GCA2647398722HMGCS2c.1294+108T>C (n.1294+108T>C)
c.1168+108T>C (n.1168+108T>C)
c.1129+108T>C (n.1129+108T>C)
 gnomAD v4
1g.119753172A>TCA30270149HMGCS2c.1294+108T>A (n.1294+108T>A)
c.1168+108T>A (n.1168+108T>A)
c.1129+108T>A (n.1129+108T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753175A>CCA2647398723HMGCS2c.1294+105T>G (n.1294+105T>G)
c.1168+105T>G (n.1168+105T>G)
c.1129+105T>G (n.1129+105T>G)
 gnomAD v4
1g.119753175A>GCA2647398724HMGCS2c.1294+105T>C (n.1294+105T>C)
c.1168+105T>C (n.1168+105T>C)
c.1129+105T>C (n.1129+105T>C)
 gnomAD v4
1g.119753176A>TCA2647398725HMGCS2c.1294+104T>A (n.1294+104T>A)
c.1168+104T>A (n.1168+104T>A)
c.1129+104T>A (n.1129+104T>A)
 gnomAD v4
1g.119753177C=CA1148219410HMGCS2c.1294+103G= (n.1294+103G=)
c.1168+103G= (n.1168+103G=)
c.1129+103G= (n.1129+103G=)
1g.119753177C>GCA2647398727HMGCS2c.1294+103G>C (n.1294+103G>C)
c.1168+103G>C (n.1168+103G>C)
c.1129+103G>C (n.1129+103G>C)
 gnomAD v4
1g.119753177C>TCA30270152HMGCS2c.1294+103G>A (n.1294+103G>A)
c.1168+103G>A (n.1168+103G>A)
c.1129+103G>A (n.1129+103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753178G>ACA30270156HMGCS2c.1294+102C>T (n.1294+102C>T)
c.1168+102C>T (n.1168+102C>T)
c.1129+102C>T (n.1129+102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753178G>CCA30270161HMGCS2c.1294+102C>G (n.1294+102C>G)
c.1168+102C>G (n.1168+102C>G)
c.1129+102C>G (n.1129+102C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753178G=CA1141314676HMGCS2c.1294+102C= (n.1294+102C=)
c.1168+102C= (n.1168+102C=)
c.1129+102C= (n.1129+102C=)
1g.119753178G>TCA30270159HMGCS2c.1294+102C>A (n.1294+102C>A)
c.1168+102C>A (n.1168+102C>A)
c.1129+102C>A (n.1129+102C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753179T>CCA2647398728HMGCS2c.1294+101A>G (n.1294+101A>G)
c.1168+101A>G (n.1168+101A>G)
c.1129+101A>G (n.1129+101A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753181_119753183delinsACTCA1192440236HMGCS2c.1294+97_1294+99delinsAGT (n.1294+97_1294+99delinsAGT)
c.1168+97_1168+99delinsAGT (n.1168+97_1168+99delinsAGT)
c.1129+97_1129+99delinsAGT (n.1129+97_1129+99delinsAGT)
1g.119753182C>ACA2647398729HMGCS2c.1294+98G>T (n.1294+98G>T)
c.1168+98G>T (n.1168+98G>T)
c.1129+98G>T (n.1129+98G>T)
 gnomAD v4
1g.119753182C=CA1192440237HMGCS2c.1294+98G= (n.1294+98G=)
c.1168+98G= (n.1168+98G=)
c.1129+98G= (n.1129+98G=)
1g.119753182C>GCA1192440238HMGCS2c.1294+98G>C (n.1294+98G>C)
c.1168+98G>C (n.1168+98G>C)
c.1129+98G>C (n.1129+98G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753184_119753185delCA525751320HMGCS2c.1294+97_1294+98del (n.1294+97_1294+98del)
c.1168+97_1168+98del (n.1168+97_1168+98del)
c.1129+97_1129+98del (n.1129+97_1129+98del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753183T>CCA2647398732HMGCS2c.1294+97A>G (n.1294+97A>G)
c.1168+97A>G (n.1168+97A>G)
c.1129+97A>G (n.1129+97A>G)
 gnomAD v4
1g.119753184C>ACA2647398734HMGCS2c.1294+96G>T (n.1294+96G>T)
c.1168+96G>T (n.1168+96G>T)
c.1129+96G>T (n.1129+96G>T)
 gnomAD v4
1g.119753185T>CCA1192440240HMGCS2c.1294+95A>G (n.1294+95A>G)
c.1168+95A>G (n.1168+95A>G)
c.1129+95A>G (n.1129+95A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753185T=CA1192440239HMGCS2c.1294+95A= (n.1294+95A=)
c.1168+95A= (n.1168+95A=)
c.1129+95A= (n.1129+95A=)
1g.119753186G>ACA1006329295HMGCS2c.1294+94C>T (n.1294+94C>T)
c.1168+94C>T (n.1168+94C>T)
c.1129+94C>T (n.1129+94C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753186G>CCA2647398735HMGCS2c.1294+94C>G (n.1294+94C>G)
c.1168+94C>G (n.1168+94C>G)
c.1129+94C>G (n.1129+94C>G)
 gnomAD v4
1g.119753186G=CA1192440241HMGCS2c.1294+94C= (n.1294+94C=)
c.1168+94C= (n.1168+94C=)
c.1129+94C= (n.1129+94C=)
1g.119753186G>TCA2647398736HMGCS2c.1294+94C>A (n.1294+94C>A)
c.1168+94C>A (n.1168+94C>A)
c.1129+94C>A (n.1129+94C>A)
 gnomAD v4
1g.119753188C>ACA2647398737HMGCS2c.1294+92G>T (n.1294+92G>T)
c.1168+92G>T (n.1168+92G>T)
c.1129+92G>T (n.1129+92G>T)
 gnomAD v4
1g.119753191G>ACA2647398738HMGCS2c.1294+89C>T (n.1294+89C>T)
c.1168+89C>T (n.1168+89C>T)
c.1129+89C>T (n.1129+89C>T)
 gnomAD v4
1g.119753191G>TCA2574042330HMGCS2c.1294+89C>A (n.1294+89C>A)
c.1168+89C>A (n.1168+89C>A)
c.1129+89C>A (n.1129+89C>A)
 gnomAD v4
1g.119753193T>CCA2647398739HMGCS2c.1294+87A>G (n.1294+87A>G)
c.1168+87A>G (n.1168+87A>G)
c.1129+87A>G (n.1129+87A>G)
 gnomAD v4
1g.119753193T>GCA2647398740HMGCS2c.1294+87A>C (n.1294+87A>C)
c.1168+87A>C (n.1168+87A>C)
c.1129+87A>C (n.1129+87A>C)
 gnomAD v4
1g.119753194G>TCA2647398741HMGCS2c.1294+86C>A (n.1294+86C>A)
c.1168+86C>A (n.1168+86C>A)
c.1129+86C>A (n.1129+86C>A)
 gnomAD v4
1g.119753195G>ACA2647398742HMGCS2c.1294+85C>T (n.1294+85C>T)
c.1168+85C>T (n.1168+85C>T)
c.1129+85C>T (n.1129+85C>T)
 gnomAD v4
1g.119753195G>TCA2574042332HMGCS2c.1294+85C>A (n.1294+85C>A)
c.1168+85C>A (n.1168+85C>A)
c.1129+85C>A (n.1129+85C>A)
 gnomAD v4
1g.119753196C>TCA2574042334HMGCS2c.1294+84G>A (n.1294+84G>A)
c.1168+84G>A (n.1168+84G>A)
c.1129+84G>A (n.1129+84G>A)
 gnomAD v4
1g.119753198G>ACA886262728HMGCS2c.1294+82C>T (n.1294+82C>T)
c.1168+82C>T (n.1168+82C>T)
c.1129+82C>T (n.1129+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753198G=CA1192440242HMGCS2c.1294+82C= (n.1294+82C=)
c.1168+82C= (n.1168+82C=)
c.1129+82C= (n.1129+82C=)
1g.119753198G>TCA2647398743HMGCS2c.1294+82C>A (n.1294+82C>A)
c.1168+82C>A (n.1168+82C>A)
c.1129+82C>A (n.1129+82C>A)
 gnomAD v4
1g.119753199C>ACA2647398744HMGCS2c.1294+81G>T (n.1294+81G>T)
c.1168+81G>T (n.1168+81G>T)
c.1129+81G>T (n.1129+81G>T)
 gnomAD v4
1g.119753200C=CA1192440243HMGCS2c.1294+80G= (n.1294+80G=)
c.1168+80G= (n.1168+80G=)
c.1129+80G= (n.1129+80G=)
1g.119753200C>TCA525751324HMGCS2c.1294+80G>A (n.1294+80G>A)
c.1168+80G>A (n.1168+80G>A)
c.1129+80G>A (n.1129+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753201T>CCA2647398745HMGCS2c.1294+79A>G (n.1294+79A>G)
c.1168+79A>G (n.1168+79A>G)
c.1129+79A>G (n.1129+79A>G)
 gnomAD v4
1g.119753202C>TCA2574042335HMGCS2c.1294+78G>A (n.1294+78G>A)
c.1168+78G>A (n.1168+78G>A)
c.1129+78G>A (n.1129+78G>A)
1g.119753204G>ACA2647398746HMGCS2c.1294+76C>T (n.1294+76C>T)
c.1168+76C>T (n.1168+76C>T)
c.1129+76C>T (n.1129+76C>T)
 gnomAD v4
1g.119753204G>TCA2574042337HMGCS2c.1294+76C>A (n.1294+76C>A)
c.1168+76C>A (n.1168+76C>A)
c.1129+76C>A (n.1129+76C>A)
 gnomAD v4
1g.119753206A>GCA2647398747HMGCS2c.1294+74T>C (n.1294+74T>C)
c.1168+74T>C (n.1168+74T>C)
c.1129+74T>C (n.1129+74T>C)
 gnomAD v4
1g.119753207A>CCA2647398748HMGCS2c.1294+73T>G (n.1294+73T>G)
c.1168+73T>G (n.1168+73T>G)
c.1129+73T>G (n.1129+73T>G)
 gnomAD v4
1g.119753208T>CCA30270165HMGCS2c.1294+72A>G (n.1294+72A>G)
c.1168+72A>G (n.1168+72A>G)
c.1129+72A>G (n.1129+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753208T=CA1141654535HMGCS2c.1294+72A= (n.1294+72A=)
c.1168+72A= (n.1168+72A=)
c.1129+72A= (n.1129+72A=)
1g.119753209G>ACA2647398751HMGCS2c.1294+71C>T (n.1294+71C>T)
c.1168+71C>T (n.1168+71C>T)
c.1129+71C>T (n.1129+71C>T)
 gnomAD v4
1g.119753209G>CCA2647398750HMGCS2c.1294+71C>G (n.1294+71C>G)
c.1168+71C>G (n.1168+71C>G)
c.1129+71C>G (n.1129+71C>G)
 gnomAD v4
1g.119753209G>TCA2574042341HMGCS2c.1294+71C>A (n.1294+71C>A)
c.1168+71C>A (n.1168+71C>A)
c.1129+71C>A (n.1129+71C>A)
 gnomAD v4
1g.119753210delCA2574042340HMGCS2c.1294+71del (n.1294+71del)
c.1168+71del (n.1168+71del)
c.1129+71del (n.1129+71del)
 gnomAD v4
1g.119753210G>ACA2647398752HMGCS2c.1294+70C>T (n.1294+70C>T)
c.1168+70C>T (n.1168+70C>T)
c.1129+70C>T (n.1129+70C>T)
 gnomAD v4
1g.119753211T>CCA2647398753HMGCS2c.1294+69A>G (n.1294+69A>G)
c.1168+69A>G (n.1168+69A>G)
c.1129+69A>G (n.1129+69A>G)
 gnomAD v4
1g.119753212G>ACA2647398755HMGCS2c.1294+68C>T (n.1294+68C>T)
c.1168+68C>T (n.1168+68C>T)
c.1129+68C>T (n.1129+68C>T)
 gnomAD v4
1g.119753212G>TCA2574042342HMGCS2c.1294+68C>A (n.1294+68C>A)
c.1168+68C>A (n.1168+68C>A)
c.1129+68C>A (n.1129+68C>A)
 gnomAD v4
1g.119753215delCA2647398754HMGCS2c.1294+68del (n.1294+68del)
c.1168+68del (n.1168+68del)
c.1129+68del (n.1129+68del)
 gnomAD v4
1g.119753213G>ACA646206793HMGCS2c.1294+67C>T (n.1294+67C>T)
c.1168+67C>T (n.1168+67C>T)
c.1129+67C>T (n.1129+67C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.119753213G=CA1192440244HMGCS2c.1294+67C= (n.1294+67C=)
c.1168+67C= (n.1168+67C=)
c.1129+67C= (n.1129+67C=)
1g.119753213G>TCA1192440245HMGCS2c.1294+67C>A (n.1294+67C>A)
c.1168+67C>A (n.1168+67C>A)
c.1129+67C>A (n.1129+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119753215G>ACA2647398756HMGCS2c.1294+65C>T (n.1294+65C>T)
c.1168+65C>T (n.1168+65C>T)
c.1129+65C>T (n.1129+65C>T)
 gnomAD v4
1g.119753215G>TCA2647398757HMGCS2c.1294+65C>A (n.1294+65C>A)
c.1168+65C>A (n.1168+65C>A)
c.1129+65C>A (n.1129+65C>A)
 gnomAD v4
1g.119753216A=CA1141166164HMGCS2c.1294+64T= (n.1294+64T=)
c.1168+64T= (n.1168+64T=)
c.1129+64T= (n.1129+64T=)
1g.119753216A>GCA30270172HMGCS2c.1294+64T>C (n.1294+64T>C)
c.1168+64T>C (n.1168+64T>C)
c.1129+64T>C (n.1129+64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753216A>TCA30270170HMGCS2c.1294+64T>A (n.1294+64T>A)
c.1168+64T>A (n.1168+64T>A)
c.1129+64T>A (n.1129+64T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119753217A=CA1192440246HMGCS2c.1294+63T= (n.1294+63T=)
c.1168+63T= (n.1168+63T=)
c.1129+63T= (n.1129+63T=)
1g.119753217A>GCA525751333HMGCS2c.1294+63T>C (n.1294+63T>C)
c.1168+63T>C (n.1168+63T>C)
c.1129+63T>C (n.1129+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched