Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119737072_119737082del	CA1192434076	PHGDH	c.793-42_793-32del (n.793-42_793-32del) n.613-42_613-32del c.446-42_446-32del (n.446-42_446-32del) n.778-42_778-32del c.629-42_629-32del (n.629-42_629-32del) c.537-42_537-32del (n.537-42_537-32del) c.549-42_549-32del c.619-42_619-32del (n.619-42_619-32del) n.733-42_733-32del n.915-42_915-32del c.691-42_691-32del (n.691-42_691-32del) c.1015-42_1015-32del (n.1015-42_1015-32del) c.937-42_937-32del (n.937-42_937-32del) c.904-42_904-32del (n.904-42_904-32del) c.730-42_730-32del (n.730-42_730-32del) c.508-42_508-32del (n.508-42_508-32del) c.499-42_499-32del (n.499-42_499-32del)	dbSNP
1	g.119737079T>C	CA2647394845	PHGDH	c.793-35T>C (n.793-35T>C) n.613-35T>C c.446-35T>C (n.446-35T>C) n.778-35T>C c.629-35T>C (n.629-35T>C) c.537-35T>C (n.537-35T>C) c.549-35T>C c.619-35T>C (n.619-35T>C) n.733-35T>C n.915-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C) c.1015-35T>C (n.1015-35T>C) c.937-35T>C (n.937-35T>C) c.904-35T>C (n.904-35T>C) c.730-35T>C (n.730-35T>C) c.508-35T>C (n.508-35T>C) c.499-35T>C (n.499-35T>C)	gnomAD v4
1	g.119737079T>G	CA1192434085	PHGDH	c.793-35T>G (n.793-35T>G) n.613-35T>G c.446-35T>G (n.446-35T>G) n.778-35T>G c.629-35T>G (n.629-35T>G) c.537-35T>G (n.537-35T>G) c.549-35T>G c.619-35T>G (n.619-35T>G) n.733-35T>G n.915-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G) c.1015-35T>G (n.1015-35T>G) c.937-35T>G (n.937-35T>G) c.904-35T>G (n.904-35T>G) c.730-35T>G (n.730-35T>G) c.508-35T>G (n.508-35T>G) c.499-35T>G (n.499-35T>G)	dbSNP
1	g.119737079T=	CA1192434086	PHGDH	c.793-35T= (n.793-35T=) n.613-35T= c.446-35T= (n.446-35T=) n.778-35T= c.629-35T= (n.629-35T=) c.537-35T= (n.537-35T=) c.549-35T= c.619-35T= (n.619-35T=) n.733-35T= n.915-35T= c.691-35T= (n.691-35T=) c.1015-35T= (n.1015-35T=) c.937-35T= (n.937-35T=) c.904-35T= (n.904-35T=) c.730-35T= (n.730-35T=) c.508-35T= (n.508-35T=) c.499-35T= (n.499-35T=)
1	g.119737081G>A	CA1192434089	PHGDH	c.793-33G>A (n.793-33G>A) n.613-33G>A c.446-33G>A (n.446-33G>A) n.778-33G>A c.629-33G>A (n.629-33G>A) c.537-33G>A (n.537-33G>A) c.549-33G>A c.619-33G>A (n.619-33G>A) n.733-33G>A n.915-33G>A c.691-33G>A (n.691-33G>A) c.1015-33G>A (n.1015-33G>A) c.937-33G>A (n.937-33G>A) c.904-33G>A (n.904-33G>A) c.730-33G>A (n.730-33G>A) c.508-33G>A (n.508-33G>A) c.499-33G>A (n.499-33G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737081G=	CA1192434088	PHGDH	c.793-33G= (n.793-33G=) n.613-33G= c.446-33G= (n.446-33G=) n.778-33G= c.629-33G= (n.629-33G=) c.537-33G= (n.537-33G=) c.549-33G= c.619-33G= (n.619-33G=) n.733-33G= n.915-33G= c.691-33G= (n.691-33G=) c.1015-33G= (n.1015-33G=) c.937-33G= (n.937-33G=) c.904-33G= (n.904-33G=) c.730-33G= (n.730-33G=) c.508-33G= (n.508-33G=) c.499-33G= (n.499-33G=)
1	g.119737082C>A	CA2841865783	PHGDH	c.793-32C>A (n.793-32C>A) n.613-32C>A c.446-32C>A (n.446-32C>A) n.778-32C>A c.629-32C>A (n.629-32C>A) c.537-32C>A (n.537-32C>A) c.549-32C>A c.619-32C>A (n.619-32C>A) n.733-32C>A n.915-32C>A c.691-32C>A (n.691-32C>A) c.1015-32C>A (n.1015-32C>A) c.937-32C>A (n.937-32C>A) c.904-32C>A (n.904-32C>A) c.730-32C>A (n.730-32C>A) c.508-32C>A (n.508-32C>A) c.499-32C>A (n.499-32C>A)
1	g.119737082C>T	CA2838371437	PHGDH	c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.613-32C>T c.446-32C>T (n.446-32C>T) n.778-32C>T c.629-32C>T (n.629-32C>T) c.537-32C>T (n.537-32C>T) c.549-32C>T c.619-32C>T (n.619-32C>T) n.733-32C>T n.915-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T) c.1015-32C>T (n.1015-32C>T) c.937-32C>T (n.937-32C>T) c.904-32C>T (n.904-32C>T) c.730-32C>T (n.730-32C>T) c.508-32C>T (n.508-32C>T) c.499-32C>T (n.499-32C>T)
1	g.119737083A>T	CA2647394851	PHGDH	c.793-31A>T (n.793-31A>T) n.613-31A>T c.446-31A>T (n.446-31A>T) n.778-31A>T c.629-31A>T (n.629-31A>T) c.537-31A>T (n.537-31A>T) c.549-31A>T c.619-31A>T (n.619-31A>T) n.733-31A>T n.915-31A>T c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.1015-31A>T (n.1015-31A>T) c.937-31A>T (n.937-31A>T) c.904-31A>T (n.904-31A>T) c.730-31A>T (n.730-31A>T) c.508-31A>T (n.508-31A>T) c.499-31A>T (n.499-31A>T)	gnomAD v4
1	g.119737084G>A	CA1192434091	PHGDH	c.793-30G>A (n.793-30G>A) n.613-30G>A c.446-30G>A (n.446-30G>A) n.778-30G>A c.629-30G>A (n.629-30G>A) c.537-30G>A (n.537-30G>A) c.549-30G>A c.619-30G>A (n.619-30G>A) n.733-30G>A n.915-30G>A c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.1015-30G>A (n.1015-30G>A) c.937-30G>A (n.937-30G>A) c.904-30G>A (n.904-30G>A) c.730-30G>A (n.730-30G>A) c.508-30G>A (n.508-30G>A) c.499-30G>A (n.499-30G>A)	dbSNP
1	g.119737084G=	CA1192434090	PHGDH	c.793-30G= (n.793-30G=) n.613-30G= c.446-30G= (n.446-30G=) n.778-30G= c.629-30G= (n.629-30G=) c.537-30G= (n.537-30G=) c.549-30G= c.619-30G= (n.619-30G=) n.733-30G= n.915-30G= c.691-30G= (n.691-30G=) c.1015-30G= (n.1015-30G=) c.937-30G= (n.937-30G=) c.904-30G= (n.904-30G=) c.730-30G= (n.730-30G=) c.508-30G= (n.508-30G=) c.499-30G= (n.499-30G=)
1	g.119737085C>A	CA2841865784	PHGDH	c.793-29C>A (n.793-29C>A) n.613-29C>A c.446-29C>A (n.446-29C>A) n.778-29C>A c.629-29C>A (n.629-29C>A) c.537-29C>A (n.537-29C>A) c.549-29C>A c.619-29C>A (n.619-29C>A) n.733-29C>A n.915-29C>A c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.1015-29C>A (n.1015-29C>A) c.937-29C>A (n.937-29C>A) c.904-29C>A (n.904-29C>A) c.730-29C>A (n.730-29C>A) c.508-29C>A (n.508-29C>A) c.499-29C>A (n.499-29C>A)
1	g.119737085C=	CA1192434093	PHGDH	c.793-29C= (n.793-29C=) n.613-29C= c.446-29C= (n.446-29C=) n.778-29C= c.629-29C= (n.629-29C=) c.537-29C= (n.537-29C=) c.549-29C= c.619-29C= (n.619-29C=) n.733-29C= n.915-29C= c.691-29C= (n.691-29C=) c.1015-29C= (n.1015-29C=) c.937-29C= (n.937-29C=) c.904-29C= (n.904-29C=) c.730-29C= (n.730-29C=) c.508-29C= (n.508-29C=) c.499-29C= (n.499-29C=)
1	g.119737085C>G	CA2838261134	PHGDH	c.793-29C>G (n.793-29C>G) n.613-29C>G c.446-29C>G (n.446-29C>G) n.778-29C>G c.629-29C>G (n.629-29C>G) c.537-29C>G (n.537-29C>G) c.549-29C>G c.619-29C>G (n.619-29C>G) n.733-29C>G n.915-29C>G c.691-29C>G (n.691-29C>G) c.1015-29C>G (n.1015-29C>G) c.937-29C>G (n.937-29C>G) c.904-29C>G (n.904-29C>G) c.730-29C>G (n.730-29C>G) c.508-29C>G (n.508-29C>G) c.499-29C>G (n.499-29C>G)
1	g.119737085C>T	CA526249482	PHGDH	c.793-29C>T (n.793-29C>T) n.613-29C>T c.446-29C>T (n.446-29C>T) n.778-29C>T c.629-29C>T (n.629-29C>T) c.537-29C>T (n.537-29C>T) c.549-29C>T c.619-29C>T (n.619-29C>T) n.733-29C>T n.915-29C>T c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.1015-29C>T (n.1015-29C>T) c.937-29C>T (n.937-29C>T) c.904-29C>T (n.904-29C>T) c.730-29C>T (n.730-29C>T) c.508-29C>T (n.508-29C>T) c.499-29C>T (n.499-29C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737086dup	CA2838261151	PHGDH	c.793-28dup (n.793-28dup) n.613-28dup c.446-28dup (n.446-28dup) n.778-28dup c.629-28dup (n.629-28dup) c.537-28dup (n.537-28dup) c.549-28dup c.619-28dup (n.619-28dup) n.733-28dup n.915-28dup c.691-28dup (n.691-28dup) c.1015-28dup (n.1015-28dup) c.937-28dup (n.937-28dup) c.904-28dup (n.904-28dup) c.730-28dup (n.730-28dup) c.508-28dup (n.508-28dup) c.499-28dup (n.499-28dup)
1	g.119737086C>A	CA2647394855	PHGDH	c.793-28C>A (n.793-28C>A) n.613-28C>A c.446-28C>A (n.446-28C>A) n.778-28C>A c.629-28C>A (n.629-28C>A) c.537-28C>A (n.537-28C>A) c.549-28C>A c.619-28C>A (n.619-28C>A) n.733-28C>A n.915-28C>A c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.1015-28C>A (n.1015-28C>A) c.937-28C>A (n.937-28C>A) c.904-28C>A (n.904-28C>A) c.730-28C>A (n.730-28C>A) c.508-28C>A (n.508-28C>A) c.499-28C>A (n.499-28C>A)	gnomAD v4
1	g.119737087A>G	CA2647394856	PHGDH	c.793-27A>G (n.793-27A>G) n.613-27A>G c.446-27A>G (n.446-27A>G) n.778-27A>G c.629-27A>G (n.629-27A>G) c.537-27A>G (n.537-27A>G) c.549-27A>G c.619-27A>G (n.619-27A>G) n.733-27A>G n.915-27A>G c.691-27A>G (n.691-27A>G) c.1015-27A>G (n.1015-27A>G) c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.904-27A>G (n.904-27A>G) c.730-27A>G (n.730-27A>G) c.508-27A>G (n.508-27A>G) c.499-27A>G (n.499-27A>G)	gnomAD v4
1	g.119737089C=	CA1192434095	PHGDH	c.793-25C= (n.793-25C=) n.613-25C= c.446-25C= (n.446-25C=) n.778-25C= c.629-25C= (n.629-25C=) c.537-25C= (n.537-25C=) c.549-25C= c.619-25C= (n.619-25C=) n.733-25C= n.915-25C= c.691-25C= (n.691-25C=) c.1015-25C= (n.1015-25C=) c.937-25C= (n.937-25C=) c.904-25C= (n.904-25C=) c.730-25C= (n.730-25C=) c.508-25C= (n.508-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=)
1	g.119737089C>T	CA1006322807	PHGDH	c.793-25C>T (n.793-25C>T) n.613-25C>T c.446-25C>T (n.446-25C>T) n.778-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) c.537-25C>T (n.537-25C>T) c.549-25C>T c.619-25C>T (n.619-25C>T) n.733-25C>T n.915-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T) c.1015-25C>T (n.1015-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.904-25C>T (n.904-25C>T) c.730-25C>T (n.730-25C>T) c.508-25C>T (n.508-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737090T>A	CA1037260	PHGDH	c.793-24T>A (n.793-24T>A) n.613-24T>A c.446-24T>A (n.446-24T>A) n.778-24T>A c.629-24T>A (n.629-24T>A) c.537-24T>A (n.537-24T>A) c.549-24T>A c.619-24T>A (n.619-24T>A) n.733-24T>A n.915-24T>A c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.1015-24T>A (n.1015-24T>A) c.937-24T>A (n.937-24T>A) c.904-24T>A (n.904-24T>A) c.730-24T>A (n.730-24T>A) c.508-24T>A (n.508-24T>A) c.499-24T>A (n.499-24T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737090T>G	CA1037259	PHGDH	c.793-24T>G (n.793-24T>G) n.613-24T>G c.446-24T>G (n.446-24T>G) n.778-24T>G c.629-24T>G (n.629-24T>G) c.537-24T>G (n.537-24T>G) c.549-24T>G c.619-24T>G (n.619-24T>G) n.733-24T>G n.915-24T>G c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.1015-24T>G (n.1015-24T>G) c.937-24T>G (n.937-24T>G) c.904-24T>G (n.904-24T>G) c.730-24T>G (n.730-24T>G) c.508-24T>G (n.508-24T>G) c.499-24T>G (n.499-24T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737090T=	CA1148711992	PHGDH	c.793-24T= (n.793-24T=) n.613-24T= c.446-24T= (n.446-24T=) n.778-24T= c.629-24T= (n.629-24T=) c.537-24T= (n.537-24T=) c.549-24T= c.619-24T= (n.619-24T=) n.733-24T= n.915-24T= c.691-24T= (n.691-24T=) c.1015-24T= (n.1015-24T=) c.937-24T= (n.937-24T=) c.904-24T= (n.904-24T=) c.730-24T= (n.730-24T=) c.508-24T= (n.508-24T=) c.499-24T= (n.499-24T=)
1	g.119737091T>C	CA2647394859	PHGDH	c.793-23T>C (n.793-23T>C) n.613-23T>C c.446-23T>C (n.446-23T>C) n.778-23T>C c.629-23T>C (n.629-23T>C) c.537-23T>C (n.537-23T>C) c.549-23T>C c.619-23T>C (n.619-23T>C) n.733-23T>C n.915-23T>C c.691-23T>C (n.691-23T>C) c.1015-23T>C (n.1015-23T>C) c.937-23T>C (n.937-23T>C) c.904-23T>C (n.904-23T>C) c.730-23T>C (n.730-23T>C) c.508-23T>C (n.508-23T>C) c.499-23T>C (n.499-23T>C)	gnomAD v4
1	g.119737091T>G	CA30261173	PHGDH	c.793-23T>G (n.793-23T>G) n.613-23T>G c.446-23T>G (n.446-23T>G) n.778-23T>G c.629-23T>G (n.629-23T>G) c.537-23T>G (n.537-23T>G) c.549-23T>G c.619-23T>G (n.619-23T>G) n.733-23T>G n.915-23T>G c.691-23T>G (n.691-23T>G) c.1015-23T>G (n.1015-23T>G) c.937-23T>G (n.937-23T>G) c.904-23T>G (n.904-23T>G) c.730-23T>G (n.730-23T>G) c.508-23T>G (n.508-23T>G) c.499-23T>G (n.499-23T>G)	dbSNP
1	g.119737091T=	CA1192434098	PHGDH	c.793-23T= (n.793-23T=) n.613-23T= c.446-23T= (n.446-23T=) n.778-23T= c.629-23T= (n.629-23T=) c.537-23T= (n.537-23T=) c.549-23T= c.619-23T= (n.619-23T=) n.733-23T= n.915-23T= c.691-23T= (n.691-23T=) c.1015-23T= (n.1015-23T=) c.937-23T= (n.937-23T=) c.904-23T= (n.904-23T=) c.730-23T= (n.730-23T=) c.508-23T= (n.508-23T=) c.499-23T= (n.499-23T=)
1	g.119737092A>G	CA2647394861	PHGDH	c.793-22A>G (n.793-22A>G) n.613-22A>G c.446-22A>G (n.446-22A>G) n.778-22A>G c.629-22A>G (n.629-22A>G) c.537-22A>G (n.537-22A>G) c.549-22A>G c.619-22A>G (n.619-22A>G) n.733-22A>G n.915-22A>G c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.1015-22A>G (n.1015-22A>G) c.937-22A>G (n.937-22A>G) c.904-22A>G (n.904-22A>G) c.730-22A>G (n.730-22A>G) c.508-22A>G (n.508-22A>G) c.499-22A>G (n.499-22A>G)	gnomAD v4
1	g.119737093G>A	CA1192434101	PHGDH	c.793-21G>A (n.793-21G>A) n.613-21G>A c.446-21G>A (n.446-21G>A) n.778-21G>A c.629-21G>A (n.629-21G>A) c.537-21G>A (n.537-21G>A) c.549-21G>A c.619-21G>A (n.619-21G>A) n.733-21G>A n.915-21G>A c.691-21G>A (n.691-21G>A) c.1015-21G>A (n.1015-21G>A) c.937-21G>A (n.937-21G>A) c.904-21G>A (n.904-21G>A) c.730-21G>A (n.730-21G>A) c.508-21G>A (n.508-21G>A) c.499-21G>A (n.499-21G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737093G>C	CA2647394864	PHGDH	c.793-21G>C (n.793-21G>C) n.613-21G>C c.446-21G>C (n.446-21G>C) n.778-21G>C c.629-21G>C (n.629-21G>C) c.537-21G>C (n.537-21G>C) c.549-21G>C c.619-21G>C (n.619-21G>C) n.733-21G>C n.915-21G>C c.691-21G>C (n.691-21G>C) c.1015-21G>C (n.1015-21G>C) c.937-21G>C (n.937-21G>C) c.904-21G>C (n.904-21G>C) c.730-21G>C (n.730-21G>C) c.508-21G>C (n.508-21G>C) c.499-21G>C (n.499-21G>C)	gnomAD v4
1	g.119737093G=	CA1192434100	PHGDH	c.793-21G= (n.793-21G=) n.613-21G= c.446-21G= (n.446-21G=) n.778-21G= c.629-21G= (n.629-21G=) c.537-21G= (n.537-21G=) c.549-21G= c.619-21G= (n.619-21G=) n.733-21G= n.915-21G= c.691-21G= (n.691-21G=) c.1015-21G= (n.1015-21G=) c.937-21G= (n.937-21G=) c.904-21G= (n.904-21G=) c.730-21G= (n.730-21G=) c.508-21G= (n.508-21G=) c.499-21G= (n.499-21G=)
1	g.119737094A>C	CA2740090345	PHGDH	c.793-20A>C (n.793-20A>C) n.613-20A>C c.446-20A>C (n.446-20A>C) n.778-20A>C c.629-20A>C (n.629-20A>C) c.537-20A>C (n.537-20A>C) c.549-20A>C c.619-20A>C (n.619-20A>C) n.733-20A>C n.915-20A>C c.691-20A>C (n.691-20A>C) c.1015-20A>C (n.1015-20A>C) c.937-20A>C (n.937-20A>C) c.904-20A>C (n.904-20A>C) c.730-20A>C (n.730-20A>C) c.508-20A>C (n.508-20A>C) c.499-20A>C (n.499-20A>C)	ClinVar
1	g.119737095G>T	CA2841865785	PHGDH	c.793-19G>T (n.793-19G>T) n.613-19G>T c.446-19G>T (n.446-19G>T) n.778-19G>T c.629-19G>T (n.629-19G>T) c.537-19G>T (n.537-19G>T) c.549-19G>T c.619-19G>T (n.619-19G>T) n.733-19G>T n.915-19G>T c.691-19G>T (n.691-19G>T) c.1015-19G>T (n.1015-19G>T) c.937-19G>T (n.937-19G>T) c.904-19G>T (n.904-19G>T) c.730-19G>T (n.730-19G>T) c.508-19G>T (n.508-19G>T) c.499-19G>T (n.499-19G>T)
1	g.119737096G>A	CA526249566	PHGDH	c.793-18G>A (n.793-18G>A) n.613-18G>A c.446-18G>A (n.446-18G>A) n.778-18G>A c.629-18G>A (n.629-18G>A) c.537-18G>A (n.537-18G>A) c.549-18G>A c.619-18G>A (n.619-18G>A) n.733-18G>A n.915-18G>A c.691-18G>A (n.691-18G>A) c.1015-18G>A (n.1015-18G>A) c.937-18G>A (n.937-18G>A) c.904-18G>A (n.904-18G>A) c.730-18G>A (n.730-18G>A) c.508-18G>A (n.508-18G>A) c.499-18G>A (n.499-18G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737096G>C	CA1006322813	PHGDH	c.793-18G>C (n.793-18G>C) n.613-18G>C c.446-18G>C (n.446-18G>C) n.778-18G>C c.629-18G>C (n.629-18G>C) c.537-18G>C (n.537-18G>C) c.549-18G>C c.619-18G>C (n.619-18G>C) n.733-18G>C n.915-18G>C c.691-18G>C (n.691-18G>C) c.1015-18G>C (n.1015-18G>C) c.937-18G>C (n.937-18G>C) c.904-18G>C (n.904-18G>C) c.730-18G>C (n.730-18G>C) c.508-18G>C (n.508-18G>C) c.499-18G>C (n.499-18G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737096G=	CA1192434102	PHGDH	c.793-18G= (n.793-18G=) n.613-18G= c.446-18G= (n.446-18G=) n.778-18G= c.629-18G= (n.629-18G=) c.537-18G= (n.537-18G=) c.549-18G= c.619-18G= (n.619-18G=) n.733-18G= n.915-18G= c.691-18G= (n.691-18G=) c.1015-18G= (n.1015-18G=) c.937-18G= (n.937-18G=) c.904-18G= (n.904-18G=) c.730-18G= (n.730-18G=) c.508-18G= (n.508-18G=) c.499-18G= (n.499-18G=)
1	g.119737097T>C	CA1037261	PHGDH	c.793-17T>C (n.793-17T>C) n.613-17T>C c.446-17T>C (n.446-17T>C) n.778-17T>C c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.537-17T>C (n.537-17T>C) c.549-17T>C c.619-17T>C (n.619-17T>C) n.733-17T>C n.915-17T>C c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.1015-17T>C (n.1015-17T>C) c.937-17T>C (n.937-17T>C) c.904-17T>C (n.904-17T>C) c.730-17T>C (n.730-17T>C) c.508-17T>C (n.508-17T>C) c.499-17T>C (n.499-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737097T=	CA1192434105	PHGDH	c.793-17T= (n.793-17T=) n.613-17T= c.446-17T= (n.446-17T=) n.778-17T= c.629-17T= (n.629-17T=) c.537-17T= (n.537-17T=) c.549-17T= c.619-17T= (n.619-17T=) n.733-17T= n.915-17T= c.691-17T= (n.691-17T=) c.1015-17T= (n.1015-17T=) c.937-17T= (n.937-17T=) c.904-17T= (n.904-17T=) c.730-17T= (n.730-17T=) c.508-17T= (n.508-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=)
1	g.119737098A=	CA1142583906	PHGDH	c.793-16A= (n.793-16A=) n.613-16A= c.446-16A= (n.446-16A=) n.778-16A= c.629-16A= (n.629-16A=) c.537-16A= (n.537-16A=) c.549-16A= c.619-16A= (n.619-16A=) n.733-16A= n.915-16A= c.691-16A= (n.691-16A=) c.1015-16A= (n.1015-16A=) c.937-16A= (n.937-16A=) c.904-16A= (n.904-16A=) c.730-16A= (n.730-16A=) c.508-16A= (n.508-16A=) c.499-16A= (n.499-16A=)
1	g.119737098A>G	CA1037262	PHGDH	c.793-16A>G (n.793-16A>G) n.613-16A>G c.446-16A>G (n.446-16A>G) n.778-16A>G c.629-16A>G (n.629-16A>G) c.537-16A>G (n.537-16A>G) c.549-16A>G c.619-16A>G (n.619-16A>G) n.733-16A>G n.915-16A>G c.691-16A>G (n.691-16A>G) c.1015-16A>G (n.1015-16A>G) c.937-16A>G (n.937-16A>G) c.904-16A>G (n.904-16A>G) c.730-16A>G (n.730-16A>G) c.508-16A>G (n.508-16A>G) c.499-16A>G (n.499-16A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737099T>C	CA2739275205	PHGDH	c.793-15T>C (n.793-15T>C) n.613-15T>C c.446-15T>C (n.446-15T>C) n.778-15T>C c.629-15T>C (n.629-15T>C) c.537-15T>C (n.537-15T>C) c.549-15T>C c.619-15T>C (n.619-15T>C) n.733-15T>C n.915-15T>C c.691-15T>C (n.691-15T>C) c.1015-15T>C (n.1015-15T>C) c.937-15T>C (n.937-15T>C) c.904-15T>C (n.904-15T>C) c.730-15T>C (n.730-15T>C) c.508-15T>C (n.508-15T>C) c.499-15T>C (n.499-15T>C)	ClinVar
1	g.119737100C=	CA1192434107	PHGDH	c.793-14C= (n.793-14C=) n.613-14C= c.446-14C= (n.446-14C=) n.778-14C= c.629-14C= (n.629-14C=) c.537-14C= (n.537-14C=) c.549-14C= c.619-14C= (n.619-14C=) n.733-14C= n.915-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) c.1015-14C= (n.1015-14C=) c.937-14C= (n.937-14C=) c.904-14C= (n.904-14C=) c.730-14C= (n.730-14C=) c.508-14C= (n.508-14C=) c.499-14C= (n.499-14C=)
1	g.119737100C>G	CA526249567	PHGDH	c.793-14C>G (n.793-14C>G) n.613-14C>G c.446-14C>G (n.446-14C>G) n.778-14C>G c.629-14C>G (n.629-14C>G) c.537-14C>G (n.537-14C>G) c.549-14C>G c.619-14C>G (n.619-14C>G) n.733-14C>G n.915-14C>G c.691-14C>G (n.691-14C>G) c.1015-14C>G (n.1015-14C>G) c.937-14C>G (n.937-14C>G) c.904-14C>G (n.904-14C>G) c.730-14C>G (n.730-14C>G) c.508-14C>G (n.508-14C>G) c.499-14C>G (n.499-14C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737100C>T	CA886284714	PHGDH	c.793-14C>T (n.793-14C>T) n.613-14C>T c.446-14C>T (n.446-14C>T) n.778-14C>T c.629-14C>T (n.629-14C>T) c.537-14C>T (n.537-14C>T) c.549-14C>T c.619-14C>T (n.619-14C>T) n.733-14C>T n.915-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.1015-14C>T (n.1015-14C>T) c.937-14C>T (n.937-14C>T) c.904-14C>T (n.904-14C>T) c.730-14C>T (n.730-14C>T) c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.499-14C>T (n.499-14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737100_119737104delinsCTCTT	CA1192434109	PHGDH	c.793-14_793-10delinsCTCTT (n.793-14_793-10delinsCTCTT) n.613-14_613-10delinsCTCTT c.446-14_446-10delinsCTCTT (n.446-14_446-10delinsCTCTT) n.778-14_778-10delinsCTCTT c.629-14_629-10delinsCTCTT (n.629-14_629-10delinsCTCTT) c.537-14_537-10delinsCTCTT (n.537-14_537-10delinsCTCTT) c.549-14_549-10delinsCTCTT c.619-14_619-10delinsCTCTT (n.619-14_619-10delinsCTCTT) n.733-14_733-10delinsCTCTT n.915-14_915-10delinsCTCTT c.691-14_691-10delinsCTCTT (n.691-14_691-10delinsCTCTT) c.1015-14_1015-10delinsCTCTT (n.1015-14_1015-10delinsCTCTT) c.937-14_937-10delinsCTCTT (n.937-14_937-10delinsCTCTT) c.904-14_904-10delinsCTCTT (n.904-14_904-10delinsCTCTT) c.730-14_730-10delinsCTCTT (n.730-14_730-10delinsCTCTT) c.508-14_508-10delinsCTCTT (n.508-14_508-10delinsCTCTT) c.499-14_499-10delinsCTCTT (n.499-14_499-10delinsCTCTT)
1	g.119737101T>A	CA2647394900	PHGDH	c.793-13T>A (n.793-13T>A) n.613-13T>A c.446-13T>A (n.446-13T>A) n.778-13T>A c.629-13T>A (n.629-13T>A) c.537-13T>A (n.537-13T>A) c.549-13T>A c.619-13T>A (n.619-13T>A) n.733-13T>A n.915-13T>A c.691-13T>A (n.691-13T>A) c.1015-13T>A (n.1015-13T>A) c.937-13T>A (n.937-13T>A) c.904-13T>A (n.904-13T>A) c.730-13T>A (n.730-13T>A) c.508-13T>A (n.508-13T>A) c.499-13T>A (n.499-13T>A)	gnomAD v4
1	g.119737101T>C	CA2647394901	PHGDH	c.793-13T>C (n.793-13T>C) n.613-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) n.778-13T>C c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.537-13T>C (n.537-13T>C) c.549-13T>C c.619-13T>C (n.619-13T>C) n.733-13T>C n.915-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) c.1015-13T>C (n.1015-13T>C) c.937-13T>C (n.937-13T>C) c.904-13T>C (n.904-13T>C) c.730-13T>C (n.730-13T>C) c.508-13T>C (n.508-13T>C) c.499-13T>C (n.499-13T>C)	gnomAD v4
1	g.119737104_119737107del	CA1006322821	PHGDH	c.793-10_793-7del (n.793-10_793-7del) n.613-10_613-7del c.446-10_446-7del (n.446-10_446-7del) n.778-10_778-7del c.629-10_629-7del (n.629-10_629-7del) c.537-10_537-7del (n.537-10_537-7del) c.549-10_549-7del c.619-10_619-7del (n.619-10_619-7del) n.733-10_733-7del n.915-10_915-7del c.691-10_691-7del (n.691-10_691-7del) c.1015-10_1015-7del (n.1015-10_1015-7del) c.937-10_937-7del (n.937-10_937-7del) c.904-10_904-7del (n.904-10_904-7del) c.730-10_730-7del (n.730-10_730-7del) c.508-10_508-7del (n.508-10_508-7del) c.499-10_499-7del (n.499-10_499-7del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737102C>G	CA2580060916	PHGDH	c.793-12C>G (n.793-12C>G) n.613-12C>G c.446-12C>G (n.446-12C>G) n.778-12C>G c.629-12C>G (n.629-12C>G) c.537-12C>G (n.537-12C>G) c.549-12C>G c.619-12C>G (n.619-12C>G) n.733-12C>G n.915-12C>G c.691-12C>G (n.691-12C>G) c.1015-12C>G (n.1015-12C>G) c.937-12C>G (n.937-12C>G) c.904-12C>G (n.904-12C>G) c.730-12C>G (n.730-12C>G) c.508-12C>G (n.508-12C>G) c.499-12C>G (n.499-12C>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119737102C>T	CA2647394905	PHGDH	c.793-12C>T (n.793-12C>T) n.613-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) n.778-12C>T c.629-12C>T (n.629-12C>T) c.537-12C>T (n.537-12C>T) c.549-12C>T c.619-12C>T (n.619-12C>T) n.733-12C>T n.915-12C>T c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.1015-12C>T (n.1015-12C>T) c.937-12C>T (n.937-12C>T) c.904-12C>T (n.904-12C>T) c.730-12C>T (n.730-12C>T) c.508-12C>T (n.508-12C>T) c.499-12C>T (n.499-12C>T)	gnomAD v4
1	g.119737103T>G	CA1037263	PHGDH	c.793-11T>G (n.793-11T>G) n.613-11T>G c.446-11T>G (n.446-11T>G) n.778-11T>G c.629-11T>G (n.629-11T>G) c.537-11T>G (n.537-11T>G) c.549-11T>G c.619-11T>G (n.619-11T>G) n.733-11T>G n.915-11T>G c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.1015-11T>G (n.1015-11T>G) c.937-11T>G (n.937-11T>G) c.904-11T>G (n.904-11T>G) c.730-11T>G (n.730-11T>G) c.508-11T>G (n.508-11T>G) c.499-11T>G (n.499-11T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737103T=	CA1192434110	PHGDH	c.793-11T= (n.793-11T=) n.613-11T= c.446-11T= (n.446-11T=) n.778-11T= c.629-11T= (n.629-11T=) c.537-11T= (n.537-11T=) c.549-11T= c.619-11T= (n.619-11T=) n.733-11T= n.915-11T= c.691-11T= (n.691-11T=) c.1015-11T= (n.1015-11T=) c.937-11T= (n.937-11T=) c.904-11T= (n.904-11T=) c.730-11T= (n.730-11T=) c.508-11T= (n.508-11T=) c.499-11T= (n.499-11T=)
1	g.119737105T>C	CA1037264	PHGDH	c.793-9T>C (n.793-9T>C) n.613-9T>C c.446-9T>C (n.446-9T>C) n.778-9T>C c.629-9T>C (n.629-9T>C) c.537-9T>C (n.537-9T>C) c.549-9T>C c.619-9T>C (n.619-9T>C) n.733-9T>C n.915-9T>C c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.1015-9T>C (n.1015-9T>C) c.937-9T>C (n.937-9T>C) c.904-9T>C (n.904-9T>C) c.730-9T>C (n.730-9T>C) c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.499-9T>C (n.499-9T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737105T=	CA1192434112	PHGDH	c.793-9T= (n.793-9T=) n.613-9T= c.446-9T= (n.446-9T=) n.778-9T= c.629-9T= (n.629-9T=) c.537-9T= (n.537-9T=) c.549-9T= c.619-9T= (n.619-9T=) n.733-9T= n.915-9T= c.691-9T= (n.691-9T=) c.1015-9T= (n.1015-9T=) c.937-9T= (n.937-9T=) c.904-9T= (n.904-9T=) c.730-9T= (n.730-9T=) c.508-9T= (n.508-9T=) c.499-9T= (n.499-9T=)
1	g.119737106C>G	CA2647394912	PHGDH	c.793-8C>G (n.793-8C>G) n.613-8C>G c.446-8C>G (n.446-8C>G) n.778-8C>G c.629-8C>G (n.629-8C>G) c.537-8C>G (n.537-8C>G) c.549-8C>G c.619-8C>G (n.619-8C>G) n.733-8C>G n.915-8C>G c.691-8C>G (n.691-8C>G) c.1015-8C>G (n.1015-8C>G) c.937-8C>G (n.937-8C>G) c.904-8C>G (n.904-8C>G) c.730-8C>G (n.730-8C>G) c.508-8C>G (n.508-8C>G) c.499-8C>G (n.499-8C>G)	gnomAD v4
1	g.119737106C>T	CA2647394910	PHGDH	c.793-8C>T (n.793-8C>T) n.613-8C>T c.446-8C>T (n.446-8C>T) n.778-8C>T c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.537-8C>T (n.537-8C>T) c.549-8C>T c.619-8C>T (n.619-8C>T) n.733-8C>T n.915-8C>T c.691-8C>T (n.691-8C>T) c.1015-8C>T (n.1015-8C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) c.904-8C>T (n.904-8C>T) c.730-8C>T (n.730-8C>T) c.508-8C>T (n.508-8C>T) c.499-8C>T (n.499-8C>T)	gnomAD v4
1	g.119737107T>C	CA2573131038	PHGDH	c.793-7T>C (n.793-7T>C) n.613-7T>C c.446-7T>C (n.446-7T>C) n.778-7T>C c.629-7T>C (n.629-7T>C) c.537-7T>C (n.537-7T>C) c.549-7T>C c.619-7T>C (n.619-7T>C) n.733-7T>C n.915-7T>C c.691-7T>C (n.691-7T>C) c.1015-7T>C (n.1015-7T>C) c.937-7T>C (n.937-7T>C) c.904-7T>C (n.904-7T>C) c.730-7T>C (n.730-7T>C) c.508-7T>C (n.508-7T>C) c.499-7T>C (n.499-7T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.119737108G=	CA1192434116	PHGDH	c.793-6G= (n.793-6G=) n.613-6G= c.446-6G= (n.446-6G=) n.778-6G= c.629-6G= (n.629-6G=) c.537-6G= (n.537-6G=) c.549-6G= c.619-6G= (n.619-6G=) n.733-6G= n.915-6G= c.691-6G= (n.691-6G=) c.1015-6G= (n.1015-6G=) c.937-6G= (n.937-6G=) c.904-6G= (n.904-6G=) c.730-6G= (n.730-6G=) c.508-6G= (n.508-6G=) c.499-6G= (n.499-6G=)
1	g.119737108G>T	CA1037265	PHGDH	c.793-6G>T (n.793-6G>T) n.613-6G>T c.446-6G>T (n.446-6G>T) n.778-6G>T c.629-6G>T (n.629-6G>T) c.537-6G>T (n.537-6G>T) c.549-6G>T c.619-6G>T (n.619-6G>T) n.733-6G>T n.915-6G>T c.691-6G>T (n.691-6G>T) c.1015-6G>T (n.1015-6G>T) c.937-6G>T (n.937-6G>T) c.904-6G>T (n.904-6G>T) c.730-6G>T (n.730-6G>T) c.508-6G>T (n.508-6G>T) c.499-6G>T (n.499-6G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737109G>T	CA2580060917	PHGDH	c.793-5G>T (n.793-5G>T) n.613-5G>T c.446-5G>T (n.446-5G>T) n.778-5G>T c.629-5G>T (n.629-5G>T) c.537-5G>T (n.537-5G>T) c.549-5G>T c.619-5G>T (n.619-5G>T) n.733-5G>T n.915-5G>T c.691-5G>T (n.691-5G>T) c.1015-5G>T (n.1015-5G>T) c.937-5G>T (n.937-5G>T) c.904-5G>T (n.904-5G>T) c.730-5G>T (n.730-5G>T) c.508-5G>T (n.508-5G>T) c.499-5G>T (n.499-5G>T)	ClinVar
1	g.119737110G>A	CA2839707694	PHGDH	c.793-4G>A (n.793-4G>A) n.613-4G>A c.446-4G>A (n.446-4G>A) n.778-4G>A c.629-4G>A (n.629-4G>A) c.537-4G>A (n.537-4G>A) c.549-4G>A c.619-4G>A (n.619-4G>A) n.733-4G>A n.915-4G>A c.691-4G>A (n.691-4G>A) c.1015-4G>A (n.1015-4G>A) c.937-4G>A (n.937-4G>A) c.904-4G>A (n.904-4G>A) c.730-4G>A (n.730-4G>A) c.508-4G>A (n.508-4G>A) c.499-4G>A (n.499-4G>A)
1	g.119737111C>A	CA2647394918	PHGDH	c.793-3C>A (n.793-3C>A) n.613-3C>A c.446-3C>A (n.446-3C>A) n.778-3C>A c.629-3C>A (n.629-3C>A) c.537-3C>A (n.537-3C>A) c.549-3C>A c.619-3C>A (n.619-3C>A) n.733-3C>A n.915-3C>A c.691-3C>A (n.691-3C>A) c.1015-3C>A (n.1015-3C>A) c.937-3C>A (n.937-3C>A) c.904-3C>A (n.904-3C>A) c.730-3C>A (n.730-3C>A) c.508-3C>A (n.508-3C>A) c.499-3C>A (n.499-3C>A)	gnomAD v4
1	g.119737111C=	CA1192434118	PHGDH	c.793-3C= (n.793-3C=) n.613-3C= c.446-3C= (n.446-3C=) n.778-3C= c.629-3C= (n.629-3C=) c.537-3C= (n.537-3C=) c.549-3C= c.619-3C= (n.619-3C=) n.733-3C= n.915-3C= c.691-3C= (n.691-3C=) c.1015-3C= (n.1015-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) c.730-3C= (n.730-3C=) c.508-3C= (n.508-3C=) c.499-3C= (n.499-3C=)
1	g.119737111C>T	CA1037266	PHGDH	c.793-3C>T (n.793-3C>T) n.613-3C>T c.446-3C>T (n.446-3C>T) n.778-3C>T c.629-3C>T (n.629-3C>T) c.537-3C>T (n.537-3C>T) c.549-3C>T c.619-3C>T (n.619-3C>T) n.733-3C>T n.915-3C>T c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.1015-3C>T (n.1015-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.904-3C>T (n.904-3C>T) c.730-3C>T (n.730-3C>T) c.508-3C>T (n.508-3C>T) c.499-3C>T (n.499-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737112A>C	CA341851058	PHGDH	c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.613-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) n.778-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.537-2A>C (n.537-2A>C) c.549-2A>C c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.733-2A>C n.915-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C)
1	g.119737112A>G	CA341851060	PHGDH	c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.613-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) n.778-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.549-2A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.733-2A>G n.915-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G)
1	g.119737112A>T	CA341851062	PHGDH	c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.613-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) n.778-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.549-2A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.733-2A>T n.915-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T)
1	g.119737113G>A	CA341851064	PHGDH	c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.613-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) n.778-1G>A c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.537-1G>A (n.537-1G>A) c.549-1G>A c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.733-1G>A n.915-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A)
1	g.119737113G>C	CA341851066	PHGDH	c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.613-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) n.778-1G>C c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.537-1G>C (n.537-1G>C) c.549-1G>C c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.733-1G>C n.915-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C)
1	g.119737113G>T	CA341851069	PHGDH	c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.613-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) n.778-1G>T c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.537-1G>T (n.537-1G>T) c.549-1G>T c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.733-1G>T n.915-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T)
1	g.119737114G>A	CA170844	PHGDH	c.793G>A (p.Glu265Lys) n.613G>A c.446G>A (n.446G>A) n.778G>A c.629G>A (n.629G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.549G>A c.619G>A (n.619G>A) n.733G>A n.915G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737114G>C	CA341851071	PHGDH	c.793G>C (p.Glu265Gln) n.613G>C c.446G>C (n.446G>C) n.778G>C c.629G>C (n.629G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.549G>C c.619G>C (n.619G>C) n.733G>C n.915G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln)
1	g.119737114G=	CA1148224509	PHGDH	c.793G= (p.Glu265=) n.613G= c.446G= (n.446G=) n.778G= c.629G= (n.629G=) c.537G= (n.537G=) c.549G= c.619G= (n.619G=) n.733G= n.915G= c.691G= (p.Glu231=) c.1015G= (p.Glu339=) c.937G= (p.Glu313=) c.904G= (p.Glu302=) c.730G= (p.Glu244=) c.508G= (p.Glu170=) c.499G= (p.Glu167=)
1	g.119737114G>T	CA341851073	PHGDH	c.793G>T (p.Glu265Ter) n.613G>T c.446G>T (n.446G>T) n.778G>T c.629G>T (n.629G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.549G>T c.619G>T (n.619G>T) n.733G>T n.915G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter)
1	g.119737115A>C	CA341851076	PHGDH	c.794A>C (p.Glu265Ala) n.614A>C c.447A>C (n.447A>C) n.779A>C c.630A>C (n.630A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.550A>C c.620A>C (n.620A>C) n.734A>C n.916A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala)	gnomAD v4
1	g.119737115A>G	CA341851077	PHGDH	c.794A>G (p.Glu265Gly) n.614A>G c.447A>G (n.447A>G) n.779A>G c.630A>G (n.630A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.550A>G c.620A>G (n.620A>G) n.734A>G n.916A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly)
1	g.119737115A>T	CA341851075	PHGDH	c.794A>T (p.Glu265Val) n.614A>T c.447A>T (n.447A>T) n.779A>T c.630A>T (n.630A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.550A>T c.620A>T (n.620A>T) n.734A>T n.916A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.500A>T (p.Glu167Val)
1	g.119737116G>A	CA420013669	PHGDH	c.795G>A (p.Glu265=) n.615G>A c.448G>A (n.448G>A) n.780G>A c.631G>A (n.631G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.551G>A c.621G>A (n.621G>A) n.735G>A n.917G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.939G>A (p.Glu313=) c.906G>A (p.Glu302=) c.732G>A (p.Glu244=) c.510G>A (p.Glu170=) c.501G>A (p.Glu167=)	ClinVar
1	g.119737116G>C	CA341851078	PHGDH	c.795G>C (p.Glu265Asp) n.615G>C c.448G>C (n.448G>C) n.780G>C c.631G>C (n.631G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.551G>C c.621G>C (n.621G>C) n.735G>C n.917G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp)
1	g.119737116G>T	CA341851079	PHGDH	c.795G>T (p.Glu265Asp) n.615G>T c.448G>T (n.448G>T) n.780G>T c.631G>T (n.631G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.551G>T c.621G>T (n.621G>T) n.735G>T n.917G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp)	gnomAD v4
1	g.119737119_119737121del	CA2647394940	PHGDH	c.798_800del (p.Pro267del) n.618_620del c.451_453del (n.451_453del) n.783_785del c.634_636del (n.634_636del) c.542_544del (n.542_544del) c.554_556del c.624_626del (n.624_626del) n.738_740del n.920_922del c.696_698del (p.Pro233del) c.1020_1022del (p.Pro341del) c.942_944del (p.Pro315del) c.909_911del (p.Pro304del) c.735_737del (p.Pro246del) c.513_515del (p.Pro172del) c.504_506del (p.Pro169del)	gnomAD v4
1	g.119737117C>A	CA341851080	PHGDH	c.796C>A (p.Pro266Thr) n.616C>A c.449C>A (n.449C>A) n.781C>A c.632C>A (n.632C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.552C>A c.622C>A (n.622C>A) n.736C>A n.918C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr)
1	g.119737117C>G	CA341851081	PHGDH	c.796C>G (p.Pro266Ala) n.616C>G c.449C>G (n.449C>G) n.781C>G c.632C>G (n.632C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.552C>G c.622C>G (n.622C>G) n.736C>G n.918C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala)
1	g.119737117C>T	CA341851082	PHGDH	c.796C>T (p.Pro266Ser) n.616C>T c.449C>T (n.449C>T) n.781C>T c.632C>T (n.632C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.552C>T c.622C>T (n.622C>T) n.736C>T n.918C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser)
1	g.119737118C>A	CA341851083	PHGDH	c.797C>A (p.Pro266Gln) n.617C>A c.450C>A (n.450C>A) n.782C>A c.633C>A (n.633C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.553C>A c.623C>A (n.623C>A) n.737C>A n.919C>A c.695C>A (p.Pro232Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln)
1	g.119737118C=	CA1192434125	PHGDH	c.797C= (p.Pro266=) n.617C= c.450C= (n.450C=) n.782C= c.633C= (n.633C=) c.541C= (n.541C=) c.553C= c.623C= (n.623C=) n.737C= n.919C= c.695C= (p.Pro232=) c.1019C= (p.Pro340=) c.941C= (p.Pro314=) c.908C= (p.Pro303=) c.734C= (p.Pro245=) c.512C= (p.Pro171=) c.503C= (p.Pro168=)
1	g.119737118C>G	CA341851084	PHGDH	c.797C>G (p.Pro266Arg) n.617C>G c.450C>G (n.450C>G) n.782C>G c.633C>G (n.633C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.553C>G c.623C>G (n.623C>G) n.737C>G n.919C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg)
1	g.119737118C>T	CA1037267	PHGDH	c.797C>T (p.Pro266Leu) n.617C>T c.450C>T (n.450C>T) n.782C>T c.633C>T (n.633C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.553C>T c.623C>T (n.623C>T) n.737C>T n.919C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737119G>A	CA1037268	PHGDH	c.798G>A (p.Pro266=) n.618G>A c.451G>A (n.451G>A) n.783G>A c.634G>A (n.634G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.554G>A c.624G>A (n.624G>A) n.738G>A n.920G>A c.696G>A (p.Pro232=) c.1020G>A (p.Pro340=) c.942G>A (p.Pro314=) c.909G>A (p.Pro303=) c.735G>A (p.Pro245=) c.513G>A (p.Pro171=) c.504G>A (p.Pro168=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737119G>C	CA420013677	PHGDH	c.798G>C (p.Pro266=) n.618G>C c.451G>C (n.451G>C) n.783G>C c.634G>C (n.634G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.554G>C c.624G>C (n.624G>C) n.738G>C n.920G>C c.696G>C (p.Pro232=) c.1020G>C (p.Pro340=) c.942G>C (p.Pro314=) c.909G>C (p.Pro303=) c.735G>C (p.Pro245=) c.513G>C (p.Pro171=) c.504G>C (p.Pro168=)
1	g.119737119G=	CA1192434127	PHGDH	c.798G= (p.Pro266=) n.618G= c.451G= (n.451G=) n.783G= c.634G= (n.634G=) c.542G= (n.542G=) c.554G= c.624G= (n.624G=) n.738G= n.920G= c.696G= (p.Pro232=) c.1020G= (p.Pro340=) c.942G= (p.Pro314=) c.909G= (p.Pro303=) c.735G= (p.Pro245=) c.513G= (p.Pro171=) c.504G= (p.Pro168=)
1	g.119737119G>T	CA420013678	PHGDH	c.798G>T (p.Pro266=) n.618G>T c.451G>T (n.451G>T) n.783G>T c.634G>T (n.634G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.554G>T c.624G>T (n.624G>T) n.738G>T n.920G>T c.696G>T (p.Pro232=) c.1020G>T (p.Pro340=) c.942G>T (p.Pro314=) c.909G>T (p.Pro303=) c.735G>T (p.Pro245=) c.513G>T (p.Pro171=) c.504G>T (p.Pro168=)
1	g.119737120C>A	CA341851085	PHGDH	c.799C>A (p.Pro267Thr) n.619C>A c.452C>A (n.452C>A) n.784C>A c.635C>A (n.635C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.555C>A c.625C>A (n.625C>A) n.739C>A n.921C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr)
1	g.119737120C>G	CA341851086	PHGDH	c.799C>G (p.Pro267Ala) n.619C>G c.452C>G (n.452C>G) n.784C>G c.635C>G (n.635C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.555C>G c.625C>G (n.625C>G) n.739C>G n.921C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala)
1	g.119737120C>T	CA341851087	PHGDH	c.799C>T (p.Pro267Ser) n.619C>T c.452C>T (n.452C>T) n.784C>T c.635C>T (n.635C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.555C>T c.625C>T (n.625C>T) n.739C>T n.921C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser)
1	g.119737121C>A	CA341851089	PHGDH	c.800C>A (p.Pro267Gln) n.620C>A c.453C>A (n.453C>A) n.785C>A c.636C>A (n.636C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.556C>A c.626C>A (n.626C>A) n.740C>A n.922C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln)
1	g.119737121C>G	CA341851090	PHGDH	c.800C>G (p.Pro267Arg) n.620C>G c.453C>G (n.453C>G) n.785C>G c.636C>G (n.636C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.556C>G c.626C>G (n.626C>G) n.740C>G n.922C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg)
1	g.119737121C>T	CA341851088	PHGDH	c.800C>T (p.Pro267Leu) n.620C>T c.453C>T (n.453C>T) n.785C>T c.636C>T (n.636C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.556C>T c.626C>T (n.626C>T) n.740C>T n.922C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu)	gnomAD v4
1	g.119737122A>C	CA420013685	PHGDH	c.801A>C (p.Pro267=) n.621A>C c.454A>C (n.454A>C) n.786A>C c.637A>C (n.637A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.557A>C c.627A>C (n.627A>C) n.741A>C n.923A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.945A>C (p.Pro315=) c.912A>C (p.Pro304=) c.738A>C (p.Pro246=) c.516A>C (p.Pro172=) c.507A>C (p.Pro169=)
1	g.119737122A>G	CA420013691	PHGDH	c.801A>G (p.Pro267=) n.621A>G c.454A>G (n.454A>G) n.786A>G c.637A>G (n.637A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.557A>G c.627A>G (n.627A>G) n.741A>G n.923A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.945A>G (p.Pro315=) c.912A>G (p.Pro304=) c.738A>G (p.Pro246=) c.516A>G (p.Pro172=) c.507A>G (p.Pro169=)
1	g.119737122A>T	CA420013692	PHGDH	c.801A>T (p.Pro267=) n.621A>T c.454A>T (n.454A>T) n.786A>T c.637A>T (n.637A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.557A>T c.627A>T (n.627A>T) n.741A>T n.923A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.945A>T (p.Pro315=) c.912A>T (p.Pro304=) c.738A>T (p.Pro246=) c.516A>T (p.Pro172=) c.507A>T (p.Pro169=)
1	g.119737123C>A	CA420013694	PHGDH	c.802C>A (p.Arg268=) n.622C>A c.455C>A (n.455C>A) n.787C>A c.638C>A (n.638C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.558C>A c.628C>A (n.628C>A) n.742C>A n.924C>A c.700C>A (p.Arg234=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.946C>A (p.Arg316=) c.913C>A (p.Arg305=) c.739C>A (p.Arg247=) c.517C>A (p.Arg173=) c.508C>A (p.Arg170=)
1	g.119737123C=	CA1141878788	PHGDH	c.802C= (p.Arg268=) n.622C= c.455C= (n.455C=) n.787C= c.638C= (n.638C=) c.546C= (n.546C=) c.558C= c.628C= (n.628C=) n.742C= n.924C= c.700C= (p.Arg234=) c.1024C= (p.Arg342=) c.946C= (p.Arg316=) c.913C= (p.Arg305=) c.739C= (p.Arg247=) c.517C= (p.Arg173=) c.508C= (p.Arg170=)
1	g.119737123C>G	CA341851091	PHGDH	c.802C>G (p.Arg268Gly) n.622C>G c.455C>G (n.455C>G) n.787C>G c.638C>G (n.638C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.558C>G c.628C>G (n.628C>G) n.742C>G n.924C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly)
1	g.119737123C>T	CA1037269	PHGDH	c.802C>T (p.Arg268Trp) n.622C>T c.455C>T (n.455C>T) n.787C>T c.638C>T (n.638C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.558C>T c.628C>T (n.628C>T) n.742C>T n.924C>T c.700C>T (p.Arg234Trp) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.946C>T (p.Arg316Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737124G>A	CA341851092	PHGDH	c.803G>A (p.Arg268Gln) n.623G>A c.456G>A (n.456G>A) n.788G>A c.639G>A (n.639G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.559G>A c.629G>A (n.629G>A) n.743G>A n.925G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737124G>C	CA341851093	PHGDH	c.803G>C (p.Arg268Pro) n.623G>C c.456G>C (n.456G>C) n.788G>C c.639G>C (n.639G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.559G>C c.629G>C (n.629G>C) n.743G>C n.925G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737124G=	CA1192434131	PHGDH	c.803G= (p.Arg268=) n.623G= c.456G= (n.456G=) n.788G= c.639G= (n.639G=) c.547G= (n.547G=) c.559G= c.629G= (n.629G=) n.743G= n.925G= c.701G= (p.Arg234=) c.1025G= (p.Arg342=) c.947G= (p.Arg316=) c.914G= (p.Arg305=) c.740G= (p.Arg247=) c.518G= (p.Arg173=) c.509G= (p.Arg170=)
1	g.119737124G>T	CA341851094	PHGDH	c.803G>T (p.Arg268Leu) n.623G>T c.456G>T (n.456G>T) n.788G>T c.639G>T (n.639G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.559G>T c.629G>T (n.629G>T) n.743G>T n.925G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu)
1	g.119737125G>A	CA1037270	PHGDH	c.804G>A (p.Arg268=) n.624G>A c.457G>A (n.457G>A) n.789G>A c.640G>A (n.640G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.560G>A c.630G>A (n.630G>A) n.744G>A n.926G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.948G>A (p.Arg316=) c.915G>A (p.Arg305=) c.741G>A (p.Arg247=) c.519G>A (p.Arg173=) c.510G>A (p.Arg170=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737125G>C	CA420013697	PHGDH	c.804G>C (p.Arg268=) n.624G>C c.457G>C (n.457G>C) n.789G>C c.640G>C (n.640G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.560G>C c.630G>C (n.630G>C) n.744G>C n.926G>C c.702G>C (p.Arg234=) c.1026G>C (p.Arg342=) c.948G>C (p.Arg316=) c.915G>C (p.Arg305=) c.741G>C (p.Arg247=) c.519G>C (p.Arg173=) c.510G>C (p.Arg170=)
1	g.119737125G=	CA1148192264	PHGDH	c.804G= (p.Arg268=) n.624G= c.457G= (n.457G=) n.789G= c.640G= (n.640G=) c.548G= (n.548G=) c.560G= c.630G= (n.630G=) n.744G= n.926G= c.702G= (p.Arg234=) c.1026G= (p.Arg342=) c.948G= (p.Arg316=) c.915G= (p.Arg305=) c.741G= (p.Arg247=) c.519G= (p.Arg173=) c.510G= (p.Arg170=)
1	g.119737125G>T	CA420013699	PHGDH	c.804G>T (p.Arg268=) n.624G>T c.457G>T (n.457G>T) n.789G>T c.640G>T (n.640G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.560G>T c.630G>T (n.630G>T) n.744G>T n.926G>T c.702G>T (p.Arg234=) c.1026G>T (p.Arg342=) c.948G>T (p.Arg316=) c.915G>T (p.Arg305=) c.741G>T (p.Arg247=) c.519G>T (p.Arg173=) c.510G>T (p.Arg170=)
1	g.119737126G>A	CA341851095	PHGDH	c.805G>A (p.Asp269Asn) n.625G>A c.458G>A (n.458G>A) n.790G>A c.641G>A (n.641G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.561G>A c.631G>A (n.631G>A) n.745G>A n.927G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn)
1	g.119737126G>C	CA341851097	PHGDH	c.805G>C (p.Asp269His) n.625G>C c.458G>C (n.458G>C) n.790G>C c.641G>C (n.641G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.561G>C c.631G>C (n.631G>C) n.745G>C n.927G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.949G>C (p.Asp317His) c.916G>C (p.Asp306His) c.742G>C (p.Asp248His) c.520G>C (p.Asp174His) c.511G>C (p.Asp171His)
1	g.119737126G=	CA1192434136	PHGDH	c.805G= (p.Asp269=) n.625G= c.458G= (n.458G=) n.790G= c.641G= (n.641G=) c.549G= (n.549G=) c.561G= c.631G= (n.631G=) n.745G= n.927G= c.703G= (p.Asp235=) c.1027G= (p.Asp343=) c.949G= (p.Asp317=) c.916G= (p.Asp306=) c.742G= (p.Asp248=) c.520G= (p.Asp174=) c.511G= (p.Asp171=)
1	g.119737126G>T	CA341851096	PHGDH	c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.625G>T c.458G>T (n.458G>T) n.790G>T c.641G>T (n.641G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.561G>T c.631G>T (n.631G>T) n.745G>T n.927G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737127A=	CA1192434138	PHGDH	c.806A= (p.Asp269=) n.626A= c.459A= (n.459A=) n.791A= c.642A= (n.642A=) c.550A= (n.550A=) c.562A= c.632A= (n.632A=) n.746A= n.928A= c.704A= (p.Asp235=) c.1028A= (p.Asp343=) c.950A= (p.Asp317=) c.917A= (p.Asp306=) c.743A= (p.Asp248=) c.521A= (p.Asp174=) c.512A= (p.Asp171=)
1	g.119737127A>C	CA341851098	PHGDH	c.806A>C (p.Asp269Ala) n.626A>C c.459A>C (n.459A>C) n.791A>C c.642A>C (n.642A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.562A>C c.632A>C (n.632A>C) n.746A>C n.928A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala)
1	g.119737127A>G	CA341851099	PHGDH	c.806A>G (p.Asp269Gly) n.626A>G c.459A>G (n.459A>G) n.791A>G c.642A>G (n.642A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.562A>G c.632A>G (n.632A>G) n.746A>G n.928A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly)	gnomAD v4
1	g.119737127A>T	CA1037271	PHGDH	c.806A>T (p.Asp269Val) n.626A>T c.459A>T (n.459A>T) n.791A>T c.642A>T (n.642A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.562A>T c.632A>T (n.632A>T) n.746A>T n.928A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.512A>T (p.Asp171Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737128C>A	CA341851100	PHGDH	c.807C>A (p.Asp269Glu) n.627C>A c.460C>A (n.460C>A) n.792C>A c.643C>A (n.643C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.563C>A c.633C>A (n.633C>A) n.747C>A n.929C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu)
1	g.119737128C>G	CA341851101	PHGDH	c.807C>G (p.Asp269Glu) n.627C>G c.460C>G (n.460C>G) n.792C>G c.643C>G (n.643C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.563C>G c.633C>G (n.633C>G) n.747C>G n.929C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu)
1	g.119737128C>T	CA420013709	PHGDH	c.807C>T (p.Asp269=) n.627C>T c.460C>T (n.460C>T) n.792C>T c.643C>T (n.643C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.563C>T c.633C>T (n.633C>T) n.747C>T n.929C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.951C>T (p.Asp317=) c.918C>T (p.Asp306=) c.744C>T (p.Asp248=) c.522C>T (p.Asp174=) c.513C>T (p.Asp171=)
1	g.119737129C>A	CA420013713	PHGDH	c.808C>A (p.Arg270=) n.628C>A c.461C>A (n.461C>A) n.793C>A c.644C>A (n.644C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.564C>A c.634C>A (n.634C>A) n.748C>A n.930C>A c.706C>A (p.Arg236=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.952C>A (p.Arg318=) c.919C>A (p.Arg307=) c.745C>A (p.Arg249=) c.523C>A (p.Arg175=) c.514C>A (p.Arg172=)
1	g.119737129C=	CA1192434139	PHGDH	c.808C= (p.Arg270=) n.628C= c.461C= (n.461C=) n.793C= c.644C= (n.644C=) c.552C= (n.552C=) c.564C= c.634C= (n.634C=) n.748C= n.930C= c.706C= (p.Arg236=) c.1030C= (p.Arg344=) c.952C= (p.Arg318=) c.919C= (p.Arg307=) c.745C= (p.Arg249=) c.523C= (p.Arg175=) c.514C= (p.Arg172=)
1	g.119737129C>G	CA341851102	PHGDH	c.808C>G (p.Arg270Gly) n.628C>G c.461C>G (n.461C>G) n.793C>G c.644C>G (n.644C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.564C>G c.634C>G (n.634C>G) n.748C>G n.930C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly)
1	g.119737129C>T	CA1037272	PHGDH	c.808C>T (p.Arg270Trp) n.628C>T c.461C>T (n.461C>T) n.793C>T c.644C>T (n.644C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.564C>T c.634C>T (n.634C>T) n.748C>T n.930C>T c.706C>T (p.Arg236Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737130G>A	CA1037273	PHGDH	c.809G>A (p.Arg270Gln) n.629G>A c.462G>A (n.462G>A) n.794G>A c.645G>A (n.645G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.565G>A c.635G>A (n.635G>A) n.749G>A n.931G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737130G>C	CA30261228	PHGDH	c.809G>C (p.Arg270Pro) n.629G>C c.462G>C (n.462G>C) n.794G>C c.645G>C (n.645G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.565G>C c.635G>C (n.635G>C) n.749G>C n.931G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro)	dbSNP
1	g.119737130G=	CA1144033198	PHGDH	c.809G= (p.Arg270=) n.629G= c.462G= (n.462G=) n.794G= c.645G= (n.645G=) c.553G= (n.553G=) c.565G= c.635G= (n.635G=) n.749G= n.931G= c.707G= (p.Arg236=) c.1031G= (p.Arg344=) c.953G= (p.Arg318=) c.920G= (p.Arg307=) c.746G= (p.Arg249=) c.524G= (p.Arg175=) c.515G= (p.Arg172=)
1	g.119737130G>T	CA341851103	PHGDH	c.809G>T (p.Arg270Leu) n.629G>T c.462G>T (n.462G>T) n.794G>T c.645G>T (n.645G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.565G>T c.635G>T (n.635G>T) n.749G>T n.931G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu)
1	g.119737131G>A	CA420013723	PHGDH	c.810G>A (p.Arg270=) n.630G>A c.463G>A (n.463G>A) n.795G>A c.646G>A (n.646G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.566G>A c.636G>A (n.636G>A) n.750G>A n.932G>A c.708G>A (p.Arg236=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.954G>A (p.Arg318=) c.921G>A (p.Arg307=) c.747G>A (p.Arg249=) c.525G>A (p.Arg175=) c.516G>A (p.Arg172=)
1	g.119737131G>C	CA420013724	PHGDH	c.810G>C (p.Arg270=) n.630G>C c.463G>C (n.463G>C) n.795G>C c.646G>C (n.646G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.566G>C c.636G>C (n.636G>C) n.750G>C n.932G>C c.708G>C (p.Arg236=) c.1032G>C (p.Arg344=) c.954G>C (p.Arg318=) c.921G>C (p.Arg307=) c.747G>C (p.Arg249=) c.525G>C (p.Arg175=) c.516G>C (p.Arg172=)
1	g.119737131G>T	CA420013726	PHGDH	c.810G>T (p.Arg270=) n.630G>T c.463G>T (n.463G>T) n.795G>T c.646G>T (n.646G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.566G>T c.636G>T (n.636G>T) n.750G>T n.932G>T c.708G>T (p.Arg236=) c.1032G>T (p.Arg344=) c.954G>T (p.Arg318=) c.921G>T (p.Arg307=) c.747G>T (p.Arg249=) c.525G>T (p.Arg175=) c.516G>T (p.Arg172=)
1	g.119737132G>A	CA341851104	PHGDH	c.811G>A (p.Ala271Thr) n.631G>A c.464G>A (n.464G>A) n.796G>A c.647G>A (n.647G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.567G>A c.637G>A (n.637G>A) n.751G>A n.933G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr)	gnomAD v4
1	g.119737132G>C	CA341851105	PHGDH	c.811G>C (p.Ala271Pro) n.631G>C c.464G>C (n.464G>C) n.796G>C c.647G>C (n.647G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.567G>C c.637G>C (n.637G>C) n.751G>C n.933G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro)
1	g.119737132G=	CA1192434142	PHGDH	c.811G= (p.Ala271=) n.631G= c.464G= (n.464G=) n.796G= c.647G= (n.647G=) c.555G= (n.555G=) c.567G= c.637G= (n.637G=) n.751G= n.933G= c.709G= (p.Ala237=) c.1033G= (p.Ala345=) c.955G= (p.Ala319=) c.922G= (p.Ala308=) c.748G= (p.Ala250=) c.526G= (p.Ala176=) c.517G= (p.Ala173=)
1	g.119737132G>T	CA341851106	PHGDH	c.811G>T (p.Ala271Ser) n.631G>T c.464G>T (n.464G>T) n.796G>T c.647G>T (n.647G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.567G>T c.637G>T (n.637G>T) n.751G>T n.933G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737133C>A	CA341851107	PHGDH	c.812C>A (p.Ala271Asp) n.632C>A c.465C>A (n.465C>A) n.797C>A c.648C>A (n.648C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.568C>A c.638C>A (n.638C>A) n.752C>A n.934C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp)
1	g.119737133C>G	CA341851108	PHGDH	c.812C>G (p.Ala271Gly) n.632C>G c.465C>G (n.465C>G) n.797C>G c.648C>G (n.648C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.568C>G c.638C>G (n.638C>G) n.752C>G n.934C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly)
1	g.119737133C>T	CA341851109	PHGDH	c.812C>T (p.Ala271Val) n.632C>T c.465C>T (n.465C>T) n.797C>T c.648C>T (n.648C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.568C>T c.638C>T (n.638C>T) n.752C>T n.934C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.518C>T (p.Ala173Val)	gnomAD v4
1	g.119737134C>A	CA420013738	PHGDH	c.813C>A (p.Ala271=) n.633C>A c.466C>A (n.466C>A) n.798C>A c.649C>A (n.649C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.569C>A c.639C>A (n.639C>A) n.753C>A n.935C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.957C>A (p.Ala319=) c.924C>A (p.Ala308=) c.750C>A (p.Ala250=) c.528C>A (p.Ala176=) c.519C>A (p.Ala173=)
1	g.119737134C>G	CA420013742	PHGDH	c.813C>G (p.Ala271=) n.633C>G c.466C>G (n.466C>G) n.798C>G c.649C>G (n.649C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.569C>G c.639C>G (n.639C>G) n.753C>G n.935C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.957C>G (p.Ala319=) c.924C>G (p.Ala308=) c.750C>G (p.Ala250=) c.528C>G (p.Ala176=) c.519C>G (p.Ala173=)
1	g.119737134C>T	CA420013740	PHGDH	c.813C>T (p.Ala271=) n.633C>T c.466C>T (n.466C>T) n.798C>T c.649C>T (n.649C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.569C>T c.639C>T (n.639C>T) n.753C>T n.935C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.957C>T (p.Ala319=) c.924C>T (p.Ala308=) c.750C>T (p.Ala250=) c.528C>T (p.Ala176=) c.519C>T (p.Ala173=)
1	g.119737135T>A	CA341851110	PHGDH	c.814T>A (p.Leu272Met) n.634T>A c.467T>A (n.467T>A) n.799T>A c.650T>A (n.650T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.570T>A c.640T>A (n.640T>A) n.754T>A n.936T>A c.712T>A (p.Leu238Met) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.925T>A (p.Leu309Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.529T>A (p.Leu177Met) c.520T>A (p.Leu174Met)
1	g.119737135T>C	CA420013743	PHGDH	c.814T>C (p.Leu272=) n.634T>C c.467T>C (n.467T>C) n.799T>C c.650T>C (n.650T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.570T>C c.640T>C (n.640T>C) n.754T>C n.936T>C c.712T>C (p.Leu238=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.958T>C (p.Leu320=) c.925T>C (p.Leu309=) c.751T>C (p.Leu251=) c.529T>C (p.Leu177=) c.520T>C (p.Leu174=)
1	g.119737135T>G	CA341851111	PHGDH	c.814T>G (p.Leu272Val) n.634T>G c.467T>G (n.467T>G) n.799T>G c.650T>G (n.650T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.570T>G c.640T>G (n.640T>G) n.754T>G n.936T>G c.712T>G (p.Leu238Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.529T>G (p.Leu177Val) c.520T>G (p.Leu174Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737135T=	CA1192434144	PHGDH	c.814T= (p.Leu272=) n.634T= c.467T= (n.467T=) n.799T= c.650T= (n.650T=) c.558T= (n.558T=) c.570T= c.640T= (n.640T=) n.754T= n.936T= c.712T= (p.Leu238=) c.1036T= (p.Leu346=) c.958T= (p.Leu320=) c.925T= (p.Leu309=) c.751T= (p.Leu251=) c.529T= (p.Leu177=) c.520T= (p.Leu174=)
1	g.119737136T>A	CA341851112	PHGDH	c.815T>A (p.Leu272Ter) n.635T>A c.468T>A (n.468T>A) n.800T>A c.651T>A (n.651T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.571T>A c.641T>A (n.641T>A) n.755T>A n.937T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter)
1	g.119737136T>C	CA341851113	PHGDH	c.815T>C (p.Leu272Ser) n.635T>C c.468T>C (n.468T>C) n.800T>C c.651T>C (n.651T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.571T>C c.641T>C (n.641T>C) n.755T>C n.937T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser)
1	g.119737136T>G	CA341851114	PHGDH	c.815T>G (p.Leu272Trp) n.635T>G c.468T>G (n.468T>G) n.800T>G c.651T>G (n.651T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.571T>G c.641T>G (n.641T>G) n.755T>G n.937T>G c.713T>G (p.Leu238Trp) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp)
1	g.119737137G>A	CA420013751	PHGDH	c.816G>A (p.Leu272=) n.636G>A c.469G>A (n.469G>A) n.801G>A c.652G>A (n.652G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.572G>A c.642G>A (n.642G>A) n.756G>A n.938G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.960G>A (p.Leu320=) c.927G>A (p.Leu309=) c.753G>A (p.Leu251=) c.531G>A (p.Leu177=) c.522G>A (p.Leu174=)
1	g.119737137G>C	CA341851116	PHGDH	c.816G>C (p.Leu272Phe) n.636G>C c.469G>C (n.469G>C) n.801G>C c.652G>C (n.652G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.572G>C c.642G>C (n.642G>C) n.756G>C n.938G>C c.714G>C (p.Leu238Phe) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe)
1	g.119737137G>T	CA341851115	PHGDH	c.816G>T (p.Leu272Phe) n.636G>T c.469G>T (n.469G>T) n.801G>T c.652G>T (n.652G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.572G>T c.642G>T (n.642G>T) n.756G>T n.938G>T c.714G>T (p.Leu238Phe) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.927G>T (p.Leu309Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe)
1	g.119737138G>A	CA341851118	PHGDH	c.817G>A (p.Val273Met) n.637G>A c.470G>A (n.470G>A) n.802G>A c.653G>A (n.653G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.573G>A c.643G>A (n.643G>A) n.757G>A n.939G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.523G>A (p.Val175Met)
1	g.119737138G>C	CA341851119	PHGDH	c.817G>C (p.Val273Leu) n.637G>C c.470G>C (n.470G>C) n.802G>C c.653G>C (n.653G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.573G>C c.643G>C (n.643G>C) n.757G>C n.939G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.523G>C (p.Val175Leu)
1	g.119737138G>T	CA341851121	PHGDH	c.817G>T (p.Val273Leu) n.637G>T c.470G>T (n.470G>T) n.802G>T c.653G>T (n.653G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.573G>T c.643G>T (n.643G>T) n.757G>T n.939G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.523G>T (p.Val175Leu)
1	g.119737139T>A	CA341851122	PHGDH	c.818T>A (p.Val273Glu) n.638T>A c.471T>A (n.471T>A) n.803T>A c.654T>A (n.654T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.574T>A c.644T>A (n.644T>A) n.758T>A n.940T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.524T>A (p.Val175Glu)
1	g.119737139T>C	CA341851123	PHGDH	c.818T>C (p.Val273Ala) n.638T>C c.471T>C (n.471T>C) n.803T>C c.654T>C (n.654T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.574T>C c.644T>C (n.644T>C) n.758T>C n.940T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.524T>C (p.Val175Ala)
1	g.119737139T>G	CA341851124	PHGDH	c.818T>G (p.Val273Gly) n.638T>G c.471T>G (n.471T>G) n.803T>G c.654T>G (n.654T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.574T>G c.644T>G (n.644T>G) n.758T>G n.940T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.524T>G (p.Val175Gly)
1	g.119737140G>A	CA420013775	PHGDH	c.819G>A (p.Val273=) n.639G>A c.472G>A (n.472G>A) n.804G>A c.655G>A (n.655G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.575G>A c.645G>A (n.645G>A) n.759G>A n.941G>A c.717G>A (p.Val239=) c.1041G>A (p.Val347=) c.963G>A (p.Val321=) c.930G>A (p.Val310=) c.756G>A (p.Val252=) c.534G>A (p.Val178=) c.525G>A (p.Val175=)	ClinVar
1	g.119737140G>C	CA420013777	PHGDH	c.819G>C (p.Val273=) n.639G>C c.472G>C (n.472G>C) n.804G>C c.655G>C (n.655G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.575G>C c.645G>C (n.645G>C) n.759G>C n.941G>C c.717G>C (p.Val239=) c.1041G>C (p.Val347=) c.963G>C (p.Val321=) c.930G>C (p.Val310=) c.756G>C (p.Val252=) c.534G>C (p.Val178=) c.525G>C (p.Val175=)
1	g.119737140G>T	CA420013779	PHGDH	c.819G>T (p.Val273=) n.639G>T c.472G>T (n.472G>T) n.804G>T c.655G>T (n.655G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.575G>T c.645G>T (n.645G>T) n.759G>T n.941G>T c.717G>T (p.Val239=) c.1041G>T (p.Val347=) c.963G>T (p.Val321=) c.930G>T (p.Val310=) c.756G>T (p.Val252=) c.534G>T (p.Val178=) c.525G>T (p.Val175=)
1	g.119737141G>A	CA341851127	PHGDH	c.820G>A (p.Asp274Asn) n.640G>A c.473G>A (n.473G>A) n.805G>A c.656G>A (n.656G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.576G>A c.646G>A (n.646G>A) n.760G>A n.942G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn)
1	g.119737141G>C	CA341851125	PHGDH	c.820G>C (p.Asp274His) n.640G>C c.473G>C (n.473G>C) n.805G>C c.656G>C (n.656G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.576G>C c.646G>C (n.646G>C) n.760G>C n.942G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.964G>C (p.Asp322His) c.931G>C (p.Asp311His) c.757G>C (p.Asp253His) c.535G>C (p.Asp179His) c.526G>C (p.Asp176His)
1	g.119737141G>T	CA341851126	PHGDH	c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.640G>T c.473G>T (n.473G>T) n.805G>T c.656G>T (n.656G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.576G>T c.646G>T (n.646G>T) n.760G>T n.942G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119737142A>C	CA341851128	PHGDH	c.821A>C (p.Asp274Ala) n.641A>C c.474A>C (n.474A>C) n.806A>C c.657A>C (n.657A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.577A>C c.647A>C (n.647A>C) n.761A>C n.943A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala)
1	g.119737142A>G	CA341851129	PHGDH	c.821A>G (p.Asp274Gly) n.641A>G c.474A>G (n.474A>G) n.806A>G c.657A>G (n.657A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.577A>G c.647A>G (n.647A>G) n.761A>G n.943A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly)
1	g.119737142A>T	CA341851130	PHGDH	c.821A>T (p.Asp274Val) n.641A>T c.474A>T (n.474A>T) n.806A>T c.657A>T (n.657A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.577A>T c.647A>T (n.647A>T) n.761A>T n.943A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.527A>T (p.Asp176Val)
1	g.119737143C>A	CA1037274	PHGDH	c.822C>A (p.Asp274Glu) n.642C>A c.475C>A (n.475C>A) n.807C>A c.658C>A (n.658C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.578C>A c.648C>A (n.648C>A) n.762C>A n.944C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737143C=	CA1143704153	PHGDH	c.822C= (p.Asp274=) n.642C= c.475C= (n.475C=) n.807C= c.658C= (n.658C=) c.566C= (n.566C=) c.578C= c.648C= (n.648C=) n.762C= n.944C= c.720C= (p.Asp240=) c.1044C= (p.Asp348=) c.966C= (p.Asp322=) c.933C= (p.Asp311=) c.759C= (p.Asp253=) c.537C= (p.Asp179=) c.528C= (p.Asp176=)
1	g.119737143C>G	CA341851131	PHGDH	c.822C>G (p.Asp274Glu) n.642C>G c.475C>G (n.475C>G) n.807C>G c.658C>G (n.658C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.578C>G c.648C>G (n.648C>G) n.762C>G n.944C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu)
1	g.119737143C>T	CA420013792	PHGDH	c.822C>T (p.Asp274=) n.642C>T c.475C>T (n.475C>T) n.807C>T c.658C>T (n.658C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.578C>T c.648C>T (n.648C>T) n.762C>T n.944C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.1044C>T (p.Asp348=) c.966C>T (p.Asp322=) c.933C>T (p.Asp311=) c.759C>T (p.Asp253=) c.537C>T (p.Asp179=) c.528C>T (p.Asp176=)
1	g.119737144C>A	CA1037275	PHGDH	c.823C>A (p.His275Asn) n.643C>A c.476C>A (n.476C>A) n.808C>A c.659C>A (n.659C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.579C>A c.649C>A (n.649C>A) n.763C>A n.945C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.529C>A (p.His177Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737144C=	CA1142399270	PHGDH	c.823C= (p.His275=) n.643C= c.476C= (n.476C=) n.808C= c.659C= (n.659C=) c.567C= (n.567C=) c.579C= c.649C= (n.649C=) n.763C= n.945C= c.721C= (p.His241=) c.1045C= (p.His349=) c.967C= (p.His323=) c.934C= (p.His312=) c.760C= (p.His254=) c.538C= (p.His180=) c.529C= (p.His177=)
1	g.119737144C>G	CA341851133	PHGDH	c.823C>G (p.His275Asp) n.643C>G c.476C>G (n.476C>G) n.808C>G c.659C>G (n.659C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.579C>G c.649C>G (n.649C>G) n.763C>G n.945C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.529C>G (p.His177Asp)
1	g.119737144C>T	CA341851132	PHGDH	c.823C>T (p.His275Tyr) n.643C>T c.476C>T (n.476C>T) n.808C>T c.659C>T (n.659C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.579C>T c.649C>T (n.649C>T) n.763C>T n.945C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr)
1	g.119737145A>C	CA341851134	PHGDH	c.824A>C (p.His275Pro) n.644A>C c.477A>C (n.477A>C) n.809A>C c.660A>C (n.660A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.580A>C c.650A>C (n.650A>C) n.764A>C n.946A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.530A>C (p.His177Pro)
1	g.119737145A>G	CA341851135	PHGDH	c.824A>G (p.His275Arg) n.644A>G c.477A>G (n.477A>G) n.809A>G c.660A>G (n.660A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.580A>G c.650A>G (n.650A>G) n.764A>G n.946A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.530A>G (p.His177Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.119737145A>T	CA341851136	PHGDH	c.824A>T (p.His275Leu) n.644A>T c.477A>T (n.477A>T) n.809A>T c.660A>T (n.660A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.580A>T c.650A>T (n.650A>T) n.764A>T n.946A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.530A>T (p.His177Leu)
1	g.119737146T>A	CA341851137	PHGDH	c.825T>A (p.His275Gln) n.645T>A c.478T>A (n.478T>A) n.810T>A c.661T>A (n.661T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.581T>A c.651T>A (n.651T>A) n.765T>A n.947T>A c.723T>A (p.His241Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) c.969T>A (p.His323Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.762T>A (p.His254Gln) c.540T>A (p.His180Gln) c.531T>A (p.His177Gln)	gnomAD v4
1	g.119737146T>C	CA420013808	PHGDH	c.825T>C (p.His275=) n.645T>C c.478T>C (n.478T>C) n.810T>C c.661T>C (n.661T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.581T>C c.651T>C (n.651T>C) n.765T>C n.947T>C c.723T>C (p.His241=) c.1047T>C (p.His349=) c.969T>C (p.His323=) c.936T>C (p.His312=) c.762T>C (p.His254=) c.540T>C (p.His180=) c.531T>C (p.His177=)
1	g.119737146T>G	CA341851138	PHGDH	c.825T>G (p.His275Gln) n.645T>G c.478T>G (n.478T>G) n.810T>G c.661T>G (n.661T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.581T>G c.651T>G (n.651T>G) n.765T>G n.947T>G c.723T>G (p.His241Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) c.969T>G (p.His323Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.762T>G (p.His254Gln) c.540T>G (p.His180Gln) c.531T>G (p.His177Gln)	gnomAD v4
1	g.119737147G>A	CA341851139	PHGDH	c.826G>A (p.Glu276Lys) n.646G>A c.479G>A (n.479G>A) n.811G>A c.662G>A (n.662G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.582G>A c.652G>A (n.652G>A) n.766G>A n.948G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys)
1	g.119737147G>C	CA341851140	PHGDH	c.826G>C (p.Glu276Gln) n.646G>C c.479G>C (n.479G>C) n.811G>C c.662G>C (n.662G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.582G>C c.652G>C (n.652G>C) n.766G>C n.948G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln)
1	g.119737147G>T	CA341851141	PHGDH	c.826G>T (p.Glu276Ter) n.646G>T c.479G>T (n.479G>T) n.811G>T c.662G>T (n.662G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.582G>T c.652G>T (n.652G>T) n.766G>T n.948G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter)
1	g.119737148A=	CA1192434148	PHGDH	c.827A= (p.Glu276=) n.647A= c.480A= (n.480A=) n.812A= c.663A= (n.663A=) c.571A= (n.571A=) c.583A= c.653A= (n.653A=) n.767A= n.949A= c.725A= (p.Glu242=) c.1049A= (p.Glu350=) c.971A= (p.Glu324=) c.938A= (p.Glu313=) c.764A= (p.Glu255=) c.542A= (p.Glu181=) c.533A= (p.Glu178=)
1	g.119737148A>C	CA341851142	PHGDH	c.827A>C (p.Glu276Ala) n.647A>C c.480A>C (n.480A>C) n.812A>C c.663A>C (n.663A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.583A>C c.653A>C (n.653A>C) n.767A>C n.949A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737148A>G	CA341851143	PHGDH	c.827A>G (p.Glu276Gly) n.647A>G c.480A>G (n.480A>G) n.812A>G c.663A>G (n.663A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.583A>G c.653A>G (n.653A>G) n.767A>G n.949A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly)
1	g.119737148A>T	CA341851144	PHGDH	c.827A>T (p.Glu276Val) n.647A>T c.480A>T (n.480A>T) n.812A>T c.663A>T (n.663A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.583A>T c.653A>T (n.653A>T) n.767A>T n.949A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.533A>T (p.Glu178Val)
1	g.119737149G>A	CA420013820	PHGDH	c.828G>A (p.Glu276=) n.648G>A c.481G>A (n.481G>A) n.813G>A c.664G>A (n.664G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.584G>A c.654G>A (n.654G>A) n.768G>A n.950G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.972G>A (p.Glu324=) c.939G>A (p.Glu313=) c.765G>A (p.Glu255=) c.543G>A (p.Glu181=) c.534G>A (p.Glu178=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737149G>C	CA341851145	PHGDH	c.828G>C (p.Glu276Asp) n.648G>C c.481G>C (n.481G>C) n.813G>C c.664G>C (n.664G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.584G>C c.654G>C (n.654G>C) n.768G>C n.950G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737149G=	CA1192434149	PHGDH	c.828G= (p.Glu276=) n.648G= c.481G= (n.481G=) n.813G= c.664G= (n.664G=) c.572G= (n.572G=) c.584G= c.654G= (n.654G=) n.768G= n.950G= c.726G= (p.Glu242=) c.1050G= (p.Glu350=) c.972G= (p.Glu324=) c.939G= (p.Glu313=) c.765G= (p.Glu255=) c.543G= (p.Glu181=) c.534G= (p.Glu178=)
1	g.119737149G>T	CA341851146	PHGDH	c.828G>T (p.Glu276Asp) n.648G>T c.481G>T (n.481G>T) n.813G>T c.664G>T (n.664G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.584G>T c.654G>T (n.654G>T) n.768G>T n.950G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp)
1	g.119737150A>C	CA341851147	PHGDH	c.829A>C (p.Asn277His) n.649A>C c.482A>C (n.482A>C) n.814A>C c.665A>C (n.665A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.585A>C c.655A>C (n.655A>C) n.769A>C n.951A>C c.727A>C (p.Asn243His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.973A>C (p.Asn325His) c.940A>C (p.Asn314His) c.766A>C (p.Asn256His) c.544A>C (p.Asn182His) c.535A>C (p.Asn179His)
1	g.119737150A>G	CA341851149	PHGDH	c.829A>G (p.Asn277Asp) n.649A>G c.482A>G (n.482A>G) n.814A>G c.665A>G (n.665A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.585A>G c.655A>G (n.655A>G) n.769A>G n.951A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp)
1	g.119737150A>T	CA341851148	PHGDH	c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.649A>T c.482A>T (n.482A>T) n.814A>T c.665A>T (n.665A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.585A>T c.655A>T (n.655A>T) n.769A>T n.951A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr)
1	g.119737151A>C	CA341851150	PHGDH	c.830A>C (p.Asn277Thr) n.650A>C c.483A>C (n.483A>C) n.815A>C c.666A>C (n.666A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.586A>C c.656A>C (n.656A>C) n.770A>C n.952A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr)
1	g.119737151A>G	CA341851151	PHGDH	c.830A>G (p.Asn277Ser) n.650A>G c.483A>G (n.483A>G) n.815A>G c.666A>G (n.666A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.586A>G c.656A>G (n.656A>G) n.770A>G n.952A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser)
1	g.119737151A>T	CA341851152	PHGDH	c.830A>T (p.Asn277Ile) n.650A>T c.483A>T (n.483A>T) n.815A>T c.666A>T (n.666A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.586A>T c.656A>T (n.656A>T) n.770A>T n.952A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile)
1	g.119737152T>A	CA341851153	PHGDH	c.831T>A (p.Asn277Lys) n.651T>A c.484T>A (n.484T>A) n.816T>A c.667T>A (n.667T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.587T>A c.657T>A (n.657T>A) n.771T>A n.953T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.546T>A (p.Asn182Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys)
1	g.119737152T>C	CA420013833	PHGDH	c.831T>C (p.Asn277=) n.651T>C c.484T>C (n.484T>C) n.816T>C c.667T>C (n.667T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.587T>C c.657T>C (n.657T>C) n.771T>C n.953T>C c.729T>C (p.Asn243=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.975T>C (p.Asn325=) c.942T>C (p.Asn314=) c.768T>C (p.Asn256=) c.546T>C (p.Asn182=) c.537T>C (p.Asn179=)
1	g.119737152T>G	CA341851154	PHGDH	c.831T>G (p.Asn277Lys) n.651T>G c.484T>G (n.484T>G) n.816T>G c.667T>G (n.667T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.587T>G c.657T>G (n.657T>G) n.771T>G n.953T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.546T>G (p.Asn182Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys)
1	g.119737153G>A	CA341851155	PHGDH	c.832G>A (p.Val278Ile) n.652G>A c.485G>A (n.485G>A) n.817G>A c.668G>A (n.668G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.588G>A c.658G>A (n.658G>A) n.772G>A n.954G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.538G>A (p.Val180Ile)	gnomAD v4
1	g.119737153G>C	CA341851156	PHGDH	c.832G>C (p.Val278Leu) n.652G>C c.485G>C (n.485G>C) n.817G>C c.668G>C (n.668G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.588G>C c.658G>C (n.658G>C) n.772G>C n.954G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.538G>C (p.Val180Leu)
1	g.119737153G>T	CA341851157	PHGDH	c.832G>T (p.Val278Phe) n.652G>T c.485G>T (n.485G>T) n.817G>T c.668G>T (n.668G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.588G>T c.658G>T (n.658G>T) n.772G>T n.954G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) c.538G>T (p.Val180Phe)
1	g.119737154T>A	CA341851158	PHGDH	c.833T>A (p.Val278Asp) n.653T>A c.486T>A (n.486T>A) n.818T>A c.669T>A (n.669T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.589T>A c.659T>A (n.659T>A) n.773T>A n.955T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) c.539T>A (p.Val180Asp)
1	g.119737154T>C	CA341851160	PHGDH	c.833T>C (p.Val278Ala) n.653T>C c.486T>C (n.486T>C) n.818T>C c.669T>C (n.669T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.589T>C c.659T>C (n.659T>C) n.773T>C n.955T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.539T>C (p.Val180Ala)
1	g.119737154T>G	CA341851162	PHGDH	c.833T>G (p.Val278Gly) n.653T>G c.486T>G (n.486T>G) n.818T>G c.669T>G (n.669T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.589T>G c.659T>G (n.659T>G) n.773T>G n.955T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.539T>G (p.Val180Gly)
1	g.119737155C>A	CA1037276	PHGDH	c.834C>A (p.Val278=) c.487C>A (n.487C>A) n.819C>A c.670C>A (n.670C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.590C>A c.660C>A (n.660C>A) n.774C>A n.956C>A c.732C>A (p.Val244=) c.1056C>A (p.Val352=) c.978C>A (p.Val326=) c.945C>A (p.Val315=) c.771C>A (p.Val257=) c.549C>A (p.Val183=) c.540C>A (p.Val180=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737155C=	CA1142204483	PHGDH	c.834C= (p.Val278=) c.487C= (n.487C=) n.819C= c.670C= (n.670C=) c.578C= (n.578C=) c.590C= c.660C= (n.660C=) n.774C= n.956C= c.732C= (p.Val244=) c.1056C= (p.Val352=) c.978C= (p.Val326=) c.945C= (p.Val315=) c.771C= (p.Val257=) c.549C= (p.Val183=) c.540C= (p.Val180=)
1	g.119737155C>G	CA420013846	PHGDH	c.834C>G (p.Val278=) c.487C>G (n.487C>G) n.819C>G c.670C>G (n.670C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.590C>G c.660C>G (n.660C>G) n.774C>G n.956C>G c.732C>G (p.Val244=) c.1056C>G (p.Val352=) c.978C>G (p.Val326=) c.945C>G (p.Val315=) c.771C>G (p.Val257=) c.549C>G (p.Val183=) c.540C>G (p.Val180=)
1	g.119737155C>T	CA30261254	PHGDH	c.834C>T (p.Val278=) c.487C>T (n.487C>T) n.819C>T c.670C>T (n.670C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.590C>T c.660C>T (n.660C>T) n.774C>T n.956C>T c.732C>T (p.Val244=) c.1056C>T (p.Val352=) c.978C>T (p.Val326=) c.945C>T (p.Val315=) c.771C>T (p.Val257=) c.549C>T (p.Val183=) c.540C>T (p.Val180=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737156A=	CA1192434151	PHGDH	c.835A= (p.Ile279=) c.488A= (n.488A=) n.820A= c.671A= (n.671A=) c.579A= (n.579A=) c.591A= c.661A= (n.661A=) n.775A= n.957A= c.733A= (p.Ile245=) c.1057A= (p.Ile353=) c.979A= (p.Ile327=) c.946A= (p.Ile316=) c.772A= (p.Ile258=) c.550A= (p.Ile184=) c.541A= (p.Ile181=)
1	g.119737156A>C	CA341851164	PHGDH	c.835A>C (p.Ile279Leu) c.488A>C (n.488A>C) n.820A>C c.671A>C (n.671A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.591A>C c.661A>C (n.661A>C) n.775A>C n.957A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu)
1	g.119737156A>G	CA341851168	PHGDH	c.835A>G (p.Ile279Val) c.488A>G (n.488A>G) n.820A>G c.671A>G (n.671A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.591A>G c.661A>G (n.661A>G) n.775A>G n.957A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.541A>G (p.Ile181Val)
1	g.119737156A>T	CA341851166	PHGDH	c.835A>T (p.Ile279Phe) c.488A>T (n.488A>T) n.820A>T c.671A>T (n.671A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.591A>T c.661A>T (n.661A>T) n.775A>T n.957A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe)	dbSNP
1	g.119737157T>A	CA341851170	PHGDH	c.836T>A (p.Ile279Asn) c.489T>A (n.489T>A) n.821T>A c.672T>A (n.672T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.592T>A c.662T>A (n.662T>A) n.776T>A n.958T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn)
1	g.119737157T>C	CA341851172	PHGDH	c.836T>C (p.Ile279Thr) c.489T>C (n.489T>C) n.821T>C c.672T>C (n.672T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.592T>C c.662T>C (n.662T>C) n.776T>C n.958T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr)
1	g.119737157T>G	CA341851171	PHGDH	c.836T>G (p.Ile279Ser) c.489T>G (n.489T>G) n.821T>G c.672T>G (n.672T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.592T>G c.662T>G (n.662T>G) n.776T>G n.958T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser)	dbSNP
1	g.119737158C>A	CA420013858	PHGDH	c.837C>A (p.Ile279=) c.490C>A (n.490C>A) n.822C>A c.673C>A (n.673C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.593C>A c.663C>A (n.663C>A) n.777C>A n.959C>A c.735C>A (p.Ile245=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.981C>A (p.Ile327=) c.948C>A (p.Ile316=) c.774C>A (p.Ile258=) c.552C>A (p.Ile184=) c.543C>A (p.Ile181=)
1	g.119737158C=	CA1192434152	PHGDH	c.837C= (p.Ile279=) c.490C= (n.490C=) n.822C= c.673C= (n.673C=) c.581C= (n.581C=) c.593C= c.663C= (n.663C=) n.777C= n.959C= c.735C= (p.Ile245=) c.1059C= (p.Ile353=) c.981C= (p.Ile327=) c.948C= (p.Ile316=) c.774C= (p.Ile258=) c.552C= (p.Ile184=) c.543C= (p.Ile181=)
1	g.119737158C>G	CA341851173	PHGDH	c.837C>G (p.Ile279Met) c.490C>G (n.490C>G) n.822C>G c.673C>G (n.673C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.593C>G c.663C>G (n.663C>G) n.777C>G n.959C>G c.735C>G (p.Ile245Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.948C>G (p.Ile316Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.543C>G (p.Ile181Met)
1	g.119737158C>T	CA420013861	PHGDH	c.837C>T (p.Ile279=) c.490C>T (n.490C>T) n.822C>T c.673C>T (n.673C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.593C>T c.663C>T (n.663C>T) n.777C>T n.959C>T c.735C>T (p.Ile245=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.981C>T (p.Ile327=) c.948C>T (p.Ile316=) c.774C>T (p.Ile258=) c.552C>T (p.Ile184=) c.543C>T (p.Ile181=)	dbSNP
1	g.119737159A>C	CA341851178	PHGDH	c.838A>C (p.Ser280Arg) c.491A>C (n.491A>C) n.823A>C c.674A>C (n.674A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.594A>C c.664A>C (n.664A>C) n.778A>C n.960A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg)	gnomAD v4
1	g.119737159A>G	CA341851175	PHGDH	c.838A>G (p.Ser280Gly) c.491A>G (n.491A>G) n.823A>G c.674A>G (n.674A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.594A>G c.664A>G (n.664A>G) n.778A>G n.960A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly)
1	g.119737159A>T	CA341851177	PHGDH	c.838A>T (p.Ser280Cys) c.491A>T (n.491A>T) n.823A>T c.674A>T (n.674A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.594A>T c.664A>T (n.664A>T) n.778A>T n.960A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys)
1	g.119737159_119737160insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG	CA2647395073	PHGDH	c.838_839insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser280MetfsTer50) c.491_492insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (n.491_492insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG) n.823_824insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG c.674_675insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (n.674_675insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG) c.582_583insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (n.582_583insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG) c.594_595insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG c.664_665insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (n.664_665insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG) n.778_779insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG n.960_961insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG c.736_737insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser246MetfsTer50) c.1060_1061insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser354MetfsTer50) c.982_983insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser328MetfsTer50) c.949_950insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser317MetfsTer50) c.775_776insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser259MetfsTer50) c.553_554insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser185MetfsTer50) c.544_545insTGTGGTTTGAGGAGTCCTTGCGGAGCCTGGTATGGAGGCAGCTATGTGGTTTTCTGCAAAACTCG (p.Ser182MetfsTer50)	gnomAD v4
1	g.119737160G>A	CA341851180	PHGDH	c.839G>A (p.Ser280Asn) c.492G>A (n.492G>A) n.824G>A c.675G>A (n.675G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.595G>A c.665G>A (n.665G>A) n.779G>A n.961G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn)
1	g.119737160G>C	CA341851183	PHGDH	c.839G>C (p.Ser280Thr) c.492G>C (n.492G>C) n.824G>C c.675G>C (n.675G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.595G>C c.665G>C (n.665G>C) n.779G>C n.961G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr)	gnomAD v4
1	g.119737160G>T	CA341851184	PHGDH	c.839G>T (p.Ser280Ile) c.492G>T (n.492G>T) n.824G>T c.675G>T (n.675G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.595G>T c.665G>T (n.665G>T) n.779G>T n.961G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile)
1	g.119737161C>A	CA341851185	PHGDH	c.840C>A (p.Ser280Arg) c.493C>A (n.493C>A) n.825C>A c.676C>A (n.676C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.596C>A c.666C>A (n.666C>A) n.780C>A n.962C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg)
1	g.119737161C=	CA1192434154	PHGDH	c.840C= (p.Ser280=) c.493C= (n.493C=) n.825C= c.676C= (n.676C=) c.584C= (n.584C=) c.596C= c.666C= (n.666C=) n.780C= n.962C= c.738C= (p.Ser246=) c.1062C= (p.Ser354=) c.984C= (p.Ser328=) c.951C= (p.Ser317=) c.777C= (p.Ser259=) c.555C= (p.Ser185=) c.546C= (p.Ser182=)
1	g.119737161C>G	CA341851186	PHGDH	c.840C>G (p.Ser280Arg) c.493C>G (n.493C>G) n.825C>G c.676C>G (n.676C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.596C>G c.666C>G (n.666C>G) n.780C>G n.962C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg)
1	g.119737161C>T	CA1037277	PHGDH	c.840C>T (p.Ser280=) c.493C>T (n.493C>T) n.825C>T c.676C>T (n.676C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.596C>T c.666C>T (n.666C>T) n.780C>T n.962C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.984C>T (p.Ser328=) c.951C>T (p.Ser317=) c.777C>T (p.Ser259=) c.555C>T (p.Ser185=) c.546C>T (p.Ser182=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.119737162T>C	CA341851189	PHGDH	c.841T>C (p.Cys281Arg) c.494T>C (n.494T>C) n.826T>C c.677T>C (n.677T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.597T>C c.667T>C (n.667T>C) n.781T>C n.963T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg)
1	g.119737162T>G	CA341851190	PHGDH	c.841T>G (p.Cys281Gly) c.494T>G (n.494T>G) n.826T>G c.677T>G (n.677T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.597T>G c.667T>G (n.667T>G) n.781T>G n.963T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly)
1	g.119737163G>A	CA341851192	PHGDH	c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.495G>A (n.495G>A) n.827G>A c.678G>A (n.678G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.598G>A c.668G>A (n.668G>A) n.782G>A n.964G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr)
1	g.119737163G>C	CA341851194	PHGDH	c.842G>C (p.Cys281Ser) c.495G>C (n.495G>C) n.827G>C c.678G>C (n.678G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.598G>C c.668G>C (n.668G>C) n.782G>C n.964G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser)
1	g.119737163G>T	CA341851196	PHGDH	c.842G>T (p.Cys281Phe) c.495G>T (n.495G>T) n.827G>T c.678G>T (n.678G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.598G>T c.668G>T (n.668G>T) n.782G>T n.964G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe)
1	g.119737164T>A	CA341851197	PHGDH	c.843T>A (p.Cys281Ter) c.496T>A (n.496T>A) n.828T>A c.679T>A (n.679T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.599T>A c.669T>A (n.669T>A) n.783T>A n.965T>A c.741T>A (p.Cys247Ter) c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.987T>A (p.Cys329Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.780T>A (p.Cys260Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter)
1	g.119737164T>C	CA420013885	PHGDH	c.843T>C (p.Cys281=) c.496T>C (n.496T>C) n.828T>C c.679T>C (n.679T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.599T>C c.669T>C (n.669T>C) n.783T>C n.965T>C c.741T>C (p.Cys247=) c.1065T>C (p.Cys355=) c.987T>C (p.Cys329=) c.954T>C (p.Cys318=) c.780T>C (p.Cys260=) c.558T>C (p.Cys186=) c.549T>C (p.Cys183=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737164T>G	CA341851199	PHGDH	c.843T>G (p.Cys281Trp) c.496T>G (n.496T>G) n.828T>G c.679T>G (n.679T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.599T>G c.669T>G (n.669T>G) n.783T>G n.965T>G c.741T>G (p.Cys247Trp) c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.987T>G (p.Cys329Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.780T>G (p.Cys260Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp)
1	g.119737164T=	CA1192434155	PHGDH	c.843T= (p.Cys281=) c.496T= (n.496T=) n.828T= c.679T= (n.679T=) c.587T= (n.587T=) c.599T= c.669T= (n.669T=) n.783T= n.965T= c.741T= (p.Cys247=) c.1065T= (p.Cys355=) c.987T= (p.Cys329=) c.954T= (p.Cys318=) c.780T= (p.Cys260=) c.558T= (p.Cys186=) c.549T= (p.Cys183=)
1	g.119737165C>A	CA341851201	PHGDH	c.844C>A (p.Pro282Thr) c.497C>A (n.497C>A) n.829C>A c.680C>A (n.680C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.600C>A c.670C>A (n.670C>A) n.784C>A n.966C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr)
1	g.119737165C=	CA1192434157	PHGDH	c.844C= (p.Pro282=) c.497C= (n.497C=) n.829C= c.680C= (n.680C=) c.588C= (n.588C=) c.600C= c.670C= (n.670C=) n.784C= n.966C= c.742C= (p.Pro248=) c.1066C= (p.Pro356=) c.988C= (p.Pro330=) c.955C= (p.Pro319=) c.781C= (p.Pro261=) c.559C= (p.Pro187=) c.550C= (p.Pro184=)
1	g.119737165C>G	CA341851203	PHGDH	c.844C>G (p.Pro282Ala) c.497C>G (n.497C>G) n.829C>G c.680C>G (n.680C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.600C>G c.670C>G (n.670C>G) n.784C>G n.966C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala)	gnomAD v4
1	g.119737165C>T	CA341851204	PHGDH	c.844C>T (p.Pro282Ser) c.497C>T (n.497C>T) n.829C>T c.680C>T (n.680C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.600C>T c.670C>T (n.670C>T) n.784C>T n.966C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119737166C>A	CA30261260	PHGDH	c.845C>A (p.Pro282His) c.498C>A (n.498C>A) n.830C>A c.681C>A (n.681C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.601C>A c.671C>A (n.671C>A) n.785C>A n.967C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.989C>A (p.Pro330His) c.956C>A (p.Pro319His) c.782C>A (p.Pro261His) c.560C>A (p.Pro187His) c.551C>A (p.Pro184His)	dbSNP
1	g.119737166C=	CA1192434158	PHGDH	c.845C= (p.Pro282=) c.498C= (n.498C=) n.830C= c.681C= (n.681C=) c.589C= (n.589C=) c.601C= c.671C= (n.671C=) n.785C= n.967C= c.743C= (p.Pro248=) c.1067C= (p.Pro356=) c.989C= (p.Pro330=) c.956C= (p.Pro319=) c.782C= (p.Pro261=) c.560C= (p.Pro187=) c.551C= (p.Pro184=)
1	g.119737166C>G	CA341851208	PHGDH	c.845C>G (p.Pro282Arg) c.498C>G (n.498C>G) n.830C>G c.681C>G (n.681C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.601C>G c.671C>G (n.671C>G) n.785C>G n.967C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg)
1	g.119737166C>T	CA341851209	PHGDH	c.845C>T (p.Pro282Leu) c.498C>T (n.498C>T) n.830C>T c.681C>T (n.681C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.601C>T c.671C>T (n.671C>T) n.785C>T n.967C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu)	COSMIC COSMIC
1	g.119737167C>A	CA420013898	PHGDH	c.846C>A (p.Pro282=) c.499C>A (n.499C>A) n.831C>A c.682C>A (n.682C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.602C>A c.672C>A (n.672C>A) n.786C>A n.968C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.990C>A (p.Pro330=) c.957C>A (p.Pro319=) c.783C>A (p.Pro261=) c.561C>A (p.Pro187=) c.552C>A (p.Pro184=)
1	g.119737167C=	CA1192434159	PHGDH	c.846C= (p.Pro282=) c.499C= (n.499C=) n.831C= c.682C= (n.682C=) c.590C= (n.590C=) c.602C= c.672C= (n.672C=) n.786C= n.968C= c.744C= (p.Pro248=) c.1068C= (p.Pro356=) c.990C= (p.Pro330=) c.957C= (p.Pro319=) c.783C= (p.Pro261=) c.561C= (p.Pro187=) c.552C= (p.Pro184=)
1	g.119737167C>G	CA420013900	PHGDH	c.846C>G (p.Pro282=) c.499C>G (n.499C>G) n.831C>G c.682C>G (n.682C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.602C>G c.672C>G (n.672C>G) n.786C>G n.968C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.990C>G (p.Pro330=) c.957C>G (p.Pro319=) c.783C>G (p.Pro261=) c.561C>G (p.Pro187=) c.552C>G (p.Pro184=)
1	g.119737167C>T	CA420013903	PHGDH	c.846C>T (p.Pro282=) c.499C>T (n.499C>T) n.831C>T c.682C>T (n.682C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.602C>T c.672C>T (n.672C>T) n.786C>T n.968C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.990C>T (p.Pro330=) c.957C>T (p.Pro319=) c.783C>T (p.Pro261=) c.561C>T (p.Pro187=) c.552C>T (p.Pro184=)	ClinVar dbSNP
1	g.119737168C>A	CA341851211	PHGDH	c.847C>A (p.His283Asn) c.500C>A (n.500C>A) n.832C>A c.683C>A (n.683C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.603C>A c.673C>A (n.673C>A) n.787C>A n.969C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.562C>A (p.His188Asn) c.553C>A (p.His185Asn)
1	g.119737168C=	CA1192434160	PHGDH	c.847C= (p.His283=) c.500C= (n.500C=) n.832C= c.683C= (n.683C=) c.591C= (n.591C=) c.603C= c.673C= (n.673C=) n.787C= n.969C= c.745C= (p.His249=) c.1069C= (p.His357=) c.991C= (p.His331=) c.958C= (p.His320=) c.784C= (p.His262=) c.562C= (p.His188=) c.553C= (p.His185=)
1	g.119737168C>G	CA341851213	PHGDH	c.847C>G (p.His283Asp) c.500C>G (n.500C>G) n.832C>G c.683C>G (n.683C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.603C>G c.673C>G (n.673C>G) n.787C>G n.969C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.562C>G (p.His188Asp) c.553C>G (p.His185Asp)
1	g.119737168C>T	CA341851215	PHGDH	c.847C>T (p.His283Tyr) c.500C>T (n.500C>T) n.832C>T c.683C>T (n.683C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.603C>T c.673C>T (n.673C>T) n.787C>T n.969C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737169A=	CA1192434161	PHGDH	c.848A= (p.His283=) c.501A= (n.501A=) n.833A= c.684A= (n.684A=) c.592A= (n.592A=) c.604A= c.674A= (n.674A=) n.788A= n.970A= c.746A= (p.His249=) c.1070A= (p.His357=) c.992A= (p.His331=) c.959A= (p.His320=) c.785A= (p.His262=) c.563A= (p.His188=) c.554A= (p.His185=)
1	g.119737169A>C	CA341851216	PHGDH	c.848A>C (p.His283Pro) c.501A>C (n.501A>C) n.833A>C c.684A>C (n.684A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.604A>C c.674A>C (n.674A>C) n.788A>C n.970A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.563A>C (p.His188Pro) c.554A>C (p.His185Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737169A>G	CA341851217	PHGDH	c.848A>G (p.His283Arg) c.501A>G (n.501A>G) n.833A>G c.684A>G (n.684A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.604A>G c.674A>G (n.674A>G) n.788A>G n.970A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.563A>G (p.His188Arg) c.554A>G (p.His185Arg)	gnomAD v4
1	g.119737169A>T	CA341851219	PHGDH	c.848A>T (p.His283Leu) c.501A>T (n.501A>T) n.833A>T c.684A>T (n.684A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.604A>T c.674A>T (n.674A>T) n.788A>T n.970A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.563A>T (p.His188Leu) c.554A>T (p.His185Leu)
1	g.119737170C>A	CA341851221	PHGDH	c.849C>A (p.His283Gln) c.502C>A (n.502C>A) n.834C>A c.685C>A (n.685C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.605C>A c.675C>A (n.675C>A) n.789C>A n.971C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.960C>A (p.His320Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.564C>A (p.His188Gln) c.555C>A (p.His185Gln)
1	g.119737170C=	CA1192434163	PHGDH	c.849C= (p.His283=) c.502C= (n.502C=) n.834C= c.685C= (n.685C=) c.593C= (n.593C=) c.605C= c.675C= (n.675C=) n.789C= n.971C= c.747C= (p.His249=) c.1071C= (p.His357=) c.993C= (p.His331=) c.960C= (p.His320=) c.786C= (p.His262=) c.564C= (p.His188=) c.555C= (p.His185=)
1	g.119737170C>G	CA341851223	PHGDH	c.849C>G (p.His283Gln) c.502C>G (n.502C>G) n.834C>G c.685C>G (n.685C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.605C>G c.675C>G (n.675C>G) n.789C>G n.971C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.960C>G (p.His320Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.564C>G (p.His188Gln) c.555C>G (p.His185Gln)
1	g.119737170C>T	CA420013922	PHGDH	c.849C>T (p.His283=) c.502C>T (n.502C>T) n.834C>T c.685C>T (n.685C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.605C>T c.675C>T (n.675C>T) n.789C>T n.971C>T c.747C>T (p.His249=) c.1071C>T (p.His357=) c.993C>T (p.His331=) c.960C>T (p.His320=) c.786C>T (p.His262=) c.564C>T (p.His188=) c.555C>T (p.His185=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119737171C>A	CA341851224	PHGDH	c.850C>A (p.Leu284Met) c.503C>A (n.503C>A) n.835C>A c.686C>A (n.686C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.606C>A c.676C>A (n.676C>A) n.790C>A n.972C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.556C>A (p.Leu186Met)
1	g.119737171C>G	CA341851225	PHGDH	c.850C>G (p.Leu284Val) c.503C>G (n.503C>G) n.835C>G c.686C>G (n.686C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.606C>G c.676C>G (n.676C>G) n.790C>G n.972C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.556C>G (p.Leu186Val)
1	g.119737171C>T	CA420013927	PHGDH	c.850C>T (p.Leu284=) c.503C>T (n.503C>T) n.835C>T c.686C>T (n.686C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.606C>T c.676C>T (n.676C>T) n.790C>T n.972C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.994C>T (p.Leu332=) c.961C>T (p.Leu321=) c.787C>T (p.Leu263=) c.565C>T (p.Leu189=) c.556C>T (p.Leu186=)
1	g.119737172T>A	CA341851226	PHGDH	c.851T>A (p.Leu284Gln) c.504T>A (n.504T>A) n.836T>A c.687T>A (n.687T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.607T>A c.677T>A (n.677T>A) n.791T>A n.973T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln)
1	g.119737172T>C	CA1037278	PHGDH	c.851T>C (p.Leu284Pro) c.504T>C (n.504T>C) n.836T>C c.687T>C (n.687T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.607T>C c.677T>C (n.677T>C) n.791T>C n.973T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737172T>G	CA341851229	PHGDH	c.851T>G (p.Leu284Arg) c.504T>G (n.504T>G) n.836T>G c.687T>G (n.687T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.607T>G c.677T>G (n.677T>G) n.791T>G n.973T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg)
1	g.119737172T=	CA1192434165	PHGDH	c.851T= (p.Leu284=) c.504T= (n.504T=) n.836T= c.687T= (n.687T=) c.595T= (n.595T=) c.607T= c.677T= (n.677T=) n.791T= n.973T= c.749T= (p.Leu250=) c.1073T= (p.Leu358=) c.995T= (p.Leu332=) c.962T= (p.Leu321=) c.788T= (p.Leu263=) c.566T= (p.Leu189=) c.557T= (p.Leu186=)
1	g.119737173G>A	CA420013950	PHGDH	c.852G>A (p.Leu284=) c.505G>A (n.505G>A) n.837G>A c.688G>A (n.688G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.608G>A c.678G>A (n.678G>A) n.792G>A n.974G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.996G>A (p.Leu332=) c.963G>A (p.Leu321=) c.789G>A (p.Leu263=) c.567G>A (p.Leu189=) c.558G>A (p.Leu186=)
1	g.119737173G>C	CA420013947	PHGDH	c.852G>C (p.Leu284=) c.505G>C (n.505G>C) n.837G>C c.688G>C (n.688G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.608G>C c.678G>C (n.678G>C) n.792G>C n.974G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.996G>C (p.Leu332=) c.963G>C (p.Leu321=) c.789G>C (p.Leu263=) c.567G>C (p.Leu189=) c.558G>C (p.Leu186=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737173G=	CA1192434166	PHGDH	c.852G= (p.Leu284=) c.505G= (n.505G=) n.837G= c.688G= (n.688G=) c.596G= (n.596G=) c.608G= c.678G= (n.678G=) n.792G= n.974G= c.750G= (p.Leu250=) c.1074G= (p.Leu358=) c.996G= (p.Leu332=) c.963G= (p.Leu321=) c.789G= (p.Leu263=) c.567G= (p.Leu189=) c.558G= (p.Leu186=)
1	g.119737173G>T	CA420013945	PHGDH	c.852G>T (p.Leu284=) c.505G>T (n.505G>T) n.837G>T c.688G>T (n.688G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.608G>T c.678G>T (n.678G>T) n.792G>T n.974G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.996G>T (p.Leu332=) c.963G>T (p.Leu321=) c.789G>T (p.Leu263=) c.567G>T (p.Leu189=) c.558G>T (p.Leu186=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.119737174G>A	CA341851234	PHGDH	c.853G>A (p.Gly285Ser) c.506G>A (n.506G>A) n.838G>A c.689G>A (n.689G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.609G>A c.679G>A (n.679G>A) n.793G>A n.975G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser)
1	g.119737174G>C	CA341851232	PHGDH	c.853G>C (p.Gly285Arg) c.506G>C (n.506G>C) n.838G>C c.689G>C (n.689G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.609G>C c.679G>C (n.679G>C) n.793G>C n.975G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg)	gnomAD v4
1	g.119737174G>T	CA341851231	PHGDH	c.853G>T (p.Gly285Cys) c.506G>T (n.506G>T) n.838G>T c.689G>T (n.689G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.609G>T c.679G>T (n.679G>T) n.793G>T n.975G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys)
1	g.119737175G>A	CA341851235	PHGDH	c.854G>A (p.Gly285Asp) c.507G>A (n.507G>A) n.839G>A c.690G>A (n.690G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.610G>A c.680G>A (n.680G>A) n.794G>A n.976G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119737175G>C	CA341851237	PHGDH	c.854G>C (p.Gly285Ala) c.507G>C (n.507G>C) n.839G>C c.690G>C (n.690G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.610G>C c.680G>C (n.680G>C) n.794G>C n.976G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737175G=	CA1192434167	PHGDH	c.854G= (p.Gly285=) c.507G= (n.507G=) n.839G= c.690G= (n.690G=) c.598G= (n.598G=) c.610G= c.680G= (n.680G=) n.794G= n.976G= c.752G= (p.Gly251=) c.1076G= (p.Gly359=) c.998G= (p.Gly333=) c.965G= (p.Gly322=) c.791G= (p.Gly264=) c.569G= (p.Gly190=) c.560G= (p.Gly187=)
1	g.119737175G>T	CA341851239	PHGDH	c.854G>T (p.Gly285Val) c.507G>T (n.507G>T) n.839G>T c.690G>T (n.690G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.610G>T c.680G>T (n.680G>T) n.794G>T n.976G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.560G>T (p.Gly187Val)	gnomAD v4
1	g.119737176T>A	CA420013961	PHGDH	c.855T>A (p.Gly285=) c.508T>A (n.508T>A) n.840T>A c.691T>A (n.691T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.611T>A c.681T>A (n.681T>A) n.795T>A n.977T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.1077T>A (p.Gly359=) c.999T>A (p.Gly333=) c.966T>A (p.Gly322=) c.792T>A (p.Gly264=) c.570T>A (p.Gly190=) c.561T>A (p.Gly187=)
1	g.119737176T>C	CA420013963	PHGDH	c.855T>C (p.Gly285=) c.508T>C (n.508T>C) n.840T>C c.691T>C (n.691T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.611T>C c.681T>C (n.681T>C) n.795T>C n.977T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.1077T>C (p.Gly359=) c.999T>C (p.Gly333=) c.966T>C (p.Gly322=) c.792T>C (p.Gly264=) c.570T>C (p.Gly190=) c.561T>C (p.Gly187=)
1	g.119737176T>G	CA420013965	PHGDH	c.855T>G (p.Gly285=) c.508T>G (n.508T>G) n.840T>G c.691T>G (n.691T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.611T>G c.681T>G (n.681T>G) n.795T>G n.977T>G c.753T>G (p.Gly251=) c.1077T>G (p.Gly359=) c.999T>G (p.Gly333=) c.966T>G (p.Gly322=) c.792T>G (p.Gly264=) c.570T>G (p.Gly190=) c.561T>G (p.Gly187=)
1	g.119737177G>A	CA341851241	PHGDH	c.856G>A (p.Ala286Thr) c.509G>A (n.509G>A) n.841G>A c.692G>A (n.692G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.612G>A c.682G>A (n.682G>A) n.796G>A n.978G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr)
1	g.119737177G>C	CA170846	PHGDH	c.856G>C (p.Ala286Pro) c.509G>C (n.509G>C) n.841G>C c.692G>C (n.692G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.612G>C c.682G>C (n.682G>C) n.796G>C n.978G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.119737177G=	CA1148224510	PHGDH	c.856G= (p.Ala286=) c.509G= (n.509G=) n.841G= c.692G= (n.692G=) c.600G= (n.600G=) c.612G= c.682G= (n.682G=) n.796G= n.978G= c.754G= (p.Ala252=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1000G= (p.Ala334=) c.967G= (p.Ala323=) c.793G= (p.Ala265=) c.571G= (p.Ala191=) c.562G= (p.Ala188=)
1	g.119737177G>T	CA341851243	PHGDH	c.856G>T (p.Ala286Ser) c.509G>T (n.509G>T) n.841G>T c.692G>T (n.692G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.612G>T c.682G>T (n.682G>T) n.796G>T n.978G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser)
1	g.119737178C>A	CA341851244	PHGDH	c.857C>A (p.Ala286Asp) c.510C>A (n.510C>A) n.842C>A c.693C>A (n.693C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.613C>A c.683C>A (n.683C>A) n.797C>A n.979C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp)
1	g.119737178C=	CA1192434170	PHGDH	c.857C= (p.Ala286=) c.510C= (n.510C=) n.842C= c.693C= (n.693C=) c.601C= (n.601C=) c.613C= c.683C= (n.683C=) n.797C= n.979C= c.755C= (p.Ala252=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1001C= (p.Ala334=) c.968C= (p.Ala323=) c.794C= (p.Ala265=) c.572C= (p.Ala191=) c.563C= (p.Ala188=)
1	g.119737178C>G	CA341851246	PHGDH	c.857C>G (p.Ala286Gly) c.510C>G (n.510C>G) n.842C>G c.693C>G (n.693C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.613C>G c.683C>G (n.683C>G) n.797C>G n.979C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly)
1	g.119737178C>T	CA341851245	PHGDH	c.857C>T (p.Ala286Val) c.510C>T (n.510C>T) n.842C>T c.693C>T (n.693C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.613C>T c.683C>T (n.683C>T) n.797C>T n.979C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.563C>T (p.Ala188Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119737179C>A	CA420013974	PHGDH	c.858C>A (p.Ala286=) c.511C>A (n.511C>A) n.843C>A c.694C>A (n.694C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.614C>A c.684C>A (n.684C>A) n.798C>A n.980C>A c.756C>A (p.Ala252=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.969C>A (p.Ala323=) c.795C>A (p.Ala265=) c.573C>A (p.Ala191=) c.564C>A (p.Ala188=)	gnomAD v4
1	g.119737179C=	CA1192434172	PHGDH	c.858C= (p.Ala286=) c.511C= (n.511C=) n.843C= c.694C= (n.694C=) c.602C= (n.602C=) c.614C= c.684C= (n.684C=) n.798C= n.980C= c.756C= (p.Ala252=) c.1080C= (p.Ala360=) c.1002C= (p.Ala334=) c.969C= (p.Ala323=) c.795C= (p.Ala265=) c.573C= (p.Ala191=) c.564C= (p.Ala188=)
1	g.119737179C>G	CA420013976	PHGDH	c.858C>G (p.Ala286=) c.511C>G (n.511C>G) n.843C>G c.694C>G (n.694C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.614C>G c.684C>G (n.684C>G) n.798C>G n.980C>G c.756C>G (p.Ala252=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.969C>G (p.Ala323=) c.795C>G (p.Ala265=) c.573C>G (p.Ala191=) c.564C>G (p.Ala188=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119737179C>T	CA420013978	PHGDH	c.858C>T (p.Ala286=) c.511C>T (n.511C>T) n.843C>T c.694C>T (n.694C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.614C>T c.684C>T (n.684C>T) n.798C>T n.980C>T c.756C>T (p.Ala252=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.969C>T (p.Ala323=) c.795C>T (p.Ala265=) c.573C>T (p.Ala191=) c.564C>T (p.Ala188=)
1	g.119737179_119737180delinsCA	CA1192434174	PHGDH	c.858_859delinsCA (p.Ala286=) c.511_512delinsCA (n.511_512delinsCA) n.843_844delinsCA c.694_695delinsCA (n.694_695delinsCA) c.602_603delinsCA (n.602_603delinsCA) c.614_615delinsCA c.684_685delinsCA (n.684_685delinsCA) n.798_799delinsCA n.980_981delinsCA c.756_757delinsCA (p.Ala252=) c.1080_1081delinsCA (p.Ala360=) c.1002_1003delinsCA (p.Ala334=) c.969_970delinsCA (p.Ala323=) c.795_796delinsCA (p.Ala265=) c.573_574delinsCA (p.Ala191=) c.564_565delinsCA (p.Ala188=)

Number of alleles fetched