| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119737381G>T | CA2647395652 | PHGDH | c.945+115G>T (n.945+115G>T) c.*598+115G>T (n.*598+115G>T) n.930+115G>T c.*781+115G>T (n.*781+115G>T) c.*689+115G>T (n.*689+115G>T) c.701+115G>T c.*771+115G>T (n.*771+115G>T) n.885+115G>T n.48+115G>T n.1067+115G>T c.843+115G>T (n.843+115G>T) c.1167+115G>T (n.1167+115G>T) c.1089+115G>T (n.1089+115G>T) c.1056+115G>T (n.1056+115G>T) c.882+115G>T (n.882+115G>T) c.660+115G>T (n.660+115G>T) c.651+115G>T (n.651+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737382A= | CA1192434332 | PHGDH | c.945+116A= (n.945+116A=) c.*598+116A= (n.*598+116A=) n.930+116A= c.*781+116A= (n.*781+116A=) c.*689+116A= (n.*689+116A=) c.701+116A= c.*771+116A= (n.*771+116A=) n.885+116A= n.48+116A= n.1067+116A= c.843+116A= (n.843+116A=) c.1167+116A= (n.1167+116A=) c.1089+116A= (n.1089+116A=) c.1056+116A= (n.1056+116A=) c.882+116A= (n.882+116A=) c.660+116A= (n.660+116A=) c.651+116A= (n.651+116A=) | |
| 1 | g.119737382A>G | CA1006322973 | PHGDH | c.945+116A>G (n.945+116A>G) c.*598+116A>G (n.*598+116A>G) n.930+116A>G c.*781+116A>G (n.*781+116A>G) c.*689+116A>G (n.*689+116A>G) c.701+116A>G c.*771+116A>G (n.*771+116A>G) n.885+116A>G n.48+116A>G n.1067+116A>G c.843+116A>G (n.843+116A>G) c.1167+116A>G (n.1167+116A>G) c.1089+116A>G (n.1089+116A>G) c.1056+116A>G (n.1056+116A>G) c.882+116A>G (n.882+116A>G) c.660+116A>G (n.660+116A>G) c.651+116A>G (n.651+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737383T>C | CA2647395654 | PHGDH | c.945+117T>C (n.945+117T>C) c.*598+117T>C (n.*598+117T>C) n.930+117T>C c.*781+117T>C (n.*781+117T>C) c.*689+117T>C (n.*689+117T>C) c.701+117T>C c.*771+117T>C (n.*771+117T>C) n.885+117T>C n.48+117T>C n.1067+117T>C c.843+117T>C (n.843+117T>C) c.1167+117T>C (n.1167+117T>C) c.1089+117T>C (n.1089+117T>C) c.1056+117T>C (n.1056+117T>C) c.882+117T>C (n.882+117T>C) c.660+117T>C (n.660+117T>C) c.651+117T>C (n.651+117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737385A= | CA1192434333 | PHGDH | c.945+119A= (n.945+119A=) c.*598+119A= (n.*598+119A=) n.930+119A= c.*781+119A= (n.*781+119A=) c.*689+119A= (n.*689+119A=) c.701+119A= c.*771+119A= (n.*771+119A=) n.885+119A= n.48+119A= n.1067+119A= c.843+119A= (n.843+119A=) c.1167+119A= (n.1167+119A=) c.1089+119A= (n.1089+119A=) c.1056+119A= (n.1056+119A=) c.882+119A= (n.882+119A=) c.660+119A= (n.660+119A=) c.651+119A= (n.651+119A=) | |
| 1 | g.119737385A>G | CA1192434334 | PHGDH | c.945+119A>G (n.945+119A>G) c.*598+119A>G (n.*598+119A>G) n.930+119A>G c.*781+119A>G (n.*781+119A>G) c.*689+119A>G (n.*689+119A>G) c.701+119A>G c.*771+119A>G (n.*771+119A>G) n.885+119A>G n.48+119A>G n.1067+119A>G c.843+119A>G (n.843+119A>G) c.1167+119A>G (n.1167+119A>G) c.1089+119A>G (n.1089+119A>G) c.1056+119A>G (n.1056+119A>G) c.882+119A>G (n.882+119A>G) c.660+119A>G (n.660+119A>G) c.651+119A>G (n.651+119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737385A>T | CA2647395655 | PHGDH | c.945+119A>T (n.945+119A>T) c.*598+119A>T (n.*598+119A>T) n.930+119A>T c.*781+119A>T (n.*781+119A>T) c.*689+119A>T (n.*689+119A>T) c.701+119A>T c.*771+119A>T (n.*771+119A>T) n.885+119A>T n.48+119A>T n.1067+119A>T c.843+119A>T (n.843+119A>T) c.1167+119A>T (n.1167+119A>T) c.1089+119A>T (n.1089+119A>T) c.1056+119A>T (n.1056+119A>T) c.882+119A>T (n.882+119A>T) c.660+119A>T (n.660+119A>T) c.651+119A>T (n.651+119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737386G>C | CA2647395657 | PHGDH | c.945+120G>C (n.945+120G>C) c.*598+120G>C (n.*598+120G>C) n.930+120G>C c.*781+120G>C (n.*781+120G>C) c.*689+120G>C (n.*689+120G>C) c.701+120G>C c.*771+120G>C (n.*771+120G>C) n.885+120G>C n.48+120G>C n.1067+120G>C c.843+120G>C (n.843+120G>C) c.1167+120G>C (n.1167+120G>C) c.1089+120G>C (n.1089+120G>C) c.1056+120G>C (n.1056+120G>C) c.882+120G>C (n.882+120G>C) c.660+120G>C (n.660+120G>C) c.651+120G>C (n.651+120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737386G>T | CA2647395658 | PHGDH | c.945+120G>T (n.945+120G>T) c.*598+120G>T (n.*598+120G>T) n.930+120G>T c.*781+120G>T (n.*781+120G>T) c.*689+120G>T (n.*689+120G>T) c.701+120G>T c.*771+120G>T (n.*771+120G>T) n.885+120G>T n.48+120G>T n.1067+120G>T c.843+120G>T (n.843+120G>T) c.1167+120G>T (n.1167+120G>T) c.1089+120G>T (n.1089+120G>T) c.1056+120G>T (n.1056+120G>T) c.882+120G>T (n.882+120G>T) c.660+120G>T (n.660+120G>T) c.651+120G>T (n.651+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737387G>A | CA2647395659 | PHGDH | c.945+121G>A (n.945+121G>A) c.*598+121G>A (n.*598+121G>A) n.930+121G>A c.*781+121G>A (n.*781+121G>A) c.*689+121G>A (n.*689+121G>A) c.701+121G>A c.*771+121G>A (n.*771+121G>A) n.885+121G>A n.48+121G>A n.1067+121G>A c.843+121G>A (n.843+121G>A) c.1167+121G>A (n.1167+121G>A) c.1089+121G>A (n.1089+121G>A) c.1056+121G>A (n.1056+121G>A) c.882+121G>A (n.882+121G>A) c.660+121G>A (n.660+121G>A) c.651+121G>A (n.651+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737388G>A | CA2647395660 | PHGDH | c.945+122G>A (n.945+122G>A) c.*598+122G>A (n.*598+122G>A) n.930+122G>A c.*781+122G>A (n.*781+122G>A) c.*689+122G>A (n.*689+122G>A) c.701+122G>A c.*771+122G>A (n.*771+122G>A) n.885+122G>A n.48+122G>A n.1067+122G>A c.843+122G>A (n.843+122G>A) c.1167+122G>A (n.1167+122G>A) c.1089+122G>A (n.1089+122G>A) c.1056+122G>A (n.1056+122G>A) c.882+122G>A (n.882+122G>A) c.660+122G>A (n.660+122G>A) c.651+122G>A (n.651+122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737390A>C | CA2647395661 | PHGDH | c.945+124A>C (n.945+124A>C) c.*598+124A>C (n.*598+124A>C) n.930+124A>C c.*781+124A>C (n.*781+124A>C) c.*689+124A>C (n.*689+124A>C) c.701+124A>C c.*771+124A>C (n.*771+124A>C) n.885+124A>C n.48+124A>C n.1067+124A>C c.843+124A>C (n.843+124A>C) c.1167+124A>C (n.1167+124A>C) c.1089+124A>C (n.1089+124A>C) c.1056+124A>C (n.1056+124A>C) c.882+124A>C (n.882+124A>C) c.660+124A>C (n.660+124A>C) c.651+124A>C (n.651+124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737391A>C | CA2647395662 | PHGDH | c.945+125A>C (n.945+125A>C) c.*598+125A>C (n.*598+125A>C) n.930+125A>C c.*781+125A>C (n.*781+125A>C) c.*689+125A>C (n.*689+125A>C) c.701+125A>C c.*771+125A>C (n.*771+125A>C) n.885+125A>C n.48+125A>C n.1067+125A>C c.843+125A>C (n.843+125A>C) c.1167+125A>C (n.1167+125A>C) c.1089+125A>C (n.1089+125A>C) c.1056+125A>C (n.1056+125A>C) c.882+125A>C (n.882+125A>C) c.660+125A>C (n.660+125A>C) c.651+125A>C (n.651+125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>A | CA2647395667 | PHGDH | c.945+127C>A (n.945+127C>A) c.*598+127C>A (n.*598+127C>A) n.930+127C>A c.*781+127C>A (n.*781+127C>A) c.*689+127C>A (n.*689+127C>A) c.701+127C>A c.*771+127C>A (n.*771+127C>A) n.885+127C>A n.48+127C>A n.1067+127C>A c.843+127C>A (n.843+127C>A) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1089+127C>A (n.1089+127C>A) c.1056+127C>A (n.1056+127C>A) c.882+127C>A (n.882+127C>A) c.660+127C>A (n.660+127C>A) c.651+127C>A (n.651+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>G | CA2647395663 | PHGDH | c.945+127C>G (n.945+127C>G) c.*598+127C>G (n.*598+127C>G) n.930+127C>G c.*781+127C>G (n.*781+127C>G) c.*689+127C>G (n.*689+127C>G) c.701+127C>G c.*771+127C>G (n.*771+127C>G) n.885+127C>G n.48+127C>G n.1067+127C>G c.843+127C>G (n.843+127C>G) c.1167+127C>G (n.1167+127C>G) c.1089+127C>G (n.1089+127C>G) c.1056+127C>G (n.1056+127C>G) c.882+127C>G (n.882+127C>G) c.660+127C>G (n.660+127C>G) c.651+127C>G (n.651+127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>T | CA2647395665 | PHGDH | c.945+127C>T (n.945+127C>T) c.*598+127C>T (n.*598+127C>T) n.930+127C>T c.*781+127C>T (n.*781+127C>T) c.*689+127C>T (n.*689+127C>T) c.701+127C>T c.*771+127C>T (n.*771+127C>T) n.885+127C>T n.48+127C>T n.1067+127C>T c.843+127C>T (n.843+127C>T) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1089+127C>T (n.1089+127C>T) c.1056+127C>T (n.1056+127C>T) c.882+127C>T (n.882+127C>T) c.660+127C>T (n.660+127C>T) c.651+127C>T (n.651+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737395G>A | CA2647395668 | PHGDH | c.945+129G>A (n.945+129G>A) c.*598+129G>A (n.*598+129G>A) n.930+129G>A c.*781+129G>A (n.*781+129G>A) c.*689+129G>A (n.*689+129G>A) c.701+129G>A c.*771+129G>A (n.*771+129G>A) n.885+129G>A n.48+129G>A n.1067+129G>A c.843+129G>A (n.843+129G>A) c.1167+129G>A (n.1167+129G>A) c.1089+129G>A (n.1089+129G>A) c.1056+129G>A (n.1056+129G>A) c.882+129G>A (n.882+129G>A) c.660+129G>A (n.660+129G>A) c.651+129G>A (n.651+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737396C>A | CA2647395669 | PHGDH | c.945+130C>A (n.945+130C>A) c.*598+130C>A (n.*598+130C>A) n.930+130C>A c.*781+130C>A (n.*781+130C>A) c.*689+130C>A (n.*689+130C>A) c.701+130C>A c.*771+130C>A (n.*771+130C>A) n.885+130C>A n.48+130C>A n.1067+130C>A c.843+130C>A (n.843+130C>A) c.1167+130C>A (n.1167+130C>A) c.1089+130C>A (n.1089+130C>A) c.1056+130C>A (n.1056+130C>A) c.882+130C>A (n.882+130C>A) c.660+130C>A (n.660+130C>A) c.651+130C>A (n.651+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737397T>C | CA1006322976 | PHGDH | c.945+131T>C (n.945+131T>C) c.*598+131T>C (n.*598+131T>C) n.930+131T>C c.*781+131T>C (n.*781+131T>C) c.*689+131T>C (n.*689+131T>C) c.701+131T>C c.*771+131T>C (n.*771+131T>C) n.885+131T>C n.48+131T>C n.1067+131T>C c.843+131T>C (n.843+131T>C) c.1167+131T>C (n.1167+131T>C) c.1089+131T>C (n.1089+131T>C) c.1056+131T>C (n.1056+131T>C) c.882+131T>C (n.882+131T>C) c.660+131T>C (n.660+131T>C) c.651+131T>C (n.651+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737397T= | CA1192434336 | PHGDH | c.945+131T= (n.945+131T=) c.*598+131T= (n.*598+131T=) n.930+131T= c.*781+131T= (n.*781+131T=) c.*689+131T= (n.*689+131T=) c.701+131T= c.*771+131T= (n.*771+131T=) n.885+131T= n.48+131T= n.1067+131T= c.843+131T= (n.843+131T=) c.1167+131T= (n.1167+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.1056+131T= (n.1056+131T=) c.882+131T= (n.882+131T=) c.660+131T= (n.660+131T=) c.651+131T= (n.651+131T=) | |
| 1 | g.119737398T>A | CA2647395670 | PHGDH | c.945+132T>A (n.945+132T>A) c.*598+132T>A (n.*598+132T>A) n.930+132T>A c.*781+132T>A (n.*781+132T>A) c.*689+132T>A (n.*689+132T>A) c.701+132T>A c.*771+132T>A (n.*771+132T>A) n.885+132T>A n.48+132T>A n.1067+132T>A c.843+132T>A (n.843+132T>A) c.1167+132T>A (n.1167+132T>A) c.1089+132T>A (n.1089+132T>A) c.1056+132T>A (n.1056+132T>A) c.882+132T>A (n.882+132T>A) c.660+132T>A (n.660+132T>A) c.651+132T>A (n.651+132T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737398T>C | CA2647395671 | PHGDH | c.945+132T>C (n.945+132T>C) c.*598+132T>C (n.*598+132T>C) n.930+132T>C c.*781+132T>C (n.*781+132T>C) c.*689+132T>C (n.*689+132T>C) c.701+132T>C c.*771+132T>C (n.*771+132T>C) n.885+132T>C n.48+132T>C n.1067+132T>C c.843+132T>C (n.843+132T>C) c.1167+132T>C (n.1167+132T>C) c.1089+132T>C (n.1089+132T>C) c.1056+132T>C (n.1056+132T>C) c.882+132T>C (n.882+132T>C) c.660+132T>C (n.660+132T>C) c.651+132T>C (n.651+132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737398T>G | CA1192434338 | PHGDH | c.945+132T>G (n.945+132T>G) c.*598+132T>G (n.*598+132T>G) n.930+132T>G c.*781+132T>G (n.*781+132T>G) c.*689+132T>G (n.*689+132T>G) c.701+132T>G c.*771+132T>G (n.*771+132T>G) n.885+132T>G n.48+132T>G n.1067+132T>G c.843+132T>G (n.843+132T>G) c.1167+132T>G (n.1167+132T>G) c.1089+132T>G (n.1089+132T>G) c.1056+132T>G (n.1056+132T>G) c.882+132T>G (n.882+132T>G) c.660+132T>G (n.660+132T>G) c.651+132T>G (n.651+132T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737398T= | CA1192434337 | PHGDH | c.945+132T= (n.945+132T=) c.*598+132T= (n.*598+132T=) n.930+132T= c.*781+132T= (n.*781+132T=) c.*689+132T= (n.*689+132T=) c.701+132T= c.*771+132T= (n.*771+132T=) n.885+132T= n.48+132T= n.1067+132T= c.843+132T= (n.843+132T=) c.1167+132T= (n.1167+132T=) c.1089+132T= (n.1089+132T=) c.1056+132T= (n.1056+132T=) c.882+132T= (n.882+132T=) c.660+132T= (n.660+132T=) c.651+132T= (n.651+132T=) | |
| 1 | g.119737399G>A | CA2647395673 | PHGDH | c.945+133G>A (n.945+133G>A) c.*598+133G>A (n.*598+133G>A) n.930+133G>A c.*781+133G>A (n.*781+133G>A) c.*689+133G>A (n.*689+133G>A) c.701+133G>A c.*771+133G>A (n.*771+133G>A) n.885+133G>A n.48+133G>A n.1067+133G>A c.843+133G>A (n.843+133G>A) c.1167+133G>A (n.1167+133G>A) c.1089+133G>A (n.1089+133G>A) c.1056+133G>A (n.1056+133G>A) c.882+133G>A (n.882+133G>A) c.660+133G>A (n.660+133G>A) c.651+133G>A (n.651+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737399G>T | CA2647395674 | PHGDH | c.945+133G>T (n.945+133G>T) c.*598+133G>T (n.*598+133G>T) n.930+133G>T c.*781+133G>T (n.*781+133G>T) c.*689+133G>T (n.*689+133G>T) c.701+133G>T c.*771+133G>T (n.*771+133G>T) n.885+133G>T n.48+133G>T n.1067+133G>T c.843+133G>T (n.843+133G>T) c.1167+133G>T (n.1167+133G>T) c.1089+133G>T (n.1089+133G>T) c.1056+133G>T (n.1056+133G>T) c.882+133G>T (n.882+133G>T) c.660+133G>T (n.660+133G>T) c.651+133G>T (n.651+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737400A>G | CA2647395675 | PHGDH | c.945+134A>G (n.945+134A>G) c.*598+134A>G (n.*598+134A>G) n.930+134A>G c.*781+134A>G (n.*781+134A>G) c.*689+134A>G (n.*689+134A>G) c.701+134A>G c.*771+134A>G (n.*771+134A>G) n.885+134A>G n.48+134A>G n.1067+134A>G c.843+134A>G (n.843+134A>G) c.1167+134A>G (n.1167+134A>G) c.1089+134A>G (n.1089+134A>G) c.1056+134A>G (n.1056+134A>G) c.882+134A>G (n.882+134A>G) c.660+134A>G (n.660+134A>G) c.651+134A>G (n.651+134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>A | CA2647395676 | PHGDH | c.945+135G>A (n.945+135G>A) c.*598+135G>A (n.*598+135G>A) n.930+135G>A c.*781+135G>A (n.*781+135G>A) c.*689+135G>A (n.*689+135G>A) c.701+135G>A c.*771+135G>A (n.*771+135G>A) n.885+135G>A n.48+135G>A n.1067+135G>A c.843+135G>A (n.843+135G>A) c.1167+135G>A (n.1167+135G>A) c.1089+135G>A (n.1089+135G>A) c.1056+135G>A (n.1056+135G>A) c.882+135G>A (n.882+135G>A) c.660+135G>A (n.660+135G>A) c.651+135G>A (n.651+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>C | CA2647395677 | PHGDH | c.945+135G>C (n.945+135G>C) c.*598+135G>C (n.*598+135G>C) n.930+135G>C c.*781+135G>C (n.*781+135G>C) c.*689+135G>C (n.*689+135G>C) c.701+135G>C c.*771+135G>C (n.*771+135G>C) n.885+135G>C n.48+135G>C n.1067+135G>C c.843+135G>C (n.843+135G>C) c.1167+135G>C (n.1167+135G>C) c.1089+135G>C (n.1089+135G>C) c.1056+135G>C (n.1056+135G>C) c.882+135G>C (n.882+135G>C) c.660+135G>C (n.660+135G>C) c.651+135G>C (n.651+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>T | CA2647395678 | PHGDH | c.945+135G>T (n.945+135G>T) c.*598+135G>T (n.*598+135G>T) n.930+135G>T c.*781+135G>T (n.*781+135G>T) c.*689+135G>T (n.*689+135G>T) c.701+135G>T c.*771+135G>T (n.*771+135G>T) n.885+135G>T n.48+135G>T n.1067+135G>T c.843+135G>T (n.843+135G>T) c.1167+135G>T (n.1167+135G>T) c.1089+135G>T (n.1089+135G>T) c.1056+135G>T (n.1056+135G>T) c.882+135G>T (n.882+135G>T) c.660+135G>T (n.660+135G>T) c.651+135G>T (n.651+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737402T>A | CA2647395679 | PHGDH | c.945+136T>A (n.945+136T>A) c.*598+136T>A (n.*598+136T>A) n.930+136T>A c.*781+136T>A (n.*781+136T>A) c.*689+136T>A (n.*689+136T>A) c.701+136T>A c.*771+136T>A (n.*771+136T>A) n.885+136T>A n.48+136T>A n.1067+136T>A c.843+136T>A (n.843+136T>A) c.1167+136T>A (n.1167+136T>A) c.1089+136T>A (n.1089+136T>A) c.1056+136T>A (n.1056+136T>A) c.882+136T>A (n.882+136T>A) c.660+136T>A (n.660+136T>A) c.651+136T>A (n.651+136T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737403C>A | CA2647395681 | PHGDH | c.945+137C>A (n.945+137C>A) c.*598+137C>A (n.*598+137C>A) n.930+137C>A c.*781+137C>A (n.*781+137C>A) c.*689+137C>A (n.*689+137C>A) c.701+137C>A c.*771+137C>A (n.*771+137C>A) n.885+137C>A n.48+137C>A n.1067+137C>A c.843+137C>A (n.843+137C>A) c.1167+137C>A (n.1167+137C>A) c.1089+137C>A (n.1089+137C>A) c.1056+137C>A (n.1056+137C>A) c.882+137C>A (n.882+137C>A) c.660+137C>A (n.660+137C>A) c.651+137C>A (n.651+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737403C>T | CA2647395680 | PHGDH | c.945+137C>T (n.945+137C>T) c.*598+137C>T (n.*598+137C>T) n.930+137C>T c.*781+137C>T (n.*781+137C>T) c.*689+137C>T (n.*689+137C>T) c.701+137C>T c.*771+137C>T (n.*771+137C>T) n.885+137C>T n.48+137C>T n.1067+137C>T c.843+137C>T (n.843+137C>T) c.1167+137C>T (n.1167+137C>T) c.1089+137C>T (n.1089+137C>T) c.1056+137C>T (n.1056+137C>T) c.882+137C>T (n.882+137C>T) c.660+137C>T (n.660+137C>T) c.651+137C>T (n.651+137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737404A>G | CA2647395683 | PHGDH | c.945+138A>G (n.945+138A>G) c.*598+138A>G (n.*598+138A>G) n.930+138A>G c.*781+138A>G (n.*781+138A>G) c.*689+138A>G (n.*689+138A>G) c.701+138A>G c.*771+138A>G (n.*771+138A>G) n.885+138A>G n.48+138A>G n.1067+138A>G c.843+138A>G (n.843+138A>G) c.1167+138A>G (n.1167+138A>G) c.1089+138A>G (n.1089+138A>G) c.1056+138A>G (n.1056+138A>G) c.882+138A>G (n.882+138A>G) c.660+138A>G (n.660+138A>G) c.651+138A>G (n.651+138A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737405G>A | CA2647395684 | PHGDH | c.945+139G>A (n.945+139G>A) c.*598+139G>A (n.*598+139G>A) n.930+139G>A c.*781+139G>A (n.*781+139G>A) c.*689+139G>A (n.*689+139G>A) c.701+139G>A c.*771+139G>A (n.*771+139G>A) n.885+139G>A n.48+139G>A n.1067+139G>A c.843+139G>A (n.843+139G>A) c.1167+139G>A (n.1167+139G>A) c.1089+139G>A (n.1089+139G>A) c.1056+139G>A (n.1056+139G>A) c.882+139G>A (n.882+139G>A) c.660+139G>A (n.660+139G>A) c.651+139G>A (n.651+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737405G= | CA1192434339 | PHGDH | c.945+139G= (n.945+139G=) c.*598+139G= (n.*598+139G=) n.930+139G= c.*781+139G= (n.*781+139G=) c.*689+139G= (n.*689+139G=) c.701+139G= c.*771+139G= (n.*771+139G=) n.885+139G= n.48+139G= n.1067+139G= c.843+139G= (n.843+139G=) c.1167+139G= (n.1167+139G=) c.1089+139G= (n.1089+139G=) c.1056+139G= (n.1056+139G=) c.882+139G= (n.882+139G=) c.660+139G= (n.660+139G=) c.651+139G= (n.651+139G=) | |
| 1 | g.119737405G>T | CA30261392 | PHGDH | c.945+139G>T (n.945+139G>T) c.*598+139G>T (n.*598+139G>T) n.930+139G>T c.*781+139G>T (n.*781+139G>T) c.*689+139G>T (n.*689+139G>T) c.701+139G>T c.*771+139G>T (n.*771+139G>T) n.885+139G>T n.48+139G>T n.1067+139G>T c.843+139G>T (n.843+139G>T) c.1167+139G>T (n.1167+139G>T) c.1089+139G>T (n.1089+139G>T) c.1056+139G>T (n.1056+139G>T) c.882+139G>T (n.882+139G>T) c.660+139G>T (n.660+139G>T) c.651+139G>T (n.651+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C>A | CA2647395685 | PHGDH | c.945+140C>A (n.945+140C>A) c.*598+140C>A (n.*598+140C>A) n.930+140C>A c.*781+140C>A (n.*781+140C>A) c.*689+140C>A (n.*689+140C>A) c.701+140C>A c.*771+140C>A (n.*771+140C>A) n.885+140C>A n.48+140C>A n.1067+140C>A c.843+140C>A (n.843+140C>A) c.1167+140C>A (n.1167+140C>A) c.1089+140C>A (n.1089+140C>A) c.1056+140C>A (n.1056+140C>A) c.882+140C>A (n.882+140C>A) c.660+140C>A (n.660+140C>A) c.651+140C>A (n.651+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C= | CA1192434341 | PHGDH | c.945+140C= (n.945+140C=) c.*598+140C= (n.*598+140C=) n.930+140C= c.*781+140C= (n.*781+140C=) c.*689+140C= (n.*689+140C=) c.701+140C= c.*771+140C= (n.*771+140C=) n.885+140C= n.48+140C= n.1067+140C= c.843+140C= (n.843+140C=) c.1167+140C= (n.1167+140C=) c.1089+140C= (n.1089+140C=) c.1056+140C= (n.1056+140C=) c.882+140C= (n.882+140C=) c.660+140C= (n.660+140C=) c.651+140C= (n.651+140C=) | |
| 1 | g.119737406C>G | CA886285247 | PHGDH | c.945+140C>G (n.945+140C>G) c.*598+140C>G (n.*598+140C>G) n.930+140C>G c.*781+140C>G (n.*781+140C>G) c.*689+140C>G (n.*689+140C>G) c.701+140C>G c.*771+140C>G (n.*771+140C>G) n.885+140C>G n.48+140C>G n.1067+140C>G c.843+140C>G (n.843+140C>G) c.1167+140C>G (n.1167+140C>G) c.1089+140C>G (n.1089+140C>G) c.1056+140C>G (n.1056+140C>G) c.882+140C>G (n.882+140C>G) c.660+140C>G (n.660+140C>G) c.651+140C>G (n.651+140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C>T | CA2647395687 | PHGDH | c.945+140C>T (n.945+140C>T) c.*598+140C>T (n.*598+140C>T) n.930+140C>T c.*781+140C>T (n.*781+140C>T) c.*689+140C>T (n.*689+140C>T) c.701+140C>T c.*771+140C>T (n.*771+140C>T) n.885+140C>T n.48+140C>T n.1067+140C>T c.843+140C>T (n.843+140C>T) c.1167+140C>T (n.1167+140C>T) c.1089+140C>T (n.1089+140C>T) c.1056+140C>T (n.1056+140C>T) c.882+140C>T (n.882+140C>T) c.660+140C>T (n.660+140C>T) c.651+140C>T (n.651+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737407A>C | CA2647395689 | PHGDH | c.945+141A>C (n.945+141A>C) c.*598+141A>C (n.*598+141A>C) n.930+141A>C c.*781+141A>C (n.*781+141A>C) c.*689+141A>C (n.*689+141A>C) c.701+141A>C c.*771+141A>C (n.*771+141A>C) n.885+141A>C n.48+141A>C n.1067+141A>C c.843+141A>C (n.843+141A>C) c.1167+141A>C (n.1167+141A>C) c.1089+141A>C (n.1089+141A>C) c.1056+141A>C (n.1056+141A>C) c.882+141A>C (n.882+141A>C) c.660+141A>C (n.660+141A>C) c.651+141A>C (n.651+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737408C>A | CA886285252 | PHGDH | c.945+142C>A (n.945+142C>A) c.*598+142C>A (n.*598+142C>A) n.930+142C>A c.*781+142C>A (n.*781+142C>A) c.*689+142C>A (n.*689+142C>A) c.701+142C>A c.*771+142C>A (n.*771+142C>A) n.885+142C>A n.48+142C>A n.1067+142C>A c.843+142C>A (n.843+142C>A) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1089+142C>A (n.1089+142C>A) c.1056+142C>A (n.1056+142C>A) c.882+142C>A (n.882+142C>A) c.660+142C>A (n.660+142C>A) c.651+142C>A (n.651+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737408C= | CA1192434342 | PHGDH | c.945+142C= (n.945+142C=) c.*598+142C= (n.*598+142C=) n.930+142C= c.*781+142C= (n.*781+142C=) c.*689+142C= (n.*689+142C=) c.701+142C= c.*771+142C= (n.*771+142C=) n.885+142C= n.48+142C= n.1067+142C= c.843+142C= (n.843+142C=) c.1167+142C= (n.1167+142C=) c.1089+142C= (n.1089+142C=) c.1056+142C= (n.1056+142C=) c.882+142C= (n.882+142C=) c.660+142C= (n.660+142C=) c.651+142C= (n.651+142C=) | |
| 1 | g.119737408C>G | CA30261394 | PHGDH | c.945+142C>G (n.945+142C>G) c.*598+142C>G (n.*598+142C>G) n.930+142C>G c.*781+142C>G (n.*781+142C>G) c.*689+142C>G (n.*689+142C>G) c.701+142C>G c.*771+142C>G (n.*771+142C>G) n.885+142C>G n.48+142C>G n.1067+142C>G c.843+142C>G (n.843+142C>G) c.1167+142C>G (n.1167+142C>G) c.1089+142C>G (n.1089+142C>G) c.1056+142C>G (n.1056+142C>G) c.882+142C>G (n.882+142C>G) c.660+142C>G (n.660+142C>G) c.651+142C>G (n.651+142C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737409T>C | CA2647395691 | PHGDH | c.945+143T>C (n.945+143T>C) c.*598+143T>C (n.*598+143T>C) n.930+143T>C c.*781+143T>C (n.*781+143T>C) c.*689+143T>C (n.*689+143T>C) c.701+143T>C c.*771+143T>C (n.*771+143T>C) n.885+143T>C n.48+143T>C n.1067+143T>C c.843+143T>C (n.843+143T>C) c.1167+143T>C (n.1167+143T>C) c.1089+143T>C (n.1089+143T>C) c.1056+143T>C (n.1056+143T>C) c.882+143T>C (n.882+143T>C) c.660+143T>C (n.660+143T>C) c.651+143T>C (n.651+143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737410C>A | CA886285253 | PHGDH | c.945+144C>A (n.945+144C>A) c.*598+144C>A (n.*598+144C>A) n.930+144C>A c.*781+144C>A (n.*781+144C>A) c.*689+144C>A (n.*689+144C>A) c.701+144C>A c.*771+144C>A (n.*771+144C>A) n.885+144C>A n.48+144C>A n.1067+144C>A c.843+144C>A (n.843+144C>A) c.1167+144C>A (n.1167+144C>A) c.1089+144C>A (n.1089+144C>A) c.1056+144C>A (n.1056+144C>A) c.882+144C>A (n.882+144C>A) c.660+144C>A (n.660+144C>A) c.651+144C>A (n.651+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737410C= | CA1192434344 | PHGDH | c.945+144C= (n.945+144C=) c.*598+144C= (n.*598+144C=) n.930+144C= c.*781+144C= (n.*781+144C=) c.*689+144C= (n.*689+144C=) c.701+144C= c.*771+144C= (n.*771+144C=) n.885+144C= n.48+144C= n.1067+144C= c.843+144C= (n.843+144C=) c.1167+144C= (n.1167+144C=) c.1089+144C= (n.1089+144C=) c.1056+144C= (n.1056+144C=) c.882+144C= (n.882+144C=) c.660+144C= (n.660+144C=) c.651+144C= (n.651+144C=) | |
| 1 | g.119737410C>G | CA1192434346 | PHGDH | c.945+144C>G (n.945+144C>G) c.*598+144C>G (n.*598+144C>G) n.930+144C>G c.*781+144C>G (n.*781+144C>G) c.*689+144C>G (n.*689+144C>G) c.701+144C>G c.*771+144C>G (n.*771+144C>G) n.885+144C>G n.48+144C>G n.1067+144C>G c.843+144C>G (n.843+144C>G) c.1167+144C>G (n.1167+144C>G) c.1089+144C>G (n.1089+144C>G) c.1056+144C>G (n.1056+144C>G) c.882+144C>G (n.882+144C>G) c.660+144C>G (n.660+144C>G) c.651+144C>G (n.651+144C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737410C>T | CA1006322981 | PHGDH | c.945+144C>T (n.945+144C>T) c.*598+144C>T (n.*598+144C>T) n.930+144C>T c.*781+144C>T (n.*781+144C>T) c.*689+144C>T (n.*689+144C>T) c.701+144C>T c.*771+144C>T (n.*771+144C>T) n.885+144C>T n.48+144C>T n.1067+144C>T c.843+144C>T (n.843+144C>T) c.1167+144C>T (n.1167+144C>T) c.1089+144C>T (n.1089+144C>T) c.1056+144C>T (n.1056+144C>T) c.882+144C>T (n.882+144C>T) c.660+144C>T (n.660+144C>T) c.651+144C>T (n.651+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737412C>A | CA2647395694 | PHGDH | c.945+146C>A (n.945+146C>A) c.*598+146C>A (n.*598+146C>A) n.930+146C>A c.*781+146C>A (n.*781+146C>A) c.*689+146C>A (n.*689+146C>A) c.701+146C>A c.*771+146C>A (n.*771+146C>A) n.885+146C>A n.48+146C>A n.1067+146C>A c.843+146C>A (n.843+146C>A) c.1167+146C>A (n.1167+146C>A) c.1089+146C>A (n.1089+146C>A) c.1056+146C>A (n.1056+146C>A) c.882+146C>A (n.882+146C>A) c.660+146C>A (n.660+146C>A) c.651+146C>A (n.651+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413del | CA2647395693 | PHGDH | c.945+147del (n.945+147del) c.*598+147del (n.*598+147del) n.930+147del c.*781+147del (n.*781+147del) c.*689+147del (n.*689+147del) c.701+147del c.*771+147del (n.*771+147del) n.885+147del n.48+147del n.1067+147del c.843+147del (n.843+147del) c.1167+147del (n.1167+147del) c.1089+147del (n.1089+147del) c.1056+147del (n.1056+147del) c.882+147del (n.882+147del) c.660+147del (n.660+147del) c.651+147del (n.651+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413C>A | CA2647395696 | PHGDH | c.945+147C>A (n.945+147C>A) c.*598+147C>A (n.*598+147C>A) n.930+147C>A c.*781+147C>A (n.*781+147C>A) c.*689+147C>A (n.*689+147C>A) c.701+147C>A c.*771+147C>A (n.*771+147C>A) n.885+147C>A n.48+147C>A n.1067+147C>A c.843+147C>A (n.843+147C>A) c.1167+147C>A (n.1167+147C>A) c.1089+147C>A (n.1089+147C>A) c.1056+147C>A (n.1056+147C>A) c.882+147C>A (n.882+147C>A) c.660+147C>A (n.660+147C>A) c.651+147C>A (n.651+147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413C= | CA1192434347 | PHGDH | c.945+147C= (n.945+147C=) c.*598+147C= (n.*598+147C=) n.930+147C= c.*781+147C= (n.*781+147C=) c.*689+147C= (n.*689+147C=) c.701+147C= c.*771+147C= (n.*771+147C=) n.885+147C= n.48+147C= n.1067+147C= c.843+147C= (n.843+147C=) c.1167+147C= (n.1167+147C=) c.1089+147C= (n.1089+147C=) c.1056+147C= (n.1056+147C=) c.882+147C= (n.882+147C=) c.660+147C= (n.660+147C=) c.651+147C= (n.651+147C=) | |
| 1 | g.119737413C>T | CA30261396 | PHGDH | c.945+147C>T (n.945+147C>T) c.*598+147C>T (n.*598+147C>T) n.930+147C>T c.*781+147C>T (n.*781+147C>T) c.*689+147C>T (n.*689+147C>T) c.701+147C>T c.*771+147C>T (n.*771+147C>T) n.885+147C>T n.48+147C>T n.1067+147C>T c.843+147C>T (n.843+147C>T) c.1167+147C>T (n.1167+147C>T) c.1089+147C>T (n.1089+147C>T) c.1056+147C>T (n.1056+147C>T) c.882+147C>T (n.882+147C>T) c.660+147C>T (n.660+147C>T) c.651+147C>T (n.651+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G>A | CA30261400 | PHGDH | c.945+148G>A (n.945+148G>A) c.*598+148G>A (n.*598+148G>A) n.930+148G>A c.*781+148G>A (n.*781+148G>A) c.*689+148G>A (n.*689+148G>A) c.701+148G>A c.*771+148G>A (n.*771+148G>A) n.885+148G>A n.48+148G>A n.1067+148G>A c.843+148G>A (n.843+148G>A) c.1167+148G>A (n.1167+148G>A) c.1089+148G>A (n.1089+148G>A) c.1056+148G>A (n.1056+148G>A) c.882+148G>A (n.882+148G>A) c.660+148G>A (n.660+148G>A) c.651+148G>A (n.651+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G>C | CA1006322987 | PHGDH | c.945+148G>C (n.945+148G>C) c.*598+148G>C (n.*598+148G>C) n.930+148G>C c.*781+148G>C (n.*781+148G>C) c.*689+148G>C (n.*689+148G>C) c.701+148G>C c.*771+148G>C (n.*771+148G>C) n.885+148G>C n.48+148G>C n.1067+148G>C c.843+148G>C (n.843+148G>C) c.1167+148G>C (n.1167+148G>C) c.1089+148G>C (n.1089+148G>C) c.1056+148G>C (n.1056+148G>C) c.882+148G>C (n.882+148G>C) c.660+148G>C (n.660+148G>C) c.651+148G>C (n.651+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G= | CA1192434349 | PHGDH | c.945+148G= (n.945+148G=) c.*598+148G= (n.*598+148G=) n.930+148G= c.*781+148G= (n.*781+148G=) c.*689+148G= (n.*689+148G=) c.701+148G= c.*771+148G= (n.*771+148G=) n.885+148G= n.48+148G= n.1067+148G= c.843+148G= (n.843+148G=) c.1167+148G= (n.1167+148G=) c.1089+148G= (n.1089+148G=) c.1056+148G= (n.1056+148G=) c.882+148G= (n.882+148G=) c.660+148G= (n.660+148G=) c.651+148G= (n.651+148G=) | |
| 1 | g.119737414G>T | CA2647395701 | PHGDH | c.945+148G>T (n.945+148G>T) c.*598+148G>T (n.*598+148G>T) n.930+148G>T c.*781+148G>T (n.*781+148G>T) c.*689+148G>T (n.*689+148G>T) c.701+148G>T c.*771+148G>T (n.*771+148G>T) n.885+148G>T n.48+148G>T n.1067+148G>T c.843+148G>T (n.843+148G>T) c.1167+148G>T (n.1167+148G>T) c.1089+148G>T (n.1089+148G>T) c.1056+148G>T (n.1056+148G>T) c.882+148G>T (n.882+148G>T) c.660+148G>T (n.660+148G>T) c.651+148G>T (n.651+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737415G>C | CA2647395702 | PHGDH | c.945+149G>C (n.945+149G>C) c.*598+149G>C (n.*598+149G>C) n.930+149G>C c.*781+149G>C (n.*781+149G>C) c.*689+149G>C (n.*689+149G>C) c.701+149G>C c.*771+149G>C (n.*771+149G>C) n.885+149G>C n.48+149G>C n.1067+149G>C c.843+149G>C (n.843+149G>C) c.1167+149G>C (n.1167+149G>C) c.1089+149G>C (n.1089+149G>C) c.1056+149G>C (n.1056+149G>C) c.882+149G>C (n.882+149G>C) c.660+149G>C (n.660+149G>C) c.651+149G>C (n.651+149G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737416A>G | CA2647395703 | PHGDH | c.945+150A>G (n.945+150A>G) c.*598+150A>G (n.*598+150A>G) n.930+150A>G c.*781+150A>G (n.*781+150A>G) c.*689+150A>G (n.*689+150A>G) c.701+150A>G c.*771+150A>G (n.*771+150A>G) n.885+150A>G n.48+150A>G n.1067+150A>G c.843+150A>G (n.843+150A>G) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) c.1089+150A>G (n.1089+150A>G) c.1056+150A>G (n.1056+150A>G) c.882+150A>G (n.882+150A>G) c.660+150A>G (n.660+150A>G) c.651+150A>G (n.651+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737417G>A | CA2647395704 | PHGDH | c.945+151G>A (n.945+151G>A) c.*598+151G>A (n.*598+151G>A) n.930+151G>A c.*781+151G>A (n.*781+151G>A) c.*689+151G>A (n.*689+151G>A) c.701+151G>A c.*771+151G>A (n.*771+151G>A) n.885+151G>A n.48+151G>A n.1067+151G>A c.843+151G>A (n.843+151G>A) c.1167+151G>A (n.1167+151G>A) c.1089+151G>A (n.1089+151G>A) c.1056+151G>A (n.1056+151G>A) c.882+151G>A (n.882+151G>A) c.660+151G>A (n.660+151G>A) c.651+151G>A (n.651+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737417G>T | CA2647395705 | PHGDH | c.945+151G>T (n.945+151G>T) c.*598+151G>T (n.*598+151G>T) n.930+151G>T c.*781+151G>T (n.*781+151G>T) c.*689+151G>T (n.*689+151G>T) c.701+151G>T c.*771+151G>T (n.*771+151G>T) n.885+151G>T n.48+151G>T n.1067+151G>T c.843+151G>T (n.843+151G>T) c.1167+151G>T (n.1167+151G>T) c.1089+151G>T (n.1089+151G>T) c.1056+151G>T (n.1056+151G>T) c.882+151G>T (n.882+151G>T) c.660+151G>T (n.660+151G>T) c.651+151G>T (n.651+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737418C>A | CA2647395706 | PHGDH | c.945+152C>A (n.945+152C>A) c.*598+152C>A (n.*598+152C>A) n.930+152C>A c.*781+152C>A (n.*781+152C>A) c.*689+152C>A (n.*689+152C>A) c.701+152C>A c.*771+152C>A (n.*771+152C>A) n.885+152C>A n.48+152C>A n.1067+152C>A c.843+152C>A (n.843+152C>A) c.1167+152C>A (n.1167+152C>A) c.1089+152C>A (n.1089+152C>A) c.1056+152C>A (n.1056+152C>A) c.882+152C>A (n.882+152C>A) c.660+152C>A (n.660+152C>A) c.651+152C>A (n.651+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737425G>A | CA886285255 | PHGDH | c.945+159G>A (n.945+159G>A) c.*598+159G>A (n.*598+159G>A) n.930+159G>A c.*781+159G>A (n.*781+159G>A) c.*689+159G>A (n.*689+159G>A) c.701+159G>A c.*771+159G>A (n.*771+159G>A) n.885+159G>A n.48+159G>A n.1067+159G>A c.843+159G>A (n.843+159G>A) c.1167+159G>A (n.1167+159G>A) c.1089+159G>A (n.1089+159G>A) c.1056+159G>A (n.1056+159G>A) c.882+159G>A (n.882+159G>A) c.660+159G>A (n.660+159G>A) c.651+159G>A (n.651+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737425G= | CA1192434350 | PHGDH | c.945+159G= (n.945+159G=) c.*598+159G= (n.*598+159G=) n.930+159G= c.*781+159G= (n.*781+159G=) c.*689+159G= (n.*689+159G=) c.701+159G= c.*771+159G= (n.*771+159G=) n.885+159G= n.48+159G= n.1067+159G= c.843+159G= (n.843+159G=) c.1167+159G= (n.1167+159G=) c.1089+159G= (n.1089+159G=) c.1056+159G= (n.1056+159G=) c.882+159G= (n.882+159G=) c.660+159G= (n.660+159G=) c.651+159G= (n.651+159G=) | |
| 1 | g.119737426C= | CA1148209699 | PHGDH | c.945+160C= (n.945+160C=) c.*598+160C= (n.*598+160C=) n.930+160C= c.*781+160C= (n.*781+160C=) c.*689+160C= (n.*689+160C=) c.701+160C= c.*771+160C= (n.*771+160C=) n.885+160C= n.48+160C= n.1067+160C= c.843+160C= (n.843+160C=) c.1167+160C= (n.1167+160C=) c.1089+160C= (n.1089+160C=) c.1056+160C= (n.1056+160C=) c.882+160C= (n.882+160C=) c.660+160C= (n.660+160C=) c.651+160C= (n.651+160C=) | |
| 1 | g.119737426C>G | CA886285258 | PHGDH | c.945+160C>G (n.945+160C>G) c.*598+160C>G (n.*598+160C>G) n.930+160C>G c.*781+160C>G (n.*781+160C>G) c.*689+160C>G (n.*689+160C>G) c.701+160C>G c.*771+160C>G (n.*771+160C>G) n.885+160C>G n.48+160C>G n.1067+160C>G c.843+160C>G (n.843+160C>G) c.1167+160C>G (n.1167+160C>G) c.1089+160C>G (n.1089+160C>G) c.1056+160C>G (n.1056+160C>G) c.882+160C>G (n.882+160C>G) c.660+160C>G (n.660+160C>G) c.651+160C>G (n.651+160C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737426C>T | CA30261403 | PHGDH | c.945+160C>T (n.945+160C>T) c.*598+160C>T (n.*598+160C>T) n.930+160C>T c.*781+160C>T (n.*781+160C>T) c.*689+160C>T (n.*689+160C>T) c.701+160C>T c.*771+160C>T (n.*771+160C>T) n.885+160C>T n.48+160C>T n.1067+160C>T c.843+160C>T (n.843+160C>T) c.1167+160C>T (n.1167+160C>T) c.1089+160C>T (n.1089+160C>T) c.1056+160C>T (n.1056+160C>T) c.882+160C>T (n.882+160C>T) c.660+160C>T (n.660+160C>T) c.651+160C>T (n.651+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737427G>A | CA30261407 | PHGDH | c.945+161G>A (n.945+161G>A) c.*598+161G>A (n.*598+161G>A) n.930+161G>A c.*781+161G>A (n.*781+161G>A) c.*689+161G>A (n.*689+161G>A) c.701+161G>A c.*771+161G>A (n.*771+161G>A) n.885+161G>A n.48+161G>A n.1067+161G>A c.843+161G>A (n.843+161G>A) c.1167+161G>A (n.1167+161G>A) c.1089+161G>A (n.1089+161G>A) c.1056+161G>A (n.1056+161G>A) c.882+161G>A (n.882+161G>A) c.660+161G>A (n.660+161G>A) c.651+161G>A (n.651+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737427G= | CA1192434353 | PHGDH | c.945+161G= (n.945+161G=) c.*598+161G= (n.*598+161G=) n.930+161G= c.*781+161G= (n.*781+161G=) c.*689+161G= (n.*689+161G=) c.701+161G= c.*771+161G= (n.*771+161G=) n.885+161G= n.48+161G= n.1067+161G= c.843+161G= (n.843+161G=) c.1167+161G= (n.1167+161G=) c.1089+161G= (n.1089+161G=) c.1056+161G= (n.1056+161G=) c.882+161G= (n.882+161G=) c.660+161G= (n.660+161G=) c.651+161G= (n.651+161G=) | |
| 1 | g.119737427G>T | CA1192434354 | PHGDH | c.945+161G>T (n.945+161G>T) c.*598+161G>T (n.*598+161G>T) n.930+161G>T c.*781+161G>T (n.*781+161G>T) c.*689+161G>T (n.*689+161G>T) c.701+161G>T c.*771+161G>T (n.*771+161G>T) n.885+161G>T n.48+161G>T n.1067+161G>T c.843+161G>T (n.843+161G>T) c.1167+161G>T (n.1167+161G>T) c.1089+161G>T (n.1089+161G>T) c.1056+161G>T (n.1056+161G>T) c.882+161G>T (n.882+161G>T) c.660+161G>T (n.660+161G>T) c.651+161G>T (n.651+161G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119737433C= | CA1192434355 | PHGDH | c.945+167C= (n.945+167C=) c.*598+167C= (n.*598+167C=) n.930+167C= c.*781+167C= (n.*781+167C=) c.*689+167C= (n.*689+167C=) c.701+167C= c.*771+167C= (n.*771+167C=) n.885+167C= n.48+167C= n.1067+167C= c.843+167C= (n.843+167C=) c.1167+167C= (n.1167+167C=) c.1089+167C= (n.1089+167C=) c.1056+167C= (n.1056+167C=) c.882+167C= (n.882+167C=) c.660+167C= (n.660+167C=) c.651+167C= (n.651+167C=) | |
| 1 | g.119737433C>T | CA886285265 | PHGDH | c.945+167C>T (n.945+167C>T) c.*598+167C>T (n.*598+167C>T) n.930+167C>T c.*781+167C>T (n.*781+167C>T) c.*689+167C>T (n.*689+167C>T) c.701+167C>T c.*771+167C>T (n.*771+167C>T) n.885+167C>T n.48+167C>T n.1067+167C>T c.843+167C>T (n.843+167C>T) c.1167+167C>T (n.1167+167C>T) c.1089+167C>T (n.1089+167C>T) c.1056+167C>T (n.1056+167C>T) c.882+167C>T (n.882+167C>T) c.660+167C>T (n.660+167C>T) c.651+167C>T (n.651+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737437C= | CA1148305523 | PHGDH | c.945+171C= (n.945+171C=) c.*598+171C= (n.*598+171C=) n.930+171C= c.*781+171C= (n.*781+171C=) c.*689+171C= (n.*689+171C=) c.701+171C= c.*771+171C= (n.*771+171C=) n.885+171C= n.48+171C= n.1067+171C= c.843+171C= (n.843+171C=) c.1167+171C= (n.1167+171C=) c.1089+171C= (n.1089+171C=) c.1056+171C= (n.1056+171C=) c.882+171C= (n.882+171C=) c.660+171C= (n.660+171C=) c.651+171C= (n.651+171C=) | |
| 1 | g.119737437C>G | CA30261410 | PHGDH | c.945+171C>G (n.945+171C>G) c.*598+171C>G (n.*598+171C>G) n.930+171C>G c.*781+171C>G (n.*781+171C>G) c.*689+171C>G (n.*689+171C>G) c.701+171C>G c.*771+171C>G (n.*771+171C>G) n.885+171C>G n.48+171C>G n.1067+171C>G c.843+171C>G (n.843+171C>G) c.1167+171C>G (n.1167+171C>G) c.1089+171C>G (n.1089+171C>G) c.1056+171C>G (n.1056+171C>G) c.882+171C>G (n.882+171C>G) c.660+171C>G (n.660+171C>G) c.651+171C>G (n.651+171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119737437C>T | CA30261413 | PHGDH | c.945+171C>T (n.945+171C>T) c.*598+171C>T (n.*598+171C>T) n.930+171C>T c.*781+171C>T (n.*781+171C>T) c.*689+171C>T (n.*689+171C>T) c.701+171C>T c.*771+171C>T (n.*771+171C>T) n.885+171C>T n.48+171C>T n.1067+171C>T c.843+171C>T (n.843+171C>T) c.1167+171C>T (n.1167+171C>T) c.1089+171C>T (n.1089+171C>T) c.1056+171C>T (n.1056+171C>T) c.882+171C>T (n.882+171C>T) c.660+171C>T (n.660+171C>T) c.651+171C>T (n.651+171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737438G>A | CA30261417 | PHGDH | c.945+172G>A (n.945+172G>A) c.*598+172G>A (n.*598+172G>A) n.930+172G>A c.*781+172G>A (n.*781+172G>A) c.*689+172G>A (n.*689+172G>A) c.701+172G>A c.*771+172G>A (n.*771+172G>A) n.885+172G>A n.48+172G>A n.1067+172G>A c.843+172G>A (n.843+172G>A) c.1167+172G>A (n.1167+172G>A) c.1089+172G>A (n.1089+172G>A) c.1056+172G>A (n.1056+172G>A) c.882+172G>A (n.882+172G>A) c.660+172G>A (n.660+172G>A) c.651+172G>A (n.651+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737438G= | CA1192434357 | PHGDH | c.945+172G= (n.945+172G=) c.*598+172G= (n.*598+172G=) n.930+172G= c.*781+172G= (n.*781+172G=) c.*689+172G= (n.*689+172G=) c.701+172G= c.*771+172G= (n.*771+172G=) n.885+172G= n.48+172G= n.1067+172G= c.843+172G= (n.843+172G=) c.1167+172G= (n.1167+172G=) c.1089+172G= (n.1089+172G=) c.1056+172G= (n.1056+172G=) c.882+172G= (n.882+172G=) c.660+172G= (n.660+172G=) c.651+172G= (n.651+172G=) | |
| 1 | g.119737438G>T | CA886285270 | PHGDH | c.945+172G>T (n.945+172G>T) c.*598+172G>T (n.*598+172G>T) n.930+172G>T c.*781+172G>T (n.*781+172G>T) c.*689+172G>T (n.*689+172G>T) c.701+172G>T c.*771+172G>T (n.*771+172G>T) n.885+172G>T n.48+172G>T n.1067+172G>T c.843+172G>T (n.843+172G>T) c.1167+172G>T (n.1167+172G>T) c.1089+172G>T (n.1089+172G>T) c.1056+172G>T (n.1056+172G>T) c.882+172G>T (n.882+172G>T) c.660+172G>T (n.660+172G>T) c.651+172G>T (n.651+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737439T>A | CA30261419 | PHGDH | c.945+173T>A (n.945+173T>A) c.*598+173T>A (n.*598+173T>A) n.930+173T>A c.*781+173T>A (n.*781+173T>A) c.*689+173T>A (n.*689+173T>A) c.701+173T>A c.*771+173T>A (n.*771+173T>A) n.885+173T>A n.48+173T>A n.1067+173T>A c.843+173T>A (n.843+173T>A) c.1167+173T>A (n.1167+173T>A) c.1089+173T>A (n.1089+173T>A) c.1056+173T>A (n.1056+173T>A) c.882+173T>A (n.882+173T>A) c.660+173T>A (n.660+173T>A) c.651+173T>A (n.651+173T>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737439T= | CA1192434358 | PHGDH | c.945+173T= (n.945+173T=) c.*598+173T= (n.*598+173T=) n.930+173T= c.*781+173T= (n.*781+173T=) c.*689+173T= (n.*689+173T=) c.701+173T= c.*771+173T= (n.*771+173T=) n.885+173T= n.48+173T= n.1067+173T= c.843+173T= (n.843+173T=) c.1167+173T= (n.1167+173T=) c.1089+173T= (n.1089+173T=) c.1056+173T= (n.1056+173T=) c.882+173T= (n.882+173T=) c.660+173T= (n.660+173T=) c.651+173T= (n.651+173T=) | |
| 1 | g.119737441T= | CA1192434360 | PHGDH | c.945+175T= (n.945+175T=) c.*598+175T= (n.*598+175T=) n.930+175T= c.*781+175T= (n.*781+175T=) c.*689+175T= (n.*689+175T=) c.701+175T= c.*771+175T= (n.*771+175T=) n.885+175T= n.48+175T= n.1067+175T= c.843+175T= (n.843+175T=) c.1167+175T= (n.1167+175T=) c.1089+175T= (n.1089+175T=) c.1056+175T= (n.1056+175T=) c.882+175T= (n.882+175T=) c.660+175T= (n.660+175T=) c.651+175T= (n.651+175T=) | |
| 1 | g.119737442_119737443insGC | CA525741159 | PHGDH | c.945+176_945+177insGC (n.945+176_945+177insGC) c.*598+176_*598+177insGC (n.*598+176_*598+177insGC) n.930+176_930+177insGC c.*781+176_*781+177insGC (n.*781+176_*781+177insGC) c.*689+176_*689+177insGC (n.*689+176_*689+177insGC) c.701+176_701+177insGC c.*771+176_*771+177insGC (n.*771+176_*771+177insGC) n.885+176_885+177insGC n.48+176_48+177insGC n.1067+176_1067+177insGC c.843+176_843+177insGC (n.843+176_843+177insGC) c.1167+176_1167+177insGC (n.1167+176_1167+177insGC) c.1089+176_1089+177insGC (n.1089+176_1089+177insGC) c.1056+176_1056+177insGC (n.1056+176_1056+177insGC) c.882+176_882+177insGC (n.882+176_882+177insGC) c.660+176_660+177insGC (n.660+176_660+177insGC) c.651+176_651+177insGC (n.651+176_651+177insGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737447C= | CA1141318650 | PHGDH | c.945+181C= (n.945+181C=) c.*598+181C= (n.*598+181C=) n.930+181C= c.*781+181C= (n.*781+181C=) c.*689+181C= (n.*689+181C=) c.701+181C= c.*771+181C= (n.*771+181C=) n.885+181C= n.48+181C= n.1067+181C= c.843+181C= (n.843+181C=) c.1167+181C= (n.1167+181C=) c.1089+181C= (n.1089+181C=) c.1056+181C= (n.1056+181C=) c.882+181C= (n.882+181C=) c.660+181C= (n.660+181C=) c.651+181C= (n.651+181C=) | |
| 1 | g.119737447C>T | CA30261421 | PHGDH | c.945+181C>T (n.945+181C>T) c.*598+181C>T (n.*598+181C>T) n.930+181C>T c.*781+181C>T (n.*781+181C>T) c.*689+181C>T (n.*689+181C>T) c.701+181C>T c.*771+181C>T (n.*771+181C>T) n.885+181C>T n.48+181C>T n.1067+181C>T c.843+181C>T (n.843+181C>T) c.1167+181C>T (n.1167+181C>T) c.1089+181C>T (n.1089+181C>T) c.1056+181C>T (n.1056+181C>T) c.882+181C>T (n.882+181C>T) c.660+181C>T (n.660+181C>T) c.651+181C>T (n.651+181C>T) | dbSNP |
| 1 | g.119737450G= | CA1192434364 | PHGDH | c.945+184G= (n.945+184G=) c.*598+184G= (n.*598+184G=) n.930+184G= c.*781+184G= (n.*781+184G=) c.*689+184G= (n.*689+184G=) c.701+184G= c.*771+184G= (n.*771+184G=) n.885+184G= n.48+184G= n.1067+184G= c.843+184G= (n.843+184G=) c.1167+184G= (n.1167+184G=) c.1089+184G= (n.1089+184G=) c.1056+184G= (n.1056+184G=) c.882+184G= (n.882+184G=) c.660+184G= (n.660+184G=) c.651+184G= (n.651+184G=) | |
| 1 | g.119737450G>T | CA1192434365 | PHGDH | c.945+184G>T (n.945+184G>T) c.*598+184G>T (n.*598+184G>T) n.930+184G>T c.*781+184G>T (n.*781+184G>T) c.*689+184G>T (n.*689+184G>T) c.701+184G>T c.*771+184G>T (n.*771+184G>T) n.885+184G>T n.48+184G>T n.1067+184G>T c.843+184G>T (n.843+184G>T) c.1167+184G>T (n.1167+184G>T) c.1089+184G>T (n.1089+184G>T) c.1056+184G>T (n.1056+184G>T) c.882+184G>T (n.882+184G>T) c.660+184G>T (n.660+184G>T) c.651+184G>T (n.651+184G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119737451A>G | CA2745252562 | PHGDH | c.945+185A>G (n.945+185A>G) c.*598+185A>G (n.*598+185A>G) n.930+185A>G c.*781+185A>G (n.*781+185A>G) c.*689+185A>G (n.*689+185A>G) c.701+185A>G c.*771+185A>G (n.*771+185A>G) n.885+185A>G n.48+185A>G n.1067+185A>G c.843+185A>G (n.843+185A>G) c.1167+185A>G (n.1167+185A>G) c.1089+185A>G (n.1089+185A>G) c.1056+185A>G (n.1056+185A>G) c.882+185A>G (n.882+185A>G) c.660+185A>G (n.660+185A>G) c.651+185A>G (n.651+185A>G) | |
| 1 | g.119737452T>G | CA30261424 | PHGDH | c.945+186T>G (n.945+186T>G) c.*598+186T>G (n.*598+186T>G) n.930+186T>G c.*781+186T>G (n.*781+186T>G) c.*689+186T>G (n.*689+186T>G) c.701+186T>G c.*771+186T>G (n.*771+186T>G) n.885+186T>G n.48+186T>G n.1067+186T>G c.843+186T>G (n.843+186T>G) c.1167+186T>G (n.1167+186T>G) c.1089+186T>G (n.1089+186T>G) c.1056+186T>G (n.1056+186T>G) c.882+186T>G (n.882+186T>G) c.660+186T>G (n.660+186T>G) c.651+186T>G (n.651+186T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737452T= | CA1143884034 | PHGDH | c.945+186T= (n.945+186T=) c.*598+186T= (n.*598+186T=) n.930+186T= c.*781+186T= (n.*781+186T=) c.*689+186T= (n.*689+186T=) c.701+186T= c.*771+186T= (n.*771+186T=) n.885+186T= n.48+186T= n.1067+186T= c.843+186T= (n.843+186T=) c.1167+186T= (n.1167+186T=) c.1089+186T= (n.1089+186T=) c.1056+186T= (n.1056+186T=) c.882+186T= (n.882+186T=) c.660+186T= (n.660+186T=) c.651+186T= (n.651+186T=) | |
| 1 | g.119737452_119737467delinsTAGCAGAGGCCTTGGC | CA1192434368 | PHGDH | c.945+186_945+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.945+186_945+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.*598+186_*598+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.*598+186_*598+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) n.930+186_930+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC c.*781+186_*781+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.*781+186_*781+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.*689+186_*689+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.*689+186_*689+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.701+186_701+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC c.*771+186_*771+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.*771+186_*771+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) n.885+186_885+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC n.48+186_48+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC n.1067+186_1067+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC c.843+186_843+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.843+186_843+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.1167+186_1167+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.1167+186_1167+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.1089+186_1089+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.1089+186_1089+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.1056+186_1056+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.1056+186_1056+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.882+186_882+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.882+186_882+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.660+186_660+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.660+186_660+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) c.651+186_651+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC (n.651+186_651+201delinsTAGCAGAGGCCTTGGC) | |
| 1 | g.119737460_119737474del | CA1192434369 | PHGDH | c.945+194_945+208del (n.945+194_945+208del) c.*598+194_*598+208del (n.*598+194_*598+208del) n.930+194_930+208del c.*781+194_*781+208del (n.*781+194_*781+208del) c.*689+194_*689+208del (n.*689+194_*689+208del) c.701+194_701+208del c.*771+194_*771+208del (n.*771+194_*771+208del) n.885+194_885+208del n.48+194_48+208del n.1067+194_1067+208del c.843+194_843+208del (n.843+194_843+208del) c.1167+194_1167+208del (n.1167+194_1167+208del) c.1089+194_1089+208del (n.1089+194_1089+208del) c.1056+194_1056+208del (n.1056+194_1056+208del) c.882+194_882+208del (n.882+194_882+208del) c.660+194_660+208del (n.660+194_660+208del) c.651+194_651+208del (n.651+194_651+208del) | dbSNP |
| 1 | g.119737454G>A | CA30261426 | PHGDH | c.945+188G>A (n.945+188G>A) c.*598+188G>A (n.*598+188G>A) n.930+188G>A c.*781+188G>A (n.*781+188G>A) c.*689+188G>A (n.*689+188G>A) c.701+188G>A c.*771+188G>A (n.*771+188G>A) n.885+188G>A n.48+188G>A n.1067+188G>A c.843+188G>A (n.843+188G>A) c.1167+188G>A (n.1167+188G>A) c.1089+188G>A (n.1089+188G>A) c.1056+188G>A (n.1056+188G>A) c.882+188G>A (n.882+188G>A) c.660+188G>A (n.660+188G>A) c.651+188G>A (n.651+188G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737454G= | CA1192434371 | PHGDH | c.945+188G= (n.945+188G=) c.*598+188G= (n.*598+188G=) n.930+188G= c.*781+188G= (n.*781+188G=) c.*689+188G= (n.*689+188G=) c.701+188G= c.*771+188G= (n.*771+188G=) n.885+188G= n.48+188G= n.1067+188G= c.843+188G= (n.843+188G=) c.1167+188G= (n.1167+188G=) c.1089+188G= (n.1089+188G=) c.1056+188G= (n.1056+188G=) c.882+188G= (n.882+188G=) c.660+188G= (n.660+188G=) c.651+188G= (n.651+188G=) | |
| 1 | g.119737457G>C | CA886285283 | PHGDH | c.945+191G>C (n.945+191G>C) c.*598+191G>C (n.*598+191G>C) n.930+191G>C c.*781+191G>C (n.*781+191G>C) c.*689+191G>C (n.*689+191G>C) c.701+191G>C c.*771+191G>C (n.*771+191G>C) n.885+191G>C n.48+191G>C n.1067+191G>C c.843+191G>C (n.843+191G>C) c.1167+191G>C (n.1167+191G>C) c.1089+191G>C (n.1089+191G>C) c.1056+191G>C (n.1056+191G>C) c.882+191G>C (n.882+191G>C) c.660+191G>C (n.660+191G>C) c.651+191G>C (n.651+191G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119737457G= | CA1192434374 | PHGDH | c.945+191G= (n.945+191G=) c.*598+191G= (n.*598+191G=) n.930+191G= c.*781+191G= (n.*781+191G=) c.*689+191G= (n.*689+191G=) c.701+191G= c.*771+191G= (n.*771+191G=) n.885+191G= n.48+191G= n.1067+191G= c.843+191G= (n.843+191G=) c.1167+191G= (n.1167+191G=) c.1089+191G= (n.1089+191G=) c.1056+191G= (n.1056+191G=) c.882+191G= (n.882+191G=) c.660+191G= (n.660+191G=) c.651+191G= (n.651+191G=) | |
| 1 | g.119737466G>A | CA30261430 | PHGDH | c.945+200G>A (n.945+200G>A) c.*598+200G>A (n.*598+200G>A) n.930+200G>A c.*781+200G>A (n.*781+200G>A) c.*689+200G>A (n.*689+200G>A) c.701+200G>A c.*771+200G>A (n.*771+200G>A) n.885+200G>A n.48+200G>A n.1067+200G>A c.843+200G>A (n.843+200G>A) c.1167+200G>A (n.1167+200G>A) c.1089+200G>A (n.1089+200G>A) c.1056+200G>A (n.1056+200G>A) c.882+200G>A (n.882+200G>A) c.660+200G>A (n.660+200G>A) c.651+200G>A (n.651+200G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737466G= | CA1192434375 | PHGDH | c.945+200G= (n.945+200G=) c.*598+200G= (n.*598+200G=) n.930+200G= c.*781+200G= (n.*781+200G=) c.*689+200G= (n.*689+200G=) c.701+200G= c.*771+200G= (n.*771+200G=) n.885+200G= n.48+200G= n.1067+200G= c.843+200G= (n.843+200G=) c.1167+200G= (n.1167+200G=) c.1089+200G= (n.1089+200G=) c.1056+200G= (n.1056+200G=) c.882+200G= (n.882+200G=) c.660+200G= (n.660+200G=) c.651+200G= (n.651+200G=) | |
| 1 | g.119737467C= | CA1192434377 | PHGDH | c.945+201C= (n.945+201C=) c.*598+201C= (n.*598+201C=) n.930+201C= c.*781+201C= (n.*781+201C=) c.*689+201C= (n.*689+201C=) c.701+201C= c.*771+201C= (n.*771+201C=) n.885+201C= n.48+201C= n.1067+201C= c.843+201C= (n.843+201C=) c.1167+201C= (n.1167+201C=) c.1089+201C= (n.1089+201C=) c.1056+201C= (n.1056+201C=) c.882+201C= (n.882+201C=) c.660+201C= (n.660+201C=) c.651+201C= (n.651+201C=) | |
| 1 | g.119737467C>T | CA886285316 | PHGDH | c.945+201C>T (n.945+201C>T) c.*598+201C>T (n.*598+201C>T) n.930+201C>T c.*781+201C>T (n.*781+201C>T) c.*689+201C>T (n.*689+201C>T) c.701+201C>T c.*771+201C>T (n.*771+201C>T) n.885+201C>T n.48+201C>T n.1067+201C>T c.843+201C>T (n.843+201C>T) c.1167+201C>T (n.1167+201C>T) c.1089+201C>T (n.1089+201C>T) c.1056+201C>T (n.1056+201C>T) c.882+201C>T (n.882+201C>T) c.660+201C>T (n.660+201C>T) c.651+201C>T (n.651+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737469G>A | CA30261432 | PHGDH | c.945+203G>A (n.945+203G>A) c.*598+203G>A (n.*598+203G>A) n.930+203G>A c.*781+203G>A (n.*781+203G>A) c.*689+203G>A (n.*689+203G>A) c.701+203G>A c.*771+203G>A (n.*771+203G>A) n.885+203G>A n.48+203G>A n.1067+203G>A c.843+203G>A (n.843+203G>A) c.1167+203G>A (n.1167+203G>A) c.1089+203G>A (n.1089+203G>A) c.1056+203G>A (n.1056+203G>A) c.882+203G>A (n.882+203G>A) c.660+203G>A (n.660+203G>A) c.651+203G>A (n.651+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737469G= | CA1192434378 | PHGDH | c.945+203G= (n.945+203G=) c.*598+203G= (n.*598+203G=) n.930+203G= c.*781+203G= (n.*781+203G=) c.*689+203G= (n.*689+203G=) c.701+203G= c.*771+203G= (n.*771+203G=) n.885+203G= n.48+203G= n.1067+203G= c.843+203G= (n.843+203G=) c.1167+203G= (n.1167+203G=) c.1089+203G= (n.1089+203G=) c.1056+203G= (n.1056+203G=) c.882+203G= (n.882+203G=) c.660+203G= (n.660+203G=) c.651+203G= (n.651+203G=) | |
| 1 | g.119737472G>A | CA2603877755 | PHGDH | c.945+206G>A (n.945+206G>A) c.*598+206G>A (n.*598+206G>A) n.930+206G>A c.*781+206G>A (n.*781+206G>A) c.*689+206G>A (n.*689+206G>A) c.701+206G>A c.*771+206G>A (n.*771+206G>A) n.885+206G>A n.48+206G>A n.1067+206G>A c.843+206G>A (n.843+206G>A) c.1167+206G>A (n.1167+206G>A) c.1089+206G>A (n.1089+206G>A) c.1056+206G>A (n.1056+206G>A) c.882+206G>A (n.882+206G>A) c.660+206G>A (n.660+206G>A) c.651+206G>A (n.651+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737472G>T | CA2558414951 | PHGDH | c.945+206G>T (n.945+206G>T) c.*598+206G>T (n.*598+206G>T) n.930+206G>T c.*781+206G>T (n.*781+206G>T) c.*689+206G>T (n.*689+206G>T) c.701+206G>T c.*771+206G>T (n.*771+206G>T) n.885+206G>T n.48+206G>T n.1067+206G>T c.843+206G>T (n.843+206G>T) c.1167+206G>T (n.1167+206G>T) c.1089+206G>T (n.1089+206G>T) c.1056+206G>T (n.1056+206G>T) c.882+206G>T (n.882+206G>T) c.660+206G>T (n.660+206G>T) c.651+206G>T (n.651+206G>T) | |
| 1 | g.119737474G>C | CA1192434379 | PHGDH | c.945+208G>C (n.945+208G>C) c.*598+208G>C (n.*598+208G>C) n.930+208G>C c.*781+208G>C (n.*781+208G>C) c.*689+208G>C (n.*689+208G>C) c.701+208G>C c.*771+208G>C (n.*771+208G>C) n.885+208G>C n.48+208G>C n.1067+208G>C c.843+208G>C (n.843+208G>C) c.1167+208G>C (n.1167+208G>C) c.1089+208G>C (n.1089+208G>C) c.1056+208G>C (n.1056+208G>C) c.882+208G>C (n.882+208G>C) c.660+208G>C (n.660+208G>C) c.651+208G>C (n.651+208G>C) | dbSNP |
| 1 | g.119737474G= | CA1192434381 | PHGDH | c.945+208G= (n.945+208G=) c.*598+208G= (n.*598+208G=) n.930+208G= c.*781+208G= (n.*781+208G=) c.*689+208G= (n.*689+208G=) c.701+208G= c.*771+208G= (n.*771+208G=) n.885+208G= n.48+208G= n.1067+208G= c.843+208G= (n.843+208G=) c.1167+208G= (n.1167+208G=) c.1089+208G= (n.1089+208G=) c.1056+208G= (n.1056+208G=) c.882+208G= (n.882+208G=) c.660+208G= (n.660+208G=) c.651+208G= (n.651+208G=) | |
| 1 | g.119737476G>C | CA30261435 | PHGDH | c.945+210G>C (n.945+210G>C) c.*598+210G>C (n.*598+210G>C) n.930+210G>C c.*781+210G>C (n.*781+210G>C) c.*689+210G>C (n.*689+210G>C) c.701+210G>C c.*771+210G>C (n.*771+210G>C) n.885+210G>C n.48+210G>C n.1067+210G>C c.843+210G>C (n.843+210G>C) c.1167+210G>C (n.1167+210G>C) c.1089+210G>C (n.1089+210G>C) c.1056+210G>C (n.1056+210G>C) c.882+210G>C (n.882+210G>C) c.660+210G>C (n.660+210G>C) c.651+210G>C (n.651+210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737476G= | CA1148158436 | PHGDH | c.945+210G= (n.945+210G=) c.*598+210G= (n.*598+210G=) n.930+210G= c.*781+210G= (n.*781+210G=) c.*689+210G= (n.*689+210G=) c.701+210G= c.*771+210G= (n.*771+210G=) n.885+210G= n.48+210G= n.1067+210G= c.843+210G= (n.843+210G=) c.1167+210G= (n.1167+210G=) c.1089+210G= (n.1089+210G=) c.1056+210G= (n.1056+210G=) c.882+210G= (n.882+210G=) c.660+210G= (n.660+210G=) c.651+210G= (n.651+210G=) | |
| 1 | g.119737477C>A | CA1192434385 | PHGDH | c.945+211C>A (n.945+211C>A) c.*598+211C>A (n.*598+211C>A) n.930+211C>A c.*781+211C>A (n.*781+211C>A) c.*689+211C>A (n.*689+211C>A) c.701+211C>A c.*771+211C>A (n.*771+211C>A) n.885+211C>A n.48+211C>A n.1067+211C>A c.843+211C>A (n.843+211C>A) c.1167+211C>A (n.1167+211C>A) c.1089+211C>A (n.1089+211C>A) c.1056+211C>A (n.1056+211C>A) c.882+211C>A (n.882+211C>A) c.660+211C>A (n.660+211C>A) c.651+211C>A (n.651+211C>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737477C= | CA1192434384 | PHGDH | c.945+211C= (n.945+211C=) c.*598+211C= (n.*598+211C=) n.930+211C= c.*781+211C= (n.*781+211C=) c.*689+211C= (n.*689+211C=) c.701+211C= c.*771+211C= (n.*771+211C=) n.885+211C= n.48+211C= n.1067+211C= c.843+211C= (n.843+211C=) c.1167+211C= (n.1167+211C=) c.1089+211C= (n.1089+211C=) c.1056+211C= (n.1056+211C=) c.882+211C= (n.882+211C=) c.660+211C= (n.660+211C=) c.651+211C= (n.651+211C=) | |
| 1 | g.119737479C= | CA1192434388 | PHGDH | c.945+213C= (n.945+213C=) c.*598+213C= (n.*598+213C=) n.930+213C= c.*781+213C= (n.*781+213C=) c.*689+213C= (n.*689+213C=) c.701+213C= c.*771+213C= (n.*771+213C=) n.885+213C= n.48+213C= n.1067+213C= c.843+213C= (n.843+213C=) c.1167+213C= (n.1167+213C=) c.1089+213C= (n.1089+213C=) c.1056+213C= (n.1056+213C=) c.882+213C= (n.882+213C=) c.660+213C= (n.660+213C=) c.651+213C= (n.651+213C=) | |
| 1 | g.119737479C>T | CA30261438 | PHGDH | c.945+213C>T (n.945+213C>T) c.*598+213C>T (n.*598+213C>T) n.930+213C>T c.*781+213C>T (n.*781+213C>T) c.*689+213C>T (n.*689+213C>T) c.701+213C>T c.*771+213C>T (n.*771+213C>T) n.885+213C>T n.48+213C>T n.1067+213C>T c.843+213C>T (n.843+213C>T) c.1167+213C>T (n.1167+213C>T) c.1089+213C>T (n.1089+213C>T) c.1056+213C>T (n.1056+213C>T) c.882+213C>T (n.882+213C>T) c.660+213C>T (n.660+213C>T) c.651+213C>T (n.651+213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737480G>A | CA30261439 | PHGDH | c.945+214G>A (n.945+214G>A) c.*598+214G>A (n.*598+214G>A) n.930+214G>A c.*781+214G>A (n.*781+214G>A) c.*689+214G>A (n.*689+214G>A) c.701+214G>A c.*771+214G>A (n.*771+214G>A) n.885+214G>A n.48+214G>A n.1067+214G>A c.843+214G>A (n.843+214G>A) c.1167+214G>A (n.1167+214G>A) c.1089+214G>A (n.1089+214G>A) c.1056+214G>A (n.1056+214G>A) c.882+214G>A (n.882+214G>A) c.660+214G>A (n.660+214G>A) c.651+214G>A (n.651+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737480G= | CA1148189350 | PHGDH | c.945+214G= (n.945+214G=) c.*598+214G= (n.*598+214G=) n.930+214G= c.*781+214G= (n.*781+214G=) c.*689+214G= (n.*689+214G=) c.701+214G= c.*771+214G= (n.*771+214G=) n.885+214G= n.48+214G= n.1067+214G= c.843+214G= (n.843+214G=) c.1167+214G= (n.1167+214G=) c.1089+214G= (n.1089+214G=) c.1056+214G= (n.1056+214G=) c.882+214G= (n.882+214G=) c.660+214G= (n.660+214G=) c.651+214G= (n.651+214G=) |