Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.119726526C>TCA30249771PHGDHc.357-325C>T (n.357-325C>T)
n.440-325C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.445-285A>C
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n.297-285A>C
n.479-285A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.440-284C>T
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n.445-284C>T
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n.581-284C>T
c.113-284C>T
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n.297-284C>T
n.479-284C>T
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n.625-284C>T
n.546-284C>T
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c.468-284C>T (n.468-284C>T)
c.294-284C>T (n.294-284C>T)
c.72-284C>T (n.72-284C>T)
c.63-284C>T (n.63-284C>T)
gnomAD v4
1g.119726569C>ACA2647392995PHGDHc.357-282C>A (n.357-282C>A)
n.440-282C>A
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n.581-282C>A
c.113-282C>A
c.*183-282C>A (n.*183-282C>A)
n.297-282C>A
n.479-282C>A
c.*396-282C>A (n.*396-282C>A)
c.255-282C>A (n.255-282C>A)
n.625-282C>A
n.546-282C>A
c.579-282C>A (n.579-282C>A)
c.501-282C>A (n.501-282C>A)
c.468-282C>A (n.468-282C>A)
c.294-282C>A (n.294-282C>A)
c.72-282C>A (n.72-282C>A)
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gnomAD v4
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c.63-281A= (n.63-281A=)
1g.119726570A>GCA886278693PHGDHc.357-281A>G (n.357-281A>G)
n.440-281A>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.119726572T>CCA1192431620PHGDHc.357-279T>C (n.357-279T>C)
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n.445-279T>C
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n.581-279T>C
c.113-279T>C
c.*183-279T>C (n.*183-279T>C)
n.297-279T>C
n.479-279T>C
c.*396-279T>C (n.*396-279T>C)
c.255-279T>C (n.255-279T>C)
n.625-279T>C
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dbSNP
1g.119726572T=CA1192431619PHGDHc.357-279T= (n.357-279T=)
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c.255-269G>T (n.255-269G>T)
n.625-269G>T
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c.468-269G>T (n.468-269G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.297-268C>T
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c.294-268C>T (n.294-268C>T)
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c.63-268C>T (n.63-268C>T)
gnomAD v4
1g.119726584C>ACA2647393003PHGDHc.357-267C>A (n.357-267C>A)
n.440-267C>A
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n.342-267C>A
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c.63-267C>A (n.63-267C>A)
gnomAD v4
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n.581-265C>T
c.113-265C>T
c.*183-265C>T (n.*183-265C>T)
n.297-265C>T
n.479-265C>T
c.*396-265C>T (n.*396-265C>T)
c.255-265C>T (n.255-265C>T)
n.625-265C>T
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gnomAD v4 COSMIC
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1g.119726587A>GCA1006336292PHGDHc.357-264A>G (n.357-264A>G)
n.440-264A>G
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c.*101-264A>G (n.*101-264A>G)
n.445-264A>G
c.*68-264A>G (n.*68-264A>G)
n.581-264A>G
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n.297-264A>G
n.479-264A>G
c.*396-264A>G (n.*396-264A>G)
c.255-264A>G (n.255-264A>G)
n.625-264A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched