Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119737300G>ACA1037307PHGDHc.945+34G>A (n.945+34G>A)
c.*598+34G>A (n.*598+34G>A)
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c.651+34G>A (n.651+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737300G=CA1192434251PHGDHc.945+34G= (n.945+34G=)
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n.930+34G=
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c.*689+34G= (n.*689+34G=)
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1g.119737301T>CCA2647395507PHGDHc.945+35T>C (n.945+35T>C)
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 gnomAD v4
1g.119737302C>ACA2647395511PHGDHc.945+36C>A (n.945+36C>A)
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 gnomAD v4
1g.119737302C=CA1143662702PHGDHc.945+36C= (n.945+36C=)
c.*598+36C= (n.*598+36C=)
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1g.119737302C>TCA30261356PHGDHc.945+36C>T (n.945+36C>T)
c.*598+36C>T (n.*598+36C>T)
n.930+36C>T
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c.660+36C>T (n.660+36C>T)
c.651+36C>T (n.651+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737302_119737306delinsCAGAGCA1192434252PHGDHc.945+36_945+40delinsCAGAG (n.945+36_945+40delinsCAGAG)
c.*598+36_*598+40delinsCAGAG (n.*598+36_*598+40delinsCAGAG)
n.930+36_930+40delinsCAGAG
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c.1089+36_1089+40delinsCAGAG (n.1089+36_1089+40delinsCAGAG)
c.1056+36_1056+40delinsCAGAG (n.1056+36_1056+40delinsCAGAG)
c.882+36_882+40delinsCAGAG (n.882+36_882+40delinsCAGAG)
c.660+36_660+40delinsCAGAG (n.660+36_660+40delinsCAGAG)
c.651+36_651+40delinsCAGAG (n.651+36_651+40delinsCAGAG)
1g.119737303_119737306delCA1037308PHGDHc.945+37_945+40del (n.945+37_945+40del)
c.*598+37_*598+40del (n.*598+37_*598+40del)
n.930+37_930+40del
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c.701+37_701+40del
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n.885+37_885+40del
n.48+37_48+40del
n.1067+37_1067+40del
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c.1167+37_1167+40del (n.1167+37_1167+40del)
c.1089+37_1089+40del (n.1089+37_1089+40del)
c.1056+37_1056+40del (n.1056+37_1056+40del)
c.882+37_882+40del (n.882+37_882+40del)
c.660+37_660+40del (n.660+37_660+40del)
c.651+37_651+40del (n.651+37_651+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737303_119737306delinsAGAGCA1149143584PHGDHc.945+37_945+40delinsAGAG (n.945+37_945+40delinsAGAG)
c.*598+37_*598+40delinsAGAG (n.*598+37_*598+40delinsAGAG)
n.930+37_930+40delinsAGAG
c.*781+37_*781+40delinsAGAG (n.*781+37_*781+40delinsAGAG)
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c.701+37_701+40delinsAGAG
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1g.119737308_119737316delCA2647395518PHGDHc.945+42_945+50del (n.945+42_945+50del)
c.*598+42_*598+50del (n.*598+42_*598+50del)
n.930+42_930+50del
c.*781+42_*781+50del (n.*781+42_*781+50del)
c.*689+42_*689+50del (n.*689+42_*689+50del)
c.701+42_701+50del
c.*771+42_*771+50del (n.*771+42_*771+50del)
n.885+42_885+50del
n.48+42_48+50del
n.1067+42_1067+50del
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c.1167+42_1167+50del (n.1167+42_1167+50del)
c.1089+42_1089+50del (n.1089+42_1089+50del)
c.1056+42_1056+50del (n.1056+42_1056+50del)
c.882+42_882+50del (n.882+42_882+50del)
c.660+42_660+50del (n.660+42_660+50del)
c.651+42_651+50del (n.651+42_651+50del)
 gnomAD v4
1g.119737308_119737311delCA341851572PHGDHc.945+42_945+45del (n.945+42_945+45del)
c.*598+42_*598+45del (n.*598+42_*598+45del)
n.930+42_930+45del
c.*781+42_*781+45del (n.*781+42_*781+45del)
c.*689+42_*689+45del (n.*689+42_*689+45del)
c.701+42_701+45del
c.*771+42_*771+45del (n.*771+42_*771+45del)
n.885+42_885+45del
n.48+42_48+45del
n.1067+42_1067+45del
c.843+42_843+45del (n.843+42_843+45del)
c.1167+42_1167+45del (n.1167+42_1167+45del)
c.1089+42_1089+45del (n.1089+42_1089+45del)
c.1056+42_1056+45del (n.1056+42_1056+45del)
c.882+42_882+45del (n.882+42_882+45del)
c.660+42_660+45del (n.660+42_660+45del)
c.651+42_651+45del (n.651+42_651+45del)
1g.119737305_119737306delinsAGCA1192434254PHGDHc.945+39_945+40delinsAG (n.945+39_945+40delinsAG)
c.*598+39_*598+40delinsAG (n.*598+39_*598+40delinsAG)
n.930+39_930+40delinsAG
c.*781+39_*781+40delinsAG (n.*781+39_*781+40delinsAG)
c.*689+39_*689+40delinsAG (n.*689+39_*689+40delinsAG)
c.701+39_701+40delinsAG
c.*771+39_*771+40delinsAG (n.*771+39_*771+40delinsAG)
n.885+39_885+40delinsAG
n.48+39_48+40delinsAG
n.1067+39_1067+40delinsAG
c.843+39_843+40delinsAG (n.843+39_843+40delinsAG)
c.1167+39_1167+40delinsAG (n.1167+39_1167+40delinsAG)
c.1089+39_1089+40delinsAG (n.1089+39_1089+40delinsAG)
c.1056+39_1056+40delinsAG (n.1056+39_1056+40delinsAG)
c.882+39_882+40delinsAG (n.882+39_882+40delinsAG)
c.660+39_660+40delinsAG (n.660+39_660+40delinsAG)
c.651+39_651+40delinsAG (n.651+39_651+40delinsAG)
1g.119737306G>ACA526249577PHGDHc.945+40G>A (n.945+40G>A)
c.*598+40G>A (n.*598+40G>A)
n.930+40G>A
c.*781+40G>A (n.*781+40G>A)
c.*689+40G>A (n.*689+40G>A)
c.701+40G>A
c.*771+40G>A (n.*771+40G>A)
n.885+40G>A
n.48+40G>A
n.1067+40G>A
c.843+40G>A (n.843+40G>A)
c.1167+40G>A (n.1167+40G>A)
c.1089+40G>A (n.1089+40G>A)
c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
c.882+40G>A (n.882+40G>A)
c.660+40G>A (n.660+40G>A)
c.651+40G>A (n.651+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737306G=CA1192434257PHGDHc.945+40G= (n.945+40G=)
c.*598+40G= (n.*598+40G=)
n.930+40G=
c.*781+40G= (n.*781+40G=)
c.*689+40G= (n.*689+40G=)
c.701+40G=
c.*771+40G= (n.*771+40G=)
n.885+40G=
n.48+40G=
n.1067+40G=
c.843+40G= (n.843+40G=)
c.1167+40G= (n.1167+40G=)
c.1089+40G= (n.1089+40G=)
c.1056+40G= (n.1056+40G=)
c.882+40G= (n.882+40G=)
c.660+40G= (n.660+40G=)
c.651+40G= (n.651+40G=)
1g.119737306G>TCA2647395520PHGDHc.945+40G>T (n.945+40G>T)
c.*598+40G>T (n.*598+40G>T)
n.930+40G>T
c.*781+40G>T (n.*781+40G>T)
c.*689+40G>T (n.*689+40G>T)
c.701+40G>T
c.*771+40G>T (n.*771+40G>T)
n.885+40G>T
n.48+40G>T
n.1067+40G>T
c.843+40G>T (n.843+40G>T)
c.1167+40G>T (n.1167+40G>T)
c.1089+40G>T (n.1089+40G>T)
c.1056+40G>T (n.1056+40G>T)
c.882+40G>T (n.882+40G>T)
c.660+40G>T (n.660+40G>T)
c.651+40G>T (n.651+40G>T)
 gnomAD v4
1g.119737308delCA1192434259PHGDHc.945+42del (n.945+42del)
c.*598+42del (n.*598+42del)
n.930+42del
c.*781+42del (n.*781+42del)
c.*689+42del (n.*689+42del)
c.701+42del
c.*771+42del (n.*771+42del)
n.885+42del
n.48+42del
n.1067+42del
c.843+42del (n.843+42del)
c.1167+42del (n.1167+42del)
c.1089+42del (n.1089+42del)
c.1056+42del (n.1056+42del)
c.882+42del (n.882+42del)
c.660+42del (n.660+42del)
c.651+42del (n.651+42del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737306_119737309delinsGGGACA1192434256PHGDHc.945+40_945+43delinsGGGA (n.945+40_945+43delinsGGGA)
c.*598+40_*598+43delinsGGGA (n.*598+40_*598+43delinsGGGA)
n.930+40_930+43delinsGGGA
c.*781+40_*781+43delinsGGGA (n.*781+40_*781+43delinsGGGA)
c.*689+40_*689+43delinsGGGA (n.*689+40_*689+43delinsGGGA)
c.701+40_701+43delinsGGGA
c.*771+40_*771+43delinsGGGA (n.*771+40_*771+43delinsGGGA)
n.885+40_885+43delinsGGGA
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n.1067+40_1067+43delinsGGGA
c.843+40_843+43delinsGGGA (n.843+40_843+43delinsGGGA)
c.1167+40_1167+43delinsGGGA (n.1167+40_1167+43delinsGGGA)
c.1089+40_1089+43delinsGGGA (n.1089+40_1089+43delinsGGGA)
c.1056+40_1056+43delinsGGGA (n.1056+40_1056+43delinsGGGA)
c.882+40_882+43delinsGGGA (n.882+40_882+43delinsGGGA)
c.660+40_660+43delinsGGGA (n.660+40_660+43delinsGGGA)
c.651+40_651+43delinsGGGA (n.651+40_651+43delinsGGGA)
1g.119737307G=CA1192434262PHGDHc.945+41G= (n.945+41G=)
c.*598+41G= (n.*598+41G=)
n.930+41G=
c.*781+41G= (n.*781+41G=)
c.*689+41G= (n.*689+41G=)
c.701+41G=
c.*771+41G= (n.*771+41G=)
n.885+41G=
n.48+41G=
n.1067+41G=
c.843+41G= (n.843+41G=)
c.1167+41G= (n.1167+41G=)
c.1089+41G= (n.1089+41G=)
c.1056+41G= (n.1056+41G=)
c.882+41G= (n.882+41G=)
c.660+41G= (n.660+41G=)
c.651+41G= (n.651+41G=)
1g.119737307G>TCA526249578PHGDHc.945+41G>T (n.945+41G>T)
c.*598+41G>T (n.*598+41G>T)
n.930+41G>T
c.*781+41G>T (n.*781+41G>T)
c.*689+41G>T (n.*689+41G>T)
c.701+41G>T
c.*771+41G>T (n.*771+41G>T)
n.885+41G>T
n.48+41G>T
n.1067+41G>T
c.843+41G>T (n.843+41G>T)
c.1167+41G>T (n.1167+41G>T)
c.1089+41G>T (n.1089+41G>T)
c.1056+41G>T (n.1056+41G>T)
c.882+41G>T (n.882+41G>T)
c.660+41G>T (n.660+41G>T)
c.651+41G>T (n.651+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737311_119737313delCA1192434261PHGDHc.945+45_945+47del (n.945+45_945+47del)
c.*598+45_*598+47del (n.*598+45_*598+47del)
n.930+45_930+47del
c.*781+45_*781+47del (n.*781+45_*781+47del)
c.*689+45_*689+47del (n.*689+45_*689+47del)
c.701+45_701+47del
c.*771+45_*771+47del (n.*771+45_*771+47del)
n.885+45_885+47del
n.48+45_48+47del
n.1067+45_1067+47del
c.843+45_843+47del (n.843+45_843+47del)
c.1167+45_1167+47del (n.1167+45_1167+47del)
c.1089+45_1089+47del (n.1089+45_1089+47del)
c.1056+45_1056+47del (n.1056+45_1056+47del)
c.882+45_882+47del (n.882+45_882+47del)
c.660+45_660+47del (n.660+45_660+47del)
c.651+45_651+47del (n.651+45_651+47del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737308G>ACA2647395521PHGDHc.945+42G>A (n.945+42G>A)
c.*598+42G>A (n.*598+42G>A)
n.930+42G>A
c.*781+42G>A (n.*781+42G>A)
c.*689+42G>A (n.*689+42G>A)
c.701+42G>A
c.*771+42G>A (n.*771+42G>A)
n.885+42G>A
n.48+42G>A
n.1067+42G>A
c.843+42G>A (n.843+42G>A)
c.1167+42G>A (n.1167+42G>A)
c.1089+42G>A (n.1089+42G>A)
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
c.882+42G>A (n.882+42G>A)
c.660+42G>A (n.660+42G>A)
c.651+42G>A (n.651+42G>A)
 gnomAD v4
1g.119737308G>TCA2647395522PHGDHc.945+42G>T (n.945+42G>T)
c.*598+42G>T (n.*598+42G>T)
n.930+42G>T
c.*781+42G>T (n.*781+42G>T)
c.*689+42G>T (n.*689+42G>T)
c.701+42G>T
c.*771+42G>T (n.*771+42G>T)
n.885+42G>T
n.48+42G>T
n.1067+42G>T
c.843+42G>T (n.843+42G>T)
c.1167+42G>T (n.1167+42G>T)
c.1089+42G>T (n.1089+42G>T)
c.1056+42G>T (n.1056+42G>T)
c.882+42G>T (n.882+42G>T)
c.660+42G>T (n.660+42G>T)
c.651+42G>T (n.651+42G>T)
 gnomAD v4
1g.119737309A=CA1192434265PHGDHc.945+43A= (n.945+43A=)
c.*598+43A= (n.*598+43A=)
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c.*781+43A= (n.*781+43A=)
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c.*771+43A= (n.*771+43A=)
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c.1089+43A= (n.1089+43A=)
c.1056+43A= (n.1056+43A=)
c.882+43A= (n.882+43A=)
c.660+43A= (n.660+43A=)
c.651+43A= (n.651+43A=)
1g.119737309A>CCA526249579PHGDHc.945+43A>C (n.945+43A>C)
c.*598+43A>C (n.*598+43A>C)
n.930+43A>C
c.*781+43A>C (n.*781+43A>C)
c.*689+43A>C (n.*689+43A>C)
c.701+43A>C
c.*771+43A>C (n.*771+43A>C)
n.885+43A>C
n.48+43A>C
n.1067+43A>C
c.843+43A>C (n.843+43A>C)
c.1167+43A>C (n.1167+43A>C)
c.1089+43A>C (n.1089+43A>C)
c.1056+43A>C (n.1056+43A>C)
c.882+43A>C (n.882+43A>C)
c.660+43A>C (n.660+43A>C)
c.651+43A>C (n.651+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.119737309A>GCA886285217PHGDHc.945+43A>G (n.945+43A>G)
c.*598+43A>G (n.*598+43A>G)
n.930+43A>G
c.*781+43A>G (n.*781+43A>G)
c.*689+43A>G (n.*689+43A>G)
c.701+43A>G
c.*771+43A>G (n.*771+43A>G)
n.885+43A>G
n.48+43A>G
n.1067+43A>G
c.843+43A>G (n.843+43A>G)
c.1167+43A>G (n.1167+43A>G)
c.1089+43A>G (n.1089+43A>G)
c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
c.882+43A>G (n.882+43A>G)
c.660+43A>G (n.660+43A>G)
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737310G>ACA1037309PHGDHc.945+44G>A (n.945+44G>A)
c.*598+44G>A (n.*598+44G>A)
n.930+44G>A
c.*781+44G>A (n.*781+44G>A)
c.*689+44G>A (n.*689+44G>A)
c.701+44G>A
c.*771+44G>A (n.*771+44G>A)
n.885+44G>A
n.48+44G>A
n.1067+44G>A
c.843+44G>A (n.843+44G>A)
c.1167+44G>A (n.1167+44G>A)
c.1089+44G>A (n.1089+44G>A)
c.1056+44G>A (n.1056+44G>A)
c.882+44G>A (n.882+44G>A)
c.660+44G>A (n.660+44G>A)
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737310G=CA1192434267PHGDHc.945+44G= (n.945+44G=)
c.*598+44G= (n.*598+44G=)
n.930+44G=
c.*781+44G= (n.*781+44G=)
c.*689+44G= (n.*689+44G=)
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n.48+44G=
n.1067+44G=
c.843+44G= (n.843+44G=)
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c.1089+44G= (n.1089+44G=)
c.1056+44G= (n.1056+44G=)
c.882+44G= (n.882+44G=)
c.660+44G= (n.660+44G=)
c.651+44G= (n.651+44G=)
1g.119737311G>ACA30261362PHGDHc.945+45G>A (n.945+45G>A)
c.*598+45G>A (n.*598+45G>A)
n.930+45G>A
c.*781+45G>A (n.*781+45G>A)
c.*689+45G>A (n.*689+45G>A)
c.701+45G>A
c.*771+45G>A (n.*771+45G>A)
n.885+45G>A
n.48+45G>A
n.1067+45G>A
c.843+45G>A (n.843+45G>A)
c.1167+45G>A (n.1167+45G>A)
c.1089+45G>A (n.1089+45G>A)
c.1056+45G>A (n.1056+45G>A)
c.882+45G>A (n.882+45G>A)
c.660+45G>A (n.660+45G>A)
c.651+45G>A (n.651+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737311G>CCA1006322934PHGDHc.945+45G>C (n.945+45G>C)
c.*598+45G>C (n.*598+45G>C)
n.930+45G>C
c.*781+45G>C (n.*781+45G>C)
c.*689+45G>C (n.*689+45G>C)
c.701+45G>C
c.*771+45G>C (n.*771+45G>C)
n.885+45G>C
n.48+45G>C
n.1067+45G>C
c.843+45G>C (n.843+45G>C)
c.1167+45G>C (n.1167+45G>C)
c.1089+45G>C (n.1089+45G>C)
c.1056+45G>C (n.1056+45G>C)
c.882+45G>C (n.882+45G>C)
c.660+45G>C (n.660+45G>C)
c.651+45G>C (n.651+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737311G=CA1192434269PHGDHc.945+45G= (n.945+45G=)
c.*598+45G= (n.*598+45G=)
n.930+45G=
c.*781+45G= (n.*781+45G=)
c.*689+45G= (n.*689+45G=)
c.701+45G=
c.*771+45G= (n.*771+45G=)
n.885+45G=
n.48+45G=
n.1067+45G=
c.843+45G= (n.843+45G=)
c.1167+45G= (n.1167+45G=)
c.1089+45G= (n.1089+45G=)
c.1056+45G= (n.1056+45G=)
c.882+45G= (n.882+45G=)
c.660+45G= (n.660+45G=)
c.651+45G= (n.651+45G=)
1g.119737311G>TCA2647395528PHGDHc.945+45G>T (n.945+45G>T)
c.*598+45G>T (n.*598+45G>T)
n.930+45G>T
c.*781+45G>T (n.*781+45G>T)
c.*689+45G>T (n.*689+45G>T)
c.701+45G>T
c.*771+45G>T (n.*771+45G>T)
n.885+45G>T
n.48+45G>T
n.1067+45G>T
c.843+45G>T (n.843+45G>T)
c.1167+45G>T (n.1167+45G>T)
c.1089+45G>T (n.1089+45G>T)
c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.882+45G>T (n.882+45G>T)
c.660+45G>T (n.660+45G>T)
c.651+45G>T (n.651+45G>T)
 gnomAD v4
1g.119737312A>GCA2647395530PHGDHc.945+46A>G (n.945+46A>G)
c.*598+46A>G (n.*598+46A>G)
n.930+46A>G
c.*781+46A>G (n.*781+46A>G)
c.*689+46A>G (n.*689+46A>G)
c.701+46A>G
c.*771+46A>G (n.*771+46A>G)
n.885+46A>G
n.48+46A>G
n.1067+46A>G
c.843+46A>G (n.843+46A>G)
c.1167+46A>G (n.1167+46A>G)
c.1089+46A>G (n.1089+46A>G)
c.1056+46A>G (n.1056+46A>G)
c.882+46A>G (n.882+46A>G)
c.660+46A>G (n.660+46A>G)
c.651+46A>G (n.651+46A>G)
 gnomAD v4
1g.119737313G>ACA2535067465PHGDHc.945+47G>A (n.945+47G>A)
c.*598+47G>A (n.*598+47G>A)
n.930+47G>A
c.*781+47G>A (n.*781+47G>A)
c.*689+47G>A (n.*689+47G>A)
c.701+47G>A
c.*771+47G>A (n.*771+47G>A)
n.885+47G>A
n.48+47G>A
n.1067+47G>A
c.843+47G>A (n.843+47G>A)
c.1167+47G>A (n.1167+47G>A)
c.1089+47G>A (n.1089+47G>A)
c.1056+47G>A (n.1056+47G>A)
c.882+47G>A (n.882+47G>A)
c.660+47G>A (n.660+47G>A)
c.651+47G>A (n.651+47G>A)
 gnomAD v4
1g.119737313G=CA1192434271PHGDHc.945+47G= (n.945+47G=)
c.*598+47G= (n.*598+47G=)
n.930+47G=
c.*781+47G= (n.*781+47G=)
c.*689+47G= (n.*689+47G=)
c.701+47G=
c.*771+47G= (n.*771+47G=)
n.885+47G=
n.48+47G=
n.1067+47G=
c.843+47G= (n.843+47G=)
c.1167+47G= (n.1167+47G=)
c.1089+47G= (n.1089+47G=)
c.1056+47G= (n.1056+47G=)
c.882+47G= (n.882+47G=)
c.660+47G= (n.660+47G=)
c.651+47G= (n.651+47G=)
1g.119737313G>TCA1037310PHGDHc.945+47G>T (n.945+47G>T)
c.*598+47G>T (n.*598+47G>T)
n.930+47G>T
c.*781+47G>T (n.*781+47G>T)
c.*689+47G>T (n.*689+47G>T)
c.701+47G>T
c.*771+47G>T (n.*771+47G>T)
n.885+47G>T
n.48+47G>T
n.1067+47G>T
c.843+47G>T (n.843+47G>T)
c.1167+47G>T (n.1167+47G>T)
c.1089+47G>T (n.1089+47G>T)
c.1056+47G>T (n.1056+47G>T)
c.882+47G>T (n.882+47G>T)
c.660+47G>T (n.660+47G>T)
c.651+47G>T (n.651+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737314A=CA1192434274PHGDHc.945+48A= (n.945+48A=)
c.*598+48A= (n.*598+48A=)
n.930+48A=
c.*781+48A= (n.*781+48A=)
c.*689+48A= (n.*689+48A=)
c.701+48A=
c.*771+48A= (n.*771+48A=)
n.885+48A=
n.48+48A=
n.1067+48A=
c.843+48A= (n.843+48A=)
c.1167+48A= (n.1167+48A=)
c.1089+48A= (n.1089+48A=)
c.1056+48A= (n.1056+48A=)
c.882+48A= (n.882+48A=)
c.660+48A= (n.660+48A=)
c.651+48A= (n.651+48A=)
1g.119737314A>GCA2647395533PHGDHc.945+48A>G (n.945+48A>G)
c.*598+48A>G (n.*598+48A>G)
n.930+48A>G
c.*781+48A>G (n.*781+48A>G)
c.*689+48A>G (n.*689+48A>G)
c.701+48A>G
c.*771+48A>G (n.*771+48A>G)
n.885+48A>G
n.48+48A>G
n.1067+48A>G
c.843+48A>G (n.843+48A>G)
c.1167+48A>G (n.1167+48A>G)
c.1089+48A>G (n.1089+48A>G)
c.1056+48A>G (n.1056+48A>G)
c.882+48A>G (n.882+48A>G)
c.660+48A>G (n.660+48A>G)
c.651+48A>G (n.651+48A>G)
 gnomAD v4
1g.119737321_119737324dupCA1192434272PHGDHc.945+55_945+58dup (n.945+55_945+58dup)
c.*598+55_*598+58dup (n.*598+55_*598+58dup)
n.930+55_930+58dup
c.*781+55_*781+58dup (n.*781+55_*781+58dup)
c.*689+55_*689+58dup (n.*689+55_*689+58dup)
c.701+55_701+58dup
c.*771+55_*771+58dup (n.*771+55_*771+58dup)
n.885+55_885+58dup
n.48+55_48+58dup
n.1067+55_1067+58dup
c.843+55_843+58dup (n.843+55_843+58dup)
c.1167+55_1167+58dup (n.1167+55_1167+58dup)
c.1089+55_1089+58dup (n.1089+55_1089+58dup)
c.1056+55_1056+58dup (n.1056+55_1056+58dup)
c.882+55_882+58dup (n.882+55_882+58dup)
c.660+55_660+58dup (n.660+55_660+58dup)
c.651+55_651+58dup (n.651+55_651+58dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737314_119737315insTTCCCA1006322937PHGDHc.945+48_945+49insTTCC (n.945+48_945+49insTTCC)
c.*598+48_*598+49insTTCC (n.*598+48_*598+49insTTCC)
n.930+48_930+49insTTCC
c.*781+48_*781+49insTTCC (n.*781+48_*781+49insTTCC)
c.*689+48_*689+49insTTCC (n.*689+48_*689+49insTTCC)
c.701+48_701+49insTTCC
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c.1167+48_1167+49insTTCC (n.1167+48_1167+49insTTCC)
c.1089+48_1089+49insTTCC (n.1089+48_1089+49insTTCC)
c.1056+48_1056+49insTTCC (n.1056+48_1056+49insTTCC)
c.882+48_882+49insTTCC (n.882+48_882+49insTTCC)
c.660+48_660+49insTTCC (n.660+48_660+49insTTCC)
c.651+48_651+49insTTCC (n.651+48_651+49insTTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737315G>ACA526249580PHGDHc.945+49G>A (n.945+49G>A)
c.*598+49G>A (n.*598+49G>A)
n.930+49G>A
c.*781+49G>A (n.*781+49G>A)
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c.701+49G>A
c.*771+49G>A (n.*771+49G>A)
n.885+49G>A
n.48+49G>A
n.1067+49G>A
c.843+49G>A (n.843+49G>A)
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c.1089+49G>A (n.1089+49G>A)
c.1056+49G>A (n.1056+49G>A)
c.882+49G>A (n.882+49G>A)
c.660+49G>A (n.660+49G>A)
c.651+49G>A (n.651+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737315G=CA1192434276PHGDHc.945+49G= (n.945+49G=)
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c.882+49G= (n.882+49G=)
c.660+49G= (n.660+49G=)
c.651+49G= (n.651+49G=)
1g.119737316G>CCA30261365PHGDHc.945+50G>C (n.945+50G>C)
c.*598+50G>C (n.*598+50G>C)
n.930+50G>C
c.*781+50G>C (n.*781+50G>C)
c.*689+50G>C (n.*689+50G>C)
c.701+50G>C
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n.885+50G>C
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n.1067+50G>C
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c.1089+50G>C (n.1089+50G>C)
c.1056+50G>C (n.1056+50G>C)
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c.651+50G>C (n.651+50G>C)
 dbSNP
1g.119737316G=CA1192434278PHGDHc.945+50G= (n.945+50G=)
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1g.119737316G>TCA2647395538PHGDHc.945+50G>T (n.945+50G>T)
c.*598+50G>T (n.*598+50G>T)
n.930+50G>T
c.*781+50G>T (n.*781+50G>T)
c.*689+50G>T (n.*689+50G>T)
c.701+50G>T
c.*771+50G>T (n.*771+50G>T)
n.885+50G>T
n.48+50G>T
n.1067+50G>T
c.843+50G>T (n.843+50G>T)
c.1167+50G>T (n.1167+50G>T)
c.1089+50G>T (n.1089+50G>T)
c.1056+50G>T (n.1056+50G>T)
c.882+50G>T (n.882+50G>T)
c.660+50G>T (n.660+50G>T)
c.651+50G>T (n.651+50G>T)
 gnomAD v4
1g.119737317A=CA1192434280PHGDHc.945+51A= (n.945+51A=)
c.*598+51A= (n.*598+51A=)
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c.*781+51A= (n.*781+51A=)
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n.48+51A=
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c.882+51A= (n.882+51A=)
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c.651+51A= (n.651+51A=)
1g.119737317A>GCA1037311PHGDHc.945+51A>G (n.945+51A>G)
c.*598+51A>G (n.*598+51A>G)
n.930+51A>G
c.*781+51A>G (n.*781+51A>G)
c.*689+51A>G (n.*689+51A>G)
c.701+51A>G
c.*771+51A>G (n.*771+51A>G)
n.885+51A>G
n.48+51A>G
n.1067+51A>G
c.843+51A>G (n.843+51A>G)
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c.1089+51A>G (n.1089+51A>G)
c.1056+51A>G (n.1056+51A>G)
c.882+51A>G (n.882+51A>G)
c.660+51A>G (n.660+51A>G)
c.651+51A>G (n.651+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119737318delCA2647395541PHGDHc.945+52del (n.945+52del)
c.*598+52del (n.*598+52del)
n.930+52del
c.*781+52del (n.*781+52del)
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c.701+52del
c.*771+52del (n.*771+52del)
n.885+52del
n.48+52del
n.1067+52del
c.843+52del (n.843+52del)
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c.882+52del (n.882+52del)
c.660+52del (n.660+52del)
c.651+52del (n.651+52del)
 gnomAD v4
1g.119737319G>ACA2647395542PHGDHc.945+53G>A (n.945+53G>A)
c.*598+53G>A (n.*598+53G>A)
n.930+53G>A
c.*781+53G>A (n.*781+53G>A)
c.*689+53G>A (n.*689+53G>A)
c.701+53G>A
c.*771+53G>A (n.*771+53G>A)
n.885+53G>A
n.48+53G>A
n.1067+53G>A
c.843+53G>A (n.843+53G>A)
c.1167+53G>A (n.1167+53G>A)
c.1089+53G>A (n.1089+53G>A)
c.1056+53G>A (n.1056+53G>A)
c.882+53G>A (n.882+53G>A)
c.660+53G>A (n.660+53G>A)
c.651+53G>A (n.651+53G>A)
 gnomAD v4
1g.119737320G>ACA886285230PHGDHc.945+54G>A (n.945+54G>A)
c.*598+54G>A (n.*598+54G>A)
n.930+54G>A
c.*781+54G>A (n.*781+54G>A)
c.*689+54G>A (n.*689+54G>A)
c.701+54G>A
c.*771+54G>A (n.*771+54G>A)
n.885+54G>A
n.48+54G>A
n.1067+54G>A
c.843+54G>A (n.843+54G>A)
c.1167+54G>A (n.1167+54G>A)
c.1089+54G>A (n.1089+54G>A)
c.1056+54G>A (n.1056+54G>A)
c.882+54G>A (n.882+54G>A)
c.660+54G>A (n.660+54G>A)
c.651+54G>A (n.651+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737320G>CCA2647395543PHGDHc.945+54G>C (n.945+54G>C)
c.*598+54G>C (n.*598+54G>C)
n.930+54G>C
c.*781+54G>C (n.*781+54G>C)
c.*689+54G>C (n.*689+54G>C)
c.701+54G>C
c.*771+54G>C (n.*771+54G>C)
n.885+54G>C
n.48+54G>C
n.1067+54G>C
c.843+54G>C (n.843+54G>C)
c.1167+54G>C (n.1167+54G>C)
c.1089+54G>C (n.1089+54G>C)
c.1056+54G>C (n.1056+54G>C)
c.882+54G>C (n.882+54G>C)
c.660+54G>C (n.660+54G>C)
c.651+54G>C (n.651+54G>C)
 gnomAD v4
1g.119737320G=CA1192434283PHGDHc.945+54G= (n.945+54G=)
c.*598+54G= (n.*598+54G=)
n.930+54G=
c.*781+54G= (n.*781+54G=)
c.*689+54G= (n.*689+54G=)
c.701+54G=
c.*771+54G= (n.*771+54G=)
n.885+54G=
n.48+54G=
n.1067+54G=
c.843+54G= (n.843+54G=)
c.1167+54G= (n.1167+54G=)
c.1089+54G= (n.1089+54G=)
c.1056+54G= (n.1056+54G=)
c.882+54G= (n.882+54G=)
c.660+54G= (n.660+54G=)
c.651+54G= (n.651+54G=)
1g.119737320G>TCA2647395544PHGDHc.945+54G>T (n.945+54G>T)
c.*598+54G>T (n.*598+54G>T)
n.930+54G>T
c.*781+54G>T (n.*781+54G>T)
c.*689+54G>T (n.*689+54G>T)
c.701+54G>T
c.*771+54G>T (n.*771+54G>T)
n.885+54G>T
n.48+54G>T
n.1067+54G>T
c.843+54G>T (n.843+54G>T)
c.1167+54G>T (n.1167+54G>T)
c.1089+54G>T (n.1089+54G>T)
c.1056+54G>T (n.1056+54G>T)
c.882+54G>T (n.882+54G>T)
c.660+54G>T (n.660+54G>T)
c.651+54G>T (n.651+54G>T)
 gnomAD v4
1g.119737322A>GCA2647395546PHGDHc.945+56A>G (n.945+56A>G)
c.*598+56A>G (n.*598+56A>G)
n.930+56A>G
c.*781+56A>G (n.*781+56A>G)
c.*689+56A>G (n.*689+56A>G)
c.701+56A>G
c.*771+56A>G (n.*771+56A>G)
n.885+56A>G
n.48+56A>G
n.1067+56A>G
c.843+56A>G (n.843+56A>G)
c.1167+56A>G (n.1167+56A>G)
c.1089+56A>G (n.1089+56A>G)
c.1056+56A>G (n.1056+56A>G)
c.882+56A>G (n.882+56A>G)
c.660+56A>G (n.660+56A>G)
c.651+56A>G (n.651+56A>G)
 gnomAD v4
1g.119737323G>ACA2647395548PHGDHc.945+57G>A (n.945+57G>A)
c.*598+57G>A (n.*598+57G>A)
n.930+57G>A
c.*781+57G>A (n.*781+57G>A)
c.*689+57G>A (n.*689+57G>A)
c.701+57G>A
c.*771+57G>A (n.*771+57G>A)
n.885+57G>A
n.48+57G>A
n.1067+57G>A
c.843+57G>A (n.843+57G>A)
c.1167+57G>A (n.1167+57G>A)
c.1089+57G>A (n.1089+57G>A)
c.1056+57G>A (n.1056+57G>A)
c.882+57G>A (n.882+57G>A)
c.660+57G>A (n.660+57G>A)
c.651+57G>A (n.651+57G>A)
 gnomAD v4
1g.119737323G>CCA2647395550PHGDHc.945+57G>C (n.945+57G>C)
c.*598+57G>C (n.*598+57G>C)
n.930+57G>C
c.*781+57G>C (n.*781+57G>C)
c.*689+57G>C (n.*689+57G>C)
c.701+57G>C
c.*771+57G>C (n.*771+57G>C)
n.885+57G>C
n.48+57G>C
n.1067+57G>C
c.843+57G>C (n.843+57G>C)
c.1167+57G>C (n.1167+57G>C)
c.1089+57G>C (n.1089+57G>C)
c.1056+57G>C (n.1056+57G>C)
c.882+57G>C (n.882+57G>C)
c.660+57G>C (n.660+57G>C)
c.651+57G>C (n.651+57G>C)
 gnomAD v4
1g.119737323G>TCA2647395552PHGDHc.945+57G>T (n.945+57G>T)
c.*598+57G>T (n.*598+57G>T)
n.930+57G>T
c.*781+57G>T (n.*781+57G>T)
c.*689+57G>T (n.*689+57G>T)
c.701+57G>T
c.*771+57G>T (n.*771+57G>T)
n.885+57G>T
n.48+57G>T
n.1067+57G>T
c.843+57G>T (n.843+57G>T)
c.1167+57G>T (n.1167+57G>T)
c.1089+57G>T (n.1089+57G>T)
c.1056+57G>T (n.1056+57G>T)
c.882+57G>T (n.882+57G>T)
c.660+57G>T (n.660+57G>T)
c.651+57G>T (n.651+57G>T)
 gnomAD v4
1g.119737324delCA2647395547PHGDHc.945+58del (n.945+58del)
c.*598+58del (n.*598+58del)
n.930+58del
c.*781+58del (n.*781+58del)
c.*689+58del (n.*689+58del)
c.701+58del
c.*771+58del (n.*771+58del)
n.885+58del
n.48+58del
n.1067+58del
c.843+58del (n.843+58del)
c.1167+58del (n.1167+58del)
c.1089+58del (n.1089+58del)
c.1056+58del (n.1056+58del)
c.882+58del (n.882+58del)
c.660+58del (n.660+58del)
c.651+58del (n.651+58del)
 gnomAD v4
1g.119737324G>ACA1192434286PHGDHc.945+58G>A (n.945+58G>A)
c.*598+58G>A (n.*598+58G>A)
n.930+58G>A
c.*781+58G>A (n.*781+58G>A)
c.*689+58G>A (n.*689+58G>A)
c.701+58G>A
c.*771+58G>A (n.*771+58G>A)
n.885+58G>A
n.48+58G>A
n.1067+58G>A
c.843+58G>A (n.843+58G>A)
c.1167+58G>A (n.1167+58G>A)
c.1089+58G>A (n.1089+58G>A)
c.1056+58G>A (n.1056+58G>A)
c.882+58G>A (n.882+58G>A)
c.660+58G>A (n.660+58G>A)
c.651+58G>A (n.651+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737324G>CCA30261371PHGDHc.945+58G>C (n.945+58G>C)
c.*598+58G>C (n.*598+58G>C)
n.930+58G>C
c.*781+58G>C (n.*781+58G>C)
c.*689+58G>C (n.*689+58G>C)
c.701+58G>C
c.*771+58G>C (n.*771+58G>C)
n.885+58G>C
n.48+58G>C
n.1067+58G>C
c.843+58G>C (n.843+58G>C)
c.1167+58G>C (n.1167+58G>C)
c.1089+58G>C (n.1089+58G>C)
c.1056+58G>C (n.1056+58G>C)
c.882+58G>C (n.882+58G>C)
c.660+58G>C (n.660+58G>C)
c.651+58G>C (n.651+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737324G=CA1141050824PHGDHc.945+58G= (n.945+58G=)
c.*598+58G= (n.*598+58G=)
n.930+58G=
c.*781+58G= (n.*781+58G=)
c.*689+58G= (n.*689+58G=)
c.701+58G=
c.*771+58G= (n.*771+58G=)
n.885+58G=
n.48+58G=
n.1067+58G=
c.843+58G= (n.843+58G=)
c.1167+58G= (n.1167+58G=)
c.1089+58G= (n.1089+58G=)
c.1056+58G= (n.1056+58G=)
c.882+58G= (n.882+58G=)
c.660+58G= (n.660+58G=)
c.651+58G= (n.651+58G=)
1g.119737324G>TCA10941793PHGDHc.945+58G>T (n.945+58G>T)
c.*598+58G>T (n.*598+58G>T)
n.930+58G>T
c.*781+58G>T (n.*781+58G>T)
c.*689+58G>T (n.*689+58G>T)
c.701+58G>T
c.*771+58G>T (n.*771+58G>T)
n.885+58G>T
n.48+58G>T
n.1067+58G>T
c.843+58G>T (n.843+58G>T)
c.1167+58G>T (n.1167+58G>T)
c.1089+58G>T (n.1089+58G>T)
c.1056+58G>T (n.1056+58G>T)
c.882+58G>T (n.882+58G>T)
c.660+58G>T (n.660+58G>T)
c.651+58G>T (n.651+58G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737325C>ACA1192434289PHGDHc.945+59C>A (n.945+59C>A)
c.*598+59C>A (n.*598+59C>A)
n.930+59C>A
c.*781+59C>A (n.*781+59C>A)
c.*689+59C>A (n.*689+59C>A)
c.701+59C>A
c.*771+59C>A (n.*771+59C>A)
n.885+59C>A
n.48+59C>A
n.1067+59C>A
c.843+59C>A (n.843+59C>A)
c.1167+59C>A (n.1167+59C>A)
c.1089+59C>A (n.1089+59C>A)
c.1056+59C>A (n.1056+59C>A)
c.882+59C>A (n.882+59C>A)
c.660+59C>A (n.660+59C>A)
c.651+59C>A (n.651+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737325C=CA1192434288PHGDHc.945+59C= (n.945+59C=)
c.*598+59C= (n.*598+59C=)
n.930+59C=
c.*781+59C= (n.*781+59C=)
c.*689+59C= (n.*689+59C=)
c.701+59C=
c.*771+59C= (n.*771+59C=)
n.885+59C=
n.48+59C=
n.1067+59C=
c.843+59C= (n.843+59C=)
c.1167+59C= (n.1167+59C=)
c.1089+59C= (n.1089+59C=)
c.1056+59C= (n.1056+59C=)
c.882+59C= (n.882+59C=)
c.660+59C= (n.660+59C=)
c.651+59C= (n.651+59C=)
1g.119737325C>TCA2647395563PHGDHc.945+59C>T (n.945+59C>T)
c.*598+59C>T (n.*598+59C>T)
n.930+59C>T
c.*781+59C>T (n.*781+59C>T)
c.*689+59C>T (n.*689+59C>T)
c.701+59C>T
c.*771+59C>T (n.*771+59C>T)
n.885+59C>T
n.48+59C>T
n.1067+59C>T
c.843+59C>T (n.843+59C>T)
c.1167+59C>T (n.1167+59C>T)
c.1089+59C>T (n.1089+59C>T)
c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.882+59C>T (n.882+59C>T)
c.660+59C>T (n.660+59C>T)
c.651+59C>T (n.651+59C>T)
 gnomAD v4
1g.119737327T>ACA2647395565PHGDHc.945+61T>A (n.945+61T>A)
c.*598+61T>A (n.*598+61T>A)
n.930+61T>A
c.*781+61T>A (n.*781+61T>A)
c.*689+61T>A (n.*689+61T>A)
c.701+61T>A
c.*771+61T>A (n.*771+61T>A)
n.885+61T>A
n.48+61T>A
n.1067+61T>A
c.843+61T>A (n.843+61T>A)
c.1167+61T>A (n.1167+61T>A)
c.1089+61T>A (n.1089+61T>A)
c.1056+61T>A (n.1056+61T>A)
c.882+61T>A (n.882+61T>A)
c.660+61T>A (n.660+61T>A)
c.651+61T>A (n.651+61T>A)
 gnomAD v4
1g.119737328C>ACA2647395568PHGDHc.945+62C>A (n.945+62C>A)
c.*598+62C>A (n.*598+62C>A)
n.930+62C>A
c.*781+62C>A (n.*781+62C>A)
c.*689+62C>A (n.*689+62C>A)
c.701+62C>A
c.*771+62C>A (n.*771+62C>A)
n.885+62C>A
n.48+62C>A
n.1067+62C>A
c.843+62C>A (n.843+62C>A)
c.1167+62C>A (n.1167+62C>A)
c.1089+62C>A (n.1089+62C>A)
c.1056+62C>A (n.1056+62C>A)
c.882+62C>A (n.882+62C>A)
c.660+62C>A (n.660+62C>A)
c.651+62C>A (n.651+62C>A)
 gnomAD v4
1g.119737328C>TCA2647395566PHGDHc.945+62C>T (n.945+62C>T)
c.*598+62C>T (n.*598+62C>T)
n.930+62C>T
c.*781+62C>T (n.*781+62C>T)
c.*689+62C>T (n.*689+62C>T)
c.701+62C>T
c.*771+62C>T (n.*771+62C>T)
n.885+62C>T
n.48+62C>T
n.1067+62C>T
c.843+62C>T (n.843+62C>T)
c.1167+62C>T (n.1167+62C>T)
c.1089+62C>T (n.1089+62C>T)
c.1056+62C>T (n.1056+62C>T)
c.882+62C>T (n.882+62C>T)
c.660+62C>T (n.660+62C>T)
c.651+62C>T (n.651+62C>T)
 gnomAD v4
1g.119737331G>ACA1192434291PHGDHc.945+65G>A (n.945+65G>A)
c.*598+65G>A (n.*598+65G>A)
n.930+65G>A
c.*781+65G>A (n.*781+65G>A)
c.*689+65G>A (n.*689+65G>A)
c.701+65G>A
c.*771+65G>A (n.*771+65G>A)
n.885+65G>A
n.48+65G>A
n.1067+65G>A
c.843+65G>A (n.843+65G>A)
c.1167+65G>A (n.1167+65G>A)
c.1089+65G>A (n.1089+65G>A)
c.1056+65G>A (n.1056+65G>A)
c.882+65G>A (n.882+65G>A)
c.660+65G>A (n.660+65G>A)
c.651+65G>A (n.651+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737331G=CA1192434290PHGDHc.945+65G= (n.945+65G=)
c.*598+65G= (n.*598+65G=)
n.930+65G=
c.*781+65G= (n.*781+65G=)
c.*689+65G= (n.*689+65G=)
c.701+65G=
c.*771+65G= (n.*771+65G=)
n.885+65G=
n.48+65G=
n.1067+65G=
c.843+65G= (n.843+65G=)
c.1167+65G= (n.1167+65G=)
c.1089+65G= (n.1089+65G=)
c.1056+65G= (n.1056+65G=)
c.882+65G= (n.882+65G=)
c.660+65G= (n.660+65G=)
c.651+65G= (n.651+65G=)
1g.119737332T>ACA2647395569PHGDHc.945+66T>A (n.945+66T>A)
c.*598+66T>A (n.*598+66T>A)
n.930+66T>A
c.*781+66T>A (n.*781+66T>A)
c.*689+66T>A (n.*689+66T>A)
c.701+66T>A
c.*771+66T>A (n.*771+66T>A)
n.885+66T>A
n.48+66T>A
n.1067+66T>A
c.843+66T>A (n.843+66T>A)
c.1167+66T>A (n.1167+66T>A)
c.1089+66T>A (n.1089+66T>A)
c.1056+66T>A (n.1056+66T>A)
c.882+66T>A (n.882+66T>A)
c.660+66T>A (n.660+66T>A)
c.651+66T>A (n.651+66T>A)
 gnomAD v4
1g.119737334G>CCA2574042314PHGDHc.945+68G>C (n.945+68G>C)
c.*598+68G>C (n.*598+68G>C)
n.930+68G>C
c.*781+68G>C (n.*781+68G>C)
c.*689+68G>C (n.*689+68G>C)
c.701+68G>C
c.*771+68G>C (n.*771+68G>C)
n.885+68G>C
n.48+68G>C
n.1067+68G>C
c.843+68G>C (n.843+68G>C)
c.1167+68G>C (n.1167+68G>C)
c.1089+68G>C (n.1089+68G>C)
c.1056+68G>C (n.1056+68G>C)
c.882+68G>C (n.882+68G>C)
c.660+68G>C (n.660+68G>C)
c.651+68G>C (n.651+68G>C)
 gnomAD v4
1g.119737334G>TCA2647395570PHGDHc.945+68G>T (n.945+68G>T)
c.*598+68G>T (n.*598+68G>T)
n.930+68G>T
c.*781+68G>T (n.*781+68G>T)
c.*689+68G>T (n.*689+68G>T)
c.701+68G>T
c.*771+68G>T (n.*771+68G>T)
n.885+68G>T
n.48+68G>T
n.1067+68G>T
c.843+68G>T (n.843+68G>T)
c.1167+68G>T (n.1167+68G>T)
c.1089+68G>T (n.1089+68G>T)
c.1056+68G>T (n.1056+68G>T)
c.882+68G>T (n.882+68G>T)
c.660+68G>T (n.660+68G>T)
c.651+68G>T (n.651+68G>T)
 gnomAD v4
1g.119737335G>ACA2647395572PHGDHc.945+69G>A (n.945+69G>A)
c.*598+69G>A (n.*598+69G>A)
n.930+69G>A
c.*781+69G>A (n.*781+69G>A)
c.*689+69G>A (n.*689+69G>A)
c.701+69G>A
c.*771+69G>A (n.*771+69G>A)
n.885+69G>A
n.48+69G>A
n.1067+69G>A
c.843+69G>A (n.843+69G>A)
c.1167+69G>A (n.1167+69G>A)
c.1089+69G>A (n.1089+69G>A)
c.1056+69G>A (n.1056+69G>A)
c.882+69G>A (n.882+69G>A)
c.660+69G>A (n.660+69G>A)
c.651+69G>A (n.651+69G>A)
 gnomAD v4
1g.119737336G>ACA1192434294PHGDHc.945+70G>A (n.945+70G>A)
c.*598+70G>A (n.*598+70G>A)
n.930+70G>A
c.*781+70G>A (n.*781+70G>A)
c.*689+70G>A (n.*689+70G>A)
c.701+70G>A
c.*771+70G>A (n.*771+70G>A)
n.885+70G>A
n.48+70G>A
n.1067+70G>A
c.843+70G>A (n.843+70G>A)
c.1167+70G>A (n.1167+70G>A)
c.1089+70G>A (n.1089+70G>A)
c.1056+70G>A (n.1056+70G>A)
c.882+70G>A (n.882+70G>A)
c.660+70G>A (n.660+70G>A)
c.651+70G>A (n.651+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119737336G=CA1192434293PHGDHc.945+70G= (n.945+70G=)
c.*598+70G= (n.*598+70G=)
n.930+70G=
c.*781+70G= (n.*781+70G=)
c.*689+70G= (n.*689+70G=)
c.701+70G=
c.*771+70G= (n.*771+70G=)
n.885+70G=
n.48+70G=
n.1067+70G=
c.843+70G= (n.843+70G=)
c.1167+70G= (n.1167+70G=)
c.1089+70G= (n.1089+70G=)
c.1056+70G= (n.1056+70G=)
c.882+70G= (n.882+70G=)
c.660+70G= (n.660+70G=)
c.651+70G= (n.651+70G=)
1g.119737336G>TCA2647395573PHGDHc.945+70G>T (n.945+70G>T)
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n.930+70G>T
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 gnomAD v4
1g.119737337G>ACA1192434295PHGDHc.945+71G>A (n.945+71G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.119737337G>CCA1006322942PHGDHc.945+71G>C (n.945+71G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119737338C>ACA2574042316PHGDHc.945+72C>A (n.945+72C>A)
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 gnomAD v4
1g.119737338C>TCA2647395577PHGDHc.945+72C>T (n.945+72C>T)
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 gnomAD v4
1g.119737339T>CCA2647395579PHGDHc.945+73T>C (n.945+73T>C)
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n.885+73T>C
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c.1089+73T>C (n.1089+73T>C)
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 gnomAD v4
1g.119737340G>ACA2574042317PHGDHc.945+74G>A (n.945+74G>A)
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n.930+74G>A
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c.651+74G>A (n.651+74G>A)
1g.119737340G>TCA2647395580PHGDHc.945+74G>T (n.945+74G>T)
c.*598+74G>T (n.*598+74G>T)
n.930+74G>T
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n.885+74G>T
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 gnomAD v4
1g.119737341G>ACA30261378PHGDHc.945+75G>A (n.945+75G>A)
c.*598+75G>A (n.*598+75G>A)
n.930+75G>A
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c.1089+75G>A (n.1089+75G>A)
c.1056+75G>A (n.1056+75G>A)
c.882+75G>A (n.882+75G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.119737341G=CA1192434298PHGDHc.945+75G= (n.945+75G=)
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1g.119737342T>CCA2647395582PHGDHc.945+76T>C (n.945+76T>C)
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 gnomAD v4
1g.119737342T>GCA1192434300PHGDHc.945+76T>G (n.945+76T>G)
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n.930+76T>G
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c.1089+76T>G (n.1089+76T>G)
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 dbSNP
1g.119737342T=CA1192434299PHGDHc.945+76T= (n.945+76T=)
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1g.119737343G>ACA2647395584PHGDHc.945+77G>A (n.945+77G>A)
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n.930+77G>A
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c.701+77G>A
c.*771+77G>A (n.*771+77G>A)
n.885+77G>A
n.48+77G>A
n.1067+77G>A
c.843+77G>A (n.843+77G>A)
c.1167+77G>A (n.1167+77G>A)
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c.651+77G>A (n.651+77G>A)
 gnomAD v4
1g.119737343G>TCA2647395583PHGDHc.945+77G>T (n.945+77G>T)
c.*598+77G>T (n.*598+77G>T)
n.930+77G>T
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 gnomAD v4
1g.119737344G>ACA2647395585PHGDHc.945+78G>A (n.945+78G>A)
c.*598+78G>A (n.*598+78G>A)
n.930+78G>A
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c.701+78G>A
c.*771+78G>A (n.*771+78G>A)
n.885+78G>A
n.48+78G>A
n.1067+78G>A
c.843+78G>A (n.843+78G>A)
c.1167+78G>A (n.1167+78G>A)
c.1089+78G>A (n.1089+78G>A)
c.1056+78G>A (n.1056+78G>A)
c.882+78G>A (n.882+78G>A)
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c.651+78G>A (n.651+78G>A)
 gnomAD v4
1g.119737344G>TCA2647395586PHGDHc.945+78G>T (n.945+78G>T)
c.*598+78G>T (n.*598+78G>T)
n.930+78G>T
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n.885+78G>T
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c.1056+78G>T (n.1056+78G>T)
c.882+78G>T (n.882+78G>T)
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c.651+78G>T (n.651+78G>T)
 gnomAD v4
1g.119737345C>ACA2574042318PHGDHc.945+79C>A (n.945+79C>A)
c.*598+79C>A (n.*598+79C>A)
n.930+79C>A
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c.701+79C>A
c.*771+79C>A (n.*771+79C>A)
n.885+79C>A
n.48+79C>A
n.1067+79C>A
c.843+79C>A (n.843+79C>A)
c.1167+79C>A (n.1167+79C>A)
c.1089+79C>A (n.1089+79C>A)
c.1056+79C>A (n.1056+79C>A)
c.882+79C>A (n.882+79C>A)
c.660+79C>A (n.660+79C>A)
c.651+79C>A (n.651+79C>A)
 gnomAD v4
1g.119737345C=CA1192434301PHGDHc.945+79C= (n.945+79C=)
c.*598+79C= (n.*598+79C=)
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c.701+79C=
c.*771+79C= (n.*771+79C=)
n.885+79C=
n.48+79C=
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c.843+79C= (n.843+79C=)
c.1167+79C= (n.1167+79C=)
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c.1056+79C= (n.1056+79C=)
c.882+79C= (n.882+79C=)
c.660+79C= (n.660+79C=)
c.651+79C= (n.651+79C=)
1g.119737345C>TCA1006322944PHGDHc.945+79C>T (n.945+79C>T)
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c.882+79C>T (n.882+79C>T)
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c.651+79C>T (n.651+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737346A>CCA2745252548PHGDHc.945+80A>C (n.945+80A>C)
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c.1056+80A>C (n.1056+80A>C)
c.882+80A>C (n.882+80A>C)
c.660+80A>C (n.660+80A>C)
c.651+80A>C (n.651+80A>C)
1g.119737346A>GCA2574042319PHGDHc.945+80A>G (n.945+80A>G)
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1g.119737347G>ACA2647395591PHGDHc.945+81G>A (n.945+81G>A)
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n.930+81G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119737348C>ACA2647395593PHGDHc.945+82C>A (n.945+82C>A)
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 gnomAD v4
1g.119737348C=CA1148189349PHGDHc.945+82C= (n.945+82C=)
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c.651+82C= (n.651+82C=)
1g.119737348C>TCA30261381PHGDHc.945+82C>T (n.945+82C>T)
c.*598+82C>T (n.*598+82C>T)
n.930+82C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737349G>ACA30261385PHGDHc.945+83G>A (n.945+83G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737349G=CA1192434303PHGDHc.945+83G= (n.945+83G=)
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1g.119737349G>TCA1192434304PHGDHc.945+83G>T (n.945+83G>T)
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n.930+83G>T
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n.885+83G>T
n.48+83G>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.119737350T>GCA1192434308PHGDHc.945+84T>G (n.945+84T>G)
c.*598+84T>G (n.*598+84T>G)
n.930+84T>G
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c.1056+84T>G (n.1056+84T>G)
c.882+84T>G (n.882+84T>G)
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 dbSNP
1g.119737350T=CA1192434307PHGDHc.945+84T= (n.945+84T=)
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1g.119737351G>ACA2574042323PHGDHc.945+85G>A (n.945+85G>A)
c.*598+85G>A (n.*598+85G>A)
n.930+85G>A
c.*781+85G>A (n.*781+85G>A)
c.*689+85G>A (n.*689+85G>A)
c.701+85G>A
c.*771+85G>A (n.*771+85G>A)
n.885+85G>A
n.48+85G>A
n.1067+85G>A
c.843+85G>A (n.843+85G>A)
c.1167+85G>A (n.1167+85G>A)
c.1089+85G>A (n.1089+85G>A)
c.1056+85G>A (n.1056+85G>A)
c.882+85G>A (n.882+85G>A)
c.660+85G>A (n.660+85G>A)
c.651+85G>A (n.651+85G>A)
 gnomAD v4
1g.119737351G>TCA2647395600PHGDHc.945+85G>T (n.945+85G>T)
c.*598+85G>T (n.*598+85G>T)
n.930+85G>T
c.*781+85G>T (n.*781+85G>T)
c.*689+85G>T (n.*689+85G>T)
c.701+85G>T
c.*771+85G>T (n.*771+85G>T)
n.885+85G>T
n.48+85G>T
n.1067+85G>T
c.843+85G>T (n.843+85G>T)
c.1167+85G>T (n.1167+85G>T)
c.1089+85G>T (n.1089+85G>T)
c.1056+85G>T (n.1056+85G>T)
c.882+85G>T (n.882+85G>T)
c.660+85G>T (n.660+85G>T)
c.651+85G>T (n.651+85G>T)
 gnomAD v4
1g.119737352_119737353delCA2745252550PHGDHc.945+86_945+87del (n.945+86_945+87del)
c.*598+86_*598+87del (n.*598+86_*598+87del)
n.930+86_930+87del
c.*781+86_*781+87del (n.*781+86_*781+87del)
c.*689+86_*689+87del (n.*689+86_*689+87del)
c.701+86_701+87del
c.*771+86_*771+87del (n.*771+86_*771+87del)
n.885+86_885+87del
n.48+86_48+87del
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c.1089+86_1089+87del (n.1089+86_1089+87del)
c.1056+86_1056+87del (n.1056+86_1056+87del)
c.882+86_882+87del (n.882+86_882+87del)
c.660+86_660+87del (n.660+86_660+87del)
c.651+86_651+87del (n.651+86_651+87del)
1g.119737352G>ACA1192434311PHGDHc.945+86G>A (n.945+86G>A)
c.*598+86G>A (n.*598+86G>A)
n.930+86G>A
c.*781+86G>A (n.*781+86G>A)
c.*689+86G>A (n.*689+86G>A)
c.701+86G>A
c.*771+86G>A (n.*771+86G>A)
n.885+86G>A
n.48+86G>A
n.1067+86G>A
c.843+86G>A (n.843+86G>A)
c.1167+86G>A (n.1167+86G>A)
c.1089+86G>A (n.1089+86G>A)
c.1056+86G>A (n.1056+86G>A)
c.882+86G>A (n.882+86G>A)
c.660+86G>A (n.660+86G>A)
c.651+86G>A (n.651+86G>A)
 dbSNP
1g.119737352G=CA1192434310PHGDHc.945+86G= (n.945+86G=)
c.*598+86G= (n.*598+86G=)
n.930+86G=
c.*781+86G= (n.*781+86G=)
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c.701+86G=
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n.885+86G=
n.48+86G=
n.1067+86G=
c.843+86G= (n.843+86G=)
c.1167+86G= (n.1167+86G=)
c.1089+86G= (n.1089+86G=)
c.1056+86G= (n.1056+86G=)
c.882+86G= (n.882+86G=)
c.660+86G= (n.660+86G=)
c.651+86G= (n.651+86G=)
1g.119737353G>CCA2647395603PHGDHc.945+87G>C (n.945+87G>C)
c.*598+87G>C (n.*598+87G>C)
n.930+87G>C
c.*781+87G>C (n.*781+87G>C)
c.*689+87G>C (n.*689+87G>C)
c.701+87G>C
c.*771+87G>C (n.*771+87G>C)
n.885+87G>C
n.48+87G>C
n.1067+87G>C
c.843+87G>C (n.843+87G>C)
c.1167+87G>C (n.1167+87G>C)
c.1089+87G>C (n.1089+87G>C)
c.1056+87G>C (n.1056+87G>C)
c.882+87G>C (n.882+87G>C)
c.660+87G>C (n.660+87G>C)
c.651+87G>C (n.651+87G>C)
 gnomAD v4
1g.119737354T>GCA1192434313PHGDHc.945+88T>G (n.945+88T>G)
c.*598+88T>G (n.*598+88T>G)
n.930+88T>G
c.*781+88T>G (n.*781+88T>G)
c.*689+88T>G (n.*689+88T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.885+98C>A
n.48+98C>A
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c.843+98C>A (n.843+98C>A)
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 gnomAD v4
1g.119737364C=CA1192434317PHGDHc.945+98C= (n.945+98C=)
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c.1167+98C= (n.1167+98C=)
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c.1056+98C= (n.1056+98C=)
c.882+98C= (n.882+98C=)
c.660+98C= (n.660+98C=)
c.651+98C= (n.651+98C=)
1g.119737364C>GCA1192434319PHGDHc.945+98C>G (n.945+98C>G)
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n.930+98C>G
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c.701+98C>G
c.*771+98C>G (n.*771+98C>G)
n.885+98C>G
n.48+98C>G
n.1067+98C>G
c.843+98C>G (n.843+98C>G)
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c.651+98C>G (n.651+98C>G)
 dbSNP
1g.119737364C>TCA2574042327PHGDHc.945+98C>T (n.945+98C>T)
c.*598+98C>T (n.*598+98C>T)
n.930+98C>T
c.*781+98C>T (n.*781+98C>T)
c.*689+98C>T (n.*689+98C>T)
c.701+98C>T
c.*771+98C>T (n.*771+98C>T)
n.885+98C>T
n.48+98C>T
n.1067+98C>T
c.843+98C>T (n.843+98C>T)
c.1167+98C>T (n.1167+98C>T)
c.1089+98C>T (n.1089+98C>T)
c.1056+98C>T (n.1056+98C>T)
c.882+98C>T (n.882+98C>T)
c.660+98C>T (n.660+98C>T)
c.651+98C>T (n.651+98C>T)
 gnomAD v4
1g.119737365A=CA1192434320PHGDHc.945+99A= (n.945+99A=)
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1g.119737365A>GCA1192434321PHGDHc.945+99A>G (n.945+99A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.701+101C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119737369C>ACA2647395633PHGDHc.945+103C>A (n.945+103C>A)
c.*598+103C>A (n.*598+103C>A)
n.930+103C>A
c.*781+103C>A (n.*781+103C>A)
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c.701+103C>A
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n.885+103C>A
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c.651+103C>A (n.651+103C>A)
 gnomAD v4
1g.119737369C=CA1192434325PHGDHc.945+103C= (n.945+103C=)
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c.660+103C= (n.660+103C=)
c.651+103C= (n.651+103C=)
1g.119737369C>GCA1006322958PHGDHc.945+103C>G (n.945+103C>G)
c.*598+103C>G (n.*598+103C>G)
n.930+103C>G
c.*781+103C>G (n.*781+103C>G)
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c.701+103C>G
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n.885+103C>G
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c.1056+103C>G (n.1056+103C>G)
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c.651+103C>G (n.651+103C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737369C>TCA2647395635PHGDHc.945+103C>T (n.945+103C>T)
c.*598+103C>T (n.*598+103C>T)
n.930+103C>T
c.*781+103C>T (n.*781+103C>T)
c.*689+103C>T (n.*689+103C>T)
c.701+103C>T
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n.885+103C>T
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c.1089+103C>T (n.1089+103C>T)
c.1056+103C>T (n.1056+103C>T)
c.882+103C>T (n.882+103C>T)
c.660+103C>T (n.660+103C>T)
c.651+103C>T (n.651+103C>T)
 gnomAD v4
1g.119737370T>CCA2603877749PHGDHc.945+104T>C (n.945+104T>C)
c.*598+104T>C (n.*598+104T>C)
n.930+104T>C
c.*781+104T>C (n.*781+104T>C)
c.*689+104T>C (n.*689+104T>C)
c.701+104T>C
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n.885+104T>C
n.48+104T>C
n.1067+104T>C
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c.1089+104T>C (n.1089+104T>C)
c.1056+104T>C (n.1056+104T>C)
c.882+104T>C (n.882+104T>C)
c.660+104T>C (n.660+104T>C)
c.651+104T>C (n.651+104T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737371G>TCA2647395637PHGDHc.945+105G>T (n.945+105G>T)
c.*598+105G>T (n.*598+105G>T)
n.930+105G>T
c.*781+105G>T (n.*781+105G>T)
c.*689+105G>T (n.*689+105G>T)
c.701+105G>T
c.*771+105G>T (n.*771+105G>T)
n.885+105G>T
n.48+105G>T
n.1067+105G>T
c.843+105G>T (n.843+105G>T)
c.1167+105G>T (n.1167+105G>T)
c.1089+105G>T (n.1089+105G>T)
c.1056+105G>T (n.1056+105G>T)
c.882+105G>T (n.882+105G>T)
c.660+105G>T (n.660+105G>T)
c.651+105G>T (n.651+105G>T)
 gnomAD v4
1g.119737372G>TCA2647395638PHGDHc.945+106G>T (n.945+106G>T)
c.*598+106G>T (n.*598+106G>T)
n.930+106G>T
c.*781+106G>T (n.*781+106G>T)
c.*689+106G>T (n.*689+106G>T)
c.701+106G>T
c.*771+106G>T (n.*771+106G>T)
n.885+106G>T
n.48+106G>T
n.1067+106G>T
c.843+106G>T (n.843+106G>T)
c.1167+106G>T (n.1167+106G>T)
c.1089+106G>T (n.1089+106G>T)
c.1056+106G>T (n.1056+106G>T)
c.882+106G>T (n.882+106G>T)
c.660+106G>T (n.660+106G>T)
c.651+106G>T (n.651+106G>T)
 gnomAD v4
1g.119737373G>ACA1006322968PHGDHc.945+107G>A (n.945+107G>A)
c.*598+107G>A (n.*598+107G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.930+112G>T
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 gnomAD v4
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1g.119737379A>GCA525741141PHGDHc.945+113A>G (n.945+113A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119737381G>TCA2647395652PHGDHc.945+115G>T (n.945+115G>T)
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n.930+115G>T
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c.701+115G>T
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n.885+115G>T
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 gnomAD v4
1g.119737382A=CA1192434332PHGDHc.945+116A= (n.945+116A=)
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c.1089+116A= (n.1089+116A=)
c.1056+116A= (n.1056+116A=)
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1g.119737382A>GCA1006322973PHGDHc.945+116A>G (n.945+116A>G)
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c.651+116A>G (n.651+116A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737383T>CCA2647395654PHGDHc.945+117T>C (n.945+117T>C)
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n.930+117T>C
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 gnomAD v4
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1g.119737385A>GCA1192434334PHGDHc.945+119A>G (n.945+119A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119737390A>CCA2647395661PHGDHc.945+124A>C (n.945+124A>C)
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 gnomAD v4
1g.119737391A>CCA2647395662PHGDHc.945+125A>C (n.945+125A>C)
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 gnomAD v4
1g.119737393C>ACA2647395667PHGDHc.945+127C>A (n.945+127C>A)
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 gnomAD v4
1g.119737393C>GCA2647395663PHGDHc.945+127C>G (n.945+127C>G)
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 gnomAD v4
1g.119737393C>TCA2647395665PHGDHc.945+127C>T (n.945+127C>T)
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 gnomAD v4
1g.119737395G>ACA2647395668PHGDHc.945+129G>A (n.945+129G>A)
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 gnomAD v4
1g.119737396C>ACA2647395669PHGDHc.945+130C>A (n.945+130C>A)
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n.885+130C>A
n.48+130C>A
n.1067+130C>A
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c.1167+130C>A (n.1167+130C>A)
c.1089+130C>A (n.1089+130C>A)
c.1056+130C>A (n.1056+130C>A)
c.882+130C>A (n.882+130C>A)
c.660+130C>A (n.660+130C>A)
c.651+130C>A (n.651+130C>A)
 gnomAD v4
1g.119737397T>CCA1006322976PHGDHc.945+131T>C (n.945+131T>C)
c.*598+131T>C (n.*598+131T>C)
n.930+131T>C
c.*781+131T>C (n.*781+131T>C)
c.*689+131T>C (n.*689+131T>C)
c.701+131T>C
c.*771+131T>C (n.*771+131T>C)
n.885+131T>C
n.48+131T>C
n.1067+131T>C
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c.1089+131T>C (n.1089+131T>C)
c.1056+131T>C (n.1056+131T>C)
c.882+131T>C (n.882+131T>C)
c.660+131T>C (n.660+131T>C)
c.651+131T>C (n.651+131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119737397T=CA1192434336PHGDHc.945+131T= (n.945+131T=)
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c.*781+131T= (n.*781+131T=)
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n.885+131T=
n.48+131T=
n.1067+131T=
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c.1167+131T= (n.1167+131T=)
c.1089+131T= (n.1089+131T=)
c.1056+131T= (n.1056+131T=)
c.882+131T= (n.882+131T=)
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c.651+131T= (n.651+131T=)
1g.119737398T>ACA2647395670PHGDHc.945+132T>A (n.945+132T>A)
c.*598+132T>A (n.*598+132T>A)
n.930+132T>A
c.*781+132T>A (n.*781+132T>A)
c.*689+132T>A (n.*689+132T>A)
c.701+132T>A
c.*771+132T>A (n.*771+132T>A)
n.885+132T>A
n.48+132T>A
n.1067+132T>A
c.843+132T>A (n.843+132T>A)
c.1167+132T>A (n.1167+132T>A)
c.1089+132T>A (n.1089+132T>A)
c.1056+132T>A (n.1056+132T>A)
c.882+132T>A (n.882+132T>A)
c.660+132T>A (n.660+132T>A)
c.651+132T>A (n.651+132T>A)
 gnomAD v4
1g.119737398T>CCA2647395671PHGDHc.945+132T>C (n.945+132T>C)
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Number of alleles fetched