Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11965524G>ACA18014175PLOD1c.1515G>A (p.Leu505=)
n.129G>A
n.143G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.849G>A (p.Leu283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965524G>CCA416107655PLOD1c.1515G>C (p.Leu505=)
n.129G>C
n.143G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.849G>C (p.Leu283=)
1g.11965524G=CA1153865740PLOD1c.1515G= (p.Leu505=)
n.129G=
n.143G=
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1596G= (p.Leu532=)
c.849G= (p.Leu283=)
1g.11965524G>TCA416107656PLOD1c.1515G>T (p.Leu505=)
n.129G>T
n.143G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.849G>T (p.Leu283=)
1g.11965524_11965529delinsGCTCTCCA1153865745PLOD1c.1515_1520delinsGCTCTC (p.Leu505=)
n.129_134delinsGCTCTC
n.143_148delinsGCTCTC
c.1656_1661delinsGCTCTC (p.Leu552=)
c.1596_1601delinsGCTCTC (p.Leu532=)
c.849_854delinsGCTCTC (p.Leu283=)
1g.11965525C>ACA338444683PLOD1c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.130C>A
n.144C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
1g.11965525C=CA1153865748PLOD1c.1516C= (p.Leu506=)
n.130C=
n.144C=
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.850C= (p.Leu284=)
1g.11965525C>GCA338444688PLOD1c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.130C>G
n.144C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
1g.11965525C>TCA338444700PLOD1c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.130C>T
n.144C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526_11965530delCA521201710PLOD1c.1517_1521del (p.Leu506ProfsTer?)
n.131_135del
n.145_149del
c.1658_1662del (p.Leu553ProfsTer?)
c.1598_1602del (p.Leu533ProfsTer?)
c.851_855del (p.Leu284ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526T>ACA338444708PLOD1c.1517T>A (p.Leu506His)
n.131T>A
n.145T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.851T>A (p.Leu284His)
1g.11965526T>CCA338444713PLOD1c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.131T>C
n.145T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 gnomAD v4
1g.11965526T>GCA338444714PLOD1c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.131T>G
n.145T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
1g.11965527C>ACA416107657PLOD1c.1518C>A (p.Leu506=)
n.132C>A
n.146C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.852C>A (p.Leu284=)
1g.11965527C=CA1153865756PLOD1c.1518C= (p.Leu506=)
n.132C=
n.146C=
c.1659C= (p.Leu553=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.852C= (p.Leu284=)
1g.11965527C>GCA416107658PLOD1c.1518C>G (p.Leu506=)
n.132C>G
n.146C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.852C>G (p.Leu284=)
 gnomAD v4
1g.11965527C>TCA416107659PLOD1c.1518C>T (p.Leu506=)
n.132C>T
n.146C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.852C>T (p.Leu284=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11965528T>ACA338444723PLOD1c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.133T>A
n.147T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.11965528T>CCA338444720PLOD1c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.133T>C
n.147T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
1g.11965528T>GCA338444718PLOD1c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.133T>G
n.147T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
1g.11965529C>ACA338444731PLOD1c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.134C>A
n.148C>A
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
1g.11965529C>GCA338444728PLOD1c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.134C>G
n.148C>G
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
1g.11965529C>TCA338444736PLOD1c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.134C>T
n.148C>T
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.11965530C>ACA416107660PLOD1c.1521C>A (p.Ser507=)
n.135C>A
n.149C>A
c.1662C>A (p.Ser554=)
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.855C>A (p.Ser285=)
1g.11965530C>GCA416107661PLOD1c.1521C>G (p.Ser507=)
n.135C>G
n.149C>G
c.1662C>G (p.Ser554=)
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.855C>G (p.Ser285=)
1g.11965530C>TCA416107662PLOD1c.1521C>T (p.Ser507=)
n.135C>T
n.149C>T
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.855C>T (p.Ser285=)
1g.11965531C>ACA338444741PLOD1c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.136C>A
n.150C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
1g.11965531C>GCA338444746PLOD1c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.136C>G
n.150C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
1g.11965531C>TCA416107663PLOD1c.1522C>T (p.Leu508=)
n.136C>T
n.150C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.856C>T (p.Leu286=)
1g.11965532T>ACA338444749PLOD1c.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.137T>A
n.151T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
1g.11965532T>CCA338444753PLOD1c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.137T>C
n.151T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
1g.11965532T>GCA338444757PLOD1c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.137T>G
n.151T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
1g.11965533A=CA1153865761PLOD1c.1524A= (p.Leu508=)
n.138A=
n.152A=
c.1665A= (p.Leu555=)
c.1605A= (p.Leu535=)
c.858A= (p.Leu286=)
1g.11965533A>CCA416107664PLOD1c.1524A>C (p.Leu508=)
n.138A>C
n.152A>C
c.1665A>C (p.Leu555=)
c.1605A>C (p.Leu535=)
c.858A>C (p.Leu286=)
1g.11965533A>GCA416107665PLOD1c.1524A>G (p.Leu508=)
n.138A>G
n.152A>G
c.1665A>G (p.Leu555=)
c.1605A>G (p.Leu535=)
c.858A>G (p.Leu286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965533A>TCA416107666PLOD1c.1524A>T (p.Leu508=)
n.138A>T
n.152A>T
c.1665A>T (p.Leu555=)
c.1605A>T (p.Leu535=)
c.858A>T (p.Leu286=)
1g.11965534G>ACA338444762PLOD1c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.139G>A
n.153G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
1g.11965534G>CCA338444765PLOD1c.1525G>C (p.Asp509His)
n.139G>C
n.153G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.859G>C (p.Asp287His)
1g.11965534G>TCA338444769PLOD1c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.139G>T
n.153G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
1g.11965535A=CA1153865764PLOD1c.1526A= (p.Asp509=)
n.140A=
n.154A=
c.1667A= (p.Asp556=)
c.1607A= (p.Asp536=)
c.860A= (p.Asp287=)
1g.11965535A>CCA338444775PLOD1c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.140A>C
n.154A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
1g.11965535A>GCA338444782PLOD1c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.140A>G
n.154A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
1g.11965535A>TCA18014185PLOD1c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.140A>T
n.154A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965536C>ACA338444790PLOD1c.1527C>A (p.Asp509Glu)
n.141C>A
n.155C>A
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
1g.11965536C=CA1153865769PLOD1c.1527C= (p.Asp509=)
n.141C=
n.155C=
c.1668C= (p.Asp556=)
c.1608C= (p.Asp536=)
c.861C= (p.Asp287=)
1g.11965536C>GCA338444791PLOD1c.1527C>G (p.Asp509Glu)
n.141C>G
n.155C>G
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
1g.11965536C>TCA416107667PLOD1c.1527C>T (p.Asp509=)
n.141C>T
n.155C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.861C>T (p.Asp287=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965537A=CA1153865775PLOD1c.1528A= (p.Ser510=)
n.142A=
n.156A=
c.1669A= (p.Ser557=)
c.1609A= (p.Ser537=)
c.862A= (p.Ser288=)
1g.11965537A>CCA338444796PLOD1c.1528A>C (p.Ser510Arg)
n.142A>C
n.156A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
1g.11965537A>GCA18014188PLOD1c.1528A>G (p.Ser510Gly)
n.142A>G
n.156A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
 dbSNP
1g.11965537A>TCA338444797PLOD1c.1528A>T (p.Ser510Cys)
n.142A>T
n.156A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
1g.11965538G>ACA338444803PLOD1c.1529G>A (p.Ser510Asn)
n.143G>A
n.157G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
1g.11965538G>CCA338444814PLOD1c.1529G>C (p.Ser510Thr)
n.143G>C
n.157G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
1g.11965538G>TCA338444824PLOD1c.1529G>T (p.Ser510Ile)
n.143G>T
n.157G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
1g.11965539C>ACA338444828PLOD1c.1530C>A (p.Ser510Arg)
n.144C>A
n.158C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
1g.11965539C=CA1153865782PLOD1c.1530C= (p.Ser510=)
n.144C=
n.158C=
c.1671C= (p.Ser557=)
c.1611C= (p.Ser537=)
c.864C= (p.Ser288=)
1g.11965539C>GCA338444837PLOD1c.1530C>G (p.Ser510Arg)
n.144C>G
n.158C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
1g.11965539C>TCA18014202PLOD1c.1530C>T (p.Ser510=)
n.144C>T
n.158C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.864C>T (p.Ser288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965540T>ACA338444857PLOD1c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.145T>A
n.159T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
1g.11965540T>CCA338444860PLOD1c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.145T>C
n.159T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
1g.11965540T>GCA338444863PLOD1c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.145T>G
n.159T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
1g.11965541A>CCA338444873PLOD1c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.146A>C
n.160A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
1g.11965541A>GCA338444878PLOD1c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.146A>G
n.160A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
1g.11965541A>TCA338444887PLOD1c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.146A>T
n.160A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
 gnomAD v4
1g.11965542C>ACA338444890PLOD1c.1533C>A (p.Tyr511Ter)
n.147C>A
n.161C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
1g.11965542C=CA1141580589PLOD1c.1533C= (p.Tyr511=)
n.147C=
n.161C=
c.1674C= (p.Tyr558=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
c.867C= (p.Tyr289=)
1g.11965542C>GCA281014PLOD1c.1533C>G (p.Tyr511Ter)
n.147C>G
n.161C>G
c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965542C>TCA416107668PLOD1c.1533C>T (p.Tyr511=)
n.147C>T
n.161C>T
c.1674C>T (p.Tyr558=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.867C>T (p.Tyr289=)
1g.11965543C>ACA338444891PLOD1c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.148C>A
n.162C>A
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.1615C>A (p.Arg539Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
1g.11965543C=CA1141620311PLOD1c.1534C= (p.Arg512=)
n.148C=
n.162C=
c.1675C= (p.Arg559=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.868C= (p.Arg290=)
1g.11965543C>GCA338444894PLOD1c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.148C>G
n.162C>G
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
 gnomAD v4
1g.11965543C>TCA598432PLOD1c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.148C>T
n.162C>T
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.1615C>T (p.Arg539Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965544G>ACA598433PLOD1c.1535G>A (p.Arg512His)
n.149G>A
n.163G>A
c.1676G>A (p.Arg559His)
c.1616G>A (p.Arg539His)
c.869G>A (p.Arg290His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965544G>CCA338444908PLOD1c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.149G>C
n.163G>C
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
1g.11965544G=CA1153865800PLOD1c.1535G= (p.Arg512=)
n.149G=
n.163G=
c.1676G= (p.Arg559=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.869G= (p.Arg290=)
1g.11965544G>TCA338444911PLOD1c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.149G>T
n.163G>T
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
 ClinVar
1g.11965545C>ACA416107669PLOD1c.1536C>A (p.Arg512=)
n.150C>A
n.164C>A
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.1617C>A (p.Arg539=)
c.870C>A (p.Arg290=)
1g.11965545C>GCA416107670PLOD1c.1536C>G (p.Arg512=)
n.150C>G
n.164C>G
c.1677C>G (p.Arg559=)
c.1617C>G (p.Arg539=)
c.870C>G (p.Arg290=)
1g.11965545C>TCA416107671PLOD1c.1536C>T (p.Arg512=)
n.150C>T
n.164C>T
c.1677C>T (p.Arg559=)
c.1617C>T (p.Arg539=)
c.870C>T (p.Arg290=)
 gnomAD v4
1g.11965546A>CCA338444918PLOD1c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.151A>C
n.165A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
1g.11965546A>GCA338444917PLOD1c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.151A>G
n.165A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
1g.11965546A>TCA338444916PLOD1c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.151A>T
n.165A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
1g.11965547C>ACA338444919PLOD1c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.152C>A
n.166C>A
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
1g.11965547C>GCA338444922PLOD1c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.152C>G
n.166C>G
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
1g.11965547C>TCA338444925PLOD1c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.152C>T
n.166C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
1g.11965548C>ACA416107672PLOD1c.1539C>A (p.Thr513=)
n.153C>A
n.167C>A
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.873C>A (p.Thr291=)
1g.11965548C>GCA416107673PLOD1c.1539C>G (p.Thr513=)
n.153C>G
n.167C>G
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.873C>G (p.Thr291=)
1g.11965548C>TCA416107674PLOD1c.1539C>T (p.Thr513=)
n.153C>T
n.167C>T
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.873C>T (p.Thr291=)
1g.11965549A>CCA338444928PLOD1c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.154A>C
n.168A>C
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
1g.11965549A>GCA338444933PLOD1c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.154A>G
n.168A>G
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
 ClinVar
1g.11965549A>TCA338444937PLOD1c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.154A>T
n.168A>T
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
 gnomAD v4
1g.11965550C>ACA338444940PLOD1c.1541C>A (p.Thr514Asn)
n.155C>A
n.169C>A
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
 dbSNP
1g.11965550C>GCA338444948PLOD1c.1541C>G (p.Thr514Ser)
n.155C>G
n.169C>G
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
1g.11965550C>TCA338444945PLOD1c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.155C>T
n.169C>T
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
1g.11965551C>ACA416107675PLOD1c.1542C>A (p.Thr514=)
n.156C>A
n.170C>A
c.1683C>A (p.Thr561=)
c.1623C>A (p.Thr541=)
c.876C>A (p.Thr292=)
1g.11965551C=CA1153865803PLOD1c.1542C= (p.Thr514=)
n.156C=
n.170C=
c.1683C= (p.Thr561=)
c.1623C= (p.Thr541=)
c.876C= (p.Thr292=)
1g.11965551C>GCA416107676PLOD1c.1542C>G (p.Thr514=)
n.156C>G
n.170C>G
c.1683C>G (p.Thr561=)
c.1623C>G (p.Thr541=)
c.876C>G (p.Thr292=)
1g.11965551C>TCA18014220PLOD1c.1542C>T (p.Thr514=)
n.156C>T
n.170C>T
c.1683C>T (p.Thr561=)
c.1623C>T (p.Thr541=)
c.876C>T (p.Thr292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965552C>ACA338444953PLOD1c.1543C>A (p.His515Asn)
n.157C>A
n.171C>A
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
1g.11965552C=CA1148420817PLOD1c.1543C= (p.His515=)
n.157C=
n.171C=
c.1684C= (p.His562=)
c.1624C= (p.His542=)
c.877C= (p.His293=)
1g.11965552C>GCA338444957PLOD1c.1543C>G (p.His515Asp)
n.157C>G
n.171C>G
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
1g.11965552C>TCA598434PLOD1c.1543C>T (p.His515Tyr)
n.157C>T
n.171C>T
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965553A=CA1153865822PLOD1c.1544A= (p.His515=)
n.158A=
n.172A=
c.1685A= (p.His562=)
c.1625A= (p.His542=)
c.878A= (p.His293=)
1g.11965553A>CCA338444980PLOD1c.1544A>C (p.His515Pro)
n.158A>C
n.172A>C
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
1g.11965553A>GCA338444983PLOD1c.1544A>G (p.His515Arg)
n.158A>G
n.172A>G
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965553A>TCA338444985PLOD1c.1544A>T (p.His515Leu)
n.158A>T
n.172A>T
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
1g.11965554C>ACA338444990PLOD1c.1545C>A (p.His515Gln)
n.159C>A
n.173C>A
c.1686C>A (p.His562Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.879C>A (p.His293Gln)
1g.11965554C=CA1142149386PLOD1c.1545C= (p.His515=)
n.159C=
n.173C=
c.1686C= (p.His562=)
c.1626C= (p.His542=)
c.879C= (p.His293=)
1g.11965554C>GCA338444992PLOD1c.1545C>G (p.His515Gln)
n.159C>G
n.173C>G
c.1686C>G (p.His562Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.879C>G (p.His293Gln)
1g.11965554C>TCA18014253PLOD1c.1545C>T (p.His515=)
n.159C>T
n.173C>T
c.1686C>T (p.His562=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.879C>T (p.His293=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965555C>ACA338445000PLOD1c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.160C>A
n.174C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
1g.11965555C=CA1153865833PLOD1c.1546C= (p.Leu516=)
n.160C=
n.174C=
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.880C= (p.Leu294=)
1g.11965555C>GCA338445005PLOD1c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.160C>G
n.174C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
1g.11965555C>TCA598435PLOD1c.1546C>T (p.Leu516=)
n.160C>T
n.174C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.880C>T (p.Leu294=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965556T>ACA338445023PLOD1c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.161T>A
n.175T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
1g.11965556T>CCA338445035PLOD1c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.161T>C
n.175T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
 dbSNP
1g.11965556T>GCA338445015PLOD1c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.161T>G
n.175T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
1g.11965556T=CA1153865840PLOD1c.1547T= (p.Leu516=)
n.161T=
n.175T=
c.1688T= (p.Leu563=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.881T= (p.Leu294=)
1g.11965557G>ACA416107677PLOD1c.1548G>A (p.Leu516=)
n.162G>A
n.176G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.882G>A (p.Leu294=)
1g.11965557G>CCA416107678PLOD1c.1548G>C (p.Leu516=)
n.162G>C
n.176G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.882G>C (p.Leu294=)
 ClinVar
1g.11965557G>TCA416107679PLOD1c.1548G>T (p.Leu516=)
n.162G>T
n.176G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.882G>T (p.Leu294=)
1g.11965558C>ACA338445039PLOD1c.1549C>A (p.His517Asn)
n.163C>A
n.177C>A
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
1g.11965558C=CA1153865848PLOD1c.1549C= (p.His517=)
n.163C=
n.177C=
c.1690C= (p.His564=)
c.1630C= (p.His544=)
c.883C= (p.His295=)
1g.11965558C>GCA338445045PLOD1c.1549C>G (p.His517Asp)
n.163C>G
n.177C>G
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
1g.11965558C>TCA598436PLOD1c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.163C>T
n.177C>T
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A=CA1153865861PLOD1c.1550A= (p.His517=)
n.164A=
n.178A=
c.1691A= (p.His564=)
c.1631A= (p.His544=)
c.884A= (p.His295=)
1g.11965559A>CCA598438PLOD1c.1550A>C (p.His517Pro)
n.164A>C
n.178A>C
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1631A>C (p.His544Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A>GCA598437PLOD1c.1550A>G (p.His517Arg)
n.164A>G
n.178A>G
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1631A>G (p.His544Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A>TCA338445060PLOD1c.1550A>T (p.His517Leu)
n.164A>T
n.178A>T
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1631A>T (p.His544Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
1g.11965560C>ACA338445063PLOD1c.1551C>A (p.His517Gln)
n.165C>A
n.179C>A
c.1692C>A (p.His564Gln)
c.1632C>A (p.His544Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
1g.11965560C>GCA338445065PLOD1c.1551C>G (p.His517Gln)
n.165C>G
n.179C>G
c.1692C>G (p.His564Gln)
c.1632C>G (p.His544Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
1g.11965560C>TCA416107680PLOD1c.1551C>T (p.His517=)
n.165C>T
n.179C>T
c.1692C>T (p.His564=)
c.1632C>T (p.His544=)
c.885C>T (p.His295=)
1g.11965561A=CA1153865869PLOD1c.1552A= (p.Asn518=)
n.166A=
n.180A=
c.1693A= (p.Asn565=)
c.1633A= (p.Asn545=)
c.886A= (p.Asn296=)
1g.11965561A>CCA338445080PLOD1c.1552A>C (p.Asn518His)
n.166A>C
n.180A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.886A>C (p.Asn296His)
1g.11965561A>GCA598439PLOD1c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.166A>G
n.180A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965561A>TCA338445071PLOD1c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.166A>T
n.180A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
1g.11965562A=CA1153865876PLOD1c.1553A= (p.Asn518=)
n.167A=
n.181A=
c.1694A= (p.Asn565=)
c.1634A= (p.Asn545=)
c.887A= (p.Asn296=)
1g.11965562A>CCA338445083PLOD1c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.167A>C
n.181A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
1g.11965562A>GCA18014264PLOD1c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.167A>G
n.181A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965562A>TCA338445090PLOD1c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.167A>T
n.181A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
1g.11965563C>ACA338445093PLOD1c.1554C>A (p.Asn518Lys)
n.168C>A
n.182C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
1g.11965563C=CA1153865894PLOD1c.1554C= (p.Asn518=)
n.168C=
n.182C=
c.1695C= (p.Asn565=)
c.1635C= (p.Asn545=)
c.888C= (p.Asn296=)
1g.11965563C>GCA598441PLOD1c.1554C>G (p.Asn518Lys)
n.168C>G
n.182C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965563C>TCA598440PLOD1c.1554C>T (p.Asn518=)
n.168C>T
n.182C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.888C>T (p.Asn296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965564G>ACA598442PLOD1c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.169G>A
n.183G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965564G>CCA338445122PLOD1c.1555G>C (p.Asp519His)
n.169G>C
n.183G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.889G>C (p.Asp297His)
1g.11965564G=CA1153865910PLOD1c.1555G= (p.Asp519=)
n.169G=
n.183G=
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1636G= (p.Asp546=)
c.889G= (p.Asp297=)
1g.11965564G>TCA338445120PLOD1c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.169G>T
n.183G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
1g.11965565A>CCA338445125PLOD1c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.170A>C
n.184A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
1g.11965565A>GCA338445129PLOD1c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.170A>G
n.184A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
1g.11965565A>TCA338445132PLOD1c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.170A>T
n.184A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
1g.11965566C>ACA338445138PLOD1c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.171C>A
n.185C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
1g.11965566C>GCA338445140PLOD1c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.171C>G
n.185C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
1g.11965566C>TCA416107681PLOD1c.1557C>T (p.Asp519=)
n.171C>T
n.185C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.891C>T (p.Asp297=)
 dbSNP
1g.11965567C>ACA338445149PLOD1c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.172C>A
n.186C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
1g.11965567C=CA1153865922PLOD1c.1558C= (p.Leu520=)
n.172C=
n.186C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.892C= (p.Leu298=)
1g.11965567C>GCA338445151PLOD1c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.172C>G
n.186C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
1g.11965567C>TCA598443PLOD1c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.172C>T
n.186C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965568T>ACA338445158PLOD1c.1559T>A (p.Leu520His)
n.173T>A
n.187T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.893T>A (p.Leu298His)
1g.11965568T>CCA338445159PLOD1c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.173T>C
n.187T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
1g.11965568T>GCA338445160PLOD1c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.173T>G
n.187T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
1g.11965569C>ACA416107682PLOD1c.1560C>A (p.Leu520=)
n.174C>A
n.188C>A
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.894C>A (p.Leu298=)
1g.11965569C=CA1145509159PLOD1c.1560C= (p.Leu520=)
n.174C=
n.188C=
c.1701C= (p.Leu567=)
c.1641C= (p.Leu547=)
c.894C= (p.Leu298=)
1g.11965569C>GCA598445PLOD1c.1560C>G (p.Leu520=)
n.174C>G
n.188C>G
c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.894C>G (p.Leu298=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965569C>TCA598444PLOD1c.1560C>T (p.Leu520=)
n.174C>T
n.188C>T
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.894C>T (p.Leu298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965570T>ACA338445172PLOD1c.1561T>A (p.Trp521Arg)
n.175T>A
n.189T>A
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.1642T>A (p.Trp548Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
1g.11965570T>CCA338445176PLOD1c.1561T>C (p.Trp521Arg)
n.175T>C
n.189T>C
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.1642T>C (p.Trp548Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
1g.11965570T>GCA338445182PLOD1c.1561T>G (p.Trp521Gly)
n.175T>G
n.189T>G
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.1642T>G (p.Trp548Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
1g.11965570T=CA1153865931PLOD1c.1561T= (p.Trp521=)
n.175T=
n.189T=
c.1702T= (p.Trp568=)
c.1642T= (p.Trp548=)
c.895T= (p.Trp299=)
1g.11965571G>ACA16043358PLOD1c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.176G>A
n.190G>A
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.11965571G>CCA338445190PLOD1c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.176G>C
n.190G>C
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
1g.11965571G=CA1153865950PLOD1c.1562G= (p.Trp521=)
n.176G=
n.190G=
c.1703G= (p.Trp568=)
c.1643G= (p.Trp548=)
c.896G= (p.Trp299=)
1g.11965571G>TCA338445195PLOD1c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.176G>T
n.190G>T
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
1g.11965571_11965573delinsGGGCA1140581053PLOD1c.1562_1564delinsGGG (p.Trp521=)
n.176_178delinsGGG
n.190_192delinsGGG
c.1703_1705delinsGGG (p.Trp568=)
c.1643_1645delinsGGG (p.Trp548=)
c.896_898delinsGGG (p.Trp299=)
1g.11965573dupCA18014306PLOD1c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?)
n.178dup
n.192dup
c.1705dup (p.Glu569GlyfsTer?)
c.1645dup (p.Glu549GlyfsTer?)
c.898dup (p.Glu300GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965572G>ACA338445200PLOD1c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.177G>A
n.191G>A
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
 gnomAD v4
1g.11965572G>CCA338445204PLOD1c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.177G>C
n.191G>C
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
1g.11965572G>TCA338445208PLOD1c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.177G>T
n.191G>T
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
1g.11965573G>ACA338445215PLOD1c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.178G>A
n.192G>A
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
1g.11965573G>CCA338445218PLOD1c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.178G>C
n.192G>C
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
1g.11965573G>TCA338445222PLOD1c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.178G>T
n.192G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
1g.11965574A>CCA338445231PLOD1c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.179A>C
n.193A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
1g.11965574A>GCA338445233PLOD1c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.179A>G
n.193A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
1g.11965574A>TCA338445229PLOD1c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.179A>T
n.193A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
1g.11965575G>ACA598446PLOD1c.1566G>A (p.Glu522=)
n.180G>A
n.194G>A
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.900G>A (p.Glu300=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965575G>CCA338445240PLOD1c.1566G>C (p.Glu522Asp)
n.180G>C
n.194G>C
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
1g.11965575G=CA1153865960PLOD1c.1566G= (p.Glu522=)
n.180G=
n.194G=
c.1707G= (p.Glu569=)
c.1647G= (p.Glu549=)
c.900G= (p.Glu300=)
1g.11965575G>TCA338445244PLOD1c.1566G>T (p.Glu522Asp)
n.180G>T
n.194G>T
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
1g.11965576G>ACA338445267PLOD1c.1567G>A (p.Val523Met)
n.181G>A
n.195G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
1g.11965576G>CCA338445274PLOD1c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.181G>C
n.195G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
1g.11965576G=CA1153865969PLOD1c.1567G= (p.Val523=)
n.181G=
n.195G=
c.1708G= (p.Val570=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.901G= (p.Val301=)
1g.11965576G>TCA338445277PLOD1c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.181G>T
n.195G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965577T>ACA338445278PLOD1c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.182T>A
n.196T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
1g.11965577T>CCA598447PLOD1c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.182T>C
n.196T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965577T>GCA338445279PLOD1c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.182T>G
n.196T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
1g.11965577T=CA1153865970PLOD1c.1568T= (p.Val523=)
n.182T=
n.196T=
c.1709T= (p.Val570=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.902T= (p.Val301=)
1g.11965578G>ACA598448PLOD1c.1569G>A (p.Val523=)
n.183G>A
n.197G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.903G>A (p.Val301=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965578G>CCA416107683PLOD1c.1569G>C (p.Val523=)
n.183G>C
n.197G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.903G>C (p.Val301=)
1g.11965578G=CA1153865978PLOD1c.1569G= (p.Val523=)
n.183G=
n.197G=
c.1710G= (p.Val570=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.903G= (p.Val301=)
1g.11965578G>TCA416107684PLOD1c.1569G>T (p.Val523=)
n.183G>T
n.197G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.903G>T (p.Val301=)
 gnomAD v4
1g.11965579T>ACA338445294PLOD1c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.184T>A
n.198T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
1g.11965579T>CCA338445300PLOD1c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.184T>C
n.198T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
1g.11965579T>GCA338445303PLOD1c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.184T>G
n.198T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
1g.11965580T>ACA338445310PLOD1c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.185T>A
n.199T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
 gnomAD v4
1g.11965580T>CCA338445316PLOD1c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.185T>C
n.199T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
1g.11965580T>GCA338445313PLOD1c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.185T>G
n.199T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
1g.11965581C>ACA338445321PLOD1c.1572C>A (p.Phe524Leu)
n.186C>A
n.200C>A
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
1g.11965581C>GCA338445326PLOD1c.1572C>G (p.Phe524Leu)
n.186C>G
n.200C>G
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
1g.11965581C>TCA416107685PLOD1c.1572C>T (p.Phe524=)
n.186C>T
n.200C>T
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.906C>T (p.Phe302=)
1g.11965582A>CCA338445331PLOD1c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.187A>C
n.201A>C
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
1g.11965582A>GCA338445338PLOD1c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.187A>G
n.201A>G
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
1g.11965582A>TCA338445343PLOD1c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.187A>T
n.201A>T
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
1g.11965583G>ACA338445349PLOD1c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.188G>A
n.202G>A
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
1g.11965583G>CCA338445352PLOD1c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.188G>C
n.202G>C
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
1g.11965583G>TCA338445357PLOD1c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.188G>T
n.202G>T
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
 gnomAD v4
1g.11965584C>ACA338445360PLOD1c.1575C>A (p.Ser525Arg)
n.189C>A
n.203C>A
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
 gnomAD v4
1g.11965584C>GCA338445364PLOD1c.1575C>G (p.Ser525Arg)
n.189C>G
n.203C>G
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
1g.11965584C>TCA416107686PLOD1c.1575C>T (p.Ser525=)
n.189C>T
n.203C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.909C>T (p.Ser303=)
 COSMIC
1g.11965585A>CCA338445369PLOD1c.1576A>C (p.Asn526His)
n.190A>C
n.204A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.910A>C (p.Asn304His)
1g.11965585A>GCA338445372PLOD1c.1576A>G (p.Asn526Asp)
n.190A>G
n.204A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
1g.11965585A>TCA338445373PLOD1c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
n.190A>T
n.204A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
1g.11965586A=CA1153865987PLOD1c.1577A= (p.Asn526=)
n.191A=
n.205A=
c.1718A= (p.Asn573=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.911A= (p.Asn304=)
1g.11965586A>CCA338445380PLOD1c.1577A>C (p.Asn526Thr)
n.191A>C
n.205A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
1g.11965586A>GCA338445377PLOD1c.1577A>G (p.Asn526Ser)
n.191A>G
n.205A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965586A>TCA338445375PLOD1c.1577A>T (p.Asn526Ile)
n.191A>T
n.205A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
1g.11965587C>ACA598449PLOD1c.1578C>A (p.Asn526Lys)
n.192C>A
n.206C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965587C=CA1153865996PLOD1c.1578C= (p.Asn526=)
n.192C=
n.206C=
c.1719C= (p.Asn573=)
c.1659C= (p.Asn553=)
c.912C= (p.Asn304=)
1g.11965587C>GCA338445384PLOD1c.1578C>G (p.Asn526Lys)
n.192C>G
n.206C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
1g.11965587C>TCA416107687PLOD1c.1578C>T (p.Asn526=)
n.192C>T
n.206C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.912C>T (p.Asn304=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965588C>ACA338445385PLOD1c.1579C>A (p.Pro527Thr)
n.193C>A
n.207C>A
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
 gnomAD v4
1g.11965588C>GCA338445388PLOD1c.1579C>G (p.Pro527Ala)
n.193C>G
n.207C>G
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
1g.11965588C>TCA338445392PLOD1c.1579C>T (p.Pro527Ser)
n.193C>T
n.207C>T
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
1g.11965589C>ACA338445399PLOD1c.1580C>A (p.Pro527His)
n.194C>A
n.208C>A
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.914C>A (p.Pro305His)
1g.11965589C>GCA338445409PLOD1c.1580C>G (p.Pro527Arg)
n.194C>G
n.208C>G
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
1g.11965589C>TCA338445412PLOD1c.1580C>T (p.Pro527Leu)
n.194C>T
n.208C>T
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
1g.11965590C>ACA416107689PLOD1c.1581C>A (p.Pro527=)
n.195C>A
n.209C>A
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.915C>A (p.Pro305=)
1g.11965590C=CA1141897193PLOD1c.1581C= (p.Pro527=)
n.195C=
n.209C=
c.1722C= (p.Pro574=)
c.1662C= (p.Pro554=)
c.915C= (p.Pro305=)
1g.11965590C>GCA416107688PLOD1c.1581C>G (p.Pro527=)
n.195C>G
n.209C>G
c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.915C>G (p.Pro305=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965590C>TCA18014366PLOD1c.1581C>T (p.Pro527=)
n.195C>T
n.209C>T
c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.915C>T (p.Pro305=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965591G>ACA598450PLOD1c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.196G>A
n.210G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965591G>CCA338445435PLOD1c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.196G>C
n.210G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
1g.11965591G=CA1141256836PLOD1c.1582G= (p.Glu528=)
n.196G=
n.210G=
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.916G= (p.Glu306=)
1g.11965591G>TCA338445438PLOD1c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.196G>T
n.210G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
 gnomAD v4
1g.11965592A>CCA338445448PLOD1c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.197A>C
n.211A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
1g.11965592A>GCA338445443PLOD1c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.197A>G
n.211A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
1g.11965592A>TCA338445441PLOD1c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.197A>T
n.211A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
1g.11965593G>ACA416107690PLOD1c.1584G>A (p.Glu528=)
n.198G>A
n.212G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.918G>A (p.Glu306=)
1g.11965593G>CCA338445455PLOD1c.1584G>C (p.Glu528Asp)
n.198G>C
n.212G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
1g.11965593G>TCA338445459PLOD1c.1584G>T (p.Glu528Asp)
n.198G>T
n.212G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
1g.11965594G>ACA598451PLOD1c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
n.198+1G>A
n.212+1G>A
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1665+1G>A (n.1665+1G>A)
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965594G>CCA338445484PLOD1c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
n.198+1G>C
n.212+1G>C
c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
c.1665+1G>C (n.1665+1G>C)
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
1g.11965594G=CA1148422813PLOD1c.1584+1G= (n.1584+1G=)
n.198+1G=
n.212+1G=
c.1725+1G= (n.1725+1G=)
c.1665+1G= (n.1665+1G=)
c.918+1G= (n.918+1G=)
1g.11965594G>TCA338445491PLOD1c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
n.198+1G>T
n.212+1G>T
c.1725+1G>T (n.1725+1G>T)
c.1665+1G>T (n.1665+1G>T)
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
 ClinVar
1g.11965595T>ACA338445497PLOD1c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
n.198+2T>A
n.212+2T>A
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1665+2T>A (n.1665+2T>A)
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
1g.11965595T>CCA338445502PLOD1c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
n.198+2T>C
n.212+2T>C
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1665+2T>C (n.1665+2T>C)
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
 gnomAD v4
1g.11965595T>GCA338445506PLOD1c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
n.198+2T>G
n.212+2T>G
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1665+2T>G (n.1665+2T>G)
c.918+2T>G (n.918+2T>G)
1g.11965596G>ACA2643331230PLOD1c.1584+3G>A (n.1584+3G>A)
n.198+3G>A
n.212+3G>A
c.1725+3G>A (n.1725+3G>A)
c.1665+3G>A (n.1665+3G>A)
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
 gnomAD v4
1g.11965597A>GCA2643331231PLOD1c.1584+4A>G (n.1584+4A>G)
n.198+4A>G
n.212+4A>G
c.1725+4A>G (n.1725+4A>G)
c.1665+4A>G (n.1665+4A>G)
c.918+4A>G (n.918+4A>G)
 gnomAD v4
1g.11965598G>ACA598452PLOD1c.1584+5G>A (n.1584+5G>A)
n.198+5G>A
n.212+5G>A
c.1725+5G>A (n.1725+5G>A)
c.1665+5G>A (n.1665+5G>A)
c.918+5G>A (n.918+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965598G=CA1143484639PLOD1c.1584+5G= (n.1584+5G=)
n.198+5G=
n.212+5G=
c.1725+5G= (n.1725+5G=)
c.1665+5G= (n.1665+5G=)
c.918+5G= (n.918+5G=)
1g.11965598G>TCA2643331232PLOD1c.1584+5G>T (n.1584+5G>T)
n.198+5G>T
n.212+5G>T
c.1725+5G>T (n.1725+5G>T)
c.1665+5G>T (n.1665+5G>T)
c.918+5G>T (n.918+5G>T)
 gnomAD v4
1g.11965599G>ACA2643331233PLOD1c.1584+6G>A (n.1584+6G>A)
n.198+6G>A
n.212+6G>A
c.1725+6G>A (n.1725+6G>A)
c.1665+6G>A (n.1665+6G>A)
c.918+6G>A (n.918+6G>A)
 gnomAD v4
1g.11965600C>ACA2643331235PLOD1c.1584+7C>A (n.1584+7C>A)
n.198+7C>A
n.212+7C>A
c.1725+7C>A (n.1725+7C>A)
c.1665+7C>A (n.1665+7C>A)
c.918+7C>A (n.918+7C>A)
 gnomAD v4
1g.11965600C>TCA2643331236PLOD1c.1584+7C>T (n.1584+7C>T)
n.198+7C>T
n.212+7C>T
c.1725+7C>T (n.1725+7C>T)
c.1665+7C>T (n.1665+7C>T)
c.918+7C>T (n.918+7C>T)
 gnomAD v4
1g.11965601delCA2643331234PLOD1c.1584+8del (n.1584+8del)
n.198+8del
n.212+8del
c.1725+8del (n.1725+8del)
c.1665+8del (n.1665+8del)
c.918+8del (n.918+8del)
 gnomAD v4
1g.11965601C>ACA2643331237PLOD1c.1584+8C>A (n.1584+8C>A)
n.198+8C>A
n.212+8C>A
c.1725+8C>A (n.1725+8C>A)
c.1665+8C>A (n.1665+8C>A)
c.918+8C>A (n.918+8C>A)
 gnomAD v4
1g.11965601C>TCA2643331238PLOD1c.1584+8C>T (n.1584+8C>T)
n.198+8C>T
n.212+8C>T
c.1725+8C>T (n.1725+8C>T)
c.1665+8C>T (n.1665+8C>T)
c.918+8C>T (n.918+8C>T)
 gnomAD v4
1g.11965602A=CA1153866034PLOD1c.1584+9A= (n.1584+9A=)
n.198+9A=
n.212+9A=
c.1725+9A= (n.1725+9A=)
c.1665+9A= (n.1665+9A=)
c.918+9A= (n.918+9A=)
1g.11965602A>GCA521201716PLOD1c.1584+9A>G (n.1584+9A>G)
n.198+9A>G
n.212+9A>G
c.1725+9A>G (n.1725+9A>G)
c.1665+9A>G (n.1665+9A>G)
c.918+9A>G (n.918+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965603G>ACA598453PLOD1c.1584+10G>A (n.1584+10G>A)
n.198+10G>A
n.212+10G>A
c.1725+10G>A (n.1725+10G>A)
c.1665+10G>A (n.1665+10G>A)
c.918+10G>A (n.918+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965603G>CCA2643331239PLOD1c.1584+10G>C (n.1584+10G>C)
n.198+10G>C
n.212+10G>C
c.1725+10G>C (n.1725+10G>C)
c.1665+10G>C (n.1665+10G>C)
c.918+10G>C (n.918+10G>C)
 gnomAD v4
1g.11965603G=CA1153866043PLOD1c.1584+10G= (n.1584+10G=)
n.198+10G=
n.212+10G=
c.1725+10G= (n.1725+10G=)
c.1665+10G= (n.1665+10G=)
c.918+10G= (n.918+10G=)
1g.11965604G>ACA521201718PLOD1c.1584+11G>A (n.1584+11G>A)
n.198+11G>A
n.212+11G>A
c.1725+11G>A (n.1725+11G>A)
c.1665+11G>A (n.1665+11G>A)
c.918+11G>A (n.918+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965604G>CCA18014410PLOD1c.1584+11G>C (n.1584+11G>C)
n.198+11G>C
n.212+11G>C
c.1725+11G>C (n.1725+11G>C)
c.1665+11G>C (n.1665+11G>C)
c.918+11G>C (n.918+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965604G=CA1153866128PLOD1c.1584+11G= (n.1584+11G=)
n.198+11G=
n.212+11G=
c.1725+11G= (n.1725+11G=)
c.1665+11G= (n.1665+11G=)
c.918+11G= (n.918+11G=)
1g.11965605G>ACA2643331240PLOD1c.1584+12G>A (n.1584+12G>A)
n.198+12G>A
n.212+12G>A
c.1725+12G>A (n.1725+12G>A)
c.1665+12G>A (n.1665+12G>A)
c.918+12G>A (n.918+12G>A)
 gnomAD v4
1g.11965605G>CCA1153866141PLOD1c.1584+12G>C (n.1584+12G>C)
n.198+12G>C
n.212+12G>C
c.1725+12G>C (n.1725+12G>C)
c.1665+12G>C (n.1665+12G>C)
c.918+12G>C (n.918+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965605G=CA1153866139PLOD1c.1584+12G= (n.1584+12G=)
n.198+12G=
n.212+12G=
c.1725+12G= (n.1725+12G=)
c.1665+12G= (n.1665+12G=)
c.918+12G= (n.918+12G=)
1g.11965605G>TCA2697552179PLOD1c.1584+12G>T (n.1584+12G>T)
n.198+12G>T
n.212+12G>T
c.1725+12G>T (n.1725+12G>T)
c.1665+12G>T (n.1665+12G>T)
c.918+12G>T (n.918+12G>T)
 ClinVar
1g.11965607G>ACA521201720PLOD1c.1584+14G>A (n.1584+14G>A)
n.198+14G>A
n.212+14G>A
c.1725+14G>A (n.1725+14G>A)
c.1665+14G>A (n.1665+14G>A)
c.918+14G>A (n.918+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965607G>CCA886257355PLOD1c.1584+14G>C (n.1584+14G>C)
n.198+14G>C
n.212+14G>C
c.1725+14G>C (n.1725+14G>C)
c.1665+14G>C (n.1665+14G>C)
c.918+14G>C (n.918+14G>C)
 dbSNP
1g.11965607G=CA1153866147PLOD1c.1584+14G= (n.1584+14G=)
n.198+14G=
n.212+14G=
c.1725+14G= (n.1725+14G=)
c.1665+14G= (n.1665+14G=)
c.918+14G= (n.918+14G=)
1g.11965607G>TCA2643331241PLOD1c.1584+14G>T (n.1584+14G>T)
n.198+14G>T
n.212+14G>T
c.1725+14G>T (n.1725+14G>T)
c.1665+14G>T (n.1665+14G>T)
c.918+14G>T (n.918+14G>T)
 gnomAD v4
1g.11965609delCA2574215937PLOD1c.1584+16del (n.1584+16del)
n.198+16del
n.212+16del
c.1725+16del (n.1725+16del)
c.1665+16del (n.1665+16del)
c.918+16del (n.918+16del)
1g.11965608G>ACA2643331242PLOD1c.1584+15G>A (n.1584+15G>A)
n.198+15G>A
n.212+15G>A
c.1725+15G>A (n.1725+15G>A)
c.1665+15G>A (n.1665+15G>A)
c.918+15G>A (n.918+15G>A)
 gnomAD v4
1g.11965609G>ACA2574215939PLOD1c.1584+16G>A (n.1584+16G>A)
n.198+16G>A
n.212+16G>A
c.1725+16G>A (n.1725+16G>A)
c.1665+16G>A (n.1665+16G>A)
c.918+16G>A (n.918+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965609G=CA1153866155PLOD1c.1584+16G= (n.1584+16G=)
n.198+16G=
n.212+16G=
c.1725+16G= (n.1725+16G=)
c.1665+16G= (n.1665+16G=)
c.918+16G= (n.918+16G=)
1g.11965609G>TCA18014416PLOD1c.1584+16G>T (n.1584+16G>T)
n.198+16G>T
n.212+16G>T
c.1725+16G>T (n.1725+16G>T)
c.1665+16G>T (n.1665+16G>T)
c.918+16G>T (n.918+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965610C>ACA2574215944PLOD1c.1584+17C>A (n.1584+17C>A)
n.198+17C>A
n.212+17C>A
c.1725+17C>A (n.1725+17C>A)
c.1665+17C>A (n.1665+17C>A)
c.918+17C>A (n.918+17C>A)
 gnomAD v4
1g.11965610C=CA1143451573PLOD1c.1584+17C= (n.1584+17C=)
n.198+17C=
n.212+17C=
c.1725+17C= (n.1725+17C=)
c.1665+17C= (n.1665+17C=)
c.918+17C= (n.918+17C=)
1g.11965610C>TCA598454PLOD1c.1584+17C>T (n.1584+17C>T)
n.198+17C>T
n.212+17C>T
c.1725+17C>T (n.1725+17C>T)
c.1665+17C>T (n.1665+17C>T)
c.918+17C>T (n.918+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965612C>ACA2574215947PLOD1c.1584+19C>A (n.1584+19C>A)
n.198+19C>A
n.212+19C>A
c.1725+19C>A (n.1725+19C>A)
c.1665+19C>A (n.1665+19C>A)
c.918+19C>A (n.918+19C>A)
 gnomAD v4
1g.11965612_11965614delinsCATCA1153866167PLOD1c.1584+19_1584+21delinsCAT (n.1584+19_1584+21delinsCAT)
n.198+19_198+21delinsCAT
n.212+19_212+21delinsCAT
c.1725+19_1725+21delinsCAT (n.1725+19_1725+21delinsCAT)
c.1665+19_1665+21delinsCAT (n.1665+19_1665+21delinsCAT)
c.918+19_918+21delinsCAT (n.918+19_918+21delinsCAT)
1g.11965613A=CA1153866173PLOD1c.1584+20A= (n.1584+20A=)
n.198+20A=
n.212+20A=
c.1725+20A= (n.1725+20A=)
c.1665+20A= (n.1665+20A=)
c.918+20A= (n.918+20A=)
1g.11965613A>CCA2643331243PLOD1c.1584+20A>C (n.1584+20A>C)
n.198+20A>C
n.212+20A>C
c.1725+20A>C (n.1725+20A>C)
c.1665+20A>C (n.1665+20A>C)
c.918+20A>C (n.918+20A>C)
 gnomAD v4
1g.11965613A>GCA18014427PLOD1c.1584+20A>G (n.1584+20A>G)
n.198+20A>G
n.212+20A>G
c.1725+20A>G (n.1725+20A>G)
c.1665+20A>G (n.1665+20A>G)
c.918+20A>G (n.918+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965613A>TCA598455PLOD1c.1584+20A>T (n.1584+20A>T)
n.198+20A>T
n.212+20A>T
c.1725+20A>T (n.1725+20A>T)
c.1665+20A>T (n.1665+20A>T)
c.918+20A>T (n.918+20A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965614_11965615delCA1153866177PLOD1c.1584+21_1584+22del (n.1584+21_1584+22del)
n.198+21_198+22del
n.212+21_212+22del
c.1725+21_1725+22del (n.1725+21_1725+22del)
c.1665+21_1665+22del (n.1665+21_1665+22del)
c.918+21_918+22del (n.918+21_918+22del)
 dbSNP
1g.11965614T>CCA521201722PLOD1c.1584+21T>C (n.1584+21T>C)
n.198+21T>C
n.212+21T>C
c.1725+21T>C (n.1725+21T>C)
c.1665+21T>C (n.1665+21T>C)
c.918+21T>C (n.918+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965614T=CA1153866189PLOD1c.1584+21T= (n.1584+21T=)
n.198+21T=
n.212+21T=
c.1725+21T= (n.1725+21T=)
c.1665+21T= (n.1665+21T=)
c.918+21T= (n.918+21T=)
1g.11965614dupCA598456PLOD1c.1584+21dup (n.1584+21dup)
n.198+21dup
n.212+21dup
c.1725+21dup (n.1725+21dup)
c.1665+21dup (n.1665+21dup)
c.918+21dup (n.918+21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965615A>GCA2643331244PLOD1c.1584+22A>G (n.1584+22A>G)
n.198+22A>G
n.212+22A>G
c.1725+22A>G (n.1725+22A>G)
c.1665+22A>G (n.1665+22A>G)
c.918+22A>G (n.918+22A>G)
 gnomAD v4
1g.11965616G>CCA598457PLOD1c.1584+23G>C (n.1584+23G>C)
n.198+23G>C
n.212+23G>C
c.1725+23G>C (n.1725+23G>C)
c.1665+23G>C (n.1665+23G>C)
c.918+23G>C (n.918+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965616G=CA1153866193PLOD1c.1584+23G= (n.1584+23G=)
n.198+23G=
n.212+23G=
c.1725+23G= (n.1725+23G=)
c.1665+23G= (n.1665+23G=)
c.918+23G= (n.918+23G=)
1g.11965617G>ACA598458PLOD1c.1584+24G>A (n.1584+24G>A)
n.198+24G>A
n.212+24G>A
c.1725+24G>A (n.1725+24G>A)
c.1665+24G>A (n.1665+24G>A)
c.918+24G>A (n.918+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965617G>CCA1153866198PLOD1c.1584+24G>C (n.1584+24G>C)
n.198+24G>C
n.212+24G>C
c.1725+24G>C (n.1725+24G>C)
c.1665+24G>C (n.1665+24G>C)
c.918+24G>C (n.918+24G>C)
 dbSNP
1g.11965617G=CA1144185840PLOD1c.1584+24G= (n.1584+24G=)
n.198+24G=
n.212+24G=
c.1725+24G= (n.1725+24G=)
c.1665+24G= (n.1665+24G=)
c.918+24G= (n.918+24G=)
1g.11965617G>TCA2643331245PLOD1c.1584+24G>T (n.1584+24G>T)
n.198+24G>T
n.212+24G>T
c.1725+24G>T (n.1725+24G>T)
c.1665+24G>T (n.1665+24G>T)
c.918+24G>T (n.918+24G>T)
 gnomAD v4
1g.11965619G>ACA598459PLOD1c.1584+26G>A (n.1584+26G>A)
n.198+26G>A
n.212+26G>A
c.1725+26G>A (n.1725+26G>A)
c.1665+26G>A (n.1665+26G>A)
c.918+26G>A (n.918+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965619G>CCA598460PLOD1c.1584+26G>C (n.1584+26G>C)
n.198+26G>C
n.212+26G>C
c.1725+26G>C (n.1725+26G>C)
c.1665+26G>C (n.1665+26G>C)
c.918+26G>C (n.918+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11965619G=CA1153866209PLOD1c.1584+26G= (n.1584+26G=)
n.198+26G=
n.212+26G=
c.1725+26G= (n.1725+26G=)
c.1665+26G= (n.1665+26G=)
c.918+26G= (n.918+26G=)
1g.11965619G>TCA1153866205PLOD1c.1584+26G>T (n.1584+26G>T)
n.198+26G>T
n.212+26G>T
c.1725+26G>T (n.1725+26G>T)
c.1665+26G>T (n.1665+26G>T)
c.918+26G>T (n.918+26G>T)
 dbSNP
1g.11965620C>ACA2574215949PLOD1c.1584+27C>A (n.1584+27C>A)
n.198+27C>A
n.212+27C>A
c.1725+27C>A (n.1725+27C>A)
c.1665+27C>A (n.1665+27C>A)
c.918+27C>A (n.918+27C>A)
 gnomAD v4
1g.11965621T>CCA886257376PLOD1c.1584+28T>C (n.1584+28T>C)
n.198+28T>C
n.212+28T>C
c.1725+28T>C (n.1725+28T>C)
c.1665+28T>C (n.1665+28T>C)
c.918+28T>C (n.918+28T>C)
 dbSNP
1g.11965621T=CA1153866210PLOD1c.1584+28T= (n.1584+28T=)
n.198+28T=
n.212+28T=
c.1725+28T= (n.1725+28T=)
c.1665+28T= (n.1665+28T=)
c.918+28T= (n.918+28T=)
1g.11965624G>ACA598461PLOD1c.1584+31G>A (n.1584+31G>A)
n.198+31G>A
n.212+31G>A
c.1725+31G>A (n.1725+31G>A)
c.1665+31G>A (n.1665+31G>A)
c.918+31G>A (n.918+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965624G=CA1153866214PLOD1c.1584+31G= (n.1584+31G=)
n.198+31G=
n.212+31G=
c.1725+31G= (n.1725+31G=)
c.1665+31G= (n.1665+31G=)
c.918+31G= (n.918+31G=)
1g.11965624G>TCA2643331246PLOD1c.1584+31G>T (n.1584+31G>T)
n.198+31G>T
n.212+31G>T
c.1725+31G>T (n.1725+31G>T)
c.1665+31G>T (n.1665+31G>T)
c.918+31G>T (n.918+31G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched