Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.119726779C>T | CA2647393229 | PHGDH | c.357-72C>T (n.357-72C>T) n.440-72C>T c.*10-72C>T (n.*10-72C>T) c.*76-72C>T (n.*76-72C>T) c.291-72C>T (n.291-72C>T) n.342-72C>T c.271-72C>T (n.271-72C>T) c.*193-72C>T (n.*193-72C>T) c.*101-72C>T (n.*101-72C>T) n.445-72C>T c.*68-72C>T (n.*68-72C>T) n.581-72C>T c.113-72C>T n.144C>T c.*183-72C>T (n.*183-72C>T) n.297-72C>T n.479-72C>T c.*396-72C>T (n.*396-72C>T) c.255-72C>T (n.255-72C>T) n.625-72C>T n.546-72C>T c.579-72C>T (n.579-72C>T) c.501-72C>T (n.501-72C>T) c.468-72C>T (n.468-72C>T) c.294-72C>T (n.294-72C>T) c.72-72C>T (n.72-72C>T) c.63-72C>T (n.63-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726780T>C | CA2647393230 | PHGDH | c.357-71T>C (n.357-71T>C) n.440-71T>C c.*10-71T>C (n.*10-71T>C) c.*76-71T>C (n.*76-71T>C) c.291-71T>C (n.291-71T>C) n.342-71T>C c.271-71T>C (n.271-71T>C) c.*193-71T>C (n.*193-71T>C) c.*101-71T>C (n.*101-71T>C) n.445-71T>C c.*68-71T>C (n.*68-71T>C) n.581-71T>C c.113-71T>C n.145T>C c.*183-71T>C (n.*183-71T>C) n.297-71T>C n.479-71T>C c.*396-71T>C (n.*396-71T>C) c.255-71T>C (n.255-71T>C) n.625-71T>C n.546-71T>C c.579-71T>C (n.579-71T>C) c.501-71T>C (n.501-71T>C) c.468-71T>C (n.468-71T>C) c.294-71T>C (n.294-71T>C) c.72-71T>C (n.72-71T>C) c.63-71T>C (n.63-71T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.119726784G>T | CA2647393233 | PHGDH | c.357-67G>T (n.357-67G>T) n.440-67G>T c.*10-67G>T (n.*10-67G>T) c.*76-67G>T (n.*76-67G>T) c.291-67G>T (n.291-67G>T) n.342-67G>T c.271-67G>T (n.271-67G>T) c.*193-67G>T (n.*193-67G>T) c.*101-67G>T (n.*101-67G>T) n.445-67G>T c.*68-67G>T (n.*68-67G>T) n.581-67G>T c.113-67G>T n.149G>T c.*183-67G>T (n.*183-67G>T) n.297-67G>T n.479-67G>T c.*396-67G>T (n.*396-67G>T) c.255-67G>T (n.255-67G>T) n.625-67G>T n.546-67G>T c.579-67G>T (n.579-67G>T) c.501-67G>T (n.501-67G>T) c.468-67G>T (n.468-67G>T) c.294-67G>T (n.294-67G>T) c.72-67G>T (n.72-67G>T) c.63-67G>T (n.63-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726787G>A | CA1006336325 | PHGDH | c.357-64G>A (n.357-64G>A) n.440-64G>A c.*10-64G>A (n.*10-64G>A) c.*76-64G>A (n.*76-64G>A) c.291-64G>A (n.291-64G>A) n.342-64G>A c.271-64G>A (n.271-64G>A) c.*193-64G>A (n.*193-64G>A) c.*101-64G>A (n.*101-64G>A) n.445-64G>A c.*68-64G>A (n.*68-64G>A) n.581-64G>A c.113-64G>A n.152G>A c.*183-64G>A (n.*183-64G>A) n.297-64G>A n.479-64G>A c.*396-64G>A (n.*396-64G>A) c.255-64G>A (n.255-64G>A) n.625-64G>A n.546-64G>A c.579-64G>A (n.579-64G>A) c.501-64G>A (n.501-64G>A) c.468-64G>A (n.468-64G>A) c.294-64G>A (n.294-64G>A) c.72-64G>A (n.72-64G>A) c.63-64G>A (n.63-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726787G= | CA1192431705 | PHGDH | c.357-64G= (n.357-64G=) n.440-64G= c.*10-64G= (n.*10-64G=) c.*76-64G= (n.*76-64G=) c.291-64G= (n.291-64G=) n.342-64G= c.271-64G= (n.271-64G=) c.*193-64G= (n.*193-64G=) c.*101-64G= (n.*101-64G=) n.445-64G= c.*68-64G= (n.*68-64G=) n.581-64G= c.113-64G= n.152G= c.*183-64G= (n.*183-64G=) n.297-64G= n.479-64G= c.*396-64G= (n.*396-64G=) c.255-64G= (n.255-64G=) n.625-64G= n.546-64G= c.579-64G= (n.579-64G=) c.501-64G= (n.501-64G=) c.468-64G= (n.468-64G=) c.294-64G= (n.294-64G=) c.72-64G= (n.72-64G=) c.63-64G= (n.63-64G=) | |
1 | g.119726787G>T | CA2647393234 | PHGDH | c.357-64G>T (n.357-64G>T) n.440-64G>T c.*10-64G>T (n.*10-64G>T) c.*76-64G>T (n.*76-64G>T) c.291-64G>T (n.291-64G>T) n.342-64G>T c.271-64G>T (n.271-64G>T) c.*193-64G>T (n.*193-64G>T) c.*101-64G>T (n.*101-64G>T) n.445-64G>T c.*68-64G>T (n.*68-64G>T) n.581-64G>T c.113-64G>T n.152G>T c.*183-64G>T (n.*183-64G>T) n.297-64G>T n.479-64G>T c.*396-64G>T (n.*396-64G>T) c.255-64G>T (n.255-64G>T) n.625-64G>T n.546-64G>T c.579-64G>T (n.579-64G>T) c.501-64G>T (n.501-64G>T) c.468-64G>T (n.468-64G>T) c.294-64G>T (n.294-64G>T) c.72-64G>T (n.72-64G>T) c.63-64G>T (n.63-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726788C>A | CA2647393236 | PHGDH | c.357-63C>A (n.357-63C>A) n.440-63C>A c.*10-63C>A (n.*10-63C>A) c.*76-63C>A (n.*76-63C>A) c.291-63C>A (n.291-63C>A) n.342-63C>A c.271-63C>A (n.271-63C>A) c.*193-63C>A (n.*193-63C>A) c.*101-63C>A (n.*101-63C>A) n.445-63C>A c.*68-63C>A (n.*68-63C>A) n.581-63C>A c.113-63C>A n.153C>A c.*183-63C>A (n.*183-63C>A) n.297-63C>A n.479-63C>A c.*396-63C>A (n.*396-63C>A) c.255-63C>A (n.255-63C>A) n.625-63C>A n.546-63C>A c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.501-63C>A (n.501-63C>A) c.468-63C>A (n.468-63C>A) c.294-63C>A (n.294-63C>A) c.72-63C>A (n.72-63C>A) c.63-63C>A (n.63-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726788C>T | CA2574042185 | PHGDH | c.357-63C>T (n.357-63C>T) n.440-63C>T c.*10-63C>T (n.*10-63C>T) c.*76-63C>T (n.*76-63C>T) c.291-63C>T (n.291-63C>T) n.342-63C>T c.271-63C>T (n.271-63C>T) c.*193-63C>T (n.*193-63C>T) c.*101-63C>T (n.*101-63C>T) n.445-63C>T c.*68-63C>T (n.*68-63C>T) n.581-63C>T c.113-63C>T n.153C>T c.*183-63C>T (n.*183-63C>T) n.297-63C>T n.479-63C>T c.*396-63C>T (n.*396-63C>T) c.255-63C>T (n.255-63C>T) n.625-63C>T n.546-63C>T c.579-63C>T (n.579-63C>T) c.501-63C>T (n.501-63C>T) c.468-63C>T (n.468-63C>T) c.294-63C>T (n.294-63C>T) c.72-63C>T (n.72-63C>T) c.63-63C>T (n.63-63C>T) | |
1 | g.119726789A= | CA1192431706 | PHGDH | c.357-62A= (n.357-62A=) n.440-62A= c.*10-62A= (n.*10-62A=) c.*76-62A= (n.*76-62A=) c.291-62A= (n.291-62A=) n.342-62A= c.271-62A= (n.271-62A=) c.*193-62A= (n.*193-62A=) c.*101-62A= (n.*101-62A=) n.445-62A= c.*68-62A= (n.*68-62A=) n.581-62A= c.113-62A= n.154A= c.*183-62A= (n.*183-62A=) n.297-62A= n.479-62A= c.*396-62A= (n.*396-62A=) c.255-62A= (n.255-62A=) n.625-62A= n.546-62A= c.579-62A= (n.579-62A=) c.501-62A= (n.501-62A=) c.468-62A= (n.468-62A=) c.294-62A= (n.294-62A=) c.72-62A= (n.72-62A=) c.63-62A= (n.63-62A=) | |
1 | g.119726789A>G | CA1192431707 | PHGDH | c.357-62A>G (n.357-62A>G) n.440-62A>G c.*10-62A>G (n.*10-62A>G) c.*76-62A>G (n.*76-62A>G) c.291-62A>G (n.291-62A>G) n.342-62A>G c.271-62A>G (n.271-62A>G) c.*193-62A>G (n.*193-62A>G) c.*101-62A>G (n.*101-62A>G) n.445-62A>G c.*68-62A>G (n.*68-62A>G) n.581-62A>G c.113-62A>G n.154A>G c.*183-62A>G (n.*183-62A>G) n.297-62A>G n.479-62A>G c.*396-62A>G (n.*396-62A>G) c.255-62A>G (n.255-62A>G) n.625-62A>G n.546-62A>G c.579-62A>G (n.579-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.468-62A>G (n.468-62A>G) c.294-62A>G (n.294-62A>G) c.72-62A>G (n.72-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726789A>T | CA886278758 | PHGDH | c.357-62A>T (n.357-62A>T) n.440-62A>T c.*10-62A>T (n.*10-62A>T) c.*76-62A>T (n.*76-62A>T) c.291-62A>T (n.291-62A>T) n.342-62A>T c.271-62A>T (n.271-62A>T) c.*193-62A>T (n.*193-62A>T) c.*101-62A>T (n.*101-62A>T) n.445-62A>T c.*68-62A>T (n.*68-62A>T) n.581-62A>T c.113-62A>T n.154A>T c.*183-62A>T (n.*183-62A>T) n.297-62A>T n.479-62A>T c.*396-62A>T (n.*396-62A>T) c.255-62A>T (n.255-62A>T) n.625-62A>T n.546-62A>T c.579-62A>T (n.579-62A>T) c.501-62A>T (n.501-62A>T) c.468-62A>T (n.468-62A>T) c.294-62A>T (n.294-62A>T) c.72-62A>T (n.72-62A>T) c.63-62A>T (n.63-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726790T>C | CA2647393238 | PHGDH | c.357-61T>C (n.357-61T>C) n.440-61T>C c.*10-61T>C (n.*10-61T>C) c.*76-61T>C (n.*76-61T>C) c.291-61T>C (n.291-61T>C) n.342-61T>C c.271-61T>C (n.271-61T>C) c.*193-61T>C (n.*193-61T>C) c.*101-61T>C (n.*101-61T>C) n.445-61T>C c.*68-61T>C (n.*68-61T>C) n.581-61T>C c.113-61T>C n.155T>C c.*183-61T>C (n.*183-61T>C) n.297-61T>C n.479-61T>C c.*396-61T>C (n.*396-61T>C) c.255-61T>C (n.255-61T>C) n.625-61T>C n.546-61T>C c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.501-61T>C (n.501-61T>C) c.468-61T>C (n.468-61T>C) c.294-61T>C (n.294-61T>C) c.72-61T>C (n.72-61T>C) c.63-61T>C (n.63-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726791C>A | CA2574042186 | PHGDH | c.357-60C>A (n.357-60C>A) n.440-60C>A c.*10-60C>A (n.*10-60C>A) c.*76-60C>A (n.*76-60C>A) c.291-60C>A (n.291-60C>A) n.342-60C>A c.271-60C>A (n.271-60C>A) c.*193-60C>A (n.*193-60C>A) c.*101-60C>A (n.*101-60C>A) n.445-60C>A c.*68-60C>A (n.*68-60C>A) n.581-60C>A c.113-60C>A n.156C>A c.*183-60C>A (n.*183-60C>A) n.297-60C>A n.479-60C>A c.*396-60C>A (n.*396-60C>A) c.255-60C>A (n.255-60C>A) n.625-60C>A n.546-60C>A c.579-60C>A (n.579-60C>A) c.501-60C>A (n.501-60C>A) c.468-60C>A (n.468-60C>A) c.294-60C>A (n.294-60C>A) c.72-60C>A (n.72-60C>A) c.63-60C>A (n.63-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726791C= | CA1192431708 | PHGDH | c.357-60C= (n.357-60C=) n.440-60C= c.*10-60C= (n.*10-60C=) c.*76-60C= (n.*76-60C=) c.291-60C= (n.291-60C=) n.342-60C= c.271-60C= (n.271-60C=) c.*193-60C= (n.*193-60C=) c.*101-60C= (n.*101-60C=) n.445-60C= c.*68-60C= (n.*68-60C=) n.581-60C= c.113-60C= n.156C= c.*183-60C= (n.*183-60C=) n.297-60C= n.479-60C= c.*396-60C= (n.*396-60C=) c.255-60C= (n.255-60C=) n.625-60C= n.546-60C= c.579-60C= (n.579-60C=) c.501-60C= (n.501-60C=) c.468-60C= (n.468-60C=) c.294-60C= (n.294-60C=) c.72-60C= (n.72-60C=) c.63-60C= (n.63-60C=) | |
1 | g.119726791C>T | CA886278760 | PHGDH | c.357-60C>T (n.357-60C>T) n.440-60C>T c.*10-60C>T (n.*10-60C>T) c.*76-60C>T (n.*76-60C>T) c.291-60C>T (n.291-60C>T) n.342-60C>T c.271-60C>T (n.271-60C>T) c.*193-60C>T (n.*193-60C>T) c.*101-60C>T (n.*101-60C>T) n.445-60C>T c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) n.581-60C>T c.113-60C>T n.156C>T c.*183-60C>T (n.*183-60C>T) n.297-60C>T n.479-60C>T c.*396-60C>T (n.*396-60C>T) c.255-60C>T (n.255-60C>T) n.625-60C>T n.546-60C>T c.579-60C>T (n.579-60C>T) c.501-60C>T (n.501-60C>T) c.468-60C>T (n.468-60C>T) c.294-60C>T (n.294-60C>T) c.72-60C>T (n.72-60C>T) c.63-60C>T (n.63-60C>T) | dbSNP |
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1 | g.119726793C>T | CA2647393242 | PHGDH | c.357-58C>T (n.357-58C>T) n.440-58C>T c.*10-58C>T (n.*10-58C>T) c.*76-58C>T (n.*76-58C>T) c.291-58C>T (n.291-58C>T) n.342-58C>T c.271-58C>T (n.271-58C>T) c.*193-58C>T (n.*193-58C>T) c.*101-58C>T (n.*101-58C>T) n.445-58C>T c.*68-58C>T (n.*68-58C>T) n.581-58C>T c.113-58C>T n.158C>T c.*183-58C>T (n.*183-58C>T) n.297-58C>T n.479-58C>T c.*396-58C>T (n.*396-58C>T) c.255-58C>T (n.255-58C>T) n.625-58C>T n.546-58C>T c.579-58C>T (n.579-58C>T) c.501-58C>T (n.501-58C>T) c.468-58C>T (n.468-58C>T) c.294-58C>T (n.294-58C>T) c.72-58C>T (n.72-58C>T) c.63-58C>T (n.63-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726794C= | CA1144198151 | PHGDH | c.357-57C= (n.357-57C=) n.440-57C= c.*10-57C= (n.*10-57C=) c.*76-57C= (n.*76-57C=) c.291-57C= (n.291-57C=) n.342-57C= c.271-57C= (n.271-57C=) c.*193-57C= (n.*193-57C=) c.*101-57C= (n.*101-57C=) n.445-57C= c.*68-57C= (n.*68-57C=) n.581-57C= c.113-57C= n.159C= c.*183-57C= (n.*183-57C=) n.297-57C= n.479-57C= c.*396-57C= (n.*396-57C=) c.255-57C= (n.255-57C=) n.625-57C= n.546-57C= c.579-57C= (n.579-57C=) c.501-57C= (n.501-57C=) c.468-57C= (n.468-57C=) c.294-57C= (n.294-57C=) c.72-57C= (n.72-57C=) c.63-57C= (n.63-57C=) | |
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1 | g.119726795T>C | CA2647393246 | PHGDH | c.357-56T>C (n.357-56T>C) n.440-56T>C c.*10-56T>C (n.*10-56T>C) c.*76-56T>C (n.*76-56T>C) c.291-56T>C (n.291-56T>C) n.342-56T>C c.271-56T>C (n.271-56T>C) c.*193-56T>C (n.*193-56T>C) c.*101-56T>C (n.*101-56T>C) n.445-56T>C c.*68-56T>C (n.*68-56T>C) n.581-56T>C c.113-56T>C n.160T>C c.*183-56T>C (n.*183-56T>C) n.297-56T>C n.479-56T>C c.*396-56T>C (n.*396-56T>C) c.255-56T>C (n.255-56T>C) n.625-56T>C n.546-56T>C c.579-56T>C (n.579-56T>C) c.501-56T>C (n.501-56T>C) c.468-56T>C (n.468-56T>C) c.294-56T>C (n.294-56T>C) c.72-56T>C (n.72-56T>C) c.63-56T>C (n.63-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726796T>A | CA2574042187 | PHGDH | c.357-55T>A (n.357-55T>A) n.440-55T>A c.*10-55T>A (n.*10-55T>A) c.*76-55T>A (n.*76-55T>A) c.291-55T>A (n.291-55T>A) n.342-55T>A c.271-55T>A (n.271-55T>A) c.*193-55T>A (n.*193-55T>A) c.*101-55T>A (n.*101-55T>A) n.445-55T>A c.*68-55T>A (n.*68-55T>A) n.581-55T>A c.113-55T>A n.161T>A c.*183-55T>A (n.*183-55T>A) n.297-55T>A n.479-55T>A c.*396-55T>A (n.*396-55T>A) c.255-55T>A (n.255-55T>A) n.625-55T>A n.546-55T>A c.579-55T>A (n.579-55T>A) c.501-55T>A (n.501-55T>A) c.468-55T>A (n.468-55T>A) c.294-55T>A (n.294-55T>A) c.72-55T>A (n.72-55T>A) c.63-55T>A (n.63-55T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726797C>A | CA2574042188 | PHGDH | c.357-54C>A (n.357-54C>A) n.440-54C>A c.*10-54C>A (n.*10-54C>A) c.*76-54C>A (n.*76-54C>A) c.291-54C>A (n.291-54C>A) n.342-54C>A c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.*193-54C>A (n.*193-54C>A) c.*101-54C>A (n.*101-54C>A) n.445-54C>A c.*68-54C>A (n.*68-54C>A) n.581-54C>A c.113-54C>A n.162C>A c.*183-54C>A (n.*183-54C>A) n.297-54C>A n.479-54C>A c.*396-54C>A (n.*396-54C>A) c.255-54C>A (n.255-54C>A) n.625-54C>A n.546-54C>A c.579-54C>A (n.579-54C>A) c.501-54C>A (n.501-54C>A) c.468-54C>A (n.468-54C>A) c.294-54C>A (n.294-54C>A) c.72-54C>A (n.72-54C>A) c.63-54C>A (n.63-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726797C>T | CA2647393248 | PHGDH | c.357-54C>T (n.357-54C>T) n.440-54C>T c.*10-54C>T (n.*10-54C>T) c.*76-54C>T (n.*76-54C>T) c.291-54C>T (n.291-54C>T) n.342-54C>T c.271-54C>T (n.271-54C>T) c.*193-54C>T (n.*193-54C>T) c.*101-54C>T (n.*101-54C>T) n.445-54C>T c.*68-54C>T (n.*68-54C>T) n.581-54C>T c.113-54C>T n.162C>T c.*183-54C>T (n.*183-54C>T) n.297-54C>T n.479-54C>T c.*396-54C>T (n.*396-54C>T) c.255-54C>T (n.255-54C>T) n.625-54C>T n.546-54C>T c.579-54C>T (n.579-54C>T) c.501-54C>T (n.501-54C>T) c.468-54C>T (n.468-54C>T) c.294-54C>T (n.294-54C>T) c.72-54C>T (n.72-54C>T) c.63-54C>T (n.63-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726798C>A | CA2647393250 | PHGDH | c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.440-53C>A c.*10-53C>A (n.*10-53C>A) c.*76-53C>A (n.*76-53C>A) c.291-53C>A (n.291-53C>A) n.342-53C>A c.271-53C>A (n.271-53C>A) c.*193-53C>A (n.*193-53C>A) c.*101-53C>A (n.*101-53C>A) n.445-53C>A c.*68-53C>A (n.*68-53C>A) n.581-53C>A c.113-53C>A n.163C>A c.*183-53C>A (n.*183-53C>A) n.297-53C>A n.479-53C>A c.*396-53C>A (n.*396-53C>A) c.255-53C>A (n.255-53C>A) n.625-53C>A n.546-53C>A c.579-53C>A (n.579-53C>A) c.501-53C>A (n.501-53C>A) c.468-53C>A (n.468-53C>A) c.294-53C>A (n.294-53C>A) c.72-53C>A (n.72-53C>A) c.63-53C>A (n.63-53C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.119726798C>G | CA1192431709 | PHGDH | c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.440-53C>G c.*10-53C>G (n.*10-53C>G) c.*76-53C>G (n.*76-53C>G) c.291-53C>G (n.291-53C>G) n.342-53C>G c.271-53C>G (n.271-53C>G) c.*193-53C>G (n.*193-53C>G) c.*101-53C>G (n.*101-53C>G) n.445-53C>G c.*68-53C>G (n.*68-53C>G) n.581-53C>G c.113-53C>G n.163C>G c.*183-53C>G (n.*183-53C>G) n.297-53C>G n.479-53C>G c.*396-53C>G (n.*396-53C>G) c.255-53C>G (n.255-53C>G) n.625-53C>G n.546-53C>G c.579-53C>G (n.579-53C>G) c.501-53C>G (n.501-53C>G) c.468-53C>G (n.468-53C>G) c.294-53C>G (n.294-53C>G) c.72-53C>G (n.72-53C>G) c.63-53C>G (n.63-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.119726802del | CA2647393252 | PHGDH | c.357-49del (n.357-49del) n.440-49del c.*10-49del (n.*10-49del) c.*76-49del (n.*76-49del) c.291-49del (n.291-49del) n.342-49del c.271-49del (n.271-49del) c.*193-49del (n.*193-49del) c.*101-49del (n.*101-49del) n.445-49del c.*68-49del (n.*68-49del) n.581-49del c.113-49del n.167del c.*183-49del (n.*183-49del) n.297-49del n.479-49del c.*396-49del (n.*396-49del) c.255-49del (n.255-49del) n.625-49del n.546-49del c.579-49del (n.579-49del) c.501-49del (n.501-49del) c.468-49del (n.468-49del) c.294-49del (n.294-49del) c.72-49del (n.72-49del) c.63-49del (n.63-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726801G>A | CA2574042189 | PHGDH | c.357-50G>A (n.357-50G>A) n.440-50G>A c.*10-50G>A (n.*10-50G>A) c.*76-50G>A (n.*76-50G>A) c.291-50G>A (n.291-50G>A) n.342-50G>A c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.*193-50G>A (n.*193-50G>A) c.*101-50G>A (n.*101-50G>A) n.445-50G>A c.*68-50G>A (n.*68-50G>A) n.581-50G>A c.113-50G>A n.166G>A c.*183-50G>A (n.*183-50G>A) n.297-50G>A n.479-50G>A c.*396-50G>A (n.*396-50G>A) c.255-50G>A (n.255-50G>A) n.625-50G>A n.546-50G>A c.579-50G>A (n.579-50G>A) c.501-50G>A (n.501-50G>A) c.468-50G>A (n.468-50G>A) c.294-50G>A (n.294-50G>A) c.72-50G>A (n.72-50G>A) c.63-50G>A (n.63-50G>A) | |
1 | g.119726802G>A | CA2647393253 | PHGDH | c.357-49G>A (n.357-49G>A) n.440-49G>A c.*10-49G>A (n.*10-49G>A) c.*76-49G>A (n.*76-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) n.342-49G>A c.271-49G>A (n.271-49G>A) c.*193-49G>A (n.*193-49G>A) c.*101-49G>A (n.*101-49G>A) n.445-49G>A c.*68-49G>A (n.*68-49G>A) n.581-49G>A c.113-49G>A n.167G>A c.*183-49G>A (n.*183-49G>A) n.297-49G>A n.479-49G>A c.*396-49G>A (n.*396-49G>A) c.255-49G>A (n.255-49G>A) n.625-49G>A n.546-49G>A c.579-49G>A (n.579-49G>A) c.501-49G>A (n.501-49G>A) c.468-49G>A (n.468-49G>A) c.294-49G>A (n.294-49G>A) c.72-49G>A (n.72-49G>A) c.63-49G>A (n.63-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726803C>A | CA2574042190 | PHGDH | c.357-48C>A (n.357-48C>A) n.440-48C>A c.*10-48C>A (n.*10-48C>A) c.*76-48C>A (n.*76-48C>A) c.291-48C>A (n.291-48C>A) n.342-48C>A c.271-48C>A (n.271-48C>A) c.*193-48C>A (n.*193-48C>A) c.*101-48C>A (n.*101-48C>A) n.445-48C>A c.*68-48C>A (n.*68-48C>A) n.581-48C>A c.113-48C>A n.168C>A c.*183-48C>A (n.*183-48C>A) n.297-48C>A n.479-48C>A c.*396-48C>A (n.*396-48C>A) c.255-48C>A (n.255-48C>A) n.625-48C>A n.546-48C>A c.579-48C>A (n.579-48C>A) c.501-48C>A (n.501-48C>A) c.468-48C>A (n.468-48C>A) c.294-48C>A (n.294-48C>A) c.72-48C>A (n.72-48C>A) c.63-48C>A (n.63-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726803C>T | CA2647393256 | PHGDH | c.357-48C>T (n.357-48C>T) n.440-48C>T c.*10-48C>T (n.*10-48C>T) c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) c.291-48C>T (n.291-48C>T) n.342-48C>T c.271-48C>T (n.271-48C>T) c.*193-48C>T (n.*193-48C>T) c.*101-48C>T (n.*101-48C>T) n.445-48C>T c.*68-48C>T (n.*68-48C>T) n.581-48C>T c.113-48C>T n.168C>T c.*183-48C>T (n.*183-48C>T) n.297-48C>T n.479-48C>T c.*396-48C>T (n.*396-48C>T) c.255-48C>T (n.255-48C>T) n.625-48C>T n.546-48C>T c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.501-48C>T (n.501-48C>T) c.468-48C>T (n.468-48C>T) c.294-48C>T (n.294-48C>T) c.72-48C>T (n.72-48C>T) c.63-48C>T (n.63-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726804T>C | CA1192431712 | PHGDH | c.357-47T>C (n.357-47T>C) n.440-47T>C c.*10-47T>C (n.*10-47T>C) c.*76-47T>C (n.*76-47T>C) c.291-47T>C (n.291-47T>C) n.342-47T>C c.271-47T>C (n.271-47T>C) c.*193-47T>C (n.*193-47T>C) c.*101-47T>C (n.*101-47T>C) n.445-47T>C c.*68-47T>C (n.*68-47T>C) n.581-47T>C c.113-47T>C n.169T>C c.*183-47T>C (n.*183-47T>C) n.297-47T>C n.479-47T>C c.*396-47T>C (n.*396-47T>C) c.255-47T>C (n.255-47T>C) n.625-47T>C n.546-47T>C c.579-47T>C (n.579-47T>C) c.501-47T>C (n.501-47T>C) c.468-47T>C (n.468-47T>C) c.294-47T>C (n.294-47T>C) c.72-47T>C (n.72-47T>C) c.63-47T>C (n.63-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726804T= | CA1192431711 | PHGDH | c.357-47T= (n.357-47T=) n.440-47T= c.*10-47T= (n.*10-47T=) c.*76-47T= (n.*76-47T=) c.291-47T= (n.291-47T=) n.342-47T= c.271-47T= (n.271-47T=) c.*193-47T= (n.*193-47T=) c.*101-47T= (n.*101-47T=) n.445-47T= c.*68-47T= (n.*68-47T=) n.581-47T= c.113-47T= n.169T= c.*183-47T= (n.*183-47T=) n.297-47T= n.479-47T= c.*396-47T= (n.*396-47T=) c.255-47T= (n.255-47T=) n.625-47T= n.546-47T= c.579-47T= (n.579-47T=) c.501-47T= (n.501-47T=) c.468-47T= (n.468-47T=) c.294-47T= (n.294-47T=) c.72-47T= (n.72-47T=) c.63-47T= (n.63-47T=) | |
1 | g.119726805G>A | CA2647393257 | PHGDH | c.357-46G>A (n.357-46G>A) n.440-46G>A c.*10-46G>A (n.*10-46G>A) c.*76-46G>A (n.*76-46G>A) c.291-46G>A (n.291-46G>A) n.342-46G>A c.271-46G>A (n.271-46G>A) c.*193-46G>A (n.*193-46G>A) c.*101-46G>A (n.*101-46G>A) n.445-46G>A c.*68-46G>A (n.*68-46G>A) n.581-46G>A c.113-46G>A n.170G>A c.*183-46G>A (n.*183-46G>A) n.297-46G>A n.479-46G>A c.*396-46G>A (n.*396-46G>A) c.255-46G>A (n.255-46G>A) n.625-46G>A n.546-46G>A c.579-46G>A (n.579-46G>A) c.501-46G>A (n.501-46G>A) c.468-46G>A (n.468-46G>A) c.294-46G>A (n.294-46G>A) c.72-46G>A (n.72-46G>A) c.63-46G>A (n.63-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726806del | CA2574042191 | PHGDH | c.357-45del (n.357-45del) n.440-45del c.*10-45del (n.*10-45del) c.*76-45del (n.*76-45del) c.291-45del (n.291-45del) n.342-45del c.271-45del (n.271-45del) c.*193-45del (n.*193-45del) c.*101-45del (n.*101-45del) n.445-45del c.*68-45del (n.*68-45del) n.581-45del c.113-45del n.171del c.*183-45del (n.*183-45del) n.297-45del n.479-45del c.*396-45del (n.*396-45del) c.255-45del (n.255-45del) n.625-45del n.546-45del c.579-45del (n.579-45del) c.501-45del (n.501-45del) c.468-45del (n.468-45del) c.294-45del (n.294-45del) c.72-45del (n.72-45del) c.63-45del (n.63-45del) | |
1 | g.119726807C>A | CA2647393258 | PHGDH | c.357-44C>A (n.357-44C>A) n.440-44C>A c.*10-44C>A (n.*10-44C>A) c.*76-44C>A (n.*76-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) n.342-44C>A c.271-44C>A (n.271-44C>A) c.*193-44C>A (n.*193-44C>A) c.*101-44C>A (n.*101-44C>A) n.445-44C>A c.*68-44C>A (n.*68-44C>A) n.581-44C>A c.113-44C>A n.172C>A c.*183-44C>A (n.*183-44C>A) n.297-44C>A n.479-44C>A c.*396-44C>A (n.*396-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.625-44C>A n.546-44C>A c.579-44C>A (n.579-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.468-44C>A (n.468-44C>A) c.294-44C>A (n.294-44C>A) c.72-44C>A (n.72-44C>A) c.63-44C>A (n.63-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726807C= | CA1143754593 | PHGDH | c.357-44C= (n.357-44C=) n.440-44C= c.*10-44C= (n.*10-44C=) c.*76-44C= (n.*76-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) n.342-44C= c.271-44C= (n.271-44C=) c.*193-44C= (n.*193-44C=) c.*101-44C= (n.*101-44C=) n.445-44C= c.*68-44C= (n.*68-44C=) n.581-44C= c.113-44C= n.172C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) n.297-44C= n.479-44C= c.*396-44C= (n.*396-44C=) c.255-44C= (n.255-44C=) n.625-44C= n.546-44C= c.579-44C= (n.579-44C=) c.501-44C= (n.501-44C=) c.468-44C= (n.468-44C=) c.294-44C= (n.294-44C=) c.72-44C= (n.72-44C=) c.63-44C= (n.63-44C=) | |
1 | g.119726807C>T | CA1037049 | PHGDH | c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.440-44C>T c.*10-44C>T (n.*10-44C>T) c.*76-44C>T (n.*76-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) n.342-44C>T c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.*193-44C>T (n.*193-44C>T) c.*101-44C>T (n.*101-44C>T) n.445-44C>T c.*68-44C>T (n.*68-44C>T) n.581-44C>T c.113-44C>T n.172C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) n.297-44C>T n.479-44C>T c.*396-44C>T (n.*396-44C>T) c.255-44C>T (n.255-44C>T) n.625-44C>T n.546-44C>T c.579-44C>T (n.579-44C>T) c.501-44C>T (n.501-44C>T) c.468-44C>T (n.468-44C>T) c.294-44C>T (n.294-44C>T) c.72-44C>T (n.72-44C>T) c.63-44C>T (n.63-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G>A | CA1037050 | PHGDH | c.357-43G>A (n.357-43G>A) n.440-43G>A c.*10-43G>A (n.*10-43G>A) c.*76-43G>A (n.*76-43G>A) c.291-43G>A (n.291-43G>A) n.342-43G>A c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.*193-43G>A (n.*193-43G>A) c.*101-43G>A (n.*101-43G>A) n.445-43G>A c.*68-43G>A (n.*68-43G>A) n.581-43G>A c.113-43G>A n.173G>A c.*183-43G>A (n.*183-43G>A) n.297-43G>A n.479-43G>A c.*396-43G>A (n.*396-43G>A) c.255-43G>A (n.255-43G>A) n.625-43G>A n.546-43G>A c.579-43G>A (n.579-43G>A) c.501-43G>A (n.501-43G>A) c.468-43G>A (n.468-43G>A) c.294-43G>A (n.294-43G>A) c.72-43G>A (n.72-43G>A) c.63-43G>A (n.63-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G>C | CA526249439 | PHGDH | c.357-43G>C (n.357-43G>C) n.440-43G>C c.*10-43G>C (n.*10-43G>C) c.*76-43G>C (n.*76-43G>C) c.291-43G>C (n.291-43G>C) n.342-43G>C c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.*193-43G>C (n.*193-43G>C) c.*101-43G>C (n.*101-43G>C) n.445-43G>C c.*68-43G>C (n.*68-43G>C) n.581-43G>C c.113-43G>C n.173G>C c.*183-43G>C (n.*183-43G>C) n.297-43G>C n.479-43G>C c.*396-43G>C (n.*396-43G>C) c.255-43G>C (n.255-43G>C) n.625-43G>C n.546-43G>C c.579-43G>C (n.579-43G>C) c.501-43G>C (n.501-43G>C) c.468-43G>C (n.468-43G>C) c.294-43G>C (n.294-43G>C) c.72-43G>C (n.72-43G>C) c.63-43G>C (n.63-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726808G= | CA1192431713 | PHGDH | c.357-43G= (n.357-43G=) n.440-43G= c.*10-43G= (n.*10-43G=) c.*76-43G= (n.*76-43G=) c.291-43G= (n.291-43G=) n.342-43G= c.271-43G= (n.271-43G=) c.*193-43G= (n.*193-43G=) c.*101-43G= (n.*101-43G=) n.445-43G= c.*68-43G= (n.*68-43G=) n.581-43G= c.113-43G= n.173G= c.*183-43G= (n.*183-43G=) n.297-43G= n.479-43G= c.*396-43G= (n.*396-43G=) c.255-43G= (n.255-43G=) n.625-43G= n.546-43G= c.579-43G= (n.579-43G=) c.501-43G= (n.501-43G=) c.468-43G= (n.468-43G=) c.294-43G= (n.294-43G=) c.72-43G= (n.72-43G=) c.63-43G= (n.63-43G=) | |
1 | g.119726808G>T | CA2842135215 | PHGDH | c.357-43G>T (n.357-43G>T) n.440-43G>T c.*10-43G>T (n.*10-43G>T) c.*76-43G>T (n.*76-43G>T) c.291-43G>T (n.291-43G>T) n.342-43G>T c.271-43G>T (n.271-43G>T) c.*193-43G>T (n.*193-43G>T) c.*101-43G>T (n.*101-43G>T) n.445-43G>T c.*68-43G>T (n.*68-43G>T) n.581-43G>T c.113-43G>T n.173G>T c.*183-43G>T (n.*183-43G>T) n.297-43G>T n.479-43G>T c.*396-43G>T (n.*396-43G>T) c.255-43G>T (n.255-43G>T) n.625-43G>T n.546-43G>T c.579-43G>T (n.579-43G>T) c.501-43G>T (n.501-43G>T) c.468-43G>T (n.468-43G>T) c.294-43G>T (n.294-43G>T) c.72-43G>T (n.72-43G>T) c.63-43G>T (n.63-43G>T) | |
1 | g.119726810del | CA2574042192 | PHGDH | c.357-41del (n.357-41del) n.440-41del c.*10-41del (n.*10-41del) c.*76-41del (n.*76-41del) c.291-41del (n.291-41del) n.342-41del c.271-41del (n.271-41del) c.*193-41del (n.*193-41del) c.*101-41del (n.*101-41del) n.445-41del c.*68-41del (n.*68-41del) n.581-41del c.113-41del n.175del c.*183-41del (n.*183-41del) n.297-41del n.479-41del c.*396-41del (n.*396-41del) c.255-41del (n.255-41del) n.625-41del n.546-41del c.579-41del (n.579-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.468-41del (n.468-41del) c.294-41del (n.294-41del) c.72-41del (n.72-41del) c.63-41del (n.63-41del) | |
1 | g.119726809G>A | CA2647393261 | PHGDH | c.357-42G>A (n.357-42G>A) n.440-42G>A c.*10-42G>A (n.*10-42G>A) c.*76-42G>A (n.*76-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) n.342-42G>A c.271-42G>A (n.271-42G>A) c.*193-42G>A (n.*193-42G>A) c.*101-42G>A (n.*101-42G>A) n.445-42G>A c.*68-42G>A (n.*68-42G>A) n.581-42G>A c.113-42G>A n.174G>A c.*183-42G>A (n.*183-42G>A) n.297-42G>A n.479-42G>A c.*396-42G>A (n.*396-42G>A) c.255-42G>A (n.255-42G>A) n.625-42G>A n.546-42G>A c.579-42G>A (n.579-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.468-42G>A (n.468-42G>A) c.294-42G>A (n.294-42G>A) c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.63-42G>A (n.63-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726810G>A | CA2647393262 | PHGDH | c.357-41G>A (n.357-41G>A) n.440-41G>A c.*10-41G>A (n.*10-41G>A) c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.342-41G>A c.271-41G>A (n.271-41G>A) c.*193-41G>A (n.*193-41G>A) c.*101-41G>A (n.*101-41G>A) n.445-41G>A c.*68-41G>A (n.*68-41G>A) n.581-41G>A c.113-41G>A n.175G>A c.*183-41G>A (n.*183-41G>A) n.297-41G>A n.479-41G>A c.*396-41G>A (n.*396-41G>A) c.255-41G>A (n.255-41G>A) n.625-41G>A n.546-41G>A c.579-41G>A (n.579-41G>A) c.501-41G>A (n.501-41G>A) c.468-41G>A (n.468-41G>A) c.294-41G>A (n.294-41G>A) c.72-41G>A (n.72-41G>A) c.63-41G>A (n.63-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726811A>G | CA2647393264 | PHGDH | c.357-40A>G (n.357-40A>G) n.440-40A>G c.*10-40A>G (n.*10-40A>G) c.*76-40A>G (n.*76-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) n.342-40A>G c.271-40A>G (n.271-40A>G) c.*193-40A>G (n.*193-40A>G) c.*101-40A>G (n.*101-40A>G) n.445-40A>G c.*68-40A>G (n.*68-40A>G) n.581-40A>G c.113-40A>G n.176A>G c.*183-40A>G (n.*183-40A>G) n.297-40A>G n.479-40A>G c.*396-40A>G (n.*396-40A>G) c.255-40A>G (n.255-40A>G) n.625-40A>G n.546-40A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.468-40A>G (n.468-40A>G) c.294-40A>G (n.294-40A>G) c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.63-40A>G (n.63-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726812G>A | CA2647393265 | PHGDH | c.357-39G>A (n.357-39G>A) n.440-39G>A c.*10-39G>A (n.*10-39G>A) c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.342-39G>A c.271-39G>A (n.271-39G>A) c.*193-39G>A (n.*193-39G>A) c.*101-39G>A (n.*101-39G>A) n.445-39G>A c.*68-39G>A (n.*68-39G>A) n.581-39G>A c.113-39G>A n.177G>A c.*183-39G>A (n.*183-39G>A) n.297-39G>A n.479-39G>A c.*396-39G>A (n.*396-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.625-39G>A n.546-39G>A c.579-39G>A (n.579-39G>A) c.501-39G>A (n.501-39G>A) c.468-39G>A (n.468-39G>A) c.294-39G>A (n.294-39G>A) c.72-39G>A (n.72-39G>A) c.63-39G>A (n.63-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726813T>G | CA1192431714 | PHGDH | c.357-38T>G (n.357-38T>G) n.440-38T>G c.*10-38T>G (n.*10-38T>G) c.*76-38T>G (n.*76-38T>G) c.291-38T>G (n.291-38T>G) n.342-38T>G c.271-38T>G (n.271-38T>G) c.*193-38T>G (n.*193-38T>G) c.*101-38T>G (n.*101-38T>G) n.445-38T>G c.*68-38T>G (n.*68-38T>G) n.581-38T>G c.113-38T>G n.178T>G c.*183-38T>G (n.*183-38T>G) n.297-38T>G n.479-38T>G c.*396-38T>G (n.*396-38T>G) c.255-38T>G (n.255-38T>G) n.625-38T>G n.546-38T>G c.579-38T>G (n.579-38T>G) c.501-38T>G (n.501-38T>G) c.468-38T>G (n.468-38T>G) c.294-38T>G (n.294-38T>G) c.72-38T>G (n.72-38T>G) c.63-38T>G (n.63-38T>G) | dbSNP |
1 | g.119726813T= | CA1192431715 | PHGDH | c.357-38T= (n.357-38T=) n.440-38T= c.*10-38T= (n.*10-38T=) c.*76-38T= (n.*76-38T=) c.291-38T= (n.291-38T=) n.342-38T= c.271-38T= (n.271-38T=) c.*193-38T= (n.*193-38T=) c.*101-38T= (n.*101-38T=) n.445-38T= c.*68-38T= (n.*68-38T=) n.581-38T= c.113-38T= n.178T= c.*183-38T= (n.*183-38T=) n.297-38T= n.479-38T= c.*396-38T= (n.*396-38T=) c.255-38T= (n.255-38T=) n.625-38T= n.546-38T= c.579-38T= (n.579-38T=) c.501-38T= (n.501-38T=) c.468-38T= (n.468-38T=) c.294-38T= (n.294-38T=) c.72-38T= (n.72-38T=) c.63-38T= (n.63-38T=) | |
1 | g.119726814C>A | CA1037051 | PHGDH | c.357-37C>A (n.357-37C>A) n.440-37C>A c.*10-37C>A (n.*10-37C>A) c.*76-37C>A (n.*76-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.342-37C>A c.271-37C>A (n.271-37C>A) c.*193-37C>A (n.*193-37C>A) c.*101-37C>A (n.*101-37C>A) n.445-37C>A c.*68-37C>A (n.*68-37C>A) n.581-37C>A c.113-37C>A n.179C>A c.*183-37C>A (n.*183-37C>A) n.297-37C>A n.479-37C>A c.*396-37C>A (n.*396-37C>A) c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.625-37C>A n.546-37C>A c.579-37C>A (n.579-37C>A) c.501-37C>A (n.501-37C>A) c.468-37C>A (n.468-37C>A) c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.72-37C>A (n.72-37C>A) c.63-37C>A (n.63-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726814C= | CA1192431716 | PHGDH | c.357-37C= (n.357-37C=) n.440-37C= c.*10-37C= (n.*10-37C=) c.*76-37C= (n.*76-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) n.342-37C= c.271-37C= (n.271-37C=) c.*193-37C= (n.*193-37C=) c.*101-37C= (n.*101-37C=) n.445-37C= c.*68-37C= (n.*68-37C=) n.581-37C= c.113-37C= n.179C= c.*183-37C= (n.*183-37C=) n.297-37C= n.479-37C= c.*396-37C= (n.*396-37C=) c.255-37C= (n.255-37C=) n.625-37C= n.546-37C= c.579-37C= (n.579-37C=) c.501-37C= (n.501-37C=) c.468-37C= (n.468-37C=) c.294-37C= (n.294-37C=) c.72-37C= (n.72-37C=) c.63-37C= (n.63-37C=) | |
1 | g.119726815C>A | CA2647393266 | PHGDH | c.357-36C>A (n.357-36C>A) n.440-36C>A c.*10-36C>A (n.*10-36C>A) c.*76-36C>A (n.*76-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) n.342-36C>A c.271-36C>A (n.271-36C>A) c.*193-36C>A (n.*193-36C>A) c.*101-36C>A (n.*101-36C>A) n.445-36C>A c.*68-36C>A (n.*68-36C>A) n.581-36C>A c.113-36C>A n.180C>A c.*183-36C>A (n.*183-36C>A) n.297-36C>A n.479-36C>A c.*396-36C>A (n.*396-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.625-36C>A n.546-36C>A c.579-36C>A (n.579-36C>A) c.501-36C>A (n.501-36C>A) c.468-36C>A (n.468-36C>A) c.294-36C>A (n.294-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726815C= | CA1143560927 | PHGDH | c.357-36C= (n.357-36C=) n.440-36C= c.*10-36C= (n.*10-36C=) c.*76-36C= (n.*76-36C=) c.291-36C= (n.291-36C=) n.342-36C= c.271-36C= (n.271-36C=) c.*193-36C= (n.*193-36C=) c.*101-36C= (n.*101-36C=) n.445-36C= c.*68-36C= (n.*68-36C=) n.581-36C= c.113-36C= n.180C= c.*183-36C= (n.*183-36C=) n.297-36C= n.479-36C= c.*396-36C= (n.*396-36C=) c.255-36C= (n.255-36C=) n.625-36C= n.546-36C= c.579-36C= (n.579-36C=) c.501-36C= (n.501-36C=) c.468-36C= (n.468-36C=) c.294-36C= (n.294-36C=) c.72-36C= (n.72-36C=) c.63-36C= (n.63-36C=) | |
1 | g.119726815C>G | CA1006336332 | PHGDH | c.357-36C>G (n.357-36C>G) n.440-36C>G c.*10-36C>G (n.*10-36C>G) c.*76-36C>G (n.*76-36C>G) c.291-36C>G (n.291-36C>G) n.342-36C>G c.271-36C>G (n.271-36C>G) c.*193-36C>G (n.*193-36C>G) c.*101-36C>G (n.*101-36C>G) n.445-36C>G c.*68-36C>G (n.*68-36C>G) n.581-36C>G c.113-36C>G n.180C>G c.*183-36C>G (n.*183-36C>G) n.297-36C>G n.479-36C>G c.*396-36C>G (n.*396-36C>G) c.255-36C>G (n.255-36C>G) n.625-36C>G n.546-36C>G c.579-36C>G (n.579-36C>G) c.501-36C>G (n.501-36C>G) c.468-36C>G (n.468-36C>G) c.294-36C>G (n.294-36C>G) c.72-36C>G (n.72-36C>G) c.63-36C>G (n.63-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726815C>T | CA1037052 | PHGDH | c.357-36C>T (n.357-36C>T) n.440-36C>T c.*10-36C>T (n.*10-36C>T) c.*76-36C>T (n.*76-36C>T) c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.342-36C>T c.271-36C>T (n.271-36C>T) c.*193-36C>T (n.*193-36C>T) c.*101-36C>T (n.*101-36C>T) n.445-36C>T c.*68-36C>T (n.*68-36C>T) n.581-36C>T c.113-36C>T n.180C>T c.*183-36C>T (n.*183-36C>T) n.297-36C>T n.479-36C>T c.*396-36C>T (n.*396-36C>T) c.255-36C>T (n.255-36C>T) n.625-36C>T n.546-36C>T c.579-36C>T (n.579-36C>T) c.501-36C>T (n.501-36C>T) c.468-36C>T (n.468-36C>T) c.294-36C>T (n.294-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.63-36C>T (n.63-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726816G>A | CA1037053 | PHGDH | c.357-35G>A (n.357-35G>A) n.440-35G>A c.*10-35G>A (n.*10-35G>A) c.*76-35G>A (n.*76-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) n.342-35G>A c.271-35G>A (n.271-35G>A) c.*193-35G>A (n.*193-35G>A) c.*101-35G>A (n.*101-35G>A) n.445-35G>A c.*68-35G>A (n.*68-35G>A) n.581-35G>A c.113-35G>A n.181G>A c.*183-35G>A (n.*183-35G>A) n.297-35G>A n.479-35G>A c.*396-35G>A (n.*396-35G>A) c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.625-35G>A n.546-35G>A c.579-35G>A (n.579-35G>A) c.501-35G>A (n.501-35G>A) c.468-35G>A (n.468-35G>A) c.294-35G>A (n.294-35G>A) c.72-35G>A (n.72-35G>A) c.63-35G>A (n.63-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726816G>C | CA2647393268 | PHGDH | c.357-35G>C (n.357-35G>C) n.440-35G>C c.*10-35G>C (n.*10-35G>C) c.*76-35G>C (n.*76-35G>C) c.291-35G>C (n.291-35G>C) n.342-35G>C c.271-35G>C (n.271-35G>C) c.*193-35G>C (n.*193-35G>C) c.*101-35G>C (n.*101-35G>C) n.445-35G>C c.*68-35G>C (n.*68-35G>C) n.581-35G>C c.113-35G>C n.181G>C c.*183-35G>C (n.*183-35G>C) n.297-35G>C n.479-35G>C c.*396-35G>C (n.*396-35G>C) c.255-35G>C (n.255-35G>C) n.625-35G>C n.546-35G>C c.579-35G>C (n.579-35G>C) c.501-35G>C (n.501-35G>C) c.468-35G>C (n.468-35G>C) c.294-35G>C (n.294-35G>C) c.72-35G>C (n.72-35G>C) c.63-35G>C (n.63-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726816G= | CA1143800038 | PHGDH | c.357-35G= (n.357-35G=) n.440-35G= c.*10-35G= (n.*10-35G=) c.*76-35G= (n.*76-35G=) c.291-35G= (n.291-35G=) n.342-35G= c.271-35G= (n.271-35G=) c.*193-35G= (n.*193-35G=) c.*101-35G= (n.*101-35G=) n.445-35G= c.*68-35G= (n.*68-35G=) n.581-35G= c.113-35G= n.181G= c.*183-35G= (n.*183-35G=) n.297-35G= n.479-35G= c.*396-35G= (n.*396-35G=) c.255-35G= (n.255-35G=) n.625-35G= n.546-35G= c.579-35G= (n.579-35G=) c.501-35G= (n.501-35G=) c.468-35G= (n.468-35G=) c.294-35G= (n.294-35G=) c.72-35G= (n.72-35G=) c.63-35G= (n.63-35G=) | |
1 | g.119726816G>T | CA526249440 | PHGDH | c.357-35G>T (n.357-35G>T) n.440-35G>T c.*10-35G>T (n.*10-35G>T) c.*76-35G>T (n.*76-35G>T) c.291-35G>T (n.291-35G>T) n.342-35G>T c.271-35G>T (n.271-35G>T) c.*193-35G>T (n.*193-35G>T) c.*101-35G>T (n.*101-35G>T) n.445-35G>T c.*68-35G>T (n.*68-35G>T) n.581-35G>T c.113-35G>T n.181G>T c.*183-35G>T (n.*183-35G>T) n.297-35G>T n.479-35G>T c.*396-35G>T (n.*396-35G>T) c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.625-35G>T n.546-35G>T c.579-35G>T (n.579-35G>T) c.501-35G>T (n.501-35G>T) c.468-35G>T (n.468-35G>T) c.294-35G>T (n.294-35G>T) c.72-35G>T (n.72-35G>T) c.63-35G>T (n.63-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726818A>G | CA2745253010 | PHGDH | c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.440-33A>G c.*10-33A>G (n.*10-33A>G) c.*76-33A>G (n.*76-33A>G) c.291-33A>G (n.291-33A>G) n.342-33A>G c.271-33A>G (n.271-33A>G) c.*193-33A>G (n.*193-33A>G) c.*101-33A>G (n.*101-33A>G) n.445-33A>G c.*68-33A>G (n.*68-33A>G) n.581-33A>G c.113-33A>G n.183A>G c.*183-33A>G (n.*183-33A>G) n.297-33A>G n.479-33A>G c.*396-33A>G (n.*396-33A>G) c.255-33A>G (n.255-33A>G) n.625-33A>G n.546-33A>G c.579-33A>G (n.579-33A>G) c.501-33A>G (n.501-33A>G) c.468-33A>G (n.468-33A>G) c.294-33A>G (n.294-33A>G) c.72-33A>G (n.72-33A>G) c.63-33A>G (n.63-33A>G) | |
1 | g.119726819T>C | CA2574042193 | PHGDH | c.357-32T>C (n.357-32T>C) n.440-32T>C c.*10-32T>C (n.*10-32T>C) c.*76-32T>C (n.*76-32T>C) c.291-32T>C (n.291-32T>C) n.342-32T>C c.271-32T>C (n.271-32T>C) c.*193-32T>C (n.*193-32T>C) c.*101-32T>C (n.*101-32T>C) n.445-32T>C c.*68-32T>C (n.*68-32T>C) n.581-32T>C c.113-32T>C n.184T>C c.*183-32T>C (n.*183-32T>C) n.297-32T>C n.479-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) c.255-32T>C (n.255-32T>C) n.625-32T>C n.546-32T>C c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.501-32T>C (n.501-32T>C) c.468-32T>C (n.468-32T>C) c.294-32T>C (n.294-32T>C) c.72-32T>C (n.72-32T>C) c.63-32T>C (n.63-32T>C) | |
1 | g.119726820G>A | CA2574042194 | PHGDH | c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.440-31G>A c.*10-31G>A (n.*10-31G>A) c.*76-31G>A (n.*76-31G>A) c.291-31G>A (n.291-31G>A) n.342-31G>A c.271-31G>A (n.271-31G>A) c.*193-31G>A (n.*193-31G>A) c.*101-31G>A (n.*101-31G>A) n.445-31G>A c.*68-31G>A (n.*68-31G>A) n.581-31G>A c.113-31G>A n.185G>A c.*183-31G>A (n.*183-31G>A) n.297-31G>A n.479-31G>A c.*396-31G>A (n.*396-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) n.625-31G>A n.546-31G>A c.579-31G>A (n.579-31G>A) c.501-31G>A (n.501-31G>A) c.468-31G>A (n.468-31G>A) c.294-31G>A (n.294-31G>A) c.72-31G>A (n.72-31G>A) c.63-31G>A (n.63-31G>A) | |
1 | g.119726822del | CA2574042195 | PHGDH | c.357-29del (n.357-29del) n.440-29del c.*10-29del (n.*10-29del) c.*76-29del (n.*76-29del) c.291-29del (n.291-29del) n.342-29del c.271-29del (n.271-29del) c.*193-29del (n.*193-29del) c.*101-29del (n.*101-29del) n.445-29del c.*68-29del (n.*68-29del) n.581-29del c.113-29del n.187del c.*183-29del (n.*183-29del) n.297-29del n.479-29del c.*396-29del (n.*396-29del) c.255-29del (n.255-29del) n.625-29del n.546-29del c.579-29del (n.579-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.468-29del (n.468-29del) c.294-29del (n.294-29del) c.72-29del (n.72-29del) c.63-29del (n.63-29del) | |
1 | g.119726822A>C | CA2647393269 | PHGDH | c.357-29A>C (n.357-29A>C) n.440-29A>C c.*10-29A>C (n.*10-29A>C) c.*76-29A>C (n.*76-29A>C) c.291-29A>C (n.291-29A>C) n.342-29A>C c.271-29A>C (n.271-29A>C) c.*193-29A>C (n.*193-29A>C) c.*101-29A>C (n.*101-29A>C) n.445-29A>C c.*68-29A>C (n.*68-29A>C) n.581-29A>C c.113-29A>C n.187A>C c.*183-29A>C (n.*183-29A>C) n.297-29A>C n.479-29A>C c.*396-29A>C (n.*396-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.625-29A>C n.546-29A>C c.579-29A>C (n.579-29A>C) c.501-29A>C (n.501-29A>C) c.468-29A>C (n.468-29A>C) c.294-29A>C (n.294-29A>C) c.72-29A>C (n.72-29A>C) c.63-29A>C (n.63-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726822A>G | CA2647393270 | PHGDH | c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.440-29A>G c.*10-29A>G (n.*10-29A>G) c.*76-29A>G (n.*76-29A>G) c.291-29A>G (n.291-29A>G) n.342-29A>G c.271-29A>G (n.271-29A>G) c.*193-29A>G (n.*193-29A>G) c.*101-29A>G (n.*101-29A>G) n.445-29A>G c.*68-29A>G (n.*68-29A>G) n.581-29A>G c.113-29A>G n.187A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) n.297-29A>G n.479-29A>G c.*396-29A>G (n.*396-29A>G) c.255-29A>G (n.255-29A>G) n.625-29A>G n.546-29A>G c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.501-29A>G (n.501-29A>G) c.468-29A>G (n.468-29A>G) c.294-29A>G (n.294-29A>G) c.72-29A>G (n.72-29A>G) c.63-29A>G (n.63-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726823C>T | CA2647393271 | PHGDH | c.357-28C>T (n.357-28C>T) n.440-28C>T c.*10-28C>T (n.*10-28C>T) c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.342-28C>T c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.*193-28C>T (n.*193-28C>T) c.*101-28C>T (n.*101-28C>T) n.445-28C>T c.*68-28C>T (n.*68-28C>T) n.581-28C>T c.113-28C>T n.188C>T c.*183-28C>T (n.*183-28C>T) n.297-28C>T n.479-28C>T c.*396-28C>T (n.*396-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) n.625-28C>T n.546-28C>T c.579-28C>T (n.579-28C>T) c.501-28C>T (n.501-28C>T) c.468-28C>T (n.468-28C>T) c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.63-28C>T (n.63-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726824C>T | CA2647393272 | PHGDH | c.357-27C>T (n.357-27C>T) n.440-27C>T c.*10-27C>T (n.*10-27C>T) c.*76-27C>T (n.*76-27C>T) c.291-27C>T (n.291-27C>T) n.342-27C>T c.271-27C>T (n.271-27C>T) c.*193-27C>T (n.*193-27C>T) c.*101-27C>T (n.*101-27C>T) n.445-27C>T c.*68-27C>T (n.*68-27C>T) n.581-27C>T c.113-27C>T n.189C>T c.*183-27C>T (n.*183-27C>T) n.297-27C>T n.479-27C>T c.*396-27C>T (n.*396-27C>T) c.255-27C>T (n.255-27C>T) n.625-27C>T n.546-27C>T c.579-27C>T (n.579-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.468-27C>T (n.468-27C>T) c.294-27C>T (n.294-27C>T) c.72-27C>T (n.72-27C>T) c.63-27C>T (n.63-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726825C= | CA1192431717 | PHGDH | c.357-26C= (n.357-26C=) n.440-26C= c.*10-26C= (n.*10-26C=) c.*76-26C= (n.*76-26C=) c.291-26C= (n.291-26C=) n.342-26C= c.271-26C= (n.271-26C=) c.*193-26C= (n.*193-26C=) c.*101-26C= (n.*101-26C=) n.445-26C= c.*68-26C= (n.*68-26C=) n.581-26C= c.113-26C= n.190C= c.*183-26C= (n.*183-26C=) n.297-26C= n.479-26C= c.*396-26C= (n.*396-26C=) c.255-26C= (n.255-26C=) n.625-26C= n.546-26C= c.579-26C= (n.579-26C=) c.501-26C= (n.501-26C=) c.468-26C= (n.468-26C=) c.294-26C= (n.294-26C=) c.72-26C= (n.72-26C=) c.63-26C= (n.63-26C=) | |
1 | g.119726825C>T | CA1006336335 | PHGDH | c.357-26C>T (n.357-26C>T) n.440-26C>T c.*10-26C>T (n.*10-26C>T) c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) c.291-26C>T (n.291-26C>T) n.342-26C>T c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.*193-26C>T (n.*193-26C>T) c.*101-26C>T (n.*101-26C>T) n.445-26C>T c.*68-26C>T (n.*68-26C>T) n.581-26C>T c.113-26C>T n.190C>T c.*183-26C>T (n.*183-26C>T) n.297-26C>T n.479-26C>T c.*396-26C>T (n.*396-26C>T) c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.625-26C>T n.546-26C>T c.579-26C>T (n.579-26C>T) c.501-26C>T (n.501-26C>T) c.468-26C>T (n.468-26C>T) c.294-26C>T (n.294-26C>T) c.72-26C>T (n.72-26C>T) c.63-26C>T (n.63-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726826T>A | CA2647393273 | PHGDH | c.357-25T>A (n.357-25T>A) n.440-25T>A c.*10-25T>A (n.*10-25T>A) c.*76-25T>A (n.*76-25T>A) c.291-25T>A (n.291-25T>A) n.342-25T>A c.271-25T>A (n.271-25T>A) c.*193-25T>A (n.*193-25T>A) c.*101-25T>A (n.*101-25T>A) n.445-25T>A c.*68-25T>A (n.*68-25T>A) n.581-25T>A c.113-25T>A n.191T>A c.*183-25T>A (n.*183-25T>A) n.297-25T>A n.479-25T>A c.*396-25T>A (n.*396-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.625-25T>A n.546-25T>A c.579-25T>A (n.579-25T>A) c.501-25T>A (n.501-25T>A) c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.294-25T>A (n.294-25T>A) c.72-25T>A (n.72-25T>A) c.63-25T>A (n.63-25T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726826T>C | CA2745253011 | PHGDH | c.357-25T>C (n.357-25T>C) n.440-25T>C c.*10-25T>C (n.*10-25T>C) c.*76-25T>C (n.*76-25T>C) c.291-25T>C (n.291-25T>C) n.342-25T>C c.271-25T>C (n.271-25T>C) c.*193-25T>C (n.*193-25T>C) c.*101-25T>C (n.*101-25T>C) n.445-25T>C c.*68-25T>C (n.*68-25T>C) n.581-25T>C c.113-25T>C n.191T>C c.*183-25T>C (n.*183-25T>C) n.297-25T>C n.479-25T>C c.*396-25T>C (n.*396-25T>C) c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.625-25T>C n.546-25T>C c.579-25T>C (n.579-25T>C) c.501-25T>C (n.501-25T>C) c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.294-25T>C (n.294-25T>C) c.72-25T>C (n.72-25T>C) c.63-25T>C (n.63-25T>C) | |
1 | g.119726827C>G | CA2647393274 | PHGDH | c.357-24C>G (n.357-24C>G) n.440-24C>G c.*10-24C>G (n.*10-24C>G) c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) c.291-24C>G (n.291-24C>G) n.342-24C>G c.271-24C>G (n.271-24C>G) c.*193-24C>G (n.*193-24C>G) c.*101-24C>G (n.*101-24C>G) n.445-24C>G c.*68-24C>G (n.*68-24C>G) n.581-24C>G c.113-24C>G n.192C>G c.*183-24C>G (n.*183-24C>G) n.297-24C>G n.479-24C>G c.*396-24C>G (n.*396-24C>G) c.255-24C>G (n.255-24C>G) n.625-24C>G n.546-24C>G c.579-24C>G (n.579-24C>G) c.501-24C>G (n.501-24C>G) c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.294-24C>G (n.294-24C>G) c.72-24C>G (n.72-24C>G) c.63-24C>G (n.63-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726828T>A | CA1006336336 | PHGDH | c.357-23T>A (n.357-23T>A) n.440-23T>A c.*10-23T>A (n.*10-23T>A) c.*76-23T>A (n.*76-23T>A) c.291-23T>A (n.291-23T>A) n.342-23T>A c.271-23T>A (n.271-23T>A) c.*193-23T>A (n.*193-23T>A) c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) n.445-23T>A c.*68-23T>A (n.*68-23T>A) n.581-23T>A c.113-23T>A n.193T>A c.*183-23T>A (n.*183-23T>A) n.297-23T>A n.479-23T>A c.*396-23T>A (n.*396-23T>A) c.255-23T>A (n.255-23T>A) n.625-23T>A n.546-23T>A c.579-23T>A (n.579-23T>A) c.501-23T>A (n.501-23T>A) c.468-23T>A (n.468-23T>A) c.294-23T>A (n.294-23T>A) c.72-23T>A (n.72-23T>A) c.63-23T>A (n.63-23T>A) | dbSNP |
1 | g.119726828T= | CA1192431718 | PHGDH | c.357-23T= (n.357-23T=) n.440-23T= c.*10-23T= (n.*10-23T=) c.*76-23T= (n.*76-23T=) c.291-23T= (n.291-23T=) n.342-23T= c.271-23T= (n.271-23T=) c.*193-23T= (n.*193-23T=) c.*101-23T= (n.*101-23T=) n.445-23T= c.*68-23T= (n.*68-23T=) n.581-23T= c.113-23T= n.193T= c.*183-23T= (n.*183-23T=) n.297-23T= n.479-23T= c.*396-23T= (n.*396-23T=) c.255-23T= (n.255-23T=) n.625-23T= n.546-23T= c.579-23T= (n.579-23T=) c.501-23T= (n.501-23T=) c.468-23T= (n.468-23T=) c.294-23T= (n.294-23T=) c.72-23T= (n.72-23T=) c.63-23T= (n.63-23T=) | |
1 | g.119726831A>G | CA2647393275 | PHGDH | c.357-20A>G (n.357-20A>G) n.440-20A>G c.*10-20A>G (n.*10-20A>G) c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) c.291-20A>G (n.291-20A>G) n.342-20A>G c.271-20A>G (n.271-20A>G) c.*193-20A>G (n.*193-20A>G) c.*101-20A>G (n.*101-20A>G) n.445-20A>G c.*68-20A>G (n.*68-20A>G) n.581-20A>G c.113-20A>G n.196A>G c.*183-20A>G (n.*183-20A>G) n.297-20A>G n.479-20A>G c.*396-20A>G (n.*396-20A>G) c.255-20A>G (n.255-20A>G) n.625-20A>G n.546-20A>G c.579-20A>G (n.579-20A>G) c.501-20A>G (n.501-20A>G) c.468-20A>G (n.468-20A>G) c.294-20A>G (n.294-20A>G) c.72-20A>G (n.72-20A>G) c.63-20A>G (n.63-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726832C>A | CA2697554489 | PHGDH | c.357-19C>A (n.357-19C>A) n.440-19C>A c.*10-19C>A (n.*10-19C>A) c.*76-19C>A (n.*76-19C>A) c.291-19C>A (n.291-19C>A) n.342-19C>A c.271-19C>A (n.271-19C>A) c.*193-19C>A (n.*193-19C>A) c.*101-19C>A (n.*101-19C>A) n.445-19C>A c.*68-19C>A (n.*68-19C>A) n.581-19C>A c.113-19C>A n.197C>A c.*183-19C>A (n.*183-19C>A) n.297-19C>A n.479-19C>A c.*396-19C>A (n.*396-19C>A) c.255-19C>A (n.255-19C>A) n.625-19C>A n.546-19C>A c.579-19C>A (n.579-19C>A) c.501-19C>A (n.501-19C>A) c.468-19C>A (n.468-19C>A) c.294-19C>A (n.294-19C>A) c.72-19C>A (n.72-19C>A) c.63-19C>A (n.63-19C>A) | ClinVar |
1 | g.119726832C>T | CA2647393276 | PHGDH | c.357-19C>T (n.357-19C>T) n.440-19C>T c.*10-19C>T (n.*10-19C>T) c.*76-19C>T (n.*76-19C>T) c.291-19C>T (n.291-19C>T) n.342-19C>T c.271-19C>T (n.271-19C>T) c.*193-19C>T (n.*193-19C>T) c.*101-19C>T (n.*101-19C>T) n.445-19C>T c.*68-19C>T (n.*68-19C>T) n.581-19C>T c.113-19C>T n.197C>T c.*183-19C>T (n.*183-19C>T) n.297-19C>T n.479-19C>T c.*396-19C>T (n.*396-19C>T) c.255-19C>T (n.255-19C>T) n.625-19C>T n.546-19C>T c.579-19C>T (n.579-19C>T) c.501-19C>T (n.501-19C>T) c.468-19C>T (n.468-19C>T) c.294-19C>T (n.294-19C>T) c.72-19C>T (n.72-19C>T) c.63-19C>T (n.63-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726833C= | CA1192431719 | PHGDH | c.357-18C= (n.357-18C=) n.440-18C= c.*10-18C= (n.*10-18C=) c.*76-18C= (n.*76-18C=) c.291-18C= (n.291-18C=) n.342-18C= c.271-18C= (n.271-18C=) c.*193-18C= (n.*193-18C=) c.*101-18C= (n.*101-18C=) n.445-18C= c.*68-18C= (n.*68-18C=) n.581-18C= c.113-18C= n.198C= c.*183-18C= (n.*183-18C=) n.297-18C= n.479-18C= c.*396-18C= (n.*396-18C=) c.255-18C= (n.255-18C=) n.625-18C= n.546-18C= c.579-18C= (n.579-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.468-18C= (n.468-18C=) c.294-18C= (n.294-18C=) c.72-18C= (n.72-18C=) c.63-18C= (n.63-18C=) | |
1 | g.119726833C>T | CA1037054 | PHGDH | c.357-18C>T (n.357-18C>T) n.440-18C>T c.*10-18C>T (n.*10-18C>T) c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.342-18C>T c.271-18C>T (n.271-18C>T) c.*193-18C>T (n.*193-18C>T) c.*101-18C>T (n.*101-18C>T) n.445-18C>T c.*68-18C>T (n.*68-18C>T) n.581-18C>T c.113-18C>T n.198C>T c.*183-18C>T (n.*183-18C>T) n.297-18C>T n.479-18C>T c.*396-18C>T (n.*396-18C>T) c.255-18C>T (n.255-18C>T) n.625-18C>T n.546-18C>T c.579-18C>T (n.579-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.468-18C>T (n.468-18C>T) c.294-18C>T (n.294-18C>T) c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.63-18C>T (n.63-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726834T>C | CA1037055 | PHGDH | c.357-17T>C (n.357-17T>C) n.440-17T>C c.*10-17T>C (n.*10-17T>C) c.*76-17T>C (n.*76-17T>C) c.291-17T>C (n.291-17T>C) n.342-17T>C c.271-17T>C (n.271-17T>C) c.*193-17T>C (n.*193-17T>C) c.*101-17T>C (n.*101-17T>C) n.445-17T>C c.*68-17T>C (n.*68-17T>C) n.581-17T>C c.113-17T>C n.199T>C c.*183-17T>C (n.*183-17T>C) n.297-17T>C n.479-17T>C c.*396-17T>C (n.*396-17T>C) c.255-17T>C (n.255-17T>C) n.625-17T>C n.546-17T>C c.579-17T>C (n.579-17T>C) c.501-17T>C (n.501-17T>C) c.468-17T>C (n.468-17T>C) c.294-17T>C (n.294-17T>C) c.72-17T>C (n.72-17T>C) c.63-17T>C (n.63-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726834T= | CA1140993186 | PHGDH | c.357-17T= (n.357-17T=) n.440-17T= c.*10-17T= (n.*10-17T=) c.*76-17T= (n.*76-17T=) c.291-17T= (n.291-17T=) n.342-17T= c.271-17T= (n.271-17T=) c.*193-17T= (n.*193-17T=) c.*101-17T= (n.*101-17T=) n.445-17T= c.*68-17T= (n.*68-17T=) n.581-17T= c.113-17T= n.199T= c.*183-17T= (n.*183-17T=) n.297-17T= n.479-17T= c.*396-17T= (n.*396-17T=) c.255-17T= (n.255-17T=) n.625-17T= n.546-17T= c.579-17T= (n.579-17T=) c.501-17T= (n.501-17T=) c.468-17T= (n.468-17T=) c.294-17T= (n.294-17T=) c.72-17T= (n.72-17T=) c.63-17T= (n.63-17T=) | |
1 | g.119726835G>A | CA30250002 | PHGDH | c.357-16G>A (n.357-16G>A) n.440-16G>A c.*10-16G>A (n.*10-16G>A) c.*76-16G>A (n.*76-16G>A) c.291-16G>A (n.291-16G>A) n.342-16G>A c.271-16G>A (n.271-16G>A) c.*193-16G>A (n.*193-16G>A) c.*101-16G>A (n.*101-16G>A) n.445-16G>A c.*68-16G>A (n.*68-16G>A) n.581-16G>A c.113-16G>A n.200G>A c.*183-16G>A (n.*183-16G>A) n.297-16G>A n.479-16G>A c.*396-16G>A (n.*396-16G>A) c.255-16G>A (n.255-16G>A) n.625-16G>A n.546-16G>A c.579-16G>A (n.579-16G>A) c.501-16G>A (n.501-16G>A) c.468-16G>A (n.468-16G>A) c.294-16G>A (n.294-16G>A) c.72-16G>A (n.72-16G>A) c.63-16G>A (n.63-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726835G>C | CA2739275228 | PHGDH | c.357-16G>C (n.357-16G>C) n.440-16G>C c.*10-16G>C (n.*10-16G>C) c.*76-16G>C (n.*76-16G>C) c.291-16G>C (n.291-16G>C) n.342-16G>C c.271-16G>C (n.271-16G>C) c.*193-16G>C (n.*193-16G>C) c.*101-16G>C (n.*101-16G>C) n.445-16G>C c.*68-16G>C (n.*68-16G>C) n.581-16G>C c.113-16G>C n.200G>C c.*183-16G>C (n.*183-16G>C) n.297-16G>C n.479-16G>C c.*396-16G>C (n.*396-16G>C) c.255-16G>C (n.255-16G>C) n.625-16G>C n.546-16G>C c.579-16G>C (n.579-16G>C) c.501-16G>C (n.501-16G>C) c.468-16G>C (n.468-16G>C) c.294-16G>C (n.294-16G>C) c.72-16G>C (n.72-16G>C) c.63-16G>C (n.63-16G>C) | ClinVar |
1 | g.119726835G= | CA1192431720 | PHGDH | c.357-16G= (n.357-16G=) n.440-16G= c.*10-16G= (n.*10-16G=) c.*76-16G= (n.*76-16G=) c.291-16G= (n.291-16G=) n.342-16G= c.271-16G= (n.271-16G=) c.*193-16G= (n.*193-16G=) c.*101-16G= (n.*101-16G=) n.445-16G= c.*68-16G= (n.*68-16G=) n.581-16G= c.113-16G= n.200G= c.*183-16G= (n.*183-16G=) n.297-16G= n.479-16G= c.*396-16G= (n.*396-16G=) c.255-16G= (n.255-16G=) n.625-16G= n.546-16G= c.579-16G= (n.579-16G=) c.501-16G= (n.501-16G=) c.468-16G= (n.468-16G=) c.294-16G= (n.294-16G=) c.72-16G= (n.72-16G=) c.63-16G= (n.63-16G=) | |
1 | g.119726836T>C | CA2580060915 | PHGDH | c.357-15T>C (n.357-15T>C) n.440-15T>C c.*10-15T>C (n.*10-15T>C) c.*76-15T>C (n.*76-15T>C) c.291-15T>C (n.291-15T>C) n.342-15T>C c.271-15T>C (n.271-15T>C) c.*193-15T>C (n.*193-15T>C) c.*101-15T>C (n.*101-15T>C) n.445-15T>C c.*68-15T>C (n.*68-15T>C) n.581-15T>C c.113-15T>C n.201T>C c.*183-15T>C (n.*183-15T>C) n.297-15T>C n.479-15T>C c.*396-15T>C (n.*396-15T>C) c.255-15T>C (n.255-15T>C) n.625-15T>C n.546-15T>C c.579-15T>C (n.579-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.468-15T>C (n.468-15T>C) c.294-15T>C (n.294-15T>C) c.72-15T>C (n.72-15T>C) c.63-15T>C (n.63-15T>C) | ClinVar |
1 | g.119726836T>G | CA2573130992 | PHGDH | c.357-15T>G (n.357-15T>G) n.440-15T>G c.*10-15T>G (n.*10-15T>G) c.*76-15T>G (n.*76-15T>G) c.291-15T>G (n.291-15T>G) n.342-15T>G c.271-15T>G (n.271-15T>G) c.*193-15T>G (n.*193-15T>G) c.*101-15T>G (n.*101-15T>G) n.445-15T>G c.*68-15T>G (n.*68-15T>G) n.581-15T>G c.113-15T>G n.201T>G c.*183-15T>G (n.*183-15T>G) n.297-15T>G n.479-15T>G c.*396-15T>G (n.*396-15T>G) c.255-15T>G (n.255-15T>G) n.625-15T>G n.546-15T>G c.579-15T>G (n.579-15T>G) c.501-15T>G (n.501-15T>G) c.468-15T>G (n.468-15T>G) c.294-15T>G (n.294-15T>G) c.72-15T>G (n.72-15T>G) c.63-15T>G (n.63-15T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726837G>A | CA2647393282 | PHGDH | c.357-14G>A (n.357-14G>A) n.440-14G>A c.*10-14G>A (n.*10-14G>A) c.*76-14G>A (n.*76-14G>A) c.291-14G>A (n.291-14G>A) n.342-14G>A c.271-14G>A (n.271-14G>A) c.*193-14G>A (n.*193-14G>A) c.*101-14G>A (n.*101-14G>A) n.445-14G>A c.*68-14G>A (n.*68-14G>A) n.581-14G>A c.113-14G>A n.202G>A c.*183-14G>A (n.*183-14G>A) n.297-14G>A n.479-14G>A c.*396-14G>A (n.*396-14G>A) c.255-14G>A (n.255-14G>A) n.625-14G>A n.546-14G>A c.579-14G>A (n.579-14G>A) c.501-14G>A (n.501-14G>A) c.468-14G>A (n.468-14G>A) c.294-14G>A (n.294-14G>A) c.72-14G>A (n.72-14G>A) c.63-14G>A (n.63-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726837G= | CA1192431721 | PHGDH | c.357-14G= (n.357-14G=) n.440-14G= c.*10-14G= (n.*10-14G=) c.*76-14G= (n.*76-14G=) c.291-14G= (n.291-14G=) n.342-14G= c.271-14G= (n.271-14G=) c.*193-14G= (n.*193-14G=) c.*101-14G= (n.*101-14G=) n.445-14G= c.*68-14G= (n.*68-14G=) n.581-14G= c.113-14G= n.202G= c.*183-14G= (n.*183-14G=) n.297-14G= n.479-14G= c.*396-14G= (n.*396-14G=) c.255-14G= (n.255-14G=) n.625-14G= n.546-14G= c.579-14G= (n.579-14G=) c.501-14G= (n.501-14G=) c.468-14G= (n.468-14G=) c.294-14G= (n.294-14G=) c.72-14G= (n.72-14G=) c.63-14G= (n.63-14G=) | |
1 | g.119726837G>T | CA30250003 | PHGDH | c.357-14G>T (n.357-14G>T) n.440-14G>T c.*10-14G>T (n.*10-14G>T) c.*76-14G>T (n.*76-14G>T) c.291-14G>T (n.291-14G>T) n.342-14G>T c.271-14G>T (n.271-14G>T) c.*193-14G>T (n.*193-14G>T) c.*101-14G>T (n.*101-14G>T) n.445-14G>T c.*68-14G>T (n.*68-14G>T) n.581-14G>T c.113-14G>T n.202G>T c.*183-14G>T (n.*183-14G>T) n.297-14G>T n.479-14G>T c.*396-14G>T (n.*396-14G>T) c.255-14G>T (n.255-14G>T) n.625-14G>T n.546-14G>T c.579-14G>T (n.579-14G>T) c.501-14G>T (n.501-14G>T) c.468-14G>T (n.468-14G>T) c.294-14G>T (n.294-14G>T) c.72-14G>T (n.72-14G>T) c.63-14G>T (n.63-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726839C= | CA1192431722 | PHGDH | c.357-12C= (n.357-12C=) n.440-12C= c.*10-12C= (n.*10-12C=) c.*76-12C= (n.*76-12C=) c.291-12C= (n.291-12C=) n.342-12C= c.271-12C= (n.271-12C=) c.*193-12C= (n.*193-12C=) c.*101-12C= (n.*101-12C=) n.445-12C= c.*68-12C= (n.*68-12C=) n.581-12C= c.113-12C= n.204C= c.*183-12C= (n.*183-12C=) n.297-12C= n.479-12C= c.*396-12C= (n.*396-12C=) c.255-12C= (n.255-12C=) n.625-12C= n.546-12C= c.579-12C= (n.579-12C=) c.501-12C= (n.501-12C=) c.468-12C= (n.468-12C=) c.294-12C= (n.294-12C=) c.72-12C= (n.72-12C=) c.63-12C= (n.63-12C=) | |
1 | g.119726839C>T | CA1037056 | PHGDH | c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.440-12C>T c.*10-12C>T (n.*10-12C>T) c.*76-12C>T (n.*76-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) n.342-12C>T c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.*193-12C>T (n.*193-12C>T) c.*101-12C>T (n.*101-12C>T) n.445-12C>T c.*68-12C>T (n.*68-12C>T) n.581-12C>T c.113-12C>T n.204C>T c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) n.297-12C>T n.479-12C>T c.*396-12C>T (n.*396-12C>T) c.255-12C>T (n.255-12C>T) n.625-12C>T n.546-12C>T c.579-12C>T (n.579-12C>T) c.501-12C>T (n.501-12C>T) c.468-12C>T (n.468-12C>T) c.294-12C>T (n.294-12C>T) c.72-12C>T (n.72-12C>T) c.63-12C>T (n.63-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726841A= | CA1192431723 | PHGDH | c.357-10A= (n.357-10A=) n.440-10A= c.*10-10A= (n.*10-10A=) c.*76-10A= (n.*76-10A=) c.291-10A= (n.291-10A=) n.342-10A= c.271-10A= (n.271-10A=) c.*193-10A= (n.*193-10A=) c.*101-10A= (n.*101-10A=) n.445-10A= c.*68-10A= (n.*68-10A=) n.581-10A= c.113-10A= n.206A= c.*183-10A= (n.*183-10A=) n.297-10A= n.479-10A= c.*396-10A= (n.*396-10A=) c.255-10A= (n.255-10A=) n.625-10A= n.546-10A= c.579-10A= (n.579-10A=) c.501-10A= (n.501-10A=) c.468-10A= (n.468-10A=) c.294-10A= (n.294-10A=) c.72-10A= (n.72-10A=) c.63-10A= (n.63-10A=) | |
1 | g.119726841A>G | CA1037057 | PHGDH | c.357-10A>G (n.357-10A>G) n.440-10A>G c.*10-10A>G (n.*10-10A>G) c.*76-10A>G (n.*76-10A>G) c.291-10A>G (n.291-10A>G) n.342-10A>G c.271-10A>G (n.271-10A>G) c.*193-10A>G (n.*193-10A>G) c.*101-10A>G (n.*101-10A>G) n.445-10A>G c.*68-10A>G (n.*68-10A>G) n.581-10A>G c.113-10A>G n.206A>G c.*183-10A>G (n.*183-10A>G) n.297-10A>G n.479-10A>G c.*396-10A>G (n.*396-10A>G) c.255-10A>G (n.255-10A>G) n.625-10A>G n.546-10A>G c.579-10A>G (n.579-10A>G) c.501-10A>G (n.501-10A>G) c.468-10A>G (n.468-10A>G) c.294-10A>G (n.294-10A>G) c.72-10A>G (n.72-10A>G) c.63-10A>G (n.63-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726842T>C | CA526249441 | PHGDH | c.357-9T>C (n.357-9T>C) n.440-9T>C c.*10-9T>C (n.*10-9T>C) c.*76-9T>C (n.*76-9T>C) c.291-9T>C (n.291-9T>C) n.342-9T>C c.271-9T>C (n.271-9T>C) c.*193-9T>C (n.*193-9T>C) c.*101-9T>C (n.*101-9T>C) n.445-9T>C c.*68-9T>C (n.*68-9T>C) n.581-9T>C c.113-9T>C n.207T>C c.*183-9T>C (n.*183-9T>C) n.297-9T>C n.479-9T>C c.*396-9T>C (n.*396-9T>C) c.255-9T>C (n.255-9T>C) n.625-9T>C n.546-9T>C c.579-9T>C (n.579-9T>C) c.501-9T>C (n.501-9T>C) c.468-9T>C (n.468-9T>C) c.294-9T>C (n.294-9T>C) c.72-9T>C (n.72-9T>C) c.63-9T>C (n.63-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726842T= | CA1192431724 | PHGDH | c.357-9T= (n.357-9T=) n.440-9T= c.*10-9T= (n.*10-9T=) c.*76-9T= (n.*76-9T=) c.291-9T= (n.291-9T=) n.342-9T= c.271-9T= (n.271-9T=) c.*193-9T= (n.*193-9T=) c.*101-9T= (n.*101-9T=) n.445-9T= c.*68-9T= (n.*68-9T=) n.581-9T= c.113-9T= n.207T= c.*183-9T= (n.*183-9T=) n.297-9T= n.479-9T= c.*396-9T= (n.*396-9T=) c.255-9T= (n.255-9T=) n.625-9T= n.546-9T= c.579-9T= (n.579-9T=) c.501-9T= (n.501-9T=) c.468-9T= (n.468-9T=) c.294-9T= (n.294-9T=) c.72-9T= (n.72-9T=) c.63-9T= (n.63-9T=) | |
1 | g.119726843C= | CA1192431725 | PHGDH | c.357-8C= (n.357-8C=) n.440-8C= c.*10-8C= (n.*10-8C=) c.*76-8C= (n.*76-8C=) c.291-8C= (n.291-8C=) n.342-8C= c.271-8C= (n.271-8C=) c.*193-8C= (n.*193-8C=) c.*101-8C= (n.*101-8C=) n.445-8C= c.*68-8C= (n.*68-8C=) n.581-8C= c.113-8C= n.208C= c.*183-8C= (n.*183-8C=) n.297-8C= n.479-8C= c.*396-8C= (n.*396-8C=) c.255-8C= (n.255-8C=) n.625-8C= n.546-8C= c.579-8C= (n.579-8C=) c.501-8C= (n.501-8C=) c.468-8C= (n.468-8C=) c.294-8C= (n.294-8C=) c.72-8C= (n.72-8C=) c.63-8C= (n.63-8C=) | |
1 | g.119726843C>T | CA1037058 | PHGDH | c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.440-8C>T c.*10-8C>T (n.*10-8C>T) c.*76-8C>T (n.*76-8C>T) c.291-8C>T (n.291-8C>T) n.342-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.*193-8C>T (n.*193-8C>T) c.*101-8C>T (n.*101-8C>T) n.445-8C>T c.*68-8C>T (n.*68-8C>T) n.581-8C>T c.113-8C>T n.208C>T c.*183-8C>T (n.*183-8C>T) n.297-8C>T n.479-8C>T c.*396-8C>T (n.*396-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) n.625-8C>T n.546-8C>T c.579-8C>T (n.579-8C>T) c.501-8C>T (n.501-8C>T) c.468-8C>T (n.468-8C>T) c.294-8C>T (n.294-8C>T) c.72-8C>T (n.72-8C>T) c.63-8C>T (n.63-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726845T>C | CA2499214136 | PHGDH | c.357-6T>C (n.357-6T>C) n.440-6T>C c.*10-6T>C (n.*10-6T>C) c.*76-6T>C (n.*76-6T>C) c.291-6T>C (n.291-6T>C) n.342-6T>C c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.*193-6T>C (n.*193-6T>C) c.*101-6T>C (n.*101-6T>C) n.445-6T>C c.*68-6T>C (n.*68-6T>C) n.581-6T>C c.113-6T>C n.210T>C c.*183-6T>C (n.*183-6T>C) n.297-6T>C n.479-6T>C c.*396-6T>C (n.*396-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) n.625-6T>C n.546-6T>C c.579-6T>C (n.579-6T>C) c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.468-6T>C (n.468-6T>C) c.294-6T>C (n.294-6T>C) c.72-6T>C (n.72-6T>C) c.63-6T>C (n.63-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726847G>A | CA2573130993 | PHGDH | c.357-4G>A (n.357-4G>A) n.440-4G>A c.*10-4G>A (n.*10-4G>A) c.*76-4G>A (n.*76-4G>A) c.291-4G>A (n.291-4G>A) n.342-4G>A c.271-4G>A (n.271-4G>A) c.*193-4G>A (n.*193-4G>A) c.*101-4G>A (n.*101-4G>A) n.445-4G>A c.*68-4G>A (n.*68-4G>A) n.581-4G>A c.113-4G>A n.212G>A c.*183-4G>A (n.*183-4G>A) n.297-4G>A n.479-4G>A c.*396-4G>A (n.*396-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) n.625-4G>A n.546-4G>A c.579-4G>A (n.579-4G>A) c.501-4G>A (n.501-4G>A) c.468-4G>A (n.468-4G>A) c.294-4G>A (n.294-4G>A) c.72-4G>A (n.72-4G>A) c.63-4G>A (n.63-4G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726847G>T | CA2739275229 | PHGDH | c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.440-4G>T c.*10-4G>T (n.*10-4G>T) c.*76-4G>T (n.*76-4G>T) c.291-4G>T (n.291-4G>T) n.342-4G>T c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.*193-4G>T (n.*193-4G>T) c.*101-4G>T (n.*101-4G>T) n.445-4G>T c.*68-4G>T (n.*68-4G>T) n.581-4G>T c.113-4G>T n.212G>T c.*183-4G>T (n.*183-4G>T) n.297-4G>T n.479-4G>T c.*396-4G>T (n.*396-4G>T) c.255-4G>T (n.255-4G>T) n.625-4G>T n.546-4G>T c.579-4G>T (n.579-4G>T) c.501-4G>T (n.501-4G>T) c.468-4G>T (n.468-4G>T) c.294-4G>T (n.294-4G>T) c.72-4G>T (n.72-4G>T) c.63-4G>T (n.63-4G>T) | ClinVar |
1 | g.119726848C>A | CA526249442 | PHGDH | c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.440-3C>A c.*10-3C>A (n.*10-3C>A) c.*76-3C>A (n.*76-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) n.342-3C>A c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.*193-3C>A (n.*193-3C>A) c.*101-3C>A (n.*101-3C>A) n.445-3C>A c.*68-3C>A (n.*68-3C>A) n.581-3C>A c.113-3C>A n.213C>A c.*183-3C>A (n.*183-3C>A) n.297-3C>A n.479-3C>A c.*396-3C>A (n.*396-3C>A) c.255-3C>A (n.255-3C>A) n.625-3C>A n.546-3C>A c.579-3C>A (n.579-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.468-3C>A (n.468-3C>A) c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.63-3C>A (n.63-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726848C= | CA1192431727 | PHGDH | c.357-3C= (n.357-3C=) n.440-3C= c.*10-3C= (n.*10-3C=) c.*76-3C= (n.*76-3C=) c.291-3C= (n.291-3C=) n.342-3C= c.271-3C= (n.271-3C=) c.*193-3C= (n.*193-3C=) c.*101-3C= (n.*101-3C=) n.445-3C= c.*68-3C= (n.*68-3C=) n.581-3C= c.113-3C= n.213C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) n.297-3C= n.479-3C= c.*396-3C= (n.*396-3C=) c.255-3C= (n.255-3C=) n.625-3C= n.546-3C= c.579-3C= (n.579-3C=) c.501-3C= (n.501-3C=) c.468-3C= (n.468-3C=) c.294-3C= (n.294-3C=) c.72-3C= (n.72-3C=) c.63-3C= (n.63-3C=) | |
1 | g.119726848C>T | CA1192431726 | PHGDH | c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.440-3C>T c.*10-3C>T (n.*10-3C>T) c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.342-3C>T c.271-3C>T (n.271-3C>T) c.*193-3C>T (n.*193-3C>T) c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.445-3C>T c.*68-3C>T (n.*68-3C>T) n.581-3C>T c.113-3C>T n.213C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) n.297-3C>T n.479-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) n.625-3C>T n.546-3C>T c.579-3C>T (n.579-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.468-3C>T (n.468-3C>T) c.294-3C>T (n.294-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.63-3C>T (n.63-3C>T) | dbSNP |
1 | g.119726849A>C | CA341847525 | PHGDH | c.357-2A>C (n.357-2A>C) n.440-2A>C c.*10-2A>C (n.*10-2A>C) c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.342-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.*193-2A>C (n.*193-2A>C) c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.445-2A>C c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) n.581-2A>C c.113-2A>C n.214A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) n.297-2A>C n.479-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.625-2A>C n.546-2A>C c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
1 | g.119726849A>G | CA341847527 | PHGDH | c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.440-2A>G c.*10-2A>G (n.*10-2A>G) c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.342-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.*193-2A>G (n.*193-2A>G) c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.445-2A>G c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) n.581-2A>G c.113-2A>G n.214A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) n.297-2A>G n.479-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.625-2A>G n.546-2A>G c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
1 | g.119726849A>T | CA341847526 | PHGDH | c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.440-2A>T c.*10-2A>T (n.*10-2A>T) c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.342-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.*193-2A>T (n.*193-2A>T) c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.445-2A>T c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) n.581-2A>T c.113-2A>T n.214A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) n.297-2A>T n.479-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.625-2A>T n.546-2A>T c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
1 | g.119726850G>A | CA1037059 | PHGDH | c.357-1G>A (n.357-1G>A) n.440-1G>A c.*10-1G>A (n.*10-1G>A) c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.342-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*193-1G>A (n.*193-1G>A) c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.445-1G>A c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) n.581-1G>A c.113-1G>A n.215G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) n.297-1G>A n.479-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.625-1G>A n.546-1G>A c.579-1G>A (n.579-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.63-1G>A (n.63-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726850G>C | CA341847529 | PHGDH | c.357-1G>C (n.357-1G>C) n.440-1G>C c.*10-1G>C (n.*10-1G>C) c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.342-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.*193-1G>C (n.*193-1G>C) c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.445-1G>C c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) n.581-1G>C c.113-1G>C n.215G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) n.297-1G>C n.479-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.625-1G>C n.546-1G>C c.579-1G>C (n.579-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
1 | g.119726850G= | CA1192431728 | PHGDH | c.357-1G= (n.357-1G=) n.440-1G= c.*10-1G= (n.*10-1G=) c.*76-1G= (n.*76-1G=) c.291-1G= (n.291-1G=) n.342-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.*193-1G= (n.*193-1G=) c.*101-1G= (n.*101-1G=) n.445-1G= c.*68-1G= (n.*68-1G=) n.581-1G= c.113-1G= n.215G= c.*183-1G= (n.*183-1G=) n.297-1G= n.479-1G= c.*396-1G= (n.*396-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) n.625-1G= n.546-1G= c.579-1G= (n.579-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.468-1G= (n.468-1G=) c.294-1G= (n.294-1G=) c.72-1G= (n.72-1G=) c.63-1G= (n.63-1G=) | |
1 | g.119726850G>T | CA341847528 | PHGDH | c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.440-1G>T c.*10-1G>T (n.*10-1G>T) c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.342-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*193-1G>T (n.*193-1G>T) c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.445-1G>T c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) n.581-1G>T c.113-1G>T n.215G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) n.297-1G>T n.479-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.625-1G>T n.546-1G>T c.579-1G>T (n.579-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
1 | g.119726851G>A | CA420012735 | PHGDH | c.357G>A (p.Arg119=) n.440G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.342G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.445G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.581G>A c.113G>A n.216G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.297G>A n.479G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.625G>A n.546G>A c.579G>A (p.Arg193=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.294G>A (p.Arg98=) c.72G>A (p.Arg24=) c.63G>A (p.Arg21=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119726851G>C | CA341847530 | PHGDH | c.357G>C (p.Arg119Ser) n.440G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.342G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.445G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.581G>C c.113G>C n.216G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.297G>C n.479G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.255G>C (p.Arg85Ser) n.625G>C n.546G>C c.579G>C (p.Arg193Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.63G>C (p.Arg21Ser) | |
1 | g.119726851G= | CA1192431729 | PHGDH | c.357G= (p.Arg119=) n.440G= c.*10G= (n.*10G=) c.*76G= (n.*76G=) c.291G= (p.Lys97=) n.342G= c.271G= (p.Ala91=) c.*193G= (n.*193G=) c.*101G= (n.*101G=) n.445G= c.*68G= (n.*68G=) n.581G= c.113G= n.216G= c.*183G= (n.*183G=) n.297G= n.479G= c.*396G= (n.*396G=) c.255G= (p.Arg85=) n.625G= n.546G= c.579G= (p.Arg193=) c.501G= (p.Arg167=) c.468G= (p.Arg156=) c.294G= (p.Arg98=) c.72G= (p.Arg24=) c.63G= (p.Arg21=) | |
1 | g.119726851G>T | CA341847531 | PHGDH | c.357G>T (p.Arg119Ser) n.440G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.342G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.445G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.581G>T c.113G>T n.216G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.297G>T n.479G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.255G>T (p.Arg85Ser) n.625G>T n.546G>T c.579G>T (p.Arg193Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.63G>T (p.Arg21Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726852C>A | CA341847532 | PHGDH | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.441C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.343C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.446C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.582C>A c.114C>A n.217C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.298C>A n.480C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.626C>A n.547C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
1 | g.119726852C>G | CA341847533 | PHGDH | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.441C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.343C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.446C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.582C>G c.114C>G n.217C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.298C>G n.480C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.626C>G n.547C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) | |
1 | g.119726852C>T | CA341847534 | PHGDH | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.441C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.343C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.446C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.582C>T c.114C>T n.217C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.298C>T n.480C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.626C>T n.547C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) | ClinVar |
1 | g.119726853del | CA2647393307 | PHGDH | c.359del (p.Gln120ArgfsTer9) n.442del c.*12del (n.*12del) c.*78del (n.*78del) c.293del (p.Gln98ArgfsTer9) n.344del c.273del (p.Asp92IlefsTer?) c.*195del (n.*195del) c.*103del (n.*103del) n.447del c.*70del (n.*70del) n.583del c.115del n.218del c.*185del (n.*185del) n.299del n.481del c.*398del (n.*398del) c.257del (p.Gln86ArgfsTer9) n.627del n.548del c.581del (p.Gln194ArgfsTer9) c.503del (p.Gln168ArgfsTer9) c.470del (p.Gln157ArgfsTer9) c.296del (p.Gln99ArgfsTer9) c.74del (p.Gln25ArgfsTer9) c.65del (p.Gln22ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.119726853A>C | CA341847535 | PHGDH | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.442A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.344A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.447A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.583A>C c.115A>C n.218A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.299A>C n.481A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.627A>C n.548A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
1 | g.119726853A>G | CA341847536 | PHGDH | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.442A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.344A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.447A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.583A>G c.115A>G n.218A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.299A>G n.481A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.627A>G n.548A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
1 | g.119726853A>T | CA341847537 | PHGDH | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.442A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.344A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.447A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.583A>T c.115A>T n.218A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.299A>T n.481A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.627A>T n.548A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
1 | g.119726854G>A | CA1037060 | PHGDH | c.360G>A (p.Gln120=) n.443G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.294G>A (p.Gln98=) n.345G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.448G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.584G>A c.116G>A n.219G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.300G>A n.482G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.258G>A (p.Gln86=) n.628G>A n.549G>A c.582G>A (p.Gln194=) c.504G>A (p.Gln168=) c.471G>A (p.Gln157=) c.297G>A (p.Gln99=) c.75G>A (p.Gln25=) c.66G>A (p.Gln22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726854G>C | CA341847538 | PHGDH | c.360G>C (p.Gln120His) n.443G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.294G>C (p.Gln98His) n.345G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.448G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.584G>C c.116G>C n.219G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.300G>C n.482G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.258G>C (p.Gln86His) n.628G>C n.549G>C c.582G>C (p.Gln194His) c.504G>C (p.Gln168His) c.471G>C (p.Gln157His) c.297G>C (p.Gln99His) c.75G>C (p.Gln25His) c.66G>C (p.Gln22His) | |
1 | g.119726854G= | CA1192431730 | PHGDH | c.360G= (p.Gln120=) n.443G= c.*13G= (n.*13G=) c.*79G= (n.*79G=) c.294G= (p.Gln98=) n.345G= c.274G= (p.Asp92=) c.*196G= (n.*196G=) c.*104G= (n.*104G=) n.448G= c.*71G= (n.*71G=) n.584G= c.116G= n.219G= c.*186G= (n.*186G=) n.300G= n.482G= c.*399G= (n.*399G=) c.258G= (p.Gln86=) n.628G= n.549G= c.582G= (p.Gln194=) c.504G= (p.Gln168=) c.471G= (p.Gln157=) c.297G= (p.Gln99=) c.75G= (p.Gln25=) c.66G= (p.Gln22=) | |
1 | g.119726854G>T | CA341847539 | PHGDH | c.360G>T (p.Gln120His) n.443G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.294G>T (p.Gln98His) n.345G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.448G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.584G>T c.116G>T n.219G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.300G>T n.482G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.258G>T (p.Gln86His) n.628G>T n.549G>T c.582G>T (p.Gln194His) c.504G>T (p.Gln168His) c.471G>T (p.Gln157His) c.297G>T (p.Gln99His) c.75G>T (p.Gln25His) c.66G>T (p.Gln22His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726855A>C | CA341847542 | PHGDH | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.444A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.346A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.449A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.585A>C c.117A>C n.220A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.301A>C n.483A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.629A>C n.550A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
1 | g.119726855A>G | CA341847541 | PHGDH | c.361A>G (p.Ile121Val) n.444A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) n.346A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.449A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.585A>G c.117A>G n.220A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.301A>G n.483A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.629A>G n.550A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
1 | g.119726855A>T | CA341847540 | PHGDH | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.444A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.346A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.449A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.585A>T c.117A>T n.220A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.301A>T n.483A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.629A>T n.550A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
1 | g.119726855_119726856delinsAT | CA1192431731 | PHGDH | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.444_445delinsAT c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT) c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) c.295_296delinsAT (p.Ile99=) n.346_347delinsAT c.275_276delinsAT (p.Asp92=) c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) n.449_450delinsAT c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) n.585_586delinsAT c.117_118delinsAT n.220_221delinsAT c.*187_*188delinsAT (n.*187_*188delinsAT) n.301_302delinsAT n.483_484delinsAT c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) c.259_260delinsAT (p.Ile87=) n.629_630delinsAT n.550_551delinsAT c.583_584delinsAT (p.Ile195=) c.505_506delinsAT (p.Ile169=) c.472_473delinsAT (p.Ile158=) c.298_299delinsAT (p.Ile100=) c.76_77delinsAT (p.Ile26=) c.67_68delinsAT (p.Ile23=) | |
1 | g.119726856T>A | CA341847543 | PHGDH | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.445T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.347T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.450T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.586T>A c.118T>A n.221T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.302T>A n.484T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.630T>A n.551T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
1 | g.119726856T>C | CA341847544 | PHGDH | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.445T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.347T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.450T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.586T>C c.118T>C n.221T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.302T>C n.484T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.630T>C n.551T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) | |
1 | g.119726856T>G | CA341847545 | PHGDH | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.445T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.347T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.450T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.586T>G c.118T>G n.221T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.302T>G n.484T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.630T>G n.551T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
1 | g.119726857del | CA1037061 | PHGDH | c.363del (p.Gln123ArgfsTer6) n.446del c.*16del (n.*16del) c.*82del (n.*82del) c.297del (p.Gln101ArgfsTer6) n.348del c.277del (p.Ser93ProfsTer?) c.*199del (n.*199del) c.*107del (n.*107del) n.451del c.*74del (n.*74del) n.587del c.119del n.222del c.*189del (n.*189del) n.303del n.485del c.*402del (n.*402del) c.261del (p.Gln89ArgfsTer6) n.631del n.552del c.585del (p.Gln197ArgfsTer6) c.507del (p.Gln171ArgfsTer6) c.474del (p.Gln160ArgfsTer6) c.300del (p.Gln102ArgfsTer6) c.78del (p.Gln28ArgfsTer6) c.69del (p.Gln25ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726857T>A | CA420012736 | PHGDH | c.363T>A (p.Ile121=) n.446T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.297T>A (p.Ile99=) n.348T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.451T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.587T>A c.119T>A n.222T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.303T>A n.485T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.631T>A n.552T>A c.585T>A (p.Ile195=) c.507T>A (p.Ile169=) c.474T>A (p.Ile158=) c.300T>A (p.Ile100=) c.78T>A (p.Ile26=) c.69T>A (p.Ile23=) | |
1 | g.119726857T>C | CA420012737 | PHGDH | c.363T>C (p.Ile121=) n.446T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.297T>C (p.Ile99=) n.348T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.451T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.587T>C c.119T>C n.222T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.303T>C n.485T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.631T>C n.552T>C c.585T>C (p.Ile195=) c.507T>C (p.Ile169=) c.474T>C (p.Ile158=) c.300T>C (p.Ile100=) c.78T>C (p.Ile26=) c.69T>C (p.Ile23=) | |
1 | g.119726857T>G | CA341847546 | PHGDH | c.363T>G (p.Ile121Met) n.446T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) n.348T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.451T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.587T>G c.119T>G n.222T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.303T>G n.485T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.631T>G n.552T>G c.585T>G (p.Ile195Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.300T>G (p.Ile100Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.69T>G (p.Ile23Met) | |
1 | g.119726858C>A | CA341847547 | PHGDH | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.447C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.349C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.452C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.588C>A c.120C>A n.223C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.304C>A n.486C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.632C>A n.553C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) | dbSNP |
1 | g.119726858C= | CA1192431732 | PHGDH | c.364C= (p.Pro122=) n.447C= c.*17C= (n.*17C=) c.*83C= (n.*83C=) c.298C= (p.Pro100=) n.349C= c.278C= (p.Ser93=) c.*200C= (n.*200C=) c.*108C= (n.*108C=) n.452C= c.*75C= (n.*75C=) n.588C= c.120C= n.223C= c.*190C= (n.*190C=) n.304C= n.486C= c.*403C= (n.*403C=) c.262C= (p.Pro88=) n.632C= n.553C= c.586C= (p.Pro196=) c.508C= (p.Pro170=) c.475C= (p.Pro159=) c.301C= (p.Pro101=) c.79C= (p.Pro27=) c.70C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726858C>G | CA1037062 | PHGDH | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.447C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.349C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.452C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.588C>G c.120C>G n.223C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.304C>G n.486C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.632C>G n.553C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726858C>T | CA30250062 | PHGDH | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.447C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.349C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.452C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.588C>T c.120C>T n.223C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.304C>T n.486C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.632C>T n.553C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726858_119726859delinsTT | CA2573130994 | PHGDH | c.364_365delinsTT (p.Pro122Phe) n.447_448delinsTT c.*17_*18delinsTT (n.*17_*18delinsTT) c.*83_*84delinsTT (n.*83_*84delinsTT) c.298_299delinsTT (p.Pro100Phe) n.349_350delinsTT c.278_279delinsTT (p.Ser93Phe) c.*200_*201delinsTT (n.*200_*201delinsTT) c.*108_*109delinsTT (n.*108_*109delinsTT) n.452_453delinsTT c.*75_*76delinsTT (n.*75_*76delinsTT) n.588_589delinsTT c.120_121delinsTT n.223_224delinsTT c.*190_*191delinsTT (n.*190_*191delinsTT) n.304_305delinsTT n.486_487delinsTT c.*403_*404delinsTT (n.*403_*404delinsTT) c.262_263delinsTT (p.Pro88Phe) n.632_633delinsTT n.553_554delinsTT c.586_587delinsTT (p.Pro196Phe) c.508_509delinsTT (p.Pro170Phe) c.475_476delinsTT (p.Pro159Phe) c.301_302delinsTT (p.Pro101Phe) c.79_80delinsTT (p.Pro27Phe) c.70_71delinsTT (p.Pro24Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.119726861del | CA2647393321 | PHGDH | c.367del (p.Gln123ArgfsTer6) n.450del c.*20del (n.*20del) c.*86del (n.*86del) c.301del (p.Gln101ArgfsTer6) n.352del c.281del (p.Pro94GlnfsTer?) c.*203del (n.*203del) c.*111del (n.*111del) n.455del c.*78del (n.*78del) n.591del c.123del n.226del c.*193del (n.*193del) n.307del n.489del c.*406del (n.*406del) c.265del (p.Gln89ArgfsTer6) n.635del n.556del c.589del (p.Gln197ArgfsTer6) c.511del (p.Gln171ArgfsTer6) c.478del (p.Gln160ArgfsTer6) c.304del (p.Gln102ArgfsTer6) c.82del (p.Gln28ArgfsTer6) c.73del (p.Gln25ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
1 | g.119726859C>A | CA341847548 | PHGDH | c.365C>A (p.Pro122His) n.448C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.299C>A (p.Pro100His) n.350C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.453C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.589C>A c.121C>A n.224C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.305C>A n.487C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.633C>A n.554C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.509C>A (p.Pro170His) c.476C>A (p.Pro159His) c.302C>A (p.Pro101His) c.80C>A (p.Pro27His) c.71C>A (p.Pro24His) | |
1 | g.119726859C= | CA1192431733 | PHGDH | c.365C= (p.Pro122=) n.448C= c.*18C= (n.*18C=) c.*84C= (n.*84C=) c.299C= (p.Pro100=) n.350C= c.279C= (p.Ser93=) c.*201C= (n.*201C=) c.*109C= (n.*109C=) n.453C= c.*76C= (n.*76C=) n.589C= c.121C= n.224C= c.*191C= (n.*191C=) n.305C= n.487C= c.*404C= (n.*404C=) c.263C= (p.Pro88=) n.633C= n.554C= c.587C= (p.Pro196=) c.509C= (p.Pro170=) c.476C= (p.Pro159=) c.302C= (p.Pro101=) c.80C= (p.Pro27=) c.71C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726859C>G | CA341847549 | PHGDH | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.448C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.350C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.453C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.589C>G c.121C>G n.224C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.305C>G n.487C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.633C>G n.554C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) | |
1 | g.119726859C>T | CA30250067 | PHGDH | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.448C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.350C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.453C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.589C>T c.121C>T n.224C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.305C>T n.487C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.633C>T n.554C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726860C>A | CA420012738 | PHGDH | c.366C>A (p.Pro122=) n.449C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.300C>A (p.Pro100=) n.351C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.454C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.590C>A c.122C>A n.225C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.306C>A n.488C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.264C>A (p.Pro88=) n.634C>A n.555C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.510C>A (p.Pro170=) c.477C>A (p.Pro159=) c.303C>A (p.Pro101=) c.81C>A (p.Pro27=) c.72C>A (p.Pro24=) | |
1 | g.119726860C= | CA1192431734 | PHGDH | c.366C= (p.Pro122=) n.449C= c.*19C= (n.*19C=) c.*85C= (n.*85C=) c.300C= (p.Pro100=) n.351C= c.280C= (p.Pro94=) c.*202C= (n.*202C=) c.*110C= (n.*110C=) n.454C= c.*77C= (n.*77C=) n.590C= c.122C= n.225C= c.*192C= (n.*192C=) n.306C= n.488C= c.*405C= (n.*405C=) c.264C= (p.Pro88=) n.634C= n.555C= c.588C= (p.Pro196=) c.510C= (p.Pro170=) c.477C= (p.Pro159=) c.303C= (p.Pro101=) c.81C= (p.Pro27=) c.72C= (p.Pro24=) | |
1 | g.119726860C>G | CA420012740 | PHGDH | c.366C>G (p.Pro122=) n.449C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.300C>G (p.Pro100=) n.351C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.454C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.590C>G c.122C>G n.225C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.306C>G n.488C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.264C>G (p.Pro88=) n.634C>G n.555C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.510C>G (p.Pro170=) c.477C>G (p.Pro159=) c.303C>G (p.Pro101=) c.81C>G (p.Pro27=) c.72C>G (p.Pro24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726860C>T | CA420012739 | PHGDH | c.366C>T (p.Pro122=) n.449C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.300C>T (p.Pro100=) n.351C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.454C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.590C>T c.122C>T n.225C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.306C>T n.488C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.264C>T (p.Pro88=) n.634C>T n.555C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.510C>T (p.Pro170=) c.477C>T (p.Pro159=) c.303C>T (p.Pro101=) c.81C>T (p.Pro27=) c.72C>T (p.Pro24=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726861C>A | CA341847552 | PHGDH | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.450C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.352C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.455C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.591C>A c.123C>A n.226C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.307C>A n.489C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.635C>A n.556C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) | |
1 | g.119726861C>G | CA341847551 | PHGDH | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.450C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.352C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.455C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.591C>G c.123C>G n.226C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.307C>G n.489C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.635C>G n.556C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) | |
1 | g.119726861C>T | CA341847550 | PHGDH | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.450C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.352C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.455C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.591C>T c.123C>T n.226C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.307C>T n.489C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.635C>T n.556C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.119726862A= | CA1192431735 | PHGDH | c.368A= (p.Gln123=) n.451A= c.*21A= (n.*21A=) c.*87A= (n.*87A=) c.302A= (p.Gln101=) n.353A= c.282A= (p.Pro94=) c.*204A= (n.*204A=) c.*112A= (n.*112A=) n.456A= c.*79A= (n.*79A=) n.592A= c.124A= n.227A= c.*194A= (n.*194A=) n.308A= n.490A= c.*407A= (n.*407A=) c.266A= (p.Gln89=) n.636A= n.557A= c.590A= (p.Gln197=) c.512A= (p.Gln171=) c.479A= (p.Gln160=) c.305A= (p.Gln102=) c.83A= (p.Gln28=) c.74A= (p.Gln25=) | |
1 | g.119726862A>C | CA341847553 | PHGDH | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.451A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.353A>C c.282A>C (p.Pro94=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.456A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.592A>C c.124A>C n.227A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.308A>C n.490A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.636A>C n.557A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) | |
1 | g.119726862A>G | CA341847554 | PHGDH | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.451A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.353A>G c.282A>G (p.Pro94=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.456A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.592A>G c.124A>G n.227A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.308A>G n.490A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.636A>G n.557A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) | dbSNP |
1 | g.119726862A>T | CA341847555 | PHGDH | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.451A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.353A>T c.282A>T (p.Pro94=) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.456A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.592A>T c.124A>T n.227A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.308A>T n.490A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.636A>T n.557A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) | |
1 | g.119726863G>A | CA1037063 | PHGDH | c.369G>A (p.Gln123=) n.452G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.303G>A (p.Gln101=) n.354G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.457G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.593G>A c.125G>A n.228G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.309G>A n.491G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.267G>A (p.Gln89=) n.637G>A n.558G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.513G>A (p.Gln171=) c.480G>A (p.Gln160=) c.306G>A (p.Gln102=) c.84G>A (p.Gln28=) c.75G>A (p.Gln25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726863G>C | CA341847556 | PHGDH | c.369G>C (p.Gln123His) n.452G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.303G>C (p.Gln101His) n.354G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.457G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.593G>C c.125G>C n.228G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.309G>C n.491G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.267G>C (p.Gln89His) n.637G>C n.558G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.513G>C (p.Gln171His) c.480G>C (p.Gln160His) c.306G>C (p.Gln102His) c.84G>C (p.Gln28His) c.75G>C (p.Gln25His) | |
1 | g.119726863G= | CA1192431736 | PHGDH | c.369G= (p.Gln123=) n.452G= c.*22G= (n.*22G=) c.*88G= (n.*88G=) c.303G= (p.Gln101=) n.354G= c.283G= (p.Gly95=) c.*205G= (n.*205G=) c.*113G= (n.*113G=) n.457G= c.*80G= (n.*80G=) n.593G= c.125G= n.228G= c.*195G= (n.*195G=) n.309G= n.491G= c.*408G= (n.*408G=) c.267G= (p.Gln89=) n.637G= n.558G= c.591G= (p.Gln197=) c.513G= (p.Gln171=) c.480G= (p.Gln160=) c.306G= (p.Gln102=) c.84G= (p.Gln28=) c.75G= (p.Gln25=) | |
1 | g.119726863G>T | CA341847557 | PHGDH | c.369G>T (p.Gln123His) n.452G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.303G>T (p.Gln101His) n.354G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.457G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.593G>T c.125G>T n.228G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.309G>T n.491G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.267G>T (p.Gln89His) n.637G>T n.558G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.513G>T (p.Gln171His) c.480G>T (p.Gln160His) c.306G>T (p.Gln102His) c.84G>T (p.Gln28His) c.75G>T (p.Gln25His) | |
1 | g.119726864G>A | CA341847558 | PHGDH | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.453G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.355G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.458G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.594G>A c.126G>A n.229G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.310G>A n.492G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.638G>A n.559G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
1 | g.119726864G>C | CA341847559 | PHGDH | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.453G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.355G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.458G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.594G>C c.126G>C n.229G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.310G>C n.492G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.638G>C n.559G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
1 | g.119726864G>T | CA341847560 | PHGDH | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.453G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.355G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.458G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.594G>T c.126G>T n.229G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.310G>T n.492G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.638G>T n.559G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
1 | g.119726865C>A | CA341847561 | PHGDH | c.371C>A (p.Ala124Glu) n.454C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.356C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.459C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.595C>A c.127C>A n.230C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.311C>A n.493C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.639C>A n.560C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) | |
1 | g.119726865C= | CA1149129812 | PHGDH | c.371C= (p.Ala124=) n.454C= c.*24C= (n.*24C=) c.*90C= (n.*90C=) c.305C= (p.Ala102=) n.356C= c.285C= (p.Gly95=) c.*207C= (n.*207C=) c.*115C= (n.*115C=) n.459C= c.*82C= (n.*82C=) n.595C= c.127C= n.230C= c.*197C= (n.*197C=) n.311C= n.493C= c.*410C= (n.*410C=) c.269C= (p.Ala90=) n.639C= n.560C= c.593C= (p.Ala198=) c.515C= (p.Ala172=) c.482C= (p.Ala161=) c.308C= (p.Ala103=) c.86C= (p.Ala29=) c.77C= (p.Ala26=) | |
1 | g.119726865C>G | CA341847562 | PHGDH | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.454C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.356C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.459C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.595C>G c.127C>G n.230C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.311C>G n.493C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.639C>G n.560C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
1 | g.119726865C>T | CA1037064 | PHGDH | c.371C>T (p.Ala124Val) n.454C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.356C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.459C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.595C>T c.127C>T n.230C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.311C>T n.493C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.639C>T n.560C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726866G>A | CA1037065 | PHGDH | c.372G>A (p.Ala124=) n.455G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.306G>A (p.Ala102=) n.357G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.460G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.596G>A c.128G>A n.231G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.312G>A n.494G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.270G>A (p.Ala90=) n.640G>A n.561G>A c.594G>A (p.Ala198=) c.516G>A (p.Ala172=) c.483G>A (p.Ala161=) c.309G>A (p.Ala103=) c.87G>A (p.Ala29=) c.78G>A (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726866G>C | CA420012741 | PHGDH | c.372G>C (p.Ala124=) n.455G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.306G>C (p.Ala102=) n.357G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.460G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.596G>C c.128G>C n.231G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.312G>C n.494G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.270G>C (p.Ala90=) n.640G>C n.561G>C c.594G>C (p.Ala198=) c.516G>C (p.Ala172=) c.483G>C (p.Ala161=) c.309G>C (p.Ala103=) c.87G>C (p.Ala29=) c.78G>C (p.Ala26=) | |
1 | g.119726866G= | CA1142134933 | PHGDH | c.372G= (p.Ala124=) n.455G= c.*25G= (n.*25G=) c.*91G= (n.*91G=) c.306G= (p.Ala102=) n.357G= c.286G= (p.Asp96=) c.*208G= (n.*208G=) c.*116G= (n.*116G=) n.460G= c.*83G= (n.*83G=) n.596G= c.128G= n.231G= c.*198G= (n.*198G=) n.312G= n.494G= c.*411G= (n.*411G=) c.270G= (p.Ala90=) n.640G= n.561G= c.594G= (p.Ala198=) c.516G= (p.Ala172=) c.483G= (p.Ala161=) c.309G= (p.Ala103=) c.87G= (p.Ala29=) c.78G= (p.Ala26=) | |
1 | g.119726866G>T | CA420012742 | PHGDH | c.372G>T (p.Ala124=) n.455G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.306G>T (p.Ala102=) n.357G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.460G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.596G>T c.128G>T n.231G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.312G>T n.494G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.270G>T (p.Ala90=) n.640G>T n.561G>T c.594G>T (p.Ala198=) c.516G>T (p.Ala172=) c.483G>T (p.Ala161=) c.309G>T (p.Ala103=) c.87G>T (p.Ala29=) c.78G>T (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726867A>C | CA341847563 | PHGDH | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.456A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.358A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.461A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.597A>C c.129A>C n.232A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.313A>C n.495A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.641A>C n.562A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
1 | g.119726867A>G | CA341847565 | PHGDH | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.456A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.358A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.461A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.597A>G c.129A>G n.232A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.313A>G n.495A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.641A>G n.562A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.119726867A>T | CA341847564 | PHGDH | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.456A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.358A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.461A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.597A>T c.129A>T n.232A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.313A>T n.495A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.641A>T n.562A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
1 | g.119726868C>A | CA341847566 | PHGDH | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.457C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.359C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.462C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.598C>A c.130C>A n.233C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.314C>A n.496C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.642C>A n.563C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
1 | g.119726868C= | CA1192431737 | PHGDH | c.374C= (p.Thr125=) n.457C= c.*27C= (n.*27C=) c.*93C= (n.*93C=) c.308C= (p.Thr103=) n.359C= c.288C= (p.Asp96=) c.*210C= (n.*210C=) c.*118C= (n.*118C=) n.462C= c.*85C= (n.*85C=) n.598C= c.130C= n.233C= c.*200C= (n.*200C=) n.314C= n.496C= c.*413C= (n.*413C=) c.272C= (p.Thr91=) n.642C= n.563C= c.596C= (p.Thr199=) c.518C= (p.Thr173=) c.485C= (p.Thr162=) c.311C= (p.Thr104=) c.89C= (p.Thr30=) c.80C= (p.Thr27=) | |
1 | g.119726868C>G | CA341847567 | PHGDH | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.457C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.359C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.462C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.598C>G c.130C>G n.233C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.314C>G n.496C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.642C>G n.563C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
1 | g.119726868C>T | CA1037066 | PHGDH | c.374C>T (p.Thr125Met) n.457C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) n.359C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.462C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.598C>T c.130C>T n.233C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.314C>T n.496C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.272C>T (p.Thr91Met) n.642C>T n.563C>T c.596C>T (p.Thr199Met) c.518C>T (p.Thr173Met) c.485C>T (p.Thr162Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.80C>T (p.Thr27Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G>A | CA420012743 | PHGDH | c.375G>A (p.Thr125=) n.458G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.309G>A (p.Thr103=) n.360G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.463G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.599G>A c.131G>A n.234G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.315G>A n.497G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.273G>A (p.Thr91=) n.643G>A n.564G>A c.597G>A (p.Thr199=) c.519G>A (p.Thr173=) c.486G>A (p.Thr162=) c.312G>A (p.Thr104=) c.90G>A (p.Thr30=) c.81G>A (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G>C | CA1037067 | PHGDH | c.375G>C (p.Thr125=) n.458G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.309G>C (p.Thr103=) n.360G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.463G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.599G>C c.131G>C n.234G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.315G>C n.497G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.273G>C (p.Thr91=) n.643G>C n.564G>C c.597G>C (p.Thr199=) c.519G>C (p.Thr173=) c.486G>C (p.Thr162=) c.312G>C (p.Thr104=) c.90G>C (p.Thr30=) c.81G>C (p.Thr27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119726869G= | CA1192431738 | PHGDH | c.375G= (p.Thr125=) n.458G= c.*28G= (n.*28G=) c.*94G= (n.*94G=) c.309G= (p.Thr103=) n.360G= c.289G= (p.Gly97=) c.*211G= (n.*211G=) c.*119G= (n.*119G=) n.463G= c.*86G= (n.*86G=) n.599G= c.131G= n.234G= c.*201G= (n.*201G=) n.315G= n.497G= c.*414G= (n.*414G=) c.273G= (p.Thr91=) n.643G= n.564G= c.597G= (p.Thr199=) c.519G= (p.Thr173=) c.486G= (p.Thr162=) c.312G= (p.Thr104=) c.90G= (p.Thr30=) c.81G= (p.Thr27=) | |
1 | g.119726869G>T | CA420012744 | PHGDH | c.375G>T (p.Thr125=) n.458G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.309G>T (p.Thr103=) n.360G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.463G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.599G>T c.131G>T n.234G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.315G>T n.497G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.273G>T (p.Thr91=) n.643G>T n.564G>T c.597G>T (p.Thr199=) c.519G>T (p.Thr173=) c.486G>T (p.Thr162=) c.312G>T (p.Thr104=) c.90G>T (p.Thr30=) c.81G>T (p.Thr27=) | |
1 | g.119726870G>A | CA341847568 | PHGDH | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.459G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.361G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.464G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.600G>A c.132G>A n.235G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.316G>A n.498G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.644G>A n.565G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) | |
1 | g.119726870G>C | CA341847569 | PHGDH | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.459G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.361G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.464G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.600G>C c.132G>C n.235G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.316G>C n.498G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.644G>C n.565G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.119726870G>T | CA341847570 | PHGDH | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.459G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.361G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.464G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.600G>T c.132G>T n.235G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.316G>T n.498G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.644G>T n.565G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
1 | g.119726871C>A | CA341847571 | PHGDH | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.460C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.362C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.465C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.601C>A c.133C>A n.236C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.317C>A n.499C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.645C>A n.566C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
1 | g.119726871C= | CA1142269284 | PHGDH | c.377C= (p.Ala126=) n.460C= c.*30C= (n.*30C=) c.*96C= (n.*96C=) c.311C= (p.Ala104=) n.362C= c.291C= (p.Gly97=) c.*213C= (n.*213C=) c.*121C= (n.*121C=) n.465C= c.*88C= (n.*88C=) n.601C= c.133C= n.236C= c.*203C= (n.*203C=) n.317C= n.499C= c.*416C= (n.*416C=) c.275C= (p.Ala92=) n.645C= n.566C= c.599C= (p.Ala200=) c.521C= (p.Ala174=) c.488C= (p.Ala163=) c.314C= (p.Ala105=) c.92C= (p.Ala31=) c.83C= (p.Ala28=) | |
1 | g.119726871C>G | CA1037068 | PHGDH | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.460C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.362C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.465C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.601C>G c.133C>G n.236C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.317C>G n.499C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.645C>G n.566C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726871C>T | CA1037069 | PHGDH | c.377C>T (p.Ala126Val) n.460C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.362C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.465C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.601C>T c.133C>T n.236C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.317C>T n.499C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.645C>T n.566C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.83C>T (p.Ala28Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119726872T>A | CA420012745 | PHGDH | c.378T>A (p.Ala126=) n.461T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.363T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.466T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.602T>A c.134T>A n.237T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.318T>A n.500T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.646T>A n.567T>A c.600T>A (p.Ala200=) c.522T>A (p.Ala174=) c.489T>A (p.Ala163=) c.315T>A (p.Ala105=) c.93T>A (p.Ala31=) c.84T>A (p.Ala28=) | |
1 | g.119726872T>C | CA420012747 | PHGDH | c.378T>C (p.Ala126=) n.461T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.363T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.466T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.602T>C c.134T>C n.237T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.318T>C n.500T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.646T>C n.567T>C c.600T>C (p.Ala200=) c.522T>C (p.Ala174=) c.489T>C (p.Ala163=) c.315T>C (p.Ala105=) c.93T>C (p.Ala31=) c.84T>C (p.Ala28=) | |
1 | g.119726872T>G | CA420012746 | PHGDH | c.378T>G (p.Ala126=) n.461T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.363T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.466T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.602T>G c.134T>G n.237T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.318T>G n.500T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.646T>G n.567T>G c.600T>G (p.Ala200=) c.522T>G (p.Ala174=) c.489T>G (p.Ala163=) c.315T>G (p.Ala105=) c.93T>G (p.Ala31=) c.84T>G (p.Ala28=) | |
1 | g.119726873T>A | CA341847574 | PHGDH | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.462T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.364T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.467T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.603T>A c.135T>A n.238T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.319T>A n.501T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.647T>A n.568T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
1 | g.119726873T>C | CA341847573 | PHGDH | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.462T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.364T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.467T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.603T>C c.135T>C n.238T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.319T>C n.501T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.647T>C n.568T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
1 | g.119726873T>G | CA341847572 | PHGDH | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.462T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.364T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.467T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.603T>G c.135T>G n.238T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.319T>G n.501T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.647T>G n.568T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
1 | g.119726874C>A | CA341847575 | PHGDH | c.380C>A (p.Ser127Ter) n.463C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.365C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.468C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.604C>A c.136C>A n.239C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.320C>A n.502C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.648C>A n.569C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) | |
1 | g.119726874C= | CA1148393534 | PHGDH | c.380C= (p.Ser127=) n.463C= c.*33C= (n.*33C=) c.*99C= (n.*99C=) c.314C= (p.Ser105=) n.365C= c.294C= (p.Phe98=) c.*216C= (n.*216C=) c.*124C= (n.*124C=) n.468C= c.*91C= (n.*91C=) n.604C= c.136C= n.239C= c.*206C= (n.*206C=) n.320C= n.502C= c.*419C= (n.*419C=) c.278C= (p.Ser93=) n.648C= n.569C= c.602C= (p.Ser201=) c.524C= (p.Ser175=) c.491C= (p.Ser164=) c.317C= (p.Ser106=) c.95C= (p.Ser32=) c.86C= (p.Ser29=) | |
1 | g.119726874C>G | CA341847576 | PHGDH | c.380C>G (p.Ser127Trp) n.463C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.314C>G (p.Ser105Trp) n.365C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.468C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.604C>G c.136C>G n.239C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.320C>G n.502C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.278C>G (p.Ser93Trp) n.648C>G n.569C>G c.602C>G (p.Ser201Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.95C>G (p.Ser32Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp) | |
1 | g.119726874C>T | CA1037070 | PHGDH | c.380C>T (p.Ser127Leu) n.463C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.365C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.468C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.604C>T c.136C>T n.239C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.320C>T n.502C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.648C>T n.569C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726875G>A | CA10607945 | PHGDH | c.381G>A (p.Ser127=) n.464G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.315G>A (p.Ser105=) n.366G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.469G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.605G>A c.137G>A n.240G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.321G>A n.503G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.279G>A (p.Ser93=) n.649G>A n.570G>A c.603G>A (p.Ser201=) c.525G>A (p.Ser175=) c.492G>A (p.Ser164=) c.318G>A (p.Ser106=) c.96G>A (p.Ser32=) c.87G>A (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119726875G>C | CA420012749 | PHGDH | c.381G>C (p.Ser127=) n.464G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.315G>C (p.Ser105=) n.366G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.469G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.605G>C c.137G>C n.240G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.321G>C n.503G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.279G>C (p.Ser93=) n.649G>C n.570G>C c.603G>C (p.Ser201=) c.525G>C (p.Ser175=) c.492G>C (p.Ser164=) c.318G>C (p.Ser106=) c.96G>C (p.Ser32=) c.87G>C (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726875G= | CA1192431739 | PHGDH | c.381G= (p.Ser127=) n.464G= c.*34G= (n.*34G=) c.*100G= (n.*100G=) c.315G= (p.Ser105=) n.366G= c.295G= (p.Asp99=) c.*217G= (n.*217G=) c.*125G= (n.*125G=) n.469G= c.*92G= (n.*92G=) n.605G= c.137G= n.240G= c.*207G= (n.*207G=) n.321G= n.503G= c.*420G= (n.*420G=) c.279G= (p.Ser93=) n.649G= n.570G= c.603G= (p.Ser201=) c.525G= (p.Ser175=) c.492G= (p.Ser164=) c.318G= (p.Ser106=) c.96G= (p.Ser32=) c.87G= (p.Ser29=) | |
1 | g.119726875G>T | CA420012750 | PHGDH | c.381G>T (p.Ser127=) n.464G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.315G>T (p.Ser105=) n.366G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.469G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.605G>T c.137G>T n.240G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.321G>T n.503G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.279G>T (p.Ser93=) n.649G>T n.570G>T c.603G>T (p.Ser201=) c.525G>T (p.Ser175=) c.492G>T (p.Ser164=) c.318G>T (p.Ser106=) c.96G>T (p.Ser32=) c.87G>T (p.Ser29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726876A= | CA1192431740 | PHGDH | c.382A= (p.Met128=) n.465A= c.*35A= (n.*35A=) c.*101A= (n.*101A=) c.316A= (p.Met106=) n.367A= c.296A= (p.Asp99=) c.*218A= (n.*218A=) c.*126A= (n.*126A=) n.470A= c.*93A= (n.*93A=) n.606A= c.138A= n.241A= c.*208A= (n.*208A=) n.322A= n.504A= c.*421A= (n.*421A=) c.280A= (p.Met94=) n.650A= n.571A= c.604A= (p.Met202=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) c.319A= (p.Met107=) c.97A= (p.Met33=) c.88A= (p.Met30=) | |
1 | g.119726876A>C | CA341847577 | PHGDH | c.382A>C (p.Met128Leu) n.465A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) n.367A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.470A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.606A>C c.138A>C n.241A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.322A>C n.504A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.650A>C n.571A>C c.604A>C (p.Met202Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.119726876A>G | CA341847578 | PHGDH | c.382A>G (p.Met128Val) n.465A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.316A>G (p.Met106Val) n.367A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.470A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.606A>G c.138A>G n.241A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.322A>G n.504A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.650A>G n.571A>G c.604A>G (p.Met202Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.88A>G (p.Met30Val) | |
1 | g.119726876A>T | CA1037071 | PHGDH | c.382A>T (p.Met128Leu) n.465A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) n.367A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.470A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.606A>T c.138A>T n.241A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.322A>T n.504A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.650A>T n.571A>T c.604A>T (p.Met202Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726877T>A | CA341847579 | PHGDH | c.383T>A (p.Met128Lys) n.466T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) n.368T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.471T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.607T>A c.139T>A n.242T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.323T>A n.505T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.651T>A n.572T>A c.605T>A (p.Met202Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) | |
1 | g.119726877T>C | CA341847580 | PHGDH | c.383T>C (p.Met128Thr) n.466T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) n.368T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.471T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.607T>C c.139T>C n.242T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.323T>C n.505T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.651T>C n.572T>C c.605T>C (p.Met202Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) | |
1 | g.119726877T>G | CA341847581 | PHGDH | c.383T>G (p.Met128Arg) n.466T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) n.368T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.471T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.607T>G c.139T>G n.242T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.323T>G n.505T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.651T>G n.572T>G c.605T>G (p.Met202Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) | |
1 | g.119726878G>A | CA341847582 | PHGDH | c.384G>A (p.Met128Ile) n.467G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) n.369G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.472G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.608G>A c.140G>A n.243G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.324G>A n.506G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.652G>A n.573G>A c.606G>A (p.Met202Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) | |
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