Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11965491G>A | CA338444395 | PLOD1 | c.1482G>A (p.Met494Ile) n.96G>A n.110G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965491G>C | CA598428 | PLOD1 | c.1482G>C (p.Met494Ile) n.96G>C n.110G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965491G= | CA1153865648 | PLOD1 | c.1482G= (p.Met494=) n.96G= n.110G= c.1623G= (p.Met541=) c.1563G= (p.Met521=) c.816G= (p.Met272=) | |
1 | g.11965491G>T | CA338444401 | PLOD1 | c.1482G>T (p.Met494Ile) n.96G>T n.110G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) | |
1 | g.11965492T>A | CA338444403 | PLOD1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.97T>A n.111T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) | |
1 | g.11965492T>C | CA338444415 | PLOD1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.97T>C n.111T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965492T>G | CA338444408 | PLOD1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.97T>G n.111T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.817T>G (p.Phe273Val) | |
1 | g.11965493T>A | CA338444420 | PLOD1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.98T>A n.112T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) | |
1 | g.11965493T>C | CA338444421 | PLOD1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.98T>C n.112T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) | |
1 | g.11965493T>G | CA338444423 | PLOD1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.98T>G n.112T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) | |
1 | g.11965494C>A | CA338444434 | PLOD1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.99C>A n.113C>A c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.819C>A (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965494C>G | CA338444437 | PLOD1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.99C>G n.113C>G c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.819C>G (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965494C>T | CA416107633 | PLOD1 | c.1485C>T (p.Phe495=) n.99C>T n.113C>T c.1626C>T (p.Phe542=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.819C>T (p.Phe273=) | |
1 | g.11965495C>A | CA338444440 | PLOD1 | c.1486C>A (p.Leu496Met) n.100C>A n.114C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
1 | g.11965495C>G | CA338444442 | PLOD1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.100C>G n.114C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
1 | g.11965495C>T | CA416107634 | PLOD1 | c.1486C>T (p.Leu496=) n.100C>T n.114C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.820C>T (p.Leu274=) | |
1 | g.11965496T>A | CA338444451 | PLOD1 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.101T>A n.115T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
1 | g.11965496T>C | CA338444454 | PLOD1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.101T>C n.115T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
1 | g.11965496T>G | CA338444456 | PLOD1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.101T>G n.115T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11965497G>A | CA416107637 | PLOD1 | c.1488G>A (p.Leu496=) n.102G>A n.116G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.822G>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965497G>C | CA416107636 | PLOD1 | c.1488G>C (p.Leu496=) n.102G>C n.116G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.822G>C (p.Leu274=) | dbSNP |
1 | g.11965497G= | CA1153865652 | PLOD1 | c.1488G= (p.Leu496=) n.102G= n.116G= c.1629G= (p.Leu543=) c.1569G= (p.Leu523=) c.822G= (p.Leu274=) | |
1 | g.11965497G>T | CA416107635 | PLOD1 | c.1488G>T (p.Leu496=) n.102G>T n.116G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.822G>T (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965498A>C | CA338444465 | PLOD1 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.103A>C n.117A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
1 | g.11965498A>G | CA338444464 | PLOD1 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.103A>G n.117A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
1 | g.11965498A>T | CA338444462 | PLOD1 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.103A>T n.117A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
1 | g.11965499C>A | CA338444467 | PLOD1 | c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.104C>A n.118C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965499C= | CA1153865662 | PLOD1 | c.1490C= (p.Thr497=) n.104C= n.118C= c.1631C= (p.Thr544=) c.1571C= (p.Thr524=) c.824C= (p.Thr275=) | |
1 | g.11965499C>G | CA338444472 | PLOD1 | c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.104C>G n.118C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965499C>T | CA338444469 | PLOD1 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.104C>T n.118C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965500C>A | CA416107638 | PLOD1 | c.1491C>A (p.Thr497=) n.105C>A n.119C>A c.1632C>A (p.Thr544=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
1 | g.11965500C>G | CA416107639 | PLOD1 | c.1491C>G (p.Thr497=) n.105C>G n.119C>G c.1632C>G (p.Thr544=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.825C>G (p.Thr275=) | |
1 | g.11965500C>T | CA416107640 | PLOD1 | c.1491C>T (p.Thr497=) n.105C>T n.119C>T c.1632C>T (p.Thr544=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.825C>T (p.Thr275=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965501A>C | CA338444476 | PLOD1 | c.1492A>C (p.Asn498His) n.106A>C n.120A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.826A>C (p.Asn276His) | |
1 | g.11965501A>G | CA338444480 | PLOD1 | c.1492A>G (p.Asn498Asp) n.106A>G n.120A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) | |
1 | g.11965501A>T | CA338444479 | PLOD1 | c.1492A>T (p.Asn498Tyr) n.106A>T n.120A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) | |
1 | g.11965502A>C | CA338444484 | PLOD1 | c.1493A>C (p.Asn498Thr) n.107A>C n.121A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) | |
1 | g.11965502A>G | CA338444486 | PLOD1 | c.1493A>G (p.Asn498Ser) n.107A>G n.121A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) | |
1 | g.11965502A>T | CA338444487 | PLOD1 | c.1493A>T (p.Asn498Ile) n.107A>T n.121A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) | |
1 | g.11965503C>A | CA338444488 | PLOD1 | c.1494C>A (p.Asn498Lys) n.108C>A n.122C>A c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.11965503C= | CA1153865668 | PLOD1 | c.1494C= (p.Asn498=) n.108C= n.122C= c.1635C= (p.Asn545=) c.1575C= (p.Asn525=) c.828C= (p.Asn276=) | |
1 | g.11965503C>G | CA338444489 | PLOD1 | c.1494C>G (p.Asn498Lys) n.108C>G n.122C>G c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965503C>T | CA416107641 | PLOD1 | c.1494C>T (p.Asn498=) n.108C>T n.122C>T c.1635C>T (p.Asn545=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.828C>T (p.Asn276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965504C>A | CA416107642 | PLOD1 | c.1495C>A (p.Arg499=) n.109C>A n.123C>A c.1636C>A (p.Arg546=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.829C>A (p.Arg277=) | |
1 | g.11965504C= | CA1142282463 | PLOD1 | c.1495C= (p.Arg499=) n.109C= n.123C= c.1636C= (p.Arg546=) c.1576C= (p.Arg526=) c.829C= (p.Arg277=) | |
1 | g.11965504C>G | CA338444490 | PLOD1 | c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.109C>G n.123C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) | |
1 | g.11965504C>T | CA598429 | PLOD1 | c.1495C>T (p.Arg499Trp) n.109C>T n.123C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.829C>T (p.Arg277Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11965505G>A | CA598430 | PLOD1 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) n.110G>A n.124G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965505G>C | CA338444497 | PLOD1 | c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.110G>C n.124G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) | |
1 | g.11965505G= | CA1153865686 | PLOD1 | c.1496G= (p.Arg499=) n.110G= n.124G= c.1637G= (p.Arg546=) c.1577G= (p.Arg526=) c.830G= (p.Arg277=) | |
1 | g.11965505G>T | CA338444498 | PLOD1 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.110G>T n.124G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) | |
1 | g.11965506G>A | CA416107643 | PLOD1 | c.1497G>A (p.Arg499=) n.111G>A n.125G>A c.1638G>A (p.Arg546=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.831G>A (p.Arg277=) | COSMIC |
1 | g.11965506G>C | CA18014156 | PLOD1 | c.1497G>C (p.Arg499=) n.111G>C n.125G>C c.1638G>C (p.Arg546=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.831G>C (p.Arg277=) | dbSNP |
1 | g.11965506G= | CA1153865699 | PLOD1 | c.1497G= (p.Arg499=) n.111G= n.125G= c.1638G= (p.Arg546=) c.1578G= (p.Arg526=) c.831G= (p.Arg277=) | |
1 | g.11965506G>T | CA416107644 | PLOD1 | c.1497G>T (p.Arg499=) n.111G>T n.125G>T c.1638G>T (p.Arg546=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.831G>T (p.Arg277=) | |
1 | g.11965507C>A | CA338444502 | PLOD1 | c.1498C>A (p.His500Asn) n.112C>A n.126C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.832C>A (p.His278Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.11965507C>G | CA338444501 | PLOD1 | c.1498C>G (p.His500Asp) n.112C>G n.126C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.832C>G (p.His278Asp) | |
1 | g.11965507C>T | CA338444499 | PLOD1 | c.1498C>T (p.His500Tyr) n.112C>T n.126C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) | |
1 | g.11965508A= | CA1153865706 | PLOD1 | c.1499A= (p.His500=) n.113A= n.127A= c.1640A= (p.His547=) c.1580A= (p.His527=) c.833A= (p.His278=) | |
1 | g.11965508A>C | CA338444506 | PLOD1 | c.1499A>C (p.His500Pro) n.113A>C n.127A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.833A>C (p.His278Pro) | |
1 | g.11965508A>G | CA338444509 | PLOD1 | c.1499A>G (p.His500Arg) n.113A>G n.127A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.833A>G (p.His278Arg) | |
1 | g.11965508A>T | CA338444519 | PLOD1 | c.1499A>T (p.His500Leu) n.113A>T n.127A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.833A>T (p.His278Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965509C>A | CA338444542 | PLOD1 | c.1500C>A (p.His500Gln) n.114C>A n.128C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.1581C>A (p.His527Gln) c.834C>A (p.His278Gln) | |
1 | g.11965509C= | CA1153865712 | PLOD1 | c.1500C= (p.His500=) n.114C= n.128C= c.1641C= (p.His547=) c.1581C= (p.His527=) c.834C= (p.His278=) | |
1 | g.11965509C>G | CA338444545 | PLOD1 | c.1500C>G (p.His500Gln) n.114C>G n.128C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.1581C>G (p.His527Gln) c.834C>G (p.His278Gln) | |
1 | g.11965509C>T | CA18014157 | PLOD1 | c.1500C>T (p.His500=) n.114C>T n.128C>T c.1641C>T (p.His547=) c.1581C>T (p.His527=) c.834C>T (p.His278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965510A>C | CA338444549 | PLOD1 | c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.115A>C n.129A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) | |
1 | g.11965510A>G | CA338444551 | PLOD1 | c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.115A>G n.129A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) | |
1 | g.11965510A>T | CA338444552 | PLOD1 | c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.115A>T n.129A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) | |
1 | g.11965511C>A | CA338444554 | PLOD1 | c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.116C>A n.130C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) | |
1 | g.11965511C= | CA1153865721 | PLOD1 | c.1502C= (p.Thr501=) n.116C= n.130C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1583C= (p.Thr528=) c.836C= (p.Thr279=) | |
1 | g.11965511C>G | CA338444555 | PLOD1 | c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.116C>G n.130C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) | |
1 | g.11965511C>T | CA598431 | PLOD1 | c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.116C>T n.130C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965512C>A | CA416107645 | PLOD1 | c.1503C>A (p.Thr501=) n.117C>A n.131C>A c.1644C>A (p.Thr548=) c.1584C>A (p.Thr528=) c.837C>A (p.Thr279=) | |
1 | g.11965512C= | CA1153865727 | PLOD1 | c.1503C= (p.Thr501=) n.117C= n.131C= c.1644C= (p.Thr548=) c.1584C= (p.Thr528=) c.837C= (p.Thr279=) | |
1 | g.11965512C>G | CA416107646 | PLOD1 | c.1503C>G (p.Thr501=) n.117C>G n.131C>G c.1644C>G (p.Thr548=) c.1584C>G (p.Thr528=) c.837C>G (p.Thr279=) | |
1 | g.11965512C>T | CA18014165 | PLOD1 | c.1503C>T (p.Thr501=) n.117C>T n.131C>T c.1644C>T (p.Thr548=) c.1584C>T (p.Thr528=) c.837C>T (p.Thr279=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965513C>A | CA338444564 | PLOD1 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) n.118C>A n.132C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
1 | g.11965513C>G | CA338444571 | PLOD1 | c.1504C>G (p.Leu502Val) n.118C>G n.132C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
1 | g.11965513C>T | CA338444561 | PLOD1 | c.1504C>T (p.Leu502Phe) n.118C>T n.132C>T c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.11965514T>A | CA338444575 | PLOD1 | c.1505T>A (p.Leu502His) n.119T>A n.133T>A c.1646T>A (p.Leu549His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.839T>A (p.Leu280His) | |
1 | g.11965514T>C | CA338444576 | PLOD1 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.119T>C n.133T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
1 | g.11965514T>G | CA338444577 | PLOD1 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.119T>G n.133T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
1 | g.11965515T>A | CA416107647 | PLOD1 | c.1506T>A (p.Leu502=) n.120T>A n.134T>A c.1647T>A (p.Leu549=) c.1587T>A (p.Leu529=) c.840T>A (p.Leu280=) | |
1 | g.11965515T>C | CA416107648 | PLOD1 | c.1506T>C (p.Leu502=) n.120T>C n.134T>C c.1647T>C (p.Leu549=) c.1587T>C (p.Leu529=) c.840T>C (p.Leu280=) | |
1 | g.11965515T>G | CA416107649 | PLOD1 | c.1506T>G (p.Leu502=) n.120T>G n.134T>G c.1647T>G (p.Leu549=) c.1587T>G (p.Leu529=) c.840T>G (p.Leu280=) | |
1 | g.11965516G>A | CA338444579 | PLOD1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.121G>A n.135G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) | |
1 | g.11965516G>C | CA338444580 | PLOD1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.121G>C n.135G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) | |
1 | g.11965516G>T | CA338444582 | PLOD1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.121G>T n.135G>T c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) | |
1 | g.11965517G>A | CA338444586 | PLOD1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.122G>A n.136G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11965517G>C | CA338444592 | PLOD1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.122G>C n.136G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | |
1 | g.11965517G>T | CA338444595 | PLOD1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.122G>T n.136G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | |
1 | g.11965518C>A | CA416107650 | PLOD1 | c.1509C>A (p.Gly503=) n.123C>A n.137C>A c.1650C>A (p.Gly550=) c.1590C>A (p.Gly530=) c.843C>A (p.Gly281=) | |
1 | g.11965518C>G | CA416107652 | PLOD1 | c.1509C>G (p.Gly503=) n.123C>G n.137C>G c.1650C>G (p.Gly550=) c.1590C>G (p.Gly530=) c.843C>G (p.Gly281=) | |
1 | g.11965518C>T | CA416107651 | PLOD1 | c.1509C>T (p.Gly503=) n.123C>T n.137C>T c.1650C>T (p.Gly550=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.843C>T (p.Gly281=) | dbSNP |
1 | g.11965519C>A | CA338444596 | PLOD1 | c.1510C>A (p.His504Asn) n.124C>A n.138C>A c.1651C>A (p.His551Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.844C>A (p.His282Asn) | |
1 | g.11965519C>G | CA338444599 | PLOD1 | c.1510C>G (p.His504Asp) n.124C>G n.138C>G c.1651C>G (p.His551Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.844C>G (p.His282Asp) | |
1 | g.11965519C>T | CA338444600 | PLOD1 | c.1510C>T (p.His504Tyr) n.124C>T n.138C>T c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) | |
1 | g.11965520_11965522del | CA2573130764 | PLOD1 | c.1511_1513del (p.His504del) n.125_127del n.139_141del c.1652_1654del (p.His551del) c.1592_1594del (p.His531del) c.845_847del (p.His282del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965520A= | CA1146351424 | PLOD1 | c.1511A= (p.His504=) n.125A= n.139A= c.1652A= (p.His551=) c.1592A= (p.His531=) c.845A= (p.His282=) | |
1 | g.11965520A>C | CA338444622 | PLOD1 | c.1511A>C (p.His504Pro) n.125A>C n.139A>C c.1652A>C (p.His551Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.845A>C (p.His282Pro) | |
1 | g.11965520A>G | CA18014170 | PLOD1 | c.1511A>G (p.His504Arg) n.125A>G n.139A>G c.1652A>G (p.His551Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.845A>G (p.His282Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965520A>T | CA338444619 | PLOD1 | c.1511A>T (p.His504Leu) n.125A>T n.139A>T c.1652A>T (p.His551Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.845A>T (p.His282Leu) | |
1 | g.11965521T>A | CA338444625 | PLOD1 | c.1512T>A (p.His504Gln) n.126T>A n.140T>A c.1653T>A (p.His551Gln) c.1593T>A (p.His531Gln) c.846T>A (p.His282Gln) | |
1 | g.11965521T>C | CA416107653 | PLOD1 | c.1512T>C (p.His504=) n.126T>C n.140T>C c.1653T>C (p.His551=) c.1593T>C (p.His531=) c.846T>C (p.His282=) | |
1 | g.11965521T>G | CA338444629 | PLOD1 | c.1512T>G (p.His504Gln) n.126T>G n.140T>G c.1653T>G (p.His551Gln) c.1593T>G (p.His531Gln) c.846T>G (p.His282Gln) | |
1 | g.11965522C>A | CA338444633 | PLOD1 | c.1513C>A (p.Leu505Met) n.127C>A n.141C>A c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.847C>A (p.Leu283Met) | |
1 | g.11965522C>G | CA338444651 | PLOD1 | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.127C>G n.141C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.847C>G (p.Leu283Val) | gnomAD v4 |
1 | g.11965522C>T | CA416107654 | PLOD1 | c.1513C>T (p.Leu505=) n.127C>T n.141C>T c.1654C>T (p.Leu552=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.847C>T (p.Leu283=) | |
1 | g.11965523T>A | CA338444656 | PLOD1 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.128T>A n.142T>A c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) | |
1 | g.11965523T>C | CA338444661 | PLOD1 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.128T>C n.142T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
1 | g.11965523T>G | CA338444679 | PLOD1 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.128T>G n.142T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
1 | g.11965524G>A | CA18014175 | PLOD1 | c.1515G>A (p.Leu505=) n.129G>A n.143G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.849G>A (p.Leu283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965524G>C | CA416107655 | PLOD1 | c.1515G>C (p.Leu505=) n.129G>C n.143G>C c.1656G>C (p.Leu552=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.849G>C (p.Leu283=) | |
1 | g.11965524G= | CA1153865740 | PLOD1 | c.1515G= (p.Leu505=) n.129G= n.143G= c.1656G= (p.Leu552=) c.1596G= (p.Leu532=) c.849G= (p.Leu283=) | |
1 | g.11965524G>T | CA416107656 | PLOD1 | c.1515G>T (p.Leu505=) n.129G>T n.143G>T c.1656G>T (p.Leu552=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.849G>T (p.Leu283=) | |
1 | g.11965524_11965529delinsGCTCTC | CA1153865745 | PLOD1 | c.1515_1520delinsGCTCTC (p.Leu505=) n.129_134delinsGCTCTC n.143_148delinsGCTCTC c.1656_1661delinsGCTCTC (p.Leu552=) c.1596_1601delinsGCTCTC (p.Leu532=) c.849_854delinsGCTCTC (p.Leu283=) | |
1 | g.11965525C>A | CA338444683 | PLOD1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.130C>A n.144C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | |
1 | g.11965525C= | CA1153865748 | PLOD1 | c.1516C= (p.Leu506=) n.130C= n.144C= c.1657C= (p.Leu553=) c.1597C= (p.Leu533=) c.850C= (p.Leu284=) | |
1 | g.11965525C>G | CA338444688 | PLOD1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.130C>G n.144C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
1 | g.11965525C>T | CA338444700 | PLOD1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.130C>T n.144C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965526_11965530del | CA521201710 | PLOD1 | c.1517_1521del (p.Leu506ProfsTer?) n.131_135del n.145_149del c.1658_1662del (p.Leu553ProfsTer?) c.1598_1602del (p.Leu533ProfsTer?) c.851_855del (p.Leu284ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965526T>A | CA338444708 | PLOD1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.131T>A n.145T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.1598T>A (p.Leu533His) c.851T>A (p.Leu284His) | |
1 | g.11965526T>C | CA338444713 | PLOD1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.131T>C n.145T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.11965526T>G | CA338444714 | PLOD1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.131T>G n.145T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
1 | g.11965527C>A | CA416107657 | PLOD1 | c.1518C>A (p.Leu506=) n.132C>A n.146C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.1599C>A (p.Leu533=) c.852C>A (p.Leu284=) | |
1 | g.11965527C= | CA1153865756 | PLOD1 | c.1518C= (p.Leu506=) n.132C= n.146C= c.1659C= (p.Leu553=) c.1599C= (p.Leu533=) c.852C= (p.Leu284=) | |
1 | g.11965527C>G | CA416107658 | PLOD1 | c.1518C>G (p.Leu506=) n.132C>G n.146C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.1599C>G (p.Leu533=) c.852C>G (p.Leu284=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965527C>T | CA416107659 | PLOD1 | c.1518C>T (p.Leu506=) n.132C>T n.146C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.1599C>T (p.Leu533=) c.852C>T (p.Leu284=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11965528T>A | CA338444723 | PLOD1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.133T>A n.147T>A c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11965528T>C | CA338444720 | PLOD1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.133T>C n.147T>C c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) | |
1 | g.11965528T>G | CA338444718 | PLOD1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.133T>G n.147T>G c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) | |
1 | g.11965529C>A | CA338444731 | PLOD1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) n.134C>A n.148C>A c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) | |
1 | g.11965529C>G | CA338444728 | PLOD1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) n.134C>G n.148C>G c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) | |
1 | g.11965529C>T | CA338444736 | PLOD1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) n.134C>T n.148C>T c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.11965530C>A | CA416107660 | PLOD1 | c.1521C>A (p.Ser507=) n.135C>A n.149C>A c.1662C>A (p.Ser554=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.855C>A (p.Ser285=) | |
1 | g.11965530C>G | CA416107661 | PLOD1 | c.1521C>G (p.Ser507=) n.135C>G n.149C>G c.1662C>G (p.Ser554=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.855C>G (p.Ser285=) | |
1 | g.11965530C>T | CA416107662 | PLOD1 | c.1521C>T (p.Ser507=) n.135C>T n.149C>T c.1662C>T (p.Ser554=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.855C>T (p.Ser285=) | |
1 | g.11965531C>A | CA338444741 | PLOD1 | c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.136C>A n.150C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) | |
1 | g.11965531C>G | CA338444746 | PLOD1 | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.136C>G n.150C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.856C>G (p.Leu286Val) | |
1 | g.11965531C>T | CA416107663 | PLOD1 | c.1522C>T (p.Leu508=) n.136C>T n.150C>T c.1663C>T (p.Leu555=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.856C>T (p.Leu286=) | |
1 | g.11965532T>A | CA338444749 | PLOD1 | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.137T>A n.151T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) | |
1 | g.11965532T>C | CA338444753 | PLOD1 | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.137T>C n.151T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
1 | g.11965532T>G | CA338444757 | PLOD1 | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.137T>G n.151T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
1 | g.11965533A= | CA1153865761 | PLOD1 | c.1524A= (p.Leu508=) n.138A= n.152A= c.1665A= (p.Leu555=) c.1605A= (p.Leu535=) c.858A= (p.Leu286=) | |
1 | g.11965533A>C | CA416107664 | PLOD1 | c.1524A>C (p.Leu508=) n.138A>C n.152A>C c.1665A>C (p.Leu555=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.858A>C (p.Leu286=) | |
1 | g.11965533A>G | CA416107665 | PLOD1 | c.1524A>G (p.Leu508=) n.138A>G n.152A>G c.1665A>G (p.Leu555=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.858A>G (p.Leu286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965533A>T | CA416107666 | PLOD1 | c.1524A>T (p.Leu508=) n.138A>T n.152A>T c.1665A>T (p.Leu555=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.858A>T (p.Leu286=) | |
1 | g.11965534G>A | CA338444762 | PLOD1 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.139G>A n.153G>A c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | |
1 | g.11965534G>C | CA338444765 | PLOD1 | c.1525G>C (p.Asp509His) n.139G>C n.153G>C c.1666G>C (p.Asp556His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.859G>C (p.Asp287His) | |
1 | g.11965534G>T | CA338444769 | PLOD1 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.139G>T n.153G>T c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
1 | g.11965535A= | CA1153865764 | PLOD1 | c.1526A= (p.Asp509=) n.140A= n.154A= c.1667A= (p.Asp556=) c.1607A= (p.Asp536=) c.860A= (p.Asp287=) | |
1 | g.11965535A>C | CA338444775 | PLOD1 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.140A>C n.154A>C c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | |
1 | g.11965535A>G | CA338444782 | PLOD1 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.140A>G n.154A>G c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | |
1 | g.11965535A>T | CA18014185 | PLOD1 | c.1526A>T (p.Asp509Val) n.140A>T n.154A>T c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965536C>A | CA338444790 | PLOD1 | c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.141C>A n.155C>A c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) | |
1 | g.11965536C= | CA1153865769 | PLOD1 | c.1527C= (p.Asp509=) n.141C= n.155C= c.1668C= (p.Asp556=) c.1608C= (p.Asp536=) c.861C= (p.Asp287=) | |
1 | g.11965536C>G | CA338444791 | PLOD1 | c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.141C>G n.155C>G c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) | |
1 | g.11965536C>T | CA416107667 | PLOD1 | c.1527C>T (p.Asp509=) n.141C>T n.155C>T c.1668C>T (p.Asp556=) c.1608C>T (p.Asp536=) c.861C>T (p.Asp287=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965537A= | CA1153865775 | PLOD1 | c.1528A= (p.Ser510=) n.142A= n.156A= c.1669A= (p.Ser557=) c.1609A= (p.Ser537=) c.862A= (p.Ser288=) | |
1 | g.11965537A>C | CA338444796 | PLOD1 | c.1528A>C (p.Ser510Arg) n.142A>C n.156A>C c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
1 | g.11965537A>G | CA18014188 | PLOD1 | c.1528A>G (p.Ser510Gly) n.142A>G n.156A>G c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) | dbSNP |
1 | g.11965537A>T | CA338444797 | PLOD1 | c.1528A>T (p.Ser510Cys) n.142A>T n.156A>T c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) | |
1 | g.11965538G>A | CA338444803 | PLOD1 | c.1529G>A (p.Ser510Asn) n.143G>A n.157G>A c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) | |
1 | g.11965538G>C | CA338444814 | PLOD1 | c.1529G>C (p.Ser510Thr) n.143G>C n.157G>C c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) | |
1 | g.11965538G>T | CA338444824 | PLOD1 | c.1529G>T (p.Ser510Ile) n.143G>T n.157G>T c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
1 | g.11965539C>A | CA338444828 | PLOD1 | c.1530C>A (p.Ser510Arg) n.144C>A n.158C>A c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) | |
1 | g.11965539C= | CA1153865782 | PLOD1 | c.1530C= (p.Ser510=) n.144C= n.158C= c.1671C= (p.Ser557=) c.1611C= (p.Ser537=) c.864C= (p.Ser288=) | |
1 | g.11965539C>G | CA338444837 | PLOD1 | c.1530C>G (p.Ser510Arg) n.144C>G n.158C>G c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) | |
1 | g.11965539C>T | CA18014202 | PLOD1 | c.1530C>T (p.Ser510=) n.144C>T n.158C>T c.1671C>T (p.Ser557=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.864C>T (p.Ser288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965540T>A | CA338444857 | PLOD1 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.145T>A n.159T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) | |
1 | g.11965540T>C | CA338444860 | PLOD1 | c.1531T>C (p.Tyr511His) n.145T>C n.159T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.865T>C (p.Tyr289His) | |
1 | g.11965540T>G | CA338444863 | PLOD1 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.145T>G n.159T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) | |
1 | g.11965541A>C | CA338444873 | PLOD1 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.146A>C n.160A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) | |
1 | g.11965541A>G | CA338444878 | PLOD1 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.146A>G n.160A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) | |
1 | g.11965541A>T | CA338444887 | PLOD1 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.146A>T n.160A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.11965542C>A | CA338444890 | PLOD1 | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.147C>A n.161C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.867C>A (p.Tyr289Ter) | |
1 | g.11965542C= | CA1141580589 | PLOD1 | c.1533C= (p.Tyr511=) n.147C= n.161C= c.1674C= (p.Tyr558=) c.1614C= (p.Tyr538=) c.867C= (p.Tyr289=) | |
1 | g.11965542C>G | CA281014 | PLOD1 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.147C>G n.161C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965542C>T | CA416107668 | PLOD1 | c.1533C>T (p.Tyr511=) n.147C>T n.161C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.867C>T (p.Tyr289=) | |
1 | g.11965543C>A | CA338444891 | PLOD1 | c.1534C>A (p.Arg512Ser) n.148C>A n.162C>A c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) | |
1 | g.11965543C= | CA1141620311 | PLOD1 | c.1534C= (p.Arg512=) n.148C= n.162C= c.1675C= (p.Arg559=) c.1615C= (p.Arg539=) c.868C= (p.Arg290=) | |
1 | g.11965543C>G | CA338444894 | PLOD1 | c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.148C>G n.162C>G c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11965543C>T | CA598432 | PLOD1 | c.1534C>T (p.Arg512Cys) n.148C>T n.162C>T c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965544G>A | CA598433 | PLOD1 | c.1535G>A (p.Arg512His) n.149G>A n.163G>A c.1676G>A (p.Arg559His) c.1616G>A (p.Arg539His) c.869G>A (p.Arg290His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965544G>C | CA338444908 | PLOD1 | c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.149G>C n.163G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) | |
1 | g.11965544G= | CA1153865800 | PLOD1 | c.1535G= (p.Arg512=) n.149G= n.163G= c.1676G= (p.Arg559=) c.1616G= (p.Arg539=) c.869G= (p.Arg290=) | |
1 | g.11965544G>T | CA338444911 | PLOD1 | c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.149G>T n.163G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) | ClinVar |
1 | g.11965545C>A | CA416107669 | PLOD1 | c.1536C>A (p.Arg512=) n.150C>A n.164C>A c.1677C>A (p.Arg559=) c.1617C>A (p.Arg539=) c.870C>A (p.Arg290=) | |
1 | g.11965545C>G | CA416107670 | PLOD1 | c.1536C>G (p.Arg512=) n.150C>G n.164C>G c.1677C>G (p.Arg559=) c.1617C>G (p.Arg539=) c.870C>G (p.Arg290=) | |
1 | g.11965545C>T | CA416107671 | PLOD1 | c.1536C>T (p.Arg512=) n.150C>T n.164C>T c.1677C>T (p.Arg559=) c.1617C>T (p.Arg539=) c.870C>T (p.Arg290=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965546A>C | CA338444918 | PLOD1 | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.151A>C n.165A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
1 | g.11965546A>G | CA338444917 | PLOD1 | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.151A>G n.165A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
1 | g.11965546A>T | CA338444916 | PLOD1 | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.151A>T n.165A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
1 | g.11965547C>A | CA338444919 | PLOD1 | c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.152C>A n.166C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
1 | g.11965547C>G | CA338444922 | PLOD1 | c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.152C>G n.166C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
1 | g.11965547C>T | CA338444925 | PLOD1 | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.152C>T n.166C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
1 | g.11965548C>A | CA416107672 | PLOD1 | c.1539C>A (p.Thr513=) n.153C>A n.167C>A c.1680C>A (p.Thr560=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.873C>A (p.Thr291=) | |
1 | g.11965548C>G | CA416107673 | PLOD1 | c.1539C>G (p.Thr513=) n.153C>G n.167C>G c.1680C>G (p.Thr560=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.873C>G (p.Thr291=) | |
1 | g.11965548C>T | CA416107674 | PLOD1 | c.1539C>T (p.Thr513=) n.153C>T n.167C>T c.1680C>T (p.Thr560=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.873C>T (p.Thr291=) | |
1 | g.11965549A>C | CA338444928 | PLOD1 | c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.154A>C n.168A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) | |
1 | g.11965549A>G | CA338444933 | PLOD1 | c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.154A>G n.168A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) | ClinVar |
1 | g.11965549A>T | CA338444937 | PLOD1 | c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.154A>T n.168A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11965550C>A | CA338444940 | PLOD1 | c.1541C>A (p.Thr514Asn) n.155C>A n.169C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) | dbSNP |
1 | g.11965550C>G | CA338444948 | PLOD1 | c.1541C>G (p.Thr514Ser) n.155C>G n.169C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) | |
1 | g.11965550C>T | CA338444945 | PLOD1 | c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.155C>T n.169C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) | |
1 | g.11965551C>A | CA416107675 | PLOD1 | c.1542C>A (p.Thr514=) n.156C>A n.170C>A c.1683C>A (p.Thr561=) c.1623C>A (p.Thr541=) c.876C>A (p.Thr292=) | |
1 | g.11965551C= | CA1153865803 | PLOD1 | c.1542C= (p.Thr514=) n.156C= n.170C= c.1683C= (p.Thr561=) c.1623C= (p.Thr541=) c.876C= (p.Thr292=) | |
1 | g.11965551C>G | CA416107676 | PLOD1 | c.1542C>G (p.Thr514=) n.156C>G n.170C>G c.1683C>G (p.Thr561=) c.1623C>G (p.Thr541=) c.876C>G (p.Thr292=) | |
1 | g.11965551C>T | CA18014220 | PLOD1 | c.1542C>T (p.Thr514=) n.156C>T n.170C>T c.1683C>T (p.Thr561=) c.1623C>T (p.Thr541=) c.876C>T (p.Thr292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11965552C>A | CA338444953 | PLOD1 | c.1543C>A (p.His515Asn) n.157C>A n.171C>A c.1684C>A (p.His562Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.877C>A (p.His293Asn) | |
1 | g.11965552C= | CA1148420817 | PLOD1 | c.1543C= (p.His515=) n.157C= n.171C= c.1684C= (p.His562=) c.1624C= (p.His542=) c.877C= (p.His293=) | |
1 | g.11965552C>G | CA338444957 | PLOD1 | c.1543C>G (p.His515Asp) n.157C>G n.171C>G c.1684C>G (p.His562Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.877C>G (p.His293Asp) | |
1 | g.11965552C>T | CA598434 | PLOD1 | c.1543C>T (p.His515Tyr) n.157C>T n.171C>T c.1684C>T (p.His562Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965553A= | CA1153865822 | PLOD1 | c.1544A= (p.His515=) n.158A= n.172A= c.1685A= (p.His562=) c.1625A= (p.His542=) c.878A= (p.His293=) | |
1 | g.11965553A>C | CA338444980 | PLOD1 | c.1544A>C (p.His515Pro) n.158A>C n.172A>C c.1685A>C (p.His562Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.878A>C (p.His293Pro) | |
1 | g.11965553A>G | CA338444983 | PLOD1 | c.1544A>G (p.His515Arg) n.158A>G n.172A>G c.1685A>G (p.His562Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.878A>G (p.His293Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965553A>T | CA338444985 | PLOD1 | c.1544A>T (p.His515Leu) n.158A>T n.172A>T c.1685A>T (p.His562Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.878A>T (p.His293Leu) | |
1 | g.11965554C>A | CA338444990 | PLOD1 | c.1545C>A (p.His515Gln) n.159C>A n.173C>A c.1686C>A (p.His562Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.879C>A (p.His293Gln) | |
1 | g.11965554C= | CA1142149386 | PLOD1 | c.1545C= (p.His515=) n.159C= n.173C= c.1686C= (p.His562=) c.1626C= (p.His542=) c.879C= (p.His293=) | |
1 | g.11965554C>G | CA338444992 | PLOD1 | c.1545C>G (p.His515Gln) n.159C>G n.173C>G c.1686C>G (p.His562Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.879C>G (p.His293Gln) | |
1 | g.11965554C>T | CA18014253 | PLOD1 | c.1545C>T (p.His515=) n.159C>T n.173C>T c.1686C>T (p.His562=) c.1626C>T (p.His542=) c.879C>T (p.His293=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965555C>A | CA338445000 | PLOD1 | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.160C>A n.174C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.880C>A (p.Leu294Met) | |
1 | g.11965555C= | CA1153865833 | PLOD1 | c.1546C= (p.Leu516=) n.160C= n.174C= c.1687C= (p.Leu563=) c.1627C= (p.Leu543=) c.880C= (p.Leu294=) | |
1 | g.11965555C>G | CA338445005 | PLOD1 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.160C>G n.174C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
1 | g.11965555C>T | CA598435 | PLOD1 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.160C>T n.174C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.880C>T (p.Leu294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965556T>A | CA338445023 | PLOD1 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.161T>A n.175T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
1 | g.11965556T>C | CA338445035 | PLOD1 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.161T>C n.175T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) | dbSNP |
1 | g.11965556T>G | CA338445015 | PLOD1 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.161T>G n.175T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
1 | g.11965556T= | CA1153865840 | PLOD1 | c.1547T= (p.Leu516=) n.161T= n.175T= c.1688T= (p.Leu563=) c.1628T= (p.Leu543=) c.881T= (p.Leu294=) | |
1 | g.11965557G>A | CA416107677 | PLOD1 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.162G>A n.176G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.882G>A (p.Leu294=) | |
1 | g.11965557G>C | CA416107678 | PLOD1 | c.1548G>C (p.Leu516=) n.162G>C n.176G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.882G>C (p.Leu294=) | ClinVar |
1 | g.11965557G>T | CA416107679 | PLOD1 | c.1548G>T (p.Leu516=) n.162G>T n.176G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.882G>T (p.Leu294=) | |
1 | g.11965558C>A | CA338445039 | PLOD1 | c.1549C>A (p.His517Asn) n.163C>A n.177C>A c.1690C>A (p.His564Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.883C>A (p.His295Asn) | |
1 | g.11965558C= | CA1153865848 | PLOD1 | c.1549C= (p.His517=) n.163C= n.177C= c.1690C= (p.His564=) c.1630C= (p.His544=) c.883C= (p.His295=) | |
1 | g.11965558C>G | CA338445045 | PLOD1 | c.1549C>G (p.His517Asp) n.163C>G n.177C>G c.1690C>G (p.His564Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.883C>G (p.His295Asp) | |
1 | g.11965558C>T | CA598436 | PLOD1 | c.1549C>T (p.His517Tyr) n.163C>T n.177C>T c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965559A= | CA1153865861 | PLOD1 | c.1550A= (p.His517=) n.164A= n.178A= c.1691A= (p.His564=) c.1631A= (p.His544=) c.884A= (p.His295=) | |
1 | g.11965559A>C | CA598438 | PLOD1 | c.1550A>C (p.His517Pro) n.164A>C n.178A>C c.1691A>C (p.His564Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.884A>C (p.His295Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965559A>G | CA598437 | PLOD1 | c.1550A>G (p.His517Arg) n.164A>G n.178A>G c.1691A>G (p.His564Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.884A>G (p.His295Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965559A>T | CA338445060 | PLOD1 | c.1550A>T (p.His517Leu) n.164A>T n.178A>T c.1691A>T (p.His564Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.884A>T (p.His295Leu) | |
1 | g.11965560C>A | CA338445063 | PLOD1 | c.1551C>A (p.His517Gln) n.165C>A n.179C>A c.1692C>A (p.His564Gln) c.1632C>A (p.His544Gln) c.885C>A (p.His295Gln) | |
1 | g.11965560C>G | CA338445065 | PLOD1 | c.1551C>G (p.His517Gln) n.165C>G n.179C>G c.1692C>G (p.His564Gln) c.1632C>G (p.His544Gln) c.885C>G (p.His295Gln) | |
1 | g.11965560C>T | CA416107680 | PLOD1 | c.1551C>T (p.His517=) n.165C>T n.179C>T c.1692C>T (p.His564=) c.1632C>T (p.His544=) c.885C>T (p.His295=) | |
1 | g.11965561A= | CA1153865869 | PLOD1 | c.1552A= (p.Asn518=) n.166A= n.180A= c.1693A= (p.Asn565=) c.1633A= (p.Asn545=) c.886A= (p.Asn296=) | |
1 | g.11965561A>C | CA338445080 | PLOD1 | c.1552A>C (p.Asn518His) n.166A>C n.180A>C c.1693A>C (p.Asn565His) c.1633A>C (p.Asn545His) c.886A>C (p.Asn296His) | |
1 | g.11965561A>G | CA598439 | PLOD1 | c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.166A>G n.180A>G c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965561A>T | CA338445071 | PLOD1 | c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.166A>T n.180A>T c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) | |
1 | g.11965562A= | CA1153865876 | PLOD1 | c.1553A= (p.Asn518=) n.167A= n.181A= c.1694A= (p.Asn565=) c.1634A= (p.Asn545=) c.887A= (p.Asn296=) | |
1 | g.11965562A>C | CA338445083 | PLOD1 | c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.167A>C n.181A>C c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) | |
1 | g.11965562A>G | CA18014264 | PLOD1 | c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.167A>G n.181A>G c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965562A>T | CA338445090 | PLOD1 | c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.167A>T n.181A>T c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) | |
1 | g.11965563C>A | CA338445093 | PLOD1 | c.1554C>A (p.Asn518Lys) n.168C>A n.182C>A c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) | |
1 | g.11965563C= | CA1153865894 | PLOD1 | c.1554C= (p.Asn518=) n.168C= n.182C= c.1695C= (p.Asn565=) c.1635C= (p.Asn545=) c.888C= (p.Asn296=) | |
1 | g.11965563C>G | CA598441 | PLOD1 | c.1554C>G (p.Asn518Lys) n.168C>G n.182C>G c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965563C>T | CA598440 | PLOD1 | c.1554C>T (p.Asn518=) n.168C>T n.182C>T c.1695C>T (p.Asn565=) c.1635C>T (p.Asn545=) c.888C>T (p.Asn296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965564G>A | CA598442 | PLOD1 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.169G>A n.183G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11965564G>C | CA338445122 | PLOD1 | c.1555G>C (p.Asp519His) n.169G>C n.183G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.889G>C (p.Asp297His) | |
1 | g.11965564G= | CA1153865910 | PLOD1 | c.1555G= (p.Asp519=) n.169G= n.183G= c.1696G= (p.Asp566=) c.1636G= (p.Asp546=) c.889G= (p.Asp297=) | |
1 | g.11965564G>T | CA338445120 | PLOD1 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.169G>T n.183G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) | |
1 | g.11965565A>C | CA338445125 | PLOD1 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.170A>C n.184A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) | |
1 | g.11965565A>G | CA338445129 | PLOD1 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.170A>G n.184A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) | |
1 | g.11965565A>T | CA338445132 | PLOD1 | c.1556A>T (p.Asp519Val) n.170A>T n.184A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.890A>T (p.Asp297Val) | |
1 | g.11965566C>A | CA338445138 | PLOD1 | c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.171C>A n.185C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) | |
1 | g.11965566C>G | CA338445140 | PLOD1 | c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.171C>G n.185C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) | |
1 | g.11965566C>T | CA416107681 | PLOD1 | c.1557C>T (p.Asp519=) n.171C>T n.185C>T c.1698C>T (p.Asp566=) c.1638C>T (p.Asp546=) c.891C>T (p.Asp297=) | dbSNP |
1 | g.11965567C>A | CA338445149 | PLOD1 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.172C>A n.186C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) | |
1 | g.11965567C= | CA1153865922 | PLOD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.172C= n.186C= c.1699C= (p.Leu567=) c.1639C= (p.Leu547=) c.892C= (p.Leu298=) | |
1 | g.11965567C>G | CA338445151 | PLOD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.172C>G n.186C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
1 | g.11965567C>T | CA598443 | PLOD1 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.172C>T n.186C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965568T>A | CA338445158 | PLOD1 | c.1559T>A (p.Leu520His) n.173T>A n.187T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.893T>A (p.Leu298His) | |
1 | g.11965568T>C | CA338445159 | PLOD1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.173T>C n.187T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
1 | g.11965568T>G | CA338445160 | PLOD1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.173T>G n.187T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
1 | g.11965569C>A | CA416107682 | PLOD1 | c.1560C>A (p.Leu520=) n.174C>A n.188C>A c.1701C>A (p.Leu567=) c.1641C>A (p.Leu547=) c.894C>A (p.Leu298=) | |
1 | g.11965569C= | CA1145509159 | PLOD1 | c.1560C= (p.Leu520=) n.174C= n.188C= c.1701C= (p.Leu567=) c.1641C= (p.Leu547=) c.894C= (p.Leu298=) | |
1 | g.11965569C>G | CA598445 | PLOD1 | c.1560C>G (p.Leu520=) n.174C>G n.188C>G c.1701C>G (p.Leu567=) c.1641C>G (p.Leu547=) c.894C>G (p.Leu298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965569C>T | CA598444 | PLOD1 | c.1560C>T (p.Leu520=) n.174C>T n.188C>T c.1701C>T (p.Leu567=) c.1641C>T (p.Leu547=) c.894C>T (p.Leu298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965570T>A | CA338445172 | PLOD1 | c.1561T>A (p.Trp521Arg) n.175T>A n.189T>A c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) | |
1 | g.11965570T>C | CA338445176 | PLOD1 | c.1561T>C (p.Trp521Arg) n.175T>C n.189T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) | |
1 | g.11965570T>G | CA338445182 | PLOD1 | c.1561T>G (p.Trp521Gly) n.175T>G n.189T>G c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) | |
1 | g.11965570T= | CA1153865931 | PLOD1 | c.1561T= (p.Trp521=) n.175T= n.189T= c.1702T= (p.Trp568=) c.1642T= (p.Trp548=) c.895T= (p.Trp299=) | |
1 | g.11965571G>A | CA16043358 | PLOD1 | c.1562G>A (p.Trp521Ter) n.176G>A n.190G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965571G>C | CA338445190 | PLOD1 | c.1562G>C (p.Trp521Ser) n.176G>C n.190G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) | |
1 | g.11965571G= | CA1153865950 | PLOD1 | c.1562G= (p.Trp521=) n.176G= n.190G= c.1703G= (p.Trp568=) c.1643G= (p.Trp548=) c.896G= (p.Trp299=) | |
1 | g.11965571G>T | CA338445195 | PLOD1 | c.1562G>T (p.Trp521Leu) n.176G>T n.190G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) | |
1 | g.11965571_11965573delinsGGG | CA1140581053 | PLOD1 | c.1562_1564delinsGGG (p.Trp521=) n.176_178delinsGGG n.190_192delinsGGG c.1703_1705delinsGGG (p.Trp568=) c.1643_1645delinsGGG (p.Trp548=) c.896_898delinsGGG (p.Trp299=) | |
1 | g.11965573dup | CA18014306 | PLOD1 | c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?) n.178dup n.192dup c.1705dup (p.Glu569GlyfsTer?) c.1645dup (p.Glu549GlyfsTer?) c.898dup (p.Glu300GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965572G>A | CA338445200 | PLOD1 | c.1563G>A (p.Trp521Ter) n.177G>A n.191G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11965572G>C | CA338445204 | PLOD1 | c.1563G>C (p.Trp521Cys) n.177G>C n.191G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) | |
1 | g.11965572G>T | CA338445208 | PLOD1 | c.1563G>T (p.Trp521Cys) n.177G>T n.191G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) | |
1 | g.11965573G>A | CA338445215 | PLOD1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.178G>A n.192G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
1 | g.11965573G>C | CA338445218 | PLOD1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.178G>C n.192G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
1 | g.11965573G>T | CA338445222 | PLOD1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.178G>T n.192G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
1 | g.11965574A>C | CA338445231 | PLOD1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.179A>C n.193A>C c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
1 | g.11965574A>G | CA338445233 | PLOD1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.179A>G n.193A>G c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
1 | g.11965574A>T | CA338445229 | PLOD1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) n.179A>T n.193A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.899A>T (p.Glu300Val) | |
1 | g.11965575G>A | CA598446 | PLOD1 | c.1566G>A (p.Glu522=) n.180G>A n.194G>A c.1707G>A (p.Glu569=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.900G>A (p.Glu300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965575G>C | CA338445240 | PLOD1 | c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.180G>C n.194G>C c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
1 | g.11965575G= | CA1153865960 | PLOD1 | c.1566G= (p.Glu522=) n.180G= n.194G= c.1707G= (p.Glu569=) c.1647G= (p.Glu549=) c.900G= (p.Glu300=) | |
1 | g.11965575G>T | CA338445244 | PLOD1 | c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.180G>T n.194G>T c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) | |
1 | g.11965576G>A | CA338445267 | PLOD1 | c.1567G>A (p.Val523Met) n.181G>A n.195G>A c.1708G>A (p.Val570Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.901G>A (p.Val301Met) | |
1 | g.11965576G>C | CA338445274 | PLOD1 | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.181G>C n.195G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
1 | g.11965576G= | CA1153865969 | PLOD1 | c.1567G= (p.Val523=) n.181G= n.195G= c.1708G= (p.Val570=) c.1648G= (p.Val550=) c.901G= (p.Val301=) | |
1 | g.11965576G>T | CA338445277 | PLOD1 | c.1567G>T (p.Val523Leu) n.181G>T n.195G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965577T>A | CA338445278 | PLOD1 | c.1568T>A (p.Val523Glu) n.182T>A n.196T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
1 | g.11965577T>C | CA598447 | PLOD1 | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.182T>C n.196T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965577T>G | CA338445279 | PLOD1 | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.182T>G n.196T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
1 | g.11965577T= | CA1153865970 | PLOD1 | c.1568T= (p.Val523=) n.182T= n.196T= c.1709T= (p.Val570=) c.1649T= (p.Val550=) c.902T= (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G>A | CA598448 | PLOD1 | c.1569G>A (p.Val523=) n.183G>A n.197G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.1650G>A (p.Val550=) c.903G>A (p.Val301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965578G>C | CA416107683 | PLOD1 | c.1569G>C (p.Val523=) n.183G>C n.197G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.1650G>C (p.Val550=) c.903G>C (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G= | CA1153865978 | PLOD1 | c.1569G= (p.Val523=) n.183G= n.197G= c.1710G= (p.Val570=) c.1650G= (p.Val550=) c.903G= (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G>T | CA416107684 | PLOD1 | c.1569G>T (p.Val523=) n.183G>T n.197G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.1650G>T (p.Val550=) c.903G>T (p.Val301=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965579T>A | CA338445294 | PLOD1 | c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.184T>A n.198T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
1 | g.11965579T>C | CA338445300 | PLOD1 | c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.184T>C n.198T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965579T>G | CA338445303 | PLOD1 | c.1570T>G (p.Phe524Val) n.184T>G n.198T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
1 | g.11965580T>A | CA338445310 | PLOD1 | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.185T>A n.199T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.11965580T>C | CA338445316 | PLOD1 | c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.185T>C n.199T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
1 | g.11965580T>G | CA338445313 | PLOD1 | c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.185T>G n.199T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
1 | g.11965581C>A | CA338445321 | PLOD1 | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.186C>A n.200C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965581C>G | CA338445326 | PLOD1 | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.186C>G n.200C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965581C>T | CA416107685 | PLOD1 | c.1572C>T (p.Phe524=) n.186C>T n.200C>T c.1713C>T (p.Phe571=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.906C>T (p.Phe302=) | |
1 | g.11965582A>C | CA338445331 | PLOD1 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.187A>C n.201A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) | |
1 | g.11965582A>G | CA338445338 | PLOD1 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.187A>G n.201A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) | |
1 | g.11965582A>T | CA338445343 | PLOD1 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.187A>T n.201A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) | |
1 | g.11965583G>A | CA338445349 | PLOD1 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.188G>A n.202G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) | |
1 | g.11965583G>C | CA338445352 | PLOD1 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.188G>C n.202G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) | |
1 | g.11965583G>T | CA338445357 | PLOD1 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.188G>T n.202G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965584C>A | CA338445360 | PLOD1 | c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.189C>A n.203C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11965584C>G | CA338445364 | PLOD1 | c.1575C>G (p.Ser525Arg) n.189C>G n.203C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) | |
1 | g.11965584C>T | CA416107686 | PLOD1 | c.1575C>T (p.Ser525=) n.189C>T n.203C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.1656C>T (p.Ser552=) c.909C>T (p.Ser303=) | COSMIC |
1 | g.11965585A>C | CA338445369 | PLOD1 | c.1576A>C (p.Asn526His) n.190A>C n.204A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.910A>C (p.Asn304His) | |
1 | g.11965585A>G | CA338445372 | PLOD1 | c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.190A>G n.204A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
1 | g.11965585A>T | CA338445373 | PLOD1 | c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.190A>T n.204A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
1 | g.11965586A= | CA1153865987 | PLOD1 | c.1577A= (p.Asn526=) n.191A= n.205A= c.1718A= (p.Asn573=) c.1658A= (p.Asn553=) c.911A= (p.Asn304=) | |
1 | g.11965586A>C | CA338445380 | PLOD1 | c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.191A>C n.205A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
1 | g.11965586A>G | CA338445377 | PLOD1 | c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.191A>G n.205A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965586A>T | CA338445375 | PLOD1 | c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.191A>T n.205A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
1 | g.11965587C>A | CA598449 | PLOD1 | c.1578C>A (p.Asn526Lys) n.192C>A n.206C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965587C= | CA1153865996 | PLOD1 | c.1578C= (p.Asn526=) n.192C= n.206C= c.1719C= (p.Asn573=) c.1659C= (p.Asn553=) c.912C= (p.Asn304=) | |
1 | g.11965587C>G | CA338445384 | PLOD1 | c.1578C>G (p.Asn526Lys) n.192C>G n.206C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
1 | g.11965587C>T | CA416107687 | PLOD1 | c.1578C>T (p.Asn526=) n.192C>T n.206C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.912C>T (p.Asn304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965588C>A | CA338445385 | PLOD1 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.193C>A n.207C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11965588C>G | CA338445388 | PLOD1 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.193C>G n.207C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) | |
1 | g.11965588C>T | CA338445392 | PLOD1 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.193C>T n.207C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | |
1 | g.11965589C>A | CA338445399 | PLOD1 | c.1580C>A (p.Pro527His) n.194C>A n.208C>A c.1721C>A (p.Pro574His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.914C>A (p.Pro305His) | |
1 | g.11965589C>G | CA338445409 | PLOD1 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.194C>G n.208C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) | |
1 | g.11965589C>T | CA338445412 | PLOD1 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.194C>T n.208C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | |
1 | g.11965590C>A | CA416107689 | PLOD1 | c.1581C>A (p.Pro527=) n.195C>A n.209C>A c.1722C>A (p.Pro574=) c.1662C>A (p.Pro554=) c.915C>A (p.Pro305=) | |
1 | g.11965590C= | CA1141897193 | PLOD1 | c.1581C= (p.Pro527=) n.195C= n.209C= c.1722C= (p.Pro574=) c.1662C= (p.Pro554=) c.915C= (p.Pro305=) | |
1 | g.11965590C>G | CA416107688 | PLOD1 | c.1581C>G (p.Pro527=) n.195C>G n.209C>G c.1722C>G (p.Pro574=) c.1662C>G (p.Pro554=) c.915C>G (p.Pro305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965590C>T | CA18014366 | PLOD1 | c.1581C>T (p.Pro527=) n.195C>T n.209C>T c.1722C>T (p.Pro574=) c.1662C>T (p.Pro554=) c.915C>T (p.Pro305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965591G>A | CA598450 | PLOD1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.196G>A n.210G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965591G>C | CA338445435 | PLOD1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.196G>C n.210G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
1 | g.11965591G= | CA1141256836 | PLOD1 | c.1582G= (p.Glu528=) n.196G= n.210G= c.1723G= (p.Glu575=) c.1663G= (p.Glu555=) c.916G= (p.Glu306=) | |
1 | g.11965591G>T | CA338445438 | PLOD1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.196G>T n.210G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) | gnomAD v4 |