Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119737183A>C	CA341851255	PHGDH	c.862A>C (p.Thr288Pro) c.515A>C (n.515A>C) n.847A>C c.698A>C (n.698A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.618A>C c.688A>C (n.688A>C) n.802A>C n.984A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro)
1	g.119737183A>G	CA341851256	PHGDH	c.862A>G (p.Thr288Ala) c.515A>G (n.515A>G) n.847A>G c.698A>G (n.698A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.618A>G c.688A>G (n.688A>G) n.802A>G n.984A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala)
1	g.119737183A>T	CA341851257	PHGDH	c.862A>T (p.Thr288Ser) c.515A>T (n.515A>T) n.847A>T c.698A>T (n.698A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.618A>T c.688A>T (n.688A>T) n.802A>T n.984A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser)
1	g.119737184C>A	CA341851258	PHGDH	c.863C>A (p.Thr288Asn) c.516C>A (n.516C>A) n.848C>A c.699C>A (n.699C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.619C>A c.689C>A (n.689C>A) n.803C>A n.985C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn)
1	g.119737184C>G	CA341851260	PHGDH	c.863C>G (p.Thr288Ser) c.516C>G (n.516C>G) n.848C>G c.699C>G (n.699C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.619C>G c.689C>G (n.689C>G) n.803C>G n.985C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser)	gnomAD v4
1	g.119737184C>T	CA341851259	PHGDH	c.863C>T (p.Thr288Ile) c.516C>T (n.516C>T) n.848C>T c.699C>T (n.699C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.619C>T c.689C>T (n.689C>T) n.803C>T n.985C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile)	dbSNP
1	g.119737185C>A	CA420013991	PHGDH	c.864C>A (p.Thr288=) c.517C>A (n.517C>A) n.849C>A c.700C>A (n.700C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.620C>A c.690C>A (n.690C>A) n.804C>A n.986C>A c.762C>A (p.Thr254=) c.1086C>A (p.Thr362=) c.1008C>A (p.Thr336=) c.975C>A (p.Thr325=) c.801C>A (p.Thr267=) c.579C>A (p.Thr193=) c.570C>A (p.Thr190=)
1	g.119737185C>G	CA420013992	PHGDH	c.864C>G (p.Thr288=) c.517C>G (n.517C>G) n.849C>G c.700C>G (n.700C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.620C>G c.690C>G (n.690C>G) n.804C>G n.986C>G c.762C>G (p.Thr254=) c.1086C>G (p.Thr362=) c.1008C>G (p.Thr336=) c.975C>G (p.Thr325=) c.801C>G (p.Thr267=) c.579C>G (p.Thr193=) c.570C>G (p.Thr190=)
1	g.119737185C>T	CA420013994	PHGDH	c.864C>T (p.Thr288=) c.517C>T (n.517C>T) n.849C>T c.700C>T (n.700C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.620C>T c.690C>T (n.690C>T) n.804C>T n.986C>T c.762C>T (p.Thr254=) c.1086C>T (p.Thr362=) c.1008C>T (p.Thr336=) c.975C>T (p.Thr325=) c.801C>T (p.Thr267=) c.579C>T (p.Thr193=) c.570C>T (p.Thr190=)
1	g.119737186A=	CA1192434177	PHGDH	c.865A= (p.Lys289=) c.518A= (n.518A=) n.850A= c.701A= (n.701A=) c.609A= (n.609A=) c.621A= c.691A= (n.691A=) n.805A= n.987A= c.763A= (p.Lys255=) c.1087A= (p.Lys363=) c.1009A= (p.Lys337=) c.976A= (p.Lys326=) c.802A= (p.Lys268=) c.580A= (p.Lys194=) c.571A= (p.Lys191=)
1	g.119737186A>C	CA341851261	PHGDH	c.865A>C (p.Lys289Gln) c.518A>C (n.518A>C) n.850A>C c.701A>C (n.701A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.621A>C c.691A>C (n.691A>C) n.805A>C n.987A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln)
1	g.119737186A>G	CA341851263	PHGDH	c.865A>G (p.Lys289Glu) c.518A>G (n.518A>G) n.850A>G c.701A>G (n.701A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.621A>G c.691A>G (n.691A>G) n.805A>G n.987A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737186A>T	CA341851262	PHGDH	c.865A>T (p.Lys289Ter) c.518A>T (n.518A>T) n.850A>T c.701A>T (n.701A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.621A>T c.691A>T (n.691A>T) n.805A>T n.987A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter)
1	g.119737187A>C	CA341851264	PHGDH	c.866A>C (p.Lys289Thr) c.519A>C (n.519A>C) n.851A>C c.702A>C (n.702A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.622A>C c.692A>C (n.692A>C) n.806A>C n.988A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr)
1	g.119737187A>G	CA341851265	PHGDH	c.866A>G (p.Lys289Arg) c.519A>G (n.519A>G) n.851A>G c.702A>G (n.702A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.622A>G c.692A>G (n.692A>G) n.806A>G n.988A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg)
1	g.119737187A>T	CA341851266	PHGDH	c.866A>T (p.Lys289Met) c.519A>T (n.519A>T) n.851A>T c.702A>T (n.702A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.622A>T c.692A>T (n.692A>T) n.806A>T n.988A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.977A>T (p.Lys326Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.572A>T (p.Lys191Met)
1	g.119737188G>A	CA420014002	PHGDH	c.867G>A (p.Lys289=) c.520G>A (n.520G>A) n.852G>A c.703G>A (n.703G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.623G>A c.693G>A (n.693G>A) n.807G>A n.989G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.978G>A (p.Lys326=) c.804G>A (p.Lys268=) c.582G>A (p.Lys194=) c.573G>A (p.Lys191=)
1	g.119737188G>C	CA341851267	PHGDH	c.867G>C (p.Lys289Asn) c.520G>C (n.520G>C) n.852G>C c.703G>C (n.703G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.623G>C c.693G>C (n.693G>C) n.807G>C n.989G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn)
1	g.119737188G>T	CA341851268	PHGDH	c.867G>T (p.Lys289Asn) c.520G>T (n.520G>T) n.852G>T c.703G>T (n.703G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.623G>T c.693G>T (n.693G>T) n.807G>T n.989G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn)
1	g.119737189G>A	CA341851269	PHGDH	c.868G>A (p.Glu290Lys) c.521G>A (n.521G>A) n.853G>A c.704G>A (n.704G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.624G>A c.694G>A (n.694G>A) n.808G>A n.990G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.119737189G>C	CA341851271	PHGDH	c.868G>C (p.Glu290Gln) c.521G>C (n.521G>C) n.853G>C c.704G>C (n.704G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.624G>C c.694G>C (n.694G>C) n.808G>C n.990G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln)
1	g.119737189G>T	CA341851272	PHGDH	c.868G>T (p.Glu290Ter) c.521G>T (n.521G>T) n.853G>T c.704G>T (n.704G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.624G>T c.694G>T (n.694G>T) n.808G>T n.990G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter)
1	g.119737190A>C	CA341851274	PHGDH	c.869A>C (p.Glu290Ala) c.522A>C (n.522A>C) n.854A>C c.705A>C (n.705A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.625A>C c.695A>C (n.695A>C) n.809A>C n.991A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala)
1	g.119737190A>G	CA341851276	PHGDH	c.869A>G (p.Glu290Gly) c.522A>G (n.522A>G) n.854A>G c.705A>G (n.705A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.625A>G c.695A>G (n.695A>G) n.809A>G n.991A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly)
1	g.119737190A>T	CA341851277	PHGDH	c.869A>T (p.Glu290Val) c.522A>T (n.522A>T) n.854A>T c.705A>T (n.705A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.625A>T c.695A>T (n.695A>T) n.809A>T n.991A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.575A>T (p.Glu192Val)
1	g.119737191G>A	CA420014006	PHGDH	c.870G>A (p.Glu290=) c.523G>A (n.523G>A) n.855G>A c.706G>A (n.706G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.626G>A c.696G>A (n.696G>A) n.810G>A n.992G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.981G>A (p.Glu327=) c.807G>A (p.Glu269=) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737191G>C	CA341851281	PHGDH	c.870G>C (p.Glu290Asp) c.523G>C (n.523G>C) n.855G>C c.706G>C (n.706G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.626G>C c.696G>C (n.696G>C) n.810G>C n.992G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp)
1	g.119737191G=	CA1192434179	PHGDH	c.870G= (p.Glu290=) c.523G= (n.523G=) n.855G= c.706G= (n.706G=) c.614G= (n.614G=) c.626G= c.696G= (n.696G=) n.810G= n.992G= c.768G= (p.Glu256=) c.1092G= (p.Glu364=) c.1014G= (p.Glu338=) c.981G= (p.Glu327=) c.807G= (p.Glu269=) c.585G= (p.Glu195=) c.576G= (p.Glu192=)
1	g.119737191G>T	CA341851279	PHGDH	c.870G>T (p.Glu290Asp) c.523G>T (n.523G>T) n.855G>T c.706G>T (n.706G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.626G>T c.696G>T (n.696G>T) n.810G>T n.992G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp)
1	g.119737192G>A	CA341851283	PHGDH	c.871G>A (p.Ala291Thr) c.524G>A (n.524G>A) n.856G>A c.707G>A (n.707G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.627G>A c.697G>A (n.697G>A) n.811G>A n.993G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr)	COSMIC
1	g.119737192G>C	CA341851284	PHGDH	c.871G>C (p.Ala291Pro) c.524G>C (n.524G>C) n.856G>C c.707G>C (n.707G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.627G>C c.697G>C (n.697G>C) n.811G>C n.993G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro)
1	g.119737192G=	CA1192434181	PHGDH	c.871G= (p.Ala291=) c.524G= (n.524G=) n.856G= c.707G= (n.707G=) c.615G= (n.615G=) c.627G= c.697G= (n.697G=) n.811G= n.993G= c.769G= (p.Ala257=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1015G= (p.Ala339=) c.982G= (p.Ala328=) c.808G= (p.Ala270=) c.586G= (p.Ala196=) c.577G= (p.Ala193=)
1	g.119737192G>T	CA341851286	PHGDH	c.871G>T (p.Ala291Ser) c.524G>T (n.524G>T) n.856G>T c.707G>T (n.707G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.627G>T c.697G>T (n.697G>T) n.811G>T n.993G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737193C>A	CA341851288	PHGDH	c.872C>A (p.Ala291Asp) c.525C>A (n.525C>A) n.857C>A c.708C>A (n.708C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.628C>A c.698C>A (n.698C>A) n.812C>A n.994C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp)	gnomAD v4
1	g.119737193C>G	CA341851290	PHGDH	c.872C>G (p.Ala291Gly) c.525C>G (n.525C>G) n.857C>G c.708C>G (n.708C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.628C>G c.698C>G (n.698C>G) n.812C>G n.994C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly)
1	g.119737193C>T	CA341851291	PHGDH	c.872C>T (p.Ala291Val) c.525C>T (n.525C>T) n.857C>T c.708C>T (n.708C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.628C>T c.698C>T (n.698C>T) n.812C>T n.994C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.578C>T (p.Ala193Val)
1	g.119737194T>A	CA420014015	PHGDH	c.873T>A (p.Ala291=) c.526T>A (n.526T>A) n.858T>A c.709T>A (n.709T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.629T>A c.699T>A (n.699T>A) n.813T>A n.995T>A c.771T>A (p.Ala257=) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.984T>A (p.Ala328=) c.810T>A (p.Ala270=) c.588T>A (p.Ala196=) c.579T>A (p.Ala193=)
1	g.119737194T>C	CA420014016	PHGDH	c.873T>C (p.Ala291=) c.526T>C (n.526T>C) n.858T>C c.709T>C (n.709T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.629T>C c.699T>C (n.699T>C) n.813T>C n.995T>C c.771T>C (p.Ala257=) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.984T>C (p.Ala328=) c.810T>C (p.Ala270=) c.588T>C (p.Ala196=) c.579T>C (p.Ala193=)
1	g.119737194T>G	CA420014020	PHGDH	c.873T>G (p.Ala291=) c.526T>G (n.526T>G) n.858T>G c.709T>G (n.709T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.629T>G c.699T>G (n.699T>G) n.813T>G n.995T>G c.771T>G (p.Ala257=) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.984T>G (p.Ala328=) c.810T>G (p.Ala270=) c.588T>G (p.Ala196=) c.579T>G (p.Ala193=)
1	g.119737195C>A	CA341851293	PHGDH	c.874C>A (p.Gln292Lys) c.527C>A (n.527C>A) n.859C>A c.710C>A (n.710C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.630C>A c.700C>A (n.700C>A) n.814C>A n.996C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737195C=	CA1149067729	PHGDH	c.874C= (p.Gln292=) c.527C= (n.527C=) n.859C= c.710C= (n.710C=) c.618C= (n.618C=) c.630C= c.700C= (n.700C=) n.814C= n.996C= c.772C= (p.Gln258=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1018C= (p.Gln340=) c.985C= (p.Gln329=) c.811C= (p.Gln271=) c.589C= (p.Gln197=) c.580C= (p.Gln194=)
1	g.119737195C>G	CA341851295	PHGDH	c.874C>G (p.Gln292Glu) c.527C>G (n.527C>G) n.859C>G c.710C>G (n.710C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.630C>G c.700C>G (n.700C>G) n.814C>G n.996C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu)
1	g.119737195C>T	CA1037279	PHGDH	c.874C>T (p.Gln292Ter) c.527C>T (n.527C>T) n.859C>T c.710C>T (n.710C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.630C>T c.700C>T (n.700C>T) n.814C>T n.996C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737196A>C	CA341851298	PHGDH	c.875A>C (p.Gln292Pro) c.528A>C (n.528A>C) n.860A>C c.711A>C (n.711A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.631A>C c.701A>C (n.701A>C) n.815A>C n.997A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro)
1	g.119737196A>G	CA341851300	PHGDH	c.875A>G (p.Gln292Arg) c.528A>G (n.528A>G) n.860A>G c.711A>G (n.711A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.631A>G c.701A>G (n.701A>G) n.815A>G n.997A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg)
1	g.119737196A>T	CA341851301	PHGDH	c.875A>T (p.Gln292Leu) c.528A>T (n.528A>T) n.860A>T c.711A>T (n.711A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.631A>T c.701A>T (n.701A>T) n.815A>T n.997A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu)
1	g.119737197G>A	CA420014028	PHGDH	c.876G>A (p.Gln292=) c.529G>A (n.529G>A) n.861G>A c.712G>A (n.712G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.632G>A c.702G>A (n.702G>A) n.816G>A n.998G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.987G>A (p.Gln329=) c.813G>A (p.Gln271=) c.591G>A (p.Gln197=) c.582G>A (p.Gln194=)
1	g.119737197G>C	CA341851303	PHGDH	c.876G>C (p.Gln292His) c.529G>C (n.529G>C) n.861G>C c.712G>C (n.712G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.632G>C c.702G>C (n.702G>C) n.816G>C n.998G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.987G>C (p.Gln329His) c.813G>C (p.Gln271His) c.591G>C (p.Gln197His) c.582G>C (p.Gln194His)
1	g.119737197G>T	CA341851304	PHGDH	c.876G>T (p.Gln292His) c.529G>T (n.529G>T) n.861G>T c.712G>T (n.712G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.632G>T c.702G>T (n.702G>T) n.816G>T n.998G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.987G>T (p.Gln329His) c.813G>T (p.Gln271His) c.591G>T (p.Gln197His) c.582G>T (p.Gln194His)
1	g.119737198A>C	CA341851307	PHGDH	c.877A>C (p.Ser293Arg) c.530A>C (n.530A>C) n.862A>C c.713A>C (n.713A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.633A>C c.703A>C (n.703A>C) n.817A>C n.999A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg)
1	g.119737198A>G	CA341851308	PHGDH	c.877A>G (p.Ser293Gly) c.530A>G (n.530A>G) n.862A>G c.713A>G (n.713A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.633A>G c.703A>G (n.703A>G) n.817A>G n.999A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly)	gnomAD v4
1	g.119737198A>T	CA341851313	PHGDH	c.877A>T (p.Ser293Cys) c.530A>T (n.530A>T) n.862A>T c.713A>T (n.713A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.633A>T c.703A>T (n.703A>T) n.817A>T n.999A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys)
1	g.119737199G>A	CA341851315	PHGDH	c.878G>A (p.Ser293Asn) c.531G>A (n.531G>A) n.863G>A c.714G>A (n.714G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.634G>A c.704G>A (n.704G>A) n.818G>A n.1000G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn)
1	g.119737199G>C	CA341851316	PHGDH	c.878G>C (p.Ser293Thr) c.531G>C (n.531G>C) n.863G>C c.714G>C (n.714G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.634G>C c.704G>C (n.704G>C) n.818G>C n.1000G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr)
1	g.119737199G>T	CA341851317	PHGDH	c.878G>T (p.Ser293Ile) c.531G>T (n.531G>T) n.863G>T c.714G>T (n.714G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.634G>T c.704G>T (n.704G>T) n.818G>T n.1000G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile)
1	g.119737200C>A	CA341851318	PHGDH	c.879C>A (p.Ser293Arg) c.532C>A (n.532C>A) n.864C>A c.715C>A (n.715C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.635C>A c.705C>A (n.705C>A) n.819C>A n.1001C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg)
1	g.119737200C=	CA1140265293	PHGDH	c.879C= (p.Ser293=) c.532C= (n.532C=) n.864C= c.715C= (n.715C=) c.623C= (n.623C=) c.635C= c.705C= (n.705C=) n.819C= n.1001C= c.777C= (p.Ser259=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1023C= (p.Ser341=) c.990C= (p.Ser330=) c.816C= (p.Ser272=) c.594C= (p.Ser198=) c.585C= (p.Ser195=)
1	g.119737200C>G	CA341851319	PHGDH	c.879C>G (p.Ser293Arg) c.532C>G (n.532C>G) n.864C>G c.715C>G (n.715C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.635C>G c.705C>G (n.705C>G) n.819C>G n.1001C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg)
1	g.119737200C>T	CA30261273	PHGDH	c.879C>T (p.Ser293=) c.532C>T (n.532C>T) n.864C>T c.715C>T (n.715C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.635C>T c.705C>T (n.705C>T) n.819C>T n.1001C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.990C>T (p.Ser330=) c.816C>T (p.Ser272=) c.594C>T (p.Ser198=) c.585C>T (p.Ser195=)	dbSNP
1	g.119737201C>A	CA341851320	PHGDH	c.880C>A (p.Arg294Ser) c.533C>A (n.533C>A) n.865C>A c.716C>A (n.716C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.636C>A c.706C>A (n.706C>A) n.820C>A n.1002C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser)
1	g.119737201C=	CA1192434185	PHGDH	c.880C= (p.Arg294=) c.533C= (n.533C=) n.865C= c.716C= (n.716C=) c.624C= (n.624C=) c.636C= c.706C= (n.706C=) n.820C= n.1002C= c.778C= (p.Arg260=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1024C= (p.Arg342=) c.991C= (p.Arg331=) c.817C= (p.Arg273=) c.595C= (p.Arg199=) c.586C= (p.Arg196=)
1	g.119737201C>G	CA341851321	PHGDH	c.880C>G (p.Arg294Gly) c.533C>G (n.533C>G) n.865C>G c.716C>G (n.716C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.636C>G c.706C>G (n.706C>G) n.820C>G n.1002C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly)
1	g.119737201C>T	CA341851322	PHGDH	c.880C>T (p.Arg294Cys) c.533C>T (n.533C>T) n.865C>T c.716C>T (n.716C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.636C>T c.706C>T (n.706C>T) n.820C>T n.1002C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737202G>A	CA1037280	PHGDH	c.881G>A (p.Arg294His) c.534G>A (n.534G>A) n.866G>A c.717G>A (n.717G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.637G>A c.707G>A (n.707G>A) n.821G>A n.1003G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.992G>A (p.Arg331His) c.818G>A (p.Arg273His) c.596G>A (p.Arg199His) c.587G>A (p.Arg196His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737202G>C	CA341851323	PHGDH	c.881G>C (p.Arg294Pro) c.534G>C (n.534G>C) n.866G>C c.717G>C (n.717G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.637G>C c.707G>C (n.707G>C) n.821G>C n.1003G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro)
1	g.119737202G=	CA1142153786	PHGDH	c.881G= (p.Arg294=) c.534G= (n.534G=) n.866G= c.717G= (n.717G=) c.625G= (n.625G=) c.637G= c.707G= (n.707G=) n.821G= n.1003G= c.779G= (p.Arg260=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1025G= (p.Arg342=) c.992G= (p.Arg331=) c.818G= (p.Arg273=) c.596G= (p.Arg199=) c.587G= (p.Arg196=)
1	g.119737202G>T	CA341851325	PHGDH	c.881G>T (p.Arg294Leu) c.534G>T (n.534G>T) n.866G>T c.717G>T (n.717G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.637G>T c.707G>T (n.707G>T) n.821G>T n.1003G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119737203C>A	CA420014043	PHGDH	c.882C>A (p.Arg294=) c.535C>A (n.535C>A) n.867C>A c.718C>A (n.718C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.638C>A c.708C>A (n.708C>A) n.822C>A n.1004C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1026C>A (p.Arg342=) c.993C>A (p.Arg331=) c.819C>A (p.Arg273=) c.597C>A (p.Arg199=) c.588C>A (p.Arg196=)
1	g.119737203C=	CA1192434188	PHGDH	c.882C= (p.Arg294=) c.535C= (n.535C=) n.867C= c.718C= (n.718C=) c.626C= (n.626C=) c.638C= c.708C= (n.708C=) n.822C= n.1004C= c.780C= (p.Arg260=) c.1104C= (p.Arg368=) c.1026C= (p.Arg342=) c.993C= (p.Arg331=) c.819C= (p.Arg273=) c.597C= (p.Arg199=) c.588C= (p.Arg196=)
1	g.119737203C>G	CA420014045	PHGDH	c.882C>G (p.Arg294=) c.535C>G (n.535C>G) n.867C>G c.718C>G (n.718C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.638C>G c.708C>G (n.708C>G) n.822C>G n.1004C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.1026C>G (p.Arg342=) c.993C>G (p.Arg331=) c.819C>G (p.Arg273=) c.597C>G (p.Arg199=) c.588C>G (p.Arg196=)
1	g.119737203C>T	CA1037281	PHGDH	c.882C>T (p.Arg294=) c.535C>T (n.535C>T) n.867C>T c.718C>T (n.718C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.638C>T c.708C>T (n.708C>T) n.822C>T n.1004C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1026C>T (p.Arg342=) c.993C>T (p.Arg331=) c.819C>T (p.Arg273=) c.597C>T (p.Arg199=) c.588C>T (p.Arg196=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737204T>A	CA341851328	PHGDH	c.883T>A (p.Cys295Ser) c.536T>A (n.536T>A) n.868T>A c.719T>A (n.719T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.639T>A c.709T>A (n.709T>A) n.823T>A n.1005T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser)
1	g.119737204T>C	CA341851329	PHGDH	c.883T>C (p.Cys295Arg) c.536T>C (n.536T>C) n.868T>C c.719T>C (n.719T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.639T>C c.709T>C (n.709T>C) n.823T>C n.1005T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg)	gnomAD v4
1	g.119737204T>G	CA341851331	PHGDH	c.883T>G (p.Cys295Gly) c.536T>G (n.536T>G) n.868T>G c.719T>G (n.719T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.639T>G c.709T>G (n.709T>G) n.823T>G n.1005T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly)
1	g.119737205G>A	CA341851334	PHGDH	c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.537G>A (n.537G>A) n.869G>A c.720G>A (n.720G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.640G>A c.710G>A (n.710G>A) n.824G>A n.1006G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119737205G>C	CA341851335	PHGDH	c.884G>C (p.Cys295Ser) c.537G>C (n.537G>C) n.869G>C c.720G>C (n.720G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.640G>C c.710G>C (n.710G>C) n.824G>C n.1006G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser)
1	g.119737205G>T	CA341851336	PHGDH	c.884G>T (p.Cys295Phe) c.537G>T (n.537G>T) n.869G>T c.720G>T (n.720G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.640G>T c.710G>T (n.710G>T) n.824G>T n.1006G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe)
1	g.119737206T>A	CA341851338	PHGDH	c.885T>A (p.Cys295Ter) c.538T>A (n.538T>A) n.870T>A c.721T>A (n.721T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.641T>A c.711T>A (n.711T>A) n.825T>A n.1007T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.996T>A (p.Cys332Ter) c.822T>A (p.Cys274Ter) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter)
1	g.119737206T>C	CA420014053	PHGDH	c.885T>C (p.Cys295=) c.538T>C (n.538T>C) n.870T>C c.721T>C (n.721T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.641T>C c.711T>C (n.711T>C) n.825T>C n.1007T>C c.783T>C (p.Cys261=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.996T>C (p.Cys332=) c.822T>C (p.Cys274=) c.600T>C (p.Cys200=) c.591T>C (p.Cys197=)
1	g.119737206T>G	CA341851339	PHGDH	c.885T>G (p.Cys295Trp) c.538T>G (n.538T>G) n.870T>G c.721T>G (n.721T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.641T>G c.711T>G (n.711T>G) n.825T>G n.1007T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.996T>G (p.Cys332Trp) c.822T>G (p.Cys274Trp) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp)
1	g.119737207G>A	CA341851344	PHGDH	c.886G>A (p.Gly296Arg) c.539G>A (n.539G>A) n.871G>A c.722G>A (n.722G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.642G>A c.712G>A (n.712G>A) n.826G>A n.1008G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737207G>C	CA341851346	PHGDH	c.886G>C (p.Gly296Arg) c.539G>C (n.539G>C) n.871G>C c.722G>C (n.722G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.642G>C c.712G>C (n.712G>C) n.826G>C n.1008G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg)
1	g.119737207G=	CA1192434189	PHGDH	c.886G= (p.Gly296=) c.539G= (n.539G=) n.871G= c.722G= (n.722G=) c.630G= (n.630G=) c.642G= c.712G= (n.712G=) n.826G= n.1008G= c.784G= (p.Gly262=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1030G= (p.Gly344=) c.997G= (p.Gly333=) c.823G= (p.Gly275=) c.601G= (p.Gly201=) c.592G= (p.Gly198=)
1	g.119737207G>T	CA341851348	PHGDH	c.886G>T (p.Gly296Trp) c.539G>T (n.539G>T) n.871G>T c.722G>T (n.722G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.642G>T c.712G>T (n.712G>T) n.826G>T n.1008G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp)
1	g.119737210del	CA2647395228	PHGDH	c.889del (p.Glu297ArgfsTer11) c.542del (n.542del) n.874del c.725del (n.725del) c.633del (n.633del) c.645del c.715del (n.715del) n.829del n.1011del c.787del (p.Glu263ArgfsTer11) c.1111del (p.Glu371ArgfsTer11) c.1033del (p.Glu345ArgfsTer11) c.1000del (p.Glu334ArgfsTer11) c.826del (p.Glu276ArgfsTer11) c.604del (p.Glu202ArgfsTer11) c.595del (p.Glu199ArgfsTer11)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119737208G>A	CA1037282	PHGDH	c.887G>A (p.Gly296Glu) c.540G>A (n.540G>A) n.872G>A c.723G>A (n.723G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.643G>A c.713G>A (n.713G>A) n.827G>A n.1009G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737208G>C	CA341851351	PHGDH	c.887G>C (p.Gly296Ala) c.540G>C (n.540G>C) n.872G>C c.723G>C (n.723G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.643G>C c.713G>C (n.713G>C) n.827G>C n.1009G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala)
1	g.119737208G=	CA1148275746	PHGDH	c.887G= (p.Gly296=) c.540G= (n.540G=) n.872G= c.723G= (n.723G=) c.631G= (n.631G=) c.643G= c.713G= (n.713G=) n.827G= n.1009G= c.785G= (p.Gly262=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1031G= (p.Gly344=) c.998G= (p.Gly333=) c.824G= (p.Gly275=) c.602G= (p.Gly201=) c.593G= (p.Gly198=)
1	g.119737208G>T	CA341851350	PHGDH	c.887G>T (p.Gly296Val) c.540G>T (n.540G>T) n.872G>T c.723G>T (n.723G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.643G>T c.713G>T (n.713G>T) n.827G>T n.1009G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.593G>T (p.Gly198Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737209G>A	CA420014062	PHGDH	c.888G>A (p.Gly296=) c.541G>A (n.541G>A) n.873G>A c.724G>A (n.724G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.644G>A c.714G>A (n.714G>A) n.828G>A n.1010G>A c.786G>A (p.Gly262=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.999G>A (p.Gly333=) c.825G>A (p.Gly275=) c.603G>A (p.Gly201=) c.594G>A (p.Gly198=)
1	g.119737209G>C	CA420014064	PHGDH	c.888G>C (p.Gly296=) c.541G>C (n.541G>C) n.873G>C c.724G>C (n.724G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.644G>C c.714G>C (n.714G>C) n.828G>C n.1010G>C c.786G>C (p.Gly262=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.999G>C (p.Gly333=) c.825G>C (p.Gly275=) c.603G>C (p.Gly201=) c.594G>C (p.Gly198=)
1	g.119737209G>T	CA420014061	PHGDH	c.888G>T (p.Gly296=) c.541G>T (n.541G>T) n.873G>T c.724G>T (n.724G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.644G>T c.714G>T (n.714G>T) n.828G>T n.1010G>T c.786G>T (p.Gly262=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.999G>T (p.Gly333=) c.825G>T (p.Gly275=) c.603G>T (p.Gly201=) c.594G>T (p.Gly198=)
1	g.119737210G>A	CA341851357	PHGDH	c.889G>A (p.Glu297Lys) c.542G>A (n.542G>A) n.874G>A c.725G>A (n.725G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.645G>A c.715G>A (n.715G>A) n.829G>A n.1011G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys)	dbSNP
1	g.119737210G>C	CA341851353	PHGDH	c.889G>C (p.Glu297Gln) c.542G>C (n.542G>C) n.874G>C c.725G>C (n.725G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.645G>C c.715G>C (n.715G>C) n.829G>C n.1011G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln)
1	g.119737210G=	CA1192434191	PHGDH	c.889G= (p.Glu297=) c.542G= (n.542G=) n.874G= c.725G= (n.725G=) c.633G= (n.633G=) c.645G= c.715G= (n.715G=) n.829G= n.1011G= c.787G= (p.Glu263=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1000G= (p.Glu334=) c.826G= (p.Glu276=) c.604G= (p.Glu202=) c.595G= (p.Glu199=)
1	g.119737210G>T	CA341851358	PHGDH	c.889G>T (p.Glu297Ter) c.542G>T (n.542G>T) n.874G>T c.725G>T (n.725G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.645G>T c.715G>T (n.715G>T) n.829G>T n.1011G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737211A=	CA1192434192	PHGDH	c.890A= (p.Glu297=) c.543A= (n.543A=) n.875A= c.726A= (n.726A=) c.634A= (n.634A=) c.646A= c.716A= (n.716A=) n.830A= n.1012A= c.788A= (p.Glu263=) c.1112A= (p.Glu371=) c.1034A= (p.Glu345=) c.1001A= (p.Glu334=) c.827A= (p.Glu276=) c.605A= (p.Glu202=) c.596A= (p.Glu199=)
1	g.119737211A>C	CA341851361	PHGDH	c.890A>C (p.Glu297Ala) c.543A>C (n.543A>C) n.875A>C c.726A>C (n.726A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.646A>C c.716A>C (n.716A>C) n.830A>C n.1012A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala)
1	g.119737211A>G	CA341851362	PHGDH	c.890A>G (p.Glu297Gly) c.543A>G (n.543A>G) n.875A>G c.726A>G (n.726A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.646A>G c.716A>G (n.716A>G) n.830A>G n.1012A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly)
1	g.119737211A>T	CA341851364	PHGDH	c.890A>T (p.Glu297Val) c.543A>T (n.543A>T) n.875A>T c.726A>T (n.726A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.646A>T c.716A>T (n.716A>T) n.830A>T n.1012A>T c.788A>T (p.Glu263Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.596A>T (p.Glu199Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737212G>A	CA420014072	PHGDH	c.891G>A (p.Glu297=) c.544G>A (n.544G>A) n.876G>A c.727G>A (n.727G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.647G>A c.717G>A (n.717G>A) n.831G>A n.1013G>A c.789G>A (p.Glu263=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.828G>A (p.Glu276=) c.606G>A (p.Glu202=) c.597G>A (p.Glu199=)	ClinVar
1	g.119737212G>C	CA341851365	PHGDH	c.891G>C (p.Glu297Asp) c.544G>C (n.544G>C) n.876G>C c.727G>C (n.727G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.647G>C c.717G>C (n.717G>C) n.831G>C n.1013G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp)
1	g.119737212G>T	CA341851366	PHGDH	c.891G>T (p.Glu297Asp) c.544G>T (n.544G>T) n.876G>T c.727G>T (n.727G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.647G>T c.717G>T (n.717G>T) n.831G>T n.1013G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp)
1	g.119737213G>A	CA341851367	PHGDH	c.892G>A (p.Glu298Lys) c.545G>A (n.545G>A) n.877G>A c.728G>A (n.728G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.648G>A c.718G>A (n.718G>A) n.832G>A n.1014G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys)
1	g.119737213G>C	CA341851368	PHGDH	c.892G>C (p.Glu298Gln) c.545G>C (n.545G>C) n.877G>C c.728G>C (n.728G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.648G>C c.718G>C (n.718G>C) n.832G>C n.1014G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln)
1	g.119737213G>T	CA341851369	PHGDH	c.892G>T (p.Glu298Ter) c.545G>T (n.545G>T) n.877G>T c.728G>T (n.728G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.648G>T c.718G>T (n.718G>T) n.832G>T n.1014G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter)
1	g.119737214A>C	CA341851370	PHGDH	c.893A>C (p.Glu298Ala) c.546A>C (n.546A>C) n.878A>C c.729A>C (n.729A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.649A>C c.719A>C (n.719A>C) n.833A>C n.1015A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala)
1	g.119737214A>G	CA341851371	PHGDH	c.893A>G (p.Glu298Gly) c.546A>G (n.546A>G) n.878A>G c.729A>G (n.729A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.649A>G c.719A>G (n.719A>G) n.833A>G n.1015A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly)
1	g.119737214A>T	CA341851372	PHGDH	c.893A>T (p.Glu298Val) c.546A>T (n.546A>T) n.878A>T c.729A>T (n.729A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.649A>T c.719A>T (n.719A>T) n.833A>T n.1015A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.599A>T (p.Glu200Val)
1	g.119737215A=	CA1192434193	PHGDH	c.894A= (p.Glu298=) c.547A= (n.547A=) n.879A= c.730A= (n.730A=) c.638A= (n.638A=) c.650A= c.720A= (n.720A=) n.834A= n.1016A= c.792A= (p.Glu264=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1038A= (p.Glu346=) c.1005A= (p.Glu335=) c.831A= (p.Glu277=) c.609A= (p.Glu203=) c.600A= (p.Glu200=)
1	g.119737215A>C	CA1037283	PHGDH	c.894A>C (p.Glu298Asp) c.547A>C (n.547A>C) n.879A>C c.730A>C (n.730A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.650A>C c.720A>C (n.720A>C) n.834A>C n.1016A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737215A>G	CA420014083	PHGDH	c.894A>G (p.Glu298=) c.547A>G (n.547A>G) n.879A>G c.730A>G (n.730A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.650A>G c.720A>G (n.720A>G) n.834A>G n.1016A>G c.792A>G (p.Glu264=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.831A>G (p.Glu277=) c.609A>G (p.Glu203=) c.600A>G (p.Glu200=)
1	g.119737215A>T	CA341851373	PHGDH	c.894A>T (p.Glu298Asp) c.547A>T (n.547A>T) n.879A>T c.730A>T (n.730A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.650A>T c.720A>T (n.720A>T) n.834A>T n.1016A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp)
1	g.119737216A=	CA1192434194	PHGDH	c.895A= (p.Ile299=) c.548A= (n.548A=) n.880A= c.731A= (n.731A=) c.639A= (n.639A=) c.651A= c.721A= (n.721A=) n.835A= n.1017A= c.793A= (p.Ile265=) c.1117A= (p.Ile373=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1006A= (p.Ile336=) c.832A= (p.Ile278=) c.610A= (p.Ile204=) c.601A= (p.Ile201=)
1	g.119737216A>C	CA341851374	PHGDH	c.895A>C (p.Ile299Leu) c.548A>C (n.548A>C) n.880A>C c.731A>C (n.731A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.651A>C c.721A>C (n.721A>C) n.835A>C n.1017A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737216A>G	CA341851378	PHGDH	c.895A>G (p.Ile299Val) c.548A>G (n.548A>G) n.880A>G c.731A>G (n.731A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.651A>G c.721A>G (n.721A>G) n.835A>G n.1017A>G c.793A>G (p.Ile265Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.601A>G (p.Ile201Val)
1	g.119737216A>T	CA341851377	PHGDH	c.895A>T (p.Ile299Phe) c.548A>T (n.548A>T) n.880A>T c.731A>T (n.731A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.651A>T c.721A>T (n.721A>T) n.835A>T n.1017A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe)
1	g.119737217T>A	CA341851379	PHGDH	c.896T>A (p.Ile299Asn) c.549T>A (n.549T>A) n.881T>A c.732T>A (n.732T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.652T>A c.722T>A (n.722T>A) n.836T>A n.1018T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn)
1	g.119737217T>C	CA1037284	PHGDH	c.896T>C (p.Ile299Thr) c.549T>C (n.549T>C) n.881T>C c.732T>C (n.732T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.652T>C c.722T>C (n.722T>C) n.836T>C n.1018T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737217T>G	CA341851380	PHGDH	c.896T>G (p.Ile299Ser) c.549T>G (n.549T>G) n.881T>G c.732T>G (n.732T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.652T>G c.722T>G (n.722T>G) n.836T>G n.1018T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser)
1	g.119737217T=	CA1192434195	PHGDH	c.896T= (p.Ile299=) c.549T= (n.549T=) n.881T= c.732T= (n.732T=) c.640T= (n.640T=) c.652T= c.722T= (n.722T=) n.836T= n.1018T= c.794T= (p.Ile265=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1007T= (p.Ile336=) c.833T= (p.Ile278=) c.611T= (p.Ile204=) c.602T= (p.Ile201=)
1	g.119737218T>A	CA420014092	PHGDH	c.897T>A (p.Ile299=) c.550T>A (n.550T>A) n.882T>A c.733T>A (n.733T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.653T>A c.723T>A (n.723T>A) n.837T>A n.1019T>A c.795T>A (p.Ile265=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1008T>A (p.Ile336=) c.834T>A (p.Ile278=) c.612T>A (p.Ile204=) c.603T>A (p.Ile201=)
1	g.119737218T>C	CA420014093	PHGDH	c.897T>C (p.Ile299=) c.550T>C (n.550T>C) n.882T>C c.733T>C (n.733T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.653T>C c.723T>C (n.723T>C) n.837T>C n.1019T>C c.795T>C (p.Ile265=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1008T>C (p.Ile336=) c.834T>C (p.Ile278=) c.612T>C (p.Ile204=) c.603T>C (p.Ile201=)	dbSNP
1	g.119737218T>G	CA341851381	PHGDH	c.897T>G (p.Ile299Met) c.550T>G (n.550T>G) n.882T>G c.733T>G (n.733T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.653T>G c.723T>G (n.723T>G) n.837T>G n.1019T>G c.795T>G (p.Ile265Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1008T>G (p.Ile336Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.612T>G (p.Ile204Met) c.603T>G (p.Ile201Met)	gnomAD v4
1	g.119737218T=	CA1192434197	PHGDH	c.897T= (p.Ile299=) c.550T= (n.550T=) n.882T= c.733T= (n.733T=) c.641T= (n.641T=) c.653T= c.723T= (n.723T=) n.837T= n.1019T= c.795T= (p.Ile265=) c.1119T= (p.Ile373=) c.1041T= (p.Ile347=) c.1008T= (p.Ile336=) c.834T= (p.Ile278=) c.612T= (p.Ile204=) c.603T= (p.Ile201=)
1	g.119737219G>A	CA341851383	PHGDH	c.898G>A (p.Ala300Thr) c.551G>A (n.551G>A) n.883G>A c.734G>A (n.734G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.654G>A c.724G>A (n.724G>A) n.838G>A n.1G>A n.1020G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr)
1	g.119737219G>C	CA341851388	PHGDH	c.898G>C (p.Ala300Pro) c.551G>C (n.551G>C) n.883G>C c.734G>C (n.734G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.654G>C c.724G>C (n.724G>C) n.838G>C n.1G>C n.1020G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro)
1	g.119737219G=	CA1148449424	PHGDH	c.898G= (p.Ala300=) c.551G= (n.551G=) n.883G= c.734G= (n.734G=) c.642G= (n.642G=) c.654G= c.724G= (n.724G=) n.838G= n.1G= n.1020G= c.796G= (p.Ala266=) c.1120G= (p.Ala374=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1009G= (p.Ala337=) c.835G= (p.Ala279=) c.613G= (p.Ala205=) c.604G= (p.Ala202=)
1	g.119737219G>T	CA1037285	PHGDH	c.898G>T (p.Ala300Ser) c.551G>T (n.551G>T) n.883G>T c.734G>T (n.734G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.654G>T c.724G>T (n.724G>T) n.838G>T n.1G>T n.1020G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737220C>A	CA341851390	PHGDH	c.899C>A (p.Ala300Asp) c.552C>A (n.552C>A) n.884C>A c.735C>A (n.735C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.655C>A c.725C>A (n.725C>A) n.839C>A n.2C>A n.1021C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp)
1	g.119737220C>G	CA341851391	PHGDH	c.899C>G (p.Ala300Gly) c.552C>G (n.552C>G) n.884C>G c.735C>G (n.735C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.655C>G c.725C>G (n.725C>G) n.839C>G n.2C>G n.1021C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly)
1	g.119737220C>T	CA341851393	PHGDH	c.899C>T (p.Ala300Val) c.552C>T (n.552C>T) n.884C>T c.735C>T (n.735C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.655C>T c.725C>T (n.725C>T) n.839C>T n.2C>T n.1021C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.605C>T (p.Ala202Val)
1	g.119737221T>A	CA420014100	PHGDH	c.900T>A (p.Ala300=) c.553T>A (n.553T>A) n.885T>A c.736T>A (n.736T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.656T>A c.726T>A (n.726T>A) n.840T>A n.3T>A n.1022T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.1011T>A (p.Ala337=) c.837T>A (p.Ala279=) c.615T>A (p.Ala205=) c.606T>A (p.Ala202=)
1	g.119737221T>C	CA420014102	PHGDH	c.900T>C (p.Ala300=) c.553T>C (n.553T>C) n.885T>C c.736T>C (n.736T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.656T>C c.726T>C (n.726T>C) n.840T>C n.3T>C n.1022T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.1011T>C (p.Ala337=) c.837T>C (p.Ala279=) c.615T>C (p.Ala205=) c.606T>C (p.Ala202=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737221T>G	CA420014104	PHGDH	c.900T>G (p.Ala300=) c.553T>G (n.553T>G) n.885T>G c.736T>G (n.736T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.656T>G c.726T>G (n.726T>G) n.840T>G n.3T>G n.1022T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.1011T>G (p.Ala337=) c.837T>G (p.Ala279=) c.615T>G (p.Ala205=) c.606T>G (p.Ala202=)
1	g.119737221T=	CA1192434200	PHGDH	c.900T= (p.Ala300=) c.553T= (n.553T=) n.885T= c.736T= (n.736T=) c.644T= (n.644T=) c.656T= c.726T= (n.726T=) n.840T= n.3T= n.1022T= c.798T= (p.Ala266=) c.1122T= (p.Ala374=) c.1044T= (p.Ala348=) c.1011T= (p.Ala337=) c.837T= (p.Ala279=) c.615T= (p.Ala205=) c.606T= (p.Ala202=)
1	g.119737221_119737222delinsTG	CA1192434199	PHGDH	c.900_901delinsTG (p.Ala300=) c.553_554delinsTG (n.553_554delinsTG) n.885_886delinsTG c.736_737delinsTG (n.736_737delinsTG) c.644_645delinsTG (n.644_645delinsTG) c.656_657delinsTG c.726_727delinsTG (n.726_727delinsTG) n.840_841delinsTG n.3_4delinsTG n.1022_1023delinsTG c.798_799delinsTG (p.Ala266=) c.1122_1123delinsTG (p.Ala374=) c.1044_1045delinsTG (p.Ala348=) c.1011_1012delinsTG (p.Ala337=) c.837_838delinsTG (p.Ala279=) c.615_616delinsTG (p.Ala205=) c.606_607delinsTG (p.Ala202=)
1	g.119737222del	CA915941398	PHGDH	c.901del (p.Val301PhefsTer7) c.554del (n.554del) n.886del c.737del (n.737del) c.645del (n.645del) c.657del c.727del (n.727del) n.841del n.4del n.1023del c.799del (p.Val267PhefsTer7) c.1123del (p.Val375PhefsTer7) c.1045del (p.Val349PhefsTer7) c.1012del (p.Val338PhefsTer7) c.838del (p.Val280PhefsTer7) c.616del (p.Val206PhefsTer7) c.607del (p.Val203PhefsTer7)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737222G>A	CA341851399	PHGDH	c.901G>A (p.Val301Ile) c.554G>A (n.554G>A) n.886G>A c.737G>A (n.737G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.657G>A c.727G>A (n.727G>A) n.841G>A n.4G>A n.1023G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.607G>A (p.Val203Ile)	dbSNP
1	g.119737222G>C	CA1037286	PHGDH	c.901G>C (p.Val301Leu) c.554G>C (n.554G>C) n.886G>C c.737G>C (n.737G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.657G>C c.727G>C (n.727G>C) n.841G>C n.4G>C n.1023G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.607G>C (p.Val203Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737222G=	CA1192434202	PHGDH	c.901G= (p.Val301=) c.554G= (n.554G=) n.886G= c.737G= (n.737G=) c.645G= (n.645G=) c.657G= c.727G= (n.727G=) n.841G= n.4G= n.1023G= c.799G= (p.Val267=) c.1123G= (p.Val375=) c.1045G= (p.Val349=) c.1012G= (p.Val338=) c.838G= (p.Val280=) c.616G= (p.Val206=) c.607G= (p.Val203=)
1	g.119737222G>T	CA341851396	PHGDH	c.901G>T (p.Val301Phe) c.554G>T (n.554G>T) n.886G>T c.737G>T (n.737G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.657G>T c.727G>T (n.727G>T) n.841G>T n.4G>T n.1023G>T c.799G>T (p.Val267Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.607G>T (p.Val203Phe)	gnomAD v4
1	g.119737223T>A	CA341851400	PHGDH	c.902T>A (p.Val301Asp) c.555T>A (n.555T>A) n.887T>A c.738T>A (n.738T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.658T>A c.728T>A (n.728T>A) n.842T>A n.5T>A n.1024T>A c.800T>A (p.Val267Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.608T>A (p.Val203Asp)
1	g.119737223T>C	CA341851401	PHGDH	c.902T>C (p.Val301Ala) c.555T>C (n.555T>C) n.887T>C c.738T>C (n.738T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.658T>C c.728T>C (n.728T>C) n.842T>C n.5T>C n.1024T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.608T>C (p.Val203Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737223T>G	CA341851404	PHGDH	c.902T>G (p.Val301Gly) c.555T>G (n.555T>G) n.887T>G c.738T>G (n.738T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.658T>G c.728T>G (n.728T>G) n.842T>G n.5T>G n.1024T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.608T>G (p.Val203Gly)
1	g.119737223T=	CA1192434203	PHGDH	c.902T= (p.Val301=) c.555T= (n.555T=) n.887T= c.738T= (n.738T=) c.646T= (n.646T=) c.658T= c.728T= (n.728T=) n.842T= n.5T= n.1024T= c.800T= (p.Val267=) c.1124T= (p.Val375=) c.1046T= (p.Val349=) c.1013T= (p.Val338=) c.839T= (p.Val280=) c.617T= (p.Val206=) c.608T= (p.Val203=)
1	g.119737224T>A	CA420014113	PHGDH	c.903T>A (p.Val301=) c.556T>A (n.556T>A) n.888T>A c.739T>A (n.739T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.659T>A c.729T>A (n.729T>A) n.843T>A n.6T>A n.1025T>A c.801T>A (p.Val267=) c.1125T>A (p.Val375=) c.1047T>A (p.Val349=) c.1014T>A (p.Val338=) c.840T>A (p.Val280=) c.618T>A (p.Val206=) c.609T>A (p.Val203=)
1	g.119737224T>C	CA420014116	PHGDH	c.903T>C (p.Val301=) c.556T>C (n.556T>C) n.888T>C c.739T>C (n.739T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.659T>C c.729T>C (n.729T>C) n.843T>C n.6T>C n.1025T>C c.801T>C (p.Val267=) c.1125T>C (p.Val375=) c.1047T>C (p.Val349=) c.1014T>C (p.Val338=) c.840T>C (p.Val280=) c.618T>C (p.Val206=) c.609T>C (p.Val203=)
1	g.119737224T>G	CA1037287	PHGDH	c.903T>G (p.Val301=) c.556T>G (n.556T>G) n.888T>G c.739T>G (n.739T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.659T>G c.729T>G (n.729T>G) n.843T>G n.6T>G n.1025T>G c.801T>G (p.Val267=) c.1125T>G (p.Val375=) c.1047T>G (p.Val349=) c.1014T>G (p.Val338=) c.840T>G (p.Val280=) c.618T>G (p.Val206=) c.609T>G (p.Val203=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737224T=	CA1192434204	PHGDH	c.903T= (p.Val301=) c.556T= (n.556T=) n.888T= c.739T= (n.739T=) c.647T= (n.647T=) c.659T= c.729T= (n.729T=) n.843T= n.6T= n.1025T= c.801T= (p.Val267=) c.1125T= (p.Val375=) c.1047T= (p.Val349=) c.1014T= (p.Val338=) c.840T= (p.Val280=) c.618T= (p.Val206=) c.609T= (p.Val203=)
1	g.119737225C>A	CA341851406	PHGDH	c.904C>A (p.Gln302Lys) c.557C>A (n.557C>A) n.889C>A c.740C>A (n.740C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.660C>A c.730C>A (n.730C>A) n.844C>A n.7C>A n.1026C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys)
1	g.119737225C>G	CA341851408	PHGDH	c.904C>G (p.Gln302Glu) c.557C>G (n.557C>G) n.889C>G c.740C>G (n.740C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.660C>G c.730C>G (n.730C>G) n.844C>G n.7C>G n.1026C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu)
1	g.119737225C>T	CA341851410	PHGDH	c.904C>T (p.Gln302Ter) c.557C>T (n.557C>T) n.889C>T c.740C>T (n.740C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.660C>T c.730C>T (n.730C>T) n.844C>T n.7C>T n.1026C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter)	gnomAD v4
1	g.119737226A>C	CA341851411	PHGDH	c.905A>C (p.Gln302Pro) c.558A>C (n.558A>C) n.890A>C c.741A>C (n.741A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.661A>C c.731A>C (n.731A>C) n.845A>C n.8A>C n.1027A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro)
1	g.119737226A>G	CA341851412	PHGDH	c.905A>G (p.Gln302Arg) c.558A>G (n.558A>G) n.890A>G c.741A>G (n.741A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.661A>G c.731A>G (n.731A>G) n.845A>G n.8A>G n.1027A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg)
1	g.119737226A>T	CA341851413	PHGDH	c.905A>T (p.Gln302Leu) c.558A>T (n.558A>T) n.890A>T c.741A>T (n.741A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.661A>T c.731A>T (n.731A>T) n.845A>T n.8A>T n.1027A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu)
1	g.119737227G>A	CA420014124	PHGDH	c.906G>A (p.Gln302=) c.559G>A (n.559G>A) n.891G>A c.742G>A (n.742G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.662G>A c.732G>A (n.732G>A) n.846G>A n.9G>A n.1028G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.843G>A (p.Gln281=) c.621G>A (p.Gln207=) c.612G>A (p.Gln204=)
1	g.119737227G>C	CA341851414	PHGDH	c.906G>C (p.Gln302His) c.559G>C (n.559G>C) n.891G>C c.742G>C (n.742G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.662G>C c.732G>C (n.732G>C) n.846G>C n.9G>C n.1028G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.843G>C (p.Gln281His) c.621G>C (p.Gln207His) c.612G>C (p.Gln204His)
1	g.119737227G>T	CA341851416	PHGDH	c.906G>T (p.Gln302His) c.559G>T (n.559G>T) n.891G>T c.742G>T (n.742G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.662G>T c.732G>T (n.732G>T) n.846G>T n.9G>T n.1028G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.843G>T (p.Gln281His) c.621G>T (p.Gln207His) c.612G>T (p.Gln204His)
1	g.119737228T>A	CA341851421	PHGDH	c.907T>A (p.Phe303Ile) c.560T>A (n.560T>A) n.892T>A c.743T>A (n.743T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.663T>A c.733T>A (n.733T>A) n.847T>A n.10T>A n.1029T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile)	gnomAD v4
1	g.119737228T>C	CA341851417	PHGDH	c.907T>C (p.Phe303Leu) c.560T>C (n.560T>C) n.892T>C c.743T>C (n.743T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.663T>C c.733T>C (n.733T>C) n.847T>C n.10T>C n.1029T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737228T>G	CA341851418	PHGDH	c.907T>G (p.Phe303Val) c.560T>G (n.560T>G) n.892T>G c.743T>G (n.743T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.663T>G c.733T>G (n.733T>G) n.847T>G n.10T>G n.1029T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.613T>G (p.Phe205Val)
1	g.119737228T=	CA1192434205	PHGDH	c.907T= (p.Phe303=) c.560T= (n.560T=) n.892T= c.743T= (n.743T=) c.651T= (n.651T=) c.663T= c.733T= (n.733T=) n.847T= n.10T= n.1029T= c.805T= (p.Phe269=) c.1129T= (p.Phe377=) c.1051T= (p.Phe351=) c.1018T= (p.Phe340=) c.844T= (p.Phe282=) c.622T= (p.Phe208=) c.613T= (p.Phe205=)
1	g.119737229T>A	CA341851423	PHGDH	c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.561T>A (n.561T>A) n.893T>A c.744T>A (n.744T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.664T>A c.734T>A (n.734T>A) n.848T>A n.11T>A n.1030T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr)
1	g.119737229T>C	CA341851424	PHGDH	c.908T>C (p.Phe303Ser) c.561T>C (n.561T>C) n.893T>C c.744T>C (n.744T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.664T>C c.734T>C (n.734T>C) n.848T>C n.11T>C n.1030T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser)	gnomAD v4
1	g.119737229T>G	CA341851426	PHGDH	c.908T>G (p.Phe303Cys) c.561T>G (n.561T>G) n.893T>G c.744T>G (n.744T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.664T>G c.734T>G (n.734T>G) n.848T>G n.11T>G n.1030T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys)
1	g.119737230C>A	CA341851427	PHGDH	c.909C>A (p.Phe303Leu) c.562C>A (n.562C>A) n.894C>A c.745C>A (n.745C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.665C>A c.735C>A (n.735C>A) n.849C>A n.12C>A n.1031C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu)	dbSNP
1	g.119737230C=	CA1192434207	PHGDH	c.909C= (p.Phe303=) c.562C= (n.562C=) n.894C= c.745C= (n.745C=) c.653C= (n.653C=) c.665C= c.735C= (n.735C=) n.849C= n.12C= n.1031C= c.807C= (p.Phe269=) c.1131C= (p.Phe377=) c.1053C= (p.Phe351=) c.1020C= (p.Phe340=) c.846C= (p.Phe282=) c.624C= (p.Phe208=) c.615C= (p.Phe205=)
1	g.119737230C>G	CA341851429	PHGDH	c.909C>G (p.Phe303Leu) c.562C>G (n.562C>G) n.894C>G c.745C>G (n.745C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.665C>G c.735C>G (n.735C>G) n.849C>G n.12C>G n.1031C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu)
1	g.119737230C>T	CA1037288	PHGDH	c.909C>T (p.Phe303=) c.562C>T (n.562C>T) n.894C>T c.745C>T (n.745C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.665C>T c.735C>T (n.735C>T) n.849C>T n.12C>T n.1031C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.846C>T (p.Phe282=) c.624C>T (p.Phe208=) c.615C>T (p.Phe205=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119737231G>A	CA1037289	PHGDH	c.910G>A (p.Val304Met) c.563G>A (n.563G>A) n.895G>A c.746G>A (n.746G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.666G>A c.736G>A (n.736G>A) n.850G>A n.13G>A n.1032G>A c.808G>A (p.Val270Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.616G>A (p.Val206Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737231G>C	CA341851432	PHGDH	c.910G>C (p.Val304Leu) c.563G>C (n.563G>C) n.895G>C c.746G>C (n.746G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.666G>C c.736G>C (n.736G>C) n.850G>C n.13G>C n.1032G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.616G>C (p.Val206Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737231G=	CA1142286221	PHGDH	c.910G= (p.Val304=) c.563G= (n.563G=) n.895G= c.746G= (n.746G=) c.654G= (n.654G=) c.666G= c.736G= (n.736G=) n.850G= n.13G= n.1032G= c.808G= (p.Val270=) c.1132G= (p.Val378=) c.1054G= (p.Val352=) c.1021G= (p.Val341=) c.847G= (p.Val283=) c.625G= (p.Val209=) c.616G= (p.Val206=)
1	g.119737231G>T	CA341851433	PHGDH	c.910G>T (p.Val304Leu) c.563G>T (n.563G>T) n.895G>T c.746G>T (n.746G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.666G>T c.736G>T (n.736G>T) n.850G>T n.13G>T n.1032G>T c.808G>T (p.Val270Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.616G>T (p.Val206Leu)
1	g.119737232T>A	CA341851435	PHGDH	c.911T>A (p.Val304Glu) c.564T>A (n.564T>A) n.896T>A c.747T>A (n.747T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.667T>A c.737T>A (n.737T>A) n.851T>A n.14T>A n.1033T>A c.809T>A (p.Val270Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.617T>A (p.Val206Glu)
1	g.119737232T>C	CA341851436	PHGDH	c.911T>C (p.Val304Ala) c.564T>C (n.564T>C) n.896T>C c.747T>C (n.747T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.667T>C c.737T>C (n.737T>C) n.851T>C n.14T>C n.1033T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.617T>C (p.Val206Ala)
1	g.119737232T>G	CA341851438	PHGDH	c.911T>G (p.Val304Gly) c.564T>G (n.564T>G) n.896T>G c.747T>G (n.747T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.667T>G c.737T>G (n.737T>G) n.851T>G n.14T>G n.1033T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.617T>G (p.Val206Gly)
1	g.119737233G>A	CA420014137	PHGDH	c.912G>A (p.Val304=) c.565G>A (n.565G>A) n.897G>A c.748G>A (n.748G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.668G>A c.738G>A (n.738G>A) n.852G>A n.15G>A n.1034G>A c.810G>A (p.Val270=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1056G>A (p.Val352=) c.1023G>A (p.Val341=) c.849G>A (p.Val283=) c.627G>A (p.Val209=) c.618G>A (p.Val206=)
1	g.119737233G>C	CA420014139	PHGDH	c.912G>C (p.Val304=) c.565G>C (n.565G>C) n.897G>C c.748G>C (n.748G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.668G>C c.738G>C (n.738G>C) n.852G>C n.15G>C n.1034G>C c.810G>C (p.Val270=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1056G>C (p.Val352=) c.1023G>C (p.Val341=) c.849G>C (p.Val283=) c.627G>C (p.Val209=) c.618G>C (p.Val206=)
1	g.119737233G>T	CA420014141	PHGDH	c.912G>T (p.Val304=) c.565G>T (n.565G>T) n.897G>T c.748G>T (n.748G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.668G>T c.738G>T (n.738G>T) n.852G>T n.15G>T n.1034G>T c.810G>T (p.Val270=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1056G>T (p.Val352=) c.1023G>T (p.Val341=) c.849G>T (p.Val283=) c.627G>T (p.Val209=) c.618G>T (p.Val206=)	gnomAD v4
1	g.119737234G>A	CA341851441	PHGDH	c.913G>A (p.Asp305Asn) c.566G>A (n.566G>A) n.898G>A c.749G>A (n.749G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.669G>A c.739G>A (n.739G>A) n.853G>A n.16G>A n.1035G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn)
1	g.119737234G>C	CA341851443	PHGDH	c.913G>C (p.Asp305His) c.566G>C (n.566G>C) n.898G>C c.749G>C (n.749G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.669G>C c.739G>C (n.739G>C) n.853G>C n.16G>C n.1035G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.850G>C (p.Asp284His) c.628G>C (p.Asp210His) c.619G>C (p.Asp207His)
1	g.119737234G>T	CA341851440	PHGDH	c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.566G>T (n.566G>T) n.898G>T c.749G>T (n.749G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.669G>T c.739G>T (n.739G>T) n.853G>T n.16G>T n.1035G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr)	gnomAD v4
1	g.119737235A=	CA1192434210	PHGDH	c.914A= (p.Asp305=) c.567A= (n.567A=) n.899A= c.750A= (n.750A=) c.658A= (n.658A=) c.670A= c.740A= (n.740A=) n.854A= n.17A= n.1036A= c.812A= (p.Asp271=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1058A= (p.Asp353=) c.1025A= (p.Asp342=) c.851A= (p.Asp284=) c.629A= (p.Asp210=) c.620A= (p.Asp207=)
1	g.119737235A>C	CA1037290	PHGDH	c.914A>C (p.Asp305Ala) c.567A>C (n.567A>C) n.899A>C c.750A>C (n.750A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.670A>C c.740A>C (n.740A>C) n.854A>C n.17A>C n.1036A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737235A>G	CA341851445	PHGDH	c.914A>G (p.Asp305Gly) c.567A>G (n.567A>G) n.899A>G c.750A>G (n.750A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.670A>G c.740A>G (n.740A>G) n.854A>G n.17A>G n.1036A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly)	ClinVar
1	g.119737235A>T	CA341851446	PHGDH	c.914A>T (p.Asp305Val) c.567A>T (n.567A>T) n.899A>T c.750A>T (n.750A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.670A>T c.740A>T (n.740A>T) n.854A>T n.17A>T n.1036A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.620A>T (p.Asp207Val)	gnomAD v4
1	g.119737236C>A	CA341851447	PHGDH	c.915C>A (p.Asp305Glu) c.568C>A (n.568C>A) n.900C>A c.751C>A (n.751C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.671C>A c.741C>A (n.741C>A) n.855C>A n.18C>A n.1037C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu)
1	g.119737236C>G	CA341851449	PHGDH	c.915C>G (p.Asp305Glu) c.568C>G (n.568C>G) n.900C>G c.751C>G (n.751C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.671C>G c.741C>G (n.741C>G) n.855C>G n.18C>G n.1037C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu)
1	g.119737236C>T	CA420014149	PHGDH	c.915C>T (p.Asp305=) c.568C>T (n.568C>T) n.900C>T c.751C>T (n.751C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.671C>T c.741C>T (n.741C>T) n.855C>T n.18C>T n.1037C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.852C>T (p.Asp284=) c.630C>T (p.Asp210=) c.621C>T (p.Asp207=)	gnomAD v4
1	g.119737237A=	CA1148151635	PHGDH	c.916A= (p.Met306=) c.569A= (n.569A=) n.901A= c.752A= (n.752A=) c.660A= (n.660A=) c.672A= c.742A= (n.742A=) n.856A= n.19A= n.1038A= c.814A= (p.Met272=) c.1138A= (p.Met380=) c.1060A= (p.Met354=) c.1027A= (p.Met343=) c.853A= (p.Met285=) c.631A= (p.Met211=) c.622A= (p.Met208=)
1	g.119737237A>C	CA341851451	PHGDH	c.916A>C (p.Met306Leu) c.569A>C (n.569A>C) n.901A>C c.752A>C (n.752A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.672A>C c.742A>C (n.742A>C) n.856A>C n.19A>C n.1038A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) c.622A>C (p.Met208Leu)
1	g.119737237A>G	CA1037291	PHGDH	c.916A>G (p.Met306Val) c.569A>G (n.569A>G) n.901A>G c.752A>G (n.752A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.672A>G c.742A>G (n.742A>G) n.856A>G n.19A>G n.1038A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.631A>G (p.Met211Val) c.622A>G (p.Met208Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737237A>T	CA1037292	PHGDH	c.916A>T (p.Met306Leu) c.569A>T (n.569A>T) n.901A>T c.752A>T (n.752A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.672A>T c.742A>T (n.742A>T) n.856A>T n.19A>T n.1038A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) c.622A>T (p.Met208Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119737238T>A	CA341851454	PHGDH	c.917T>A (p.Met306Lys) c.570T>A (n.570T>A) n.902T>A c.753T>A (n.753T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.673T>A c.743T>A (n.743T>A) n.857T>A n.20T>A n.1039T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) c.623T>A (p.Met208Lys)
1	g.119737238T>C	CA341851459	PHGDH	c.917T>C (p.Met306Thr) c.570T>C (n.570T>C) n.902T>C c.753T>C (n.753T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.673T>C c.743T>C (n.743T>C) n.857T>C n.20T>C n.1039T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) c.623T>C (p.Met208Thr)
1	g.119737238T>G	CA341851460	PHGDH	c.917T>G (p.Met306Arg) c.570T>G (n.570T>G) n.902T>G c.753T>G (n.753T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.673T>G c.743T>G (n.743T>G) n.857T>G n.20T>G n.1039T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) c.623T>G (p.Met208Arg)
1	g.119737239G>A	CA341851463	PHGDH	c.918G>A (p.Met306Ile) c.571G>A (n.571G>A) n.903G>A c.754G>A (n.754G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.674G>A c.744G>A (n.744G>A) n.858G>A n.21G>A n.1040G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) c.624G>A (p.Met208Ile)
1	g.119737239G>C	CA341851464	PHGDH	c.918G>C (p.Met306Ile) c.571G>C (n.571G>C) n.903G>C c.754G>C (n.754G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.674G>C c.744G>C (n.744G>C) n.858G>C n.21G>C n.1040G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) c.624G>C (p.Met208Ile)	gnomAD v4
1	g.119737239G>T	CA341851466	PHGDH	c.918G>T (p.Met306Ile) c.571G>T (n.571G>T) n.903G>T c.754G>T (n.754G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.674G>T c.744G>T (n.744G>T) n.858G>T n.21G>T n.1040G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) c.624G>T (p.Met208Ile)	COSMIC COSMIC
1	g.119737240del	CA2573131040	PHGDH	c.919del (p.Val307Ter) c.572del (n.572del) n.904del c.755del (n.755del) c.663del (n.663del) c.675del c.745del (n.745del) n.859del n.22del n.1041del c.817del (p.Val273Ter) c.1141del (p.Val381Ter) c.1063del (p.Val355Ter) c.1030del (p.Val344Ter) c.856del (p.Val286Ter) c.634del (p.Val212Ter) c.625del (p.Val209Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.119737240G>A	CA341851467	PHGDH	c.919G>A (p.Val307Met) c.572G>A (n.572G>A) n.904G>A c.755G>A (n.755G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.675G>A c.745G>A (n.745G>A) n.859G>A n.22G>A n.1041G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.1141G>A (p.Val381Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.625G>A (p.Val209Met)
1	g.119737240G>C	CA341851472	PHGDH	c.919G>C (p.Val307Leu) c.572G>C (n.572G>C) n.904G>C c.755G>C (n.755G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.675G>C c.745G>C (n.745G>C) n.859G>C n.22G>C n.1041G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.625G>C (p.Val209Leu)
1	g.119737240G>T	CA341851471	PHGDH	c.919G>T (p.Val307Leu) c.572G>T (n.572G>T) n.904G>T c.755G>T (n.755G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.675G>T c.745G>T (n.745G>T) n.859G>T n.22G>T n.1041G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.625G>T (p.Val209Leu)
1	g.119737241T>A	CA341851473	PHGDH	c.920T>A (p.Val307Glu) c.573T>A (n.573T>A) n.905T>A c.756T>A (n.756T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.676T>A c.746T>A (n.746T>A) n.860T>A n.23T>A n.1042T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.626T>A (p.Val209Glu)
1	g.119737241T>C	CA341851475	PHGDH	c.920T>C (p.Val307Ala) c.573T>C (n.573T>C) n.905T>C c.756T>C (n.756T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.676T>C c.746T>C (n.746T>C) n.860T>C n.23T>C n.1042T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.626T>C (p.Val209Ala)
1	g.119737241T>G	CA341851478	PHGDH	c.920T>G (p.Val307Gly) c.573T>G (n.573T>G) n.905T>G c.756T>G (n.756T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.676T>G c.746T>G (n.746T>G) n.860T>G n.23T>G n.1042T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.626T>G (p.Val209Gly)
1	g.119737242G>A	CA420014165	PHGDH	c.921G>A (p.Val307=) c.574G>A (n.574G>A) n.906G>A c.757G>A (n.757G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.677G>A c.747G>A (n.747G>A) n.861G>A n.24G>A n.1043G>A c.819G>A (p.Val273=) c.1143G>A (p.Val381=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1032G>A (p.Val344=) c.858G>A (p.Val286=) c.636G>A (p.Val212=) c.627G>A (p.Val209=)
1	g.119737242G>C	CA420014167	PHGDH	c.921G>C (p.Val307=) c.574G>C (n.574G>C) n.906G>C c.757G>C (n.757G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.677G>C c.747G>C (n.747G>C) n.861G>C n.24G>C n.1043G>C c.819G>C (p.Val273=) c.1143G>C (p.Val381=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1032G>C (p.Val344=) c.858G>C (p.Val286=) c.636G>C (p.Val212=) c.627G>C (p.Val209=)
1	g.119737242G>T	CA420014168	PHGDH	c.921G>T (p.Val307=) c.574G>T (n.574G>T) n.906G>T c.757G>T (n.757G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.677G>T c.747G>T (n.747G>T) n.861G>T n.24G>T n.1043G>T c.819G>T (p.Val273=) c.1143G>T (p.Val381=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1032G>T (p.Val344=) c.858G>T (p.Val286=) c.636G>T (p.Val212=) c.627G>T (p.Val209=)
1	g.119737243A>C	CA341851480	PHGDH	c.922A>C (p.Lys308Gln) c.575A>C (n.575A>C) n.907A>C c.758A>C (n.758A>C) c.666A>C (n.666A>C) c.678A>C c.748A>C (n.748A>C) n.862A>C n.25A>C n.1044A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln)
1	g.119737243A>G	CA341851482	PHGDH	c.922A>G (p.Lys308Glu) c.575A>G (n.575A>G) n.907A>G c.758A>G (n.758A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.678A>G c.748A>G (n.748A>G) n.862A>G n.25A>G n.1044A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu)
1	g.119737243A>T	CA341851483	PHGDH	c.922A>T (p.Lys308Ter) c.575A>T (n.575A>T) n.907A>T c.758A>T (n.758A>T) c.666A>T (n.666A>T) c.678A>T c.748A>T (n.748A>T) n.862A>T n.25A>T n.1044A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter)
1	g.119737244A=	CA1192434212	PHGDH	c.923A= (p.Lys308=) c.576A= (n.576A=) n.908A= c.759A= (n.759A=) c.667A= (n.667A=) c.679A= c.749A= (n.749A=) n.863A= n.26A= n.1045A= c.821A= (p.Lys274=) c.1145A= (p.Lys382=) c.1067A= (p.Lys356=) c.1034A= (p.Lys345=) c.860A= (p.Lys287=) c.638A= (p.Lys213=) c.629A= (p.Lys210=)
1	g.119737244A>C	CA341851484	PHGDH	c.923A>C (p.Lys308Thr) c.576A>C (n.576A>C) n.908A>C c.759A>C (n.759A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.679A>C c.749A>C (n.749A>C) n.863A>C n.26A>C n.1045A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr)
1	g.119737244A>G	CA30261302	PHGDH	c.923A>G (p.Lys308Arg) c.576A>G (n.576A>G) n.908A>G c.759A>G (n.759A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.679A>G c.749A>G (n.749A>G) n.863A>G n.26A>G n.1045A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg)	dbSNP
1	g.119737244A>T	CA341851485	PHGDH	c.923A>T (p.Lys308Met) c.576A>T (n.576A>T) n.908A>T c.759A>T (n.759A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.679A>T c.749A>T (n.749A>T) n.863A>T n.26A>T n.1045A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.629A>T (p.Lys210Met)
1	g.119737245G>A	CA420014175	PHGDH	c.924G>A (p.Lys308=) c.577G>A (n.577G>A) n.909G>A c.760G>A (n.760G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.680G>A c.750G>A (n.750G>A) n.864G>A n.27G>A n.1046G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.861G>A (p.Lys287=) c.639G>A (p.Lys213=) c.630G>A (p.Lys210=)	gnomAD v4
1	g.119737245G>C	CA341851486	PHGDH	c.924G>C (p.Lys308Asn) c.577G>C (n.577G>C) n.909G>C c.760G>C (n.760G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.680G>C c.750G>C (n.750G>C) n.864G>C n.27G>C n.1046G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn)
1	g.119737245G=	CA1192434214	PHGDH	c.924G= (p.Lys308=) c.577G= (n.577G=) n.909G= c.760G= (n.760G=) c.668G= (n.668G=) c.680G= c.750G= (n.750G=) n.864G= n.27G= n.1046G= c.822G= (p.Lys274=) c.1146G= (p.Lys382=) c.1068G= (p.Lys356=) c.1035G= (p.Lys345=) c.861G= (p.Lys287=) c.639G= (p.Lys213=) c.630G= (p.Lys210=)
1	g.119737245G>T	CA341851487	PHGDH	c.924G>T (p.Lys308Asn) c.577G>T (n.577G>T) n.909G>T c.760G>T (n.760G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.680G>T c.750G>T (n.750G>T) n.864G>T n.27G>T n.1046G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn)
1	g.119737246G>A	CA341851491	PHGDH	c.925G>A (p.Gly309Arg) c.578G>A (n.578G>A) n.910G>A c.761G>A (n.761G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.681G>A c.751G>A (n.751G>A) n.865G>A n.28G>A n.1047G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737246G>C	CA341851492	PHGDH	c.925G>C (p.Gly309Arg) c.578G>C (n.578G>C) n.910G>C c.761G>C (n.761G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.681G>C c.751G>C (n.751G>C) n.865G>C n.28G>C n.1047G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg)
1	g.119737246G=	CA1192434215	PHGDH	c.925G= (p.Gly309=) c.578G= (n.578G=) n.910G= c.761G= (n.761G=) c.669G= (n.669G=) c.681G= c.751G= (n.751G=) n.865G= n.28G= n.1047G= c.823G= (p.Gly275=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1036G= (p.Gly346=) c.862G= (p.Gly288=) c.640G= (p.Gly214=) c.631G= (p.Gly211=)
1	g.119737246G>T	CA341851489	PHGDH	c.925G>T (p.Gly309Trp) c.578G>T (n.578G>T) n.910G>T c.761G>T (n.761G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.681G>T c.751G>T (n.751G>T) n.865G>T n.28G>T n.1047G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp)
1	g.119737246_119737249dup	CA886285105	PHGDH	c.925_928dup (p.Lys310ArgfsTer?) c.578_581dup (n.578_581dup) n.910_913dup c.761_764dup (n.761_764dup) c.669_672dup (n.669_672dup) c.681_684dup c.751_754dup (n.751_754dup) n.865_868dup n.28_31dup n.1047_1050dup c.823_826dup (p.Lys276ArgfsTer?) c.1147_1150dup (p.Lys384ArgfsTer?) c.1069_1072dup (p.Lys358ArgfsTer?) c.1036_1039dup (p.Lys347ArgfsTer?) c.862_865dup (p.Lys289ArgfsTer?) c.640_643dup (p.Lys215ArgfsTer?) c.631_634dup (p.Lys212ArgfsTer?)	dbSNP
1	g.119737247G>A	CA341851496	PHGDH	c.926G>A (p.Gly309Glu) c.579G>A (n.579G>A) n.911G>A c.762G>A (n.762G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.682G>A c.752G>A (n.752G>A) n.866G>A n.29G>A n.1048G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu)
1	g.119737247G>C	CA1037293	PHGDH	c.926G>C (p.Gly309Ala) c.579G>C (n.579G>C) n.911G>C c.762G>C (n.762G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.682G>C c.752G>C (n.752G>C) n.866G>C n.29G>C n.1048G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737247G=	CA1192434216	PHGDH	c.926G= (p.Gly309=) c.579G= (n.579G=) n.911G= c.762G= (n.762G=) c.670G= (n.670G=) c.682G= c.752G= (n.752G=) n.866G= n.29G= n.1048G= c.824G= (p.Gly275=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1037G= (p.Gly346=) c.863G= (p.Gly288=) c.641G= (p.Gly214=) c.632G= (p.Gly211=)
1	g.119737247G>T	CA341851498	PHGDH	c.926G>T (p.Gly309Val) c.579G>T (n.579G>T) n.911G>T c.762G>T (n.762G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.682G>T c.752G>T (n.752G>T) n.866G>T n.29G>T n.1048G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.632G>T (p.Gly211Val)
1	g.119737248G>A	CA420014188	PHGDH	c.927G>A (p.Gly309=) c.580G>A (n.580G>A) n.912G>A c.763G>A (n.763G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.683G>A c.753G>A (n.753G>A) n.867G>A n.30G>A n.1049G>A c.825G>A (p.Gly275=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.864G>A (p.Gly288=) c.642G>A (p.Gly214=) c.633G>A (p.Gly211=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737248G>C	CA420014186	PHGDH	c.927G>C (p.Gly309=) c.580G>C (n.580G>C) n.912G>C c.763G>C (n.763G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.683G>C c.753G>C (n.753G>C) n.867G>C n.30G>C n.1049G>C c.825G>C (p.Gly275=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.864G>C (p.Gly288=) c.642G>C (p.Gly214=) c.633G>C (p.Gly211=)
1	g.119737248G=	CA1192434217	PHGDH	c.927G= (p.Gly309=) c.580G= (n.580G=) n.912G= c.763G= (n.763G=) c.671G= (n.671G=) c.683G= c.753G= (n.753G=) n.867G= n.30G= n.1049G= c.825G= (p.Gly275=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1038G= (p.Gly346=) c.864G= (p.Gly288=) c.642G= (p.Gly214=) c.633G= (p.Gly211=)
1	g.119737248G>T	CA420014184	PHGDH	c.927G>T (p.Gly309=) c.580G>T (n.580G>T) n.912G>T c.763G>T (n.763G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.683G>T c.753G>T (n.753G>T) n.867G>T n.30G>T n.1049G>T c.825G>T (p.Gly275=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.864G>T (p.Gly288=) c.642G>T (p.Gly214=) c.633G>T (p.Gly211=)
1	g.119737249A>C	CA341851499	PHGDH	c.928A>C (p.Lys310Gln) c.581A>C (n.581A>C) n.913A>C c.764A>C (n.764A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.684A>C c.754A>C (n.754A>C) n.868A>C n.31A>C n.1050A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln)
1	g.119737249A>G	CA341851500	PHGDH	c.928A>G (p.Lys310Glu) c.581A>G (n.581A>G) n.913A>G c.764A>G (n.764A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.684A>G c.754A>G (n.754A>G) n.868A>G n.31A>G n.1050A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu)
1	g.119737249A>T	CA341851501	PHGDH	c.928A>T (p.Lys310Ter) c.581A>T (n.581A>T) n.913A>T c.764A>T (n.764A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.684A>T c.754A>T (n.754A>T) n.868A>T n.31A>T n.1050A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter)
1	g.119737250A=	CA1192434218	PHGDH	c.929A= (p.Lys310=) c.582A= (n.582A=) n.914A= c.765A= (n.765A=) c.673A= (n.673A=) c.685A= c.755A= (n.755A=) n.869A= n.32A= n.1051A= c.827A= (p.Lys276=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1040A= (p.Lys347=) c.866A= (p.Lys289=) c.644A= (p.Lys215=) c.635A= (p.Lys212=)
1	g.119737250A>C	CA341851502	PHGDH	c.929A>C (p.Lys310Thr) c.582A>C (n.582A>C) n.914A>C c.765A>C (n.765A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.685A>C c.755A>C (n.755A>C) n.869A>C n.32A>C n.1051A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr)
1	g.119737250A>G	CA341851503	PHGDH	c.929A>G (p.Lys310Arg) c.582A>G (n.582A>G) n.914A>G c.765A>G (n.765A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.685A>G c.755A>G (n.755A>G) n.869A>G n.32A>G n.1051A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg)	dbSNP
1	g.119737250A>T	CA341851504	PHGDH	c.929A>T (p.Lys310Ile) c.582A>T (n.582A>T) n.914A>T c.765A>T (n.765A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.685A>T c.755A>T (n.755A>T) n.869A>T n.32A>T n.1051A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.866A>T (p.Lys289Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile)	dbSNP
1	g.119737251A=	CA1192434219	PHGDH	c.930A= (p.Lys310=) c.583A= (n.583A=) n.915A= c.766A= (n.766A=) c.674A= (n.674A=) c.686A= c.756A= (n.756A=) n.870A= n.33A= n.1052A= c.828A= (p.Lys276=) c.1152A= (p.Lys384=) c.1074A= (p.Lys358=) c.1041A= (p.Lys347=) c.867A= (p.Lys289=) c.645A= (p.Lys215=) c.636A= (p.Lys212=)
1	g.119737251A>C	CA341851505	PHGDH	c.930A>C (p.Lys310Asn) c.583A>C (n.583A>C) n.915A>C c.766A>C (n.766A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.686A>C c.756A>C (n.756A>C) n.870A>C n.33A>C n.1052A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.867A>C (p.Lys289Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn)	gnomAD v4
1	g.119737251A>G	CA420014196	PHGDH	c.930A>G (p.Lys310=) c.583A>G (n.583A>G) n.915A>G c.766A>G (n.766A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.686A>G c.756A>G (n.756A>G) n.870A>G n.33A>G n.1052A>G c.828A>G (p.Lys276=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.867A>G (p.Lys289=) c.645A>G (p.Lys215=) c.636A>G (p.Lys212=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737251A>T	CA341851506	PHGDH	c.930A>T (p.Lys310Asn) c.583A>T (n.583A>T) n.915A>T c.766A>T (n.766A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.686A>T c.756A>T (n.756A>T) n.870A>T n.33A>T n.1052A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.867A>T (p.Lys289Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn)
1	g.119737252T>A	CA341851508	PHGDH	c.931T>A (p.Ser311Thr) c.584T>A (n.584T>A) n.916T>A c.767T>A (n.767T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.687T>A c.757T>A (n.757T>A) n.871T>A n.34T>A n.1053T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr)
1	g.119737252T>C	CA341851511	PHGDH	c.931T>C (p.Ser311Pro) c.584T>C (n.584T>C) n.916T>C c.767T>C (n.767T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.687T>C c.757T>C (n.757T>C) n.871T>C n.34T>C n.1053T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro)
1	g.119737252T>G	CA341851512	PHGDH	c.931T>G (p.Ser311Ala) c.584T>G (n.584T>G) n.916T>G c.767T>G (n.767T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.687T>G c.757T>G (n.757T>G) n.871T>G n.34T>G n.1053T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala)
1	g.119737253C>A	CA341851514	PHGDH	c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.585C>A (n.585C>A) n.917C>A c.768C>A (n.768C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.688C>A c.758C>A (n.758C>A) n.872C>A n.35C>A n.1054C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr)
1	g.119737253C=	CA1141923470	PHGDH	c.932C= (p.Ser311=) c.585C= (n.585C=) n.917C= c.768C= (n.768C=) c.676C= (n.676C=) c.688C= c.758C= (n.758C=) n.872C= n.35C= n.1054C= c.830C= (p.Ser277=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1043C= (p.Ser348=) c.869C= (p.Ser290=) c.647C= (p.Ser216=) c.638C= (p.Ser213=)
1	g.119737253C>G	CA1037295	PHGDH	c.932C>G (p.Ser311Cys) c.585C>G (n.585C>G) n.917C>G c.768C>G (n.768C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.688C>G c.758C>G (n.758C>G) n.872C>G n.35C>G n.1054C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737253C>T	CA1037294	PHGDH	c.932C>T (p.Ser311Phe) c.585C>T (n.585C>T) n.917C>T c.768C>T (n.768C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.688C>T c.758C>T (n.758C>T) n.872C>T n.35C>T n.1054C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737254T>A	CA420014205	PHGDH	c.933T>A (p.Ser311=) c.586T>A (n.586T>A) n.918T>A c.769T>A (n.769T>A) c.677T>A (n.677T>A) c.689T>A c.759T>A (n.759T>A) n.873T>A n.36T>A n.1055T>A c.831T>A (p.Ser277=) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.870T>A (p.Ser290=) c.648T>A (p.Ser216=) c.639T>A (p.Ser213=)
1	g.119737254T>C	CA420014208	PHGDH	c.933T>C (p.Ser311=) c.586T>C (n.586T>C) n.918T>C c.769T>C (n.769T>C) c.677T>C (n.677T>C) c.689T>C c.759T>C (n.759T>C) n.873T>C n.36T>C n.1055T>C c.831T>C (p.Ser277=) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.870T>C (p.Ser290=) c.648T>C (p.Ser216=) c.639T>C (p.Ser213=)
1	g.119737254T>G	CA420014207	PHGDH	c.933T>G (p.Ser311=) c.586T>G (n.586T>G) n.918T>G c.769T>G (n.769T>G) c.677T>G (n.677T>G) c.689T>G c.759T>G (n.759T>G) n.873T>G n.36T>G n.1055T>G c.831T>G (p.Ser277=) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.870T>G (p.Ser290=) c.648T>G (p.Ser216=) c.639T>G (p.Ser213=)
1	g.119737255C>A	CA341851517	PHGDH	c.934C>A (p.Leu312Ile) c.587C>A (n.587C>A) n.919C>A c.770C>A (n.770C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.690C>A c.760C>A (n.760C>A) n.874C>A n.37C>A n.1056C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile)
1	g.119737255C=	CA1192434221	PHGDH	c.934C= (p.Leu312=) c.587C= (n.587C=) n.919C= c.770C= (n.770C=) c.678C= (n.678C=) c.690C= c.760C= (n.760C=) n.874C= n.37C= n.1056C= c.832C= (p.Leu278=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1045C= (p.Leu349=) c.871C= (p.Leu291=) c.649C= (p.Leu217=) c.640C= (p.Leu214=)
1	g.119737255C>G	CA341851520	PHGDH	c.934C>G (p.Leu312Val) c.587C>G (n.587C>G) n.919C>G c.770C>G (n.770C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.690C>G c.760C>G (n.760C>G) n.874C>G n.37C>G n.1056C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.640C>G (p.Leu214Val)
1	g.119737255C>T	CA341851522	PHGDH	c.934C>T (p.Leu312Phe) c.587C>T (n.587C>T) n.919C>T c.770C>T (n.770C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.690C>T c.760C>T (n.760C>T) n.874C>T n.37C>T n.1056C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737256T>A	CA341851523	PHGDH	c.935T>A (p.Leu312His) c.588T>A (n.588T>A) n.920T>A c.771T>A (n.771T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.691T>A c.761T>A (n.761T>A) n.875T>A n.38T>A n.1057T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.872T>A (p.Leu291His) c.650T>A (p.Leu217His) c.641T>A (p.Leu214His)
1	g.119737256T>C	CA341851524	PHGDH	c.935T>C (p.Leu312Pro) c.588T>C (n.588T>C) n.920T>C c.771T>C (n.771T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.691T>C c.761T>C (n.761T>C) n.875T>C n.38T>C n.1057T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro)
1	g.119737256T>G	CA341851525	PHGDH	c.935T>G (p.Leu312Arg) c.588T>G (n.588T>G) n.920T>G c.771T>G (n.771T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.691T>G c.761T>G (n.761T>G) n.875T>G n.38T>G n.1057T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg)
1	g.119737257C>A	CA420014216	PHGDH	c.936C>A (p.Leu312=) c.589C>A (n.589C>A) n.921C>A c.772C>A (n.772C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.692C>A c.762C>A (n.762C>A) n.876C>A n.39C>A n.1058C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.1158C>A (p.Leu386=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.873C>A (p.Leu291=) c.651C>A (p.Leu217=) c.642C>A (p.Leu214=)
1	g.119737257C>G	CA420014218	PHGDH	c.936C>G (p.Leu312=) c.589C>G (n.589C>G) n.921C>G c.772C>G (n.772C>G) c.680C>G (n.680C>G) c.692C>G c.762C>G (n.762C>G) n.876C>G n.39C>G n.1058C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.1158C>G (p.Leu386=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.873C>G (p.Leu291=) c.651C>G (p.Leu217=) c.642C>G (p.Leu214=)
1	g.119737257C>T	CA420014220	PHGDH	c.936C>T (p.Leu312=) c.589C>T (n.589C>T) n.921C>T c.772C>T (n.772C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.692C>T c.762C>T (n.762C>T) n.876C>T n.39C>T n.1058C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.1158C>T (p.Leu386=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.873C>T (p.Leu291=) c.651C>T (p.Leu217=) c.642C>T (p.Leu214=)
1	g.119737258A=	CA1143458618	PHGDH	c.937A= (p.Thr313=) c.590A= (n.590A=) n.922A= c.773A= (n.773A=) c.681A= (n.681A=) c.693A= c.763A= (n.763A=) n.877A= n.40A= n.1059A= c.835A= (p.Thr279=) c.1159A= (p.Thr387=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1048A= (p.Thr350=) c.874A= (p.Thr292=) c.652A= (p.Thr218=) c.643A= (p.Thr215=)
1	g.119737258A>C	CA341851526	PHGDH	c.937A>C (p.Thr313Pro) c.590A>C (n.590A>C) n.922A>C c.773A>C (n.773A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.693A>C c.763A>C (n.763A>C) n.877A>C n.40A>C n.1059A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro)	dbSNP
1	g.119737258A>G	CA341851528	PHGDH	c.937A>G (p.Thr313Ala) c.590A>G (n.590A>G) n.922A>G c.773A>G (n.773A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.693A>G c.763A>G (n.763A>G) n.877A>G n.40A>G n.1059A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala)
1	g.119737258A>T	CA1037296	PHGDH	c.937A>T (p.Thr313Ser) c.590A>T (n.590A>T) n.922A>T c.773A>T (n.773A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.693A>T c.763A>T (n.763A>T) n.877A>T n.40A>T n.1059A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737258dup	CA2647395397	PHGDH	c.937dup (p.Thr313AsnfsTer?) c.590dup (n.590dup) n.922dup c.773dup (n.773dup) c.681dup (n.681dup) c.693dup c.763dup (n.763dup) n.877dup n.40dup n.1059dup c.835dup (p.Thr279AsnfsTer?) c.1159dup (p.Thr387AsnfsTer?) c.1081dup (p.Thr361AsnfsTer?) c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer?) c.874dup (p.Thr292AsnfsTer?) c.652dup (p.Thr218AsnfsTer?) c.643dup (p.Thr215AsnfsTer?)	gnomAD v4
1	g.119737259C>A	CA341851530	PHGDH	c.938C>A (p.Thr313Lys) c.591C>A (n.591C>A) n.923C>A c.774C>A (n.774C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.694C>A c.764C>A (n.764C>A) n.878C>A n.41C>A n.1060C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.644C>A (p.Thr215Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737259C=	CA1192434223	PHGDH	c.938C= (p.Thr313=) c.591C= (n.591C=) n.923C= c.774C= (n.774C=) c.682C= (n.682C=) c.694C= c.764C= (n.764C=) n.878C= n.41C= n.1060C= c.836C= (p.Thr279=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1049C= (p.Thr350=) c.875C= (p.Thr292=) c.653C= (p.Thr218=) c.644C= (p.Thr215=)
1	g.119737259C>G	CA30261314	PHGDH	c.938C>G (p.Thr313Arg) c.591C>G (n.591C>G) n.923C>G c.774C>G (n.774C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.694C>G c.764C>G (n.764C>G) n.878C>G n.41C>G n.1060C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.644C>G (p.Thr215Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737259C>T	CA1037297	PHGDH	c.938C>T (p.Thr313Met) c.591C>T (n.591C>T) n.923C>T c.774C>T (n.774C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.694C>T c.764C>T (n.764C>T) n.878C>T n.41C>T n.1060C>T c.836C>T (p.Thr279Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1082C>T (p.Thr361Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.875C>T (p.Thr292Met) c.653C>T (p.Thr218Met) c.644C>T (p.Thr215Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737260G>A	CA1037298	PHGDH	c.939G>A (p.Thr313=) c.592G>A (n.592G>A) n.924G>A c.775G>A (n.775G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.695G>A c.765G>A (n.765G>A) n.879G>A n.42G>A n.1061G>A c.837G>A (p.Thr279=) c.1161G>A (p.Thr387=) c.1083G>A (p.Thr361=) c.1050G>A (p.Thr350=) c.876G>A (p.Thr292=) c.654G>A (p.Thr218=) c.645G>A (p.Thr215=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737260G>C	CA420014229	PHGDH	c.939G>C (p.Thr313=) c.592G>C (n.592G>C) n.924G>C c.775G>C (n.775G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.695G>C c.765G>C (n.765G>C) n.879G>C n.42G>C n.1061G>C c.837G>C (p.Thr279=) c.1161G>C (p.Thr387=) c.1083G>C (p.Thr361=) c.1050G>C (p.Thr350=) c.876G>C (p.Thr292=) c.654G>C (p.Thr218=) c.645G>C (p.Thr215=)	ClinVar
1	g.119737260G=	CA1192434225	PHGDH	c.939G= (p.Thr313=) c.592G= (n.592G=) n.924G= c.775G= (n.775G=) c.683G= (n.683G=) c.695G= c.765G= (n.765G=) n.879G= n.42G= n.1061G= c.837G= (p.Thr279=) c.1161G= (p.Thr387=) c.1083G= (p.Thr361=) c.1050G= (p.Thr350=) c.876G= (p.Thr292=) c.654G= (p.Thr218=) c.645G= (p.Thr215=)
1	g.119737260G>T	CA420014231	PHGDH	c.939G>T (p.Thr313=) c.592G>T (n.592G>T) n.924G>T c.775G>T (n.775G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.695G>T c.765G>T (n.765G>T) n.879G>T n.42G>T n.1061G>T c.837G>T (p.Thr279=) c.1161G>T (p.Thr387=) c.1083G>T (p.Thr361=) c.1050G>T (p.Thr350=) c.876G>T (p.Thr292=) c.654G>T (p.Thr218=) c.645G>T (p.Thr215=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737261G>A	CA341851536	PHGDH	c.940G>A (p.Gly314Arg) c.593G>A (n.593G>A) n.925G>A c.776G>A (n.776G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.696G>A c.766G>A (n.766G>A) n.880G>A n.43G>A n.1062G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg)	ClinVar
1	g.119737261G>C	CA341851535	PHGDH	c.940G>C (p.Gly314Arg) c.593G>C (n.593G>C) n.925G>C c.776G>C (n.776G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.696G>C c.766G>C (n.766G>C) n.880G>C n.43G>C n.1062G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg)
1	g.119737261G>T	CA341851534	PHGDH	c.940G>T (p.Gly314Trp) c.593G>T (n.593G>T) n.925G>T c.776G>T (n.776G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.696G>T c.766G>T (n.766G>T) n.880G>T n.43G>T n.1062G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp)
1	g.119737262G>A	CA341851538	PHGDH	c.941G>A (p.Gly314Glu) c.594G>A (n.594G>A) n.926G>A c.777G>A (n.777G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.697G>A c.767G>A (n.767G>A) n.881G>A n.44G>A n.1063G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu)
1	g.119737262G>C	CA341851542	PHGDH	c.941G>C (p.Gly314Ala) c.594G>C (n.594G>C) n.926G>C c.777G>C (n.777G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.697G>C c.767G>C (n.767G>C) n.881G>C n.44G>C n.1063G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala)
1	g.119737262G>T	CA341851540	PHGDH	c.941G>T (p.Gly314Val) c.594G>T (n.594G>T) n.926G>T c.777G>T (n.777G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.697G>T c.767G>T (n.767G>T) n.881G>T n.44G>T n.1063G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.647G>T (p.Gly216Val)
1	g.119737263G>A	CA420014241	PHGDH	c.942G>A (p.Gly314=) c.595G>A (n.595G>A) n.927G>A c.778G>A (n.778G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.698G>A c.768G>A (n.768G>A) n.882G>A n.45G>A n.1064G>A c.840G>A (p.Gly280=) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1053G>A (p.Gly351=) c.879G>A (p.Gly293=) c.657G>A (p.Gly219=) c.648G>A (p.Gly216=)
1	g.119737263G>C	CA420014238	PHGDH	c.942G>C (p.Gly314=) c.595G>C (n.595G>C) n.927G>C c.778G>C (n.778G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.698G>C c.768G>C (n.768G>C) n.882G>C n.45G>C n.1064G>C c.840G>C (p.Gly280=) c.1164G>C (p.Gly388=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1053G>C (p.Gly351=) c.879G>C (p.Gly293=) c.657G>C (p.Gly219=) c.648G>C (p.Gly216=)
1	g.119737263G>T	CA420014239	PHGDH	c.942G>T (p.Gly314=) c.595G>T (n.595G>T) n.927G>T c.778G>T (n.778G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.698G>T c.768G>T (n.768G>T) n.882G>T n.45G>T n.1064G>T c.840G>T (p.Gly280=) c.1164G>T (p.Gly388=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.879G>T (p.Gly293=) c.657G>T (p.Gly219=) c.648G>T (p.Gly216=)	gnomAD v4
1	g.119737264G>A	CA341851544	PHGDH	c.943G>A (p.Val315Ile) c.596G>A (n.596G>A) n.928G>A c.779G>A (n.779G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.699G>A c.769G>A (n.769G>A) n.883G>A n.46G>A n.1065G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.649G>A (p.Val217Ile)
1	g.119737264G>C	CA341851547	PHGDH	c.943G>C (p.Val315Leu) c.596G>C (n.596G>C) n.928G>C c.779G>C (n.779G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.699G>C c.769G>C (n.769G>C) n.883G>C n.46G>C n.1065G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.649G>C (p.Val217Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737264G=	CA1148267380	PHGDH	c.943G= (p.Val315=) c.596G= (n.596G=) n.928G= c.779G= (n.779G=) c.687G= (n.687G=) c.699G= c.769G= (n.769G=) n.883G= n.46G= n.1065G= c.841G= (p.Val281=) c.1165G= (p.Val389=) c.1087G= (p.Val363=) c.1054G= (p.Val352=) c.880G= (p.Val294=) c.658G= (p.Val220=) c.649G= (p.Val217=)
1	g.119737264G>T	CA1037299	PHGDH	c.943G>T (p.Val315Phe) c.596G>T (n.596G>T) n.928G>T c.779G>T (n.779G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.699G>T c.769G>T (n.769G>T) n.883G>T n.46G>T n.1065G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.649G>T (p.Val217Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737265T>A	CA341851549	PHGDH	c.944T>A (p.Val315Asp) c.597T>A (n.597T>A) n.929T>A c.780T>A (n.780T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.700T>A c.770T>A (n.770T>A) n.884T>A n.47T>A n.1066T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.650T>A (p.Val217Asp)
1	g.119737265T>C	CA341851552	PHGDH	c.944T>C (p.Val315Ala) c.597T>C (n.597T>C) n.929T>C c.780T>C (n.780T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.700T>C c.770T>C (n.770T>C) n.884T>C n.47T>C n.1066T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.650T>C (p.Val217Ala)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737265T>G	CA341851551	PHGDH	c.944T>G (p.Val315Gly) c.597T>G (n.597T>G) n.929T>G c.780T>G (n.780T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.700T>G c.770T>G (n.770T>G) n.884T>G n.47T>G n.1066T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.650T>G (p.Val217Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737265T=	CA1192434228	PHGDH	c.944T= (p.Val315=) c.597T= (n.597T=) n.929T= c.780T= (n.780T=) c.688T= (n.688T=) c.700T= c.770T= (n.770T=) n.884T= n.47T= n.1066T= c.842T= (p.Val281=) c.1166T= (p.Val389=) c.1088T= (p.Val363=) c.1055T= (p.Val352=) c.881T= (p.Val294=) c.659T= (p.Val220=) c.650T= (p.Val217=)
1	g.119737266T>A	CA420014250	PHGDH	c.945T>A (p.Val315=) c.598T>A (n.598T>A) n.930T>A c.781T>A (n.781T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.701T>A c.771T>A (n.771T>A) n.885T>A n.48T>A n.1067T>A c.843T>A (p.Val281=) c.1167T>A (p.Val389=) c.1089T>A (p.Val363=) c.1056T>A (p.Val352=) c.882T>A (p.Val294=) c.660T>A (p.Val220=) c.651T>A (p.Val217=)
1	g.119737266T>C	CA420014251	PHGDH	c.945T>C (p.Val315=) c.598T>C (n.598T>C) n.930T>C c.781T>C (n.781T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.701T>C c.771T>C (n.771T>C) n.885T>C n.48T>C n.1067T>C c.843T>C (p.Val281=) c.1167T>C (p.Val389=) c.1089T>C (p.Val363=) c.1056T>C (p.Val352=) c.882T>C (p.Val294=) c.660T>C (p.Val220=) c.651T>C (p.Val217=)
1	g.119737266T>G	CA420014253	PHGDH	c.945T>G (p.Val315=) c.598T>G (n.598T>G) n.930T>G c.781T>G (n.781T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.701T>G c.771T>G (n.771T>G) n.885T>G n.48T>G n.1067T>G c.843T>G (p.Val281=) c.1167T>G (p.Val389=) c.1089T>G (p.Val363=) c.1056T>G (p.Val352=) c.882T>G (p.Val294=) c.660T>G (p.Val220=) c.651T>G (p.Val217=)	gnomAD v4
1	g.119737266_119737269del	CA2647395430	PHGDH	c.945_945+3del c.598_598+3del n.930_930+3del c.781_781+3del c.689_689+3del c.701_701+3del c.771_771+3del n.885_885+3del n.48_48+3del n.1067_1067+3del c.843_843+3del c.1167_1167+3del c.1089_1089+3del c.1056_1056+3del c.882_882+3del c.660_660+3del c.651_651+3del	gnomAD v4
1	g.119737267G>A	CA1037300	PHGDH	c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.598+1G>A (n.598+1G>A) n.930+1G>A c.781+1G>A (n.781+1G>A) c.689+1G>A (n.689+1G>A) c.701+1G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.885+1G>A n.48+1G>A n.1067+1G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.119737267G>C	CA341851553	PHGDH	c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.598+1G>C (n.598+1G>C) n.930+1G>C c.781+1G>C (n.781+1G>C) c.689+1G>C (n.689+1G>C) c.701+1G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.885+1G>C n.48+1G>C n.1067+1G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C)	gnomAD v4
1	g.119737267G=	CA1192434230	PHGDH	c.945+1G= (n.945+1G=) c.598+1G= (n.598+1G=) n.930+1G= c.781+1G= (n.781+1G=) c.689+1G= (n.689+1G=) c.701+1G= c.771+1G= (n.771+1G=) n.885+1G= n.48+1G= n.1067+1G= c.843+1G= (n.843+1G=) c.1167+1G= (n.1167+1G=) c.1089+1G= (n.1089+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.882+1G= (n.882+1G=) c.660+1G= (n.660+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=)
1	g.119737267G>T	CA341851554	PHGDH	c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.598+1G>T (n.598+1G>T) n.930+1G>T c.781+1G>T (n.781+1G>T) c.689+1G>T (n.689+1G>T) c.701+1G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.885+1G>T n.48+1G>T n.1067+1G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.119737268T>A	CA341851555	PHGDH	c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.598+2T>A (n.598+2T>A) n.930+2T>A c.781+2T>A (n.781+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) c.701+2T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.885+2T>A n.48+2T>A n.1067+2T>A c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A)
1	g.119737268T>C	CA341851556	PHGDH	c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.598+2T>C (n.598+2T>C) n.930+2T>C c.781+2T>C (n.781+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) c.701+2T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.885+2T>C n.48+2T>C n.1067+2T>C c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C)
1	g.119737268T>G	CA341851557	PHGDH	c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.598+2T>G (n.598+2T>G) n.930+2T>G c.781+2T>G (n.781+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) c.701+2T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.885+2T>G n.48+2T>G n.1067+2T>G c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G)
1	g.119737268_119737269insG	CA2745252535	PHGDH	c.945+2_945+3insG (n.945+2_945+3insG) c.598+2_598+3insG (n.598+2_598+3insG) n.930+2_930+3insG c.781+2_781+3insG (n.781+2_781+3insG) c.689+2_689+3insG (n.689+2_689+3insG) c.701+2_701+3insG c.771+2_771+3insG (n.771+2_771+3insG) n.885+2_885+3insG n.48+2_48+3insG n.1067+2_1067+3insG c.843+2_843+3insG (n.843+2_843+3insG) c.1167+2_1167+3insG (n.1167+2_1167+3insG) c.1089+2_1089+3insG (n.1089+2_1089+3insG) c.1056+2_1056+3insG (n.1056+2_1056+3insG) c.882+2_882+3insG (n.882+2_882+3insG) c.660+2_660+3insG (n.660+2_660+3insG) c.651+2_651+3insG (n.651+2_651+3insG)
1	g.119737269A>G	CA2647395446	PHGDH	c.945+3A>G (n.945+3A>G) c.598+3A>G (n.598+3A>G) n.930+3A>G c.781+3A>G (n.781+3A>G) c.689+3A>G (n.689+3A>G) c.701+3A>G c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.885+3A>G n.48+3A>G n.1067+3A>G c.843+3A>G (n.843+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G)	gnomAD v4
1	g.119737270_119737271insT	CA2745252536	PHGDH	c.945+4_945+5insT (n.945+4_945+5insT) c.598+4_598+5insT (n.598+4_598+5insT) n.930+4_930+5insT c.781+4_781+5insT (n.781+4_781+5insT) c.689+4_689+5insT (n.689+4_689+5insT) c.701+4_701+5insT c.771+4_771+5insT (n.771+4_771+5insT) n.885+4_885+5insT n.48+4_48+5insT n.1067+4_1067+5insT c.843+4_843+5insT (n.843+4_843+5insT) c.1167+4_1167+5insT (n.1167+4_1167+5insT) c.1089+4_1089+5insT (n.1089+4_1089+5insT) c.1056+4_1056+5insT (n.1056+4_1056+5insT) c.882+4_882+5insT (n.882+4_882+5insT) c.660+4_660+5insT (n.660+4_660+5insT) c.651+4_651+5insT (n.651+4_651+5insT)
1	g.119737271_119737272insCCCAGGCCCT	CA2745252537	PHGDH	c.945+5_945+6insCCCAGGCCCT (n.945+5_945+6insCCCAGGCCCT) c.598+5_598+6insCCCAGGCCCT (n.598+5_598+6insCCCAGGCCCT) n.930+5_930+6insCCCAGGCCCT c.781+5_781+6insCCCAGGCCCT (n.781+5_781+6insCCCAGGCCCT) c.689+5_689+6insCCCAGGCCCT (n.689+5_689+6insCCCAGGCCCT) c.701+5_701+6insCCCAGGCCCT c.771+5_771+6insCCCAGGCCCT (n.771+5_771+6insCCCAGGCCCT) n.885+5_885+6insCCCAGGCCCT n.48+5_48+6insCCCAGGCCCT n.1067+5_1067+6insCCCAGGCCCT c.843+5_843+6insCCCAGGCCCT (n.843+5_843+6insCCCAGGCCCT) c.1167+5_1167+6insCCCAGGCCCT (n.1167+5_1167+6insCCCAGGCCCT) c.1089+5_1089+6insCCCAGGCCCT (n.1089+5_1089+6insCCCAGGCCCT) c.1056+5_1056+6insCCCAGGCCCT (n.1056+5_1056+6insCCCAGGCCCT) c.882+5_882+6insCCCAGGCCCT (n.882+5_882+6insCCCAGGCCCT) c.660+5_660+6insCCCAGGCCCT (n.660+5_660+6insCCCAGGCCCT) c.651+5_651+6insCCCAGGCCCT (n.651+5_651+6insCCCAGGCCCT)
1	g.119737273_119737274insCCAGTGCCTTC	CA2745252539	PHGDH	c.945+7_945+8insCCAGTGCCTTC (n.945+7_945+8insCCAGTGCCTTC) c.598+7_598+8insCCAGTGCCTTC (n.598+7_598+8insCCAGTGCCTTC) n.930+7_930+8insCCAGTGCCTTC c.781+7_781+8insCCAGTGCCTTC (n.781+7_781+8insCCAGTGCCTTC) c.689+7_689+8insCCAGTGCCTTC (n.689+7_689+8insCCAGTGCCTTC) c.701+7_701+8insCCAGTGCCTTC c.771+7_771+8insCCAGTGCCTTC (n.771+7_771+8insCCAGTGCCTTC) n.885+7_885+8insCCAGTGCCTTC n.48+7_48+8insCCAGTGCCTTC n.1067+7_1067+8insCCAGTGCCTTC c.843+7_843+8insCCAGTGCCTTC (n.843+7_843+8insCCAGTGCCTTC) c.1167+7_1167+8insCCAGTGCCTTC (n.1167+7_1167+8insCCAGTGCCTTC) c.1089+7_1089+8insCCAGTGCCTTC (n.1089+7_1089+8insCCAGTGCCTTC) c.1056+7_1056+8insCCAGTGCCTTC (n.1056+7_1056+8insCCAGTGCCTTC) c.882+7_882+8insCCAGTGCCTTC (n.882+7_882+8insCCAGTGCCTTC) c.660+7_660+8insCCAGTGCCTTC (n.660+7_660+8insCCAGTGCCTTC) c.651+7_651+8insCCAGTGCCTTC (n.651+7_651+8insCCAGTGCCTTC)
1	g.119737274T>C	CA2745252538	PHGDH	c.945+8T>C (n.945+8T>C) c.598+8T>C (n.598+8T>C) n.930+8T>C c.781+8T>C (n.781+8T>C) c.689+8T>C (n.689+8T>C) c.701+8T>C c.771+8T>C (n.771+8T>C) n.885+8T>C n.48+8T>C n.1067+8T>C c.843+8T>C (n.843+8T>C) c.1167+8T>C (n.1167+8T>C) c.1089+8T>C (n.1089+8T>C) c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.882+8T>C (n.882+8T>C) c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.651+8T>C (n.651+8T>C)
1	g.119737274T>G	CA1037302	PHGDH	c.945+8T>G (n.945+8T>G) c.598+8T>G (n.598+8T>G) n.930+8T>G c.781+8T>G (n.781+8T>G) c.689+8T>G (n.689+8T>G) c.701+8T>G c.771+8T>G (n.771+8T>G) n.885+8T>G n.48+8T>G n.1067+8T>G c.843+8T>G (n.843+8T>G) c.1167+8T>G (n.1167+8T>G) c.1089+8T>G (n.1089+8T>G) c.1056+8T>G (n.1056+8T>G) c.882+8T>G (n.882+8T>G) c.660+8T>G (n.660+8T>G) c.651+8T>G (n.651+8T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.119737274T=	CA1192434231	PHGDH	c.945+8T= (n.945+8T=) c.598+8T= (n.598+8T=) n.930+8T= c.781+8T= (n.781+8T=) c.689+8T= (n.689+8T=) c.701+8T= c.771+8T= (n.771+8T=) n.885+8T= n.48+8T= n.1067+8T= c.843+8T= (n.843+8T=) c.1167+8T= (n.1167+8T=) c.1089+8T= (n.1089+8T=) c.1056+8T= (n.1056+8T=) c.882+8T= (n.882+8T=) c.660+8T= (n.660+8T=) c.651+8T= (n.651+8T=)
1	g.119737275_119737276insCTGGC	CA1037301	PHGDH	c.945+9_945+10insCTGGC (n.945+9_945+10insCTGGC) c.598+9_598+10insCTGGC (n.598+9_598+10insCTGGC) n.930+9_930+10insCTGGC c.781+9_781+10insCTGGC (n.781+9_781+10insCTGGC) c.689+9_689+10insCTGGC (n.689+9_689+10insCTGGC) c.701+9_701+10insCTGGC c.771+9_771+10insCTGGC (n.771+9_771+10insCTGGC) n.885+9_885+10insCTGGC n.48+9_48+10insCTGGC n.1067+9_1067+10insCTGGC c.843+9_843+10insCTGGC (n.843+9_843+10insCTGGC) c.1167+9_1167+10insCTGGC (n.1167+9_1167+10insCTGGC) c.1089+9_1089+10insCTGGC (n.1089+9_1089+10insCTGGC) c.1056+9_1056+10insCTGGC (n.1056+9_1056+10insCTGGC) c.882+9_882+10insCTGGC (n.882+9_882+10insCTGGC) c.660+9_660+10insCTGGC (n.660+9_660+10insCTGGC) c.651+9_651+10insCTGGC (n.651+9_651+10insCTGGC)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737276A>T	CA2574042310	PHGDH	c.945+10A>T (n.945+10A>T) c.598+10A>T (n.598+10A>T) n.930+10A>T c.781+10A>T (n.781+10A>T) c.689+10A>T (n.689+10A>T) c.701+10A>T c.771+10A>T (n.771+10A>T) n.885+10A>T n.48+10A>T n.1067+10A>T c.843+10A>T (n.843+10A>T) c.1167+10A>T (n.1167+10A>T) c.1089+10A>T (n.1089+10A>T) c.1056+10A>T (n.1056+10A>T) c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.660+10A>T (n.660+10A>T) c.651+10A>T (n.651+10A>T)
1	g.119737278C=	CA1148442129	PHGDH	c.945+12C= (n.945+12C=) c.598+12C= (n.598+12C=) n.930+12C= c.781+12C= (n.781+12C=) c.689+12C= (n.689+12C=) c.701+12C= c.771+12C= (n.771+12C=) n.885+12C= n.48+12C= n.1067+12C= c.843+12C= (n.843+12C=) c.1167+12C= (n.1167+12C=) c.1089+12C= (n.1089+12C=) c.1056+12C= (n.1056+12C=) c.882+12C= (n.882+12C=) c.660+12C= (n.660+12C=) c.651+12C= (n.651+12C=)
1	g.119737278C>T	CA1037303	PHGDH	c.945+12C>T (n.945+12C>T) c.598+12C>T (n.598+12C>T) n.930+12C>T c.781+12C>T (n.781+12C>T) c.689+12C>T (n.689+12C>T) c.701+12C>T c.771+12C>T (n.771+12C>T) n.885+12C>T n.48+12C>T n.1067+12C>T c.843+12C>T (n.843+12C>T) c.1167+12C>T (n.1167+12C>T) c.1089+12C>T (n.1089+12C>T) c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) c.882+12C>T (n.882+12C>T) c.660+12C>T (n.660+12C>T) c.651+12C>T (n.651+12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119737280C=	CA1192434233	PHGDH	c.945+14C= (n.945+14C=) c.598+14C= (n.598+14C=) n.930+14C= c.781+14C= (n.781+14C=) c.689+14C= (n.689+14C=) c.701+14C= c.771+14C= (n.771+14C=) n.885+14C= n.48+14C= n.1067+14C= c.843+14C= (n.843+14C=) c.1167+14C= (n.1167+14C=) c.1089+14C= (n.1089+14C=) c.1056+14C= (n.1056+14C=) c.882+14C= (n.882+14C=) c.660+14C= (n.660+14C=) c.651+14C= (n.651+14C=)
1	g.119737280C>G	CA2647395450	PHGDH	c.945+14C>G (n.945+14C>G) c.598+14C>G (n.598+14C>G) n.930+14C>G c.781+14C>G (n.781+14C>G) c.689+14C>G (n.689+14C>G) c.701+14C>G c.771+14C>G (n.771+14C>G) n.885+14C>G n.48+14C>G n.1067+14C>G c.843+14C>G (n.843+14C>G) c.1167+14C>G (n.1167+14C>G) c.1089+14C>G (n.1089+14C>G) c.1056+14C>G (n.1056+14C>G) c.882+14C>G (n.882+14C>G) c.660+14C>G (n.660+14C>G) c.651+14C>G (n.651+14C>G)	gnomAD v4
1	g.119737280C>T	CA1192434234	PHGDH	c.945+14C>T (n.945+14C>T) c.598+14C>T (n.598+14C>T) n.930+14C>T c.781+14C>T (n.781+14C>T) c.689+14C>T (n.689+14C>T) c.701+14C>T c.771+14C>T (n.771+14C>T) n.885+14C>T n.48+14C>T n.1067+14C>T c.843+14C>T (n.843+14C>T) c.1167+14C>T (n.1167+14C>T) c.1089+14C>T (n.1089+14C>T) c.1056+14C>T (n.1056+14C>T) c.882+14C>T (n.882+14C>T) c.660+14C>T (n.660+14C>T) c.651+14C>T (n.651+14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737281C=	CA1192434235	PHGDH	c.945+15C= (n.945+15C=) c.598+15C= (n.598+15C=) n.930+15C= c.781+15C= (n.781+15C=) c.689+15C= (n.689+15C=) c.701+15C= c.771+15C= (n.771+15C=) n.885+15C= n.48+15C= n.1067+15C= c.843+15C= (n.843+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.1089+15C= (n.1089+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.882+15C= (n.882+15C=) c.660+15C= (n.660+15C=) c.651+15C= (n.651+15C=)
1	g.119737281C>G	CA2739275206	PHGDH	c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.598+15C>G (n.598+15C>G) n.930+15C>G c.781+15C>G (n.781+15C>G) c.689+15C>G (n.689+15C>G) c.701+15C>G c.771+15C>G (n.771+15C>G) n.885+15C>G n.48+15C>G n.1067+15C>G c.843+15C>G (n.843+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.1089+15C>G (n.1089+15C>G) c.1056+15C>G (n.1056+15C>G) c.882+15C>G (n.882+15C>G) c.660+15C>G (n.660+15C>G) c.651+15C>G (n.651+15C>G)	ClinVar
1	g.119737281C>T	CA526249574	PHGDH	c.945+15C>T (n.945+15C>T) c.598+15C>T (n.598+15C>T) n.930+15C>T c.781+15C>T (n.781+15C>T) c.689+15C>T (n.689+15C>T) c.701+15C>T c.771+15C>T (n.771+15C>T) n.885+15C>T n.48+15C>T n.1067+15C>T c.843+15C>T (n.843+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.1089+15C>T (n.1089+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.882+15C>T (n.882+15C>T) c.660+15C>T (n.660+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737282T>C	CA30261332	PHGDH	c.945+16T>C (n.945+16T>C) c.598+16T>C (n.598+16T>C) n.930+16T>C c.781+16T>C (n.781+16T>C) c.689+16T>C (n.689+16T>C) c.701+16T>C c.771+16T>C (n.771+16T>C) n.885+16T>C n.48+16T>C n.1067+16T>C c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.1167+16T>C (n.1167+16T>C) c.1089+16T>C (n.1089+16T>C) c.1056+16T>C (n.1056+16T>C) c.882+16T>C (n.882+16T>C) c.660+16T>C (n.660+16T>C) c.651+16T>C (n.651+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737282T=	CA1192434236	PHGDH	c.945+16T= (n.945+16T=) c.598+16T= (n.598+16T=) n.930+16T= c.781+16T= (n.781+16T=) c.689+16T= (n.689+16T=) c.701+16T= c.771+16T= (n.771+16T=) n.885+16T= n.48+16T= n.1067+16T= c.843+16T= (n.843+16T=) c.1167+16T= (n.1167+16T=) c.1089+16T= (n.1089+16T=) c.1056+16T= (n.1056+16T=) c.882+16T= (n.882+16T=) c.660+16T= (n.660+16T=) c.651+16T= (n.651+16T=)
1	g.119737283G>A	CA2739275207	PHGDH	c.945+17G>A (n.945+17G>A) c.598+17G>A (n.598+17G>A) n.930+17G>A c.781+17G>A (n.781+17G>A) c.689+17G>A (n.689+17G>A) c.701+17G>A c.771+17G>A (n.771+17G>A) n.885+17G>A n.48+17G>A n.1067+17G>A c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.1167+17G>A (n.1167+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) c.1056+17G>A (n.1056+17G>A) c.882+17G>A (n.882+17G>A) c.660+17G>A (n.660+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A)	ClinVar
1	g.119737283G=	CA1192434238	PHGDH	c.945+17G= (n.945+17G=) c.598+17G= (n.598+17G=) n.930+17G= c.781+17G= (n.781+17G=) c.689+17G= (n.689+17G=) c.701+17G= c.771+17G= (n.771+17G=) n.885+17G= n.48+17G= n.1067+17G= c.843+17G= (n.843+17G=) c.1167+17G= (n.1167+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) c.1056+17G= (n.1056+17G=) c.882+17G= (n.882+17G=) c.660+17G= (n.660+17G=) c.651+17G= (n.651+17G=)
1	g.119737283G>T	CA30261333	PHGDH	c.945+17G>T (n.945+17G>T) c.598+17G>T (n.598+17G>T) n.930+17G>T c.781+17G>T (n.781+17G>T) c.689+17G>T (n.689+17G>T) c.701+17G>T c.771+17G>T (n.771+17G>T) n.885+17G>T n.48+17G>T n.1067+17G>T c.843+17G>T (n.843+17G>T) c.1167+17G>T (n.1167+17G>T) c.1089+17G>T (n.1089+17G>T) c.1056+17G>T (n.1056+17G>T) c.882+17G>T (n.882+17G>T) c.660+17G>T (n.660+17G>T) c.651+17G>T (n.651+17G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched