Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119726837G>A | CA2647393282 | PHGDH | c.357-14G>A (n.357-14G>A) n.440-14G>A c.*10-14G>A (n.*10-14G>A) c.*76-14G>A (n.*76-14G>A) c.291-14G>A (n.291-14G>A) n.342-14G>A c.271-14G>A (n.271-14G>A) c.*193-14G>A (n.*193-14G>A) c.*101-14G>A (n.*101-14G>A) n.445-14G>A c.*68-14G>A (n.*68-14G>A) n.581-14G>A c.113-14G>A n.202G>A c.*183-14G>A (n.*183-14G>A) n.297-14G>A n.479-14G>A c.*396-14G>A (n.*396-14G>A) c.255-14G>A (n.255-14G>A) n.625-14G>A n.546-14G>A c.579-14G>A (n.579-14G>A) c.501-14G>A (n.501-14G>A) c.468-14G>A (n.468-14G>A) c.294-14G>A (n.294-14G>A) c.72-14G>A (n.72-14G>A) c.63-14G>A (n.63-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726837G= | CA1192431721 | PHGDH | c.357-14G= (n.357-14G=) n.440-14G= c.*10-14G= (n.*10-14G=) c.*76-14G= (n.*76-14G=) c.291-14G= (n.291-14G=) n.342-14G= c.271-14G= (n.271-14G=) c.*193-14G= (n.*193-14G=) c.*101-14G= (n.*101-14G=) n.445-14G= c.*68-14G= (n.*68-14G=) n.581-14G= c.113-14G= n.202G= c.*183-14G= (n.*183-14G=) n.297-14G= n.479-14G= c.*396-14G= (n.*396-14G=) c.255-14G= (n.255-14G=) n.625-14G= n.546-14G= c.579-14G= (n.579-14G=) c.501-14G= (n.501-14G=) c.468-14G= (n.468-14G=) c.294-14G= (n.294-14G=) c.72-14G= (n.72-14G=) c.63-14G= (n.63-14G=) | |
1 | g.119726837G>T | CA30250003 | PHGDH | c.357-14G>T (n.357-14G>T) n.440-14G>T c.*10-14G>T (n.*10-14G>T) c.*76-14G>T (n.*76-14G>T) c.291-14G>T (n.291-14G>T) n.342-14G>T c.271-14G>T (n.271-14G>T) c.*193-14G>T (n.*193-14G>T) c.*101-14G>T (n.*101-14G>T) n.445-14G>T c.*68-14G>T (n.*68-14G>T) n.581-14G>T c.113-14G>T n.202G>T c.*183-14G>T (n.*183-14G>T) n.297-14G>T n.479-14G>T c.*396-14G>T (n.*396-14G>T) c.255-14G>T (n.255-14G>T) n.625-14G>T n.546-14G>T c.579-14G>T (n.579-14G>T) c.501-14G>T (n.501-14G>T) c.468-14G>T (n.468-14G>T) c.294-14G>T (n.294-14G>T) c.72-14G>T (n.72-14G>T) c.63-14G>T (n.63-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726839C= | CA1192431722 | PHGDH | c.357-12C= (n.357-12C=) n.440-12C= c.*10-12C= (n.*10-12C=) c.*76-12C= (n.*76-12C=) c.291-12C= (n.291-12C=) n.342-12C= c.271-12C= (n.271-12C=) c.*193-12C= (n.*193-12C=) c.*101-12C= (n.*101-12C=) n.445-12C= c.*68-12C= (n.*68-12C=) n.581-12C= c.113-12C= n.204C= c.*183-12C= (n.*183-12C=) n.297-12C= n.479-12C= c.*396-12C= (n.*396-12C=) c.255-12C= (n.255-12C=) n.625-12C= n.546-12C= c.579-12C= (n.579-12C=) c.501-12C= (n.501-12C=) c.468-12C= (n.468-12C=) c.294-12C= (n.294-12C=) c.72-12C= (n.72-12C=) c.63-12C= (n.63-12C=) | |
1 | g.119726839C>T | CA1037056 | PHGDH | c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.440-12C>T c.*10-12C>T (n.*10-12C>T) c.*76-12C>T (n.*76-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) n.342-12C>T c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.*193-12C>T (n.*193-12C>T) c.*101-12C>T (n.*101-12C>T) n.445-12C>T c.*68-12C>T (n.*68-12C>T) n.581-12C>T c.113-12C>T n.204C>T c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) n.297-12C>T n.479-12C>T c.*396-12C>T (n.*396-12C>T) c.255-12C>T (n.255-12C>T) n.625-12C>T n.546-12C>T c.579-12C>T (n.579-12C>T) c.501-12C>T (n.501-12C>T) c.468-12C>T (n.468-12C>T) c.294-12C>T (n.294-12C>T) c.72-12C>T (n.72-12C>T) c.63-12C>T (n.63-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726841A= | CA1192431723 | PHGDH | c.357-10A= (n.357-10A=) n.440-10A= c.*10-10A= (n.*10-10A=) c.*76-10A= (n.*76-10A=) c.291-10A= (n.291-10A=) n.342-10A= c.271-10A= (n.271-10A=) c.*193-10A= (n.*193-10A=) c.*101-10A= (n.*101-10A=) n.445-10A= c.*68-10A= (n.*68-10A=) n.581-10A= c.113-10A= n.206A= c.*183-10A= (n.*183-10A=) n.297-10A= n.479-10A= c.*396-10A= (n.*396-10A=) c.255-10A= (n.255-10A=) n.625-10A= n.546-10A= c.579-10A= (n.579-10A=) c.501-10A= (n.501-10A=) c.468-10A= (n.468-10A=) c.294-10A= (n.294-10A=) c.72-10A= (n.72-10A=) c.63-10A= (n.63-10A=) | |
1 | g.119726841A>G | CA1037057 | PHGDH | c.357-10A>G (n.357-10A>G) n.440-10A>G c.*10-10A>G (n.*10-10A>G) c.*76-10A>G (n.*76-10A>G) c.291-10A>G (n.291-10A>G) n.342-10A>G c.271-10A>G (n.271-10A>G) c.*193-10A>G (n.*193-10A>G) c.*101-10A>G (n.*101-10A>G) n.445-10A>G c.*68-10A>G (n.*68-10A>G) n.581-10A>G c.113-10A>G n.206A>G c.*183-10A>G (n.*183-10A>G) n.297-10A>G n.479-10A>G c.*396-10A>G (n.*396-10A>G) c.255-10A>G (n.255-10A>G) n.625-10A>G n.546-10A>G c.579-10A>G (n.579-10A>G) c.501-10A>G (n.501-10A>G) c.468-10A>G (n.468-10A>G) c.294-10A>G (n.294-10A>G) c.72-10A>G (n.72-10A>G) c.63-10A>G (n.63-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726842T>C | CA526249441 | PHGDH | c.357-9T>C (n.357-9T>C) n.440-9T>C c.*10-9T>C (n.*10-9T>C) c.*76-9T>C (n.*76-9T>C) c.291-9T>C (n.291-9T>C) n.342-9T>C c.271-9T>C (n.271-9T>C) c.*193-9T>C (n.*193-9T>C) c.*101-9T>C (n.*101-9T>C) n.445-9T>C c.*68-9T>C (n.*68-9T>C) n.581-9T>C c.113-9T>C n.207T>C c.*183-9T>C (n.*183-9T>C) n.297-9T>C n.479-9T>C c.*396-9T>C (n.*396-9T>C) c.255-9T>C (n.255-9T>C) n.625-9T>C n.546-9T>C c.579-9T>C (n.579-9T>C) c.501-9T>C (n.501-9T>C) c.468-9T>C (n.468-9T>C) c.294-9T>C (n.294-9T>C) c.72-9T>C (n.72-9T>C) c.63-9T>C (n.63-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726842T= | CA1192431724 | PHGDH | c.357-9T= (n.357-9T=) n.440-9T= c.*10-9T= (n.*10-9T=) c.*76-9T= (n.*76-9T=) c.291-9T= (n.291-9T=) n.342-9T= c.271-9T= (n.271-9T=) c.*193-9T= (n.*193-9T=) c.*101-9T= (n.*101-9T=) n.445-9T= c.*68-9T= (n.*68-9T=) n.581-9T= c.113-9T= n.207T= c.*183-9T= (n.*183-9T=) n.297-9T= n.479-9T= c.*396-9T= (n.*396-9T=) c.255-9T= (n.255-9T=) n.625-9T= n.546-9T= c.579-9T= (n.579-9T=) c.501-9T= (n.501-9T=) c.468-9T= (n.468-9T=) c.294-9T= (n.294-9T=) c.72-9T= (n.72-9T=) c.63-9T= (n.63-9T=) | |
1 | g.119726843C= | CA1192431725 | PHGDH | c.357-8C= (n.357-8C=) n.440-8C= c.*10-8C= (n.*10-8C=) c.*76-8C= (n.*76-8C=) c.291-8C= (n.291-8C=) n.342-8C= c.271-8C= (n.271-8C=) c.*193-8C= (n.*193-8C=) c.*101-8C= (n.*101-8C=) n.445-8C= c.*68-8C= (n.*68-8C=) n.581-8C= c.113-8C= n.208C= c.*183-8C= (n.*183-8C=) n.297-8C= n.479-8C= c.*396-8C= (n.*396-8C=) c.255-8C= (n.255-8C=) n.625-8C= n.546-8C= c.579-8C= (n.579-8C=) c.501-8C= (n.501-8C=) c.468-8C= (n.468-8C=) c.294-8C= (n.294-8C=) c.72-8C= (n.72-8C=) c.63-8C= (n.63-8C=) | |
1 | g.119726843C>T | CA1037058 | PHGDH | c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.440-8C>T c.*10-8C>T (n.*10-8C>T) c.*76-8C>T (n.*76-8C>T) c.291-8C>T (n.291-8C>T) n.342-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.*193-8C>T (n.*193-8C>T) c.*101-8C>T (n.*101-8C>T) n.445-8C>T c.*68-8C>T (n.*68-8C>T) n.581-8C>T c.113-8C>T n.208C>T c.*183-8C>T (n.*183-8C>T) n.297-8C>T n.479-8C>T c.*396-8C>T (n.*396-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) n.625-8C>T n.546-8C>T c.579-8C>T (n.579-8C>T) c.501-8C>T (n.501-8C>T) c.468-8C>T (n.468-8C>T) c.294-8C>T (n.294-8C>T) c.72-8C>T (n.72-8C>T) c.63-8C>T (n.63-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726845T>C | CA2499214136 | PHGDH | c.357-6T>C (n.357-6T>C) n.440-6T>C c.*10-6T>C (n.*10-6T>C) c.*76-6T>C (n.*76-6T>C) c.291-6T>C (n.291-6T>C) n.342-6T>C c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.*193-6T>C (n.*193-6T>C) c.*101-6T>C (n.*101-6T>C) n.445-6T>C c.*68-6T>C (n.*68-6T>C) n.581-6T>C c.113-6T>C n.210T>C c.*183-6T>C (n.*183-6T>C) n.297-6T>C n.479-6T>C c.*396-6T>C (n.*396-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) n.625-6T>C n.546-6T>C c.579-6T>C (n.579-6T>C) c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.468-6T>C (n.468-6T>C) c.294-6T>C (n.294-6T>C) c.72-6T>C (n.72-6T>C) c.63-6T>C (n.63-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726847G>A | CA2573130993 | PHGDH | c.357-4G>A (n.357-4G>A) n.440-4G>A c.*10-4G>A (n.*10-4G>A) c.*76-4G>A (n.*76-4G>A) c.291-4G>A (n.291-4G>A) n.342-4G>A c.271-4G>A (n.271-4G>A) c.*193-4G>A (n.*193-4G>A) c.*101-4G>A (n.*101-4G>A) n.445-4G>A c.*68-4G>A (n.*68-4G>A) n.581-4G>A c.113-4G>A n.212G>A c.*183-4G>A (n.*183-4G>A) n.297-4G>A n.479-4G>A c.*396-4G>A (n.*396-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) n.625-4G>A n.546-4G>A c.579-4G>A (n.579-4G>A) c.501-4G>A (n.501-4G>A) c.468-4G>A (n.468-4G>A) c.294-4G>A (n.294-4G>A) c.72-4G>A (n.72-4G>A) c.63-4G>A (n.63-4G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726847G>T | CA2739275229 | PHGDH | c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.440-4G>T c.*10-4G>T (n.*10-4G>T) c.*76-4G>T (n.*76-4G>T) c.291-4G>T (n.291-4G>T) n.342-4G>T c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.*193-4G>T (n.*193-4G>T) c.*101-4G>T (n.*101-4G>T) n.445-4G>T c.*68-4G>T (n.*68-4G>T) n.581-4G>T c.113-4G>T n.212G>T c.*183-4G>T (n.*183-4G>T) n.297-4G>T n.479-4G>T c.*396-4G>T (n.*396-4G>T) c.255-4G>T (n.255-4G>T) n.625-4G>T n.546-4G>T c.579-4G>T (n.579-4G>T) c.501-4G>T (n.501-4G>T) c.468-4G>T (n.468-4G>T) c.294-4G>T (n.294-4G>T) c.72-4G>T (n.72-4G>T) c.63-4G>T (n.63-4G>T) | ClinVar |
1 | g.119726848C>A | CA526249442 | PHGDH | c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.440-3C>A c.*10-3C>A (n.*10-3C>A) c.*76-3C>A (n.*76-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) n.342-3C>A c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.*193-3C>A (n.*193-3C>A) c.*101-3C>A (n.*101-3C>A) n.445-3C>A c.*68-3C>A (n.*68-3C>A) n.581-3C>A c.113-3C>A n.213C>A c.*183-3C>A (n.*183-3C>A) n.297-3C>A n.479-3C>A c.*396-3C>A (n.*396-3C>A) c.255-3C>A (n.255-3C>A) n.625-3C>A n.546-3C>A c.579-3C>A (n.579-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.468-3C>A (n.468-3C>A) c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.63-3C>A (n.63-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726848C= | CA1192431727 | PHGDH | c.357-3C= (n.357-3C=) n.440-3C= c.*10-3C= (n.*10-3C=) c.*76-3C= (n.*76-3C=) c.291-3C= (n.291-3C=) n.342-3C= c.271-3C= (n.271-3C=) c.*193-3C= (n.*193-3C=) c.*101-3C= (n.*101-3C=) n.445-3C= c.*68-3C= (n.*68-3C=) n.581-3C= c.113-3C= n.213C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) n.297-3C= n.479-3C= c.*396-3C= (n.*396-3C=) c.255-3C= (n.255-3C=) n.625-3C= n.546-3C= c.579-3C= (n.579-3C=) c.501-3C= (n.501-3C=) c.468-3C= (n.468-3C=) c.294-3C= (n.294-3C=) c.72-3C= (n.72-3C=) c.63-3C= (n.63-3C=) | |
1 | g.119726848C>T | CA1192431726 | PHGDH | c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.440-3C>T c.*10-3C>T (n.*10-3C>T) c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.342-3C>T c.271-3C>T (n.271-3C>T) c.*193-3C>T (n.*193-3C>T) c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.445-3C>T c.*68-3C>T (n.*68-3C>T) n.581-3C>T c.113-3C>T n.213C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) n.297-3C>T n.479-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) n.625-3C>T n.546-3C>T c.579-3C>T (n.579-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.468-3C>T (n.468-3C>T) c.294-3C>T (n.294-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.63-3C>T (n.63-3C>T) | dbSNP |
1 | g.119726849A>C | CA341847525 | PHGDH | c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.440-2A>C c.*10-2A>C (n.*10-2A>C) c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.342-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.*193-2A>C (n.*193-2A>C) c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.445-2A>C c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) n.581-2A>C c.113-2A>C n.214A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) n.297-2A>C n.479-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.625-2A>C n.546-2A>C c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
1 | g.119726849A>G | CA341847527 | PHGDH | c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.440-2A>G c.*10-2A>G (n.*10-2A>G) c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.342-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.*193-2A>G (n.*193-2A>G) c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.445-2A>G c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) n.581-2A>G c.113-2A>G n.214A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) n.297-2A>G n.479-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.625-2A>G n.546-2A>G c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
1 | g.119726849A>T | CA341847526 | PHGDH | c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.440-2A>T c.*10-2A>T (n.*10-2A>T) c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.342-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.*193-2A>T (n.*193-2A>T) c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.445-2A>T c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) n.581-2A>T c.113-2A>T n.214A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) n.297-2A>T n.479-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.625-2A>T n.546-2A>T c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
1 | g.119726850G>A | CA1037059 | PHGDH | c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.440-1G>A c.*10-1G>A (n.*10-1G>A) c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.342-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*193-1G>A (n.*193-1G>A) c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.445-1G>A c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) n.581-1G>A c.113-1G>A n.215G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) n.297-1G>A n.479-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.625-1G>A n.546-1G>A c.579-1G>A (n.579-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.63-1G>A (n.63-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726850G>C | CA341847529 | PHGDH | c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.440-1G>C c.*10-1G>C (n.*10-1G>C) c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.342-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.*193-1G>C (n.*193-1G>C) c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.445-1G>C c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) n.581-1G>C c.113-1G>C n.215G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) n.297-1G>C n.479-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.625-1G>C n.546-1G>C c.579-1G>C (n.579-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
1 | g.119726850G= | CA1192431728 | PHGDH | c.357-1G= (n.357-1G=) n.440-1G= c.*10-1G= (n.*10-1G=) c.*76-1G= (n.*76-1G=) c.291-1G= (n.291-1G=) n.342-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.*193-1G= (n.*193-1G=) c.*101-1G= (n.*101-1G=) n.445-1G= c.*68-1G= (n.*68-1G=) n.581-1G= c.113-1G= n.215G= c.*183-1G= (n.*183-1G=) n.297-1G= n.479-1G= c.*396-1G= (n.*396-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) n.625-1G= n.546-1G= c.579-1G= (n.579-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.468-1G= (n.468-1G=) c.294-1G= (n.294-1G=) c.72-1G= (n.72-1G=) c.63-1G= (n.63-1G=) | |
1 | g.119726850G>T | CA341847528 | PHGDH | c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.440-1G>T c.*10-1G>T (n.*10-1G>T) c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.342-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*193-1G>T (n.*193-1G>T) c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.445-1G>T c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) n.581-1G>T c.113-1G>T n.215G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) n.297-1G>T n.479-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.625-1G>T n.546-1G>T c.579-1G>T (n.579-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
1 | g.119726851G>A | CA420012735 | PHGDH | c.357G>A (p.Arg119=) n.440G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.342G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.445G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.581G>A c.113G>A n.216G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.297G>A n.479G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.625G>A n.546G>A c.579G>A (p.Arg193=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.294G>A (p.Arg98=) c.72G>A (p.Arg24=) c.63G>A (p.Arg21=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119726851G>C | CA341847530 | PHGDH | c.357G>C (p.Arg119Ser) n.440G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.342G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.445G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.581G>C c.113G>C n.216G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.297G>C n.479G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.255G>C (p.Arg85Ser) n.625G>C n.546G>C c.579G>C (p.Arg193Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.63G>C (p.Arg21Ser) | |
1 | g.119726851G= | CA1192431729 | PHGDH | c.357G= (p.Arg119=) n.440G= c.*10G= (n.*10G=) c.*76G= (n.*76G=) c.291G= (p.Lys97=) n.342G= c.271G= (p.Ala91=) c.*193G= (n.*193G=) c.*101G= (n.*101G=) n.445G= c.*68G= (n.*68G=) n.581G= c.113G= n.216G= c.*183G= (n.*183G=) n.297G= n.479G= c.*396G= (n.*396G=) c.255G= (p.Arg85=) n.625G= n.546G= c.579G= (p.Arg193=) c.501G= (p.Arg167=) c.468G= (p.Arg156=) c.294G= (p.Arg98=) c.72G= (p.Arg24=) c.63G= (p.Arg21=) | |
1 | g.119726851G>T | CA341847531 | PHGDH | c.357G>T (p.Arg119Ser) n.440G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.342G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.445G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.581G>T c.113G>T n.216G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.297G>T n.479G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.255G>T (p.Arg85Ser) n.625G>T n.546G>T c.579G>T (p.Arg193Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.63G>T (p.Arg21Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726852C>A | CA341847532 | PHGDH | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.441C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.343C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.446C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.582C>A c.114C>A n.217C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.298C>A n.480C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.626C>A n.547C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
1 | g.119726852C>G | CA341847533 | PHGDH | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.441C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.343C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.446C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.582C>G c.114C>G n.217C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.298C>G n.480C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.626C>G n.547C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) | |
1 | g.119726852C>T | CA341847534 | PHGDH | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.441C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.343C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.446C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.582C>T c.114C>T n.217C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.298C>T n.480C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.626C>T n.547C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) | ClinVar |
1 | g.119726853del | CA2647393307 | PHGDH | c.359del (p.Gln120ArgfsTer9) n.442del c.*12del (n.*12del) c.*78del (n.*78del) c.293del (p.Gln98ArgfsTer9) n.344del c.273del (p.Asp92IlefsTer?) c.*195del (n.*195del) c.*103del (n.*103del) n.447del c.*70del (n.*70del) n.583del c.115del n.218del c.*185del (n.*185del) n.299del n.481del c.*398del (n.*398del) c.257del (p.Gln86ArgfsTer9) n.627del n.548del c.581del (p.Gln194ArgfsTer9) c.503del (p.Gln168ArgfsTer9) c.470del (p.Gln157ArgfsTer9) c.296del (p.Gln99ArgfsTer9) c.74del (p.Gln25ArgfsTer9) c.65del (p.Gln22ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.119726853A>C | CA341847535 | PHGDH | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.442A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.344A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.447A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.583A>C c.115A>C n.218A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.299A>C n.481A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.627A>C n.548A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
1 | g.119726853A>G | CA341847536 | PHGDH | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.442A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.344A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.447A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.583A>G c.115A>G n.218A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.299A>G n.481A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.627A>G n.548A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
1 | g.119726853A>T | CA341847537 | PHGDH | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.442A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.344A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.447A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.583A>T c.115A>T n.218A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.299A>T n.481A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.627A>T n.548A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
1 | g.119726854G>A | CA1037060 | PHGDH | c.360G>A (p.Gln120=) n.443G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.294G>A (p.Gln98=) n.345G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.448G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.584G>A c.116G>A n.219G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.300G>A n.482G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.258G>A (p.Gln86=) n.628G>A n.549G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.504G>A (p.Gln168=) c.471G>A (p.Gln157=) c.297G>A (p.Gln99=) c.75G>A (p.Gln25=) c.66G>A (p.Gln22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726854G>C | CA341847538 | PHGDH | c.360G>C (p.Gln120His) n.443G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.294G>C (p.Gln98His) n.345G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.448G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.584G>C c.116G>C n.219G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.300G>C n.482G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.258G>C (p.Gln86His) n.628G>C n.549G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.504G>C (p.Gln168His) c.471G>C (p.Gln157His) c.297G>C (p.Gln99His) c.75G>C (p.Gln25His) c.66G>C (p.Gln22His) | |
1 | g.119726854G= | CA1192431730 | PHGDH | c.360G= (p.Gln120=) n.443G= c.*13G= (n.*13G=) c.*79G= (n.*79G=) c.294G= (p.Gln98=) n.345G= c.274G= (p.Asp92=) c.*196G= (n.*196G=) c.*104G= (n.*104G=) n.448G= c.*71G= (n.*71G=) n.584G= c.116G= n.219G= c.*186G= (n.*186G=) n.300G= n.482G= c.*399G= (n.*399G=) c.258G= (p.Gln86=) n.628G= n.549G= c.582G= (p.Gln194=) c.504G= (p.Gln168=) c.471G= (p.Gln157=) c.297G= (p.Gln99=) c.75G= (p.Gln25=) c.66G= (p.Gln22=) | |
1 | g.119726854G>T | CA341847539 | PHGDH | c.360G>T (p.Gln120His) n.443G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.294G>T (p.Gln98His) n.345G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.448G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.584G>T c.116G>T n.219G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.300G>T n.482G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.258G>T (p.Gln86His) n.628G>T n.549G>T c.582G>T (p.Gln194His) c.504G>T (p.Gln168His) c.471G>T (p.Gln157His) c.297G>T (p.Gln99His) c.75G>T (p.Gln25His) c.66G>T (p.Gln22His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726855A>C | CA341847542 | PHGDH | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.444A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.346A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.449A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.585A>C c.117A>C n.220A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.301A>C n.483A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.629A>C n.550A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
1 | g.119726855A>G | CA341847541 | PHGDH | c.361A>G (p.Ile121Val) n.444A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) n.346A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.449A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.585A>G c.117A>G n.220A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.301A>G n.483A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.629A>G n.550A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
1 | g.119726855A>T | CA341847540 | PHGDH | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.444A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.346A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.449A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.585A>T c.117A>T n.220A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.301A>T n.483A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.629A>T n.550A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
1 | g.119726855_119726856delinsAT | CA1192431731 | PHGDH | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.444_445delinsAT c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT) c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) c.295_296delinsAT (p.Ile99=) n.346_347delinsAT c.275_276delinsAT (p.Asp92=) c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) n.449_450delinsAT c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) n.585_586delinsAT c.117_118delinsAT n.220_221delinsAT c.*187_*188delinsAT (n.*187_*188delinsAT) n.301_302delinsAT n.483_484delinsAT c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) c.259_260delinsAT (p.Ile87=) n.629_630delinsAT n.550_551delinsAT c.583_584delinsAT (p.Ile195=) c.505_506delinsAT (p.Ile169=) c.472_473delinsAT (p.Ile158=) c.298_299delinsAT (p.Ile100=) c.76_77delinsAT (p.Ile26=) c.67_68delinsAT (p.Ile23=) | |
1 | g.119726856T>A | CA341847543 | PHGDH | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.445T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.347T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.450T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.586T>A c.118T>A n.221T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.302T>A n.484T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.630T>A n.551T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
1 | g.119726856T>C | CA341847544 | PHGDH | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.445T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.347T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.450T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.586T>C c.118T>C n.221T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.302T>C n.484T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.630T>C n.551T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
1 | g.119726856T>G | CA341847545 | PHGDH | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.445T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.347T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.450T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.586T>G c.118T>G n.221T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.302T>G n.484T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.630T>G n.551T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
1 | g.119726857del | CA1037061 | PHGDH | c.363del (p.Gln123ArgfsTer6) n.446del c.*16del (n.*16del) c.*82del (n.*82del) c.297del (p.Gln101ArgfsTer6) n.348del c.277del (p.Ser93ProfsTer?) c.*199del (n.*199del) c.*107del (n.*107del) n.451del c.*74del (n.*74del) n.587del c.119del n.222del c.*189del (n.*189del) n.303del n.485del c.*402del (n.*402del) c.261del (p.Gln89ArgfsTer6) n.631del n.552del c.585del (p.Gln197ArgfsTer6) c.507del (p.Gln171ArgfsTer6) c.474del (p.Gln160ArgfsTer6) c.300del (p.Gln102ArgfsTer6) c.78del (p.Gln28ArgfsTer6) c.69del (p.Gln25ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726857T>A | CA420012736 | PHGDH | c.363T>A (p.Ile121=) n.446T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.297T>A (p.Ile99=) n.348T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.451T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.587T>A c.119T>A n.222T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.303T>A n.485T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.631T>A n.552T>A c.585T>A (p.Ile195=) c.507T>A (p.Ile169=) c.474T>A (p.Ile158=) c.300T>A (p.Ile100=) c.78T>A (p.Ile26=) c.69T>A (p.Ile23=) | |
1 | g.119726857T>C | CA420012737 | PHGDH | c.363T>C (p.Ile121=) n.446T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.297T>C (p.Ile99=) n.348T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.451T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.587T>C c.119T>C n.222T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.303T>C n.485T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.631T>C n.552T>C c.585T>C (p.Ile195=) c.507T>C (p.Ile169=) c.474T>C (p.Ile158=) c.300T>C (p.Ile100=) c.78T>C (p.Ile26=) c.69T>C (p.Ile23=) | |
1 | g.119726857T>G | CA341847546 | PHGDH | c.363T>G (p.Ile121Met) n.446T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) n.348T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.451T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.587T>G c.119T>G n.222T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.303T>G n.485T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.631T>G n.552T>G c.585T>G (p.Ile195Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.300T>G (p.Ile100Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.69T>G (p.Ile23Met) | |
1 | g.119726858C>A | CA341847547 | PHGDH | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.447C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.349C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.452C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.588C>A c.120C>A n.223C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.304C>A n.486C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.632C>A n.553C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) | dbSNP |
1 | g.119726858C= | CA1192431732 | PHGDH | c.364C= (p.Pro122=) n.447C= c.*17C= (n.*17C=) c.*83C= (n.*83C=) c.298C= (p.Pro100=) n.349C= c.278C= (p.Ser93=) c.*200C= (n.*200C=) c.*108C= (n.*108C=) n.452C= c.*75C= (n.*75C=) n.588C= c.120C= n.223C= c.*190C= (n.*190C=) n.304C= n.486C= c.*403C= (n.*403C=) c.262C= (p.Pro88=) n.632C= n.553C= c.586C= (p.Pro196=) c.508C= (p.Pro170=) c.475C= (p.Pro159=) c.301C= (p.Pro101=) c.79C= (p.Pro27=) c.70C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726858C>G | CA1037062 | PHGDH | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.447C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.349C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.452C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.588C>G c.120C>G n.223C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.304C>G n.486C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.632C>G n.553C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726858C>T | CA30250062 | PHGDH | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.447C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.349C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.452C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.588C>T c.120C>T n.223C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.304C>T n.486C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.632C>T n.553C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726858_119726859delinsTT | CA2573130994 | PHGDH | c.364_365delinsTT (p.Pro122Phe) n.447_448delinsTT c.*17_*18delinsTT (n.*17_*18delinsTT) c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT) c.298_299delinsTT (p.Pro100Phe) n.349_350delinsTT c.278_279delinsTT (p.Ser93Phe) c.*200_*201delinsTT (n.*200_*201delinsTT) c.*108_*109delinsTT (n.*108_*109delinsTT) n.452_453delinsTT c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) n.588_589delinsTT c.120_121delinsTT n.223_224delinsTT c.*190_*191delinsTT (n.*190_*191delinsTT) n.304_305delinsTT n.486_487delinsTT c.*403_*404delinsTT (n.*403_*404delinsTT) c.262_263delinsTT (p.Pro88Phe) n.632_633delinsTT n.553_554delinsTT c.586_587delinsTT (p.Pro196Phe) c.508_509delinsTT (p.Pro170Phe) c.475_476delinsTT (p.Pro159Phe) c.301_302delinsTT (p.Pro101Phe) c.79_80delinsTT (p.Pro27Phe) c.70_71delinsTT (p.Pro24Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726861del | CA2647393321 | PHGDH | c.367del (p.Gln123ArgfsTer6) n.450del c.*20del (n.*20del) c.*86del (n.*86del) c.301del (p.Gln101ArgfsTer6) n.352del c.281del (p.Pro94GlnfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.*111del (n.*111del) n.455del c.*78del (n.*78del) n.591del c.123del n.226del c.*193del (n.*193del) n.307del n.489del c.*406del (n.*406del) c.265del (p.Gln89ArgfsTer6) n.635del n.556del c.589del (p.Gln197ArgfsTer6) c.511del (p.Gln171ArgfsTer6) c.478del (p.Gln160ArgfsTer6) c.304del (p.Gln102ArgfsTer6) c.82del (p.Gln28ArgfsTer6) c.73del (p.Gln25ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
1 | g.119726859C>A | CA341847548 | PHGDH | c.365C>A (p.Pro122His) n.448C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.299C>A (p.Pro100His) n.350C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.453C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.589C>A c.121C>A n.224C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.305C>A n.487C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.633C>A n.554C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.509C>A (p.Pro170His) c.476C>A (p.Pro159His) c.302C>A (p.Pro101His) c.80C>A (p.Pro27His) c.71C>A (p.Pro24His) | |
1 | g.119726859C= | CA1192431733 | PHGDH | c.365C= (p.Pro122=) n.448C= c.*18C= (n.*18C=) c.*84C= (n.*84C=) c.299C= (p.Pro100=) n.350C= c.279C= (p.Ser93=) c.*201C= (n.*201C=) c.*109C= (n.*109C=) n.453C= c.*76C= (n.*76C=) n.589C= c.121C= n.224C= c.*191C= (n.*191C=) n.305C= n.487C= c.*404C= (n.*404C=) c.263C= (p.Pro88=) n.633C= n.554C= c.587C= (p.Pro196=) c.509C= (p.Pro170=) c.476C= (p.Pro159=) c.302C= (p.Pro101=) c.80C= (p.Pro27=) c.71C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726859C>G | CA341847549 | PHGDH | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.448C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.350C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.453C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.589C>G c.121C>G n.224C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.305C>G n.487C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.633C>G n.554C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) | |
1 | g.119726859C>T | CA30250067 | PHGDH | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.448C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.350C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.453C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.589C>T c.121C>T n.224C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.305C>T n.487C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.633C>T n.554C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726860C>A | CA420012738 | PHGDH | c.366C>A (p.Pro122=) n.449C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.300C>A (p.Pro100=) n.351C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.454C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.590C>A c.122C>A n.225C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.306C>A n.488C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.264C>A (p.Pro88=) n.634C>A n.555C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.510C>A (p.Pro170=) c.477C>A (p.Pro159=) c.303C>A (p.Pro101=) c.81C>A (p.Pro27=) c.72C>A (p.Pro24=) | |
1 | g.119726860C= | CA1192431734 | PHGDH | c.366C= (p.Pro122=) n.449C= c.*19C= (n.*19C=) c.*85C= (n.*85C=) c.300C= (p.Pro100=) n.351C= c.280C= (p.Pro94=) c.*202C= (n.*202C=) c.*110C= (n.*110C=) n.454C= c.*77C= (n.*77C=) n.590C= c.122C= n.225C= c.*192C= (n.*192C=) n.306C= n.488C= c.*405C= (n.*405C=) c.264C= (p.Pro88=) n.634C= n.555C= c.588C= (p.Pro196=) c.510C= (p.Pro170=) c.477C= (p.Pro159=) c.303C= (p.Pro101=) c.81C= (p.Pro27=) c.72C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726860C>G | CA420012740 | PHGDH | c.366C>G (p.Pro122=) n.449C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.300C>G (p.Pro100=) n.351C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.454C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.590C>G c.122C>G n.225C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.306C>G n.488C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.264C>G (p.Pro88=) n.634C>G n.555C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.510C>G (p.Pro170=) c.477C>G (p.Pro159=) c.303C>G (p.Pro101=) c.81C>G (p.Pro27=) c.72C>G (p.Pro24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726860C>T | CA420012739 | PHGDH | c.366C>T (p.Pro122=) n.449C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.300C>T (p.Pro100=) n.351C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.454C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.590C>T c.122C>T n.225C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.306C>T n.488C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.264C>T (p.Pro88=) n.634C>T n.555C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.510C>T (p.Pro170=) c.477C>T (p.Pro159=) c.303C>T (p.Pro101=) c.81C>T (p.Pro27=) c.72C>T (p.Pro24=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726861C>A | CA341847552 | PHGDH | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.450C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.352C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.455C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.591C>A c.123C>A n.226C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.307C>A n.489C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.635C>A n.556C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) | |
1 | g.119726861C>G | CA341847551 | PHGDH | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.450C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.352C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.455C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.591C>G c.123C>G n.226C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.307C>G n.489C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.635C>G n.556C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) | |
1 | g.119726861C>T | CA341847550 | PHGDH | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.450C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.352C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.455C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.591C>T c.123C>T n.226C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.307C>T n.489C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.635C>T n.556C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.119726862A= | CA1192431735 | PHGDH | c.368A= (p.Gln123=) n.451A= c.*21A= (n.*21A=) c.*87A= (n.*87A=) c.302A= (p.Gln101=) n.353A= c.282A= (p.Pro94=) c.*204A= (n.*204A=) c.*112A= (n.*112A=) n.456A= c.*79A= (n.*79A=) n.592A= c.124A= n.227A= c.*194A= (n.*194A=) n.308A= n.490A= c.*407A= (n.*407A=) c.266A= (p.Gln89=) n.636A= n.557A= c.590A= (p.Gln197=) c.512A= (p.Gln171=) c.479A= (p.Gln160=) c.305A= (p.Gln102=) c.83A= (p.Gln28=) c.74A= (p.Gln25=) | |
1 | g.119726862A>C | CA341847553 | PHGDH | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.451A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.353A>C c.282A>C (p.Pro94=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.456A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.592A>C c.124A>C n.227A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.308A>C n.490A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.636A>C n.557A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) | |
1 | g.119726862A>G | CA341847554 | PHGDH | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.451A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.353A>G c.282A>G (p.Pro94=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.456A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.592A>G c.124A>G n.227A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.308A>G n.490A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.636A>G n.557A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) | dbSNP |
1 | g.119726862A>T | CA341847555 | PHGDH | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.451A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.353A>T c.282A>T (p.Pro94=) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.456A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.592A>T c.124A>T n.227A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.308A>T n.490A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.636A>T n.557A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) | |
1 | g.119726863G>A | CA1037063 | PHGDH | c.369G>A (p.Gln123=) n.452G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.303G>A (p.Gln101=) n.354G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.457G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.593G>A c.125G>A n.228G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.309G>A n.491G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.267G>A (p.Gln89=) n.637G>A n.558G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.513G>A (p.Gln171=) c.480G>A (p.Gln160=) c.306G>A (p.Gln102=) c.84G>A (p.Gln28=) c.75G>A (p.Gln25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726863G>C | CA341847556 | PHGDH | c.369G>C (p.Gln123His) n.452G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.303G>C (p.Gln101His) n.354G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.457G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.593G>C c.125G>C n.228G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.309G>C n.491G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.267G>C (p.Gln89His) n.637G>C n.558G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.513G>C (p.Gln171His) c.480G>C (p.Gln160His) c.306G>C (p.Gln102His) c.84G>C (p.Gln28His) c.75G>C (p.Gln25His) | |
1 | g.119726863G= | CA1192431736 | PHGDH | c.369G= (p.Gln123=) n.452G= c.*22G= (n.*22G=) c.*88G= (n.*88G=) c.303G= (p.Gln101=) n.354G= c.283G= (p.Gly95=) c.*205G= (n.*205G=) c.*113G= (n.*113G=) n.457G= c.*80G= (n.*80G=) n.593G= c.125G= n.228G= c.*195G= (n.*195G=) n.309G= n.491G= c.*408G= (n.*408G=) c.267G= (p.Gln89=) n.637G= n.558G= c.591G= (p.Gln197=) c.513G= (p.Gln171=) c.480G= (p.Gln160=) c.306G= (p.Gln102=) c.84G= (p.Gln28=) c.75G= (p.Gln25=) | |
1 | g.119726863G>T | CA341847557 | PHGDH | c.369G>T (p.Gln123His) n.452G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.303G>T (p.Gln101His) n.354G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.457G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.593G>T c.125G>T n.228G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.309G>T n.491G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.267G>T (p.Gln89His) n.637G>T n.558G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.513G>T (p.Gln171His) c.480G>T (p.Gln160His) c.306G>T (p.Gln102His) c.84G>T (p.Gln28His) c.75G>T (p.Gln25His) | |
1 | g.119726864G>A | CA341847558 | PHGDH | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.453G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.355G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.458G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.594G>A c.126G>A n.229G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.310G>A n.492G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.638G>A n.559G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
1 | g.119726864G>C | CA341847559 | PHGDH | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.453G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.355G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.458G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.594G>C c.126G>C n.229G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.310G>C n.492G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.638G>C n.559G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
1 | g.119726864G>T | CA341847560 | PHGDH | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.453G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.355G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.458G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.594G>T c.126G>T n.229G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.310G>T n.492G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.638G>T n.559G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
1 | g.119726865C>A | CA341847561 | PHGDH | c.371C>A (p.Ala124Glu) n.454C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.356C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.459C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.595C>A c.127C>A n.230C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.311C>A n.493C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.639C>A n.560C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) | |
1 | g.119726865C= | CA1149129812 | PHGDH | c.371C= (p.Ala124=) n.454C= c.*24C= (n.*24C=) c.*90C= (n.*90C=) c.305C= (p.Ala102=) n.356C= c.285C= (p.Gly95=) c.*207C= (n.*207C=) c.*115C= (n.*115C=) n.459C= c.*82C= (n.*82C=) n.595C= c.127C= n.230C= c.*197C= (n.*197C=) n.311C= n.493C= c.*410C= (n.*410C=) c.269C= (p.Ala90=) n.639C= n.560C= c.593C= (p.Ala198=) c.515C= (p.Ala172=) c.482C= (p.Ala161=) c.308C= (p.Ala103=) c.86C= (p.Ala29=) c.77C= (p.Ala26=) | |
1 | g.119726865C>G | CA341847562 | PHGDH | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.454C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.356C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.459C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.595C>G c.127C>G n.230C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.311C>G n.493C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.639C>G n.560C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
1 | g.119726865C>T | CA1037064 | PHGDH | c.371C>T (p.Ala124Val) n.454C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.356C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.459C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.595C>T c.127C>T n.230C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.311C>T n.493C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.639C>T n.560C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726866G>A | CA1037065 | PHGDH | c.372G>A (p.Ala124=) n.455G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.306G>A (p.Ala102=) n.357G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.460G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.596G>A c.128G>A n.231G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.312G>A n.494G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.270G>A (p.Ala90=) n.640G>A n.561G>A c.594G>A (p.Ala198=) c.516G>A (p.Ala172=) c.483G>A (p.Ala161=) c.309G>A (p.Ala103=) c.87G>A (p.Ala29=) c.78G>A (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726866G>C | CA420012741 | PHGDH | c.372G>C (p.Ala124=) n.455G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.306G>C (p.Ala102=) n.357G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.460G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.596G>C c.128G>C n.231G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.312G>C n.494G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.270G>C (p.Ala90=) n.640G>C n.561G>C c.594G>C (p.Ala198=) c.516G>C (p.Ala172=) c.483G>C (p.Ala161=) c.309G>C (p.Ala103=) c.87G>C (p.Ala29=) c.78G>C (p.Ala26=) | |
1 | g.119726866G= | CA1142134933 | PHGDH | c.372G= (p.Ala124=) n.455G= c.*25G= (n.*25G=) c.*91G= (n.*91G=) c.306G= (p.Ala102=) n.357G= c.286G= (p.Asp96=) c.*208G= (n.*208G=) c.*116G= (n.*116G=) n.460G= c.*83G= (n.*83G=) n.596G= c.128G= n.231G= c.*198G= (n.*198G=) n.312G= n.494G= c.*411G= (n.*411G=) c.270G= (p.Ala90=) n.640G= n.561G= c.594G= (p.Ala198=) c.516G= (p.Ala172=) c.483G= (p.Ala161=) c.309G= (p.Ala103=) c.87G= (p.Ala29=) c.78G= (p.Ala26=) | |
1 | g.119726866G>T | CA420012742 | PHGDH | c.372G>T (p.Ala124=) n.455G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.306G>T (p.Ala102=) n.357G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.460G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.596G>T c.128G>T n.231G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.312G>T n.494G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.270G>T (p.Ala90=) n.640G>T n.561G>T c.594G>T (p.Ala198=) c.516G>T (p.Ala172=) c.483G>T (p.Ala161=) c.309G>T (p.Ala103=) c.87G>T (p.Ala29=) c.78G>T (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726867A>C | CA341847563 | PHGDH | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.456A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.358A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.461A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.597A>C c.129A>C n.232A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.313A>C n.495A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.641A>C n.562A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
1 | g.119726867A>G | CA341847565 | PHGDH | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.456A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.358A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.461A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.597A>G c.129A>G n.232A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.313A>G n.495A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.641A>G n.562A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.119726867A>T | CA341847564 | PHGDH | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.456A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.358A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.461A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.597A>T c.129A>T n.232A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.313A>T n.495A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.641A>T n.562A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
1 | g.119726868C>A | CA341847566 | PHGDH | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.457C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.359C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.462C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.598C>A c.130C>A n.233C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.314C>A n.496C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.642C>A n.563C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
1 | g.119726868C= | CA1192431737 | PHGDH | c.374C= (p.Thr125=) n.457C= c.*27C= (n.*27C=) c.*93C= (n.*93C=) c.308C= (p.Thr103=) n.359C= c.288C= (p.Asp96=) c.*210C= (n.*210C=) c.*118C= (n.*118C=) n.462C= c.*85C= (n.*85C=) n.598C= c.130C= n.233C= c.*200C= (n.*200C=) n.314C= n.496C= c.*413C= (n.*413C=) c.272C= (p.Thr91=) n.642C= n.563C= c.596C= (p.Thr199=) c.518C= (p.Thr173=) c.485C= (p.Thr162=) c.311C= (p.Thr104=) c.89C= (p.Thr30=) c.80C= (p.Thr27=) | |
1 | g.119726868C>G | CA341847567 | PHGDH | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.457C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.359C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.462C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.598C>G c.130C>G n.233C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.314C>G n.496C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.642C>G n.563C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
1 | g.119726868C>T | CA1037066 | PHGDH | c.374C>T (p.Thr125Met) n.457C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) n.359C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.462C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.598C>T c.130C>T n.233C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.314C>T n.496C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.272C>T (p.Thr91Met) n.642C>T n.563C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.518C>T (p.Thr173Met) c.485C>T (p.Thr162Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.80C>T (p.Thr27Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G>A | CA420012743 | PHGDH | c.375G>A (p.Thr125=) n.458G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.309G>A (p.Thr103=) n.360G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.463G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.599G>A c.131G>A n.234G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.315G>A n.497G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.273G>A (p.Thr91=) n.643G>A n.564G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.519G>A (p.Thr173=) c.486G>A (p.Thr162=) c.312G>A (p.Thr104=) c.90G>A (p.Thr30=) c.81G>A (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G>C | CA1037067 | PHGDH | c.375G>C (p.Thr125=) n.458G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.309G>C (p.Thr103=) n.360G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.463G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.599G>C c.131G>C n.234G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.315G>C n.497G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.273G>C (p.Thr91=) n.643G>C n.564G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.519G>C (p.Thr173=) c.486G>C (p.Thr162=) c.312G>C (p.Thr104=) c.90G>C (p.Thr30=) c.81G>C (p.Thr27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G= | CA1192431738 | PHGDH | c.375G= (p.Thr125=) n.458G= c.*28G= (n.*28G=) c.*94G= (n.*94G=) c.309G= (p.Thr103=) n.360G= c.289G= (p.Gly97=) c.*211G= (n.*211G=) c.*119G= (n.*119G=) n.463G= c.*86G= (n.*86G=) n.599G= c.131G= n.234G= c.*201G= (n.*201G=) n.315G= n.497G= c.*414G= (n.*414G=) c.273G= (p.Thr91=) n.643G= n.564G= c.597G= (p.Thr199=) c.519G= (p.Thr173=) c.486G= (p.Thr162=) c.312G= (p.Thr104=) c.90G= (p.Thr30=) c.81G= (p.Thr27=) | |
1 | g.119726869G>T | CA420012744 | PHGDH | c.375G>T (p.Thr125=) n.458G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.309G>T (p.Thr103=) n.360G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.463G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.599G>T c.131G>T n.234G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.315G>T n.497G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.273G>T (p.Thr91=) n.643G>T n.564G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.519G>T (p.Thr173=) c.486G>T (p.Thr162=) c.312G>T (p.Thr104=) c.90G>T (p.Thr30=) c.81G>T (p.Thr27=) | |
1 | g.119726870G>A | CA341847568 | PHGDH | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.459G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.361G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.464G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.600G>A c.132G>A n.235G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.316G>A n.498G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.644G>A n.565G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) | |
1 | g.119726870G>C | CA341847569 | PHGDH | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.459G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.361G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.464G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.600G>C c.132G>C n.235G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.316G>C n.498G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.644G>C n.565G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.119726870G>T | CA341847570 | PHGDH | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.459G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.361G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.464G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.600G>T c.132G>T n.235G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.316G>T n.498G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.644G>T n.565G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
1 | g.119726871C>A | CA341847571 | PHGDH | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.460C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.362C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.465C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.601C>A c.133C>A n.236C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.317C>A n.499C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.645C>A n.566C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
1 | g.119726871C= | CA1142269284 | PHGDH | c.377C= (p.Ala126=) n.460C= c.*30C= (n.*30C=) c.*96C= (n.*96C=) c.311C= (p.Ala104=) n.362C= c.291C= (p.Gly97=) c.*213C= (n.*213C=) c.*121C= (n.*121C=) n.465C= c.*88C= (n.*88C=) n.601C= c.133C= n.236C= c.*203C= (n.*203C=) n.317C= n.499C= c.*416C= (n.*416C=) c.275C= (p.Ala92=) n.645C= n.566C= c.599C= (p.Ala200=) c.521C= (p.Ala174=) c.488C= (p.Ala163=) c.314C= (p.Ala105=) c.92C= (p.Ala31=) c.83C= (p.Ala28=) | |
1 | g.119726871C>G | CA1037068 | PHGDH | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.460C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.362C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.465C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.601C>G c.133C>G n.236C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.317C>G n.499C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.645C>G n.566C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726871C>T | CA1037069 | PHGDH | c.377C>T (p.Ala126Val) n.460C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.362C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.465C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.601C>T c.133C>T n.236C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.317C>T n.499C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.645C>T n.566C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.83C>T (p.Ala28Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119726872T>A | CA420012745 | PHGDH | c.378T>A (p.Ala126=) n.461T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.363T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.466T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.602T>A c.134T>A n.237T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.318T>A n.500T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.646T>A n.567T>A c.600T>A (p.Ala200=) c.522T>A (p.Ala174=) c.489T>A (p.Ala163=) c.315T>A (p.Ala105=) c.93T>A (p.Ala31=) c.84T>A (p.Ala28=) | |
1 | g.119726872T>C | CA420012747 | PHGDH | c.378T>C (p.Ala126=) n.461T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.363T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.466T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.602T>C c.134T>C n.237T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.318T>C n.500T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.646T>C n.567T>C c.600T>C (p.Ala200=) c.522T>C (p.Ala174=) c.489T>C (p.Ala163=) c.315T>C (p.Ala105=) c.93T>C (p.Ala31=) c.84T>C (p.Ala28=) | |
1 | g.119726872T>G | CA420012746 | PHGDH | c.378T>G (p.Ala126=) n.461T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.363T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.466T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.602T>G c.134T>G n.237T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.318T>G n.500T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.646T>G n.567T>G c.600T>G (p.Ala200=) c.522T>G (p.Ala174=) c.489T>G (p.Ala163=) c.315T>G (p.Ala105=) c.93T>G (p.Ala31=) c.84T>G (p.Ala28=) | |
1 | g.119726873T>A | CA341847574 | PHGDH | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.462T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.364T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.467T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.603T>A c.135T>A n.238T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.319T>A n.501T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.647T>A n.568T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
1 | g.119726873T>C | CA341847573 | PHGDH | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.462T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.364T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.467T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.603T>C c.135T>C n.238T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.319T>C n.501T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.647T>C n.568T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
1 | g.119726873T>G | CA341847572 | PHGDH | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.462T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.364T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.467T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.603T>G c.135T>G n.238T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.319T>G n.501T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.647T>G n.568T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
1 | g.119726874C>A | CA341847575 | PHGDH | c.380C>A (p.Ser127Ter) n.463C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.365C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.468C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.604C>A c.136C>A n.239C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.320C>A n.502C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.648C>A n.569C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) | |
1 | g.119726874C= | CA1148393534 | PHGDH | c.380C= (p.Ser127=) n.463C= c.*33C= (n.*33C=) c.*99C= (n.*99C=) c.314C= (p.Ser105=) n.365C= c.294C= (p.Phe98=) c.*216C= (n.*216C=) c.*124C= (n.*124C=) n.468C= c.*91C= (n.*91C=) n.604C= c.136C= n.239C= c.*206C= (n.*206C=) n.320C= n.502C= c.*419C= (n.*419C=) c.278C= (p.Ser93=) n.648C= n.569C= c.602C= (p.Ser201=) c.524C= (p.Ser175=) c.491C= (p.Ser164=) c.317C= (p.Ser106=) c.95C= (p.Ser32=) c.86C= (p.Ser29=) | |
1 | g.119726874C>G | CA341847576 | PHGDH | c.380C>G (p.Ser127Trp) n.463C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) n.365C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.468C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.604C>G c.136C>G n.239C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.320C>G n.502C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.278C>G (p.Ser93Trp) n.648C>G n.569C>G c.602C>G (p.Ser201Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.95C>G (p.Ser32Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp) | |
1 | g.119726874C>T | CA1037070 | PHGDH | c.380C>T (p.Ser127Leu) n.463C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.365C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.468C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.604C>T c.136C>T n.239C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.320C>T n.502C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.648C>T n.569C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726875G>A | CA10607945 | PHGDH | c.381G>A (p.Ser127=) n.464G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.315G>A (p.Ser105=) n.366G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.469G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.605G>A c.137G>A n.240G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.321G>A n.503G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.279G>A (p.Ser93=) n.649G>A n.570G>A c.603G>A (p.Ser201=) c.525G>A (p.Ser175=) c.492G>A (p.Ser164=) c.318G>A (p.Ser106=) c.96G>A (p.Ser32=) c.87G>A (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726875G>C | CA420012749 | PHGDH | c.381G>C (p.Ser127=) n.464G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.315G>C (p.Ser105=) n.366G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.469G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.605G>C c.137G>C n.240G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.321G>C n.503G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.279G>C (p.Ser93=) n.649G>C n.570G>C c.603G>C (p.Ser201=) c.525G>C (p.Ser175=) c.492G>C (p.Ser164=) c.318G>C (p.Ser106=) c.96G>C (p.Ser32=) c.87G>C (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726875G= | CA1192431739 | PHGDH | c.381G= (p.Ser127=) n.464G= c.*34G= (n.*34G=) c.*100G= (n.*100G=) c.315G= (p.Ser105=) n.366G= c.295G= (p.Asp99=) c.*217G= (n.*217G=) c.*125G= (n.*125G=) n.469G= c.*92G= (n.*92G=) n.605G= c.137G= n.240G= c.*207G= (n.*207G=) n.321G= n.503G= c.*420G= (n.*420G=) c.279G= (p.Ser93=) n.649G= n.570G= c.603G= (p.Ser201=) c.525G= (p.Ser175=) c.492G= (p.Ser164=) c.318G= (p.Ser106=) c.96G= (p.Ser32=) c.87G= (p.Ser29=) | |
1 | g.119726875G>T | CA420012750 | PHGDH | c.381G>T (p.Ser127=) n.464G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.315G>T (p.Ser105=) n.366G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.469G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.605G>T c.137G>T n.240G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.321G>T n.503G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.279G>T (p.Ser93=) n.649G>T n.570G>T c.603G>T (p.Ser201=) c.525G>T (p.Ser175=) c.492G>T (p.Ser164=) c.318G>T (p.Ser106=) c.96G>T (p.Ser32=) c.87G>T (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726876A= | CA1192431740 | PHGDH | c.382A= (p.Met128=) n.465A= c.*35A= (n.*35A=) c.*101A= (n.*101A=) c.316A= (p.Met106=) n.367A= c.296A= (p.Asp99=) c.*218A= (n.*218A=) c.*126A= (n.*126A=) n.470A= c.*93A= (n.*93A=) n.606A= c.138A= n.241A= c.*208A= (n.*208A=) n.322A= n.504A= c.*421A= (n.*421A=) c.280A= (p.Met94=) n.650A= n.571A= c.604A= (p.Met202=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) c.319A= (p.Met107=) c.97A= (p.Met33=) c.88A= (p.Met30=) | |
1 | g.119726876A>C | CA341847577 | PHGDH | c.382A>C (p.Met128Leu) n.465A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) n.367A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.470A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.606A>C c.138A>C n.241A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.322A>C n.504A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.650A>C n.571A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.119726876A>G | CA341847578 | PHGDH | c.382A>G (p.Met128Val) n.465A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.316A>G (p.Met106Val) n.367A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.470A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.606A>G c.138A>G n.241A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.322A>G n.504A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.650A>G n.571A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.88A>G (p.Met30Val) | |
1 | g.119726876A>T | CA1037071 | PHGDH | c.382A>T (p.Met128Leu) n.465A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) n.367A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.470A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.606A>T c.138A>T n.241A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.322A>T n.504A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.650A>T n.571A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726877T>A | CA341847579 | PHGDH | c.383T>A (p.Met128Lys) n.466T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) n.368T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.471T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.607T>A c.139T>A n.242T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.323T>A n.505T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.651T>A n.572T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) | |
1 | g.119726877T>C | CA341847580 | PHGDH | c.383T>C (p.Met128Thr) n.466T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) n.368T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.471T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.607T>C c.139T>C n.242T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.323T>C n.505T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.651T>C n.572T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) | |
1 | g.119726877T>G | CA341847581 | PHGDH | c.383T>G (p.Met128Arg) n.466T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) n.368T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.471T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.607T>G c.139T>G n.242T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.323T>G n.505T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.651T>G n.572T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) | |
1 | g.119726878G>A | CA341847582 | PHGDH | c.384G>A (p.Met128Ile) n.467G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) n.369G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.472G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.608G>A c.140G>A n.243G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.324G>A n.506G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.652G>A n.573G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) | |
1 | g.119726878G>C | CA341847583 | PHGDH | c.384G>C (p.Met128Ile) n.467G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) n.369G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.472G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.608G>C c.140G>C n.243G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.324G>C n.506G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.652G>C n.573G>C c.606G>C (p.Met202Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) | |
1 | g.119726878G>T | CA341847584 | PHGDH | c.384G>T (p.Met128Ile) n.467G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) n.369G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.472G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.608G>T c.140G>T n.243G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.324G>T n.506G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.652G>T n.573G>T c.606G>T (p.Met202Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) | |
1 | g.119726879A>C | CA341847587 | PHGDH | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.468A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.370A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.473A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.609A>C c.141A>C n.244A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.325A>C n.507A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.653A>C n.574A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
1 | g.119726879A>G | CA341847586 | PHGDH | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.468A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.370A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.473A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.609A>G c.141A>G n.244A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.325A>G n.507A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.653A>G n.574A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.119726879A>T | CA341847585 | PHGDH | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.468A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.370A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.473A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.609A>T c.141A>T n.244A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.325A>T n.507A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.653A>T n.574A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) | ClinVar |
1 | g.119726880A>C | CA341847588 | PHGDH | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.469A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.371A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.474A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.610A>C c.142A>C n.245A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.326A>C n.508A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.654A>C n.575A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
1 | g.119726880A>G | CA341847589 | PHGDH | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.469A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.371A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.474A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.610A>G c.142A>G n.245A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.326A>G n.508A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.654A>G n.575A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) | |
1 | g.119726880A>T | CA341847590 | PHGDH | c.386A>T (p.Lys129Met) n.469A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.371A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.474A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.610A>T c.142A>T n.245A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.326A>T n.508A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) n.654A>T n.575A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.92A>T (p.Lys31Met) | |
1 | g.119726881G>A | CA420012753 | PHGDH | c.387G>A (p.Lys129=) n.470G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.372G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.475G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.611G>A c.143G>A n.246G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.327G>A n.509G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.285G>A (p.Lys95=) n.655G>A n.576G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.531G>A (p.Lys177=) c.498G>A (p.Lys166=) c.324G>A (p.Lys108=) c.102G>A (p.Lys34=) c.93G>A (p.Lys31=) | |
1 | g.119726881G>C | CA341847591 | PHGDH | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.470G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.372G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.475G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.611G>C c.143G>C n.246G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.327G>C n.509G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.655G>C n.576G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
1 | g.119726881G>T | CA341847592 | PHGDH | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.470G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.372G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.475G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.611G>T c.143G>T n.246G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.327G>T n.509G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.655G>T n.576G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
1 | g.119726882G>A | CA341847593 | PHGDH | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.471G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.373G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.476G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.612G>A c.144G>A n.247G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.328G>A n.510G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.656G>A n.577G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) | |
1 | g.119726882G>C | CA341847594 | PHGDH | c.388G>C (p.Asp130His) n.471G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.373G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.476G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.612G>C c.144G>C n.247G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.328G>C n.510G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.286G>C (p.Asp96His) n.656G>C n.577G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.532G>C (p.Asp178His) c.499G>C (p.Asp167His) c.325G>C (p.Asp109His) c.103G>C (p.Asp35His) c.94G>C (p.Asp32His) | gnomAD v4 |
1 | g.119726882G>T | CA341847595 | PHGDH | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.471G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.373G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.476G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.612G>T c.144G>T n.247G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.328G>T n.510G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.656G>T n.577G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | |
1 | g.119726883A= | CA1192431741 | PHGDH | c.389A= (p.Asp130=) n.472A= c.*42A= (n.*42A=) c.*108A= (n.*108A=) c.323A= (p.Asp108=) n.374A= c.303A= (p.Gly101=) c.*225A= (n.*225A=) c.*133A= (n.*133A=) n.477A= c.*100A= (n.*100A=) n.613A= c.145A= n.248A= c.*215A= (n.*215A=) n.329A= n.511A= c.*428A= (n.*428A=) c.287A= (p.Asp96=) n.657A= n.578A= c.611A= (p.Asp204=) c.533A= (p.Asp178=) c.500A= (p.Asp167=) c.326A= (p.Asp109=) c.104A= (p.Asp35=) c.95A= (p.Asp32=) | |
1 | g.119726883A>C | CA341847596 | PHGDH | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.472A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.374A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.477A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.613A>C c.145A>C n.248A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.329A>C n.511A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.657A>C n.578A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) | |
1 | g.119726883A>G | CA341847597 | PHGDH | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.472A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.374A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.477A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.613A>G c.145A>G n.248A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.329A>G n.511A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.657A>G n.578A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) | dbSNP |
1 | g.119726883A>T | CA341847598 | PHGDH | c.389A>T (p.Asp130Val) n.472A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.374A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.477A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.613A>T c.145A>T n.248A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.329A>T n.511A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) n.657A>T n.578A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.95A>T (p.Asp32Val) | |
1 | g.119726884C>A | CA341847599 | PHGDH | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.473C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.375C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.478C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.614C>A c.146C>A n.249C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.330C>A n.512C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.658C>A n.579C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) | |
1 | g.119726884C= | CA1142218381 | PHGDH | c.390C= (p.Asp130=) n.473C= c.*43C= (n.*43C=) c.*109C= (n.*109C=) c.324C= (p.Asp108=) n.375C= c.304C= (p.Arg102=) c.*226C= (n.*226C=) c.*134C= (n.*134C=) n.478C= c.*101C= (n.*101C=) n.614C= c.146C= n.249C= c.*216C= (n.*216C=) n.330C= n.512C= c.*429C= (n.*429C=) c.288C= (p.Asp96=) n.658C= n.579C= c.612C= (p.Asp204=) c.534C= (p.Asp178=) c.501C= (p.Asp167=) c.327C= (p.Asp109=) c.105C= (p.Asp35=) c.96C= (p.Asp32=) | |
1 | g.119726884C>G | CA341847600 | PHGDH | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.473C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.375C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.478C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.614C>G c.146C>G n.249C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.330C>G n.512C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.658C>G n.579C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) | |
1 | g.119726884C>T | CA1037072 | PHGDH | c.390C>T (p.Asp130=) n.473C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.324C>T (p.Asp108=) n.375C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.478C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.614C>T c.146C>T n.249C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.330C>T n.512C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.288C>T (p.Asp96=) n.658C>T n.579C>T c.612C>T (p.Asp204=) c.534C>T (p.Asp178=) c.501C>T (p.Asp167=) c.327C>T (p.Asp109=) c.105C>T (p.Asp35=) c.96C>T (p.Asp32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726885G>A | CA30250118 | PHGDH | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.474G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.376G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.479G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.615G>A c.147G>A n.250G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.331G>A n.513G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.659G>A n.580G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726885G>C | CA341847601 | PHGDH | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.474G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.376G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.479G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.615G>C c.147G>C n.250G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.331G>C n.513G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.659G>C n.580G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) | |
1 | g.119726885G= | CA1192431742 | PHGDH | c.391G= (p.Gly131=) n.474G= c.*44G= (n.*44G=) c.*110G= (n.*110G=) c.325G= (p.Gly109=) n.376G= c.305G= (p.Arg102=) c.*227G= (n.*227G=) c.*135G= (n.*135G=) n.479G= c.*102G= (n.*102G=) n.615G= c.147G= n.250G= c.*217G= (n.*217G=) n.331G= n.513G= c.*430G= (n.*430G=) c.289G= (p.Gly97=) n.659G= n.580G= c.613G= (p.Gly205=) c.535G= (p.Gly179=) c.502G= (p.Gly168=) c.328G= (p.Gly110=) c.106G= (p.Gly36=) c.97G= (p.Gly33=) | |
1 | g.119726885G>T | CA341847602 | PHGDH | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.474G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.376G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.479G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.615G>T c.147G>T n.250G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.331G>T n.513G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.659G>T n.580G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.119726886G>A | CA341847603 | PHGDH | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.475G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.377G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.480G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.616G>A c.148G>A n.251G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.332G>A n.514G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.660G>A n.581G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.119726886G>C | CA341847604 | PHGDH | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.475G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.377G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.480G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.616G>C c.148G>C n.251G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.332G>C n.514G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.660G>C n.581G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
1 | g.119726886G>T | CA341847605 | PHGDH | c.392G>T (p.Gly131Val) n.475G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.377G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.480G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.616G>T c.148G>T n.251G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.332G>T n.514G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.660G>T n.581G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
1 | g.119726887C>A | CA420012754 | PHGDH | c.393C>A (p.Gly131=) n.476C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.378C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.481C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.617C>A c.149C>A n.252C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.333C>A n.515C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.291C>A (p.Gly97=) n.661C>A n.582C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.537C>A (p.Gly179=) c.504C>A (p.Gly168=) c.330C>A (p.Gly110=) c.108C>A (p.Gly36=) c.99C>A (p.Gly33=) | |
1 | g.119726887C>G | CA420012756 | PHGDH | c.393C>G (p.Gly131=) n.476C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.378C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.481C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.617C>G c.149C>G n.252C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.333C>G n.515C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.291C>G (p.Gly97=) n.661C>G n.582C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.537C>G (p.Gly179=) c.504C>G (p.Gly168=) c.330C>G (p.Gly110=) c.108C>G (p.Gly36=) c.99C>G (p.Gly33=) | |
1 | g.119726887C>T | CA420012755 | PHGDH | c.393C>T (p.Gly131=) n.476C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.378C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.481C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.617C>T c.149C>T n.252C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.333C>T n.515C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.291C>T (p.Gly97=) n.661C>T n.582C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.537C>T (p.Gly179=) c.504C>T (p.Gly168=) c.330C>T (p.Gly110=) c.108C>T (p.Gly36=) c.99C>T (p.Gly33=) | |
1 | g.119726888A>C | CA341847608 | PHGDH | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.477A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.379A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.482A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.618A>C c.150A>C n.253A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.334A>C n.516A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.662A>C n.583A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.119726888A>G | CA341847606 | PHGDH | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.477A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.379A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.482A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.618A>G c.150A>G n.253A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.334A>G n.516A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.662A>G n.583A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | |
1 | g.119726888A>T | CA341847607 | PHGDH | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.477A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.379A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.482A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.618A>T c.150A>T n.253A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.334A>T n.516A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.662A>T n.583A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | |
1 | g.119726889A= | CA1148571907 | PHGDH | c.395A= (p.Lys132=) n.478A= c.*48A= (n.*48A=) c.*114A= (n.*114A=) c.329A= (p.Lys110=) n.380A= c.309A= (p.Gln103=) c.*231A= (n.*231A=) c.*139A= (n.*139A=) n.483A= c.*106A= (n.*106A=) n.619A= c.151A= n.254A= c.*221A= (n.*221A=) n.335A= n.517A= c.*434A= (n.*434A=) c.293A= (p.Lys98=) n.663A= n.584A= c.617A= (p.Lys206=) c.539A= (p.Lys180=) c.506A= (p.Lys169=) c.332A= (p.Lys111=) c.110A= (p.Lys37=) c.101A= (p.Lys34=) | |
1 | g.119726889A>C | CA341847609 | PHGDH | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.478A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.380A>C c.309A>C (p.Gln103His) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.483A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.619A>C c.151A>C n.254A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.335A>C n.517A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.663A>C n.584A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
1 | g.119726889A>G | CA341847610 | PHGDH | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.478A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.380A>G c.309A>G (p.Gln103=) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.483A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.619A>G c.151A>G n.254A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.335A>G n.517A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.663A>G n.584A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726889A>T | CA1037073 | PHGDH | c.395A>T (p.Lys132Ile) n.478A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.380A>T c.309A>T (p.Gln103His) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.483A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.619A>T c.151A>T n.254A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.335A>T n.517A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.663A>T n.584A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726890A= | CA1192431743 | PHGDH | c.396A= (p.Lys132=) n.479A= c.*49A= (n.*49A=) c.*115A= (n.*115A=) c.330A= (p.Lys110=) n.381A= c.310A= (p.Met104=) c.*232A= (n.*232A=) c.*140A= (n.*140A=) n.484A= c.*107A= (n.*107A=) n.620A= c.152A= n.255A= c.*222A= (n.*222A=) n.336A= n.518A= c.*435A= (n.*435A=) c.294A= (p.Lys98=) n.664A= n.585A= c.618A= (p.Lys206=) c.540A= (p.Lys180=) c.507A= (p.Lys169=) c.333A= (p.Lys111=) c.111A= (p.Lys37=) c.102A= (p.Lys34=) | |
1 | g.119726890A>C | CA341847611 | PHGDH | c.396A>C (p.Lys132Asn) n.479A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.381A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.484A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.620A>C c.152A>C n.255A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.336A>C n.518A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.664A>C n.585A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) | |
1 | g.119726890A>G | CA420012757 | PHGDH | c.396A>G (p.Lys132=) n.479A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.381A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.484A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.620A>G c.152A>G n.255A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.336A>G n.518A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.294A>G (p.Lys98=) n.664A>G n.585A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.540A>G (p.Lys180=) c.507A>G (p.Lys169=) c.333A>G (p.Lys111=) c.111A>G (p.Lys37=) c.102A>G (p.Lys34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726890A>T | CA341847612 | PHGDH | c.396A>T (p.Lys132Asn) n.479A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.381A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.484A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.620A>T c.152A>T n.255A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.336A>T n.518A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.664A>T n.585A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) | |
1 | g.119726891T>A | CA341847613 | PHGDH | c.397T>A (p.Trp133Arg) n.480T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.331T>A (p.Trp111Arg) n.382T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.485T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.621T>A c.153T>A n.256T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.337T>A n.519T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.665T>A n.586T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.103T>A (p.Trp35Arg) | |
1 | g.119726891T>C | CA341847615 | PHGDH | c.397T>C (p.Trp133Arg) n.480T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.331T>C (p.Trp111Arg) n.382T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.485T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.621T>C c.153T>C n.256T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.337T>C n.519T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.665T>C n.586T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.103T>C (p.Trp35Arg) | |
1 | g.119726891T>G | CA341847614 | PHGDH | c.397T>G (p.Trp133Gly) n.480T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.382T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.485T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.621T>G c.153T>G n.256T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.337T>G n.519T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.665T>G n.586T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.103T>G (p.Trp35Gly) | |
1 | g.119726892G>A | CA341847616 | PHGDH | c.398G>A (p.Trp133Ter) n.481G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.383G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.486G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.622G>A c.154G>A n.257G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.338G>A n.520G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.666G>A n.587G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter) | ClinVar |
1 | g.119726892G>C | CA341847617 | PHGDH | c.398G>C (p.Trp133Ser) n.481G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.383G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.486G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.622G>C c.154G>C n.257G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.338G>C n.520G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.666G>C n.587G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser) | |
1 | g.119726892G>T | CA341847618 | PHGDH | c.398G>T (p.Trp133Leu) n.481G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.383G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.486G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.622G>T c.154G>T n.257G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.338G>T n.520G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.666G>T n.587G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu) | |
1 | g.119726893G>A | CA341847619 | PHGDH | c.399G>A (p.Trp133Ter) n.482G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.384G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.487G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.623G>A c.155G>A n.258G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.339G>A n.521G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.667G>A n.588G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726893G>C | CA341847620 | PHGDH | c.399G>C (p.Trp133Cys) n.482G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.384G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.487G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.623G>C c.155G>C n.258G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.339G>C n.521G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.667G>C n.588G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726893G= | CA1192431744 | PHGDH | c.399G= (p.Trp133=) n.482G= c.*52G= (n.*52G=) c.*118G= (n.*118G=) c.333G= (p.Trp111=) n.384G= c.313G= (p.Gly105=) c.*235G= (n.*235G=) c.*143G= (n.*143G=) n.487G= c.*110G= (n.*110G=) n.623G= c.155G= n.258G= c.*225G= (n.*225G=) n.339G= n.521G= c.*438G= (n.*438G=) c.297G= (p.Trp99=) n.667G= n.588G= c.621G= (p.Trp207=) c.543G= (p.Trp181=) c.510G= (p.Trp170=) c.336G= (p.Trp112=) c.114G= (p.Trp38=) c.105G= (p.Trp35=) | |
1 | g.119726893G>T | CA341847621 | PHGDH | c.399G>T (p.Trp133Cys) n.482G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.384G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.487G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.623G>T c.155G>T n.258G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.339G>T n.521G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.667G>T n.588G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.105G>T (p.Trp35Cys) | |
1 | g.119726894G>A | CA1037074 | PHGDH | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.483G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.385G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.488G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.624G>A c.156G>A n.259G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.340G>A n.522G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.668G>A n.589G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726894G>C | CA341847622 | PHGDH | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.483G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.385G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.488G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.624G>C c.156G>C n.259G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.340G>C n.522G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.668G>C n.589G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) | |
1 | g.119726894G= | CA1141661468 | PHGDH | c.400G= (p.Glu134=) n.483G= c.*53G= (n.*53G=) c.*119G= (n.*119G=) c.334G= (p.Glu112=) n.385G= c.314G= (p.Gly105=) c.*236G= (n.*236G=) c.*144G= (n.*144G=) n.488G= c.*111G= (n.*111G=) n.624G= c.156G= n.259G= c.*226G= (n.*226G=) n.340G= n.522G= c.*439G= (n.*439G=) c.298G= (p.Glu100=) n.668G= n.589G= c.622G= (p.Glu208=) c.544G= (p.Glu182=) c.511G= (p.Glu171=) c.337G= (p.Glu113=) c.115G= (p.Glu39=) c.106G= (p.Glu36=) | |
1 | g.119726894G>T | CA341847623 | PHGDH | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.483G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.385G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.488G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.624G>T c.156G>T n.259G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.340G>T n.522G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.668G>T n.589G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
1 | g.119726895A>C | CA341847624 | PHGDH | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.484A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.386A>C c.315A>C (p.Gly105=) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.489A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.625A>C c.157A>C n.260A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.341A>C n.523A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.669A>C n.590A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
1 | g.119726895A>G | CA341847625 | PHGDH | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.484A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.386A>G c.315A>G (p.Gly105=) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.489A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.625A>G c.157A>G n.260A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.341A>G n.523A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.669A>G n.590A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
1 | g.119726895A>T | CA341847626 | PHGDH | c.401A>T (p.Glu134Val) n.484A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.386A>T c.315A>T (p.Gly105=) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.489A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.625A>T c.157A>T n.260A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.341A>T n.523A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.669A>T n.590A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.107A>T (p.Glu36Val) | |
1 | g.119726896G>A | CA420012758 | PHGDH | c.402G>A (p.Glu134=) n.485G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.336G>A (p.Glu112=) n.387G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.490G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.626G>A c.158G>A n.261G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.342G>A n.524G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.300G>A (p.Glu100=) n.670G>A n.591G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.546G>A (p.Glu182=) c.513G>A (p.Glu171=) c.339G>A (p.Glu113=) c.117G>A (p.Glu39=) c.108G>A (p.Glu36=) | |
1 | g.119726896G>C | CA341847628 | PHGDH | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.485G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.387G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.490G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.626G>C c.158G>C n.261G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.342G>C n.524G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.670G>C n.591G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) | |
1 | g.119726896G>T | CA341847627 | PHGDH | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.485G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.387G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.490G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.626G>T c.158G>T n.261G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.342G>T n.524G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.670G>T n.591G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) | |
1 | g.119726897C>A | CA1037076 | PHGDH | c.403C>A (p.Arg135=) n.486C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.388C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.491C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.627C>A c.159C>A n.262C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.343C>A n.525C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.671C>A n.592C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.547C>A (p.Arg183=) c.514C>A (p.Arg172=) c.340C>A (p.Arg114=) c.118C>A (p.Arg40=) c.109C>A (p.Arg37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726897C= | CA1143538239 | PHGDH | c.403C= (p.Arg135=) n.486C= c.*56C= (n.*56C=) c.*122C= (n.*122C=) c.337C= (p.Arg113=) n.388C= c.317C= (p.Ala106=) c.*239C= (n.*239C=) c.*147C= (n.*147C=) n.491C= c.*114C= (n.*114C=) n.627C= c.159C= n.262C= c.*229C= (n.*229C=) n.343C= n.525C= c.*442C= (n.*442C=) c.301C= (p.Arg101=) n.671C= n.592C= c.625C= (p.Arg209=) c.547C= (p.Arg183=) c.514C= (p.Arg172=) c.340C= (p.Arg114=) c.118C= (p.Arg40=) c.109C= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726897C>G | CA1037075 | PHGDH | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.486C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.388C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.491C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.627C>G c.159C>G n.262C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.343C>G n.525C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.671C>G n.592C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726897C>T | CA116478 | PHGDH | c.403C>T (p.Arg135Trp) n.486C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.388C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.491C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.627C>T c.159C>T n.262C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.343C>T n.525C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.671C>T n.592C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726898G>A | CA1037077 | PHGDH | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.487G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.389G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.492G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.628G>A c.160G>A n.263G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.344G>A n.526G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.672G>A n.593G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726898G>C | CA341847630 | PHGDH | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.487G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.389G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.492G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.628G>C c.160G>C n.263G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.344G>C n.526G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.672G>C n.593G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) | |
1 | g.119726898G= | CA1192431745 | PHGDH | c.404G= (p.Arg135=) n.487G= c.*57G= (n.*57G=) c.*123G= (n.*123G=) c.338G= (p.Arg113=) n.389G= c.318G= (p.Ala106=) c.*240G= (n.*240G=) c.*148G= (n.*148G=) n.492G= c.*115G= (n.*115G=) n.628G= c.160G= n.263G= c.*230G= (n.*230G=) n.344G= n.526G= c.*443G= (n.*443G=) c.302G= (p.Arg101=) n.672G= n.593G= c.626G= (p.Arg209=) c.548G= (p.Arg183=) c.515G= (p.Arg172=) c.341G= (p.Arg114=) c.119G= (p.Arg40=) c.110G= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726898G>T | CA341847629 | PHGDH | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.487G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.389G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.492G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.628G>T c.160G>T n.263G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.344G>T n.526G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.672G>T n.593G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) | |
1 | g.119726899G>A | CA420012759 | PHGDH | c.405G>A (p.Arg135=) n.488G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.390G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.493G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.629G>A c.161G>A n.264G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.345G>A n.527G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.673G>A n.594G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.549G>A (p.Arg183=) c.516G>A (p.Arg172=) c.342G>A (p.Arg114=) c.120G>A (p.Arg40=) c.111G>A (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G>C | CA420012760 | PHGDH | c.405G>C (p.Arg135=) n.488G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.390G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.493G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.629G>C c.161G>C n.264G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.345G>C n.527G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.303G>C (p.Arg101=) n.673G>C n.594G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.549G>C (p.Arg183=) c.516G>C (p.Arg172=) c.342G>C (p.Arg114=) c.120G>C (p.Arg40=) c.111G>C (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G= | CA1192431746 | PHGDH | c.405G= (p.Arg135=) n.488G= c.*58G= (n.*58G=) c.*124G= (n.*124G=) c.339G= (p.Arg113=) n.390G= c.319G= (p.Glu107=) c.*241G= (n.*241G=) c.*149G= (n.*149G=) n.493G= c.*116G= (n.*116G=) n.629G= c.161G= n.264G= c.*231G= (n.*231G=) n.345G= n.527G= c.*444G= (n.*444G=) c.303G= (p.Arg101=) n.673G= n.594G= c.627G= (p.Arg209=) c.549G= (p.Arg183=) c.516G= (p.Arg172=) c.342G= (p.Arg114=) c.120G= (p.Arg40=) c.111G= (p.Arg37=) | |
1 | g.119726899G>T | CA420012761 | PHGDH | c.405G>T (p.Arg135=) n.488G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.390G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.493G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.629G>T c.161G>T n.264G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.345G>T n.527G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.303G>T (p.Arg101=) n.673G>T n.594G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.549G>T (p.Arg183=) c.516G>T (p.Arg172=) c.342G>T (p.Arg114=) c.120G>T (p.Arg40=) c.111G>T (p.Arg37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726903_119726905del | CA2647393389 | PHGDH | c.409_411del (p.Lys137del) n.492_494del c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.343_345del (p.Lys115del) n.394_396del c.323_325del (p.Glu108del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.497_499del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.633_635del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.165_167del n.268_270del c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.349_351del n.531_533del c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.307_309del (p.Lys103del) n.677_679del n.598_600del c.631_633del (p.Lys211del) c.553_555del (p.Lys185del) c.520_522del (p.Lys174del) c.346_348del (p.Lys116del) c.124_126del (p.Lys42del) c.115_117del (p.Lys39del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726900A>C | CA341847631 | PHGDH | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.489A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.391A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.494A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.630A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.162A>C n.265A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.346A>C n.528A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.674A>C n.595A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) | |
1 | g.119726900A>G | CA341847632 | PHGDH | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.489A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.391A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.494A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.630A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.162A>G n.265A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.346A>G n.528A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.674A>G n.595A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) | |
1 | g.119726900A>T | CA341847633 | PHGDH | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.489A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.391A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.494A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.630A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.162A>T n.265A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.346A>T n.528A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.674A>T n.595A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) | |
1 | g.119726901A>C | CA341847634 | PHGDH | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.490A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.392A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.495A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.631A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.163A>C n.266A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.347A>C n.529A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.675A>C n.596A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) | |
1 | g.119726901A>G | CA341847635 | PHGDH | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.490A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.392A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.495A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.631A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.163A>G n.266A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.347A>G n.529A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.675A>G n.596A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) | |
1 | g.119726901A>T | CA341847636 | PHGDH | c.407A>T (p.Lys136Met) n.490A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.392A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.495A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.631A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.163A>T n.266A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.347A>T n.529A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.675A>T n.596A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.113A>T (p.Lys38Met) | |
1 | g.119726902G>A | CA420012762 | PHGDH | c.408G>A (p.Lys136=) n.491G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.393G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.496G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.632G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.164G>A n.267G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.348G>A n.530G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.676G>A n.597G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.552G>A (p.Lys184=) c.519G>A (p.Lys173=) c.345G>A (p.Lys115=) c.123G>A (p.Lys41=) c.114G>A (p.Lys38=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.119726902G>C | CA341847637 | PHGDH | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.491G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.393G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.496G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.632G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.164G>C n.267G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.348G>C n.530G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.676G>C n.597G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) | |
1 | g.119726902G>T | CA341847638 | PHGDH | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.491G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.393G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.496G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.632G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.164G>T n.267G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.348G>T n.530G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.676G>T n.597G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) | |
1 | g.119726903A>C | CA341847639 | PHGDH | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.492A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.394A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.497A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.633A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.165A>C n.268A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.349A>C n.531A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.677A>C n.598A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
1 | g.119726903A>G | CA341847640 | PHGDH | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.492A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.394A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.497A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.633A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.165A>G n.268A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.349A>G n.531A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.677A>G n.598A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
1 | g.119726903A>T | CA341847641 | PHGDH | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.492A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.394A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.497A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.633A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.165A>T n.268A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.349A>T n.531A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.677A>T n.598A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
1 | g.119726904A= | CA1192431747 | PHGDH | c.410A= (p.Lys137=) n.493A= c.*63A= (n.*63A=) c.*129A= (n.*129A=) c.344A= (p.Lys115=) n.395A= c.324A= (p.Glu108=) c.*246A= (n.*246A=) n.498A= c.*121A= (n.*121A=) n.634A= c.*154A= (n.*154A=) c.166A= n.269A= c.*236A= (n.*236A=) n.350A= n.532A= c.*449A= (n.*449A=) c.308A= (p.Lys103=) n.678A= n.599A= c.632A= (p.Lys211=) c.554A= (p.Lys185=) c.521A= (p.Lys174=) c.347A= (p.Lys116=) c.125A= (p.Lys42=) c.116A= (p.Lys39=) | |
1 | g.119726904A>C | CA341847643 | PHGDH | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.493A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.395A>C c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*246A>C (n.*246A>C) n.498A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.634A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.166A>C n.269A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.350A>C n.532A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.678A>C n.599A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
1 | g.119726904A>G | CA1037078 | PHGDH | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.493A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.395A>G c.324A>G (p.Glu108=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.498A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.634A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.166A>G n.269A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.350A>G n.532A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.678A>G n.599A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726904A>T | CA341847642 | PHGDH | c.410A>T (p.Lys137Met) n.493A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.395A>T c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.498A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.634A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.166A>T n.269A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.350A>T n.532A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.678A>T n.599A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.521A>T (p.Lys174Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.116A>T (p.Lys39Met) | |
1 | g.119726905G>A | CA420012763 | PHGDH | c.411G>A (p.Lys137=) n.494G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.396G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) n.499G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.635G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.167G>A n.270G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.351G>A n.533G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.679G>A n.600G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.555G>A (p.Lys185=) c.522G>A (p.Lys174=) c.348G>A (p.Lys116=) c.126G>A (p.Lys42=) c.117G>A (p.Lys39=) | |
1 | g.119726905G>C | CA341847644 | PHGDH | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.494G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.396G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) n.499G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.635G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.167G>C n.270G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.351G>C n.533G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.679G>C n.600G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
1 | g.119726905G>T | CA341847645 | PHGDH | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.494G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.396G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*247G>T (n.*247G>T) n.499G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.635G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.167G>T n.270G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.351G>T n.533G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.679G>T n.600G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
1 | g.119726906G>A | CA341847646 | PHGDH | c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.494+1G>A c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.396+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) n.499+1G>A c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) n.635+1G>A c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.167+1G>A n.270+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.351+1G>A n.533+1G>A c.*450+1G>A (n.*450+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.679+1G>A n.600+1G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A) | |
1 | g.119726906G>C | CA1037079 | PHGDH | c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.494+1G>C c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.396+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) n.499+1G>C c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) n.635+1G>C c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.167+1G>C n.270+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.351+1G>C n.533+1G>C c.*450+1G>C (n.*450+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.679+1G>C n.600+1G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726906G= | CA1192431748 | PHGDH | c.411+1G= (n.411+1G=) n.494+1G= c.*64+1G= (n.*64+1G=) c.*130+1G= (n.*130+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.396+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) n.499+1G= c.*122+1G= (n.*122+1G=) n.635+1G= c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.167+1G= n.270+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.351+1G= n.533+1G= c.*450+1G= (n.*450+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.679+1G= n.600+1G= c.633+1G= (n.633+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.522+1G= (n.522+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.126+1G= (n.126+1G=) c.117+1G= (n.117+1G=) | |
1 | g.119726906G>T | CA341847647 | PHGDH | c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.494+1G>T c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.396+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) n.499+1G>T c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) n.635+1G>T c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.167+1G>T n.270+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.351+1G>T n.533+1G>T c.*450+1G>T (n.*450+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.679+1G>T n.600+1G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726907T>A | CA341847648 | PHGDH | c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.494+2T>A c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.396+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) n.499+2T>A c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) n.635+2T>A c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.167+2T>A n.270+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.351+2T>A n.533+2T>A c.*450+2T>A (n.*450+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.679+2T>A n.600+2T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A) | |
1 | g.119726907T>C | CA341847649 | PHGDH | c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.494+2T>C c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.396+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) n.499+2T>C c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) n.635+2T>C c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.167+2T>C n.270+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.351+2T>C n.533+2T>C c.*450+2T>C (n.*450+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.679+2T>C n.600+2T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726907T>G | CA341847650 | PHGDH | c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.494+2T>G c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.396+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) n.499+2T>G c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) n.635+2T>G c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.167+2T>G n.270+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.351+2T>G n.533+2T>G c.*450+2T>G (n.*450+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.679+2T>G n.600+2T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G) | |
1 | g.119726907T= | CA1192431749 | PHGDH | c.411+2T= (n.411+2T=) n.494+2T= c.*64+2T= (n.*64+2T=) c.*130+2T= (n.*130+2T=) c.345+2T= (n.345+2T=) n.396+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) n.499+2T= c.*122+2T= (n.*122+2T=) n.635+2T= c.*155+2T= (n.*155+2T=) c.167+2T= n.270+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) n.351+2T= n.533+2T= c.*450+2T= (n.*450+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.679+2T= n.600+2T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.555+2T= (n.555+2T=) c.522+2T= (n.522+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.126+2T= (n.126+2T=) c.117+2T= (n.117+2T=) | |
1 | g.119726908G>A | CA1192431750 | PHGDH | c.411+3G>A (n.411+3G>A) n.494+3G>A c.*64+3G>A (n.*64+3G>A) c.*130+3G>A (n.*130+3G>A) c.345+3G>A (n.345+3G>A) n.396+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) n.499+3G>A c.*122+3G>A (n.*122+3G>A) n.635+3G>A c.*155+3G>A (n.*155+3G>A) c.167+3G>A n.270+3G>A c.*237+3G>A (n.*237+3G>A) n.351+3G>A n.533+3G>A c.*450+3G>A (n.*450+3G>A) c.309+3G>A (n.309+3G>A) n.679+3G>A n.600+3G>A c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.522+3G>A (n.522+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.117+3G>A (n.117+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726908G= | CA1192431751 | PHGDH | c.411+3G= (n.411+3G=) n.494+3G= c.*64+3G= (n.*64+3G=) c.*130+3G= (n.*130+3G=) c.345+3G= (n.345+3G=) n.396+3G= c.325+3G= (n.325+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) n.499+3G= c.*122+3G= (n.*122+3G=) n.635+3G= c.*155+3G= (n.*155+3G=) c.167+3G= n.270+3G= c.*237+3G= (n.*237+3G=) n.351+3G= n.533+3G= c.*450+3G= (n.*450+3G=) c.309+3G= (n.309+3G=) n.679+3G= n.600+3G= c.633+3G= (n.633+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.522+3G= (n.522+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.126+3G= (n.126+3G=) c.117+3G= (n.117+3G=) | |
1 | g.119726910G>A | CA1037080 | PHGDH | c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.494+5G>A c.*64+5G>A (n.*64+5G>A) c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.396+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.*247+5G>A (n.*247+5G>A) n.499+5G>A c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) n.635+5G>A c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.167+5G>A n.270+5G>A c.*237+5G>A (n.*237+5G>A) n.351+5G>A n.533+5G>A c.*450+5G>A (n.*450+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.679+5G>A n.600+5G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.117+5G>A (n.117+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726910G>C | CA1037081 | PHGDH | c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.494+5G>C c.*64+5G>C (n.*64+5G>C) c.*130+5G>C (n.*130+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.396+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.*247+5G>C (n.*247+5G>C) n.499+5G>C c.*122+5G>C (n.*122+5G>C) n.635+5G>C c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) c.167+5G>C n.270+5G>C c.*237+5G>C (n.*237+5G>C) n.351+5G>C n.533+5G>C c.*450+5G>C (n.*450+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.679+5G>C n.600+5G>C c.633+5G>C (n.633+5G>C) c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.348+5G>C (n.348+5G>C) c.126+5G>C (n.126+5G>C) c.117+5G>C (n.117+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726910G= | CA1192431752 | PHGDH | c.411+5G= (n.411+5G=) n.494+5G= c.*64+5G= (n.*64+5G=) c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.396+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.*247+5G= (n.*247+5G=) n.499+5G= c.*122+5G= (n.*122+5G=) n.635+5G= c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.167+5G= n.270+5G= c.*237+5G= (n.*237+5G=) n.351+5G= n.533+5G= c.*450+5G= (n.*450+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.679+5G= n.600+5G= c.633+5G= (n.633+5G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.522+5G= (n.522+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.126+5G= (n.126+5G=) c.117+5G= (n.117+5G=) | |
1 | g.119726910G>T | CA891842454 | PHGDH | c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.494+5G>T c.*64+5G>T (n.*64+5G>T) c.*130+5G>T (n.*130+5G>T) c.345+5G>T (n.345+5G>T) n.396+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.*247+5G>T (n.*247+5G>T) n.499+5G>T c.*122+5G>T (n.*122+5G>T) n.635+5G>T c.*155+5G>T (n.*155+5G>T) c.167+5G>T n.270+5G>T c.*237+5G>T (n.*237+5G>T) n.351+5G>T n.533+5G>T c.*450+5G>T (n.*450+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.679+5G>T n.600+5G>T c.633+5G>T (n.633+5G>T) c.555+5G>T (n.555+5G>T) c.522+5G>T (n.522+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.117+5G>T (n.117+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726911C>T | CA2647393403 | PHGDH | c.411+6C>T (n.411+6C>T) n.494+6C>T c.*64+6C>T (n.*64+6C>T) c.*130+6C>T (n.*130+6C>T) c.345+6C>T (n.345+6C>T) n.396+6C>T c.325+6C>T (n.325+6C>T) c.*247+6C>T (n.*247+6C>T) n.499+6C>T c.*122+6C>T (n.*122+6C>T) n.635+6C>T c.*155+6C>T (n.*155+6C>T) c.167+6C>T n.270+6C>T c.*237+6C>T (n.*237+6C>T) n.351+6C>T n.533+6C>T c.*450+6C>T (n.*450+6C>T) c.309+6C>T (n.309+6C>T) n.679+6C>T n.600+6C>T c.633+6C>T (n.633+6C>T) c.555+6C>T (n.555+6C>T) c.522+6C>T (n.522+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.126+6C>T (n.126+6C>T) c.117+6C>T (n.117+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726913G>A | CA2574042196 | PHGDH | c.411+8G>A (n.411+8G>A) n.494+8G>A c.*64+8G>A (n.*64+8G>A) c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.396+8G>A c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.*247+8G>A (n.*247+8G>A) n.499+8G>A c.*122+8G>A (n.*122+8G>A) n.635+8G>A c.*155+8G>A (n.*155+8G>A) c.167+8G>A n.270+8G>A c.*237+8G>A (n.*237+8G>A) n.351+8G>A n.533+8G>A c.*450+8G>A (n.*450+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.679+8G>A n.600+8G>A c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.555+8G>A (n.555+8G>A) c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) c.126+8G>A (n.126+8G>A) c.117+8G>A (n.117+8G>A) | |
1 | g.119726913G= | CA1192431753 | PHGDH | c.411+8G= (n.411+8G=) n.494+8G= c.*64+8G= (n.*64+8G=) c.*130+8G= (n.*130+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.396+8G= c.325+8G= (n.325+8G=) c.*247+8G= (n.*247+8G=) n.499+8G= c.*122+8G= (n.*122+8G=) n.635+8G= c.*155+8G= (n.*155+8G=) c.167+8G= n.270+8G= c.*237+8G= (n.*237+8G=) n.351+8G= n.533+8G= c.*450+8G= (n.*450+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.679+8G= n.600+8G= c.633+8G= (n.633+8G=) c.555+8G= (n.555+8G=) c.522+8G= (n.522+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) c.126+8G= (n.126+8G=) c.117+8G= (n.117+8G=) | |
1 | g.119726914C>A | CA2573130995 | PHGDH | c.411+9C>A (n.411+9C>A) n.494+9C>A c.*64+9C>A (n.*64+9C>A) c.*130+9C>A (n.*130+9C>A) c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.396+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.*247+9C>A (n.*247+9C>A) n.499+9C>A c.*122+9C>A (n.*122+9C>A) n.635+9C>A c.*155+9C>A (n.*155+9C>A) c.167+9C>A n.270+9C>A c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) n.351+9C>A n.533+9C>A c.*450+9C>A (n.*450+9C>A) c.309+9C>A (n.309+9C>A) n.679+9C>A n.600+9C>A c.633+9C>A (n.633+9C>A) c.555+9C>A (n.555+9C>A) c.522+9C>A (n.522+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.117+9C>A (n.117+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726914C= | CA1142894723 | PHGDH | c.411+9C= (n.411+9C=) n.494+9C= c.*64+9C= (n.*64+9C=) c.*130+9C= (n.*130+9C=) c.345+9C= (n.345+9C=) n.396+9C= c.325+9C= (n.325+9C=) c.*247+9C= (n.*247+9C=) n.499+9C= c.*122+9C= (n.*122+9C=) n.635+9C= c.*155+9C= (n.*155+9C=) c.167+9C= n.270+9C= c.*237+9C= (n.*237+9C=) n.351+9C= n.533+9C= c.*450+9C= (n.*450+9C=) c.309+9C= (n.309+9C=) n.679+9C= n.600+9C= c.633+9C= (n.633+9C=) c.555+9C= (n.555+9C=) c.522+9C= (n.522+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) c.126+9C= (n.126+9C=) c.117+9C= (n.117+9C=) | |
1 | g.119726914C>T | CA1037082 | PHGDH | c.411+9C>T (n.411+9C>T) n.494+9C>T c.*64+9C>T (n.*64+9C>T) c.*130+9C>T (n.*130+9C>T) c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.396+9C>T c.325+9C>T (n.325+9C>T) c.*247+9C>T (n.*247+9C>T) n.499+9C>T c.*122+9C>T (n.*122+9C>T) n.635+9C>T c.*155+9C>T (n.*155+9C>T) c.167+9C>T n.270+9C>T c.*237+9C>T (n.*237+9C>T) n.351+9C>T n.533+9C>T c.*450+9C>T (n.*450+9C>T) c.309+9C>T (n.309+9C>T) n.679+9C>T n.600+9C>T c.633+9C>T (n.633+9C>T) c.555+9C>T (n.555+9C>T) c.522+9C>T (n.522+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.117+9C>T (n.117+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726914dup | CA1192431754 | PHGDH | c.411+9dup (n.411+9dup) n.494+9dup c.*64+9dup (n.*64+9dup) c.*130+9dup (n.*130+9dup) c.345+9dup (n.345+9dup) n.396+9dup c.325+9dup (n.325+9dup) c.*247+9dup (n.*247+9dup) n.499+9dup c.*122+9dup (n.*122+9dup) n.635+9dup c.*155+9dup (n.*155+9dup) c.167+9dup n.270+9dup c.*237+9dup (n.*237+9dup) n.351+9dup n.533+9dup c.*450+9dup (n.*450+9dup) c.309+9dup (n.309+9dup) n.679+9dup n.600+9dup c.633+9dup (n.633+9dup) c.555+9dup (n.555+9dup) c.522+9dup (n.522+9dup) c.348+9dup (n.348+9dup) c.126+9dup (n.126+9dup) c.117+9dup (n.117+9dup) | dbSNP |
1 | g.119726915G>A | CA1037083 | PHGDH | c.411+10G>A (n.411+10G>A) n.494+10G>A c.*64+10G>A (n.*64+10G>A) c.*130+10G>A (n.*130+10G>A) c.345+10G>A (n.345+10G>A) n.396+10G>A c.325+10G>A (n.325+10G>A) c.*247+10G>A (n.*247+10G>A) n.499+10G>A c.*122+10G>A (n.*122+10G>A) n.635+10G>A c.*155+10G>A (n.*155+10G>A) c.167+10G>A n.270+10G>A c.*237+10G>A (n.*237+10G>A) n.351+10G>A n.533+10G>A c.*450+10G>A (n.*450+10G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.679+10G>A n.600+10G>A c.633+10G>A (n.633+10G>A) c.555+10G>A (n.555+10G>A) c.522+10G>A (n.522+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) c.126+10G>A (n.126+10G>A) c.117+10G>A (n.117+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726915G= | CA1192431755 | PHGDH | c.411+10G= (n.411+10G=) n.494+10G= c.*64+10G= (n.*64+10G=) c.*130+10G= (n.*130+10G=) c.345+10G= (n.345+10G=) n.396+10G= c.325+10G= (n.325+10G=) c.*247+10G= (n.*247+10G=) n.499+10G= c.*122+10G= (n.*122+10G=) n.635+10G= c.*155+10G= (n.*155+10G=) c.167+10G= n.270+10G= c.*237+10G= (n.*237+10G=) n.351+10G= n.533+10G= c.*450+10G= (n.*450+10G=) c.309+10G= (n.309+10G=) n.679+10G= n.600+10G= c.633+10G= (n.633+10G=) c.555+10G= (n.555+10G=) c.522+10G= (n.522+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) c.126+10G= (n.126+10G=) c.117+10G= (n.117+10G=) | |
1 | g.119726916G>A | CA526249454 | PHGDH | c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.494+11G>A c.*64+11G>A (n.*64+11G>A) c.*130+11G>A (n.*130+11G>A) c.345+11G>A (n.345+11G>A) n.396+11G>A c.325+11G>A (n.325+11G>A) c.*247+11G>A (n.*247+11G>A) n.499+11G>A c.*122+11G>A (n.*122+11G>A) n.635+11G>A c.*155+11G>A (n.*155+11G>A) c.167+11G>A n.270+11G>A c.*237+11G>A (n.*237+11G>A) n.351+11G>A n.533+11G>A c.*450+11G>A (n.*450+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.679+11G>A n.600+11G>A c.633+11G>A (n.633+11G>A) c.555+11G>A (n.555+11G>A) c.522+11G>A (n.522+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.126+11G>A (n.126+11G>A) c.117+11G>A (n.117+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726916G= | CA1192431756 | PHGDH | c.411+11G= (n.411+11G=) n.494+11G= c.*64+11G= (n.*64+11G=) c.*130+11G= (n.*130+11G=) c.345+11G= (n.345+11G=) n.396+11G= c.325+11G= (n.325+11G=) c.*247+11G= (n.*247+11G=) n.499+11G= c.*122+11G= (n.*122+11G=) n.635+11G= c.*155+11G= (n.*155+11G=) c.167+11G= n.270+11G= c.*237+11G= (n.*237+11G=) n.351+11G= n.533+11G= c.*450+11G= (n.*450+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.679+11G= n.600+11G= c.633+11G= (n.633+11G=) c.555+11G= (n.555+11G=) c.522+11G= (n.522+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.126+11G= (n.126+11G=) c.117+11G= (n.117+11G=) | |
1 | g.119726916G>T | CA2574042197 | PHGDH | c.411+11G>T (n.411+11G>T) n.494+11G>T c.*64+11G>T (n.*64+11G>T) c.*130+11G>T (n.*130+11G>T) c.345+11G>T (n.345+11G>T) n.396+11G>T c.325+11G>T (n.325+11G>T) c.*247+11G>T (n.*247+11G>T) n.499+11G>T c.*122+11G>T (n.*122+11G>T) n.635+11G>T c.*155+11G>T (n.*155+11G>T) c.167+11G>T n.270+11G>T c.*237+11G>T (n.*237+11G>T) n.351+11G>T n.533+11G>T c.*450+11G>T (n.*450+11G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) n.679+11G>T n.600+11G>T c.633+11G>T (n.633+11G>T) c.555+11G>T (n.555+11G>T) c.522+11G>T (n.522+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) c.126+11G>T (n.126+11G>T) c.117+11G>T (n.117+11G>T) | |
1 | g.119726918C>T | CA2574042198 | PHGDH | c.411+13C>T (n.411+13C>T) n.494+13C>T c.*64+13C>T (n.*64+13C>T) c.*130+13C>T (n.*130+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) n.396+13C>T c.325+13C>T (n.325+13C>T) c.*247+13C>T (n.*247+13C>T) n.499+13C>T c.*122+13C>T (n.*122+13C>T) n.635+13C>T c.*155+13C>T (n.*155+13C>T) c.167+13C>T n.270+13C>T c.*237+13C>T (n.*237+13C>T) n.351+13C>T n.533+13C>T c.*450+13C>T (n.*450+13C>T) c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.679+13C>T n.600+13C>T c.633+13C>T (n.633+13C>T) c.555+13C>T (n.555+13C>T) c.522+13C>T (n.522+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.117+13C>T (n.117+13C>T) | |
1 | g.119726921G>T | CA2739275230 | PHGDH | c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.494+16G>T c.*64+16G>T (n.*64+16G>T) c.*130+16G>T (n.*130+16G>T) c.345+16G>T (n.345+16G>T) n.396+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.*247+16G>T (n.*247+16G>T) n.499+16G>T c.*122+16G>T (n.*122+16G>T) n.635+16G>T c.*155+16G>T (n.*155+16G>T) c.167+16G>T n.270+16G>T c.*237+16G>T (n.*237+16G>T) n.351+16G>T n.533+16G>T c.*450+16G>T (n.*450+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.679+16G>T n.600+16G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.555+16G>T (n.555+16G>T) c.522+16G>T (n.522+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) c.126+16G>T (n.126+16G>T) c.117+16G>T (n.117+16G>T) | ClinVar |
1 | g.119726923C>A | CA2647393417 | PHGDH | c.411+18C>A (n.411+18C>A) n.494+18C>A c.*64+18C>A (n.*64+18C>A) c.*130+18C>A (n.*130+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.396+18C>A c.325+18C>A (n.325+18C>A) c.*247+18C>A (n.*247+18C>A) n.499+18C>A c.*122+18C>A (n.*122+18C>A) n.635+18C>A c.*155+18C>A (n.*155+18C>A) c.167+18C>A n.270+18C>A c.*237+18C>A (n.*237+18C>A) n.351+18C>A n.533+18C>A c.*450+18C>A (n.*450+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) n.679+18C>A n.600+18C>A c.633+18C>A (n.633+18C>A) c.555+18C>A (n.555+18C>A) c.522+18C>A (n.522+18C>A) c.348+18C>A (n.348+18C>A) c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.117+18C>A (n.117+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726923C= | CA1192431757 | PHGDH | c.411+18C= (n.411+18C=) n.494+18C= c.*64+18C= (n.*64+18C=) c.*130+18C= (n.*130+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.396+18C= c.325+18C= (n.325+18C=) c.*247+18C= (n.*247+18C=) n.499+18C= c.*122+18C= (n.*122+18C=) n.635+18C= c.*155+18C= (n.*155+18C=) c.167+18C= n.270+18C= c.*237+18C= (n.*237+18C=) n.351+18C= n.533+18C= c.*450+18C= (n.*450+18C=) c.309+18C= (n.309+18C=) n.679+18C= n.600+18C= c.633+18C= (n.633+18C=) c.555+18C= (n.555+18C=) c.522+18C= (n.522+18C=) c.348+18C= (n.348+18C=) c.126+18C= (n.126+18C=) c.117+18C= (n.117+18C=) | |
1 | g.119726923C>G | CA526249455 | PHGDH | c.411+18C>G (n.411+18C>G) n.494+18C>G c.*64+18C>G (n.*64+18C>G) c.*130+18C>G (n.*130+18C>G) c.345+18C>G (n.345+18C>G) n.396+18C>G c.325+18C>G (n.325+18C>G) c.*247+18C>G (n.*247+18C>G) n.499+18C>G c.*122+18C>G (n.*122+18C>G) n.635+18C>G c.*155+18C>G (n.*155+18C>G) c.167+18C>G n.270+18C>G c.*237+18C>G (n.*237+18C>G) n.351+18C>G n.533+18C>G c.*450+18C>G (n.*450+18C>G) c.309+18C>G (n.309+18C>G) n.679+18C>G n.600+18C>G c.633+18C>G (n.633+18C>G) c.555+18C>G (n.555+18C>G) c.522+18C>G (n.522+18C>G) c.348+18C>G (n.348+18C>G) c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.117+18C>G (n.117+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726923C>T | CA2573130996 | PHGDH | c.411+18C>T (n.411+18C>T) n.494+18C>T c.*64+18C>T (n.*64+18C>T) c.*130+18C>T (n.*130+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.396+18C>T c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.*247+18C>T (n.*247+18C>T) n.499+18C>T c.*122+18C>T (n.*122+18C>T) n.635+18C>T c.*155+18C>T (n.*155+18C>T) c.167+18C>T n.270+18C>T c.*237+18C>T (n.*237+18C>T) n.351+18C>T n.533+18C>T c.*450+18C>T (n.*450+18C>T) c.309+18C>T (n.309+18C>T) n.679+18C>T n.600+18C>T c.633+18C>T (n.633+18C>T) c.555+18C>T (n.555+18C>T) c.522+18C>T (n.522+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.117+18C>T (n.117+18C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726925C= | CA1192431758 | PHGDH | c.411+20C= (n.411+20C=) n.494+20C= c.*64+20C= (n.*64+20C=) c.*130+20C= (n.*130+20C=) c.345+20C= (n.345+20C=) n.396+20C= c.325+20C= (n.325+20C=) c.*247+20C= (n.*247+20C=) n.499+20C= c.*122+20C= (n.*122+20C=) n.635+20C= c.*155+20C= (n.*155+20C=) c.167+20C= n.270+20C= c.*237+20C= (n.*237+20C=) n.351+20C= n.533+20C= c.*450+20C= (n.*450+20C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.679+20C= n.600+20C= c.633+20C= (n.633+20C=) c.555+20C= (n.555+20C=) c.522+20C= (n.522+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) c.126+20C= (n.126+20C=) c.117+20C= (n.117+20C=) | |
1 | g.119726925C>G | CA2647393420 | PHGDH | c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.494+20C>G c.*64+20C>G (n.*64+20C>G) c.*130+20C>G (n.*130+20C>G) c.345+20C>G (n.345+20C>G) n.396+20C>G c.325+20C>G (n.325+20C>G) c.*247+20C>G (n.*247+20C>G) n.499+20C>G c.*122+20C>G (n.*122+20C>G) n.635+20C>G c.*155+20C>G (n.*155+20C>G) c.167+20C>G n.270+20C>G c.*237+20C>G (n.*237+20C>G) n.351+20C>G n.533+20C>G c.*450+20C>G (n.*450+20C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.679+20C>G n.600+20C>G c.633+20C>G (n.633+20C>G) c.555+20C>G (n.555+20C>G) c.522+20C>G (n.522+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) c.126+20C>G (n.126+20C>G) c.117+20C>G (n.117+20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726925C>T | CA1037084 | PHGDH | c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.494+20C>T c.*64+20C>T (n.*64+20C>T) c.*130+20C>T (n.*130+20C>T) c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.396+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) c.*247+20C>T (n.*247+20C>T) n.499+20C>T c.*122+20C>T (n.*122+20C>T) n.635+20C>T c.*155+20C>T (n.*155+20C>T) c.167+20C>T n.270+20C>T c.*237+20C>T (n.*237+20C>T) n.351+20C>T n.533+20C>T c.*450+20C>T (n.*450+20C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.679+20C>T n.600+20C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.522+20C>T (n.522+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.117+20C>T (n.117+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726926G>A | CA1037085 | PHGDH | c.411+21G>A (n.411+21G>A) n.494+21G>A c.*64+21G>A (n.*64+21G>A) c.*130+21G>A (n.*130+21G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.396+21G>A c.325+21G>A (n.325+21G>A) c.*247+21G>A (n.*247+21G>A) n.499+21G>A c.*122+21G>A (n.*122+21G>A) n.635+21G>A c.*155+21G>A (n.*155+21G>A) c.167+21G>A n.270+21G>A c.*237+21G>A (n.*237+21G>A) n.351+21G>A n.533+21G>A c.*450+21G>A (n.*450+21G>A) c.309+21G>A (n.309+21G>A) n.679+21G>A n.600+21G>A c.633+21G>A (n.633+21G>A) c.555+21G>A (n.555+21G>A) c.522+21G>A (n.522+21G>A) c.348+21G>A (n.348+21G>A) c.126+21G>A (n.126+21G>A) c.117+21G>A (n.117+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726926G= | CA1142034634 | PHGDH | c.411+21G= (n.411+21G=) n.494+21G= c.*64+21G= (n.*64+21G=) c.*130+21G= (n.*130+21G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.396+21G= c.325+21G= (n.325+21G=) c.*247+21G= (n.*247+21G=) n.499+21G= c.*122+21G= (n.*122+21G=) n.635+21G= c.*155+21G= (n.*155+21G=) c.167+21G= n.270+21G= c.*237+21G= (n.*237+21G=) n.351+21G= n.533+21G= c.*450+21G= (n.*450+21G=) c.309+21G= (n.309+21G=) n.679+21G= n.600+21G= c.633+21G= (n.633+21G=) c.555+21G= (n.555+21G=) c.522+21G= (n.522+21G=) c.348+21G= (n.348+21G=) c.126+21G= (n.126+21G=) c.117+21G= (n.117+21G=) | |
1 | g.119726926G>T | CA2647393425 | PHGDH | c.411+21G>T (n.411+21G>T) n.494+21G>T c.*64+21G>T (n.*64+21G>T) c.*130+21G>T (n.*130+21G>T) c.345+21G>T (n.345+21G>T) n.396+21G>T c.325+21G>T (n.325+21G>T) c.*247+21G>T (n.*247+21G>T) n.499+21G>T c.*122+21G>T (n.*122+21G>T) n.635+21G>T c.*155+21G>T (n.*155+21G>T) c.167+21G>T n.270+21G>T c.*237+21G>T (n.*237+21G>T) n.351+21G>T n.533+21G>T c.*450+21G>T (n.*450+21G>T) c.309+21G>T (n.309+21G>T) n.679+21G>T n.600+21G>T c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.555+21G>T (n.555+21G>T) c.522+21G>T (n.522+21G>T) c.348+21G>T (n.348+21G>T) c.126+21G>T (n.126+21G>T) c.117+21G>T (n.117+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726927C= | CA1143331494 | PHGDH | c.411+22C= (n.411+22C=) n.494+22C= c.*64+22C= (n.*64+22C=) c.*130+22C= (n.*130+22C=) c.345+22C= (n.345+22C=) n.396+22C= c.325+22C= (n.325+22C=) c.*247+22C= (n.*247+22C=) n.499+22C= c.*122+22C= (n.*122+22C=) n.635+22C= c.*155+22C= (n.*155+22C=) c.167+22C= n.270+22C= c.*237+22C= (n.*237+22C=) n.351+22C= n.533+22C= c.*450+22C= (n.*450+22C=) c.309+22C= (n.309+22C=) n.679+22C= n.600+22C= c.633+22C= (n.633+22C=) c.555+22C= (n.555+22C=) c.522+22C= (n.522+22C=) c.348+22C= (n.348+22C=) c.126+22C= (n.126+22C=) c.117+22C= (n.117+22C=) | |
1 | g.119726927C>T | CA1037086 | PHGDH | c.411+22C>T (n.411+22C>T) n.494+22C>T c.*64+22C>T (n.*64+22C>T) c.*130+22C>T (n.*130+22C>T) c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.396+22C>T c.325+22C>T (n.325+22C>T) c.*247+22C>T (n.*247+22C>T) n.499+22C>T c.*122+22C>T (n.*122+22C>T) n.635+22C>T c.*155+22C>T (n.*155+22C>T) c.167+22C>T n.270+22C>T c.*237+22C>T (n.*237+22C>T) n.351+22C>T n.533+22C>T c.*450+22C>T (n.*450+22C>T) c.309+22C>T (n.309+22C>T) n.679+22C>T n.600+22C>T c.633+22C>T (n.633+22C>T) c.555+22C>T (n.555+22C>T) c.522+22C>T (n.522+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.126+22C>T (n.126+22C>T) c.117+22C>T (n.117+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726928C>A | CA2647393429 | PHGDH | c.411+23C>A (n.411+23C>A) n.494+23C>A c.*64+23C>A (n.*64+23C>A) c.*130+23C>A (n.*130+23C>A) c.345+23C>A (n.345+23C>A) n.396+23C>A c.325+23C>A (n.325+23C>A) c.*247+23C>A (n.*247+23C>A) n.499+23C>A c.*122+23C>A (n.*122+23C>A) n.635+23C>A c.*155+23C>A (n.*155+23C>A) c.167+23C>A n.270+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) n.351+23C>A n.533+23C>A c.*450+23C>A (n.*450+23C>A) c.309+23C>A (n.309+23C>A) n.679+23C>A n.600+23C>A c.633+23C>A (n.633+23C>A) c.555+23C>A (n.555+23C>A) c.522+23C>A (n.522+23C>A) c.348+23C>A (n.348+23C>A) c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.117+23C>A (n.117+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726928C= | CA1192431759 | PHGDH | c.411+23C= (n.411+23C=) n.494+23C= c.*64+23C= (n.*64+23C=) c.*130+23C= (n.*130+23C=) c.345+23C= (n.345+23C=) n.396+23C= c.325+23C= (n.325+23C=) c.*247+23C= (n.*247+23C=) n.499+23C= c.*122+23C= (n.*122+23C=) n.635+23C= c.*155+23C= (n.*155+23C=) c.167+23C= n.270+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) n.351+23C= n.533+23C= c.*450+23C= (n.*450+23C=) c.309+23C= (n.309+23C=) n.679+23C= n.600+23C= c.633+23C= (n.633+23C=) c.555+23C= (n.555+23C=) c.522+23C= (n.522+23C=) c.348+23C= (n.348+23C=) c.126+23C= (n.126+23C=) c.117+23C= (n.117+23C=) | |
1 | g.119726928C>T | CA526249456 | PHGDH | c.411+23C>T (n.411+23C>T) n.494+23C>T c.*64+23C>T (n.*64+23C>T) c.*130+23C>T (n.*130+23C>T) c.345+23C>T (n.345+23C>T) n.396+23C>T c.325+23C>T (n.325+23C>T) c.*247+23C>T (n.*247+23C>T) n.499+23C>T c.*122+23C>T (n.*122+23C>T) n.635+23C>T c.*155+23C>T (n.*155+23C>T) c.167+23C>T n.270+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) n.351+23C>T n.533+23C>T c.*450+23C>T (n.*450+23C>T) c.309+23C>T (n.309+23C>T) n.679+23C>T n.600+23C>T c.633+23C>T (n.633+23C>T) c.555+23C>T (n.555+23C>T) c.522+23C>T (n.522+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) c.126+23C>T (n.126+23C>T) c.117+23C>T (n.117+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726929C= | CA1192431760 | PHGDH | c.411+24C= (n.411+24C=) n.494+24C= c.*64+24C= (n.*64+24C=) c.*130+24C= (n.*130+24C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.396+24C= c.325+24C= (n.325+24C=) c.*247+24C= (n.*247+24C=) n.499+24C= c.*122+24C= (n.*122+24C=) n.635+24C= c.*155+24C= (n.*155+24C=) c.167+24C= n.270+24C= c.*237+24C= (n.*237+24C=) n.351+24C= n.533+24C= c.*450+24C= (n.*450+24C=) c.309+24C= (n.309+24C=) n.679+24C= n.600+24C= c.633+24C= (n.633+24C=) c.555+24C= (n.555+24C=) c.522+24C= (n.522+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) c.126+24C= (n.126+24C=) c.117+24C= (n.117+24C=) | |
1 | g.119726929C>T | CA1037087 | PHGDH | c.411+24C>T (n.411+24C>T) n.494+24C>T c.*64+24C>T (n.*64+24C>T) c.*130+24C>T (n.*130+24C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) n.396+24C>T c.325+24C>T (n.325+24C>T) c.*247+24C>T (n.*247+24C>T) n.499+24C>T c.*122+24C>T (n.*122+24C>T) n.635+24C>T c.*155+24C>T (n.*155+24C>T) c.167+24C>T n.270+24C>T c.*237+24C>T (n.*237+24C>T) n.351+24C>T n.533+24C>T c.*450+24C>T (n.*450+24C>T) c.309+24C>T (n.309+24C>T) n.679+24C>T n.600+24C>T c.633+24C>T (n.633+24C>T) c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.522+24C>T (n.522+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) c.126+24C>T (n.126+24C>T) c.117+24C>T (n.117+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119726930C>A | CA1037088 | PHGDH | c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.494+25C>A c.*64+25C>A (n.*64+25C>A) c.*130+25C>A (n.*130+25C>A) c.345+25C>A (n.345+25C>A) n.396+25C>A c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.*247+25C>A (n.*247+25C>A) n.499+25C>A c.*122+25C>A (n.*122+25C>A) n.635+25C>A c.*155+25C>A (n.*155+25C>A) c.167+25C>A n.270+25C>A c.*237+25C>A (n.*237+25C>A) n.351+25C>A n.533+25C>A c.*450+25C>A (n.*450+25C>A) c.309+25C>A (n.309+25C>A) n.679+25C>A n.600+25C>A c.633+25C>A (n.633+25C>A) c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.348+25C>A (n.348+25C>A) c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.117+25C>A (n.117+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726930C= | CA1192431761 | PHGDH | c.411+25C= (n.411+25C=) n.494+25C= c.*64+25C= (n.*64+25C=) c.*130+25C= (n.*130+25C=) c.345+25C= (n.345+25C=) n.396+25C= c.325+25C= (n.325+25C=) c.*247+25C= (n.*247+25C=) n.499+25C= c.*122+25C= (n.*122+25C=) n.635+25C= c.*155+25C= (n.*155+25C=) c.167+25C= n.270+25C= c.*237+25C= (n.*237+25C=) n.351+25C= n.533+25C= c.*450+25C= (n.*450+25C=) c.309+25C= (n.309+25C=) n.679+25C= n.600+25C= c.633+25C= (n.633+25C=) c.555+25C= (n.555+25C=) c.522+25C= (n.522+25C=) c.348+25C= (n.348+25C=) c.126+25C= (n.126+25C=) c.117+25C= (n.117+25C=) | |
1 | g.119726931A= | CA1192431762 | PHGDH | c.411+26A= (n.411+26A=) n.494+26A= c.*64+26A= (n.*64+26A=) c.*130+26A= (n.*130+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) n.396+26A= c.325+26A= (n.325+26A=) c.*247+26A= (n.*247+26A=) n.499+26A= c.*122+26A= (n.*122+26A=) n.635+26A= c.*155+26A= (n.*155+26A=) c.167+26A= n.270+26A= c.*237+26A= (n.*237+26A=) n.351+26A= n.533+26A= c.*450+26A= (n.*450+26A=) c.309+26A= (n.309+26A=) n.679+26A= n.600+26A= c.633+26A= (n.633+26A=) c.555+26A= (n.555+26A=) c.522+26A= (n.522+26A=) c.348+26A= (n.348+26A=) c.126+26A= (n.126+26A=) c.117+26A= (n.117+26A=) | |
1 | g.119726931A>C | CA1037089 | PHGDH | c.411+26A>C (n.411+26A>C) n.494+26A>C c.*64+26A>C (n.*64+26A>C) c.*130+26A>C (n.*130+26A>C) c.345+26A>C (n.345+26A>C) n.396+26A>C c.325+26A>C (n.325+26A>C) c.*247+26A>C (n.*247+26A>C) n.499+26A>C c.*122+26A>C (n.*122+26A>C) n.635+26A>C c.*155+26A>C (n.*155+26A>C) c.167+26A>C n.270+26A>C c.*237+26A>C (n.*237+26A>C) n.351+26A>C n.533+26A>C c.*450+26A>C (n.*450+26A>C) c.309+26A>C (n.309+26A>C) n.679+26A>C n.600+26A>C c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.555+26A>C (n.555+26A>C) c.522+26A>C (n.522+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) c.126+26A>C (n.126+26A>C) c.117+26A>C (n.117+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726932C= | CA1192431763 | PHGDH | c.411+27C= (n.411+27C=) n.494+27C= c.*64+27C= (n.*64+27C=) c.*130+27C= (n.*130+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) n.396+27C= c.325+27C= (n.325+27C=) c.*247+27C= (n.*247+27C=) n.499+27C= c.*122+27C= (n.*122+27C=) n.635+27C= c.*155+27C= (n.*155+27C=) c.167+27C= n.270+27C= c.*237+27C= (n.*237+27C=) n.351+27C= n.533+27C= c.*450+27C= (n.*450+27C=) c.309+27C= (n.309+27C=) n.679+27C= n.600+27C= c.633+27C= (n.633+27C=) c.555+27C= (n.555+27C=) c.522+27C= (n.522+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) c.126+27C= (n.126+27C=) c.117+27C= (n.117+27C=) | |
1 | g.119726932C>G | CA526249457 | PHGDH | c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.494+27C>G c.*64+27C>G (n.*64+27C>G) c.*130+27C>G (n.*130+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.396+27C>G c.325+27C>G (n.325+27C>G) c.*247+27C>G (n.*247+27C>G) n.499+27C>G c.*122+27C>G (n.*122+27C>G) n.635+27C>G c.*155+27C>G (n.*155+27C>G) c.167+27C>G n.270+27C>G c.*237+27C>G (n.*237+27C>G) n.351+27C>G n.533+27C>G c.*450+27C>G (n.*450+27C>G) c.309+27C>G (n.309+27C>G) n.679+27C>G n.600+27C>G c.633+27C>G (n.633+27C>G) c.555+27C>G (n.555+27C>G) c.522+27C>G (n.522+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.117+27C>G (n.117+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726932C>T | CA1037090 | PHGDH | c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.494+27C>T c.*64+27C>T (n.*64+27C>T) c.*130+27C>T (n.*130+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.396+27C>T c.325+27C>T (n.325+27C>T) c.*247+27C>T (n.*247+27C>T) n.499+27C>T c.*122+27C>T (n.*122+27C>T) n.635+27C>T c.*155+27C>T (n.*155+27C>T) c.167+27C>T n.270+27C>T c.*237+27C>T (n.*237+27C>T) n.351+27C>T n.533+27C>T c.*450+27C>T (n.*450+27C>T) c.309+27C>T (n.309+27C>T) n.679+27C>T n.600+27C>T c.633+27C>T (n.633+27C>T) c.555+27C>T (n.555+27C>T) c.522+27C>T (n.522+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.117+27C>T (n.117+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726933_119726938del | CA2647393431 | PHGDH | c.411+28_411+33del (n.411+28_411+33del) n.494+28_494+33del c.*64+28_*64+33del (n.*64+28_*64+33del) c.*130+28_*130+33del (n.*130+28_*130+33del) c.345+28_345+33del (n.345+28_345+33del) n.396+28_396+33del c.325+28_325+33del (n.325+28_325+33del) c.*247+28_*247+33del (n.*247+28_*247+33del) n.499+28_499+33del c.*122+28_*122+33del (n.*122+28_*122+33del) n.635+28_635+33del c.*155+28_*155+33del (n.*155+28_*155+33del) c.167+28_167+33del n.270+28_270+33del c.*237+28_*237+33del (n.*237+28_*237+33del) n.351+28_351+33del n.533+28_533+33del c.*450+28_*450+33del (n.*450+28_*450+33del) c.309+28_309+33del (n.309+28_309+33del) n.679+28_679+33del n.600+28_600+33del c.633+28_633+33del (n.633+28_633+33del) c.555+28_555+33del (n.555+28_555+33del) c.522+28_522+33del (n.522+28_522+33del) c.348+28_348+33del (n.348+28_348+33del) c.126+28_126+33del (n.126+28_126+33del) c.117+28_117+33del (n.117+28_117+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726933C= | CA1192431764 | PHGDH | c.411+28C= (n.411+28C=) n.494+28C= c.*64+28C= (n.*64+28C=) c.*130+28C= (n.*130+28C=) c.345+28C= (n.345+28C=) n.396+28C= c.325+28C= (n.325+28C=) c.*247+28C= (n.*247+28C=) n.499+28C= c.*122+28C= (n.*122+28C=) n.635+28C= c.*155+28C= (n.*155+28C=) c.167+28C= n.270+28C= c.*237+28C= (n.*237+28C=) n.351+28C= n.533+28C= c.*450+28C= (n.*450+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) n.679+28C= n.600+28C= c.633+28C= (n.633+28C=) c.555+28C= (n.555+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.348+28C= (n.348+28C=) c.126+28C= (n.126+28C=) c.117+28C= (n.117+28C=) | |
1 | g.119726933C>G | CA1192431765 | PHGDH | c.411+28C>G (n.411+28C>G) n.494+28C>G c.*64+28C>G (n.*64+28C>G) c.*130+28C>G (n.*130+28C>G) c.345+28C>G (n.345+28C>G) n.396+28C>G c.325+28C>G (n.325+28C>G) c.*247+28C>G (n.*247+28C>G) n.499+28C>G c.*122+28C>G (n.*122+28C>G) n.635+28C>G c.*155+28C>G (n.*155+28C>G) c.167+28C>G n.270+28C>G c.*237+28C>G (n.*237+28C>G) n.351+28C>G n.533+28C>G c.*450+28C>G (n.*450+28C>G) c.309+28C>G (n.309+28C>G) n.679+28C>G n.600+28C>G c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.555+28C>G (n.555+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.348+28C>G (n.348+28C>G) c.126+28C>G (n.126+28C>G) c.117+28C>G (n.117+28C>G) | dbSNP |
1 | g.119726933C>T | CA886279019 | PHGDH | c.411+28C>T (n.411+28C>T) n.494+28C>T c.*64+28C>T (n.*64+28C>T) c.*130+28C>T (n.*130+28C>T) c.345+28C>T (n.345+28C>T) n.396+28C>T c.325+28C>T (n.325+28C>T) c.*247+28C>T (n.*247+28C>T) n.499+28C>T c.*122+28C>T (n.*122+28C>T) n.635+28C>T c.*155+28C>T (n.*155+28C>T) c.167+28C>T n.270+28C>T c.*237+28C>T (n.*237+28C>T) n.351+28C>T n.533+28C>T c.*450+28C>T (n.*450+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) n.679+28C>T n.600+28C>T c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.555+28C>T (n.555+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.348+28C>T (n.348+28C>T) c.126+28C>T (n.126+28C>T) c.117+28C>T (n.117+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726934T>C | CA2647393433 | PHGDH | c.411+29T>C (n.411+29T>C) n.494+29T>C c.*64+29T>C (n.*64+29T>C) c.*130+29T>C (n.*130+29T>C) c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.396+29T>C c.325+29T>C (n.325+29T>C) c.*247+29T>C (n.*247+29T>C) n.499+29T>C c.*122+29T>C (n.*122+29T>C) n.635+29T>C c.*155+29T>C (n.*155+29T>C) c.167+29T>C n.270+29T>C c.*237+29T>C (n.*237+29T>C) n.351+29T>C n.533+29T>C c.*450+29T>C (n.*450+29T>C) c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.679+29T>C n.600+29T>C c.633+29T>C (n.633+29T>C) c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.117+29T>C (n.117+29T>C) | gnomAD v4 |