Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119726869G>A	CA420012743	PHGDH	c.375G>A (p.Thr125=) n.458G>A c.28G>A (n.28G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.309G>A (p.Thr103=) n.360G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.211G>A (n.211G>A) c.119G>A (n.119G>A) n.463G>A c.86G>A (n.86G>A) n.599G>A c.131G>A n.234G>A c.201G>A (n.201G>A) n.315G>A n.497G>A c.414G>A (n.414G>A) c.273G>A (p.Thr91=) n.643G>A n.564G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.519G>A (p.Thr173=) c.486G>A (p.Thr162=) c.312G>A (p.Thr104=) c.90G>A (p.Thr30=) c.81G>A (p.Thr27=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726869G>C	CA1037067	PHGDH	c.375G>C (p.Thr125=) n.458G>C c.28G>C (n.28G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.309G>C (p.Thr103=) n.360G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.211G>C (n.211G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.463G>C c.86G>C (n.86G>C) n.599G>C c.131G>C n.234G>C c.201G>C (n.201G>C) n.315G>C n.497G>C c.414G>C (n.414G>C) c.273G>C (p.Thr91=) n.643G>C n.564G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.519G>C (p.Thr173=) c.486G>C (p.Thr162=) c.312G>C (p.Thr104=) c.90G>C (p.Thr30=) c.81G>C (p.Thr27=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726869G=	CA1192431738	PHGDH	c.375G= (p.Thr125=) n.458G= c.28G= (n.28G=) c.94G= (n.94G=) c.309G= (p.Thr103=) n.360G= c.289G= (p.Gly97=) c.211G= (n.211G=) c.119G= (n.119G=) n.463G= c.86G= (n.86G=) n.599G= c.131G= n.234G= c.201G= (n.201G=) n.315G= n.497G= c.414G= (n.414G=) c.273G= (p.Thr91=) n.643G= n.564G= c.597G= (p.Thr199=) c.519G= (p.Thr173=) c.486G= (p.Thr162=) c.312G= (p.Thr104=) c.90G= (p.Thr30=) c.81G= (p.Thr27=)
1	g.119726869G>T	CA420012744	PHGDH	c.375G>T (p.Thr125=) n.458G>T c.28G>T (n.28G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.309G>T (p.Thr103=) n.360G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.211G>T (n.211G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.463G>T c.86G>T (n.86G>T) n.599G>T c.131G>T n.234G>T c.201G>T (n.201G>T) n.315G>T n.497G>T c.414G>T (n.414G>T) c.273G>T (p.Thr91=) n.643G>T n.564G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.519G>T (p.Thr173=) c.486G>T (p.Thr162=) c.312G>T (p.Thr104=) c.90G>T (p.Thr30=) c.81G>T (p.Thr27=)
1	g.119726870G>A	CA341847568	PHGDH	c.376G>A (p.Ala126Thr) n.459G>A c.29G>A (n.29G>A) c.95G>A (n.95G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.361G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.212G>A (n.212G>A) c.120G>A (n.120G>A) n.464G>A c.87G>A (n.87G>A) n.600G>A c.132G>A n.235G>A c.202G>A (n.202G>A) n.316G>A n.498G>A c.415G>A (n.415G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.644G>A n.565G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr)
1	g.119726870G>C	CA341847569	PHGDH	c.376G>C (p.Ala126Pro) n.459G>C c.29G>C (n.29G>C) c.95G>C (n.95G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.361G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.212G>C (n.212G>C) c.120G>C (n.120G>C) n.464G>C c.87G>C (n.87G>C) n.600G>C c.132G>C n.235G>C c.202G>C (n.202G>C) n.316G>C n.498G>C c.415G>C (n.415G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.644G>C n.565G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro)	gnomAD v4
1	g.119726870G>T	CA341847570	PHGDH	c.376G>T (p.Ala126Ser) n.459G>T c.29G>T (n.29G>T) c.95G>T (n.95G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.361G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.212G>T (n.212G>T) c.120G>T (n.120G>T) n.464G>T c.87G>T (n.87G>T) n.600G>T c.132G>T n.235G>T c.202G>T (n.202G>T) n.316G>T n.498G>T c.415G>T (n.415G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.644G>T n.565G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser)
1	g.119726871C>A	CA341847571	PHGDH	c.377C>A (p.Ala126Asp) n.460C>A c.30C>A (n.30C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.362C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.213C>A (n.213C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.465C>A c.88C>A (n.88C>A) n.601C>A c.133C>A n.236C>A c.203C>A (n.203C>A) n.317C>A n.499C>A c.416C>A (n.416C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.645C>A n.566C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp)
1	g.119726871C=	CA1142269284	PHGDH	c.377C= (p.Ala126=) n.460C= c.30C= (n.30C=) c.96C= (n.96C=) c.311C= (p.Ala104=) n.362C= c.291C= (p.Gly97=) c.213C= (n.213C=) c.121C= (n.121C=) n.465C= c.88C= (n.88C=) n.601C= c.133C= n.236C= c.203C= (n.203C=) n.317C= n.499C= c.416C= (n.416C=) c.275C= (p.Ala92=) n.645C= n.566C= c.599C= (p.Ala200=) c.521C= (p.Ala174=) c.488C= (p.Ala163=) c.314C= (p.Ala105=) c.92C= (p.Ala31=) c.83C= (p.Ala28=)
1	g.119726871C>G	CA1037068	PHGDH	c.377C>G (p.Ala126Gly) n.460C>G c.30C>G (n.30C>G) c.96C>G (n.96C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.362C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.213C>G (n.213C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.465C>G c.88C>G (n.88C>G) n.601C>G c.133C>G n.236C>G c.203C>G (n.203C>G) n.317C>G n.499C>G c.416C>G (n.416C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.645C>G n.566C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726871C>T	CA1037069	PHGDH	c.377C>T (p.Ala126Val) n.460C>T c.30C>T (n.30C>T) c.96C>T (n.96C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.362C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.213C>T (n.213C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.465C>T c.88C>T (n.88C>T) n.601C>T c.133C>T n.236C>T c.203C>T (n.203C>T) n.317C>T n.499C>T c.416C>T (n.416C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.645C>T n.566C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.83C>T (p.Ala28Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119726872T>A	CA420012745	PHGDH	c.378T>A (p.Ala126=) n.461T>A c.31T>A (n.31T>A) c.97T>A (n.97T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.363T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.214T>A (n.214T>A) c.122T>A (n.122T>A) n.466T>A c.89T>A (n.89T>A) n.602T>A c.134T>A n.237T>A c.204T>A (n.204T>A) n.318T>A n.500T>A c.417T>A (n.417T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.646T>A n.567T>A c.600T>A (p.Ala200=) c.522T>A (p.Ala174=) c.489T>A (p.Ala163=) c.315T>A (p.Ala105=) c.93T>A (p.Ala31=) c.84T>A (p.Ala28=)
1	g.119726872T>C	CA420012747	PHGDH	c.378T>C (p.Ala126=) n.461T>C c.31T>C (n.31T>C) c.97T>C (n.97T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.363T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.214T>C (n.214T>C) c.122T>C (n.122T>C) n.466T>C c.89T>C (n.89T>C) n.602T>C c.134T>C n.237T>C c.204T>C (n.204T>C) n.318T>C n.500T>C c.417T>C (n.417T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.646T>C n.567T>C c.600T>C (p.Ala200=) c.522T>C (p.Ala174=) c.489T>C (p.Ala163=) c.315T>C (p.Ala105=) c.93T>C (p.Ala31=) c.84T>C (p.Ala28=)
1	g.119726872T>G	CA420012746	PHGDH	c.378T>G (p.Ala126=) n.461T>G c.31T>G (n.31T>G) c.97T>G (n.97T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.363T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.214T>G (n.214T>G) c.122T>G (n.122T>G) n.466T>G c.89T>G (n.89T>G) n.602T>G c.134T>G n.237T>G c.204T>G (n.204T>G) n.318T>G n.500T>G c.417T>G (n.417T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.646T>G n.567T>G c.600T>G (p.Ala200=) c.522T>G (p.Ala174=) c.489T>G (p.Ala163=) c.315T>G (p.Ala105=) c.93T>G (p.Ala31=) c.84T>G (p.Ala28=)
1	g.119726873T>A	CA341847574	PHGDH	c.379T>A (p.Ser127Thr) n.462T>A c.32T>A (n.32T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.364T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.215T>A (n.215T>A) c.123T>A (n.123T>A) n.467T>A c.90T>A (n.90T>A) n.603T>A c.135T>A n.238T>A c.205T>A (n.205T>A) n.319T>A n.501T>A c.418T>A (n.418T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.647T>A n.568T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr)
1	g.119726873T>C	CA341847573	PHGDH	c.379T>C (p.Ser127Pro) n.462T>C c.32T>C (n.32T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.364T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.215T>C (n.215T>C) c.123T>C (n.123T>C) n.467T>C c.90T>C (n.90T>C) n.603T>C c.135T>C n.238T>C c.205T>C (n.205T>C) n.319T>C n.501T>C c.418T>C (n.418T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.647T>C n.568T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro)
1	g.119726873T>G	CA341847572	PHGDH	c.379T>G (p.Ser127Ala) n.462T>G c.32T>G (n.32T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.364T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.215T>G (n.215T>G) c.123T>G (n.123T>G) n.467T>G c.90T>G (n.90T>G) n.603T>G c.135T>G n.238T>G c.205T>G (n.205T>G) n.319T>G n.501T>G c.418T>G (n.418T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.647T>G n.568T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala)
1	g.119726874C>A	CA341847575	PHGDH	c.380C>A (p.Ser127Ter) n.463C>A c.33C>A (n.33C>A) c.99C>A (n.99C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.365C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.216C>A (n.216C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.468C>A c.91C>A (n.91C>A) n.604C>A c.136C>A n.239C>A c.206C>A (n.206C>A) n.320C>A n.502C>A c.419C>A (n.419C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.648C>A n.569C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter)
1	g.119726874C=	CA1148393534	PHGDH	c.380C= (p.Ser127=) n.463C= c.33C= (n.33C=) c.99C= (n.99C=) c.314C= (p.Ser105=) n.365C= c.294C= (p.Phe98=) c.216C= (n.216C=) c.124C= (n.124C=) n.468C= c.91C= (n.91C=) n.604C= c.136C= n.239C= c.206C= (n.206C=) n.320C= n.502C= c.419C= (n.419C=) c.278C= (p.Ser93=) n.648C= n.569C= c.602C= (p.Ser201=) c.524C= (p.Ser175=) c.491C= (p.Ser164=) c.317C= (p.Ser106=) c.95C= (p.Ser32=) c.86C= (p.Ser29=)
1	g.119726874C>G	CA341847576	PHGDH	c.380C>G (p.Ser127Trp) n.463C>G c.33C>G (n.33C>G) c.99C>G (n.99C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) n.365C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.216C>G (n.216C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.468C>G c.91C>G (n.91C>G) n.604C>G c.136C>G n.239C>G c.206C>G (n.206C>G) n.320C>G n.502C>G c.419C>G (n.419C>G) c.278C>G (p.Ser93Trp) n.648C>G n.569C>G c.602C>G (p.Ser201Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.95C>G (p.Ser32Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp)
1	g.119726874C>T	CA1037070	PHGDH	c.380C>T (p.Ser127Leu) n.463C>T c.33C>T (n.33C>T) c.99C>T (n.99C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.365C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.216C>T (n.216C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.468C>T c.91C>T (n.91C>T) n.604C>T c.136C>T n.239C>T c.206C>T (n.206C>T) n.320C>T n.502C>T c.419C>T (n.419C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.648C>T n.569C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726875G>A	CA10607945	PHGDH	c.381G>A (p.Ser127=) n.464G>A c.34G>A (n.34G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.315G>A (p.Ser105=) n.366G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.217G>A (n.217G>A) c.125G>A (n.125G>A) n.469G>A c.92G>A (n.92G>A) n.605G>A c.137G>A n.240G>A c.207G>A (n.207G>A) n.321G>A n.503G>A c.420G>A (n.420G>A) c.279G>A (p.Ser93=) n.649G>A n.570G>A c.603G>A (p.Ser201=) c.525G>A (p.Ser175=) c.492G>A (p.Ser164=) c.318G>A (p.Ser106=) c.96G>A (p.Ser32=) c.87G>A (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726875G>C	CA420012749	PHGDH	c.381G>C (p.Ser127=) n.464G>C c.34G>C (n.34G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.315G>C (p.Ser105=) n.366G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.217G>C (n.217G>C) c.125G>C (n.125G>C) n.469G>C c.92G>C (n.92G>C) n.605G>C c.137G>C n.240G>C c.207G>C (n.207G>C) n.321G>C n.503G>C c.420G>C (n.420G>C) c.279G>C (p.Ser93=) n.649G>C n.570G>C c.603G>C (p.Ser201=) c.525G>C (p.Ser175=) c.492G>C (p.Ser164=) c.318G>C (p.Ser106=) c.96G>C (p.Ser32=) c.87G>C (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726875G=	CA1192431739	PHGDH	c.381G= (p.Ser127=) n.464G= c.34G= (n.34G=) c.100G= (n.100G=) c.315G= (p.Ser105=) n.366G= c.295G= (p.Asp99=) c.217G= (n.217G=) c.125G= (n.125G=) n.469G= c.92G= (n.92G=) n.605G= c.137G= n.240G= c.207G= (n.207G=) n.321G= n.503G= c.420G= (n.420G=) c.279G= (p.Ser93=) n.649G= n.570G= c.603G= (p.Ser201=) c.525G= (p.Ser175=) c.492G= (p.Ser164=) c.318G= (p.Ser106=) c.96G= (p.Ser32=) c.87G= (p.Ser29=)
1	g.119726875G>T	CA420012750	PHGDH	c.381G>T (p.Ser127=) n.464G>T c.34G>T (n.34G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.315G>T (p.Ser105=) n.366G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.217G>T (n.217G>T) c.125G>T (n.125G>T) n.469G>T c.92G>T (n.92G>T) n.605G>T c.137G>T n.240G>T c.207G>T (n.207G>T) n.321G>T n.503G>T c.420G>T (n.420G>T) c.279G>T (p.Ser93=) n.649G>T n.570G>T c.603G>T (p.Ser201=) c.525G>T (p.Ser175=) c.492G>T (p.Ser164=) c.318G>T (p.Ser106=) c.96G>T (p.Ser32=) c.87G>T (p.Ser29=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726876A=	CA1192431740	PHGDH	c.382A= (p.Met128=) n.465A= c.35A= (n.35A=) c.101A= (n.101A=) c.316A= (p.Met106=) n.367A= c.296A= (p.Asp99=) c.218A= (n.218A=) c.126A= (n.126A=) n.470A= c.93A= (n.93A=) n.606A= c.138A= n.241A= c.208A= (n.208A=) n.322A= n.504A= c.421A= (n.421A=) c.280A= (p.Met94=) n.650A= n.571A= c.604A= (p.Met202=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) c.319A= (p.Met107=) c.97A= (p.Met33=) c.88A= (p.Met30=)
1	g.119726876A>C	CA341847577	PHGDH	c.382A>C (p.Met128Leu) n.465A>C c.35A>C (n.35A>C) c.101A>C (n.101A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) n.367A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.218A>C (n.218A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.470A>C c.93A>C (n.93A>C) n.606A>C c.138A>C n.241A>C c.208A>C (n.208A>C) n.322A>C n.504A>C c.421A>C (n.421A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.650A>C n.571A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.88A>C (p.Met30Leu)	gnomAD v4
1	g.119726876A>G	CA341847578	PHGDH	c.382A>G (p.Met128Val) n.465A>G c.35A>G (n.35A>G) c.101A>G (n.101A>G) c.316A>G (p.Met106Val) n.367A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.218A>G (n.218A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.470A>G c.93A>G (n.93A>G) n.606A>G c.138A>G n.241A>G c.208A>G (n.208A>G) n.322A>G n.504A>G c.421A>G (n.421A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.650A>G n.571A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.88A>G (p.Met30Val)
1	g.119726876A>T	CA1037071	PHGDH	c.382A>T (p.Met128Leu) n.465A>T c.35A>T (n.35A>T) c.101A>T (n.101A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) n.367A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.218A>T (n.218A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.470A>T c.93A>T (n.93A>T) n.606A>T c.138A>T n.241A>T c.208A>T (n.208A>T) n.322A>T n.504A>T c.421A>T (n.421A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.650A>T n.571A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.88A>T (p.Met30Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726877T>A	CA341847579	PHGDH	c.383T>A (p.Met128Lys) n.466T>A c.36T>A (n.36T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) n.368T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.219T>A (n.219T>A) c.127T>A (n.127T>A) n.471T>A c.94T>A (n.94T>A) n.607T>A c.139T>A n.242T>A c.209T>A (n.209T>A) n.323T>A n.505T>A c.422T>A (n.422T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.651T>A n.572T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.89T>A (p.Met30Lys)
1	g.119726877T>C	CA341847580	PHGDH	c.383T>C (p.Met128Thr) n.466T>C c.36T>C (n.36T>C) c.102T>C (n.102T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) n.368T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.219T>C (n.219T>C) c.127T>C (n.127T>C) n.471T>C c.94T>C (n.94T>C) n.607T>C c.139T>C n.242T>C c.209T>C (n.209T>C) n.323T>C n.505T>C c.422T>C (n.422T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.651T>C n.572T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.89T>C (p.Met30Thr)
1	g.119726877T>G	CA341847581	PHGDH	c.383T>G (p.Met128Arg) n.466T>G c.36T>G (n.36T>G) c.102T>G (n.102T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) n.368T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.219T>G (n.219T>G) c.127T>G (n.127T>G) n.471T>G c.94T>G (n.94T>G) n.607T>G c.139T>G n.242T>G c.209T>G (n.209T>G) n.323T>G n.505T>G c.422T>G (n.422T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.651T>G n.572T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.89T>G (p.Met30Arg)
1	g.119726878G>A	CA341847582	PHGDH	c.384G>A (p.Met128Ile) n.467G>A c.37G>A (n.37G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) n.369G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.220G>A (n.220G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.472G>A c.95G>A (n.95G>A) n.608G>A c.140G>A n.243G>A c.210G>A (n.210G>A) n.324G>A n.506G>A c.423G>A (n.423G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.652G>A n.573G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.90G>A (p.Met30Ile)
1	g.119726878G>C	CA341847583	PHGDH	c.384G>C (p.Met128Ile) n.467G>C c.37G>C (n.37G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) n.369G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.220G>C (n.220G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.472G>C c.95G>C (n.95G>C) n.608G>C c.140G>C n.243G>C c.210G>C (n.210G>C) n.324G>C n.506G>C c.423G>C (n.423G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.652G>C n.573G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.90G>C (p.Met30Ile)
1	g.119726878G>T	CA341847584	PHGDH	c.384G>T (p.Met128Ile) n.467G>T c.37G>T (n.37G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) n.369G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.220G>T (n.220G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.472G>T c.95G>T (n.95G>T) n.608G>T c.140G>T n.243G>T c.210G>T (n.210G>T) n.324G>T n.506G>T c.423G>T (n.423G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.652G>T n.573G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.90G>T (p.Met30Ile)
1	g.119726879A>C	CA341847587	PHGDH	c.385A>C (p.Lys129Gln) n.468A>C c.38A>C (n.38A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.370A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.221A>C (n.221A>C) c.129A>C (n.129A>C) n.473A>C c.96A>C (n.96A>C) n.609A>C c.141A>C n.244A>C c.211A>C (n.211A>C) n.325A>C n.507A>C c.424A>C (n.424A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.653A>C n.574A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln)
1	g.119726879A>G	CA341847586	PHGDH	c.385A>G (p.Lys129Glu) n.468A>G c.38A>G (n.38A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.370A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.221A>G (n.221A>G) c.129A>G (n.129A>G) n.473A>G c.96A>G (n.96A>G) n.609A>G c.141A>G n.244A>G c.211A>G (n.211A>G) n.325A>G n.507A>G c.424A>G (n.424A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.653A>G n.574A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu)	gnomAD v4
1	g.119726879A>T	CA341847585	PHGDH	c.385A>T (p.Lys129Ter) n.468A>T c.38A>T (n.38A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.370A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.221A>T (n.221A>T) c.129A>T (n.129A>T) n.473A>T c.96A>T (n.96A>T) n.609A>T c.141A>T n.244A>T c.211A>T (n.211A>T) n.325A>T n.507A>T c.424A>T (n.424A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.653A>T n.574A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter)	ClinVar
1	g.119726880A>C	CA341847588	PHGDH	c.386A>C (p.Lys129Thr) n.469A>C c.39A>C (n.39A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.371A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.222A>C (n.222A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.474A>C c.97A>C (n.97A>C) n.610A>C c.142A>C n.245A>C c.212A>C (n.212A>C) n.326A>C n.508A>C c.425A>C (n.425A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.654A>C n.575A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr)
1	g.119726880A>G	CA341847589	PHGDH	c.386A>G (p.Lys129Arg) n.469A>G c.39A>G (n.39A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.371A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.222A>G (n.222A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.474A>G c.97A>G (n.97A>G) n.610A>G c.142A>G n.245A>G c.212A>G (n.212A>G) n.326A>G n.508A>G c.425A>G (n.425A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.654A>G n.575A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg)
1	g.119726880A>T	CA341847590	PHGDH	c.386A>T (p.Lys129Met) n.469A>T c.39A>T (n.39A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.371A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.222A>T (n.222A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.474A>T c.97A>T (n.97A>T) n.610A>T c.142A>T n.245A>T c.212A>T (n.212A>T) n.326A>T n.508A>T c.425A>T (n.425A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) n.654A>T n.575A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.92A>T (p.Lys31Met)
1	g.119726881G>A	CA420012753	PHGDH	c.387G>A (p.Lys129=) n.470G>A c.40G>A (n.40G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.372G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.223G>A (n.223G>A) c.131G>A (n.131G>A) n.475G>A c.98G>A (n.98G>A) n.611G>A c.143G>A n.246G>A c.213G>A (n.213G>A) n.327G>A n.509G>A c.426G>A (n.426G>A) c.285G>A (p.Lys95=) n.655G>A n.576G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.531G>A (p.Lys177=) c.498G>A (p.Lys166=) c.324G>A (p.Lys108=) c.102G>A (p.Lys34=) c.93G>A (p.Lys31=)
1	g.119726881G>C	CA341847591	PHGDH	c.387G>C (p.Lys129Asn) n.470G>C c.40G>C (n.40G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.372G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.223G>C (n.223G>C) c.131G>C (n.131G>C) n.475G>C c.98G>C (n.98G>C) n.611G>C c.143G>C n.246G>C c.213G>C (n.213G>C) n.327G>C n.509G>C c.426G>C (n.426G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.655G>C n.576G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn)
1	g.119726881G>T	CA341847592	PHGDH	c.387G>T (p.Lys129Asn) n.470G>T c.40G>T (n.40G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.372G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) c.223G>T (n.223G>T) c.131G>T (n.131G>T) n.475G>T c.98G>T (n.98G>T) n.611G>T c.143G>T n.246G>T c.213G>T (n.213G>T) n.327G>T n.509G>T c.426G>T (n.426G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.655G>T n.576G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn)
1	g.119726882G>A	CA341847593	PHGDH	c.388G>A (p.Asp130Asn) n.471G>A c.41G>A (n.41G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.373G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.224G>A (n.224G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.476G>A c.99G>A (n.99G>A) n.612G>A c.144G>A n.247G>A c.214G>A (n.214G>A) n.328G>A n.510G>A c.427G>A (n.427G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.656G>A n.577G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn)
1	g.119726882G>C	CA341847594	PHGDH	c.388G>C (p.Asp130His) n.471G>C c.41G>C (n.41G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.373G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.224G>C (n.224G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.476G>C c.99G>C (n.99G>C) n.612G>C c.144G>C n.247G>C c.214G>C (n.214G>C) n.328G>C n.510G>C c.427G>C (n.427G>C) c.286G>C (p.Asp96His) n.656G>C n.577G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.532G>C (p.Asp178His) c.499G>C (p.Asp167His) c.325G>C (p.Asp109His) c.103G>C (p.Asp35His) c.94G>C (p.Asp32His)	gnomAD v4
1	g.119726882G>T	CA341847595	PHGDH	c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.471G>T c.41G>T (n.41G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.373G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.224G>T (n.224G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.476G>T c.99G>T (n.99G>T) n.612G>T c.144G>T n.247G>T c.214G>T (n.214G>T) n.328G>T n.510G>T c.427G>T (n.427G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.656G>T n.577G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr)
1	g.119726883A=	CA1192431741	PHGDH	c.389A= (p.Asp130=) n.472A= c.42A= (n.42A=) c.108A= (n.108A=) c.323A= (p.Asp108=) n.374A= c.303A= (p.Gly101=) c.225A= (n.225A=) c.133A= (n.133A=) n.477A= c.100A= (n.100A=) n.613A= c.145A= n.248A= c.215A= (n.215A=) n.329A= n.511A= c.428A= (n.428A=) c.287A= (p.Asp96=) n.657A= n.578A= c.611A= (p.Asp204=) c.533A= (p.Asp178=) c.500A= (p.Asp167=) c.326A= (p.Asp109=) c.104A= (p.Asp35=) c.95A= (p.Asp32=)
1	g.119726883A>C	CA341847596	PHGDH	c.389A>C (p.Asp130Ala) n.472A>C c.42A>C (n.42A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.374A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.225A>C (n.225A>C) c.133A>C (n.133A>C) n.477A>C c.100A>C (n.100A>C) n.613A>C c.145A>C n.248A>C c.215A>C (n.215A>C) n.329A>C n.511A>C c.428A>C (n.428A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.657A>C n.578A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala)
1	g.119726883A>G	CA341847597	PHGDH	c.389A>G (p.Asp130Gly) n.472A>G c.42A>G (n.42A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.374A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.225A>G (n.225A>G) c.133A>G (n.133A>G) n.477A>G c.100A>G (n.100A>G) n.613A>G c.145A>G n.248A>G c.215A>G (n.215A>G) n.329A>G n.511A>G c.428A>G (n.428A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.657A>G n.578A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly)	dbSNP
1	g.119726883A>T	CA341847598	PHGDH	c.389A>T (p.Asp130Val) n.472A>T c.42A>T (n.42A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.374A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.225A>T (n.225A>T) c.133A>T (n.133A>T) n.477A>T c.100A>T (n.100A>T) n.613A>T c.145A>T n.248A>T c.215A>T (n.215A>T) n.329A>T n.511A>T c.428A>T (n.428A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) n.657A>T n.578A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.95A>T (p.Asp32Val)
1	g.119726884C>A	CA341847599	PHGDH	c.390C>A (p.Asp130Glu) n.473C>A c.43C>A (n.43C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.375C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.226C>A (n.226C>A) c.134C>A (n.134C>A) n.478C>A c.101C>A (n.101C>A) n.614C>A c.146C>A n.249C>A c.216C>A (n.216C>A) n.330C>A n.512C>A c.429C>A (n.429C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.658C>A n.579C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu)
1	g.119726884C=	CA1142218381	PHGDH	c.390C= (p.Asp130=) n.473C= c.43C= (n.43C=) c.109C= (n.109C=) c.324C= (p.Asp108=) n.375C= c.304C= (p.Arg102=) c.226C= (n.226C=) c.134C= (n.134C=) n.478C= c.101C= (n.101C=) n.614C= c.146C= n.249C= c.216C= (n.216C=) n.330C= n.512C= c.429C= (n.429C=) c.288C= (p.Asp96=) n.658C= n.579C= c.612C= (p.Asp204=) c.534C= (p.Asp178=) c.501C= (p.Asp167=) c.327C= (p.Asp109=) c.105C= (p.Asp35=) c.96C= (p.Asp32=)
1	g.119726884C>G	CA341847600	PHGDH	c.390C>G (p.Asp130Glu) n.473C>G c.43C>G (n.43C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.375C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.226C>G (n.226C>G) c.134C>G (n.134C>G) n.478C>G c.101C>G (n.101C>G) n.614C>G c.146C>G n.249C>G c.216C>G (n.216C>G) n.330C>G n.512C>G c.429C>G (n.429C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.658C>G n.579C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu)
1	g.119726884C>T	CA1037072	PHGDH	c.390C>T (p.Asp130=) n.473C>T c.43C>T (n.43C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.324C>T (p.Asp108=) n.375C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.226C>T (n.226C>T) c.134C>T (n.134C>T) n.478C>T c.101C>T (n.101C>T) n.614C>T c.146C>T n.249C>T c.216C>T (n.216C>T) n.330C>T n.512C>T c.429C>T (n.429C>T) c.288C>T (p.Asp96=) n.658C>T n.579C>T c.612C>T (p.Asp204=) c.534C>T (p.Asp178=) c.501C>T (p.Asp167=) c.327C>T (p.Asp109=) c.105C>T (p.Asp35=) c.96C>T (p.Asp32=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726885G>A	CA30250118	PHGDH	c.391G>A (p.Gly131Ser) n.474G>A c.44G>A (n.44G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.376G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.227G>A (n.227G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.479G>A c.102G>A (n.102G>A) n.615G>A c.147G>A n.250G>A c.217G>A (n.217G>A) n.331G>A n.513G>A c.430G>A (n.430G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.659G>A n.580G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726885G>C	CA341847601	PHGDH	c.391G>C (p.Gly131Arg) n.474G>C c.44G>C (n.44G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.376G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.227G>C (n.227G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.479G>C c.102G>C (n.102G>C) n.615G>C c.147G>C n.250G>C c.217G>C (n.217G>C) n.331G>C n.513G>C c.430G>C (n.430G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.659G>C n.580G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg)
1	g.119726885G=	CA1192431742	PHGDH	c.391G= (p.Gly131=) n.474G= c.44G= (n.44G=) c.110G= (n.110G=) c.325G= (p.Gly109=) n.376G= c.305G= (p.Arg102=) c.227G= (n.227G=) c.135G= (n.135G=) n.479G= c.102G= (n.102G=) n.615G= c.147G= n.250G= c.217G= (n.217G=) n.331G= n.513G= c.430G= (n.430G=) c.289G= (p.Gly97=) n.659G= n.580G= c.613G= (p.Gly205=) c.535G= (p.Gly179=) c.502G= (p.Gly168=) c.328G= (p.Gly110=) c.106G= (p.Gly36=) c.97G= (p.Gly33=)
1	g.119726885G>T	CA341847602	PHGDH	c.391G>T (p.Gly131Cys) n.474G>T c.44G>T (n.44G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.376G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.227G>T (n.227G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.479G>T c.102G>T (n.102G>T) n.615G>T c.147G>T n.250G>T c.217G>T (n.217G>T) n.331G>T n.513G>T c.430G>T (n.430G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.659G>T n.580G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys)	gnomAD v4
1	g.119726886G>A	CA341847603	PHGDH	c.392G>A (p.Gly131Asp) n.475G>A c.45G>A (n.45G>A) c.111G>A (n.111G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.377G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.228G>A (n.228G>A) c.136G>A (n.136G>A) n.480G>A c.103G>A (n.103G>A) n.616G>A c.148G>A n.251G>A c.218G>A (n.218G>A) n.332G>A n.514G>A c.431G>A (n.431G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.660G>A n.581G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp)	gnomAD v4
1	g.119726886G>C	CA341847604	PHGDH	c.392G>C (p.Gly131Ala) n.475G>C c.45G>C (n.45G>C) c.111G>C (n.111G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.377G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.228G>C (n.228G>C) c.136G>C (n.136G>C) n.480G>C c.103G>C (n.103G>C) n.616G>C c.148G>C n.251G>C c.218G>C (n.218G>C) n.332G>C n.514G>C c.431G>C (n.431G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.660G>C n.581G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala)
1	g.119726886G>T	CA341847605	PHGDH	c.392G>T (p.Gly131Val) n.475G>T c.45G>T (n.45G>T) c.111G>T (n.111G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.377G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.228G>T (n.228G>T) c.136G>T (n.136G>T) n.480G>T c.103G>T (n.103G>T) n.616G>T c.148G>T n.251G>T c.218G>T (n.218G>T) n.332G>T n.514G>T c.431G>T (n.431G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.660G>T n.581G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.98G>T (p.Gly33Val)
1	g.119726887C>A	CA420012754	PHGDH	c.393C>A (p.Gly131=) n.476C>A c.46C>A (n.46C>A) c.112C>A (n.112C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.378C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.229C>A (n.229C>A) c.137C>A (n.137C>A) n.481C>A c.104C>A (n.104C>A) n.617C>A c.149C>A n.252C>A c.219C>A (n.219C>A) n.333C>A n.515C>A c.432C>A (n.432C>A) c.291C>A (p.Gly97=) n.661C>A n.582C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.537C>A (p.Gly179=) c.504C>A (p.Gly168=) c.330C>A (p.Gly110=) c.108C>A (p.Gly36=) c.99C>A (p.Gly33=)
1	g.119726887C>G	CA420012756	PHGDH	c.393C>G (p.Gly131=) n.476C>G c.46C>G (n.46C>G) c.112C>G (n.112C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.378C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.229C>G (n.229C>G) c.137C>G (n.137C>G) n.481C>G c.104C>G (n.104C>G) n.617C>G c.149C>G n.252C>G c.219C>G (n.219C>G) n.333C>G n.515C>G c.432C>G (n.432C>G) c.291C>G (p.Gly97=) n.661C>G n.582C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.537C>G (p.Gly179=) c.504C>G (p.Gly168=) c.330C>G (p.Gly110=) c.108C>G (p.Gly36=) c.99C>G (p.Gly33=)
1	g.119726887C>T	CA420012755	PHGDH	c.393C>T (p.Gly131=) n.476C>T c.46C>T (n.46C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.378C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.229C>T (n.229C>T) c.137C>T (n.137C>T) n.481C>T c.104C>T (n.104C>T) n.617C>T c.149C>T n.252C>T c.219C>T (n.219C>T) n.333C>T n.515C>T c.432C>T (n.432C>T) c.291C>T (p.Gly97=) n.661C>T n.582C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.537C>T (p.Gly179=) c.504C>T (p.Gly168=) c.330C>T (p.Gly110=) c.108C>T (p.Gly36=) c.99C>T (p.Gly33=)
1	g.119726888A>C	CA341847608	PHGDH	c.394A>C (p.Lys132Gln) n.477A>C c.47A>C (n.47A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.379A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.230A>C (n.230A>C) c.138A>C (n.138A>C) n.482A>C c.105A>C (n.105A>C) n.618A>C c.150A>C n.253A>C c.220A>C (n.220A>C) n.334A>C n.516A>C c.433A>C (n.433A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.662A>C n.583A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln)	gnomAD v4
1	g.119726888A>G	CA341847606	PHGDH	c.394A>G (p.Lys132Glu) n.477A>G c.47A>G (n.47A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.379A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.230A>G (n.230A>G) c.138A>G (n.138A>G) n.482A>G c.105A>G (n.105A>G) n.618A>G c.150A>G n.253A>G c.220A>G (n.220A>G) n.334A>G n.516A>G c.433A>G (n.433A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.662A>G n.583A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu)
1	g.119726888A>T	CA341847607	PHGDH	c.394A>T (p.Lys132Ter) n.477A>T c.47A>T (n.47A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.379A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.230A>T (n.230A>T) c.138A>T (n.138A>T) n.482A>T c.105A>T (n.105A>T) n.618A>T c.150A>T n.253A>T c.220A>T (n.220A>T) n.334A>T n.516A>T c.433A>T (n.433A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.662A>T n.583A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter)
1	g.119726889A=	CA1148571907	PHGDH	c.395A= (p.Lys132=) n.478A= c.48A= (n.48A=) c.114A= (n.114A=) c.329A= (p.Lys110=) n.380A= c.309A= (p.Gln103=) c.231A= (n.231A=) c.139A= (n.139A=) n.483A= c.106A= (n.106A=) n.619A= c.151A= n.254A= c.221A= (n.221A=) n.335A= n.517A= c.434A= (n.434A=) c.293A= (p.Lys98=) n.663A= n.584A= c.617A= (p.Lys206=) c.539A= (p.Lys180=) c.506A= (p.Lys169=) c.332A= (p.Lys111=) c.110A= (p.Lys37=) c.101A= (p.Lys34=)
1	g.119726889A>C	CA341847609	PHGDH	c.395A>C (p.Lys132Thr) n.478A>C c.48A>C (n.48A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.380A>C c.309A>C (p.Gln103His) c.231A>C (n.231A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.483A>C c.106A>C (n.106A>C) n.619A>C c.151A>C n.254A>C c.221A>C (n.221A>C) n.335A>C n.517A>C c.434A>C (n.434A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.663A>C n.584A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr)
1	g.119726889A>G	CA341847610	PHGDH	c.395A>G (p.Lys132Arg) n.478A>G c.48A>G (n.48A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.380A>G c.309A>G (p.Gln103=) c.231A>G (n.231A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.483A>G c.106A>G (n.106A>G) n.619A>G c.151A>G n.254A>G c.221A>G (n.221A>G) n.335A>G n.517A>G c.434A>G (n.434A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.663A>G n.584A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726889A>T	CA1037073	PHGDH	c.395A>T (p.Lys132Ile) n.478A>T c.48A>T (n.48A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.380A>T c.309A>T (p.Gln103His) c.231A>T (n.231A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.483A>T c.106A>T (n.106A>T) n.619A>T c.151A>T n.254A>T c.221A>T (n.221A>T) n.335A>T n.517A>T c.434A>T (n.434A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.663A>T n.584A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726890A=	CA1192431743	PHGDH	c.396A= (p.Lys132=) n.479A= c.49A= (n.49A=) c.115A= (n.115A=) c.330A= (p.Lys110=) n.381A= c.310A= (p.Met104=) c.232A= (n.232A=) c.140A= (n.140A=) n.484A= c.107A= (n.107A=) n.620A= c.152A= n.255A= c.222A= (n.222A=) n.336A= n.518A= c.435A= (n.435A=) c.294A= (p.Lys98=) n.664A= n.585A= c.618A= (p.Lys206=) c.540A= (p.Lys180=) c.507A= (p.Lys169=) c.333A= (p.Lys111=) c.111A= (p.Lys37=) c.102A= (p.Lys34=)
1	g.119726890A>C	CA341847611	PHGDH	c.396A>C (p.Lys132Asn) n.479A>C c.49A>C (n.49A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.381A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.232A>C (n.232A>C) c.140A>C (n.140A>C) n.484A>C c.107A>C (n.107A>C) n.620A>C c.152A>C n.255A>C c.222A>C (n.222A>C) n.336A>C n.518A>C c.435A>C (n.435A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.664A>C n.585A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn)
1	g.119726890A>G	CA420012757	PHGDH	c.396A>G (p.Lys132=) n.479A>G c.49A>G (n.49A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.381A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.232A>G (n.232A>G) c.140A>G (n.140A>G) n.484A>G c.107A>G (n.107A>G) n.620A>G c.152A>G n.255A>G c.222A>G (n.222A>G) n.336A>G n.518A>G c.435A>G (n.435A>G) c.294A>G (p.Lys98=) n.664A>G n.585A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.540A>G (p.Lys180=) c.507A>G (p.Lys169=) c.333A>G (p.Lys111=) c.111A>G (p.Lys37=) c.102A>G (p.Lys34=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726890A>T	CA341847612	PHGDH	c.396A>T (p.Lys132Asn) n.479A>T c.49A>T (n.49A>T) c.115A>T (n.115A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.381A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.232A>T (n.232A>T) c.140A>T (n.140A>T) n.484A>T c.107A>T (n.107A>T) n.620A>T c.152A>T n.255A>T c.222A>T (n.222A>T) n.336A>T n.518A>T c.435A>T (n.435A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.664A>T n.585A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn)
1	g.119726891T>A	CA341847613	PHGDH	c.397T>A (p.Trp133Arg) n.480T>A c.50T>A (n.50T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.331T>A (p.Trp111Arg) n.382T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.233T>A (n.233T>A) c.141T>A (n.141T>A) n.485T>A c.108T>A (n.108T>A) n.621T>A c.153T>A n.256T>A c.223T>A (n.223T>A) n.337T>A n.519T>A c.436T>A (n.436T>A) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.665T>A n.586T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.103T>A (p.Trp35Arg)
1	g.119726891T>C	CA341847615	PHGDH	c.397T>C (p.Trp133Arg) n.480T>C c.50T>C (n.50T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.331T>C (p.Trp111Arg) n.382T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.233T>C (n.233T>C) c.141T>C (n.141T>C) n.485T>C c.108T>C (n.108T>C) n.621T>C c.153T>C n.256T>C c.223T>C (n.223T>C) n.337T>C n.519T>C c.436T>C (n.436T>C) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.665T>C n.586T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.103T>C (p.Trp35Arg)
1	g.119726891T>G	CA341847614	PHGDH	c.397T>G (p.Trp133Gly) n.480T>G c.50T>G (n.50T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.382T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.233T>G (n.233T>G) c.141T>G (n.141T>G) n.485T>G c.108T>G (n.108T>G) n.621T>G c.153T>G n.256T>G c.223T>G (n.223T>G) n.337T>G n.519T>G c.436T>G (n.436T>G) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.665T>G n.586T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.103T>G (p.Trp35Gly)
1	g.119726892G>A	CA341847616	PHGDH	c.398G>A (p.Trp133Ter) n.481G>A c.51G>A (n.51G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.383G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.234G>A (n.234G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.486G>A c.109G>A (n.109G>A) n.622G>A c.154G>A n.257G>A c.224G>A (n.224G>A) n.338G>A n.520G>A c.437G>A (n.437G>A) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.666G>A n.587G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter)	ClinVar
1	g.119726892G>C	CA341847617	PHGDH	c.398G>C (p.Trp133Ser) n.481G>C c.51G>C (n.51G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.383G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.234G>C (n.234G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.486G>C c.109G>C (n.109G>C) n.622G>C c.154G>C n.257G>C c.224G>C (n.224G>C) n.338G>C n.520G>C c.437G>C (n.437G>C) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.666G>C n.587G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser)
1	g.119726892G>T	CA341847618	PHGDH	c.398G>T (p.Trp133Leu) n.481G>T c.51G>T (n.51G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.383G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.234G>T (n.234G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.486G>T c.109G>T (n.109G>T) n.622G>T c.154G>T n.257G>T c.224G>T (n.224G>T) n.338G>T n.520G>T c.437G>T (n.437G>T) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.666G>T n.587G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu)
1	g.119726893G>A	CA341847619	PHGDH	c.399G>A (p.Trp133Ter) n.482G>A c.52G>A (n.52G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.384G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.235G>A (n.235G>A) c.143G>A (n.143G>A) n.487G>A c.110G>A (n.110G>A) n.623G>A c.155G>A n.258G>A c.225G>A (n.225G>A) n.339G>A n.521G>A c.438G>A (n.438G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.667G>A n.588G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.119726893G>C	CA341847620	PHGDH	c.399G>C (p.Trp133Cys) n.482G>C c.52G>C (n.52G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.384G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.235G>C (n.235G>C) c.143G>C (n.143G>C) n.487G>C c.110G>C (n.110G>C) n.623G>C c.155G>C n.258G>C c.225G>C (n.225G>C) n.339G>C n.521G>C c.438G>C (n.438G>C) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.667G>C n.588G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726893G=	CA1192431744	PHGDH	c.399G= (p.Trp133=) n.482G= c.52G= (n.52G=) c.118G= (n.118G=) c.333G= (p.Trp111=) n.384G= c.313G= (p.Gly105=) c.235G= (n.235G=) c.143G= (n.143G=) n.487G= c.110G= (n.110G=) n.623G= c.155G= n.258G= c.225G= (n.225G=) n.339G= n.521G= c.438G= (n.438G=) c.297G= (p.Trp99=) n.667G= n.588G= c.621G= (p.Trp207=) c.543G= (p.Trp181=) c.510G= (p.Trp170=) c.336G= (p.Trp112=) c.114G= (p.Trp38=) c.105G= (p.Trp35=)
1	g.119726893G>T	CA341847621	PHGDH	c.399G>T (p.Trp133Cys) n.482G>T c.52G>T (n.52G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.384G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) c.235G>T (n.235G>T) c.143G>T (n.143G>T) n.487G>T c.110G>T (n.110G>T) n.623G>T c.155G>T n.258G>T c.225G>T (n.225G>T) n.339G>T n.521G>T c.438G>T (n.438G>T) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.667G>T n.588G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.105G>T (p.Trp35Cys)
1	g.119726894G>A	CA1037074	PHGDH	c.400G>A (p.Glu134Lys) n.483G>A c.53G>A (n.53G>A) c.119G>A (n.119G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.385G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.236G>A (n.236G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.488G>A c.111G>A (n.111G>A) n.624G>A c.156G>A n.259G>A c.226G>A (n.226G>A) n.340G>A n.522G>A c.439G>A (n.439G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.668G>A n.589G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726894G>C	CA341847622	PHGDH	c.400G>C (p.Glu134Gln) n.483G>C c.53G>C (n.53G>C) c.119G>C (n.119G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.385G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.236G>C (n.236G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.488G>C c.111G>C (n.111G>C) n.624G>C c.156G>C n.259G>C c.226G>C (n.226G>C) n.340G>C n.522G>C c.439G>C (n.439G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.668G>C n.589G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln)
1	g.119726894G=	CA1141661468	PHGDH	c.400G= (p.Glu134=) n.483G= c.53G= (n.53G=) c.119G= (n.119G=) c.334G= (p.Glu112=) n.385G= c.314G= (p.Gly105=) c.236G= (n.236G=) c.144G= (n.144G=) n.488G= c.111G= (n.111G=) n.624G= c.156G= n.259G= c.226G= (n.226G=) n.340G= n.522G= c.439G= (n.439G=) c.298G= (p.Glu100=) n.668G= n.589G= c.622G= (p.Glu208=) c.544G= (p.Glu182=) c.511G= (p.Glu171=) c.337G= (p.Glu113=) c.115G= (p.Glu39=) c.106G= (p.Glu36=)
1	g.119726894G>T	CA341847623	PHGDH	c.400G>T (p.Glu134Ter) n.483G>T c.53G>T (n.53G>T) c.119G>T (n.119G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.385G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.236G>T (n.236G>T) c.144G>T (n.144G>T) n.488G>T c.111G>T (n.111G>T) n.624G>T c.156G>T n.259G>T c.226G>T (n.226G>T) n.340G>T n.522G>T c.439G>T (n.439G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.668G>T n.589G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter)
1	g.119726895A>C	CA341847624	PHGDH	c.401A>C (p.Glu134Ala) n.484A>C c.54A>C (n.54A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.386A>C c.315A>C (p.Gly105=) c.237A>C (n.237A>C) c.145A>C (n.145A>C) n.489A>C c.112A>C (n.112A>C) n.625A>C c.157A>C n.260A>C c.227A>C (n.227A>C) n.341A>C n.523A>C c.440A>C (n.440A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.669A>C n.590A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala)
1	g.119726895A>G	CA341847625	PHGDH	c.401A>G (p.Glu134Gly) n.484A>G c.54A>G (n.54A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.386A>G c.315A>G (p.Gly105=) c.237A>G (n.237A>G) c.145A>G (n.145A>G) n.489A>G c.112A>G (n.112A>G) n.625A>G c.157A>G n.260A>G c.227A>G (n.227A>G) n.341A>G n.523A>G c.440A>G (n.440A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.669A>G n.590A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly)
1	g.119726895A>T	CA341847626	PHGDH	c.401A>T (p.Glu134Val) n.484A>T c.54A>T (n.54A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.386A>T c.315A>T (p.Gly105=) c.237A>T (n.237A>T) c.145A>T (n.145A>T) n.489A>T c.112A>T (n.112A>T) n.625A>T c.157A>T n.260A>T c.227A>T (n.227A>T) n.341A>T n.523A>T c.440A>T (n.440A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.669A>T n.590A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.107A>T (p.Glu36Val)
1	g.119726896G>A	CA420012758	PHGDH	c.402G>A (p.Glu134=) n.485G>A c.55G>A (n.55G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.336G>A (p.Glu112=) n.387G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.238G>A (n.238G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.490G>A c.113G>A (n.113G>A) n.626G>A c.158G>A n.261G>A c.228G>A (n.228G>A) n.342G>A n.524G>A c.441G>A (n.441G>A) c.300G>A (p.Glu100=) n.670G>A n.591G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.546G>A (p.Glu182=) c.513G>A (p.Glu171=) c.339G>A (p.Glu113=) c.117G>A (p.Glu39=) c.108G>A (p.Glu36=)
1	g.119726896G>C	CA341847628	PHGDH	c.402G>C (p.Glu134Asp) n.485G>C c.55G>C (n.55G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.387G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.238G>C (n.238G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.490G>C c.113G>C (n.113G>C) n.626G>C c.158G>C n.261G>C c.228G>C (n.228G>C) n.342G>C n.524G>C c.441G>C (n.441G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.670G>C n.591G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp)
1	g.119726896G>T	CA341847627	PHGDH	c.402G>T (p.Glu134Asp) n.485G>T c.55G>T (n.55G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.387G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.238G>T (n.238G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.490G>T c.113G>T (n.113G>T) n.626G>T c.158G>T n.261G>T c.228G>T (n.228G>T) n.342G>T n.524G>T c.441G>T (n.441G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.670G>T n.591G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp)
1	g.119726897C>A	CA1037076	PHGDH	c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.56C>A (n.56C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.239C>A (n.239C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.491C>A c.114C>A (n.114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.229C>A (n.229C>A) n.343C>A n.525C>A c.442C>A (n.442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726897C=	CA1143538239	PHGDH	c.403C= (p.Arg135=) n.486C= c.56C= (n.56C=) c.122C= (n.122C=) c.337C= (p.Arg113=) n.388C= c.317C= (p.Ala106=) c.239C= (n.239C=) c.147C= (n.147C=) n.491C= c.114C= (n.114C=) n.627C= c.159C= n.262C= c.229C= (n.229C=) n.343C= n.525C= c.442C= (n.442C=) c.301C= (p.Arg101=) n.671C= n.592C= c.625C= (p.Arg209=) c.547C= (p.Arg183=) c.514C= (p.Arg172=) c.340C= (p.Arg114=) c.118C= (p.Arg40=) c.109C= (p.Arg37=)
1	g.119726897C>G	CA1037075	PHGDH	c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.56C>G (n.56C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.239C>G (n.239C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.491C>G c.114C>G (n.114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.229C>G (n.229C>G) n.343C>G n.525C>G c.442C>G (n.442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726897C>T	CA116478	PHGDH	c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.56C>T (n.56C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.239C>T (n.239C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.491C>T c.114C>T (n.114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.229C>T (n.229C>T) n.343C>T n.525C>T c.442C>T (n.442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119726898G>A	CA1037077	PHGDH	c.404G>A (p.Arg135Gln) n.487G>A c.57G>A (n.57G>A) c.123G>A (n.123G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.389G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.240G>A (n.240G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.492G>A c.115G>A (n.115G>A) n.628G>A c.160G>A n.263G>A c.230G>A (n.230G>A) n.344G>A n.526G>A c.443G>A (n.443G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.672G>A n.593G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119726898G>C	CA341847630	PHGDH	c.404G>C (p.Arg135Pro) n.487G>C c.57G>C (n.57G>C) c.123G>C (n.123G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.389G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.240G>C (n.240G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.492G>C c.115G>C (n.115G>C) n.628G>C c.160G>C n.263G>C c.230G>C (n.230G>C) n.344G>C n.526G>C c.443G>C (n.443G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.672G>C n.593G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro)
1	g.119726898G=	CA1192431745	PHGDH	c.404G= (p.Arg135=) n.487G= c.57G= (n.57G=) c.123G= (n.123G=) c.338G= (p.Arg113=) n.389G= c.318G= (p.Ala106=) c.240G= (n.240G=) c.148G= (n.148G=) n.492G= c.115G= (n.115G=) n.628G= c.160G= n.263G= c.230G= (n.230G=) n.344G= n.526G= c.443G= (n.443G=) c.302G= (p.Arg101=) n.672G= n.593G= c.626G= (p.Arg209=) c.548G= (p.Arg183=) c.515G= (p.Arg172=) c.341G= (p.Arg114=) c.119G= (p.Arg40=) c.110G= (p.Arg37=)
1	g.119726898G>T	CA341847629	PHGDH	c.404G>T (p.Arg135Leu) n.487G>T c.57G>T (n.57G>T) c.123G>T (n.123G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.389G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.240G>T (n.240G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.492G>T c.115G>T (n.115G>T) n.628G>T c.160G>T n.263G>T c.230G>T (n.230G>T) n.344G>T n.526G>T c.443G>T (n.443G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.672G>T n.593G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu)
1	g.119726899G>A	CA420012759	PHGDH	c.405G>A (p.Arg135=) n.488G>A c.58G>A (n.58G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.390G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.241G>A (n.241G>A) c.149G>A (n.149G>A) n.493G>A c.116G>A (n.116G>A) n.629G>A c.161G>A n.264G>A c.231G>A (n.231G>A) n.345G>A n.527G>A c.444G>A (n.444G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.673G>A n.594G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.549G>A (p.Arg183=) c.516G>A (p.Arg172=) c.342G>A (p.Arg114=) c.120G>A (p.Arg40=) c.111G>A (p.Arg37=)
1	g.119726899G>C	CA420012760	PHGDH	c.405G>C (p.Arg135=) n.488G>C c.58G>C (n.58G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.390G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.241G>C (n.241G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.493G>C c.116G>C (n.116G>C) n.629G>C c.161G>C n.264G>C c.231G>C (n.231G>C) n.345G>C n.527G>C c.444G>C (n.444G>C) c.303G>C (p.Arg101=) n.673G>C n.594G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.549G>C (p.Arg183=) c.516G>C (p.Arg172=) c.342G>C (p.Arg114=) c.120G>C (p.Arg40=) c.111G>C (p.Arg37=)
1	g.119726899G=	CA1192431746	PHGDH	c.405G= (p.Arg135=) n.488G= c.58G= (n.58G=) c.124G= (n.124G=) c.339G= (p.Arg113=) n.390G= c.319G= (p.Glu107=) c.241G= (n.241G=) c.149G= (n.149G=) n.493G= c.116G= (n.116G=) n.629G= c.161G= n.264G= c.231G= (n.231G=) n.345G= n.527G= c.444G= (n.444G=) c.303G= (p.Arg101=) n.673G= n.594G= c.627G= (p.Arg209=) c.549G= (p.Arg183=) c.516G= (p.Arg172=) c.342G= (p.Arg114=) c.120G= (p.Arg40=) c.111G= (p.Arg37=)
1	g.119726899G>T	CA420012761	PHGDH	c.405G>T (p.Arg135=) n.488G>T c.58G>T (n.58G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.390G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.241G>T (n.241G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.493G>T c.116G>T (n.116G>T) n.629G>T c.161G>T n.264G>T c.231G>T (n.231G>T) n.345G>T n.527G>T c.444G>T (n.444G>T) c.303G>T (p.Arg101=) n.673G>T n.594G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.549G>T (p.Arg183=) c.516G>T (p.Arg172=) c.342G>T (p.Arg114=) c.120G>T (p.Arg40=) c.111G>T (p.Arg37=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726903_119726905del	CA2647393389	PHGDH	c.409_411del (p.Lys137del) n.492_494del c.62_64del (n.62_64del) c.128_130del (n.128_130del) c.343_345del (p.Lys115del) n.394_396del c.323_325del (p.Glu108del) c.245_247del (n.245_247del) n.497_499del c.120_122del (n.120_122del) n.633_635del c.153_155del (n.153_155del) c.165_167del n.268_270del c.235_237del (n.235_237del) n.349_351del n.531_533del c.448_450del (n.448_450del) c.307_309del (p.Lys103del) n.677_679del n.598_600del c.631_633del (p.Lys211del) c.553_555del (p.Lys185del) c.520_522del (p.Lys174del) c.346_348del (p.Lys116del) c.124_126del (p.Lys42del) c.115_117del (p.Lys39del)	gnomAD v4
1	g.119726900A>C	CA341847631	PHGDH	c.406A>C (p.Lys136Gln) n.489A>C c.59A>C (n.59A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.391A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.242A>C (n.242A>C) n.494A>C c.117A>C (n.117A>C) n.630A>C c.150A>C (n.150A>C) c.162A>C n.265A>C c.232A>C (n.232A>C) n.346A>C n.528A>C c.445A>C (n.445A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.674A>C n.595A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln)
1	g.119726900A>G	CA341847632	PHGDH	c.406A>G (p.Lys136Glu) n.489A>G c.59A>G (n.59A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.391A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.242A>G (n.242A>G) n.494A>G c.117A>G (n.117A>G) n.630A>G c.150A>G (n.150A>G) c.162A>G n.265A>G c.232A>G (n.232A>G) n.346A>G n.528A>G c.445A>G (n.445A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.674A>G n.595A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu)
1	g.119726900A>T	CA341847633	PHGDH	c.406A>T (p.Lys136Ter) n.489A>T c.59A>T (n.59A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.391A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.242A>T (n.242A>T) n.494A>T c.117A>T (n.117A>T) n.630A>T c.150A>T (n.150A>T) c.162A>T n.265A>T c.232A>T (n.232A>T) n.346A>T n.528A>T c.445A>T (n.445A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.674A>T n.595A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter)
1	g.119726901A>C	CA341847634	PHGDH	c.407A>C (p.Lys136Thr) n.490A>C c.60A>C (n.60A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.392A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.243A>C (n.243A>C) n.495A>C c.118A>C (n.118A>C) n.631A>C c.151A>C (n.151A>C) c.163A>C n.266A>C c.233A>C (n.233A>C) n.347A>C n.529A>C c.446A>C (n.446A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.675A>C n.596A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr)
1	g.119726901A>G	CA341847635	PHGDH	c.407A>G (p.Lys136Arg) n.490A>G c.60A>G (n.60A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.392A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.243A>G (n.243A>G) n.495A>G c.118A>G (n.118A>G) n.631A>G c.151A>G (n.151A>G) c.163A>G n.266A>G c.233A>G (n.233A>G) n.347A>G n.529A>G c.446A>G (n.446A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.675A>G n.596A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg)
1	g.119726901A>T	CA341847636	PHGDH	c.407A>T (p.Lys136Met) n.490A>T c.60A>T (n.60A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.392A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.243A>T (n.243A>T) n.495A>T c.118A>T (n.118A>T) n.631A>T c.151A>T (n.151A>T) c.163A>T n.266A>T c.233A>T (n.233A>T) n.347A>T n.529A>T c.446A>T (n.446A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.675A>T n.596A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.113A>T (p.Lys38Met)
1	g.119726902G>A	CA420012762	PHGDH	c.408G>A (p.Lys136=) n.491G>A c.61G>A (n.61G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.393G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.244G>A (n.244G>A) n.496G>A c.119G>A (n.119G>A) n.632G>A c.152G>A (n.152G>A) c.164G>A n.267G>A c.234G>A (n.234G>A) n.348G>A n.530G>A c.447G>A (n.447G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.676G>A n.597G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.552G>A (p.Lys184=) c.519G>A (p.Lys173=) c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.114G>A (p.Lys38=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119726902G>C	CA341847637	PHGDH	c.408G>C (p.Lys136Asn) n.491G>C c.61G>C (n.61G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.393G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.244G>C (n.244G>C) n.496G>C c.119G>C (n.119G>C) n.632G>C c.152G>C (n.152G>C) c.164G>C n.267G>C c.234G>C (n.234G>C) n.348G>C n.530G>C c.447G>C (n.447G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.676G>C n.597G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn)
1	g.119726902G>T	CA341847638	PHGDH	c.408G>T (p.Lys136Asn) n.491G>T c.61G>T (n.61G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.393G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.244G>T (n.244G>T) n.496G>T c.119G>T (n.119G>T) n.632G>T c.152G>T (n.152G>T) c.164G>T n.267G>T c.234G>T (n.234G>T) n.348G>T n.530G>T c.447G>T (n.447G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.676G>T n.597G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn)
1	g.119726903A>C	CA341847639	PHGDH	c.409A>C (p.Lys137Gln) n.492A>C c.62A>C (n.62A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.394A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.245A>C (n.245A>C) n.497A>C c.120A>C (n.120A>C) n.633A>C c.153A>C (n.153A>C) c.165A>C n.268A>C c.235A>C (n.235A>C) n.349A>C n.531A>C c.448A>C (n.448A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.677A>C n.598A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln)
1	g.119726903A>G	CA341847640	PHGDH	c.409A>G (p.Lys137Glu) n.492A>G c.62A>G (n.62A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.394A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.245A>G (n.245A>G) n.497A>G c.120A>G (n.120A>G) n.633A>G c.153A>G (n.153A>G) c.165A>G n.268A>G c.235A>G (n.235A>G) n.349A>G n.531A>G c.448A>G (n.448A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.677A>G n.598A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu)
1	g.119726903A>T	CA341847641	PHGDH	c.409A>T (p.Lys137Ter) n.492A>T c.62A>T (n.62A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.394A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.245A>T (n.245A>T) n.497A>T c.120A>T (n.120A>T) n.633A>T c.153A>T (n.153A>T) c.165A>T n.268A>T c.235A>T (n.235A>T) n.349A>T n.531A>T c.448A>T (n.448A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.677A>T n.598A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter)
1	g.119726904A=	CA1192431747	PHGDH	c.410A= (p.Lys137=) n.493A= c.63A= (n.63A=) c.129A= (n.129A=) c.344A= (p.Lys115=) n.395A= c.324A= (p.Glu108=) c.246A= (n.246A=) n.498A= c.121A= (n.121A=) n.634A= c.154A= (n.154A=) c.166A= n.269A= c.236A= (n.236A=) n.350A= n.532A= c.449A= (n.449A=) c.308A= (p.Lys103=) n.678A= n.599A= c.632A= (p.Lys211=) c.554A= (p.Lys185=) c.521A= (p.Lys174=) c.347A= (p.Lys116=) c.125A= (p.Lys42=) c.116A= (p.Lys39=)
1	g.119726904A>C	CA341847643	PHGDH	c.410A>C (p.Lys137Thr) n.493A>C c.63A>C (n.63A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.395A>C c.324A>C (p.Glu108Asp) c.246A>C (n.246A>C) n.498A>C c.121A>C (n.121A>C) n.634A>C c.154A>C (n.154A>C) c.166A>C n.269A>C c.236A>C (n.236A>C) n.350A>C n.532A>C c.449A>C (n.449A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.678A>C n.599A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr)
1	g.119726904A>G	CA1037078	PHGDH	c.410A>G (p.Lys137Arg) n.493A>G c.63A>G (n.63A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.395A>G c.324A>G (p.Glu108=) c.246A>G (n.246A>G) n.498A>G c.121A>G (n.121A>G) n.634A>G c.154A>G (n.154A>G) c.166A>G n.269A>G c.236A>G (n.236A>G) n.350A>G n.532A>G c.449A>G (n.449A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.678A>G n.599A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726904A>T	CA341847642	PHGDH	c.410A>T (p.Lys137Met) n.493A>T c.63A>T (n.63A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.395A>T c.324A>T (p.Glu108Asp) c.246A>T (n.246A>T) n.498A>T c.121A>T (n.121A>T) n.634A>T c.154A>T (n.154A>T) c.166A>T n.269A>T c.236A>T (n.236A>T) n.350A>T n.532A>T c.449A>T (n.449A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.678A>T n.599A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.116A>T (p.Lys39Met)
1	g.119726905G>A	CA420012763	PHGDH	c.411G>A (p.Lys137=) n.494G>A c.64G>A (n.64G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.396G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.247G>A (n.247G>A) n.499G>A c.122G>A (n.122G>A) n.635G>A c.155G>A (n.155G>A) c.167G>A n.270G>A c.237G>A (n.237G>A) n.351G>A n.533G>A c.450G>A (n.450G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.679G>A n.600G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.555G>A (p.Lys185=) c.522G>A (p.Lys174=) c.348G>A (p.Lys116=) c.126G>A (p.Lys42=) c.117G>A (p.Lys39=)
1	g.119726905G>C	CA341847644	PHGDH	c.411G>C (p.Lys137Asn) n.494G>C c.64G>C (n.64G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.396G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.247G>C (n.247G>C) n.499G>C c.122G>C (n.122G>C) n.635G>C c.155G>C (n.155G>C) c.167G>C n.270G>C c.237G>C (n.237G>C) n.351G>C n.533G>C c.450G>C (n.450G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.679G>C n.600G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn)
1	g.119726905G>T	CA341847645	PHGDH	c.411G>T (p.Lys137Asn) n.494G>T c.64G>T (n.64G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.396G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.247G>T (n.247G>T) n.499G>T c.122G>T (n.122G>T) n.635G>T c.155G>T (n.155G>T) c.167G>T n.270G>T c.237G>T (n.237G>T) n.351G>T n.533G>T c.450G>T (n.450G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.679G>T n.600G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn)
1	g.119726906G>A	CA341847646	PHGDH	c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.494+1G>A c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.396+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) n.499+1G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.635+1G>A c.155+1G>A (n.155+1G>A) c.167+1G>A n.270+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.351+1G>A n.533+1G>A c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.679+1G>A n.600+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A)
1	g.119726906G>C	CA1037079	PHGDH	c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.494+1G>C c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.396+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) n.499+1G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.635+1G>C c.155+1G>C (n.155+1G>C) c.167+1G>C n.270+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.351+1G>C n.533+1G>C c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.679+1G>C n.600+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726906G=	CA1192431748	PHGDH	c.411+1G= (n.411+1G=) n.494+1G= c.64+1G= (n.64+1G=) c.130+1G= (n.130+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.396+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.247+1G= (n.247+1G=) n.499+1G= c.122+1G= (n.122+1G=) n.635+1G= c.155+1G= (n.155+1G=) c.167+1G= n.270+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.351+1G= n.533+1G= c.450+1G= (n.450+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.679+1G= n.600+1G= c.633+1G= (n.633+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.522+1G= (n.522+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.126+1G= (n.126+1G=) c.117+1G= (n.117+1G=)
1	g.119726906G>T	CA341847647	PHGDH	c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.494+1G>T c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.396+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) n.499+1G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.635+1G>T c.155+1G>T (n.155+1G>T) c.167+1G>T n.270+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.351+1G>T n.533+1G>T c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.679+1G>T n.600+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T)	gnomAD v4
1	g.119726907T>A	CA341847648	PHGDH	c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.494+2T>A c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.396+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) n.499+2T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.635+2T>A c.155+2T>A (n.155+2T>A) c.167+2T>A n.270+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.351+2T>A n.533+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.679+2T>A n.600+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A)
1	g.119726907T>C	CA341847649	PHGDH	c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.494+2T>C c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.396+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) n.499+2T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.635+2T>C c.155+2T>C (n.155+2T>C) c.167+2T>C n.270+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.351+2T>C n.533+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.679+2T>C n.600+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726907T>G	CA341847650	PHGDH	c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.494+2T>G c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.396+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) n.499+2T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.635+2T>G c.155+2T>G (n.155+2T>G) c.167+2T>G n.270+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.351+2T>G n.533+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.679+2T>G n.600+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G)
1	g.119726907T=	CA1192431749	PHGDH	c.411+2T= (n.411+2T=) n.494+2T= c.64+2T= (n.64+2T=) c.130+2T= (n.130+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) n.396+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) n.499+2T= c.122+2T= (n.122+2T=) n.635+2T= c.155+2T= (n.155+2T=) c.167+2T= n.270+2T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.351+2T= n.533+2T= c.450+2T= (n.450+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.679+2T= n.600+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.555+2T= (n.555+2T=) c.522+2T= (n.522+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.126+2T= (n.126+2T=) c.117+2T= (n.117+2T=)
1	g.119726908G>A	CA1192431750	PHGDH	c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.494+3G>A c.64+3G>A (n.64+3G>A) c.130+3G>A (n.130+3G>A) c.345+3G>A (n.345+3G>A) n.396+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) n.499+3G>A c.122+3G>A (n.122+3G>A) n.635+3G>A c.155+3G>A (n.155+3G>A) c.167+3G>A n.270+3G>A c.237+3G>A (n.237+3G>A) n.351+3G>A n.533+3G>A c.450+3G>A (n.450+3G>A) c.309+3G>A (n.309+3G>A) n.679+3G>A n.600+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.117+3G>A (n.117+3G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726908G=	CA1192431751	PHGDH	c.411+3G= (n.411+3G=) n.494+3G= c.64+3G= (n.64+3G=) c.130+3G= (n.130+3G=) c.345+3G= (n.345+3G=) n.396+3G= c.325+3G= (n.325+3G=) c.247+3G= (n.247+3G=) n.499+3G= c.122+3G= (n.122+3G=) n.635+3G= c.155+3G= (n.155+3G=) c.167+3G= n.270+3G= c.237+3G= (n.237+3G=) n.351+3G= n.533+3G= c.450+3G= (n.450+3G=) c.309+3G= (n.309+3G=) n.679+3G= n.600+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.522+3G= (n.522+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.126+3G= (n.126+3G=) c.117+3G= (n.117+3G=)
1	g.119726910G>A	CA1037080	PHGDH	c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.494+5G>A c.64+5G>A (n.64+5G>A) c.130+5G>A (n.130+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.396+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) n.499+5G>A c.122+5G>A (n.122+5G>A) n.635+5G>A c.155+5G>A (n.155+5G>A) c.167+5G>A n.270+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.351+5G>A n.533+5G>A c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.679+5G>A n.600+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.117+5G>A (n.117+5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726910G>C	CA1037081	PHGDH	c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.494+5G>C c.64+5G>C (n.64+5G>C) c.130+5G>C (n.130+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.396+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.247+5G>C (n.247+5G>C) n.499+5G>C c.122+5G>C (n.122+5G>C) n.635+5G>C c.155+5G>C (n.155+5G>C) c.167+5G>C n.270+5G>C c.237+5G>C (n.237+5G>C) n.351+5G>C n.533+5G>C c.450+5G>C (n.450+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.679+5G>C n.600+5G>C c.633+5G>C (n.633+5G>C) c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.348+5G>C (n.348+5G>C) c.126+5G>C (n.126+5G>C) c.117+5G>C (n.117+5G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726910G=	CA1192431752	PHGDH	c.411+5G= (n.411+5G=) n.494+5G= c.64+5G= (n.64+5G=) c.130+5G= (n.130+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.396+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.247+5G= (n.247+5G=) n.499+5G= c.122+5G= (n.122+5G=) n.635+5G= c.155+5G= (n.155+5G=) c.167+5G= n.270+5G= c.237+5G= (n.237+5G=) n.351+5G= n.533+5G= c.450+5G= (n.450+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.679+5G= n.600+5G= c.633+5G= (n.633+5G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.126+5G= (n.126+5G=) c.117+5G= (n.117+5G=)
1	g.119726910G>T	CA891842454	PHGDH	c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.494+5G>T c.64+5G>T (n.64+5G>T) c.130+5G>T (n.130+5G>T) c.345+5G>T (n.345+5G>T) n.396+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.247+5G>T (n.247+5G>T) n.499+5G>T c.122+5G>T (n.122+5G>T) n.635+5G>T c.155+5G>T (n.155+5G>T) c.167+5G>T n.270+5G>T c.237+5G>T (n.237+5G>T) n.351+5G>T n.533+5G>T c.450+5G>T (n.450+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.679+5G>T n.600+5G>T c.633+5G>T (n.633+5G>T) c.555+5G>T (n.555+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.117+5G>T (n.117+5G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.119726911C>T	CA2647393403	PHGDH	c.411+6C>T (n.411+6C>T) n.494+6C>T c.64+6C>T (n.64+6C>T) c.130+6C>T (n.130+6C>T) c.345+6C>T (n.345+6C>T) n.396+6C>T c.325+6C>T (n.325+6C>T) c.247+6C>T (n.247+6C>T) n.499+6C>T c.122+6C>T (n.122+6C>T) n.635+6C>T c.155+6C>T (n.155+6C>T) c.167+6C>T n.270+6C>T c.237+6C>T (n.237+6C>T) n.351+6C>T n.533+6C>T c.450+6C>T (n.450+6C>T) c.309+6C>T (n.309+6C>T) n.679+6C>T n.600+6C>T c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.522+6C>T (n.522+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.126+6C>T (n.126+6C>T) c.117+6C>T (n.117+6C>T)	gnomAD v4
1	g.119726913G>A	CA2574042196	PHGDH	c.411+8G>A (n.411+8G>A) n.494+8G>A c.64+8G>A (n.64+8G>A) c.130+8G>A (n.130+8G>A) c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.396+8G>A c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.247+8G>A (n.247+8G>A) n.499+8G>A c.122+8G>A (n.122+8G>A) n.635+8G>A c.155+8G>A (n.155+8G>A) c.167+8G>A n.270+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.351+8G>A n.533+8G>A c.450+8G>A (n.450+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.679+8G>A n.600+8G>A c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.555+8G>A (n.555+8G>A) c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) c.126+8G>A (n.126+8G>A) c.117+8G>A (n.117+8G>A)
1	g.119726913G=	CA1192431753	PHGDH	c.411+8G= (n.411+8G=) n.494+8G= c.64+8G= (n.64+8G=) c.130+8G= (n.130+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.396+8G= c.325+8G= (n.325+8G=) c.247+8G= (n.247+8G=) n.499+8G= c.122+8G= (n.122+8G=) n.635+8G= c.155+8G= (n.155+8G=) c.167+8G= n.270+8G= c.237+8G= (n.237+8G=) n.351+8G= n.533+8G= c.450+8G= (n.450+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.679+8G= n.600+8G= c.633+8G= (n.633+8G=) c.555+8G= (n.555+8G=) c.522+8G= (n.522+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) c.126+8G= (n.126+8G=) c.117+8G= (n.117+8G=)
1	g.119726914C>A	CA2573130995	PHGDH	c.411+9C>A (n.411+9C>A) n.494+9C>A c.64+9C>A (n.64+9C>A) c.130+9C>A (n.130+9C>A) c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.396+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.247+9C>A (n.247+9C>A) n.499+9C>A c.122+9C>A (n.122+9C>A) n.635+9C>A c.155+9C>A (n.155+9C>A) c.167+9C>A n.270+9C>A c.237+9C>A (n.237+9C>A) n.351+9C>A n.533+9C>A c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.309+9C>A (n.309+9C>A) n.679+9C>A n.600+9C>A c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.522+9C>A (n.522+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.117+9C>A (n.117+9C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726914C=	CA1142894723	PHGDH	c.411+9C= (n.411+9C=) n.494+9C= c.64+9C= (n.64+9C=) c.130+9C= (n.130+9C=) c.345+9C= (n.345+9C=) n.396+9C= c.325+9C= (n.325+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) n.499+9C= c.122+9C= (n.122+9C=) n.635+9C= c.155+9C= (n.155+9C=) c.167+9C= n.270+9C= c.237+9C= (n.237+9C=) n.351+9C= n.533+9C= c.450+9C= (n.450+9C=) c.309+9C= (n.309+9C=) n.679+9C= n.600+9C= c.633+9C= (n.633+9C=) c.555+9C= (n.555+9C=) c.522+9C= (n.522+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) c.126+9C= (n.126+9C=) c.117+9C= (n.117+9C=)
1	g.119726914C>T	CA1037082	PHGDH	c.411+9C>T (n.411+9C>T) n.494+9C>T c.64+9C>T (n.64+9C>T) c.130+9C>T (n.130+9C>T) c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.396+9C>T c.325+9C>T (n.325+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) n.499+9C>T c.122+9C>T (n.122+9C>T) n.635+9C>T c.155+9C>T (n.155+9C>T) c.167+9C>T n.270+9C>T c.237+9C>T (n.237+9C>T) n.351+9C>T n.533+9C>T c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.309+9C>T (n.309+9C>T) n.679+9C>T n.600+9C>T c.633+9C>T (n.633+9C>T) c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.522+9C>T (n.522+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.117+9C>T (n.117+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726914dup	CA1192431754	PHGDH	c.411+9dup (n.411+9dup) n.494+9dup c.64+9dup (n.64+9dup) c.130+9dup (n.130+9dup) c.345+9dup (n.345+9dup) n.396+9dup c.325+9dup (n.325+9dup) c.247+9dup (n.247+9dup) n.499+9dup c.122+9dup (n.122+9dup) n.635+9dup c.155+9dup (n.155+9dup) c.167+9dup n.270+9dup c.237+9dup (n.237+9dup) n.351+9dup n.533+9dup c.450+9dup (n.450+9dup) c.309+9dup (n.309+9dup) n.679+9dup n.600+9dup c.633+9dup (n.633+9dup) c.555+9dup (n.555+9dup) c.522+9dup (n.522+9dup) c.348+9dup (n.348+9dup) c.126+9dup (n.126+9dup) c.117+9dup (n.117+9dup)	dbSNP
1	g.119726915G>A	CA1037083	PHGDH	c.411+10G>A (n.411+10G>A) n.494+10G>A c.64+10G>A (n.64+10G>A) c.130+10G>A (n.130+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) n.396+10G>A c.325+10G>A (n.325+10G>A) c.247+10G>A (n.247+10G>A) n.499+10G>A c.122+10G>A (n.122+10G>A) n.635+10G>A c.155+10G>A (n.155+10G>A) c.167+10G>A n.270+10G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) n.351+10G>A n.533+10G>A c.450+10G>A (n.450+10G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.679+10G>A n.600+10G>A c.633+10G>A (n.633+10G>A) c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.522+10G>A (n.522+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) c.126+10G>A (n.126+10G>A) c.117+10G>A (n.117+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119726915G=	CA1192431755	PHGDH	c.411+10G= (n.411+10G=) n.494+10G= c.64+10G= (n.64+10G=) c.130+10G= (n.130+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) n.396+10G= c.325+10G= (n.325+10G=) c.247+10G= (n.247+10G=) n.499+10G= c.122+10G= (n.122+10G=) n.635+10G= c.155+10G= (n.155+10G=) c.167+10G= n.270+10G= c.237+10G= (n.237+10G=) n.351+10G= n.533+10G= c.450+10G= (n.450+10G=) c.309+10G= (n.309+10G=) n.679+10G= n.600+10G= c.633+10G= (n.633+10G=) c.555+10G= (n.555+10G=) c.522+10G= (n.522+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) c.126+10G= (n.126+10G=) c.117+10G= (n.117+10G=)
1	g.119726916G>A	CA526249454	PHGDH	c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.494+11G>A c.64+11G>A (n.64+11G>A) c.130+11G>A (n.130+11G>A) c.345+11G>A (n.345+11G>A) n.396+11G>A c.325+11G>A (n.325+11G>A) c.247+11G>A (n.247+11G>A) n.499+11G>A c.122+11G>A (n.122+11G>A) n.635+11G>A c.155+11G>A (n.155+11G>A) c.167+11G>A n.270+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.351+11G>A n.533+11G>A c.450+11G>A (n.450+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.679+11G>A n.600+11G>A c.633+11G>A (n.633+11G>A) c.555+11G>A (n.555+11G>A) c.522+11G>A (n.522+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.126+11G>A (n.126+11G>A) c.117+11G>A (n.117+11G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726916G=	CA1192431756	PHGDH	c.411+11G= (n.411+11G=) n.494+11G= c.64+11G= (n.64+11G=) c.130+11G= (n.130+11G=) c.345+11G= (n.345+11G=) n.396+11G= c.325+11G= (n.325+11G=) c.247+11G= (n.247+11G=) n.499+11G= c.122+11G= (n.122+11G=) n.635+11G= c.155+11G= (n.155+11G=) c.167+11G= n.270+11G= c.237+11G= (n.237+11G=) n.351+11G= n.533+11G= c.450+11G= (n.450+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.679+11G= n.600+11G= c.633+11G= (n.633+11G=) c.555+11G= (n.555+11G=) c.522+11G= (n.522+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.126+11G= (n.126+11G=) c.117+11G= (n.117+11G=)
1	g.119726916G>T	CA2574042197	PHGDH	c.411+11G>T (n.411+11G>T) n.494+11G>T c.64+11G>T (n.64+11G>T) c.130+11G>T (n.130+11G>T) c.345+11G>T (n.345+11G>T) n.396+11G>T c.325+11G>T (n.325+11G>T) c.247+11G>T (n.247+11G>T) n.499+11G>T c.122+11G>T (n.122+11G>T) n.635+11G>T c.155+11G>T (n.155+11G>T) c.167+11G>T n.270+11G>T c.237+11G>T (n.237+11G>T) n.351+11G>T n.533+11G>T c.450+11G>T (n.450+11G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) n.679+11G>T n.600+11G>T c.633+11G>T (n.633+11G>T) c.555+11G>T (n.555+11G>T) c.522+11G>T (n.522+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) c.126+11G>T (n.126+11G>T) c.117+11G>T (n.117+11G>T)
1	g.119726918C>T	CA2574042198	PHGDH	c.411+13C>T (n.411+13C>T) n.494+13C>T c.64+13C>T (n.64+13C>T) c.130+13C>T (n.130+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) n.396+13C>T c.325+13C>T (n.325+13C>T) c.247+13C>T (n.247+13C>T) n.499+13C>T c.122+13C>T (n.122+13C>T) n.635+13C>T c.155+13C>T (n.155+13C>T) c.167+13C>T n.270+13C>T c.237+13C>T (n.237+13C>T) n.351+13C>T n.533+13C>T c.450+13C>T (n.450+13C>T) c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.679+13C>T n.600+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.555+13C>T (n.555+13C>T) c.522+13C>T (n.522+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.117+13C>T (n.117+13C>T)
1	g.119726921G>T	CA2739275230	PHGDH	c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.494+16G>T c.64+16G>T (n.64+16G>T) c.130+16G>T (n.130+16G>T) c.345+16G>T (n.345+16G>T) n.396+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.247+16G>T (n.247+16G>T) n.499+16G>T c.122+16G>T (n.122+16G>T) n.635+16G>T c.155+16G>T (n.155+16G>T) c.167+16G>T n.270+16G>T c.237+16G>T (n.237+16G>T) n.351+16G>T n.533+16G>T c.450+16G>T (n.450+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.679+16G>T n.600+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.522+16G>T (n.522+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) c.126+16G>T (n.126+16G>T) c.117+16G>T (n.117+16G>T)	ClinVar
1	g.119726923C>A	CA2647393417	PHGDH	c.411+18C>A (n.411+18C>A) n.494+18C>A c.64+18C>A (n.64+18C>A) c.130+18C>A (n.130+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.396+18C>A c.325+18C>A (n.325+18C>A) c.247+18C>A (n.247+18C>A) n.499+18C>A c.122+18C>A (n.122+18C>A) n.635+18C>A c.155+18C>A (n.155+18C>A) c.167+18C>A n.270+18C>A c.237+18C>A (n.237+18C>A) n.351+18C>A n.533+18C>A c.450+18C>A (n.450+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) n.679+18C>A n.600+18C>A c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.555+18C>A (n.555+18C>A) c.522+18C>A (n.522+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.117+18C>A (n.117+18C>A)	gnomAD v4
1	g.119726923C=	CA1192431757	PHGDH	c.411+18C= (n.411+18C=) n.494+18C= c.64+18C= (n.64+18C=) c.130+18C= (n.130+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.396+18C= c.325+18C= (n.325+18C=) c.247+18C= (n.247+18C=) n.499+18C= c.122+18C= (n.122+18C=) n.635+18C= c.155+18C= (n.155+18C=) c.167+18C= n.270+18C= c.237+18C= (n.237+18C=) n.351+18C= n.533+18C= c.450+18C= (n.450+18C=) c.309+18C= (n.309+18C=) n.679+18C= n.600+18C= c.633+18C= (n.633+18C=) c.555+18C= (n.555+18C=) c.522+18C= (n.522+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) c.126+18C= (n.126+18C=) c.117+18C= (n.117+18C=)
1	g.119726923C>G	CA526249455	PHGDH	c.411+18C>G (n.411+18C>G) n.494+18C>G c.64+18C>G (n.64+18C>G) c.130+18C>G (n.130+18C>G) c.345+18C>G (n.345+18C>G) n.396+18C>G c.325+18C>G (n.325+18C>G) c.247+18C>G (n.247+18C>G) n.499+18C>G c.122+18C>G (n.122+18C>G) n.635+18C>G c.155+18C>G (n.155+18C>G) c.167+18C>G n.270+18C>G c.237+18C>G (n.237+18C>G) n.351+18C>G n.533+18C>G c.450+18C>G (n.450+18C>G) c.309+18C>G (n.309+18C>G) n.679+18C>G n.600+18C>G c.633+18C>G (n.633+18C>G) c.555+18C>G (n.555+18C>G) c.522+18C>G (n.522+18C>G) c.348+18C>G (n.348+18C>G) c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.117+18C>G (n.117+18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726923C>T	CA2573130996	PHGDH	c.411+18C>T (n.411+18C>T) n.494+18C>T c.64+18C>T (n.64+18C>T) c.130+18C>T (n.130+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.396+18C>T c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.247+18C>T (n.247+18C>T) n.499+18C>T c.122+18C>T (n.122+18C>T) n.635+18C>T c.155+18C>T (n.155+18C>T) c.167+18C>T n.270+18C>T c.237+18C>T (n.237+18C>T) n.351+18C>T n.533+18C>T c.450+18C>T (n.450+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) n.679+18C>T n.600+18C>T c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.555+18C>T (n.555+18C>T) c.522+18C>T (n.522+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.117+18C>T (n.117+18C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.119726925C=	CA1192431758	PHGDH	c.411+20C= (n.411+20C=) n.494+20C= c.64+20C= (n.64+20C=) c.130+20C= (n.130+20C=) c.345+20C= (n.345+20C=) n.396+20C= c.325+20C= (n.325+20C=) c.247+20C= (n.247+20C=) n.499+20C= c.122+20C= (n.122+20C=) n.635+20C= c.155+20C= (n.155+20C=) c.167+20C= n.270+20C= c.237+20C= (n.237+20C=) n.351+20C= n.533+20C= c.450+20C= (n.450+20C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.679+20C= n.600+20C= c.633+20C= (n.633+20C=) c.555+20C= (n.555+20C=) c.522+20C= (n.522+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) c.126+20C= (n.126+20C=) c.117+20C= (n.117+20C=)
1	g.119726925C>G	CA2647393420	PHGDH	c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.494+20C>G c.64+20C>G (n.64+20C>G) c.130+20C>G (n.130+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) n.396+20C>G c.325+20C>G (n.325+20C>G) c.247+20C>G (n.247+20C>G) n.499+20C>G c.122+20C>G (n.122+20C>G) n.635+20C>G c.155+20C>G (n.155+20C>G) c.167+20C>G n.270+20C>G c.237+20C>G (n.237+20C>G) n.351+20C>G n.533+20C>G c.450+20C>G (n.450+20C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.679+20C>G n.600+20C>G c.633+20C>G (n.633+20C>G) c.555+20C>G (n.555+20C>G) c.522+20C>G (n.522+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) c.126+20C>G (n.126+20C>G) c.117+20C>G (n.117+20C>G)	gnomAD v4
1	g.119726925C>T	CA1037084	PHGDH	c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.494+20C>T c.64+20C>T (n.64+20C>T) c.130+20C>T (n.130+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.396+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) c.247+20C>T (n.247+20C>T) n.499+20C>T c.122+20C>T (n.122+20C>T) n.635+20C>T c.155+20C>T (n.155+20C>T) c.167+20C>T n.270+20C>T c.237+20C>T (n.237+20C>T) n.351+20C>T n.533+20C>T c.450+20C>T (n.450+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.679+20C>T n.600+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.522+20C>T (n.522+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.117+20C>T (n.117+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726926G>A	CA1037085	PHGDH	c.411+21G>A (n.411+21G>A) n.494+21G>A c.64+21G>A (n.64+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.396+21G>A c.325+21G>A (n.325+21G>A) c.247+21G>A (n.247+21G>A) n.499+21G>A c.122+21G>A (n.122+21G>A) n.635+21G>A c.155+21G>A (n.155+21G>A) c.167+21G>A n.270+21G>A c.237+21G>A (n.237+21G>A) n.351+21G>A n.533+21G>A c.450+21G>A (n.450+21G>A) c.309+21G>A (n.309+21G>A) n.679+21G>A n.600+21G>A c.633+21G>A (n.633+21G>A) c.555+21G>A (n.555+21G>A) c.522+21G>A (n.522+21G>A) c.348+21G>A (n.348+21G>A) c.126+21G>A (n.126+21G>A) c.117+21G>A (n.117+21G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726926G=	CA1142034634	PHGDH	c.411+21G= (n.411+21G=) n.494+21G= c.64+21G= (n.64+21G=) c.130+21G= (n.130+21G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.396+21G= c.325+21G= (n.325+21G=) c.247+21G= (n.247+21G=) n.499+21G= c.122+21G= (n.122+21G=) n.635+21G= c.155+21G= (n.155+21G=) c.167+21G= n.270+21G= c.237+21G= (n.237+21G=) n.351+21G= n.533+21G= c.450+21G= (n.450+21G=) c.309+21G= (n.309+21G=) n.679+21G= n.600+21G= c.633+21G= (n.633+21G=) c.555+21G= (n.555+21G=) c.522+21G= (n.522+21G=) c.348+21G= (n.348+21G=) c.126+21G= (n.126+21G=) c.117+21G= (n.117+21G=)
1	g.119726926G>T	CA2647393425	PHGDH	c.411+21G>T (n.411+21G>T) n.494+21G>T c.64+21G>T (n.64+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) c.345+21G>T (n.345+21G>T) n.396+21G>T c.325+21G>T (n.325+21G>T) c.247+21G>T (n.247+21G>T) n.499+21G>T c.122+21G>T (n.122+21G>T) n.635+21G>T c.155+21G>T (n.155+21G>T) c.167+21G>T n.270+21G>T c.237+21G>T (n.237+21G>T) n.351+21G>T n.533+21G>T c.450+21G>T (n.450+21G>T) c.309+21G>T (n.309+21G>T) n.679+21G>T n.600+21G>T c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.555+21G>T (n.555+21G>T) c.522+21G>T (n.522+21G>T) c.348+21G>T (n.348+21G>T) c.126+21G>T (n.126+21G>T) c.117+21G>T (n.117+21G>T)	gnomAD v4
1	g.119726927C=	CA1143331494	PHGDH	c.411+22C= (n.411+22C=) n.494+22C= c.64+22C= (n.64+22C=) c.130+22C= (n.130+22C=) c.345+22C= (n.345+22C=) n.396+22C= c.325+22C= (n.325+22C=) c.247+22C= (n.247+22C=) n.499+22C= c.122+22C= (n.122+22C=) n.635+22C= c.155+22C= (n.155+22C=) c.167+22C= n.270+22C= c.237+22C= (n.237+22C=) n.351+22C= n.533+22C= c.450+22C= (n.450+22C=) c.309+22C= (n.309+22C=) n.679+22C= n.600+22C= c.633+22C= (n.633+22C=) c.555+22C= (n.555+22C=) c.522+22C= (n.522+22C=) c.348+22C= (n.348+22C=) c.126+22C= (n.126+22C=) c.117+22C= (n.117+22C=)
1	g.119726927C>T	CA1037086	PHGDH	c.411+22C>T (n.411+22C>T) n.494+22C>T c.64+22C>T (n.64+22C>T) c.130+22C>T (n.130+22C>T) c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.396+22C>T c.325+22C>T (n.325+22C>T) c.247+22C>T (n.247+22C>T) n.499+22C>T c.122+22C>T (n.122+22C>T) n.635+22C>T c.155+22C>T (n.155+22C>T) c.167+22C>T n.270+22C>T c.237+22C>T (n.237+22C>T) n.351+22C>T n.533+22C>T c.450+22C>T (n.450+22C>T) c.309+22C>T (n.309+22C>T) n.679+22C>T n.600+22C>T c.633+22C>T (n.633+22C>T) c.555+22C>T (n.555+22C>T) c.522+22C>T (n.522+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.126+22C>T (n.126+22C>T) c.117+22C>T (n.117+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726928C>A	CA2647393429	PHGDH	c.411+23C>A (n.411+23C>A) n.494+23C>A c.64+23C>A (n.64+23C>A) c.130+23C>A (n.130+23C>A) c.345+23C>A (n.345+23C>A) n.396+23C>A c.325+23C>A (n.325+23C>A) c.247+23C>A (n.247+23C>A) n.499+23C>A c.122+23C>A (n.122+23C>A) n.635+23C>A c.155+23C>A (n.155+23C>A) c.167+23C>A n.270+23C>A c.237+23C>A (n.237+23C>A) n.351+23C>A n.533+23C>A c.450+23C>A (n.450+23C>A) c.309+23C>A (n.309+23C>A) n.679+23C>A n.600+23C>A c.633+23C>A (n.633+23C>A) c.555+23C>A (n.555+23C>A) c.522+23C>A (n.522+23C>A) c.348+23C>A (n.348+23C>A) c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.117+23C>A (n.117+23C>A)	gnomAD v4
1	g.119726928C=	CA1192431759	PHGDH	c.411+23C= (n.411+23C=) n.494+23C= c.64+23C= (n.64+23C=) c.130+23C= (n.130+23C=) c.345+23C= (n.345+23C=) n.396+23C= c.325+23C= (n.325+23C=) c.247+23C= (n.247+23C=) n.499+23C= c.122+23C= (n.122+23C=) n.635+23C= c.155+23C= (n.155+23C=) c.167+23C= n.270+23C= c.237+23C= (n.237+23C=) n.351+23C= n.533+23C= c.450+23C= (n.450+23C=) c.309+23C= (n.309+23C=) n.679+23C= n.600+23C= c.633+23C= (n.633+23C=) c.555+23C= (n.555+23C=) c.522+23C= (n.522+23C=) c.348+23C= (n.348+23C=) c.126+23C= (n.126+23C=) c.117+23C= (n.117+23C=)
1	g.119726928C>T	CA526249456	PHGDH	c.411+23C>T (n.411+23C>T) n.494+23C>T c.64+23C>T (n.64+23C>T) c.130+23C>T (n.130+23C>T) c.345+23C>T (n.345+23C>T) n.396+23C>T c.325+23C>T (n.325+23C>T) c.247+23C>T (n.247+23C>T) n.499+23C>T c.122+23C>T (n.122+23C>T) n.635+23C>T c.155+23C>T (n.155+23C>T) c.167+23C>T n.270+23C>T c.237+23C>T (n.237+23C>T) n.351+23C>T n.533+23C>T c.450+23C>T (n.450+23C>T) c.309+23C>T (n.309+23C>T) n.679+23C>T n.600+23C>T c.633+23C>T (n.633+23C>T) c.555+23C>T (n.555+23C>T) c.522+23C>T (n.522+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) c.126+23C>T (n.126+23C>T) c.117+23C>T (n.117+23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726929C=	CA1192431760	PHGDH	c.411+24C= (n.411+24C=) n.494+24C= c.64+24C= (n.64+24C=) c.130+24C= (n.130+24C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.396+24C= c.325+24C= (n.325+24C=) c.247+24C= (n.247+24C=) n.499+24C= c.122+24C= (n.122+24C=) n.635+24C= c.155+24C= (n.155+24C=) c.167+24C= n.270+24C= c.237+24C= (n.237+24C=) n.351+24C= n.533+24C= c.450+24C= (n.450+24C=) c.309+24C= (n.309+24C=) n.679+24C= n.600+24C= c.633+24C= (n.633+24C=) c.555+24C= (n.555+24C=) c.522+24C= (n.522+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) c.126+24C= (n.126+24C=) c.117+24C= (n.117+24C=)
1	g.119726929C>T	CA1037087	PHGDH	c.411+24C>T (n.411+24C>T) n.494+24C>T c.64+24C>T (n.64+24C>T) c.130+24C>T (n.130+24C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) n.396+24C>T c.325+24C>T (n.325+24C>T) c.247+24C>T (n.247+24C>T) n.499+24C>T c.122+24C>T (n.122+24C>T) n.635+24C>T c.155+24C>T (n.155+24C>T) c.167+24C>T n.270+24C>T c.237+24C>T (n.237+24C>T) n.351+24C>T n.533+24C>T c.450+24C>T (n.450+24C>T) c.309+24C>T (n.309+24C>T) n.679+24C>T n.600+24C>T c.633+24C>T (n.633+24C>T) c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.522+24C>T (n.522+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) c.126+24C>T (n.126+24C>T) c.117+24C>T (n.117+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119726930C>A	CA1037088	PHGDH	c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.494+25C>A c.64+25C>A (n.64+25C>A) c.130+25C>A (n.130+25C>A) c.345+25C>A (n.345+25C>A) n.396+25C>A c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.247+25C>A (n.247+25C>A) n.499+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.635+25C>A c.155+25C>A (n.155+25C>A) c.167+25C>A n.270+25C>A c.237+25C>A (n.237+25C>A) n.351+25C>A n.533+25C>A c.450+25C>A (n.450+25C>A) c.309+25C>A (n.309+25C>A) n.679+25C>A n.600+25C>A c.633+25C>A (n.633+25C>A) c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.348+25C>A (n.348+25C>A) c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.117+25C>A (n.117+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726930C=	CA1192431761	PHGDH	c.411+25C= (n.411+25C=) n.494+25C= c.64+25C= (n.64+25C=) c.130+25C= (n.130+25C=) c.345+25C= (n.345+25C=) n.396+25C= c.325+25C= (n.325+25C=) c.247+25C= (n.247+25C=) n.499+25C= c.122+25C= (n.122+25C=) n.635+25C= c.155+25C= (n.155+25C=) c.167+25C= n.270+25C= c.237+25C= (n.237+25C=) n.351+25C= n.533+25C= c.450+25C= (n.450+25C=) c.309+25C= (n.309+25C=) n.679+25C= n.600+25C= c.633+25C= (n.633+25C=) c.555+25C= (n.555+25C=) c.522+25C= (n.522+25C=) c.348+25C= (n.348+25C=) c.126+25C= (n.126+25C=) c.117+25C= (n.117+25C=)
1	g.119726931A=	CA1192431762	PHGDH	c.411+26A= (n.411+26A=) n.494+26A= c.64+26A= (n.64+26A=) c.130+26A= (n.130+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) n.396+26A= c.325+26A= (n.325+26A=) c.247+26A= (n.247+26A=) n.499+26A= c.122+26A= (n.122+26A=) n.635+26A= c.155+26A= (n.155+26A=) c.167+26A= n.270+26A= c.237+26A= (n.237+26A=) n.351+26A= n.533+26A= c.450+26A= (n.450+26A=) c.309+26A= (n.309+26A=) n.679+26A= n.600+26A= c.633+26A= (n.633+26A=) c.555+26A= (n.555+26A=) c.522+26A= (n.522+26A=) c.348+26A= (n.348+26A=) c.126+26A= (n.126+26A=) c.117+26A= (n.117+26A=)
1	g.119726931A>C	CA1037089	PHGDH	c.411+26A>C (n.411+26A>C) n.494+26A>C c.64+26A>C (n.64+26A>C) c.130+26A>C (n.130+26A>C) c.345+26A>C (n.345+26A>C) n.396+26A>C c.325+26A>C (n.325+26A>C) c.247+26A>C (n.247+26A>C) n.499+26A>C c.122+26A>C (n.122+26A>C) n.635+26A>C c.155+26A>C (n.155+26A>C) c.167+26A>C n.270+26A>C c.237+26A>C (n.237+26A>C) n.351+26A>C n.533+26A>C c.450+26A>C (n.450+26A>C) c.309+26A>C (n.309+26A>C) n.679+26A>C n.600+26A>C c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.555+26A>C (n.555+26A>C) c.522+26A>C (n.522+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) c.126+26A>C (n.126+26A>C) c.117+26A>C (n.117+26A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726932C=	CA1192431763	PHGDH	c.411+27C= (n.411+27C=) n.494+27C= c.64+27C= (n.64+27C=) c.130+27C= (n.130+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) n.396+27C= c.325+27C= (n.325+27C=) c.247+27C= (n.247+27C=) n.499+27C= c.122+27C= (n.122+27C=) n.635+27C= c.155+27C= (n.155+27C=) c.167+27C= n.270+27C= c.237+27C= (n.237+27C=) n.351+27C= n.533+27C= c.450+27C= (n.450+27C=) c.309+27C= (n.309+27C=) n.679+27C= n.600+27C= c.633+27C= (n.633+27C=) c.555+27C= (n.555+27C=) c.522+27C= (n.522+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) c.126+27C= (n.126+27C=) c.117+27C= (n.117+27C=)
1	g.119726932C>G	CA526249457	PHGDH	c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.494+27C>G c.64+27C>G (n.64+27C>G) c.130+27C>G (n.130+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.396+27C>G c.325+27C>G (n.325+27C>G) c.247+27C>G (n.247+27C>G) n.499+27C>G c.122+27C>G (n.122+27C>G) n.635+27C>G c.155+27C>G (n.155+27C>G) c.167+27C>G n.270+27C>G c.237+27C>G (n.237+27C>G) n.351+27C>G n.533+27C>G c.450+27C>G (n.450+27C>G) c.309+27C>G (n.309+27C>G) n.679+27C>G n.600+27C>G c.633+27C>G (n.633+27C>G) c.555+27C>G (n.555+27C>G) c.522+27C>G (n.522+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.117+27C>G (n.117+27C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726932C>T	CA1037090	PHGDH	c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.494+27C>T c.64+27C>T (n.64+27C>T) c.130+27C>T (n.130+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.396+27C>T c.325+27C>T (n.325+27C>T) c.247+27C>T (n.247+27C>T) n.499+27C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.635+27C>T c.155+27C>T (n.155+27C>T) c.167+27C>T n.270+27C>T c.237+27C>T (n.237+27C>T) n.351+27C>T n.533+27C>T c.450+27C>T (n.450+27C>T) c.309+27C>T (n.309+27C>T) n.679+27C>T n.600+27C>T c.633+27C>T (n.633+27C>T) c.555+27C>T (n.555+27C>T) c.522+27C>T (n.522+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.117+27C>T (n.117+27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726933_119726938del	CA2647393431	PHGDH	c.411+28_411+33del (n.411+28_411+33del) n.494+28_494+33del c.64+28_64+33del (n.64+28_64+33del) c.130+28_130+33del (n.130+28_130+33del) c.345+28_345+33del (n.345+28_345+33del) n.396+28_396+33del c.325+28_325+33del (n.325+28_325+33del) c.247+28_247+33del (n.247+28_247+33del) n.499+28_499+33del c.122+28_122+33del (n.122+28_122+33del) n.635+28_635+33del c.155+28_155+33del (n.155+28_155+33del) c.167+28_167+33del n.270+28_270+33del c.237+28_237+33del (n.237+28_237+33del) n.351+28_351+33del n.533+28_533+33del c.450+28_450+33del (n.450+28_450+33del) c.309+28_309+33del (n.309+28_309+33del) n.679+28_679+33del n.600+28_600+33del c.633+28_633+33del (n.633+28_633+33del) c.555+28_555+33del (n.555+28_555+33del) c.522+28_522+33del (n.522+28_522+33del) c.348+28_348+33del (n.348+28_348+33del) c.126+28_126+33del (n.126+28_126+33del) c.117+28_117+33del (n.117+28_117+33del)	gnomAD v4
1	g.119726933C=	CA1192431764	PHGDH	c.411+28C= (n.411+28C=) n.494+28C= c.64+28C= (n.64+28C=) c.130+28C= (n.130+28C=) c.345+28C= (n.345+28C=) n.396+28C= c.325+28C= (n.325+28C=) c.247+28C= (n.247+28C=) n.499+28C= c.122+28C= (n.122+28C=) n.635+28C= c.155+28C= (n.155+28C=) c.167+28C= n.270+28C= c.237+28C= (n.237+28C=) n.351+28C= n.533+28C= c.450+28C= (n.450+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) n.679+28C= n.600+28C= c.633+28C= (n.633+28C=) c.555+28C= (n.555+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.348+28C= (n.348+28C=) c.126+28C= (n.126+28C=) c.117+28C= (n.117+28C=)
1	g.119726933C>G	CA1192431765	PHGDH	c.411+28C>G (n.411+28C>G) n.494+28C>G c.64+28C>G (n.64+28C>G) c.130+28C>G (n.130+28C>G) c.345+28C>G (n.345+28C>G) n.396+28C>G c.325+28C>G (n.325+28C>G) c.247+28C>G (n.247+28C>G) n.499+28C>G c.122+28C>G (n.122+28C>G) n.635+28C>G c.155+28C>G (n.155+28C>G) c.167+28C>G n.270+28C>G c.237+28C>G (n.237+28C>G) n.351+28C>G n.533+28C>G c.450+28C>G (n.450+28C>G) c.309+28C>G (n.309+28C>G) n.679+28C>G n.600+28C>G c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.555+28C>G (n.555+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.348+28C>G (n.348+28C>G) c.126+28C>G (n.126+28C>G) c.117+28C>G (n.117+28C>G)	dbSNP
1	g.119726933C>T	CA886279019	PHGDH	c.411+28C>T (n.411+28C>T) n.494+28C>T c.64+28C>T (n.64+28C>T) c.130+28C>T (n.130+28C>T) c.345+28C>T (n.345+28C>T) n.396+28C>T c.325+28C>T (n.325+28C>T) c.247+28C>T (n.247+28C>T) n.499+28C>T c.122+28C>T (n.122+28C>T) n.635+28C>T c.155+28C>T (n.155+28C>T) c.167+28C>T n.270+28C>T c.237+28C>T (n.237+28C>T) n.351+28C>T n.533+28C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) n.679+28C>T n.600+28C>T c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.555+28C>T (n.555+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.348+28C>T (n.348+28C>T) c.126+28C>T (n.126+28C>T) c.117+28C>T (n.117+28C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726934T>C	CA2647393433	PHGDH	c.411+29T>C (n.411+29T>C) n.494+29T>C c.64+29T>C (n.64+29T>C) c.130+29T>C (n.130+29T>C) c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.396+29T>C c.325+29T>C (n.325+29T>C) c.247+29T>C (n.247+29T>C) n.499+29T>C c.122+29T>C (n.122+29T>C) n.635+29T>C c.155+29T>C (n.155+29T>C) c.167+29T>C n.270+29T>C c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.351+29T>C n.533+29T>C c.450+29T>C (n.450+29T>C) c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.679+29T>C n.600+29T>C c.633+29T>C (n.633+29T>C) c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.117+29T>C (n.117+29T>C)	gnomAD v4
1	g.119726938C>A	CA2647393435	PHGDH	c.411+33C>A (n.411+33C>A) n.494+33C>A c.64+33C>A (n.64+33C>A) c.130+33C>A (n.130+33C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.396+33C>A c.325+33C>A (n.325+33C>A) c.247+33C>A (n.247+33C>A) n.499+33C>A c.122+33C>A (n.122+33C>A) n.635+33C>A c.155+33C>A (n.155+33C>A) c.167+33C>A n.270+33C>A c.237+33C>A (n.237+33C>A) n.351+33C>A n.533+33C>A c.450+33C>A (n.450+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.679+33C>A n.600+33C>A c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.555+33C>A (n.555+33C>A) c.522+33C>A (n.522+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) c.126+33C>A (n.126+33C>A) c.117+33C>A (n.117+33C>A)	gnomAD v4
1	g.119726939T>C	CA1037091	PHGDH	c.411+34T>C (n.411+34T>C) n.494+34T>C c.64+34T>C (n.64+34T>C) c.130+34T>C (n.130+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.396+34T>C c.325+34T>C (n.325+34T>C) c.247+34T>C (n.247+34T>C) n.499+34T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) n.635+34T>C c.155+34T>C (n.155+34T>C) c.167+34T>C n.270+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.351+34T>C n.533+34T>C c.450+34T>C (n.450+34T>C) c.309+34T>C (n.309+34T>C) n.679+34T>C n.600+34T>C c.633+34T>C (n.633+34T>C) c.555+34T>C (n.555+34T>C) c.522+34T>C (n.522+34T>C) c.348+34T>C (n.348+34T>C) c.126+34T>C (n.126+34T>C) c.117+34T>C (n.117+34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726939T=	CA1192431766	PHGDH	c.411+34T= (n.411+34T=) n.494+34T= c.64+34T= (n.64+34T=) c.130+34T= (n.130+34T=) c.345+34T= (n.345+34T=) n.396+34T= c.325+34T= (n.325+34T=) c.247+34T= (n.247+34T=) n.499+34T= c.122+34T= (n.122+34T=) n.635+34T= c.155+34T= (n.155+34T=) c.167+34T= n.270+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.351+34T= n.533+34T= c.450+34T= (n.450+34T=) c.309+34T= (n.309+34T=) n.679+34T= n.600+34T= c.633+34T= (n.633+34T=) c.555+34T= (n.555+34T=) c.522+34T= (n.522+34T=) c.348+34T= (n.348+34T=) c.126+34T= (n.126+34T=) c.117+34T= (n.117+34T=)
1	g.119726941A=	CA1192431767	PHGDH	c.411+36A= (n.411+36A=) n.494+36A= c.64+36A= (n.64+36A=) c.130+36A= (n.130+36A=) c.345+36A= (n.345+36A=) n.396+36A= c.325+36A= (n.325+36A=) c.247+36A= (n.247+36A=) n.499+36A= c.122+36A= (n.122+36A=) n.635+36A= c.155+36A= (n.155+36A=) c.167+36A= n.270+36A= c.237+36A= (n.237+36A=) n.351+36A= n.533+36A= c.450+36A= (n.450+36A=) c.309+36A= (n.309+36A=) n.679+36A= n.600+36A= c.633+36A= (n.633+36A=) c.555+36A= (n.555+36A=) c.522+36A= (n.522+36A=) c.348+36A= (n.348+36A=) c.126+36A= (n.126+36A=) c.117+36A= (n.117+36A=)
1	g.119726941A>C	CA2574042199	PHGDH	c.411+36A>C (n.411+36A>C) n.494+36A>C c.64+36A>C (n.64+36A>C) c.130+36A>C (n.130+36A>C) c.345+36A>C (n.345+36A>C) n.396+36A>C c.325+36A>C (n.325+36A>C) c.247+36A>C (n.247+36A>C) n.499+36A>C c.122+36A>C (n.122+36A>C) n.635+36A>C c.155+36A>C (n.155+36A>C) c.167+36A>C n.270+36A>C c.237+36A>C (n.237+36A>C) n.351+36A>C n.533+36A>C c.450+36A>C (n.450+36A>C) c.309+36A>C (n.309+36A>C) n.679+36A>C n.600+36A>C c.633+36A>C (n.633+36A>C) c.555+36A>C (n.555+36A>C) c.522+36A>C (n.522+36A>C) c.348+36A>C (n.348+36A>C) c.126+36A>C (n.126+36A>C) c.117+36A>C (n.117+36A>C)	gnomAD v4
1	g.119726941A>G	CA526249458	PHGDH	c.411+36A>G (n.411+36A>G) n.494+36A>G c.64+36A>G (n.64+36A>G) c.130+36A>G (n.130+36A>G) c.345+36A>G (n.345+36A>G) n.396+36A>G c.325+36A>G (n.325+36A>G) c.247+36A>G (n.247+36A>G) n.499+36A>G c.122+36A>G (n.122+36A>G) n.635+36A>G c.155+36A>G (n.155+36A>G) c.167+36A>G n.270+36A>G c.237+36A>G (n.237+36A>G) n.351+36A>G n.533+36A>G c.450+36A>G (n.450+36A>G) c.309+36A>G (n.309+36A>G) n.679+36A>G n.600+36A>G c.633+36A>G (n.633+36A>G) c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.522+36A>G (n.522+36A>G) c.348+36A>G (n.348+36A>G) c.126+36A>G (n.126+36A>G) c.117+36A>G (n.117+36A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726941A>T	CA2647393441	PHGDH	c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.494+36A>T c.64+36A>T (n.64+36A>T) c.130+36A>T (n.130+36A>T) c.345+36A>T (n.345+36A>T) n.396+36A>T c.325+36A>T (n.325+36A>T) c.247+36A>T (n.247+36A>T) n.499+36A>T c.122+36A>T (n.122+36A>T) n.635+36A>T c.155+36A>T (n.155+36A>T) c.167+36A>T n.270+36A>T c.237+36A>T (n.237+36A>T) n.351+36A>T n.533+36A>T c.450+36A>T (n.450+36A>T) c.309+36A>T (n.309+36A>T) n.679+36A>T n.600+36A>T c.633+36A>T (n.633+36A>T) c.555+36A>T (n.555+36A>T) c.522+36A>T (n.522+36A>T) c.348+36A>T (n.348+36A>T) c.126+36A>T (n.126+36A>T) c.117+36A>T (n.117+36A>T)	gnomAD v4
1	g.119726941_119726942delinsAG	CA1192431768	PHGDH	c.411+36_411+37delinsAG (n.411+36_411+37delinsAG) n.494+36_494+37delinsAG c.64+36_64+37delinsAG (n.64+36_64+37delinsAG) c.130+36_130+37delinsAG (n.130+36_130+37delinsAG) c.345+36_345+37delinsAG (n.345+36_345+37delinsAG) n.396+36_396+37delinsAG c.325+36_325+37delinsAG (n.325+36_325+37delinsAG) c.247+36_247+37delinsAG (n.247+36_247+37delinsAG) n.499+36_499+37delinsAG c.122+36_122+37delinsAG (n.122+36_122+37delinsAG) n.635+36_635+37delinsAG c.155+36_155+37delinsAG (n.155+36_155+37delinsAG) c.167+36_167+37delinsAG n.270+36_270+37delinsAG c.237+36_237+37delinsAG (n.237+36_237+37delinsAG) n.351+36_351+37delinsAG n.533+36_533+37delinsAG c.450+36_450+37delinsAG (n.450+36_450+37delinsAG) c.309+36_309+37delinsAG (n.309+36_309+37delinsAG) n.679+36_679+37delinsAG n.600+36_600+37delinsAG c.633+36_633+37delinsAG (n.633+36_633+37delinsAG) c.555+36_555+37delinsAG (n.555+36_555+37delinsAG) c.522+36_522+37delinsAG (n.522+36_522+37delinsAG) c.348+36_348+37delinsAG (n.348+36_348+37delinsAG) c.126+36_126+37delinsAG (n.126+36_126+37delinsAG) c.117+36_117+37delinsAG (n.117+36_117+37delinsAG)
1	g.119726942G>C	CA526249459	PHGDH	c.411+37G>C (n.411+37G>C) n.494+37G>C c.64+37G>C (n.64+37G>C) c.130+37G>C (n.130+37G>C) c.345+37G>C (n.345+37G>C) n.396+37G>C c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.247+37G>C (n.247+37G>C) n.499+37G>C c.122+37G>C (n.122+37G>C) n.635+37G>C c.155+37G>C (n.155+37G>C) c.167+37G>C n.270+37G>C c.237+37G>C (n.237+37G>C) n.351+37G>C n.533+37G>C c.450+37G>C (n.450+37G>C) c.309+37G>C (n.309+37G>C) n.679+37G>C n.600+37G>C c.633+37G>C (n.633+37G>C) c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.522+37G>C (n.522+37G>C) c.348+37G>C (n.348+37G>C) c.126+37G>C (n.126+37G>C) c.117+37G>C (n.117+37G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726942G=	CA1192431770	PHGDH	c.411+37G= (n.411+37G=) n.494+37G= c.64+37G= (n.64+37G=) c.130+37G= (n.130+37G=) c.345+37G= (n.345+37G=) n.396+37G= c.325+37G= (n.325+37G=) c.247+37G= (n.247+37G=) n.499+37G= c.122+37G= (n.122+37G=) n.635+37G= c.155+37G= (n.155+37G=) c.167+37G= n.270+37G= c.237+37G= (n.237+37G=) n.351+37G= n.533+37G= c.450+37G= (n.450+37G=) c.309+37G= (n.309+37G=) n.679+37G= n.600+37G= c.633+37G= (n.633+37G=) c.555+37G= (n.555+37G=) c.522+37G= (n.522+37G=) c.348+37G= (n.348+37G=) c.126+37G= (n.126+37G=) c.117+37G= (n.117+37G=)
1	g.119726944del	CA1192431769	PHGDH	c.411+39del (n.411+39del) n.494+39del c.64+39del (n.64+39del) c.130+39del (n.130+39del) c.345+39del (n.345+39del) n.396+39del c.325+39del (n.325+39del) c.247+39del (n.247+39del) n.499+39del c.122+39del (n.122+39del) n.635+39del c.155+39del (n.155+39del) c.167+39del n.270+39del c.237+39del (n.237+39del) n.351+39del n.533+39del c.450+39del (n.450+39del) c.309+39del (n.309+39del) n.679+39del n.600+39del c.633+39del (n.633+39del) c.555+39del (n.555+39del) c.522+39del (n.522+39del) c.348+39del (n.348+39del) c.126+39del (n.126+39del) c.117+39del (n.117+39del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726943G>T	CA2647393445	PHGDH	c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.494+38G>T c.64+38G>T (n.64+38G>T) c.130+38G>T (n.130+38G>T) c.345+38G>T (n.345+38G>T) n.396+38G>T c.325+38G>T (n.325+38G>T) c.247+38G>T (n.247+38G>T) n.499+38G>T c.122+38G>T (n.122+38G>T) n.635+38G>T c.155+38G>T (n.155+38G>T) c.167+38G>T n.270+38G>T c.237+38G>T (n.237+38G>T) n.351+38G>T n.533+38G>T c.450+38G>T (n.450+38G>T) c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.679+38G>T n.600+38G>T c.633+38G>T (n.633+38G>T) c.555+38G>T (n.555+38G>T) c.522+38G>T (n.522+38G>T) c.348+38G>T (n.348+38G>T) c.126+38G>T (n.126+38G>T) c.117+38G>T (n.117+38G>T)	gnomAD v4
1	g.119726944G>A	CA2581678061	PHGDH	c.411+39G>A (n.411+39G>A) n.494+39G>A c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.130+39G>A (n.130+39G>A) c.345+39G>A (n.345+39G>A) n.396+39G>A c.325+39G>A (n.325+39G>A) c.247+39G>A (n.247+39G>A) n.499+39G>A c.122+39G>A (n.122+39G>A) n.635+39G>A c.155+39G>A (n.155+39G>A) c.167+39G>A n.270+39G>A c.237+39G>A (n.237+39G>A) n.351+39G>A n.533+39G>A c.450+39G>A (n.450+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) n.679+39G>A n.600+39G>A c.633+39G>A (n.633+39G>A) c.555+39G>A (n.555+39G>A) c.522+39G>A (n.522+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) c.126+39G>A (n.126+39G>A) c.117+39G>A (n.117+39G>A)	gnomAD v4
1	g.119726944G>C	CA1037092	PHGDH	c.411+39G>C (n.411+39G>C) n.494+39G>C c.64+39G>C (n.64+39G>C) c.130+39G>C (n.130+39G>C) c.345+39G>C (n.345+39G>C) n.396+39G>C c.325+39G>C (n.325+39G>C) c.247+39G>C (n.247+39G>C) n.499+39G>C c.122+39G>C (n.122+39G>C) n.635+39G>C c.155+39G>C (n.155+39G>C) c.167+39G>C n.270+39G>C c.237+39G>C (n.237+39G>C) n.351+39G>C n.533+39G>C c.450+39G>C (n.450+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) n.679+39G>C n.600+39G>C c.633+39G>C (n.633+39G>C) c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.522+39G>C (n.522+39G>C) c.348+39G>C (n.348+39G>C) c.126+39G>C (n.126+39G>C) c.117+39G>C (n.117+39G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726944G=	CA1139922780	PHGDH	c.411+39G= (n.411+39G=) n.494+39G= c.64+39G= (n.64+39G=) c.130+39G= (n.130+39G=) c.345+39G= (n.345+39G=) n.396+39G= c.325+39G= (n.325+39G=) c.247+39G= (n.247+39G=) n.499+39G= c.122+39G= (n.122+39G=) n.635+39G= c.155+39G= (n.155+39G=) c.167+39G= n.270+39G= c.237+39G= (n.237+39G=) n.351+39G= n.533+39G= c.450+39G= (n.450+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) n.679+39G= n.600+39G= c.633+39G= (n.633+39G=) c.555+39G= (n.555+39G=) c.522+39G= (n.522+39G=) c.348+39G= (n.348+39G=) c.126+39G= (n.126+39G=) c.117+39G= (n.117+39G=)
1	g.119726944G>T	CA2581678060	PHGDH	c.411+39G>T (n.411+39G>T) n.494+39G>T c.64+39G>T (n.64+39G>T) c.130+39G>T (n.130+39G>T) c.345+39G>T (n.345+39G>T) n.396+39G>T c.325+39G>T (n.325+39G>T) c.247+39G>T (n.247+39G>T) n.499+39G>T c.122+39G>T (n.122+39G>T) n.635+39G>T c.155+39G>T (n.155+39G>T) c.167+39G>T n.270+39G>T c.237+39G>T (n.237+39G>T) n.351+39G>T n.533+39G>T c.450+39G>T (n.450+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) n.679+39G>T n.600+39G>T c.633+39G>T (n.633+39G>T) c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.522+39G>T (n.522+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.117+39G>T (n.117+39G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726945C>A	CA2647393453	PHGDH	c.411+40C>A (n.411+40C>A) n.494+40C>A c.64+40C>A (n.64+40C>A) c.130+40C>A (n.130+40C>A) c.345+40C>A (n.345+40C>A) n.396+40C>A c.325+40C>A (n.325+40C>A) c.247+40C>A (n.247+40C>A) n.499+40C>A c.122+40C>A (n.122+40C>A) n.635+40C>A c.155+40C>A (n.155+40C>A) c.167+40C>A n.270+40C>A c.237+40C>A (n.237+40C>A) n.351+40C>A n.533+40C>A c.450+40C>A (n.450+40C>A) c.309+40C>A (n.309+40C>A) n.679+40C>A n.600+40C>A c.633+40C>A (n.633+40C>A) c.555+40C>A (n.555+40C>A) c.522+40C>A (n.522+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A)	gnomAD v4
1	g.119726945C=	CA1192431771	PHGDH	c.411+40C= (n.411+40C=) n.494+40C= c.64+40C= (n.64+40C=) c.130+40C= (n.130+40C=) c.345+40C= (n.345+40C=) n.396+40C= c.325+40C= (n.325+40C=) c.247+40C= (n.247+40C=) n.499+40C= c.122+40C= (n.122+40C=) n.635+40C= c.155+40C= (n.155+40C=) c.167+40C= n.270+40C= c.237+40C= (n.237+40C=) n.351+40C= n.533+40C= c.450+40C= (n.450+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) n.679+40C= n.600+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.555+40C= (n.555+40C=) c.522+40C= (n.522+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) c.126+40C= (n.126+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=)
1	g.119726945C>T	CA526249460	PHGDH	c.411+40C>T (n.411+40C>T) n.494+40C>T c.64+40C>T (n.64+40C>T) c.130+40C>T (n.130+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.396+40C>T c.325+40C>T (n.325+40C>T) c.247+40C>T (n.247+40C>T) n.499+40C>T c.122+40C>T (n.122+40C>T) n.635+40C>T c.155+40C>T (n.155+40C>T) c.167+40C>T n.270+40C>T c.237+40C>T (n.237+40C>T) n.351+40C>T n.533+40C>T c.450+40C>T (n.450+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.679+40C>T n.600+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.555+40C>T (n.555+40C>T) c.522+40C>T (n.522+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726947dup	CA2647393452	PHGDH	c.411+42dup (n.411+42dup) n.494+42dup c.64+42dup (n.64+42dup) c.130+42dup (n.130+42dup) c.345+42dup (n.345+42dup) n.396+42dup c.325+42dup (n.325+42dup) c.247+42dup (n.247+42dup) n.499+42dup c.122+42dup (n.122+42dup) n.635+42dup c.155+42dup (n.155+42dup) c.167+42dup n.270+42dup c.237+42dup (n.237+42dup) n.351+42dup n.533+42dup c.450+42dup (n.450+42dup) c.309+42dup (n.309+42dup) n.679+42dup n.600+42dup c.633+42dup (n.633+42dup) c.555+42dup (n.555+42dup) c.522+42dup (n.522+42dup) c.348+42dup (n.348+42dup) c.126+42dup (n.126+42dup) c.117+42dup (n.117+42dup)	gnomAD v4
1	g.119726946C>G	CA2647393455	PHGDH	c.411+41C>G (n.411+41C>G) n.494+41C>G c.64+41C>G (n.64+41C>G) c.130+41C>G (n.130+41C>G) c.345+41C>G (n.345+41C>G) n.396+41C>G c.325+41C>G (n.325+41C>G) c.247+41C>G (n.247+41C>G) n.499+41C>G c.122+41C>G (n.122+41C>G) n.635+41C>G c.155+41C>G (n.155+41C>G) c.167+41C>G n.270+41C>G c.237+41C>G (n.237+41C>G) n.351+41C>G n.533+41C>G c.450+41C>G (n.450+41C>G) c.309+41C>G (n.309+41C>G) n.679+41C>G n.600+41C>G c.633+41C>G (n.633+41C>G) c.555+41C>G (n.555+41C>G) c.522+41C>G (n.522+41C>G) c.348+41C>G (n.348+41C>G) c.126+41C>G (n.126+41C>G) c.117+41C>G (n.117+41C>G)	gnomAD v4
1	g.119726947C=	CA1148722865	PHGDH	c.411+42C= (n.411+42C=) n.494+42C= c.64+42C= (n.64+42C=) c.130+42C= (n.130+42C=) c.345+42C= (n.345+42C=) n.396+42C= c.325+42C= (n.325+42C=) c.247+42C= (n.247+42C=) n.499+42C= c.122+42C= (n.122+42C=) n.635+42C= c.155+42C= (n.155+42C=) c.167+42C= n.270+42C= c.237+42C= (n.237+42C=) n.351+42C= n.533+42C= c.450+42C= (n.450+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) n.679+42C= n.600+42C= c.633+42C= (n.633+42C=) c.555+42C= (n.555+42C=) c.522+42C= (n.522+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) c.126+42C= (n.126+42C=) c.117+42C= (n.117+42C=)
1	g.119726947C>G	CA1037094	PHGDH	c.411+42C>G (n.411+42C>G) n.494+42C>G c.64+42C>G (n.64+42C>G) c.130+42C>G (n.130+42C>G) c.345+42C>G (n.345+42C>G) n.396+42C>G c.325+42C>G (n.325+42C>G) c.247+42C>G (n.247+42C>G) n.499+42C>G c.122+42C>G (n.122+42C>G) n.635+42C>G c.155+42C>G (n.155+42C>G) c.167+42C>G n.270+42C>G c.237+42C>G (n.237+42C>G) n.351+42C>G n.533+42C>G c.450+42C>G (n.450+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) n.679+42C>G n.600+42C>G c.633+42C>G (n.633+42C>G) c.555+42C>G (n.555+42C>G) c.522+42C>G (n.522+42C>G) c.348+42C>G (n.348+42C>G) c.126+42C>G (n.126+42C>G) c.117+42C>G (n.117+42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726947C>T	CA1037093	PHGDH	c.411+42C>T (n.411+42C>T) n.494+42C>T c.64+42C>T (n.64+42C>T) c.130+42C>T (n.130+42C>T) c.345+42C>T (n.345+42C>T) n.396+42C>T c.325+42C>T (n.325+42C>T) c.247+42C>T (n.247+42C>T) n.499+42C>T c.122+42C>T (n.122+42C>T) n.635+42C>T c.155+42C>T (n.155+42C>T) c.167+42C>T n.270+42C>T c.237+42C>T (n.237+42C>T) n.351+42C>T n.533+42C>T c.450+42C>T (n.450+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) n.679+42C>T n.600+42C>T c.633+42C>T (n.633+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.522+42C>T (n.522+42C>T) c.348+42C>T (n.348+42C>T) c.126+42C>T (n.126+42C>T) c.117+42C>T (n.117+42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726948G>A	CA1037095	PHGDH	c.411+43G>A (n.411+43G>A) n.494+43G>A c.64+43G>A (n.64+43G>A) c.130+43G>A (n.130+43G>A) c.345+43G>A (n.345+43G>A) n.396+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.247+43G>A (n.247+43G>A) n.499+43G>A c.122+43G>A (n.122+43G>A) n.635+43G>A c.155+43G>A (n.155+43G>A) c.167+43G>A n.270+43G>A c.237+43G>A (n.237+43G>A) n.351+43G>A n.533+43G>A c.450+43G>A (n.450+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.679+43G>A n.600+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.555+43G>A (n.555+43G>A) c.522+43G>A (n.522+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) c.126+43G>A (n.126+43G>A) c.117+43G>A (n.117+43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726948G>C	CA1192431772	PHGDH	c.411+43G>C (n.411+43G>C) n.494+43G>C c.64+43G>C (n.64+43G>C) c.130+43G>C (n.130+43G>C) c.345+43G>C (n.345+43G>C) n.396+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.247+43G>C (n.247+43G>C) n.499+43G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.635+43G>C c.155+43G>C (n.155+43G>C) c.167+43G>C n.270+43G>C c.237+43G>C (n.237+43G>C) n.351+43G>C n.533+43G>C c.450+43G>C (n.450+43G>C) c.309+43G>C (n.309+43G>C) n.679+43G>C n.600+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.555+43G>C (n.555+43G>C) c.522+43G>C (n.522+43G>C) c.348+43G>C (n.348+43G>C) c.126+43G>C (n.126+43G>C) c.117+43G>C (n.117+43G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726948G=	CA1143821738	PHGDH	c.411+43G= (n.411+43G=) n.494+43G= c.64+43G= (n.64+43G=) c.130+43G= (n.130+43G=) c.345+43G= (n.345+43G=) n.396+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.247+43G= (n.247+43G=) n.499+43G= c.122+43G= (n.122+43G=) n.635+43G= c.155+43G= (n.155+43G=) c.167+43G= n.270+43G= c.237+43G= (n.237+43G=) n.351+43G= n.533+43G= c.450+43G= (n.450+43G=) c.309+43G= (n.309+43G=) n.679+43G= n.600+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.555+43G= (n.555+43G=) c.522+43G= (n.522+43G=) c.348+43G= (n.348+43G=) c.126+43G= (n.126+43G=) c.117+43G= (n.117+43G=)
1	g.119726948G>T	CA2745253026	PHGDH	c.411+43G>T (n.411+43G>T) n.494+43G>T c.64+43G>T (n.64+43G>T) c.130+43G>T (n.130+43G>T) c.345+43G>T (n.345+43G>T) n.396+43G>T c.325+43G>T (n.325+43G>T) c.247+43G>T (n.247+43G>T) n.499+43G>T c.122+43G>T (n.122+43G>T) n.635+43G>T c.155+43G>T (n.155+43G>T) c.167+43G>T n.270+43G>T c.237+43G>T (n.237+43G>T) n.351+43G>T n.533+43G>T c.450+43G>T (n.450+43G>T) c.309+43G>T (n.309+43G>T) n.679+43G>T n.600+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.555+43G>T (n.555+43G>T) c.522+43G>T (n.522+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) c.126+43G>T (n.126+43G>T) c.117+43G>T (n.117+43G>T)
1	g.119726949G=	CA1148201955	PHGDH	c.411+44G= (n.411+44G=) n.494+44G= c.64+44G= (n.64+44G=) c.130+44G= (n.130+44G=) c.345+44G= (n.345+44G=) n.396+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.247+44G= (n.247+44G=) n.499+44G= c.122+44G= (n.122+44G=) n.635+44G= c.155+44G= (n.155+44G=) c.167+44G= n.270+44G= c.237+44G= (n.237+44G=) n.351+44G= n.533+44G= c.450+44G= (n.450+44G=) c.309+44G= (n.309+44G=) n.679+44G= n.600+44G= c.633+44G= (n.633+44G=) c.555+44G= (n.555+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) c.126+44G= (n.126+44G=) c.117+44G= (n.117+44G=)
1	g.119726949G>T	CA30250227	PHGDH	c.411+44G>T (n.411+44G>T) n.494+44G>T c.64+44G>T (n.64+44G>T) c.130+44G>T (n.130+44G>T) c.345+44G>T (n.345+44G>T) n.396+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.247+44G>T (n.247+44G>T) n.499+44G>T c.122+44G>T (n.122+44G>T) n.635+44G>T c.155+44G>T (n.155+44G>T) c.167+44G>T n.270+44G>T c.237+44G>T (n.237+44G>T) n.351+44G>T n.533+44G>T c.450+44G>T (n.450+44G>T) c.309+44G>T (n.309+44G>T) n.679+44G>T n.600+44G>T c.633+44G>T (n.633+44G>T) c.555+44G>T (n.555+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.348+44G>T (n.348+44G>T) c.126+44G>T (n.126+44G>T) c.117+44G>T (n.117+44G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726950G>A	CA526249461	PHGDH	c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.494+45G>A c.64+45G>A (n.64+45G>A) c.130+45G>A (n.130+45G>A) c.345+45G>A (n.345+45G>A) n.396+45G>A c.325+45G>A (n.325+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) n.499+45G>A c.122+45G>A (n.122+45G>A) n.635+45G>A c.155+45G>A (n.155+45G>A) c.167+45G>A n.270+45G>A c.237+45G>A (n.237+45G>A) n.351+45G>A n.533+45G>A c.450+45G>A (n.450+45G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.679+45G>A n.600+45G>A c.633+45G>A (n.633+45G>A) c.555+45G>A (n.555+45G>A) c.522+45G>A (n.522+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) c.126+45G>A (n.126+45G>A) c.117+45G>A (n.117+45G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726950G=	CA1192431773	PHGDH	c.411+45G= (n.411+45G=) n.494+45G= c.64+45G= (n.64+45G=) c.130+45G= (n.130+45G=) c.345+45G= (n.345+45G=) n.396+45G= c.325+45G= (n.325+45G=) c.247+45G= (n.247+45G=) n.499+45G= c.122+45G= (n.122+45G=) n.635+45G= c.155+45G= (n.155+45G=) c.167+45G= n.270+45G= c.237+45G= (n.237+45G=) n.351+45G= n.533+45G= c.450+45G= (n.450+45G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.679+45G= n.600+45G= c.633+45G= (n.633+45G=) c.555+45G= (n.555+45G=) c.522+45G= (n.522+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) c.126+45G= (n.126+45G=) c.117+45G= (n.117+45G=)
1	g.119726951G>A	CA30250235	PHGDH	c.411+46G>A (n.411+46G>A) n.494+46G>A c.64+46G>A (n.64+46G>A) c.130+46G>A (n.130+46G>A) c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.396+46G>A c.325+46G>A (n.325+46G>A) c.247+46G>A (n.247+46G>A) n.499+46G>A c.122+46G>A (n.122+46G>A) n.635+46G>A c.155+46G>A (n.155+46G>A) c.167+46G>A n.270+46G>A c.237+46G>A (n.237+46G>A) n.351+46G>A n.533+46G>A c.450+46G>A (n.450+46G>A) c.309+46G>A (n.309+46G>A) n.679+46G>A n.600+46G>A c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.555+46G>A (n.555+46G>A) c.522+46G>A (n.522+46G>A) c.348+46G>A (n.348+46G>A) c.126+46G>A (n.126+46G>A) c.117+46G>A (n.117+46G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726951G=	CA1143361179	PHGDH	c.411+46G= (n.411+46G=) n.494+46G= c.64+46G= (n.64+46G=) c.130+46G= (n.130+46G=) c.345+46G= (n.345+46G=) n.396+46G= c.325+46G= (n.325+46G=) c.247+46G= (n.247+46G=) n.499+46G= c.122+46G= (n.122+46G=) n.635+46G= c.155+46G= (n.155+46G=) c.167+46G= n.270+46G= c.237+46G= (n.237+46G=) n.351+46G= n.533+46G= c.450+46G= (n.450+46G=) c.309+46G= (n.309+46G=) n.679+46G= n.600+46G= c.633+46G= (n.633+46G=) c.555+46G= (n.555+46G=) c.522+46G= (n.522+46G=) c.348+46G= (n.348+46G=) c.126+46G= (n.126+46G=) c.117+46G= (n.117+46G=)
1	g.119726953C>A	CA1192431775	PHGDH	c.411+48C>A (n.411+48C>A) n.494+48C>A c.64+48C>A (n.64+48C>A) c.130+48C>A (n.130+48C>A) c.345+48C>A (n.345+48C>A) n.396+48C>A c.325+48C>A (n.325+48C>A) c.247+48C>A (n.247+48C>A) n.499+48C>A c.122+48C>A (n.122+48C>A) n.635+48C>A c.155+48C>A (n.155+48C>A) c.167+48C>A n.270+48C>A c.237+48C>A (n.237+48C>A) n.351+48C>A n.533+48C>A c.450+48C>A (n.450+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) n.679+48C>A n.600+48C>A c.633+48C>A (n.633+48C>A) c.555+48C>A (n.555+48C>A) c.522+48C>A (n.522+48C>A) c.348+48C>A (n.348+48C>A) c.126+48C>A (n.126+48C>A) c.117+48C>A (n.117+48C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726953C=	CA1192431774	PHGDH	c.411+48C= (n.411+48C=) n.494+48C= c.64+48C= (n.64+48C=) c.130+48C= (n.130+48C=) c.345+48C= (n.345+48C=) n.396+48C= c.325+48C= (n.325+48C=) c.247+48C= (n.247+48C=) n.499+48C= c.122+48C= (n.122+48C=) n.635+48C= c.155+48C= (n.155+48C=) c.167+48C= n.270+48C= c.237+48C= (n.237+48C=) n.351+48C= n.533+48C= c.450+48C= (n.450+48C=) c.309+48C= (n.309+48C=) n.679+48C= n.600+48C= c.633+48C= (n.633+48C=) c.555+48C= (n.555+48C=) c.522+48C= (n.522+48C=) c.348+48C= (n.348+48C=) c.126+48C= (n.126+48C=) c.117+48C= (n.117+48C=)
1	g.119726953C>T	CA1037096	PHGDH	c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.494+48C>T c.64+48C>T (n.64+48C>T) c.130+48C>T (n.130+48C>T) c.345+48C>T (n.345+48C>T) n.396+48C>T c.325+48C>T (n.325+48C>T) c.247+48C>T (n.247+48C>T) n.499+48C>T c.122+48C>T (n.122+48C>T) n.635+48C>T c.155+48C>T (n.155+48C>T) c.167+48C>T n.270+48C>T c.237+48C>T (n.237+48C>T) n.351+48C>T n.533+48C>T c.450+48C>T (n.450+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) n.679+48C>T n.600+48C>T c.633+48C>T (n.633+48C>T) c.555+48C>T (n.555+48C>T) c.522+48C>T (n.522+48C>T) c.348+48C>T (n.348+48C>T) c.126+48C>T (n.126+48C>T) c.117+48C>T (n.117+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726954C>A	CA526249462	PHGDH	c.412-50C>A (n.412-50C>A) n.495-50C>A c.65-50C>A (n.65-50C>A) c.131-50C>A (n.131-50C>A) c.346-50C>A (n.346-50C>A) n.397-50C>A c.326-50C>A (n.326-50C>A) c.248-50C>A (n.248-50C>A) n.500-50C>A c.123-50C>A (n.123-50C>A) n.636-50C>A c.156-50C>A (n.156-50C>A) c.168-50C>A n.271-50C>A c.238-50C>A (n.238-50C>A) n.352-50C>A n.534-50C>A c.451-50C>A (n.451-50C>A) c.310-50C>A (n.310-50C>A) n.680-50C>A n.601-50C>A c.634-50C>A (n.634-50C>A) c.556-50C>A (n.556-50C>A) c.523-50C>A (n.523-50C>A) c.349-50C>A (n.349-50C>A) c.127-50C>A (n.127-50C>A) c.118-50C>A (n.118-50C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726954C=	CA1192431776	PHGDH	c.412-50C= (n.412-50C=) n.495-50C= c.65-50C= (n.65-50C=) c.131-50C= (n.131-50C=) c.346-50C= (n.346-50C=) n.397-50C= c.326-50C= (n.326-50C=) c.248-50C= (n.248-50C=) n.500-50C= c.123-50C= (n.123-50C=) n.636-50C= c.156-50C= (n.156-50C=) c.168-50C= n.271-50C= c.238-50C= (n.238-50C=) n.352-50C= n.534-50C= c.451-50C= (n.451-50C=) c.310-50C= (n.310-50C=) n.680-50C= n.601-50C= c.634-50C= (n.634-50C=) c.556-50C= (n.556-50C=) c.523-50C= (n.523-50C=) c.349-50C= (n.349-50C=) c.127-50C= (n.127-50C=) c.118-50C= (n.118-50C=)
1	g.119726956C>T	CA2647393461	PHGDH	c.412-48C>T (n.412-48C>T) n.495-48C>T c.65-48C>T (n.65-48C>T) c.131-48C>T (n.131-48C>T) c.346-48C>T (n.346-48C>T) n.397-48C>T c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.248-48C>T (n.248-48C>T) n.500-48C>T c.123-48C>T (n.123-48C>T) n.636-48C>T c.156-48C>T (n.156-48C>T) c.168-48C>T n.271-48C>T c.238-48C>T (n.238-48C>T) n.352-48C>T n.534-48C>T c.451-48C>T (n.451-48C>T) c.310-48C>T (n.310-48C>T) n.680-48C>T n.601-48C>T c.634-48C>T (n.634-48C>T) c.556-48C>T (n.556-48C>T) c.523-48C>T (n.523-48C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.127-48C>T (n.127-48C>T) c.118-48C>T (n.118-48C>T)	gnomAD v4
1	g.119726958C>A	CA886279049	PHGDH	c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.495-46C>A c.65-46C>A (n.65-46C>A) c.131-46C>A (n.131-46C>A) c.346-46C>A (n.346-46C>A) n.397-46C>A c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.248-46C>A (n.248-46C>A) n.500-46C>A c.123-46C>A (n.123-46C>A) n.636-46C>A c.156-46C>A (n.156-46C>A) c.168-46C>A n.271-46C>A c.238-46C>A (n.238-46C>A) n.352-46C>A n.534-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) c.310-46C>A (n.310-46C>A) n.680-46C>A n.601-46C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.523-46C>A (n.523-46C>A) c.349-46C>A (n.349-46C>A) c.127-46C>A (n.127-46C>A) c.118-46C>A (n.118-46C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726958C=	CA1192431777	PHGDH	c.412-46C= (n.412-46C=) n.495-46C= c.65-46C= (n.65-46C=) c.131-46C= (n.131-46C=) c.346-46C= (n.346-46C=) n.397-46C= c.326-46C= (n.326-46C=) c.248-46C= (n.248-46C=) n.500-46C= c.123-46C= (n.123-46C=) n.636-46C= c.156-46C= (n.156-46C=) c.168-46C= n.271-46C= c.238-46C= (n.238-46C=) n.352-46C= n.534-46C= c.451-46C= (n.451-46C=) c.310-46C= (n.310-46C=) n.680-46C= n.601-46C= c.634-46C= (n.634-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) c.523-46C= (n.523-46C=) c.349-46C= (n.349-46C=) c.127-46C= (n.127-46C=) c.118-46C= (n.118-46C=)
1	g.119726958C>G	CA526249463	PHGDH	c.412-46C>G (n.412-46C>G) n.495-46C>G c.65-46C>G (n.65-46C>G) c.131-46C>G (n.131-46C>G) c.346-46C>G (n.346-46C>G) n.397-46C>G c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.248-46C>G (n.248-46C>G) n.500-46C>G c.123-46C>G (n.123-46C>G) n.636-46C>G c.156-46C>G (n.156-46C>G) c.168-46C>G n.271-46C>G c.238-46C>G (n.238-46C>G) n.352-46C>G n.534-46C>G c.451-46C>G (n.451-46C>G) c.310-46C>G (n.310-46C>G) n.680-46C>G n.601-46C>G c.634-46C>G (n.634-46C>G) c.556-46C>G (n.556-46C>G) c.523-46C>G (n.523-46C>G) c.349-46C>G (n.349-46C>G) c.127-46C>G (n.127-46C>G) c.118-46C>G (n.118-46C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726959A=	CA1192431778	PHGDH	c.412-45A= (n.412-45A=) n.495-45A= c.65-45A= (n.65-45A=) c.131-45A= (n.131-45A=) c.346-45A= (n.346-45A=) n.397-45A= c.326-45A= (n.326-45A=) c.248-45A= (n.248-45A=) n.500-45A= c.123-45A= (n.123-45A=) n.636-45A= c.156-45A= (n.156-45A=) c.168-45A= n.271-45A= c.238-45A= (n.238-45A=) n.352-45A= n.534-45A= c.451-45A= (n.451-45A=) c.310-45A= (n.310-45A=) n.680-45A= n.601-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.556-45A= (n.556-45A=) c.523-45A= (n.523-45A=) c.349-45A= (n.349-45A=) c.127-45A= (n.127-45A=) c.118-45A= (n.118-45A=)
1	g.119726959A>G	CA1006336414	PHGDH	c.412-45A>G (n.412-45A>G) n.495-45A>G c.65-45A>G (n.65-45A>G) c.131-45A>G (n.131-45A>G) c.346-45A>G (n.346-45A>G) n.397-45A>G c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.248-45A>G (n.248-45A>G) n.500-45A>G c.123-45A>G (n.123-45A>G) n.636-45A>G c.156-45A>G (n.156-45A>G) c.168-45A>G n.271-45A>G c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.352-45A>G n.534-45A>G c.451-45A>G (n.451-45A>G) c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.680-45A>G n.601-45A>G c.634-45A>G (n.634-45A>G) c.556-45A>G (n.556-45A>G) c.523-45A>G (n.523-45A>G) c.349-45A>G (n.349-45A>G) c.127-45A>G (n.127-45A>G) c.118-45A>G (n.118-45A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726959_119726960del	CA2647393462	PHGDH	c.412-45_412-44del (n.412-45_412-44del) n.495-45_495-44del c.65-45_65-44del (n.65-45_65-44del) c.131-45_131-44del (n.131-45_131-44del) c.346-45_346-44del (n.346-45_346-44del) n.397-45_397-44del c.326-45_326-44del (n.326-45_326-44del) c.248-45_248-44del (n.248-45_248-44del) n.500-45_500-44del c.123-45_123-44del (n.123-45_123-44del) n.636-45_636-44del c.156-45_156-44del (n.156-45_156-44del) c.168-45_168-44del n.271-45_271-44del c.238-45_238-44del (n.238-45_238-44del) n.352-45_352-44del n.534-45_534-44del c.451-45_451-44del (n.451-45_451-44del) c.310-45_310-44del (n.310-45_310-44del) n.680-45_680-44del n.601-45_601-44del c.634-45_634-44del (n.634-45_634-44del) c.556-45_556-44del (n.556-45_556-44del) c.523-45_523-44del (n.523-45_523-44del) c.349-45_349-44del (n.349-45_349-44del) c.127-45_127-44del (n.127-45_127-44del) c.118-45_118-44del (n.118-45_118-44del)	gnomAD v4
1	g.119726960T>C	CA1192431780	PHGDH	c.412-44T>C (n.412-44T>C) n.495-44T>C c.65-44T>C (n.65-44T>C) c.131-44T>C (n.131-44T>C) c.346-44T>C (n.346-44T>C) n.397-44T>C c.326-44T>C (n.326-44T>C) c.248-44T>C (n.248-44T>C) n.500-44T>C c.123-44T>C (n.123-44T>C) n.636-44T>C c.156-44T>C (n.156-44T>C) c.168-44T>C n.271-44T>C c.238-44T>C (n.238-44T>C) n.352-44T>C n.534-44T>C c.451-44T>C (n.451-44T>C) c.310-44T>C (n.310-44T>C) n.680-44T>C n.601-44T>C c.634-44T>C (n.634-44T>C) c.556-44T>C (n.556-44T>C) c.523-44T>C (n.523-44T>C) c.349-44T>C (n.349-44T>C) c.127-44T>C (n.127-44T>C) c.118-44T>C (n.118-44T>C)	dbSNP
1	g.119726960T>G	CA1037097	PHGDH	c.412-44T>G (n.412-44T>G) n.495-44T>G c.65-44T>G (n.65-44T>G) c.131-44T>G (n.131-44T>G) c.346-44T>G (n.346-44T>G) n.397-44T>G c.326-44T>G (n.326-44T>G) c.248-44T>G (n.248-44T>G) n.500-44T>G c.123-44T>G (n.123-44T>G) n.636-44T>G c.156-44T>G (n.156-44T>G) c.168-44T>G n.271-44T>G c.238-44T>G (n.238-44T>G) n.352-44T>G n.534-44T>G c.451-44T>G (n.451-44T>G) c.310-44T>G (n.310-44T>G) n.680-44T>G n.601-44T>G c.634-44T>G (n.634-44T>G) c.556-44T>G (n.556-44T>G) c.523-44T>G (n.523-44T>G) c.349-44T>G (n.349-44T>G) c.127-44T>G (n.127-44T>G) c.118-44T>G (n.118-44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726960T=	CA1192431779	PHGDH	c.412-44T= (n.412-44T=) n.495-44T= c.65-44T= (n.65-44T=) c.131-44T= (n.131-44T=) c.346-44T= (n.346-44T=) n.397-44T= c.326-44T= (n.326-44T=) c.248-44T= (n.248-44T=) n.500-44T= c.123-44T= (n.123-44T=) n.636-44T= c.156-44T= (n.156-44T=) c.168-44T= n.271-44T= c.238-44T= (n.238-44T=) n.352-44T= n.534-44T= c.451-44T= (n.451-44T=) c.310-44T= (n.310-44T=) n.680-44T= n.601-44T= c.634-44T= (n.634-44T=) c.556-44T= (n.556-44T=) c.523-44T= (n.523-44T=) c.349-44T= (n.349-44T=) c.127-44T= (n.127-44T=) c.118-44T= (n.118-44T=)
1	g.119726962T>A	CA2526371301	PHGDH	c.412-42T>A (n.412-42T>A) n.495-42T>A c.65-42T>A (n.65-42T>A) c.131-42T>A (n.131-42T>A) c.346-42T>A (n.346-42T>A) n.397-42T>A c.326-42T>A (n.326-42T>A) c.248-42T>A (n.248-42T>A) n.500-42T>A c.123-42T>A (n.123-42T>A) n.636-42T>A c.156-42T>A (n.156-42T>A) c.168-42T>A n.271-42T>A c.238-42T>A (n.238-42T>A) n.352-42T>A n.534-42T>A c.451-42T>A (n.451-42T>A) c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.680-42T>A n.601-42T>A c.634-42T>A (n.634-42T>A) c.556-42T>A (n.556-42T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) c.349-42T>A (n.349-42T>A) c.127-42T>A (n.127-42T>A) c.118-42T>A (n.118-42T>A)	gnomAD v4
1	g.119726962T>C	CA2647393468	PHGDH	c.412-42T>C (n.412-42T>C) n.495-42T>C c.65-42T>C (n.65-42T>C) c.131-42T>C (n.131-42T>C) c.346-42T>C (n.346-42T>C) n.397-42T>C c.326-42T>C (n.326-42T>C) c.248-42T>C (n.248-42T>C) n.500-42T>C c.123-42T>C (n.123-42T>C) n.636-42T>C c.156-42T>C (n.156-42T>C) c.168-42T>C n.271-42T>C c.238-42T>C (n.238-42T>C) n.352-42T>C n.534-42T>C c.451-42T>C (n.451-42T>C) c.310-42T>C (n.310-42T>C) n.680-42T>C n.601-42T>C c.634-42T>C (n.634-42T>C) c.556-42T>C (n.556-42T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) c.349-42T>C (n.349-42T>C) c.127-42T>C (n.127-42T>C) c.118-42T>C (n.118-42T>C)	gnomAD v4
1	g.119726965C=	CA1192431781	PHGDH	c.412-39C= (n.412-39C=) n.495-39C= c.65-39C= (n.65-39C=) c.131-39C= (n.131-39C=) c.346-39C= (n.346-39C=) n.397-39C= c.326-39C= (n.326-39C=) c.248-39C= (n.248-39C=) n.500-39C= c.123-39C= (n.123-39C=) n.636-39C= c.156-39C= (n.156-39C=) c.168-39C= n.271-39C= c.238-39C= (n.238-39C=) n.352-39C= n.534-39C= c.451-39C= (n.451-39C=) c.310-39C= (n.310-39C=) n.680-39C= n.601-39C= c.634-39C= (n.634-39C=) c.556-39C= (n.556-39C=) c.523-39C= (n.523-39C=) c.349-39C= (n.349-39C=) c.127-39C= (n.127-39C=) c.118-39C= (n.118-39C=)
1	g.119726965C>G	CA526249464	PHGDH	c.412-39C>G (n.412-39C>G) n.495-39C>G c.65-39C>G (n.65-39C>G) c.131-39C>G (n.131-39C>G) c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.397-39C>G c.326-39C>G (n.326-39C>G) c.248-39C>G (n.248-39C>G) n.500-39C>G c.123-39C>G (n.123-39C>G) n.636-39C>G c.156-39C>G (n.156-39C>G) c.168-39C>G n.271-39C>G c.238-39C>G (n.238-39C>G) n.352-39C>G n.534-39C>G c.451-39C>G (n.451-39C>G) c.310-39C>G (n.310-39C>G) n.680-39C>G n.601-39C>G c.634-39C>G (n.634-39C>G) c.556-39C>G (n.556-39C>G) c.523-39C>G (n.523-39C>G) c.349-39C>G (n.349-39C>G) c.127-39C>G (n.127-39C>G) c.118-39C>G (n.118-39C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.119726966T>A	CA2696739438	PHGDH	c.412-38T>A (n.412-38T>A) n.495-38T>A c.65-38T>A (n.65-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) c.346-38T>A (n.346-38T>A) n.397-38T>A c.326-38T>A (n.326-38T>A) c.248-38T>A (n.248-38T>A) n.500-38T>A c.123-38T>A (n.123-38T>A) n.636-38T>A c.156-38T>A (n.156-38T>A) c.168-38T>A n.271-38T>A c.238-38T>A (n.238-38T>A) n.352-38T>A n.534-38T>A c.451-38T>A (n.451-38T>A) c.310-38T>A (n.310-38T>A) n.680-38T>A n.601-38T>A c.634-38T>A (n.634-38T>A) c.556-38T>A (n.556-38T>A) c.523-38T>A (n.523-38T>A) c.349-38T>A (n.349-38T>A) c.127-38T>A (n.127-38T>A) c.118-38T>A (n.118-38T>A)	dbSNP
1	g.119726966T>C	CA886279067	PHGDH	c.412-38T>C (n.412-38T>C) n.495-38T>C c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.131-38T>C (n.131-38T>C) c.346-38T>C (n.346-38T>C) n.397-38T>C c.326-38T>C (n.326-38T>C) c.248-38T>C (n.248-38T>C) n.500-38T>C c.123-38T>C (n.123-38T>C) n.636-38T>C c.156-38T>C (n.156-38T>C) c.168-38T>C n.271-38T>C c.238-38T>C (n.238-38T>C) n.352-38T>C n.534-38T>C c.451-38T>C (n.451-38T>C) c.310-38T>C (n.310-38T>C) n.680-38T>C n.601-38T>C c.634-38T>C (n.634-38T>C) c.556-38T>C (n.556-38T>C) c.523-38T>C (n.523-38T>C) c.349-38T>C (n.349-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.118-38T>C (n.118-38T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726966T=	CA1192431782	PHGDH	c.412-38T= (n.412-38T=) n.495-38T= c.65-38T= (n.65-38T=) c.131-38T= (n.131-38T=) c.346-38T= (n.346-38T=) n.397-38T= c.326-38T= (n.326-38T=) c.248-38T= (n.248-38T=) n.500-38T= c.123-38T= (n.123-38T=) n.636-38T= c.156-38T= (n.156-38T=) c.168-38T= n.271-38T= c.238-38T= (n.238-38T=) n.352-38T= n.534-38T= c.451-38T= (n.451-38T=) c.310-38T= (n.310-38T=) n.680-38T= n.601-38T= c.634-38T= (n.634-38T=) c.556-38T= (n.556-38T=) c.523-38T= (n.523-38T=) c.349-38T= (n.349-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.118-38T= (n.118-38T=)
1	g.119726966_119726967delinsTG	CA1192431783	PHGDH	c.412-38_412-37delinsTG (n.412-38_412-37delinsTG) n.495-38_495-37delinsTG c.65-38_65-37delinsTG (n.65-38_65-37delinsTG) c.131-38_131-37delinsTG (n.131-38_131-37delinsTG) c.346-38_346-37delinsTG (n.346-38_346-37delinsTG) n.397-38_397-37delinsTG c.326-38_326-37delinsTG (n.326-38_326-37delinsTG) c.248-38_248-37delinsTG (n.248-38_248-37delinsTG) n.500-38_500-37delinsTG c.123-38_123-37delinsTG (n.123-38_123-37delinsTG) n.636-38_636-37delinsTG c.156-38_156-37delinsTG (n.156-38_156-37delinsTG) c.168-38_168-37delinsTG n.271-38_271-37delinsTG c.238-38_238-37delinsTG (n.238-38_238-37delinsTG) n.352-38_352-37delinsTG n.534-38_534-37delinsTG c.451-38_451-37delinsTG (n.451-38_451-37delinsTG) c.310-38_310-37delinsTG (n.310-38_310-37delinsTG) n.680-38_680-37delinsTG n.601-38_601-37delinsTG c.634-38_634-37delinsTG (n.634-38_634-37delinsTG) c.556-38_556-37delinsTG (n.556-38_556-37delinsTG) c.523-38_523-37delinsTG (n.523-38_523-37delinsTG) c.349-38_349-37delinsTG (n.349-38_349-37delinsTG) c.127-38_127-37delinsTG (n.127-38_127-37delinsTG) c.118-38_118-37delinsTG (n.118-38_118-37delinsTG)
1	g.119726967del	CA1192431784	PHGDH	c.412-37del (n.412-37del) n.495-37del c.65-37del (n.65-37del) c.131-37del (n.131-37del) c.346-37del (n.346-37del) n.397-37del c.326-37del (n.326-37del) c.248-37del (n.248-37del) n.500-37del c.123-37del (n.123-37del) n.636-37del c.156-37del (n.156-37del) c.168-37del n.271-37del c.238-37del (n.238-37del) n.352-37del n.534-37del c.451-37del (n.451-37del) c.310-37del (n.310-37del) n.680-37del n.601-37del c.634-37del (n.634-37del) c.556-37del (n.556-37del) c.523-37del (n.523-37del) c.349-37del (n.349-37del) c.127-37del (n.127-37del) c.118-37del (n.118-37del)	dbSNP
1	g.119726968A=	CA1192431785	PHGDH	c.412-36A= (n.412-36A=) n.495-36A= c.65-36A= (n.65-36A=) c.131-36A= (n.131-36A=) c.346-36A= (n.346-36A=) n.397-36A= c.326-36A= (n.326-36A=) c.248-36A= (n.248-36A=) n.500-36A= c.123-36A= (n.123-36A=) n.636-36A= c.156-36A= (n.156-36A=) c.168-36A= n.271-36A= c.238-36A= (n.238-36A=) n.352-36A= n.534-36A= c.451-36A= (n.451-36A=) c.310-36A= (n.310-36A=) n.680-36A= n.601-36A= c.634-36A= (n.634-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.523-36A= (n.523-36A=) c.349-36A= (n.349-36A=) c.127-36A= (n.127-36A=) c.118-36A= (n.118-36A=)
1	g.119726968A>G	CA1192431786	PHGDH	c.412-36A>G (n.412-36A>G) n.495-36A>G c.65-36A>G (n.65-36A>G) c.131-36A>G (n.131-36A>G) c.346-36A>G (n.346-36A>G) n.397-36A>G c.326-36A>G (n.326-36A>G) c.248-36A>G (n.248-36A>G) n.500-36A>G c.123-36A>G (n.123-36A>G) n.636-36A>G c.156-36A>G (n.156-36A>G) c.168-36A>G n.271-36A>G c.238-36A>G (n.238-36A>G) n.352-36A>G n.534-36A>G c.451-36A>G (n.451-36A>G) c.310-36A>G (n.310-36A>G) n.680-36A>G n.601-36A>G c.634-36A>G (n.634-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.523-36A>G (n.523-36A>G) c.349-36A>G (n.349-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) c.118-36A>G (n.118-36A>G)	dbSNP
1	g.119726969C=	CA1192431787	PHGDH	c.412-35C= (n.412-35C=) n.495-35C= c.65-35C= (n.65-35C=) c.131-35C= (n.131-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.397-35C= c.326-35C= (n.326-35C=) c.248-35C= (n.248-35C=) n.500-35C= c.123-35C= (n.123-35C=) n.636-35C= c.156-35C= (n.156-35C=) c.168-35C= n.271-35C= c.238-35C= (n.238-35C=) n.352-35C= n.534-35C= c.451-35C= (n.451-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.680-35C= n.601-35C= c.634-35C= (n.634-35C=) c.556-35C= (n.556-35C=) c.523-35C= (n.523-35C=) c.349-35C= (n.349-35C=) c.127-35C= (n.127-35C=) c.118-35C= (n.118-35C=)
1	g.119726969C>T	CA1006336418	PHGDH	c.412-35C>T (n.412-35C>T) n.495-35C>T c.65-35C>T (n.65-35C>T) c.131-35C>T (n.131-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.397-35C>T c.326-35C>T (n.326-35C>T) c.248-35C>T (n.248-35C>T) n.500-35C>T c.123-35C>T (n.123-35C>T) n.636-35C>T c.156-35C>T (n.156-35C>T) c.168-35C>T n.271-35C>T c.238-35C>T (n.238-35C>T) n.352-35C>T n.534-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.680-35C>T n.601-35C>T c.634-35C>T (n.634-35C>T) c.556-35C>T (n.556-35C>T) c.523-35C>T (n.523-35C>T) c.349-35C>T (n.349-35C>T) c.127-35C>T (n.127-35C>T) c.118-35C>T (n.118-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched