Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119726897C>A | CA1037076 | PHGDH | c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.491C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.343C>A n.525C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726897C= | CA1143538239 | PHGDH | c.403C= (p.Arg135=) n.486C= c.*56C= (n.*56C=) c.*122C= (n.*122C=) c.337C= (p.Arg113=) n.388C= c.317C= (p.Ala106=) c.*239C= (n.*239C=) c.*147C= (n.*147C=) n.491C= c.*114C= (n.*114C=) n.627C= c.159C= n.262C= c.*229C= (n.*229C=) n.343C= n.525C= c.*442C= (n.*442C=) c.301C= (p.Arg101=) n.671C= n.592C= c.625C= (p.Arg209=) c.547C= (p.Arg183=) c.514C= (p.Arg172=) c.340C= (p.Arg114=) c.118C= (p.Arg40=) c.109C= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726897C>G | CA1037075 | PHGDH | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.491C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.343C>G n.525C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726897C>T | CA116478 | PHGDH | c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.491C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.343C>T n.525C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726898G>A | CA1037077 | PHGDH | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.487G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.389G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.492G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.628G>A c.160G>A n.263G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.344G>A n.526G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.672G>A n.593G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726898G>C | CA341847630 | PHGDH | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.487G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.389G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.492G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.628G>C c.160G>C n.263G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.344G>C n.526G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.672G>C n.593G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
1 | g.119726898G= | CA1192431745 | PHGDH | c.404G= (p.Arg135=) n.487G= c.*57G= (n.*57G=) c.*123G= (n.*123G=) c.338G= (p.Arg113=) n.389G= c.318G= (p.Ala106=) c.*240G= (n.*240G=) c.*148G= (n.*148G=) n.492G= c.*115G= (n.*115G=) n.628G= c.160G= n.263G= c.*230G= (n.*230G=) n.344G= n.526G= c.*443G= (n.*443G=) c.302G= (p.Arg101=) n.672G= n.593G= c.626G= (p.Arg209=) c.548G= (p.Arg183=) c.515G= (p.Arg172=) c.341G= (p.Arg114=) c.119G= (p.Arg40=) c.110G= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726898G>T | CA341847629 | PHGDH | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.487G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.389G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.492G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.628G>T c.160G>T n.263G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.344G>T n.526G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.672G>T n.593G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) | |
1 | g.119726899G>A | CA420012759 | PHGDH | c.405G>A (p.Arg135=) n.488G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.390G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.493G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.629G>A c.161G>A n.264G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.345G>A n.527G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.673G>A n.594G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.549G>A (p.Arg183=) c.516G>A (p.Arg172=) c.342G>A (p.Arg114=) c.120G>A (p.Arg40=) c.111G>A (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G>C | CA420012760 | PHGDH | c.405G>C (p.Arg135=) n.488G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.390G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.493G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.629G>C c.161G>C n.264G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.345G>C n.527G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.303G>C (p.Arg101=) n.673G>C n.594G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.549G>C (p.Arg183=) c.516G>C (p.Arg172=) c.342G>C (p.Arg114=) c.120G>C (p.Arg40=) c.111G>C (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G= | CA1192431746 | PHGDH | c.405G= (p.Arg135=) n.488G= c.*58G= (n.*58G=) c.*124G= (n.*124G=) c.339G= (p.Arg113=) n.390G= c.319G= (p.Glu107=) c.*241G= (n.*241G=) c.*149G= (n.*149G=) n.493G= c.*116G= (n.*116G=) n.629G= c.161G= n.264G= c.*231G= (n.*231G=) n.345G= n.527G= c.*444G= (n.*444G=) c.303G= (p.Arg101=) n.673G= n.594G= c.627G= (p.Arg209=) c.549G= (p.Arg183=) c.516G= (p.Arg172=) c.342G= (p.Arg114=) c.120G= (p.Arg40=) c.111G= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G>T | CA420012761 | PHGDH | c.405G>T (p.Arg135=) n.488G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.390G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.493G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.629G>T c.161G>T n.264G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.345G>T n.527G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.303G>T (p.Arg101=) n.673G>T n.594G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.549G>T (p.Arg183=) c.516G>T (p.Arg172=) c.342G>T (p.Arg114=) c.120G>T (p.Arg40=) c.111G>T (p.Arg37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726903_119726905del | CA2647393389 | PHGDH | c.409_411del (p.Lys137del) n.492_494del c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.343_345del (p.Lys115del) n.394_396del c.323_325del (p.Glu108del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.497_499del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.633_635del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.165_167del n.268_270del c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.349_351del n.531_533del c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.307_309del (p.Lys103del) n.677_679del n.598_600del c.631_633del (p.Lys211del) c.553_555del (p.Lys185del) c.520_522del (p.Lys174del) c.346_348del (p.Lys116del) c.124_126del (p.Lys42del) c.115_117del (p.Lys39del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726900A>C | CA341847631 | PHGDH | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.489A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.391A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.494A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.630A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.162A>C n.265A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.346A>C n.528A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.674A>C n.595A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) | |
1 | g.119726900A>G | CA341847632 | PHGDH | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.489A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.391A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.494A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.630A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.162A>G n.265A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.346A>G n.528A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.674A>G n.595A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) | |
1 | g.119726900A>T | CA341847633 | PHGDH | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.489A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.391A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.494A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.630A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.162A>T n.265A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.346A>T n.528A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.674A>T n.595A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) | |
1 | g.119726901A>C | CA341847634 | PHGDH | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.490A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.392A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.495A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.631A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.163A>C n.266A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.347A>C n.529A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.675A>C n.596A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) | |
1 | g.119726901A>G | CA341847635 | PHGDH | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.490A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.392A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.495A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.631A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.163A>G n.266A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.347A>G n.529A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.675A>G n.596A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) | |
1 | g.119726901A>T | CA341847636 | PHGDH | c.407A>T (p.Lys136Met) n.490A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.392A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.495A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.631A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.163A>T n.266A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.347A>T n.529A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.675A>T n.596A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.113A>T (p.Lys38Met) | |
1 | g.119726902G>A | CA420012762 | PHGDH | c.408G>A (p.Lys136=) n.491G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.393G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.496G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.632G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.164G>A n.267G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.348G>A n.530G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.676G>A n.597G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.552G>A (p.Lys184=) c.519G>A (p.Lys173=) c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.114G>A (p.Lys38=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119726902G>C | CA341847637 | PHGDH | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.491G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.393G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.496G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.632G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.164G>C n.267G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.348G>C n.530G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.676G>C n.597G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) | |
1 | g.119726902G>T | CA341847638 | PHGDH | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.491G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.393G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.496G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.632G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.164G>T n.267G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.348G>T n.530G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.676G>T n.597G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) | |
1 | g.119726903A>C | CA341847639 | PHGDH | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.492A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.394A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.497A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.633A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.165A>C n.268A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.349A>C n.531A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.677A>C n.598A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
1 | g.119726903A>G | CA341847640 | PHGDH | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.492A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.394A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.497A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.633A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.165A>G n.268A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.349A>G n.531A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.677A>G n.598A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
1 | g.119726903A>T | CA341847641 | PHGDH | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.492A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.394A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.497A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.633A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.165A>T n.268A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.349A>T n.531A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.677A>T n.598A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
1 | g.119726904A= | CA1192431747 | PHGDH | c.410A= (p.Lys137=) n.493A= c.*63A= (n.*63A=) c.*129A= (n.*129A=) c.344A= (p.Lys115=) n.395A= c.324A= (p.Glu108=) c.*246A= (n.*246A=) n.498A= c.*121A= (n.*121A=) n.634A= c.*154A= (n.*154A=) c.166A= n.269A= c.*236A= (n.*236A=) n.350A= n.532A= c.*449A= (n.*449A=) c.308A= (p.Lys103=) n.678A= n.599A= c.632A= (p.Lys211=) c.554A= (p.Lys185=) c.521A= (p.Lys174=) c.347A= (p.Lys116=) c.125A= (p.Lys42=) c.116A= (p.Lys39=) | |
1 | g.119726904A>C | CA341847643 | PHGDH | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.493A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.395A>C c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*246A>C (n.*246A>C) n.498A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.634A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.166A>C n.269A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.350A>C n.532A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.678A>C n.599A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
1 | g.119726904A>G | CA1037078 | PHGDH | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.493A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.395A>G c.324A>G (p.Glu108=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.498A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.634A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.166A>G n.269A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.350A>G n.532A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.678A>G n.599A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726904A>T | CA341847642 | PHGDH | c.410A>T (p.Lys137Met) n.493A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.395A>T c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.498A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.634A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.166A>T n.269A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.350A>T n.532A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.678A>T n.599A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
1 | g.119726905G>A | CA420012763 | PHGDH | c.411G>A (p.Lys137=) n.494G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.396G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) n.499G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.635G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.167G>A n.270G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.351G>A n.533G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.679G>A n.600G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.555G>A (p.Lys185=) c.522G>A (p.Lys174=) c.348G>A (p.Lys116=) c.126G>A (p.Lys42=) c.117G>A (p.Lys39=) | |
1 | g.119726905G>C | CA341847644 | PHGDH | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.494G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.396G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) n.499G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.635G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.167G>C n.270G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.351G>C n.533G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.679G>C n.600G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
1 | g.119726905G>T | CA341847645 | PHGDH | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.494G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.396G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*247G>T (n.*247G>T) n.499G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.635G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.167G>T n.270G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.351G>T n.533G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.679G>T n.600G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
1 | g.119726906G>A | CA341847646 | PHGDH | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.494+1G>A c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.396+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) n.499+1G>A c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) n.635+1G>A c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.167+1G>A n.270+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.351+1G>A n.533+1G>A c.*450+1G>A (n.*450+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.679+1G>A n.600+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A) | |
1 | g.119726906G>C | CA1037079 | PHGDH | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.494+1G>C c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.396+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) n.499+1G>C c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) n.635+1G>C c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.167+1G>C n.270+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.351+1G>C n.533+1G>C c.*450+1G>C (n.*450+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.679+1G>C n.600+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726906G= | CA1192431748 | PHGDH | c.411+1G= (n.411+1G=) n.494+1G= c.*64+1G= (n.*64+1G=) c.*130+1G= (n.*130+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.396+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) n.499+1G= c.*122+1G= (n.*122+1G=) n.635+1G= c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.167+1G= n.270+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.351+1G= n.533+1G= c.*450+1G= (n.*450+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.679+1G= n.600+1G= c.633+1G= (n.633+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.522+1G= (n.522+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.126+1G= (n.126+1G=) c.117+1G= (n.117+1G=) | |
1 | g.119726906G>T | CA341847647 | PHGDH | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.494+1G>T c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.396+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) n.499+1G>T c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) n.635+1G>T c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.167+1G>T n.270+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.351+1G>T n.533+1G>T c.*450+1G>T (n.*450+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.679+1G>T n.600+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726907T>A | CA341847648 | PHGDH | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.494+2T>A c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.396+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) n.499+2T>A c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) n.635+2T>A c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.167+2T>A n.270+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.351+2T>A n.533+2T>A c.*450+2T>A (n.*450+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.679+2T>A n.600+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A) | |
1 | g.119726907T>C | CA341847649 | PHGDH | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.494+2T>C c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.396+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) n.499+2T>C c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) n.635+2T>C c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.167+2T>C n.270+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.351+2T>C n.533+2T>C c.*450+2T>C (n.*450+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.679+2T>C n.600+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726907T>G | CA341847650 | PHGDH | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.494+2T>G c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.396+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) n.499+2T>G c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) n.635+2T>G c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.167+2T>G n.270+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.351+2T>G n.533+2T>G c.*450+2T>G (n.*450+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.679+2T>G n.600+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G) | |
1 | g.119726907T= | CA1192431749 | PHGDH | c.411+2T= (n.411+2T=) n.494+2T= c.*64+2T= (n.*64+2T=) c.*130+2T= (n.*130+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) n.396+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) n.499+2T= c.*122+2T= (n.*122+2T=) n.635+2T= c.*155+2T= (n.*155+2T=) c.167+2T= n.270+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) n.351+2T= n.533+2T= c.*450+2T= (n.*450+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.679+2T= n.600+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.555+2T= (n.555+2T=) c.522+2T= (n.522+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.126+2T= (n.126+2T=) c.117+2T= (n.117+2T=) | |
1 | g.119726908G>A | CA1192431750 | PHGDH | c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.494+3G>A c.*64+3G>A (n.*64+3G>A) c.*130+3G>A (n.*130+3G>A) c.345+3G>A (n.345+3G>A) n.396+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) n.499+3G>A c.*122+3G>A (n.*122+3G>A) n.635+3G>A c.*155+3G>A (n.*155+3G>A) c.167+3G>A n.270+3G>A c.*237+3G>A (n.*237+3G>A) n.351+3G>A n.533+3G>A c.*450+3G>A (n.*450+3G>A) c.309+3G>A (n.309+3G>A) n.679+3G>A n.600+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.117+3G>A (n.117+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726908G= | CA1192431751 | PHGDH | c.411+3G= (n.411+3G=) n.494+3G= c.*64+3G= (n.*64+3G=) c.*130+3G= (n.*130+3G=) c.345+3G= (n.345+3G=) n.396+3G= c.325+3G= (n.325+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) n.499+3G= c.*122+3G= (n.*122+3G=) n.635+3G= c.*155+3G= (n.*155+3G=) c.167+3G= n.270+3G= c.*237+3G= (n.*237+3G=) n.351+3G= n.533+3G= c.*450+3G= (n.*450+3G=) c.309+3G= (n.309+3G=) n.679+3G= n.600+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.522+3G= (n.522+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.126+3G= (n.126+3G=) c.117+3G= (n.117+3G=) | |
1 | g.119726910G>A | CA1037080 | PHGDH | c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.494+5G>A c.*64+5G>A (n.*64+5G>A) c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.396+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.*247+5G>A (n.*247+5G>A) n.499+5G>A c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) n.635+5G>A c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.167+5G>A n.270+5G>A c.*237+5G>A (n.*237+5G>A) n.351+5G>A n.533+5G>A c.*450+5G>A (n.*450+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.679+5G>A n.600+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.117+5G>A (n.117+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726910G>C | CA1037081 | PHGDH | c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.494+5G>C c.*64+5G>C (n.*64+5G>C) c.*130+5G>C (n.*130+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.396+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.*247+5G>C (n.*247+5G>C) n.499+5G>C c.*122+5G>C (n.*122+5G>C) n.635+5G>C c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) c.167+5G>C n.270+5G>C c.*237+5G>C (n.*237+5G>C) n.351+5G>C n.533+5G>C c.*450+5G>C (n.*450+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.679+5G>C n.600+5G>C c.633+5G>C (n.633+5G>C) c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.348+5G>C (n.348+5G>C) c.126+5G>C (n.126+5G>C) c.117+5G>C (n.117+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726910G= | CA1192431752 | PHGDH | c.411+5G= (n.411+5G=) n.494+5G= c.*64+5G= (n.*64+5G=) c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.396+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.*247+5G= (n.*247+5G=) n.499+5G= c.*122+5G= (n.*122+5G=) n.635+5G= c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.167+5G= n.270+5G= c.*237+5G= (n.*237+5G=) n.351+5G= n.533+5G= c.*450+5G= (n.*450+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.679+5G= n.600+5G= c.633+5G= (n.633+5G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.126+5G= (n.126+5G=) c.117+5G= (n.117+5G=) | |
1 | g.119726910G>T | CA891842454 | PHGDH | c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.494+5G>T c.*64+5G>T (n.*64+5G>T) c.*130+5G>T (n.*130+5G>T) c.345+5G>T (n.345+5G>T) n.396+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.*247+5G>T (n.*247+5G>T) n.499+5G>T c.*122+5G>T (n.*122+5G>T) n.635+5G>T c.*155+5G>T (n.*155+5G>T) c.167+5G>T n.270+5G>T c.*237+5G>T (n.*237+5G>T) n.351+5G>T n.533+5G>T c.*450+5G>T (n.*450+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.679+5G>T n.600+5G>T c.633+5G>T (n.633+5G>T) c.555+5G>T (n.555+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.117+5G>T (n.117+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726911C>T | CA2647393403 | PHGDH | c.411+6C>T (n.411+6C>T) n.494+6C>T c.*64+6C>T (n.*64+6C>T) c.*130+6C>T (n.*130+6C>T) c.345+6C>T (n.345+6C>T) n.396+6C>T c.325+6C>T (n.325+6C>T) c.*247+6C>T (n.*247+6C>T) n.499+6C>T c.*122+6C>T (n.*122+6C>T) n.635+6C>T c.*155+6C>T (n.*155+6C>T) c.167+6C>T n.270+6C>T c.*237+6C>T (n.*237+6C>T) n.351+6C>T n.533+6C>T c.*450+6C>T (n.*450+6C>T) c.309+6C>T (n.309+6C>T) n.679+6C>T n.600+6C>T c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.522+6C>T (n.522+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.126+6C>T (n.126+6C>T) c.117+6C>T (n.117+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726913G>A | CA2574042196 | PHGDH | c.411+8G>A (n.411+8G>A) n.494+8G>A c.*64+8G>A (n.*64+8G>A) c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.396+8G>A c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.*247+8G>A (n.*247+8G>A) n.499+8G>A c.*122+8G>A (n.*122+8G>A) n.635+8G>A c.*155+8G>A (n.*155+8G>A) c.167+8G>A n.270+8G>A c.*237+8G>A (n.*237+8G>A) n.351+8G>A n.533+8G>A c.*450+8G>A (n.*450+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.679+8G>A n.600+8G>A c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.555+8G>A (n.555+8G>A) c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) c.126+8G>A (n.126+8G>A) c.117+8G>A (n.117+8G>A) | |
1 | g.119726913G= | CA1192431753 | PHGDH | c.411+8G= (n.411+8G=) n.494+8G= c.*64+8G= (n.*64+8G=) c.*130+8G= (n.*130+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.396+8G= c.325+8G= (n.325+8G=) c.*247+8G= (n.*247+8G=) n.499+8G= c.*122+8G= (n.*122+8G=) n.635+8G= c.*155+8G= (n.*155+8G=) c.167+8G= n.270+8G= c.*237+8G= (n.*237+8G=) n.351+8G= n.533+8G= c.*450+8G= (n.*450+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.679+8G= n.600+8G= c.633+8G= (n.633+8G=) c.555+8G= (n.555+8G=) c.522+8G= (n.522+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) c.126+8G= (n.126+8G=) c.117+8G= (n.117+8G=) | |
1 | g.119726914C>A | CA2573130995 | PHGDH | c.411+9C>A (n.411+9C>A) n.494+9C>A c.*64+9C>A (n.*64+9C>A) c.*130+9C>A (n.*130+9C>A) c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.396+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.*247+9C>A (n.*247+9C>A) n.499+9C>A c.*122+9C>A (n.*122+9C>A) n.635+9C>A c.*155+9C>A (n.*155+9C>A) c.167+9C>A n.270+9C>A c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) n.351+9C>A n.533+9C>A c.*450+9C>A (n.*450+9C>A) c.309+9C>A (n.309+9C>A) n.679+9C>A n.600+9C>A c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.522+9C>A (n.522+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.117+9C>A (n.117+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726914C= | CA1142894723 | PHGDH | c.411+9C= (n.411+9C=) n.494+9C= c.*64+9C= (n.*64+9C=) c.*130+9C= (n.*130+9C=) c.345+9C= (n.345+9C=) n.396+9C= c.325+9C= (n.325+9C=) c.*247+9C= (n.*247+9C=) n.499+9C= c.*122+9C= (n.*122+9C=) n.635+9C= c.*155+9C= (n.*155+9C=) c.167+9C= n.270+9C= c.*237+9C= (n.*237+9C=) n.351+9C= n.533+9C= c.*450+9C= (n.*450+9C=) c.309+9C= (n.309+9C=) n.679+9C= n.600+9C= c.633+9C= (n.633+9C=) c.555+9C= (n.555+9C=) c.522+9C= (n.522+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) c.126+9C= (n.126+9C=) c.117+9C= (n.117+9C=) | |
1 | g.119726914C>T | CA1037082 | PHGDH | c.411+9C>T (n.411+9C>T) n.494+9C>T c.*64+9C>T (n.*64+9C>T) c.*130+9C>T (n.*130+9C>T) c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.396+9C>T c.325+9C>T (n.325+9C>T) c.*247+9C>T (n.*247+9C>T) n.499+9C>T c.*122+9C>T (n.*122+9C>T) n.635+9C>T c.*155+9C>T (n.*155+9C>T) c.167+9C>T n.270+9C>T c.*237+9C>T (n.*237+9C>T) n.351+9C>T n.533+9C>T c.*450+9C>T (n.*450+9C>T) c.309+9C>T (n.309+9C>T) n.679+9C>T n.600+9C>T c.633+9C>T (n.633+9C>T) c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.522+9C>T (n.522+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.117+9C>T (n.117+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726914dup | CA1192431754 | PHGDH | c.411+9dup (n.411+9dup) n.494+9dup c.*64+9dup (n.*64+9dup) c.*130+9dup (n.*130+9dup) c.345+9dup (n.345+9dup) n.396+9dup c.325+9dup (n.325+9dup) c.*247+9dup (n.*247+9dup) n.499+9dup c.*122+9dup (n.*122+9dup) n.635+9dup c.*155+9dup (n.*155+9dup) c.167+9dup n.270+9dup c.*237+9dup (n.*237+9dup) n.351+9dup n.533+9dup c.*450+9dup (n.*450+9dup) c.309+9dup (n.309+9dup) n.679+9dup n.600+9dup c.633+9dup (n.633+9dup) c.555+9dup (n.555+9dup) c.522+9dup (n.522+9dup) c.348+9dup (n.348+9dup) c.126+9dup (n.126+9dup) c.117+9dup (n.117+9dup) | dbSNP |
1 | g.119726915G>A | CA1037083 | PHGDH | c.411+10G>A (n.411+10G>A) n.494+10G>A c.*64+10G>A (n.*64+10G>A) c.*130+10G>A (n.*130+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) n.396+10G>A c.325+10G>A (n.325+10G>A) c.*247+10G>A (n.*247+10G>A) n.499+10G>A c.*122+10G>A (n.*122+10G>A) n.635+10G>A c.*155+10G>A (n.*155+10G>A) c.167+10G>A n.270+10G>A c.*237+10G>A (n.*237+10G>A) n.351+10G>A n.533+10G>A c.*450+10G>A (n.*450+10G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.679+10G>A n.600+10G>A c.633+10G>A (n.633+10G>A) c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.522+10G>A (n.522+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) c.126+10G>A (n.126+10G>A) c.117+10G>A (n.117+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726915G= | CA1192431755 | PHGDH | c.411+10G= (n.411+10G=) n.494+10G= c.*64+10G= (n.*64+10G=) c.*130+10G= (n.*130+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) n.396+10G= c.325+10G= (n.325+10G=) c.*247+10G= (n.*247+10G=) n.499+10G= c.*122+10G= (n.*122+10G=) n.635+10G= c.*155+10G= (n.*155+10G=) c.167+10G= n.270+10G= c.*237+10G= (n.*237+10G=) n.351+10G= n.533+10G= c.*450+10G= (n.*450+10G=) c.309+10G= (n.309+10G=) n.679+10G= n.600+10G= c.633+10G= (n.633+10G=) c.555+10G= (n.555+10G=) c.522+10G= (n.522+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) c.126+10G= (n.126+10G=) c.117+10G= (n.117+10G=) | |
1 | g.119726916G>A | CA526249454 | PHGDH | c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.494+11G>A c.*64+11G>A (n.*64+11G>A) c.*130+11G>A (n.*130+11G>A) c.345+11G>A (n.345+11G>A) n.396+11G>A c.325+11G>A (n.325+11G>A) c.*247+11G>A (n.*247+11G>A) n.499+11G>A c.*122+11G>A (n.*122+11G>A) n.635+11G>A c.*155+11G>A (n.*155+11G>A) c.167+11G>A n.270+11G>A c.*237+11G>A (n.*237+11G>A) n.351+11G>A n.533+11G>A c.*450+11G>A (n.*450+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.679+11G>A n.600+11G>A c.633+11G>A (n.633+11G>A) c.555+11G>A (n.555+11G>A) c.522+11G>A (n.522+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.126+11G>A (n.126+11G>A) c.117+11G>A (n.117+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726916G= | CA1192431756 | PHGDH | c.411+11G= (n.411+11G=) n.494+11G= c.*64+11G= (n.*64+11G=) c.*130+11G= (n.*130+11G=) c.345+11G= (n.345+11G=) n.396+11G= c.325+11G= (n.325+11G=) c.*247+11G= (n.*247+11G=) n.499+11G= c.*122+11G= (n.*122+11G=) n.635+11G= c.*155+11G= (n.*155+11G=) c.167+11G= n.270+11G= c.*237+11G= (n.*237+11G=) n.351+11G= n.533+11G= c.*450+11G= (n.*450+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.679+11G= n.600+11G= c.633+11G= (n.633+11G=) c.555+11G= (n.555+11G=) c.522+11G= (n.522+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.126+11G= (n.126+11G=) c.117+11G= (n.117+11G=) | |
1 | g.119726916G>T | CA2574042197 | PHGDH | c.411+11G>T (n.411+11G>T) n.494+11G>T c.*64+11G>T (n.*64+11G>T) c.*130+11G>T (n.*130+11G>T) c.345+11G>T (n.345+11G>T) n.396+11G>T c.325+11G>T (n.325+11G>T) c.*247+11G>T (n.*247+11G>T) n.499+11G>T c.*122+11G>T (n.*122+11G>T) n.635+11G>T c.*155+11G>T (n.*155+11G>T) c.167+11G>T n.270+11G>T c.*237+11G>T (n.*237+11G>T) n.351+11G>T n.533+11G>T c.*450+11G>T (n.*450+11G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) n.679+11G>T n.600+11G>T c.633+11G>T (n.633+11G>T) c.555+11G>T (n.555+11G>T) c.522+11G>T (n.522+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) c.126+11G>T (n.126+11G>T) c.117+11G>T (n.117+11G>T) | |
1 | g.119726918C>T | CA2574042198 | PHGDH | c.411+13C>T (n.411+13C>T) n.494+13C>T c.*64+13C>T (n.*64+13C>T) c.*130+13C>T (n.*130+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) n.396+13C>T c.325+13C>T (n.325+13C>T) c.*247+13C>T (n.*247+13C>T) n.499+13C>T c.*122+13C>T (n.*122+13C>T) n.635+13C>T c.*155+13C>T (n.*155+13C>T) c.167+13C>T n.270+13C>T c.*237+13C>T (n.*237+13C>T) n.351+13C>T n.533+13C>T c.*450+13C>T (n.*450+13C>T) c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.679+13C>T n.600+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.555+13C>T (n.555+13C>T) c.522+13C>T (n.522+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.117+13C>T (n.117+13C>T) | |
1 | g.119726921G>T | CA2739275230 | PHGDH | c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.494+16G>T c.*64+16G>T (n.*64+16G>T) c.*130+16G>T (n.*130+16G>T) c.345+16G>T (n.345+16G>T) n.396+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.*247+16G>T (n.*247+16G>T) n.499+16G>T c.*122+16G>T (n.*122+16G>T) n.635+16G>T c.*155+16G>T (n.*155+16G>T) c.167+16G>T n.270+16G>T c.*237+16G>T (n.*237+16G>T) n.351+16G>T n.533+16G>T c.*450+16G>T (n.*450+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.679+16G>T n.600+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.522+16G>T (n.522+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) c.126+16G>T (n.126+16G>T) c.117+16G>T (n.117+16G>T) | ClinVar |
1 | g.119726923C>A | CA2647393417 | PHGDH | c.411+18C>A (n.411+18C>A) n.494+18C>A c.*64+18C>A (n.*64+18C>A) c.*130+18C>A (n.*130+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.396+18C>A c.325+18C>A (n.325+18C>A) c.*247+18C>A (n.*247+18C>A) n.499+18C>A c.*122+18C>A (n.*122+18C>A) n.635+18C>A c.*155+18C>A (n.*155+18C>A) c.167+18C>A n.270+18C>A c.*237+18C>A (n.*237+18C>A) n.351+18C>A n.533+18C>A c.*450+18C>A (n.*450+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) n.679+18C>A n.600+18C>A c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.555+18C>A (n.555+18C>A) c.522+18C>A (n.522+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.117+18C>A (n.117+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726923C= | CA1192431757 | PHGDH | c.411+18C= (n.411+18C=) n.494+18C= c.*64+18C= (n.*64+18C=) c.*130+18C= (n.*130+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.396+18C= c.325+18C= (n.325+18C=) c.*247+18C= (n.*247+18C=) n.499+18C= c.*122+18C= (n.*122+18C=) n.635+18C= c.*155+18C= (n.*155+18C=) c.167+18C= n.270+18C= c.*237+18C= (n.*237+18C=) n.351+18C= n.533+18C= c.*450+18C= (n.*450+18C=) c.309+18C= (n.309+18C=) n.679+18C= n.600+18C= c.633+18C= (n.633+18C=) c.555+18C= (n.555+18C=) c.522+18C= (n.522+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) c.126+18C= (n.126+18C=) c.117+18C= (n.117+18C=) | |
1 | g.119726923C>G | CA526249455 | PHGDH | c.411+18C>G (n.411+18C>G) n.494+18C>G c.*64+18C>G (n.*64+18C>G) c.*130+18C>G (n.*130+18C>G) c.345+18C>G (n.345+18C>G) n.396+18C>G c.325+18C>G (n.325+18C>G) c.*247+18C>G (n.*247+18C>G) n.499+18C>G c.*122+18C>G (n.*122+18C>G) n.635+18C>G c.*155+18C>G (n.*155+18C>G) c.167+18C>G n.270+18C>G c.*237+18C>G (n.*237+18C>G) n.351+18C>G n.533+18C>G c.*450+18C>G (n.*450+18C>G) c.309+18C>G (n.309+18C>G) n.679+18C>G n.600+18C>G c.633+18C>G (n.633+18C>G) c.555+18C>G (n.555+18C>G) c.522+18C>G (n.522+18C>G) c.348+18C>G (n.348+18C>G) c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.117+18C>G (n.117+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726923C>T | CA2573130996 | PHGDH | c.411+18C>T (n.411+18C>T) n.494+18C>T c.*64+18C>T (n.*64+18C>T) c.*130+18C>T (n.*130+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.396+18C>T c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.*247+18C>T (n.*247+18C>T) n.499+18C>T c.*122+18C>T (n.*122+18C>T) n.635+18C>T c.*155+18C>T (n.*155+18C>T) c.167+18C>T n.270+18C>T c.*237+18C>T (n.*237+18C>T) n.351+18C>T n.533+18C>T c.*450+18C>T (n.*450+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) n.679+18C>T n.600+18C>T c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.555+18C>T (n.555+18C>T) c.522+18C>T (n.522+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.117+18C>T (n.117+18C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726925C= | CA1192431758 | PHGDH | c.411+20C= (n.411+20C=) n.494+20C= c.*64+20C= (n.*64+20C=) c.*130+20C= (n.*130+20C=) c.345+20C= (n.345+20C=) n.396+20C= c.325+20C= (n.325+20C=) c.*247+20C= (n.*247+20C=) n.499+20C= c.*122+20C= (n.*122+20C=) n.635+20C= c.*155+20C= (n.*155+20C=) c.167+20C= n.270+20C= c.*237+20C= (n.*237+20C=) n.351+20C= n.533+20C= c.*450+20C= (n.*450+20C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.679+20C= n.600+20C= c.633+20C= (n.633+20C=) c.555+20C= (n.555+20C=) c.522+20C= (n.522+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) c.126+20C= (n.126+20C=) c.117+20C= (n.117+20C=) | |
1 | g.119726925C>G | CA2647393420 | PHGDH | c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.494+20C>G c.*64+20C>G (n.*64+20C>G) c.*130+20C>G (n.*130+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) n.396+20C>G c.325+20C>G (n.325+20C>G) c.*247+20C>G (n.*247+20C>G) n.499+20C>G c.*122+20C>G (n.*122+20C>G) n.635+20C>G c.*155+20C>G (n.*155+20C>G) c.167+20C>G n.270+20C>G c.*237+20C>G (n.*237+20C>G) n.351+20C>G n.533+20C>G c.*450+20C>G (n.*450+20C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.679+20C>G n.600+20C>G c.633+20C>G (n.633+20C>G) c.555+20C>G (n.555+20C>G) c.522+20C>G (n.522+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) c.126+20C>G (n.126+20C>G) c.117+20C>G (n.117+20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726925C>T | CA1037084 | PHGDH | c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.494+20C>T c.*64+20C>T (n.*64+20C>T) c.*130+20C>T (n.*130+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.396+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) c.*247+20C>T (n.*247+20C>T) n.499+20C>T c.*122+20C>T (n.*122+20C>T) n.635+20C>T c.*155+20C>T (n.*155+20C>T) c.167+20C>T n.270+20C>T c.*237+20C>T (n.*237+20C>T) n.351+20C>T n.533+20C>T c.*450+20C>T (n.*450+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.679+20C>T n.600+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.522+20C>T (n.522+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.117+20C>T (n.117+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726926G>A | CA1037085 | PHGDH | c.411+21G>A (n.411+21G>A) n.494+21G>A c.*64+21G>A (n.*64+21G>A) c.*130+21G>A (n.*130+21G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.396+21G>A c.325+21G>A (n.325+21G>A) c.*247+21G>A (n.*247+21G>A) n.499+21G>A c.*122+21G>A (n.*122+21G>A) n.635+21G>A c.*155+21G>A (n.*155+21G>A) c.167+21G>A n.270+21G>A c.*237+21G>A (n.*237+21G>A) n.351+21G>A n.533+21G>A c.*450+21G>A (n.*450+21G>A) c.309+21G>A (n.309+21G>A) n.679+21G>A n.600+21G>A c.633+21G>A (n.633+21G>A) c.555+21G>A (n.555+21G>A) c.522+21G>A (n.522+21G>A) c.348+21G>A (n.348+21G>A) c.126+21G>A (n.126+21G>A) c.117+21G>A (n.117+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726926G= | CA1142034634 | PHGDH | c.411+21G= (n.411+21G=) n.494+21G= c.*64+21G= (n.*64+21G=) c.*130+21G= (n.*130+21G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.396+21G= c.325+21G= (n.325+21G=) c.*247+21G= (n.*247+21G=) n.499+21G= c.*122+21G= (n.*122+21G=) n.635+21G= c.*155+21G= (n.*155+21G=) c.167+21G= n.270+21G= c.*237+21G= (n.*237+21G=) n.351+21G= n.533+21G= c.*450+21G= (n.*450+21G=) c.309+21G= (n.309+21G=) n.679+21G= n.600+21G= c.633+21G= (n.633+21G=) c.555+21G= (n.555+21G=) c.522+21G= (n.522+21G=) c.348+21G= (n.348+21G=) c.126+21G= (n.126+21G=) c.117+21G= (n.117+21G=) | |
1 | g.119726926G>T | CA2647393425 | PHGDH | c.411+21G>T (n.411+21G>T) n.494+21G>T c.*64+21G>T (n.*64+21G>T) c.*130+21G>T (n.*130+21G>T) c.345+21G>T (n.345+21G>T) n.396+21G>T c.325+21G>T (n.325+21G>T) c.*247+21G>T (n.*247+21G>T) n.499+21G>T c.*122+21G>T (n.*122+21G>T) n.635+21G>T c.*155+21G>T (n.*155+21G>T) c.167+21G>T n.270+21G>T c.*237+21G>T (n.*237+21G>T) n.351+21G>T n.533+21G>T c.*450+21G>T (n.*450+21G>T) c.309+21G>T (n.309+21G>T) n.679+21G>T n.600+21G>T c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.555+21G>T (n.555+21G>T) c.522+21G>T (n.522+21G>T) c.348+21G>T (n.348+21G>T) c.126+21G>T (n.126+21G>T) c.117+21G>T (n.117+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726927C= | CA1143331494 | PHGDH | c.411+22C= (n.411+22C=) n.494+22C= c.*64+22C= (n.*64+22C=) c.*130+22C= (n.*130+22C=) c.345+22C= (n.345+22C=) n.396+22C= c.325+22C= (n.325+22C=) c.*247+22C= (n.*247+22C=) n.499+22C= c.*122+22C= (n.*122+22C=) n.635+22C= c.*155+22C= (n.*155+22C=) c.167+22C= n.270+22C= c.*237+22C= (n.*237+22C=) n.351+22C= n.533+22C= c.*450+22C= (n.*450+22C=) c.309+22C= (n.309+22C=) n.679+22C= n.600+22C= c.633+22C= (n.633+22C=) c.555+22C= (n.555+22C=) c.522+22C= (n.522+22C=) c.348+22C= (n.348+22C=) c.126+22C= (n.126+22C=) c.117+22C= (n.117+22C=) | |
1 | g.119726927C>T | CA1037086 | PHGDH | c.411+22C>T (n.411+22C>T) n.494+22C>T c.*64+22C>T (n.*64+22C>T) c.*130+22C>T (n.*130+22C>T) c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.396+22C>T c.325+22C>T (n.325+22C>T) c.*247+22C>T (n.*247+22C>T) n.499+22C>T c.*122+22C>T (n.*122+22C>T) n.635+22C>T c.*155+22C>T (n.*155+22C>T) c.167+22C>T n.270+22C>T c.*237+22C>T (n.*237+22C>T) n.351+22C>T n.533+22C>T c.*450+22C>T (n.*450+22C>T) c.309+22C>T (n.309+22C>T) n.679+22C>T n.600+22C>T c.633+22C>T (n.633+22C>T) c.555+22C>T (n.555+22C>T) c.522+22C>T (n.522+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.126+22C>T (n.126+22C>T) c.117+22C>T (n.117+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726928C>A | CA2647393429 | PHGDH | c.411+23C>A (n.411+23C>A) n.494+23C>A c.*64+23C>A (n.*64+23C>A) c.*130+23C>A (n.*130+23C>A) c.345+23C>A (n.345+23C>A) n.396+23C>A c.325+23C>A (n.325+23C>A) c.*247+23C>A (n.*247+23C>A) n.499+23C>A c.*122+23C>A (n.*122+23C>A) n.635+23C>A c.*155+23C>A (n.*155+23C>A) c.167+23C>A n.270+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) n.351+23C>A n.533+23C>A c.*450+23C>A (n.*450+23C>A) c.309+23C>A (n.309+23C>A) n.679+23C>A n.600+23C>A c.633+23C>A (n.633+23C>A) c.555+23C>A (n.555+23C>A) c.522+23C>A (n.522+23C>A) c.348+23C>A (n.348+23C>A) c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.117+23C>A (n.117+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726928C= | CA1192431759 | PHGDH | c.411+23C= (n.411+23C=) n.494+23C= c.*64+23C= (n.*64+23C=) c.*130+23C= (n.*130+23C=) c.345+23C= (n.345+23C=) n.396+23C= c.325+23C= (n.325+23C=) c.*247+23C= (n.*247+23C=) n.499+23C= c.*122+23C= (n.*122+23C=) n.635+23C= c.*155+23C= (n.*155+23C=) c.167+23C= n.270+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) n.351+23C= n.533+23C= c.*450+23C= (n.*450+23C=) c.309+23C= (n.309+23C=) n.679+23C= n.600+23C= c.633+23C= (n.633+23C=) c.555+23C= (n.555+23C=) c.522+23C= (n.522+23C=) c.348+23C= (n.348+23C=) c.126+23C= (n.126+23C=) c.117+23C= (n.117+23C=) | |
1 | g.119726928C>T | CA526249456 | PHGDH | c.411+23C>T (n.411+23C>T) n.494+23C>T c.*64+23C>T (n.*64+23C>T) c.*130+23C>T (n.*130+23C>T) c.345+23C>T (n.345+23C>T) n.396+23C>T c.325+23C>T (n.325+23C>T) c.*247+23C>T (n.*247+23C>T) n.499+23C>T c.*122+23C>T (n.*122+23C>T) n.635+23C>T c.*155+23C>T (n.*155+23C>T) c.167+23C>T n.270+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) n.351+23C>T n.533+23C>T c.*450+23C>T (n.*450+23C>T) c.309+23C>T (n.309+23C>T) n.679+23C>T n.600+23C>T c.633+23C>T (n.633+23C>T) c.555+23C>T (n.555+23C>T) c.522+23C>T (n.522+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) c.126+23C>T (n.126+23C>T) c.117+23C>T (n.117+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726929C= | CA1192431760 | PHGDH | c.411+24C= (n.411+24C=) n.494+24C= c.*64+24C= (n.*64+24C=) c.*130+24C= (n.*130+24C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.396+24C= c.325+24C= (n.325+24C=) c.*247+24C= (n.*247+24C=) n.499+24C= c.*122+24C= (n.*122+24C=) n.635+24C= c.*155+24C= (n.*155+24C=) c.167+24C= n.270+24C= c.*237+24C= (n.*237+24C=) n.351+24C= n.533+24C= c.*450+24C= (n.*450+24C=) c.309+24C= (n.309+24C=) n.679+24C= n.600+24C= c.633+24C= (n.633+24C=) c.555+24C= (n.555+24C=) c.522+24C= (n.522+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) c.126+24C= (n.126+24C=) c.117+24C= (n.117+24C=) | |
1 | g.119726929C>T | CA1037087 | PHGDH | c.411+24C>T (n.411+24C>T) n.494+24C>T c.*64+24C>T (n.*64+24C>T) c.*130+24C>T (n.*130+24C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) n.396+24C>T c.325+24C>T (n.325+24C>T) c.*247+24C>T (n.*247+24C>T) n.499+24C>T c.*122+24C>T (n.*122+24C>T) n.635+24C>T c.*155+24C>T (n.*155+24C>T) c.167+24C>T n.270+24C>T c.*237+24C>T (n.*237+24C>T) n.351+24C>T n.533+24C>T c.*450+24C>T (n.*450+24C>T) c.309+24C>T (n.309+24C>T) n.679+24C>T n.600+24C>T c.633+24C>T (n.633+24C>T) c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.522+24C>T (n.522+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) c.126+24C>T (n.126+24C>T) c.117+24C>T (n.117+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119726930C>A | CA1037088 | PHGDH | c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.494+25C>A c.*64+25C>A (n.*64+25C>A) c.*130+25C>A (n.*130+25C>A) c.345+25C>A (n.345+25C>A) n.396+25C>A c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.*247+25C>A (n.*247+25C>A) n.499+25C>A c.*122+25C>A (n.*122+25C>A) n.635+25C>A c.*155+25C>A (n.*155+25C>A) c.167+25C>A n.270+25C>A c.*237+25C>A (n.*237+25C>A) n.351+25C>A n.533+25C>A c.*450+25C>A (n.*450+25C>A) c.309+25C>A (n.309+25C>A) n.679+25C>A n.600+25C>A c.633+25C>A (n.633+25C>A) c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.348+25C>A (n.348+25C>A) c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.117+25C>A (n.117+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726930C= | CA1192431761 | PHGDH | c.411+25C= (n.411+25C=) n.494+25C= c.*64+25C= (n.*64+25C=) c.*130+25C= (n.*130+25C=) c.345+25C= (n.345+25C=) n.396+25C= c.325+25C= (n.325+25C=) c.*247+25C= (n.*247+25C=) n.499+25C= c.*122+25C= (n.*122+25C=) n.635+25C= c.*155+25C= (n.*155+25C=) c.167+25C= n.270+25C= c.*237+25C= (n.*237+25C=) n.351+25C= n.533+25C= c.*450+25C= (n.*450+25C=) c.309+25C= (n.309+25C=) n.679+25C= n.600+25C= c.633+25C= (n.633+25C=) c.555+25C= (n.555+25C=) c.522+25C= (n.522+25C=) c.348+25C= (n.348+25C=) c.126+25C= (n.126+25C=) c.117+25C= (n.117+25C=) | |
1 | g.119726931A= | CA1192431762 | PHGDH | c.411+26A= (n.411+26A=) n.494+26A= c.*64+26A= (n.*64+26A=) c.*130+26A= (n.*130+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) n.396+26A= c.325+26A= (n.325+26A=) c.*247+26A= (n.*247+26A=) n.499+26A= c.*122+26A= (n.*122+26A=) n.635+26A= c.*155+26A= (n.*155+26A=) c.167+26A= n.270+26A= c.*237+26A= (n.*237+26A=) n.351+26A= n.533+26A= c.*450+26A= (n.*450+26A=) c.309+26A= (n.309+26A=) n.679+26A= n.600+26A= c.633+26A= (n.633+26A=) c.555+26A= (n.555+26A=) c.522+26A= (n.522+26A=) c.348+26A= (n.348+26A=) c.126+26A= (n.126+26A=) c.117+26A= (n.117+26A=) | |
1 | g.119726931A>C | CA1037089 | PHGDH | c.411+26A>C (n.411+26A>C) n.494+26A>C c.*64+26A>C (n.*64+26A>C) c.*130+26A>C (n.*130+26A>C) c.345+26A>C (n.345+26A>C) n.396+26A>C c.325+26A>C (n.325+26A>C) c.*247+26A>C (n.*247+26A>C) n.499+26A>C c.*122+26A>C (n.*122+26A>C) n.635+26A>C c.*155+26A>C (n.*155+26A>C) c.167+26A>C n.270+26A>C c.*237+26A>C (n.*237+26A>C) n.351+26A>C n.533+26A>C c.*450+26A>C (n.*450+26A>C) c.309+26A>C (n.309+26A>C) n.679+26A>C n.600+26A>C c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.555+26A>C (n.555+26A>C) c.522+26A>C (n.522+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) c.126+26A>C (n.126+26A>C) c.117+26A>C (n.117+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726932C= | CA1192431763 | PHGDH | c.411+27C= (n.411+27C=) n.494+27C= c.*64+27C= (n.*64+27C=) c.*130+27C= (n.*130+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) n.396+27C= c.325+27C= (n.325+27C=) c.*247+27C= (n.*247+27C=) n.499+27C= c.*122+27C= (n.*122+27C=) n.635+27C= c.*155+27C= (n.*155+27C=) c.167+27C= n.270+27C= c.*237+27C= (n.*237+27C=) n.351+27C= n.533+27C= c.*450+27C= (n.*450+27C=) c.309+27C= (n.309+27C=) n.679+27C= n.600+27C= c.633+27C= (n.633+27C=) c.555+27C= (n.555+27C=) c.522+27C= (n.522+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) c.126+27C= (n.126+27C=) c.117+27C= (n.117+27C=) | |
1 | g.119726932C>G | CA526249457 | PHGDH | c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.494+27C>G c.*64+27C>G (n.*64+27C>G) c.*130+27C>G (n.*130+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.396+27C>G c.325+27C>G (n.325+27C>G) c.*247+27C>G (n.*247+27C>G) n.499+27C>G c.*122+27C>G (n.*122+27C>G) n.635+27C>G c.*155+27C>G (n.*155+27C>G) c.167+27C>G n.270+27C>G c.*237+27C>G (n.*237+27C>G) n.351+27C>G n.533+27C>G c.*450+27C>G (n.*450+27C>G) c.309+27C>G (n.309+27C>G) n.679+27C>G n.600+27C>G c.633+27C>G (n.633+27C>G) c.555+27C>G (n.555+27C>G) c.522+27C>G (n.522+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.117+27C>G (n.117+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726932C>T | CA1037090 | PHGDH | c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.494+27C>T c.*64+27C>T (n.*64+27C>T) c.*130+27C>T (n.*130+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.396+27C>T c.325+27C>T (n.325+27C>T) c.*247+27C>T (n.*247+27C>T) n.499+27C>T c.*122+27C>T (n.*122+27C>T) n.635+27C>T c.*155+27C>T (n.*155+27C>T) c.167+27C>T n.270+27C>T c.*237+27C>T (n.*237+27C>T) n.351+27C>T n.533+27C>T c.*450+27C>T (n.*450+27C>T) c.309+27C>T (n.309+27C>T) n.679+27C>T n.600+27C>T c.633+27C>T (n.633+27C>T) c.555+27C>T (n.555+27C>T) c.522+27C>T (n.522+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.117+27C>T (n.117+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726933_119726938del | CA2647393431 | PHGDH | c.411+28_411+33del (n.411+28_411+33del) n.494+28_494+33del c.*64+28_*64+33del (n.*64+28_*64+33del) c.*130+28_*130+33del (n.*130+28_*130+33del) c.345+28_345+33del (n.345+28_345+33del) n.396+28_396+33del c.325+28_325+33del (n.325+28_325+33del) c.*247+28_*247+33del (n.*247+28_*247+33del) n.499+28_499+33del c.*122+28_*122+33del (n.*122+28_*122+33del) n.635+28_635+33del c.*155+28_*155+33del (n.*155+28_*155+33del) c.167+28_167+33del n.270+28_270+33del c.*237+28_*237+33del (n.*237+28_*237+33del) n.351+28_351+33del n.533+28_533+33del c.*450+28_*450+33del (n.*450+28_*450+33del) c.309+28_309+33del (n.309+28_309+33del) n.679+28_679+33del n.600+28_600+33del c.633+28_633+33del (n.633+28_633+33del) c.555+28_555+33del (n.555+28_555+33del) c.522+28_522+33del (n.522+28_522+33del) c.348+28_348+33del (n.348+28_348+33del) c.126+28_126+33del (n.126+28_126+33del) c.117+28_117+33del (n.117+28_117+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726933C= | CA1192431764 | PHGDH | c.411+28C= (n.411+28C=) n.494+28C= c.*64+28C= (n.*64+28C=) c.*130+28C= (n.*130+28C=) c.345+28C= (n.345+28C=) n.396+28C= c.325+28C= (n.325+28C=) c.*247+28C= (n.*247+28C=) n.499+28C= c.*122+28C= (n.*122+28C=) n.635+28C= c.*155+28C= (n.*155+28C=) c.167+28C= n.270+28C= c.*237+28C= (n.*237+28C=) n.351+28C= n.533+28C= c.*450+28C= (n.*450+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) n.679+28C= n.600+28C= c.633+28C= (n.633+28C=) c.555+28C= (n.555+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.348+28C= (n.348+28C=) c.126+28C= (n.126+28C=) c.117+28C= (n.117+28C=) | |
1 | g.119726933C>G | CA1192431765 | PHGDH | c.411+28C>G (n.411+28C>G) n.494+28C>G c.*64+28C>G (n.*64+28C>G) c.*130+28C>G (n.*130+28C>G) c.345+28C>G (n.345+28C>G) n.396+28C>G c.325+28C>G (n.325+28C>G) c.*247+28C>G (n.*247+28C>G) n.499+28C>G c.*122+28C>G (n.*122+28C>G) n.635+28C>G c.*155+28C>G (n.*155+28C>G) c.167+28C>G n.270+28C>G c.*237+28C>G (n.*237+28C>G) n.351+28C>G n.533+28C>G c.*450+28C>G (n.*450+28C>G) c.309+28C>G (n.309+28C>G) n.679+28C>G n.600+28C>G c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.555+28C>G (n.555+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.348+28C>G (n.348+28C>G) c.126+28C>G (n.126+28C>G) c.117+28C>G (n.117+28C>G) | dbSNP |
1 | g.119726933C>T | CA886279019 | PHGDH | c.411+28C>T (n.411+28C>T) n.494+28C>T c.*64+28C>T (n.*64+28C>T) c.*130+28C>T (n.*130+28C>T) c.345+28C>T (n.345+28C>T) n.396+28C>T c.325+28C>T (n.325+28C>T) c.*247+28C>T (n.*247+28C>T) n.499+28C>T c.*122+28C>T (n.*122+28C>T) n.635+28C>T c.*155+28C>T (n.*155+28C>T) c.167+28C>T n.270+28C>T c.*237+28C>T (n.*237+28C>T) n.351+28C>T n.533+28C>T c.*450+28C>T (n.*450+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) n.679+28C>T n.600+28C>T c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.555+28C>T (n.555+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.348+28C>T (n.348+28C>T) c.126+28C>T (n.126+28C>T) c.117+28C>T (n.117+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726934T>C | CA2647393433 | PHGDH | c.411+29T>C (n.411+29T>C) n.494+29T>C c.*64+29T>C (n.*64+29T>C) c.*130+29T>C (n.*130+29T>C) c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.396+29T>C c.325+29T>C (n.325+29T>C) c.*247+29T>C (n.*247+29T>C) n.499+29T>C c.*122+29T>C (n.*122+29T>C) n.635+29T>C c.*155+29T>C (n.*155+29T>C) c.167+29T>C n.270+29T>C c.*237+29T>C (n.*237+29T>C) n.351+29T>C n.533+29T>C c.*450+29T>C (n.*450+29T>C) c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.679+29T>C n.600+29T>C c.633+29T>C (n.633+29T>C) c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.117+29T>C (n.117+29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726938C>A | CA2647393435 | PHGDH | c.411+33C>A (n.411+33C>A) n.494+33C>A c.*64+33C>A (n.*64+33C>A) c.*130+33C>A (n.*130+33C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.396+33C>A c.325+33C>A (n.325+33C>A) c.*247+33C>A (n.*247+33C>A) n.499+33C>A c.*122+33C>A (n.*122+33C>A) n.635+33C>A c.*155+33C>A (n.*155+33C>A) c.167+33C>A n.270+33C>A c.*237+33C>A (n.*237+33C>A) n.351+33C>A n.533+33C>A c.*450+33C>A (n.*450+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.679+33C>A n.600+33C>A c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.555+33C>A (n.555+33C>A) c.522+33C>A (n.522+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) c.126+33C>A (n.126+33C>A) c.117+33C>A (n.117+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726939T>C | CA1037091 | PHGDH | c.411+34T>C (n.411+34T>C) n.494+34T>C c.*64+34T>C (n.*64+34T>C) c.*130+34T>C (n.*130+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.396+34T>C c.325+34T>C (n.325+34T>C) c.*247+34T>C (n.*247+34T>C) n.499+34T>C c.*122+34T>C (n.*122+34T>C) n.635+34T>C c.*155+34T>C (n.*155+34T>C) c.167+34T>C n.270+34T>C c.*237+34T>C (n.*237+34T>C) n.351+34T>C n.533+34T>C c.*450+34T>C (n.*450+34T>C) c.309+34T>C (n.309+34T>C) n.679+34T>C n.600+34T>C c.633+34T>C (n.633+34T>C) c.555+34T>C (n.555+34T>C) c.522+34T>C (n.522+34T>C) c.348+34T>C (n.348+34T>C) c.126+34T>C (n.126+34T>C) c.117+34T>C (n.117+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726939T= | CA1192431766 | PHGDH | c.411+34T= (n.411+34T=) n.494+34T= c.*64+34T= (n.*64+34T=) c.*130+34T= (n.*130+34T=) c.345+34T= (n.345+34T=) n.396+34T= c.325+34T= (n.325+34T=) c.*247+34T= (n.*247+34T=) n.499+34T= c.*122+34T= (n.*122+34T=) n.635+34T= c.*155+34T= (n.*155+34T=) c.167+34T= n.270+34T= c.*237+34T= (n.*237+34T=) n.351+34T= n.533+34T= c.*450+34T= (n.*450+34T=) c.309+34T= (n.309+34T=) n.679+34T= n.600+34T= c.633+34T= (n.633+34T=) c.555+34T= (n.555+34T=) c.522+34T= (n.522+34T=) c.348+34T= (n.348+34T=) c.126+34T= (n.126+34T=) c.117+34T= (n.117+34T=) | |
1 | g.119726941A= | CA1192431767 | PHGDH | c.411+36A= (n.411+36A=) n.494+36A= c.*64+36A= (n.*64+36A=) c.*130+36A= (n.*130+36A=) c.345+36A= (n.345+36A=) n.396+36A= c.325+36A= (n.325+36A=) c.*247+36A= (n.*247+36A=) n.499+36A= c.*122+36A= (n.*122+36A=) n.635+36A= c.*155+36A= (n.*155+36A=) c.167+36A= n.270+36A= c.*237+36A= (n.*237+36A=) n.351+36A= n.533+36A= c.*450+36A= (n.*450+36A=) c.309+36A= (n.309+36A=) n.679+36A= n.600+36A= c.633+36A= (n.633+36A=) c.555+36A= (n.555+36A=) c.522+36A= (n.522+36A=) c.348+36A= (n.348+36A=) c.126+36A= (n.126+36A=) c.117+36A= (n.117+36A=) | |
1 | g.119726941A>C | CA2574042199 | PHGDH | c.411+36A>C (n.411+36A>C) n.494+36A>C c.*64+36A>C (n.*64+36A>C) c.*130+36A>C (n.*130+36A>C) c.345+36A>C (n.345+36A>C) n.396+36A>C c.325+36A>C (n.325+36A>C) c.*247+36A>C (n.*247+36A>C) n.499+36A>C c.*122+36A>C (n.*122+36A>C) n.635+36A>C c.*155+36A>C (n.*155+36A>C) c.167+36A>C n.270+36A>C c.*237+36A>C (n.*237+36A>C) n.351+36A>C n.533+36A>C c.*450+36A>C (n.*450+36A>C) c.309+36A>C (n.309+36A>C) n.679+36A>C n.600+36A>C c.633+36A>C (n.633+36A>C) c.555+36A>C (n.555+36A>C) c.522+36A>C (n.522+36A>C) c.348+36A>C (n.348+36A>C) c.126+36A>C (n.126+36A>C) c.117+36A>C (n.117+36A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726941A>G | CA526249458 | PHGDH | c.411+36A>G (n.411+36A>G) n.494+36A>G c.*64+36A>G (n.*64+36A>G) c.*130+36A>G (n.*130+36A>G) c.345+36A>G (n.345+36A>G) n.396+36A>G c.325+36A>G (n.325+36A>G) c.*247+36A>G (n.*247+36A>G) n.499+36A>G c.*122+36A>G (n.*122+36A>G) n.635+36A>G c.*155+36A>G (n.*155+36A>G) c.167+36A>G n.270+36A>G c.*237+36A>G (n.*237+36A>G) n.351+36A>G n.533+36A>G c.*450+36A>G (n.*450+36A>G) c.309+36A>G (n.309+36A>G) n.679+36A>G n.600+36A>G c.633+36A>G (n.633+36A>G) c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.522+36A>G (n.522+36A>G) c.348+36A>G (n.348+36A>G) c.126+36A>G (n.126+36A>G) c.117+36A>G (n.117+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726941A>T | CA2647393441 | PHGDH | c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.494+36A>T c.*64+36A>T (n.*64+36A>T) c.*130+36A>T (n.*130+36A>T) c.345+36A>T (n.345+36A>T) n.396+36A>T c.325+36A>T (n.325+36A>T) c.*247+36A>T (n.*247+36A>T) n.499+36A>T c.*122+36A>T (n.*122+36A>T) n.635+36A>T c.*155+36A>T (n.*155+36A>T) c.167+36A>T n.270+36A>T c.*237+36A>T (n.*237+36A>T) n.351+36A>T n.533+36A>T c.*450+36A>T (n.*450+36A>T) c.309+36A>T (n.309+36A>T) n.679+36A>T n.600+36A>T c.633+36A>T (n.633+36A>T) c.555+36A>T (n.555+36A>T) c.522+36A>T (n.522+36A>T) c.348+36A>T (n.348+36A>T) c.126+36A>T (n.126+36A>T) c.117+36A>T (n.117+36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726941_119726942delinsAG | CA1192431768 | PHGDH | c.411+36_411+37delinsAG (n.411+36_411+37delinsAG) n.494+36_494+37delinsAG c.*64+36_*64+37delinsAG (n.*64+36_*64+37delinsAG) c.*130+36_*130+37delinsAG (n.*130+36_*130+37delinsAG) c.345+36_345+37delinsAG (n.345+36_345+37delinsAG) n.396+36_396+37delinsAG c.325+36_325+37delinsAG (n.325+36_325+37delinsAG) c.*247+36_*247+37delinsAG (n.*247+36_*247+37delinsAG) n.499+36_499+37delinsAG c.*122+36_*122+37delinsAG (n.*122+36_*122+37delinsAG) n.635+36_635+37delinsAG c.*155+36_*155+37delinsAG (n.*155+36_*155+37delinsAG) c.167+36_167+37delinsAG n.270+36_270+37delinsAG c.*237+36_*237+37delinsAG (n.*237+36_*237+37delinsAG) n.351+36_351+37delinsAG n.533+36_533+37delinsAG c.*450+36_*450+37delinsAG (n.*450+36_*450+37delinsAG) c.309+36_309+37delinsAG (n.309+36_309+37delinsAG) n.679+36_679+37delinsAG n.600+36_600+37delinsAG c.633+36_633+37delinsAG (n.633+36_633+37delinsAG) c.555+36_555+37delinsAG (n.555+36_555+37delinsAG) c.522+36_522+37delinsAG (n.522+36_522+37delinsAG) c.348+36_348+37delinsAG (n.348+36_348+37delinsAG) c.126+36_126+37delinsAG (n.126+36_126+37delinsAG) c.117+36_117+37delinsAG (n.117+36_117+37delinsAG) | |
1 | g.119726942G>C | CA526249459 | PHGDH | c.411+37G>C (n.411+37G>C) n.494+37G>C c.*64+37G>C (n.*64+37G>C) c.*130+37G>C (n.*130+37G>C) c.345+37G>C (n.345+37G>C) n.396+37G>C c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.*247+37G>C (n.*247+37G>C) n.499+37G>C c.*122+37G>C (n.*122+37G>C) n.635+37G>C c.*155+37G>C (n.*155+37G>C) c.167+37G>C n.270+37G>C c.*237+37G>C (n.*237+37G>C) n.351+37G>C n.533+37G>C c.*450+37G>C (n.*450+37G>C) c.309+37G>C (n.309+37G>C) n.679+37G>C n.600+37G>C c.633+37G>C (n.633+37G>C) c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.522+37G>C (n.522+37G>C) c.348+37G>C (n.348+37G>C) c.126+37G>C (n.126+37G>C) c.117+37G>C (n.117+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726942G= | CA1192431770 | PHGDH | c.411+37G= (n.411+37G=) n.494+37G= c.*64+37G= (n.*64+37G=) c.*130+37G= (n.*130+37G=) c.345+37G= (n.345+37G=) n.396+37G= c.325+37G= (n.325+37G=) c.*247+37G= (n.*247+37G=) n.499+37G= c.*122+37G= (n.*122+37G=) n.635+37G= c.*155+37G= (n.*155+37G=) c.167+37G= n.270+37G= c.*237+37G= (n.*237+37G=) n.351+37G= n.533+37G= c.*450+37G= (n.*450+37G=) c.309+37G= (n.309+37G=) n.679+37G= n.600+37G= c.633+37G= (n.633+37G=) c.555+37G= (n.555+37G=) c.522+37G= (n.522+37G=) c.348+37G= (n.348+37G=) c.126+37G= (n.126+37G=) c.117+37G= (n.117+37G=) | |
1 | g.119726944del | CA1192431769 | PHGDH | c.411+39del (n.411+39del) n.494+39del c.*64+39del (n.*64+39del) c.*130+39del (n.*130+39del) c.345+39del (n.345+39del) n.396+39del c.325+39del (n.325+39del) c.*247+39del (n.*247+39del) n.499+39del c.*122+39del (n.*122+39del) n.635+39del c.*155+39del (n.*155+39del) c.167+39del n.270+39del c.*237+39del (n.*237+39del) n.351+39del n.533+39del c.*450+39del (n.*450+39del) c.309+39del (n.309+39del) n.679+39del n.600+39del c.633+39del (n.633+39del) c.555+39del (n.555+39del) c.522+39del (n.522+39del) c.348+39del (n.348+39del) c.126+39del (n.126+39del) c.117+39del (n.117+39del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726943G>T | CA2647393445 | PHGDH | c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.494+38G>T c.*64+38G>T (n.*64+38G>T) c.*130+38G>T (n.*130+38G>T) c.345+38G>T (n.345+38G>T) n.396+38G>T c.325+38G>T (n.325+38G>T) c.*247+38G>T (n.*247+38G>T) n.499+38G>T c.*122+38G>T (n.*122+38G>T) n.635+38G>T c.*155+38G>T (n.*155+38G>T) c.167+38G>T n.270+38G>T c.*237+38G>T (n.*237+38G>T) n.351+38G>T n.533+38G>T c.*450+38G>T (n.*450+38G>T) c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.679+38G>T n.600+38G>T c.633+38G>T (n.633+38G>T) c.555+38G>T (n.555+38G>T) c.522+38G>T (n.522+38G>T) c.348+38G>T (n.348+38G>T) c.126+38G>T (n.126+38G>T) c.117+38G>T (n.117+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726944G>A | CA2581678061 | PHGDH | c.411+39G>A (n.411+39G>A) n.494+39G>A c.*64+39G>A (n.*64+39G>A) c.*130+39G>A (n.*130+39G>A) c.345+39G>A (n.345+39G>A) n.396+39G>A c.325+39G>A (n.325+39G>A) c.*247+39G>A (n.*247+39G>A) n.499+39G>A c.*122+39G>A (n.*122+39G>A) n.635+39G>A c.*155+39G>A (n.*155+39G>A) c.167+39G>A n.270+39G>A c.*237+39G>A (n.*237+39G>A) n.351+39G>A n.533+39G>A c.*450+39G>A (n.*450+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) n.679+39G>A n.600+39G>A c.633+39G>A (n.633+39G>A) c.555+39G>A (n.555+39G>A) c.522+39G>A (n.522+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) c.126+39G>A (n.126+39G>A) c.117+39G>A (n.117+39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726944G>C | CA1037092 | PHGDH | c.411+39G>C (n.411+39G>C) n.494+39G>C c.*64+39G>C (n.*64+39G>C) c.*130+39G>C (n.*130+39G>C) c.345+39G>C (n.345+39G>C) n.396+39G>C c.325+39G>C (n.325+39G>C) c.*247+39G>C (n.*247+39G>C) n.499+39G>C c.*122+39G>C (n.*122+39G>C) n.635+39G>C c.*155+39G>C (n.*155+39G>C) c.167+39G>C n.270+39G>C c.*237+39G>C (n.*237+39G>C) n.351+39G>C n.533+39G>C c.*450+39G>C (n.*450+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) n.679+39G>C n.600+39G>C c.633+39G>C (n.633+39G>C) c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.522+39G>C (n.522+39G>C) c.348+39G>C (n.348+39G>C) c.126+39G>C (n.126+39G>C) c.117+39G>C (n.117+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726944G= | CA1139922780 | PHGDH | c.411+39G= (n.411+39G=) n.494+39G= c.*64+39G= (n.*64+39G=) c.*130+39G= (n.*130+39G=) c.345+39G= (n.345+39G=) n.396+39G= c.325+39G= (n.325+39G=) c.*247+39G= (n.*247+39G=) n.499+39G= c.*122+39G= (n.*122+39G=) n.635+39G= c.*155+39G= (n.*155+39G=) c.167+39G= n.270+39G= c.*237+39G= (n.*237+39G=) n.351+39G= n.533+39G= c.*450+39G= (n.*450+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) n.679+39G= n.600+39G= c.633+39G= (n.633+39G=) c.555+39G= (n.555+39G=) c.522+39G= (n.522+39G=) c.348+39G= (n.348+39G=) c.126+39G= (n.126+39G=) c.117+39G= (n.117+39G=) | |
1 | g.119726944G>T | CA2581678060 | PHGDH | c.411+39G>T (n.411+39G>T) n.494+39G>T c.*64+39G>T (n.*64+39G>T) c.*130+39G>T (n.*130+39G>T) c.345+39G>T (n.345+39G>T) n.396+39G>T c.325+39G>T (n.325+39G>T) c.*247+39G>T (n.*247+39G>T) n.499+39G>T c.*122+39G>T (n.*122+39G>T) n.635+39G>T c.*155+39G>T (n.*155+39G>T) c.167+39G>T n.270+39G>T c.*237+39G>T (n.*237+39G>T) n.351+39G>T n.533+39G>T c.*450+39G>T (n.*450+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) n.679+39G>T n.600+39G>T c.633+39G>T (n.633+39G>T) c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.522+39G>T (n.522+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.117+39G>T (n.117+39G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726945C>A | CA2647393453 | PHGDH | c.411+40C>A (n.411+40C>A) n.494+40C>A c.*64+40C>A (n.*64+40C>A) c.*130+40C>A (n.*130+40C>A) c.345+40C>A (n.345+40C>A) n.396+40C>A c.325+40C>A (n.325+40C>A) c.*247+40C>A (n.*247+40C>A) n.499+40C>A c.*122+40C>A (n.*122+40C>A) n.635+40C>A c.*155+40C>A (n.*155+40C>A) c.167+40C>A n.270+40C>A c.*237+40C>A (n.*237+40C>A) n.351+40C>A n.533+40C>A c.*450+40C>A (n.*450+40C>A) c.309+40C>A (n.309+40C>A) n.679+40C>A n.600+40C>A c.633+40C>A (n.633+40C>A) c.555+40C>A (n.555+40C>A) c.522+40C>A (n.522+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726945C= | CA1192431771 | PHGDH | c.411+40C= (n.411+40C=) n.494+40C= c.*64+40C= (n.*64+40C=) c.*130+40C= (n.*130+40C=) c.345+40C= (n.345+40C=) n.396+40C= c.325+40C= (n.325+40C=) c.*247+40C= (n.*247+40C=) n.499+40C= c.*122+40C= (n.*122+40C=) n.635+40C= c.*155+40C= (n.*155+40C=) c.167+40C= n.270+40C= c.*237+40C= (n.*237+40C=) n.351+40C= n.533+40C= c.*450+40C= (n.*450+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) n.679+40C= n.600+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.555+40C= (n.555+40C=) c.522+40C= (n.522+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) c.126+40C= (n.126+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=) | |
1 | g.119726945C>T | CA526249460 | PHGDH | c.411+40C>T (n.411+40C>T) n.494+40C>T c.*64+40C>T (n.*64+40C>T) c.*130+40C>T (n.*130+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.396+40C>T c.325+40C>T (n.325+40C>T) c.*247+40C>T (n.*247+40C>T) n.499+40C>T c.*122+40C>T (n.*122+40C>T) n.635+40C>T c.*155+40C>T (n.*155+40C>T) c.167+40C>T n.270+40C>T c.*237+40C>T (n.*237+40C>T) n.351+40C>T n.533+40C>T c.*450+40C>T (n.*450+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.679+40C>T n.600+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.555+40C>T (n.555+40C>T) c.522+40C>T (n.522+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726947dup | CA2647393452 | PHGDH | c.411+42dup (n.411+42dup) n.494+42dup c.*64+42dup (n.*64+42dup) c.*130+42dup (n.*130+42dup) c.345+42dup (n.345+42dup) n.396+42dup c.325+42dup (n.325+42dup) c.*247+42dup (n.*247+42dup) n.499+42dup c.*122+42dup (n.*122+42dup) n.635+42dup c.*155+42dup (n.*155+42dup) c.167+42dup n.270+42dup c.*237+42dup (n.*237+42dup) n.351+42dup n.533+42dup c.*450+42dup (n.*450+42dup) c.309+42dup (n.309+42dup) n.679+42dup n.600+42dup c.633+42dup (n.633+42dup) c.555+42dup (n.555+42dup) c.522+42dup (n.522+42dup) c.348+42dup (n.348+42dup) c.126+42dup (n.126+42dup) c.117+42dup (n.117+42dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119726946C>G | CA2647393455 | PHGDH | c.411+41C>G (n.411+41C>G) n.494+41C>G c.*64+41C>G (n.*64+41C>G) c.*130+41C>G (n.*130+41C>G) c.345+41C>G (n.345+41C>G) n.396+41C>G c.325+41C>G (n.325+41C>G) c.*247+41C>G (n.*247+41C>G) n.499+41C>G c.*122+41C>G (n.*122+41C>G) n.635+41C>G c.*155+41C>G (n.*155+41C>G) c.167+41C>G n.270+41C>G c.*237+41C>G (n.*237+41C>G) n.351+41C>G n.533+41C>G c.*450+41C>G (n.*450+41C>G) c.309+41C>G (n.309+41C>G) n.679+41C>G n.600+41C>G c.633+41C>G (n.633+41C>G) c.555+41C>G (n.555+41C>G) c.522+41C>G (n.522+41C>G) c.348+41C>G (n.348+41C>G) c.126+41C>G (n.126+41C>G) c.117+41C>G (n.117+41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726947C= | CA1148722865 | PHGDH | c.411+42C= (n.411+42C=) n.494+42C= c.*64+42C= (n.*64+42C=) c.*130+42C= (n.*130+42C=) c.345+42C= (n.345+42C=) n.396+42C= c.325+42C= (n.325+42C=) c.*247+42C= (n.*247+42C=) n.499+42C= c.*122+42C= (n.*122+42C=) n.635+42C= c.*155+42C= (n.*155+42C=) c.167+42C= n.270+42C= c.*237+42C= (n.*237+42C=) n.351+42C= n.533+42C= c.*450+42C= (n.*450+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) n.679+42C= n.600+42C= c.633+42C= (n.633+42C=) c.555+42C= (n.555+42C=) c.522+42C= (n.522+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) c.126+42C= (n.126+42C=) c.117+42C= (n.117+42C=) | |
1 | g.119726947C>G | CA1037094 | PHGDH | c.411+42C>G (n.411+42C>G) n.494+42C>G c.*64+42C>G (n.*64+42C>G) c.*130+42C>G (n.*130+42C>G) c.345+42C>G (n.345+42C>G) n.396+42C>G c.325+42C>G (n.325+42C>G) c.*247+42C>G (n.*247+42C>G) n.499+42C>G c.*122+42C>G (n.*122+42C>G) n.635+42C>G c.*155+42C>G (n.*155+42C>G) c.167+42C>G n.270+42C>G c.*237+42C>G (n.*237+42C>G) n.351+42C>G n.533+42C>G c.*450+42C>G (n.*450+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) n.679+42C>G n.600+42C>G c.633+42C>G (n.633+42C>G) c.555+42C>G (n.555+42C>G) c.522+42C>G (n.522+42C>G) c.348+42C>G (n.348+42C>G) c.126+42C>G (n.126+42C>G) c.117+42C>G (n.117+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726947C>T | CA1037093 | PHGDH | c.411+42C>T (n.411+42C>T) n.494+42C>T c.*64+42C>T (n.*64+42C>T) c.*130+42C>T (n.*130+42C>T) c.345+42C>T (n.345+42C>T) n.396+42C>T c.325+42C>T (n.325+42C>T) c.*247+42C>T (n.*247+42C>T) n.499+42C>T c.*122+42C>T (n.*122+42C>T) n.635+42C>T c.*155+42C>T (n.*155+42C>T) c.167+42C>T n.270+42C>T c.*237+42C>T (n.*237+42C>T) n.351+42C>T n.533+42C>T c.*450+42C>T (n.*450+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) n.679+42C>T n.600+42C>T c.633+42C>T (n.633+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.522+42C>T (n.522+42C>T) c.348+42C>T (n.348+42C>T) c.126+42C>T (n.126+42C>T) c.117+42C>T (n.117+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726948G>A | CA1037095 | PHGDH | c.411+43G>A (n.411+43G>A) n.494+43G>A c.*64+43G>A (n.*64+43G>A) c.*130+43G>A (n.*130+43G>A) c.345+43G>A (n.345+43G>A) n.396+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.*247+43G>A (n.*247+43G>A) n.499+43G>A c.*122+43G>A (n.*122+43G>A) n.635+43G>A c.*155+43G>A (n.*155+43G>A) c.167+43G>A n.270+43G>A c.*237+43G>A (n.*237+43G>A) n.351+43G>A n.533+43G>A c.*450+43G>A (n.*450+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.679+43G>A n.600+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.555+43G>A (n.555+43G>A) c.522+43G>A (n.522+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) c.126+43G>A (n.126+43G>A) c.117+43G>A (n.117+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726948G>C | CA1192431772 | PHGDH | c.411+43G>C (n.411+43G>C) n.494+43G>C c.*64+43G>C (n.*64+43G>C) c.*130+43G>C (n.*130+43G>C) c.345+43G>C (n.345+43G>C) n.396+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.*247+43G>C (n.*247+43G>C) n.499+43G>C c.*122+43G>C (n.*122+43G>C) n.635+43G>C c.*155+43G>C (n.*155+43G>C) c.167+43G>C n.270+43G>C c.*237+43G>C (n.*237+43G>C) n.351+43G>C n.533+43G>C c.*450+43G>C (n.*450+43G>C) c.309+43G>C (n.309+43G>C) n.679+43G>C n.600+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.555+43G>C (n.555+43G>C) c.522+43G>C (n.522+43G>C) c.348+43G>C (n.348+43G>C) c.126+43G>C (n.126+43G>C) c.117+43G>C (n.117+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726948G= | CA1143821738 | PHGDH | c.411+43G= (n.411+43G=) n.494+43G= c.*64+43G= (n.*64+43G=) c.*130+43G= (n.*130+43G=) c.345+43G= (n.345+43G=) n.396+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.*247+43G= (n.*247+43G=) n.499+43G= c.*122+43G= (n.*122+43G=) n.635+43G= c.*155+43G= (n.*155+43G=) c.167+43G= n.270+43G= c.*237+43G= (n.*237+43G=) n.351+43G= n.533+43G= c.*450+43G= (n.*450+43G=) c.309+43G= (n.309+43G=) n.679+43G= n.600+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.555+43G= (n.555+43G=) c.522+43G= (n.522+43G=) c.348+43G= (n.348+43G=) c.126+43G= (n.126+43G=) c.117+43G= (n.117+43G=) | |
1 | g.119726948G>T | CA2745253026 | PHGDH | c.411+43G>T (n.411+43G>T) n.494+43G>T c.*64+43G>T (n.*64+43G>T) c.*130+43G>T (n.*130+43G>T) c.345+43G>T (n.345+43G>T) n.396+43G>T c.325+43G>T (n.325+43G>T) c.*247+43G>T (n.*247+43G>T) n.499+43G>T c.*122+43G>T (n.*122+43G>T) n.635+43G>T c.*155+43G>T (n.*155+43G>T) c.167+43G>T n.270+43G>T c.*237+43G>T (n.*237+43G>T) n.351+43G>T n.533+43G>T c.*450+43G>T (n.*450+43G>T) c.309+43G>T (n.309+43G>T) n.679+43G>T n.600+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.555+43G>T (n.555+43G>T) c.522+43G>T (n.522+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) c.126+43G>T (n.126+43G>T) c.117+43G>T (n.117+43G>T) | |
1 | g.119726949G= | CA1148201955 | PHGDH | c.411+44G= (n.411+44G=) n.494+44G= c.*64+44G= (n.*64+44G=) c.*130+44G= (n.*130+44G=) c.345+44G= (n.345+44G=) n.396+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.*247+44G= (n.*247+44G=) n.499+44G= c.*122+44G= (n.*122+44G=) n.635+44G= c.*155+44G= (n.*155+44G=) c.167+44G= n.270+44G= c.*237+44G= (n.*237+44G=) n.351+44G= n.533+44G= c.*450+44G= (n.*450+44G=) c.309+44G= (n.309+44G=) n.679+44G= n.600+44G= c.633+44G= (n.633+44G=) c.555+44G= (n.555+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) c.126+44G= (n.126+44G=) c.117+44G= (n.117+44G=) | |
1 | g.119726949G>T | CA30250227 | PHGDH | c.411+44G>T (n.411+44G>T) n.494+44G>T c.*64+44G>T (n.*64+44G>T) c.*130+44G>T (n.*130+44G>T) c.345+44G>T (n.345+44G>T) n.396+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.*247+44G>T (n.*247+44G>T) n.499+44G>T c.*122+44G>T (n.*122+44G>T) n.635+44G>T c.*155+44G>T (n.*155+44G>T) c.167+44G>T n.270+44G>T c.*237+44G>T (n.*237+44G>T) n.351+44G>T n.533+44G>T c.*450+44G>T (n.*450+44G>T) c.309+44G>T (n.309+44G>T) n.679+44G>T n.600+44G>T c.633+44G>T (n.633+44G>T) c.555+44G>T (n.555+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.348+44G>T (n.348+44G>T) c.126+44G>T (n.126+44G>T) c.117+44G>T (n.117+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726950G>A | CA526249461 | PHGDH | c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.494+45G>A c.*64+45G>A (n.*64+45G>A) c.*130+45G>A (n.*130+45G>A) c.345+45G>A (n.345+45G>A) n.396+45G>A c.325+45G>A (n.325+45G>A) c.*247+45G>A (n.*247+45G>A) n.499+45G>A c.*122+45G>A (n.*122+45G>A) n.635+45G>A c.*155+45G>A (n.*155+45G>A) c.167+45G>A n.270+45G>A c.*237+45G>A (n.*237+45G>A) n.351+45G>A n.533+45G>A c.*450+45G>A (n.*450+45G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.679+45G>A n.600+45G>A c.633+45G>A (n.633+45G>A) c.555+45G>A (n.555+45G>A) c.522+45G>A (n.522+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) c.126+45G>A (n.126+45G>A) c.117+45G>A (n.117+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726950G= | CA1192431773 | PHGDH | c.411+45G= (n.411+45G=) n.494+45G= c.*64+45G= (n.*64+45G=) c.*130+45G= (n.*130+45G=) c.345+45G= (n.345+45G=) n.396+45G= c.325+45G= (n.325+45G=) c.*247+45G= (n.*247+45G=) n.499+45G= c.*122+45G= (n.*122+45G=) n.635+45G= c.*155+45G= (n.*155+45G=) c.167+45G= n.270+45G= c.*237+45G= (n.*237+45G=) n.351+45G= n.533+45G= c.*450+45G= (n.*450+45G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.679+45G= n.600+45G= c.633+45G= (n.633+45G=) c.555+45G= (n.555+45G=) c.522+45G= (n.522+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) c.126+45G= (n.126+45G=) c.117+45G= (n.117+45G=) | |
1 | g.119726951G>A | CA30250235 | PHGDH | c.411+46G>A (n.411+46G>A) n.494+46G>A c.*64+46G>A (n.*64+46G>A) c.*130+46G>A (n.*130+46G>A) c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.396+46G>A c.325+46G>A (n.325+46G>A) c.*247+46G>A (n.*247+46G>A) n.499+46G>A c.*122+46G>A (n.*122+46G>A) n.635+46G>A c.*155+46G>A (n.*155+46G>A) c.167+46G>A n.270+46G>A c.*237+46G>A (n.*237+46G>A) n.351+46G>A n.533+46G>A c.*450+46G>A (n.*450+46G>A) c.309+46G>A (n.309+46G>A) n.679+46G>A n.600+46G>A c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.555+46G>A (n.555+46G>A) c.522+46G>A (n.522+46G>A) c.348+46G>A (n.348+46G>A) c.126+46G>A (n.126+46G>A) c.117+46G>A (n.117+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726951G= | CA1143361179 | PHGDH | c.411+46G= (n.411+46G=) n.494+46G= c.*64+46G= (n.*64+46G=) c.*130+46G= (n.*130+46G=) c.345+46G= (n.345+46G=) n.396+46G= c.325+46G= (n.325+46G=) c.*247+46G= (n.*247+46G=) n.499+46G= c.*122+46G= (n.*122+46G=) n.635+46G= c.*155+46G= (n.*155+46G=) c.167+46G= n.270+46G= c.*237+46G= (n.*237+46G=) n.351+46G= n.533+46G= c.*450+46G= (n.*450+46G=) c.309+46G= (n.309+46G=) n.679+46G= n.600+46G= c.633+46G= (n.633+46G=) c.555+46G= (n.555+46G=) c.522+46G= (n.522+46G=) c.348+46G= (n.348+46G=) c.126+46G= (n.126+46G=) c.117+46G= (n.117+46G=) | |
1 | g.119726953C>A | CA1192431775 | PHGDH | c.411+48C>A (n.411+48C>A) n.494+48C>A c.*64+48C>A (n.*64+48C>A) c.*130+48C>A (n.*130+48C>A) c.345+48C>A (n.345+48C>A) n.396+48C>A c.325+48C>A (n.325+48C>A) c.*247+48C>A (n.*247+48C>A) n.499+48C>A c.*122+48C>A (n.*122+48C>A) n.635+48C>A c.*155+48C>A (n.*155+48C>A) c.167+48C>A n.270+48C>A c.*237+48C>A (n.*237+48C>A) n.351+48C>A n.533+48C>A c.*450+48C>A (n.*450+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) n.679+48C>A n.600+48C>A c.633+48C>A (n.633+48C>A) c.555+48C>A (n.555+48C>A) c.522+48C>A (n.522+48C>A) c.348+48C>A (n.348+48C>A) c.126+48C>A (n.126+48C>A) c.117+48C>A (n.117+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726953C= | CA1192431774 | PHGDH | c.411+48C= (n.411+48C=) n.494+48C= c.*64+48C= (n.*64+48C=) c.*130+48C= (n.*130+48C=) c.345+48C= (n.345+48C=) n.396+48C= c.325+48C= (n.325+48C=) c.*247+48C= (n.*247+48C=) n.499+48C= c.*122+48C= (n.*122+48C=) n.635+48C= c.*155+48C= (n.*155+48C=) c.167+48C= n.270+48C= c.*237+48C= (n.*237+48C=) n.351+48C= n.533+48C= c.*450+48C= (n.*450+48C=) c.309+48C= (n.309+48C=) n.679+48C= n.600+48C= c.633+48C= (n.633+48C=) c.555+48C= (n.555+48C=) c.522+48C= (n.522+48C=) c.348+48C= (n.348+48C=) c.126+48C= (n.126+48C=) c.117+48C= (n.117+48C=) | |
1 | g.119726953C>T | CA1037096 | PHGDH | c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.494+48C>T c.*64+48C>T (n.*64+48C>T) c.*130+48C>T (n.*130+48C>T) c.345+48C>T (n.345+48C>T) n.396+48C>T c.325+48C>T (n.325+48C>T) c.*247+48C>T (n.*247+48C>T) n.499+48C>T c.*122+48C>T (n.*122+48C>T) n.635+48C>T c.*155+48C>T (n.*155+48C>T) c.167+48C>T n.270+48C>T c.*237+48C>T (n.*237+48C>T) n.351+48C>T n.533+48C>T c.*450+48C>T (n.*450+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) n.679+48C>T n.600+48C>T c.633+48C>T (n.633+48C>T) c.555+48C>T (n.555+48C>T) c.522+48C>T (n.522+48C>T) c.348+48C>T (n.348+48C>T) c.126+48C>T (n.126+48C>T) c.117+48C>T (n.117+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726954C>A | CA526249462 | PHGDH | c.412-50C>A (n.412-50C>A) n.495-50C>A c.*65-50C>A (n.*65-50C>A) c.*131-50C>A (n.*131-50C>A) c.346-50C>A (n.346-50C>A) n.397-50C>A c.326-50C>A (n.326-50C>A) c.*248-50C>A (n.*248-50C>A) n.500-50C>A c.*123-50C>A (n.*123-50C>A) n.636-50C>A c.*156-50C>A (n.*156-50C>A) c.168-50C>A n.271-50C>A c.*238-50C>A (n.*238-50C>A) n.352-50C>A n.534-50C>A c.*451-50C>A (n.*451-50C>A) c.310-50C>A (n.310-50C>A) n.680-50C>A n.601-50C>A c.634-50C>A (n.634-50C>A) c.556-50C>A (n.556-50C>A) c.523-50C>A (n.523-50C>A) c.349-50C>A (n.349-50C>A) c.127-50C>A (n.127-50C>A) c.118-50C>A (n.118-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726954C= | CA1192431776 | PHGDH | c.412-50C= (n.412-50C=) n.495-50C= c.*65-50C= (n.*65-50C=) c.*131-50C= (n.*131-50C=) c.346-50C= (n.346-50C=) n.397-50C= c.326-50C= (n.326-50C=) c.*248-50C= (n.*248-50C=) n.500-50C= c.*123-50C= (n.*123-50C=) n.636-50C= c.*156-50C= (n.*156-50C=) c.168-50C= n.271-50C= c.*238-50C= (n.*238-50C=) n.352-50C= n.534-50C= c.*451-50C= (n.*451-50C=) c.310-50C= (n.310-50C=) n.680-50C= n.601-50C= c.634-50C= (n.634-50C=) c.556-50C= (n.556-50C=) c.523-50C= (n.523-50C=) c.349-50C= (n.349-50C=) c.127-50C= (n.127-50C=) c.118-50C= (n.118-50C=) | |
1 | g.119726956C>T | CA2647393461 | PHGDH | c.412-48C>T (n.412-48C>T) n.495-48C>T c.*65-48C>T (n.*65-48C>T) c.*131-48C>T (n.*131-48C>T) c.346-48C>T (n.346-48C>T) n.397-48C>T c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*248-48C>T (n.*248-48C>T) n.500-48C>T c.*123-48C>T (n.*123-48C>T) n.636-48C>T c.*156-48C>T (n.*156-48C>T) c.168-48C>T n.271-48C>T c.*238-48C>T (n.*238-48C>T) n.352-48C>T n.534-48C>T c.*451-48C>T (n.*451-48C>T) c.310-48C>T (n.310-48C>T) n.680-48C>T n.601-48C>T c.634-48C>T (n.634-48C>T) c.556-48C>T (n.556-48C>T) c.523-48C>T (n.523-48C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.127-48C>T (n.127-48C>T) c.118-48C>T (n.118-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726958C>A | CA886279049 | PHGDH | c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.495-46C>A c.*65-46C>A (n.*65-46C>A) c.*131-46C>A (n.*131-46C>A) c.346-46C>A (n.346-46C>A) n.397-46C>A c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.*248-46C>A (n.*248-46C>A) n.500-46C>A c.*123-46C>A (n.*123-46C>A) n.636-46C>A c.*156-46C>A (n.*156-46C>A) c.168-46C>A n.271-46C>A c.*238-46C>A (n.*238-46C>A) n.352-46C>A n.534-46C>A c.*451-46C>A (n.*451-46C>A) c.310-46C>A (n.310-46C>A) n.680-46C>A n.601-46C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.523-46C>A (n.523-46C>A) c.349-46C>A (n.349-46C>A) c.127-46C>A (n.127-46C>A) c.118-46C>A (n.118-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726958C= | CA1192431777 | PHGDH | c.412-46C= (n.412-46C=) n.495-46C= c.*65-46C= (n.*65-46C=) c.*131-46C= (n.*131-46C=) c.346-46C= (n.346-46C=) n.397-46C= c.326-46C= (n.326-46C=) c.*248-46C= (n.*248-46C=) n.500-46C= c.*123-46C= (n.*123-46C=) n.636-46C= c.*156-46C= (n.*156-46C=) c.168-46C= n.271-46C= c.*238-46C= (n.*238-46C=) n.352-46C= n.534-46C= c.*451-46C= (n.*451-46C=) c.310-46C= (n.310-46C=) n.680-46C= n.601-46C= c.634-46C= (n.634-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) c.523-46C= (n.523-46C=) c.349-46C= (n.349-46C=) c.127-46C= (n.127-46C=) c.118-46C= (n.118-46C=) | |
1 | g.119726958C>G | CA526249463 | PHGDH | c.412-46C>G (n.412-46C>G) n.495-46C>G c.*65-46C>G (n.*65-46C>G) c.*131-46C>G (n.*131-46C>G) c.346-46C>G (n.346-46C>G) n.397-46C>G c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.*248-46C>G (n.*248-46C>G) n.500-46C>G c.*123-46C>G (n.*123-46C>G) n.636-46C>G c.*156-46C>G (n.*156-46C>G) c.168-46C>G n.271-46C>G c.*238-46C>G (n.*238-46C>G) n.352-46C>G n.534-46C>G c.*451-46C>G (n.*451-46C>G) c.310-46C>G (n.310-46C>G) n.680-46C>G n.601-46C>G c.634-46C>G (n.634-46C>G) c.556-46C>G (n.556-46C>G) c.523-46C>G (n.523-46C>G) c.349-46C>G (n.349-46C>G) c.127-46C>G (n.127-46C>G) c.118-46C>G (n.118-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726959A= | CA1192431778 | PHGDH | c.412-45A= (n.412-45A=) n.495-45A= c.*65-45A= (n.*65-45A=) c.*131-45A= (n.*131-45A=) c.346-45A= (n.346-45A=) n.397-45A= c.326-45A= (n.326-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) n.500-45A= c.*123-45A= (n.*123-45A=) n.636-45A= c.*156-45A= (n.*156-45A=) c.168-45A= n.271-45A= c.*238-45A= (n.*238-45A=) n.352-45A= n.534-45A= c.*451-45A= (n.*451-45A=) c.310-45A= (n.310-45A=) n.680-45A= n.601-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.556-45A= (n.556-45A=) c.523-45A= (n.523-45A=) c.349-45A= (n.349-45A=) c.127-45A= (n.127-45A=) c.118-45A= (n.118-45A=) | |
1 | g.119726959A>G | CA1006336414 | PHGDH | c.412-45A>G (n.412-45A>G) n.495-45A>G c.*65-45A>G (n.*65-45A>G) c.*131-45A>G (n.*131-45A>G) c.346-45A>G (n.346-45A>G) n.397-45A>G c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) n.500-45A>G c.*123-45A>G (n.*123-45A>G) n.636-45A>G c.*156-45A>G (n.*156-45A>G) c.168-45A>G n.271-45A>G c.*238-45A>G (n.*238-45A>G) n.352-45A>G n.534-45A>G c.*451-45A>G (n.*451-45A>G) c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.680-45A>G n.601-45A>G c.634-45A>G (n.634-45A>G) c.556-45A>G (n.556-45A>G) c.523-45A>G (n.523-45A>G) c.349-45A>G (n.349-45A>G) c.127-45A>G (n.127-45A>G) c.118-45A>G (n.118-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726959_119726960del | CA2647393462 | PHGDH | c.412-45_412-44del (n.412-45_412-44del) n.495-45_495-44del c.*65-45_*65-44del (n.*65-45_*65-44del) c.*131-45_*131-44del (n.*131-45_*131-44del) c.346-45_346-44del (n.346-45_346-44del) n.397-45_397-44del c.326-45_326-44del (n.326-45_326-44del) c.*248-45_*248-44del (n.*248-45_*248-44del) n.500-45_500-44del c.*123-45_*123-44del (n.*123-45_*123-44del) n.636-45_636-44del c.*156-45_*156-44del (n.*156-45_*156-44del) c.168-45_168-44del n.271-45_271-44del c.*238-45_*238-44del (n.*238-45_*238-44del) n.352-45_352-44del n.534-45_534-44del c.*451-45_*451-44del (n.*451-45_*451-44del) c.310-45_310-44del (n.310-45_310-44del) n.680-45_680-44del n.601-45_601-44del c.634-45_634-44del (n.634-45_634-44del) c.556-45_556-44del (n.556-45_556-44del) c.523-45_523-44del (n.523-45_523-44del) c.349-45_349-44del (n.349-45_349-44del) c.127-45_127-44del (n.127-45_127-44del) c.118-45_118-44del (n.118-45_118-44del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726960T>C | CA1192431780 | PHGDH | c.412-44T>C (n.412-44T>C) n.495-44T>C c.*65-44T>C (n.*65-44T>C) c.*131-44T>C (n.*131-44T>C) c.346-44T>C (n.346-44T>C) n.397-44T>C c.326-44T>C (n.326-44T>C) c.*248-44T>C (n.*248-44T>C) n.500-44T>C c.*123-44T>C (n.*123-44T>C) n.636-44T>C c.*156-44T>C (n.*156-44T>C) c.168-44T>C n.271-44T>C c.*238-44T>C (n.*238-44T>C) n.352-44T>C n.534-44T>C c.*451-44T>C (n.*451-44T>C) c.310-44T>C (n.310-44T>C) n.680-44T>C n.601-44T>C c.634-44T>C (n.634-44T>C) c.556-44T>C (n.556-44T>C) c.523-44T>C (n.523-44T>C) c.349-44T>C (n.349-44T>C) c.127-44T>C (n.127-44T>C) c.118-44T>C (n.118-44T>C) | dbSNP |
1 | g.119726960T>G | CA1037097 | PHGDH | c.412-44T>G (n.412-44T>G) n.495-44T>G c.*65-44T>G (n.*65-44T>G) c.*131-44T>G (n.*131-44T>G) c.346-44T>G (n.346-44T>G) n.397-44T>G c.326-44T>G (n.326-44T>G) c.*248-44T>G (n.*248-44T>G) n.500-44T>G c.*123-44T>G (n.*123-44T>G) n.636-44T>G c.*156-44T>G (n.*156-44T>G) c.168-44T>G n.271-44T>G c.*238-44T>G (n.*238-44T>G) n.352-44T>G n.534-44T>G c.*451-44T>G (n.*451-44T>G) c.310-44T>G (n.310-44T>G) n.680-44T>G n.601-44T>G c.634-44T>G (n.634-44T>G) c.556-44T>G (n.556-44T>G) c.523-44T>G (n.523-44T>G) c.349-44T>G (n.349-44T>G) c.127-44T>G (n.127-44T>G) c.118-44T>G (n.118-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726960T= | CA1192431779 | PHGDH | c.412-44T= (n.412-44T=) n.495-44T= c.*65-44T= (n.*65-44T=) c.*131-44T= (n.*131-44T=) c.346-44T= (n.346-44T=) n.397-44T= c.326-44T= (n.326-44T=) c.*248-44T= (n.*248-44T=) n.500-44T= c.*123-44T= (n.*123-44T=) n.636-44T= c.*156-44T= (n.*156-44T=) c.168-44T= n.271-44T= c.*238-44T= (n.*238-44T=) n.352-44T= n.534-44T= c.*451-44T= (n.*451-44T=) c.310-44T= (n.310-44T=) n.680-44T= n.601-44T= c.634-44T= (n.634-44T=) c.556-44T= (n.556-44T=) c.523-44T= (n.523-44T=) c.349-44T= (n.349-44T=) c.127-44T= (n.127-44T=) c.118-44T= (n.118-44T=) | |
1 | g.119726962T>A | CA2526371301 | PHGDH | c.412-42T>A (n.412-42T>A) n.495-42T>A c.*65-42T>A (n.*65-42T>A) c.*131-42T>A (n.*131-42T>A) c.346-42T>A (n.346-42T>A) n.397-42T>A c.326-42T>A (n.326-42T>A) c.*248-42T>A (n.*248-42T>A) n.500-42T>A c.*123-42T>A (n.*123-42T>A) n.636-42T>A c.*156-42T>A (n.*156-42T>A) c.168-42T>A n.271-42T>A c.*238-42T>A (n.*238-42T>A) n.352-42T>A n.534-42T>A c.*451-42T>A (n.*451-42T>A) c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.680-42T>A n.601-42T>A c.634-42T>A (n.634-42T>A) c.556-42T>A (n.556-42T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) c.349-42T>A (n.349-42T>A) c.127-42T>A (n.127-42T>A) c.118-42T>A (n.118-42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726962T>C | CA2647393468 | PHGDH | c.412-42T>C (n.412-42T>C) n.495-42T>C c.*65-42T>C (n.*65-42T>C) c.*131-42T>C (n.*131-42T>C) c.346-42T>C (n.346-42T>C) n.397-42T>C c.326-42T>C (n.326-42T>C) c.*248-42T>C (n.*248-42T>C) n.500-42T>C c.*123-42T>C (n.*123-42T>C) n.636-42T>C c.*156-42T>C (n.*156-42T>C) c.168-42T>C n.271-42T>C c.*238-42T>C (n.*238-42T>C) n.352-42T>C n.534-42T>C c.*451-42T>C (n.*451-42T>C) c.310-42T>C (n.310-42T>C) n.680-42T>C n.601-42T>C c.634-42T>C (n.634-42T>C) c.556-42T>C (n.556-42T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) c.349-42T>C (n.349-42T>C) c.127-42T>C (n.127-42T>C) c.118-42T>C (n.118-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726965C= | CA1192431781 | PHGDH | c.412-39C= (n.412-39C=) n.495-39C= c.*65-39C= (n.*65-39C=) c.*131-39C= (n.*131-39C=) c.346-39C= (n.346-39C=) n.397-39C= c.326-39C= (n.326-39C=) c.*248-39C= (n.*248-39C=) n.500-39C= c.*123-39C= (n.*123-39C=) n.636-39C= c.*156-39C= (n.*156-39C=) c.168-39C= n.271-39C= c.*238-39C= (n.*238-39C=) n.352-39C= n.534-39C= c.*451-39C= (n.*451-39C=) c.310-39C= (n.310-39C=) n.680-39C= n.601-39C= c.634-39C= (n.634-39C=) c.556-39C= (n.556-39C=) c.523-39C= (n.523-39C=) c.349-39C= (n.349-39C=) c.127-39C= (n.127-39C=) c.118-39C= (n.118-39C=) | |
1 | g.119726965C>G | CA526249464 | PHGDH | c.412-39C>G (n.412-39C>G) n.495-39C>G c.*65-39C>G (n.*65-39C>G) c.*131-39C>G (n.*131-39C>G) c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.397-39C>G c.326-39C>G (n.326-39C>G) c.*248-39C>G (n.*248-39C>G) n.500-39C>G c.*123-39C>G (n.*123-39C>G) n.636-39C>G c.*156-39C>G (n.*156-39C>G) c.168-39C>G n.271-39C>G c.*238-39C>G (n.*238-39C>G) n.352-39C>G n.534-39C>G c.*451-39C>G (n.*451-39C>G) c.310-39C>G (n.310-39C>G) n.680-39C>G n.601-39C>G c.634-39C>G (n.634-39C>G) c.556-39C>G (n.556-39C>G) c.523-39C>G (n.523-39C>G) c.349-39C>G (n.349-39C>G) c.127-39C>G (n.127-39C>G) c.118-39C>G (n.118-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119726966T>A | CA2696739438 | PHGDH | c.412-38T>A (n.412-38T>A) n.495-38T>A c.*65-38T>A (n.*65-38T>A) c.*131-38T>A (n.*131-38T>A) c.346-38T>A (n.346-38T>A) n.397-38T>A c.326-38T>A (n.326-38T>A) c.*248-38T>A (n.*248-38T>A) n.500-38T>A c.*123-38T>A (n.*123-38T>A) n.636-38T>A c.*156-38T>A (n.*156-38T>A) c.168-38T>A n.271-38T>A c.*238-38T>A (n.*238-38T>A) n.352-38T>A n.534-38T>A c.*451-38T>A (n.*451-38T>A) c.310-38T>A (n.310-38T>A) n.680-38T>A n.601-38T>A c.634-38T>A (n.634-38T>A) c.556-38T>A (n.556-38T>A) c.523-38T>A (n.523-38T>A) c.349-38T>A (n.349-38T>A) c.127-38T>A (n.127-38T>A) c.118-38T>A (n.118-38T>A) | dbSNP |
1 | g.119726966T>C | CA886279067 | PHGDH | c.412-38T>C (n.412-38T>C) n.495-38T>C c.*65-38T>C (n.*65-38T>C) c.*131-38T>C (n.*131-38T>C) c.346-38T>C (n.346-38T>C) n.397-38T>C c.326-38T>C (n.326-38T>C) c.*248-38T>C (n.*248-38T>C) n.500-38T>C c.*123-38T>C (n.*123-38T>C) n.636-38T>C c.*156-38T>C (n.*156-38T>C) c.168-38T>C n.271-38T>C c.*238-38T>C (n.*238-38T>C) n.352-38T>C n.534-38T>C c.*451-38T>C (n.*451-38T>C) c.310-38T>C (n.310-38T>C) n.680-38T>C n.601-38T>C c.634-38T>C (n.634-38T>C) c.556-38T>C (n.556-38T>C) c.523-38T>C (n.523-38T>C) c.349-38T>C (n.349-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.118-38T>C (n.118-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726966T= | CA1192431782 | PHGDH | c.412-38T= (n.412-38T=) n.495-38T= c.*65-38T= (n.*65-38T=) c.*131-38T= (n.*131-38T=) c.346-38T= (n.346-38T=) n.397-38T= c.326-38T= (n.326-38T=) c.*248-38T= (n.*248-38T=) n.500-38T= c.*123-38T= (n.*123-38T=) n.636-38T= c.*156-38T= (n.*156-38T=) c.168-38T= n.271-38T= c.*238-38T= (n.*238-38T=) n.352-38T= n.534-38T= c.*451-38T= (n.*451-38T=) c.310-38T= (n.310-38T=) n.680-38T= n.601-38T= c.634-38T= (n.634-38T=) c.556-38T= (n.556-38T=) c.523-38T= (n.523-38T=) c.349-38T= (n.349-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.118-38T= (n.118-38T=) | |
1 | g.119726966_119726967delinsTG | CA1192431783 | PHGDH | c.412-38_412-37delinsTG (n.412-38_412-37delinsTG) n.495-38_495-37delinsTG c.*65-38_*65-37delinsTG (n.*65-38_*65-37delinsTG) c.*131-38_*131-37delinsTG (n.*131-38_*131-37delinsTG) c.346-38_346-37delinsTG (n.346-38_346-37delinsTG) n.397-38_397-37delinsTG c.326-38_326-37delinsTG (n.326-38_326-37delinsTG) c.*248-38_*248-37delinsTG (n.*248-38_*248-37delinsTG) n.500-38_500-37delinsTG c.*123-38_*123-37delinsTG (n.*123-38_*123-37delinsTG) n.636-38_636-37delinsTG c.*156-38_*156-37delinsTG (n.*156-38_*156-37delinsTG) c.168-38_168-37delinsTG n.271-38_271-37delinsTG c.*238-38_*238-37delinsTG (n.*238-38_*238-37delinsTG) n.352-38_352-37delinsTG n.534-38_534-37delinsTG c.*451-38_*451-37delinsTG (n.*451-38_*451-37delinsTG) c.310-38_310-37delinsTG (n.310-38_310-37delinsTG) n.680-38_680-37delinsTG n.601-38_601-37delinsTG c.634-38_634-37delinsTG (n.634-38_634-37delinsTG) c.556-38_556-37delinsTG (n.556-38_556-37delinsTG) c.523-38_523-37delinsTG (n.523-38_523-37delinsTG) c.349-38_349-37delinsTG (n.349-38_349-37delinsTG) c.127-38_127-37delinsTG (n.127-38_127-37delinsTG) c.118-38_118-37delinsTG (n.118-38_118-37delinsTG) | |
1 | g.119726967del | CA1192431784 | PHGDH | c.412-37del (n.412-37del) n.495-37del c.*65-37del (n.*65-37del) c.*131-37del (n.*131-37del) c.346-37del (n.346-37del) n.397-37del c.326-37del (n.326-37del) c.*248-37del (n.*248-37del) n.500-37del c.*123-37del (n.*123-37del) n.636-37del c.*156-37del (n.*156-37del) c.168-37del n.271-37del c.*238-37del (n.*238-37del) n.352-37del n.534-37del c.*451-37del (n.*451-37del) c.310-37del (n.310-37del) n.680-37del n.601-37del c.634-37del (n.634-37del) c.556-37del (n.556-37del) c.523-37del (n.523-37del) c.349-37del (n.349-37del) c.127-37del (n.127-37del) c.118-37del (n.118-37del) | dbSNP |
1 | g.119726968A= | CA1192431785 | PHGDH | c.412-36A= (n.412-36A=) n.495-36A= c.*65-36A= (n.*65-36A=) c.*131-36A= (n.*131-36A=) c.346-36A= (n.346-36A=) n.397-36A= c.326-36A= (n.326-36A=) c.*248-36A= (n.*248-36A=) n.500-36A= c.*123-36A= (n.*123-36A=) n.636-36A= c.*156-36A= (n.*156-36A=) c.168-36A= n.271-36A= c.*238-36A= (n.*238-36A=) n.352-36A= n.534-36A= c.*451-36A= (n.*451-36A=) c.310-36A= (n.310-36A=) n.680-36A= n.601-36A= c.634-36A= (n.634-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.523-36A= (n.523-36A=) c.349-36A= (n.349-36A=) c.127-36A= (n.127-36A=) c.118-36A= (n.118-36A=) | |
1 | g.119726968A>G | CA1192431786 | PHGDH | c.412-36A>G (n.412-36A>G) n.495-36A>G c.*65-36A>G (n.*65-36A>G) c.*131-36A>G (n.*131-36A>G) c.346-36A>G (n.346-36A>G) n.397-36A>G c.326-36A>G (n.326-36A>G) c.*248-36A>G (n.*248-36A>G) n.500-36A>G c.*123-36A>G (n.*123-36A>G) n.636-36A>G c.*156-36A>G (n.*156-36A>G) c.168-36A>G n.271-36A>G c.*238-36A>G (n.*238-36A>G) n.352-36A>G n.534-36A>G c.*451-36A>G (n.*451-36A>G) c.310-36A>G (n.310-36A>G) n.680-36A>G n.601-36A>G c.634-36A>G (n.634-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.523-36A>G (n.523-36A>G) c.349-36A>G (n.349-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) c.118-36A>G (n.118-36A>G) | dbSNP |
1 | g.119726969C= | CA1192431787 | PHGDH | c.412-35C= (n.412-35C=) n.495-35C= c.*65-35C= (n.*65-35C=) c.*131-35C= (n.*131-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.397-35C= c.326-35C= (n.326-35C=) c.*248-35C= (n.*248-35C=) n.500-35C= c.*123-35C= (n.*123-35C=) n.636-35C= c.*156-35C= (n.*156-35C=) c.168-35C= n.271-35C= c.*238-35C= (n.*238-35C=) n.352-35C= n.534-35C= c.*451-35C= (n.*451-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.680-35C= n.601-35C= c.634-35C= (n.634-35C=) c.556-35C= (n.556-35C=) c.523-35C= (n.523-35C=) c.349-35C= (n.349-35C=) c.127-35C= (n.127-35C=) c.118-35C= (n.118-35C=) | |
1 | g.119726969C>T | CA1006336418 | PHGDH | c.412-35C>T (n.412-35C>T) n.495-35C>T c.*65-35C>T (n.*65-35C>T) c.*131-35C>T (n.*131-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.397-35C>T c.326-35C>T (n.326-35C>T) c.*248-35C>T (n.*248-35C>T) n.500-35C>T c.*123-35C>T (n.*123-35C>T) n.636-35C>T c.*156-35C>T (n.*156-35C>T) c.168-35C>T n.271-35C>T c.*238-35C>T (n.*238-35C>T) n.352-35C>T n.534-35C>T c.*451-35C>T (n.*451-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.680-35C>T n.601-35C>T c.634-35C>T (n.634-35C>T) c.556-35C>T (n.556-35C>T) c.523-35C>T (n.523-35C>T) c.349-35C>T (n.349-35C>T) c.127-35C>T (n.127-35C>T) c.118-35C>T (n.118-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726972C>A | CA2647393470 | PHGDH | c.412-32C>A (n.412-32C>A) n.495-32C>A c.*65-32C>A (n.*65-32C>A) c.*131-32C>A (n.*131-32C>A) c.346-32C>A (n.346-32C>A) n.397-32C>A c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.*248-32C>A (n.*248-32C>A) n.500-32C>A c.*123-32C>A (n.*123-32C>A) n.636-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.168-32C>A n.271-32C>A c.*238-32C>A (n.*238-32C>A) n.352-32C>A n.534-32C>A c.*451-32C>A (n.*451-32C>A) c.310-32C>A (n.310-32C>A) n.680-32C>A n.601-32C>A c.634-32C>A (n.634-32C>A) c.556-32C>A (n.556-32C>A) c.523-32C>A (n.523-32C>A) c.349-32C>A (n.349-32C>A) c.127-32C>A (n.127-32C>A) c.118-32C>A (n.118-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726972C= | CA1144054963 | PHGDH | c.412-32C= (n.412-32C=) n.495-32C= c.*65-32C= (n.*65-32C=) c.*131-32C= (n.*131-32C=) c.346-32C= (n.346-32C=) n.397-32C= c.326-32C= (n.326-32C=) c.*248-32C= (n.*248-32C=) n.500-32C= c.*123-32C= (n.*123-32C=) n.636-32C= c.*156-32C= (n.*156-32C=) c.168-32C= n.271-32C= c.*238-32C= (n.*238-32C=) n.352-32C= n.534-32C= c.*451-32C= (n.*451-32C=) c.310-32C= (n.310-32C=) n.680-32C= n.601-32C= c.634-32C= (n.634-32C=) c.556-32C= (n.556-32C=) c.523-32C= (n.523-32C=) c.349-32C= (n.349-32C=) c.127-32C= (n.127-32C=) c.118-32C= (n.118-32C=) | |
1 | g.119726972C>T | CA1037098 | PHGDH | c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.495-32C>T c.*65-32C>T (n.*65-32C>T) c.*131-32C>T (n.*131-32C>T) c.346-32C>T (n.346-32C>T) n.397-32C>T c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.*248-32C>T (n.*248-32C>T) n.500-32C>T c.*123-32C>T (n.*123-32C>T) n.636-32C>T c.*156-32C>T (n.*156-32C>T) c.168-32C>T n.271-32C>T c.*238-32C>T (n.*238-32C>T) n.352-32C>T n.534-32C>T c.*451-32C>T (n.*451-32C>T) c.310-32C>T (n.310-32C>T) n.680-32C>T n.601-32C>T c.634-32C>T (n.634-32C>T) c.556-32C>T (n.556-32C>T) c.523-32C>T (n.523-32C>T) c.349-32C>T (n.349-32C>T) c.127-32C>T (n.127-32C>T) c.118-32C>T (n.118-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119726973A= | CA1192431788 | PHGDH | c.412-31A= (n.412-31A=) n.495-31A= c.*65-31A= (n.*65-31A=) c.*131-31A= (n.*131-31A=) c.346-31A= (n.346-31A=) n.397-31A= c.326-31A= (n.326-31A=) c.*248-31A= (n.*248-31A=) n.500-31A= c.*123-31A= (n.*123-31A=) n.636-31A= c.*156-31A= (n.*156-31A=) c.168-31A= n.271-31A= c.*238-31A= (n.*238-31A=) n.352-31A= n.534-31A= c.*451-31A= (n.*451-31A=) c.310-31A= (n.310-31A=) n.680-31A= n.601-31A= c.634-31A= (n.634-31A=) c.556-31A= (n.556-31A=) c.523-31A= (n.523-31A=) c.349-31A= (n.349-31A=) c.127-31A= (n.127-31A=) c.118-31A= (n.118-31A=) | |
1 | g.119726973A>C | CA2647393471 | PHGDH | c.412-31A>C (n.412-31A>C) n.495-31A>C c.*65-31A>C (n.*65-31A>C) c.*131-31A>C (n.*131-31A>C) c.346-31A>C (n.346-31A>C) n.397-31A>C c.326-31A>C (n.326-31A>C) c.*248-31A>C (n.*248-31A>C) n.500-31A>C c.*123-31A>C (n.*123-31A>C) n.636-31A>C c.*156-31A>C (n.*156-31A>C) c.168-31A>C n.271-31A>C c.*238-31A>C (n.*238-31A>C) n.352-31A>C n.534-31A>C c.*451-31A>C (n.*451-31A>C) c.310-31A>C (n.310-31A>C) n.680-31A>C n.601-31A>C c.634-31A>C (n.634-31A>C) c.556-31A>C (n.556-31A>C) c.523-31A>C (n.523-31A>C) c.349-31A>C (n.349-31A>C) c.127-31A>C (n.127-31A>C) c.118-31A>C (n.118-31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726973A>G | CA526249465 | PHGDH | c.412-31A>G (n.412-31A>G) n.495-31A>G c.*65-31A>G (n.*65-31A>G) c.*131-31A>G (n.*131-31A>G) c.346-31A>G (n.346-31A>G) n.397-31A>G c.326-31A>G (n.326-31A>G) c.*248-31A>G (n.*248-31A>G) n.500-31A>G c.*123-31A>G (n.*123-31A>G) n.636-31A>G c.*156-31A>G (n.*156-31A>G) c.168-31A>G n.271-31A>G c.*238-31A>G (n.*238-31A>G) n.352-31A>G n.534-31A>G c.*451-31A>G (n.*451-31A>G) c.310-31A>G (n.310-31A>G) n.680-31A>G n.601-31A>G c.634-31A>G (n.634-31A>G) c.556-31A>G (n.556-31A>G) c.523-31A>G (n.523-31A>G) c.349-31A>G (n.349-31A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) c.118-31A>G (n.118-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726974G>A | CA2647393473 | PHGDH | c.412-30G>A (n.412-30G>A) n.495-30G>A c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) c.*131-30G>A (n.*131-30G>A) c.346-30G>A (n.346-30G>A) n.397-30G>A c.326-30G>A (n.326-30G>A) c.*248-30G>A (n.*248-30G>A) n.500-30G>A c.*123-30G>A (n.*123-30G>A) n.636-30G>A c.*156-30G>A (n.*156-30G>A) c.168-30G>A n.271-30G>A c.*238-30G>A (n.*238-30G>A) n.352-30G>A n.534-30G>A c.*451-30G>A (n.*451-30G>A) c.310-30G>A (n.310-30G>A) n.680-30G>A n.601-30G>A c.634-30G>A (n.634-30G>A) c.556-30G>A (n.556-30G>A) c.523-30G>A (n.523-30G>A) c.349-30G>A (n.349-30G>A) c.127-30G>A (n.127-30G>A) c.118-30G>A (n.118-30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726975del | CA2574042200 | PHGDH | c.412-29del (n.412-29del) n.495-29del c.*65-29del (n.*65-29del) c.*131-29del (n.*131-29del) c.346-29del (n.346-29del) n.397-29del c.326-29del (n.326-29del) c.*248-29del (n.*248-29del) n.500-29del c.*123-29del (n.*123-29del) n.636-29del c.*156-29del (n.*156-29del) c.168-29del n.271-29del c.*238-29del (n.*238-29del) n.352-29del n.534-29del c.*451-29del (n.*451-29del) c.310-29del (n.310-29del) n.680-29del n.601-29del c.634-29del (n.634-29del) c.556-29del (n.556-29del) c.523-29del (n.523-29del) c.349-29del (n.349-29del) c.127-29del (n.127-29del) c.118-29del (n.118-29del) | |
1 | g.119726975C>T | CA2745253027 | PHGDH | c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.495-29C>T c.*65-29C>T (n.*65-29C>T) c.*131-29C>T (n.*131-29C>T) c.346-29C>T (n.346-29C>T) n.397-29C>T c.326-29C>T (n.326-29C>T) c.*248-29C>T (n.*248-29C>T) n.500-29C>T c.*123-29C>T (n.*123-29C>T) n.636-29C>T c.*156-29C>T (n.*156-29C>T) c.168-29C>T n.271-29C>T c.*238-29C>T (n.*238-29C>T) n.352-29C>T n.534-29C>T c.*451-29C>T (n.*451-29C>T) c.310-29C>T (n.310-29C>T) n.680-29C>T n.601-29C>T c.634-29C>T (n.634-29C>T) c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.349-29C>T (n.349-29C>T) c.127-29C>T (n.127-29C>T) c.118-29C>T (n.118-29C>T) | |
1 | g.119726976T>A | CA2574042201 | PHGDH | c.412-28T>A (n.412-28T>A) n.495-28T>A c.*65-28T>A (n.*65-28T>A) c.*131-28T>A (n.*131-28T>A) c.346-28T>A (n.346-28T>A) n.397-28T>A c.326-28T>A (n.326-28T>A) c.*248-28T>A (n.*248-28T>A) n.500-28T>A c.*123-28T>A (n.*123-28T>A) n.636-28T>A c.*156-28T>A (n.*156-28T>A) c.168-28T>A n.271-28T>A c.*238-28T>A (n.*238-28T>A) n.352-28T>A n.534-28T>A c.*451-28T>A (n.*451-28T>A) c.310-28T>A (n.310-28T>A) n.680-28T>A n.601-28T>A c.634-28T>A (n.634-28T>A) c.556-28T>A (n.556-28T>A) c.523-28T>A (n.523-28T>A) c.349-28T>A (n.349-28T>A) c.127-28T>A (n.127-28T>A) c.118-28T>A (n.118-28T>A) | |
1 | g.119726976T>C | CA2647393474 | PHGDH | c.412-28T>C (n.412-28T>C) n.495-28T>C c.*65-28T>C (n.*65-28T>C) c.*131-28T>C (n.*131-28T>C) c.346-28T>C (n.346-28T>C) n.397-28T>C c.326-28T>C (n.326-28T>C) c.*248-28T>C (n.*248-28T>C) n.500-28T>C c.*123-28T>C (n.*123-28T>C) n.636-28T>C c.*156-28T>C (n.*156-28T>C) c.168-28T>C n.271-28T>C c.*238-28T>C (n.*238-28T>C) n.352-28T>C n.534-28T>C c.*451-28T>C (n.*451-28T>C) c.310-28T>C (n.310-28T>C) n.680-28T>C n.601-28T>C c.634-28T>C (n.634-28T>C) c.556-28T>C (n.556-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.349-28T>C (n.349-28T>C) c.127-28T>C (n.127-28T>C) c.118-28T>C (n.118-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726978C= | CA1192431789 | PHGDH | c.412-26C= (n.412-26C=) n.495-26C= c.*65-26C= (n.*65-26C=) c.*131-26C= (n.*131-26C=) c.346-26C= (n.346-26C=) n.397-26C= c.326-26C= (n.326-26C=) c.*248-26C= (n.*248-26C=) n.500-26C= c.*123-26C= (n.*123-26C=) n.636-26C= c.*156-26C= (n.*156-26C=) c.168-26C= n.271-26C= c.*238-26C= (n.*238-26C=) n.352-26C= n.534-26C= c.*451-26C= (n.*451-26C=) c.310-26C= (n.310-26C=) n.680-26C= n.601-26C= c.634-26C= (n.634-26C=) c.556-26C= (n.556-26C=) c.523-26C= (n.523-26C=) c.349-26C= (n.349-26C=) c.127-26C= (n.127-26C=) c.118-26C= (n.118-26C=) | |
1 | g.119726978C>G | CA1192431790 | PHGDH | c.412-26C>G (n.412-26C>G) n.495-26C>G c.*65-26C>G (n.*65-26C>G) c.*131-26C>G (n.*131-26C>G) c.346-26C>G (n.346-26C>G) n.397-26C>G c.326-26C>G (n.326-26C>G) c.*248-26C>G (n.*248-26C>G) n.500-26C>G c.*123-26C>G (n.*123-26C>G) n.636-26C>G c.*156-26C>G (n.*156-26C>G) c.168-26C>G n.271-26C>G c.*238-26C>G (n.*238-26C>G) n.352-26C>G n.534-26C>G c.*451-26C>G (n.*451-26C>G) c.310-26C>G (n.310-26C>G) n.680-26C>G n.601-26C>G c.634-26C>G (n.634-26C>G) c.556-26C>G (n.556-26C>G) c.523-26C>G (n.523-26C>G) c.349-26C>G (n.349-26C>G) c.127-26C>G (n.127-26C>G) c.118-26C>G (n.118-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726978C>T | CA2745253028 | PHGDH | c.412-26C>T (n.412-26C>T) n.495-26C>T c.*65-26C>T (n.*65-26C>T) c.*131-26C>T (n.*131-26C>T) c.346-26C>T (n.346-26C>T) n.397-26C>T c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.*248-26C>T (n.*248-26C>T) n.500-26C>T c.*123-26C>T (n.*123-26C>T) n.636-26C>T c.*156-26C>T (n.*156-26C>T) c.168-26C>T n.271-26C>T c.*238-26C>T (n.*238-26C>T) n.352-26C>T n.534-26C>T c.*451-26C>T (n.*451-26C>T) c.310-26C>T (n.310-26C>T) n.680-26C>T n.601-26C>T c.634-26C>T (n.634-26C>T) c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.523-26C>T (n.523-26C>T) c.349-26C>T (n.349-26C>T) c.127-26C>T (n.127-26C>T) c.118-26C>T (n.118-26C>T) | |
1 | g.119726979T>G | CA1037099 | PHGDH | c.412-25T>G (n.412-25T>G) n.495-25T>G c.*65-25T>G (n.*65-25T>G) c.*131-25T>G (n.*131-25T>G) c.346-25T>G (n.346-25T>G) n.397-25T>G c.326-25T>G (n.326-25T>G) c.*248-25T>G (n.*248-25T>G) n.500-25T>G c.*123-25T>G (n.*123-25T>G) n.636-25T>G c.*156-25T>G (n.*156-25T>G) c.168-25T>G n.271-25T>G c.*238-25T>G (n.*238-25T>G) n.352-25T>G n.534-25T>G c.*451-25T>G (n.*451-25T>G) c.310-25T>G (n.310-25T>G) n.680-25T>G n.601-25T>G c.634-25T>G (n.634-25T>G) c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.523-25T>G (n.523-25T>G) c.349-25T>G (n.349-25T>G) c.127-25T>G (n.127-25T>G) c.118-25T>G (n.118-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726979T= | CA1142234279 | PHGDH | c.412-25T= (n.412-25T=) n.495-25T= c.*65-25T= (n.*65-25T=) c.*131-25T= (n.*131-25T=) c.346-25T= (n.346-25T=) n.397-25T= c.326-25T= (n.326-25T=) c.*248-25T= (n.*248-25T=) n.500-25T= c.*123-25T= (n.*123-25T=) n.636-25T= c.*156-25T= (n.*156-25T=) c.168-25T= n.271-25T= c.*238-25T= (n.*238-25T=) n.352-25T= n.534-25T= c.*451-25T= (n.*451-25T=) c.310-25T= (n.310-25T=) n.680-25T= n.601-25T= c.634-25T= (n.634-25T=) c.556-25T= (n.556-25T=) c.523-25T= (n.523-25T=) c.349-25T= (n.349-25T=) c.127-25T= (n.127-25T=) c.118-25T= (n.118-25T=) | |
1 | g.119726981T>A | CA30250247 | PHGDH | c.412-23T>A (n.412-23T>A) n.495-23T>A c.*65-23T>A (n.*65-23T>A) c.*131-23T>A (n.*131-23T>A) c.346-23T>A (n.346-23T>A) n.397-23T>A c.326-23T>A (n.326-23T>A) c.*248-23T>A (n.*248-23T>A) n.500-23T>A c.*123-23T>A (n.*123-23T>A) n.636-23T>A c.*156-23T>A (n.*156-23T>A) c.168-23T>A n.271-23T>A c.*238-23T>A (n.*238-23T>A) n.352-23T>A n.534-23T>A c.*451-23T>A (n.*451-23T>A) c.310-23T>A (n.310-23T>A) n.680-23T>A n.601-23T>A c.634-23T>A (n.634-23T>A) c.556-23T>A (n.556-23T>A) c.523-23T>A (n.523-23T>A) c.349-23T>A (n.349-23T>A) c.127-23T>A (n.127-23T>A) c.118-23T>A (n.118-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726981T>C | CA2647393475 | PHGDH | c.412-23T>C (n.412-23T>C) n.495-23T>C c.*65-23T>C (n.*65-23T>C) c.*131-23T>C (n.*131-23T>C) c.346-23T>C (n.346-23T>C) n.397-23T>C c.326-23T>C (n.326-23T>C) c.*248-23T>C (n.*248-23T>C) n.500-23T>C c.*123-23T>C (n.*123-23T>C) n.636-23T>C c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.168-23T>C n.271-23T>C c.*238-23T>C (n.*238-23T>C) n.352-23T>C n.534-23T>C c.*451-23T>C (n.*451-23T>C) c.310-23T>C (n.310-23T>C) n.680-23T>C n.601-23T>C c.634-23T>C (n.634-23T>C) c.556-23T>C (n.556-23T>C) c.523-23T>C (n.523-23T>C) c.349-23T>C (n.349-23T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) c.118-23T>C (n.118-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726981T= | CA1192431792 | PHGDH | c.412-23T= (n.412-23T=) n.495-23T= c.*65-23T= (n.*65-23T=) c.*131-23T= (n.*131-23T=) c.346-23T= (n.346-23T=) n.397-23T= c.326-23T= (n.326-23T=) c.*248-23T= (n.*248-23T=) n.500-23T= c.*123-23T= (n.*123-23T=) n.636-23T= c.*156-23T= (n.*156-23T=) c.168-23T= n.271-23T= c.*238-23T= (n.*238-23T=) n.352-23T= n.534-23T= c.*451-23T= (n.*451-23T=) c.310-23T= (n.310-23T=) n.680-23T= n.601-23T= c.634-23T= (n.634-23T=) c.556-23T= (n.556-23T=) c.523-23T= (n.523-23T=) c.349-23T= (n.349-23T=) c.127-23T= (n.127-23T=) c.118-23T= (n.118-23T=) | |
1 | g.119726981_119726982delinsTC | CA1192431791 | PHGDH | c.412-23_412-22delinsTC (n.412-23_412-22delinsTC) n.495-23_495-22delinsTC c.*65-23_*65-22delinsTC (n.*65-23_*65-22delinsTC) c.*131-23_*131-22delinsTC (n.*131-23_*131-22delinsTC) c.346-23_346-22delinsTC (n.346-23_346-22delinsTC) n.397-23_397-22delinsTC c.326-23_326-22delinsTC (n.326-23_326-22delinsTC) c.*248-23_*248-22delinsTC (n.*248-23_*248-22delinsTC) n.500-23_500-22delinsTC c.*123-23_*123-22delinsTC (n.*123-23_*123-22delinsTC) n.636-23_636-22delinsTC c.*156-23_*156-22delinsTC (n.*156-23_*156-22delinsTC) c.168-23_168-22delinsTC n.271-23_271-22delinsTC c.*238-23_*238-22delinsTC (n.*238-23_*238-22delinsTC) n.352-23_352-22delinsTC n.534-23_534-22delinsTC c.*451-23_*451-22delinsTC (n.*451-23_*451-22delinsTC) c.310-23_310-22delinsTC (n.310-23_310-22delinsTC) n.680-23_680-22delinsTC n.601-23_601-22delinsTC c.634-23_634-22delinsTC (n.634-23_634-22delinsTC) c.556-23_556-22delinsTC (n.556-23_556-22delinsTC) c.523-23_523-22delinsTC (n.523-23_523-22delinsTC) c.349-23_349-22delinsTC (n.349-23_349-22delinsTC) c.127-23_127-22delinsTC (n.127-23_127-22delinsTC) c.118-23_118-22delinsTC (n.118-23_118-22delinsTC) | |
1 | g.119726982C= | CA1192431793 | PHGDH | c.412-22C= (n.412-22C=) n.495-22C= c.*65-22C= (n.*65-22C=) c.*131-22C= (n.*131-22C=) c.346-22C= (n.346-22C=) n.397-22C= c.326-22C= (n.326-22C=) c.*248-22C= (n.*248-22C=) n.500-22C= c.*123-22C= (n.*123-22C=) n.636-22C= c.*156-22C= (n.*156-22C=) c.168-22C= n.271-22C= c.*238-22C= (n.*238-22C=) n.352-22C= n.534-22C= c.*451-22C= (n.*451-22C=) c.310-22C= (n.310-22C=) n.680-22C= n.601-22C= c.634-22C= (n.634-22C=) c.556-22C= (n.556-22C=) c.523-22C= (n.523-22C=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.127-22C= (n.127-22C=) c.118-22C= (n.118-22C=) | |
1 | g.119726982C>G | CA2745253029 | PHGDH | c.412-22C>G (n.412-22C>G) n.495-22C>G c.*65-22C>G (n.*65-22C>G) c.*131-22C>G (n.*131-22C>G) c.346-22C>G (n.346-22C>G) n.397-22C>G c.326-22C>G (n.326-22C>G) c.*248-22C>G (n.*248-22C>G) n.500-22C>G c.*123-22C>G (n.*123-22C>G) n.636-22C>G c.*156-22C>G (n.*156-22C>G) c.168-22C>G n.271-22C>G c.*238-22C>G (n.*238-22C>G) n.352-22C>G n.534-22C>G c.*451-22C>G (n.*451-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.680-22C>G n.601-22C>G c.634-22C>G (n.634-22C>G) c.556-22C>G (n.556-22C>G) c.523-22C>G (n.523-22C>G) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.127-22C>G (n.127-22C>G) c.118-22C>G (n.118-22C>G) | |
1 | g.119726982C>T | CA1006336423 | PHGDH | c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.495-22C>T c.*65-22C>T (n.*65-22C>T) c.*131-22C>T (n.*131-22C>T) c.346-22C>T (n.346-22C>T) n.397-22C>T c.326-22C>T (n.326-22C>T) c.*248-22C>T (n.*248-22C>T) n.500-22C>T c.*123-22C>T (n.*123-22C>T) n.636-22C>T c.*156-22C>T (n.*156-22C>T) c.168-22C>T n.271-22C>T c.*238-22C>T (n.*238-22C>T) n.352-22C>T n.534-22C>T c.*451-22C>T (n.*451-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.680-22C>T n.601-22C>T c.634-22C>T (n.634-22C>T) c.556-22C>T (n.556-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) c.349-22C>T (n.349-22C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) c.118-22C>T (n.118-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726982_119726983delinsCC | CA1148731816 | PHGDH | c.412-22_412-21delinsCC (n.412-22_412-21delinsCC) n.495-22_495-21delinsCC c.*65-22_*65-21delinsCC (n.*65-22_*65-21delinsCC) c.*131-22_*131-21delinsCC (n.*131-22_*131-21delinsCC) c.346-22_346-21delinsCC (n.346-22_346-21delinsCC) n.397-22_397-21delinsCC c.326-22_326-21delinsCC (n.326-22_326-21delinsCC) c.*248-22_*248-21delinsCC (n.*248-22_*248-21delinsCC) n.500-22_500-21delinsCC c.*123-22_*123-21delinsCC (n.*123-22_*123-21delinsCC) n.636-22_636-21delinsCC c.*156-22_*156-21delinsCC (n.*156-22_*156-21delinsCC) c.168-22_168-21delinsCC n.271-22_271-21delinsCC c.*238-22_*238-21delinsCC (n.*238-22_*238-21delinsCC) n.352-22_352-21delinsCC n.534-22_534-21delinsCC c.*451-22_*451-21delinsCC (n.*451-22_*451-21delinsCC) c.310-22_310-21delinsCC (n.310-22_310-21delinsCC) n.680-22_680-21delinsCC n.601-22_601-21delinsCC c.634-22_634-21delinsCC (n.634-22_634-21delinsCC) c.556-22_556-21delinsCC (n.556-22_556-21delinsCC) c.523-22_523-21delinsCC (n.523-22_523-21delinsCC) c.349-22_349-21delinsCC (n.349-22_349-21delinsCC) c.127-22_127-21delinsCC (n.127-22_127-21delinsCC) c.118-22_118-21delinsCC (n.118-22_118-21delinsCC) | |
1 | g.119726983del | CA1037100 | PHGDH | c.412-21del (n.412-21del) n.495-21del c.*65-21del (n.*65-21del) c.*131-21del (n.*131-21del) c.346-21del (n.346-21del) n.397-21del c.326-21del (n.326-21del) c.*248-21del (n.*248-21del) n.500-21del c.*123-21del (n.*123-21del) n.636-21del c.*156-21del (n.*156-21del) c.168-21del n.271-21del c.*238-21del (n.*238-21del) n.352-21del n.534-21del c.*451-21del (n.*451-21del) c.310-21del (n.310-21del) n.680-21del n.601-21del c.634-21del (n.634-21del) c.556-21del (n.556-21del) c.523-21del (n.523-21del) c.349-21del (n.349-21del) c.127-21del (n.127-21del) c.118-21del (n.118-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726983C= | CA1192431794 | PHGDH | c.412-21C= (n.412-21C=) n.495-21C= c.*65-21C= (n.*65-21C=) c.*131-21C= (n.*131-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.397-21C= c.326-21C= (n.326-21C=) c.*248-21C= (n.*248-21C=) n.500-21C= c.*123-21C= (n.*123-21C=) n.636-21C= c.*156-21C= (n.*156-21C=) c.168-21C= n.271-21C= c.*238-21C= (n.*238-21C=) n.352-21C= n.534-21C= c.*451-21C= (n.*451-21C=) c.310-21C= (n.310-21C=) n.680-21C= n.601-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.556-21C= (n.556-21C=) c.523-21C= (n.523-21C=) c.349-21C= (n.349-21C=) c.127-21C= (n.127-21C=) c.118-21C= (n.118-21C=) | |
1 | g.119726983C>G | CA646171183 | PHGDH | c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.495-21C>G c.*65-21C>G (n.*65-21C>G) c.*131-21C>G (n.*131-21C>G) c.346-21C>G (n.346-21C>G) n.397-21C>G c.326-21C>G (n.326-21C>G) c.*248-21C>G (n.*248-21C>G) n.500-21C>G c.*123-21C>G (n.*123-21C>G) n.636-21C>G c.*156-21C>G (n.*156-21C>G) c.168-21C>G n.271-21C>G c.*238-21C>G (n.*238-21C>G) n.352-21C>G n.534-21C>G c.*451-21C>G (n.*451-21C>G) c.310-21C>G (n.310-21C>G) n.680-21C>G n.601-21C>G c.634-21C>G (n.634-21C>G) c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) c.349-21C>G (n.349-21C>G) c.127-21C>G (n.127-21C>G) c.118-21C>G (n.118-21C>G) | COSMIC |
1 | g.119726983C>T | CA526249466 | PHGDH | c.412-21C>T (n.412-21C>T) n.495-21C>T c.*65-21C>T (n.*65-21C>T) c.*131-21C>T (n.*131-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.397-21C>T c.326-21C>T (n.326-21C>T) c.*248-21C>T (n.*248-21C>T) n.500-21C>T c.*123-21C>T (n.*123-21C>T) n.636-21C>T c.*156-21C>T (n.*156-21C>T) c.168-21C>T n.271-21C>T c.*238-21C>T (n.*238-21C>T) n.352-21C>T n.534-21C>T c.*451-21C>T (n.*451-21C>T) c.310-21C>T (n.310-21C>T) n.680-21C>T n.601-21C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.127-21C>T (n.127-21C>T) c.118-21C>T (n.118-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726986T>C | CA2745253030 | PHGDH | c.412-18T>C (n.412-18T>C) n.495-18T>C c.*65-18T>C (n.*65-18T>C) c.*131-18T>C (n.*131-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.397-18T>C c.326-18T>C (n.326-18T>C) c.*248-18T>C (n.*248-18T>C) n.500-18T>C c.*123-18T>C (n.*123-18T>C) n.636-18T>C c.*156-18T>C (n.*156-18T>C) c.168-18T>C n.271-18T>C c.*238-18T>C (n.*238-18T>C) n.352-18T>C n.534-18T>C c.*451-18T>C (n.*451-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) n.680-18T>C n.601-18T>C c.634-18T>C (n.634-18T>C) c.556-18T>C (n.556-18T>C) c.523-18T>C (n.523-18T>C) c.349-18T>C (n.349-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) c.118-18T>C (n.118-18T>C) | |
1 | g.119726987T>G | CA2647393480 | PHGDH | c.412-17T>G (n.412-17T>G) n.495-17T>G c.*65-17T>G (n.*65-17T>G) c.*131-17T>G (n.*131-17T>G) c.346-17T>G (n.346-17T>G) n.397-17T>G c.326-17T>G (n.326-17T>G) c.*248-17T>G (n.*248-17T>G) n.500-17T>G c.*123-17T>G (n.*123-17T>G) n.636-17T>G c.*156-17T>G (n.*156-17T>G) c.168-17T>G n.271-17T>G c.*238-17T>G (n.*238-17T>G) n.352-17T>G n.534-17T>G c.*451-17T>G (n.*451-17T>G) c.310-17T>G (n.310-17T>G) n.680-17T>G n.601-17T>G c.634-17T>G (n.634-17T>G) c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.349-17T>G (n.349-17T>G) c.127-17T>G (n.127-17T>G) c.118-17T>G (n.118-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726988G>C | CA2697554491 | PHGDH | c.412-16G>C (n.412-16G>C) n.495-16G>C c.*65-16G>C (n.*65-16G>C) c.*131-16G>C (n.*131-16G>C) c.346-16G>C (n.346-16G>C) n.397-16G>C c.326-16G>C (n.326-16G>C) c.*248-16G>C (n.*248-16G>C) n.500-16G>C c.*123-16G>C (n.*123-16G>C) n.636-16G>C c.*156-16G>C (n.*156-16G>C) c.168-16G>C n.271-16G>C c.*238-16G>C (n.*238-16G>C) n.352-16G>C n.534-16G>C c.*451-16G>C (n.*451-16G>C) c.310-16G>C (n.310-16G>C) n.680-16G>C n.601-16G>C c.634-16G>C (n.634-16G>C) c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.523-16G>C (n.523-16G>C) c.349-16G>C (n.349-16G>C) c.127-16G>C (n.127-16G>C) c.118-16G>C (n.118-16G>C) | ClinVar |
1 | g.119726989C= | CA1143613290 | PHGDH | c.412-15C= (n.412-15C=) n.495-15C= c.*65-15C= (n.*65-15C=) c.*131-15C= (n.*131-15C=) c.346-15C= (n.346-15C=) n.397-15C= c.326-15C= (n.326-15C=) c.*248-15C= (n.*248-15C=) n.500-15C= c.*123-15C= (n.*123-15C=) n.636-15C= c.*156-15C= (n.*156-15C=) c.168-15C= n.271-15C= c.*238-15C= (n.*238-15C=) n.352-15C= n.534-15C= c.*451-15C= (n.*451-15C=) c.310-15C= (n.310-15C=) n.680-15C= n.601-15C= c.634-15C= (n.634-15C=) c.556-15C= (n.556-15C=) c.523-15C= (n.523-15C=) c.349-15C= (n.349-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.118-15C= (n.118-15C=) | |
1 | g.119726989C>T | CA1037101 | PHGDH | c.412-15C>T (n.412-15C>T) n.495-15C>T c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*131-15C>T (n.*131-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.397-15C>T c.326-15C>T (n.326-15C>T) c.*248-15C>T (n.*248-15C>T) n.500-15C>T c.*123-15C>T (n.*123-15C>T) n.636-15C>T c.*156-15C>T (n.*156-15C>T) c.168-15C>T n.271-15C>T c.*238-15C>T (n.*238-15C>T) n.352-15C>T n.534-15C>T c.*451-15C>T (n.*451-15C>T) c.310-15C>T (n.310-15C>T) n.680-15C>T n.601-15C>T c.634-15C>T (n.634-15C>T) c.556-15C>T (n.556-15C>T) c.523-15C>T (n.523-15C>T) c.349-15C>T (n.349-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.118-15C>T (n.118-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726990C>A | CA2574042202 | PHGDH | c.412-14C>A (n.412-14C>A) n.495-14C>A c.*65-14C>A (n.*65-14C>A) c.*131-14C>A (n.*131-14C>A) c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.397-14C>A c.326-14C>A (n.326-14C>A) c.*248-14C>A (n.*248-14C>A) n.500-14C>A c.*123-14C>A (n.*123-14C>A) n.636-14C>A c.*156-14C>A (n.*156-14C>A) c.168-14C>A n.271-14C>A c.*238-14C>A (n.*238-14C>A) n.352-14C>A n.534-14C>A c.*451-14C>A (n.*451-14C>A) c.310-14C>A (n.310-14C>A) n.680-14C>A n.601-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.349-14C>A (n.349-14C>A) c.127-14C>A (n.127-14C>A) c.118-14C>A (n.118-14C>A) | |
1 | g.119726990C= | CA1192431795 | PHGDH | c.412-14C= (n.412-14C=) n.495-14C= c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.*131-14C= (n.*131-14C=) c.346-14C= (n.346-14C=) n.397-14C= c.326-14C= (n.326-14C=) c.*248-14C= (n.*248-14C=) n.500-14C= c.*123-14C= (n.*123-14C=) n.636-14C= c.*156-14C= (n.*156-14C=) c.168-14C= n.271-14C= c.*238-14C= (n.*238-14C=) n.352-14C= n.534-14C= c.*451-14C= (n.*451-14C=) c.310-14C= (n.310-14C=) n.680-14C= n.601-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.556-14C= (n.556-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.349-14C= (n.349-14C=) c.127-14C= (n.127-14C=) c.118-14C= (n.118-14C=) | |
1 | g.119726990C>G | CA886279085 | PHGDH | c.412-14C>G (n.412-14C>G) n.495-14C>G c.*65-14C>G (n.*65-14C>G) c.*131-14C>G (n.*131-14C>G) c.346-14C>G (n.346-14C>G) n.397-14C>G c.326-14C>G (n.326-14C>G) c.*248-14C>G (n.*248-14C>G) n.500-14C>G c.*123-14C>G (n.*123-14C>G) n.636-14C>G c.*156-14C>G (n.*156-14C>G) c.168-14C>G n.271-14C>G c.*238-14C>G (n.*238-14C>G) n.352-14C>G n.534-14C>G c.*451-14C>G (n.*451-14C>G) c.310-14C>G (n.310-14C>G) n.680-14C>G n.601-14C>G c.634-14C>G (n.634-14C>G) c.556-14C>G (n.556-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.349-14C>G (n.349-14C>G) c.127-14C>G (n.127-14C>G) c.118-14C>G (n.118-14C>G) | dbSNP |
1 | g.119726993T>C | CA2647393482 | PHGDH | c.412-11T>C (n.412-11T>C) n.495-11T>C c.*65-11T>C (n.*65-11T>C) c.*131-11T>C (n.*131-11T>C) c.346-11T>C (n.346-11T>C) n.397-11T>C c.326-11T>C (n.326-11T>C) c.*248-11T>C (n.*248-11T>C) n.500-11T>C c.*123-11T>C (n.*123-11T>C) n.636-11T>C c.*156-11T>C (n.*156-11T>C) c.168-11T>C n.271-11T>C c.*238-11T>C (n.*238-11T>C) n.352-11T>C n.534-11T>C c.*451-11T>C (n.*451-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) n.680-11T>C n.601-11T>C c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.349-11T>C (n.349-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.118-11T>C (n.118-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726994T>C | CA420012764 | PHGDH | c.412-10T>C (n.412-10T>C) n.495-10T>C c.*65-10T>C (n.*65-10T>C) c.*131-10T>C (n.*131-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.397-10T>C c.326-10T>C (n.326-10T>C) c.*248-10T>C (n.*248-10T>C) n.500-10T>C c.*123-10T>C (n.*123-10T>C) n.636-10T>C c.*156-10T>C (n.*156-10T>C) c.168-10T>C n.271-10T>C c.*238-10T>C (n.*238-10T>C) n.352-10T>C n.534-10T>C c.*451-10T>C (n.*451-10T>C) c.310-10T>C (n.310-10T>C) n.680-10T>C n.601-10T>C c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.523-10T>C (n.523-10T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.118-10T>C (n.118-10T>C) | |
1 | g.119726996G>C | CA2697554492 | PHGDH | c.412-8G>C (n.412-8G>C) n.495-8G>C c.*65-8G>C (n.*65-8G>C) c.*131-8G>C (n.*131-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.397-8G>C c.326-8G>C (n.326-8G>C) c.*248-8G>C (n.*248-8G>C) n.500-8G>C c.*123-8G>C (n.*123-8G>C) n.636-8G>C c.*156-8G>C (n.*156-8G>C) c.168-8G>C n.271-8G>C c.*238-8G>C (n.*238-8G>C) n.352-8G>C n.534-8G>C c.*451-8G>C (n.*451-8G>C) c.310-8G>C (n.310-8G>C) n.680-8G>C n.601-8G>C c.634-8G>C (n.634-8G>C) c.556-8G>C (n.556-8G>C) c.523-8G>C (n.523-8G>C) c.349-8G>C (n.349-8G>C) c.127-8G>C (n.127-8G>C) c.118-8G>C (n.118-8G>C) | ClinVar |
1 | g.119726996G= | CA1192431796 | PHGDH | c.412-8G= (n.412-8G=) n.495-8G= c.*65-8G= (n.*65-8G=) c.*131-8G= (n.*131-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.397-8G= c.326-8G= (n.326-8G=) c.*248-8G= (n.*248-8G=) n.500-8G= c.*123-8G= (n.*123-8G=) n.636-8G= c.*156-8G= (n.*156-8G=) c.168-8G= n.271-8G= c.*238-8G= (n.*238-8G=) n.352-8G= n.534-8G= c.*451-8G= (n.*451-8G=) c.310-8G= (n.310-8G=) n.680-8G= n.601-8G= c.634-8G= (n.634-8G=) c.556-8G= (n.556-8G=) c.523-8G= (n.523-8G=) c.349-8G= (n.349-8G=) c.127-8G= (n.127-8G=) c.118-8G= (n.118-8G=) | |
1 | g.119726996G>T | CA1192431797 | PHGDH | c.412-8G>T (n.412-8G>T) n.495-8G>T c.*65-8G>T (n.*65-8G>T) c.*131-8G>T (n.*131-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.397-8G>T c.326-8G>T (n.326-8G>T) c.*248-8G>T (n.*248-8G>T) n.500-8G>T c.*123-8G>T (n.*123-8G>T) n.636-8G>T c.*156-8G>T (n.*156-8G>T) c.168-8G>T n.271-8G>T c.*238-8G>T (n.*238-8G>T) n.352-8G>T n.534-8G>T c.*451-8G>T (n.*451-8G>T) c.310-8G>T (n.310-8G>T) n.680-8G>T n.601-8G>T c.634-8G>T (n.634-8G>T) c.556-8G>T (n.556-8G>T) c.523-8G>T (n.523-8G>T) c.349-8G>T (n.349-8G>T) c.127-8G>T (n.127-8G>T) c.118-8G>T (n.118-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |