Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.119726489T>A | CA2647392938 | PHGDH | c.357-362T>A (n.357-362T>A) n.440-362T>A c.*10-362T>A (n.*10-362T>A) c.*76-362T>A (n.*76-362T>A) c.291-362T>A (n.291-362T>A) n.342-362T>A c.271-362T>A (n.271-362T>A) c.*193-362T>A (n.*193-362T>A) c.*101-362T>A (n.*101-362T>A) n.445-362T>A c.*68-362T>A (n.*68-362T>A) n.581-362T>A c.113-362T>A c.*183-362T>A (n.*183-362T>A) n.297-362T>A n.479-362T>A c.*396-362T>A (n.*396-362T>A) c.255-362T>A (n.255-362T>A) n.625-362T>A n.546-362T>A c.579-362T>A (n.579-362T>A) c.501-362T>A (n.501-362T>A) c.468-362T>A (n.468-362T>A) c.294-362T>A (n.294-362T>A) c.72-362T>A (n.72-362T>A) c.63-362T>A (n.63-362T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726490G>T | CA2647392939 | PHGDH | c.357-361G>T (n.357-361G>T) n.440-361G>T c.*10-361G>T (n.*10-361G>T) c.*76-361G>T (n.*76-361G>T) c.291-361G>T (n.291-361G>T) n.342-361G>T c.271-361G>T (n.271-361G>T) c.*193-361G>T (n.*193-361G>T) c.*101-361G>T (n.*101-361G>T) n.445-361G>T c.*68-361G>T (n.*68-361G>T) n.581-361G>T c.113-361G>T c.*183-361G>T (n.*183-361G>T) n.297-361G>T n.479-361G>T c.*396-361G>T (n.*396-361G>T) c.255-361G>T (n.255-361G>T) n.625-361G>T n.546-361G>T c.579-361G>T (n.579-361G>T) c.501-361G>T (n.501-361G>T) c.468-361G>T (n.468-361G>T) c.294-361G>T (n.294-361G>T) c.72-361G>T (n.72-361G>T) c.63-361G>T (n.63-361G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726492C= | CA1192431553 | PHGDH | c.357-359C= (n.357-359C=) n.440-359C= c.*10-359C= (n.*10-359C=) c.*76-359C= (n.*76-359C=) c.291-359C= (n.291-359C=) n.342-359C= c.271-359C= (n.271-359C=) c.*193-359C= (n.*193-359C=) c.*101-359C= (n.*101-359C=) n.445-359C= c.*68-359C= (n.*68-359C=) n.581-359C= c.113-359C= c.*183-359C= (n.*183-359C=) n.297-359C= n.479-359C= c.*396-359C= (n.*396-359C=) c.255-359C= (n.255-359C=) n.625-359C= n.546-359C= c.579-359C= (n.579-359C=) c.501-359C= (n.501-359C=) c.468-359C= (n.468-359C=) c.294-359C= (n.294-359C=) c.72-359C= (n.72-359C=) c.63-359C= (n.63-359C=) | |
1 | g.119726492C>G | CA525723667 | PHGDH | c.357-359C>G (n.357-359C>G) n.440-359C>G c.*10-359C>G (n.*10-359C>G) c.*76-359C>G (n.*76-359C>G) c.291-359C>G (n.291-359C>G) n.342-359C>G c.271-359C>G (n.271-359C>G) c.*193-359C>G (n.*193-359C>G) c.*101-359C>G (n.*101-359C>G) n.445-359C>G c.*68-359C>G (n.*68-359C>G) n.581-359C>G c.113-359C>G c.*183-359C>G (n.*183-359C>G) n.297-359C>G n.479-359C>G c.*396-359C>G (n.*396-359C>G) c.255-359C>G (n.255-359C>G) n.625-359C>G n.546-359C>G c.579-359C>G (n.579-359C>G) c.501-359C>G (n.501-359C>G) c.468-359C>G (n.468-359C>G) c.294-359C>G (n.294-359C>G) c.72-359C>G (n.72-359C>G) c.63-359C>G (n.63-359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726495C>A | CA2647392940 | PHGDH | c.357-356C>A (n.357-356C>A) n.440-356C>A c.*10-356C>A (n.*10-356C>A) c.*76-356C>A (n.*76-356C>A) c.291-356C>A (n.291-356C>A) n.342-356C>A c.271-356C>A (n.271-356C>A) c.*193-356C>A (n.*193-356C>A) c.*101-356C>A (n.*101-356C>A) n.445-356C>A c.*68-356C>A (n.*68-356C>A) n.581-356C>A c.113-356C>A c.*183-356C>A (n.*183-356C>A) n.297-356C>A n.479-356C>A c.*396-356C>A (n.*396-356C>A) c.255-356C>A (n.255-356C>A) n.625-356C>A n.546-356C>A c.579-356C>A (n.579-356C>A) c.501-356C>A (n.501-356C>A) c.468-356C>A (n.468-356C>A) c.294-356C>A (n.294-356C>A) c.72-356C>A (n.72-356C>A) c.63-356C>A (n.63-356C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726496A>T | CA2647392941 | PHGDH | c.357-355A>T (n.357-355A>T) n.440-355A>T c.*10-355A>T (n.*10-355A>T) c.*76-355A>T (n.*76-355A>T) c.291-355A>T (n.291-355A>T) n.342-355A>T c.271-355A>T (n.271-355A>T) c.*193-355A>T (n.*193-355A>T) c.*101-355A>T (n.*101-355A>T) n.445-355A>T c.*68-355A>T (n.*68-355A>T) n.581-355A>T c.113-355A>T c.*183-355A>T (n.*183-355A>T) n.297-355A>T n.479-355A>T c.*396-355A>T (n.*396-355A>T) c.255-355A>T (n.255-355A>T) n.625-355A>T n.546-355A>T c.579-355A>T (n.579-355A>T) c.501-355A>T (n.501-355A>T) c.468-355A>T (n.468-355A>T) c.294-355A>T (n.294-355A>T) c.72-355A>T (n.72-355A>T) c.63-355A>T (n.63-355A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726497G>T | CA2647392943 | PHGDH | c.357-354G>T (n.357-354G>T) n.440-354G>T c.*10-354G>T (n.*10-354G>T) c.*76-354G>T (n.*76-354G>T) c.291-354G>T (n.291-354G>T) n.342-354G>T c.271-354G>T (n.271-354G>T) c.*193-354G>T (n.*193-354G>T) c.*101-354G>T (n.*101-354G>T) n.445-354G>T c.*68-354G>T (n.*68-354G>T) n.581-354G>T c.113-354G>T c.*183-354G>T (n.*183-354G>T) n.297-354G>T n.479-354G>T c.*396-354G>T (n.*396-354G>T) c.255-354G>T (n.255-354G>T) n.625-354G>T n.546-354G>T c.579-354G>T (n.579-354G>T) c.501-354G>T (n.501-354G>T) c.468-354G>T (n.468-354G>T) c.294-354G>T (n.294-354G>T) c.72-354G>T (n.72-354G>T) c.63-354G>T (n.63-354G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726499G>A | CA2647392944 | PHGDH | c.357-352G>A (n.357-352G>A) n.440-352G>A c.*10-352G>A (n.*10-352G>A) c.*76-352G>A (n.*76-352G>A) c.291-352G>A (n.291-352G>A) n.342-352G>A c.271-352G>A (n.271-352G>A) c.*193-352G>A (n.*193-352G>A) c.*101-352G>A (n.*101-352G>A) n.445-352G>A c.*68-352G>A (n.*68-352G>A) n.581-352G>A c.113-352G>A c.*183-352G>A (n.*183-352G>A) n.297-352G>A n.479-352G>A c.*396-352G>A (n.*396-352G>A) c.255-352G>A (n.255-352G>A) n.625-352G>A n.546-352G>A c.579-352G>A (n.579-352G>A) c.501-352G>A (n.501-352G>A) c.468-352G>A (n.468-352G>A) c.294-352G>A (n.294-352G>A) c.72-352G>A (n.72-352G>A) c.63-352G>A (n.63-352G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726499G>T | CA2647392946 | PHGDH | c.357-352G>T (n.357-352G>T) n.440-352G>T c.*10-352G>T (n.*10-352G>T) c.*76-352G>T (n.*76-352G>T) c.291-352G>T (n.291-352G>T) n.342-352G>T c.271-352G>T (n.271-352G>T) c.*193-352G>T (n.*193-352G>T) c.*101-352G>T (n.*101-352G>T) n.445-352G>T c.*68-352G>T (n.*68-352G>T) n.581-352G>T c.113-352G>T c.*183-352G>T (n.*183-352G>T) n.297-352G>T n.479-352G>T c.*396-352G>T (n.*396-352G>T) c.255-352G>T (n.255-352G>T) n.625-352G>T n.546-352G>T c.579-352G>T (n.579-352G>T) c.501-352G>T (n.501-352G>T) c.468-352G>T (n.468-352G>T) c.294-352G>T (n.294-352G>T) c.72-352G>T (n.72-352G>T) c.63-352G>T (n.63-352G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726500T>C | CA1192431556 | PHGDH | c.357-351T>C (n.357-351T>C) n.440-351T>C c.*10-351T>C (n.*10-351T>C) c.*76-351T>C (n.*76-351T>C) c.291-351T>C (n.291-351T>C) n.342-351T>C c.271-351T>C (n.271-351T>C) c.*193-351T>C (n.*193-351T>C) c.*101-351T>C (n.*101-351T>C) n.445-351T>C c.*68-351T>C (n.*68-351T>C) n.581-351T>C c.113-351T>C c.*183-351T>C (n.*183-351T>C) n.297-351T>C n.479-351T>C c.*396-351T>C (n.*396-351T>C) c.255-351T>C (n.255-351T>C) n.625-351T>C n.546-351T>C c.579-351T>C (n.579-351T>C) c.501-351T>C (n.501-351T>C) c.468-351T>C (n.468-351T>C) c.294-351T>C (n.294-351T>C) c.72-351T>C (n.72-351T>C) c.63-351T>C (n.63-351T>C) | dbSNP |
1 | g.119726500T= | CA1192431555 | PHGDH | c.357-351T= (n.357-351T=) n.440-351T= c.*10-351T= (n.*10-351T=) c.*76-351T= (n.*76-351T=) c.291-351T= (n.291-351T=) n.342-351T= c.271-351T= (n.271-351T=) c.*193-351T= (n.*193-351T=) c.*101-351T= (n.*101-351T=) n.445-351T= c.*68-351T= (n.*68-351T=) n.581-351T= c.113-351T= c.*183-351T= (n.*183-351T=) n.297-351T= n.479-351T= c.*396-351T= (n.*396-351T=) c.255-351T= (n.255-351T=) n.625-351T= n.546-351T= c.579-351T= (n.579-351T=) c.501-351T= (n.501-351T=) c.468-351T= (n.468-351T=) c.294-351T= (n.294-351T=) c.72-351T= (n.72-351T=) c.63-351T= (n.63-351T=) | |
1 | g.119726501T>A | CA30249761 | PHGDH | c.357-350T>A (n.357-350T>A) n.440-350T>A c.*10-350T>A (n.*10-350T>A) c.*76-350T>A (n.*76-350T>A) c.291-350T>A (n.291-350T>A) n.342-350T>A c.271-350T>A (n.271-350T>A) c.*193-350T>A (n.*193-350T>A) c.*101-350T>A (n.*101-350T>A) n.445-350T>A c.*68-350T>A (n.*68-350T>A) n.581-350T>A c.113-350T>A c.*183-350T>A (n.*183-350T>A) n.297-350T>A n.479-350T>A c.*396-350T>A (n.*396-350T>A) c.255-350T>A (n.255-350T>A) n.625-350T>A n.546-350T>A c.579-350T>A (n.579-350T>A) c.501-350T>A (n.501-350T>A) c.468-350T>A (n.468-350T>A) c.294-350T>A (n.294-350T>A) c.72-350T>A (n.72-350T>A) c.63-350T>A (n.63-350T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726501T= | CA1148160350 | PHGDH | c.357-350T= (n.357-350T=) n.440-350T= c.*10-350T= (n.*10-350T=) c.*76-350T= (n.*76-350T=) c.291-350T= (n.291-350T=) n.342-350T= c.271-350T= (n.271-350T=) c.*193-350T= (n.*193-350T=) c.*101-350T= (n.*101-350T=) n.445-350T= c.*68-350T= (n.*68-350T=) n.581-350T= c.113-350T= c.*183-350T= (n.*183-350T=) n.297-350T= n.479-350T= c.*396-350T= (n.*396-350T=) c.255-350T= (n.255-350T=) n.625-350T= n.546-350T= c.579-350T= (n.579-350T=) c.501-350T= (n.501-350T=) c.468-350T= (n.468-350T=) c.294-350T= (n.294-350T=) c.72-350T= (n.72-350T=) c.63-350T= (n.63-350T=) | |
1 | g.119726502G>A | CA30249764 | PHGDH | c.357-349G>A (n.357-349G>A) n.440-349G>A c.*10-349G>A (n.*10-349G>A) c.*76-349G>A (n.*76-349G>A) c.291-349G>A (n.291-349G>A) n.342-349G>A c.271-349G>A (n.271-349G>A) c.*193-349G>A (n.*193-349G>A) c.*101-349G>A (n.*101-349G>A) n.445-349G>A c.*68-349G>A (n.*68-349G>A) n.581-349G>A c.113-349G>A c.*183-349G>A (n.*183-349G>A) n.297-349G>A n.479-349G>A c.*396-349G>A (n.*396-349G>A) c.255-349G>A (n.255-349G>A) n.625-349G>A n.546-349G>A c.579-349G>A (n.579-349G>A) c.501-349G>A (n.501-349G>A) c.468-349G>A (n.468-349G>A) c.294-349G>A (n.294-349G>A) c.72-349G>A (n.72-349G>A) c.63-349G>A (n.63-349G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726502G= | CA1192431560 | PHGDH | c.357-349G= (n.357-349G=) n.440-349G= c.*10-349G= (n.*10-349G=) c.*76-349G= (n.*76-349G=) c.291-349G= (n.291-349G=) n.342-349G= c.271-349G= (n.271-349G=) c.*193-349G= (n.*193-349G=) c.*101-349G= (n.*101-349G=) n.445-349G= c.*68-349G= (n.*68-349G=) n.581-349G= c.113-349G= c.*183-349G= (n.*183-349G=) n.297-349G= n.479-349G= c.*396-349G= (n.*396-349G=) c.255-349G= (n.255-349G=) n.625-349G= n.546-349G= c.579-349G= (n.579-349G=) c.501-349G= (n.501-349G=) c.468-349G= (n.468-349G=) c.294-349G= (n.294-349G=) c.72-349G= (n.72-349G=) c.63-349G= (n.63-349G=) | |
1 | g.119726502G>T | CA2745252943 | PHGDH | c.357-349G>T (n.357-349G>T) n.440-349G>T c.*10-349G>T (n.*10-349G>T) c.*76-349G>T (n.*76-349G>T) c.291-349G>T (n.291-349G>T) n.342-349G>T c.271-349G>T (n.271-349G>T) c.*193-349G>T (n.*193-349G>T) c.*101-349G>T (n.*101-349G>T) n.445-349G>T c.*68-349G>T (n.*68-349G>T) n.581-349G>T c.113-349G>T c.*183-349G>T (n.*183-349G>T) n.297-349G>T n.479-349G>T c.*396-349G>T (n.*396-349G>T) c.255-349G>T (n.255-349G>T) n.625-349G>T n.546-349G>T c.579-349G>T (n.579-349G>T) c.501-349G>T (n.501-349G>T) c.468-349G>T (n.468-349G>T) c.294-349G>T (n.294-349G>T) c.72-349G>T (n.72-349G>T) c.63-349G>T (n.63-349G>T) | |
1 | g.119726503C>A | CA2647392948 | PHGDH | c.357-348C>A (n.357-348C>A) n.440-348C>A c.*10-348C>A (n.*10-348C>A) c.*76-348C>A (n.*76-348C>A) c.291-348C>A (n.291-348C>A) n.342-348C>A c.271-348C>A (n.271-348C>A) c.*193-348C>A (n.*193-348C>A) c.*101-348C>A (n.*101-348C>A) n.445-348C>A c.*68-348C>A (n.*68-348C>A) n.581-348C>A c.113-348C>A c.*183-348C>A (n.*183-348C>A) n.297-348C>A n.479-348C>A c.*396-348C>A (n.*396-348C>A) c.255-348C>A (n.255-348C>A) n.625-348C>A n.546-348C>A c.579-348C>A (n.579-348C>A) c.501-348C>A (n.501-348C>A) c.468-348C>A (n.468-348C>A) c.294-348C>A (n.294-348C>A) c.72-348C>A (n.72-348C>A) c.63-348C>A (n.63-348C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726504C>T | CA2647392949 | PHGDH | c.357-347C>T (n.357-347C>T) n.440-347C>T c.*10-347C>T (n.*10-347C>T) c.*76-347C>T (n.*76-347C>T) c.291-347C>T (n.291-347C>T) n.342-347C>T c.271-347C>T (n.271-347C>T) c.*193-347C>T (n.*193-347C>T) c.*101-347C>T (n.*101-347C>T) n.445-347C>T c.*68-347C>T (n.*68-347C>T) n.581-347C>T c.113-347C>T c.*183-347C>T (n.*183-347C>T) n.297-347C>T n.479-347C>T c.*396-347C>T (n.*396-347C>T) c.255-347C>T (n.255-347C>T) n.625-347C>T n.546-347C>T c.579-347C>T (n.579-347C>T) c.501-347C>T (n.501-347C>T) c.468-347C>T (n.468-347C>T) c.294-347C>T (n.294-347C>T) c.72-347C>T (n.72-347C>T) c.63-347C>T (n.63-347C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726505C= | CA1148199042 | PHGDH | c.357-346C= (n.357-346C=) n.440-346C= c.*10-346C= (n.*10-346C=) c.*76-346C= (n.*76-346C=) c.291-346C= (n.291-346C=) n.342-346C= c.271-346C= (n.271-346C=) c.*193-346C= (n.*193-346C=) c.*101-346C= (n.*101-346C=) n.445-346C= c.*68-346C= (n.*68-346C=) n.581-346C= c.113-346C= c.*183-346C= (n.*183-346C=) n.297-346C= n.479-346C= c.*396-346C= (n.*396-346C=) c.255-346C= (n.255-346C=) n.625-346C= n.546-346C= c.579-346C= (n.579-346C=) c.501-346C= (n.501-346C=) c.468-346C= (n.468-346C=) c.294-346C= (n.294-346C=) c.72-346C= (n.72-346C=) c.63-346C= (n.63-346C=) | |
1 | g.119726505C>T | CA30249768 | PHGDH | c.357-346C>T (n.357-346C>T) n.440-346C>T c.*10-346C>T (n.*10-346C>T) c.*76-346C>T (n.*76-346C>T) c.291-346C>T (n.291-346C>T) n.342-346C>T c.271-346C>T (n.271-346C>T) c.*193-346C>T (n.*193-346C>T) c.*101-346C>T (n.*101-346C>T) n.445-346C>T c.*68-346C>T (n.*68-346C>T) n.581-346C>T c.113-346C>T c.*183-346C>T (n.*183-346C>T) n.297-346C>T n.479-346C>T c.*396-346C>T (n.*396-346C>T) c.255-346C>T (n.255-346C>T) n.625-346C>T n.546-346C>T c.579-346C>T (n.579-346C>T) c.501-346C>T (n.501-346C>T) c.468-346C>T (n.468-346C>T) c.294-346C>T (n.294-346C>T) c.72-346C>T (n.72-346C>T) c.63-346C>T (n.63-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726507G>A | CA886278675 | PHGDH | c.357-344G>A (n.357-344G>A) n.440-344G>A c.*10-344G>A (n.*10-344G>A) c.*76-344G>A (n.*76-344G>A) c.291-344G>A (n.291-344G>A) n.342-344G>A c.271-344G>A (n.271-344G>A) c.*193-344G>A (n.*193-344G>A) c.*101-344G>A (n.*101-344G>A) n.445-344G>A c.*68-344G>A (n.*68-344G>A) n.581-344G>A c.113-344G>A c.*183-344G>A (n.*183-344G>A) n.297-344G>A n.479-344G>A c.*396-344G>A (n.*396-344G>A) c.255-344G>A (n.255-344G>A) n.625-344G>A n.546-344G>A c.579-344G>A (n.579-344G>A) c.501-344G>A (n.501-344G>A) c.468-344G>A (n.468-344G>A) c.294-344G>A (n.294-344G>A) c.72-344G>A (n.72-344G>A) c.63-344G>A (n.63-344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726507G>C | CA2647392951 | PHGDH | c.357-344G>C (n.357-344G>C) n.440-344G>C c.*10-344G>C (n.*10-344G>C) c.*76-344G>C (n.*76-344G>C) c.291-344G>C (n.291-344G>C) n.342-344G>C c.271-344G>C (n.271-344G>C) c.*193-344G>C (n.*193-344G>C) c.*101-344G>C (n.*101-344G>C) n.445-344G>C c.*68-344G>C (n.*68-344G>C) n.581-344G>C c.113-344G>C c.*183-344G>C (n.*183-344G>C) n.297-344G>C n.479-344G>C c.*396-344G>C (n.*396-344G>C) c.255-344G>C (n.255-344G>C) n.625-344G>C n.546-344G>C c.579-344G>C (n.579-344G>C) c.501-344G>C (n.501-344G>C) c.468-344G>C (n.468-344G>C) c.294-344G>C (n.294-344G>C) c.72-344G>C (n.72-344G>C) c.63-344G>C (n.63-344G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726507G= | CA1192431562 | PHGDH | c.357-344G= (n.357-344G=) n.440-344G= c.*10-344G= (n.*10-344G=) c.*76-344G= (n.*76-344G=) c.291-344G= (n.291-344G=) n.342-344G= c.271-344G= (n.271-344G=) c.*193-344G= (n.*193-344G=) c.*101-344G= (n.*101-344G=) n.445-344G= c.*68-344G= (n.*68-344G=) n.581-344G= c.113-344G= c.*183-344G= (n.*183-344G=) n.297-344G= n.479-344G= c.*396-344G= (n.*396-344G=) c.255-344G= (n.255-344G=) n.625-344G= n.546-344G= c.579-344G= (n.579-344G=) c.501-344G= (n.501-344G=) c.468-344G= (n.468-344G=) c.294-344G= (n.294-344G=) c.72-344G= (n.72-344G=) c.63-344G= (n.63-344G=) | |
1 | g.119726510C>A | CA2647392952 | PHGDH | c.357-341C>A (n.357-341C>A) n.440-341C>A c.*10-341C>A (n.*10-341C>A) c.*76-341C>A (n.*76-341C>A) c.291-341C>A (n.291-341C>A) n.342-341C>A c.271-341C>A (n.271-341C>A) c.*193-341C>A (n.*193-341C>A) c.*101-341C>A (n.*101-341C>A) n.445-341C>A c.*68-341C>A (n.*68-341C>A) n.581-341C>A c.113-341C>A c.*183-341C>A (n.*183-341C>A) n.297-341C>A n.479-341C>A c.*396-341C>A (n.*396-341C>A) c.255-341C>A (n.255-341C>A) n.625-341C>A n.546-341C>A c.579-341C>A (n.579-341C>A) c.501-341C>A (n.501-341C>A) c.468-341C>A (n.468-341C>A) c.294-341C>A (n.294-341C>A) c.72-341C>A (n.72-341C>A) c.63-341C>A (n.63-341C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726510C= | CA1192431566 | PHGDH | c.357-341C= (n.357-341C=) n.440-341C= c.*10-341C= (n.*10-341C=) c.*76-341C= (n.*76-341C=) c.291-341C= (n.291-341C=) n.342-341C= c.271-341C= (n.271-341C=) c.*193-341C= (n.*193-341C=) c.*101-341C= (n.*101-341C=) n.445-341C= c.*68-341C= (n.*68-341C=) n.581-341C= c.113-341C= c.*183-341C= (n.*183-341C=) n.297-341C= n.479-341C= c.*396-341C= (n.*396-341C=) c.255-341C= (n.255-341C=) n.625-341C= n.546-341C= c.579-341C= (n.579-341C=) c.501-341C= (n.501-341C=) c.468-341C= (n.468-341C=) c.294-341C= (n.294-341C=) c.72-341C= (n.72-341C=) c.63-341C= (n.63-341C=) | |
1 | g.119726510C>T | CA886278677 | PHGDH | c.357-341C>T (n.357-341C>T) n.440-341C>T c.*10-341C>T (n.*10-341C>T) c.*76-341C>T (n.*76-341C>T) c.291-341C>T (n.291-341C>T) n.342-341C>T c.271-341C>T (n.271-341C>T) c.*193-341C>T (n.*193-341C>T) c.*101-341C>T (n.*101-341C>T) n.445-341C>T c.*68-341C>T (n.*68-341C>T) n.581-341C>T c.113-341C>T c.*183-341C>T (n.*183-341C>T) n.297-341C>T n.479-341C>T c.*396-341C>T (n.*396-341C>T) c.255-341C>T (n.255-341C>T) n.625-341C>T n.546-341C>T c.579-341C>T (n.579-341C>T) c.501-341C>T (n.501-341C>T) c.468-341C>T (n.468-341C>T) c.294-341C>T (n.294-341C>T) c.72-341C>T (n.72-341C>T) c.63-341C>T (n.63-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726511C>A | CA2647392953 | PHGDH | c.357-340C>A (n.357-340C>A) n.440-340C>A c.*10-340C>A (n.*10-340C>A) c.*76-340C>A (n.*76-340C>A) c.291-340C>A (n.291-340C>A) n.342-340C>A c.271-340C>A (n.271-340C>A) c.*193-340C>A (n.*193-340C>A) c.*101-340C>A (n.*101-340C>A) n.445-340C>A c.*68-340C>A (n.*68-340C>A) n.581-340C>A c.113-340C>A c.*183-340C>A (n.*183-340C>A) n.297-340C>A n.479-340C>A c.*396-340C>A (n.*396-340C>A) c.255-340C>A (n.255-340C>A) n.625-340C>A n.546-340C>A c.579-340C>A (n.579-340C>A) c.501-340C>A (n.501-340C>A) c.468-340C>A (n.468-340C>A) c.294-340C>A (n.294-340C>A) c.72-340C>A (n.72-340C>A) c.63-340C>A (n.63-340C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726511C= | CA1192431567 | PHGDH | c.357-340C= (n.357-340C=) n.440-340C= c.*10-340C= (n.*10-340C=) c.*76-340C= (n.*76-340C=) c.291-340C= (n.291-340C=) n.342-340C= c.271-340C= (n.271-340C=) c.*193-340C= (n.*193-340C=) c.*101-340C= (n.*101-340C=) n.445-340C= c.*68-340C= (n.*68-340C=) n.581-340C= c.113-340C= c.*183-340C= (n.*183-340C=) n.297-340C= n.479-340C= c.*396-340C= (n.*396-340C=) c.255-340C= (n.255-340C=) n.625-340C= n.546-340C= c.579-340C= (n.579-340C=) c.501-340C= (n.501-340C=) c.468-340C= (n.468-340C=) c.294-340C= (n.294-340C=) c.72-340C= (n.72-340C=) c.63-340C= (n.63-340C=) | |
1 | g.119726511C>T | CA30249769 | PHGDH | c.357-340C>T (n.357-340C>T) n.440-340C>T c.*10-340C>T (n.*10-340C>T) c.*76-340C>T (n.*76-340C>T) c.291-340C>T (n.291-340C>T) n.342-340C>T c.271-340C>T (n.271-340C>T) c.*193-340C>T (n.*193-340C>T) c.*101-340C>T (n.*101-340C>T) n.445-340C>T c.*68-340C>T (n.*68-340C>T) n.581-340C>T c.113-340C>T c.*183-340C>T (n.*183-340C>T) n.297-340C>T n.479-340C>T c.*396-340C>T (n.*396-340C>T) c.255-340C>T (n.255-340C>T) n.625-340C>T n.546-340C>T c.579-340C>T (n.579-340C>T) c.501-340C>T (n.501-340C>T) c.468-340C>T (n.468-340C>T) c.294-340C>T (n.294-340C>T) c.72-340C>T (n.72-340C>T) c.63-340C>T (n.63-340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726512C>A | CA2563588694 | PHGDH | c.357-339C>A (n.357-339C>A) n.440-339C>A c.*10-339C>A (n.*10-339C>A) c.*76-339C>A (n.*76-339C>A) c.291-339C>A (n.291-339C>A) n.342-339C>A c.271-339C>A (n.271-339C>A) c.*193-339C>A (n.*193-339C>A) c.*101-339C>A (n.*101-339C>A) n.445-339C>A c.*68-339C>A (n.*68-339C>A) n.581-339C>A c.113-339C>A c.*183-339C>A (n.*183-339C>A) n.297-339C>A n.479-339C>A c.*396-339C>A (n.*396-339C>A) c.255-339C>A (n.255-339C>A) n.625-339C>A n.546-339C>A c.579-339C>A (n.579-339C>A) c.501-339C>A (n.501-339C>A) c.468-339C>A (n.468-339C>A) c.294-339C>A (n.294-339C>A) c.72-339C>A (n.72-339C>A) c.63-339C>A (n.63-339C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726513C>A | CA1192431569 | PHGDH | c.357-338C>A (n.357-338C>A) n.440-338C>A c.*10-338C>A (n.*10-338C>A) c.*76-338C>A (n.*76-338C>A) c.291-338C>A (n.291-338C>A) n.342-338C>A c.271-338C>A (n.271-338C>A) c.*193-338C>A (n.*193-338C>A) c.*101-338C>A (n.*101-338C>A) n.445-338C>A c.*68-338C>A (n.*68-338C>A) n.581-338C>A c.113-338C>A c.*183-338C>A (n.*183-338C>A) n.297-338C>A n.479-338C>A c.*396-338C>A (n.*396-338C>A) c.255-338C>A (n.255-338C>A) n.625-338C>A n.546-338C>A c.579-338C>A (n.579-338C>A) c.501-338C>A (n.501-338C>A) c.468-338C>A (n.468-338C>A) c.294-338C>A (n.294-338C>A) c.72-338C>A (n.72-338C>A) c.63-338C>A (n.63-338C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726513C= | CA1192431572 | PHGDH | c.357-338C= (n.357-338C=) n.440-338C= c.*10-338C= (n.*10-338C=) c.*76-338C= (n.*76-338C=) c.291-338C= (n.291-338C=) n.342-338C= c.271-338C= (n.271-338C=) c.*193-338C= (n.*193-338C=) c.*101-338C= (n.*101-338C=) n.445-338C= c.*68-338C= (n.*68-338C=) n.581-338C= c.113-338C= c.*183-338C= (n.*183-338C=) n.297-338C= n.479-338C= c.*396-338C= (n.*396-338C=) c.255-338C= (n.255-338C=) n.625-338C= n.546-338C= c.579-338C= (n.579-338C=) c.501-338C= (n.501-338C=) c.468-338C= (n.468-338C=) c.294-338C= (n.294-338C=) c.72-338C= (n.72-338C=) c.63-338C= (n.63-338C=) | |
1 | g.119726513C>G | CA30249770 | PHGDH | c.357-338C>G (n.357-338C>G) n.440-338C>G c.*10-338C>G (n.*10-338C>G) c.*76-338C>G (n.*76-338C>G) c.291-338C>G (n.291-338C>G) n.342-338C>G c.271-338C>G (n.271-338C>G) c.*193-338C>G (n.*193-338C>G) c.*101-338C>G (n.*101-338C>G) n.445-338C>G c.*68-338C>G (n.*68-338C>G) n.581-338C>G c.113-338C>G c.*183-338C>G (n.*183-338C>G) n.297-338C>G n.479-338C>G c.*396-338C>G (n.*396-338C>G) c.255-338C>G (n.255-338C>G) n.625-338C>G n.546-338C>G c.579-338C>G (n.579-338C>G) c.501-338C>G (n.501-338C>G) c.468-338C>G (n.468-338C>G) c.294-338C>G (n.294-338C>G) c.72-338C>G (n.72-338C>G) c.63-338C>G (n.63-338C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726514A>G | CA2647392955 | PHGDH | c.357-337A>G (n.357-337A>G) n.440-337A>G c.*10-337A>G (n.*10-337A>G) c.*76-337A>G (n.*76-337A>G) c.291-337A>G (n.291-337A>G) n.342-337A>G c.271-337A>G (n.271-337A>G) c.*193-337A>G (n.*193-337A>G) c.*101-337A>G (n.*101-337A>G) n.445-337A>G c.*68-337A>G (n.*68-337A>G) n.581-337A>G c.113-337A>G c.*183-337A>G (n.*183-337A>G) n.297-337A>G n.479-337A>G c.*396-337A>G (n.*396-337A>G) c.255-337A>G (n.255-337A>G) n.625-337A>G n.546-337A>G c.579-337A>G (n.579-337A>G) c.501-337A>G (n.501-337A>G) c.468-337A>G (n.468-337A>G) c.294-337A>G (n.294-337A>G) c.72-337A>G (n.72-337A>G) c.63-337A>G (n.63-337A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726515C>T | CA2647392957 | PHGDH | c.357-336C>T (n.357-336C>T) n.440-336C>T c.*10-336C>T (n.*10-336C>T) c.*76-336C>T (n.*76-336C>T) c.291-336C>T (n.291-336C>T) n.342-336C>T c.271-336C>T (n.271-336C>T) c.*193-336C>T (n.*193-336C>T) c.*101-336C>T (n.*101-336C>T) n.445-336C>T c.*68-336C>T (n.*68-336C>T) n.581-336C>T c.113-336C>T c.*183-336C>T (n.*183-336C>T) n.297-336C>T n.479-336C>T c.*396-336C>T (n.*396-336C>T) c.255-336C>T (n.255-336C>T) n.625-336C>T n.546-336C>T c.579-336C>T (n.579-336C>T) c.501-336C>T (n.501-336C>T) c.468-336C>T (n.468-336C>T) c.294-336C>T (n.294-336C>T) c.72-336C>T (n.72-336C>T) c.63-336C>T (n.63-336C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726517C>T | CA2647392958 | PHGDH | c.357-334C>T (n.357-334C>T) n.440-334C>T c.*10-334C>T (n.*10-334C>T) c.*76-334C>T (n.*76-334C>T) c.291-334C>T (n.291-334C>T) n.342-334C>T c.271-334C>T (n.271-334C>T) c.*193-334C>T (n.*193-334C>T) c.*101-334C>T (n.*101-334C>T) n.445-334C>T c.*68-334C>T (n.*68-334C>T) n.581-334C>T c.113-334C>T c.*183-334C>T (n.*183-334C>T) n.297-334C>T n.479-334C>T c.*396-334C>T (n.*396-334C>T) c.255-334C>T (n.255-334C>T) n.625-334C>T n.546-334C>T c.579-334C>T (n.579-334C>T) c.501-334C>T (n.501-334C>T) c.468-334C>T (n.468-334C>T) c.294-334C>T (n.294-334C>T) c.72-334C>T (n.72-334C>T) c.63-334C>T (n.63-334C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726518A= | CA1192431574 | PHGDH | c.357-333A= (n.357-333A=) n.440-333A= c.*10-333A= (n.*10-333A=) c.*76-333A= (n.*76-333A=) c.291-333A= (n.291-333A=) n.342-333A= c.271-333A= (n.271-333A=) c.*193-333A= (n.*193-333A=) c.*101-333A= (n.*101-333A=) n.445-333A= c.*68-333A= (n.*68-333A=) n.581-333A= c.113-333A= c.*183-333A= (n.*183-333A=) n.297-333A= n.479-333A= c.*396-333A= (n.*396-333A=) c.255-333A= (n.255-333A=) n.625-333A= n.546-333A= c.579-333A= (n.579-333A=) c.501-333A= (n.501-333A=) c.468-333A= (n.468-333A=) c.294-333A= (n.294-333A=) c.72-333A= (n.72-333A=) c.63-333A= (n.63-333A=) | |
1 | g.119726518A>C | CA886278679 | PHGDH | c.357-333A>C (n.357-333A>C) n.440-333A>C c.*10-333A>C (n.*10-333A>C) c.*76-333A>C (n.*76-333A>C) c.291-333A>C (n.291-333A>C) n.342-333A>C c.271-333A>C (n.271-333A>C) c.*193-333A>C (n.*193-333A>C) c.*101-333A>C (n.*101-333A>C) n.445-333A>C c.*68-333A>C (n.*68-333A>C) n.581-333A>C c.113-333A>C c.*183-333A>C (n.*183-333A>C) n.297-333A>C n.479-333A>C c.*396-333A>C (n.*396-333A>C) c.255-333A>C (n.255-333A>C) n.625-333A>C n.546-333A>C c.579-333A>C (n.579-333A>C) c.501-333A>C (n.501-333A>C) c.468-333A>C (n.468-333A>C) c.294-333A>C (n.294-333A>C) c.72-333A>C (n.72-333A>C) c.63-333A>C (n.63-333A>C) | dbSNP |
1 | g.119726518A>G | CA1006336275 | PHGDH | c.357-333A>G (n.357-333A>G) n.440-333A>G c.*10-333A>G (n.*10-333A>G) c.*76-333A>G (n.*76-333A>G) c.291-333A>G (n.291-333A>G) n.342-333A>G c.271-333A>G (n.271-333A>G) c.*193-333A>G (n.*193-333A>G) c.*101-333A>G (n.*101-333A>G) n.445-333A>G c.*68-333A>G (n.*68-333A>G) n.581-333A>G c.113-333A>G c.*183-333A>G (n.*183-333A>G) n.297-333A>G n.479-333A>G c.*396-333A>G (n.*396-333A>G) c.255-333A>G (n.255-333A>G) n.625-333A>G n.546-333A>G c.579-333A>G (n.579-333A>G) c.501-333A>G (n.501-333A>G) c.468-333A>G (n.468-333A>G) c.294-333A>G (n.294-333A>G) c.72-333A>G (n.72-333A>G) c.63-333A>G (n.63-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726523dup | CA2647392959 | PHGDH | c.357-328dup (n.357-328dup) n.440-328dup c.*10-328dup (n.*10-328dup) c.*76-328dup (n.*76-328dup) c.291-328dup (n.291-328dup) n.342-328dup c.271-328dup (n.271-328dup) c.*193-328dup (n.*193-328dup) c.*101-328dup (n.*101-328dup) n.445-328dup c.*68-328dup (n.*68-328dup) n.581-328dup c.113-328dup c.*183-328dup (n.*183-328dup) n.297-328dup n.479-328dup c.*396-328dup (n.*396-328dup) c.255-328dup (n.255-328dup) n.625-328dup n.546-328dup c.579-328dup (n.579-328dup) c.501-328dup (n.501-328dup) c.468-328dup (n.468-328dup) c.294-328dup (n.294-328dup) c.72-328dup (n.72-328dup) c.63-328dup (n.63-328dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119726524C>A | CA2647392961 | PHGDH | c.357-327C>A (n.357-327C>A) n.440-327C>A c.*10-327C>A (n.*10-327C>A) c.*76-327C>A (n.*76-327C>A) c.291-327C>A (n.291-327C>A) n.342-327C>A c.271-327C>A (n.271-327C>A) c.*193-327C>A (n.*193-327C>A) c.*101-327C>A (n.*101-327C>A) n.445-327C>A c.*68-327C>A (n.*68-327C>A) n.581-327C>A c.113-327C>A c.*183-327C>A (n.*183-327C>A) n.297-327C>A n.479-327C>A c.*396-327C>A (n.*396-327C>A) c.255-327C>A (n.255-327C>A) n.625-327C>A n.546-327C>A c.579-327C>A (n.579-327C>A) c.501-327C>A (n.501-327C>A) c.468-327C>A (n.468-327C>A) c.294-327C>A (n.294-327C>A) c.72-327C>A (n.72-327C>A) c.63-327C>A (n.63-327C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726525C= | CA1192431576 | PHGDH | c.357-326C= (n.357-326C=) n.440-326C= c.*10-326C= (n.*10-326C=) c.*76-326C= (n.*76-326C=) c.291-326C= (n.291-326C=) n.342-326C= c.271-326C= (n.271-326C=) c.*193-326C= (n.*193-326C=) c.*101-326C= (n.*101-326C=) n.445-326C= c.*68-326C= (n.*68-326C=) n.581-326C= c.113-326C= c.*183-326C= (n.*183-326C=) n.297-326C= n.479-326C= c.*396-326C= (n.*396-326C=) c.255-326C= (n.255-326C=) n.625-326C= n.546-326C= c.579-326C= (n.579-326C=) c.501-326C= (n.501-326C=) c.468-326C= (n.468-326C=) c.294-326C= (n.294-326C=) c.72-326C= (n.72-326C=) c.63-326C= (n.63-326C=) | |
1 | g.119726525C>T | CA886278680 | PHGDH | c.357-326C>T (n.357-326C>T) n.440-326C>T c.*10-326C>T (n.*10-326C>T) c.*76-326C>T (n.*76-326C>T) c.291-326C>T (n.291-326C>T) n.342-326C>T c.271-326C>T (n.271-326C>T) c.*193-326C>T (n.*193-326C>T) c.*101-326C>T (n.*101-326C>T) n.445-326C>T c.*68-326C>T (n.*68-326C>T) n.581-326C>T c.113-326C>T c.*183-326C>T (n.*183-326C>T) n.297-326C>T n.479-326C>T c.*396-326C>T (n.*396-326C>T) c.255-326C>T (n.255-326C>T) n.625-326C>T n.546-326C>T c.579-326C>T (n.579-326C>T) c.501-326C>T (n.501-326C>T) c.468-326C>T (n.468-326C>T) c.294-326C>T (n.294-326C>T) c.72-326C>T (n.72-326C>T) c.63-326C>T (n.63-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726526C>A | CA2647392962 | PHGDH | c.357-325C>A (n.357-325C>A) n.440-325C>A c.*10-325C>A (n.*10-325C>A) c.*76-325C>A (n.*76-325C>A) c.291-325C>A (n.291-325C>A) n.342-325C>A c.271-325C>A (n.271-325C>A) c.*193-325C>A (n.*193-325C>A) c.*101-325C>A (n.*101-325C>A) n.445-325C>A c.*68-325C>A (n.*68-325C>A) n.581-325C>A c.113-325C>A c.*183-325C>A (n.*183-325C>A) n.297-325C>A n.479-325C>A c.*396-325C>A (n.*396-325C>A) c.255-325C>A (n.255-325C>A) n.625-325C>A n.546-325C>A c.579-325C>A (n.579-325C>A) c.501-325C>A (n.501-325C>A) c.468-325C>A (n.468-325C>A) c.294-325C>A (n.294-325C>A) c.72-325C>A (n.72-325C>A) c.63-325C>A (n.63-325C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726526C= | CA1192431578 | PHGDH | c.357-325C= (n.357-325C=) n.440-325C= c.*10-325C= (n.*10-325C=) c.*76-325C= (n.*76-325C=) c.291-325C= (n.291-325C=) n.342-325C= c.271-325C= (n.271-325C=) c.*193-325C= (n.*193-325C=) c.*101-325C= (n.*101-325C=) n.445-325C= c.*68-325C= (n.*68-325C=) n.581-325C= c.113-325C= c.*183-325C= (n.*183-325C=) n.297-325C= n.479-325C= c.*396-325C= (n.*396-325C=) c.255-325C= (n.255-325C=) n.625-325C= n.546-325C= c.579-325C= (n.579-325C=) c.501-325C= (n.501-325C=) c.468-325C= (n.468-325C=) c.294-325C= (n.294-325C=) c.72-325C= (n.72-325C=) c.63-325C= (n.63-325C=) | |
1 | g.119726526C>T | CA30249771 | PHGDH | c.357-325C>T (n.357-325C>T) n.440-325C>T c.*10-325C>T (n.*10-325C>T) c.*76-325C>T (n.*76-325C>T) c.291-325C>T (n.291-325C>T) n.342-325C>T c.271-325C>T (n.271-325C>T) c.*193-325C>T (n.*193-325C>T) c.*101-325C>T (n.*101-325C>T) n.445-325C>T c.*68-325C>T (n.*68-325C>T) n.581-325C>T c.113-325C>T c.*183-325C>T (n.*183-325C>T) n.297-325C>T n.479-325C>T c.*396-325C>T (n.*396-325C>T) c.255-325C>T (n.255-325C>T) n.625-325C>T n.546-325C>T c.579-325C>T (n.579-325C>T) c.501-325C>T (n.501-325C>T) c.468-325C>T (n.468-325C>T) c.294-325C>T (n.294-325C>T) c.72-325C>T (n.72-325C>T) c.63-325C>T (n.63-325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726527T>C | CA30249774 | PHGDH | c.357-324T>C (n.357-324T>C) n.440-324T>C c.*10-324T>C (n.*10-324T>C) c.*76-324T>C (n.*76-324T>C) c.291-324T>C (n.291-324T>C) n.342-324T>C c.271-324T>C (n.271-324T>C) c.*193-324T>C (n.*193-324T>C) c.*101-324T>C (n.*101-324T>C) n.445-324T>C c.*68-324T>C (n.*68-324T>C) n.581-324T>C c.113-324T>C c.*183-324T>C (n.*183-324T>C) n.297-324T>C n.479-324T>C c.*396-324T>C (n.*396-324T>C) c.255-324T>C (n.255-324T>C) n.625-324T>C n.546-324T>C c.579-324T>C (n.579-324T>C) c.501-324T>C (n.501-324T>C) c.468-324T>C (n.468-324T>C) c.294-324T>C (n.294-324T>C) c.72-324T>C (n.72-324T>C) c.63-324T>C (n.63-324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726527T= | CA1142128358 | PHGDH | c.357-324T= (n.357-324T=) n.440-324T= c.*10-324T= (n.*10-324T=) c.*76-324T= (n.*76-324T=) c.291-324T= (n.291-324T=) n.342-324T= c.271-324T= (n.271-324T=) c.*193-324T= (n.*193-324T=) c.*101-324T= (n.*101-324T=) n.445-324T= c.*68-324T= (n.*68-324T=) n.581-324T= c.113-324T= c.*183-324T= (n.*183-324T=) n.297-324T= n.479-324T= c.*396-324T= (n.*396-324T=) c.255-324T= (n.255-324T=) n.625-324T= n.546-324T= c.579-324T= (n.579-324T=) c.501-324T= (n.501-324T=) c.468-324T= (n.468-324T=) c.294-324T= (n.294-324T=) c.72-324T= (n.72-324T=) c.63-324T= (n.63-324T=) | |
1 | g.119726529C= | CA1192431580 | PHGDH | c.357-322C= (n.357-322C=) n.440-322C= c.*10-322C= (n.*10-322C=) c.*76-322C= (n.*76-322C=) c.291-322C= (n.291-322C=) n.342-322C= c.271-322C= (n.271-322C=) c.*193-322C= (n.*193-322C=) c.*101-322C= (n.*101-322C=) n.445-322C= c.*68-322C= (n.*68-322C=) n.581-322C= c.113-322C= c.*183-322C= (n.*183-322C=) n.297-322C= n.479-322C= c.*396-322C= (n.*396-322C=) c.255-322C= (n.255-322C=) n.625-322C= n.546-322C= c.579-322C= (n.579-322C=) c.501-322C= (n.501-322C=) c.468-322C= (n.468-322C=) c.294-322C= (n.294-322C=) c.72-322C= (n.72-322C=) c.63-322C= (n.63-322C=) | |
1 | g.119726529C>G | CA30249777 | PHGDH | c.357-322C>G (n.357-322C>G) n.440-322C>G c.*10-322C>G (n.*10-322C>G) c.*76-322C>G (n.*76-322C>G) c.291-322C>G (n.291-322C>G) n.342-322C>G c.271-322C>G (n.271-322C>G) c.*193-322C>G (n.*193-322C>G) c.*101-322C>G (n.*101-322C>G) n.445-322C>G c.*68-322C>G (n.*68-322C>G) n.581-322C>G c.113-322C>G c.*183-322C>G (n.*183-322C>G) n.297-322C>G n.479-322C>G c.*396-322C>G (n.*396-322C>G) c.255-322C>G (n.255-322C>G) n.625-322C>G n.546-322C>G c.579-322C>G (n.579-322C>G) c.501-322C>G (n.501-322C>G) c.468-322C>G (n.468-322C>G) c.294-322C>G (n.294-322C>G) c.72-322C>G (n.72-322C>G) c.63-322C>G (n.63-322C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726529C>T | CA2647392964 | PHGDH | c.357-322C>T (n.357-322C>T) n.440-322C>T c.*10-322C>T (n.*10-322C>T) c.*76-322C>T (n.*76-322C>T) c.291-322C>T (n.291-322C>T) n.342-322C>T c.271-322C>T (n.271-322C>T) c.*193-322C>T (n.*193-322C>T) c.*101-322C>T (n.*101-322C>T) n.445-322C>T c.*68-322C>T (n.*68-322C>T) n.581-322C>T c.113-322C>T c.*183-322C>T (n.*183-322C>T) n.297-322C>T n.479-322C>T c.*396-322C>T (n.*396-322C>T) c.255-322C>T (n.255-322C>T) n.625-322C>T n.546-322C>T c.579-322C>T (n.579-322C>T) c.501-322C>T (n.501-322C>T) c.468-322C>T (n.468-322C>T) c.294-322C>T (n.294-322C>T) c.72-322C>T (n.72-322C>T) c.63-322C>T (n.63-322C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726530A>G | CA2647392965 | PHGDH | c.357-321A>G (n.357-321A>G) n.440-321A>G c.*10-321A>G (n.*10-321A>G) c.*76-321A>G (n.*76-321A>G) c.291-321A>G (n.291-321A>G) n.342-321A>G c.271-321A>G (n.271-321A>G) c.*193-321A>G (n.*193-321A>G) c.*101-321A>G (n.*101-321A>G) n.445-321A>G c.*68-321A>G (n.*68-321A>G) n.581-321A>G c.113-321A>G c.*183-321A>G (n.*183-321A>G) n.297-321A>G n.479-321A>G c.*396-321A>G (n.*396-321A>G) c.255-321A>G (n.255-321A>G) n.625-321A>G n.546-321A>G c.579-321A>G (n.579-321A>G) c.501-321A>G (n.501-321A>G) c.468-321A>G (n.468-321A>G) c.294-321A>G (n.294-321A>G) c.72-321A>G (n.72-321A>G) c.63-321A>G (n.63-321A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726533C>A | CA2647392966 | PHGDH | c.357-318C>A (n.357-318C>A) n.440-318C>A c.*10-318C>A (n.*10-318C>A) c.*76-318C>A (n.*76-318C>A) c.291-318C>A (n.291-318C>A) n.342-318C>A c.271-318C>A (n.271-318C>A) c.*193-318C>A (n.*193-318C>A) c.*101-318C>A (n.*101-318C>A) n.445-318C>A c.*68-318C>A (n.*68-318C>A) n.581-318C>A c.113-318C>A c.*183-318C>A (n.*183-318C>A) n.297-318C>A n.479-318C>A c.*396-318C>A (n.*396-318C>A) c.255-318C>A (n.255-318C>A) n.625-318C>A n.546-318C>A c.579-318C>A (n.579-318C>A) c.501-318C>A (n.501-318C>A) c.468-318C>A (n.468-318C>A) c.294-318C>A (n.294-318C>A) c.72-318C>A (n.72-318C>A) c.63-318C>A (n.63-318C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726533C= | CA1192431582 | PHGDH | c.357-318C= (n.357-318C=) n.440-318C= c.*10-318C= (n.*10-318C=) c.*76-318C= (n.*76-318C=) c.291-318C= (n.291-318C=) n.342-318C= c.271-318C= (n.271-318C=) c.*193-318C= (n.*193-318C=) c.*101-318C= (n.*101-318C=) n.445-318C= c.*68-318C= (n.*68-318C=) n.581-318C= c.113-318C= c.*183-318C= (n.*183-318C=) n.297-318C= n.479-318C= c.*396-318C= (n.*396-318C=) c.255-318C= (n.255-318C=) n.625-318C= n.546-318C= c.579-318C= (n.579-318C=) c.501-318C= (n.501-318C=) c.468-318C= (n.468-318C=) c.294-318C= (n.294-318C=) c.72-318C= (n.72-318C=) c.63-318C= (n.63-318C=) | |
1 | g.119726533C>T | CA1006336281 | PHGDH | c.357-318C>T (n.357-318C>T) n.440-318C>T c.*10-318C>T (n.*10-318C>T) c.*76-318C>T (n.*76-318C>T) c.291-318C>T (n.291-318C>T) n.342-318C>T c.271-318C>T (n.271-318C>T) c.*193-318C>T (n.*193-318C>T) c.*101-318C>T (n.*101-318C>T) n.445-318C>T c.*68-318C>T (n.*68-318C>T) n.581-318C>T c.113-318C>T c.*183-318C>T (n.*183-318C>T) n.297-318C>T n.479-318C>T c.*396-318C>T (n.*396-318C>T) c.255-318C>T (n.255-318C>T) n.625-318C>T n.546-318C>T c.579-318C>T (n.579-318C>T) c.501-318C>T (n.501-318C>T) c.468-318C>T (n.468-318C>T) c.294-318C>T (n.294-318C>T) c.72-318C>T (n.72-318C>T) c.63-318C>T (n.63-318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726534C>A | CA2647392967 | PHGDH | c.357-317C>A (n.357-317C>A) n.440-317C>A c.*10-317C>A (n.*10-317C>A) c.*76-317C>A (n.*76-317C>A) c.291-317C>A (n.291-317C>A) n.342-317C>A c.271-317C>A (n.271-317C>A) c.*193-317C>A (n.*193-317C>A) c.*101-317C>A (n.*101-317C>A) n.445-317C>A c.*68-317C>A (n.*68-317C>A) n.581-317C>A c.113-317C>A c.*183-317C>A (n.*183-317C>A) n.297-317C>A n.479-317C>A c.*396-317C>A (n.*396-317C>A) c.255-317C>A (n.255-317C>A) n.625-317C>A n.546-317C>A c.579-317C>A (n.579-317C>A) c.501-317C>A (n.501-317C>A) c.468-317C>A (n.468-317C>A) c.294-317C>A (n.294-317C>A) c.72-317C>A (n.72-317C>A) c.63-317C>A (n.63-317C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726535_119726536del | CA2647392968 | PHGDH | c.357-316_357-315del (n.357-316_357-315del) n.440-316_440-315del c.*10-316_*10-315del (n.*10-316_*10-315del) c.*76-316_*76-315del (n.*76-316_*76-315del) c.291-316_291-315del (n.291-316_291-315del) n.342-316_342-315del c.271-316_271-315del (n.271-316_271-315del) c.*193-316_*193-315del (n.*193-316_*193-315del) c.*101-316_*101-315del (n.*101-316_*101-315del) n.445-316_445-315del c.*68-316_*68-315del (n.*68-316_*68-315del) n.581-316_581-315del c.113-316_113-315del c.*183-316_*183-315del (n.*183-316_*183-315del) n.297-316_297-315del n.479-316_479-315del c.*396-316_*396-315del (n.*396-316_*396-315del) c.255-316_255-315del (n.255-316_255-315del) n.625-316_625-315del n.546-316_546-315del c.579-316_579-315del (n.579-316_579-315del) c.501-316_501-315del (n.501-316_501-315del) c.468-316_468-315del (n.468-316_468-315del) c.294-316_294-315del (n.294-316_294-315del) c.72-316_72-315del (n.72-316_72-315del) c.63-316_63-315del (n.63-316_63-315del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726536T>C | CA2647392969 | PHGDH | c.357-315T>C (n.357-315T>C) n.440-315T>C c.*10-315T>C (n.*10-315T>C) c.*76-315T>C (n.*76-315T>C) c.291-315T>C (n.291-315T>C) n.342-315T>C c.271-315T>C (n.271-315T>C) c.*193-315T>C (n.*193-315T>C) c.*101-315T>C (n.*101-315T>C) n.445-315T>C c.*68-315T>C (n.*68-315T>C) n.581-315T>C c.113-315T>C c.*183-315T>C (n.*183-315T>C) n.297-315T>C n.479-315T>C c.*396-315T>C (n.*396-315T>C) c.255-315T>C (n.255-315T>C) n.625-315T>C n.546-315T>C c.579-315T>C (n.579-315T>C) c.501-315T>C (n.501-315T>C) c.468-315T>C (n.468-315T>C) c.294-315T>C (n.294-315T>C) c.72-315T>C (n.72-315T>C) c.63-315T>C (n.63-315T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726537G>A | CA2647392971 | PHGDH | c.357-314G>A (n.357-314G>A) n.440-314G>A c.*10-314G>A (n.*10-314G>A) c.*76-314G>A (n.*76-314G>A) c.291-314G>A (n.291-314G>A) n.342-314G>A c.271-314G>A (n.271-314G>A) c.*193-314G>A (n.*193-314G>A) c.*101-314G>A (n.*101-314G>A) n.445-314G>A c.*68-314G>A (n.*68-314G>A) n.581-314G>A c.113-314G>A c.*183-314G>A (n.*183-314G>A) n.297-314G>A n.479-314G>A c.*396-314G>A (n.*396-314G>A) c.255-314G>A (n.255-314G>A) n.625-314G>A n.546-314G>A c.579-314G>A (n.579-314G>A) c.501-314G>A (n.501-314G>A) c.468-314G>A (n.468-314G>A) c.294-314G>A (n.294-314G>A) c.72-314G>A (n.72-314G>A) c.63-314G>A (n.63-314G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726538del | CA2647392970 | PHGDH | c.357-313del (n.357-313del) n.440-313del c.*10-313del (n.*10-313del) c.*76-313del (n.*76-313del) c.291-313del (n.291-313del) n.342-313del c.271-313del (n.271-313del) c.*193-313del (n.*193-313del) c.*101-313del (n.*101-313del) n.445-313del c.*68-313del (n.*68-313del) n.581-313del c.113-313del c.*183-313del (n.*183-313del) n.297-313del n.479-313del c.*396-313del (n.*396-313del) c.255-313del (n.255-313del) n.625-313del n.546-313del c.579-313del (n.579-313del) c.501-313del (n.501-313del) c.468-313del (n.468-313del) c.294-313del (n.294-313del) c.72-313del (n.72-313del) c.63-313del (n.63-313del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726539_119726540insT | CA2647392972 | PHGDH | c.357-312_357-311insT (n.357-312_357-311insT) n.440-312_440-311insT c.*10-312_*10-311insT (n.*10-312_*10-311insT) c.*76-312_*76-311insT (n.*76-312_*76-311insT) c.291-312_291-311insT (n.291-312_291-311insT) n.342-312_342-311insT c.271-312_271-311insT (n.271-312_271-311insT) c.*193-312_*193-311insT (n.*193-312_*193-311insT) c.*101-312_*101-311insT (n.*101-312_*101-311insT) n.445-312_445-311insT c.*68-312_*68-311insT (n.*68-312_*68-311insT) n.581-312_581-311insT c.113-312_113-311insT c.*183-312_*183-311insT (n.*183-312_*183-311insT) n.297-312_297-311insT n.479-312_479-311insT c.*396-312_*396-311insT (n.*396-312_*396-311insT) c.255-312_255-311insT (n.255-312_255-311insT) n.625-312_625-311insT n.546-312_546-311insT c.579-312_579-311insT (n.579-312_579-311insT) c.501-312_501-311insT (n.501-312_501-311insT) c.468-312_468-311insT (n.468-312_468-311insT) c.294-312_294-311insT (n.294-312_294-311insT) c.72-312_72-311insT (n.72-312_72-311insT) c.63-312_63-311insT (n.63-312_63-311insT) | gnomAD v4 |
1 | g.119726540G>A | CA2647392973 | PHGDH | c.357-311G>A (n.357-311G>A) n.440-311G>A c.*10-311G>A (n.*10-311G>A) c.*76-311G>A (n.*76-311G>A) c.291-311G>A (n.291-311G>A) n.342-311G>A c.271-311G>A (n.271-311G>A) c.*193-311G>A (n.*193-311G>A) c.*101-311G>A (n.*101-311G>A) n.445-311G>A c.*68-311G>A (n.*68-311G>A) n.581-311G>A c.113-311G>A c.*183-311G>A (n.*183-311G>A) n.297-311G>A n.479-311G>A c.*396-311G>A (n.*396-311G>A) c.255-311G>A (n.255-311G>A) n.625-311G>A n.546-311G>A c.579-311G>A (n.579-311G>A) c.501-311G>A (n.501-311G>A) c.468-311G>A (n.468-311G>A) c.294-311G>A (n.294-311G>A) c.72-311G>A (n.72-311G>A) c.63-311G>A (n.63-311G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726541G>T | CA2647392974 | PHGDH | c.357-310G>T (n.357-310G>T) n.440-310G>T c.*10-310G>T (n.*10-310G>T) c.*76-310G>T (n.*76-310G>T) c.291-310G>T (n.291-310G>T) n.342-310G>T c.271-310G>T (n.271-310G>T) c.*193-310G>T (n.*193-310G>T) c.*101-310G>T (n.*101-310G>T) n.445-310G>T c.*68-310G>T (n.*68-310G>T) n.581-310G>T c.113-310G>T c.*183-310G>T (n.*183-310G>T) n.297-310G>T n.479-310G>T c.*396-310G>T (n.*396-310G>T) c.255-310G>T (n.255-310G>T) n.625-310G>T n.546-310G>T c.579-310G>T (n.579-310G>T) c.501-310G>T (n.501-310G>T) c.468-310G>T (n.468-310G>T) c.294-310G>T (n.294-310G>T) c.72-310G>T (n.72-310G>T) c.63-310G>T (n.63-310G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726543T>C | CA2647392975 | PHGDH | c.357-308T>C (n.357-308T>C) n.440-308T>C c.*10-308T>C (n.*10-308T>C) c.*76-308T>C (n.*76-308T>C) c.291-308T>C (n.291-308T>C) n.342-308T>C c.271-308T>C (n.271-308T>C) c.*193-308T>C (n.*193-308T>C) c.*101-308T>C (n.*101-308T>C) n.445-308T>C c.*68-308T>C (n.*68-308T>C) n.581-308T>C c.113-308T>C c.*183-308T>C (n.*183-308T>C) n.297-308T>C n.479-308T>C c.*396-308T>C (n.*396-308T>C) c.255-308T>C (n.255-308T>C) n.625-308T>C n.546-308T>C c.579-308T>C (n.579-308T>C) c.501-308T>C (n.501-308T>C) c.468-308T>C (n.468-308T>C) c.294-308T>C (n.294-308T>C) c.72-308T>C (n.72-308T>C) c.63-308T>C (n.63-308T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726543T>G | CA2647392976 | PHGDH | c.357-308T>G (n.357-308T>G) n.440-308T>G c.*10-308T>G (n.*10-308T>G) c.*76-308T>G (n.*76-308T>G) c.291-308T>G (n.291-308T>G) n.342-308T>G c.271-308T>G (n.271-308T>G) c.*193-308T>G (n.*193-308T>G) c.*101-308T>G (n.*101-308T>G) n.445-308T>G c.*68-308T>G (n.*68-308T>G) n.581-308T>G c.113-308T>G c.*183-308T>G (n.*183-308T>G) n.297-308T>G n.479-308T>G c.*396-308T>G (n.*396-308T>G) c.255-308T>G (n.255-308T>G) n.625-308T>G n.546-308T>G c.579-308T>G (n.579-308T>G) c.501-308T>G (n.501-308T>G) c.468-308T>G (n.468-308T>G) c.294-308T>G (n.294-308T>G) c.72-308T>G (n.72-308T>G) c.63-308T>G (n.63-308T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726544T>C | CA1006336282 | PHGDH | c.357-307T>C (n.357-307T>C) n.440-307T>C c.*10-307T>C (n.*10-307T>C) c.*76-307T>C (n.*76-307T>C) c.291-307T>C (n.291-307T>C) n.342-307T>C c.271-307T>C (n.271-307T>C) c.*193-307T>C (n.*193-307T>C) c.*101-307T>C (n.*101-307T>C) n.445-307T>C c.*68-307T>C (n.*68-307T>C) n.581-307T>C c.113-307T>C c.*183-307T>C (n.*183-307T>C) n.297-307T>C n.479-307T>C c.*396-307T>C (n.*396-307T>C) c.255-307T>C (n.255-307T>C) n.625-307T>C n.546-307T>C c.579-307T>C (n.579-307T>C) c.501-307T>C (n.501-307T>C) c.468-307T>C (n.468-307T>C) c.294-307T>C (n.294-307T>C) c.72-307T>C (n.72-307T>C) c.63-307T>C (n.63-307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726544T= | CA1192431583 | PHGDH | c.357-307T= (n.357-307T=) n.440-307T= c.*10-307T= (n.*10-307T=) c.*76-307T= (n.*76-307T=) c.291-307T= (n.291-307T=) n.342-307T= c.271-307T= (n.271-307T=) c.*193-307T= (n.*193-307T=) c.*101-307T= (n.*101-307T=) n.445-307T= c.*68-307T= (n.*68-307T=) n.581-307T= c.113-307T= c.*183-307T= (n.*183-307T=) n.297-307T= n.479-307T= c.*396-307T= (n.*396-307T=) c.255-307T= (n.255-307T=) n.625-307T= n.546-307T= c.579-307T= (n.579-307T=) c.501-307T= (n.501-307T=) c.468-307T= (n.468-307T=) c.294-307T= (n.294-307T=) c.72-307T= (n.72-307T=) c.63-307T= (n.63-307T=) | |
1 | g.119726545G>A | CA30249796 | PHGDH | c.357-306G>A (n.357-306G>A) n.440-306G>A c.*10-306G>A (n.*10-306G>A) c.*76-306G>A (n.*76-306G>A) c.291-306G>A (n.291-306G>A) n.342-306G>A c.271-306G>A (n.271-306G>A) c.*193-306G>A (n.*193-306G>A) c.*101-306G>A (n.*101-306G>A) n.445-306G>A c.*68-306G>A (n.*68-306G>A) n.581-306G>A c.113-306G>A c.*183-306G>A (n.*183-306G>A) n.297-306G>A n.479-306G>A c.*396-306G>A (n.*396-306G>A) c.255-306G>A (n.255-306G>A) n.625-306G>A n.546-306G>A c.579-306G>A (n.579-306G>A) c.501-306G>A (n.501-306G>A) c.468-306G>A (n.468-306G>A) c.294-306G>A (n.294-306G>A) c.72-306G>A (n.72-306G>A) c.63-306G>A (n.63-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726545G= | CA1192431585 | PHGDH | c.357-306G= (n.357-306G=) n.440-306G= c.*10-306G= (n.*10-306G=) c.*76-306G= (n.*76-306G=) c.291-306G= (n.291-306G=) n.342-306G= c.271-306G= (n.271-306G=) c.*193-306G= (n.*193-306G=) c.*101-306G= (n.*101-306G=) n.445-306G= c.*68-306G= (n.*68-306G=) n.581-306G= c.113-306G= c.*183-306G= (n.*183-306G=) n.297-306G= n.479-306G= c.*396-306G= (n.*396-306G=) c.255-306G= (n.255-306G=) n.625-306G= n.546-306G= c.579-306G= (n.579-306G=) c.501-306G= (n.501-306G=) c.468-306G= (n.468-306G=) c.294-306G= (n.294-306G=) c.72-306G= (n.72-306G=) c.63-306G= (n.63-306G=) | |
1 | g.119726547C= | CA1192431589 | PHGDH | c.357-304C= (n.357-304C=) n.440-304C= c.*10-304C= (n.*10-304C=) c.*76-304C= (n.*76-304C=) c.291-304C= (n.291-304C=) n.342-304C= c.271-304C= (n.271-304C=) c.*193-304C= (n.*193-304C=) c.*101-304C= (n.*101-304C=) n.445-304C= c.*68-304C= (n.*68-304C=) n.581-304C= c.113-304C= c.*183-304C= (n.*183-304C=) n.297-304C= n.479-304C= c.*396-304C= (n.*396-304C=) c.255-304C= (n.255-304C=) n.625-304C= n.546-304C= c.579-304C= (n.579-304C=) c.501-304C= (n.501-304C=) c.468-304C= (n.468-304C=) c.294-304C= (n.294-304C=) c.72-304C= (n.72-304C=) c.63-304C= (n.63-304C=) | |
1 | g.119726547C>T | CA886278684 | PHGDH | c.357-304C>T (n.357-304C>T) n.440-304C>T c.*10-304C>T (n.*10-304C>T) c.*76-304C>T (n.*76-304C>T) c.291-304C>T (n.291-304C>T) n.342-304C>T c.271-304C>T (n.271-304C>T) c.*193-304C>T (n.*193-304C>T) c.*101-304C>T (n.*101-304C>T) n.445-304C>T c.*68-304C>T (n.*68-304C>T) n.581-304C>T c.113-304C>T c.*183-304C>T (n.*183-304C>T) n.297-304C>T n.479-304C>T c.*396-304C>T (n.*396-304C>T) c.255-304C>T (n.255-304C>T) n.625-304C>T n.546-304C>T c.579-304C>T (n.579-304C>T) c.501-304C>T (n.501-304C>T) c.468-304C>T (n.468-304C>T) c.294-304C>T (n.294-304C>T) c.72-304C>T (n.72-304C>T) c.63-304C>T (n.63-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726548G>A | CA886278685 | PHGDH | c.357-303G>A (n.357-303G>A) n.440-303G>A c.*10-303G>A (n.*10-303G>A) c.*76-303G>A (n.*76-303G>A) c.291-303G>A (n.291-303G>A) n.342-303G>A c.271-303G>A (n.271-303G>A) c.*193-303G>A (n.*193-303G>A) c.*101-303G>A (n.*101-303G>A) n.445-303G>A c.*68-303G>A (n.*68-303G>A) n.581-303G>A c.113-303G>A c.*183-303G>A (n.*183-303G>A) n.297-303G>A n.479-303G>A c.*396-303G>A (n.*396-303G>A) c.255-303G>A (n.255-303G>A) n.625-303G>A n.546-303G>A c.579-303G>A (n.579-303G>A) c.501-303G>A (n.501-303G>A) c.468-303G>A (n.468-303G>A) c.294-303G>A (n.294-303G>A) c.72-303G>A (n.72-303G>A) c.63-303G>A (n.63-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726548G= | CA1192431591 | PHGDH | c.357-303G= (n.357-303G=) n.440-303G= c.*10-303G= (n.*10-303G=) c.*76-303G= (n.*76-303G=) c.291-303G= (n.291-303G=) n.342-303G= c.271-303G= (n.271-303G=) c.*193-303G= (n.*193-303G=) c.*101-303G= (n.*101-303G=) n.445-303G= c.*68-303G= (n.*68-303G=) n.581-303G= c.113-303G= c.*183-303G= (n.*183-303G=) n.297-303G= n.479-303G= c.*396-303G= (n.*396-303G=) c.255-303G= (n.255-303G=) n.625-303G= n.546-303G= c.579-303G= (n.579-303G=) c.501-303G= (n.501-303G=) c.468-303G= (n.468-303G=) c.294-303G= (n.294-303G=) c.72-303G= (n.72-303G=) c.63-303G= (n.63-303G=) | |
1 | g.119726549A= | CA1192431592 | PHGDH | c.357-302A= (n.357-302A=) n.440-302A= c.*10-302A= (n.*10-302A=) c.*76-302A= (n.*76-302A=) c.291-302A= (n.291-302A=) n.342-302A= c.271-302A= (n.271-302A=) c.*193-302A= (n.*193-302A=) c.*101-302A= (n.*101-302A=) n.445-302A= c.*68-302A= (n.*68-302A=) n.581-302A= c.113-302A= c.*183-302A= (n.*183-302A=) n.297-302A= n.479-302A= c.*396-302A= (n.*396-302A=) c.255-302A= (n.255-302A=) n.625-302A= n.546-302A= c.579-302A= (n.579-302A=) c.501-302A= (n.501-302A=) c.468-302A= (n.468-302A=) c.294-302A= (n.294-302A=) c.72-302A= (n.72-302A=) c.63-302A= (n.63-302A=) | |
1 | g.119726549A>G | CA30249800 | PHGDH | c.357-302A>G (n.357-302A>G) n.440-302A>G c.*10-302A>G (n.*10-302A>G) c.*76-302A>G (n.*76-302A>G) c.291-302A>G (n.291-302A>G) n.342-302A>G c.271-302A>G (n.271-302A>G) c.*193-302A>G (n.*193-302A>G) c.*101-302A>G (n.*101-302A>G) n.445-302A>G c.*68-302A>G (n.*68-302A>G) n.581-302A>G c.113-302A>G c.*183-302A>G (n.*183-302A>G) n.297-302A>G n.479-302A>G c.*396-302A>G (n.*396-302A>G) c.255-302A>G (n.255-302A>G) n.625-302A>G n.546-302A>G c.579-302A>G (n.579-302A>G) c.501-302A>G (n.501-302A>G) c.468-302A>G (n.468-302A>G) c.294-302A>G (n.294-302A>G) c.72-302A>G (n.72-302A>G) c.63-302A>G (n.63-302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726550T>G | CA2696932242 | PHGDH | c.357-301T>G (n.357-301T>G) n.440-301T>G c.*10-301T>G (n.*10-301T>G) c.*76-301T>G (n.*76-301T>G) c.291-301T>G (n.291-301T>G) n.342-301T>G c.271-301T>G (n.271-301T>G) c.*193-301T>G (n.*193-301T>G) c.*101-301T>G (n.*101-301T>G) n.445-301T>G c.*68-301T>G (n.*68-301T>G) n.581-301T>G c.113-301T>G c.*183-301T>G (n.*183-301T>G) n.297-301T>G n.479-301T>G c.*396-301T>G (n.*396-301T>G) c.255-301T>G (n.255-301T>G) n.625-301T>G n.546-301T>G c.579-301T>G (n.579-301T>G) c.501-301T>G (n.501-301T>G) c.468-301T>G (n.468-301T>G) c.294-301T>G (n.294-301T>G) c.72-301T>G (n.72-301T>G) c.63-301T>G (n.63-301T>G) | dbSNP |
1 | g.119726551C>A | CA1192431597 | PHGDH | c.357-300C>A (n.357-300C>A) n.440-300C>A c.*10-300C>A (n.*10-300C>A) c.*76-300C>A (n.*76-300C>A) c.291-300C>A (n.291-300C>A) n.342-300C>A c.271-300C>A (n.271-300C>A) c.*193-300C>A (n.*193-300C>A) c.*101-300C>A (n.*101-300C>A) n.445-300C>A c.*68-300C>A (n.*68-300C>A) n.581-300C>A c.113-300C>A c.*183-300C>A (n.*183-300C>A) n.297-300C>A n.479-300C>A c.*396-300C>A (n.*396-300C>A) c.255-300C>A (n.255-300C>A) n.625-300C>A n.546-300C>A c.579-300C>A (n.579-300C>A) c.501-300C>A (n.501-300C>A) c.468-300C>A (n.468-300C>A) c.294-300C>A (n.294-300C>A) c.72-300C>A (n.72-300C>A) c.63-300C>A (n.63-300C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726551C= | CA1192431595 | PHGDH | c.357-300C= (n.357-300C=) n.440-300C= c.*10-300C= (n.*10-300C=) c.*76-300C= (n.*76-300C=) c.291-300C= (n.291-300C=) n.342-300C= c.271-300C= (n.271-300C=) c.*193-300C= (n.*193-300C=) c.*101-300C= (n.*101-300C=) n.445-300C= c.*68-300C= (n.*68-300C=) n.581-300C= c.113-300C= c.*183-300C= (n.*183-300C=) n.297-300C= n.479-300C= c.*396-300C= (n.*396-300C=) c.255-300C= (n.255-300C=) n.625-300C= n.546-300C= c.579-300C= (n.579-300C=) c.501-300C= (n.501-300C=) c.468-300C= (n.468-300C=) c.294-300C= (n.294-300C=) c.72-300C= (n.72-300C=) c.63-300C= (n.63-300C=) | |
1 | g.119726551C>T | CA30249801 | PHGDH | c.357-300C>T (n.357-300C>T) n.440-300C>T c.*10-300C>T (n.*10-300C>T) c.*76-300C>T (n.*76-300C>T) c.291-300C>T (n.291-300C>T) n.342-300C>T c.271-300C>T (n.271-300C>T) c.*193-300C>T (n.*193-300C>T) c.*101-300C>T (n.*101-300C>T) n.445-300C>T c.*68-300C>T (n.*68-300C>T) n.581-300C>T c.113-300C>T c.*183-300C>T (n.*183-300C>T) n.297-300C>T n.479-300C>T c.*396-300C>T (n.*396-300C>T) c.255-300C>T (n.255-300C>T) n.625-300C>T n.546-300C>T c.579-300C>T (n.579-300C>T) c.501-300C>T (n.501-300C>T) c.468-300C>T (n.468-300C>T) c.294-300C>T (n.294-300C>T) c.72-300C>T (n.72-300C>T) c.63-300C>T (n.63-300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726552G>A | CA1192431599 | PHGDH | c.357-299G>A (n.357-299G>A) n.440-299G>A c.*10-299G>A (n.*10-299G>A) c.*76-299G>A (n.*76-299G>A) c.291-299G>A (n.291-299G>A) n.342-299G>A c.271-299G>A (n.271-299G>A) c.*193-299G>A (n.*193-299G>A) c.*101-299G>A (n.*101-299G>A) n.445-299G>A c.*68-299G>A (n.*68-299G>A) n.581-299G>A c.113-299G>A c.*183-299G>A (n.*183-299G>A) n.297-299G>A n.479-299G>A c.*396-299G>A (n.*396-299G>A) c.255-299G>A (n.255-299G>A) n.625-299G>A n.546-299G>A c.579-299G>A (n.579-299G>A) c.501-299G>A (n.501-299G>A) c.468-299G>A (n.468-299G>A) c.294-299G>A (n.294-299G>A) c.72-299G>A (n.72-299G>A) c.63-299G>A (n.63-299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726552G= | CA1192431598 | PHGDH | c.357-299G= (n.357-299G=) n.440-299G= c.*10-299G= (n.*10-299G=) c.*76-299G= (n.*76-299G=) c.291-299G= (n.291-299G=) n.342-299G= c.271-299G= (n.271-299G=) c.*193-299G= (n.*193-299G=) c.*101-299G= (n.*101-299G=) n.445-299G= c.*68-299G= (n.*68-299G=) n.581-299G= c.113-299G= c.*183-299G= (n.*183-299G=) n.297-299G= n.479-299G= c.*396-299G= (n.*396-299G=) c.255-299G= (n.255-299G=) n.625-299G= n.546-299G= c.579-299G= (n.579-299G=) c.501-299G= (n.501-299G=) c.468-299G= (n.468-299G=) c.294-299G= (n.294-299G=) c.72-299G= (n.72-299G=) c.63-299G= (n.63-299G=) | |
1 | g.119726552G>T | CA2647392979 | PHGDH | c.357-299G>T (n.357-299G>T) n.440-299G>T c.*10-299G>T (n.*10-299G>T) c.*76-299G>T (n.*76-299G>T) c.291-299G>T (n.291-299G>T) n.342-299G>T c.271-299G>T (n.271-299G>T) c.*193-299G>T (n.*193-299G>T) c.*101-299G>T (n.*101-299G>T) n.445-299G>T c.*68-299G>T (n.*68-299G>T) n.581-299G>T c.113-299G>T c.*183-299G>T (n.*183-299G>T) n.297-299G>T n.479-299G>T c.*396-299G>T (n.*396-299G>T) c.255-299G>T (n.255-299G>T) n.625-299G>T n.546-299G>T c.579-299G>T (n.579-299G>T) c.501-299G>T (n.501-299G>T) c.468-299G>T (n.468-299G>T) c.294-299G>T (n.294-299G>T) c.72-299G>T (n.72-299G>T) c.63-299G>T (n.63-299G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726553C>T | CA2647392981 | PHGDH | c.357-298C>T (n.357-298C>T) n.440-298C>T c.*10-298C>T (n.*10-298C>T) c.*76-298C>T (n.*76-298C>T) c.291-298C>T (n.291-298C>T) n.342-298C>T c.271-298C>T (n.271-298C>T) c.*193-298C>T (n.*193-298C>T) c.*101-298C>T (n.*101-298C>T) n.445-298C>T c.*68-298C>T (n.*68-298C>T) n.581-298C>T c.113-298C>T c.*183-298C>T (n.*183-298C>T) n.297-298C>T n.479-298C>T c.*396-298C>T (n.*396-298C>T) c.255-298C>T (n.255-298C>T) n.625-298C>T n.546-298C>T c.579-298C>T (n.579-298C>T) c.501-298C>T (n.501-298C>T) c.468-298C>T (n.468-298C>T) c.294-298C>T (n.294-298C>T) c.72-298C>T (n.72-298C>T) c.63-298C>T (n.63-298C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726556A>G | CA2647392982 | PHGDH | c.357-295A>G (n.357-295A>G) n.440-295A>G c.*10-295A>G (n.*10-295A>G) c.*76-295A>G (n.*76-295A>G) c.291-295A>G (n.291-295A>G) n.342-295A>G c.271-295A>G (n.271-295A>G) c.*193-295A>G (n.*193-295A>G) c.*101-295A>G (n.*101-295A>G) n.445-295A>G c.*68-295A>G (n.*68-295A>G) n.581-295A>G c.113-295A>G c.*183-295A>G (n.*183-295A>G) n.297-295A>G n.479-295A>G c.*396-295A>G (n.*396-295A>G) c.255-295A>G (n.255-295A>G) n.625-295A>G n.546-295A>G c.579-295A>G (n.579-295A>G) c.501-295A>G (n.501-295A>G) c.468-295A>G (n.468-295A>G) c.294-295A>G (n.294-295A>G) c.72-295A>G (n.72-295A>G) c.63-295A>G (n.63-295A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726559G>A | CA30249803 | PHGDH | c.357-292G>A (n.357-292G>A) n.440-292G>A c.*10-292G>A (n.*10-292G>A) c.*76-292G>A (n.*76-292G>A) c.291-292G>A (n.291-292G>A) n.342-292G>A c.271-292G>A (n.271-292G>A) c.*193-292G>A (n.*193-292G>A) c.*101-292G>A (n.*101-292G>A) n.445-292G>A c.*68-292G>A (n.*68-292G>A) n.581-292G>A c.113-292G>A c.*183-292G>A (n.*183-292G>A) n.297-292G>A n.479-292G>A c.*396-292G>A (n.*396-292G>A) c.255-292G>A (n.255-292G>A) n.625-292G>A n.546-292G>A c.579-292G>A (n.579-292G>A) c.501-292G>A (n.501-292G>A) c.468-292G>A (n.468-292G>A) c.294-292G>A (n.294-292G>A) c.72-292G>A (n.72-292G>A) c.63-292G>A (n.63-292G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726559G= | CA1143826671 | PHGDH | c.357-292G= (n.357-292G=) n.440-292G= c.*10-292G= (n.*10-292G=) c.*76-292G= (n.*76-292G=) c.291-292G= (n.291-292G=) n.342-292G= c.271-292G= (n.271-292G=) c.*193-292G= (n.*193-292G=) c.*101-292G= (n.*101-292G=) n.445-292G= c.*68-292G= (n.*68-292G=) n.581-292G= c.113-292G= c.*183-292G= (n.*183-292G=) n.297-292G= n.479-292G= c.*396-292G= (n.*396-292G=) c.255-292G= (n.255-292G=) n.625-292G= n.546-292G= c.579-292G= (n.579-292G=) c.501-292G= (n.501-292G=) c.468-292G= (n.468-292G=) c.294-292G= (n.294-292G=) c.72-292G= (n.72-292G=) c.63-292G= (n.63-292G=) | |
1 | g.119726560T>C | CA30249807 | PHGDH | c.357-291T>C (n.357-291T>C) n.440-291T>C c.*10-291T>C (n.*10-291T>C) c.*76-291T>C (n.*76-291T>C) c.291-291T>C (n.291-291T>C) n.342-291T>C c.271-291T>C (n.271-291T>C) c.*193-291T>C (n.*193-291T>C) c.*101-291T>C (n.*101-291T>C) n.445-291T>C c.*68-291T>C (n.*68-291T>C) n.581-291T>C c.113-291T>C c.*183-291T>C (n.*183-291T>C) n.297-291T>C n.479-291T>C c.*396-291T>C (n.*396-291T>C) c.255-291T>C (n.255-291T>C) n.625-291T>C n.546-291T>C c.579-291T>C (n.579-291T>C) c.501-291T>C (n.501-291T>C) c.468-291T>C (n.468-291T>C) c.294-291T>C (n.294-291T>C) c.72-291T>C (n.72-291T>C) c.63-291T>C (n.63-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726560T>G | CA2745252949 | PHGDH | c.357-291T>G (n.357-291T>G) n.440-291T>G c.*10-291T>G (n.*10-291T>G) c.*76-291T>G (n.*76-291T>G) c.291-291T>G (n.291-291T>G) n.342-291T>G c.271-291T>G (n.271-291T>G) c.*193-291T>G (n.*193-291T>G) c.*101-291T>G (n.*101-291T>G) n.445-291T>G c.*68-291T>G (n.*68-291T>G) n.581-291T>G c.113-291T>G c.*183-291T>G (n.*183-291T>G) n.297-291T>G n.479-291T>G c.*396-291T>G (n.*396-291T>G) c.255-291T>G (n.255-291T>G) n.625-291T>G n.546-291T>G c.579-291T>G (n.579-291T>G) c.501-291T>G (n.501-291T>G) c.468-291T>G (n.468-291T>G) c.294-291T>G (n.294-291T>G) c.72-291T>G (n.72-291T>G) c.63-291T>G (n.63-291T>G) | |
1 | g.119726560T= | CA1192431604 | PHGDH | c.357-291T= (n.357-291T=) n.440-291T= c.*10-291T= (n.*10-291T=) c.*76-291T= (n.*76-291T=) c.291-291T= (n.291-291T=) n.342-291T= c.271-291T= (n.271-291T=) c.*193-291T= (n.*193-291T=) c.*101-291T= (n.*101-291T=) n.445-291T= c.*68-291T= (n.*68-291T=) n.581-291T= c.113-291T= c.*183-291T= (n.*183-291T=) n.297-291T= n.479-291T= c.*396-291T= (n.*396-291T=) c.255-291T= (n.255-291T=) n.625-291T= n.546-291T= c.579-291T= (n.579-291T=) c.501-291T= (n.501-291T=) c.468-291T= (n.468-291T=) c.294-291T= (n.294-291T=) c.72-291T= (n.72-291T=) c.63-291T= (n.63-291T=) | |
1 | g.119726560_119726563delinsTAAA | CA1192431605 | PHGDH | c.357-291_357-288delinsTAAA (n.357-291_357-288delinsTAAA) n.440-291_440-288delinsTAAA c.*10-291_*10-288delinsTAAA (n.*10-291_*10-288delinsTAAA) c.*76-291_*76-288delinsTAAA (n.*76-291_*76-288delinsTAAA) c.291-291_291-288delinsTAAA (n.291-291_291-288delinsTAAA) n.342-291_342-288delinsTAAA c.271-291_271-288delinsTAAA (n.271-291_271-288delinsTAAA) c.*193-291_*193-288delinsTAAA (n.*193-291_*193-288delinsTAAA) c.*101-291_*101-288delinsTAAA (n.*101-291_*101-288delinsTAAA) n.445-291_445-288delinsTAAA c.*68-291_*68-288delinsTAAA (n.*68-291_*68-288delinsTAAA) n.581-291_581-288delinsTAAA c.113-291_113-288delinsTAAA c.*183-291_*183-288delinsTAAA (n.*183-291_*183-288delinsTAAA) n.297-291_297-288delinsTAAA n.479-291_479-288delinsTAAA c.*396-291_*396-288delinsTAAA (n.*396-291_*396-288delinsTAAA) c.255-291_255-288delinsTAAA (n.255-291_255-288delinsTAAA) n.625-291_625-288delinsTAAA n.546-291_546-288delinsTAAA c.579-291_579-288delinsTAAA (n.579-291_579-288delinsTAAA) c.501-291_501-288delinsTAAA (n.501-291_501-288delinsTAAA) c.468-291_468-288delinsTAAA (n.468-291_468-288delinsTAAA) c.294-291_294-288delinsTAAA (n.294-291_294-288delinsTAAA) c.72-291_72-288delinsTAAA (n.72-291_72-288delinsTAAA) c.63-291_63-288delinsTAAA (n.63-291_63-288delinsTAAA) | |
1 | g.119726561A>T | CA2647392986 | PHGDH | c.357-290A>T (n.357-290A>T) n.440-290A>T c.*10-290A>T (n.*10-290A>T) c.*76-290A>T (n.*76-290A>T) c.291-290A>T (n.291-290A>T) n.342-290A>T c.271-290A>T (n.271-290A>T) c.*193-290A>T (n.*193-290A>T) c.*101-290A>T (n.*101-290A>T) n.445-290A>T c.*68-290A>T (n.*68-290A>T) n.581-290A>T c.113-290A>T c.*183-290A>T (n.*183-290A>T) n.297-290A>T n.479-290A>T c.*396-290A>T (n.*396-290A>T) c.255-290A>T (n.255-290A>T) n.625-290A>T n.546-290A>T c.579-290A>T (n.579-290A>T) c.501-290A>T (n.501-290A>T) c.468-290A>T (n.468-290A>T) c.294-290A>T (n.294-290A>T) c.72-290A>T (n.72-290A>T) c.63-290A>T (n.63-290A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726566dup | CA2647392984 | PHGDH | c.357-285dup (n.357-285dup) n.440-285dup c.*10-285dup (n.*10-285dup) c.*76-285dup (n.*76-285dup) c.291-285dup (n.291-285dup) n.342-285dup c.271-285dup (n.271-285dup) c.*193-285dup (n.*193-285dup) c.*101-285dup (n.*101-285dup) n.445-285dup c.*68-285dup (n.*68-285dup) n.581-285dup c.113-285dup c.*183-285dup (n.*183-285dup) n.297-285dup n.479-285dup c.*396-285dup (n.*396-285dup) c.255-285dup (n.255-285dup) n.625-285dup n.546-285dup c.579-285dup (n.579-285dup) c.501-285dup (n.501-285dup) c.468-285dup (n.468-285dup) c.294-285dup (n.294-285dup) c.72-285dup (n.72-285dup) c.63-285dup (n.63-285dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119726566del | CA2647392985 | PHGDH | c.357-285del (n.357-285del) n.440-285del c.*10-285del (n.*10-285del) c.*76-285del (n.*76-285del) c.291-285del (n.291-285del) n.342-285del c.271-285del (n.271-285del) c.*193-285del (n.*193-285del) c.*101-285del (n.*101-285del) n.445-285del c.*68-285del (n.*68-285del) n.581-285del c.113-285del c.*183-285del (n.*183-285del) n.297-285del n.479-285del c.*396-285del (n.*396-285del) c.255-285del (n.255-285del) n.625-285del n.546-285del c.579-285del (n.579-285del) c.501-285del (n.501-285del) c.468-285del (n.468-285del) c.294-285del (n.294-285del) c.72-285del (n.72-285del) c.63-285del (n.63-285del) | gnomAD v4 |
1 | g.119726564_119726566del | CA886278689 | PHGDH | c.357-287_357-285del (n.357-287_357-285del) n.440-287_440-285del c.*10-287_*10-285del (n.*10-287_*10-285del) c.*76-287_*76-285del (n.*76-287_*76-285del) c.291-287_291-285del (n.291-287_291-285del) n.342-287_342-285del c.271-287_271-285del (n.271-287_271-285del) c.*193-287_*193-285del (n.*193-287_*193-285del) c.*101-287_*101-285del (n.*101-287_*101-285del) n.445-287_445-285del c.*68-287_*68-285del (n.*68-287_*68-285del) n.581-287_581-285del c.113-287_113-285del c.*183-287_*183-285del (n.*183-287_*183-285del) n.297-287_297-285del n.479-287_479-285del c.*396-287_*396-285del (n.*396-287_*396-285del) c.255-287_255-285del (n.255-287_255-285del) n.625-287_625-285del n.546-287_546-285del c.579-287_579-285del (n.579-287_579-285del) c.501-287_501-285del (n.501-287_501-285del) c.468-287_468-285del (n.468-287_468-285del) c.294-287_294-285del (n.294-287_294-285del) c.72-287_72-285del (n.72-287_72-285del) c.63-287_63-285del (n.63-287_63-285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726562A>G | CA2647392988 | PHGDH | c.357-289A>G (n.357-289A>G) n.440-289A>G c.*10-289A>G (n.*10-289A>G) c.*76-289A>G (n.*76-289A>G) c.291-289A>G (n.291-289A>G) n.342-289A>G c.271-289A>G (n.271-289A>G) c.*193-289A>G (n.*193-289A>G) c.*101-289A>G (n.*101-289A>G) n.445-289A>G c.*68-289A>G (n.*68-289A>G) n.581-289A>G c.113-289A>G c.*183-289A>G (n.*183-289A>G) n.297-289A>G n.479-289A>G c.*396-289A>G (n.*396-289A>G) c.255-289A>G (n.255-289A>G) n.625-289A>G n.546-289A>G c.579-289A>G (n.579-289A>G) c.501-289A>G (n.501-289A>G) c.468-289A>G (n.468-289A>G) c.294-289A>G (n.294-289A>G) c.72-289A>G (n.72-289A>G) c.63-289A>G (n.63-289A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119726562A>T | CA2745252951 | PHGDH | c.357-289A>T (n.357-289A>T) n.440-289A>T c.*10-289A>T (n.*10-289A>T) c.*76-289A>T (n.*76-289A>T) c.291-289A>T (n.291-289A>T) n.342-289A>T c.271-289A>T (n.271-289A>T) c.*193-289A>T (n.*193-289A>T) c.*101-289A>T (n.*101-289A>T) n.445-289A>T c.*68-289A>T (n.*68-289A>T) n.581-289A>T c.113-289A>T c.*183-289A>T (n.*183-289A>T) n.297-289A>T n.479-289A>T c.*396-289A>T (n.*396-289A>T) c.255-289A>T (n.255-289A>T) n.625-289A>T n.546-289A>T c.579-289A>T (n.579-289A>T) c.501-289A>T (n.501-289A>T) c.468-289A>T (n.468-289A>T) c.294-289A>T (n.294-289A>T) c.72-289A>T (n.72-289A>T) c.63-289A>T (n.63-289A>T) | |
1 | g.119726565_119726569delinsAACTC | CA1192431608 | PHGDH | c.357-286_357-282delinsAACTC (n.357-286_357-282delinsAACTC) n.440-286_440-282delinsAACTC c.*10-286_*10-282delinsAACTC (n.*10-286_*10-282delinsAACTC) c.*76-286_*76-282delinsAACTC (n.*76-286_*76-282delinsAACTC) c.291-286_291-282delinsAACTC (n.291-286_291-282delinsAACTC) n.342-286_342-282delinsAACTC c.271-286_271-282delinsAACTC (n.271-286_271-282delinsAACTC) c.*193-286_*193-282delinsAACTC (n.*193-286_*193-282delinsAACTC) c.*101-286_*101-282delinsAACTC (n.*101-286_*101-282delinsAACTC) n.445-286_445-282delinsAACTC c.*68-286_*68-282delinsAACTC (n.*68-286_*68-282delinsAACTC) n.581-286_581-282delinsAACTC c.113-286_113-282delinsAACTC c.*183-286_*183-282delinsAACTC (n.*183-286_*183-282delinsAACTC) n.297-286_297-282delinsAACTC n.479-286_479-282delinsAACTC c.*396-286_*396-282delinsAACTC (n.*396-286_*396-282delinsAACTC) c.255-286_255-282delinsAACTC (n.255-286_255-282delinsAACTC) n.625-286_625-282delinsAACTC n.546-286_546-282delinsAACTC c.579-286_579-282delinsAACTC (n.579-286_579-282delinsAACTC) c.501-286_501-282delinsAACTC (n.501-286_501-282delinsAACTC) c.468-286_468-282delinsAACTC (n.468-286_468-282delinsAACTC) c.294-286_294-282delinsAACTC (n.294-286_294-282delinsAACTC) c.72-286_72-282delinsAACTC (n.72-286_72-282delinsAACTC) c.63-286_63-282delinsAACTC (n.63-286_63-282delinsAACTC) | |
1 | g.119726566A= | CA1192431611 | PHGDH | c.357-285A= (n.357-285A=) n.440-285A= c.*10-285A= (n.*10-285A=) c.*76-285A= (n.*76-285A=) c.291-285A= (n.291-285A=) n.342-285A= c.271-285A= (n.271-285A=) c.*193-285A= (n.*193-285A=) c.*101-285A= (n.*101-285A=) n.445-285A= c.*68-285A= (n.*68-285A=) n.581-285A= c.113-285A= c.*183-285A= (n.*183-285A=) n.297-285A= n.479-285A= c.*396-285A= (n.*396-285A=) c.255-285A= (n.255-285A=) n.625-285A= n.546-285A= c.579-285A= (n.579-285A=) c.501-285A= (n.501-285A=) c.468-285A= (n.468-285A=) c.294-285A= (n.294-285A=) c.72-285A= (n.72-285A=) c.63-285A= (n.63-285A=) | |
1 | g.119726566A>C | CA2647392991 | PHGDH | c.357-285A>C (n.357-285A>C) n.440-285A>C c.*10-285A>C (n.*10-285A>C) c.*76-285A>C (n.*76-285A>C) c.291-285A>C (n.291-285A>C) n.342-285A>C c.271-285A>C (n.271-285A>C) c.*193-285A>C (n.*193-285A>C) c.*101-285A>C (n.*101-285A>C) n.445-285A>C c.*68-285A>C (n.*68-285A>C) n.581-285A>C c.113-285A>C c.*183-285A>C (n.*183-285A>C) n.297-285A>C n.479-285A>C c.*396-285A>C (n.*396-285A>C) c.255-285A>C (n.255-285A>C) n.625-285A>C n.546-285A>C c.579-285A>C (n.579-285A>C) c.501-285A>C (n.501-285A>C) c.468-285A>C (n.468-285A>C) c.294-285A>C (n.294-285A>C) c.72-285A>C (n.72-285A>C) c.63-285A>C (n.63-285A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119726570_119726573del | CA886278691 | PHGDH | c.357-281_357-278del (n.357-281_357-278del) n.440-281_440-278del c.*10-281_*10-278del (n.*10-281_*10-278del) c.*76-281_*76-278del (n.*76-281_*76-278del) c.291-281_291-278del (n.291-281_291-278del) n.342-281_342-278del c.271-281_271-278del (n.271-281_271-278del) c.*193-281_*193-278del (n.*193-281_*193-278del) c.*101-281_*101-278del (n.*101-281_*101-278del) n.445-281_445-278del c.*68-281_*68-278del (n.*68-281_*68-278del) n.581-281_581-278del c.113-281_113-278del c.*183-281_*183-278del (n.*183-281_*183-278del) n.297-281_297-278del n.479-281_479-278del c.*396-281_*396-278del (n.*396-281_*396-278del) c.255-281_255-278del (n.255-281_255-278del) n.625-281_625-278del n.546-281_546-278del c.579-281_579-278del (n.579-281_579-278del) c.501-281_501-278del (n.501-281_501-278del) c.468-281_468-278del (n.468-281_468-278del) c.294-281_294-278del (n.294-281_294-278del) c.72-281_72-278del (n.72-281_72-278del) c.63-281_63-278del (n.63-281_63-278del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726566_119726567insT | CA1006336286 | PHGDH | c.357-285_357-284insT (n.357-285_357-284insT) n.440-285_440-284insT c.*10-285_*10-284insT (n.*10-285_*10-284insT) c.*76-285_*76-284insT (n.*76-285_*76-284insT) c.291-285_291-284insT (n.291-285_291-284insT) n.342-285_342-284insT c.271-285_271-284insT (n.271-285_271-284insT) c.*193-285_*193-284insT (n.*193-285_*193-284insT) c.*101-285_*101-284insT (n.*101-285_*101-284insT) n.445-285_445-284insT c.*68-285_*68-284insT (n.*68-285_*68-284insT) n.581-285_581-284insT c.113-285_113-284insT c.*183-285_*183-284insT (n.*183-285_*183-284insT) n.297-285_297-284insT n.479-285_479-284insT c.*396-285_*396-284insT (n.*396-285_*396-284insT) c.255-285_255-284insT (n.255-285_255-284insT) n.625-285_625-284insT n.546-285_546-284insT c.579-285_579-284insT (n.579-285_579-284insT) c.501-285_501-284insT (n.501-285_501-284insT) c.468-285_468-284insT (n.468-285_468-284insT) c.294-285_294-284insT (n.294-285_294-284insT) c.72-285_72-284insT (n.72-285_72-284insT) c.63-285_63-284insT (n.63-285_63-284insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726567C>A | CA886278692 | PHGDH | c.357-284C>A (n.357-284C>A) n.440-284C>A c.*10-284C>A (n.*10-284C>A) c.*76-284C>A (n.*76-284C>A) c.291-284C>A (n.291-284C>A) n.342-284C>A c.271-284C>A (n.271-284C>A) c.*193-284C>A (n.*193-284C>A) c.*101-284C>A (n.*101-284C>A) n.445-284C>A c.*68-284C>A (n.*68-284C>A) n.581-284C>A c.113-284C>A c.*183-284C>A (n.*183-284C>A) n.297-284C>A n.479-284C>A c.*396-284C>A (n.*396-284C>A) c.255-284C>A (n.255-284C>A) n.625-284C>A n.546-284C>A c.579-284C>A (n.579-284C>A) c.501-284C>A (n.501-284C>A) c.468-284C>A (n.468-284C>A) c.294-284C>A (n.294-284C>A) c.72-284C>A (n.72-284C>A) c.63-284C>A (n.63-284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726567C= | CA1192431614 | PHGDH | c.357-284C= (n.357-284C=) n.440-284C= c.*10-284C= (n.*10-284C=) c.*76-284C= (n.*76-284C=) c.291-284C= (n.291-284C=) n.342-284C= c.271-284C= (n.271-284C=) c.*193-284C= (n.*193-284C=) c.*101-284C= (n.*101-284C=) n.445-284C= c.*68-284C= (n.*68-284C=) n.581-284C= c.113-284C= c.*183-284C= (n.*183-284C=) n.297-284C= n.479-284C= c.*396-284C= (n.*396-284C=) c.255-284C= (n.255-284C=) n.625-284C= n.546-284C= c.579-284C= (n.579-284C=) c.501-284C= (n.501-284C=) c.468-284C= (n.468-284C=) c.294-284C= (n.294-284C=) c.72-284C= (n.72-284C=) c.63-284C= (n.63-284C=) | |
1 | g.119726567C>T | CA2647392993 | PHGDH | c.357-284C>T (n.357-284C>T) n.440-284C>T c.*10-284C>T (n.*10-284C>T) c.*76-284C>T (n.*76-284C>T) c.291-284C>T (n.291-284C>T) n.342-284C>T c.271-284C>T (n.271-284C>T) c.*193-284C>T (n.*193-284C>T) c.*101-284C>T (n.*101-284C>T) n.445-284C>T c.*68-284C>T (n.*68-284C>T) n.581-284C>T c.113-284C>T c.*183-284C>T (n.*183-284C>T) n.297-284C>T n.479-284C>T c.*396-284C>T (n.*396-284C>T) c.255-284C>T (n.255-284C>T) n.625-284C>T n.546-284C>T c.579-284C>T (n.579-284C>T) c.501-284C>T (n.501-284C>T) c.468-284C>T (n.468-284C>T) c.294-284C>T (n.294-284C>T) c.72-284C>T (n.72-284C>T) c.63-284C>T (n.63-284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726569C>A | CA2647392995 | PHGDH | c.357-282C>A (n.357-282C>A) n.440-282C>A c.*10-282C>A (n.*10-282C>A) c.*76-282C>A (n.*76-282C>A) c.291-282C>A (n.291-282C>A) n.342-282C>A c.271-282C>A (n.271-282C>A) c.*193-282C>A (n.*193-282C>A) c.*101-282C>A (n.*101-282C>A) n.445-282C>A c.*68-282C>A (n.*68-282C>A) n.581-282C>A c.113-282C>A c.*183-282C>A (n.*183-282C>A) n.297-282C>A n.479-282C>A c.*396-282C>A (n.*396-282C>A) c.255-282C>A (n.255-282C>A) n.625-282C>A n.546-282C>A c.579-282C>A (n.579-282C>A) c.501-282C>A (n.501-282C>A) c.468-282C>A (n.468-282C>A) c.294-282C>A (n.294-282C>A) c.72-282C>A (n.72-282C>A) c.63-282C>A (n.63-282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726570A= | CA1192431616 | PHGDH | c.357-281A= (n.357-281A=) n.440-281A= c.*10-281A= (n.*10-281A=) c.*76-281A= (n.*76-281A=) c.291-281A= (n.291-281A=) n.342-281A= c.271-281A= (n.271-281A=) c.*193-281A= (n.*193-281A=) c.*101-281A= (n.*101-281A=) n.445-281A= c.*68-281A= (n.*68-281A=) n.581-281A= c.113-281A= c.*183-281A= (n.*183-281A=) n.297-281A= n.479-281A= c.*396-281A= (n.*396-281A=) c.255-281A= (n.255-281A=) n.625-281A= n.546-281A= c.579-281A= (n.579-281A=) c.501-281A= (n.501-281A=) c.468-281A= (n.468-281A=) c.294-281A= (n.294-281A=) c.72-281A= (n.72-281A=) c.63-281A= (n.63-281A=) | |
1 | g.119726570A>G | CA886278693 | PHGDH | c.357-281A>G (n.357-281A>G) n.440-281A>G c.*10-281A>G (n.*10-281A>G) c.*76-281A>G (n.*76-281A>G) c.291-281A>G (n.291-281A>G) n.342-281A>G c.271-281A>G (n.271-281A>G) c.*193-281A>G (n.*193-281A>G) c.*101-281A>G (n.*101-281A>G) n.445-281A>G c.*68-281A>G (n.*68-281A>G) n.581-281A>G c.113-281A>G c.*183-281A>G (n.*183-281A>G) n.297-281A>G n.479-281A>G c.*396-281A>G (n.*396-281A>G) c.255-281A>G (n.255-281A>G) n.625-281A>G n.546-281A>G c.579-281A>G (n.579-281A>G) c.501-281A>G (n.501-281A>G) c.468-281A>G (n.468-281A>G) c.294-281A>G (n.294-281A>G) c.72-281A>G (n.72-281A>G) c.63-281A>G (n.63-281A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119726572T>C | CA1192431620 | PHGDH | c.357-279T>C (n.357-279T>C) n.440-279T>C c.*10-279T>C (n.*10-279T>C) c.*76-279T>C (n.*76-279T>C) c.291-279T>C (n.291-279T>C) n.342-279T>C c.271-279T>C (n.271-279T>C) c.*193-279T>C (n.*193-279T>C) c.*101-279T>C (n.*101-279T>C) n.445-279T>C c.*68-279T>C (n.*68-279T>C) n.581-279T>C c.113-279T>C c.*183-279T>C (n.*183-279T>C) n.297-279T>C n.479-279T>C c.*396-279T>C (n.*396-279T>C) c.255-279T>C (n.255-279T>C) n.625-279T>C n.546-279T>C c.579-279T>C (n.579-279T>C) c.501-279T>C (n.501-279T>C) c.468-279T>C (n.468-279T>C) c.294-279T>C (n.294-279T>C) c.72-279T>C (n.72-279T>C) c.63-279T>C (n.63-279T>C) | dbSNP |
1 | g.119726572T= | CA1192431619 | PHGDH | c.357-279T= (n.357-279T=) n.440-279T= c.*10-279T= (n.*10-279T=) c.*76-279T= (n.*76-279T=) c.291-279T= (n.291-279T=) n.342-279T= c.271-279T= (n.271-279T=) c.*193-279T= (n.*193-279T=) c.*101-279T= (n.*101-279T=) n.445-279T= c.*68-279T= (n.*68-279T=) n.581-279T= c.113-279T= c.*183-279T= (n.*183-279T=) n.297-279T= n.479-279T= c.*396-279T= (n.*396-279T=) c.255-279T= (n.255-279T=) n.625-279T= n.546-279T= c.579-279T= (n.579-279T=) c.501-279T= (n.501-279T=) c.468-279T= (n.468-279T=) c.294-279T= (n.294-279T=) c.72-279T= (n.72-279T=) c.63-279T= (n.63-279T=) | |
1 | g.119726573C>A | CA30249808 | PHGDH | c.357-278C>A (n.357-278C>A) n.440-278C>A c.*10-278C>A (n.*10-278C>A) c.*76-278C>A (n.*76-278C>A) c.291-278C>A (n.291-278C>A) n.342-278C>A c.271-278C>A (n.271-278C>A) c.*193-278C>A (n.*193-278C>A) c.*101-278C>A (n.*101-278C>A) n.445-278C>A c.*68-278C>A (n.*68-278C>A) n.581-278C>A c.113-278C>A c.*183-278C>A (n.*183-278C>A) n.297-278C>A n.479-278C>A c.*396-278C>A (n.*396-278C>A) c.255-278C>A (n.255-278C>A) n.625-278C>A n.546-278C>A c.579-278C>A (n.579-278C>A) c.501-278C>A (n.501-278C>A) c.468-278C>A (n.468-278C>A) c.294-278C>A (n.294-278C>A) c.72-278C>A (n.72-278C>A) c.63-278C>A (n.63-278C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726573C= | CA1148430226 | PHGDH | c.357-278C= (n.357-278C=) n.440-278C= c.*10-278C= (n.*10-278C=) c.*76-278C= (n.*76-278C=) c.291-278C= (n.291-278C=) n.342-278C= c.271-278C= (n.271-278C=) c.*193-278C= (n.*193-278C=) c.*101-278C= (n.*101-278C=) n.445-278C= c.*68-278C= (n.*68-278C=) n.581-278C= c.113-278C= c.*183-278C= (n.*183-278C=) n.297-278C= n.479-278C= c.*396-278C= (n.*396-278C=) c.255-278C= (n.255-278C=) n.625-278C= n.546-278C= c.579-278C= (n.579-278C=) c.501-278C= (n.501-278C=) c.468-278C= (n.468-278C=) c.294-278C= (n.294-278C=) c.72-278C= (n.72-278C=) c.63-278C= (n.63-278C=) | |
1 | g.119726574T>G | CA30249809 | PHGDH | c.357-277T>G (n.357-277T>G) n.440-277T>G c.*10-277T>G (n.*10-277T>G) c.*76-277T>G (n.*76-277T>G) c.291-277T>G (n.291-277T>G) n.342-277T>G c.271-277T>G (n.271-277T>G) c.*193-277T>G (n.*193-277T>G) c.*101-277T>G (n.*101-277T>G) n.445-277T>G c.*68-277T>G (n.*68-277T>G) n.581-277T>G c.113-277T>G c.*183-277T>G (n.*183-277T>G) n.297-277T>G n.479-277T>G c.*396-277T>G (n.*396-277T>G) c.255-277T>G (n.255-277T>G) n.625-277T>G n.546-277T>G c.579-277T>G (n.579-277T>G) c.501-277T>G (n.501-277T>G) c.468-277T>G (n.468-277T>G) c.294-277T>G (n.294-277T>G) c.72-277T>G (n.72-277T>G) c.63-277T>G (n.63-277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726574T= | CA1192431621 | PHGDH | c.357-277T= (n.357-277T=) n.440-277T= c.*10-277T= (n.*10-277T=) c.*76-277T= (n.*76-277T=) c.291-277T= (n.291-277T=) n.342-277T= c.271-277T= (n.271-277T=) c.*193-277T= (n.*193-277T=) c.*101-277T= (n.*101-277T=) n.445-277T= c.*68-277T= (n.*68-277T=) n.581-277T= c.113-277T= c.*183-277T= (n.*183-277T=) n.297-277T= n.479-277T= c.*396-277T= (n.*396-277T=) c.255-277T= (n.255-277T=) n.625-277T= n.546-277T= c.579-277T= (n.579-277T=) c.501-277T= (n.501-277T=) c.468-277T= (n.468-277T=) c.294-277T= (n.294-277T=) c.72-277T= (n.72-277T=) c.63-277T= (n.63-277T=) | |
1 | g.119726575G>A | CA2538003364 | PHGDH | c.357-276G>A (n.357-276G>A) n.440-276G>A c.*10-276G>A (n.*10-276G>A) c.*76-276G>A (n.*76-276G>A) c.291-276G>A (n.291-276G>A) n.342-276G>A c.271-276G>A (n.271-276G>A) c.*193-276G>A (n.*193-276G>A) c.*101-276G>A (n.*101-276G>A) n.445-276G>A c.*68-276G>A (n.*68-276G>A) n.581-276G>A c.113-276G>A c.*183-276G>A (n.*183-276G>A) n.297-276G>A n.479-276G>A c.*396-276G>A (n.*396-276G>A) c.255-276G>A (n.255-276G>A) n.625-276G>A n.546-276G>A c.579-276G>A (n.579-276G>A) c.501-276G>A (n.501-276G>A) c.468-276G>A (n.468-276G>A) c.294-276G>A (n.294-276G>A) c.72-276G>A (n.72-276G>A) c.63-276G>A (n.63-276G>A) | |
1 | g.119726576G>A | CA30249810 | PHGDH | c.357-275G>A (n.357-275G>A) n.440-275G>A c.*10-275G>A (n.*10-275G>A) c.*76-275G>A (n.*76-275G>A) c.291-275G>A (n.291-275G>A) n.342-275G>A c.271-275G>A (n.271-275G>A) c.*193-275G>A (n.*193-275G>A) c.*101-275G>A (n.*101-275G>A) n.445-275G>A c.*68-275G>A (n.*68-275G>A) n.581-275G>A c.113-275G>A c.*183-275G>A (n.*183-275G>A) n.297-275G>A n.479-275G>A c.*396-275G>A (n.*396-275G>A) c.255-275G>A (n.255-275G>A) n.625-275G>A n.546-275G>A c.579-275G>A (n.579-275G>A) c.501-275G>A (n.501-275G>A) c.468-275G>A (n.468-275G>A) c.294-275G>A (n.294-275G>A) c.72-275G>A (n.72-275G>A) c.63-275G>A (n.63-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726576G= | CA1148171956 | PHGDH | c.357-275G= (n.357-275G=) n.440-275G= c.*10-275G= (n.*10-275G=) c.*76-275G= (n.*76-275G=) c.291-275G= (n.291-275G=) n.342-275G= c.271-275G= (n.271-275G=) c.*193-275G= (n.*193-275G=) c.*101-275G= (n.*101-275G=) n.445-275G= c.*68-275G= (n.*68-275G=) n.581-275G= c.113-275G= c.*183-275G= (n.*183-275G=) n.297-275G= n.479-275G= c.*396-275G= (n.*396-275G=) c.255-275G= (n.255-275G=) n.625-275G= n.546-275G= c.579-275G= (n.579-275G=) c.501-275G= (n.501-275G=) c.468-275G= (n.468-275G=) c.294-275G= (n.294-275G=) c.72-275G= (n.72-275G=) c.63-275G= (n.63-275G=) | |
1 | g.119726580A= | CA1192431622 | PHGDH | c.357-271A= (n.357-271A=) n.440-271A= c.*10-271A= (n.*10-271A=) c.*76-271A= (n.*76-271A=) c.291-271A= (n.291-271A=) n.342-271A= c.271-271A= (n.271-271A=) c.*193-271A= (n.*193-271A=) c.*101-271A= (n.*101-271A=) n.445-271A= c.*68-271A= (n.*68-271A=) n.581-271A= c.113-271A= c.*183-271A= (n.*183-271A=) n.297-271A= n.479-271A= c.*396-271A= (n.*396-271A=) c.255-271A= (n.255-271A=) n.625-271A= n.546-271A= c.579-271A= (n.579-271A=) c.501-271A= (n.501-271A=) c.468-271A= (n.468-271A=) c.294-271A= (n.294-271A=) c.72-271A= (n.72-271A=) c.63-271A= (n.63-271A=) | |
1 | g.119726580A>C | CA2745252955 | PHGDH | c.357-271A>C (n.357-271A>C) n.440-271A>C c.*10-271A>C (n.*10-271A>C) c.*76-271A>C (n.*76-271A>C) c.291-271A>C (n.291-271A>C) n.342-271A>C c.271-271A>C (n.271-271A>C) c.*193-271A>C (n.*193-271A>C) c.*101-271A>C (n.*101-271A>C) n.445-271A>C c.*68-271A>C (n.*68-271A>C) n.581-271A>C c.113-271A>C c.*183-271A>C (n.*183-271A>C) n.297-271A>C n.479-271A>C c.*396-271A>C (n.*396-271A>C) c.255-271A>C (n.255-271A>C) n.625-271A>C n.546-271A>C c.579-271A>C (n.579-271A>C) c.501-271A>C (n.501-271A>C) c.468-271A>C (n.468-271A>C) c.294-271A>C (n.294-271A>C) c.72-271A>C (n.72-271A>C) c.63-271A>C (n.63-271A>C) | |
1 | g.119726580A>G | CA1192431623 | PHGDH | c.357-271A>G (n.357-271A>G) n.440-271A>G c.*10-271A>G (n.*10-271A>G) c.*76-271A>G (n.*76-271A>G) c.291-271A>G (n.291-271A>G) n.342-271A>G c.271-271A>G (n.271-271A>G) c.*193-271A>G (n.*193-271A>G) c.*101-271A>G (n.*101-271A>G) n.445-271A>G c.*68-271A>G (n.*68-271A>G) n.581-271A>G c.113-271A>G c.*183-271A>G (n.*183-271A>G) n.297-271A>G n.479-271A>G c.*396-271A>G (n.*396-271A>G) c.255-271A>G (n.255-271A>G) n.625-271A>G n.546-271A>G c.579-271A>G (n.579-271A>G) c.501-271A>G (n.501-271A>G) c.468-271A>G (n.468-271A>G) c.294-271A>G (n.294-271A>G) c.72-271A>G (n.72-271A>G) c.63-271A>G (n.63-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726581T>A | CA30249811 | PHGDH | c.357-270T>A (n.357-270T>A) n.440-270T>A c.*10-270T>A (n.*10-270T>A) c.*76-270T>A (n.*76-270T>A) c.291-270T>A (n.291-270T>A) n.342-270T>A c.271-270T>A (n.271-270T>A) c.*193-270T>A (n.*193-270T>A) c.*101-270T>A (n.*101-270T>A) n.445-270T>A c.*68-270T>A (n.*68-270T>A) n.581-270T>A c.113-270T>A c.*183-270T>A (n.*183-270T>A) n.297-270T>A n.479-270T>A c.*396-270T>A (n.*396-270T>A) c.255-270T>A (n.255-270T>A) n.625-270T>A n.546-270T>A c.579-270T>A (n.579-270T>A) c.501-270T>A (n.501-270T>A) c.468-270T>A (n.468-270T>A) c.294-270T>A (n.294-270T>A) c.72-270T>A (n.72-270T>A) c.63-270T>A (n.63-270T>A) | dbSNP |
1 | g.119726581T= | CA1192431624 | PHGDH | c.357-270T= (n.357-270T=) n.440-270T= c.*10-270T= (n.*10-270T=) c.*76-270T= (n.*76-270T=) c.291-270T= (n.291-270T=) n.342-270T= c.271-270T= (n.271-270T=) c.*193-270T= (n.*193-270T=) c.*101-270T= (n.*101-270T=) n.445-270T= c.*68-270T= (n.*68-270T=) n.581-270T= c.113-270T= c.*183-270T= (n.*183-270T=) n.297-270T= n.479-270T= c.*396-270T= (n.*396-270T=) c.255-270T= (n.255-270T=) n.625-270T= n.546-270T= c.579-270T= (n.579-270T=) c.501-270T= (n.501-270T=) c.468-270T= (n.468-270T=) c.294-270T= (n.294-270T=) c.72-270T= (n.72-270T=) c.63-270T= (n.63-270T=) | |
1 | g.119726582G>A | CA886278699 | PHGDH | c.357-269G>A (n.357-269G>A) n.440-269G>A c.*10-269G>A (n.*10-269G>A) c.*76-269G>A (n.*76-269G>A) c.291-269G>A (n.291-269G>A) n.342-269G>A c.271-269G>A (n.271-269G>A) c.*193-269G>A (n.*193-269G>A) c.*101-269G>A (n.*101-269G>A) n.445-269G>A c.*68-269G>A (n.*68-269G>A) n.581-269G>A c.113-269G>A c.*183-269G>A (n.*183-269G>A) n.297-269G>A n.479-269G>A c.*396-269G>A (n.*396-269G>A) c.255-269G>A (n.255-269G>A) n.625-269G>A n.546-269G>A c.579-269G>A (n.579-269G>A) c.501-269G>A (n.501-269G>A) c.468-269G>A (n.468-269G>A) c.294-269G>A (n.294-269G>A) c.72-269G>A (n.72-269G>A) c.63-269G>A (n.63-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119726582G= | CA1192431625 | PHGDH | c.357-269G= (n.357-269G=) n.440-269G= c.*10-269G= (n.*10-269G=) c.*76-269G= (n.*76-269G=) c.291-269G= (n.291-269G=) n.342-269G= c.271-269G= (n.271-269G=) c.*193-269G= (n.*193-269G=) c.*101-269G= (n.*101-269G=) n.445-269G= c.*68-269G= (n.*68-269G=) n.581-269G= c.113-269G= c.*183-269G= (n.*183-269G=) n.297-269G= n.479-269G= c.*396-269G= (n.*396-269G=) c.255-269G= (n.255-269G=) n.625-269G= n.546-269G= c.579-269G= (n.579-269G=) c.501-269G= (n.501-269G=) c.468-269G= (n.468-269G=) c.294-269G= (n.294-269G=) c.72-269G= (n.72-269G=) c.63-269G= (n.63-269G=) | |
1 | g.119726582G>T | CA2647393000 | PHGDH | c.357-269G>T (n.357-269G>T) n.440-269G>T c.*10-269G>T (n.*10-269G>T) c.*76-269G>T (n.*76-269G>T) c.291-269G>T (n.291-269G>T) n.342-269G>T c.271-269G>T (n.271-269G>T) c.*193-269G>T (n.*193-269G>T) c.*101-269G>T (n.*101-269G>T) n.445-269G>T c.*68-269G>T (n.*68-269G>T) n.581-269G>T c.113-269G>T c.*183-269G>T (n.*183-269G>T) n.297-269G>T n.479-269G>T c.*396-269G>T (n.*396-269G>T) c.255-269G>T (n.255-269G>T) n.625-269G>T n.546-269G>T c.579-269G>T (n.579-269G>T) c.501-269G>T (n.501-269G>T) c.468-269G>T (n.468-269G>T) c.294-269G>T (n.294-269G>T) c.72-269G>T (n.72-269G>T) c.63-269G>T (n.63-269G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726583C>A | CA2647393001 | PHGDH | c.357-268C>A (n.357-268C>A) n.440-268C>A c.*10-268C>A (n.*10-268C>A) c.*76-268C>A (n.*76-268C>A) c.291-268C>A (n.291-268C>A) n.342-268C>A c.271-268C>A (n.271-268C>A) c.*193-268C>A (n.*193-268C>A) c.*101-268C>A (n.*101-268C>A) n.445-268C>A c.*68-268C>A (n.*68-268C>A) n.581-268C>A c.113-268C>A c.*183-268C>A (n.*183-268C>A) n.297-268C>A n.479-268C>A c.*396-268C>A (n.*396-268C>A) c.255-268C>A (n.255-268C>A) n.625-268C>A n.546-268C>A c.579-268C>A (n.579-268C>A) c.501-268C>A (n.501-268C>A) c.468-268C>A (n.468-268C>A) c.294-268C>A (n.294-268C>A) c.72-268C>A (n.72-268C>A) c.63-268C>A (n.63-268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119726583C>T | CA2647393002 | PHGDH | c.357-268C>T (n.357-268C>T) n.440-268C>T c.*10-268C>T (n.*10-268C>T) c.*76-268C>T (n.*76-268C>T) c.291-268C>T (n.291-268C>T) n.342-268C>T c.271-268C>T (n.271-268C>T) c.*193-268C>T (n.*193-268C>T) c.*101-268C>T (n.*101-268C>T) n.445-268C>T c.*68-268C>T (n.*68-268C>T) n.581-268C>T c.113-268C>T c.*183-268C>T (n.*183-268C>T) n.297-268C>T n.479-268C>T c.*396-268C>T (n.*396-268C>T) c.255-268C>T (n.255-268C>T) n.625-268C>T n.546-268C>T c.579-268C>T (n.579-268C>T) c.501-268C>T (n.501-268C>T) c.468-268C>T (n.468-268C>T) c.294-268C>T (n.294-268C>T) c.72-268C>T (n.72-268C>T) c.63-268C>T (n.63-268C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119726584C>A | CA2647393003 | PHGDH | c.357-267C>A (n.357-267C>A) n.440-267C>A c.*10-267C>A (n.*10-267C>A) c.*76-267C>A (n.*76-267C>A) c.291-267C>A (n.291-267C>A) n.342-267C>A c.271-267C>A (n.271-267C>A) c.*193-267C>A (n.*193-267C>A) c.*101-267C>A (n.*101-267C>A) n.445-267C>A c.*68-267C>A (n.*68-267C>A) n.581-267C>A c.113-267C>A c.*183-267C>A (n.*183-267C>A) n.297-267C>A n.479-267C>A c.*396-267C>A (n.*396-267C>A) c.255-267C>A (n.255-267C>A) n.625-267C>A n.546-267C>A c.579-267C>A (n.579-267C>A) c.501-267C>A (n.501-267C>A) c.468-267C>A (n.468-267C>A) c.294-267C>A (n.294-267C>A) c.72-267C>A (n.72-267C>A) c.63-267C>A (n.63-267C>A) | gnomAD v4 |