Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119726566dup | CA2647392984 | PHGDH | c.357-285dup (n.357-285dup) n.440-285dup c.*10-285dup (n.*10-285dup) c.*76-285dup (n.*76-285dup) c.291-285dup (n.291-285dup) n.342-285dup c.271-285dup (n.271-285dup) c.*193-285dup (n.*193-285dup) c.*101-285dup (n.*101-285dup) n.445-285dup c.*68-285dup (n.*68-285dup) n.581-285dup c.113-285dup c.*183-285dup (n.*183-285dup) n.297-285dup n.479-285dup c.*396-285dup (n.*396-285dup) c.255-285dup (n.255-285dup) n.625-285dup n.546-285dup c.579-285dup (n.579-285dup) c.501-285dup (n.501-285dup) c.468-285dup (n.468-285dup) c.294-285dup (n.294-285dup) c.72-285dup (n.72-285dup) c.63-285dup (n.63-285dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119726566del | CA2647392985 | PHGDH | c.357-285del (n.357-285del) n.440-285del c.*10-285del (n.*10-285del) c.*76-285del (n.*76-285del) c.291-285del (n.291-285del) n.342-285del c.271-285del (n.271-285del) c.*193-285del (n.*193-285del) c.*101-285del (n.*101-285del) n.445-285del c.*68-285del (n.*68-285del) n.581-285del c.113-285del c.*183-285del (n.*183-285del) n.297-285del n.479-285del c.*396-285del (n.*396-285del) c.255-285del (n.255-285del) n.625-285del n.546-285del c.579-285del (n.579-285del) c.501-285del (n.501-285del) c.468-285del (n.468-285del) c.294-285del (n.294-285del) c.72-285del (n.72-285del) c.63-285del (n.63-285del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726564_119726566del | CA886278689 | PHGDH | c.357-287_357-285del (n.357-287_357-285del) n.440-287_440-285del c.*10-287_*10-285del (n.*10-287_*10-285del) c.*76-287_*76-285del (n.*76-287_*76-285del) c.291-287_291-285del (n.291-287_291-285del) n.342-287_342-285del c.271-287_271-285del (n.271-287_271-285del) c.*193-287_*193-285del (n.*193-287_*193-285del) c.*101-287_*101-285del (n.*101-287_*101-285del) n.445-287_445-285del c.*68-287_*68-285del (n.*68-287_*68-285del) n.581-287_581-285del c.113-287_113-285del c.*183-287_*183-285del (n.*183-287_*183-285del) n.297-287_297-285del n.479-287_479-285del c.*396-287_*396-285del (n.*396-287_*396-285del) c.255-287_255-285del (n.255-287_255-285del) n.625-287_625-285del n.546-287_546-285del c.579-287_579-285del (n.579-287_579-285del) c.501-287_501-285del (n.501-287_501-285del) c.468-287_468-285del (n.468-287_468-285del) c.294-287_294-285del (n.294-287_294-285del) c.72-287_72-285del (n.72-287_72-285del) c.63-287_63-285del (n.63-287_63-285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726565_119726569delinsAACTC | CA1192431608 | PHGDH | c.357-286_357-282delinsAACTC (n.357-286_357-282delinsAACTC) n.440-286_440-282delinsAACTC c.*10-286_*10-282delinsAACTC (n.*10-286_*10-282delinsAACTC) c.*76-286_*76-282delinsAACTC (n.*76-286_*76-282delinsAACTC) c.291-286_291-282delinsAACTC (n.291-286_291-282delinsAACTC) n.342-286_342-282delinsAACTC c.271-286_271-282delinsAACTC (n.271-286_271-282delinsAACTC) c.*193-286_*193-282delinsAACTC (n.*193-286_*193-282delinsAACTC) c.*101-286_*101-282delinsAACTC (n.*101-286_*101-282delinsAACTC) n.445-286_445-282delinsAACTC c.*68-286_*68-282delinsAACTC (n.*68-286_*68-282delinsAACTC) n.581-286_581-282delinsAACTC c.113-286_113-282delinsAACTC c.*183-286_*183-282delinsAACTC (n.*183-286_*183-282delinsAACTC) n.297-286_297-282delinsAACTC n.479-286_479-282delinsAACTC c.*396-286_*396-282delinsAACTC (n.*396-286_*396-282delinsAACTC) c.255-286_255-282delinsAACTC (n.255-286_255-282delinsAACTC) n.625-286_625-282delinsAACTC n.546-286_546-282delinsAACTC c.579-286_579-282delinsAACTC (n.579-286_579-282delinsAACTC) c.501-286_501-282delinsAACTC (n.501-286_501-282delinsAACTC) c.468-286_468-282delinsAACTC (n.468-286_468-282delinsAACTC) c.294-286_294-282delinsAACTC (n.294-286_294-282delinsAACTC) c.72-286_72-282delinsAACTC (n.72-286_72-282delinsAACTC) c.63-286_63-282delinsAACTC (n.63-286_63-282delinsAACTC) | |
1 | g.119726566A= | CA1192431611 | PHGDH | c.357-285A= (n.357-285A=) n.440-285A= c.*10-285A= (n.*10-285A=) c.*76-285A= (n.*76-285A=) c.291-285A= (n.291-285A=) n.342-285A= c.271-285A= (n.271-285A=) c.*193-285A= (n.*193-285A=) c.*101-285A= (n.*101-285A=) n.445-285A= c.*68-285A= (n.*68-285A=) n.581-285A= c.113-285A= c.*183-285A= (n.*183-285A=) n.297-285A= n.479-285A= c.*396-285A= (n.*396-285A=) c.255-285A= (n.255-285A=) n.625-285A= n.546-285A= c.579-285A= (n.579-285A=) c.501-285A= (n.501-285A=) c.468-285A= (n.468-285A=) c.294-285A= (n.294-285A=) c.72-285A= (n.72-285A=) c.63-285A= (n.63-285A=) | |
1 | g.119726566A>C | CA2647392991 | PHGDH | c.357-285A>C (n.357-285A>C) n.440-285A>C c.*10-285A>C (n.*10-285A>C) c.*76-285A>C (n.*76-285A>C) c.291-285A>C (n.291-285A>C) n.342-285A>C c.271-285A>C (n.271-285A>C) c.*193-285A>C (n.*193-285A>C) c.*101-285A>C (n.*101-285A>C) n.445-285A>C c.*68-285A>C (n.*68-285A>C) n.581-285A>C c.113-285A>C c.*183-285A>C (n.*183-285A>C) n.297-285A>C n.479-285A>C c.*396-285A>C (n.*396-285A>C) c.255-285A>C (n.255-285A>C) n.625-285A>C n.546-285A>C c.579-285A>C (n.579-285A>C) c.501-285A>C (n.501-285A>C) c.468-285A>C (n.468-285A>C) c.294-285A>C (n.294-285A>C) c.72-285A>C (n.72-285A>C) c.63-285A>C (n.63-285A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726570_119726573del | CA886278691 | PHGDH | c.357-281_357-278del (n.357-281_357-278del) n.440-281_440-278del c.*10-281_*10-278del (n.*10-281_*10-278del) c.*76-281_*76-278del (n.*76-281_*76-278del) c.291-281_291-278del (n.291-281_291-278del) n.342-281_342-278del c.271-281_271-278del (n.271-281_271-278del) c.*193-281_*193-278del (n.*193-281_*193-278del) c.*101-281_*101-278del (n.*101-281_*101-278del) n.445-281_445-278del c.*68-281_*68-278del (n.*68-281_*68-278del) n.581-281_581-278del c.113-281_113-278del c.*183-281_*183-278del (n.*183-281_*183-278del) n.297-281_297-278del n.479-281_479-278del c.*396-281_*396-278del (n.*396-281_*396-278del) c.255-281_255-278del (n.255-281_255-278del) n.625-281_625-278del n.546-281_546-278del c.579-281_579-278del (n.579-281_579-278del) c.501-281_501-278del (n.501-281_501-278del) c.468-281_468-278del (n.468-281_468-278del) c.294-281_294-278del (n.294-281_294-278del) c.72-281_72-278del (n.72-281_72-278del) c.63-281_63-278del (n.63-281_63-278del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726566_119726567insT | CA1006336286 | PHGDH | c.357-285_357-284insT (n.357-285_357-284insT) n.440-285_440-284insT c.*10-285_*10-284insT (n.*10-285_*10-284insT) c.*76-285_*76-284insT (n.*76-285_*76-284insT) c.291-285_291-284insT (n.291-285_291-284insT) n.342-285_342-284insT c.271-285_271-284insT (n.271-285_271-284insT) c.*193-285_*193-284insT (n.*193-285_*193-284insT) c.*101-285_*101-284insT (n.*101-285_*101-284insT) n.445-285_445-284insT c.*68-285_*68-284insT (n.*68-285_*68-284insT) n.581-285_581-284insT c.113-285_113-284insT c.*183-285_*183-284insT (n.*183-285_*183-284insT) n.297-285_297-284insT n.479-285_479-284insT c.*396-285_*396-284insT (n.*396-285_*396-284insT) c.255-285_255-284insT (n.255-285_255-284insT) n.625-285_625-284insT n.546-285_546-284insT c.579-285_579-284insT (n.579-285_579-284insT) c.501-285_501-284insT (n.501-285_501-284insT) c.468-285_468-284insT (n.468-285_468-284insT) c.294-285_294-284insT (n.294-285_294-284insT) c.72-285_72-284insT (n.72-285_72-284insT) c.63-285_63-284insT (n.63-285_63-284insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726567C>A | CA886278692 | PHGDH | c.357-284C>A (n.357-284C>A) n.440-284C>A c.*10-284C>A (n.*10-284C>A) c.*76-284C>A (n.*76-284C>A) c.291-284C>A (n.291-284C>A) n.342-284C>A c.271-284C>A (n.271-284C>A) c.*193-284C>A (n.*193-284C>A) c.*101-284C>A (n.*101-284C>A) n.445-284C>A c.*68-284C>A (n.*68-284C>A) n.581-284C>A c.113-284C>A c.*183-284C>A (n.*183-284C>A) n.297-284C>A n.479-284C>A c.*396-284C>A (n.*396-284C>A) c.255-284C>A (n.255-284C>A) n.625-284C>A n.546-284C>A c.579-284C>A (n.579-284C>A) c.501-284C>A (n.501-284C>A) c.468-284C>A (n.468-284C>A) c.294-284C>A (n.294-284C>A) c.72-284C>A (n.72-284C>A) c.63-284C>A (n.63-284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726567C= | CA1192431614 | PHGDH | c.357-284C= (n.357-284C=) n.440-284C= c.*10-284C= (n.*10-284C=) c.*76-284C= (n.*76-284C=) c.291-284C= (n.291-284C=) n.342-284C= c.271-284C= (n.271-284C=) c.*193-284C= (n.*193-284C=) c.*101-284C= (n.*101-284C=) n.445-284C= c.*68-284C= (n.*68-284C=) n.581-284C= c.113-284C= c.*183-284C= (n.*183-284C=) n.297-284C= n.479-284C= c.*396-284C= (n.*396-284C=) c.255-284C= (n.255-284C=) n.625-284C= n.546-284C= c.579-284C= (n.579-284C=) c.501-284C= (n.501-284C=) c.468-284C= (n.468-284C=) c.294-284C= (n.294-284C=) c.72-284C= (n.72-284C=) c.63-284C= (n.63-284C=) | |
1 | g.119726567C>T | CA2647392993 | PHGDH | c.357-284C>T (n.357-284C>T) n.440-284C>T c.*10-284C>T (n.*10-284C>T) c.*76-284C>T (n.*76-284C>T) c.291-284C>T (n.291-284C>T) n.342-284C>T c.271-284C>T (n.271-284C>T) c.*193-284C>T (n.*193-284C>T) c.*101-284C>T (n.*101-284C>T) n.445-284C>T c.*68-284C>T (n.*68-284C>T) n.581-284C>T c.113-284C>T c.*183-284C>T (n.*183-284C>T) n.297-284C>T n.479-284C>T c.*396-284C>T (n.*396-284C>T) c.255-284C>T (n.255-284C>T) n.625-284C>T n.546-284C>T c.579-284C>T (n.579-284C>T) c.501-284C>T (n.501-284C>T) c.468-284C>T (n.468-284C>T) c.294-284C>T (n.294-284C>T) c.72-284C>T (n.72-284C>T) c.63-284C>T (n.63-284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726569C>A | CA2647392995 | PHGDH | c.357-282C>A (n.357-282C>A) n.440-282C>A c.*10-282C>A (n.*10-282C>A) c.*76-282C>A (n.*76-282C>A) c.291-282C>A (n.291-282C>A) n.342-282C>A c.271-282C>A (n.271-282C>A) c.*193-282C>A (n.*193-282C>A) c.*101-282C>A (n.*101-282C>A) n.445-282C>A c.*68-282C>A (n.*68-282C>A) n.581-282C>A c.113-282C>A c.*183-282C>A (n.*183-282C>A) n.297-282C>A n.479-282C>A c.*396-282C>A (n.*396-282C>A) c.255-282C>A (n.255-282C>A) n.625-282C>A n.546-282C>A c.579-282C>A (n.579-282C>A) c.501-282C>A (n.501-282C>A) c.468-282C>A (n.468-282C>A) c.294-282C>A (n.294-282C>A) c.72-282C>A (n.72-282C>A) c.63-282C>A (n.63-282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726570A= | CA1192431616 | PHGDH | c.357-281A= (n.357-281A=) n.440-281A= c.*10-281A= (n.*10-281A=) c.*76-281A= (n.*76-281A=) c.291-281A= (n.291-281A=) n.342-281A= c.271-281A= (n.271-281A=) c.*193-281A= (n.*193-281A=) c.*101-281A= (n.*101-281A=) n.445-281A= c.*68-281A= (n.*68-281A=) n.581-281A= c.113-281A= c.*183-281A= (n.*183-281A=) n.297-281A= n.479-281A= c.*396-281A= (n.*396-281A=) c.255-281A= (n.255-281A=) n.625-281A= n.546-281A= c.579-281A= (n.579-281A=) c.501-281A= (n.501-281A=) c.468-281A= (n.468-281A=) c.294-281A= (n.294-281A=) c.72-281A= (n.72-281A=) c.63-281A= (n.63-281A=) | |
1 | g.119726570A>G | CA886278693 | PHGDH | c.357-281A>G (n.357-281A>G) n.440-281A>G c.*10-281A>G (n.*10-281A>G) c.*76-281A>G (n.*76-281A>G) c.291-281A>G (n.291-281A>G) n.342-281A>G c.271-281A>G (n.271-281A>G) c.*193-281A>G (n.*193-281A>G) c.*101-281A>G (n.*101-281A>G) n.445-281A>G c.*68-281A>G (n.*68-281A>G) n.581-281A>G c.113-281A>G c.*183-281A>G (n.*183-281A>G) n.297-281A>G n.479-281A>G c.*396-281A>G (n.*396-281A>G) c.255-281A>G (n.255-281A>G) n.625-281A>G n.546-281A>G c.579-281A>G (n.579-281A>G) c.501-281A>G (n.501-281A>G) c.468-281A>G (n.468-281A>G) c.294-281A>G (n.294-281A>G) c.72-281A>G (n.72-281A>G) c.63-281A>G (n.63-281A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726572T>C | CA1192431620 | PHGDH | c.357-279T>C (n.357-279T>C) n.440-279T>C c.*10-279T>C (n.*10-279T>C) c.*76-279T>C (n.*76-279T>C) c.291-279T>C (n.291-279T>C) n.342-279T>C c.271-279T>C (n.271-279T>C) c.*193-279T>C (n.*193-279T>C) c.*101-279T>C (n.*101-279T>C) n.445-279T>C c.*68-279T>C (n.*68-279T>C) n.581-279T>C c.113-279T>C c.*183-279T>C (n.*183-279T>C) n.297-279T>C n.479-279T>C c.*396-279T>C (n.*396-279T>C) c.255-279T>C (n.255-279T>C) n.625-279T>C n.546-279T>C c.579-279T>C (n.579-279T>C) c.501-279T>C (n.501-279T>C) c.468-279T>C (n.468-279T>C) c.294-279T>C (n.294-279T>C) c.72-279T>C (n.72-279T>C) c.63-279T>C (n.63-279T>C) | dbSNP |
1 | g.119726572T= | CA1192431619 | PHGDH | c.357-279T= (n.357-279T=) n.440-279T= c.*10-279T= (n.*10-279T=) c.*76-279T= (n.*76-279T=) c.291-279T= (n.291-279T=) n.342-279T= c.271-279T= (n.271-279T=) c.*193-279T= (n.*193-279T=) c.*101-279T= (n.*101-279T=) n.445-279T= c.*68-279T= (n.*68-279T=) n.581-279T= c.113-279T= c.*183-279T= (n.*183-279T=) n.297-279T= n.479-279T= c.*396-279T= (n.*396-279T=) c.255-279T= (n.255-279T=) n.625-279T= n.546-279T= c.579-279T= (n.579-279T=) c.501-279T= (n.501-279T=) c.468-279T= (n.468-279T=) c.294-279T= (n.294-279T=) c.72-279T= (n.72-279T=) c.63-279T= (n.63-279T=) | |
1 | g.119726573C>A | CA30249808 | PHGDH | c.357-278C>A (n.357-278C>A) n.440-278C>A c.*10-278C>A (n.*10-278C>A) c.*76-278C>A (n.*76-278C>A) c.291-278C>A (n.291-278C>A) n.342-278C>A c.271-278C>A (n.271-278C>A) c.*193-278C>A (n.*193-278C>A) c.*101-278C>A (n.*101-278C>A) n.445-278C>A c.*68-278C>A (n.*68-278C>A) n.581-278C>A c.113-278C>A c.*183-278C>A (n.*183-278C>A) n.297-278C>A n.479-278C>A c.*396-278C>A (n.*396-278C>A) c.255-278C>A (n.255-278C>A) n.625-278C>A n.546-278C>A c.579-278C>A (n.579-278C>A) c.501-278C>A (n.501-278C>A) c.468-278C>A (n.468-278C>A) c.294-278C>A (n.294-278C>A) c.72-278C>A (n.72-278C>A) c.63-278C>A (n.63-278C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726573C= | CA1148430226 | PHGDH | c.357-278C= (n.357-278C=) n.440-278C= c.*10-278C= (n.*10-278C=) c.*76-278C= (n.*76-278C=) c.291-278C= (n.291-278C=) n.342-278C= c.271-278C= (n.271-278C=) c.*193-278C= (n.*193-278C=) c.*101-278C= (n.*101-278C=) n.445-278C= c.*68-278C= (n.*68-278C=) n.581-278C= c.113-278C= c.*183-278C= (n.*183-278C=) n.297-278C= n.479-278C= c.*396-278C= (n.*396-278C=) c.255-278C= (n.255-278C=) n.625-278C= n.546-278C= c.579-278C= (n.579-278C=) c.501-278C= (n.501-278C=) c.468-278C= (n.468-278C=) c.294-278C= (n.294-278C=) c.72-278C= (n.72-278C=) c.63-278C= (n.63-278C=) | |
1 | g.119726574T>G | CA30249809 | PHGDH | c.357-277T>G (n.357-277T>G) n.440-277T>G c.*10-277T>G (n.*10-277T>G) c.*76-277T>G (n.*76-277T>G) c.291-277T>G (n.291-277T>G) n.342-277T>G c.271-277T>G (n.271-277T>G) c.*193-277T>G (n.*193-277T>G) c.*101-277T>G (n.*101-277T>G) n.445-277T>G c.*68-277T>G (n.*68-277T>G) n.581-277T>G c.113-277T>G c.*183-277T>G (n.*183-277T>G) n.297-277T>G n.479-277T>G c.*396-277T>G (n.*396-277T>G) c.255-277T>G (n.255-277T>G) n.625-277T>G n.546-277T>G c.579-277T>G (n.579-277T>G) c.501-277T>G (n.501-277T>G) c.468-277T>G (n.468-277T>G) c.294-277T>G (n.294-277T>G) c.72-277T>G (n.72-277T>G) c.63-277T>G (n.63-277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726574T= | CA1192431621 | PHGDH | c.357-277T= (n.357-277T=) n.440-277T= c.*10-277T= (n.*10-277T=) c.*76-277T= (n.*76-277T=) c.291-277T= (n.291-277T=) n.342-277T= c.271-277T= (n.271-277T=) c.*193-277T= (n.*193-277T=) c.*101-277T= (n.*101-277T=) n.445-277T= c.*68-277T= (n.*68-277T=) n.581-277T= c.113-277T= c.*183-277T= (n.*183-277T=) n.297-277T= n.479-277T= c.*396-277T= (n.*396-277T=) c.255-277T= (n.255-277T=) n.625-277T= n.546-277T= c.579-277T= (n.579-277T=) c.501-277T= (n.501-277T=) c.468-277T= (n.468-277T=) c.294-277T= (n.294-277T=) c.72-277T= (n.72-277T=) c.63-277T= (n.63-277T=) | |
1 | g.119726575G>A | CA2538003364 | PHGDH | c.357-276G>A (n.357-276G>A) n.440-276G>A c.*10-276G>A (n.*10-276G>A) c.*76-276G>A (n.*76-276G>A) c.291-276G>A (n.291-276G>A) n.342-276G>A c.271-276G>A (n.271-276G>A) c.*193-276G>A (n.*193-276G>A) c.*101-276G>A (n.*101-276G>A) n.445-276G>A c.*68-276G>A (n.*68-276G>A) n.581-276G>A c.113-276G>A c.*183-276G>A (n.*183-276G>A) n.297-276G>A n.479-276G>A c.*396-276G>A (n.*396-276G>A) c.255-276G>A (n.255-276G>A) n.625-276G>A n.546-276G>A c.579-276G>A (n.579-276G>A) c.501-276G>A (n.501-276G>A) c.468-276G>A (n.468-276G>A) c.294-276G>A (n.294-276G>A) c.72-276G>A (n.72-276G>A) c.63-276G>A (n.63-276G>A) | |
1 | g.119726576G>A | CA30249810 | PHGDH | c.357-275G>A (n.357-275G>A) n.440-275G>A c.*10-275G>A (n.*10-275G>A) c.*76-275G>A (n.*76-275G>A) c.291-275G>A (n.291-275G>A) n.342-275G>A c.271-275G>A (n.271-275G>A) c.*193-275G>A (n.*193-275G>A) c.*101-275G>A (n.*101-275G>A) n.445-275G>A c.*68-275G>A (n.*68-275G>A) n.581-275G>A c.113-275G>A c.*183-275G>A (n.*183-275G>A) n.297-275G>A n.479-275G>A c.*396-275G>A (n.*396-275G>A) c.255-275G>A (n.255-275G>A) n.625-275G>A n.546-275G>A c.579-275G>A (n.579-275G>A) c.501-275G>A (n.501-275G>A) c.468-275G>A (n.468-275G>A) c.294-275G>A (n.294-275G>A) c.72-275G>A (n.72-275G>A) c.63-275G>A (n.63-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726576G= | CA1148171956 | PHGDH | c.357-275G= (n.357-275G=) n.440-275G= c.*10-275G= (n.*10-275G=) c.*76-275G= (n.*76-275G=) c.291-275G= (n.291-275G=) n.342-275G= c.271-275G= (n.271-275G=) c.*193-275G= (n.*193-275G=) c.*101-275G= (n.*101-275G=) n.445-275G= c.*68-275G= (n.*68-275G=) n.581-275G= c.113-275G= c.*183-275G= (n.*183-275G=) n.297-275G= n.479-275G= c.*396-275G= (n.*396-275G=) c.255-275G= (n.255-275G=) n.625-275G= n.546-275G= c.579-275G= (n.579-275G=) c.501-275G= (n.501-275G=) c.468-275G= (n.468-275G=) c.294-275G= (n.294-275G=) c.72-275G= (n.72-275G=) c.63-275G= (n.63-275G=) | |
1 | g.119726580A= | CA1192431622 | PHGDH | c.357-271A= (n.357-271A=) n.440-271A= c.*10-271A= (n.*10-271A=) c.*76-271A= (n.*76-271A=) c.291-271A= (n.291-271A=) n.342-271A= c.271-271A= (n.271-271A=) c.*193-271A= (n.*193-271A=) c.*101-271A= (n.*101-271A=) n.445-271A= c.*68-271A= (n.*68-271A=) n.581-271A= c.113-271A= c.*183-271A= (n.*183-271A=) n.297-271A= n.479-271A= c.*396-271A= (n.*396-271A=) c.255-271A= (n.255-271A=) n.625-271A= n.546-271A= c.579-271A= (n.579-271A=) c.501-271A= (n.501-271A=) c.468-271A= (n.468-271A=) c.294-271A= (n.294-271A=) c.72-271A= (n.72-271A=) c.63-271A= (n.63-271A=) | |
1 | g.119726580A>C | CA2745252955 | PHGDH | c.357-271A>C (n.357-271A>C) n.440-271A>C c.*10-271A>C (n.*10-271A>C) c.*76-271A>C (n.*76-271A>C) c.291-271A>C (n.291-271A>C) n.342-271A>C c.271-271A>C (n.271-271A>C) c.*193-271A>C (n.*193-271A>C) c.*101-271A>C (n.*101-271A>C) n.445-271A>C c.*68-271A>C (n.*68-271A>C) n.581-271A>C c.113-271A>C c.*183-271A>C (n.*183-271A>C) n.297-271A>C n.479-271A>C c.*396-271A>C (n.*396-271A>C) c.255-271A>C (n.255-271A>C) n.625-271A>C n.546-271A>C c.579-271A>C (n.579-271A>C) c.501-271A>C (n.501-271A>C) c.468-271A>C (n.468-271A>C) c.294-271A>C (n.294-271A>C) c.72-271A>C (n.72-271A>C) c.63-271A>C (n.63-271A>C) | |
1 | g.119726580A>G | CA1192431623 | PHGDH | c.357-271A>G (n.357-271A>G) n.440-271A>G c.*10-271A>G (n.*10-271A>G) c.*76-271A>G (n.*76-271A>G) c.291-271A>G (n.291-271A>G) n.342-271A>G c.271-271A>G (n.271-271A>G) c.*193-271A>G (n.*193-271A>G) c.*101-271A>G (n.*101-271A>G) n.445-271A>G c.*68-271A>G (n.*68-271A>G) n.581-271A>G c.113-271A>G c.*183-271A>G (n.*183-271A>G) n.297-271A>G n.479-271A>G c.*396-271A>G (n.*396-271A>G) c.255-271A>G (n.255-271A>G) n.625-271A>G n.546-271A>G c.579-271A>G (n.579-271A>G) c.501-271A>G (n.501-271A>G) c.468-271A>G (n.468-271A>G) c.294-271A>G (n.294-271A>G) c.72-271A>G (n.72-271A>G) c.63-271A>G (n.63-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726581T>A | CA30249811 | PHGDH | c.357-270T>A (n.357-270T>A) n.440-270T>A c.*10-270T>A (n.*10-270T>A) c.*76-270T>A (n.*76-270T>A) c.291-270T>A (n.291-270T>A) n.342-270T>A c.271-270T>A (n.271-270T>A) c.*193-270T>A (n.*193-270T>A) c.*101-270T>A (n.*101-270T>A) n.445-270T>A c.*68-270T>A (n.*68-270T>A) n.581-270T>A c.113-270T>A c.*183-270T>A (n.*183-270T>A) n.297-270T>A n.479-270T>A c.*396-270T>A (n.*396-270T>A) c.255-270T>A (n.255-270T>A) n.625-270T>A n.546-270T>A c.579-270T>A (n.579-270T>A) c.501-270T>A (n.501-270T>A) c.468-270T>A (n.468-270T>A) c.294-270T>A (n.294-270T>A) c.72-270T>A (n.72-270T>A) c.63-270T>A (n.63-270T>A) | dbSNP |
1 | g.119726581T= | CA1192431624 | PHGDH | c.357-270T= (n.357-270T=) n.440-270T= c.*10-270T= (n.*10-270T=) c.*76-270T= (n.*76-270T=) c.291-270T= (n.291-270T=) n.342-270T= c.271-270T= (n.271-270T=) c.*193-270T= (n.*193-270T=) c.*101-270T= (n.*101-270T=) n.445-270T= c.*68-270T= (n.*68-270T=) n.581-270T= c.113-270T= c.*183-270T= (n.*183-270T=) n.297-270T= n.479-270T= c.*396-270T= (n.*396-270T=) c.255-270T= (n.255-270T=) n.625-270T= n.546-270T= c.579-270T= (n.579-270T=) c.501-270T= (n.501-270T=) c.468-270T= (n.468-270T=) c.294-270T= (n.294-270T=) c.72-270T= (n.72-270T=) c.63-270T= (n.63-270T=) | |
1 | g.119726582G>A | CA886278699 | PHGDH | c.357-269G>A (n.357-269G>A) n.440-269G>A c.*10-269G>A (n.*10-269G>A) c.*76-269G>A (n.*76-269G>A) c.291-269G>A (n.291-269G>A) n.342-269G>A c.271-269G>A (n.271-269G>A) c.*193-269G>A (n.*193-269G>A) c.*101-269G>A (n.*101-269G>A) n.445-269G>A c.*68-269G>A (n.*68-269G>A) n.581-269G>A c.113-269G>A c.*183-269G>A (n.*183-269G>A) n.297-269G>A n.479-269G>A c.*396-269G>A (n.*396-269G>A) c.255-269G>A (n.255-269G>A) n.625-269G>A n.546-269G>A c.579-269G>A (n.579-269G>A) c.501-269G>A (n.501-269G>A) c.468-269G>A (n.468-269G>A) c.294-269G>A (n.294-269G>A) c.72-269G>A (n.72-269G>A) c.63-269G>A (n.63-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726582G= | CA1192431625 | PHGDH | c.357-269G= (n.357-269G=) n.440-269G= c.*10-269G= (n.*10-269G=) c.*76-269G= (n.*76-269G=) c.291-269G= (n.291-269G=) n.342-269G= c.271-269G= (n.271-269G=) c.*193-269G= (n.*193-269G=) c.*101-269G= (n.*101-269G=) n.445-269G= c.*68-269G= (n.*68-269G=) n.581-269G= c.113-269G= c.*183-269G= (n.*183-269G=) n.297-269G= n.479-269G= c.*396-269G= (n.*396-269G=) c.255-269G= (n.255-269G=) n.625-269G= n.546-269G= c.579-269G= (n.579-269G=) c.501-269G= (n.501-269G=) c.468-269G= (n.468-269G=) c.294-269G= (n.294-269G=) c.72-269G= (n.72-269G=) c.63-269G= (n.63-269G=) | |
1 | g.119726582G>T | CA2647393000 | PHGDH | c.357-269G>T (n.357-269G>T) n.440-269G>T c.*10-269G>T (n.*10-269G>T) c.*76-269G>T (n.*76-269G>T) c.291-269G>T (n.291-269G>T) n.342-269G>T c.271-269G>T (n.271-269G>T) c.*193-269G>T (n.*193-269G>T) c.*101-269G>T (n.*101-269G>T) n.445-269G>T c.*68-269G>T (n.*68-269G>T) n.581-269G>T c.113-269G>T c.*183-269G>T (n.*183-269G>T) n.297-269G>T n.479-269G>T c.*396-269G>T (n.*396-269G>T) c.255-269G>T (n.255-269G>T) n.625-269G>T n.546-269G>T c.579-269G>T (n.579-269G>T) c.501-269G>T (n.501-269G>T) c.468-269G>T (n.468-269G>T) c.294-269G>T (n.294-269G>T) c.72-269G>T (n.72-269G>T) c.63-269G>T (n.63-269G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726583C>A | CA2647393001 | PHGDH | c.357-268C>A (n.357-268C>A) n.440-268C>A c.*10-268C>A (n.*10-268C>A) c.*76-268C>A (n.*76-268C>A) c.291-268C>A (n.291-268C>A) n.342-268C>A c.271-268C>A (n.271-268C>A) c.*193-268C>A (n.*193-268C>A) c.*101-268C>A (n.*101-268C>A) n.445-268C>A c.*68-268C>A (n.*68-268C>A) n.581-268C>A c.113-268C>A c.*183-268C>A (n.*183-268C>A) n.297-268C>A n.479-268C>A c.*396-268C>A (n.*396-268C>A) c.255-268C>A (n.255-268C>A) n.625-268C>A n.546-268C>A c.579-268C>A (n.579-268C>A) c.501-268C>A (n.501-268C>A) c.468-268C>A (n.468-268C>A) c.294-268C>A (n.294-268C>A) c.72-268C>A (n.72-268C>A) c.63-268C>A (n.63-268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726583C>T | CA2647393002 | PHGDH | c.357-268C>T (n.357-268C>T) n.440-268C>T c.*10-268C>T (n.*10-268C>T) c.*76-268C>T (n.*76-268C>T) c.291-268C>T (n.291-268C>T) n.342-268C>T c.271-268C>T (n.271-268C>T) c.*193-268C>T (n.*193-268C>T) c.*101-268C>T (n.*101-268C>T) n.445-268C>T c.*68-268C>T (n.*68-268C>T) n.581-268C>T c.113-268C>T c.*183-268C>T (n.*183-268C>T) n.297-268C>T n.479-268C>T c.*396-268C>T (n.*396-268C>T) c.255-268C>T (n.255-268C>T) n.625-268C>T n.546-268C>T c.579-268C>T (n.579-268C>T) c.501-268C>T (n.501-268C>T) c.468-268C>T (n.468-268C>T) c.294-268C>T (n.294-268C>T) c.72-268C>T (n.72-268C>T) c.63-268C>T (n.63-268C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726584C>A | CA2647393003 | PHGDH | c.357-267C>A (n.357-267C>A) n.440-267C>A c.*10-267C>A (n.*10-267C>A) c.*76-267C>A (n.*76-267C>A) c.291-267C>A (n.291-267C>A) n.342-267C>A c.271-267C>A (n.271-267C>A) c.*193-267C>A (n.*193-267C>A) c.*101-267C>A (n.*101-267C>A) n.445-267C>A c.*68-267C>A (n.*68-267C>A) n.581-267C>A c.113-267C>A c.*183-267C>A (n.*183-267C>A) n.297-267C>A n.479-267C>A c.*396-267C>A (n.*396-267C>A) c.255-267C>A (n.255-267C>A) n.625-267C>A n.546-267C>A c.579-267C>A (n.579-267C>A) c.501-267C>A (n.501-267C>A) c.468-267C>A (n.468-267C>A) c.294-267C>A (n.294-267C>A) c.72-267C>A (n.72-267C>A) c.63-267C>A (n.63-267C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726586C>T | CA646171182 | PHGDH | c.357-265C>T (n.357-265C>T) n.440-265C>T c.*10-265C>T (n.*10-265C>T) c.*76-265C>T (n.*76-265C>T) c.291-265C>T (n.291-265C>T) n.342-265C>T c.271-265C>T (n.271-265C>T) c.*193-265C>T (n.*193-265C>T) c.*101-265C>T (n.*101-265C>T) n.445-265C>T c.*68-265C>T (n.*68-265C>T) n.581-265C>T c.113-265C>T c.*183-265C>T (n.*183-265C>T) n.297-265C>T n.479-265C>T c.*396-265C>T (n.*396-265C>T) c.255-265C>T (n.255-265C>T) n.625-265C>T n.546-265C>T c.579-265C>T (n.579-265C>T) c.501-265C>T (n.501-265C>T) c.468-265C>T (n.468-265C>T) c.294-265C>T (n.294-265C>T) c.72-265C>T (n.72-265C>T) c.63-265C>T (n.63-265C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119726587A= | CA1192431626 | PHGDH | c.357-264A= (n.357-264A=) n.440-264A= c.*10-264A= (n.*10-264A=) c.*76-264A= (n.*76-264A=) c.291-264A= (n.291-264A=) n.342-264A= c.271-264A= (n.271-264A=) c.*193-264A= (n.*193-264A=) c.*101-264A= (n.*101-264A=) n.445-264A= c.*68-264A= (n.*68-264A=) n.581-264A= c.113-264A= c.*183-264A= (n.*183-264A=) n.297-264A= n.479-264A= c.*396-264A= (n.*396-264A=) c.255-264A= (n.255-264A=) n.625-264A= n.546-264A= c.579-264A= (n.579-264A=) c.501-264A= (n.501-264A=) c.468-264A= (n.468-264A=) c.294-264A= (n.294-264A=) c.72-264A= (n.72-264A=) c.63-264A= (n.63-264A=) | |
1 | g.119726587A>G | CA1006336292 | PHGDH | c.357-264A>G (n.357-264A>G) n.440-264A>G c.*10-264A>G (n.*10-264A>G) c.*76-264A>G (n.*76-264A>G) c.291-264A>G (n.291-264A>G) n.342-264A>G c.271-264A>G (n.271-264A>G) c.*193-264A>G (n.*193-264A>G) c.*101-264A>G (n.*101-264A>G) n.445-264A>G c.*68-264A>G (n.*68-264A>G) n.581-264A>G c.113-264A>G c.*183-264A>G (n.*183-264A>G) n.297-264A>G n.479-264A>G c.*396-264A>G (n.*396-264A>G) c.255-264A>G (n.255-264A>G) n.625-264A>G n.546-264A>G c.579-264A>G (n.579-264A>G) c.501-264A>G (n.501-264A>G) c.468-264A>G (n.468-264A>G) c.294-264A>G (n.294-264A>G) c.72-264A>G (n.72-264A>G) c.63-264A>G (n.63-264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726588G>T | CA2647393005 | PHGDH | c.357-263G>T (n.357-263G>T) n.440-263G>T c.*10-263G>T (n.*10-263G>T) c.*76-263G>T (n.*76-263G>T) c.291-263G>T (n.291-263G>T) n.342-263G>T c.271-263G>T (n.271-263G>T) c.*193-263G>T (n.*193-263G>T) c.*101-263G>T (n.*101-263G>T) n.445-263G>T c.*68-263G>T (n.*68-263G>T) n.581-263G>T c.113-263G>T c.*183-263G>T (n.*183-263G>T) n.297-263G>T n.479-263G>T c.*396-263G>T (n.*396-263G>T) c.255-263G>T (n.255-263G>T) n.625-263G>T n.546-263G>T c.579-263G>T (n.579-263G>T) c.501-263G>T (n.501-263G>T) c.468-263G>T (n.468-263G>T) c.294-263G>T (n.294-263G>T) c.72-263G>T (n.72-263G>T) c.63-263G>T (n.63-263G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726590G>A | CA2647393006 | PHGDH | c.357-261G>A (n.357-261G>A) n.440-261G>A c.*10-261G>A (n.*10-261G>A) c.*76-261G>A (n.*76-261G>A) c.291-261G>A (n.291-261G>A) n.342-261G>A c.271-261G>A (n.271-261G>A) c.*193-261G>A (n.*193-261G>A) c.*101-261G>A (n.*101-261G>A) n.445-261G>A c.*68-261G>A (n.*68-261G>A) n.581-261G>A c.113-261G>A c.*183-261G>A (n.*183-261G>A) n.297-261G>A n.479-261G>A c.*396-261G>A (n.*396-261G>A) c.255-261G>A (n.255-261G>A) n.625-261G>A n.546-261G>A c.579-261G>A (n.579-261G>A) c.501-261G>A (n.501-261G>A) c.468-261G>A (n.468-261G>A) c.294-261G>A (n.294-261G>A) c.72-261G>A (n.72-261G>A) c.63-261G>A (n.63-261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726590G>T | CA2647393007 | PHGDH | c.357-261G>T (n.357-261G>T) n.440-261G>T c.*10-261G>T (n.*10-261G>T) c.*76-261G>T (n.*76-261G>T) c.291-261G>T (n.291-261G>T) n.342-261G>T c.271-261G>T (n.271-261G>T) c.*193-261G>T (n.*193-261G>T) c.*101-261G>T (n.*101-261G>T) n.445-261G>T c.*68-261G>T (n.*68-261G>T) n.581-261G>T c.113-261G>T c.*183-261G>T (n.*183-261G>T) n.297-261G>T n.479-261G>T c.*396-261G>T (n.*396-261G>T) c.255-261G>T (n.255-261G>T) n.625-261G>T n.546-261G>T c.579-261G>T (n.579-261G>T) c.501-261G>T (n.501-261G>T) c.468-261G>T (n.468-261G>T) c.294-261G>T (n.294-261G>T) c.72-261G>T (n.72-261G>T) c.63-261G>T (n.63-261G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726591G>A | CA2647393008 | PHGDH | c.357-260G>A (n.357-260G>A) n.440-260G>A c.*10-260G>A (n.*10-260G>A) c.*76-260G>A (n.*76-260G>A) c.291-260G>A (n.291-260G>A) n.342-260G>A c.271-260G>A (n.271-260G>A) c.*193-260G>A (n.*193-260G>A) c.*101-260G>A (n.*101-260G>A) n.445-260G>A c.*68-260G>A (n.*68-260G>A) n.581-260G>A c.113-260G>A c.*183-260G>A (n.*183-260G>A) n.297-260G>A n.479-260G>A c.*396-260G>A (n.*396-260G>A) c.255-260G>A (n.255-260G>A) n.625-260G>A n.546-260G>A c.579-260G>A (n.579-260G>A) c.501-260G>A (n.501-260G>A) c.468-260G>A (n.468-260G>A) c.294-260G>A (n.294-260G>A) c.72-260G>A (n.72-260G>A) c.63-260G>A (n.63-260G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726591G>C | CA2647393009 | PHGDH | c.357-260G>C (n.357-260G>C) n.440-260G>C c.*10-260G>C (n.*10-260G>C) c.*76-260G>C (n.*76-260G>C) c.291-260G>C (n.291-260G>C) n.342-260G>C c.271-260G>C (n.271-260G>C) c.*193-260G>C (n.*193-260G>C) c.*101-260G>C (n.*101-260G>C) n.445-260G>C c.*68-260G>C (n.*68-260G>C) n.581-260G>C c.113-260G>C c.*183-260G>C (n.*183-260G>C) n.297-260G>C n.479-260G>C c.*396-260G>C (n.*396-260G>C) c.255-260G>C (n.255-260G>C) n.625-260G>C n.546-260G>C c.579-260G>C (n.579-260G>C) c.501-260G>C (n.501-260G>C) c.468-260G>C (n.468-260G>C) c.294-260G>C (n.294-260G>C) c.72-260G>C (n.72-260G>C) c.63-260G>C (n.63-260G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726591G>T | CA2647393010 | PHGDH | c.357-260G>T (n.357-260G>T) n.440-260G>T c.*10-260G>T (n.*10-260G>T) c.*76-260G>T (n.*76-260G>T) c.291-260G>T (n.291-260G>T) n.342-260G>T c.271-260G>T (n.271-260G>T) c.*193-260G>T (n.*193-260G>T) c.*101-260G>T (n.*101-260G>T) n.445-260G>T c.*68-260G>T (n.*68-260G>T) n.581-260G>T c.113-260G>T c.*183-260G>T (n.*183-260G>T) n.297-260G>T n.479-260G>T c.*396-260G>T (n.*396-260G>T) c.255-260G>T (n.255-260G>T) n.625-260G>T n.546-260G>T c.579-260G>T (n.579-260G>T) c.501-260G>T (n.501-260G>T) c.468-260G>T (n.468-260G>T) c.294-260G>T (n.294-260G>T) c.72-260G>T (n.72-260G>T) c.63-260G>T (n.63-260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726592del | CA2647393014 | PHGDH | c.357-259del (n.357-259del) n.440-259del c.*10-259del (n.*10-259del) c.*76-259del (n.*76-259del) c.291-259del (n.291-259del) n.342-259del c.271-259del (n.271-259del) c.*193-259del (n.*193-259del) c.*101-259del (n.*101-259del) n.445-259del c.*68-259del (n.*68-259del) n.581-259del c.113-259del c.*183-259del (n.*183-259del) n.297-259del n.479-259del c.*396-259del (n.*396-259del) c.255-259del (n.255-259del) n.625-259del n.546-259del c.579-259del (n.579-259del) c.501-259del (n.501-259del) c.468-259del (n.468-259del) c.294-259del (n.294-259del) c.72-259del (n.72-259del) c.63-259del (n.63-259del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726592C>A | CA2647393013 | PHGDH | c.357-259C>A (n.357-259C>A) n.440-259C>A c.*10-259C>A (n.*10-259C>A) c.*76-259C>A (n.*76-259C>A) c.291-259C>A (n.291-259C>A) n.342-259C>A c.271-259C>A (n.271-259C>A) c.*193-259C>A (n.*193-259C>A) c.*101-259C>A (n.*101-259C>A) n.445-259C>A c.*68-259C>A (n.*68-259C>A) n.581-259C>A c.113-259C>A c.*183-259C>A (n.*183-259C>A) n.297-259C>A n.479-259C>A c.*396-259C>A (n.*396-259C>A) c.255-259C>A (n.255-259C>A) n.625-259C>A n.546-259C>A c.579-259C>A (n.579-259C>A) c.501-259C>A (n.501-259C>A) c.468-259C>A (n.468-259C>A) c.294-259C>A (n.294-259C>A) c.72-259C>A (n.72-259C>A) c.63-259C>A (n.63-259C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726592C>T | CA2647393012 | PHGDH | c.357-259C>T (n.357-259C>T) n.440-259C>T c.*10-259C>T (n.*10-259C>T) c.*76-259C>T (n.*76-259C>T) c.291-259C>T (n.291-259C>T) n.342-259C>T c.271-259C>T (n.271-259C>T) c.*193-259C>T (n.*193-259C>T) c.*101-259C>T (n.*101-259C>T) n.445-259C>T c.*68-259C>T (n.*68-259C>T) n.581-259C>T c.113-259C>T c.*183-259C>T (n.*183-259C>T) n.297-259C>T n.479-259C>T c.*396-259C>T (n.*396-259C>T) c.255-259C>T (n.255-259C>T) n.625-259C>T n.546-259C>T c.579-259C>T (n.579-259C>T) c.501-259C>T (n.501-259C>T) c.468-259C>T (n.468-259C>T) c.294-259C>T (n.294-259C>T) c.72-259C>T (n.72-259C>T) c.63-259C>T (n.63-259C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726596G>T | CA2745252956 | PHGDH | c.357-255G>T (n.357-255G>T) n.440-255G>T c.*10-255G>T (n.*10-255G>T) c.*76-255G>T (n.*76-255G>T) c.291-255G>T (n.291-255G>T) n.342-255G>T c.271-255G>T (n.271-255G>T) c.*193-255G>T (n.*193-255G>T) c.*101-255G>T (n.*101-255G>T) n.445-255G>T c.*68-255G>T (n.*68-255G>T) n.581-255G>T c.113-255G>T c.*183-255G>T (n.*183-255G>T) n.297-255G>T n.479-255G>T c.*396-255G>T (n.*396-255G>T) c.255-255G>T (n.255-255G>T) n.625-255G>T n.546-255G>T c.579-255G>T (n.579-255G>T) c.501-255G>T (n.501-255G>T) c.468-255G>T (n.468-255G>T) c.294-255G>T (n.294-255G>T) c.72-255G>T (n.72-255G>T) c.63-255G>T (n.63-255G>T) | |
1 | g.119726598T>G | CA1192431628 | PHGDH | c.357-253T>G (n.357-253T>G) n.440-253T>G c.*10-253T>G (n.*10-253T>G) c.*76-253T>G (n.*76-253T>G) c.291-253T>G (n.291-253T>G) n.342-253T>G c.271-253T>G (n.271-253T>G) c.*193-253T>G (n.*193-253T>G) c.*101-253T>G (n.*101-253T>G) n.445-253T>G c.*68-253T>G (n.*68-253T>G) n.581-253T>G c.113-253T>G c.*183-253T>G (n.*183-253T>G) n.297-253T>G n.479-253T>G c.*396-253T>G (n.*396-253T>G) c.255-253T>G (n.255-253T>G) n.625-253T>G n.546-253T>G c.579-253T>G (n.579-253T>G) c.501-253T>G (n.501-253T>G) c.468-253T>G (n.468-253T>G) c.294-253T>G (n.294-253T>G) c.72-253T>G (n.72-253T>G) c.63-253T>G (n.63-253T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726598T= | CA1192431627 | PHGDH | c.357-253T= (n.357-253T=) n.440-253T= c.*10-253T= (n.*10-253T=) c.*76-253T= (n.*76-253T=) c.291-253T= (n.291-253T=) n.342-253T= c.271-253T= (n.271-253T=) c.*193-253T= (n.*193-253T=) c.*101-253T= (n.*101-253T=) n.445-253T= c.*68-253T= (n.*68-253T=) n.581-253T= c.113-253T= c.*183-253T= (n.*183-253T=) n.297-253T= n.479-253T= c.*396-253T= (n.*396-253T=) c.255-253T= (n.255-253T=) n.625-253T= n.546-253T= c.579-253T= (n.579-253T=) c.501-253T= (n.501-253T=) c.468-253T= (n.468-253T=) c.294-253T= (n.294-253T=) c.72-253T= (n.72-253T=) c.63-253T= (n.63-253T=) | |
1 | g.119726599G>A | CA2647393017 | PHGDH | c.357-252G>A (n.357-252G>A) n.440-252G>A c.*10-252G>A (n.*10-252G>A) c.*76-252G>A (n.*76-252G>A) c.291-252G>A (n.291-252G>A) n.342-252G>A c.271-252G>A (n.271-252G>A) c.*193-252G>A (n.*193-252G>A) c.*101-252G>A (n.*101-252G>A) n.445-252G>A c.*68-252G>A (n.*68-252G>A) n.581-252G>A c.113-252G>A c.*183-252G>A (n.*183-252G>A) n.297-252G>A n.479-252G>A c.*396-252G>A (n.*396-252G>A) c.255-252G>A (n.255-252G>A) n.625-252G>A n.546-252G>A c.579-252G>A (n.579-252G>A) c.501-252G>A (n.501-252G>A) c.468-252G>A (n.468-252G>A) c.294-252G>A (n.294-252G>A) c.72-252G>A (n.72-252G>A) c.63-252G>A (n.63-252G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726599G>T | CA2647393019 | PHGDH | c.357-252G>T (n.357-252G>T) n.440-252G>T c.*10-252G>T (n.*10-252G>T) c.*76-252G>T (n.*76-252G>T) c.291-252G>T (n.291-252G>T) n.342-252G>T c.271-252G>T (n.271-252G>T) c.*193-252G>T (n.*193-252G>T) c.*101-252G>T (n.*101-252G>T) n.445-252G>T c.*68-252G>T (n.*68-252G>T) n.581-252G>T c.113-252G>T c.*183-252G>T (n.*183-252G>T) n.297-252G>T n.479-252G>T c.*396-252G>T (n.*396-252G>T) c.255-252G>T (n.255-252G>T) n.625-252G>T n.546-252G>T c.579-252G>T (n.579-252G>T) c.501-252G>T (n.501-252G>T) c.468-252G>T (n.468-252G>T) c.294-252G>T (n.294-252G>T) c.72-252G>T (n.72-252G>T) c.63-252G>T (n.63-252G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726602A>C | CA2647393021 | PHGDH | c.357-249A>C (n.357-249A>C) n.440-249A>C c.*10-249A>C (n.*10-249A>C) c.*76-249A>C (n.*76-249A>C) c.291-249A>C (n.291-249A>C) n.342-249A>C c.271-249A>C (n.271-249A>C) c.*193-249A>C (n.*193-249A>C) c.*101-249A>C (n.*101-249A>C) n.445-249A>C c.*68-249A>C (n.*68-249A>C) n.581-249A>C c.113-249A>C c.*183-249A>C (n.*183-249A>C) n.297-249A>C n.479-249A>C c.*396-249A>C (n.*396-249A>C) c.255-249A>C (n.255-249A>C) n.625-249A>C n.546-249A>C c.579-249A>C (n.579-249A>C) c.501-249A>C (n.501-249A>C) c.468-249A>C (n.468-249A>C) c.294-249A>C (n.294-249A>C) c.72-249A>C (n.72-249A>C) c.63-249A>C (n.63-249A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726603T= | CA1192431629 | PHGDH | c.357-248T= (n.357-248T=) n.440-248T= c.*10-248T= (n.*10-248T=) c.*76-248T= (n.*76-248T=) c.291-248T= (n.291-248T=) n.342-248T= c.271-248T= (n.271-248T=) c.*193-248T= (n.*193-248T=) c.*101-248T= (n.*101-248T=) n.445-248T= c.*68-248T= (n.*68-248T=) n.581-248T= c.113-248T= c.*183-248T= (n.*183-248T=) n.297-248T= n.479-248T= c.*396-248T= (n.*396-248T=) c.255-248T= (n.255-248T=) n.625-248T= n.546-248T= c.579-248T= (n.579-248T=) c.501-248T= (n.501-248T=) c.468-248T= (n.468-248T=) c.294-248T= (n.294-248T=) c.72-248T= (n.72-248T=) c.63-248T= (n.63-248T=) | |
1 | g.119726604C>A | CA2647393022 | PHGDH | c.357-247C>A (n.357-247C>A) n.440-247C>A c.*10-247C>A (n.*10-247C>A) c.*76-247C>A (n.*76-247C>A) c.291-247C>A (n.291-247C>A) n.342-247C>A c.271-247C>A (n.271-247C>A) c.*193-247C>A (n.*193-247C>A) c.*101-247C>A (n.*101-247C>A) n.445-247C>A c.*68-247C>A (n.*68-247C>A) n.581-247C>A c.113-247C>A c.*183-247C>A (n.*183-247C>A) n.297-247C>A n.479-247C>A c.*396-247C>A (n.*396-247C>A) c.255-247C>A (n.255-247C>A) n.625-247C>A n.546-247C>A c.579-247C>A (n.579-247C>A) c.501-247C>A (n.501-247C>A) c.468-247C>A (n.468-247C>A) c.294-247C>A (n.294-247C>A) c.72-247C>A (n.72-247C>A) c.63-247C>A (n.63-247C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726604C>G | CA2647393023 | PHGDH | c.357-247C>G (n.357-247C>G) n.440-247C>G c.*10-247C>G (n.*10-247C>G) c.*76-247C>G (n.*76-247C>G) c.291-247C>G (n.291-247C>G) n.342-247C>G c.271-247C>G (n.271-247C>G) c.*193-247C>G (n.*193-247C>G) c.*101-247C>G (n.*101-247C>G) n.445-247C>G c.*68-247C>G (n.*68-247C>G) n.581-247C>G c.113-247C>G c.*183-247C>G (n.*183-247C>G) n.297-247C>G n.479-247C>G c.*396-247C>G (n.*396-247C>G) c.255-247C>G (n.255-247C>G) n.625-247C>G n.546-247C>G c.579-247C>G (n.579-247C>G) c.501-247C>G (n.501-247C>G) c.468-247C>G (n.468-247C>G) c.294-247C>G (n.294-247C>G) c.72-247C>G (n.72-247C>G) c.63-247C>G (n.63-247C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726604C>T | CA2647393025 | PHGDH | c.357-247C>T (n.357-247C>T) n.440-247C>T c.*10-247C>T (n.*10-247C>T) c.*76-247C>T (n.*76-247C>T) c.291-247C>T (n.291-247C>T) n.342-247C>T c.271-247C>T (n.271-247C>T) c.*193-247C>T (n.*193-247C>T) c.*101-247C>T (n.*101-247C>T) n.445-247C>T c.*68-247C>T (n.*68-247C>T) n.581-247C>T c.113-247C>T c.*183-247C>T (n.*183-247C>T) n.297-247C>T n.479-247C>T c.*396-247C>T (n.*396-247C>T) c.255-247C>T (n.255-247C>T) n.625-247C>T n.546-247C>T c.579-247C>T (n.579-247C>T) c.501-247C>T (n.501-247C>T) c.468-247C>T (n.468-247C>T) c.294-247C>T (n.294-247C>T) c.72-247C>T (n.72-247C>T) c.63-247C>T (n.63-247C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726605dup | CA30249815 | PHGDH | c.357-246dup (n.357-246dup) n.440-246dup c.*10-246dup (n.*10-246dup) c.*76-246dup (n.*76-246dup) c.291-246dup (n.291-246dup) n.342-246dup c.271-246dup (n.271-246dup) c.*193-246dup (n.*193-246dup) c.*101-246dup (n.*101-246dup) n.445-246dup c.*68-246dup (n.*68-246dup) n.581-246dup c.113-246dup c.*183-246dup (n.*183-246dup) n.297-246dup n.479-246dup c.*396-246dup (n.*396-246dup) c.255-246dup (n.255-246dup) n.625-246dup n.546-246dup c.579-246dup (n.579-246dup) c.501-246dup (n.501-246dup) c.468-246dup (n.468-246dup) c.294-246dup (n.294-246dup) c.72-246dup (n.72-246dup) c.63-246dup (n.63-246dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726605C>A | CA30249822 | PHGDH | c.357-246C>A (n.357-246C>A) n.440-246C>A c.*10-246C>A (n.*10-246C>A) c.*76-246C>A (n.*76-246C>A) c.291-246C>A (n.291-246C>A) n.342-246C>A c.271-246C>A (n.271-246C>A) c.*193-246C>A (n.*193-246C>A) c.*101-246C>A (n.*101-246C>A) n.445-246C>A c.*68-246C>A (n.*68-246C>A) n.581-246C>A c.113-246C>A c.*183-246C>A (n.*183-246C>A) n.297-246C>A n.479-246C>A c.*396-246C>A (n.*396-246C>A) c.255-246C>A (n.255-246C>A) n.625-246C>A n.546-246C>A c.579-246C>A (n.579-246C>A) c.501-246C>A (n.501-246C>A) c.468-246C>A (n.468-246C>A) c.294-246C>A (n.294-246C>A) c.72-246C>A (n.72-246C>A) c.63-246C>A (n.63-246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726605C= | CA1192431630 | PHGDH | c.357-246C= (n.357-246C=) n.440-246C= c.*10-246C= (n.*10-246C=) c.*76-246C= (n.*76-246C=) c.291-246C= (n.291-246C=) n.342-246C= c.271-246C= (n.271-246C=) c.*193-246C= (n.*193-246C=) c.*101-246C= (n.*101-246C=) n.445-246C= c.*68-246C= (n.*68-246C=) n.581-246C= c.113-246C= c.*183-246C= (n.*183-246C=) n.297-246C= n.479-246C= c.*396-246C= (n.*396-246C=) c.255-246C= (n.255-246C=) n.625-246C= n.546-246C= c.579-246C= (n.579-246C=) c.501-246C= (n.501-246C=) c.468-246C= (n.468-246C=) c.294-246C= (n.294-246C=) c.72-246C= (n.72-246C=) c.63-246C= (n.63-246C=) | |
1 | g.119726607T>C | CA30249829 | PHGDH | c.357-244T>C (n.357-244T>C) n.440-244T>C c.*10-244T>C (n.*10-244T>C) c.*76-244T>C (n.*76-244T>C) c.291-244T>C (n.291-244T>C) n.342-244T>C c.271-244T>C (n.271-244T>C) c.*193-244T>C (n.*193-244T>C) c.*101-244T>C (n.*101-244T>C) n.445-244T>C c.*68-244T>C (n.*68-244T>C) n.581-244T>C c.113-244T>C c.*183-244T>C (n.*183-244T>C) n.297-244T>C n.479-244T>C c.*396-244T>C (n.*396-244T>C) c.255-244T>C (n.255-244T>C) n.625-244T>C n.546-244T>C c.579-244T>C (n.579-244T>C) c.501-244T>C (n.501-244T>C) c.468-244T>C (n.468-244T>C) c.294-244T>C (n.294-244T>C) c.72-244T>C (n.72-244T>C) c.63-244T>C (n.63-244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726607T= | CA1192431631 | PHGDH | c.357-244T= (n.357-244T=) n.440-244T= c.*10-244T= (n.*10-244T=) c.*76-244T= (n.*76-244T=) c.291-244T= (n.291-244T=) n.342-244T= c.271-244T= (n.271-244T=) c.*193-244T= (n.*193-244T=) c.*101-244T= (n.*101-244T=) n.445-244T= c.*68-244T= (n.*68-244T=) n.581-244T= c.113-244T= c.*183-244T= (n.*183-244T=) n.297-244T= n.479-244T= c.*396-244T= (n.*396-244T=) c.255-244T= (n.255-244T=) n.625-244T= n.546-244T= c.579-244T= (n.579-244T=) c.501-244T= (n.501-244T=) c.468-244T= (n.468-244T=) c.294-244T= (n.294-244T=) c.72-244T= (n.72-244T=) c.63-244T= (n.63-244T=) | |
1 | g.119726609C>A | CA30249833 | PHGDH | c.357-242C>A (n.357-242C>A) n.440-242C>A c.*10-242C>A (n.*10-242C>A) c.*76-242C>A (n.*76-242C>A) c.291-242C>A (n.291-242C>A) n.342-242C>A c.271-242C>A (n.271-242C>A) c.*193-242C>A (n.*193-242C>A) c.*101-242C>A (n.*101-242C>A) n.445-242C>A c.*68-242C>A (n.*68-242C>A) n.581-242C>A c.113-242C>A c.*183-242C>A (n.*183-242C>A) n.297-242C>A n.479-242C>A c.*396-242C>A (n.*396-242C>A) c.255-242C>A (n.255-242C>A) n.625-242C>A n.546-242C>A c.579-242C>A (n.579-242C>A) c.501-242C>A (n.501-242C>A) c.468-242C>A (n.468-242C>A) c.294-242C>A (n.294-242C>A) c.72-242C>A (n.72-242C>A) c.63-242C>A (n.63-242C>A) | dbSNP |
1 | g.119726609C= | CA1192431632 | PHGDH | c.357-242C= (n.357-242C=) n.440-242C= c.*10-242C= (n.*10-242C=) c.*76-242C= (n.*76-242C=) c.291-242C= (n.291-242C=) n.342-242C= c.271-242C= (n.271-242C=) c.*193-242C= (n.*193-242C=) c.*101-242C= (n.*101-242C=) n.445-242C= c.*68-242C= (n.*68-242C=) n.581-242C= c.113-242C= c.*183-242C= (n.*183-242C=) n.297-242C= n.479-242C= c.*396-242C= (n.*396-242C=) c.255-242C= (n.255-242C=) n.625-242C= n.546-242C= c.579-242C= (n.579-242C=) c.501-242C= (n.501-242C=) c.468-242C= (n.468-242C=) c.294-242C= (n.294-242C=) c.72-242C= (n.72-242C=) c.63-242C= (n.63-242C=) | |
1 | g.119726610C>A | CA2647393026 | PHGDH | c.357-241C>A (n.357-241C>A) n.440-241C>A c.*10-241C>A (n.*10-241C>A) c.*76-241C>A (n.*76-241C>A) c.291-241C>A (n.291-241C>A) n.342-241C>A c.271-241C>A (n.271-241C>A) c.*193-241C>A (n.*193-241C>A) c.*101-241C>A (n.*101-241C>A) n.445-241C>A c.*68-241C>A (n.*68-241C>A) n.581-241C>A c.113-241C>A c.*183-241C>A (n.*183-241C>A) n.297-241C>A n.479-241C>A c.*396-241C>A (n.*396-241C>A) c.255-241C>A (n.255-241C>A) n.625-241C>A n.546-241C>A c.579-241C>A (n.579-241C>A) c.501-241C>A (n.501-241C>A) c.468-241C>A (n.468-241C>A) c.294-241C>A (n.294-241C>A) c.72-241C>A (n.72-241C>A) c.63-241C>A (n.63-241C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726612C>A | CA2647393027 | PHGDH | c.357-239C>A (n.357-239C>A) n.440-239C>A c.*10-239C>A (n.*10-239C>A) c.*76-239C>A (n.*76-239C>A) c.291-239C>A (n.291-239C>A) n.342-239C>A c.271-239C>A (n.271-239C>A) c.*193-239C>A (n.*193-239C>A) c.*101-239C>A (n.*101-239C>A) n.445-239C>A c.*68-239C>A (n.*68-239C>A) n.581-239C>A c.113-239C>A c.*183-239C>A (n.*183-239C>A) n.297-239C>A n.479-239C>A c.*396-239C>A (n.*396-239C>A) c.255-239C>A (n.255-239C>A) n.625-239C>A n.546-239C>A c.579-239C>A (n.579-239C>A) c.501-239C>A (n.501-239C>A) c.468-239C>A (n.468-239C>A) c.294-239C>A (n.294-239C>A) c.72-239C>A (n.72-239C>A) c.63-239C>A (n.63-239C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726612_119726613insT | CA2647393031 | PHGDH | c.357-239_357-238insT (n.357-239_357-238insT) n.440-239_440-238insT c.*10-239_*10-238insT (n.*10-239_*10-238insT) c.*76-239_*76-238insT (n.*76-239_*76-238insT) c.291-239_291-238insT (n.291-239_291-238insT) n.342-239_342-238insT c.271-239_271-238insT (n.271-239_271-238insT) c.*193-239_*193-238insT (n.*193-239_*193-238insT) c.*101-239_*101-238insT (n.*101-239_*101-238insT) n.445-239_445-238insT c.*68-239_*68-238insT (n.*68-239_*68-238insT) n.581-239_581-238insT c.113-239_113-238insT c.*183-239_*183-238insT (n.*183-239_*183-238insT) n.297-239_297-238insT n.479-239_479-238insT c.*396-239_*396-238insT (n.*396-239_*396-238insT) c.255-239_255-238insT (n.255-239_255-238insT) n.625-239_625-238insT n.546-239_546-238insT c.579-239_579-238insT (n.579-239_579-238insT) c.501-239_501-238insT (n.501-239_501-238insT) c.468-239_468-238insT (n.468-239_468-238insT) c.294-239_294-238insT (n.294-239_294-238insT) c.72-239_72-238insT (n.72-239_72-238insT) c.63-239_63-238insT (n.63-239_63-238insT) | gnomAD v4 |
1 | g.119726613C>A | CA2647393029 | PHGDH | c.357-238C>A (n.357-238C>A) n.440-238C>A c.*10-238C>A (n.*10-238C>A) c.*76-238C>A (n.*76-238C>A) c.291-238C>A (n.291-238C>A) n.342-238C>A c.271-238C>A (n.271-238C>A) c.*193-238C>A (n.*193-238C>A) c.*101-238C>A (n.*101-238C>A) n.445-238C>A c.*68-238C>A (n.*68-238C>A) n.581-238C>A c.113-238C>A c.*183-238C>A (n.*183-238C>A) n.297-238C>A n.479-238C>A c.*396-238C>A (n.*396-238C>A) c.255-238C>A (n.255-238C>A) n.625-238C>A n.546-238C>A c.579-238C>A (n.579-238C>A) c.501-238C>A (n.501-238C>A) c.468-238C>A (n.468-238C>A) c.294-238C>A (n.294-238C>A) c.72-238C>A (n.72-238C>A) c.63-238C>A (n.63-238C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726613C>T | CA2647393028 | PHGDH | c.357-238C>T (n.357-238C>T) n.440-238C>T c.*10-238C>T (n.*10-238C>T) c.*76-238C>T (n.*76-238C>T) c.291-238C>T (n.291-238C>T) n.342-238C>T c.271-238C>T (n.271-238C>T) c.*193-238C>T (n.*193-238C>T) c.*101-238C>T (n.*101-238C>T) n.445-238C>T c.*68-238C>T (n.*68-238C>T) n.581-238C>T c.113-238C>T c.*183-238C>T (n.*183-238C>T) n.297-238C>T n.479-238C>T c.*396-238C>T (n.*396-238C>T) c.255-238C>T (n.255-238C>T) n.625-238C>T n.546-238C>T c.579-238C>T (n.579-238C>T) c.501-238C>T (n.501-238C>T) c.468-238C>T (n.468-238C>T) c.294-238C>T (n.294-238C>T) c.72-238C>T (n.72-238C>T) c.63-238C>T (n.63-238C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726613_119726614insCATACCTTC | CA2745252957 | PHGDH | c.357-238_357-237insCATACCTTC (n.357-238_357-237insCATACCTTC) n.440-238_440-237insCATACCTTC c.*10-238_*10-237insCATACCTTC (n.*10-238_*10-237insCATACCTTC) c.*76-238_*76-237insCATACCTTC (n.*76-238_*76-237insCATACCTTC) c.291-238_291-237insCATACCTTC (n.291-238_291-237insCATACCTTC) n.342-238_342-237insCATACCTTC c.271-238_271-237insCATACCTTC (n.271-238_271-237insCATACCTTC) c.*193-238_*193-237insCATACCTTC (n.*193-238_*193-237insCATACCTTC) c.*101-238_*101-237insCATACCTTC (n.*101-238_*101-237insCATACCTTC) n.445-238_445-237insCATACCTTC c.*68-238_*68-237insCATACCTTC (n.*68-238_*68-237insCATACCTTC) n.581-238_581-237insCATACCTTC c.113-238_113-237insCATACCTTC c.*183-238_*183-237insCATACCTTC (n.*183-238_*183-237insCATACCTTC) n.297-238_297-237insCATACCTTC n.479-238_479-237insCATACCTTC c.*396-238_*396-237insCATACCTTC (n.*396-238_*396-237insCATACCTTC) c.255-238_255-237insCATACCTTC (n.255-238_255-237insCATACCTTC) n.625-238_625-237insCATACCTTC n.546-238_546-237insCATACCTTC c.579-238_579-237insCATACCTTC (n.579-238_579-237insCATACCTTC) c.501-238_501-237insCATACCTTC (n.501-238_501-237insCATACCTTC) c.468-238_468-237insCATACCTTC (n.468-238_468-237insCATACCTTC) c.294-238_294-237insCATACCTTC (n.294-238_294-237insCATACCTTC) c.72-238_72-237insCATACCTTC (n.72-238_72-237insCATACCTTC) c.63-238_63-237insCATACCTTC (n.63-238_63-237insCATACCTTC) | |
1 | g.119726615C>A | CA2647393032 | PHGDH | c.357-236C>A (n.357-236C>A) n.440-236C>A c.*10-236C>A (n.*10-236C>A) c.*76-236C>A (n.*76-236C>A) c.291-236C>A (n.291-236C>A) n.342-236C>A c.271-236C>A (n.271-236C>A) c.*193-236C>A (n.*193-236C>A) c.*101-236C>A (n.*101-236C>A) n.445-236C>A c.*68-236C>A (n.*68-236C>A) n.581-236C>A c.113-236C>A c.*183-236C>A (n.*183-236C>A) n.297-236C>A n.479-236C>A c.*396-236C>A (n.*396-236C>A) c.255-236C>A (n.255-236C>A) n.625-236C>A n.546-236C>A c.579-236C>A (n.579-236C>A) c.501-236C>A (n.501-236C>A) c.468-236C>A (n.468-236C>A) c.294-236C>A (n.294-236C>A) c.72-236C>A (n.72-236C>A) c.63-236C>A (n.63-236C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726616C= | CA1192431633 | PHGDH | c.357-235C= (n.357-235C=) n.440-235C= c.*10-235C= (n.*10-235C=) c.*76-235C= (n.*76-235C=) c.291-235C= (n.291-235C=) n.342-235C= c.271-235C= (n.271-235C=) c.*193-235C= (n.*193-235C=) c.*101-235C= (n.*101-235C=) n.445-235C= c.*68-235C= (n.*68-235C=) n.581-235C= c.113-235C= c.*183-235C= (n.*183-235C=) n.297-235C= n.479-235C= c.*396-235C= (n.*396-235C=) c.255-235C= (n.255-235C=) n.625-235C= n.546-235C= c.579-235C= (n.579-235C=) c.501-235C= (n.501-235C=) c.468-235C= (n.468-235C=) c.294-235C= (n.294-235C=) c.72-235C= (n.72-235C=) c.63-235C= (n.63-235C=) | |
1 | g.119726616C>G | CA2647393034 | PHGDH | c.357-235C>G (n.357-235C>G) n.440-235C>G c.*10-235C>G (n.*10-235C>G) c.*76-235C>G (n.*76-235C>G) c.291-235C>G (n.291-235C>G) n.342-235C>G c.271-235C>G (n.271-235C>G) c.*193-235C>G (n.*193-235C>G) c.*101-235C>G (n.*101-235C>G) n.445-235C>G c.*68-235C>G (n.*68-235C>G) n.581-235C>G c.113-235C>G c.*183-235C>G (n.*183-235C>G) n.297-235C>G n.479-235C>G c.*396-235C>G (n.*396-235C>G) c.255-235C>G (n.255-235C>G) n.625-235C>G n.546-235C>G c.579-235C>G (n.579-235C>G) c.501-235C>G (n.501-235C>G) c.468-235C>G (n.468-235C>G) c.294-235C>G (n.294-235C>G) c.72-235C>G (n.72-235C>G) c.63-235C>G (n.63-235C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726616C>T | CA1192431634 | PHGDH | c.357-235C>T (n.357-235C>T) n.440-235C>T c.*10-235C>T (n.*10-235C>T) c.*76-235C>T (n.*76-235C>T) c.291-235C>T (n.291-235C>T) n.342-235C>T c.271-235C>T (n.271-235C>T) c.*193-235C>T (n.*193-235C>T) c.*101-235C>T (n.*101-235C>T) n.445-235C>T c.*68-235C>T (n.*68-235C>T) n.581-235C>T c.113-235C>T c.*183-235C>T (n.*183-235C>T) n.297-235C>T n.479-235C>T c.*396-235C>T (n.*396-235C>T) c.255-235C>T (n.255-235C>T) n.625-235C>T n.546-235C>T c.579-235C>T (n.579-235C>T) c.501-235C>T (n.501-235C>T) c.468-235C>T (n.468-235C>T) c.294-235C>T (n.294-235C>T) c.72-235C>T (n.72-235C>T) c.63-235C>T (n.63-235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726617C>A | CA2647393037 | PHGDH | c.357-234C>A (n.357-234C>A) n.440-234C>A c.*10-234C>A (n.*10-234C>A) c.*76-234C>A (n.*76-234C>A) c.291-234C>A (n.291-234C>A) n.342-234C>A c.271-234C>A (n.271-234C>A) c.*193-234C>A (n.*193-234C>A) c.*101-234C>A (n.*101-234C>A) n.445-234C>A c.*68-234C>A (n.*68-234C>A) n.581-234C>A c.113-234C>A c.*183-234C>A (n.*183-234C>A) n.297-234C>A n.479-234C>A c.*396-234C>A (n.*396-234C>A) c.255-234C>A (n.255-234C>A) n.625-234C>A n.546-234C>A c.579-234C>A (n.579-234C>A) c.501-234C>A (n.501-234C>A) c.468-234C>A (n.468-234C>A) c.294-234C>A (n.294-234C>A) c.72-234C>A (n.72-234C>A) c.63-234C>A (n.63-234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726617C>T | CA2745252959 | PHGDH | c.357-234C>T (n.357-234C>T) n.440-234C>T c.*10-234C>T (n.*10-234C>T) c.*76-234C>T (n.*76-234C>T) c.291-234C>T (n.291-234C>T) n.342-234C>T c.271-234C>T (n.271-234C>T) c.*193-234C>T (n.*193-234C>T) c.*101-234C>T (n.*101-234C>T) n.445-234C>T c.*68-234C>T (n.*68-234C>T) n.581-234C>T c.113-234C>T c.*183-234C>T (n.*183-234C>T) n.297-234C>T n.479-234C>T c.*396-234C>T (n.*396-234C>T) c.255-234C>T (n.255-234C>T) n.625-234C>T n.546-234C>T c.579-234C>T (n.579-234C>T) c.501-234C>T (n.501-234C>T) c.468-234C>T (n.468-234C>T) c.294-234C>T (n.294-234C>T) c.72-234C>T (n.72-234C>T) c.63-234C>T (n.63-234C>T) | |
1 | g.119726618A>T | CA2647393038 | PHGDH | c.357-233A>T (n.357-233A>T) n.440-233A>T c.*10-233A>T (n.*10-233A>T) c.*76-233A>T (n.*76-233A>T) c.291-233A>T (n.291-233A>T) n.342-233A>T c.271-233A>T (n.271-233A>T) c.*193-233A>T (n.*193-233A>T) c.*101-233A>T (n.*101-233A>T) n.445-233A>T c.*68-233A>T (n.*68-233A>T) n.581-233A>T c.113-233A>T c.*183-233A>T (n.*183-233A>T) n.297-233A>T n.479-233A>T c.*396-233A>T (n.*396-233A>T) c.255-233A>T (n.255-233A>T) n.625-233A>T n.546-233A>T c.579-233A>T (n.579-233A>T) c.501-233A>T (n.501-233A>T) c.468-233A>T (n.468-233A>T) c.294-233A>T (n.294-233A>T) c.72-233A>T (n.72-233A>T) c.63-233A>T (n.63-233A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726619G>C | CA2647393040 | PHGDH | c.357-232G>C (n.357-232G>C) n.440-232G>C c.*10-232G>C (n.*10-232G>C) c.*76-232G>C (n.*76-232G>C) c.291-232G>C (n.291-232G>C) n.342-232G>C c.271-232G>C (n.271-232G>C) c.*193-232G>C (n.*193-232G>C) c.*101-232G>C (n.*101-232G>C) n.445-232G>C c.*68-232G>C (n.*68-232G>C) n.581-232G>C c.113-232G>C c.*183-232G>C (n.*183-232G>C) n.297-232G>C n.479-232G>C c.*396-232G>C (n.*396-232G>C) c.255-232G>C (n.255-232G>C) n.625-232G>C n.546-232G>C c.579-232G>C (n.579-232G>C) c.501-232G>C (n.501-232G>C) c.468-232G>C (n.468-232G>C) c.294-232G>C (n.294-232G>C) c.72-232G>C (n.72-232G>C) c.63-232G>C (n.63-232G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726619G>T | CA2647393041 | PHGDH | c.357-232G>T (n.357-232G>T) n.440-232G>T c.*10-232G>T (n.*10-232G>T) c.*76-232G>T (n.*76-232G>T) c.291-232G>T (n.291-232G>T) n.342-232G>T c.271-232G>T (n.271-232G>T) c.*193-232G>T (n.*193-232G>T) c.*101-232G>T (n.*101-232G>T) n.445-232G>T c.*68-232G>T (n.*68-232G>T) n.581-232G>T c.113-232G>T c.*183-232G>T (n.*183-232G>T) n.297-232G>T n.479-232G>T c.*396-232G>T (n.*396-232G>T) c.255-232G>T (n.255-232G>T) n.625-232G>T n.546-232G>T c.579-232G>T (n.579-232G>T) c.501-232G>T (n.501-232G>T) c.468-232G>T (n.468-232G>T) c.294-232G>T (n.294-232G>T) c.72-232G>T (n.72-232G>T) c.63-232G>T (n.63-232G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726620A>C | CA2647393042 | PHGDH | c.357-231A>C (n.357-231A>C) n.440-231A>C c.*10-231A>C (n.*10-231A>C) c.*76-231A>C (n.*76-231A>C) c.291-231A>C (n.291-231A>C) n.342-231A>C c.271-231A>C (n.271-231A>C) c.*193-231A>C (n.*193-231A>C) c.*101-231A>C (n.*101-231A>C) n.445-231A>C c.*68-231A>C (n.*68-231A>C) n.581-231A>C c.113-231A>C c.*183-231A>C (n.*183-231A>C) n.297-231A>C n.479-231A>C c.*396-231A>C (n.*396-231A>C) c.255-231A>C (n.255-231A>C) n.625-231A>C n.546-231A>C c.579-231A>C (n.579-231A>C) c.501-231A>C (n.501-231A>C) c.468-231A>C (n.468-231A>C) c.294-231A>C (n.294-231A>C) c.72-231A>C (n.72-231A>C) c.63-231A>C (n.63-231A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726620A>G | CA2647393043 | PHGDH | c.357-231A>G (n.357-231A>G) n.440-231A>G c.*10-231A>G (n.*10-231A>G) c.*76-231A>G (n.*76-231A>G) c.291-231A>G (n.291-231A>G) n.342-231A>G c.271-231A>G (n.271-231A>G) c.*193-231A>G (n.*193-231A>G) c.*101-231A>G (n.*101-231A>G) n.445-231A>G c.*68-231A>G (n.*68-231A>G) n.581-231A>G c.113-231A>G c.*183-231A>G (n.*183-231A>G) n.297-231A>G n.479-231A>G c.*396-231A>G (n.*396-231A>G) c.255-231A>G (n.255-231A>G) n.625-231A>G n.546-231A>G c.579-231A>G (n.579-231A>G) c.501-231A>G (n.501-231A>G) c.468-231A>G (n.468-231A>G) c.294-231A>G (n.294-231A>G) c.72-231A>G (n.72-231A>G) c.63-231A>G (n.63-231A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726621T>A | CA30249834 | PHGDH | c.357-230T>A (n.357-230T>A) n.440-230T>A c.*10-230T>A (n.*10-230T>A) c.*76-230T>A (n.*76-230T>A) c.291-230T>A (n.291-230T>A) n.342-230T>A c.271-230T>A (n.271-230T>A) c.*193-230T>A (n.*193-230T>A) c.*101-230T>A (n.*101-230T>A) n.445-230T>A c.*68-230T>A (n.*68-230T>A) n.581-230T>A c.113-230T>A c.*183-230T>A (n.*183-230T>A) n.297-230T>A n.479-230T>A c.*396-230T>A (n.*396-230T>A) c.255-230T>A (n.255-230T>A) n.625-230T>A n.546-230T>A c.579-230T>A (n.579-230T>A) c.501-230T>A (n.501-230T>A) c.468-230T>A (n.468-230T>A) c.294-230T>A (n.294-230T>A) c.72-230T>A (n.72-230T>A) c.63-230T>A (n.63-230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726621T= | CA1192431635 | PHGDH | c.357-230T= (n.357-230T=) n.440-230T= c.*10-230T= (n.*10-230T=) c.*76-230T= (n.*76-230T=) c.291-230T= (n.291-230T=) n.342-230T= c.271-230T= (n.271-230T=) c.*193-230T= (n.*193-230T=) c.*101-230T= (n.*101-230T=) n.445-230T= c.*68-230T= (n.*68-230T=) n.581-230T= c.113-230T= c.*183-230T= (n.*183-230T=) n.297-230T= n.479-230T= c.*396-230T= (n.*396-230T=) c.255-230T= (n.255-230T=) n.625-230T= n.546-230T= c.579-230T= (n.579-230T=) c.501-230T= (n.501-230T=) c.468-230T= (n.468-230T=) c.294-230T= (n.294-230T=) c.72-230T= (n.72-230T=) c.63-230T= (n.63-230T=) | |
1 | g.119726622G= | CA1148218420 | PHGDH | c.357-229G= (n.357-229G=) n.440-229G= c.*10-229G= (n.*10-229G=) c.*76-229G= (n.*76-229G=) c.291-229G= (n.291-229G=) n.342-229G= c.271-229G= (n.271-229G=) c.*193-229G= (n.*193-229G=) c.*101-229G= (n.*101-229G=) n.445-229G= c.*68-229G= (n.*68-229G=) n.581-229G= c.113-229G= c.*183-229G= (n.*183-229G=) n.297-229G= n.479-229G= c.*396-229G= (n.*396-229G=) c.255-229G= (n.255-229G=) n.625-229G= n.546-229G= c.579-229G= (n.579-229G=) c.501-229G= (n.501-229G=) c.468-229G= (n.468-229G=) c.294-229G= (n.294-229G=) c.72-229G= (n.72-229G=) c.63-229G= (n.63-229G=) | |
1 | g.119726622G>T | CA30249835 | PHGDH | c.357-229G>T (n.357-229G>T) n.440-229G>T c.*10-229G>T (n.*10-229G>T) c.*76-229G>T (n.*76-229G>T) c.291-229G>T (n.291-229G>T) n.342-229G>T c.271-229G>T (n.271-229G>T) c.*193-229G>T (n.*193-229G>T) c.*101-229G>T (n.*101-229G>T) n.445-229G>T c.*68-229G>T (n.*68-229G>T) n.581-229G>T c.113-229G>T c.*183-229G>T (n.*183-229G>T) n.297-229G>T n.479-229G>T c.*396-229G>T (n.*396-229G>T) c.255-229G>T (n.255-229G>T) n.625-229G>T n.546-229G>T c.579-229G>T (n.579-229G>T) c.501-229G>T (n.501-229G>T) c.468-229G>T (n.468-229G>T) c.294-229G>T (n.294-229G>T) c.72-229G>T (n.72-229G>T) c.63-229G>T (n.63-229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726623C>A | CA2647393045 | PHGDH | c.357-228C>A (n.357-228C>A) n.440-228C>A c.*10-228C>A (n.*10-228C>A) c.*76-228C>A (n.*76-228C>A) c.291-228C>A (n.291-228C>A) n.342-228C>A c.271-228C>A (n.271-228C>A) c.*193-228C>A (n.*193-228C>A) c.*101-228C>A (n.*101-228C>A) n.445-228C>A c.*68-228C>A (n.*68-228C>A) n.581-228C>A c.113-228C>A c.*183-228C>A (n.*183-228C>A) n.297-228C>A n.479-228C>A c.*396-228C>A (n.*396-228C>A) c.255-228C>A (n.255-228C>A) n.625-228C>A n.546-228C>A c.579-228C>A (n.579-228C>A) c.501-228C>A (n.501-228C>A) c.468-228C>A (n.468-228C>A) c.294-228C>A (n.294-228C>A) c.72-228C>A (n.72-228C>A) c.63-228C>A (n.63-228C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726623C>T | CA2647393046 | PHGDH | c.357-228C>T (n.357-228C>T) n.440-228C>T c.*10-228C>T (n.*10-228C>T) c.*76-228C>T (n.*76-228C>T) c.291-228C>T (n.291-228C>T) n.342-228C>T c.271-228C>T (n.271-228C>T) c.*193-228C>T (n.*193-228C>T) c.*101-228C>T (n.*101-228C>T) n.445-228C>T c.*68-228C>T (n.*68-228C>T) n.581-228C>T c.113-228C>T c.*183-228C>T (n.*183-228C>T) n.297-228C>T n.479-228C>T c.*396-228C>T (n.*396-228C>T) c.255-228C>T (n.255-228C>T) n.625-228C>T n.546-228C>T c.579-228C>T (n.579-228C>T) c.501-228C>T (n.501-228C>T) c.468-228C>T (n.468-228C>T) c.294-228C>T (n.294-228C>T) c.72-228C>T (n.72-228C>T) c.63-228C>T (n.63-228C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726624C>A | CA2647393048 | PHGDH | c.357-227C>A (n.357-227C>A) n.440-227C>A c.*10-227C>A (n.*10-227C>A) c.*76-227C>A (n.*76-227C>A) c.291-227C>A (n.291-227C>A) n.342-227C>A c.271-227C>A (n.271-227C>A) c.*193-227C>A (n.*193-227C>A) c.*101-227C>A (n.*101-227C>A) n.445-227C>A c.*68-227C>A (n.*68-227C>A) n.581-227C>A c.113-227C>A c.*183-227C>A (n.*183-227C>A) n.297-227C>A n.479-227C>A c.*396-227C>A (n.*396-227C>A) c.255-227C>A (n.255-227C>A) n.625-227C>A n.546-227C>A c.579-227C>A (n.579-227C>A) c.501-227C>A (n.501-227C>A) c.468-227C>A (n.468-227C>A) c.294-227C>A (n.294-227C>A) c.72-227C>A (n.72-227C>A) c.63-227C>A (n.63-227C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726624C>T | CA2647393047 | PHGDH | c.357-227C>T (n.357-227C>T) n.440-227C>T c.*10-227C>T (n.*10-227C>T) c.*76-227C>T (n.*76-227C>T) c.291-227C>T (n.291-227C>T) n.342-227C>T c.271-227C>T (n.271-227C>T) c.*193-227C>T (n.*193-227C>T) c.*101-227C>T (n.*101-227C>T) n.445-227C>T c.*68-227C>T (n.*68-227C>T) n.581-227C>T c.113-227C>T c.*183-227C>T (n.*183-227C>T) n.297-227C>T n.479-227C>T c.*396-227C>T (n.*396-227C>T) c.255-227C>T (n.255-227C>T) n.625-227C>T n.546-227C>T c.579-227C>T (n.579-227C>T) c.501-227C>T (n.501-227C>T) c.468-227C>T (n.468-227C>T) c.294-227C>T (n.294-227C>T) c.72-227C>T (n.72-227C>T) c.63-227C>T (n.63-227C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726627G>A | CA2647393050 | PHGDH | c.357-224G>A (n.357-224G>A) n.440-224G>A c.*10-224G>A (n.*10-224G>A) c.*76-224G>A (n.*76-224G>A) c.291-224G>A (n.291-224G>A) n.342-224G>A c.271-224G>A (n.271-224G>A) c.*193-224G>A (n.*193-224G>A) c.*101-224G>A (n.*101-224G>A) n.445-224G>A c.*68-224G>A (n.*68-224G>A) n.581-224G>A c.113-224G>A c.*183-224G>A (n.*183-224G>A) n.297-224G>A n.479-224G>A c.*396-224G>A (n.*396-224G>A) c.255-224G>A (n.255-224G>A) n.625-224G>A n.546-224G>A c.579-224G>A (n.579-224G>A) c.501-224G>A (n.501-224G>A) c.468-224G>A (n.468-224G>A) c.294-224G>A (n.294-224G>A) c.72-224G>A (n.72-224G>A) c.63-224G>A (n.63-224G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726627G>C | CA1192431636 | PHGDH | c.357-224G>C (n.357-224G>C) n.440-224G>C c.*10-224G>C (n.*10-224G>C) c.*76-224G>C (n.*76-224G>C) c.291-224G>C (n.291-224G>C) n.342-224G>C c.271-224G>C (n.271-224G>C) c.*193-224G>C (n.*193-224G>C) c.*101-224G>C (n.*101-224G>C) n.445-224G>C c.*68-224G>C (n.*68-224G>C) n.581-224G>C c.113-224G>C c.*183-224G>C (n.*183-224G>C) n.297-224G>C n.479-224G>C c.*396-224G>C (n.*396-224G>C) c.255-224G>C (n.255-224G>C) n.625-224G>C n.546-224G>C c.579-224G>C (n.579-224G>C) c.501-224G>C (n.501-224G>C) c.468-224G>C (n.468-224G>C) c.294-224G>C (n.294-224G>C) c.72-224G>C (n.72-224G>C) c.63-224G>C (n.63-224G>C) | dbSNP |
1 | g.119726627G= | CA1192431637 | PHGDH | c.357-224G= (n.357-224G=) n.440-224G= c.*10-224G= (n.*10-224G=) c.*76-224G= (n.*76-224G=) c.291-224G= (n.291-224G=) n.342-224G= c.271-224G= (n.271-224G=) c.*193-224G= (n.*193-224G=) c.*101-224G= (n.*101-224G=) n.445-224G= c.*68-224G= (n.*68-224G=) n.581-224G= c.113-224G= c.*183-224G= (n.*183-224G=) n.297-224G= n.479-224G= c.*396-224G= (n.*396-224G=) c.255-224G= (n.255-224G=) n.625-224G= n.546-224G= c.579-224G= (n.579-224G=) c.501-224G= (n.501-224G=) c.468-224G= (n.468-224G=) c.294-224G= (n.294-224G=) c.72-224G= (n.72-224G=) c.63-224G= (n.63-224G=) | |
1 | g.119726627G>T | CA1006336295 | PHGDH | c.357-224G>T (n.357-224G>T) n.440-224G>T c.*10-224G>T (n.*10-224G>T) c.*76-224G>T (n.*76-224G>T) c.291-224G>T (n.291-224G>T) n.342-224G>T c.271-224G>T (n.271-224G>T) c.*193-224G>T (n.*193-224G>T) c.*101-224G>T (n.*101-224G>T) n.445-224G>T c.*68-224G>T (n.*68-224G>T) n.581-224G>T c.113-224G>T c.*183-224G>T (n.*183-224G>T) n.297-224G>T n.479-224G>T c.*396-224G>T (n.*396-224G>T) c.255-224G>T (n.255-224G>T) n.625-224G>T n.546-224G>T c.579-224G>T (n.579-224G>T) c.501-224G>T (n.501-224G>T) c.468-224G>T (n.468-224G>T) c.294-224G>T (n.294-224G>T) c.72-224G>T (n.72-224G>T) c.63-224G>T (n.63-224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726628C>A | CA2531352841 | PHGDH | c.357-223C>A (n.357-223C>A) n.440-223C>A c.*10-223C>A (n.*10-223C>A) c.*76-223C>A (n.*76-223C>A) c.291-223C>A (n.291-223C>A) n.342-223C>A c.271-223C>A (n.271-223C>A) c.*193-223C>A (n.*193-223C>A) c.*101-223C>A (n.*101-223C>A) n.445-223C>A c.*68-223C>A (n.*68-223C>A) n.581-223C>A c.113-223C>A c.*183-223C>A (n.*183-223C>A) n.297-223C>A n.479-223C>A c.*396-223C>A (n.*396-223C>A) c.255-223C>A (n.255-223C>A) n.625-223C>A n.546-223C>A c.579-223C>A (n.579-223C>A) c.501-223C>A (n.501-223C>A) c.468-223C>A (n.468-223C>A) c.294-223C>A (n.294-223C>A) c.72-223C>A (n.72-223C>A) c.63-223C>A (n.63-223C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726628C>T | CA2647393052 | PHGDH | c.357-223C>T (n.357-223C>T) n.440-223C>T c.*10-223C>T (n.*10-223C>T) c.*76-223C>T (n.*76-223C>T) c.291-223C>T (n.291-223C>T) n.342-223C>T c.271-223C>T (n.271-223C>T) c.*193-223C>T (n.*193-223C>T) c.*101-223C>T (n.*101-223C>T) n.445-223C>T c.*68-223C>T (n.*68-223C>T) n.581-223C>T c.113-223C>T c.*183-223C>T (n.*183-223C>T) n.297-223C>T n.479-223C>T c.*396-223C>T (n.*396-223C>T) c.255-223C>T (n.255-223C>T) n.625-223C>T n.546-223C>T c.579-223C>T (n.579-223C>T) c.501-223C>T (n.501-223C>T) c.468-223C>T (n.468-223C>T) c.294-223C>T (n.294-223C>T) c.72-223C>T (n.72-223C>T) c.63-223C>T (n.63-223C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726630G>A | CA30249836 | PHGDH | c.357-221G>A (n.357-221G>A) n.440-221G>A c.*10-221G>A (n.*10-221G>A) c.*76-221G>A (n.*76-221G>A) c.291-221G>A (n.291-221G>A) n.342-221G>A c.271-221G>A (n.271-221G>A) c.*193-221G>A (n.*193-221G>A) c.*101-221G>A (n.*101-221G>A) n.445-221G>A c.*68-221G>A (n.*68-221G>A) n.581-221G>A c.113-221G>A c.*183-221G>A (n.*183-221G>A) n.297-221G>A n.479-221G>A c.*396-221G>A (n.*396-221G>A) c.255-221G>A (n.255-221G>A) n.625-221G>A n.546-221G>A c.579-221G>A (n.579-221G>A) c.501-221G>A (n.501-221G>A) c.468-221G>A (n.468-221G>A) c.294-221G>A (n.294-221G>A) c.72-221G>A (n.72-221G>A) c.63-221G>A (n.63-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726630G>C | CA2647393056 | PHGDH | c.357-221G>C (n.357-221G>C) n.440-221G>C c.*10-221G>C (n.*10-221G>C) c.*76-221G>C (n.*76-221G>C) c.291-221G>C (n.291-221G>C) n.342-221G>C c.271-221G>C (n.271-221G>C) c.*193-221G>C (n.*193-221G>C) c.*101-221G>C (n.*101-221G>C) n.445-221G>C c.*68-221G>C (n.*68-221G>C) n.581-221G>C c.113-221G>C c.*183-221G>C (n.*183-221G>C) n.297-221G>C n.479-221G>C c.*396-221G>C (n.*396-221G>C) c.255-221G>C (n.255-221G>C) n.625-221G>C n.546-221G>C c.579-221G>C (n.579-221G>C) c.501-221G>C (n.501-221G>C) c.468-221G>C (n.468-221G>C) c.294-221G>C (n.294-221G>C) c.72-221G>C (n.72-221G>C) c.63-221G>C (n.63-221G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726630G= | CA1192431638 | PHGDH | c.357-221G= (n.357-221G=) n.440-221G= c.*10-221G= (n.*10-221G=) c.*76-221G= (n.*76-221G=) c.291-221G= (n.291-221G=) n.342-221G= c.271-221G= (n.271-221G=) c.*193-221G= (n.*193-221G=) c.*101-221G= (n.*101-221G=) n.445-221G= c.*68-221G= (n.*68-221G=) n.581-221G= c.113-221G= c.*183-221G= (n.*183-221G=) n.297-221G= n.479-221G= c.*396-221G= (n.*396-221G=) c.255-221G= (n.255-221G=) n.625-221G= n.546-221G= c.579-221G= (n.579-221G=) c.501-221G= (n.501-221G=) c.468-221G= (n.468-221G=) c.294-221G= (n.294-221G=) c.72-221G= (n.72-221G=) c.63-221G= (n.63-221G=) | |
1 | g.119726630G>T | CA2647393057 | PHGDH | c.357-221G>T (n.357-221G>T) n.440-221G>T c.*10-221G>T (n.*10-221G>T) c.*76-221G>T (n.*76-221G>T) c.291-221G>T (n.291-221G>T) n.342-221G>T c.271-221G>T (n.271-221G>T) c.*193-221G>T (n.*193-221G>T) c.*101-221G>T (n.*101-221G>T) n.445-221G>T c.*68-221G>T (n.*68-221G>T) n.581-221G>T c.113-221G>T c.*183-221G>T (n.*183-221G>T) n.297-221G>T n.479-221G>T c.*396-221G>T (n.*396-221G>T) c.255-221G>T (n.255-221G>T) n.625-221G>T n.546-221G>T c.579-221G>T (n.579-221G>T) c.501-221G>T (n.501-221G>T) c.468-221G>T (n.468-221G>T) c.294-221G>T (n.294-221G>T) c.72-221G>T (n.72-221G>T) c.63-221G>T (n.63-221G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726631G>A | CA526249434 | PHGDH | c.357-220G>A (n.357-220G>A) n.440-220G>A c.*10-220G>A (n.*10-220G>A) c.*76-220G>A (n.*76-220G>A) c.291-220G>A (n.291-220G>A) n.342-220G>A c.271-220G>A (n.271-220G>A) c.*193-220G>A (n.*193-220G>A) c.*101-220G>A (n.*101-220G>A) n.445-220G>A c.*68-220G>A (n.*68-220G>A) n.581-220G>A c.113-220G>A c.*183-220G>A (n.*183-220G>A) n.297-220G>A n.479-220G>A c.*396-220G>A (n.*396-220G>A) c.255-220G>A (n.255-220G>A) n.625-220G>A n.546-220G>A c.579-220G>A (n.579-220G>A) c.501-220G>A (n.501-220G>A) c.468-220G>A (n.468-220G>A) c.294-220G>A (n.294-220G>A) c.72-220G>A (n.72-220G>A) c.63-220G>A (n.63-220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726631G= | CA1192431639 | PHGDH | c.357-220G= (n.357-220G=) n.440-220G= c.*10-220G= (n.*10-220G=) c.*76-220G= (n.*76-220G=) c.291-220G= (n.291-220G=) n.342-220G= c.271-220G= (n.271-220G=) c.*193-220G= (n.*193-220G=) c.*101-220G= (n.*101-220G=) n.445-220G= c.*68-220G= (n.*68-220G=) n.581-220G= c.113-220G= c.*183-220G= (n.*183-220G=) n.297-220G= n.479-220G= c.*396-220G= (n.*396-220G=) c.255-220G= (n.255-220G=) n.625-220G= n.546-220G= c.579-220G= (n.579-220G=) c.501-220G= (n.501-220G=) c.468-220G= (n.468-220G=) c.294-220G= (n.294-220G=) c.72-220G= (n.72-220G=) c.63-220G= (n.63-220G=) | |
1 | g.119726632T>C | CA2647393058 | PHGDH | c.357-219T>C (n.357-219T>C) n.440-219T>C c.*10-219T>C (n.*10-219T>C) c.*76-219T>C (n.*76-219T>C) c.291-219T>C (n.291-219T>C) n.342-219T>C c.271-219T>C (n.271-219T>C) c.*193-219T>C (n.*193-219T>C) c.*101-219T>C (n.*101-219T>C) n.445-219T>C c.*68-219T>C (n.*68-219T>C) n.581-219T>C c.113-219T>C c.*183-219T>C (n.*183-219T>C) n.297-219T>C n.479-219T>C c.*396-219T>C (n.*396-219T>C) c.255-219T>C (n.255-219T>C) n.625-219T>C n.546-219T>C c.579-219T>C (n.579-219T>C) c.501-219T>C (n.501-219T>C) c.468-219T>C (n.468-219T>C) c.294-219T>C (n.294-219T>C) c.72-219T>C (n.72-219T>C) c.63-219T>C (n.63-219T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726633C>A | CA2647393059 | PHGDH | c.357-218C>A (n.357-218C>A) n.440-218C>A c.*10-218C>A (n.*10-218C>A) c.*76-218C>A (n.*76-218C>A) c.291-218C>A (n.291-218C>A) n.342-218C>A c.271-218C>A (n.271-218C>A) c.*193-218C>A (n.*193-218C>A) c.*101-218C>A (n.*101-218C>A) n.445-218C>A c.*68-218C>A (n.*68-218C>A) n.581-218C>A c.113-218C>A c.*183-218C>A (n.*183-218C>A) n.297-218C>A n.479-218C>A c.*396-218C>A (n.*396-218C>A) c.255-218C>A (n.255-218C>A) n.625-218C>A n.546-218C>A c.579-218C>A (n.579-218C>A) c.501-218C>A (n.501-218C>A) c.468-218C>A (n.468-218C>A) c.294-218C>A (n.294-218C>A) c.72-218C>A (n.72-218C>A) c.63-218C>A (n.63-218C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726634A= | CA1192431640 | PHGDH | c.357-217A= (n.357-217A=) n.440-217A= c.*10-217A= (n.*10-217A=) c.*76-217A= (n.*76-217A=) c.291-217A= (n.291-217A=) n.342-217A= c.271-217A= (n.271-217A=) c.*193-217A= (n.*193-217A=) c.*101-217A= (n.*101-217A=) n.445-217A= c.*68-217A= (n.*68-217A=) n.581-217A= c.113-217A= c.*183-217A= (n.*183-217A=) n.297-217A= n.479-217A= c.*396-217A= (n.*396-217A=) c.255-217A= (n.255-217A=) n.625-217A= n.546-217A= c.579-217A= (n.579-217A=) c.501-217A= (n.501-217A=) c.468-217A= (n.468-217A=) c.294-217A= (n.294-217A=) c.72-217A= (n.72-217A=) c.63-217A= (n.63-217A=) | |
1 | g.119726634A>G | CA526249435 | PHGDH | c.357-217A>G (n.357-217A>G) n.440-217A>G c.*10-217A>G (n.*10-217A>G) c.*76-217A>G (n.*76-217A>G) c.291-217A>G (n.291-217A>G) n.342-217A>G c.271-217A>G (n.271-217A>G) c.*193-217A>G (n.*193-217A>G) c.*101-217A>G (n.*101-217A>G) n.445-217A>G c.*68-217A>G (n.*68-217A>G) n.581-217A>G c.113-217A>G c.*183-217A>G (n.*183-217A>G) n.297-217A>G n.479-217A>G c.*396-217A>G (n.*396-217A>G) c.255-217A>G (n.255-217A>G) n.625-217A>G n.546-217A>G c.579-217A>G (n.579-217A>G) c.501-217A>G (n.501-217A>G) c.468-217A>G (n.468-217A>G) c.294-217A>G (n.294-217A>G) c.72-217A>G (n.72-217A>G) c.63-217A>G (n.63-217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726635C>A | CA2647393060 | PHGDH | c.357-216C>A (n.357-216C>A) n.440-216C>A c.*10-216C>A (n.*10-216C>A) c.*76-216C>A (n.*76-216C>A) c.291-216C>A (n.291-216C>A) n.342-216C>A c.271-216C>A (n.271-216C>A) c.*193-216C>A (n.*193-216C>A) c.*101-216C>A (n.*101-216C>A) n.445-216C>A c.*68-216C>A (n.*68-216C>A) n.581-216C>A c.113-216C>A c.*183-216C>A (n.*183-216C>A) n.297-216C>A n.479-216C>A c.*396-216C>A (n.*396-216C>A) c.255-216C>A (n.255-216C>A) n.625-216C>A n.546-216C>A c.579-216C>A (n.579-216C>A) c.501-216C>A (n.501-216C>A) c.468-216C>A (n.468-216C>A) c.294-216C>A (n.294-216C>A) c.72-216C>A (n.72-216C>A) c.63-216C>A (n.63-216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726635C>T | CA2647393061 | PHGDH | c.357-216C>T (n.357-216C>T) n.440-216C>T c.*10-216C>T (n.*10-216C>T) c.*76-216C>T (n.*76-216C>T) c.291-216C>T (n.291-216C>T) n.342-216C>T c.271-216C>T (n.271-216C>T) c.*193-216C>T (n.*193-216C>T) c.*101-216C>T (n.*101-216C>T) n.445-216C>T c.*68-216C>T (n.*68-216C>T) n.581-216C>T c.113-216C>T c.*183-216C>T (n.*183-216C>T) n.297-216C>T n.479-216C>T c.*396-216C>T (n.*396-216C>T) c.255-216C>T (n.255-216C>T) n.625-216C>T n.546-216C>T c.579-216C>T (n.579-216C>T) c.501-216C>T (n.501-216C>T) c.468-216C>T (n.468-216C>T) c.294-216C>T (n.294-216C>T) c.72-216C>T (n.72-216C>T) c.63-216C>T (n.63-216C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726637G>A | CA30249837 | PHGDH | c.357-214G>A (n.357-214G>A) n.440-214G>A c.*10-214G>A (n.*10-214G>A) c.*76-214G>A (n.*76-214G>A) c.291-214G>A (n.291-214G>A) n.342-214G>A c.271-214G>A (n.271-214G>A) c.*193-214G>A (n.*193-214G>A) c.*101-214G>A (n.*101-214G>A) n.445-214G>A c.*68-214G>A (n.*68-214G>A) n.581-214G>A c.113-214G>A n.2G>A c.*183-214G>A (n.*183-214G>A) n.297-214G>A n.479-214G>A c.*396-214G>A (n.*396-214G>A) c.255-214G>A (n.255-214G>A) n.625-214G>A n.546-214G>A c.579-214G>A (n.579-214G>A) c.501-214G>A (n.501-214G>A) c.468-214G>A (n.468-214G>A) c.294-214G>A (n.294-214G>A) c.72-214G>A (n.72-214G>A) c.63-214G>A (n.63-214G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726637G= | CA1148142957 | PHGDH | c.357-214G= (n.357-214G=) n.440-214G= c.*10-214G= (n.*10-214G=) c.*76-214G= (n.*76-214G=) c.291-214G= (n.291-214G=) n.342-214G= c.271-214G= (n.271-214G=) c.*193-214G= (n.*193-214G=) c.*101-214G= (n.*101-214G=) n.445-214G= c.*68-214G= (n.*68-214G=) n.581-214G= c.113-214G= n.2G= c.*183-214G= (n.*183-214G=) n.297-214G= n.479-214G= c.*396-214G= (n.*396-214G=) c.255-214G= (n.255-214G=) n.625-214G= n.546-214G= c.579-214G= (n.579-214G=) c.501-214G= (n.501-214G=) c.468-214G= (n.468-214G=) c.294-214G= (n.294-214G=) c.72-214G= (n.72-214G=) c.63-214G= (n.63-214G=) | |
1 | g.119726637G>T | CA30249841 | PHGDH | c.357-214G>T (n.357-214G>T) n.440-214G>T c.*10-214G>T (n.*10-214G>T) c.*76-214G>T (n.*76-214G>T) c.291-214G>T (n.291-214G>T) n.342-214G>T c.271-214G>T (n.271-214G>T) c.*193-214G>T (n.*193-214G>T) c.*101-214G>T (n.*101-214G>T) n.445-214G>T c.*68-214G>T (n.*68-214G>T) n.581-214G>T c.113-214G>T n.2G>T c.*183-214G>T (n.*183-214G>T) n.297-214G>T n.479-214G>T c.*396-214G>T (n.*396-214G>T) c.255-214G>T (n.255-214G>T) n.625-214G>T n.546-214G>T c.579-214G>T (n.579-214G>T) c.501-214G>T (n.501-214G>T) c.468-214G>T (n.468-214G>T) c.294-214G>T (n.294-214G>T) c.72-214G>T (n.72-214G>T) c.63-214G>T (n.63-214G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726638A= | CA1192431641 | PHGDH | c.357-213A= (n.357-213A=) n.440-213A= c.*10-213A= (n.*10-213A=) c.*76-213A= (n.*76-213A=) c.291-213A= (n.291-213A=) n.342-213A= c.271-213A= (n.271-213A=) c.*193-213A= (n.*193-213A=) c.*101-213A= (n.*101-213A=) n.445-213A= c.*68-213A= (n.*68-213A=) n.581-213A= c.113-213A= n.3A= c.*183-213A= (n.*183-213A=) n.297-213A= n.479-213A= c.*396-213A= (n.*396-213A=) c.255-213A= (n.255-213A=) n.625-213A= n.546-213A= c.579-213A= (n.579-213A=) c.501-213A= (n.501-213A=) c.468-213A= (n.468-213A=) c.294-213A= (n.294-213A=) c.72-213A= (n.72-213A=) c.63-213A= (n.63-213A=) | |
1 | g.119726638A>C | CA1006336299 | PHGDH | c.357-213A>C (n.357-213A>C) n.440-213A>C c.*10-213A>C (n.*10-213A>C) c.*76-213A>C (n.*76-213A>C) c.291-213A>C (n.291-213A>C) n.342-213A>C c.271-213A>C (n.271-213A>C) c.*193-213A>C (n.*193-213A>C) c.*101-213A>C (n.*101-213A>C) n.445-213A>C c.*68-213A>C (n.*68-213A>C) n.581-213A>C c.113-213A>C n.3A>C c.*183-213A>C (n.*183-213A>C) n.297-213A>C n.479-213A>C c.*396-213A>C (n.*396-213A>C) c.255-213A>C (n.255-213A>C) n.625-213A>C n.546-213A>C c.579-213A>C (n.579-213A>C) c.501-213A>C (n.501-213A>C) c.468-213A>C (n.468-213A>C) c.294-213A>C (n.294-213A>C) c.72-213A>C (n.72-213A>C) c.63-213A>C (n.63-213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726640A>T | CA2647393066 | PHGDH | c.357-211A>T (n.357-211A>T) n.440-211A>T c.*10-211A>T (n.*10-211A>T) c.*76-211A>T (n.*76-211A>T) c.291-211A>T (n.291-211A>T) n.342-211A>T c.271-211A>T (n.271-211A>T) c.*193-211A>T (n.*193-211A>T) c.*101-211A>T (n.*101-211A>T) n.445-211A>T c.*68-211A>T (n.*68-211A>T) n.581-211A>T c.113-211A>T n.5A>T c.*183-211A>T (n.*183-211A>T) n.297-211A>T n.479-211A>T c.*396-211A>T (n.*396-211A>T) c.255-211A>T (n.255-211A>T) n.625-211A>T n.546-211A>T c.579-211A>T (n.579-211A>T) c.501-211A>T (n.501-211A>T) c.468-211A>T (n.468-211A>T) c.294-211A>T (n.294-211A>T) c.72-211A>T (n.72-211A>T) c.63-211A>T (n.63-211A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726641T>A | CA30249849 | PHGDH | c.357-210T>A (n.357-210T>A) n.440-210T>A c.*10-210T>A (n.*10-210T>A) c.*76-210T>A (n.*76-210T>A) c.291-210T>A (n.291-210T>A) n.342-210T>A c.271-210T>A (n.271-210T>A) c.*193-210T>A (n.*193-210T>A) c.*101-210T>A (n.*101-210T>A) n.445-210T>A c.*68-210T>A (n.*68-210T>A) n.581-210T>A c.113-210T>A n.6T>A c.*183-210T>A (n.*183-210T>A) n.297-210T>A n.479-210T>A c.*396-210T>A (n.*396-210T>A) c.255-210T>A (n.255-210T>A) n.625-210T>A n.546-210T>A c.579-210T>A (n.579-210T>A) c.501-210T>A (n.501-210T>A) c.468-210T>A (n.468-210T>A) c.294-210T>A (n.294-210T>A) c.72-210T>A (n.72-210T>A) c.63-210T>A (n.63-210T>A) | dbSNP |
1 | g.119726641T>C | CA2647393067 | PHGDH | c.357-210T>C (n.357-210T>C) n.440-210T>C c.*10-210T>C (n.*10-210T>C) c.*76-210T>C (n.*76-210T>C) c.291-210T>C (n.291-210T>C) n.342-210T>C c.271-210T>C (n.271-210T>C) c.*193-210T>C (n.*193-210T>C) c.*101-210T>C (n.*101-210T>C) n.445-210T>C c.*68-210T>C (n.*68-210T>C) n.581-210T>C c.113-210T>C n.6T>C c.*183-210T>C (n.*183-210T>C) n.297-210T>C n.479-210T>C c.*396-210T>C (n.*396-210T>C) c.255-210T>C (n.255-210T>C) n.625-210T>C n.546-210T>C c.579-210T>C (n.579-210T>C) c.501-210T>C (n.501-210T>C) c.468-210T>C (n.468-210T>C) c.294-210T>C (n.294-210T>C) c.72-210T>C (n.72-210T>C) c.63-210T>C (n.63-210T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726641T>G | CA2696731071 | PHGDH | c.357-210T>G (n.357-210T>G) n.440-210T>G c.*10-210T>G (n.*10-210T>G) c.*76-210T>G (n.*76-210T>G) c.291-210T>G (n.291-210T>G) n.342-210T>G c.271-210T>G (n.271-210T>G) c.*193-210T>G (n.*193-210T>G) c.*101-210T>G (n.*101-210T>G) n.445-210T>G c.*68-210T>G (n.*68-210T>G) n.581-210T>G c.113-210T>G n.6T>G c.*183-210T>G (n.*183-210T>G) n.297-210T>G n.479-210T>G c.*396-210T>G (n.*396-210T>G) c.255-210T>G (n.255-210T>G) n.625-210T>G n.546-210T>G c.579-210T>G (n.579-210T>G) c.501-210T>G (n.501-210T>G) c.468-210T>G (n.468-210T>G) c.294-210T>G (n.294-210T>G) c.72-210T>G (n.72-210T>G) c.63-210T>G (n.63-210T>G) | dbSNP |
1 | g.119726641T= | CA1192431642 | PHGDH | c.357-210T= (n.357-210T=) n.440-210T= c.*10-210T= (n.*10-210T=) c.*76-210T= (n.*76-210T=) c.291-210T= (n.291-210T=) n.342-210T= c.271-210T= (n.271-210T=) c.*193-210T= (n.*193-210T=) c.*101-210T= (n.*101-210T=) n.445-210T= c.*68-210T= (n.*68-210T=) n.581-210T= c.113-210T= n.6T= c.*183-210T= (n.*183-210T=) n.297-210T= n.479-210T= c.*396-210T= (n.*396-210T=) c.255-210T= (n.255-210T=) n.625-210T= n.546-210T= c.579-210T= (n.579-210T=) c.501-210T= (n.501-210T=) c.468-210T= (n.468-210T=) c.294-210T= (n.294-210T=) c.72-210T= (n.72-210T=) c.63-210T= (n.63-210T=) | |
1 | g.119726642C>A | CA2647393068 | PHGDH | c.357-209C>A (n.357-209C>A) n.440-209C>A c.*10-209C>A (n.*10-209C>A) c.*76-209C>A (n.*76-209C>A) c.291-209C>A (n.291-209C>A) n.342-209C>A c.271-209C>A (n.271-209C>A) c.*193-209C>A (n.*193-209C>A) c.*101-209C>A (n.*101-209C>A) n.445-209C>A c.*68-209C>A (n.*68-209C>A) n.581-209C>A c.113-209C>A n.7C>A c.*183-209C>A (n.*183-209C>A) n.297-209C>A n.479-209C>A c.*396-209C>A (n.*396-209C>A) c.255-209C>A (n.255-209C>A) n.625-209C>A n.546-209C>A c.579-209C>A (n.579-209C>A) c.501-209C>A (n.501-209C>A) c.468-209C>A (n.468-209C>A) c.294-209C>A (n.294-209C>A) c.72-209C>A (n.72-209C>A) c.63-209C>A (n.63-209C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726642C= | CA1192431643 | PHGDH | c.357-209C= (n.357-209C=) n.440-209C= c.*10-209C= (n.*10-209C=) c.*76-209C= (n.*76-209C=) c.291-209C= (n.291-209C=) n.342-209C= c.271-209C= (n.271-209C=) c.*193-209C= (n.*193-209C=) c.*101-209C= (n.*101-209C=) n.445-209C= c.*68-209C= (n.*68-209C=) n.581-209C= c.113-209C= n.7C= c.*183-209C= (n.*183-209C=) n.297-209C= n.479-209C= c.*396-209C= (n.*396-209C=) c.255-209C= (n.255-209C=) n.625-209C= n.546-209C= c.579-209C= (n.579-209C=) c.501-209C= (n.501-209C=) c.468-209C= (n.468-209C=) c.294-209C= (n.294-209C=) c.72-209C= (n.72-209C=) c.63-209C= (n.63-209C=) | |
1 | g.119726642C>T | CA30249856 | PHGDH | c.357-209C>T (n.357-209C>T) n.440-209C>T c.*10-209C>T (n.*10-209C>T) c.*76-209C>T (n.*76-209C>T) c.291-209C>T (n.291-209C>T) n.342-209C>T c.271-209C>T (n.271-209C>T) c.*193-209C>T (n.*193-209C>T) c.*101-209C>T (n.*101-209C>T) n.445-209C>T c.*68-209C>T (n.*68-209C>T) n.581-209C>T c.113-209C>T n.7C>T c.*183-209C>T (n.*183-209C>T) n.297-209C>T n.479-209C>T c.*396-209C>T (n.*396-209C>T) c.255-209C>T (n.255-209C>T) n.625-209C>T n.546-209C>T c.579-209C>T (n.579-209C>T) c.501-209C>T (n.501-209C>T) c.468-209C>T (n.468-209C>T) c.294-209C>T (n.294-209C>T) c.72-209C>T (n.72-209C>T) c.63-209C>T (n.63-209C>T) | dbSNP |
1 | g.119726643C>A | CA2647393069 | PHGDH | c.357-208C>A (n.357-208C>A) n.440-208C>A c.*10-208C>A (n.*10-208C>A) c.*76-208C>A (n.*76-208C>A) c.291-208C>A (n.291-208C>A) n.342-208C>A c.271-208C>A (n.271-208C>A) c.*193-208C>A (n.*193-208C>A) c.*101-208C>A (n.*101-208C>A) n.445-208C>A c.*68-208C>A (n.*68-208C>A) n.581-208C>A c.113-208C>A n.8C>A c.*183-208C>A (n.*183-208C>A) n.297-208C>A n.479-208C>A c.*396-208C>A (n.*396-208C>A) c.255-208C>A (n.255-208C>A) n.625-208C>A n.546-208C>A c.579-208C>A (n.579-208C>A) c.501-208C>A (n.501-208C>A) c.468-208C>A (n.468-208C>A) c.294-208C>A (n.294-208C>A) c.72-208C>A (n.72-208C>A) c.63-208C>A (n.63-208C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726643C>T | CA2647393070 | PHGDH | c.357-208C>T (n.357-208C>T) n.440-208C>T c.*10-208C>T (n.*10-208C>T) c.*76-208C>T (n.*76-208C>T) c.291-208C>T (n.291-208C>T) n.342-208C>T c.271-208C>T (n.271-208C>T) c.*193-208C>T (n.*193-208C>T) c.*101-208C>T (n.*101-208C>T) n.445-208C>T c.*68-208C>T (n.*68-208C>T) n.581-208C>T c.113-208C>T n.8C>T c.*183-208C>T (n.*183-208C>T) n.297-208C>T n.479-208C>T c.*396-208C>T (n.*396-208C>T) c.255-208C>T (n.255-208C>T) n.625-208C>T n.546-208C>T c.579-208C>T (n.579-208C>T) c.501-208C>T (n.501-208C>T) c.468-208C>T (n.468-208C>T) c.294-208C>T (n.294-208C>T) c.72-208C>T (n.72-208C>T) c.63-208C>T (n.63-208C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726644C= | CA1192431644 | PHGDH | c.357-207C= (n.357-207C=) n.440-207C= c.*10-207C= (n.*10-207C=) c.*76-207C= (n.*76-207C=) c.291-207C= (n.291-207C=) n.342-207C= c.271-207C= (n.271-207C=) c.*193-207C= (n.*193-207C=) c.*101-207C= (n.*101-207C=) n.445-207C= c.*68-207C= (n.*68-207C=) n.581-207C= c.113-207C= n.9C= c.*183-207C= (n.*183-207C=) n.297-207C= n.479-207C= c.*396-207C= (n.*396-207C=) c.255-207C= (n.255-207C=) n.625-207C= n.546-207C= c.579-207C= (n.579-207C=) c.501-207C= (n.501-207C=) c.468-207C= (n.468-207C=) c.294-207C= (n.294-207C=) c.72-207C= (n.72-207C=) c.63-207C= (n.63-207C=) | |
1 | g.119726644C>T | CA1006336301 | PHGDH | c.357-207C>T (n.357-207C>T) n.440-207C>T c.*10-207C>T (n.*10-207C>T) c.*76-207C>T (n.*76-207C>T) c.291-207C>T (n.291-207C>T) n.342-207C>T c.271-207C>T (n.271-207C>T) c.*193-207C>T (n.*193-207C>T) c.*101-207C>T (n.*101-207C>T) n.445-207C>T c.*68-207C>T (n.*68-207C>T) n.581-207C>T c.113-207C>T n.9C>T c.*183-207C>T (n.*183-207C>T) n.297-207C>T n.479-207C>T c.*396-207C>T (n.*396-207C>T) c.255-207C>T (n.255-207C>T) n.625-207C>T n.546-207C>T c.579-207C>T (n.579-207C>T) c.501-207C>T (n.501-207C>T) c.468-207C>T (n.468-207C>T) c.294-207C>T (n.294-207C>T) c.72-207C>T (n.72-207C>T) c.63-207C>T (n.63-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726645A= | CA1192431645 | PHGDH | c.357-206A= (n.357-206A=) n.440-206A= c.*10-206A= (n.*10-206A=) c.*76-206A= (n.*76-206A=) c.291-206A= (n.291-206A=) n.342-206A= c.271-206A= (n.271-206A=) c.*193-206A= (n.*193-206A=) c.*101-206A= (n.*101-206A=) n.445-206A= c.*68-206A= (n.*68-206A=) n.581-206A= c.113-206A= n.10A= c.*183-206A= (n.*183-206A=) n.297-206A= n.479-206A= c.*396-206A= (n.*396-206A=) c.255-206A= (n.255-206A=) n.625-206A= n.546-206A= c.579-206A= (n.579-206A=) c.501-206A= (n.501-206A=) c.468-206A= (n.468-206A=) c.294-206A= (n.294-206A=) c.72-206A= (n.72-206A=) c.63-206A= (n.63-206A=) | |
1 | g.119726645A>G | CA886278715 | PHGDH | c.357-206A>G (n.357-206A>G) n.440-206A>G c.*10-206A>G (n.*10-206A>G) c.*76-206A>G (n.*76-206A>G) c.291-206A>G (n.291-206A>G) n.342-206A>G c.271-206A>G (n.271-206A>G) c.*193-206A>G (n.*193-206A>G) c.*101-206A>G (n.*101-206A>G) n.445-206A>G c.*68-206A>G (n.*68-206A>G) n.581-206A>G c.113-206A>G n.10A>G c.*183-206A>G (n.*183-206A>G) n.297-206A>G n.479-206A>G c.*396-206A>G (n.*396-206A>G) c.255-206A>G (n.255-206A>G) n.625-206A>G n.546-206A>G c.579-206A>G (n.579-206A>G) c.501-206A>G (n.501-206A>G) c.468-206A>G (n.468-206A>G) c.294-206A>G (n.294-206A>G) c.72-206A>G (n.72-206A>G) c.63-206A>G (n.63-206A>G) | dbSNP |
1 | g.119726647G>T | CA2647393071 | PHGDH | c.357-204G>T (n.357-204G>T) n.440-204G>T c.*10-204G>T (n.*10-204G>T) c.*76-204G>T (n.*76-204G>T) c.291-204G>T (n.291-204G>T) n.342-204G>T c.271-204G>T (n.271-204G>T) c.*193-204G>T (n.*193-204G>T) c.*101-204G>T (n.*101-204G>T) n.445-204G>T c.*68-204G>T (n.*68-204G>T) n.581-204G>T c.113-204G>T n.12G>T c.*183-204G>T (n.*183-204G>T) n.297-204G>T n.479-204G>T c.*396-204G>T (n.*396-204G>T) c.255-204G>T (n.255-204G>T) n.625-204G>T n.546-204G>T c.579-204G>T (n.579-204G>T) c.501-204G>T (n.501-204G>T) c.468-204G>T (n.468-204G>T) c.294-204G>T (n.294-204G>T) c.72-204G>T (n.72-204G>T) c.63-204G>T (n.63-204G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726648C>A | CA30249859 | PHGDH | c.357-203C>A (n.357-203C>A) n.440-203C>A c.*10-203C>A (n.*10-203C>A) c.*76-203C>A (n.*76-203C>A) c.291-203C>A (n.291-203C>A) n.342-203C>A c.271-203C>A (n.271-203C>A) c.*193-203C>A (n.*193-203C>A) c.*101-203C>A (n.*101-203C>A) n.445-203C>A c.*68-203C>A (n.*68-203C>A) n.581-203C>A c.113-203C>A n.13C>A c.*183-203C>A (n.*183-203C>A) n.297-203C>A n.479-203C>A c.*396-203C>A (n.*396-203C>A) c.255-203C>A (n.255-203C>A) n.625-203C>A n.546-203C>A c.579-203C>A (n.579-203C>A) c.501-203C>A (n.501-203C>A) c.468-203C>A (n.468-203C>A) c.294-203C>A (n.294-203C>A) c.72-203C>A (n.72-203C>A) c.63-203C>A (n.63-203C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726648C= | CA1148281274 | PHGDH | c.357-203C= (n.357-203C=) n.440-203C= c.*10-203C= (n.*10-203C=) c.*76-203C= (n.*76-203C=) c.291-203C= (n.291-203C=) n.342-203C= c.271-203C= (n.271-203C=) c.*193-203C= (n.*193-203C=) c.*101-203C= (n.*101-203C=) n.445-203C= c.*68-203C= (n.*68-203C=) n.581-203C= c.113-203C= n.13C= c.*183-203C= (n.*183-203C=) n.297-203C= n.479-203C= c.*396-203C= (n.*396-203C=) c.255-203C= (n.255-203C=) n.625-203C= n.546-203C= c.579-203C= (n.579-203C=) c.501-203C= (n.501-203C=) c.468-203C= (n.468-203C=) c.294-203C= (n.294-203C=) c.72-203C= (n.72-203C=) c.63-203C= (n.63-203C=) | |
1 | g.119726648C>T | CA30249863 | PHGDH | c.357-203C>T (n.357-203C>T) n.440-203C>T c.*10-203C>T (n.*10-203C>T) c.*76-203C>T (n.*76-203C>T) c.291-203C>T (n.291-203C>T) n.342-203C>T c.271-203C>T (n.271-203C>T) c.*193-203C>T (n.*193-203C>T) c.*101-203C>T (n.*101-203C>T) n.445-203C>T c.*68-203C>T (n.*68-203C>T) n.581-203C>T c.113-203C>T n.13C>T c.*183-203C>T (n.*183-203C>T) n.297-203C>T n.479-203C>T c.*396-203C>T (n.*396-203C>T) c.255-203C>T (n.255-203C>T) n.625-203C>T n.546-203C>T c.579-203C>T (n.579-203C>T) c.501-203C>T (n.501-203C>T) c.468-203C>T (n.468-203C>T) c.294-203C>T (n.294-203C>T) c.72-203C>T (n.72-203C>T) c.63-203C>T (n.63-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726650T>G | CA30249872 | PHGDH | c.357-201T>G (n.357-201T>G) n.440-201T>G c.*10-201T>G (n.*10-201T>G) c.*76-201T>G (n.*76-201T>G) c.291-201T>G (n.291-201T>G) n.342-201T>G c.271-201T>G (n.271-201T>G) c.*193-201T>G (n.*193-201T>G) c.*101-201T>G (n.*101-201T>G) n.445-201T>G c.*68-201T>G (n.*68-201T>G) n.581-201T>G c.113-201T>G n.15T>G c.*183-201T>G (n.*183-201T>G) n.297-201T>G n.479-201T>G c.*396-201T>G (n.*396-201T>G) c.255-201T>G (n.255-201T>G) n.625-201T>G n.546-201T>G c.579-201T>G (n.579-201T>G) c.501-201T>G (n.501-201T>G) c.468-201T>G (n.468-201T>G) c.294-201T>G (n.294-201T>G) c.72-201T>G (n.72-201T>G) c.63-201T>G (n.63-201T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726650T= | CA1192431646 | PHGDH | c.357-201T= (n.357-201T=) n.440-201T= c.*10-201T= (n.*10-201T=) c.*76-201T= (n.*76-201T=) c.291-201T= (n.291-201T=) n.342-201T= c.271-201T= (n.271-201T=) c.*193-201T= (n.*193-201T=) c.*101-201T= (n.*101-201T=) n.445-201T= c.*68-201T= (n.*68-201T=) n.581-201T= c.113-201T= n.15T= c.*183-201T= (n.*183-201T=) n.297-201T= n.479-201T= c.*396-201T= (n.*396-201T=) c.255-201T= (n.255-201T=) n.625-201T= n.546-201T= c.579-201T= (n.579-201T=) c.501-201T= (n.501-201T=) c.468-201T= (n.468-201T=) c.294-201T= (n.294-201T=) c.72-201T= (n.72-201T=) c.63-201T= (n.63-201T=) | |
1 | g.119726657T>C | CA1192431648 | PHGDH | c.357-194T>C (n.357-194T>C) n.440-194T>C c.*10-194T>C (n.*10-194T>C) c.*76-194T>C (n.*76-194T>C) c.291-194T>C (n.291-194T>C) n.342-194T>C c.271-194T>C (n.271-194T>C) c.*193-194T>C (n.*193-194T>C) c.*101-194T>C (n.*101-194T>C) n.445-194T>C c.*68-194T>C (n.*68-194T>C) n.581-194T>C c.113-194T>C n.22T>C c.*183-194T>C (n.*183-194T>C) n.297-194T>C n.479-194T>C c.*396-194T>C (n.*396-194T>C) c.255-194T>C (n.255-194T>C) n.625-194T>C n.546-194T>C c.579-194T>C (n.579-194T>C) c.501-194T>C (n.501-194T>C) c.468-194T>C (n.468-194T>C) c.294-194T>C (n.294-194T>C) c.72-194T>C (n.72-194T>C) c.63-194T>C (n.63-194T>C) | dbSNP |
1 | g.119726657T= | CA1192431647 | PHGDH | c.357-194T= (n.357-194T=) n.440-194T= c.*10-194T= (n.*10-194T=) c.*76-194T= (n.*76-194T=) c.291-194T= (n.291-194T=) n.342-194T= c.271-194T= (n.271-194T=) c.*193-194T= (n.*193-194T=) c.*101-194T= (n.*101-194T=) n.445-194T= c.*68-194T= (n.*68-194T=) n.581-194T= c.113-194T= n.22T= c.*183-194T= (n.*183-194T=) n.297-194T= n.479-194T= c.*396-194T= (n.*396-194T=) c.255-194T= (n.255-194T=) n.625-194T= n.546-194T= c.579-194T= (n.579-194T=) c.501-194T= (n.501-194T=) c.468-194T= (n.468-194T=) c.294-194T= (n.294-194T=) c.72-194T= (n.72-194T=) c.63-194T= (n.63-194T=) | |
1 | g.119726658C>A | CA2647393072 | PHGDH | c.357-193C>A (n.357-193C>A) n.440-193C>A c.*10-193C>A (n.*10-193C>A) c.*76-193C>A (n.*76-193C>A) c.291-193C>A (n.291-193C>A) n.342-193C>A c.271-193C>A (n.271-193C>A) c.*193-193C>A (n.*193-193C>A) c.*101-193C>A (n.*101-193C>A) n.445-193C>A c.*68-193C>A (n.*68-193C>A) n.581-193C>A c.113-193C>A n.23C>A c.*183-193C>A (n.*183-193C>A) n.297-193C>A n.479-193C>A c.*396-193C>A (n.*396-193C>A) c.255-193C>A (n.255-193C>A) n.625-193C>A n.546-193C>A c.579-193C>A (n.579-193C>A) c.501-193C>A (n.501-193C>A) c.468-193C>A (n.468-193C>A) c.294-193C>A (n.294-193C>A) c.72-193C>A (n.72-193C>A) c.63-193C>A (n.63-193C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726658C>T | CA2647393074 | PHGDH | c.357-193C>T (n.357-193C>T) n.440-193C>T c.*10-193C>T (n.*10-193C>T) c.*76-193C>T (n.*76-193C>T) c.291-193C>T (n.291-193C>T) n.342-193C>T c.271-193C>T (n.271-193C>T) c.*193-193C>T (n.*193-193C>T) c.*101-193C>T (n.*101-193C>T) n.445-193C>T c.*68-193C>T (n.*68-193C>T) n.581-193C>T c.113-193C>T n.23C>T c.*183-193C>T (n.*183-193C>T) n.297-193C>T n.479-193C>T c.*396-193C>T (n.*396-193C>T) c.255-193C>T (n.255-193C>T) n.625-193C>T n.546-193C>T c.579-193C>T (n.579-193C>T) c.501-193C>T (n.501-193C>T) c.468-193C>T (n.468-193C>T) c.294-193C>T (n.294-193C>T) c.72-193C>T (n.72-193C>T) c.63-193C>T (n.63-193C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726659A>G | CA2647393076 | PHGDH | c.357-192A>G (n.357-192A>G) n.440-192A>G c.*10-192A>G (n.*10-192A>G) c.*76-192A>G (n.*76-192A>G) c.291-192A>G (n.291-192A>G) n.342-192A>G c.271-192A>G (n.271-192A>G) c.*193-192A>G (n.*193-192A>G) c.*101-192A>G (n.*101-192A>G) n.445-192A>G c.*68-192A>G (n.*68-192A>G) n.581-192A>G c.113-192A>G n.24A>G c.*183-192A>G (n.*183-192A>G) n.297-192A>G n.479-192A>G c.*396-192A>G (n.*396-192A>G) c.255-192A>G (n.255-192A>G) n.625-192A>G n.546-192A>G c.579-192A>G (n.579-192A>G) c.501-192A>G (n.501-192A>G) c.468-192A>G (n.468-192A>G) c.294-192A>G (n.294-192A>G) c.72-192A>G (n.72-192A>G) c.63-192A>G (n.63-192A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726660G>T | CA2647393077 | PHGDH | c.357-191G>T (n.357-191G>T) n.440-191G>T c.*10-191G>T (n.*10-191G>T) c.*76-191G>T (n.*76-191G>T) c.291-191G>T (n.291-191G>T) n.342-191G>T c.271-191G>T (n.271-191G>T) c.*193-191G>T (n.*193-191G>T) c.*101-191G>T (n.*101-191G>T) n.445-191G>T c.*68-191G>T (n.*68-191G>T) n.581-191G>T c.113-191G>T n.25G>T c.*183-191G>T (n.*183-191G>T) n.297-191G>T n.479-191G>T c.*396-191G>T (n.*396-191G>T) c.255-191G>T (n.255-191G>T) n.625-191G>T n.546-191G>T c.579-191G>T (n.579-191G>T) c.501-191G>T (n.501-191G>T) c.468-191G>T (n.468-191G>T) c.294-191G>T (n.294-191G>T) c.72-191G>T (n.72-191G>T) c.63-191G>T (n.63-191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726661A= | CA1192431649 | PHGDH | c.357-190A= (n.357-190A=) n.440-190A= c.*10-190A= (n.*10-190A=) c.*76-190A= (n.*76-190A=) c.291-190A= (n.291-190A=) n.342-190A= c.271-190A= (n.271-190A=) c.*193-190A= (n.*193-190A=) c.*101-190A= (n.*101-190A=) n.445-190A= c.*68-190A= (n.*68-190A=) n.581-190A= c.113-190A= n.26A= c.*183-190A= (n.*183-190A=) n.297-190A= n.479-190A= c.*396-190A= (n.*396-190A=) c.255-190A= (n.255-190A=) n.625-190A= n.546-190A= c.579-190A= (n.579-190A=) c.501-190A= (n.501-190A=) c.468-190A= (n.468-190A=) c.294-190A= (n.294-190A=) c.72-190A= (n.72-190A=) c.63-190A= (n.63-190A=) | |
1 | g.119726661A>G | CA2745252966 | PHGDH | c.357-190A>G (n.357-190A>G) n.440-190A>G c.*10-190A>G (n.*10-190A>G) c.*76-190A>G (n.*76-190A>G) c.291-190A>G (n.291-190A>G) n.342-190A>G c.271-190A>G (n.271-190A>G) c.*193-190A>G (n.*193-190A>G) c.*101-190A>G (n.*101-190A>G) n.445-190A>G c.*68-190A>G (n.*68-190A>G) n.581-190A>G c.113-190A>G n.26A>G c.*183-190A>G (n.*183-190A>G) n.297-190A>G n.479-190A>G c.*396-190A>G (n.*396-190A>G) c.255-190A>G (n.255-190A>G) n.625-190A>G n.546-190A>G c.579-190A>G (n.579-190A>G) c.501-190A>G (n.501-190A>G) c.468-190A>G (n.468-190A>G) c.294-190A>G (n.294-190A>G) c.72-190A>G (n.72-190A>G) c.63-190A>G (n.63-190A>G) | |
1 | g.119726661A>T | CA526249436 | PHGDH | c.357-190A>T (n.357-190A>T) n.440-190A>T c.*10-190A>T (n.*10-190A>T) c.*76-190A>T (n.*76-190A>T) c.291-190A>T (n.291-190A>T) n.342-190A>T c.271-190A>T (n.271-190A>T) c.*193-190A>T (n.*193-190A>T) c.*101-190A>T (n.*101-190A>T) n.445-190A>T c.*68-190A>T (n.*68-190A>T) n.581-190A>T c.113-190A>T n.26A>T c.*183-190A>T (n.*183-190A>T) n.297-190A>T n.479-190A>T c.*396-190A>T (n.*396-190A>T) c.255-190A>T (n.255-190A>T) n.625-190A>T n.546-190A>T c.579-190A>T (n.579-190A>T) c.501-190A>T (n.501-190A>T) c.468-190A>T (n.468-190A>T) c.294-190A>T (n.294-190A>T) c.72-190A>T (n.72-190A>T) c.63-190A>T (n.63-190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726662T>A | CA2647393078 | PHGDH | c.357-189T>A (n.357-189T>A) n.440-189T>A c.*10-189T>A (n.*10-189T>A) c.*76-189T>A (n.*76-189T>A) c.291-189T>A (n.291-189T>A) n.342-189T>A c.271-189T>A (n.271-189T>A) c.*193-189T>A (n.*193-189T>A) c.*101-189T>A (n.*101-189T>A) n.445-189T>A c.*68-189T>A (n.*68-189T>A) n.581-189T>A c.113-189T>A n.27T>A c.*183-189T>A (n.*183-189T>A) n.297-189T>A n.479-189T>A c.*396-189T>A (n.*396-189T>A) c.255-189T>A (n.255-189T>A) n.625-189T>A n.546-189T>A c.579-189T>A (n.579-189T>A) c.501-189T>A (n.501-189T>A) c.468-189T>A (n.468-189T>A) c.294-189T>A (n.294-189T>A) c.72-189T>A (n.72-189T>A) c.63-189T>A (n.63-189T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726663C>A | CA2647393079 | PHGDH | c.357-188C>A (n.357-188C>A) n.440-188C>A c.*10-188C>A (n.*10-188C>A) c.*76-188C>A (n.*76-188C>A) c.291-188C>A (n.291-188C>A) n.342-188C>A c.271-188C>A (n.271-188C>A) c.*193-188C>A (n.*193-188C>A) c.*101-188C>A (n.*101-188C>A) n.445-188C>A c.*68-188C>A (n.*68-188C>A) n.581-188C>A c.113-188C>A n.28C>A c.*183-188C>A (n.*183-188C>A) n.297-188C>A n.479-188C>A c.*396-188C>A (n.*396-188C>A) c.255-188C>A (n.255-188C>A) n.625-188C>A n.546-188C>A c.579-188C>A (n.579-188C>A) c.501-188C>A (n.501-188C>A) c.468-188C>A (n.468-188C>A) c.294-188C>A (n.294-188C>A) c.72-188C>A (n.72-188C>A) c.63-188C>A (n.63-188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726663C= | CA1192431650 | PHGDH | c.357-188C= (n.357-188C=) n.440-188C= c.*10-188C= (n.*10-188C=) c.*76-188C= (n.*76-188C=) c.291-188C= (n.291-188C=) n.342-188C= c.271-188C= (n.271-188C=) c.*193-188C= (n.*193-188C=) c.*101-188C= (n.*101-188C=) n.445-188C= c.*68-188C= (n.*68-188C=) n.581-188C= c.113-188C= n.28C= c.*183-188C= (n.*183-188C=) n.297-188C= n.479-188C= c.*396-188C= (n.*396-188C=) c.255-188C= (n.255-188C=) n.625-188C= n.546-188C= c.579-188C= (n.579-188C=) c.501-188C= (n.501-188C=) c.468-188C= (n.468-188C=) c.294-188C= (n.294-188C=) c.72-188C= (n.72-188C=) c.63-188C= (n.63-188C=) | |
1 | g.119726663_119726664insA | CA886278723 | PHGDH | c.357-188_357-187insA (n.357-188_357-187insA) n.440-188_440-187insA c.*10-188_*10-187insA (n.*10-188_*10-187insA) c.*76-188_*76-187insA (n.*76-188_*76-187insA) c.291-188_291-187insA (n.291-188_291-187insA) n.342-188_342-187insA c.271-188_271-187insA (n.271-188_271-187insA) c.*193-188_*193-187insA (n.*193-188_*193-187insA) c.*101-188_*101-187insA (n.*101-188_*101-187insA) n.445-188_445-187insA c.*68-188_*68-187insA (n.*68-188_*68-187insA) n.581-188_581-187insA c.113-188_113-187insA n.28_29insA c.*183-188_*183-187insA (n.*183-188_*183-187insA) n.297-188_297-187insA n.479-188_479-187insA c.*396-188_*396-187insA (n.*396-188_*396-187insA) c.255-188_255-187insA (n.255-188_255-187insA) n.625-188_625-187insA n.546-188_546-187insA c.579-188_579-187insA (n.579-188_579-187insA) c.501-188_501-187insA (n.501-188_501-187insA) c.468-188_468-187insA (n.468-188_468-187insA) c.294-188_294-187insA (n.294-188_294-187insA) c.72-188_72-187insA (n.72-188_72-187insA) c.63-188_63-187insA (n.63-188_63-187insA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726666G>C | CA1192431651 | PHGDH | c.357-185G>C (n.357-185G>C) n.440-185G>C c.*10-185G>C (n.*10-185G>C) c.*76-185G>C (n.*76-185G>C) c.291-185G>C (n.291-185G>C) n.342-185G>C c.271-185G>C (n.271-185G>C) c.*193-185G>C (n.*193-185G>C) c.*101-185G>C (n.*101-185G>C) n.445-185G>C c.*68-185G>C (n.*68-185G>C) n.581-185G>C c.113-185G>C n.31G>C c.*183-185G>C (n.*183-185G>C) n.297-185G>C n.479-185G>C c.*396-185G>C (n.*396-185G>C) c.255-185G>C (n.255-185G>C) n.625-185G>C n.546-185G>C c.579-185G>C (n.579-185G>C) c.501-185G>C (n.501-185G>C) c.468-185G>C (n.468-185G>C) c.294-185G>C (n.294-185G>C) c.72-185G>C (n.72-185G>C) c.63-185G>C (n.63-185G>C) | dbSNP |
1 | g.119726666G= | CA1192431652 | PHGDH | c.357-185G= (n.357-185G=) n.440-185G= c.*10-185G= (n.*10-185G=) c.*76-185G= (n.*76-185G=) c.291-185G= (n.291-185G=) n.342-185G= c.271-185G= (n.271-185G=) c.*193-185G= (n.*193-185G=) c.*101-185G= (n.*101-185G=) n.445-185G= c.*68-185G= (n.*68-185G=) n.581-185G= c.113-185G= n.31G= c.*183-185G= (n.*183-185G=) n.297-185G= n.479-185G= c.*396-185G= (n.*396-185G=) c.255-185G= (n.255-185G=) n.625-185G= n.546-185G= c.579-185G= (n.579-185G=) c.501-185G= (n.501-185G=) c.468-185G= (n.468-185G=) c.294-185G= (n.294-185G=) c.72-185G= (n.72-185G=) c.63-185G= (n.63-185G=) | |
1 | g.119726666G>T | CA2647393082 | PHGDH | c.357-185G>T (n.357-185G>T) n.440-185G>T c.*10-185G>T (n.*10-185G>T) c.*76-185G>T (n.*76-185G>T) c.291-185G>T (n.291-185G>T) n.342-185G>T c.271-185G>T (n.271-185G>T) c.*193-185G>T (n.*193-185G>T) c.*101-185G>T (n.*101-185G>T) n.445-185G>T c.*68-185G>T (n.*68-185G>T) n.581-185G>T c.113-185G>T n.31G>T c.*183-185G>T (n.*183-185G>T) n.297-185G>T n.479-185G>T c.*396-185G>T (n.*396-185G>T) c.255-185G>T (n.255-185G>T) n.625-185G>T n.546-185G>T c.579-185G>T (n.579-185G>T) c.501-185G>T (n.501-185G>T) c.468-185G>T (n.468-185G>T) c.294-185G>T (n.294-185G>T) c.72-185G>T (n.72-185G>T) c.63-185G>T (n.63-185G>T) | gnomAD v4 |