Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119737187A>C | CA341851264 | PHGDH | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.851A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.622A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.806A>C n.988A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) | |
1 | g.119737187A>G | CA341851265 | PHGDH | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.851A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.622A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.806A>G n.988A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
1 | g.119737187A>T | CA341851266 | PHGDH | c.866A>T (p.Lys289Met) c.*519A>T (n.*519A>T) n.851A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.622A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.806A>T n.988A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.977A>T (p.Lys326Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.572A>T (p.Lys191Met) | |
1 | g.119737188G>A | CA420014002 | PHGDH | c.867G>A (p.Lys289=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.852G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.623G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.807G>A n.989G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.978G>A (p.Lys326=) c.804G>A (p.Lys268=) c.582G>A (p.Lys194=) c.573G>A (p.Lys191=) | |
1 | g.119737188G>C | CA341851267 | PHGDH | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*520G>C (n.*520G>C) n.852G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.623G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.807G>C n.989G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) | |
1 | g.119737188G>T | CA341851268 | PHGDH | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*520G>T (n.*520G>T) n.852G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.623G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.807G>T n.989G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) | |
1 | g.119737189G>A | CA341851269 | PHGDH | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) n.853G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.624G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.808G>A n.990G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119737189G>C | CA341851271 | PHGDH | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) n.853G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.624G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.808G>C n.990G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) | |
1 | g.119737189G>T | CA341851272 | PHGDH | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) n.853G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.624G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.808G>T n.990G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) | |
1 | g.119737190A>C | CA341851274 | PHGDH | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.854A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.625A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.809A>C n.991A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) | |
1 | g.119737190A>G | CA341851276 | PHGDH | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.854A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.625A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.809A>G n.991A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) | |
1 | g.119737190A>T | CA341851277 | PHGDH | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.854A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.625A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.809A>T n.991A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.575A>T (p.Glu192Val) | |
1 | g.119737191G>A | CA420014006 | PHGDH | c.870G>A (p.Glu290=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.855G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.626G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.810G>A n.992G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.981G>A (p.Glu327=) c.807G>A (p.Glu269=) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737191G>C | CA341851281 | PHGDH | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) n.855G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.626G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.810G>C n.992G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) | |
1 | g.119737191G= | CA1192434179 | PHGDH | c.870G= (p.Glu290=) c.*523G= (n.*523G=) n.855G= c.*706G= (n.*706G=) c.*614G= (n.*614G=) c.626G= c.*696G= (n.*696G=) n.810G= n.992G= c.768G= (p.Glu256=) c.1092G= (p.Glu364=) c.1014G= (p.Glu338=) c.981G= (p.Glu327=) c.807G= (p.Glu269=) c.585G= (p.Glu195=) c.576G= (p.Glu192=) | |
1 | g.119737191G>T | CA341851279 | PHGDH | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) n.855G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.626G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.810G>T n.992G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) | |
1 | g.119737192G>A | CA341851283 | PHGDH | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.856G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.627G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.811G>A n.993G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) | COSMIC |
1 | g.119737192G>C | CA341851284 | PHGDH | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.856G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.627G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.811G>C n.993G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
1 | g.119737192G= | CA1192434181 | PHGDH | c.871G= (p.Ala291=) c.*524G= (n.*524G=) n.856G= c.*707G= (n.*707G=) c.*615G= (n.*615G=) c.627G= c.*697G= (n.*697G=) n.811G= n.993G= c.769G= (p.Ala257=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1015G= (p.Ala339=) c.982G= (p.Ala328=) c.808G= (p.Ala270=) c.586G= (p.Ala196=) c.577G= (p.Ala193=) | |
1 | g.119737192G>T | CA341851286 | PHGDH | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.856G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.627G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.811G>T n.993G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737193C>A | CA341851288 | PHGDH | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.857C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.628C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.812C>A n.994C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.119737193C>G | CA341851290 | PHGDH | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.857C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.628C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.812C>G n.994C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
1 | g.119737193C>T | CA341851291 | PHGDH | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.857C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.628C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.812C>T n.994C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.578C>T (p.Ala193Val) | |
1 | g.119737194T>A | CA420014015 | PHGDH | c.873T>A (p.Ala291=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.858T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.629T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.813T>A n.995T>A c.771T>A (p.Ala257=) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.984T>A (p.Ala328=) c.810T>A (p.Ala270=) c.588T>A (p.Ala196=) c.579T>A (p.Ala193=) | |
1 | g.119737194T>C | CA420014016 | PHGDH | c.873T>C (p.Ala291=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.858T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.629T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.813T>C n.995T>C c.771T>C (p.Ala257=) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.984T>C (p.Ala328=) c.810T>C (p.Ala270=) c.588T>C (p.Ala196=) c.579T>C (p.Ala193=) | |
1 | g.119737194T>G | CA420014020 | PHGDH | c.873T>G (p.Ala291=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.858T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.629T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.813T>G n.995T>G c.771T>G (p.Ala257=) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.984T>G (p.Ala328=) c.810T>G (p.Ala270=) c.588T>G (p.Ala196=) c.579T>G (p.Ala193=) | |
1 | g.119737195C>A | CA341851293 | PHGDH | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*527C>A (n.*527C>A) n.859C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.630C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.814C>A n.996C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737195C= | CA1149067729 | PHGDH | c.874C= (p.Gln292=) c.*527C= (n.*527C=) n.859C= c.*710C= (n.*710C=) c.*618C= (n.*618C=) c.630C= c.*700C= (n.*700C=) n.814C= n.996C= c.772C= (p.Gln258=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1018C= (p.Gln340=) c.985C= (p.Gln329=) c.811C= (p.Gln271=) c.589C= (p.Gln197=) c.580C= (p.Gln194=) | |
1 | g.119737195C>G | CA341851295 | PHGDH | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*527C>G (n.*527C>G) n.859C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.630C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.814C>G n.996C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
1 | g.119737195C>T | CA1037279 | PHGDH | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*527C>T (n.*527C>T) n.859C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.630C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.814C>T n.996C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737196A>C | CA341851298 | PHGDH | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) n.860A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.631A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.815A>C n.997A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
1 | g.119737196A>G | CA341851300 | PHGDH | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) n.860A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.631A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.815A>G n.997A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
1 | g.119737196A>T | CA341851301 | PHGDH | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*528A>T (n.*528A>T) n.860A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.631A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.815A>T n.997A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
1 | g.119737197G>A | CA420014028 | PHGDH | c.876G>A (p.Gln292=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.861G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.632G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.816G>A n.998G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.987G>A (p.Gln329=) c.813G>A (p.Gln271=) c.591G>A (p.Gln197=) c.582G>A (p.Gln194=) | |
1 | g.119737197G>C | CA341851303 | PHGDH | c.876G>C (p.Gln292His) c.*529G>C (n.*529G>C) n.861G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.632G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.816G>C n.998G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.987G>C (p.Gln329His) c.813G>C (p.Gln271His) c.591G>C (p.Gln197His) c.582G>C (p.Gln194His) | |
1 | g.119737197G>T | CA341851304 | PHGDH | c.876G>T (p.Gln292His) c.*529G>T (n.*529G>T) n.861G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.632G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.816G>T n.998G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.987G>T (p.Gln329His) c.813G>T (p.Gln271His) c.591G>T (p.Gln197His) c.582G>T (p.Gln194His) | |
1 | g.119737198A>C | CA341851307 | PHGDH | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) n.862A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.633A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.817A>C n.999A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) | |
1 | g.119737198A>G | CA341851308 | PHGDH | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) n.862A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.633A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.817A>G n.999A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.119737198A>T | CA341851313 | PHGDH | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) n.862A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.633A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.817A>T n.999A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) | |
1 | g.119737199G>A | CA341851315 | PHGDH | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) n.863G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.634G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.818G>A n.1000G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) | |
1 | g.119737199G>C | CA341851316 | PHGDH | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) n.863G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.634G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.818G>C n.1000G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) | |
1 | g.119737199G>T | CA341851317 | PHGDH | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) n.863G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.634G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.818G>T n.1000G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) | |
1 | g.119737200C>A | CA341851318 | PHGDH | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) n.864C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.635C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.819C>A n.1001C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) | |
1 | g.119737200C= | CA1140265293 | PHGDH | c.879C= (p.Ser293=) c.*532C= (n.*532C=) n.864C= c.*715C= (n.*715C=) c.*623C= (n.*623C=) c.635C= c.*705C= (n.*705C=) n.819C= n.1001C= c.777C= (p.Ser259=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1023C= (p.Ser341=) c.990C= (p.Ser330=) c.816C= (p.Ser272=) c.594C= (p.Ser198=) c.585C= (p.Ser195=) | |
1 | g.119737200C>G | CA341851319 | PHGDH | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) n.864C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.635C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.819C>G n.1001C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) | |
1 | g.119737200C>T | CA30261273 | PHGDH | c.879C>T (p.Ser293=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.864C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.635C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.819C>T n.1001C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.990C>T (p.Ser330=) c.816C>T (p.Ser272=) c.594C>T (p.Ser198=) c.585C>T (p.Ser195=) | dbSNP |
1 | g.119737201C>A | CA341851320 | PHGDH | c.880C>A (p.Arg294Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) n.865C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.636C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.820C>A n.1002C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) | |
1 | g.119737201C= | CA1192434185 | PHGDH | c.880C= (p.Arg294=) c.*533C= (n.*533C=) n.865C= c.*716C= (n.*716C=) c.*624C= (n.*624C=) c.636C= c.*706C= (n.*706C=) n.820C= n.1002C= c.778C= (p.Arg260=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1024C= (p.Arg342=) c.991C= (p.Arg331=) c.817C= (p.Arg273=) c.595C= (p.Arg199=) c.586C= (p.Arg196=) | |
1 | g.119737201C>G | CA341851321 | PHGDH | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) n.865C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.636C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.820C>G n.1002C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) | |
1 | g.119737201C>T | CA341851322 | PHGDH | c.880C>T (p.Arg294Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) n.865C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.636C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.820C>T n.1002C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737202G>A | CA1037280 | PHGDH | c.881G>A (p.Arg294His) c.*534G>A (n.*534G>A) n.866G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.637G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.821G>A n.1003G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.992G>A (p.Arg331His) c.818G>A (p.Arg273His) c.596G>A (p.Arg199His) c.587G>A (p.Arg196His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737202G>C | CA341851323 | PHGDH | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) n.866G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.637G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.821G>C n.1003G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) | |
1 | g.119737202G= | CA1142153786 | PHGDH | c.881G= (p.Arg294=) c.*534G= (n.*534G=) n.866G= c.*717G= (n.*717G=) c.*625G= (n.*625G=) c.637G= c.*707G= (n.*707G=) n.821G= n.1003G= c.779G= (p.Arg260=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1025G= (p.Arg342=) c.992G= (p.Arg331=) c.818G= (p.Arg273=) c.596G= (p.Arg199=) c.587G= (p.Arg196=) | |
1 | g.119737202G>T | CA341851325 | PHGDH | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.866G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.637G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.821G>T n.1003G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119737203C>A | CA420014043 | PHGDH | c.882C>A (p.Arg294=) c.*535C>A (n.*535C>A) n.867C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.638C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.822C>A n.1004C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1026C>A (p.Arg342=) c.993C>A (p.Arg331=) c.819C>A (p.Arg273=) c.597C>A (p.Arg199=) c.588C>A (p.Arg196=) | |
1 | g.119737203C= | CA1192434188 | PHGDH | c.882C= (p.Arg294=) c.*535C= (n.*535C=) n.867C= c.*718C= (n.*718C=) c.*626C= (n.*626C=) c.638C= c.*708C= (n.*708C=) n.822C= n.1004C= c.780C= (p.Arg260=) c.1104C= (p.Arg368=) c.1026C= (p.Arg342=) c.993C= (p.Arg331=) c.819C= (p.Arg273=) c.597C= (p.Arg199=) c.588C= (p.Arg196=) | |
1 | g.119737203C>G | CA420014045 | PHGDH | c.882C>G (p.Arg294=) c.*535C>G (n.*535C>G) n.867C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.638C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.822C>G n.1004C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.1026C>G (p.Arg342=) c.993C>G (p.Arg331=) c.819C>G (p.Arg273=) c.597C>G (p.Arg199=) c.588C>G (p.Arg196=) | |
1 | g.119737203C>T | CA1037281 | PHGDH | c.882C>T (p.Arg294=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.867C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.638C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.822C>T n.1004C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1026C>T (p.Arg342=) c.993C>T (p.Arg331=) c.819C>T (p.Arg273=) c.597C>T (p.Arg199=) c.588C>T (p.Arg196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737204T>A | CA341851328 | PHGDH | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.*536T>A (n.*536T>A) n.868T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.639T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.823T>A n.1005T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) | |
1 | g.119737204T>C | CA341851329 | PHGDH | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.*536T>C (n.*536T>C) n.868T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.639T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.823T>C n.1005T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.119737204T>G | CA341851331 | PHGDH | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) n.868T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.639T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.823T>G n.1005T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) | |
1 | g.119737205G>A | CA341851334 | PHGDH | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.*537G>A (n.*537G>A) n.869G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.640G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.824G>A n.1006G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119737205G>C | CA341851335 | PHGDH | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.*537G>C (n.*537G>C) n.869G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.640G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.824G>C n.1006G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) | |
1 | g.119737205G>T | CA341851336 | PHGDH | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.*537G>T (n.*537G>T) n.869G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.640G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.824G>T n.1006G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) | |
1 | g.119737206T>A | CA341851338 | PHGDH | c.885T>A (p.Cys295Ter) c.*538T>A (n.*538T>A) n.870T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.641T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.825T>A n.1007T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.996T>A (p.Cys332Ter) c.822T>A (p.Cys274Ter) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) | |
1 | g.119737206T>C | CA420014053 | PHGDH | c.885T>C (p.Cys295=) c.*538T>C (n.*538T>C) n.870T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.641T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.825T>C n.1007T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.996T>C (p.Cys332=) c.822T>C (p.Cys274=) c.600T>C (p.Cys200=) c.591T>C (p.Cys197=) | |
1 | g.119737206T>G | CA341851339 | PHGDH | c.885T>G (p.Cys295Trp) c.*538T>G (n.*538T>G) n.870T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.641T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.825T>G n.1007T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.996T>G (p.Cys332Trp) c.822T>G (p.Cys274Trp) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) | |
1 | g.119737207G>A | CA341851344 | PHGDH | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*539G>A (n.*539G>A) n.871G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.642G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.826G>A n.1008G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737207G>C | CA341851346 | PHGDH | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) n.871G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.642G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.826G>C n.1008G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
1 | g.119737207G= | CA1192434189 | PHGDH | c.886G= (p.Gly296=) c.*539G= (n.*539G=) n.871G= c.*722G= (n.*722G=) c.*630G= (n.*630G=) c.642G= c.*712G= (n.*712G=) n.826G= n.1008G= c.784G= (p.Gly262=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1030G= (p.Gly344=) c.997G= (p.Gly333=) c.823G= (p.Gly275=) c.601G= (p.Gly201=) c.592G= (p.Gly198=) | |
1 | g.119737207G>T | CA341851348 | PHGDH | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.*539G>T (n.*539G>T) n.871G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.642G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.826G>T n.1008G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) | |
1 | g.119737210del | CA2647395228 | PHGDH | c.889del (p.Glu297ArgfsTer11) c.*542del (n.*542del) n.874del c.*725del (n.*725del) c.*633del (n.*633del) c.645del c.*715del (n.*715del) n.829del n.1011del c.787del (p.Glu263ArgfsTer11) c.1111del (p.Glu371ArgfsTer11) c.1033del (p.Glu345ArgfsTer11) c.1000del (p.Glu334ArgfsTer11) c.826del (p.Glu276ArgfsTer11) c.604del (p.Glu202ArgfsTer11) c.595del (p.Glu199ArgfsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119737208G>A | CA1037282 | PHGDH | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*540G>A (n.*540G>A) n.872G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.643G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.827G>A n.1009G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737208G>C | CA341851351 | PHGDH | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) n.872G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.643G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.827G>C n.1009G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
1 | g.119737208G= | CA1148275746 | PHGDH | c.887G= (p.Gly296=) c.*540G= (n.*540G=) n.872G= c.*723G= (n.*723G=) c.*631G= (n.*631G=) c.643G= c.*713G= (n.*713G=) n.827G= n.1009G= c.785G= (p.Gly262=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1031G= (p.Gly344=) c.998G= (p.Gly333=) c.824G= (p.Gly275=) c.602G= (p.Gly201=) c.593G= (p.Gly198=) | |
1 | g.119737208G>T | CA341851350 | PHGDH | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*540G>T (n.*540G>T) n.872G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.643G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.827G>T n.1009G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.593G>T (p.Gly198Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737209G>A | CA420014062 | PHGDH | c.888G>A (p.Gly296=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.873G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.644G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.828G>A n.1010G>A c.786G>A (p.Gly262=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.999G>A (p.Gly333=) c.825G>A (p.Gly275=) c.603G>A (p.Gly201=) c.594G>A (p.Gly198=) | |
1 | g.119737209G>C | CA420014064 | PHGDH | c.888G>C (p.Gly296=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.873G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.644G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.828G>C n.1010G>C c.786G>C (p.Gly262=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.999G>C (p.Gly333=) c.825G>C (p.Gly275=) c.603G>C (p.Gly201=) c.594G>C (p.Gly198=) | |
1 | g.119737209G>T | CA420014061 | PHGDH | c.888G>T (p.Gly296=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.873G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.644G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.828G>T n.1010G>T c.786G>T (p.Gly262=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.999G>T (p.Gly333=) c.825G>T (p.Gly275=) c.603G>T (p.Gly201=) c.594G>T (p.Gly198=) | |
1 | g.119737210G>A | CA341851357 | PHGDH | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) n.874G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.645G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.829G>A n.1011G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) | dbSNP |
1 | g.119737210G>C | CA341851353 | PHGDH | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) n.874G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.645G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.829G>C n.1011G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
1 | g.119737210G= | CA1192434191 | PHGDH | c.889G= (p.Glu297=) c.*542G= (n.*542G=) n.874G= c.*725G= (n.*725G=) c.*633G= (n.*633G=) c.645G= c.*715G= (n.*715G=) n.829G= n.1011G= c.787G= (p.Glu263=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1000G= (p.Glu334=) c.826G= (p.Glu276=) c.604G= (p.Glu202=) c.595G= (p.Glu199=) | |
1 | g.119737210G>T | CA341851358 | PHGDH | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) n.874G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.645G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.829G>T n.1011G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737211A= | CA1192434192 | PHGDH | c.890A= (p.Glu297=) c.*543A= (n.*543A=) n.875A= c.*726A= (n.*726A=) c.*634A= (n.*634A=) c.646A= c.*716A= (n.*716A=) n.830A= n.1012A= c.788A= (p.Glu263=) c.1112A= (p.Glu371=) c.1034A= (p.Glu345=) c.1001A= (p.Glu334=) c.827A= (p.Glu276=) c.605A= (p.Glu202=) c.596A= (p.Glu199=) | |
1 | g.119737211A>C | CA341851361 | PHGDH | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) n.875A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.646A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.830A>C n.1012A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
1 | g.119737211A>G | CA341851362 | PHGDH | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) n.875A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.646A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.830A>G n.1012A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) | |
1 | g.119737211A>T | CA341851364 | PHGDH | c.890A>T (p.Glu297Val) c.*543A>T (n.*543A>T) n.875A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.646A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.830A>T n.1012A>T c.788A>T (p.Glu263Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.596A>T (p.Glu199Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737212G>A | CA420014072 | PHGDH | c.891G>A (p.Glu297=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.876G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.647G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.831G>A n.1013G>A c.789G>A (p.Glu263=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.828G>A (p.Glu276=) c.606G>A (p.Glu202=) c.597G>A (p.Glu199=) | ClinVar |
1 | g.119737212G>C | CA341851365 | PHGDH | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*544G>C (n.*544G>C) n.876G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.647G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.831G>C n.1013G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) | |
1 | g.119737212G>T | CA341851366 | PHGDH | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*544G>T (n.*544G>T) n.876G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.647G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.831G>T n.1013G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) | |
1 | g.119737213G>A | CA341851367 | PHGDH | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) n.877G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.648G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.832G>A n.1014G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) | |
1 | g.119737213G>C | CA341851368 | PHGDH | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) n.877G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.648G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.832G>C n.1014G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) | |
1 | g.119737213G>T | CA341851369 | PHGDH | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) n.877G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.648G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.832G>T n.1014G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) | |
1 | g.119737214A>C | CA341851370 | PHGDH | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) n.878A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.649A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.833A>C n.1015A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) | |
1 | g.119737214A>G | CA341851371 | PHGDH | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) n.878A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.649A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.833A>G n.1015A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) | |
1 | g.119737214A>T | CA341851372 | PHGDH | c.893A>T (p.Glu298Val) c.*546A>T (n.*546A>T) n.878A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.649A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.833A>T n.1015A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.599A>T (p.Glu200Val) | |
1 | g.119737215A= | CA1192434193 | PHGDH | c.894A= (p.Glu298=) c.*547A= (n.*547A=) n.879A= c.*730A= (n.*730A=) c.*638A= (n.*638A=) c.650A= c.*720A= (n.*720A=) n.834A= n.1016A= c.792A= (p.Glu264=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1038A= (p.Glu346=) c.1005A= (p.Glu335=) c.831A= (p.Glu277=) c.609A= (p.Glu203=) c.600A= (p.Glu200=) | |
1 | g.119737215A>C | CA1037283 | PHGDH | c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*547A>C (n.*547A>C) n.879A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.650A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.834A>C n.1016A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737215A>G | CA420014083 | PHGDH | c.894A>G (p.Glu298=) c.*547A>G (n.*547A>G) n.879A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.650A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.834A>G n.1016A>G c.792A>G (p.Glu264=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.831A>G (p.Glu277=) c.609A>G (p.Glu203=) c.600A>G (p.Glu200=) | |
1 | g.119737215A>T | CA341851373 | PHGDH | c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*547A>T (n.*547A>T) n.879A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.650A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.834A>T n.1016A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) | |
1 | g.119737216A= | CA1192434194 | PHGDH | c.895A= (p.Ile299=) c.*548A= (n.*548A=) n.880A= c.*731A= (n.*731A=) c.*639A= (n.*639A=) c.651A= c.*721A= (n.*721A=) n.835A= n.1017A= c.793A= (p.Ile265=) c.1117A= (p.Ile373=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1006A= (p.Ile336=) c.832A= (p.Ile278=) c.610A= (p.Ile204=) c.601A= (p.Ile201=) | |
1 | g.119737216A>C | CA341851374 | PHGDH | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.880A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.651A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.835A>C n.1017A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737216A>G | CA341851378 | PHGDH | c.895A>G (p.Ile299Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.880A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.651A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.835A>G n.1017A>G c.793A>G (p.Ile265Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.601A>G (p.Ile201Val) | |
1 | g.119737216A>T | CA341851377 | PHGDH | c.895A>T (p.Ile299Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) n.880A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.651A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.835A>T n.1017A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) | |
1 | g.119737217T>A | CA341851379 | PHGDH | c.896T>A (p.Ile299Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) n.881T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.652T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.836T>A n.1018T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) | |
1 | g.119737217T>C | CA1037284 | PHGDH | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.881T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.652T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.836T>C n.1018T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737217T>G | CA341851380 | PHGDH | c.896T>G (p.Ile299Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) n.881T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.652T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.836T>G n.1018T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) | |
1 | g.119737217T= | CA1192434195 | PHGDH | c.896T= (p.Ile299=) c.*549T= (n.*549T=) n.881T= c.*732T= (n.*732T=) c.*640T= (n.*640T=) c.652T= c.*722T= (n.*722T=) n.836T= n.1018T= c.794T= (p.Ile265=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1007T= (p.Ile336=) c.833T= (p.Ile278=) c.611T= (p.Ile204=) c.602T= (p.Ile201=) | |
1 | g.119737218T>A | CA420014092 | PHGDH | c.897T>A (p.Ile299=) c.*550T>A (n.*550T>A) n.882T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.653T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.837T>A n.1019T>A c.795T>A (p.Ile265=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1008T>A (p.Ile336=) c.834T>A (p.Ile278=) c.612T>A (p.Ile204=) c.603T>A (p.Ile201=) | |
1 | g.119737218T>C | CA420014093 | PHGDH | c.897T>C (p.Ile299=) c.*550T>C (n.*550T>C) n.882T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.653T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.837T>C n.1019T>C c.795T>C (p.Ile265=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1008T>C (p.Ile336=) c.834T>C (p.Ile278=) c.612T>C (p.Ile204=) c.603T>C (p.Ile201=) | dbSNP |
1 | g.119737218T>G | CA341851381 | PHGDH | c.897T>G (p.Ile299Met) c.*550T>G (n.*550T>G) n.882T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.653T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.837T>G n.1019T>G c.795T>G (p.Ile265Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.612T>G (p.Ile204Met) c.603T>G (p.Ile201Met) | gnomAD v4 |
1 | g.119737218T= | CA1192434197 | PHGDH | c.897T= (p.Ile299=) c.*550T= (n.*550T=) n.882T= c.*733T= (n.*733T=) c.*641T= (n.*641T=) c.653T= c.*723T= (n.*723T=) n.837T= n.1019T= c.795T= (p.Ile265=) c.1119T= (p.Ile373=) c.1041T= (p.Ile347=) c.1008T= (p.Ile336=) c.834T= (p.Ile278=) c.612T= (p.Ile204=) c.603T= (p.Ile201=) | |
1 | g.119737219G>A | CA341851383 | PHGDH | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) n.883G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.654G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.838G>A n.1G>A n.1020G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) | |
1 | g.119737219G>C | CA341851388 | PHGDH | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) n.883G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.654G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.838G>C n.1G>C n.1020G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
1 | g.119737219G= | CA1148449424 | PHGDH | c.898G= (p.Ala300=) c.*551G= (n.*551G=) n.883G= c.*734G= (n.*734G=) c.*642G= (n.*642G=) c.654G= c.*724G= (n.*724G=) n.838G= n.1G= n.1020G= c.796G= (p.Ala266=) c.1120G= (p.Ala374=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1009G= (p.Ala337=) c.835G= (p.Ala279=) c.613G= (p.Ala205=) c.604G= (p.Ala202=) | |
1 | g.119737219G>T | CA1037285 | PHGDH | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.883G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.654G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.838G>T n.1G>T n.1020G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737220C>A | CA341851390 | PHGDH | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*552C>A (n.*552C>A) n.884C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.655C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.839C>A n.2C>A n.1021C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
1 | g.119737220C>G | CA341851391 | PHGDH | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) n.884C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.655C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.839C>G n.2C>G n.1021C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
1 | g.119737220C>T | CA341851393 | PHGDH | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*552C>T (n.*552C>T) n.884C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.655C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.839C>T n.2C>T n.1021C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.605C>T (p.Ala202Val) | |
1 | g.119737221T>A | CA420014100 | PHGDH | c.900T>A (p.Ala300=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.885T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.656T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.840T>A n.3T>A n.1022T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.1011T>A (p.Ala337=) c.837T>A (p.Ala279=) c.615T>A (p.Ala205=) c.606T>A (p.Ala202=) | |
1 | g.119737221T>C | CA420014102 | PHGDH | c.900T>C (p.Ala300=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.885T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.656T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.840T>C n.3T>C n.1022T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.1011T>C (p.Ala337=) c.837T>C (p.Ala279=) c.615T>C (p.Ala205=) c.606T>C (p.Ala202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737221T>G | CA420014104 | PHGDH | c.900T>G (p.Ala300=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.885T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.656T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.840T>G n.3T>G n.1022T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.1011T>G (p.Ala337=) c.837T>G (p.Ala279=) c.615T>G (p.Ala205=) c.606T>G (p.Ala202=) | |
1 | g.119737221T= | CA1192434200 | PHGDH | c.900T= (p.Ala300=) c.*553T= (n.*553T=) n.885T= c.*736T= (n.*736T=) c.*644T= (n.*644T=) c.656T= c.*726T= (n.*726T=) n.840T= n.3T= n.1022T= c.798T= (p.Ala266=) c.1122T= (p.Ala374=) c.1044T= (p.Ala348=) c.1011T= (p.Ala337=) c.837T= (p.Ala279=) c.615T= (p.Ala205=) c.606T= (p.Ala202=) | |
1 | g.119737221_119737222delinsTG | CA1192434199 | PHGDH | c.900_901delinsTG (p.Ala300=) c.*553_*554delinsTG (n.*553_*554delinsTG) n.885_886delinsTG c.*736_*737delinsTG (n.*736_*737delinsTG) c.*644_*645delinsTG (n.*644_*645delinsTG) c.656_657delinsTG c.*726_*727delinsTG (n.*726_*727delinsTG) n.840_841delinsTG n.3_4delinsTG n.1022_1023delinsTG c.798_799delinsTG (p.Ala266=) c.1122_1123delinsTG (p.Ala374=) c.1044_1045delinsTG (p.Ala348=) c.1011_1012delinsTG (p.Ala337=) c.837_838delinsTG (p.Ala279=) c.615_616delinsTG (p.Ala205=) c.606_607delinsTG (p.Ala202=) | |
1 | g.119737222del | CA915941398 | PHGDH | c.901del (p.Val301PhefsTer7) c.*554del (n.*554del) n.886del c.*737del (n.*737del) c.*645del (n.*645del) c.657del c.*727del (n.*727del) n.841del n.4del n.1023del c.799del (p.Val267PhefsTer7) c.1123del (p.Val375PhefsTer7) c.1045del (p.Val349PhefsTer7) c.1012del (p.Val338PhefsTer7) c.838del (p.Val280PhefsTer7) c.616del (p.Val206PhefsTer7) c.607del (p.Val203PhefsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737222G>A | CA341851399 | PHGDH | c.901G>A (p.Val301Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) n.886G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.657G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.841G>A n.4G>A n.1023G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) | dbSNP |
1 | g.119737222G>C | CA1037286 | PHGDH | c.901G>C (p.Val301Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) n.886G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.657G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.841G>C n.4G>C n.1023G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737222G= | CA1192434202 | PHGDH | c.901G= (p.Val301=) c.*554G= (n.*554G=) n.886G= c.*737G= (n.*737G=) c.*645G= (n.*645G=) c.657G= c.*727G= (n.*727G=) n.841G= n.4G= n.1023G= c.799G= (p.Val267=) c.1123G= (p.Val375=) c.1045G= (p.Val349=) c.1012G= (p.Val338=) c.838G= (p.Val280=) c.616G= (p.Val206=) c.607G= (p.Val203=) | |
1 | g.119737222G>T | CA341851396 | PHGDH | c.901G>T (p.Val301Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) n.886G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.657G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.841G>T n.4G>T n.1023G>T c.799G>T (p.Val267Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.119737223T>A | CA341851400 | PHGDH | c.902T>A (p.Val301Asp) c.*555T>A (n.*555T>A) n.887T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.658T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.842T>A n.5T>A n.1024T>A c.800T>A (p.Val267Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) | |
1 | g.119737223T>C | CA341851401 | PHGDH | c.902T>C (p.Val301Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) n.887T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.658T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.842T>C n.5T>C n.1024T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737223T>G | CA341851404 | PHGDH | c.902T>G (p.Val301Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) n.887T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.658T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.842T>G n.5T>G n.1024T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) | |
1 | g.119737223T= | CA1192434203 | PHGDH | c.902T= (p.Val301=) c.*555T= (n.*555T=) n.887T= c.*738T= (n.*738T=) c.*646T= (n.*646T=) c.658T= c.*728T= (n.*728T=) n.842T= n.5T= n.1024T= c.800T= (p.Val267=) c.1124T= (p.Val375=) c.1046T= (p.Val349=) c.1013T= (p.Val338=) c.839T= (p.Val280=) c.617T= (p.Val206=) c.608T= (p.Val203=) | |
1 | g.119737224T>A | CA420014113 | PHGDH | c.903T>A (p.Val301=) c.*556T>A (n.*556T>A) n.888T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.659T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.843T>A n.6T>A n.1025T>A c.801T>A (p.Val267=) c.1125T>A (p.Val375=) c.1047T>A (p.Val349=) c.1014T>A (p.Val338=) c.840T>A (p.Val280=) c.618T>A (p.Val206=) c.609T>A (p.Val203=) | |
1 | g.119737224T>C | CA420014116 | PHGDH | c.903T>C (p.Val301=) c.*556T>C (n.*556T>C) n.888T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.659T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.843T>C n.6T>C n.1025T>C c.801T>C (p.Val267=) c.1125T>C (p.Val375=) c.1047T>C (p.Val349=) c.1014T>C (p.Val338=) c.840T>C (p.Val280=) c.618T>C (p.Val206=) c.609T>C (p.Val203=) | |
1 | g.119737224T>G | CA1037287 | PHGDH | c.903T>G (p.Val301=) c.*556T>G (n.*556T>G) n.888T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.659T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.843T>G n.6T>G n.1025T>G c.801T>G (p.Val267=) c.1125T>G (p.Val375=) c.1047T>G (p.Val349=) c.1014T>G (p.Val338=) c.840T>G (p.Val280=) c.618T>G (p.Val206=) c.609T>G (p.Val203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737224T= | CA1192434204 | PHGDH | c.903T= (p.Val301=) c.*556T= (n.*556T=) n.888T= c.*739T= (n.*739T=) c.*647T= (n.*647T=) c.659T= c.*729T= (n.*729T=) n.843T= n.6T= n.1025T= c.801T= (p.Val267=) c.1125T= (p.Val375=) c.1047T= (p.Val349=) c.1014T= (p.Val338=) c.840T= (p.Val280=) c.618T= (p.Val206=) c.609T= (p.Val203=) | |
1 | g.119737225C>A | CA341851406 | PHGDH | c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) n.889C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.660C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.844C>A n.7C>A n.1026C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) | |
1 | g.119737225C>G | CA341851408 | PHGDH | c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) n.889C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.660C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.844C>G n.7C>G n.1026C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) | |
1 | g.119737225C>T | CA341851410 | PHGDH | c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*557C>T (n.*557C>T) n.889C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.660C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.844C>T n.7C>T n.1026C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.119737226A>C | CA341851411 | PHGDH | c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) n.890A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.661A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.845A>C n.8A>C n.1027A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) | |
1 | g.119737226A>G | CA341851412 | PHGDH | c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) n.890A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.661A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.845A>G n.8A>G n.1027A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) | |
1 | g.119737226A>T | CA341851413 | PHGDH | c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) n.890A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.661A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.845A>T n.8A>T n.1027A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) | |
1 | g.119737227G>A | CA420014124 | PHGDH | c.906G>A (p.Gln302=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.891G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.662G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.846G>A n.9G>A n.1028G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.843G>A (p.Gln281=) c.621G>A (p.Gln207=) c.612G>A (p.Gln204=) | |
1 | g.119737227G>C | CA341851414 | PHGDH | c.906G>C (p.Gln302His) c.*559G>C (n.*559G>C) n.891G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.662G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.846G>C n.9G>C n.1028G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.843G>C (p.Gln281His) c.621G>C (p.Gln207His) c.612G>C (p.Gln204His) | |
1 | g.119737227G>T | CA341851416 | PHGDH | c.906G>T (p.Gln302His) c.*559G>T (n.*559G>T) n.891G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.662G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.846G>T n.9G>T n.1028G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.843G>T (p.Gln281His) c.621G>T (p.Gln207His) c.612G>T (p.Gln204His) | |
1 | g.119737228T>A | CA341851421 | PHGDH | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.*560T>A (n.*560T>A) n.892T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.663T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.847T>A n.10T>A n.1029T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.119737228T>C | CA341851417 | PHGDH | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.*560T>C (n.*560T>C) n.892T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.663T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.847T>C n.10T>C n.1029T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737228T>G | CA341851418 | PHGDH | c.907T>G (p.Phe303Val) c.*560T>G (n.*560T>G) n.892T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.663T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.847T>G n.10T>G n.1029T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.613T>G (p.Phe205Val) | |
1 | g.119737228T= | CA1192434205 | PHGDH | c.907T= (p.Phe303=) c.*560T= (n.*560T=) n.892T= c.*743T= (n.*743T=) c.*651T= (n.*651T=) c.663T= c.*733T= (n.*733T=) n.847T= n.10T= n.1029T= c.805T= (p.Phe269=) c.1129T= (p.Phe377=) c.1051T= (p.Phe351=) c.1018T= (p.Phe340=) c.844T= (p.Phe282=) c.622T= (p.Phe208=) c.613T= (p.Phe205=) | |
1 | g.119737229T>A | CA341851423 | PHGDH | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.*561T>A (n.*561T>A) n.893T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.664T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.848T>A n.11T>A n.1030T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) | |
1 | g.119737229T>C | CA341851424 | PHGDH | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) n.893T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.664T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.848T>C n.11T>C n.1030T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.119737229T>G | CA341851426 | PHGDH | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.*561T>G (n.*561T>G) n.893T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.664T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.848T>G n.11T>G n.1030T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) | |
1 | g.119737230C>A | CA341851427 | PHGDH | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.*562C>A (n.*562C>A) n.894C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.665C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.849C>A n.12C>A n.1031C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) | dbSNP |
1 | g.119737230C= | CA1192434207 | PHGDH | c.909C= (p.Phe303=) c.*562C= (n.*562C=) n.894C= c.*745C= (n.*745C=) c.*653C= (n.*653C=) c.665C= c.*735C= (n.*735C=) n.849C= n.12C= n.1031C= c.807C= (p.Phe269=) c.1131C= (p.Phe377=) c.1053C= (p.Phe351=) c.1020C= (p.Phe340=) c.846C= (p.Phe282=) c.624C= (p.Phe208=) c.615C= (p.Phe205=) | |
1 | g.119737230C>G | CA341851429 | PHGDH | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.*562C>G (n.*562C>G) n.894C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.665C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.849C>G n.12C>G n.1031C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) | |
1 | g.119737230C>T | CA1037288 | PHGDH | c.909C>T (p.Phe303=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.894C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.665C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.849C>T n.12C>T n.1031C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.846C>T (p.Phe282=) c.624C>T (p.Phe208=) c.615C>T (p.Phe205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119737231G>A | CA1037289 | PHGDH | c.910G>A (p.Val304Met) c.*563G>A (n.*563G>A) n.895G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.666G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.850G>A n.13G>A n.1032G>A c.808G>A (p.Val270Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.616G>A (p.Val206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737231G>C | CA341851432 | PHGDH | c.910G>C (p.Val304Leu) c.*563G>C (n.*563G>C) n.895G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.666G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.850G>C n.13G>C n.1032G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737231G= | CA1142286221 | PHGDH | c.910G= (p.Val304=) c.*563G= (n.*563G=) n.895G= c.*746G= (n.*746G=) c.*654G= (n.*654G=) c.666G= c.*736G= (n.*736G=) n.850G= n.13G= n.1032G= c.808G= (p.Val270=) c.1132G= (p.Val378=) c.1054G= (p.Val352=) c.1021G= (p.Val341=) c.847G= (p.Val283=) c.625G= (p.Val209=) c.616G= (p.Val206=) | |
1 | g.119737231G>T | CA341851433 | PHGDH | c.910G>T (p.Val304Leu) c.*563G>T (n.*563G>T) n.895G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.666G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.850G>T n.13G>T n.1032G>T c.808G>T (p.Val270Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) | |
1 | g.119737232T>A | CA341851435 | PHGDH | c.911T>A (p.Val304Glu) c.*564T>A (n.*564T>A) n.896T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.667T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.851T>A n.14T>A n.1033T>A c.809T>A (p.Val270Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) | |
1 | g.119737232T>C | CA341851436 | PHGDH | c.911T>C (p.Val304Ala) c.*564T>C (n.*564T>C) n.896T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.667T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.851T>C n.14T>C n.1033T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) | |
1 | g.119737232T>G | CA341851438 | PHGDH | c.911T>G (p.Val304Gly) c.*564T>G (n.*564T>G) n.896T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.667T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.851T>G n.14T>G n.1033T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) | |
1 | g.119737233G>A | CA420014137 | PHGDH | c.912G>A (p.Val304=) c.*565G>A (n.*565G>A) n.897G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.668G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.852G>A n.15G>A n.1034G>A c.810G>A (p.Val270=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1056G>A (p.Val352=) c.1023G>A (p.Val341=) c.849G>A (p.Val283=) c.627G>A (p.Val209=) c.618G>A (p.Val206=) | |
1 | g.119737233G>C | CA420014139 | PHGDH | c.912G>C (p.Val304=) c.*565G>C (n.*565G>C) n.897G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.668G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.852G>C n.15G>C n.1034G>C c.810G>C (p.Val270=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1056G>C (p.Val352=) c.1023G>C (p.Val341=) c.849G>C (p.Val283=) c.627G>C (p.Val209=) c.618G>C (p.Val206=) | |
1 | g.119737233G>T | CA420014141 | PHGDH | c.912G>T (p.Val304=) c.*565G>T (n.*565G>T) n.897G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.668G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.852G>T n.15G>T n.1034G>T c.810G>T (p.Val270=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1056G>T (p.Val352=) c.1023G>T (p.Val341=) c.849G>T (p.Val283=) c.627G>T (p.Val209=) c.618G>T (p.Val206=) | gnomAD v4 |
1 | g.119737234G>A | CA341851441 | PHGDH | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) n.898G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.669G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.853G>A n.16G>A n.1035G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) | |
1 | g.119737234G>C | CA341851443 | PHGDH | c.913G>C (p.Asp305His) c.*566G>C (n.*566G>C) n.898G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.669G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.853G>C n.16G>C n.1035G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.850G>C (p.Asp284His) c.628G>C (p.Asp210His) c.619G>C (p.Asp207His) | |
1 | g.119737234G>T | CA341851440 | PHGDH | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*566G>T (n.*566G>T) n.898G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.669G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.853G>T n.16G>T n.1035G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.119737235A= | CA1192434210 | PHGDH | c.914A= (p.Asp305=) c.*567A= (n.*567A=) n.899A= c.*750A= (n.*750A=) c.*658A= (n.*658A=) c.670A= c.*740A= (n.*740A=) n.854A= n.17A= n.1036A= c.812A= (p.Asp271=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1058A= (p.Asp353=) c.1025A= (p.Asp342=) c.851A= (p.Asp284=) c.629A= (p.Asp210=) c.620A= (p.Asp207=) | |
1 | g.119737235A>C | CA1037290 | PHGDH | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) n.899A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.670A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.854A>C n.17A>C n.1036A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737235A>G | CA341851445 | PHGDH | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) n.899A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.670A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.854A>G n.17A>G n.1036A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) | ClinVar |
1 | g.119737235A>T | CA341851446 | PHGDH | c.914A>T (p.Asp305Val) c.*567A>T (n.*567A>T) n.899A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.670A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.854A>T n.17A>T n.1036A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.620A>T (p.Asp207Val) | gnomAD v4 |
1 | g.119737236C>A | CA341851447 | PHGDH | c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*568C>A (n.*568C>A) n.900C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.671C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.855C>A n.18C>A n.1037C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) | |
1 | g.119737236C>G | CA341851449 | PHGDH | c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*568C>G (n.*568C>G) n.900C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.671C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.855C>G n.18C>G n.1037C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) | |
1 | g.119737236C>T | CA420014149 | PHGDH | c.915C>T (p.Asp305=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.900C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.671C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.855C>T n.18C>T n.1037C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.852C>T (p.Asp284=) c.630C>T (p.Asp210=) c.621C>T (p.Asp207=) | gnomAD v4 |
1 | g.119737237A= | CA1148151635 | PHGDH | c.916A= (p.Met306=) c.*569A= (n.*569A=) n.901A= c.*752A= (n.*752A=) c.*660A= (n.*660A=) c.672A= c.*742A= (n.*742A=) n.856A= n.19A= n.1038A= c.814A= (p.Met272=) c.1138A= (p.Met380=) c.1060A= (p.Met354=) c.1027A= (p.Met343=) c.853A= (p.Met285=) c.631A= (p.Met211=) c.622A= (p.Met208=) | |
1 | g.119737237A>C | CA341851451 | PHGDH | c.916A>C (p.Met306Leu) c.*569A>C (n.*569A>C) n.901A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.672A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.856A>C n.19A>C n.1038A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) | |
1 | g.119737237A>G | CA1037291 | PHGDH | c.916A>G (p.Met306Val) c.*569A>G (n.*569A>G) n.901A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.672A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.856A>G n.19A>G n.1038A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.631A>G (p.Met211Val) c.622A>G (p.Met208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737237A>T | CA1037292 | PHGDH | c.916A>T (p.Met306Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) n.901A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.672A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.856A>T n.19A>T n.1038A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119737238T>A | CA341851454 | PHGDH | c.917T>A (p.Met306Lys) c.*570T>A (n.*570T>A) n.902T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.673T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.857T>A n.20T>A n.1039T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) | |
1 | g.119737238T>C | CA341851459 | PHGDH | c.917T>C (p.Met306Thr) c.*570T>C (n.*570T>C) n.902T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.673T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.857T>C n.20T>C n.1039T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) | |
1 | g.119737238T>G | CA341851460 | PHGDH | c.917T>G (p.Met306Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) n.902T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.673T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.857T>G n.20T>G n.1039T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) | |
1 | g.119737239G>A | CA341851463 | PHGDH | c.918G>A (p.Met306Ile) c.*571G>A (n.*571G>A) n.903G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.674G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.858G>A n.21G>A n.1040G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) | |
1 | g.119737239G>C | CA341851464 | PHGDH | c.918G>C (p.Met306Ile) c.*571G>C (n.*571G>C) n.903G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.674G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.858G>C n.21G>C n.1040G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.119737239G>T | CA341851466 | PHGDH | c.918G>T (p.Met306Ile) c.*571G>T (n.*571G>T) n.903G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.674G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.858G>T n.21G>T n.1040G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119737240del | CA2573131040 | PHGDH | c.919del (p.Val307Ter) c.*572del (n.*572del) n.904del c.*755del (n.*755del) c.*663del (n.*663del) c.675del c.*745del (n.*745del) n.859del n.22del n.1041del c.817del (p.Val273Ter) c.1141del (p.Val381Ter) c.1063del (p.Val355Ter) c.1030del (p.Val344Ter) c.856del (p.Val286Ter) c.634del (p.Val212Ter) c.625del (p.Val209Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119737240G>A | CA341851467 | PHGDH | c.919G>A (p.Val307Met) c.*572G>A (n.*572G>A) n.904G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.675G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.859G>A n.22G>A n.1041G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.1141G>A (p.Val381Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.625G>A (p.Val209Met) | |
1 | g.119737240G>C | CA341851472 | PHGDH | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*572G>C (n.*572G>C) n.904G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.675G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.859G>C n.22G>C n.1041G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) | |
1 | g.119737240G>T | CA341851471 | PHGDH | c.919G>T (p.Val307Leu) c.*572G>T (n.*572G>T) n.904G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.675G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.859G>T n.22G>T n.1041G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) | |
1 | g.119737241T>A | CA341851473 | PHGDH | c.920T>A (p.Val307Glu) c.*573T>A (n.*573T>A) n.905T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.676T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.860T>A n.23T>A n.1042T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) | |
1 | g.119737241T>C | CA341851475 | PHGDH | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*573T>C (n.*573T>C) n.905T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.676T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.860T>C n.23T>C n.1042T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) | |
1 | g.119737241T>G | CA341851478 | PHGDH | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*573T>G (n.*573T>G) n.905T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.676T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.860T>G n.23T>G n.1042T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
1 | g.119737242G>A | CA420014165 | PHGDH | c.921G>A (p.Val307=) c.*574G>A (n.*574G>A) n.906G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.677G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.861G>A n.24G>A n.1043G>A c.819G>A (p.Val273=) c.1143G>A (p.Val381=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1032G>A (p.Val344=) c.858G>A (p.Val286=) c.636G>A (p.Val212=) c.627G>A (p.Val209=) | |
1 | g.119737242G>C | CA420014167 | PHGDH | c.921G>C (p.Val307=) c.*574G>C (n.*574G>C) n.906G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.677G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.861G>C n.24G>C n.1043G>C c.819G>C (p.Val273=) c.1143G>C (p.Val381=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1032G>C (p.Val344=) c.858G>C (p.Val286=) c.636G>C (p.Val212=) c.627G>C (p.Val209=) | |
1 | g.119737242G>T | CA420014168 | PHGDH | c.921G>T (p.Val307=) c.*574G>T (n.*574G>T) n.906G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.677G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.861G>T n.24G>T n.1043G>T c.819G>T (p.Val273=) c.1143G>T (p.Val381=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1032G>T (p.Val344=) c.858G>T (p.Val286=) c.636G>T (p.Val212=) c.627G>T (p.Val209=) | |
1 | g.119737243A>C | CA341851480 | PHGDH | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.907A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.678A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.862A>C n.25A>C n.1044A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) | |
1 | g.119737243A>G | CA341851482 | PHGDH | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.907A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.678A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.862A>G n.25A>G n.1044A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) | |
1 | g.119737243A>T | CA341851483 | PHGDH | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.907A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.678A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.862A>T n.25A>T n.1044A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) | |
1 | g.119737244A= | CA1192434212 | PHGDH | c.923A= (p.Lys308=) c.*576A= (n.*576A=) n.908A= c.*759A= (n.*759A=) c.*667A= (n.*667A=) c.679A= c.*749A= (n.*749A=) n.863A= n.26A= n.1045A= c.821A= (p.Lys274=) c.1145A= (p.Lys382=) c.1067A= (p.Lys356=) c.1034A= (p.Lys345=) c.860A= (p.Lys287=) c.638A= (p.Lys213=) c.629A= (p.Lys210=) | |
1 | g.119737244A>C | CA341851484 | PHGDH | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.908A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.679A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.863A>C n.26A>C n.1045A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) | |
1 | g.119737244A>G | CA30261302 | PHGDH | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.908A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.679A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.863A>G n.26A>G n.1045A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) | dbSNP |
1 | g.119737244A>T | CA341851485 | PHGDH | c.923A>T (p.Lys308Met) c.*576A>T (n.*576A>T) n.908A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.679A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.863A>T n.26A>T n.1045A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.629A>T (p.Lys210Met) | |
1 | g.119737245G>A | CA420014175 | PHGDH | c.924G>A (p.Lys308=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.909G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.680G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.864G>A n.27G>A n.1046G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.861G>A (p.Lys287=) c.639G>A (p.Lys213=) c.630G>A (p.Lys210=) | gnomAD v4 |
1 | g.119737245G>C | CA341851486 | PHGDH | c.924G>C (p.Lys308Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) n.909G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.680G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.864G>C n.27G>C n.1046G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) | |
1 | g.119737245G= | CA1192434214 | PHGDH | c.924G= (p.Lys308=) c.*577G= (n.*577G=) n.909G= c.*760G= (n.*760G=) c.*668G= (n.*668G=) c.680G= c.*750G= (n.*750G=) n.864G= n.27G= n.1046G= c.822G= (p.Lys274=) c.1146G= (p.Lys382=) c.1068G= (p.Lys356=) c.1035G= (p.Lys345=) c.861G= (p.Lys287=) c.639G= (p.Lys213=) c.630G= (p.Lys210=) | |
1 | g.119737245G>T | CA341851487 | PHGDH | c.924G>T (p.Lys308Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) n.909G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.680G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.864G>T n.27G>T n.1046G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) | |
1 | g.119737246G>A | CA341851491 | PHGDH | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.*578G>A (n.*578G>A) n.910G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.681G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.865G>A n.28G>A n.1047G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737246G>C | CA341851492 | PHGDH | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*578G>C (n.*578G>C) n.910G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.681G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.865G>C n.28G>C n.1047G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | |
1 | g.119737246G= | CA1192434215 | PHGDH | c.925G= (p.Gly309=) c.*578G= (n.*578G=) n.910G= c.*761G= (n.*761G=) c.*669G= (n.*669G=) c.681G= c.*751G= (n.*751G=) n.865G= n.28G= n.1047G= c.823G= (p.Gly275=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1036G= (p.Gly346=) c.862G= (p.Gly288=) c.640G= (p.Gly214=) c.631G= (p.Gly211=) | |
1 | g.119737246G>T | CA341851489 | PHGDH | c.925G>T (p.Gly309Trp) c.*578G>T (n.*578G>T) n.910G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.681G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.865G>T n.28G>T n.1047G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) | |
1 | g.119737246_119737249dup | CA886285105 | PHGDH | c.925_928dup (p.Lys310ArgfsTer?) c.*578_*581dup (n.*578_*581dup) n.910_913dup c.*761_*764dup (n.*761_*764dup) c.*669_*672dup (n.*669_*672dup) c.681_684dup c.*751_*754dup (n.*751_*754dup) n.865_868dup n.28_31dup n.1047_1050dup c.823_826dup (p.Lys276ArgfsTer?) c.1147_1150dup (p.Lys384ArgfsTer?) c.1069_1072dup (p.Lys358ArgfsTer?) c.1036_1039dup (p.Lys347ArgfsTer?) c.862_865dup (p.Lys289ArgfsTer?) c.640_643dup (p.Lys215ArgfsTer?) c.631_634dup (p.Lys212ArgfsTer?) | dbSNP |
1 | g.119737247G>A | CA341851496 | PHGDH | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.*579G>A (n.*579G>A) n.911G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.682G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.866G>A n.29G>A n.1048G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) | |
1 | g.119737247G>C | CA1037293 | PHGDH | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*579G>C (n.*579G>C) n.911G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.682G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.866G>C n.29G>C n.1048G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737247G= | CA1192434216 | PHGDH | c.926G= (p.Gly309=) c.*579G= (n.*579G=) n.911G= c.*762G= (n.*762G=) c.*670G= (n.*670G=) c.682G= c.*752G= (n.*752G=) n.866G= n.29G= n.1048G= c.824G= (p.Gly275=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1037G= (p.Gly346=) c.863G= (p.Gly288=) c.641G= (p.Gly214=) c.632G= (p.Gly211=) | |
1 | g.119737247G>T | CA341851498 | PHGDH | c.926G>T (p.Gly309Val) c.*579G>T (n.*579G>T) n.911G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.682G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.866G>T n.29G>T n.1048G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | |
1 | g.119737248G>A | CA420014188 | PHGDH | c.927G>A (p.Gly309=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.912G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.683G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.867G>A n.30G>A n.1049G>A c.825G>A (p.Gly275=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.864G>A (p.Gly288=) c.642G>A (p.Gly214=) c.633G>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737248G>C | CA420014186 | PHGDH | c.927G>C (p.Gly309=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.912G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.683G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.867G>C n.30G>C n.1049G>C c.825G>C (p.Gly275=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.864G>C (p.Gly288=) c.642G>C (p.Gly214=) c.633G>C (p.Gly211=) | |
1 | g.119737248G= | CA1192434217 | PHGDH | c.927G= (p.Gly309=) c.*580G= (n.*580G=) n.912G= c.*763G= (n.*763G=) c.*671G= (n.*671G=) c.683G= c.*753G= (n.*753G=) n.867G= n.30G= n.1049G= c.825G= (p.Gly275=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1038G= (p.Gly346=) c.864G= (p.Gly288=) c.642G= (p.Gly214=) c.633G= (p.Gly211=) | |
1 | g.119737248G>T | CA420014184 | PHGDH | c.927G>T (p.Gly309=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.912G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.683G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.867G>T n.30G>T n.1049G>T c.825G>T (p.Gly275=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.864G>T (p.Gly288=) c.642G>T (p.Gly214=) c.633G>T (p.Gly211=) | |
1 | g.119737249A>C | CA341851499 | PHGDH | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*581A>C (n.*581A>C) n.913A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.684A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.868A>C n.31A>C n.1050A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
1 | g.119737249A>G | CA341851500 | PHGDH | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*581A>G (n.*581A>G) n.913A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.684A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.868A>G n.31A>G n.1050A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
1 | g.119737249A>T | CA341851501 | PHGDH | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*581A>T (n.*581A>T) n.913A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.684A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.868A>T n.31A>T n.1050A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) | |
1 | g.119737250A= | CA1192434218 | PHGDH | c.929A= (p.Lys310=) c.*582A= (n.*582A=) n.914A= c.*765A= (n.*765A=) c.*673A= (n.*673A=) c.685A= c.*755A= (n.*755A=) n.869A= n.32A= n.1051A= c.827A= (p.Lys276=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1040A= (p.Lys347=) c.866A= (p.Lys289=) c.644A= (p.Lys215=) c.635A= (p.Lys212=) | |
1 | g.119737250A>C | CA341851502 | PHGDH | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) n.914A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.685A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.869A>C n.32A>C n.1051A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
1 | g.119737250A>G | CA341851503 | PHGDH | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) n.914A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.685A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.869A>G n.32A>G n.1051A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) | dbSNP |
1 | g.119737250A>T | CA341851504 | PHGDH | c.929A>T (p.Lys310Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) n.914A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.685A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.869A>T n.32A>T n.1051A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.866A>T (p.Lys289Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) | dbSNP |
1 | g.119737251A= | CA1192434219 | PHGDH | c.930A= (p.Lys310=) c.*583A= (n.*583A=) n.915A= c.*766A= (n.*766A=) c.*674A= (n.*674A=) c.686A= c.*756A= (n.*756A=) n.870A= n.33A= n.1052A= c.828A= (p.Lys276=) c.1152A= (p.Lys384=) c.1074A= (p.Lys358=) c.1041A= (p.Lys347=) c.867A= (p.Lys289=) c.645A= (p.Lys215=) c.636A= (p.Lys212=) | |
1 | g.119737251A>C | CA341851505 | PHGDH | c.930A>C (p.Lys310Asn) c.*583A>C (n.*583A>C) n.915A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.686A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.870A>C n.33A>C n.1052A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.867A>C (p.Lys289Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.119737251A>G | CA420014196 | PHGDH | c.930A>G (p.Lys310=) c.*583A>G (n.*583A>G) n.915A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.686A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.870A>G n.33A>G n.1052A>G c.828A>G (p.Lys276=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.867A>G (p.Lys289=) c.645A>G (p.Lys215=) c.636A>G (p.Lys212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737251A>T | CA341851506 | PHGDH | c.930A>T (p.Lys310Asn) c.*583A>T (n.*583A>T) n.915A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.686A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.870A>T n.33A>T n.1052A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.867A>T (p.Lys289Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) | |
1 | g.119737252T>A | CA341851508 | PHGDH | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.*584T>A (n.*584T>A) n.916T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.687T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.871T>A n.34T>A n.1053T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
1 | g.119737252T>C | CA341851511 | PHGDH | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) n.916T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.687T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.871T>C n.34T>C n.1053T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) | |
1 | g.119737252T>G | CA341851512 | PHGDH | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.*584T>G (n.*584T>G) n.916T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.687T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.871T>G n.34T>G n.1053T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
1 | g.119737253C>A | CA341851514 | PHGDH | c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.*585C>A (n.*585C>A) n.917C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.688C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.872C>A n.35C>A n.1054C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) | |
1 | g.119737253C= | CA1141923470 | PHGDH | c.932C= (p.Ser311=) c.*585C= (n.*585C=) n.917C= c.*768C= (n.*768C=) c.*676C= (n.*676C=) c.688C= c.*758C= (n.*758C=) n.872C= n.35C= n.1054C= c.830C= (p.Ser277=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1043C= (p.Ser348=) c.869C= (p.Ser290=) c.647C= (p.Ser216=) c.638C= (p.Ser213=) | |
1 | g.119737253C>G | CA1037295 | PHGDH | c.932C>G (p.Ser311Cys) c.*585C>G (n.*585C>G) n.917C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.688C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.872C>G n.35C>G n.1054C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737253C>T | CA1037294 | PHGDH | c.932C>T (p.Ser311Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) n.917C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.688C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.872C>T n.35C>T n.1054C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737254T>A | CA420014205 | PHGDH | c.933T>A (p.Ser311=) c.*586T>A (n.*586T>A) n.918T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.689T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.873T>A n.36T>A n.1055T>A c.831T>A (p.Ser277=) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.870T>A (p.Ser290=) c.648T>A (p.Ser216=) c.639T>A (p.Ser213=) | |
1 | g.119737254T>C | CA420014208 | PHGDH | c.933T>C (p.Ser311=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.918T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.689T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.873T>C n.36T>C n.1055T>C c.831T>C (p.Ser277=) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.870T>C (p.Ser290=) c.648T>C (p.Ser216=) c.639T>C (p.Ser213=) | |
1 | g.119737254T>G | CA420014207 | PHGDH | c.933T>G (p.Ser311=) c.*586T>G (n.*586T>G) n.918T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.689T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.873T>G n.36T>G n.1055T>G c.831T>G (p.Ser277=) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.870T>G (p.Ser290=) c.648T>G (p.Ser216=) c.639T>G (p.Ser213=) | |
1 | g.119737255C>A | CA341851517 | PHGDH | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) n.919C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.690C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.874C>A n.37C>A n.1056C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) | |
1 | g.119737255C= | CA1192434221 | PHGDH | c.934C= (p.Leu312=) c.*587C= (n.*587C=) n.919C= c.*770C= (n.*770C=) c.*678C= (n.*678C=) c.690C= c.*760C= (n.*760C=) n.874C= n.37C= n.1056C= c.832C= (p.Leu278=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1045C= (p.Leu349=) c.871C= (p.Leu291=) c.649C= (p.Leu217=) c.640C= (p.Leu214=) | |
1 | g.119737255C>G | CA341851520 | PHGDH | c.934C>G (p.Leu312Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.919C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.690C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.874C>G n.37C>G n.1056C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.640C>G (p.Leu214Val) | |
1 | g.119737255C>T | CA341851522 | PHGDH | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) n.919C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.690C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.874C>T n.37C>T n.1056C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737256T>A | CA341851523 | PHGDH | c.935T>A (p.Leu312His) c.*588T>A (n.*588T>A) n.920T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.691T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.875T>A n.38T>A n.1057T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.872T>A (p.Leu291His) c.650T>A (p.Leu217His) c.641T>A (p.Leu214His) | |
1 | g.119737256T>C | CA341851524 | PHGDH | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.920T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.691T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.875T>C n.38T>C n.1057T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) | |
1 | g.119737256T>G | CA341851525 | PHGDH | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.920T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.691T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.875T>G n.38T>G n.1057T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
1 | g.119737257C>A | CA420014216 | PHGDH | c.936C>A (p.Leu312=) c.*589C>A (n.*589C>A) n.921C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.692C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.876C>A n.39C>A n.1058C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.1158C>A (p.Leu386=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.873C>A (p.Leu291=) c.651C>A (p.Leu217=) c.642C>A (p.Leu214=) | |
1 | g.119737257C>G | CA420014218 | PHGDH | c.936C>G (p.Leu312=) c.*589C>G (n.*589C>G) n.921C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.692C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.876C>G n.39C>G n.1058C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.1158C>G (p.Leu386=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.873C>G (p.Leu291=) c.651C>G (p.Leu217=) c.642C>G (p.Leu214=) | |
1 | g.119737257C>T | CA420014220 | PHGDH | c.936C>T (p.Leu312=) c.*589C>T (n.*589C>T) n.921C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.692C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.876C>T n.39C>T n.1058C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.1158C>T (p.Leu386=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.873C>T (p.Leu291=) c.651C>T (p.Leu217=) c.642C>T (p.Leu214=) | |
1 | g.119737258A= | CA1143458618 | PHGDH | c.937A= (p.Thr313=) c.*590A= (n.*590A=) n.922A= c.*773A= (n.*773A=) c.*681A= (n.*681A=) c.693A= c.*763A= (n.*763A=) n.877A= n.40A= n.1059A= c.835A= (p.Thr279=) c.1159A= (p.Thr387=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1048A= (p.Thr350=) c.874A= (p.Thr292=) c.652A= (p.Thr218=) c.643A= (p.Thr215=) | |
1 | g.119737258A>C | CA341851526 | PHGDH | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) n.922A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.693A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.877A>C n.40A>C n.1059A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) | dbSNP |
1 | g.119737258A>G | CA341851528 | PHGDH | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*590A>G (n.*590A>G) n.922A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.693A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.877A>G n.40A>G n.1059A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) | |
1 | g.119737258A>T | CA1037296 | PHGDH | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*590A>T (n.*590A>T) n.922A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.693A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.877A>T n.40A>T n.1059A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737258dup | CA2647395397 | PHGDH | c.937dup (p.Thr313AsnfsTer?) c.*590dup (n.*590dup) n.922dup c.*773dup (n.*773dup) c.*681dup (n.*681dup) c.693dup c.*763dup (n.*763dup) n.877dup n.40dup n.1059dup c.835dup (p.Thr279AsnfsTer?) c.1159dup (p.Thr387AsnfsTer?) c.1081dup (p.Thr361AsnfsTer?) c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer?) c.874dup (p.Thr292AsnfsTer?) c.652dup (p.Thr218AsnfsTer?) c.643dup (p.Thr215AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.119737259C>A | CA341851530 | PHGDH | c.938C>A (p.Thr313Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.923C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.694C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.878C>A n.41C>A n.1060C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737259C= | CA1192434223 | PHGDH | c.938C= (p.Thr313=) c.*591C= (n.*591C=) n.923C= c.*774C= (n.*774C=) c.*682C= (n.*682C=) c.694C= c.*764C= (n.*764C=) n.878C= n.41C= n.1060C= c.836C= (p.Thr279=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1049C= (p.Thr350=) c.875C= (p.Thr292=) c.653C= (p.Thr218=) c.644C= (p.Thr215=) | |
1 | g.119737259C>G | CA30261314 | PHGDH | c.938C>G (p.Thr313Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) n.923C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.694C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.878C>G n.41C>G n.1060C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737259C>T | CA1037297 | PHGDH | c.938C>T (p.Thr313Met) c.*591C>T (n.*591C>T) n.923C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.694C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.878C>T n.41C>T n.1060C>T c.836C>T (p.Thr279Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1082C>T (p.Thr361Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.875C>T (p.Thr292Met) c.653C>T (p.Thr218Met) c.644C>T (p.Thr215Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737260G>A | CA1037298 | PHGDH | c.939G>A (p.Thr313=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.924G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.695G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.879G>A n.42G>A n.1061G>A c.837G>A (p.Thr279=) c.1161G>A (p.Thr387=) c.1083G>A (p.Thr361=) c.1050G>A (p.Thr350=) c.876G>A (p.Thr292=) c.654G>A (p.Thr218=) c.645G>A (p.Thr215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737260G>C | CA420014229 | PHGDH | c.939G>C (p.Thr313=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.924G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.695G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.879G>C n.42G>C n.1061G>C c.837G>C (p.Thr279=) c.1161G>C (p.Thr387=) c.1083G>C (p.Thr361=) c.1050G>C (p.Thr350=) c.876G>C (p.Thr292=) c.654G>C (p.Thr218=) c.645G>C (p.Thr215=) | ClinVar |
1 | g.119737260G= | CA1192434225 | PHGDH | c.939G= (p.Thr313=) c.*592G= (n.*592G=) n.924G= c.*775G= (n.*775G=) c.*683G= (n.*683G=) c.695G= c.*765G= (n.*765G=) n.879G= n.42G= n.1061G= c.837G= (p.Thr279=) c.1161G= (p.Thr387=) c.1083G= (p.Thr361=) c.1050G= (p.Thr350=) c.876G= (p.Thr292=) c.654G= (p.Thr218=) c.645G= (p.Thr215=) | |
1 | g.119737260G>T | CA420014231 | PHGDH | c.939G>T (p.Thr313=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.924G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.695G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.879G>T n.42G>T n.1061G>T c.837G>T (p.Thr279=) c.1161G>T (p.Thr387=) c.1083G>T (p.Thr361=) c.1050G>T (p.Thr350=) c.876G>T (p.Thr292=) c.654G>T (p.Thr218=) c.645G>T (p.Thr215=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737264dup | CA2832537121 | PHGDH | c.943dup (p.Val315GlyfsTer?) c.*596dup (n.*596dup) n.928dup c.*779dup (n.*779dup) c.*687dup (n.*687dup) c.699dup c.*769dup (n.*769dup) n.883dup n.46dup n.1065dup c.841dup (p.Val281GlyfsTer?) c.1165dup (p.Val389GlyfsTer?) c.1087dup (p.Val363GlyfsTer?) c.1054dup (p.Val352GlyfsTer?) c.880dup (p.Val294GlyfsTer?) c.658dup (p.Val220GlyfsTer?) c.649dup (p.Val217GlyfsTer?) | |
1 | g.119737261G>A | CA341851536 | PHGDH | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*593G>A (n.*593G>A) n.925G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.696G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.880G>A n.43G>A n.1062G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) | ClinVar |
1 | g.119737261G>C | CA341851535 | PHGDH | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*593G>C (n.*593G>C) n.925G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.696G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.880G>C n.43G>C n.1062G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
1 | g.119737261G>T | CA341851534 | PHGDH | c.940G>T (p.Gly314Trp) c.*593G>T (n.*593G>T) n.925G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.696G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.880G>T n.43G>T n.1062G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) | |
1 | g.119737262G>A | CA341851538 | PHGDH | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*594G>A (n.*594G>A) n.926G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.697G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.881G>A n.44G>A n.1063G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) | |
1 | g.119737262G>C | CA341851542 | PHGDH | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*594G>C (n.*594G>C) n.926G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.697G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.881G>C n.44G>C n.1063G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
1 | g.119737262G>T | CA341851540 | PHGDH | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*594G>T (n.*594G>T) n.926G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.697G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.881G>T n.44G>T n.1063G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.647G>T (p.Gly216Val) | |
1 | g.119737263G>A | CA420014241 | PHGDH | c.942G>A (p.Gly314=) c.*595G>A (n.*595G>A) n.927G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.698G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.882G>A n.45G>A n.1064G>A c.840G>A (p.Gly280=) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1053G>A (p.Gly351=) c.879G>A (p.Gly293=) c.657G>A (p.Gly219=) c.648G>A (p.Gly216=) | |
1 | g.119737263G>C | CA420014238 | PHGDH | c.942G>C (p.Gly314=) c.*595G>C (n.*595G>C) n.927G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.698G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.882G>C n.45G>C n.1064G>C c.840G>C (p.Gly280=) c.1164G>C (p.Gly388=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1053G>C (p.Gly351=) c.879G>C (p.Gly293=) c.657G>C (p.Gly219=) c.648G>C (p.Gly216=) | |
1 | g.119737263G>T | CA420014239 | PHGDH | c.942G>T (p.Gly314=) c.*595G>T (n.*595G>T) n.927G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.698G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.882G>T n.45G>T n.1064G>T c.840G>T (p.Gly280=) c.1164G>T (p.Gly388=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.879G>T (p.Gly293=) c.657G>T (p.Gly219=) c.648G>T (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
1 | g.119737264G>A | CA341851544 | PHGDH | c.943G>A (p.Val315Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) n.928G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.699G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.883G>A n.46G>A n.1065G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) | |
1 | g.119737264G>C | CA341851547 | PHGDH | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) n.928G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.699G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.883G>C n.46G>C n.1065G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737264G= | CA1148267380 | PHGDH | c.943G= (p.Val315=) c.*596G= (n.*596G=) n.928G= c.*779G= (n.*779G=) c.*687G= (n.*687G=) c.699G= c.*769G= (n.*769G=) n.883G= n.46G= n.1065G= c.841G= (p.Val281=) c.1165G= (p.Val389=) c.1087G= (p.Val363=) c.1054G= (p.Val352=) c.880G= (p.Val294=) c.658G= (p.Val220=) c.649G= (p.Val217=) | |
1 | g.119737264G>T | CA1037299 | PHGDH | c.943G>T (p.Val315Phe) c.*596G>T (n.*596G>T) n.928G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.699G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.883G>T n.46G>T n.1065G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119737265T>A | CA341851549 | PHGDH | c.944T>A (p.Val315Asp) c.*597T>A (n.*597T>A) n.929T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.700T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.884T>A n.47T>A n.1066T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) | |
1 | g.119737265T>C | CA341851552 | PHGDH | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*597T>C (n.*597T>C) n.929T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.700T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.884T>C n.47T>C n.1066T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737265T>G | CA341851551 | PHGDH | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*597T>G (n.*597T>G) n.929T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.700T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.884T>G n.47T>G n.1066T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737265T= | CA1192434228 | PHGDH | c.944T= (p.Val315=) c.*597T= (n.*597T=) n.929T= c.*780T= (n.*780T=) c.*688T= (n.*688T=) c.700T= c.*770T= (n.*770T=) n.884T= n.47T= n.1066T= c.842T= (p.Val281=) c.1166T= (p.Val389=) c.1088T= (p.Val363=) c.1055T= (p.Val352=) c.881T= (p.Val294=) c.659T= (p.Val220=) c.650T= (p.Val217=) | |
1 | g.119737266T>A | CA420014250 | PHGDH | c.945T>A (p.Val315=) c.*598T>A (n.*598T>A) n.930T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.701T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.885T>A n.48T>A n.1067T>A c.843T>A (p.Val281=) c.1167T>A (p.Val389=) c.1089T>A (p.Val363=) c.1056T>A (p.Val352=) c.882T>A (p.Val294=) c.660T>A (p.Val220=) c.651T>A (p.Val217=) | |
1 | g.119737266T>C | CA420014251 | PHGDH | c.945T>C (p.Val315=) c.*598T>C (n.*598T>C) n.930T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.701T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.885T>C n.48T>C n.1067T>C c.843T>C (p.Val281=) c.1167T>C (p.Val389=) c.1089T>C (p.Val363=) c.1056T>C (p.Val352=) c.882T>C (p.Val294=) c.660T>C (p.Val220=) c.651T>C (p.Val217=) | |
1 | g.119737266T>G | CA420014253 | PHGDH | c.945T>G (p.Val315=) c.*598T>G (n.*598T>G) n.930T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.701T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.885T>G n.48T>G n.1067T>G c.843T>G (p.Val281=) c.1167T>G (p.Val389=) c.1089T>G (p.Val363=) c.1056T>G (p.Val352=) c.882T>G (p.Val294=) c.660T>G (p.Val220=) c.651T>G (p.Val217=) | gnomAD v4 |
1 | g.119737266_119737269del | CA2647395430 | PHGDH | c.945_945+3del c.*598_*598+3del n.930_930+3del c.*781_*781+3del c.*689_*689+3del c.701_701+3del c.*771_*771+3del n.885_885+3del n.48_48+3del n.1067_1067+3del c.843_843+3del c.1167_1167+3del c.1089_1089+3del c.1056_1056+3del c.882_882+3del c.660_660+3del c.651_651+3del | gnomAD v4 |
1 | g.119737267G>A | CA1037300 | PHGDH | c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.*598+1G>A (n.*598+1G>A) n.930+1G>A c.*781+1G>A (n.*781+1G>A) c.*689+1G>A (n.*689+1G>A) c.701+1G>A c.*771+1G>A (n.*771+1G>A) n.885+1G>A n.48+1G>A n.1067+1G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.119737267G>C | CA341851553 | PHGDH | c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.*598+1G>C (n.*598+1G>C) n.930+1G>C c.*781+1G>C (n.*781+1G>C) c.*689+1G>C (n.*689+1G>C) c.701+1G>C c.*771+1G>C (n.*771+1G>C) n.885+1G>C n.48+1G>C n.1067+1G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119737267G= | CA1192434230 | PHGDH | c.945+1G= (n.945+1G=) c.*598+1G= (n.*598+1G=) n.930+1G= c.*781+1G= (n.*781+1G=) c.*689+1G= (n.*689+1G=) c.701+1G= c.*771+1G= (n.*771+1G=) n.885+1G= n.48+1G= n.1067+1G= c.843+1G= (n.843+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.1089+1G= (n.1089+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.882+1G= (n.882+1G=) c.660+1G= (n.660+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) | |
1 | g.119737267G>T | CA341851554 | PHGDH | c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.*598+1G>T (n.*598+1G>T) n.930+1G>T c.*781+1G>T (n.*781+1G>T) c.*689+1G>T (n.*689+1G>T) c.701+1G>T c.*771+1G>T (n.*771+1G>T) n.885+1G>T n.48+1G>T n.1067+1G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119737268T>A | CA341851555 | PHGDH | c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.*598+2T>A (n.*598+2T>A) n.930+2T>A c.*781+2T>A (n.*781+2T>A) c.*689+2T>A (n.*689+2T>A) c.701+2T>A c.*771+2T>A (n.*771+2T>A) n.885+2T>A n.48+2T>A n.1067+2T>A c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
1 | g.119737268T>C | CA341851556 | PHGDH | c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.*598+2T>C (n.*598+2T>C) n.930+2T>C c.*781+2T>C (n.*781+2T>C) c.*689+2T>C (n.*689+2T>C) c.701+2T>C c.*771+2T>C (n.*771+2T>C) n.885+2T>C n.48+2T>C n.1067+2T>C c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
1 | g.119737268T>G | CA341851557 | PHGDH | c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.*598+2T>G (n.*598+2T>G) n.930+2T>G c.*781+2T>G (n.*781+2T>G) c.*689+2T>G (n.*689+2T>G) c.701+2T>G c.*771+2T>G (n.*771+2T>G) n.885+2T>G n.48+2T>G n.1067+2T>G c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
1 | g.119737268_119737269insG | CA2745252535 | PHGDH | c.945+2_945+3insG (n.945+2_945+3insG) c.*598+2_*598+3insG (n.*598+2_*598+3insG) n.930+2_930+3insG c.*781+2_*781+3insG (n.*781+2_*781+3insG) c.*689+2_*689+3insG (n.*689+2_*689+3insG) c.701+2_701+3insG c.*771+2_*771+3insG (n.*771+2_*771+3insG) n.885+2_885+3insG n.48+2_48+3insG n.1067+2_1067+3insG c.843+2_843+3insG (n.843+2_843+3insG) c.1167+2_1167+3insG (n.1167+2_1167+3insG) c.1089+2_1089+3insG (n.1089+2_1089+3insG) c.1056+2_1056+3insG (n.1056+2_1056+3insG) c.882+2_882+3insG (n.882+2_882+3insG) c.660+2_660+3insG (n.660+2_660+3insG) c.651+2_651+3insG (n.651+2_651+3insG) | |
1 | g.119737269A>G | CA2647395446 | PHGDH | c.945+3A>G (n.945+3A>G) c.*598+3A>G (n.*598+3A>G) n.930+3A>G c.*781+3A>G (n.*781+3A>G) c.*689+3A>G (n.*689+3A>G) c.701+3A>G c.*771+3A>G (n.*771+3A>G) n.885+3A>G n.48+3A>G n.1067+3A>G c.843+3A>G (n.843+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119737270_119737271insT | CA2745252536 | PHGDH | c.945+4_945+5insT (n.945+4_945+5insT) c.*598+4_*598+5insT (n.*598+4_*598+5insT) n.930+4_930+5insT c.*781+4_*781+5insT (n.*781+4_*781+5insT) c.*689+4_*689+5insT (n.*689+4_*689+5insT) c.701+4_701+5insT c.*771+4_*771+5insT (n.*771+4_*771+5insT) n.885+4_885+5insT n.48+4_48+5insT n.1067+4_1067+5insT c.843+4_843+5insT (n.843+4_843+5insT) c.1167+4_1167+5insT (n.1167+4_1167+5insT) c.1089+4_1089+5insT (n.1089+4_1089+5insT) c.1056+4_1056+5insT (n.1056+4_1056+5insT) c.882+4_882+5insT (n.882+4_882+5insT) c.660+4_660+5insT (n.660+4_660+5insT) c.651+4_651+5insT (n.651+4_651+5insT) | |
1 | g.119737271_119737272insCCCAGGCCCT | CA2745252537 | PHGDH | c.945+5_945+6insCCCAGGCCCT (n.945+5_945+6insCCCAGGCCCT) c.*598+5_*598+6insCCCAGGCCCT (n.*598+5_*598+6insCCCAGGCCCT) n.930+5_930+6insCCCAGGCCCT c.*781+5_*781+6insCCCAGGCCCT (n.*781+5_*781+6insCCCAGGCCCT) c.*689+5_*689+6insCCCAGGCCCT (n.*689+5_*689+6insCCCAGGCCCT) c.701+5_701+6insCCCAGGCCCT c.*771+5_*771+6insCCCAGGCCCT (n.*771+5_*771+6insCCCAGGCCCT) n.885+5_885+6insCCCAGGCCCT n.48+5_48+6insCCCAGGCCCT n.1067+5_1067+6insCCCAGGCCCT c.843+5_843+6insCCCAGGCCCT (n.843+5_843+6insCCCAGGCCCT) c.1167+5_1167+6insCCCAGGCCCT (n.1167+5_1167+6insCCCAGGCCCT) c.1089+5_1089+6insCCCAGGCCCT (n.1089+5_1089+6insCCCAGGCCCT) c.1056+5_1056+6insCCCAGGCCCT (n.1056+5_1056+6insCCCAGGCCCT) c.882+5_882+6insCCCAGGCCCT (n.882+5_882+6insCCCAGGCCCT) c.660+5_660+6insCCCAGGCCCT (n.660+5_660+6insCCCAGGCCCT) c.651+5_651+6insCCCAGGCCCT (n.651+5_651+6insCCCAGGCCCT) | |
1 | g.119737273_119737274insCCAGTGCCTTC | CA2745252539 | PHGDH | c.945+7_945+8insCCAGTGCCTTC (n.945+7_945+8insCCAGTGCCTTC) c.*598+7_*598+8insCCAGTGCCTTC (n.*598+7_*598+8insCCAGTGCCTTC) n.930+7_930+8insCCAGTGCCTTC c.*781+7_*781+8insCCAGTGCCTTC (n.*781+7_*781+8insCCAGTGCCTTC) c.*689+7_*689+8insCCAGTGCCTTC (n.*689+7_*689+8insCCAGTGCCTTC) c.701+7_701+8insCCAGTGCCTTC c.*771+7_*771+8insCCAGTGCCTTC (n.*771+7_*771+8insCCAGTGCCTTC) n.885+7_885+8insCCAGTGCCTTC n.48+7_48+8insCCAGTGCCTTC n.1067+7_1067+8insCCAGTGCCTTC c.843+7_843+8insCCAGTGCCTTC (n.843+7_843+8insCCAGTGCCTTC) c.1167+7_1167+8insCCAGTGCCTTC (n.1167+7_1167+8insCCAGTGCCTTC) c.1089+7_1089+8insCCAGTGCCTTC (n.1089+7_1089+8insCCAGTGCCTTC) c.1056+7_1056+8insCCAGTGCCTTC (n.1056+7_1056+8insCCAGTGCCTTC) c.882+7_882+8insCCAGTGCCTTC (n.882+7_882+8insCCAGTGCCTTC) c.660+7_660+8insCCAGTGCCTTC (n.660+7_660+8insCCAGTGCCTTC) c.651+7_651+8insCCAGTGCCTTC (n.651+7_651+8insCCAGTGCCTTC) | |
1 | g.119737274T>C | CA2745252538 | PHGDH | c.945+8T>C (n.945+8T>C) c.*598+8T>C (n.*598+8T>C) n.930+8T>C c.*781+8T>C (n.*781+8T>C) c.*689+8T>C (n.*689+8T>C) c.701+8T>C c.*771+8T>C (n.*771+8T>C) n.885+8T>C n.48+8T>C n.1067+8T>C c.843+8T>C (n.843+8T>C) c.1167+8T>C (n.1167+8T>C) c.1089+8T>C (n.1089+8T>C) c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.882+8T>C (n.882+8T>C) c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.651+8T>C (n.651+8T>C) | |
1 | g.119737274T>G | CA1037302 | PHGDH | c.945+8T>G (n.945+8T>G) c.*598+8T>G (n.*598+8T>G) n.930+8T>G c.*781+8T>G (n.*781+8T>G) c.*689+8T>G (n.*689+8T>G) c.701+8T>G c.*771+8T>G (n.*771+8T>G) n.885+8T>G n.48+8T>G n.1067+8T>G c.843+8T>G (n.843+8T>G) c.1167+8T>G (n.1167+8T>G) c.1089+8T>G (n.1089+8T>G) c.1056+8T>G (n.1056+8T>G) c.882+8T>G (n.882+8T>G) c.660+8T>G (n.660+8T>G) c.651+8T>G (n.651+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.119737274T= | CA1192434231 | PHGDH | c.945+8T= (n.945+8T=) c.*598+8T= (n.*598+8T=) n.930+8T= c.*781+8T= (n.*781+8T=) c.*689+8T= (n.*689+8T=) c.701+8T= c.*771+8T= (n.*771+8T=) n.885+8T= n.48+8T= n.1067+8T= c.843+8T= (n.843+8T=) c.1167+8T= (n.1167+8T=) c.1089+8T= (n.1089+8T=) c.1056+8T= (n.1056+8T=) c.882+8T= (n.882+8T=) c.660+8T= (n.660+8T=) c.651+8T= (n.651+8T=) | |
1 | g.119737275_119737276insCTGGC | CA1037301 | PHGDH | c.945+9_945+10insCTGGC (n.945+9_945+10insCTGGC) c.*598+9_*598+10insCTGGC (n.*598+9_*598+10insCTGGC) n.930+9_930+10insCTGGC c.*781+9_*781+10insCTGGC (n.*781+9_*781+10insCTGGC) c.*689+9_*689+10insCTGGC (n.*689+9_*689+10insCTGGC) c.701+9_701+10insCTGGC c.*771+9_*771+10insCTGGC (n.*771+9_*771+10insCTGGC) n.885+9_885+10insCTGGC n.48+9_48+10insCTGGC n.1067+9_1067+10insCTGGC c.843+9_843+10insCTGGC (n.843+9_843+10insCTGGC) c.1167+9_1167+10insCTGGC (n.1167+9_1167+10insCTGGC) c.1089+9_1089+10insCTGGC (n.1089+9_1089+10insCTGGC) c.1056+9_1056+10insCTGGC (n.1056+9_1056+10insCTGGC) c.882+9_882+10insCTGGC (n.882+9_882+10insCTGGC) c.660+9_660+10insCTGGC (n.660+9_660+10insCTGGC) c.651+9_651+10insCTGGC (n.651+9_651+10insCTGGC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737276A>T | CA2574042310 | PHGDH | c.945+10A>T (n.945+10A>T) c.*598+10A>T (n.*598+10A>T) n.930+10A>T c.*781+10A>T (n.*781+10A>T) c.*689+10A>T (n.*689+10A>T) c.701+10A>T c.*771+10A>T (n.*771+10A>T) n.885+10A>T n.48+10A>T n.1067+10A>T c.843+10A>T (n.843+10A>T) c.1167+10A>T (n.1167+10A>T) c.1089+10A>T (n.1089+10A>T) c.1056+10A>T (n.1056+10A>T) c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.660+10A>T (n.660+10A>T) c.651+10A>T (n.651+10A>T) | |
1 | g.119737278C= | CA1148442129 | PHGDH | c.945+12C= (n.945+12C=) c.*598+12C= (n.*598+12C=) n.930+12C= c.*781+12C= (n.*781+12C=) c.*689+12C= (n.*689+12C=) c.701+12C= c.*771+12C= (n.*771+12C=) n.885+12C= n.48+12C= n.1067+12C= c.843+12C= (n.843+12C=) c.1167+12C= (n.1167+12C=) c.1089+12C= (n.1089+12C=) c.1056+12C= (n.1056+12C=) c.882+12C= (n.882+12C=) c.660+12C= (n.660+12C=) c.651+12C= (n.651+12C=) | |
1 | g.119737278C>T | CA1037303 | PHGDH | c.945+12C>T (n.945+12C>T) c.*598+12C>T (n.*598+12C>T) n.930+12C>T c.*781+12C>T (n.*781+12C>T) c.*689+12C>T (n.*689+12C>T) c.701+12C>T c.*771+12C>T (n.*771+12C>T) n.885+12C>T n.48+12C>T n.1067+12C>T c.843+12C>T (n.843+12C>T) c.1167+12C>T (n.1167+12C>T) c.1089+12C>T (n.1089+12C>T) c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) c.882+12C>T (n.882+12C>T) c.660+12C>T (n.660+12C>T) c.651+12C>T (n.651+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119737280C= | CA1192434233 | PHGDH | c.945+14C= (n.945+14C=) c.*598+14C= (n.*598+14C=) n.930+14C= c.*781+14C= (n.*781+14C=) c.*689+14C= (n.*689+14C=) c.701+14C= c.*771+14C= (n.*771+14C=) n.885+14C= n.48+14C= n.1067+14C= c.843+14C= (n.843+14C=) c.1167+14C= (n.1167+14C=) c.1089+14C= (n.1089+14C=) c.1056+14C= (n.1056+14C=) c.882+14C= (n.882+14C=) c.660+14C= (n.660+14C=) c.651+14C= (n.651+14C=) | |
1 | g.119737280C>G | CA2647395450 | PHGDH | c.945+14C>G (n.945+14C>G) c.*598+14C>G (n.*598+14C>G) n.930+14C>G c.*781+14C>G (n.*781+14C>G) c.*689+14C>G (n.*689+14C>G) c.701+14C>G c.*771+14C>G (n.*771+14C>G) n.885+14C>G n.48+14C>G n.1067+14C>G c.843+14C>G (n.843+14C>G) c.1167+14C>G (n.1167+14C>G) c.1089+14C>G (n.1089+14C>G) c.1056+14C>G (n.1056+14C>G) c.882+14C>G (n.882+14C>G) c.660+14C>G (n.660+14C>G) c.651+14C>G (n.651+14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119737280C>T | CA1192434234 | PHGDH | c.945+14C>T (n.945+14C>T) c.*598+14C>T (n.*598+14C>T) n.930+14C>T c.*781+14C>T (n.*781+14C>T) c.*689+14C>T (n.*689+14C>T) c.701+14C>T c.*771+14C>T (n.*771+14C>T) n.885+14C>T n.48+14C>T n.1067+14C>T c.843+14C>T (n.843+14C>T) c.1167+14C>T (n.1167+14C>T) c.1089+14C>T (n.1089+14C>T) c.1056+14C>T (n.1056+14C>T) c.882+14C>T (n.882+14C>T) c.660+14C>T (n.660+14C>T) c.651+14C>T (n.651+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737281C= | CA1192434235 | PHGDH | c.945+15C= (n.945+15C=) c.*598+15C= (n.*598+15C=) n.930+15C= c.*781+15C= (n.*781+15C=) c.*689+15C= (n.*689+15C=) c.701+15C= c.*771+15C= (n.*771+15C=) n.885+15C= n.48+15C= n.1067+15C= c.843+15C= (n.843+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.1089+15C= (n.1089+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.882+15C= (n.882+15C=) c.660+15C= (n.660+15C=) c.651+15C= (n.651+15C=) | |
1 | g.119737281C>G | CA2739275206 | PHGDH | c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.*598+15C>G (n.*598+15C>G) n.930+15C>G c.*781+15C>G (n.*781+15C>G) c.*689+15C>G (n.*689+15C>G) c.701+15C>G c.*771+15C>G (n.*771+15C>G) n.885+15C>G n.48+15C>G n.1067+15C>G c.843+15C>G (n.843+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.1089+15C>G (n.1089+15C>G) c.1056+15C>G (n.1056+15C>G) c.882+15C>G (n.882+15C>G) c.660+15C>G (n.660+15C>G) c.651+15C>G (n.651+15C>G) | ClinVar |
1 | g.119737281C>T | CA526249574 | PHGDH | c.945+15C>T (n.945+15C>T) c.*598+15C>T (n.*598+15C>T) n.930+15C>T c.*781+15C>T (n.*781+15C>T) c.*689+15C>T (n.*689+15C>T) c.701+15C>T c.*771+15C>T (n.*771+15C>T) n.885+15C>T n.48+15C>T n.1067+15C>T c.843+15C>T (n.843+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.1089+15C>T (n.1089+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.882+15C>T (n.882+15C>T) c.660+15C>T (n.660+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737282T>C | CA30261332 | PHGDH | c.945+16T>C (n.945+16T>C) c.*598+16T>C (n.*598+16T>C) n.930+16T>C c.*781+16T>C (n.*781+16T>C) c.*689+16T>C (n.*689+16T>C) c.701+16T>C c.*771+16T>C (n.*771+16T>C) n.885+16T>C n.48+16T>C n.1067+16T>C c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.1167+16T>C (n.1167+16T>C) c.1089+16T>C (n.1089+16T>C) c.1056+16T>C (n.1056+16T>C) c.882+16T>C (n.882+16T>C) c.660+16T>C (n.660+16T>C) c.651+16T>C (n.651+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119737282T= | CA1192434236 | PHGDH | c.945+16T= (n.945+16T=) c.*598+16T= (n.*598+16T=) n.930+16T= c.*781+16T= (n.*781+16T=) c.*689+16T= (n.*689+16T=) c.701+16T= c.*771+16T= (n.*771+16T=) n.885+16T= n.48+16T= n.1067+16T= c.843+16T= (n.843+16T=) c.1167+16T= (n.1167+16T=) c.1089+16T= (n.1089+16T=) c.1056+16T= (n.1056+16T=) c.882+16T= (n.882+16T=) c.660+16T= (n.660+16T=) c.651+16T= (n.651+16T=) | |
1 | g.119737283G>A | CA2739275207 | PHGDH | c.945+17G>A (n.945+17G>A) c.*598+17G>A (n.*598+17G>A) n.930+17G>A c.*781+17G>A (n.*781+17G>A) c.*689+17G>A (n.*689+17G>A) c.701+17G>A c.*771+17G>A (n.*771+17G>A) n.885+17G>A n.48+17G>A n.1067+17G>A c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.1167+17G>A (n.1167+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) c.1056+17G>A (n.1056+17G>A) c.882+17G>A (n.882+17G>A) c.660+17G>A (n.660+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) | ClinVar |
1 | g.119737283G= | CA1192434238 | PHGDH | c.945+17G= (n.945+17G=) c.*598+17G= (n.*598+17G=) n.930+17G= c.*781+17G= (n.*781+17G=) c.*689+17G= (n.*689+17G=) c.701+17G= c.*771+17G= (n.*771+17G=) n.885+17G= n.48+17G= n.1067+17G= c.843+17G= (n.843+17G=) c.1167+17G= (n.1167+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) c.1056+17G= (n.1056+17G=) c.882+17G= (n.882+17G=) c.660+17G= (n.660+17G=) c.651+17G= (n.651+17G=) | |
1 | g.119737283G>T | CA30261333 | PHGDH | c.945+17G>T (n.945+17G>T) c.*598+17G>T (n.*598+17G>T) n.930+17G>T c.*781+17G>T (n.*781+17G>T) c.*689+17G>T (n.*689+17G>T) c.701+17G>T c.*771+17G>T (n.*771+17G>T) n.885+17G>T n.48+17G>T n.1067+17G>T c.843+17G>T (n.843+17G>T) c.1167+17G>T (n.1167+17G>T) c.1089+17G>T (n.1089+17G>T) c.1056+17G>T (n.1056+17G>T) c.882+17G>T (n.882+17G>T) c.660+17G>T (n.660+17G>T) c.651+17G>T (n.651+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737284G>C | CA2647395463 | PHGDH | c.945+18G>C (n.945+18G>C) c.*598+18G>C (n.*598+18G>C) n.930+18G>C c.*781+18G>C (n.*781+18G>C) c.*689+18G>C (n.*689+18G>C) c.701+18G>C c.*771+18G>C (n.*771+18G>C) n.885+18G>C n.48+18G>C n.1067+18G>C c.843+18G>C (n.843+18G>C) c.1167+18G>C (n.1167+18G>C) c.1089+18G>C (n.1089+18G>C) c.1056+18G>C (n.1056+18G>C) c.882+18G>C (n.882+18G>C) c.660+18G>C (n.660+18G>C) c.651+18G>C (n.651+18G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119737284_119737285insCCCCCAGCCCCAGGT | CA2647395465 | PHGDH | c.945+18_945+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.945+18_945+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.*598+18_*598+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.*598+18_*598+19insCCCCCAGCCCCAGGT) n.930+18_930+19insCCCCCAGCCCCAGGT c.*781+18_*781+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.*781+18_*781+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.*689+18_*689+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.*689+18_*689+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.701+18_701+19insCCCCCAGCCCCAGGT c.*771+18_*771+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.*771+18_*771+19insCCCCCAGCCCCAGGT) n.885+18_885+19insCCCCCAGCCCCAGGT n.48+18_48+19insCCCCCAGCCCCAGGT n.1067+18_1067+19insCCCCCAGCCCCAGGT c.843+18_843+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.843+18_843+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.1167+18_1167+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.1167+18_1167+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.1089+18_1089+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.1089+18_1089+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.1056+18_1056+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.1056+18_1056+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.882+18_882+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.882+18_882+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.660+18_660+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.660+18_660+19insCCCCCAGCCCCAGGT) c.651+18_651+19insCCCCCAGCCCCAGGT (n.651+18_651+19insCCCCCAGCCCCAGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.119737285G>T | CA2530348328 | PHGDH | c.945+19G>T (n.945+19G>T) c.*598+19G>T (n.*598+19G>T) n.930+19G>T c.*781+19G>T (n.*781+19G>T) c.*689+19G>T (n.*689+19G>T) c.701+19G>T c.*771+19G>T (n.*771+19G>T) n.885+19G>T n.48+19G>T n.1067+19G>T c.843+19G>T (n.843+19G>T) c.1167+19G>T (n.1167+19G>T) c.1089+19G>T (n.1089+19G>T) c.1056+19G>T (n.1056+19G>T) c.882+19G>T (n.882+19G>T) c.660+19G>T (n.660+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119737286G>A | CA2573131041 | PHGDH | c.945+20G>A (n.945+20G>A) c.*598+20G>A (n.*598+20G>A) n.930+20G>A c.*781+20G>A (n.*781+20G>A) c.*689+20G>A (n.*689+20G>A) c.701+20G>A c.*771+20G>A (n.*771+20G>A) n.885+20G>A n.48+20G>A n.1067+20G>A c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.1167+20G>A (n.1167+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) c.1056+20G>A (n.1056+20G>A) c.882+20G>A (n.882+20G>A) c.660+20G>A (n.660+20G>A) c.651+20G>A (n.651+20G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119737286G= | CA1144006559 | PHGDH | c.945+20G= (n.945+20G=) c.*598+20G= (n.*598+20G=) n.930+20G= c.*781+20G= (n.*781+20G=) c.*689+20G= (n.*689+20G=) c.701+20G= c.*771+20G= (n.*771+20G=) n.885+20G= n.48+20G= n.1067+20G= c.843+20G= (n.843+20G=) c.1167+20G= (n.1167+20G=) c.1089+20G= (n.1089+20G=) c.1056+20G= (n.1056+20G=) c.882+20G= (n.882+20G=) c.660+20G= (n.660+20G=) c.651+20G= (n.651+20G=) | |
1 | g.119737286G>T | CA1037304 | PHGDH | c.945+20G>T (n.945+20G>T) c.*598+20G>T (n.*598+20G>T) n.930+20G>T c.*781+20G>T (n.*781+20G>T) c.*689+20G>T (n.*689+20G>T) c.701+20G>T c.*771+20G>T (n.*771+20G>T) n.885+20G>T n.48+20G>T n.1067+20G>T c.843+20G>T (n.843+20G>T) c.1167+20G>T (n.1167+20G>T) c.1089+20G>T (n.1089+20G>T) c.1056+20G>T (n.1056+20G>T) c.882+20G>T (n.882+20G>T) c.660+20G>T (n.660+20G>T) c.651+20G>T (n.651+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119737287C>A | CA2647395467 | PHGDH | c.945+21C>A (n.945+21C>A) c.*598+21C>A (n.*598+21C>A) n.930+21C>A c.*781+21C>A (n.*781+21C>A) c.*689+21C>A (n.*689+21C>A) c.701+21C>A c.*771+21C>A (n.*771+21C>A) n.885+21C>A n.48+21C>A n.1067+21C>A c.843+21C>A (n.843+21C>A) c.1167+21C>A (n.1167+21C>A) c.1089+21C>A (n.1089+21C>A) c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.882+21C>A (n.882+21C>A) c.660+21C>A (n.660+21C>A) c.651+21C>A (n.651+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119737287C= | CA1143401886 | PHGDH | c.945+21C= (n.945+21C=) c.*598+21C= (n.*598+21C=) n.930+21C= c.*781+21C= (n.*781+21C=) c.*689+21C= (n.*689+21C=) c.701+21C= c.*771+21C= (n.*771+21C=) n.885+21C= n.48+21C= n.1067+21C= c.843+21C= (n.843+21C=) c.1167+21C= (n.1167+21C=) c.1089+21C= (n.1089+21C=) c.1056+21C= (n.1056+21C=) c.882+21C= (n.882+21C=) c.660+21C= (n.660+21C=) c.651+21C= (n.651+21C=) | |
1 | g.119737287C>G | CA2841865786 | PHGDH | c.945+21C>G (n.945+21C>G) c.*598+21C>G (n.*598+21C>G) n.930+21C>G c.*781+21C>G (n.*781+21C>G) c.*689+21C>G (n.*689+21C>G) c.701+21C>G c.*771+21C>G (n.*771+21C>G) n.885+21C>G n.48+21C>G n.1067+21C>G c.843+21C>G (n.843+21C>G) c.1167+21C>G (n.1167+21C>G) c.1089+21C>G (n.1089+21C>G) c.1056+21C>G (n.1056+21C>G) c.882+21C>G (n.882+21C>G) c.660+21C>G (n.660+21C>G) c.651+21C>G (n.651+21C>G) | |
1 | g.119737287C>T | CA1037305 | PHGDH | c.945+21C>T (n.945+21C>T) c.*598+21C>T (n.*598+21C>T) n.930+21C>T c.*781+21C>T (n.*781+21C>T) c.*689+21C>T (n.*689+21C>T) c.701+21C>T c.*771+21C>T (n.*771+21C>T) n.885+21C>T n.48+21C>T n.1067+21C>T c.843+21C>T (n.843+21C>T) c.1167+21C>T (n.1167+21C>T) c.1089+21C>T (n.1089+21C>T) c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.882+21C>T (n.882+21C>T) c.660+21C>T (n.660+21C>T) c.651+21C>T (n.651+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |