Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119677435_119677488del | CA2616425681 | NECTIN1 | c.733+70_733+123del (n.733+70_733+123del) n.707+70_707+123del n.47+70_47+123del | gnomAD v4 |
11 | g.119677458_119677470del | CA2616425705 | NECTIN1 | c.733+91_733+103del (n.733+91_733+103del) n.707+91_707+103del n.47+91_47+103del | gnomAD v4 |
11 | g.119677466G>T | CA2616425719 | NECTIN1 | c.733+89C>A (n.733+89C>A) n.707+89C>A n.47+89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677467A>T | CA2616425720 | NECTIN1 | c.733+88T>A (n.733+88T>A) n.707+88T>A n.47+88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677468A>G | CA2575044771 | NECTIN1 | c.733+87T>C (n.733+87T>C) n.707+87T>C n.47+87T>C | |
11 | g.119677469A>T | CA2616425721 | NECTIN1 | c.733+86T>A (n.733+86T>A) n.707+86T>A n.47+86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677470G>A | CA2725192278 | NECTIN1 | c.733+85C>T (n.733+85C>T) n.707+85C>T n.47+85C>T | dbSNP |
11 | g.119677470G>C | CA2616425723 | NECTIN1 | c.733+85C>G (n.733+85C>G) n.707+85C>G n.47+85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677470G>T | CA2616425722 | NECTIN1 | c.733+85C>A (n.733+85C>A) n.707+85C>A n.47+85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677471A= | CA2004078490 | NECTIN1 | c.733+84T= (n.733+84T=) n.707+84T= n.47+84T= | |
11 | g.119677471A>G | CA602586174 | NECTIN1 | c.733+84T>C (n.733+84T>C) n.707+84T>C n.47+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677472G>T | CA2575044772 | NECTIN1 | c.733+83C>A (n.733+83C>A) n.707+83C>A n.47+83C>A | |
11 | g.119677475A>C | CA2575044773 | NECTIN1 | c.733+80T>G (n.733+80T>G) n.707+80T>G n.47+80T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677475A>G | CA2616425725 | NECTIN1 | c.733+80T>C (n.733+80T>C) n.707+80T>C n.47+80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677476G>A | CA2616425726 | NECTIN1 | c.733+79C>T (n.733+79C>T) n.707+79C>T n.47+79C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677476G>C | CA2616425727 | NECTIN1 | c.733+79C>G (n.733+79C>G) n.707+79C>G n.47+79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677477G>A | CA2616425728 | NECTIN1 | c.733+78C>T (n.733+78C>T) n.707+78C>T n.47+78C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677477G>C | CA2616425729 | NECTIN1 | c.733+78C>G (n.733+78C>G) n.707+78C>G n.47+78C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677477G= | CA2004078494 | NECTIN1 | c.733+78C= (n.733+78C=) n.707+78C= n.47+78C= | |
11 | g.119677477G>T | CA2004078495 | NECTIN1 | c.733+78C>A (n.733+78C>A) n.707+78C>A n.47+78C>A | dbSNP |
11 | g.119677478G>A | CA672455060 | NECTIN1 | c.733+77C>T (n.733+77C>T) n.707+77C>T n.47+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677478G= | CA2004078498 | NECTIN1 | c.733+77C= (n.733+77C=) n.707+77C= n.47+77C= | |
11 | g.119677480G>A | CA2616425730 | NECTIN1 | c.733+75C>T (n.733+75C>T) n.707+75C>T n.47+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677480G>T | CA2549238317 | NECTIN1 | c.733+75C>A (n.733+75C>A) n.707+75C>A n.47+75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677481G>T | CA2616425731 | NECTIN1 | c.733+74C>A (n.733+74C>A) n.707+74C>A n.47+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677482A= | CA2004078500 | NECTIN1 | c.733+73T= (n.733+73T=) n.707+73T= n.47+73T= | |
11 | g.119677482A>C | CA602586175 | NECTIN1 | c.733+73T>G (n.733+73T>G) n.707+73T>G n.47+73T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677483G>A | CA2545444590 | NECTIN1 | c.733+72C>T (n.733+72C>T) n.707+72C>T n.47+72C>T | |
11 | g.119677483G>T | CA2575044774 | NECTIN1 | c.733+72C>A (n.733+72C>A) n.707+72C>A n.47+72C>A | |
11 | g.119677484A>G | CA2616425732 | NECTIN1 | c.733+71T>C (n.733+71T>C) n.707+71T>C n.47+71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677485A>G | CA2616425735 | NECTIN1 | c.733+70T>C (n.733+70T>C) n.707+70T>C n.47+70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677485_119677500delinsAAGGAGAGGAGGAGGG | CA2004078501 | NECTIN1 | c.733+55_733+70delinsCCCTCCTCCTCTCCTT (n.733+55_733+70delinsCCCTCCTCCTCTCCTT) n.707+55_707+70delinsCCCTCCTCCTCTCCTT n.47+55_47+70delinsCCCTCCTCCTCTCCTT | |
11 | g.119677486A>T | CA2616425736 | NECTIN1 | c.733+69T>A (n.733+69T>A) n.707+69T>A n.47+69T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677491_119677505del | CA942815448 | NECTIN1 | c.733+55_733+69del (n.733+55_733+69del) n.707+55_707+69del n.47+55_47+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677488G>C | CA602586176 | NECTIN1 | c.733+67C>G (n.733+67C>G) n.707+67C>G n.47+67C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677488G>T | CA2616425737 | NECTIN1 | c.733+67C>A (n.733+67C>A) n.707+67C>A n.47+67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677497_119677499del | CA2575044775 | NECTIN1 | c.733+63_733+65del (n.733+63_733+65del) n.707+63_707+65del n.47+63_47+65del | gnomAD v4 |
11 | g.119677491A= | CA2004078503 | NECTIN1 | c.733+64T= (n.733+64T=) n.707+64T= n.47+64T= | |
11 | g.119677491A>G | CA2616425738 | NECTIN1 | c.733+64T>C (n.733+64T>C) n.707+64T>C n.47+64T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677492G>A | CA229370096 | NECTIN1 | c.733+63C>T (n.733+63C>T) n.707+63C>T n.47+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677492G= | CA2004078505 | NECTIN1 | c.733+63C= (n.733+63C=) n.707+63C= n.47+63C= | |
11 | g.119677502_119677508dup | CA602586177 | NECTIN1 | c.733+57_733+63dup (n.733+57_733+63dup) n.707+57_707+63dup n.47+57_47+63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677502_119677508del | CA2575044776 | NECTIN1 | c.733+57_733+63del (n.733+57_733+63del) n.707+57_707+63del n.47+57_47+63del | gnomAD v4 |
11 | g.119677493G>A | CA2004078510 | NECTIN1 | c.733+62C>T (n.733+62C>T) n.707+62C>T n.47+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677493G>C | CA2004078511 | NECTIN1 | c.733+62C>G (n.733+62C>G) n.707+62C>G n.47+62C>G | dbSNP |
11 | g.119677493G= | CA2004078509 | NECTIN1 | c.733+62C= (n.733+62C=) n.707+62C= n.47+62C= | |
11 | g.119677495G>A | CA2616425739 | NECTIN1 | c.733+60C>T (n.733+60C>T) n.707+60C>T n.47+60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677497A= | CA2004078514 | NECTIN1 | c.733+58T= (n.733+58T=) n.707+58T= n.47+58T= | |
11 | g.119677497A>T | CA229370103 | NECTIN1 | c.733+58T>A (n.733+58T>A) n.707+58T>A n.47+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677499G>A | CA2616425740 | NECTIN1 | c.733+56C>T (n.733+56C>T) n.707+56C>T n.47+56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677500G>A | CA229370111 | NECTIN1 | c.733+55C>T (n.733+55C>T) n.707+55C>T n.47+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677500G= | CA2004078519 | NECTIN1 | c.733+55C= (n.733+55C=) n.707+55C= n.47+55C= | |
11 | g.119677500G>T | CA2616425741 | NECTIN1 | c.733+55C>A (n.733+55C>A) n.707+55C>A n.47+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677501A= | CA2004078521 | NECTIN1 | c.733+54T= (n.733+54T=) n.707+54T= n.47+54T= | |
11 | g.119677501A>T | CA672455063 | NECTIN1 | c.733+54T>A (n.733+54T>A) n.707+54T>A n.47+54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677502G>A | CA2616425742 | NECTIN1 | c.733+53C>T (n.733+53C>T) n.707+53C>T n.47+53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677503G>A | CA2616425743 | NECTIN1 | c.733+52C>T (n.733+52C>T) n.707+52C>T n.47+52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677504del | CA2793851297 | NECTIN1 | c.733+51del (n.733+51del) n.707+51del n.47+51del | |
11 | g.119677504A>C | CA2616425744 | NECTIN1 | c.733+51T>G (n.733+51T>G) n.707+51T>G n.47+51T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677504A>G | CA2575044777 | NECTIN1 | c.733+51T>C (n.733+51T>C) n.707+51T>C n.47+51T>C | |
11 | g.119677505G>A | CA6322013 | NECTIN1 | c.733+50C>T (n.733+50C>T) n.707+50C>T n.47+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677505G>C | CA2616425745 | NECTIN1 | c.733+50C>G (n.733+50C>G) n.707+50C>G n.47+50C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677505G= | CA2004078523 | NECTIN1 | c.733+50C= (n.733+50C=) n.707+50C= n.47+50C= | |
11 | g.119677505G>T | CA2575044778 | NECTIN1 | c.733+50C>A (n.733+50C>A) n.707+50C>A n.47+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677506G>A | CA2616425746 | NECTIN1 | c.733+49C>T (n.733+49C>T) n.707+49C>T n.47+49C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677507G>C | CA2725192284 | NECTIN1 | c.733+48C>G (n.733+48C>G) n.707+48C>G n.47+48C>G | dbSNP |
11 | g.119677509C= | CA2004078525 | NECTIN1 | c.733+46G= (n.733+46G=) n.707+46G= n.47+46G= | |
11 | g.119677509C>G | CA2004078527 | NECTIN1 | c.733+46G>C (n.733+46G>C) n.707+46G>C n.47+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677511G>T | CA2616425747 | NECTIN1 | c.733+44C>A (n.733+44C>A) n.707+44C>A n.47+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677512T>C | CA2616425748 | NECTIN1 | c.733+43A>G (n.733+43A>G) n.707+43A>G n.47+43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677513G>A | CA2575044779 | NECTIN1 | c.733+42C>T (n.733+42C>T) n.707+42C>T n.47+42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677515C>A | CA672455067 | NECTIN1 | c.733+40G>T (n.733+40G>T) n.707+40G>T n.47+40G>T | dbSNP |
11 | g.119677515C= | CA2004078531 | NECTIN1 | c.733+40G= (n.733+40G=) n.707+40G= n.47+40G= | |
11 | g.119677515C>T | CA6322014 | NECTIN1 | c.733+40G>A (n.733+40G>A) n.707+40G>A n.47+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677516G>A | CA6322015 | NECTIN1 | c.733+39C>T (n.733+39C>T) n.707+39C>T n.47+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677516G= | CA2004078540 | NECTIN1 | c.733+39C= (n.733+39C=) n.707+39C= n.47+39C= | |
11 | g.119677516G>T | CA602586178 | NECTIN1 | c.733+39C>A (n.733+39C>A) n.707+39C>A n.47+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677518C>A | CA602586179 | NECTIN1 | c.733+37G>T (n.733+37G>T) n.707+37G>T n.47+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677518C= | CA2004078543 | NECTIN1 | c.733+37G= (n.733+37G=) n.707+37G= n.47+37G= | |
11 | g.119677519C>A | CA2616425749 | NECTIN1 | c.733+36G>T (n.733+36G>T) n.707+36G>T n.47+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677521C>A | CA2616425751 | NECTIN1 | c.733+34G>T (n.733+34G>T) n.707+34G>T n.47+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677521C= | CA2004078550 | NECTIN1 | c.733+34G= (n.733+34G=) n.707+34G= n.47+34G= | |
11 | g.119677521C>G | CA229370134 | NECTIN1 | c.733+34G>C (n.733+34G>C) n.707+34G>C n.47+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677521C>T | CA602586180 | NECTIN1 | c.733+34G>A (n.733+34G>A) n.707+34G>A n.47+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677524del | CA2616425750 | NECTIN1 | c.733+34del (n.733+34del) n.707+34del n.47+34del | gnomAD v4 |
11 | g.119677522C= | CA2004078554 | NECTIN1 | c.733+33G= (n.733+33G=) n.707+33G= n.47+33G= | |
11 | g.119677522C>G | CA6322016 | NECTIN1 | c.733+33G>C (n.733+33G>C) n.707+33G>C n.47+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119677522C>T | CA2004078556 | NECTIN1 | c.733+33G>A (n.733+33G>A) n.707+33G>A n.47+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677523C>A | CA2616425752 | NECTIN1 | c.733+32G>T (n.733+32G>T) n.707+32G>T n.47+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677524C>G | CA2616425753 | NECTIN1 | c.733+31G>C (n.733+31G>C) n.707+31G>C n.47+31G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677525_119677526delinsAG | CA2004078558 | NECTIN1 | c.733+29_733+30delinsCT (n.733+29_733+30delinsCT) n.707+29_707+30delinsCT n.47+29_47+30delinsCT | |
11 | g.119677526G>A | CA2616425754 | NECTIN1 | c.733+29C>T (n.733+29C>T) n.707+29C>T n.47+29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677527del | CA942815460 | NECTIN1 | c.733+29del (n.733+29del) n.707+29del n.47+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677528A>G | CA2575044780 | NECTIN1 | c.733+27T>C (n.733+27T>C) n.707+27T>C n.47+27T>C | |
11 | g.119677530G>A | CA6322017 | NECTIN1 | c.733+25C>T (n.733+25C>T) n.707+25C>T n.47+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677530G>C | CA2004078564 | NECTIN1 | c.733+25C>G (n.733+25C>G) n.707+25C>G n.47+25C>G | dbSNP |
11 | g.119677530G= | CA2004078561 | NECTIN1 | c.733+25C= (n.733+25C=) n.707+25C= n.47+25C= | |
11 | g.119677531C>A | CA2616425755 | NECTIN1 | c.733+24G>T (n.733+24G>T) n.707+24G>T n.47+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677531C= | CA2004078566 | NECTIN1 | c.733+24G= (n.733+24G=) n.707+24G= n.47+24G= | |
11 | g.119677531C>T | CA2004078568 | NECTIN1 | c.733+24G>A (n.733+24G>A) n.707+24G>A n.47+24G>A | dbSNP |
11 | g.119677532C= | CA2004078571 | NECTIN1 | c.733+23G= (n.733+23G=) n.707+23G= n.47+23G= | |
11 | g.119677532C>T | CA6322018 | NECTIN1 | c.733+23G>A (n.733+23G>A) n.707+23G>A n.47+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677533C= | CA2004078576 | NECTIN1 | c.733+22G= (n.733+22G=) n.707+22G= n.47+22G= | |
11 | g.119677533C>T | CA6322019 | NECTIN1 | c.733+22G>A (n.733+22G>A) n.707+22G>A n.47+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677534C>T | CA2616425756 | NECTIN1 | c.733+21G>A (n.733+21G>A) n.707+21G>A n.47+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677536G>A | CA2575044781 | NECTIN1 | c.733+19C>T (n.733+19C>T) n.707+19C>T n.47+19C>T | |
11 | g.119677537G>A | CA2616425757 | NECTIN1 | c.733+18C>T (n.733+18C>T) n.707+18C>T n.47+18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677538C>T | CA2616425758 | NECTIN1 | c.733+17G>A (n.733+17G>A) n.707+17G>A n.47+17G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677541C= | CA2004078581 | NECTIN1 | c.733+14G= (n.733+14G=) n.707+14G= n.47+14G= | |
11 | g.119677541C>T | CA602586181 | NECTIN1 | c.733+14G>A (n.733+14G>A) n.707+14G>A n.47+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677542C>T | CA2616425759 | NECTIN1 | c.733+13G>A (n.733+13G>A) n.707+13G>A n.47+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677543A= | CA2004078583 | NECTIN1 | c.733+12T= (n.733+12T=) n.707+12T= n.47+12T= | |
11 | g.119677543A>G | CA2004078586 | NECTIN1 | c.733+12T>C (n.733+12T>C) n.707+12T>C n.47+12T>C | dbSNP |
11 | g.119677544G>A | CA229370137 | NECTIN1 | c.733+11C>T (n.733+11C>T) n.707+11C>T n.47+11C>T | dbSNP |
11 | g.119677544G= | CA2004078588 | NECTIN1 | c.733+11C= (n.733+11C=) n.707+11C= n.47+11C= | |
11 | g.119677545C= | CA2004078592 | NECTIN1 | c.733+10G= (n.733+10G=) n.707+10G= n.47+10G= | |
11 | g.119677545C>G | CA2004078594 | NECTIN1 | c.733+10G>C (n.733+10G>C) n.707+10G>C n.47+10G>C | dbSNP |
11 | g.119677545C>T | CA2616425760 | NECTIN1 | c.733+10G>A (n.733+10G>A) n.707+10G>A n.47+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677546C>A | CA229370142 | NECTIN1 | c.733+9G>T (n.733+9G>T) n.707+9G>T n.47+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677546C= | CA2004078596 | NECTIN1 | c.733+9G= (n.733+9G=) n.707+9G= n.47+9G= | |
11 | g.119677546C>G | CA2616425761 | NECTIN1 | c.733+9G>C (n.733+9G>C) n.707+9G>C n.47+9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677546C>T | CA6322020 | NECTIN1 | c.733+9G>A (n.733+9G>A) n.707+9G>A n.47+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677547C= | CA2004078606 | NECTIN1 | c.733+8G= (n.733+8G=) n.707+8G= n.47+8G= | |
11 | g.119677547C>G | CA229370153 | NECTIN1 | c.733+8G>C (n.733+8G>C) n.707+8G>C n.47+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677547C>T | CA2004078603 | NECTIN1 | c.733+8G>A (n.733+8G>A) n.707+8G>A n.47+8G>A | dbSNP |
11 | g.119677549G= | CA2004078613 | NECTIN1 | c.733+6C= (n.733+6C=) n.707+6C= n.47+6C= | |
11 | g.119677549G>T | CA6322021 | NECTIN1 | c.733+6C>A (n.733+6C>A) n.707+6C>A n.47+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677553A>C | CA383281660 | NECTIN1 | c.733+2T>G (n.733+2T>G) n.707+2T>G n.47+2T>G | |
11 | g.119677553A>G | CA383281661 | NECTIN1 | c.733+2T>C (n.733+2T>C) n.707+2T>C n.47+2T>C | |
11 | g.119677553A>T | CA383281662 | NECTIN1 | c.733+2T>A (n.733+2T>A) n.707+2T>A n.47+2T>A | |
11 | g.119677554C>A | CA383281663 | NECTIN1 | c.733+1G>T (n.733+1G>T) n.707+1G>T n.47+1G>T | |
11 | g.119677554C= | CA2004078615 | NECTIN1 | c.733+1G= (n.733+1G=) n.707+1G= n.47+1G= | |
11 | g.119677554C>G | CA383281664 | NECTIN1 | c.733+1G>C (n.733+1G>C) n.707+1G>C n.47+1G>C | |
11 | g.119677554C>T | CA383281665 | NECTIN1 | c.733+1G>A (n.733+1G>A) n.707+1G>A n.47+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119677555A>C | CA383281666 | NECTIN1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.707T>G n.47T>G | |
11 | g.119677555A>G | CA383281667 | NECTIN1 | c.733T>C (p.Tyr245His) n.707T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677555A>T | CA383281668 | NECTIN1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.707T>A n.47T>A | |
11 | g.119677556C>A | CA383281669 | NECTIN1 | c.732G>T (p.Gln244His) n.706G>T n.46G>T | |
11 | g.119677556C= | CA2004078618 | NECTIN1 | c.732G= (p.Gln244=) n.706G= n.46G= | |
11 | g.119677556C>G | CA6322022 | NECTIN1 | c.732G>C (p.Gln244His) n.706G>C n.46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677556C>T | CA477263367 | NECTIN1 | c.732G>A (p.Gln244=) n.706G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119677557T>A | CA383281670 | NECTIN1 | c.731A>T (p.Gln244Leu) n.705A>T n.45A>T | |
11 | g.119677557T>C | CA229370168 | NECTIN1 | c.731A>G (p.Gln244Arg) n.705A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119677557T>G | CA229370174 | NECTIN1 | c.731A>C (p.Gln244Pro) n.705A>C n.45A>C | dbSNP |
11 | g.119677557T= | CA2004078625 | NECTIN1 | c.731A= (p.Gln244=) n.705A= n.45A= | |
11 | g.119677558G>A | CA383281671 | NECTIN1 | c.730C>T (p.Gln244Ter) n.704C>T n.44C>T | |
11 | g.119677558G>C | CA383281672 | NECTIN1 | c.730C>G (p.Gln244Glu) n.704C>G n.44C>G | |
11 | g.119677558G>T | CA383281673 | NECTIN1 | c.730C>A (p.Gln244Lys) n.704C>A n.44C>A | |
11 | g.119677559C>A | CA477263381 | NECTIN1 | c.729G>T (p.Val243=) n.703G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119677559C>G | CA477263383 | NECTIN1 | c.729G>C (p.Val243=) n.703G>C n.43G>C | |
11 | g.119677559C>T | CA477263385 | NECTIN1 | c.729G>A (p.Val243=) n.703G>A n.43G>A | |
11 | g.119677560A>C | CA383281674 | NECTIN1 | c.728T>G (p.Val243Gly) n.702T>G n.42T>G | |
11 | g.119677560A>G | CA383281675 | NECTIN1 | c.728T>C (p.Val243Ala) n.702T>C n.42T>C | |
11 | g.119677560A>T | CA383281676 | NECTIN1 | c.728T>A (p.Val243Glu) n.702T>A n.42T>A | |
11 | g.119677561C>A | CA383281677 | NECTIN1 | c.727G>T (p.Val243Leu) n.701G>T n.41G>T | dbSNP |
11 | g.119677561C= | CA2004078631 | NECTIN1 | c.727G= (p.Val243=) n.701G= n.41G= | |
11 | g.119677561C>G | CA383281678 | NECTIN1 | c.727G>C (p.Val243Leu) n.701G>C n.41G>C | |
11 | g.119677561C>T | CA6322023 | NECTIN1 | c.727G>A (p.Val243Met) n.701G>A n.41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677562G>A | CA6322024 | NECTIN1 | c.726C>T (p.Asn242=) n.700C>T n.40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677562G>C | CA229370186 | NECTIN1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) n.700C>G n.40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119677562G= | CA2004078641 | NECTIN1 | c.726C= (p.Asn242=) n.700C= n.40C= | |
11 | g.119677562G>T | CA383281679 | NECTIN1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) n.700C>A n.40C>A | |
11 | g.119677563T>A | CA383281682 | NECTIN1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) n.699A>T n.39A>T | |
11 | g.119677563T>C | CA383281681 | NECTIN1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) n.699A>G n.39A>G | |
11 | g.119677563T>G | CA383281680 | NECTIN1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) n.699A>C n.39A>C | |
11 | g.119677564T>A | CA383281683 | NECTIN1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.698A>T n.38A>T | |
11 | g.119677564T>C | CA383281684 | NECTIN1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) n.698A>G n.38A>G | |
11 | g.119677564T>G | CA383281685 | NECTIN1 | c.724A>C (p.Asn242His) n.698A>C n.38A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119677565G>A | CA477263411 | NECTIN1 | c.723C>T (p.Leu241=) n.697C>T n.37C>T | dbSNP |
11 | g.119677565G>C | CA477263414 | NECTIN1 | c.723C>G (p.Leu241=) n.697C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119677565G= | CA2004078648 | NECTIN1 | c.723C= (p.Leu241=) n.697C= n.37C= | |
11 | g.119677565G>T | CA477263417 | NECTIN1 | c.723C>A (p.Leu241=) n.697C>A n.37C>A | |
11 | g.119677566A>C | CA383281686 | NECTIN1 | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.696T>G n.36T>G | |
11 | g.119677566A>G | CA383281687 | NECTIN1 | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.696T>C n.36T>C | |
11 | g.119677566A>T | CA383281688 | NECTIN1 | c.722T>A (p.Leu241His) n.696T>A n.36T>A |