| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119737336G>A | CA1192434294 | PHGDH | c.945+70G>A (n.945+70G>A) c.*598+70G>A (n.*598+70G>A) n.930+70G>A c.*781+70G>A (n.*781+70G>A) c.*689+70G>A (n.*689+70G>A) c.701+70G>A c.*771+70G>A (n.*771+70G>A) n.885+70G>A n.48+70G>A n.1067+70G>A c.843+70G>A (n.843+70G>A) c.1167+70G>A (n.1167+70G>A) c.1089+70G>A (n.1089+70G>A) c.1056+70G>A (n.1056+70G>A) c.882+70G>A (n.882+70G>A) c.660+70G>A (n.660+70G>A) c.651+70G>A (n.651+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737336G= | CA1192434293 | PHGDH | c.945+70G= (n.945+70G=) c.*598+70G= (n.*598+70G=) n.930+70G= c.*781+70G= (n.*781+70G=) c.*689+70G= (n.*689+70G=) c.701+70G= c.*771+70G= (n.*771+70G=) n.885+70G= n.48+70G= n.1067+70G= c.843+70G= (n.843+70G=) c.1167+70G= (n.1167+70G=) c.1089+70G= (n.1089+70G=) c.1056+70G= (n.1056+70G=) c.882+70G= (n.882+70G=) c.660+70G= (n.660+70G=) c.651+70G= (n.651+70G=) | |
| 1 | g.119737336G>T | CA2647395573 | PHGDH | c.945+70G>T (n.945+70G>T) c.*598+70G>T (n.*598+70G>T) n.930+70G>T c.*781+70G>T (n.*781+70G>T) c.*689+70G>T (n.*689+70G>T) c.701+70G>T c.*771+70G>T (n.*771+70G>T) n.885+70G>T n.48+70G>T n.1067+70G>T c.843+70G>T (n.843+70G>T) c.1167+70G>T (n.1167+70G>T) c.1089+70G>T (n.1089+70G>T) c.1056+70G>T (n.1056+70G>T) c.882+70G>T (n.882+70G>T) c.660+70G>T (n.660+70G>T) c.651+70G>T (n.651+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737337G>A | CA1192434295 | PHGDH | c.945+71G>A (n.945+71G>A) c.*598+71G>A (n.*598+71G>A) n.930+71G>A c.*781+71G>A (n.*781+71G>A) c.*689+71G>A (n.*689+71G>A) c.701+71G>A c.*771+71G>A (n.*771+71G>A) n.885+71G>A n.48+71G>A n.1067+71G>A c.843+71G>A (n.843+71G>A) c.1167+71G>A (n.1167+71G>A) c.1089+71G>A (n.1089+71G>A) c.1056+71G>A (n.1056+71G>A) c.882+71G>A (n.882+71G>A) c.660+71G>A (n.660+71G>A) c.651+71G>A (n.651+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737337G>C | CA1006322942 | PHGDH | c.945+71G>C (n.945+71G>C) c.*598+71G>C (n.*598+71G>C) n.930+71G>C c.*781+71G>C (n.*781+71G>C) c.*689+71G>C (n.*689+71G>C) c.701+71G>C c.*771+71G>C (n.*771+71G>C) n.885+71G>C n.48+71G>C n.1067+71G>C c.843+71G>C (n.843+71G>C) c.1167+71G>C (n.1167+71G>C) c.1089+71G>C (n.1089+71G>C) c.1056+71G>C (n.1056+71G>C) c.882+71G>C (n.882+71G>C) c.660+71G>C (n.660+71G>C) c.651+71G>C (n.651+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737337G= | CA1192434296 | PHGDH | c.945+71G= (n.945+71G=) c.*598+71G= (n.*598+71G=) n.930+71G= c.*781+71G= (n.*781+71G=) c.*689+71G= (n.*689+71G=) c.701+71G= c.*771+71G= (n.*771+71G=) n.885+71G= n.48+71G= n.1067+71G= c.843+71G= (n.843+71G=) c.1167+71G= (n.1167+71G=) c.1089+71G= (n.1089+71G=) c.1056+71G= (n.1056+71G=) c.882+71G= (n.882+71G=) c.660+71G= (n.660+71G=) c.651+71G= (n.651+71G=) | |
| 1 | g.119737338C>A | CA2574042316 | PHGDH | c.945+72C>A (n.945+72C>A) c.*598+72C>A (n.*598+72C>A) n.930+72C>A c.*781+72C>A (n.*781+72C>A) c.*689+72C>A (n.*689+72C>A) c.701+72C>A c.*771+72C>A (n.*771+72C>A) n.885+72C>A n.48+72C>A n.1067+72C>A c.843+72C>A (n.843+72C>A) c.1167+72C>A (n.1167+72C>A) c.1089+72C>A (n.1089+72C>A) c.1056+72C>A (n.1056+72C>A) c.882+72C>A (n.882+72C>A) c.660+72C>A (n.660+72C>A) c.651+72C>A (n.651+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737338C>T | CA2647395577 | PHGDH | c.945+72C>T (n.945+72C>T) c.*598+72C>T (n.*598+72C>T) n.930+72C>T c.*781+72C>T (n.*781+72C>T) c.*689+72C>T (n.*689+72C>T) c.701+72C>T c.*771+72C>T (n.*771+72C>T) n.885+72C>T n.48+72C>T n.1067+72C>T c.843+72C>T (n.843+72C>T) c.1167+72C>T (n.1167+72C>T) c.1089+72C>T (n.1089+72C>T) c.1056+72C>T (n.1056+72C>T) c.882+72C>T (n.882+72C>T) c.660+72C>T (n.660+72C>T) c.651+72C>T (n.651+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737339T>C | CA2647395579 | PHGDH | c.945+73T>C (n.945+73T>C) c.*598+73T>C (n.*598+73T>C) n.930+73T>C c.*781+73T>C (n.*781+73T>C) c.*689+73T>C (n.*689+73T>C) c.701+73T>C c.*771+73T>C (n.*771+73T>C) n.885+73T>C n.48+73T>C n.1067+73T>C c.843+73T>C (n.843+73T>C) c.1167+73T>C (n.1167+73T>C) c.1089+73T>C (n.1089+73T>C) c.1056+73T>C (n.1056+73T>C) c.882+73T>C (n.882+73T>C) c.660+73T>C (n.660+73T>C) c.651+73T>C (n.651+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737340G>A | CA2574042317 | PHGDH | c.945+74G>A (n.945+74G>A) c.*598+74G>A (n.*598+74G>A) n.930+74G>A c.*781+74G>A (n.*781+74G>A) c.*689+74G>A (n.*689+74G>A) c.701+74G>A c.*771+74G>A (n.*771+74G>A) n.885+74G>A n.48+74G>A n.1067+74G>A c.843+74G>A (n.843+74G>A) c.1167+74G>A (n.1167+74G>A) c.1089+74G>A (n.1089+74G>A) c.1056+74G>A (n.1056+74G>A) c.882+74G>A (n.882+74G>A) c.660+74G>A (n.660+74G>A) c.651+74G>A (n.651+74G>A) | |
| 1 | g.119737340G>T | CA2647395580 | PHGDH | c.945+74G>T (n.945+74G>T) c.*598+74G>T (n.*598+74G>T) n.930+74G>T c.*781+74G>T (n.*781+74G>T) c.*689+74G>T (n.*689+74G>T) c.701+74G>T c.*771+74G>T (n.*771+74G>T) n.885+74G>T n.48+74G>T n.1067+74G>T c.843+74G>T (n.843+74G>T) c.1167+74G>T (n.1167+74G>T) c.1089+74G>T (n.1089+74G>T) c.1056+74G>T (n.1056+74G>T) c.882+74G>T (n.882+74G>T) c.660+74G>T (n.660+74G>T) c.651+74G>T (n.651+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737341G>A | CA30261378 | PHGDH | c.945+75G>A (n.945+75G>A) c.*598+75G>A (n.*598+75G>A) n.930+75G>A c.*781+75G>A (n.*781+75G>A) c.*689+75G>A (n.*689+75G>A) c.701+75G>A c.*771+75G>A (n.*771+75G>A) n.885+75G>A n.48+75G>A n.1067+75G>A c.843+75G>A (n.843+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.1089+75G>A (n.1089+75G>A) c.1056+75G>A (n.1056+75G>A) c.882+75G>A (n.882+75G>A) c.660+75G>A (n.660+75G>A) c.651+75G>A (n.651+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737341G= | CA1192434298 | PHGDH | c.945+75G= (n.945+75G=) c.*598+75G= (n.*598+75G=) n.930+75G= c.*781+75G= (n.*781+75G=) c.*689+75G= (n.*689+75G=) c.701+75G= c.*771+75G= (n.*771+75G=) n.885+75G= n.48+75G= n.1067+75G= c.843+75G= (n.843+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.1089+75G= (n.1089+75G=) c.1056+75G= (n.1056+75G=) c.882+75G= (n.882+75G=) c.660+75G= (n.660+75G=) c.651+75G= (n.651+75G=) | |
| 1 | g.119737342T>C | CA2647395582 | PHGDH | c.945+76T>C (n.945+76T>C) c.*598+76T>C (n.*598+76T>C) n.930+76T>C c.*781+76T>C (n.*781+76T>C) c.*689+76T>C (n.*689+76T>C) c.701+76T>C c.*771+76T>C (n.*771+76T>C) n.885+76T>C n.48+76T>C n.1067+76T>C c.843+76T>C (n.843+76T>C) c.1167+76T>C (n.1167+76T>C) c.1089+76T>C (n.1089+76T>C) c.1056+76T>C (n.1056+76T>C) c.882+76T>C (n.882+76T>C) c.660+76T>C (n.660+76T>C) c.651+76T>C (n.651+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737342T>G | CA1192434300 | PHGDH | c.945+76T>G (n.945+76T>G) c.*598+76T>G (n.*598+76T>G) n.930+76T>G c.*781+76T>G (n.*781+76T>G) c.*689+76T>G (n.*689+76T>G) c.701+76T>G c.*771+76T>G (n.*771+76T>G) n.885+76T>G n.48+76T>G n.1067+76T>G c.843+76T>G (n.843+76T>G) c.1167+76T>G (n.1167+76T>G) c.1089+76T>G (n.1089+76T>G) c.1056+76T>G (n.1056+76T>G) c.882+76T>G (n.882+76T>G) c.660+76T>G (n.660+76T>G) c.651+76T>G (n.651+76T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737342T= | CA1192434299 | PHGDH | c.945+76T= (n.945+76T=) c.*598+76T= (n.*598+76T=) n.930+76T= c.*781+76T= (n.*781+76T=) c.*689+76T= (n.*689+76T=) c.701+76T= c.*771+76T= (n.*771+76T=) n.885+76T= n.48+76T= n.1067+76T= c.843+76T= (n.843+76T=) c.1167+76T= (n.1167+76T=) c.1089+76T= (n.1089+76T=) c.1056+76T= (n.1056+76T=) c.882+76T= (n.882+76T=) c.660+76T= (n.660+76T=) c.651+76T= (n.651+76T=) | |
| 1 | g.119737343G>A | CA2647395584 | PHGDH | c.945+77G>A (n.945+77G>A) c.*598+77G>A (n.*598+77G>A) n.930+77G>A c.*781+77G>A (n.*781+77G>A) c.*689+77G>A (n.*689+77G>A) c.701+77G>A c.*771+77G>A (n.*771+77G>A) n.885+77G>A n.48+77G>A n.1067+77G>A c.843+77G>A (n.843+77G>A) c.1167+77G>A (n.1167+77G>A) c.1089+77G>A (n.1089+77G>A) c.1056+77G>A (n.1056+77G>A) c.882+77G>A (n.882+77G>A) c.660+77G>A (n.660+77G>A) c.651+77G>A (n.651+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737343G>T | CA2647395583 | PHGDH | c.945+77G>T (n.945+77G>T) c.*598+77G>T (n.*598+77G>T) n.930+77G>T c.*781+77G>T (n.*781+77G>T) c.*689+77G>T (n.*689+77G>T) c.701+77G>T c.*771+77G>T (n.*771+77G>T) n.885+77G>T n.48+77G>T n.1067+77G>T c.843+77G>T (n.843+77G>T) c.1167+77G>T (n.1167+77G>T) c.1089+77G>T (n.1089+77G>T) c.1056+77G>T (n.1056+77G>T) c.882+77G>T (n.882+77G>T) c.660+77G>T (n.660+77G>T) c.651+77G>T (n.651+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737344G>A | CA2647395585 | PHGDH | c.945+78G>A (n.945+78G>A) c.*598+78G>A (n.*598+78G>A) n.930+78G>A c.*781+78G>A (n.*781+78G>A) c.*689+78G>A (n.*689+78G>A) c.701+78G>A c.*771+78G>A (n.*771+78G>A) n.885+78G>A n.48+78G>A n.1067+78G>A c.843+78G>A (n.843+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.1089+78G>A (n.1089+78G>A) c.1056+78G>A (n.1056+78G>A) c.882+78G>A (n.882+78G>A) c.660+78G>A (n.660+78G>A) c.651+78G>A (n.651+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737344G>T | CA2647395586 | PHGDH | c.945+78G>T (n.945+78G>T) c.*598+78G>T (n.*598+78G>T) n.930+78G>T c.*781+78G>T (n.*781+78G>T) c.*689+78G>T (n.*689+78G>T) c.701+78G>T c.*771+78G>T (n.*771+78G>T) n.885+78G>T n.48+78G>T n.1067+78G>T c.843+78G>T (n.843+78G>T) c.1167+78G>T (n.1167+78G>T) c.1089+78G>T (n.1089+78G>T) c.1056+78G>T (n.1056+78G>T) c.882+78G>T (n.882+78G>T) c.660+78G>T (n.660+78G>T) c.651+78G>T (n.651+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737345C>A | CA2574042318 | PHGDH | c.945+79C>A (n.945+79C>A) c.*598+79C>A (n.*598+79C>A) n.930+79C>A c.*781+79C>A (n.*781+79C>A) c.*689+79C>A (n.*689+79C>A) c.701+79C>A c.*771+79C>A (n.*771+79C>A) n.885+79C>A n.48+79C>A n.1067+79C>A c.843+79C>A (n.843+79C>A) c.1167+79C>A (n.1167+79C>A) c.1089+79C>A (n.1089+79C>A) c.1056+79C>A (n.1056+79C>A) c.882+79C>A (n.882+79C>A) c.660+79C>A (n.660+79C>A) c.651+79C>A (n.651+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737345C= | CA1192434301 | PHGDH | c.945+79C= (n.945+79C=) c.*598+79C= (n.*598+79C=) n.930+79C= c.*781+79C= (n.*781+79C=) c.*689+79C= (n.*689+79C=) c.701+79C= c.*771+79C= (n.*771+79C=) n.885+79C= n.48+79C= n.1067+79C= c.843+79C= (n.843+79C=) c.1167+79C= (n.1167+79C=) c.1089+79C= (n.1089+79C=) c.1056+79C= (n.1056+79C=) c.882+79C= (n.882+79C=) c.660+79C= (n.660+79C=) c.651+79C= (n.651+79C=) | |
| 1 | g.119737345C>T | CA1006322944 | PHGDH | c.945+79C>T (n.945+79C>T) c.*598+79C>T (n.*598+79C>T) n.930+79C>T c.*781+79C>T (n.*781+79C>T) c.*689+79C>T (n.*689+79C>T) c.701+79C>T c.*771+79C>T (n.*771+79C>T) n.885+79C>T n.48+79C>T n.1067+79C>T c.843+79C>T (n.843+79C>T) c.1167+79C>T (n.1167+79C>T) c.1089+79C>T (n.1089+79C>T) c.1056+79C>T (n.1056+79C>T) c.882+79C>T (n.882+79C>T) c.660+79C>T (n.660+79C>T) c.651+79C>T (n.651+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737346A>C | CA2745252548 | PHGDH | c.945+80A>C (n.945+80A>C) c.*598+80A>C (n.*598+80A>C) n.930+80A>C c.*781+80A>C (n.*781+80A>C) c.*689+80A>C (n.*689+80A>C) c.701+80A>C c.*771+80A>C (n.*771+80A>C) n.885+80A>C n.48+80A>C n.1067+80A>C c.843+80A>C (n.843+80A>C) c.1167+80A>C (n.1167+80A>C) c.1089+80A>C (n.1089+80A>C) c.1056+80A>C (n.1056+80A>C) c.882+80A>C (n.882+80A>C) c.660+80A>C (n.660+80A>C) c.651+80A>C (n.651+80A>C) | |
| 1 | g.119737346A>G | CA2574042319 | PHGDH | c.945+80A>G (n.945+80A>G) c.*598+80A>G (n.*598+80A>G) n.930+80A>G c.*781+80A>G (n.*781+80A>G) c.*689+80A>G (n.*689+80A>G) c.701+80A>G c.*771+80A>G (n.*771+80A>G) n.885+80A>G n.48+80A>G n.1067+80A>G c.843+80A>G (n.843+80A>G) c.1167+80A>G (n.1167+80A>G) c.1089+80A>G (n.1089+80A>G) c.1056+80A>G (n.1056+80A>G) c.882+80A>G (n.882+80A>G) c.660+80A>G (n.660+80A>G) c.651+80A>G (n.651+80A>G) | |
| 1 | g.119737347G>A | CA2647395591 | PHGDH | c.945+81G>A (n.945+81G>A) c.*598+81G>A (n.*598+81G>A) n.930+81G>A c.*781+81G>A (n.*781+81G>A) c.*689+81G>A (n.*689+81G>A) c.701+81G>A c.*771+81G>A (n.*771+81G>A) n.885+81G>A n.48+81G>A n.1067+81G>A c.843+81G>A (n.843+81G>A) c.1167+81G>A (n.1167+81G>A) c.1089+81G>A (n.1089+81G>A) c.1056+81G>A (n.1056+81G>A) c.882+81G>A (n.882+81G>A) c.660+81G>A (n.660+81G>A) c.651+81G>A (n.651+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737347G>T | CA2574042321 | PHGDH | c.945+81G>T (n.945+81G>T) c.*598+81G>T (n.*598+81G>T) n.930+81G>T c.*781+81G>T (n.*781+81G>T) c.*689+81G>T (n.*689+81G>T) c.701+81G>T c.*771+81G>T (n.*771+81G>T) n.885+81G>T n.48+81G>T n.1067+81G>T c.843+81G>T (n.843+81G>T) c.1167+81G>T (n.1167+81G>T) c.1089+81G>T (n.1089+81G>T) c.1056+81G>T (n.1056+81G>T) c.882+81G>T (n.882+81G>T) c.660+81G>T (n.660+81G>T) c.651+81G>T (n.651+81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737348C>A | CA2647395593 | PHGDH | c.945+82C>A (n.945+82C>A) c.*598+82C>A (n.*598+82C>A) n.930+82C>A c.*781+82C>A (n.*781+82C>A) c.*689+82C>A (n.*689+82C>A) c.701+82C>A c.*771+82C>A (n.*771+82C>A) n.885+82C>A n.48+82C>A n.1067+82C>A c.843+82C>A (n.843+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.1089+82C>A (n.1089+82C>A) c.1056+82C>A (n.1056+82C>A) c.882+82C>A (n.882+82C>A) c.660+82C>A (n.660+82C>A) c.651+82C>A (n.651+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737348C= | CA1148189349 | PHGDH | c.945+82C= (n.945+82C=) c.*598+82C= (n.*598+82C=) n.930+82C= c.*781+82C= (n.*781+82C=) c.*689+82C= (n.*689+82C=) c.701+82C= c.*771+82C= (n.*771+82C=) n.885+82C= n.48+82C= n.1067+82C= c.843+82C= (n.843+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.1089+82C= (n.1089+82C=) c.1056+82C= (n.1056+82C=) c.882+82C= (n.882+82C=) c.660+82C= (n.660+82C=) c.651+82C= (n.651+82C=) | |
| 1 | g.119737348C>T | CA30261381 | PHGDH | c.945+82C>T (n.945+82C>T) c.*598+82C>T (n.*598+82C>T) n.930+82C>T c.*781+82C>T (n.*781+82C>T) c.*689+82C>T (n.*689+82C>T) c.701+82C>T c.*771+82C>T (n.*771+82C>T) n.885+82C>T n.48+82C>T n.1067+82C>T c.843+82C>T (n.843+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.1089+82C>T (n.1089+82C>T) c.1056+82C>T (n.1056+82C>T) c.882+82C>T (n.882+82C>T) c.660+82C>T (n.660+82C>T) c.651+82C>T (n.651+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737349G>A | CA30261385 | PHGDH | c.945+83G>A (n.945+83G>A) c.*598+83G>A (n.*598+83G>A) n.930+83G>A c.*781+83G>A (n.*781+83G>A) c.*689+83G>A (n.*689+83G>A) c.701+83G>A c.*771+83G>A (n.*771+83G>A) n.885+83G>A n.48+83G>A n.1067+83G>A c.843+83G>A (n.843+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.1089+83G>A (n.1089+83G>A) c.1056+83G>A (n.1056+83G>A) c.882+83G>A (n.882+83G>A) c.660+83G>A (n.660+83G>A) c.651+83G>A (n.651+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737349G= | CA1192434303 | PHGDH | c.945+83G= (n.945+83G=) c.*598+83G= (n.*598+83G=) n.930+83G= c.*781+83G= (n.*781+83G=) c.*689+83G= (n.*689+83G=) c.701+83G= c.*771+83G= (n.*771+83G=) n.885+83G= n.48+83G= n.1067+83G= c.843+83G= (n.843+83G=) c.1167+83G= (n.1167+83G=) c.1089+83G= (n.1089+83G=) c.1056+83G= (n.1056+83G=) c.882+83G= (n.882+83G=) c.660+83G= (n.660+83G=) c.651+83G= (n.651+83G=) | |
| 1 | g.119737349G>T | CA1192434304 | PHGDH | c.945+83G>T (n.945+83G>T) c.*598+83G>T (n.*598+83G>T) n.930+83G>T c.*781+83G>T (n.*781+83G>T) c.*689+83G>T (n.*689+83G>T) c.701+83G>T c.*771+83G>T (n.*771+83G>T) n.885+83G>T n.48+83G>T n.1067+83G>T c.843+83G>T (n.843+83G>T) c.1167+83G>T (n.1167+83G>T) c.1089+83G>T (n.1089+83G>T) c.1056+83G>T (n.1056+83G>T) c.882+83G>T (n.882+83G>T) c.660+83G>T (n.660+83G>T) c.651+83G>T (n.651+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737350T>G | CA1192434308 | PHGDH | c.945+84T>G (n.945+84T>G) c.*598+84T>G (n.*598+84T>G) n.930+84T>G c.*781+84T>G (n.*781+84T>G) c.*689+84T>G (n.*689+84T>G) c.701+84T>G c.*771+84T>G (n.*771+84T>G) n.885+84T>G n.48+84T>G n.1067+84T>G c.843+84T>G (n.843+84T>G) c.1167+84T>G (n.1167+84T>G) c.1089+84T>G (n.1089+84T>G) c.1056+84T>G (n.1056+84T>G) c.882+84T>G (n.882+84T>G) c.660+84T>G (n.660+84T>G) c.651+84T>G (n.651+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737350T= | CA1192434307 | PHGDH | c.945+84T= (n.945+84T=) c.*598+84T= (n.*598+84T=) n.930+84T= c.*781+84T= (n.*781+84T=) c.*689+84T= (n.*689+84T=) c.701+84T= c.*771+84T= (n.*771+84T=) n.885+84T= n.48+84T= n.1067+84T= c.843+84T= (n.843+84T=) c.1167+84T= (n.1167+84T=) c.1089+84T= (n.1089+84T=) c.1056+84T= (n.1056+84T=) c.882+84T= (n.882+84T=) c.660+84T= (n.660+84T=) c.651+84T= (n.651+84T=) | |
| 1 | g.119737351G>A | CA2574042323 | PHGDH | c.945+85G>A (n.945+85G>A) c.*598+85G>A (n.*598+85G>A) n.930+85G>A c.*781+85G>A (n.*781+85G>A) c.*689+85G>A (n.*689+85G>A) c.701+85G>A c.*771+85G>A (n.*771+85G>A) n.885+85G>A n.48+85G>A n.1067+85G>A c.843+85G>A (n.843+85G>A) c.1167+85G>A (n.1167+85G>A) c.1089+85G>A (n.1089+85G>A) c.1056+85G>A (n.1056+85G>A) c.882+85G>A (n.882+85G>A) c.660+85G>A (n.660+85G>A) c.651+85G>A (n.651+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737351G>T | CA2647395600 | PHGDH | c.945+85G>T (n.945+85G>T) c.*598+85G>T (n.*598+85G>T) n.930+85G>T c.*781+85G>T (n.*781+85G>T) c.*689+85G>T (n.*689+85G>T) c.701+85G>T c.*771+85G>T (n.*771+85G>T) n.885+85G>T n.48+85G>T n.1067+85G>T c.843+85G>T (n.843+85G>T) c.1167+85G>T (n.1167+85G>T) c.1089+85G>T (n.1089+85G>T) c.1056+85G>T (n.1056+85G>T) c.882+85G>T (n.882+85G>T) c.660+85G>T (n.660+85G>T) c.651+85G>T (n.651+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737352_119737353del | CA2745252550 | PHGDH | c.945+86_945+87del (n.945+86_945+87del) c.*598+86_*598+87del (n.*598+86_*598+87del) n.930+86_930+87del c.*781+86_*781+87del (n.*781+86_*781+87del) c.*689+86_*689+87del (n.*689+86_*689+87del) c.701+86_701+87del c.*771+86_*771+87del (n.*771+86_*771+87del) n.885+86_885+87del n.48+86_48+87del n.1067+86_1067+87del c.843+86_843+87del (n.843+86_843+87del) c.1167+86_1167+87del (n.1167+86_1167+87del) c.1089+86_1089+87del (n.1089+86_1089+87del) c.1056+86_1056+87del (n.1056+86_1056+87del) c.882+86_882+87del (n.882+86_882+87del) c.660+86_660+87del (n.660+86_660+87del) c.651+86_651+87del (n.651+86_651+87del) | |
| 1 | g.119737352G>A | CA1192434311 | PHGDH | c.945+86G>A (n.945+86G>A) c.*598+86G>A (n.*598+86G>A) n.930+86G>A c.*781+86G>A (n.*781+86G>A) c.*689+86G>A (n.*689+86G>A) c.701+86G>A c.*771+86G>A (n.*771+86G>A) n.885+86G>A n.48+86G>A n.1067+86G>A c.843+86G>A (n.843+86G>A) c.1167+86G>A (n.1167+86G>A) c.1089+86G>A (n.1089+86G>A) c.1056+86G>A (n.1056+86G>A) c.882+86G>A (n.882+86G>A) c.660+86G>A (n.660+86G>A) c.651+86G>A (n.651+86G>A) | dbSNP |
| 1 | g.119737352G= | CA1192434310 | PHGDH | c.945+86G= (n.945+86G=) c.*598+86G= (n.*598+86G=) n.930+86G= c.*781+86G= (n.*781+86G=) c.*689+86G= (n.*689+86G=) c.701+86G= c.*771+86G= (n.*771+86G=) n.885+86G= n.48+86G= n.1067+86G= c.843+86G= (n.843+86G=) c.1167+86G= (n.1167+86G=) c.1089+86G= (n.1089+86G=) c.1056+86G= (n.1056+86G=) c.882+86G= (n.882+86G=) c.660+86G= (n.660+86G=) c.651+86G= (n.651+86G=) | |
| 1 | g.119737353G>C | CA2647395603 | PHGDH | c.945+87G>C (n.945+87G>C) c.*598+87G>C (n.*598+87G>C) n.930+87G>C c.*781+87G>C (n.*781+87G>C) c.*689+87G>C (n.*689+87G>C) c.701+87G>C c.*771+87G>C (n.*771+87G>C) n.885+87G>C n.48+87G>C n.1067+87G>C c.843+87G>C (n.843+87G>C) c.1167+87G>C (n.1167+87G>C) c.1089+87G>C (n.1089+87G>C) c.1056+87G>C (n.1056+87G>C) c.882+87G>C (n.882+87G>C) c.660+87G>C (n.660+87G>C) c.651+87G>C (n.651+87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737354T>G | CA1192434313 | PHGDH | c.945+88T>G (n.945+88T>G) c.*598+88T>G (n.*598+88T>G) n.930+88T>G c.*781+88T>G (n.*781+88T>G) c.*689+88T>G (n.*689+88T>G) c.701+88T>G c.*771+88T>G (n.*771+88T>G) n.885+88T>G n.48+88T>G n.1067+88T>G c.843+88T>G (n.843+88T>G) c.1167+88T>G (n.1167+88T>G) c.1089+88T>G (n.1089+88T>G) c.1056+88T>G (n.1056+88T>G) c.882+88T>G (n.882+88T>G) c.660+88T>G (n.660+88T>G) c.651+88T>G (n.651+88T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737354T= | CA1192434312 | PHGDH | c.945+88T= (n.945+88T=) c.*598+88T= (n.*598+88T=) n.930+88T= c.*781+88T= (n.*781+88T=) c.*689+88T= (n.*689+88T=) c.701+88T= c.*771+88T= (n.*771+88T=) n.885+88T= n.48+88T= n.1067+88T= c.843+88T= (n.843+88T=) c.1167+88T= (n.1167+88T=) c.1089+88T= (n.1089+88T=) c.1056+88T= (n.1056+88T=) c.882+88T= (n.882+88T=) c.660+88T= (n.660+88T=) c.651+88T= (n.651+88T=) | |
| 1 | g.119737355G>A | CA2647395605 | PHGDH | c.945+89G>A (n.945+89G>A) c.*598+89G>A (n.*598+89G>A) n.930+89G>A c.*781+89G>A (n.*781+89G>A) c.*689+89G>A (n.*689+89G>A) c.701+89G>A c.*771+89G>A (n.*771+89G>A) n.885+89G>A n.48+89G>A n.1067+89G>A c.843+89G>A (n.843+89G>A) c.1167+89G>A (n.1167+89G>A) c.1089+89G>A (n.1089+89G>A) c.1056+89G>A (n.1056+89G>A) c.882+89G>A (n.882+89G>A) c.660+89G>A (n.660+89G>A) c.651+89G>A (n.651+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737355G>T | CA2647395606 | PHGDH | c.945+89G>T (n.945+89G>T) c.*598+89G>T (n.*598+89G>T) n.930+89G>T c.*781+89G>T (n.*781+89G>T) c.*689+89G>T (n.*689+89G>T) c.701+89G>T c.*771+89G>T (n.*771+89G>T) n.885+89G>T n.48+89G>T n.1067+89G>T c.843+89G>T (n.843+89G>T) c.1167+89G>T (n.1167+89G>T) c.1089+89G>T (n.1089+89G>T) c.1056+89G>T (n.1056+89G>T) c.882+89G>T (n.882+89G>T) c.660+89G>T (n.660+89G>T) c.651+89G>T (n.651+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737357A>G | CA2647395608 | PHGDH | c.945+91A>G (n.945+91A>G) c.*598+91A>G (n.*598+91A>G) n.930+91A>G c.*781+91A>G (n.*781+91A>G) c.*689+91A>G (n.*689+91A>G) c.701+91A>G c.*771+91A>G (n.*771+91A>G) n.885+91A>G n.48+91A>G n.1067+91A>G c.843+91A>G (n.843+91A>G) c.1167+91A>G (n.1167+91A>G) c.1089+91A>G (n.1089+91A>G) c.1056+91A>G (n.1056+91A>G) c.882+91A>G (n.882+91A>G) c.660+91A>G (n.660+91A>G) c.651+91A>G (n.651+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737358T>C | CA2647395609 | PHGDH | c.945+92T>C (n.945+92T>C) c.*598+92T>C (n.*598+92T>C) n.930+92T>C c.*781+92T>C (n.*781+92T>C) c.*689+92T>C (n.*689+92T>C) c.701+92T>C c.*771+92T>C (n.*771+92T>C) n.885+92T>C n.48+92T>C n.1067+92T>C c.843+92T>C (n.843+92T>C) c.1167+92T>C (n.1167+92T>C) c.1089+92T>C (n.1089+92T>C) c.1056+92T>C (n.1056+92T>C) c.882+92T>C (n.882+92T>C) c.660+92T>C (n.660+92T>C) c.651+92T>C (n.651+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737359A>C | CA2647395611 | PHGDH | c.945+93A>C (n.945+93A>C) c.*598+93A>C (n.*598+93A>C) n.930+93A>C c.*781+93A>C (n.*781+93A>C) c.*689+93A>C (n.*689+93A>C) c.701+93A>C c.*771+93A>C (n.*771+93A>C) n.885+93A>C n.48+93A>C n.1067+93A>C c.843+93A>C (n.843+93A>C) c.1167+93A>C (n.1167+93A>C) c.1089+93A>C (n.1089+93A>C) c.1056+93A>C (n.1056+93A>C) c.882+93A>C (n.882+93A>C) c.660+93A>C (n.660+93A>C) c.651+93A>C (n.651+93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737359A>G | CA2574042325 | PHGDH | c.945+93A>G (n.945+93A>G) c.*598+93A>G (n.*598+93A>G) n.930+93A>G c.*781+93A>G (n.*781+93A>G) c.*689+93A>G (n.*689+93A>G) c.701+93A>G c.*771+93A>G (n.*771+93A>G) n.885+93A>G n.48+93A>G n.1067+93A>G c.843+93A>G (n.843+93A>G) c.1167+93A>G (n.1167+93A>G) c.1089+93A>G (n.1089+93A>G) c.1056+93A>G (n.1056+93A>G) c.882+93A>G (n.882+93A>G) c.660+93A>G (n.660+93A>G) c.651+93A>G (n.651+93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737360G>C | CA886285241 | PHGDH | c.945+94G>C (n.945+94G>C) c.*598+94G>C (n.*598+94G>C) n.930+94G>C c.*781+94G>C (n.*781+94G>C) c.*689+94G>C (n.*689+94G>C) c.701+94G>C c.*771+94G>C (n.*771+94G>C) n.885+94G>C n.48+94G>C n.1067+94G>C c.843+94G>C (n.843+94G>C) c.1167+94G>C (n.1167+94G>C) c.1089+94G>C (n.1089+94G>C) c.1056+94G>C (n.1056+94G>C) c.882+94G>C (n.882+94G>C) c.660+94G>C (n.660+94G>C) c.651+94G>C (n.651+94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737360G= | CA1192434314 | PHGDH | c.945+94G= (n.945+94G=) c.*598+94G= (n.*598+94G=) n.930+94G= c.*781+94G= (n.*781+94G=) c.*689+94G= (n.*689+94G=) c.701+94G= c.*771+94G= (n.*771+94G=) n.885+94G= n.48+94G= n.1067+94G= c.843+94G= (n.843+94G=) c.1167+94G= (n.1167+94G=) c.1089+94G= (n.1089+94G=) c.1056+94G= (n.1056+94G=) c.882+94G= (n.882+94G=) c.660+94G= (n.660+94G=) c.651+94G= (n.651+94G=) | |
| 1 | g.119737360G>T | CA2647395613 | PHGDH | c.945+94G>T (n.945+94G>T) c.*598+94G>T (n.*598+94G>T) n.930+94G>T c.*781+94G>T (n.*781+94G>T) c.*689+94G>T (n.*689+94G>T) c.701+94G>T c.*771+94G>T (n.*771+94G>T) n.885+94G>T n.48+94G>T n.1067+94G>T c.843+94G>T (n.843+94G>T) c.1167+94G>T (n.1167+94G>T) c.1089+94G>T (n.1089+94G>T) c.1056+94G>T (n.1056+94G>T) c.882+94G>T (n.882+94G>T) c.660+94G>T (n.660+94G>T) c.651+94G>T (n.651+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737361A>G | CA2647395614 | PHGDH | c.945+95A>G (n.945+95A>G) c.*598+95A>G (n.*598+95A>G) n.930+95A>G c.*781+95A>G (n.*781+95A>G) c.*689+95A>G (n.*689+95A>G) c.701+95A>G c.*771+95A>G (n.*771+95A>G) n.885+95A>G n.48+95A>G n.1067+95A>G c.843+95A>G (n.843+95A>G) c.1167+95A>G (n.1167+95A>G) c.1089+95A>G (n.1089+95A>G) c.1056+95A>G (n.1056+95A>G) c.882+95A>G (n.882+95A>G) c.660+95A>G (n.660+95A>G) c.651+95A>G (n.651+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737361A>T | CA2647395615 | PHGDH | c.945+95A>T (n.945+95A>T) c.*598+95A>T (n.*598+95A>T) n.930+95A>T c.*781+95A>T (n.*781+95A>T) c.*689+95A>T (n.*689+95A>T) c.701+95A>T c.*771+95A>T (n.*771+95A>T) n.885+95A>T n.48+95A>T n.1067+95A>T c.843+95A>T (n.843+95A>T) c.1167+95A>T (n.1167+95A>T) c.1089+95A>T (n.1089+95A>T) c.1056+95A>T (n.1056+95A>T) c.882+95A>T (n.882+95A>T) c.660+95A>T (n.660+95A>T) c.651+95A>T (n.651+95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737363T>C | CA2647395616 | PHGDH | c.945+97T>C (n.945+97T>C) c.*598+97T>C (n.*598+97T>C) n.930+97T>C c.*781+97T>C (n.*781+97T>C) c.*689+97T>C (n.*689+97T>C) c.701+97T>C c.*771+97T>C (n.*771+97T>C) n.885+97T>C n.48+97T>C n.1067+97T>C c.843+97T>C (n.843+97T>C) c.1167+97T>C (n.1167+97T>C) c.1089+97T>C (n.1089+97T>C) c.1056+97T>C (n.1056+97T>C) c.882+97T>C (n.882+97T>C) c.660+97T>C (n.660+97T>C) c.651+97T>C (n.651+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737363T>G | CA886285245 | PHGDH | c.945+97T>G (n.945+97T>G) c.*598+97T>G (n.*598+97T>G) n.930+97T>G c.*781+97T>G (n.*781+97T>G) c.*689+97T>G (n.*689+97T>G) c.701+97T>G c.*771+97T>G (n.*771+97T>G) n.885+97T>G n.48+97T>G n.1067+97T>G c.843+97T>G (n.843+97T>G) c.1167+97T>G (n.1167+97T>G) c.1089+97T>G (n.1089+97T>G) c.1056+97T>G (n.1056+97T>G) c.882+97T>G (n.882+97T>G) c.660+97T>G (n.660+97T>G) c.651+97T>G (n.651+97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737363T= | CA1192434316 | PHGDH | c.945+97T= (n.945+97T=) c.*598+97T= (n.*598+97T=) n.930+97T= c.*781+97T= (n.*781+97T=) c.*689+97T= (n.*689+97T=) c.701+97T= c.*771+97T= (n.*771+97T=) n.885+97T= n.48+97T= n.1067+97T= c.843+97T= (n.843+97T=) c.1167+97T= (n.1167+97T=) c.1089+97T= (n.1089+97T=) c.1056+97T= (n.1056+97T=) c.882+97T= (n.882+97T=) c.660+97T= (n.660+97T=) c.651+97T= (n.651+97T=) | |
| 1 | g.119737364C>A | CA2647395618 | PHGDH | c.945+98C>A (n.945+98C>A) c.*598+98C>A (n.*598+98C>A) n.930+98C>A c.*781+98C>A (n.*781+98C>A) c.*689+98C>A (n.*689+98C>A) c.701+98C>A c.*771+98C>A (n.*771+98C>A) n.885+98C>A n.48+98C>A n.1067+98C>A c.843+98C>A (n.843+98C>A) c.1167+98C>A (n.1167+98C>A) c.1089+98C>A (n.1089+98C>A) c.1056+98C>A (n.1056+98C>A) c.882+98C>A (n.882+98C>A) c.660+98C>A (n.660+98C>A) c.651+98C>A (n.651+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737364C= | CA1192434317 | PHGDH | c.945+98C= (n.945+98C=) c.*598+98C= (n.*598+98C=) n.930+98C= c.*781+98C= (n.*781+98C=) c.*689+98C= (n.*689+98C=) c.701+98C= c.*771+98C= (n.*771+98C=) n.885+98C= n.48+98C= n.1067+98C= c.843+98C= (n.843+98C=) c.1167+98C= (n.1167+98C=) c.1089+98C= (n.1089+98C=) c.1056+98C= (n.1056+98C=) c.882+98C= (n.882+98C=) c.660+98C= (n.660+98C=) c.651+98C= (n.651+98C=) | |
| 1 | g.119737364C>G | CA1192434319 | PHGDH | c.945+98C>G (n.945+98C>G) c.*598+98C>G (n.*598+98C>G) n.930+98C>G c.*781+98C>G (n.*781+98C>G) c.*689+98C>G (n.*689+98C>G) c.701+98C>G c.*771+98C>G (n.*771+98C>G) n.885+98C>G n.48+98C>G n.1067+98C>G c.843+98C>G (n.843+98C>G) c.1167+98C>G (n.1167+98C>G) c.1089+98C>G (n.1089+98C>G) c.1056+98C>G (n.1056+98C>G) c.882+98C>G (n.882+98C>G) c.660+98C>G (n.660+98C>G) c.651+98C>G (n.651+98C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737364C>T | CA2574042327 | PHGDH | c.945+98C>T (n.945+98C>T) c.*598+98C>T (n.*598+98C>T) n.930+98C>T c.*781+98C>T (n.*781+98C>T) c.*689+98C>T (n.*689+98C>T) c.701+98C>T c.*771+98C>T (n.*771+98C>T) n.885+98C>T n.48+98C>T n.1067+98C>T c.843+98C>T (n.843+98C>T) c.1167+98C>T (n.1167+98C>T) c.1089+98C>T (n.1089+98C>T) c.1056+98C>T (n.1056+98C>T) c.882+98C>T (n.882+98C>T) c.660+98C>T (n.660+98C>T) c.651+98C>T (n.651+98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737365A= | CA1192434320 | PHGDH | c.945+99A= (n.945+99A=) c.*598+99A= (n.*598+99A=) n.930+99A= c.*781+99A= (n.*781+99A=) c.*689+99A= (n.*689+99A=) c.701+99A= c.*771+99A= (n.*771+99A=) n.885+99A= n.48+99A= n.1067+99A= c.843+99A= (n.843+99A=) c.1167+99A= (n.1167+99A=) c.1089+99A= (n.1089+99A=) c.1056+99A= (n.1056+99A=) c.882+99A= (n.882+99A=) c.660+99A= (n.660+99A=) c.651+99A= (n.651+99A=) | |
| 1 | g.119737365A>G | CA1192434321 | PHGDH | c.945+99A>G (n.945+99A>G) c.*598+99A>G (n.*598+99A>G) n.930+99A>G c.*781+99A>G (n.*781+99A>G) c.*689+99A>G (n.*689+99A>G) c.701+99A>G c.*771+99A>G (n.*771+99A>G) n.885+99A>G n.48+99A>G n.1067+99A>G c.843+99A>G (n.843+99A>G) c.1167+99A>G (n.1167+99A>G) c.1089+99A>G (n.1089+99A>G) c.1056+99A>G (n.1056+99A>G) c.882+99A>G (n.882+99A>G) c.660+99A>G (n.660+99A>G) c.651+99A>G (n.651+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737366G>A | CA2647395626 | PHGDH | c.945+100G>A (n.945+100G>A) c.*598+100G>A (n.*598+100G>A) n.930+100G>A c.*781+100G>A (n.*781+100G>A) c.*689+100G>A (n.*689+100G>A) c.701+100G>A c.*771+100G>A (n.*771+100G>A) n.885+100G>A n.48+100G>A n.1067+100G>A c.843+100G>A (n.843+100G>A) c.1167+100G>A (n.1167+100G>A) c.1089+100G>A (n.1089+100G>A) c.1056+100G>A (n.1056+100G>A) c.882+100G>A (n.882+100G>A) c.660+100G>A (n.660+100G>A) c.651+100G>A (n.651+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737366G>C | CA2647395624 | PHGDH | c.945+100G>C (n.945+100G>C) c.*598+100G>C (n.*598+100G>C) n.930+100G>C c.*781+100G>C (n.*781+100G>C) c.*689+100G>C (n.*689+100G>C) c.701+100G>C c.*771+100G>C (n.*771+100G>C) n.885+100G>C n.48+100G>C n.1067+100G>C c.843+100G>C (n.843+100G>C) c.1167+100G>C (n.1167+100G>C) c.1089+100G>C (n.1089+100G>C) c.1056+100G>C (n.1056+100G>C) c.882+100G>C (n.882+100G>C) c.660+100G>C (n.660+100G>C) c.651+100G>C (n.651+100G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737366G>T | CA2647395623 | PHGDH | c.945+100G>T (n.945+100G>T) c.*598+100G>T (n.*598+100G>T) n.930+100G>T c.*781+100G>T (n.*781+100G>T) c.*689+100G>T (n.*689+100G>T) c.701+100G>T c.*771+100G>T (n.*771+100G>T) n.885+100G>T n.48+100G>T n.1067+100G>T c.843+100G>T (n.843+100G>T) c.1167+100G>T (n.1167+100G>T) c.1089+100G>T (n.1089+100G>T) c.1056+100G>T (n.1056+100G>T) c.882+100G>T (n.882+100G>T) c.660+100G>T (n.660+100G>T) c.651+100G>T (n.651+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737367C>A | CA2647395628 | PHGDH | c.945+101C>A (n.945+101C>A) c.*598+101C>A (n.*598+101C>A) n.930+101C>A c.*781+101C>A (n.*781+101C>A) c.*689+101C>A (n.*689+101C>A) c.701+101C>A c.*771+101C>A (n.*771+101C>A) n.885+101C>A n.48+101C>A n.1067+101C>A c.843+101C>A (n.843+101C>A) c.1167+101C>A (n.1167+101C>A) c.1089+101C>A (n.1089+101C>A) c.1056+101C>A (n.1056+101C>A) c.882+101C>A (n.882+101C>A) c.660+101C>A (n.660+101C>A) c.651+101C>A (n.651+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737367C= | CA1192434323 | PHGDH | c.945+101C= (n.945+101C=) c.*598+101C= (n.*598+101C=) n.930+101C= c.*781+101C= (n.*781+101C=) c.*689+101C= (n.*689+101C=) c.701+101C= c.*771+101C= (n.*771+101C=) n.885+101C= n.48+101C= n.1067+101C= c.843+101C= (n.843+101C=) c.1167+101C= (n.1167+101C=) c.1089+101C= (n.1089+101C=) c.1056+101C= (n.1056+101C=) c.882+101C= (n.882+101C=) c.660+101C= (n.660+101C=) c.651+101C= (n.651+101C=) | |
| 1 | g.119737367C>T | CA1192434324 | PHGDH | c.945+101C>T (n.945+101C>T) c.*598+101C>T (n.*598+101C>T) n.930+101C>T c.*781+101C>T (n.*781+101C>T) c.*689+101C>T (n.*689+101C>T) c.701+101C>T c.*771+101C>T (n.*771+101C>T) n.885+101C>T n.48+101C>T n.1067+101C>T c.843+101C>T (n.843+101C>T) c.1167+101C>T (n.1167+101C>T) c.1089+101C>T (n.1089+101C>T) c.1056+101C>T (n.1056+101C>T) c.882+101C>T (n.882+101C>T) c.660+101C>T (n.660+101C>T) c.651+101C>T (n.651+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737368C>A | CA2647395629 | PHGDH | c.945+102C>A (n.945+102C>A) c.*598+102C>A (n.*598+102C>A) n.930+102C>A c.*781+102C>A (n.*781+102C>A) c.*689+102C>A (n.*689+102C>A) c.701+102C>A c.*771+102C>A (n.*771+102C>A) n.885+102C>A n.48+102C>A n.1067+102C>A c.843+102C>A (n.843+102C>A) c.1167+102C>A (n.1167+102C>A) c.1089+102C>A (n.1089+102C>A) c.1056+102C>A (n.1056+102C>A) c.882+102C>A (n.882+102C>A) c.660+102C>A (n.660+102C>A) c.651+102C>A (n.651+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737368C>T | CA2647395630 | PHGDH | c.945+102C>T (n.945+102C>T) c.*598+102C>T (n.*598+102C>T) n.930+102C>T c.*781+102C>T (n.*781+102C>T) c.*689+102C>T (n.*689+102C>T) c.701+102C>T c.*771+102C>T (n.*771+102C>T) n.885+102C>T n.48+102C>T n.1067+102C>T c.843+102C>T (n.843+102C>T) c.1167+102C>T (n.1167+102C>T) c.1089+102C>T (n.1089+102C>T) c.1056+102C>T (n.1056+102C>T) c.882+102C>T (n.882+102C>T) c.660+102C>T (n.660+102C>T) c.651+102C>T (n.651+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737368_119737369insA | CA2647395632 | PHGDH | c.945+102_945+103insA (n.945+102_945+103insA) c.*598+102_*598+103insA (n.*598+102_*598+103insA) n.930+102_930+103insA c.*781+102_*781+103insA (n.*781+102_*781+103insA) c.*689+102_*689+103insA (n.*689+102_*689+103insA) c.701+102_701+103insA c.*771+102_*771+103insA (n.*771+102_*771+103insA) n.885+102_885+103insA n.48+102_48+103insA n.1067+102_1067+103insA c.843+102_843+103insA (n.843+102_843+103insA) c.1167+102_1167+103insA (n.1167+102_1167+103insA) c.1089+102_1089+103insA (n.1089+102_1089+103insA) c.1056+102_1056+103insA (n.1056+102_1056+103insA) c.882+102_882+103insA (n.882+102_882+103insA) c.660+102_660+103insA (n.660+102_660+103insA) c.651+102_651+103insA (n.651+102_651+103insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737369C>A | CA2647395633 | PHGDH | c.945+103C>A (n.945+103C>A) c.*598+103C>A (n.*598+103C>A) n.930+103C>A c.*781+103C>A (n.*781+103C>A) c.*689+103C>A (n.*689+103C>A) c.701+103C>A c.*771+103C>A (n.*771+103C>A) n.885+103C>A n.48+103C>A n.1067+103C>A c.843+103C>A (n.843+103C>A) c.1167+103C>A (n.1167+103C>A) c.1089+103C>A (n.1089+103C>A) c.1056+103C>A (n.1056+103C>A) c.882+103C>A (n.882+103C>A) c.660+103C>A (n.660+103C>A) c.651+103C>A (n.651+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737369C= | CA1192434325 | PHGDH | c.945+103C= (n.945+103C=) c.*598+103C= (n.*598+103C=) n.930+103C= c.*781+103C= (n.*781+103C=) c.*689+103C= (n.*689+103C=) c.701+103C= c.*771+103C= (n.*771+103C=) n.885+103C= n.48+103C= n.1067+103C= c.843+103C= (n.843+103C=) c.1167+103C= (n.1167+103C=) c.1089+103C= (n.1089+103C=) c.1056+103C= (n.1056+103C=) c.882+103C= (n.882+103C=) c.660+103C= (n.660+103C=) c.651+103C= (n.651+103C=) | |
| 1 | g.119737369C>G | CA1006322958 | PHGDH | c.945+103C>G (n.945+103C>G) c.*598+103C>G (n.*598+103C>G) n.930+103C>G c.*781+103C>G (n.*781+103C>G) c.*689+103C>G (n.*689+103C>G) c.701+103C>G c.*771+103C>G (n.*771+103C>G) n.885+103C>G n.48+103C>G n.1067+103C>G c.843+103C>G (n.843+103C>G) c.1167+103C>G (n.1167+103C>G) c.1089+103C>G (n.1089+103C>G) c.1056+103C>G (n.1056+103C>G) c.882+103C>G (n.882+103C>G) c.660+103C>G (n.660+103C>G) c.651+103C>G (n.651+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737369C>T | CA2647395635 | PHGDH | c.945+103C>T (n.945+103C>T) c.*598+103C>T (n.*598+103C>T) n.930+103C>T c.*781+103C>T (n.*781+103C>T) c.*689+103C>T (n.*689+103C>T) c.701+103C>T c.*771+103C>T (n.*771+103C>T) n.885+103C>T n.48+103C>T n.1067+103C>T c.843+103C>T (n.843+103C>T) c.1167+103C>T (n.1167+103C>T) c.1089+103C>T (n.1089+103C>T) c.1056+103C>T (n.1056+103C>T) c.882+103C>T (n.882+103C>T) c.660+103C>T (n.660+103C>T) c.651+103C>T (n.651+103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737370T>C | CA2603877749 | PHGDH | c.945+104T>C (n.945+104T>C) c.*598+104T>C (n.*598+104T>C) n.930+104T>C c.*781+104T>C (n.*781+104T>C) c.*689+104T>C (n.*689+104T>C) c.701+104T>C c.*771+104T>C (n.*771+104T>C) n.885+104T>C n.48+104T>C n.1067+104T>C c.843+104T>C (n.843+104T>C) c.1167+104T>C (n.1167+104T>C) c.1089+104T>C (n.1089+104T>C) c.1056+104T>C (n.1056+104T>C) c.882+104T>C (n.882+104T>C) c.660+104T>C (n.660+104T>C) c.651+104T>C (n.651+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737371G>T | CA2647395637 | PHGDH | c.945+105G>T (n.945+105G>T) c.*598+105G>T (n.*598+105G>T) n.930+105G>T c.*781+105G>T (n.*781+105G>T) c.*689+105G>T (n.*689+105G>T) c.701+105G>T c.*771+105G>T (n.*771+105G>T) n.885+105G>T n.48+105G>T n.1067+105G>T c.843+105G>T (n.843+105G>T) c.1167+105G>T (n.1167+105G>T) c.1089+105G>T (n.1089+105G>T) c.1056+105G>T (n.1056+105G>T) c.882+105G>T (n.882+105G>T) c.660+105G>T (n.660+105G>T) c.651+105G>T (n.651+105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737372G>T | CA2647395638 | PHGDH | c.945+106G>T (n.945+106G>T) c.*598+106G>T (n.*598+106G>T) n.930+106G>T c.*781+106G>T (n.*781+106G>T) c.*689+106G>T (n.*689+106G>T) c.701+106G>T c.*771+106G>T (n.*771+106G>T) n.885+106G>T n.48+106G>T n.1067+106G>T c.843+106G>T (n.843+106G>T) c.1167+106G>T (n.1167+106G>T) c.1089+106G>T (n.1089+106G>T) c.1056+106G>T (n.1056+106G>T) c.882+106G>T (n.882+106G>T) c.660+106G>T (n.660+106G>T) c.651+106G>T (n.651+106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737373G>A | CA1006322968 | PHGDH | c.945+107G>A (n.945+107G>A) c.*598+107G>A (n.*598+107G>A) n.930+107G>A c.*781+107G>A (n.*781+107G>A) c.*689+107G>A (n.*689+107G>A) c.701+107G>A c.*771+107G>A (n.*771+107G>A) n.885+107G>A n.48+107G>A n.1067+107G>A c.843+107G>A (n.843+107G>A) c.1167+107G>A (n.1167+107G>A) c.1089+107G>A (n.1089+107G>A) c.1056+107G>A (n.1056+107G>A) c.882+107G>A (n.882+107G>A) c.660+107G>A (n.660+107G>A) c.651+107G>A (n.651+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737373G>C | CA2647395640 | PHGDH | c.945+107G>C (n.945+107G>C) c.*598+107G>C (n.*598+107G>C) n.930+107G>C c.*781+107G>C (n.*781+107G>C) c.*689+107G>C (n.*689+107G>C) c.701+107G>C c.*771+107G>C (n.*771+107G>C) n.885+107G>C n.48+107G>C n.1067+107G>C c.843+107G>C (n.843+107G>C) c.1167+107G>C (n.1167+107G>C) c.1089+107G>C (n.1089+107G>C) c.1056+107G>C (n.1056+107G>C) c.882+107G>C (n.882+107G>C) c.660+107G>C (n.660+107G>C) c.651+107G>C (n.651+107G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737373G= | CA1192434327 | PHGDH | c.945+107G= (n.945+107G=) c.*598+107G= (n.*598+107G=) n.930+107G= c.*781+107G= (n.*781+107G=) c.*689+107G= (n.*689+107G=) c.701+107G= c.*771+107G= (n.*771+107G=) n.885+107G= n.48+107G= n.1067+107G= c.843+107G= (n.843+107G=) c.1167+107G= (n.1167+107G=) c.1089+107G= (n.1089+107G=) c.1056+107G= (n.1056+107G=) c.882+107G= (n.882+107G=) c.660+107G= (n.660+107G=) c.651+107G= (n.651+107G=) | |
| 1 | g.119737373G>T | CA2647395641 | PHGDH | c.945+107G>T (n.945+107G>T) c.*598+107G>T (n.*598+107G>T) n.930+107G>T c.*781+107G>T (n.*781+107G>T) c.*689+107G>T (n.*689+107G>T) c.701+107G>T c.*771+107G>T (n.*771+107G>T) n.885+107G>T n.48+107G>T n.1067+107G>T c.843+107G>T (n.843+107G>T) c.1167+107G>T (n.1167+107G>T) c.1089+107G>T (n.1089+107G>T) c.1056+107G>T (n.1056+107G>T) c.882+107G>T (n.882+107G>T) c.660+107G>T (n.660+107G>T) c.651+107G>T (n.651+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737374A= | CA1192434328 | PHGDH | c.945+108A= (n.945+108A=) c.*598+108A= (n.*598+108A=) n.930+108A= c.*781+108A= (n.*781+108A=) c.*689+108A= (n.*689+108A=) c.701+108A= c.*771+108A= (n.*771+108A=) n.885+108A= n.48+108A= n.1067+108A= c.843+108A= (n.843+108A=) c.1167+108A= (n.1167+108A=) c.1089+108A= (n.1089+108A=) c.1056+108A= (n.1056+108A=) c.882+108A= (n.882+108A=) c.660+108A= (n.660+108A=) c.651+108A= (n.651+108A=) | |
| 1 | g.119737374A>T | CA1006322970 | PHGDH | c.945+108A>T (n.945+108A>T) c.*598+108A>T (n.*598+108A>T) n.930+108A>T c.*781+108A>T (n.*781+108A>T) c.*689+108A>T (n.*689+108A>T) c.701+108A>T c.*771+108A>T (n.*771+108A>T) n.885+108A>T n.48+108A>T n.1067+108A>T c.843+108A>T (n.843+108A>T) c.1167+108A>T (n.1167+108A>T) c.1089+108A>T (n.1089+108A>T) c.1056+108A>T (n.1056+108A>T) c.882+108A>T (n.882+108A>T) c.660+108A>T (n.660+108A>T) c.651+108A>T (n.651+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737375G>A | CA30261388 | PHGDH | c.945+109G>A (n.945+109G>A) c.*598+109G>A (n.*598+109G>A) n.930+109G>A c.*781+109G>A (n.*781+109G>A) c.*689+109G>A (n.*689+109G>A) c.701+109G>A c.*771+109G>A (n.*771+109G>A) n.885+109G>A n.48+109G>A n.1067+109G>A c.843+109G>A (n.843+109G>A) c.1167+109G>A (n.1167+109G>A) c.1089+109G>A (n.1089+109G>A) c.1056+109G>A (n.1056+109G>A) c.882+109G>A (n.882+109G>A) c.660+109G>A (n.660+109G>A) c.651+109G>A (n.651+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737375G= | CA1192434329 | PHGDH | c.945+109G= (n.945+109G=) c.*598+109G= (n.*598+109G=) n.930+109G= c.*781+109G= (n.*781+109G=) c.*689+109G= (n.*689+109G=) c.701+109G= c.*771+109G= (n.*771+109G=) n.885+109G= n.48+109G= n.1067+109G= c.843+109G= (n.843+109G=) c.1167+109G= (n.1167+109G=) c.1089+109G= (n.1089+109G=) c.1056+109G= (n.1056+109G=) c.882+109G= (n.882+109G=) c.660+109G= (n.660+109G=) c.651+109G= (n.651+109G=) | |
| 1 | g.119737375G>T | CA2647395644 | PHGDH | c.945+109G>T (n.945+109G>T) c.*598+109G>T (n.*598+109G>T) n.930+109G>T c.*781+109G>T (n.*781+109G>T) c.*689+109G>T (n.*689+109G>T) c.701+109G>T c.*771+109G>T (n.*771+109G>T) n.885+109G>T n.48+109G>T n.1067+109G>T c.843+109G>T (n.843+109G>T) c.1167+109G>T (n.1167+109G>T) c.1089+109G>T (n.1089+109G>T) c.1056+109G>T (n.1056+109G>T) c.882+109G>T (n.882+109G>T) c.660+109G>T (n.660+109G>T) c.651+109G>T (n.651+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737376C>A | CA2647395645 | PHGDH | c.945+110C>A (n.945+110C>A) c.*598+110C>A (n.*598+110C>A) n.930+110C>A c.*781+110C>A (n.*781+110C>A) c.*689+110C>A (n.*689+110C>A) c.701+110C>A c.*771+110C>A (n.*771+110C>A) n.885+110C>A n.48+110C>A n.1067+110C>A c.843+110C>A (n.843+110C>A) c.1167+110C>A (n.1167+110C>A) c.1089+110C>A (n.1089+110C>A) c.1056+110C>A (n.1056+110C>A) c.882+110C>A (n.882+110C>A) c.660+110C>A (n.660+110C>A) c.651+110C>A (n.651+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737377T>C | CA2647395646 | PHGDH | c.945+111T>C (n.945+111T>C) c.*598+111T>C (n.*598+111T>C) n.930+111T>C c.*781+111T>C (n.*781+111T>C) c.*689+111T>C (n.*689+111T>C) c.701+111T>C c.*771+111T>C (n.*771+111T>C) n.885+111T>C n.48+111T>C n.1067+111T>C c.843+111T>C (n.843+111T>C) c.1167+111T>C (n.1167+111T>C) c.1089+111T>C (n.1089+111T>C) c.1056+111T>C (n.1056+111T>C) c.882+111T>C (n.882+111T>C) c.660+111T>C (n.660+111T>C) c.651+111T>C (n.651+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737378G>A | CA2647395647 | PHGDH | c.945+112G>A (n.945+112G>A) c.*598+112G>A (n.*598+112G>A) n.930+112G>A c.*781+112G>A (n.*781+112G>A) c.*689+112G>A (n.*689+112G>A) c.701+112G>A c.*771+112G>A (n.*771+112G>A) n.885+112G>A n.48+112G>A n.1067+112G>A c.843+112G>A (n.843+112G>A) c.1167+112G>A (n.1167+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.1056+112G>A (n.1056+112G>A) c.882+112G>A (n.882+112G>A) c.660+112G>A (n.660+112G>A) c.651+112G>A (n.651+112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737378G>T | CA2647395648 | PHGDH | c.945+112G>T (n.945+112G>T) c.*598+112G>T (n.*598+112G>T) n.930+112G>T c.*781+112G>T (n.*781+112G>T) c.*689+112G>T (n.*689+112G>T) c.701+112G>T c.*771+112G>T (n.*771+112G>T) n.885+112G>T n.48+112G>T n.1067+112G>T c.843+112G>T (n.843+112G>T) c.1167+112G>T (n.1167+112G>T) c.1089+112G>T (n.1089+112G>T) c.1056+112G>T (n.1056+112G>T) c.882+112G>T (n.882+112G>T) c.660+112G>T (n.660+112G>T) c.651+112G>T (n.651+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737379A= | CA1192434331 | PHGDH | c.945+113A= (n.945+113A=) c.*598+113A= (n.*598+113A=) n.930+113A= c.*781+113A= (n.*781+113A=) c.*689+113A= (n.*689+113A=) c.701+113A= c.*771+113A= (n.*771+113A=) n.885+113A= n.48+113A= n.1067+113A= c.843+113A= (n.843+113A=) c.1167+113A= (n.1167+113A=) c.1089+113A= (n.1089+113A=) c.1056+113A= (n.1056+113A=) c.882+113A= (n.882+113A=) c.660+113A= (n.660+113A=) c.651+113A= (n.651+113A=) | |
| 1 | g.119737379A>G | CA525741141 | PHGDH | c.945+113A>G (n.945+113A>G) c.*598+113A>G (n.*598+113A>G) n.930+113A>G c.*781+113A>G (n.*781+113A>G) c.*689+113A>G (n.*689+113A>G) c.701+113A>G c.*771+113A>G (n.*771+113A>G) n.885+113A>G n.48+113A>G n.1067+113A>G c.843+113A>G (n.843+113A>G) c.1167+113A>G (n.1167+113A>G) c.1089+113A>G (n.1089+113A>G) c.1056+113A>G (n.1056+113A>G) c.882+113A>G (n.882+113A>G) c.660+113A>G (n.660+113A>G) c.651+113A>G (n.651+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737380A>T | CA2647395651 | PHGDH | c.945+114A>T (n.945+114A>T) c.*598+114A>T (n.*598+114A>T) n.930+114A>T c.*781+114A>T (n.*781+114A>T) c.*689+114A>T (n.*689+114A>T) c.701+114A>T c.*771+114A>T (n.*771+114A>T) n.885+114A>T n.48+114A>T n.1067+114A>T c.843+114A>T (n.843+114A>T) c.1167+114A>T (n.1167+114A>T) c.1089+114A>T (n.1089+114A>T) c.1056+114A>T (n.1056+114A>T) c.882+114A>T (n.882+114A>T) c.660+114A>T (n.660+114A>T) c.651+114A>T (n.651+114A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737381G>T | CA2647395652 | PHGDH | c.945+115G>T (n.945+115G>T) c.*598+115G>T (n.*598+115G>T) n.930+115G>T c.*781+115G>T (n.*781+115G>T) c.*689+115G>T (n.*689+115G>T) c.701+115G>T c.*771+115G>T (n.*771+115G>T) n.885+115G>T n.48+115G>T n.1067+115G>T c.843+115G>T (n.843+115G>T) c.1167+115G>T (n.1167+115G>T) c.1089+115G>T (n.1089+115G>T) c.1056+115G>T (n.1056+115G>T) c.882+115G>T (n.882+115G>T) c.660+115G>T (n.660+115G>T) c.651+115G>T (n.651+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737382A= | CA1192434332 | PHGDH | c.945+116A= (n.945+116A=) c.*598+116A= (n.*598+116A=) n.930+116A= c.*781+116A= (n.*781+116A=) c.*689+116A= (n.*689+116A=) c.701+116A= c.*771+116A= (n.*771+116A=) n.885+116A= n.48+116A= n.1067+116A= c.843+116A= (n.843+116A=) c.1167+116A= (n.1167+116A=) c.1089+116A= (n.1089+116A=) c.1056+116A= (n.1056+116A=) c.882+116A= (n.882+116A=) c.660+116A= (n.660+116A=) c.651+116A= (n.651+116A=) | |
| 1 | g.119737382A>G | CA1006322973 | PHGDH | c.945+116A>G (n.945+116A>G) c.*598+116A>G (n.*598+116A>G) n.930+116A>G c.*781+116A>G (n.*781+116A>G) c.*689+116A>G (n.*689+116A>G) c.701+116A>G c.*771+116A>G (n.*771+116A>G) n.885+116A>G n.48+116A>G n.1067+116A>G c.843+116A>G (n.843+116A>G) c.1167+116A>G (n.1167+116A>G) c.1089+116A>G (n.1089+116A>G) c.1056+116A>G (n.1056+116A>G) c.882+116A>G (n.882+116A>G) c.660+116A>G (n.660+116A>G) c.651+116A>G (n.651+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737383T>C | CA2647395654 | PHGDH | c.945+117T>C (n.945+117T>C) c.*598+117T>C (n.*598+117T>C) n.930+117T>C c.*781+117T>C (n.*781+117T>C) c.*689+117T>C (n.*689+117T>C) c.701+117T>C c.*771+117T>C (n.*771+117T>C) n.885+117T>C n.48+117T>C n.1067+117T>C c.843+117T>C (n.843+117T>C) c.1167+117T>C (n.1167+117T>C) c.1089+117T>C (n.1089+117T>C) c.1056+117T>C (n.1056+117T>C) c.882+117T>C (n.882+117T>C) c.660+117T>C (n.660+117T>C) c.651+117T>C (n.651+117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737385A= | CA1192434333 | PHGDH | c.945+119A= (n.945+119A=) c.*598+119A= (n.*598+119A=) n.930+119A= c.*781+119A= (n.*781+119A=) c.*689+119A= (n.*689+119A=) c.701+119A= c.*771+119A= (n.*771+119A=) n.885+119A= n.48+119A= n.1067+119A= c.843+119A= (n.843+119A=) c.1167+119A= (n.1167+119A=) c.1089+119A= (n.1089+119A=) c.1056+119A= (n.1056+119A=) c.882+119A= (n.882+119A=) c.660+119A= (n.660+119A=) c.651+119A= (n.651+119A=) | |
| 1 | g.119737385A>G | CA1192434334 | PHGDH | c.945+119A>G (n.945+119A>G) c.*598+119A>G (n.*598+119A>G) n.930+119A>G c.*781+119A>G (n.*781+119A>G) c.*689+119A>G (n.*689+119A>G) c.701+119A>G c.*771+119A>G (n.*771+119A>G) n.885+119A>G n.48+119A>G n.1067+119A>G c.843+119A>G (n.843+119A>G) c.1167+119A>G (n.1167+119A>G) c.1089+119A>G (n.1089+119A>G) c.1056+119A>G (n.1056+119A>G) c.882+119A>G (n.882+119A>G) c.660+119A>G (n.660+119A>G) c.651+119A>G (n.651+119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737385A>T | CA2647395655 | PHGDH | c.945+119A>T (n.945+119A>T) c.*598+119A>T (n.*598+119A>T) n.930+119A>T c.*781+119A>T (n.*781+119A>T) c.*689+119A>T (n.*689+119A>T) c.701+119A>T c.*771+119A>T (n.*771+119A>T) n.885+119A>T n.48+119A>T n.1067+119A>T c.843+119A>T (n.843+119A>T) c.1167+119A>T (n.1167+119A>T) c.1089+119A>T (n.1089+119A>T) c.1056+119A>T (n.1056+119A>T) c.882+119A>T (n.882+119A>T) c.660+119A>T (n.660+119A>T) c.651+119A>T (n.651+119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737386G>C | CA2647395657 | PHGDH | c.945+120G>C (n.945+120G>C) c.*598+120G>C (n.*598+120G>C) n.930+120G>C c.*781+120G>C (n.*781+120G>C) c.*689+120G>C (n.*689+120G>C) c.701+120G>C c.*771+120G>C (n.*771+120G>C) n.885+120G>C n.48+120G>C n.1067+120G>C c.843+120G>C (n.843+120G>C) c.1167+120G>C (n.1167+120G>C) c.1089+120G>C (n.1089+120G>C) c.1056+120G>C (n.1056+120G>C) c.882+120G>C (n.882+120G>C) c.660+120G>C (n.660+120G>C) c.651+120G>C (n.651+120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737386G>T | CA2647395658 | PHGDH | c.945+120G>T (n.945+120G>T) c.*598+120G>T (n.*598+120G>T) n.930+120G>T c.*781+120G>T (n.*781+120G>T) c.*689+120G>T (n.*689+120G>T) c.701+120G>T c.*771+120G>T (n.*771+120G>T) n.885+120G>T n.48+120G>T n.1067+120G>T c.843+120G>T (n.843+120G>T) c.1167+120G>T (n.1167+120G>T) c.1089+120G>T (n.1089+120G>T) c.1056+120G>T (n.1056+120G>T) c.882+120G>T (n.882+120G>T) c.660+120G>T (n.660+120G>T) c.651+120G>T (n.651+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737387G>A | CA2647395659 | PHGDH | c.945+121G>A (n.945+121G>A) c.*598+121G>A (n.*598+121G>A) n.930+121G>A c.*781+121G>A (n.*781+121G>A) c.*689+121G>A (n.*689+121G>A) c.701+121G>A c.*771+121G>A (n.*771+121G>A) n.885+121G>A n.48+121G>A n.1067+121G>A c.843+121G>A (n.843+121G>A) c.1167+121G>A (n.1167+121G>A) c.1089+121G>A (n.1089+121G>A) c.1056+121G>A (n.1056+121G>A) c.882+121G>A (n.882+121G>A) c.660+121G>A (n.660+121G>A) c.651+121G>A (n.651+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737388G>A | CA2647395660 | PHGDH | c.945+122G>A (n.945+122G>A) c.*598+122G>A (n.*598+122G>A) n.930+122G>A c.*781+122G>A (n.*781+122G>A) c.*689+122G>A (n.*689+122G>A) c.701+122G>A c.*771+122G>A (n.*771+122G>A) n.885+122G>A n.48+122G>A n.1067+122G>A c.843+122G>A (n.843+122G>A) c.1167+122G>A (n.1167+122G>A) c.1089+122G>A (n.1089+122G>A) c.1056+122G>A (n.1056+122G>A) c.882+122G>A (n.882+122G>A) c.660+122G>A (n.660+122G>A) c.651+122G>A (n.651+122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737390A>C | CA2647395661 | PHGDH | c.945+124A>C (n.945+124A>C) c.*598+124A>C (n.*598+124A>C) n.930+124A>C c.*781+124A>C (n.*781+124A>C) c.*689+124A>C (n.*689+124A>C) c.701+124A>C c.*771+124A>C (n.*771+124A>C) n.885+124A>C n.48+124A>C n.1067+124A>C c.843+124A>C (n.843+124A>C) c.1167+124A>C (n.1167+124A>C) c.1089+124A>C (n.1089+124A>C) c.1056+124A>C (n.1056+124A>C) c.882+124A>C (n.882+124A>C) c.660+124A>C (n.660+124A>C) c.651+124A>C (n.651+124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737391A>C | CA2647395662 | PHGDH | c.945+125A>C (n.945+125A>C) c.*598+125A>C (n.*598+125A>C) n.930+125A>C c.*781+125A>C (n.*781+125A>C) c.*689+125A>C (n.*689+125A>C) c.701+125A>C c.*771+125A>C (n.*771+125A>C) n.885+125A>C n.48+125A>C n.1067+125A>C c.843+125A>C (n.843+125A>C) c.1167+125A>C (n.1167+125A>C) c.1089+125A>C (n.1089+125A>C) c.1056+125A>C (n.1056+125A>C) c.882+125A>C (n.882+125A>C) c.660+125A>C (n.660+125A>C) c.651+125A>C (n.651+125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>A | CA2647395667 | PHGDH | c.945+127C>A (n.945+127C>A) c.*598+127C>A (n.*598+127C>A) n.930+127C>A c.*781+127C>A (n.*781+127C>A) c.*689+127C>A (n.*689+127C>A) c.701+127C>A c.*771+127C>A (n.*771+127C>A) n.885+127C>A n.48+127C>A n.1067+127C>A c.843+127C>A (n.843+127C>A) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1089+127C>A (n.1089+127C>A) c.1056+127C>A (n.1056+127C>A) c.882+127C>A (n.882+127C>A) c.660+127C>A (n.660+127C>A) c.651+127C>A (n.651+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>G | CA2647395663 | PHGDH | c.945+127C>G (n.945+127C>G) c.*598+127C>G (n.*598+127C>G) n.930+127C>G c.*781+127C>G (n.*781+127C>G) c.*689+127C>G (n.*689+127C>G) c.701+127C>G c.*771+127C>G (n.*771+127C>G) n.885+127C>G n.48+127C>G n.1067+127C>G c.843+127C>G (n.843+127C>G) c.1167+127C>G (n.1167+127C>G) c.1089+127C>G (n.1089+127C>G) c.1056+127C>G (n.1056+127C>G) c.882+127C>G (n.882+127C>G) c.660+127C>G (n.660+127C>G) c.651+127C>G (n.651+127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737393C>T | CA2647395665 | PHGDH | c.945+127C>T (n.945+127C>T) c.*598+127C>T (n.*598+127C>T) n.930+127C>T c.*781+127C>T (n.*781+127C>T) c.*689+127C>T (n.*689+127C>T) c.701+127C>T c.*771+127C>T (n.*771+127C>T) n.885+127C>T n.48+127C>T n.1067+127C>T c.843+127C>T (n.843+127C>T) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1089+127C>T (n.1089+127C>T) c.1056+127C>T (n.1056+127C>T) c.882+127C>T (n.882+127C>T) c.660+127C>T (n.660+127C>T) c.651+127C>T (n.651+127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737395G>A | CA2647395668 | PHGDH | c.945+129G>A (n.945+129G>A) c.*598+129G>A (n.*598+129G>A) n.930+129G>A c.*781+129G>A (n.*781+129G>A) c.*689+129G>A (n.*689+129G>A) c.701+129G>A c.*771+129G>A (n.*771+129G>A) n.885+129G>A n.48+129G>A n.1067+129G>A c.843+129G>A (n.843+129G>A) c.1167+129G>A (n.1167+129G>A) c.1089+129G>A (n.1089+129G>A) c.1056+129G>A (n.1056+129G>A) c.882+129G>A (n.882+129G>A) c.660+129G>A (n.660+129G>A) c.651+129G>A (n.651+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737396C>A | CA2647395669 | PHGDH | c.945+130C>A (n.945+130C>A) c.*598+130C>A (n.*598+130C>A) n.930+130C>A c.*781+130C>A (n.*781+130C>A) c.*689+130C>A (n.*689+130C>A) c.701+130C>A c.*771+130C>A (n.*771+130C>A) n.885+130C>A n.48+130C>A n.1067+130C>A c.843+130C>A (n.843+130C>A) c.1167+130C>A (n.1167+130C>A) c.1089+130C>A (n.1089+130C>A) c.1056+130C>A (n.1056+130C>A) c.882+130C>A (n.882+130C>A) c.660+130C>A (n.660+130C>A) c.651+130C>A (n.651+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737397T>C | CA1006322976 | PHGDH | c.945+131T>C (n.945+131T>C) c.*598+131T>C (n.*598+131T>C) n.930+131T>C c.*781+131T>C (n.*781+131T>C) c.*689+131T>C (n.*689+131T>C) c.701+131T>C c.*771+131T>C (n.*771+131T>C) n.885+131T>C n.48+131T>C n.1067+131T>C c.843+131T>C (n.843+131T>C) c.1167+131T>C (n.1167+131T>C) c.1089+131T>C (n.1089+131T>C) c.1056+131T>C (n.1056+131T>C) c.882+131T>C (n.882+131T>C) c.660+131T>C (n.660+131T>C) c.651+131T>C (n.651+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737397T= | CA1192434336 | PHGDH | c.945+131T= (n.945+131T=) c.*598+131T= (n.*598+131T=) n.930+131T= c.*781+131T= (n.*781+131T=) c.*689+131T= (n.*689+131T=) c.701+131T= c.*771+131T= (n.*771+131T=) n.885+131T= n.48+131T= n.1067+131T= c.843+131T= (n.843+131T=) c.1167+131T= (n.1167+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.1056+131T= (n.1056+131T=) c.882+131T= (n.882+131T=) c.660+131T= (n.660+131T=) c.651+131T= (n.651+131T=) | |
| 1 | g.119737398T>A | CA2647395670 | PHGDH | c.945+132T>A (n.945+132T>A) c.*598+132T>A (n.*598+132T>A) n.930+132T>A c.*781+132T>A (n.*781+132T>A) c.*689+132T>A (n.*689+132T>A) c.701+132T>A c.*771+132T>A (n.*771+132T>A) n.885+132T>A n.48+132T>A n.1067+132T>A c.843+132T>A (n.843+132T>A) c.1167+132T>A (n.1167+132T>A) c.1089+132T>A (n.1089+132T>A) c.1056+132T>A (n.1056+132T>A) c.882+132T>A (n.882+132T>A) c.660+132T>A (n.660+132T>A) c.651+132T>A (n.651+132T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737398T>C | CA2647395671 | PHGDH | c.945+132T>C (n.945+132T>C) c.*598+132T>C (n.*598+132T>C) n.930+132T>C c.*781+132T>C (n.*781+132T>C) c.*689+132T>C (n.*689+132T>C) c.701+132T>C c.*771+132T>C (n.*771+132T>C) n.885+132T>C n.48+132T>C n.1067+132T>C c.843+132T>C (n.843+132T>C) c.1167+132T>C (n.1167+132T>C) c.1089+132T>C (n.1089+132T>C) c.1056+132T>C (n.1056+132T>C) c.882+132T>C (n.882+132T>C) c.660+132T>C (n.660+132T>C) c.651+132T>C (n.651+132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737398T>G | CA1192434338 | PHGDH | c.945+132T>G (n.945+132T>G) c.*598+132T>G (n.*598+132T>G) n.930+132T>G c.*781+132T>G (n.*781+132T>G) c.*689+132T>G (n.*689+132T>G) c.701+132T>G c.*771+132T>G (n.*771+132T>G) n.885+132T>G n.48+132T>G n.1067+132T>G c.843+132T>G (n.843+132T>G) c.1167+132T>G (n.1167+132T>G) c.1089+132T>G (n.1089+132T>G) c.1056+132T>G (n.1056+132T>G) c.882+132T>G (n.882+132T>G) c.660+132T>G (n.660+132T>G) c.651+132T>G (n.651+132T>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737398T= | CA1192434337 | PHGDH | c.945+132T= (n.945+132T=) c.*598+132T= (n.*598+132T=) n.930+132T= c.*781+132T= (n.*781+132T=) c.*689+132T= (n.*689+132T=) c.701+132T= c.*771+132T= (n.*771+132T=) n.885+132T= n.48+132T= n.1067+132T= c.843+132T= (n.843+132T=) c.1167+132T= (n.1167+132T=) c.1089+132T= (n.1089+132T=) c.1056+132T= (n.1056+132T=) c.882+132T= (n.882+132T=) c.660+132T= (n.660+132T=) c.651+132T= (n.651+132T=) | |
| 1 | g.119737399G>A | CA2647395673 | PHGDH | c.945+133G>A (n.945+133G>A) c.*598+133G>A (n.*598+133G>A) n.930+133G>A c.*781+133G>A (n.*781+133G>A) c.*689+133G>A (n.*689+133G>A) c.701+133G>A c.*771+133G>A (n.*771+133G>A) n.885+133G>A n.48+133G>A n.1067+133G>A c.843+133G>A (n.843+133G>A) c.1167+133G>A (n.1167+133G>A) c.1089+133G>A (n.1089+133G>A) c.1056+133G>A (n.1056+133G>A) c.882+133G>A (n.882+133G>A) c.660+133G>A (n.660+133G>A) c.651+133G>A (n.651+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737399G>T | CA2647395674 | PHGDH | c.945+133G>T (n.945+133G>T) c.*598+133G>T (n.*598+133G>T) n.930+133G>T c.*781+133G>T (n.*781+133G>T) c.*689+133G>T (n.*689+133G>T) c.701+133G>T c.*771+133G>T (n.*771+133G>T) n.885+133G>T n.48+133G>T n.1067+133G>T c.843+133G>T (n.843+133G>T) c.1167+133G>T (n.1167+133G>T) c.1089+133G>T (n.1089+133G>T) c.1056+133G>T (n.1056+133G>T) c.882+133G>T (n.882+133G>T) c.660+133G>T (n.660+133G>T) c.651+133G>T (n.651+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737400A>G | CA2647395675 | PHGDH | c.945+134A>G (n.945+134A>G) c.*598+134A>G (n.*598+134A>G) n.930+134A>G c.*781+134A>G (n.*781+134A>G) c.*689+134A>G (n.*689+134A>G) c.701+134A>G c.*771+134A>G (n.*771+134A>G) n.885+134A>G n.48+134A>G n.1067+134A>G c.843+134A>G (n.843+134A>G) c.1167+134A>G (n.1167+134A>G) c.1089+134A>G (n.1089+134A>G) c.1056+134A>G (n.1056+134A>G) c.882+134A>G (n.882+134A>G) c.660+134A>G (n.660+134A>G) c.651+134A>G (n.651+134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>A | CA2647395676 | PHGDH | c.945+135G>A (n.945+135G>A) c.*598+135G>A (n.*598+135G>A) n.930+135G>A c.*781+135G>A (n.*781+135G>A) c.*689+135G>A (n.*689+135G>A) c.701+135G>A c.*771+135G>A (n.*771+135G>A) n.885+135G>A n.48+135G>A n.1067+135G>A c.843+135G>A (n.843+135G>A) c.1167+135G>A (n.1167+135G>A) c.1089+135G>A (n.1089+135G>A) c.1056+135G>A (n.1056+135G>A) c.882+135G>A (n.882+135G>A) c.660+135G>A (n.660+135G>A) c.651+135G>A (n.651+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>C | CA2647395677 | PHGDH | c.945+135G>C (n.945+135G>C) c.*598+135G>C (n.*598+135G>C) n.930+135G>C c.*781+135G>C (n.*781+135G>C) c.*689+135G>C (n.*689+135G>C) c.701+135G>C c.*771+135G>C (n.*771+135G>C) n.885+135G>C n.48+135G>C n.1067+135G>C c.843+135G>C (n.843+135G>C) c.1167+135G>C (n.1167+135G>C) c.1089+135G>C (n.1089+135G>C) c.1056+135G>C (n.1056+135G>C) c.882+135G>C (n.882+135G>C) c.660+135G>C (n.660+135G>C) c.651+135G>C (n.651+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737401G>T | CA2647395678 | PHGDH | c.945+135G>T (n.945+135G>T) c.*598+135G>T (n.*598+135G>T) n.930+135G>T c.*781+135G>T (n.*781+135G>T) c.*689+135G>T (n.*689+135G>T) c.701+135G>T c.*771+135G>T (n.*771+135G>T) n.885+135G>T n.48+135G>T n.1067+135G>T c.843+135G>T (n.843+135G>T) c.1167+135G>T (n.1167+135G>T) c.1089+135G>T (n.1089+135G>T) c.1056+135G>T (n.1056+135G>T) c.882+135G>T (n.882+135G>T) c.660+135G>T (n.660+135G>T) c.651+135G>T (n.651+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737402T>A | CA2647395679 | PHGDH | c.945+136T>A (n.945+136T>A) c.*598+136T>A (n.*598+136T>A) n.930+136T>A c.*781+136T>A (n.*781+136T>A) c.*689+136T>A (n.*689+136T>A) c.701+136T>A c.*771+136T>A (n.*771+136T>A) n.885+136T>A n.48+136T>A n.1067+136T>A c.843+136T>A (n.843+136T>A) c.1167+136T>A (n.1167+136T>A) c.1089+136T>A (n.1089+136T>A) c.1056+136T>A (n.1056+136T>A) c.882+136T>A (n.882+136T>A) c.660+136T>A (n.660+136T>A) c.651+136T>A (n.651+136T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737403C>A | CA2647395681 | PHGDH | c.945+137C>A (n.945+137C>A) c.*598+137C>A (n.*598+137C>A) n.930+137C>A c.*781+137C>A (n.*781+137C>A) c.*689+137C>A (n.*689+137C>A) c.701+137C>A c.*771+137C>A (n.*771+137C>A) n.885+137C>A n.48+137C>A n.1067+137C>A c.843+137C>A (n.843+137C>A) c.1167+137C>A (n.1167+137C>A) c.1089+137C>A (n.1089+137C>A) c.1056+137C>A (n.1056+137C>A) c.882+137C>A (n.882+137C>A) c.660+137C>A (n.660+137C>A) c.651+137C>A (n.651+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737403C>T | CA2647395680 | PHGDH | c.945+137C>T (n.945+137C>T) c.*598+137C>T (n.*598+137C>T) n.930+137C>T c.*781+137C>T (n.*781+137C>T) c.*689+137C>T (n.*689+137C>T) c.701+137C>T c.*771+137C>T (n.*771+137C>T) n.885+137C>T n.48+137C>T n.1067+137C>T c.843+137C>T (n.843+137C>T) c.1167+137C>T (n.1167+137C>T) c.1089+137C>T (n.1089+137C>T) c.1056+137C>T (n.1056+137C>T) c.882+137C>T (n.882+137C>T) c.660+137C>T (n.660+137C>T) c.651+137C>T (n.651+137C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737404A>G | CA2647395683 | PHGDH | c.945+138A>G (n.945+138A>G) c.*598+138A>G (n.*598+138A>G) n.930+138A>G c.*781+138A>G (n.*781+138A>G) c.*689+138A>G (n.*689+138A>G) c.701+138A>G c.*771+138A>G (n.*771+138A>G) n.885+138A>G n.48+138A>G n.1067+138A>G c.843+138A>G (n.843+138A>G) c.1167+138A>G (n.1167+138A>G) c.1089+138A>G (n.1089+138A>G) c.1056+138A>G (n.1056+138A>G) c.882+138A>G (n.882+138A>G) c.660+138A>G (n.660+138A>G) c.651+138A>G (n.651+138A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737405G>A | CA2647395684 | PHGDH | c.945+139G>A (n.945+139G>A) c.*598+139G>A (n.*598+139G>A) n.930+139G>A c.*781+139G>A (n.*781+139G>A) c.*689+139G>A (n.*689+139G>A) c.701+139G>A c.*771+139G>A (n.*771+139G>A) n.885+139G>A n.48+139G>A n.1067+139G>A c.843+139G>A (n.843+139G>A) c.1167+139G>A (n.1167+139G>A) c.1089+139G>A (n.1089+139G>A) c.1056+139G>A (n.1056+139G>A) c.882+139G>A (n.882+139G>A) c.660+139G>A (n.660+139G>A) c.651+139G>A (n.651+139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737405G= | CA1192434339 | PHGDH | c.945+139G= (n.945+139G=) c.*598+139G= (n.*598+139G=) n.930+139G= c.*781+139G= (n.*781+139G=) c.*689+139G= (n.*689+139G=) c.701+139G= c.*771+139G= (n.*771+139G=) n.885+139G= n.48+139G= n.1067+139G= c.843+139G= (n.843+139G=) c.1167+139G= (n.1167+139G=) c.1089+139G= (n.1089+139G=) c.1056+139G= (n.1056+139G=) c.882+139G= (n.882+139G=) c.660+139G= (n.660+139G=) c.651+139G= (n.651+139G=) | |
| 1 | g.119737405G>T | CA30261392 | PHGDH | c.945+139G>T (n.945+139G>T) c.*598+139G>T (n.*598+139G>T) n.930+139G>T c.*781+139G>T (n.*781+139G>T) c.*689+139G>T (n.*689+139G>T) c.701+139G>T c.*771+139G>T (n.*771+139G>T) n.885+139G>T n.48+139G>T n.1067+139G>T c.843+139G>T (n.843+139G>T) c.1167+139G>T (n.1167+139G>T) c.1089+139G>T (n.1089+139G>T) c.1056+139G>T (n.1056+139G>T) c.882+139G>T (n.882+139G>T) c.660+139G>T (n.660+139G>T) c.651+139G>T (n.651+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C>A | CA2647395685 | PHGDH | c.945+140C>A (n.945+140C>A) c.*598+140C>A (n.*598+140C>A) n.930+140C>A c.*781+140C>A (n.*781+140C>A) c.*689+140C>A (n.*689+140C>A) c.701+140C>A c.*771+140C>A (n.*771+140C>A) n.885+140C>A n.48+140C>A n.1067+140C>A c.843+140C>A (n.843+140C>A) c.1167+140C>A (n.1167+140C>A) c.1089+140C>A (n.1089+140C>A) c.1056+140C>A (n.1056+140C>A) c.882+140C>A (n.882+140C>A) c.660+140C>A (n.660+140C>A) c.651+140C>A (n.651+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C= | CA1192434341 | PHGDH | c.945+140C= (n.945+140C=) c.*598+140C= (n.*598+140C=) n.930+140C= c.*781+140C= (n.*781+140C=) c.*689+140C= (n.*689+140C=) c.701+140C= c.*771+140C= (n.*771+140C=) n.885+140C= n.48+140C= n.1067+140C= c.843+140C= (n.843+140C=) c.1167+140C= (n.1167+140C=) c.1089+140C= (n.1089+140C=) c.1056+140C= (n.1056+140C=) c.882+140C= (n.882+140C=) c.660+140C= (n.660+140C=) c.651+140C= (n.651+140C=) | |
| 1 | g.119737406C>G | CA886285247 | PHGDH | c.945+140C>G (n.945+140C>G) c.*598+140C>G (n.*598+140C>G) n.930+140C>G c.*781+140C>G (n.*781+140C>G) c.*689+140C>G (n.*689+140C>G) c.701+140C>G c.*771+140C>G (n.*771+140C>G) n.885+140C>G n.48+140C>G n.1067+140C>G c.843+140C>G (n.843+140C>G) c.1167+140C>G (n.1167+140C>G) c.1089+140C>G (n.1089+140C>G) c.1056+140C>G (n.1056+140C>G) c.882+140C>G (n.882+140C>G) c.660+140C>G (n.660+140C>G) c.651+140C>G (n.651+140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737406C>T | CA2647395687 | PHGDH | c.945+140C>T (n.945+140C>T) c.*598+140C>T (n.*598+140C>T) n.930+140C>T c.*781+140C>T (n.*781+140C>T) c.*689+140C>T (n.*689+140C>T) c.701+140C>T c.*771+140C>T (n.*771+140C>T) n.885+140C>T n.48+140C>T n.1067+140C>T c.843+140C>T (n.843+140C>T) c.1167+140C>T (n.1167+140C>T) c.1089+140C>T (n.1089+140C>T) c.1056+140C>T (n.1056+140C>T) c.882+140C>T (n.882+140C>T) c.660+140C>T (n.660+140C>T) c.651+140C>T (n.651+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737407A>C | CA2647395689 | PHGDH | c.945+141A>C (n.945+141A>C) c.*598+141A>C (n.*598+141A>C) n.930+141A>C c.*781+141A>C (n.*781+141A>C) c.*689+141A>C (n.*689+141A>C) c.701+141A>C c.*771+141A>C (n.*771+141A>C) n.885+141A>C n.48+141A>C n.1067+141A>C c.843+141A>C (n.843+141A>C) c.1167+141A>C (n.1167+141A>C) c.1089+141A>C (n.1089+141A>C) c.1056+141A>C (n.1056+141A>C) c.882+141A>C (n.882+141A>C) c.660+141A>C (n.660+141A>C) c.651+141A>C (n.651+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737408C>A | CA886285252 | PHGDH | c.945+142C>A (n.945+142C>A) c.*598+142C>A (n.*598+142C>A) n.930+142C>A c.*781+142C>A (n.*781+142C>A) c.*689+142C>A (n.*689+142C>A) c.701+142C>A c.*771+142C>A (n.*771+142C>A) n.885+142C>A n.48+142C>A n.1067+142C>A c.843+142C>A (n.843+142C>A) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1089+142C>A (n.1089+142C>A) c.1056+142C>A (n.1056+142C>A) c.882+142C>A (n.882+142C>A) c.660+142C>A (n.660+142C>A) c.651+142C>A (n.651+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119737408C= | CA1192434342 | PHGDH | c.945+142C= (n.945+142C=) c.*598+142C= (n.*598+142C=) n.930+142C= c.*781+142C= (n.*781+142C=) c.*689+142C= (n.*689+142C=) c.701+142C= c.*771+142C= (n.*771+142C=) n.885+142C= n.48+142C= n.1067+142C= c.843+142C= (n.843+142C=) c.1167+142C= (n.1167+142C=) c.1089+142C= (n.1089+142C=) c.1056+142C= (n.1056+142C=) c.882+142C= (n.882+142C=) c.660+142C= (n.660+142C=) c.651+142C= (n.651+142C=) | |
| 1 | g.119737408C>G | CA30261394 | PHGDH | c.945+142C>G (n.945+142C>G) c.*598+142C>G (n.*598+142C>G) n.930+142C>G c.*781+142C>G (n.*781+142C>G) c.*689+142C>G (n.*689+142C>G) c.701+142C>G c.*771+142C>G (n.*771+142C>G) n.885+142C>G n.48+142C>G n.1067+142C>G c.843+142C>G (n.843+142C>G) c.1167+142C>G (n.1167+142C>G) c.1089+142C>G (n.1089+142C>G) c.1056+142C>G (n.1056+142C>G) c.882+142C>G (n.882+142C>G) c.660+142C>G (n.660+142C>G) c.651+142C>G (n.651+142C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737409T>C | CA2647395691 | PHGDH | c.945+143T>C (n.945+143T>C) c.*598+143T>C (n.*598+143T>C) n.930+143T>C c.*781+143T>C (n.*781+143T>C) c.*689+143T>C (n.*689+143T>C) c.701+143T>C c.*771+143T>C (n.*771+143T>C) n.885+143T>C n.48+143T>C n.1067+143T>C c.843+143T>C (n.843+143T>C) c.1167+143T>C (n.1167+143T>C) c.1089+143T>C (n.1089+143T>C) c.1056+143T>C (n.1056+143T>C) c.882+143T>C (n.882+143T>C) c.660+143T>C (n.660+143T>C) c.651+143T>C (n.651+143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737410C>A | CA886285253 | PHGDH | c.945+144C>A (n.945+144C>A) c.*598+144C>A (n.*598+144C>A) n.930+144C>A c.*781+144C>A (n.*781+144C>A) c.*689+144C>A (n.*689+144C>A) c.701+144C>A c.*771+144C>A (n.*771+144C>A) n.885+144C>A n.48+144C>A n.1067+144C>A c.843+144C>A (n.843+144C>A) c.1167+144C>A (n.1167+144C>A) c.1089+144C>A (n.1089+144C>A) c.1056+144C>A (n.1056+144C>A) c.882+144C>A (n.882+144C>A) c.660+144C>A (n.660+144C>A) c.651+144C>A (n.651+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737410C= | CA1192434344 | PHGDH | c.945+144C= (n.945+144C=) c.*598+144C= (n.*598+144C=) n.930+144C= c.*781+144C= (n.*781+144C=) c.*689+144C= (n.*689+144C=) c.701+144C= c.*771+144C= (n.*771+144C=) n.885+144C= n.48+144C= n.1067+144C= c.843+144C= (n.843+144C=) c.1167+144C= (n.1167+144C=) c.1089+144C= (n.1089+144C=) c.1056+144C= (n.1056+144C=) c.882+144C= (n.882+144C=) c.660+144C= (n.660+144C=) c.651+144C= (n.651+144C=) | |
| 1 | g.119737410C>G | CA1192434346 | PHGDH | c.945+144C>G (n.945+144C>G) c.*598+144C>G (n.*598+144C>G) n.930+144C>G c.*781+144C>G (n.*781+144C>G) c.*689+144C>G (n.*689+144C>G) c.701+144C>G c.*771+144C>G (n.*771+144C>G) n.885+144C>G n.48+144C>G n.1067+144C>G c.843+144C>G (n.843+144C>G) c.1167+144C>G (n.1167+144C>G) c.1089+144C>G (n.1089+144C>G) c.1056+144C>G (n.1056+144C>G) c.882+144C>G (n.882+144C>G) c.660+144C>G (n.660+144C>G) c.651+144C>G (n.651+144C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737410C>T | CA1006322981 | PHGDH | c.945+144C>T (n.945+144C>T) c.*598+144C>T (n.*598+144C>T) n.930+144C>T c.*781+144C>T (n.*781+144C>T) c.*689+144C>T (n.*689+144C>T) c.701+144C>T c.*771+144C>T (n.*771+144C>T) n.885+144C>T n.48+144C>T n.1067+144C>T c.843+144C>T (n.843+144C>T) c.1167+144C>T (n.1167+144C>T) c.1089+144C>T (n.1089+144C>T) c.1056+144C>T (n.1056+144C>T) c.882+144C>T (n.882+144C>T) c.660+144C>T (n.660+144C>T) c.651+144C>T (n.651+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737412C>A | CA2647395694 | PHGDH | c.945+146C>A (n.945+146C>A) c.*598+146C>A (n.*598+146C>A) n.930+146C>A c.*781+146C>A (n.*781+146C>A) c.*689+146C>A (n.*689+146C>A) c.701+146C>A c.*771+146C>A (n.*771+146C>A) n.885+146C>A n.48+146C>A n.1067+146C>A c.843+146C>A (n.843+146C>A) c.1167+146C>A (n.1167+146C>A) c.1089+146C>A (n.1089+146C>A) c.1056+146C>A (n.1056+146C>A) c.882+146C>A (n.882+146C>A) c.660+146C>A (n.660+146C>A) c.651+146C>A (n.651+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413del | CA2647395693 | PHGDH | c.945+147del (n.945+147del) c.*598+147del (n.*598+147del) n.930+147del c.*781+147del (n.*781+147del) c.*689+147del (n.*689+147del) c.701+147del c.*771+147del (n.*771+147del) n.885+147del n.48+147del n.1067+147del c.843+147del (n.843+147del) c.1167+147del (n.1167+147del) c.1089+147del (n.1089+147del) c.1056+147del (n.1056+147del) c.882+147del (n.882+147del) c.660+147del (n.660+147del) c.651+147del (n.651+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413C>A | CA2647395696 | PHGDH | c.945+147C>A (n.945+147C>A) c.*598+147C>A (n.*598+147C>A) n.930+147C>A c.*781+147C>A (n.*781+147C>A) c.*689+147C>A (n.*689+147C>A) c.701+147C>A c.*771+147C>A (n.*771+147C>A) n.885+147C>A n.48+147C>A n.1067+147C>A c.843+147C>A (n.843+147C>A) c.1167+147C>A (n.1167+147C>A) c.1089+147C>A (n.1089+147C>A) c.1056+147C>A (n.1056+147C>A) c.882+147C>A (n.882+147C>A) c.660+147C>A (n.660+147C>A) c.651+147C>A (n.651+147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737413C= | CA1192434347 | PHGDH | c.945+147C= (n.945+147C=) c.*598+147C= (n.*598+147C=) n.930+147C= c.*781+147C= (n.*781+147C=) c.*689+147C= (n.*689+147C=) c.701+147C= c.*771+147C= (n.*771+147C=) n.885+147C= n.48+147C= n.1067+147C= c.843+147C= (n.843+147C=) c.1167+147C= (n.1167+147C=) c.1089+147C= (n.1089+147C=) c.1056+147C= (n.1056+147C=) c.882+147C= (n.882+147C=) c.660+147C= (n.660+147C=) c.651+147C= (n.651+147C=) | |
| 1 | g.119737413C>T | CA30261396 | PHGDH | c.945+147C>T (n.945+147C>T) c.*598+147C>T (n.*598+147C>T) n.930+147C>T c.*781+147C>T (n.*781+147C>T) c.*689+147C>T (n.*689+147C>T) c.701+147C>T c.*771+147C>T (n.*771+147C>T) n.885+147C>T n.48+147C>T n.1067+147C>T c.843+147C>T (n.843+147C>T) c.1167+147C>T (n.1167+147C>T) c.1089+147C>T (n.1089+147C>T) c.1056+147C>T (n.1056+147C>T) c.882+147C>T (n.882+147C>T) c.660+147C>T (n.660+147C>T) c.651+147C>T (n.651+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G>A | CA30261400 | PHGDH | c.945+148G>A (n.945+148G>A) c.*598+148G>A (n.*598+148G>A) n.930+148G>A c.*781+148G>A (n.*781+148G>A) c.*689+148G>A (n.*689+148G>A) c.701+148G>A c.*771+148G>A (n.*771+148G>A) n.885+148G>A n.48+148G>A n.1067+148G>A c.843+148G>A (n.843+148G>A) c.1167+148G>A (n.1167+148G>A) c.1089+148G>A (n.1089+148G>A) c.1056+148G>A (n.1056+148G>A) c.882+148G>A (n.882+148G>A) c.660+148G>A (n.660+148G>A) c.651+148G>A (n.651+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G>C | CA1006322987 | PHGDH | c.945+148G>C (n.945+148G>C) c.*598+148G>C (n.*598+148G>C) n.930+148G>C c.*781+148G>C (n.*781+148G>C) c.*689+148G>C (n.*689+148G>C) c.701+148G>C c.*771+148G>C (n.*771+148G>C) n.885+148G>C n.48+148G>C n.1067+148G>C c.843+148G>C (n.843+148G>C) c.1167+148G>C (n.1167+148G>C) c.1089+148G>C (n.1089+148G>C) c.1056+148G>C (n.1056+148G>C) c.882+148G>C (n.882+148G>C) c.660+148G>C (n.660+148G>C) c.651+148G>C (n.651+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737414G= | CA1192434349 | PHGDH | c.945+148G= (n.945+148G=) c.*598+148G= (n.*598+148G=) n.930+148G= c.*781+148G= (n.*781+148G=) c.*689+148G= (n.*689+148G=) c.701+148G= c.*771+148G= (n.*771+148G=) n.885+148G= n.48+148G= n.1067+148G= c.843+148G= (n.843+148G=) c.1167+148G= (n.1167+148G=) c.1089+148G= (n.1089+148G=) c.1056+148G= (n.1056+148G=) c.882+148G= (n.882+148G=) c.660+148G= (n.660+148G=) c.651+148G= (n.651+148G=) | |
| 1 | g.119737414G>T | CA2647395701 | PHGDH | c.945+148G>T (n.945+148G>T) c.*598+148G>T (n.*598+148G>T) n.930+148G>T c.*781+148G>T (n.*781+148G>T) c.*689+148G>T (n.*689+148G>T) c.701+148G>T c.*771+148G>T (n.*771+148G>T) n.885+148G>T n.48+148G>T n.1067+148G>T c.843+148G>T (n.843+148G>T) c.1167+148G>T (n.1167+148G>T) c.1089+148G>T (n.1089+148G>T) c.1056+148G>T (n.1056+148G>T) c.882+148G>T (n.882+148G>T) c.660+148G>T (n.660+148G>T) c.651+148G>T (n.651+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737415G>C | CA2647395702 | PHGDH | c.945+149G>C (n.945+149G>C) c.*598+149G>C (n.*598+149G>C) n.930+149G>C c.*781+149G>C (n.*781+149G>C) c.*689+149G>C (n.*689+149G>C) c.701+149G>C c.*771+149G>C (n.*771+149G>C) n.885+149G>C n.48+149G>C n.1067+149G>C c.843+149G>C (n.843+149G>C) c.1167+149G>C (n.1167+149G>C) c.1089+149G>C (n.1089+149G>C) c.1056+149G>C (n.1056+149G>C) c.882+149G>C (n.882+149G>C) c.660+149G>C (n.660+149G>C) c.651+149G>C (n.651+149G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737416A>G | CA2647395703 | PHGDH | c.945+150A>G (n.945+150A>G) c.*598+150A>G (n.*598+150A>G) n.930+150A>G c.*781+150A>G (n.*781+150A>G) c.*689+150A>G (n.*689+150A>G) c.701+150A>G c.*771+150A>G (n.*771+150A>G) n.885+150A>G n.48+150A>G n.1067+150A>G c.843+150A>G (n.843+150A>G) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) c.1089+150A>G (n.1089+150A>G) c.1056+150A>G (n.1056+150A>G) c.882+150A>G (n.882+150A>G) c.660+150A>G (n.660+150A>G) c.651+150A>G (n.651+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737417G>A | CA2647395704 | PHGDH | c.945+151G>A (n.945+151G>A) c.*598+151G>A (n.*598+151G>A) n.930+151G>A c.*781+151G>A (n.*781+151G>A) c.*689+151G>A (n.*689+151G>A) c.701+151G>A c.*771+151G>A (n.*771+151G>A) n.885+151G>A n.48+151G>A n.1067+151G>A c.843+151G>A (n.843+151G>A) c.1167+151G>A (n.1167+151G>A) c.1089+151G>A (n.1089+151G>A) c.1056+151G>A (n.1056+151G>A) c.882+151G>A (n.882+151G>A) c.660+151G>A (n.660+151G>A) c.651+151G>A (n.651+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737417G>T | CA2647395705 | PHGDH | c.945+151G>T (n.945+151G>T) c.*598+151G>T (n.*598+151G>T) n.930+151G>T c.*781+151G>T (n.*781+151G>T) c.*689+151G>T (n.*689+151G>T) c.701+151G>T c.*771+151G>T (n.*771+151G>T) n.885+151G>T n.48+151G>T n.1067+151G>T c.843+151G>T (n.843+151G>T) c.1167+151G>T (n.1167+151G>T) c.1089+151G>T (n.1089+151G>T) c.1056+151G>T (n.1056+151G>T) c.882+151G>T (n.882+151G>T) c.660+151G>T (n.660+151G>T) c.651+151G>T (n.651+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737418C>A | CA2647395706 | PHGDH | c.945+152C>A (n.945+152C>A) c.*598+152C>A (n.*598+152C>A) n.930+152C>A c.*781+152C>A (n.*781+152C>A) c.*689+152C>A (n.*689+152C>A) c.701+152C>A c.*771+152C>A (n.*771+152C>A) n.885+152C>A n.48+152C>A n.1067+152C>A c.843+152C>A (n.843+152C>A) c.1167+152C>A (n.1167+152C>A) c.1089+152C>A (n.1089+152C>A) c.1056+152C>A (n.1056+152C>A) c.882+152C>A (n.882+152C>A) c.660+152C>A (n.660+152C>A) c.651+152C>A (n.651+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.119737425G>A | CA886285255 | PHGDH | c.945+159G>A (n.945+159G>A) c.*598+159G>A (n.*598+159G>A) n.930+159G>A c.*781+159G>A (n.*781+159G>A) c.*689+159G>A (n.*689+159G>A) c.701+159G>A c.*771+159G>A (n.*771+159G>A) n.885+159G>A n.48+159G>A n.1067+159G>A c.843+159G>A (n.843+159G>A) c.1167+159G>A (n.1167+159G>A) c.1089+159G>A (n.1089+159G>A) c.1056+159G>A (n.1056+159G>A) c.882+159G>A (n.882+159G>A) c.660+159G>A (n.660+159G>A) c.651+159G>A (n.651+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737425G= | CA1192434350 | PHGDH | c.945+159G= (n.945+159G=) c.*598+159G= (n.*598+159G=) n.930+159G= c.*781+159G= (n.*781+159G=) c.*689+159G= (n.*689+159G=) c.701+159G= c.*771+159G= (n.*771+159G=) n.885+159G= n.48+159G= n.1067+159G= c.843+159G= (n.843+159G=) c.1167+159G= (n.1167+159G=) c.1089+159G= (n.1089+159G=) c.1056+159G= (n.1056+159G=) c.882+159G= (n.882+159G=) c.660+159G= (n.660+159G=) c.651+159G= (n.651+159G=) | |
| 1 | g.119737426C= | CA1148209699 | PHGDH | c.945+160C= (n.945+160C=) c.*598+160C= (n.*598+160C=) n.930+160C= c.*781+160C= (n.*781+160C=) c.*689+160C= (n.*689+160C=) c.701+160C= c.*771+160C= (n.*771+160C=) n.885+160C= n.48+160C= n.1067+160C= c.843+160C= (n.843+160C=) c.1167+160C= (n.1167+160C=) c.1089+160C= (n.1089+160C=) c.1056+160C= (n.1056+160C=) c.882+160C= (n.882+160C=) c.660+160C= (n.660+160C=) c.651+160C= (n.651+160C=) | |
| 1 | g.119737426C>G | CA886285258 | PHGDH | c.945+160C>G (n.945+160C>G) c.*598+160C>G (n.*598+160C>G) n.930+160C>G c.*781+160C>G (n.*781+160C>G) c.*689+160C>G (n.*689+160C>G) c.701+160C>G c.*771+160C>G (n.*771+160C>G) n.885+160C>G n.48+160C>G n.1067+160C>G c.843+160C>G (n.843+160C>G) c.1167+160C>G (n.1167+160C>G) c.1089+160C>G (n.1089+160C>G) c.1056+160C>G (n.1056+160C>G) c.882+160C>G (n.882+160C>G) c.660+160C>G (n.660+160C>G) c.651+160C>G (n.651+160C>G) | dbSNP |
| 1 | g.119737426C>T | CA30261403 | PHGDH | c.945+160C>T (n.945+160C>T) c.*598+160C>T (n.*598+160C>T) n.930+160C>T c.*781+160C>T (n.*781+160C>T) c.*689+160C>T (n.*689+160C>T) c.701+160C>T c.*771+160C>T (n.*771+160C>T) n.885+160C>T n.48+160C>T n.1067+160C>T c.843+160C>T (n.843+160C>T) c.1167+160C>T (n.1167+160C>T) c.1089+160C>T (n.1089+160C>T) c.1056+160C>T (n.1056+160C>T) c.882+160C>T (n.882+160C>T) c.660+160C>T (n.660+160C>T) c.651+160C>T (n.651+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737427G>A | CA30261407 | PHGDH | c.945+161G>A (n.945+161G>A) c.*598+161G>A (n.*598+161G>A) n.930+161G>A c.*781+161G>A (n.*781+161G>A) c.*689+161G>A (n.*689+161G>A) c.701+161G>A c.*771+161G>A (n.*771+161G>A) n.885+161G>A n.48+161G>A n.1067+161G>A c.843+161G>A (n.843+161G>A) c.1167+161G>A (n.1167+161G>A) c.1089+161G>A (n.1089+161G>A) c.1056+161G>A (n.1056+161G>A) c.882+161G>A (n.882+161G>A) c.660+161G>A (n.660+161G>A) c.651+161G>A (n.651+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119737427G= | CA1192434353 | PHGDH | c.945+161G= (n.945+161G=) c.*598+161G= (n.*598+161G=) n.930+161G= c.*781+161G= (n.*781+161G=) c.*689+161G= (n.*689+161G=) c.701+161G= c.*771+161G= (n.*771+161G=) n.885+161G= n.48+161G= n.1067+161G= c.843+161G= (n.843+161G=) c.1167+161G= (n.1167+161G=) c.1089+161G= (n.1089+161G=) c.1056+161G= (n.1056+161G=) c.882+161G= (n.882+161G=) c.660+161G= (n.660+161G=) c.651+161G= (n.651+161G=) | |
| 1 | g.119737427G>T | CA1192434354 | PHGDH | c.945+161G>T (n.945+161G>T) c.*598+161G>T (n.*598+161G>T) n.930+161G>T c.*781+161G>T (n.*781+161G>T) c.*689+161G>T (n.*689+161G>T) c.701+161G>T c.*771+161G>T (n.*771+161G>T) n.885+161G>T n.48+161G>T n.1067+161G>T c.843+161G>T (n.843+161G>T) c.1167+161G>T (n.1167+161G>T) c.1089+161G>T (n.1089+161G>T) c.1056+161G>T (n.1056+161G>T) c.882+161G>T (n.882+161G>T) c.660+161G>T (n.660+161G>T) c.651+161G>T (n.651+161G>T) | dbSNP |
| 1 | g.119737433C= | CA1192434355 | PHGDH | c.945+167C= (n.945+167C=) c.*598+167C= (n.*598+167C=) n.930+167C= c.*781+167C= (n.*781+167C=) c.*689+167C= (n.*689+167C=) c.701+167C= c.*771+167C= (n.*771+167C=) n.885+167C= n.48+167C= n.1067+167C= c.843+167C= (n.843+167C=) c.1167+167C= (n.1167+167C=) c.1089+167C= (n.1089+167C=) c.1056+167C= (n.1056+167C=) c.882+167C= (n.882+167C=) c.660+167C= (n.660+167C=) c.651+167C= (n.651+167C=) | |
| 1 | g.119737433C>T | CA886285265 | PHGDH | c.945+167C>T (n.945+167C>T) c.*598+167C>T (n.*598+167C>T) n.930+167C>T c.*781+167C>T (n.*781+167C>T) c.*689+167C>T (n.*689+167C>T) c.701+167C>T c.*771+167C>T (n.*771+167C>T) n.885+167C>T n.48+167C>T n.1067+167C>T c.843+167C>T (n.843+167C>T) c.1167+167C>T (n.1167+167C>T) c.1089+167C>T (n.1089+167C>T) c.1056+167C>T (n.1056+167C>T) c.882+167C>T (n.882+167C>T) c.660+167C>T (n.660+167C>T) c.651+167C>T (n.651+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |