Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726566A=CA1192431611PHGDHc.357-285A= (n.357-285A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.255-285_255-284insT (n.255-285_255-284insT)
n.625-285_625-284insT
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c.63-285_63-284insT (n.63-285_63-284insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726567C>ACA886278692PHGDHc.357-284C>A (n.357-284C>A)
n.440-284C>A
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n.342-284C>A
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c.*193-284C>A (n.*193-284C>A)
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n.445-284C>A
c.*68-284C>A (n.*68-284C>A)
n.581-284C>A
c.113-284C>A
c.*183-284C>A (n.*183-284C>A)
n.297-284C>A
n.479-284C>A
c.*396-284C>A (n.*396-284C>A)
c.255-284C>A (n.255-284C>A)
n.625-284C>A
n.546-284C>A
c.579-284C>A (n.579-284C>A)
c.501-284C>A (n.501-284C>A)
c.468-284C>A (n.468-284C>A)
c.294-284C>A (n.294-284C>A)
c.72-284C>A (n.72-284C>A)
c.63-284C>A (n.63-284C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.119726567C=CA1192431614PHGDHc.357-284C= (n.357-284C=)
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c.255-284C= (n.255-284C=)
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c.72-284C= (n.72-284C=)
c.63-284C= (n.63-284C=)
1g.119726567C>TCA2647392993PHGDHc.357-284C>T (n.357-284C>T)
n.440-284C>T
c.*10-284C>T (n.*10-284C>T)
c.*76-284C>T (n.*76-284C>T)
c.291-284C>T (n.291-284C>T)
n.342-284C>T
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c.*193-284C>T (n.*193-284C>T)
c.*101-284C>T (n.*101-284C>T)
n.445-284C>T
c.*68-284C>T (n.*68-284C>T)
n.581-284C>T
c.113-284C>T
c.*183-284C>T (n.*183-284C>T)
n.297-284C>T
n.479-284C>T
c.*396-284C>T (n.*396-284C>T)
c.255-284C>T (n.255-284C>T)
n.625-284C>T
n.546-284C>T
c.579-284C>T (n.579-284C>T)
c.501-284C>T (n.501-284C>T)
c.468-284C>T (n.468-284C>T)
c.294-284C>T (n.294-284C>T)
c.72-284C>T (n.72-284C>T)
c.63-284C>T (n.63-284C>T)
gnomAD v4
1g.119726569C>ACA2647392995PHGDHc.357-282C>A (n.357-282C>A)
n.440-282C>A
c.*10-282C>A (n.*10-282C>A)
c.*76-282C>A (n.*76-282C>A)
c.291-282C>A (n.291-282C>A)
n.342-282C>A
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c.*193-282C>A (n.*193-282C>A)
c.*101-282C>A (n.*101-282C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.119726584C>ACA2647393003PHGDHc.357-267C>A (n.357-267C>A)
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c.468-267C>A (n.468-267C>A)
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c.72-267C>A (n.72-267C>A)
c.63-267C>A (n.63-267C>A)
gnomAD v4
1g.119726586C>TCA646171182PHGDHc.357-265C>T (n.357-265C>T)
n.440-265C>T
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n.342-265C>T
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n.445-265C>T
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n.297-265C>T
n.479-265C>T
c.*396-265C>T (n.*396-265C>T)
c.255-265C>T (n.255-265C>T)
n.625-265C>T
n.546-265C>T
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c.501-265C>T (n.501-265C>T)
c.468-265C>T (n.468-265C>T)
c.294-265C>T (n.294-265C>T)
c.72-265C>T (n.72-265C>T)
c.63-265C>T (n.63-265C>T)
gnomAD v4 COSMIC
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1g.119726587A>GCA1006336292PHGDHc.357-264A>G (n.357-264A>G)
n.440-264A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726588G>TCA2647393005PHGDHc.357-263G>T (n.357-263G>T)
n.440-263G>T
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n.342-263G>T
c.271-263G>T (n.271-263G>T)
c.*193-263G>T (n.*193-263G>T)
c.*101-263G>T (n.*101-263G>T)
n.445-263G>T
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n.581-263G>T
c.113-263G>T
c.*183-263G>T (n.*183-263G>T)
n.297-263G>T
n.479-263G>T
c.*396-263G>T (n.*396-263G>T)
c.255-263G>T (n.255-263G>T)
n.625-263G>T
n.546-263G>T
c.579-263G>T (n.579-263G>T)
c.501-263G>T (n.501-263G>T)
c.468-263G>T (n.468-263G>T)
c.294-263G>T (n.294-263G>T)
c.72-263G>T (n.72-263G>T)
c.63-263G>T (n.63-263G>T)
gnomAD v4
1g.119726590G>ACA2647393006PHGDHc.357-261G>A (n.357-261G>A)
n.440-261G>A
c.*10-261G>A (n.*10-261G>A)
c.*76-261G>A (n.*76-261G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.119726596G>TCA2745252956PHGDHc.357-255G>T (n.357-255G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.119726599G>ACA2647393017PHGDHc.357-252G>A (n.357-252G>A)
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gnomAD v4
1g.119726599G>TCA2647393019PHGDHc.357-252G>T (n.357-252G>T)
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c.113-252G>T
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n.297-252G>T
n.479-252G>T
c.*396-252G>T (n.*396-252G>T)
c.255-252G>T (n.255-252G>T)
n.625-252G>T
n.546-252G>T
c.579-252G>T (n.579-252G>T)
c.501-252G>T (n.501-252G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.119726610C>ACA2647393026PHGDHc.357-241C>A (n.357-241C>A)
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c.72-241C>A (n.72-241C>A)
c.63-241C>A (n.63-241C>A)
gnomAD v4
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n.440-239C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.119726616C>TCA1192431634PHGDHc.357-235C>T (n.357-235C>T)
n.440-235C>T
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n.445-235C>T
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n.581-235C>T
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n.297-235C>T
n.479-235C>T
c.*396-235C>T (n.*396-235C>T)
c.255-235C>T (n.255-235C>T)
n.625-235C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.297-234C>A
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c.72-234C>A (n.72-234C>A)
c.63-234C>A (n.63-234C>A)
gnomAD v4
1g.119726617C>TCA2745252959PHGDHc.357-234C>T (n.357-234C>T)
n.440-234C>T
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n.445-234C>T
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n.581-234C>T
c.113-234C>T
c.*183-234C>T (n.*183-234C>T)
n.297-234C>T
n.479-234C>T
c.*396-234C>T (n.*396-234C>T)
c.255-234C>T (n.255-234C>T)
n.625-234C>T
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c.468-234C>T (n.468-234C>T)
c.294-234C>T (n.294-234C>T)
c.72-234C>T (n.72-234C>T)
c.63-234C>T (n.63-234C>T)
1g.119726618A>TCA2647393038PHGDHc.357-233A>T (n.357-233A>T)
n.440-233A>T
c.*10-233A>T (n.*10-233A>T)
c.*76-233A>T (n.*76-233A>T)
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n.445-233A>T
c.*68-233A>T (n.*68-233A>T)
n.581-233A>T
c.113-233A>T
c.*183-233A>T (n.*183-233A>T)
n.297-233A>T
n.479-233A>T
c.*396-233A>T (n.*396-233A>T)
c.255-233A>T (n.255-233A>T)
n.625-233A>T
n.546-233A>T
c.579-233A>T (n.579-233A>T)
c.501-233A>T (n.501-233A>T)
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c.72-233A>T (n.72-233A>T)
c.63-233A>T (n.63-233A>T)
gnomAD v4
1g.119726619G>CCA2647393040PHGDHc.357-232G>C (n.357-232G>C)
n.440-232G>C
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c.113-232G>C
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n.297-232G>C
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c.*396-232G>C (n.*396-232G>C)
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n.625-232G>C
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c.63-232G>C (n.63-232G>C)
gnomAD v4
1g.119726619G>TCA2647393041PHGDHc.357-232G>T (n.357-232G>T)
n.440-232G>T
c.*10-232G>T (n.*10-232G>T)
c.*76-232G>T (n.*76-232G>T)
c.291-232G>T (n.291-232G>T)
n.342-232G>T
c.271-232G>T (n.271-232G>T)
c.*193-232G>T (n.*193-232G>T)
c.*101-232G>T (n.*101-232G>T)
n.445-232G>T
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n.297-232G>T
n.479-232G>T
c.*396-232G>T (n.*396-232G>T)
c.255-232G>T (n.255-232G>T)
n.625-232G>T
n.546-232G>T
c.579-232G>T (n.579-232G>T)
c.501-232G>T (n.501-232G>T)
c.468-232G>T (n.468-232G>T)
c.294-232G>T (n.294-232G>T)
c.72-232G>T (n.72-232G>T)
c.63-232G>T (n.63-232G>T)
gnomAD v4
1g.119726620A>CCA2647393042PHGDHc.357-231A>C (n.357-231A>C)
n.440-231A>C
c.*10-231A>C (n.*10-231A>C)
c.*76-231A>C (n.*76-231A>C)
c.291-231A>C (n.291-231A>C)
n.342-231A>C
c.271-231A>C (n.271-231A>C)
c.*193-231A>C (n.*193-231A>C)
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n.445-231A>C
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n.581-231A>C
c.113-231A>C
c.*183-231A>C (n.*183-231A>C)
n.297-231A>C
n.479-231A>C
c.*396-231A>C (n.*396-231A>C)
c.255-231A>C (n.255-231A>C)
n.625-231A>C
n.546-231A>C
c.579-231A>C (n.579-231A>C)
c.501-231A>C (n.501-231A>C)
c.468-231A>C (n.468-231A>C)
c.294-231A>C (n.294-231A>C)
c.72-231A>C (n.72-231A>C)
c.63-231A>C (n.63-231A>C)
gnomAD v4
1g.119726620A>GCA2647393043PHGDHc.357-231A>G (n.357-231A>G)
n.440-231A>G
c.*10-231A>G (n.*10-231A>G)
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n.342-231A>G
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n.445-231A>G
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n.297-231A>G
n.479-231A>G
c.*396-231A>G (n.*396-231A>G)
c.255-231A>G (n.255-231A>G)
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c.72-231A>G (n.72-231A>G)
c.63-231A>G (n.63-231A>G)
gnomAD v4
1g.119726621T>ACA30249834PHGDHc.357-230T>A (n.357-230T>A)
n.440-230T>A
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n.342-230T>A
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n.297-230T>A
n.479-230T>A
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c.63-230T>A (n.63-230T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.119726622G=CA1148218420PHGDHc.357-229G= (n.357-229G=)
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c.72-229G= (n.72-229G=)
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1g.119726622G>TCA30249835PHGDHc.357-229G>T (n.357-229G>T)
n.440-229G>T
c.*10-229G>T (n.*10-229G>T)
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n.342-229G>T
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n.445-229G>T
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n.297-229G>T
n.479-229G>T
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c.63-229G>T (n.63-229G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119726623C>ACA2647393045PHGDHc.357-228C>A (n.357-228C>A)
n.440-228C>A
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n.342-228C>A
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c.*193-228C>A (n.*193-228C>A)
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n.445-228C>A
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c.113-228C>A
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n.297-228C>A
n.479-228C>A
c.*396-228C>A (n.*396-228C>A)
c.255-228C>A (n.255-228C>A)
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c.72-228C>A (n.72-228C>A)
c.63-228C>A (n.63-228C>A)
gnomAD v4
1g.119726623C>TCA2647393046PHGDHc.357-228C>T (n.357-228C>T)
n.440-228C>T
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n.342-228C>T
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n.445-228C>T
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n.581-228C>T
c.113-228C>T
c.*183-228C>T (n.*183-228C>T)
n.297-228C>T
n.479-228C>T
c.*396-228C>T (n.*396-228C>T)
c.255-228C>T (n.255-228C>T)
n.625-228C>T
n.546-228C>T
c.579-228C>T (n.579-228C>T)
c.501-228C>T (n.501-228C>T)
c.468-228C>T (n.468-228C>T)
c.294-228C>T (n.294-228C>T)
c.72-228C>T (n.72-228C>T)
c.63-228C>T (n.63-228C>T)
gnomAD v4
1g.119726624C>ACA2647393048PHGDHc.357-227C>A (n.357-227C>A)
n.440-227C>A
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c.*76-227C>A (n.*76-227C>A)
c.291-227C>A (n.291-227C>A)
n.342-227C>A
c.271-227C>A (n.271-227C>A)
c.*193-227C>A (n.*193-227C>A)
c.*101-227C>A (n.*101-227C>A)
n.445-227C>A
c.*68-227C>A (n.*68-227C>A)
n.581-227C>A
c.113-227C>A
c.*183-227C>A (n.*183-227C>A)
n.297-227C>A
n.479-227C>A
c.*396-227C>A (n.*396-227C>A)
c.255-227C>A (n.255-227C>A)
n.625-227C>A
n.546-227C>A
c.579-227C>A (n.579-227C>A)
c.501-227C>A (n.501-227C>A)
c.468-227C>A (n.468-227C>A)
c.294-227C>A (n.294-227C>A)
c.72-227C>A (n.72-227C>A)
c.63-227C>A (n.63-227C>A)
gnomAD v4
1g.119726624C>TCA2647393047PHGDHc.357-227C>T (n.357-227C>T)
n.440-227C>T
c.*10-227C>T (n.*10-227C>T)
c.*76-227C>T (n.*76-227C>T)
c.291-227C>T (n.291-227C>T)
n.342-227C>T
c.271-227C>T (n.271-227C>T)
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c.*101-227C>T (n.*101-227C>T)
n.445-227C>T
c.*68-227C>T (n.*68-227C>T)
n.581-227C>T
c.113-227C>T
c.*183-227C>T (n.*183-227C>T)
n.297-227C>T
n.479-227C>T
c.*396-227C>T (n.*396-227C>T)
c.255-227C>T (n.255-227C>T)
n.625-227C>T
n.546-227C>T
c.579-227C>T (n.579-227C>T)
c.501-227C>T (n.501-227C>T)
c.468-227C>T (n.468-227C>T)
c.294-227C>T (n.294-227C>T)
c.72-227C>T (n.72-227C>T)
c.63-227C>T (n.63-227C>T)
gnomAD v4
1g.119726627G>ACA2647393050PHGDHc.357-224G>A (n.357-224G>A)
n.440-224G>A
c.*10-224G>A (n.*10-224G>A)
c.*76-224G>A (n.*76-224G>A)
c.291-224G>A (n.291-224G>A)
n.342-224G>A
c.271-224G>A (n.271-224G>A)
c.*193-224G>A (n.*193-224G>A)
c.*101-224G>A (n.*101-224G>A)
n.445-224G>A
c.*68-224G>A (n.*68-224G>A)
n.581-224G>A
c.113-224G>A
c.*183-224G>A (n.*183-224G>A)
n.297-224G>A
n.479-224G>A
c.*396-224G>A (n.*396-224G>A)
c.255-224G>A (n.255-224G>A)
n.625-224G>A
n.546-224G>A
c.579-224G>A (n.579-224G>A)
c.501-224G>A (n.501-224G>A)
c.468-224G>A (n.468-224G>A)
c.294-224G>A (n.294-224G>A)
c.72-224G>A (n.72-224G>A)
c.63-224G>A (n.63-224G>A)
gnomAD v4
1g.119726627G>CCA1192431636PHGDHc.357-224G>C (n.357-224G>C)
n.440-224G>C
c.*10-224G>C (n.*10-224G>C)
c.*76-224G>C (n.*76-224G>C)
c.291-224G>C (n.291-224G>C)
n.342-224G>C
c.271-224G>C (n.271-224G>C)
c.*193-224G>C (n.*193-224G>C)
c.*101-224G>C (n.*101-224G>C)
n.445-224G>C
c.*68-224G>C (n.*68-224G>C)
n.581-224G>C
c.113-224G>C
c.*183-224G>C (n.*183-224G>C)
n.297-224G>C
n.479-224G>C
c.*396-224G>C (n.*396-224G>C)
c.255-224G>C (n.255-224G>C)
n.625-224G>C
n.546-224G>C
c.579-224G>C (n.579-224G>C)
c.501-224G>C (n.501-224G>C)
c.468-224G>C (n.468-224G>C)
c.294-224G>C (n.294-224G>C)
c.72-224G>C (n.72-224G>C)
c.63-224G>C (n.63-224G>C)
dbSNP
1g.119726627G=CA1192431637PHGDHc.357-224G= (n.357-224G=)
n.440-224G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.119726644C>TCA1006336301PHGDHc.357-207C>T (n.357-207C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.625-204G>T
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gnomAD v4
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n.625-203C>A
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dbSNP gnomAD v4
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1g.119726648C>TCA30249863PHGDHc.357-203C>T (n.357-203C>T)
n.440-203C>T
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n.297-203C>T
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c.*396-203C>T (n.*396-203C>T)
c.255-203C>T (n.255-203C>T)
n.625-203C>T
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c.501-203C>T (n.501-203C>T)
c.468-203C>T (n.468-203C>T)
c.294-203C>T (n.294-203C>T)
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c.63-203C>T (n.63-203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.15T>G
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1g.119726663_119726664insACA886278723PHGDHc.357-188_357-187insA (n.357-188_357-187insA)
n.440-188_440-187insA
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c.*76-188_*76-187insA (n.*76-188_*76-187insA)
c.291-188_291-187insA (n.291-188_291-187insA)
n.342-188_342-187insA
c.271-188_271-187insA (n.271-188_271-187insA)
c.*193-188_*193-187insA (n.*193-188_*193-187insA)
c.*101-188_*101-187insA (n.*101-188_*101-187insA)
n.445-188_445-187insA
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n.581-188_581-187insA
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n.28_29insA
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n.297-188_297-187insA
n.479-188_479-187insA
c.*396-188_*396-187insA (n.*396-188_*396-187insA)
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n.625-188_625-187insA
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched