Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
1g.119726767G>CCA1192431697PHGDHc.357-84G>C (n.357-84G>C)
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 dbSNP
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1g.119726767G>TCA2574042180PHGDHc.357-84G>T (n.357-84G>T)
n.440-84G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.119726776A>CCA1192431700PHGDHc.357-75A>C (n.357-75A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.119726778C>TCA1192431702PHGDHc.357-73C>T (n.357-73C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726779C>TCA2647393229PHGDHc.357-72C>T (n.357-72C>T)
n.440-72C>T
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n.297-72C>T
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c.255-72C>T (n.255-72C>T)
n.625-72C>T
n.546-72C>T
c.579-72C>T (n.579-72C>T)
c.501-72C>T (n.501-72C>T)
c.468-72C>T (n.468-72C>T)
c.294-72C>T (n.294-72C>T)
c.72-72C>T (n.72-72C>T)
c.63-72C>T (n.63-72C>T)
 gnomAD v4
1g.119726780T>CCA2647393230PHGDHc.357-71T>C (n.357-71T>C)
n.440-71T>C
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c.*101-71T>C (n.*101-71T>C)
n.445-71T>C
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n.581-71T>C
c.113-71T>C
n.145T>C
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n.297-71T>C
n.479-71T>C
c.*396-71T>C (n.*396-71T>C)
c.255-71T>C (n.255-71T>C)
n.625-71T>C
n.546-71T>C
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c.501-71T>C (n.501-71T>C)
c.468-71T>C (n.468-71T>C)
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c.63-71T>C (n.63-71T>C)
 gnomAD v4
1g.119726781G>ACA30249938PHGDHc.357-70G>A (n.357-70G>A)
n.440-70G>A
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n.342-70G>A
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n.445-70G>A
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n.581-70G>A
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n.297-70G>A
n.479-70G>A
c.*396-70G>A (n.*396-70G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726781G=CA1192431703PHGDHc.357-70G= (n.357-70G=)
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1g.119726782A>GCA2647393231PHGDHc.357-69A>G (n.357-69A>G)
n.440-69A>G
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c.*101-69A>G (n.*101-69A>G)
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c.*68-69A>G (n.*68-69A>G)
n.581-69A>G
c.113-69A>G
n.147A>G
c.*183-69A>G (n.*183-69A>G)
n.297-69A>G
n.479-69A>G
c.*396-69A>G (n.*396-69A>G)
c.255-69A>G (n.255-69A>G)
n.625-69A>G
n.546-69A>G
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c.63-69A>G (n.63-69A>G)
 gnomAD v4
1g.119726783T>GCA526249438PHGDHc.357-68T>G (n.357-68T>G)
n.440-68T>G
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c.291-68T>G (n.291-68T>G)
n.342-68T>G
c.271-68T>G (n.271-68T>G)
c.*193-68T>G (n.*193-68T>G)
c.*101-68T>G (n.*101-68T>G)
n.445-68T>G
c.*68-68T>G (n.*68-68T>G)
n.581-68T>G
c.113-68T>G
n.148T>G
c.*183-68T>G (n.*183-68T>G)
n.297-68T>G
n.479-68T>G
c.*396-68T>G (n.*396-68T>G)
c.255-68T>G (n.255-68T>G)
n.625-68T>G
n.546-68T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726791C>ACA2574042186PHGDHc.357-60C>A (n.357-60C>A)
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c.113-60C>A
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c.*183-60C>A (n.*183-60C>A)
n.297-60C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726798C=CA1192431710PHGDHc.357-53C= (n.357-53C=)
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n.479-53C=
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n.625-53C=
n.546-53C=
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n.297-53C>G
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c.*396-53C>G (n.*396-53C>G)
c.255-53C>G (n.255-53C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.119726806delCA2574042191PHGDHc.357-45del (n.357-45del)
n.440-45del
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n.581-45del
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n.297-45del
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n.625-45del
n.546-45del
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c.63-45del (n.63-45del)
1g.119726807C>ACA2647393258PHGDHc.357-44C>A (n.357-44C>A)
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 gnomAD v4
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1g.119726807C>TCA1037049PHGDHc.357-44C>T (n.357-44C>T)
n.440-44C>T
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n.297-44C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726808G>ACA1037050PHGDHc.357-43G>A (n.357-43G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.255-28C>T (n.255-28C>T)
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 gnomAD v4
1g.119726824C>TCA2647393272PHGDHc.357-27C>T (n.357-27C>T)
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c.113-27C>T
n.189C>T
c.*183-27C>T (n.*183-27C>T)
n.297-27C>T
n.479-27C>T
c.*396-27C>T (n.*396-27C>T)
c.255-27C>T (n.255-27C>T)
n.625-27C>T
n.546-27C>T
c.579-27C>T (n.579-27C>T)
c.501-27C>T (n.501-27C>T)
c.468-27C>T (n.468-27C>T)
c.294-27C>T (n.294-27C>T)
c.72-27C>T (n.72-27C>T)
c.63-27C>T (n.63-27C>T)
 gnomAD v4
1g.119726825C=CA1192431717PHGDHc.357-26C= (n.357-26C=)
n.440-26C=
c.*10-26C= (n.*10-26C=)
c.*76-26C= (n.*76-26C=)
c.291-26C= (n.291-26C=)
n.342-26C=
c.271-26C= (n.271-26C=)
c.*193-26C= (n.*193-26C=)
c.*101-26C= (n.*101-26C=)
n.445-26C=
c.*68-26C= (n.*68-26C=)
n.581-26C=
c.113-26C=
n.190C=
c.*183-26C= (n.*183-26C=)
n.297-26C=
n.479-26C=
c.*396-26C= (n.*396-26C=)
c.255-26C= (n.255-26C=)
n.625-26C=
n.546-26C=
c.579-26C= (n.579-26C=)
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c.294-26C= (n.294-26C=)
c.72-26C= (n.72-26C=)
c.63-26C= (n.63-26C=)
1g.119726825C>TCA1006336335PHGDHc.357-26C>T (n.357-26C>T)
n.440-26C>T
c.*10-26C>T (n.*10-26C>T)
c.*76-26C>T (n.*76-26C>T)
c.291-26C>T (n.291-26C>T)
n.342-26C>T
c.271-26C>T (n.271-26C>T)
c.*193-26C>T (n.*193-26C>T)
c.*101-26C>T (n.*101-26C>T)
n.445-26C>T
c.*68-26C>T (n.*68-26C>T)
n.581-26C>T
c.113-26C>T
n.190C>T
c.*183-26C>T (n.*183-26C>T)
n.297-26C>T
n.479-26C>T
c.*396-26C>T (n.*396-26C>T)
c.255-26C>T (n.255-26C>T)
n.625-26C>T
n.546-26C>T
c.579-26C>T (n.579-26C>T)
c.501-26C>T (n.501-26C>T)
c.468-26C>T (n.468-26C>T)
c.294-26C>T (n.294-26C>T)
c.72-26C>T (n.72-26C>T)
c.63-26C>T (n.63-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726826T>ACA2647393273PHGDHc.357-25T>A (n.357-25T>A)
n.440-25T>A
c.*10-25T>A (n.*10-25T>A)
c.*76-25T>A (n.*76-25T>A)
c.291-25T>A (n.291-25T>A)
n.342-25T>A
c.271-25T>A (n.271-25T>A)
c.*193-25T>A (n.*193-25T>A)
c.*101-25T>A (n.*101-25T>A)
n.445-25T>A
c.*68-25T>A (n.*68-25T>A)
n.581-25T>A
c.113-25T>A
n.191T>A
c.*183-25T>A (n.*183-25T>A)
n.297-25T>A
n.479-25T>A
c.*396-25T>A (n.*396-25T>A)
c.255-25T>A (n.255-25T>A)
n.625-25T>A
n.546-25T>A
c.579-25T>A (n.579-25T>A)
c.501-25T>A (n.501-25T>A)
c.468-25T>A (n.468-25T>A)
c.294-25T>A (n.294-25T>A)
c.72-25T>A (n.72-25T>A)
c.63-25T>A (n.63-25T>A)
 gnomAD v4
1g.119726826T>CCA2745253011PHGDHc.357-25T>C (n.357-25T>C)
n.440-25T>C
c.*10-25T>C (n.*10-25T>C)
c.*76-25T>C (n.*76-25T>C)
c.291-25T>C (n.291-25T>C)
n.342-25T>C
c.271-25T>C (n.271-25T>C)
c.*193-25T>C (n.*193-25T>C)
c.*101-25T>C (n.*101-25T>C)
n.445-25T>C
c.*68-25T>C (n.*68-25T>C)
n.581-25T>C
c.113-25T>C
n.191T>C
c.*183-25T>C (n.*183-25T>C)
n.297-25T>C
n.479-25T>C
c.*396-25T>C (n.*396-25T>C)
c.255-25T>C (n.255-25T>C)
n.625-25T>C
n.546-25T>C
c.579-25T>C (n.579-25T>C)
c.501-25T>C (n.501-25T>C)
c.468-25T>C (n.468-25T>C)
c.294-25T>C (n.294-25T>C)
c.72-25T>C (n.72-25T>C)
c.63-25T>C (n.63-25T>C)
1g.119726827C>GCA2647393274PHGDHc.357-24C>G (n.357-24C>G)
n.440-24C>G
c.*10-24C>G (n.*10-24C>G)
c.*76-24C>G (n.*76-24C>G)
c.291-24C>G (n.291-24C>G)
n.342-24C>G
c.271-24C>G (n.271-24C>G)
c.*193-24C>G (n.*193-24C>G)
c.*101-24C>G (n.*101-24C>G)
n.445-24C>G
c.*68-24C>G (n.*68-24C>G)
n.581-24C>G
c.113-24C>G
n.192C>G
c.*183-24C>G (n.*183-24C>G)
n.297-24C>G
n.479-24C>G
c.*396-24C>G (n.*396-24C>G)
c.255-24C>G (n.255-24C>G)
n.625-24C>G
n.546-24C>G
c.579-24C>G (n.579-24C>G)
c.501-24C>G (n.501-24C>G)
c.468-24C>G (n.468-24C>G)
c.294-24C>G (n.294-24C>G)
c.72-24C>G (n.72-24C>G)
c.63-24C>G (n.63-24C>G)
 gnomAD v4
1g.119726828T>ACA1006336336PHGDHc.357-23T>A (n.357-23T>A)
n.440-23T>A
c.*10-23T>A (n.*10-23T>A)
c.*76-23T>A (n.*76-23T>A)
c.291-23T>A (n.291-23T>A)
n.342-23T>A
c.271-23T>A (n.271-23T>A)
c.*193-23T>A (n.*193-23T>A)
c.*101-23T>A (n.*101-23T>A)
n.445-23T>A
c.*68-23T>A (n.*68-23T>A)
n.581-23T>A
c.113-23T>A
n.193T>A
c.*183-23T>A (n.*183-23T>A)
n.297-23T>A
n.479-23T>A
c.*396-23T>A (n.*396-23T>A)
c.255-23T>A (n.255-23T>A)
n.625-23T>A
n.546-23T>A
c.579-23T>A (n.579-23T>A)
c.501-23T>A (n.501-23T>A)
c.468-23T>A (n.468-23T>A)
c.294-23T>A (n.294-23T>A)
c.72-23T>A (n.72-23T>A)
c.63-23T>A (n.63-23T>A)
 dbSNP
1g.119726828T=CA1192431718PHGDHc.357-23T= (n.357-23T=)
n.440-23T=
c.*10-23T= (n.*10-23T=)
c.*76-23T= (n.*76-23T=)
c.291-23T= (n.291-23T=)
n.342-23T=
c.271-23T= (n.271-23T=)
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n.445-23T=
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c.113-23T=
n.193T=
c.*183-23T= (n.*183-23T=)
n.297-23T=
n.479-23T=
c.*396-23T= (n.*396-23T=)
c.255-23T= (n.255-23T=)
n.625-23T=
n.546-23T=
c.579-23T= (n.579-23T=)
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c.294-23T= (n.294-23T=)
c.72-23T= (n.72-23T=)
c.63-23T= (n.63-23T=)
1g.119726831A>GCA2647393275PHGDHc.357-20A>G (n.357-20A>G)
n.440-20A>G
c.*10-20A>G (n.*10-20A>G)
c.*76-20A>G (n.*76-20A>G)
c.291-20A>G (n.291-20A>G)
n.342-20A>G
c.271-20A>G (n.271-20A>G)
c.*193-20A>G (n.*193-20A>G)
c.*101-20A>G (n.*101-20A>G)
n.445-20A>G
c.*68-20A>G (n.*68-20A>G)
n.581-20A>G
c.113-20A>G
n.196A>G
c.*183-20A>G (n.*183-20A>G)
n.297-20A>G
n.479-20A>G
c.*396-20A>G (n.*396-20A>G)
c.255-20A>G (n.255-20A>G)
n.625-20A>G
n.546-20A>G
c.579-20A>G (n.579-20A>G)
c.501-20A>G (n.501-20A>G)
c.468-20A>G (n.468-20A>G)
c.294-20A>G (n.294-20A>G)
c.72-20A>G (n.72-20A>G)
c.63-20A>G (n.63-20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119726832C>ACA2697554489PHGDHc.357-19C>A (n.357-19C>A)
n.440-19C>A
c.*10-19C>A (n.*10-19C>A)
c.*76-19C>A (n.*76-19C>A)
c.291-19C>A (n.291-19C>A)
n.342-19C>A
c.271-19C>A (n.271-19C>A)
c.*193-19C>A (n.*193-19C>A)
c.*101-19C>A (n.*101-19C>A)
n.445-19C>A
c.*68-19C>A (n.*68-19C>A)
n.581-19C>A
c.113-19C>A
n.197C>A
c.*183-19C>A (n.*183-19C>A)
n.297-19C>A
n.479-19C>A
c.*396-19C>A (n.*396-19C>A)
c.255-19C>A (n.255-19C>A)
n.625-19C>A
n.546-19C>A
c.579-19C>A (n.579-19C>A)
c.501-19C>A (n.501-19C>A)
c.468-19C>A (n.468-19C>A)
c.294-19C>A (n.294-19C>A)
c.72-19C>A (n.72-19C>A)
c.63-19C>A (n.63-19C>A)
 ClinVar
1g.119726832C>TCA2647393276PHGDHc.357-19C>T (n.357-19C>T)
n.440-19C>T
c.*10-19C>T (n.*10-19C>T)
c.*76-19C>T (n.*76-19C>T)
c.291-19C>T (n.291-19C>T)
n.342-19C>T
c.271-19C>T (n.271-19C>T)
c.*193-19C>T (n.*193-19C>T)
c.*101-19C>T (n.*101-19C>T)
n.445-19C>T
c.*68-19C>T (n.*68-19C>T)
n.581-19C>T
c.113-19C>T
n.197C>T
c.*183-19C>T (n.*183-19C>T)
n.297-19C>T
n.479-19C>T
c.*396-19C>T (n.*396-19C>T)
c.255-19C>T (n.255-19C>T)
n.625-19C>T
n.546-19C>T
c.579-19C>T (n.579-19C>T)
c.501-19C>T (n.501-19C>T)
c.468-19C>T (n.468-19C>T)
c.294-19C>T (n.294-19C>T)
c.72-19C>T (n.72-19C>T)
c.63-19C>T (n.63-19C>T)
 gnomAD v4
1g.119726833C=CA1192431719PHGDHc.357-18C= (n.357-18C=)
n.440-18C=
c.*10-18C= (n.*10-18C=)
c.*76-18C= (n.*76-18C=)
c.291-18C= (n.291-18C=)
n.342-18C=
c.271-18C= (n.271-18C=)
c.*193-18C= (n.*193-18C=)
c.*101-18C= (n.*101-18C=)
n.445-18C=
c.*68-18C= (n.*68-18C=)
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c.113-18C=
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c.*183-18C= (n.*183-18C=)
n.297-18C=
n.479-18C=
c.*396-18C= (n.*396-18C=)
c.255-18C= (n.255-18C=)
n.625-18C=
n.546-18C=
c.579-18C= (n.579-18C=)
c.501-18C= (n.501-18C=)
c.468-18C= (n.468-18C=)
c.294-18C= (n.294-18C=)
c.72-18C= (n.72-18C=)
c.63-18C= (n.63-18C=)
1g.119726833C>TCA1037054PHGDHc.357-18C>T (n.357-18C>T)
n.440-18C>T
c.*10-18C>T (n.*10-18C>T)
c.*76-18C>T (n.*76-18C>T)
c.291-18C>T (n.291-18C>T)
n.342-18C>T
c.271-18C>T (n.271-18C>T)
c.*193-18C>T (n.*193-18C>T)
c.*101-18C>T (n.*101-18C>T)
n.445-18C>T
c.*68-18C>T (n.*68-18C>T)
n.581-18C>T
c.113-18C>T
n.198C>T
c.*183-18C>T (n.*183-18C>T)
n.297-18C>T
n.479-18C>T
c.*396-18C>T (n.*396-18C>T)
c.255-18C>T (n.255-18C>T)
n.625-18C>T
n.546-18C>T
c.579-18C>T (n.579-18C>T)
c.501-18C>T (n.501-18C>T)
c.468-18C>T (n.468-18C>T)
c.294-18C>T (n.294-18C>T)
c.72-18C>T (n.72-18C>T)
c.63-18C>T (n.63-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726834T>CCA1037055PHGDHc.357-17T>C (n.357-17T>C)
n.440-17T>C
c.*10-17T>C (n.*10-17T>C)
c.*76-17T>C (n.*76-17T>C)
c.291-17T>C (n.291-17T>C)
n.342-17T>C
c.271-17T>C (n.271-17T>C)
c.*193-17T>C (n.*193-17T>C)
c.*101-17T>C (n.*101-17T>C)
n.445-17T>C
c.*68-17T>C (n.*68-17T>C)
n.581-17T>C
c.113-17T>C
n.199T>C
c.*183-17T>C (n.*183-17T>C)
n.297-17T>C
n.479-17T>C
c.*396-17T>C (n.*396-17T>C)
c.255-17T>C (n.255-17T>C)
n.625-17T>C
n.546-17T>C
c.579-17T>C (n.579-17T>C)
c.501-17T>C (n.501-17T>C)
c.468-17T>C (n.468-17T>C)
c.294-17T>C (n.294-17T>C)
c.72-17T>C (n.72-17T>C)
c.63-17T>C (n.63-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726834T=CA1140993186PHGDHc.357-17T= (n.357-17T=)
n.440-17T=
c.*10-17T= (n.*10-17T=)
c.*76-17T= (n.*76-17T=)
c.291-17T= (n.291-17T=)
n.342-17T=
c.271-17T= (n.271-17T=)
c.*193-17T= (n.*193-17T=)
c.*101-17T= (n.*101-17T=)
n.445-17T=
c.*68-17T= (n.*68-17T=)
n.581-17T=
c.113-17T=
n.199T=
c.*183-17T= (n.*183-17T=)
n.297-17T=
n.479-17T=
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n.546-17T=
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c.294-17T= (n.294-17T=)
c.72-17T= (n.72-17T=)
c.63-17T= (n.63-17T=)
1g.119726835G>ACA30250002PHGDHc.357-16G>A (n.357-16G>A)
n.440-16G>A
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c.291-16G>A (n.291-16G>A)
n.342-16G>A
c.271-16G>A (n.271-16G>A)
c.*193-16G>A (n.*193-16G>A)
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n.445-16G>A
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n.581-16G>A
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n.297-16G>A
n.479-16G>A
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c.255-16G>A (n.255-16G>A)
n.625-16G>A
n.546-16G>A
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c.294-16G>A (n.294-16G>A)
c.72-16G>A (n.72-16G>A)
c.63-16G>A (n.63-16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726835G>CCA2739275228PHGDHc.357-16G>C (n.357-16G>C)
n.440-16G>C
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n.297-16G>C
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 ClinVar
1g.119726835G=CA1192431720PHGDHc.357-16G= (n.357-16G=)
n.440-16G=
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n.479-16G=
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1g.119726836T>CCA2580060915PHGDHc.357-15T>C (n.357-15T>C)
n.440-15T>C
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n.342-15T>C
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n.445-15T>C
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n.581-15T>C
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n.201T>C
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n.297-15T>C
n.479-15T>C
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c.255-15T>C (n.255-15T>C)
n.625-15T>C
n.546-15T>C
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c.72-15T>C (n.72-15T>C)
c.63-15T>C (n.63-15T>C)
 ClinVar
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n.440-15T>G
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n.342-15T>G
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n.445-15T>G
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n.581-15T>G
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n.297-15T>G
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 ClinVar dbSNP
1g.119726837G>ACA2647393282PHGDHc.357-14G>A (n.357-14G>A)
n.440-14G>A
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n.342-14G>A
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n.445-14G>A
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n.581-14G>A
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n.297-14G>A
n.479-14G>A
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n.625-14G>A
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c.294-14G>A (n.294-14G>A)
c.72-14G>A (n.72-14G>A)
c.63-14G>A (n.63-14G>A)
 gnomAD v4
1g.119726837G=CA1192431721PHGDHc.357-14G= (n.357-14G=)
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1g.119726837G>TCA30250003PHGDHc.357-14G>T (n.357-14G>T)
n.440-14G>T
c.*10-14G>T (n.*10-14G>T)
c.*76-14G>T (n.*76-14G>T)
c.291-14G>T (n.291-14G>T)
n.342-14G>T
c.271-14G>T (n.271-14G>T)
c.*193-14G>T (n.*193-14G>T)
c.*101-14G>T (n.*101-14G>T)
n.445-14G>T
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n.581-14G>T
c.113-14G>T
n.202G>T
c.*183-14G>T (n.*183-14G>T)
n.297-14G>T
n.479-14G>T
c.*396-14G>T (n.*396-14G>T)
c.255-14G>T (n.255-14G>T)
n.625-14G>T
n.546-14G>T
c.579-14G>T (n.579-14G>T)
c.501-14G>T (n.501-14G>T)
c.468-14G>T (n.468-14G>T)
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c.72-14G>T (n.72-14G>T)
c.63-14G>T (n.63-14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119726839C=CA1192431722PHGDHc.357-12C= (n.357-12C=)
n.440-12C=
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c.72-12C= (n.72-12C=)
c.63-12C= (n.63-12C=)
1g.119726839C>TCA1037056PHGDHc.357-12C>T (n.357-12C>T)
n.440-12C>T
c.*10-12C>T (n.*10-12C>T)
c.*76-12C>T (n.*76-12C>T)
c.291-12C>T (n.291-12C>T)
n.342-12C>T
c.271-12C>T (n.271-12C>T)
c.*193-12C>T (n.*193-12C>T)
c.*101-12C>T (n.*101-12C>T)
n.445-12C>T
c.*68-12C>T (n.*68-12C>T)
n.581-12C>T
c.113-12C>T
n.204C>T
c.*183-12C>T (n.*183-12C>T)
n.297-12C>T
n.479-12C>T
c.*396-12C>T (n.*396-12C>T)
c.255-12C>T (n.255-12C>T)
n.625-12C>T
n.546-12C>T
c.579-12C>T (n.579-12C>T)
c.501-12C>T (n.501-12C>T)
c.468-12C>T (n.468-12C>T)
c.294-12C>T (n.294-12C>T)
c.72-12C>T (n.72-12C>T)
c.63-12C>T (n.63-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726841A=CA1192431723PHGDHc.357-10A= (n.357-10A=)
n.440-10A=
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n.479-10A=
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c.255-10A= (n.255-10A=)
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c.72-10A= (n.72-10A=)
c.63-10A= (n.63-10A=)
1g.119726841A>GCA1037057PHGDHc.357-10A>G (n.357-10A>G)
n.440-10A>G
c.*10-10A>G (n.*10-10A>G)
c.*76-10A>G (n.*76-10A>G)
c.291-10A>G (n.291-10A>G)
n.342-10A>G
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c.*193-10A>G (n.*193-10A>G)
c.*101-10A>G (n.*101-10A>G)
n.445-10A>G
c.*68-10A>G (n.*68-10A>G)
n.581-10A>G
c.113-10A>G
n.206A>G
c.*183-10A>G (n.*183-10A>G)
n.297-10A>G
n.479-10A>G
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c.255-10A>G (n.255-10A>G)
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c.294-10A>G (n.294-10A>G)
c.72-10A>G (n.72-10A>G)
c.63-10A>G (n.63-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726842T>CCA526249441PHGDHc.357-9T>C (n.357-9T>C)
n.440-9T>C
c.*10-9T>C (n.*10-9T>C)
c.*76-9T>C (n.*76-9T>C)
c.291-9T>C (n.291-9T>C)
n.342-9T>C
c.271-9T>C (n.271-9T>C)
c.*193-9T>C (n.*193-9T>C)
c.*101-9T>C (n.*101-9T>C)
n.445-9T>C
c.*68-9T>C (n.*68-9T>C)
n.581-9T>C
c.113-9T>C
n.207T>C
c.*183-9T>C (n.*183-9T>C)
n.297-9T>C
n.479-9T>C
c.*396-9T>C (n.*396-9T>C)
c.255-9T>C (n.255-9T>C)
n.625-9T>C
n.546-9T>C
c.579-9T>C (n.579-9T>C)
c.501-9T>C (n.501-9T>C)
c.468-9T>C (n.468-9T>C)
c.294-9T>C (n.294-9T>C)
c.72-9T>C (n.72-9T>C)
c.63-9T>C (n.63-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726842T=CA1192431724PHGDHc.357-9T= (n.357-9T=)
n.440-9T=
c.*10-9T= (n.*10-9T=)
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c.63-9T= (n.63-9T=)
1g.119726843C=CA1192431725PHGDHc.357-8C= (n.357-8C=)
n.440-8C=
c.*10-8C= (n.*10-8C=)
c.*76-8C= (n.*76-8C=)
c.291-8C= (n.291-8C=)
n.342-8C=
c.271-8C= (n.271-8C=)
c.*193-8C= (n.*193-8C=)
c.*101-8C= (n.*101-8C=)
n.445-8C=
c.*68-8C= (n.*68-8C=)
n.581-8C=
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c.294-8C= (n.294-8C=)
c.72-8C= (n.72-8C=)
c.63-8C= (n.63-8C=)
1g.119726843C>TCA1037058PHGDHc.357-8C>T (n.357-8C>T)
n.440-8C>T
c.*10-8C>T (n.*10-8C>T)
c.*76-8C>T (n.*76-8C>T)
c.291-8C>T (n.291-8C>T)
n.342-8C>T
c.271-8C>T (n.271-8C>T)
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n.445-8C>T
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n.581-8C>T
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n.208C>T
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n.297-8C>T
n.479-8C>T
c.*396-8C>T (n.*396-8C>T)
c.255-8C>T (n.255-8C>T)
n.625-8C>T
n.546-8C>T
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c.72-8C>T (n.72-8C>T)
c.63-8C>T (n.63-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726845T>CCA2499214136PHGDHc.357-6T>C (n.357-6T>C)
n.440-6T>C
c.*10-6T>C (n.*10-6T>C)
c.*76-6T>C (n.*76-6T>C)
c.291-6T>C (n.291-6T>C)
n.342-6T>C
c.271-6T>C (n.271-6T>C)
c.*193-6T>C (n.*193-6T>C)
c.*101-6T>C (n.*101-6T>C)
n.445-6T>C
c.*68-6T>C (n.*68-6T>C)
n.581-6T>C
c.113-6T>C
n.210T>C
c.*183-6T>C (n.*183-6T>C)
n.297-6T>C
n.479-6T>C
c.*396-6T>C (n.*396-6T>C)
c.255-6T>C (n.255-6T>C)
n.625-6T>C
n.546-6T>C
c.579-6T>C (n.579-6T>C)
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c.468-6T>C (n.468-6T>C)
c.294-6T>C (n.294-6T>C)
c.72-6T>C (n.72-6T>C)
c.63-6T>C (n.63-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119726847G>ACA2573130993PHGDHc.357-4G>A (n.357-4G>A)
n.440-4G>A
c.*10-4G>A (n.*10-4G>A)
c.*76-4G>A (n.*76-4G>A)
c.291-4G>A (n.291-4G>A)
n.342-4G>A
c.271-4G>A (n.271-4G>A)
c.*193-4G>A (n.*193-4G>A)
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n.445-4G>A
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n.581-4G>A
c.113-4G>A
n.212G>A
c.*183-4G>A (n.*183-4G>A)
n.297-4G>A
n.479-4G>A
c.*396-4G>A (n.*396-4G>A)
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n.625-4G>A
n.546-4G>A
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c.501-4G>A (n.501-4G>A)
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c.294-4G>A (n.294-4G>A)
c.72-4G>A (n.72-4G>A)
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 ClinVar dbSNP
1g.119726847G>TCA2739275229PHGDHc.357-4G>T (n.357-4G>T)
n.440-4G>T
c.*10-4G>T (n.*10-4G>T)
c.*76-4G>T (n.*76-4G>T)
c.291-4G>T (n.291-4G>T)
n.342-4G>T
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n.445-4G>T
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n.581-4G>T
c.113-4G>T
n.212G>T
c.*183-4G>T (n.*183-4G>T)
n.297-4G>T
n.479-4G>T
c.*396-4G>T (n.*396-4G>T)
c.255-4G>T (n.255-4G>T)
n.625-4G>T
n.546-4G>T
c.579-4G>T (n.579-4G>T)
c.501-4G>T (n.501-4G>T)
c.468-4G>T (n.468-4G>T)
c.294-4G>T (n.294-4G>T)
c.72-4G>T (n.72-4G>T)
c.63-4G>T (n.63-4G>T)
 ClinVar
1g.119726848C>ACA526249442PHGDHc.357-3C>A (n.357-3C>A)
n.440-3C>A
c.*10-3C>A (n.*10-3C>A)
c.*76-3C>A (n.*76-3C>A)
c.291-3C>A (n.291-3C>A)
n.342-3C>A
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
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n.445-3C>A
c.*68-3C>A (n.*68-3C>A)
n.581-3C>A
c.113-3C>A
n.213C>A
c.*183-3C>A (n.*183-3C>A)
n.297-3C>A
n.479-3C>A
c.*396-3C>A (n.*396-3C>A)
c.255-3C>A (n.255-3C>A)
n.625-3C>A
n.546-3C>A
c.579-3C>A (n.579-3C>A)
c.501-3C>A (n.501-3C>A)
c.468-3C>A (n.468-3C>A)
c.294-3C>A (n.294-3C>A)
c.72-3C>A (n.72-3C>A)
c.63-3C>A (n.63-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726848C=CA1192431727PHGDHc.357-3C= (n.357-3C=)
n.440-3C=
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n.213C=
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n.479-3C=
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n.546-3C=
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c.63-3C= (n.63-3C=)
1g.119726848C>TCA1192431726PHGDHc.357-3C>T (n.357-3C>T)
n.440-3C>T
c.*10-3C>T (n.*10-3C>T)
c.*76-3C>T (n.*76-3C>T)
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
n.342-3C>T
c.271-3C>T (n.271-3C>T)
c.*193-3C>T (n.*193-3C>T)
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n.445-3C>T
c.*68-3C>T (n.*68-3C>T)
n.581-3C>T
c.113-3C>T
n.213C>T
c.*183-3C>T (n.*183-3C>T)
n.297-3C>T
n.479-3C>T
c.*396-3C>T (n.*396-3C>T)
c.255-3C>T (n.255-3C>T)
n.625-3C>T
n.546-3C>T
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c.72-3C>T (n.72-3C>T)
c.63-3C>T (n.63-3C>T)
 dbSNP
1g.119726849A>CCA341847525PHGDHc.357-2A>C (n.357-2A>C)
n.440-2A>C
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c.*76-2A>C (n.*76-2A>C)
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
n.342-2A>C
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
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n.445-2A>C
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n.581-2A>C
c.113-2A>C
n.214A>C
c.*183-2A>C (n.*183-2A>C)
n.297-2A>C
n.479-2A>C
c.*396-2A>C (n.*396-2A>C)
c.255-2A>C (n.255-2A>C)
n.625-2A>C
n.546-2A>C
c.579-2A>C (n.579-2A>C)
c.501-2A>C (n.501-2A>C)
c.468-2A>C (n.468-2A>C)
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
1g.119726849A>GCA341847527PHGDHc.357-2A>G (n.357-2A>G)
n.440-2A>G
c.*10-2A>G (n.*10-2A>G)
c.*76-2A>G (n.*76-2A>G)
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
n.342-2A>G
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.*193-2A>G (n.*193-2A>G)
c.*101-2A>G (n.*101-2A>G)
n.445-2A>G
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n.581-2A>G
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n.214A>G
c.*183-2A>G (n.*183-2A>G)
n.297-2A>G
n.479-2A>G
c.*396-2A>G (n.*396-2A>G)
c.255-2A>G (n.255-2A>G)
n.625-2A>G
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c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
1g.119726849A>TCA341847526PHGDHc.357-2A>T (n.357-2A>T)
n.440-2A>T
c.*10-2A>T (n.*10-2A>T)
c.*76-2A>T (n.*76-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
n.342-2A>T
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n.214A>T
c.*183-2A>T (n.*183-2A>T)
n.297-2A>T
n.479-2A>T
c.*396-2A>T (n.*396-2A>T)
c.255-2A>T (n.255-2A>T)
n.625-2A>T
n.546-2A>T
c.579-2A>T (n.579-2A>T)
c.501-2A>T (n.501-2A>T)
c.468-2A>T (n.468-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
1g.119726850G>ACA1037059PHGDHc.357-1G>A (n.357-1G>A)
n.440-1G>A
c.*10-1G>A (n.*10-1G>A)
c.*76-1G>A (n.*76-1G>A)
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
n.342-1G>A
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n.445-1G>A
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n.581-1G>A
c.113-1G>A
n.215G>A
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n.297-1G>A
n.479-1G>A
c.*396-1G>A (n.*396-1G>A)
c.255-1G>A (n.255-1G>A)
n.625-1G>A
n.546-1G>A
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c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.63-1G>A (n.63-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726850G>CCA341847529PHGDHc.357-1G>C (n.357-1G>C)
n.440-1G>C
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n.297-1G>C
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c.*396-1G>C (n.*396-1G>C)
c.255-1G>C (n.255-1G>C)
n.625-1G>C
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c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
1g.119726850G=CA1192431728PHGDHc.357-1G= (n.357-1G=)
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c.63-1G= (n.63-1G=)
1g.119726850G>TCA341847528PHGDHc.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.440-1G>T
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n.581-1G>T
c.113-1G>T
n.215G>T
c.*183-1G>T (n.*183-1G>T)
n.297-1G>T
n.479-1G>T
c.*396-1G>T (n.*396-1G>T)
c.255-1G>T (n.255-1G>T)
n.625-1G>T
n.546-1G>T
c.579-1G>T (n.579-1G>T)
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
c.468-1G>T (n.468-1G>T)
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c.63-1G>T (n.63-1G>T)
1g.119726851G>ACA420012735PHGDHc.357G>A (p.Arg119=)
n.440G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.342G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.445G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.581G>A
c.113G>A
n.216G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.297G>A
n.479G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
n.625G>A
n.546G>A
c.579G>A (p.Arg193=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.294G>A (p.Arg98=)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.63G>A (p.Arg21=)
 COSMIC COSMIC
1g.119726851G>CCA341847530PHGDHc.357G>C (p.Arg119Ser)
n.440G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.342G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.445G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.581G>C
c.113G>C
n.216G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.297G>C
n.479G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
n.625G>C
n.546G>C
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
1g.119726851G=CA1192431729PHGDHc.357G= (p.Arg119=)
n.440G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.291G= (p.Lys97=)
n.342G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.445G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.581G=
c.113G=
n.216G=
c.*183G= (n.*183G=)
n.297G=
n.479G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.255G= (p.Arg85=)
n.625G=
n.546G=
c.579G= (p.Arg193=)
c.501G= (p.Arg167=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.294G= (p.Arg98=)
c.72G= (p.Arg24=)
c.63G= (p.Arg21=)
1g.119726851G>TCA341847531PHGDHc.357G>T (p.Arg119Ser)
n.440G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.342G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.445G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.581G>T
c.113G>T
n.216G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.297G>T
n.479G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
n.625G>T
n.546G>T
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726852C>ACA341847532PHGDHc.358C>A (p.Gln120Lys)
n.441C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.343C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.446C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.582C>A
c.114C>A
n.217C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.298C>A
n.480C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.626C>A
n.547C>A
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
1g.119726852C>GCA341847533PHGDHc.358C>G (p.Gln120Glu)
n.441C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.343C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.446C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.582C>G
c.114C>G
n.217C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.298C>G
n.480C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.626C>G
n.547C>G
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
1g.119726852C>TCA341847534PHGDHc.358C>T (p.Gln120Ter)
n.441C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.343C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.446C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.582C>T
c.114C>T
n.217C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.298C>T
n.480C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.626C>T
n.547C>T
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
 ClinVar
1g.119726853delCA2647393307PHGDHc.359del (p.Gln120ArgfsTer9)
n.442del
c.*12del (n.*12del)
c.*78del (n.*78del)
c.293del (p.Gln98ArgfsTer9)
n.344del
c.273del (p.Asp92IlefsTer?)
c.*195del (n.*195del)
c.*103del (n.*103del)
n.447del
c.*70del (n.*70del)
n.583del
c.115del
n.218del
c.*185del (n.*185del)
n.299del
n.481del
c.*398del (n.*398del)
c.257del (p.Gln86ArgfsTer9)
n.627del
n.548del
c.581del (p.Gln194ArgfsTer9)
c.503del (p.Gln168ArgfsTer9)
c.470del (p.Gln157ArgfsTer9)
c.296del (p.Gln99ArgfsTer9)
c.74del (p.Gln25ArgfsTer9)
c.65del (p.Gln22ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.119726853A>CCA341847535PHGDHc.359A>C (p.Gln120Pro)
n.442A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.344A>C
c.273A>C (p.Ala91=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.447A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.583A>C
c.115A>C
n.218A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.299A>C
n.481A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.627A>C
n.548A>C
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
1g.119726853A>GCA341847536PHGDHc.359A>G (p.Gln120Arg)
n.442A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.344A>G
c.273A>G (p.Ala91=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.447A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.583A>G
c.115A>G
n.218A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.299A>G
n.481A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.627A>G
n.548A>G
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
1g.119726853A>TCA341847537PHGDHc.359A>T (p.Gln120Leu)
n.442A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.344A>T
c.273A>T (p.Ala91=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.447A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.583A>T
c.115A>T
n.218A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.299A>T
n.481A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.627A>T
n.548A>T
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
1g.119726854G>ACA1037060PHGDHc.360G>A (p.Gln120=)
n.443G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.345G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.448G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.584G>A
c.116G>A
n.219G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.300G>A
n.482G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.628G>A
n.549G>A
c.582G>A (p.Gln194=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.66G>A (p.Gln22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119726854G>CCA341847538PHGDHc.360G>C (p.Gln120His)
n.443G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.345G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.448G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.584G>C
c.116G>C
n.219G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.300G>C
n.482G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.628G>C
n.549G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.66G>C (p.Gln22His)
1g.119726854G=CA1192431730PHGDHc.360G= (p.Gln120=)
n.443G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.345G=
c.274G= (p.Asp92=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.448G=
c.*71G= (n.*71G=)
n.584G=
c.116G=
n.219G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.300G=
n.482G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.258G= (p.Gln86=)
n.628G=
n.549G=
c.582G= (p.Gln194=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.297G= (p.Gln99=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.66G= (p.Gln22=)
1g.119726854G>TCA341847539PHGDHc.360G>T (p.Gln120His)
n.443G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.345G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.448G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.584G>T
c.116G>T
n.219G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.300G>T
n.482G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.628G>T
n.549G>T
c.582G>T (p.Gln194His)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.66G>T (p.Gln22His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched