Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.119726667C>TCA1192431654PHGDHc.357-184C>T (n.357-184C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.119726670A>CCA886278725PHGDHc.357-181A>C (n.357-181A>C)
n.440-181A>C
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n.297-181A>C
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c.255-181A>C (n.255-181A>C)
n.625-181A>C
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c.63-181A>C (n.63-181A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.297-180G>T
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c.*396-180G>T (n.*396-180G>T)
c.255-180G>T (n.255-180G>T)
n.625-180G>T
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c.63-180G>T (n.63-180G>T)
 gnomAD v4
1g.119726672G>ACA30249876PHGDHc.357-179G>A (n.357-179G>A)
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c.113-179G>A
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n.297-179G>A
n.479-179G>A
c.*396-179G>A (n.*396-179G>A)
c.255-179G>A (n.255-179G>A)
n.625-179G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726672G=CA1192431658PHGDHc.357-179G= (n.357-179G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.479-115A>G
c.*396-115A>G (n.*396-115A>G)
c.255-115A>G (n.255-115A>G)
n.625-115A>G
n.546-115A>G
c.579-115A>G (n.579-115A>G)
c.501-115A>G (n.501-115A>G)
c.468-115A>G (n.468-115A>G)
c.294-115A>G (n.294-115A>G)
c.72-115A>G (n.72-115A>G)
c.63-115A>G (n.63-115A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched