Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11965463_11965465delCA2742485962PLOD1c.1471-17_1471-15del (n.1471-17_1471-15del)
n.85-17_85-15del
n.99-17_99-15del
c.1612-17_1612-15del (n.1612-17_1612-15del)
c.1552-17_1552-15del (n.1552-17_1552-15del)
c.805-17_805-15del (n.805-17_805-15del)
1g.11965464G>ACA2643331219PLOD1c.1471-16G>A (n.1471-16G>A)
n.85-16G>A
n.99-16G>A
c.1612-16G>A (n.1612-16G>A)
c.1552-16G>A (n.1552-16G>A)
c.805-16G>A (n.805-16G>A)
 gnomAD v4
1g.11965464G>TCA2643331220PLOD1c.1471-16G>T (n.1471-16G>T)
n.85-16G>T
n.99-16G>T
c.1612-16G>T (n.1612-16G>T)
c.1552-16G>T (n.1552-16G>T)
c.805-16G>T (n.805-16G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965465G>ACA521201708PLOD1c.1471-15G>A (n.1471-15G>A)
n.85-15G>A
n.99-15G>A
c.1612-15G>A (n.1612-15G>A)
c.1552-15G>A (n.1552-15G>A)
c.805-15G>A (n.805-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965465G=CA1153865534PLOD1c.1471-15G= (n.1471-15G=)
n.85-15G=
n.99-15G=
c.1612-15G= (n.1612-15G=)
c.1552-15G= (n.1552-15G=)
c.805-15G= (n.805-15G=)
1g.11965465G>TCA2740109608PLOD1c.1471-15G>T (n.1471-15G>T)
n.85-15G>T
n.99-15G>T
c.1612-15G>T (n.1612-15G>T)
c.1552-15G>T (n.1552-15G>T)
c.805-15G>T (n.805-15G>T)
1g.11965466C>ACA2574215905PLOD1c.1471-14C>A (n.1471-14C>A)
n.85-14C>A
n.99-14C>A
c.1612-14C>A (n.1612-14C>A)
c.1552-14C>A (n.1552-14C>A)
c.805-14C>A (n.805-14C>A)
 gnomAD v4
1g.11965466C>TCA2573130760PLOD1c.1471-14C>T (n.1471-14C>T)
n.85-14C>T
n.99-14C>T
c.1612-14C>T (n.1612-14C>T)
c.1552-14C>T (n.1552-14C>T)
c.805-14C>T (n.805-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965467C>ACA645656696PLOD1c.1471-13C>A (n.1471-13C>A)
n.85-13C>A
n.99-13C>A
c.1612-13C>A (n.1612-13C>A)
c.1552-13C>A (n.1552-13C>A)
c.805-13C>A (n.805-13C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11965467C=CA1153865537PLOD1c.1471-13C= (n.1471-13C=)
n.85-13C=
n.99-13C=
c.1612-13C= (n.1612-13C=)
c.1552-13C= (n.1552-13C=)
c.805-13C= (n.805-13C=)
1g.11965467C>TCA521201709PLOD1c.1471-13C>T (n.1471-13C>T)
n.85-13C>T
n.99-13C>T
c.1612-13C>T (n.1612-13C>T)
c.1552-13C>T (n.1552-13C>T)
c.805-13C>T (n.805-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965468T>CCA2643331221PLOD1c.1471-12T>C (n.1471-12T>C)
n.85-12T>C
n.99-12T>C
c.1612-12T>C (n.1612-12T>C)
c.1552-12T>C (n.1552-12T>C)
c.805-12T>C (n.805-12T>C)
 gnomAD v4
1g.11965468_11965470delCA2742485963PLOD1c.1471-12_1471-10del (n.1471-12_1471-10del)
n.85-12_85-10del
n.99-12_99-10del
c.1612-12_1612-10del (n.1612-12_1612-10del)
c.1552-12_1552-10del (n.1552-12_1552-10del)
c.805-12_805-10del (n.805-12_805-10del)
1g.11965469G>ACA2643331222PLOD1c.1471-11G>A (n.1471-11G>A)
n.85-11G>A
n.99-11G>A
c.1612-11G>A (n.1612-11G>A)
c.1552-11G>A (n.1552-11G>A)
c.805-11G>A (n.805-11G>A)
 gnomAD v4
1g.11965469G>CCA18014089PLOD1c.1471-11G>C (n.1471-11G>C)
n.85-11G>C
n.99-11G>C
c.1612-11G>C (n.1612-11G>C)
c.1552-11G>C (n.1552-11G>C)
c.805-11G>C (n.805-11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965469G=CA1153865539PLOD1c.1471-11G= (n.1471-11G=)
n.85-11G=
n.99-11G=
c.1612-11G= (n.1612-11G=)
c.1552-11G= (n.1552-11G=)
c.805-11G= (n.805-11G=)
1g.11965470T>CCA2643331223PLOD1c.1471-10T>C (n.1471-10T>C)
n.85-10T>C
n.99-10T>C
c.1612-10T>C (n.1612-10T>C)
c.1552-10T>C (n.1552-10T>C)
c.805-10T>C (n.805-10T>C)
 gnomAD v4
1g.11965470T>GCA2742485964PLOD1c.1471-10T>G (n.1471-10T>G)
n.85-10T>G
n.99-10T>G
c.1612-10T>G (n.1612-10T>G)
c.1552-10T>G (n.1552-10T>G)
c.805-10T>G (n.805-10T>G)
1g.11965471C>ACA886257523PLOD1c.1471-9C>A (n.1471-9C>A)
n.85-9C>A
n.99-9C>A
c.1612-9C>A (n.1612-9C>A)
c.1552-9C>A (n.1552-9C>A)
c.805-9C>A (n.805-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C=CA1144128565PLOD1c.1471-9C= (n.1471-9C=)
n.85-9C=
n.99-9C=
c.1612-9C= (n.1612-9C=)
c.1552-9C= (n.1552-9C=)
c.805-9C= (n.805-9C=)
1g.11965471C>GCA598420PLOD1c.1471-9C>G (n.1471-9C>G)
n.85-9C>G
n.99-9C>G
c.1612-9C>G (n.1612-9C>G)
c.1552-9C>G (n.1552-9C>G)
c.805-9C>G (n.805-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C>TCA598421PLOD1c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
n.85-9C>T
n.99-9C>T
c.1612-9C>T (n.1612-9C>T)
c.1552-9C>T (n.1552-9C>T)
c.805-9C>T (n.805-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471_11965472delinsCCCA1153865560PLOD1c.1471-9_1471-8delinsCC (n.1471-9_1471-8delinsCC)
n.85-9_85-8delinsCC
n.99-9_99-8delinsCC
c.1612-9_1612-8delinsCC (n.1612-9_1612-8delinsCC)
c.1552-9_1552-8delinsCC (n.1552-9_1552-8delinsCC)
c.805-9_805-8delinsCC (n.805-9_805-8delinsCC)
1g.11965471_11965472delinsGTCA658656878PLOD1c.1471-9_1471-8delinsGT (n.1471-9_1471-8delinsGT)
n.85-9_85-8delinsGT
n.99-9_99-8delinsGT
c.1612-9_1612-8delinsGT (n.1612-9_1612-8delinsGT)
c.1552-9_1552-8delinsGT (n.1552-9_1552-8delinsGT)
c.805-9_805-8delinsGT (n.805-9_805-8delinsGT)
 ClinVar dbSNP
1g.11965472C>ACA2574215920PLOD1c.1471-8C>A (n.1471-8C>A)
n.85-8C>A
n.99-8C>A
c.1612-8C>A (n.1612-8C>A)
c.1552-8C>A (n.1552-8C>A)
c.805-8C>A (n.805-8C>A)
 gnomAD v4
1g.11965472C=CA1143496945PLOD1c.1471-8C= (n.1471-8C=)
n.85-8C=
n.99-8C=
c.1612-8C= (n.1612-8C=)
c.1552-8C= (n.1552-8C=)
c.805-8C= (n.805-8C=)
1g.11965472C>GCA2580060983PLOD1c.1471-8C>G (n.1471-8C>G)
n.85-8C>G
n.99-8C>G
c.1612-8C>G (n.1612-8C>G)
c.1552-8C>G (n.1552-8C>G)
c.805-8C>G (n.805-8C>G)
 ClinVar
1g.11965472C>TCA598422PLOD1c.1471-8C>T (n.1471-8C>T)
n.85-8C>T
n.99-8C>T
c.1612-8C>T (n.1612-8C>T)
c.1552-8C>T (n.1552-8C>T)
c.805-8C>T (n.805-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965473T>CCA2742485965PLOD1c.1471-7T>C (n.1471-7T>C)
n.85-7T>C
n.99-7T>C
c.1612-7T>C (n.1612-7T>C)
c.1552-7T>C (n.1552-7T>C)
c.805-7T>C (n.805-7T>C)
1g.11965474C>ACA2643331225PLOD1c.1471-6C>A (n.1471-6C>A)
n.85-6C>A
n.99-6C>A
c.1612-6C>A (n.1612-6C>A)
c.1552-6C>A (n.1552-6C>A)
c.805-6C>A (n.805-6C>A)
 gnomAD v4
1g.11965474C=CA1153865582PLOD1c.1471-6C= (n.1471-6C=)
n.85-6C=
n.99-6C=
c.1612-6C= (n.1612-6C=)
c.1552-6C= (n.1552-6C=)
c.805-6C= (n.805-6C=)
1g.11965474C>TCA598423PLOD1c.1471-6C>T (n.1471-6C>T)
n.85-6C>T
n.99-6C>T
c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
c.1552-6C>T (n.1552-6C>T)
c.805-6C>T (n.805-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965477delCA2643331224PLOD1c.1471-3del (n.1471-3del)
n.85-3del
n.99-3del
c.1612-3del (n.1612-3del)
c.1552-3del (n.1552-3del)
c.805-3del (n.805-3del)
 gnomAD v4
1g.11965475C>ACA2643331226PLOD1c.1471-5C>A (n.1471-5C>A)
n.85-5C>A
n.99-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
c.1552-5C>A (n.1552-5C>A)
c.805-5C>A (n.805-5C>A)
 gnomAD v4
1g.11965475C=CA1153865587PLOD1c.1471-5C= (n.1471-5C=)
n.85-5C=
n.99-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
c.1552-5C= (n.1552-5C=)
c.805-5C= (n.805-5C=)
1g.11965475C>TCA598424PLOD1c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
n.85-5C>T
n.99-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
c.1552-5C>T (n.1552-5C>T)
c.805-5C>T (n.805-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965476C>ACA2643331227PLOD1c.1471-4C>A (n.1471-4C>A)
n.85-4C>A
n.99-4C>A
c.1612-4C>A (n.1612-4C>A)
c.1552-4C>A (n.1552-4C>A)
c.805-4C>A (n.805-4C>A)
 gnomAD v4
1g.11965476C>GCA2643331228PLOD1c.1471-4C>G (n.1471-4C>G)
n.85-4C>G
n.99-4C>G
c.1612-4C>G (n.1612-4C>G)
c.1552-4C>G (n.1552-4C>G)
c.805-4C>G (n.805-4C>G)
 gnomAD v4
1g.11965476C>TCA2739272297PLOD1c.1471-4C>T (n.1471-4C>T)
n.85-4C>T
n.99-4C>T
c.1612-4C>T (n.1612-4C>T)
c.1552-4C>T (n.1552-4C>T)
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
 ClinVar
1g.11965477C>ACA2643331229PLOD1c.1471-3C>A (n.1471-3C>A)
n.85-3C>A
n.99-3C>A
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11965478A=CA1153865596PLOD1c.1471-2A= (n.1471-2A=)
n.85-2A=
n.99-2A=
c.1612-2A= (n.1612-2A=)
c.1552-2A= (n.1552-2A=)
c.805-2A= (n.805-2A=)
1g.11965478A>CCA338444301PLOD1c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
n.85-2A>C
n.99-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
 gnomAD v4
1g.11965478A>GCA338444307PLOD1c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
n.85-2A>G
n.99-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965478A>TCA338444310PLOD1c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
n.85-2A>T
n.99-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
 gnomAD v4
1g.11965479G>ACA338444312PLOD1c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
n.85-1G>A
n.99-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
1g.11965479G>CCA338444315PLOD1c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
n.85-1G>C
n.99-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
1g.11965479G>TCA338444318PLOD1c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
n.85-1G>T
n.99-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
1g.11965480G>ACA338444322PLOD1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.85G>A
n.99G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965480G>CCA338444328PLOD1c.1471G>C (p.Asp491His)
n.85G>C
n.99G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.805G>C (p.Asp269His)
1g.11965480G=CA1153865603PLOD1c.1471G= (p.Asp491=)
n.85G=
n.99G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.805G= (p.Asp269=)
1g.11965480G>TCA338444325PLOD1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.85G>T
n.99G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965481A>CCA338444329PLOD1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.86A>C
n.100A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
1g.11965481A>GCA338444330PLOD1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.86A>G
n.100A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.11965481A>TCA338444331PLOD1c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.86A>T
n.100A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
1g.11965482T>ACA338444333PLOD1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.87T>A
n.101T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
1g.11965482T>CCA598425PLOD1c.1473T>C (p.Asp491=)
n.87T>C
n.101T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.807T>C (p.Asp269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965482T>GCA338444338PLOD1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.87T>G
n.101T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
1g.11965482T=CA1141663001PLOD1c.1473T= (p.Asp491=)
n.87T=
n.101T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.807T= (p.Asp269=)
1g.11965483G>ACA338444340PLOD1c.1474G>A (p.Val492Met)
n.88G>A
n.102G>A
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
 gnomAD v4
1g.11965483G>CCA338444341PLOD1c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.88G>C
n.102G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
1g.11965483G>TCA338444342PLOD1c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.88G>T
n.102G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
1g.11965484T>ACA338444343PLOD1c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.89T>A
n.103T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
1g.11965484T>CCA338444344PLOD1c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.89T>C
n.103T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
1g.11965484T>GCA338444346PLOD1c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.89T>G
n.103T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
1g.11965485G>ACA416107630PLOD1c.1476G>A (p.Val492=)
n.90G>A
n.104G>A
c.1617G>A (p.Val539=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.810G>A (p.Val270=)
 gnomAD v4
1g.11965485G>CCA416107629PLOD1c.1476G>C (p.Val492=)
n.90G>C
n.104G>C
c.1617G>C (p.Val539=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.810G>C (p.Val270=)
1g.11965485G>TCA416107628PLOD1c.1476G>T (p.Val492=)
n.90G>T
n.104G>T
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.810G>T (p.Val270=)
1g.11965486T>ACA338444349PLOD1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.91T>A
n.105T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965486T>CCA598426PLOD1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.91T>C
n.105T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965486T>GCA338444354PLOD1c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.91T>G
n.105T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
1g.11965486T=CA1153865618PLOD1c.1477T= (p.Phe493=)
n.91T=
n.105T=
c.1618T= (p.Phe540=)
c.1558T= (p.Phe520=)
c.811T= (p.Phe271=)
1g.11965487T>ACA338444360PLOD1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.92T>A
n.106T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
1g.11965487T>CCA338444363PLOD1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.92T>C
n.106T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
1g.11965487T>GCA338444366PLOD1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.92T>G
n.106T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
1g.11965487T=CA1153865624PLOD1c.1478T= (p.Phe493=)
n.92T=
n.106T=
c.1619T= (p.Phe540=)
c.1559T= (p.Phe520=)
c.812T= (p.Phe271=)
1g.11965488C>ACA338444379PLOD1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
n.93C>A
n.107C>A
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
1g.11965488C>GCA338444383PLOD1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
n.93C>G
n.107C>G
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
1g.11965488C>TCA416107631PLOD1c.1479C>T (p.Phe493=)
n.93C>T
n.107C>T
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.813C>T (p.Phe271=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965488dupCA915941128PLOD1c.1479dup (p.Met494HisfsTer?)
n.93dup
n.107dup
c.1620dup (p.Met541HisfsTer?)
c.1560dup (p.Met521HisfsTer?)
c.813dup (p.Met272HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.11965489A=CA1141964703PLOD1c.1480A= (p.Met494=)
n.94A=
n.108A=
c.1621A= (p.Met541=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.814A= (p.Met272=)
1g.11965489A>CCA338444386PLOD1c.1480A>C (p.Met494Leu)
n.94A>C
n.108A>C
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
1g.11965489A>GCA598427PLOD1c.1480A>G (p.Met494Val)
n.94A>G
n.108A>G
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11965489A>TCA338444385PLOD1c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.94A>T
n.108A>T
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
1g.11965490T>ACA338444387PLOD1c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.95T>A
n.109T>A
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
1g.11965490T>CCA338444388PLOD1c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.95T>C
n.109T>C
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
 gnomAD v4
1g.11965490T>GCA338444391PLOD1c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.95T>G
n.109T>G
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
1g.11965491G>ACA338444395PLOD1c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.96G>A
n.110G>A
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
 gnomAD v4
1g.11965491G>CCA598428PLOD1c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.96G>C
n.110G>C
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965491G=CA1153865648PLOD1c.1482G= (p.Met494=)
n.96G=
n.110G=
c.1623G= (p.Met541=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.816G= (p.Met272=)
1g.11965491G>TCA338444401PLOD1c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.96G>T
n.110G>T
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
1g.11965492T>ACA338444403PLOD1c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.97T>A
n.111T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
1g.11965492T>CCA338444415PLOD1c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.97T>C
n.111T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
1g.11965492T>GCA338444408PLOD1c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.97T>G
n.111T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
1g.11965493T>ACA338444420PLOD1c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.98T>A
n.112T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
1g.11965493T>CCA338444421PLOD1c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.98T>C
n.112T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
1g.11965493T>GCA338444423PLOD1c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.98T>G
n.112T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
1g.11965494C>ACA338444434PLOD1c.1485C>A (p.Phe495Leu)
n.99C>A
n.113C>A
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
1g.11965494C>GCA338444437PLOD1c.1485C>G (p.Phe495Leu)
n.99C>G
n.113C>G
c.1626C>G (p.Phe542Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
1g.11965494C>TCA416107633PLOD1c.1485C>T (p.Phe495=)
n.99C>T
n.113C>T
c.1626C>T (p.Phe542=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.819C>T (p.Phe273=)
1g.11965495C>ACA338444440PLOD1c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.100C>A
n.114C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
1g.11965495C>GCA338444442PLOD1c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.100C>G
n.114C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
1g.11965495C>TCA416107634PLOD1c.1486C>T (p.Leu496=)
n.100C>T
n.114C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.820C>T (p.Leu274=)
1g.11965496T>ACA338444451PLOD1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.101T>A
n.115T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
1g.11965496T>CCA338444454PLOD1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.101T>C
n.115T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
1g.11965496T>GCA338444456PLOD1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.101T>G
n.115T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
 gnomAD v4
1g.11965497G>ACA416107637PLOD1c.1488G>A (p.Leu496=)
n.102G>A
n.116G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.822G>A (p.Leu274=)
 gnomAD v4
1g.11965497G>CCA416107636PLOD1c.1488G>C (p.Leu496=)
n.102G>C
n.116G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.822G>C (p.Leu274=)
 dbSNP
1g.11965497G=CA1153865652PLOD1c.1488G= (p.Leu496=)
n.102G=
n.116G=
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.822G= (p.Leu274=)
1g.11965497G>TCA416107635PLOD1c.1488G>T (p.Leu496=)
n.102G>T
n.116G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.822G>T (p.Leu274=)
 gnomAD v4
1g.11965498A>CCA338444465PLOD1c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.103A>C
n.117A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
1g.11965498A>GCA338444464PLOD1c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.103A>G
n.117A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
1g.11965498A>TCA338444462PLOD1c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.103A>T
n.117A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
1g.11965499C>ACA338444467PLOD1c.1490C>A (p.Thr497Asn)
n.104C>A
n.118C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965499C=CA1153865662PLOD1c.1490C= (p.Thr497=)
n.104C=
n.118C=
c.1631C= (p.Thr544=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.824C= (p.Thr275=)
1g.11965499C>GCA338444472PLOD1c.1490C>G (p.Thr497Ser)
n.104C>G
n.118C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965499C>TCA338444469PLOD1c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.104C>T
n.118C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
 gnomAD v4
1g.11965500C>ACA416107638PLOD1c.1491C>A (p.Thr497=)
n.105C>A
n.119C>A
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.825C>A (p.Thr275=)
1g.11965500C>GCA416107639PLOD1c.1491C>G (p.Thr497=)
n.105C>G
n.119C>G
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.825C>G (p.Thr275=)
1g.11965500C>TCA416107640PLOD1c.1491C>T (p.Thr497=)
n.105C>T
n.119C>T
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.825C>T (p.Thr275=)
 gnomAD v4
1g.11965501A>CCA338444476PLOD1c.1492A>C (p.Asn498His)
n.106A>C
n.120A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.826A>C (p.Asn276His)
1g.11965501A>GCA338444480PLOD1c.1492A>G (p.Asn498Asp)
n.106A>G
n.120A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
1g.11965501A>TCA338444479PLOD1c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
n.106A>T
n.120A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
1g.11965502A>CCA338444484PLOD1c.1493A>C (p.Asn498Thr)
n.107A>C
n.121A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
1g.11965502A>GCA338444486PLOD1c.1493A>G (p.Asn498Ser)
n.107A>G
n.121A>G
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
1g.11965502A>TCA338444487PLOD1c.1493A>T (p.Asn498Ile)
n.107A>T
n.121A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
1g.11965503C>ACA338444488PLOD1c.1494C>A (p.Asn498Lys)
n.108C>A
n.122C>A
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
 gnomAD v4
1g.11965503C=CA1153865668PLOD1c.1494C= (p.Asn498=)
n.108C=
n.122C=
c.1635C= (p.Asn545=)
c.1575C= (p.Asn525=)
c.828C= (p.Asn276=)
1g.11965503C>GCA338444489PLOD1c.1494C>G (p.Asn498Lys)
n.108C>G
n.122C>G
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.11965503C>TCA416107641PLOD1c.1494C>T (p.Asn498=)
n.108C>T
n.122C>T
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.828C>T (p.Asn276=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965504C>ACA416107642PLOD1c.1495C>A (p.Arg499=)
n.109C>A
n.123C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
c.1576C>A (p.Arg526=)
c.829C>A (p.Arg277=)
1g.11965504C=CA1142282463PLOD1c.1495C= (p.Arg499=)
n.109C=
n.123C=
c.1636C= (p.Arg546=)
c.1576C= (p.Arg526=)
c.829C= (p.Arg277=)
1g.11965504C>GCA338444490PLOD1c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.109C>G
n.123C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
1g.11965504C>TCA598429PLOD1c.1495C>T (p.Arg499Trp)
n.109C>T
n.123C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965505G>ACA598430PLOD1c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.110G>A
n.124G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965505G>CCA338444497PLOD1c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.110G>C
n.124G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
1g.11965505G=CA1153865686PLOD1c.1496G= (p.Arg499=)
n.110G=
n.124G=
c.1637G= (p.Arg546=)
c.1577G= (p.Arg526=)
c.830G= (p.Arg277=)
1g.11965505G>TCA338444498PLOD1c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.110G>T
n.124G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
1g.11965506G>ACA416107643PLOD1c.1497G>A (p.Arg499=)
n.111G>A
n.125G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.831G>A (p.Arg277=)
 COSMIC
1g.11965506G>CCA18014156PLOD1c.1497G>C (p.Arg499=)
n.111G>C
n.125G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
c.1578G>C (p.Arg526=)
c.831G>C (p.Arg277=)
 dbSNP
1g.11965506G=CA1153865699PLOD1c.1497G= (p.Arg499=)
n.111G=
n.125G=
c.1638G= (p.Arg546=)
c.1578G= (p.Arg526=)
c.831G= (p.Arg277=)
1g.11965506G>TCA416107644PLOD1c.1497G>T (p.Arg499=)
n.111G>T
n.125G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
c.1578G>T (p.Arg526=)
c.831G>T (p.Arg277=)
1g.11965507C>ACA338444502PLOD1c.1498C>A (p.His500Asn)
n.112C>A
n.126C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
 gnomAD v4
1g.11965507C>GCA338444501PLOD1c.1498C>G (p.His500Asp)
n.112C>G
n.126C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
1g.11965507C>TCA338444499PLOD1c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.112C>T
n.126C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
1g.11965508A=CA1153865706PLOD1c.1499A= (p.His500=)
n.113A=
n.127A=
c.1640A= (p.His547=)
c.1580A= (p.His527=)
c.833A= (p.His278=)
1g.11965508A>CCA338444506PLOD1c.1499A>C (p.His500Pro)
n.113A>C
n.127A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
1g.11965508A>GCA338444509PLOD1c.1499A>G (p.His500Arg)
n.113A>G
n.127A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
1g.11965508A>TCA338444519PLOD1c.1499A>T (p.His500Leu)
n.113A>T
n.127A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965509C>ACA338444542PLOD1c.1500C>A (p.His500Gln)
n.114C>A
n.128C>A
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.1581C>A (p.His527Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
1g.11965509C=CA1153865712PLOD1c.1500C= (p.His500=)
n.114C=
n.128C=
c.1641C= (p.His547=)
c.1581C= (p.His527=)
c.834C= (p.His278=)
1g.11965509C>GCA338444545PLOD1c.1500C>G (p.His500Gln)
n.114C>G
n.128C>G
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.1581C>G (p.His527Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
1g.11965509C>TCA18014157PLOD1c.1500C>T (p.His500=)
n.114C>T
n.128C>T
c.1641C>T (p.His547=)
c.1581C>T (p.His527=)
c.834C>T (p.His278=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965510A>CCA338444549PLOD1c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.115A>C
n.129A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
1g.11965510A>GCA338444551PLOD1c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.115A>G
n.129A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
1g.11965510A>TCA338444552PLOD1c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.115A>T
n.129A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
1g.11965511C>ACA338444554PLOD1c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.116C>A
n.130C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
1g.11965511C=CA1153865721PLOD1c.1502C= (p.Thr501=)
n.116C=
n.130C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.836C= (p.Thr279=)
1g.11965511C>GCA338444555PLOD1c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.116C>G
n.130C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
1g.11965511C>TCA598431PLOD1c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.116C>T
n.130C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965512C>ACA416107645PLOD1c.1503C>A (p.Thr501=)
n.117C>A
n.131C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1584C>A (p.Thr528=)
c.837C>A (p.Thr279=)
1g.11965512C=CA1153865727PLOD1c.1503C= (p.Thr501=)
n.117C=
n.131C=
c.1644C= (p.Thr548=)
c.1584C= (p.Thr528=)
c.837C= (p.Thr279=)
1g.11965512C>GCA416107646PLOD1c.1503C>G (p.Thr501=)
n.117C>G
n.131C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1584C>G (p.Thr528=)
c.837C>G (p.Thr279=)
1g.11965512C>TCA18014165PLOD1c.1503C>T (p.Thr501=)
n.117C>T
n.131C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1584C>T (p.Thr528=)
c.837C>T (p.Thr279=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965513C>ACA338444564PLOD1c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.118C>A
n.132C>A
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
1g.11965513C>GCA338444571PLOD1c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.118C>G
n.132C>G
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
 gnomAD v4
1g.11965513C>TCA338444561PLOD1c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.118C>T
n.132C>T
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
 gnomAD v4
1g.11965514T>ACA338444575PLOD1c.1505T>A (p.Leu502His)
n.119T>A
n.133T>A
c.1646T>A (p.Leu549His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.839T>A (p.Leu280His)
1g.11965514T>CCA338444576PLOD1c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.119T>C
n.133T>C
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
1g.11965514T>GCA338444577PLOD1c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.119T>G
n.133T>G
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
1g.11965515T>ACA416107647PLOD1c.1506T>A (p.Leu502=)
n.120T>A
n.134T>A
c.1647T>A (p.Leu549=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.840T>A (p.Leu280=)
1g.11965515T>CCA416107648PLOD1c.1506T>C (p.Leu502=)
n.120T>C
n.134T>C
c.1647T>C (p.Leu549=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.840T>C (p.Leu280=)
1g.11965515T>GCA416107649PLOD1c.1506T>G (p.Leu502=)
n.120T>G
n.134T>G
c.1647T>G (p.Leu549=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.840T>G (p.Leu280=)
1g.11965516G>ACA338444579PLOD1c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.121G>A
n.135G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
1g.11965516G>CCA338444580PLOD1c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.121G>C
n.135G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
1g.11965516G>TCA338444582PLOD1c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.121G>T
n.135G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
1g.11965517G>ACA338444586PLOD1c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.122G>A
n.136G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
 gnomAD v4
1g.11965517G>CCA338444592PLOD1c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.122G>C
n.136G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
1g.11965517G>TCA338444595PLOD1c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.122G>T
n.136G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
1g.11965518C>ACA416107650PLOD1c.1509C>A (p.Gly503=)
n.123C>A
n.137C>A
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.843C>A (p.Gly281=)
1g.11965518C>GCA416107652PLOD1c.1509C>G (p.Gly503=)
n.123C>G
n.137C>G
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.843C>G (p.Gly281=)
1g.11965518C>TCA416107651PLOD1c.1509C>T (p.Gly503=)
n.123C>T
n.137C>T
c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.843C>T (p.Gly281=)
 dbSNP
1g.11965519C>ACA338444596PLOD1c.1510C>A (p.His504Asn)
n.124C>A
n.138C>A
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
1g.11965519C>GCA338444599PLOD1c.1510C>G (p.His504Asp)
n.124C>G
n.138C>G
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1591C>G (p.His531Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
1g.11965519C>TCA338444600PLOD1c.1510C>T (p.His504Tyr)
n.124C>T
n.138C>T
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
1g.11965520_11965522delCA2573130764PLOD1c.1511_1513del (p.His504del)
n.125_127del
n.139_141del
c.1652_1654del (p.His551del)
c.1592_1594del (p.His531del)
c.845_847del (p.His282del)
 ClinVar dbSNP
1g.11965520A=CA1146351424PLOD1c.1511A= (p.His504=)
n.125A=
n.139A=
c.1652A= (p.His551=)
c.1592A= (p.His531=)
c.845A= (p.His282=)
1g.11965520A>CCA338444622PLOD1c.1511A>C (p.His504Pro)
n.125A>C
n.139A>C
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
1g.11965520A>GCA18014170PLOD1c.1511A>G (p.His504Arg)
n.125A>G
n.139A>G
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965520A>TCA338444619PLOD1c.1511A>T (p.His504Leu)
n.125A>T
n.139A>T
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
1g.11965521T>ACA338444625PLOD1c.1512T>A (p.His504Gln)
n.126T>A
n.140T>A
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1593T>A (p.His531Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
1g.11965521T>CCA416107653PLOD1c.1512T>C (p.His504=)
n.126T>C
n.140T>C
c.1653T>C (p.His551=)
c.1593T>C (p.His531=)
c.846T>C (p.His282=)
1g.11965521T>GCA338444629PLOD1c.1512T>G (p.His504Gln)
n.126T>G
n.140T>G
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1593T>G (p.His531Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
1g.11965522C>ACA338444633PLOD1c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.127C>A
n.141C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
1g.11965522C>GCA338444651PLOD1c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.127C>G
n.141C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
 gnomAD v4
1g.11965522C>TCA416107654PLOD1c.1513C>T (p.Leu505=)
n.127C>T
n.141C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.847C>T (p.Leu283=)
1g.11965523T>ACA338444656PLOD1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.128T>A
n.142T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
1g.11965523T>CCA338444661PLOD1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.128T>C
n.142T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
1g.11965523T>GCA338444679PLOD1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.128T>G
n.142T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
1g.11965524G>ACA18014175PLOD1c.1515G>A (p.Leu505=)
n.129G>A
n.143G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.849G>A (p.Leu283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965524G>CCA416107655PLOD1c.1515G>C (p.Leu505=)
n.129G>C
n.143G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.849G>C (p.Leu283=)
1g.11965524G=CA1153865740PLOD1c.1515G= (p.Leu505=)
n.129G=
n.143G=
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1596G= (p.Leu532=)
c.849G= (p.Leu283=)
1g.11965524G>TCA416107656PLOD1c.1515G>T (p.Leu505=)
n.129G>T
n.143G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.849G>T (p.Leu283=)
1g.11965524_11965529delinsGCTCTCCA1153865745PLOD1c.1515_1520delinsGCTCTC (p.Leu505=)
n.129_134delinsGCTCTC
n.143_148delinsGCTCTC
c.1656_1661delinsGCTCTC (p.Leu552=)
c.1596_1601delinsGCTCTC (p.Leu532=)
c.849_854delinsGCTCTC (p.Leu283=)
1g.11965525C>ACA338444683PLOD1c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.130C>A
n.144C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
1g.11965525C=CA1153865748PLOD1c.1516C= (p.Leu506=)
n.130C=
n.144C=
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.850C= (p.Leu284=)
1g.11965525C>GCA338444688PLOD1c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.130C>G
n.144C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
1g.11965525C>TCA338444700PLOD1c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.130C>T
n.144C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526_11965530delCA521201710PLOD1c.1517_1521del (p.Leu506ProfsTer?)
n.131_135del
n.145_149del
c.1658_1662del (p.Leu553ProfsTer?)
c.1598_1602del (p.Leu533ProfsTer?)
c.851_855del (p.Leu284ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526T>ACA338444708PLOD1c.1517T>A (p.Leu506His)
n.131T>A
n.145T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.851T>A (p.Leu284His)
1g.11965526T>CCA338444713PLOD1c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.131T>C
n.145T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 gnomAD v4
1g.11965526T>GCA338444714PLOD1c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.131T>G
n.145T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
1g.11965527C>ACA416107657PLOD1c.1518C>A (p.Leu506=)
n.132C>A
n.146C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.852C>A (p.Leu284=)
1g.11965527C=CA1153865756PLOD1c.1518C= (p.Leu506=)
n.132C=
n.146C=
c.1659C= (p.Leu553=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.852C= (p.Leu284=)
1g.11965527C>GCA416107658PLOD1c.1518C>G (p.Leu506=)
n.132C>G
n.146C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.852C>G (p.Leu284=)
 gnomAD v4
1g.11965527C>TCA416107659PLOD1c.1518C>T (p.Leu506=)
n.132C>T
n.146C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.852C>T (p.Leu284=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11965528T>ACA338444723PLOD1c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.133T>A
n.147T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.11965528T>CCA338444720PLOD1c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.133T>C
n.147T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
1g.11965528T>GCA338444718PLOD1c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.133T>G
n.147T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
1g.11965529C>ACA338444731PLOD1c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.134C>A
n.148C>A
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
1g.11965529C>GCA338444728PLOD1c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.134C>G
n.148C>G
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
1g.11965529C>TCA338444736PLOD1c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.134C>T
n.148C>T
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.11965530C>ACA416107660PLOD1c.1521C>A (p.Ser507=)
n.135C>A
n.149C>A
c.1662C>A (p.Ser554=)
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.855C>A (p.Ser285=)
1g.11965530C>GCA416107661PLOD1c.1521C>G (p.Ser507=)
n.135C>G
n.149C>G
c.1662C>G (p.Ser554=)
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.855C>G (p.Ser285=)
1g.11965530C>TCA416107662PLOD1c.1521C>T (p.Ser507=)
n.135C>T
n.149C>T
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.855C>T (p.Ser285=)
1g.11965531C>ACA338444741PLOD1c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.136C>A
n.150C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
1g.11965531C>GCA338444746PLOD1c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.136C>G
n.150C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
1g.11965531C>TCA416107663PLOD1c.1522C>T (p.Leu508=)
n.136C>T
n.150C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.856C>T (p.Leu286=)
1g.11965532T>ACA338444749PLOD1c.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.137T>A
n.151T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
1g.11965532T>CCA338444753PLOD1c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.137T>C
n.151T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
1g.11965532T>GCA338444757PLOD1c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.137T>G
n.151T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
1g.11965533A=CA1153865761PLOD1c.1524A= (p.Leu508=)
n.138A=
n.152A=
c.1665A= (p.Leu555=)
c.1605A= (p.Leu535=)
c.858A= (p.Leu286=)
1g.11965533A>CCA416107664PLOD1c.1524A>C (p.Leu508=)
n.138A>C
n.152A>C
c.1665A>C (p.Leu555=)
c.1605A>C (p.Leu535=)
c.858A>C (p.Leu286=)
1g.11965533A>GCA416107665PLOD1c.1524A>G (p.Leu508=)
n.138A>G
n.152A>G
c.1665A>G (p.Leu555=)
c.1605A>G (p.Leu535=)
c.858A>G (p.Leu286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965533A>TCA416107666PLOD1c.1524A>T (p.Leu508=)
n.138A>T
n.152A>T
c.1665A>T (p.Leu555=)
c.1605A>T (p.Leu535=)
c.858A>T (p.Leu286=)
1g.11965534G>ACA338444762PLOD1c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.139G>A
n.153G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
1g.11965534G>CCA338444765PLOD1c.1525G>C (p.Asp509His)
n.139G>C
n.153G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.859G>C (p.Asp287His)
1g.11965534G>TCA338444769PLOD1c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.139G>T
n.153G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
1g.11965535A=CA1153865764PLOD1c.1526A= (p.Asp509=)
n.140A=
n.154A=
c.1667A= (p.Asp556=)
c.1607A= (p.Asp536=)
c.860A= (p.Asp287=)
1g.11965535A>CCA338444775PLOD1c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.140A>C
n.154A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
1g.11965535A>GCA338444782PLOD1c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.140A>G
n.154A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
1g.11965535A>TCA18014185PLOD1c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.140A>T
n.154A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965536C>ACA338444790PLOD1c.1527C>A (p.Asp509Glu)
n.141C>A
n.155C>A
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
1g.11965536C=CA1153865769PLOD1c.1527C= (p.Asp509=)
n.141C=
n.155C=
c.1668C= (p.Asp556=)
c.1608C= (p.Asp536=)
c.861C= (p.Asp287=)
1g.11965536C>GCA338444791PLOD1c.1527C>G (p.Asp509Glu)
n.141C>G
n.155C>G
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
1g.11965536C>TCA416107667PLOD1c.1527C>T (p.Asp509=)
n.141C>T
n.155C>T
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.861C>T (p.Asp287=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965537A=CA1153865775PLOD1c.1528A= (p.Ser510=)
n.142A=
n.156A=
c.1669A= (p.Ser557=)
c.1609A= (p.Ser537=)
c.862A= (p.Ser288=)
1g.11965537A>CCA338444796PLOD1c.1528A>C (p.Ser510Arg)
n.142A>C
n.156A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
1g.11965537A>GCA18014188PLOD1c.1528A>G (p.Ser510Gly)
n.142A>G
n.156A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
 dbSNP
1g.11965537A>TCA338444797PLOD1c.1528A>T (p.Ser510Cys)
n.142A>T
n.156A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
1g.11965538G>ACA338444803PLOD1c.1529G>A (p.Ser510Asn)
n.143G>A
n.157G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
1g.11965538G>CCA338444814PLOD1c.1529G>C (p.Ser510Thr)
n.143G>C
n.157G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
1g.11965538G>TCA338444824PLOD1c.1529G>T (p.Ser510Ile)
n.143G>T
n.157G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
1g.11965539C>ACA338444828PLOD1c.1530C>A (p.Ser510Arg)
n.144C>A
n.158C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
1g.11965539C=CA1153865782PLOD1c.1530C= (p.Ser510=)
n.144C=
n.158C=
c.1671C= (p.Ser557=)
c.1611C= (p.Ser537=)
c.864C= (p.Ser288=)
1g.11965539C>GCA338444837PLOD1c.1530C>G (p.Ser510Arg)
n.144C>G
n.158C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
1g.11965539C>TCA18014202PLOD1c.1530C>T (p.Ser510=)
n.144C>T
n.158C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.864C>T (p.Ser288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965540T>ACA338444857PLOD1c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.145T>A
n.159T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
1g.11965540T>CCA338444860PLOD1c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.145T>C
n.159T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
1g.11965540T>GCA338444863PLOD1c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.145T>G
n.159T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
1g.11965541A>CCA338444873PLOD1c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.146A>C
n.160A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
1g.11965541A>GCA338444878PLOD1c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.146A>G
n.160A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
1g.11965541A>TCA338444887PLOD1c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.146A>T
n.160A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
 gnomAD v4
1g.11965542C>ACA338444890PLOD1c.1533C>A (p.Tyr511Ter)
n.147C>A
n.161C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
1g.11965542C=CA1141580589PLOD1c.1533C= (p.Tyr511=)
n.147C=
n.161C=
c.1674C= (p.Tyr558=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
c.867C= (p.Tyr289=)
1g.11965542C>GCA281014PLOD1c.1533C>G (p.Tyr511Ter)
n.147C>G
n.161C>G
c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965542C>TCA416107668PLOD1c.1533C>T (p.Tyr511=)
n.147C>T
n.161C>T
c.1674C>T (p.Tyr558=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.867C>T (p.Tyr289=)
1g.11965543C>ACA338444891PLOD1c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.148C>A
n.162C>A
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.1615C>A (p.Arg539Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
1g.11965543C=CA1141620311PLOD1c.1534C= (p.Arg512=)
n.148C=
n.162C=
c.1675C= (p.Arg559=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.868C= (p.Arg290=)
1g.11965543C>GCA338444894PLOD1c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.148C>G
n.162C>G
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
 gnomAD v4
1g.11965543C>TCA598432PLOD1c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.148C>T
n.162C>T
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.1615C>T (p.Arg539Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965544G>ACA598433PLOD1c.1535G>A (p.Arg512His)
n.149G>A
n.163G>A
c.1676G>A (p.Arg559His)
c.1616G>A (p.Arg539His)
c.869G>A (p.Arg290His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965544G>CCA338444908PLOD1c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.149G>C
n.163G>C
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
1g.11965544G=CA1153865800PLOD1c.1535G= (p.Arg512=)
n.149G=
n.163G=
c.1676G= (p.Arg559=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.869G= (p.Arg290=)
1g.11965544G>TCA338444911PLOD1c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.149G>T
n.163G>T
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
 ClinVar
1g.11965545C>ACA416107669PLOD1c.1536C>A (p.Arg512=)
n.150C>A
n.164C>A
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.1617C>A (p.Arg539=)
c.870C>A (p.Arg290=)
1g.11965545C>GCA416107670PLOD1c.1536C>G (p.Arg512=)
n.150C>G
n.164C>G
c.1677C>G (p.Arg559=)
c.1617C>G (p.Arg539=)
c.870C>G (p.Arg290=)
1g.11965545C>TCA416107671PLOD1c.1536C>T (p.Arg512=)
n.150C>T
n.164C>T
c.1677C>T (p.Arg559=)
c.1617C>T (p.Arg539=)
c.870C>T (p.Arg290=)
 gnomAD v4
1g.11965546A>CCA338444918PLOD1c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.151A>C
n.165A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
1g.11965546A>GCA338444917PLOD1c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.151A>G
n.165A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
1g.11965546A>TCA338444916PLOD1c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.151A>T
n.165A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
1g.11965547C>ACA338444919PLOD1c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.152C>A
n.166C>A
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
1g.11965547C>GCA338444922PLOD1c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.152C>G
n.166C>G
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
1g.11965547C>TCA338444925PLOD1c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.152C>T
n.166C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
1g.11965548C>ACA416107672PLOD1c.1539C>A (p.Thr513=)
n.153C>A
n.167C>A
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.873C>A (p.Thr291=)
1g.11965548C>GCA416107673PLOD1c.1539C>G (p.Thr513=)
n.153C>G
n.167C>G
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.873C>G (p.Thr291=)
1g.11965548C>TCA416107674PLOD1c.1539C>T (p.Thr513=)
n.153C>T
n.167C>T
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.873C>T (p.Thr291=)
1g.11965549A>CCA338444928PLOD1c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.154A>C
n.168A>C
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
1g.11965549A>GCA338444933PLOD1c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.154A>G
n.168A>G
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
 ClinVar
1g.11965549A>TCA338444937PLOD1c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.154A>T
n.168A>T
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
 gnomAD v4
1g.11965550C>ACA338444940PLOD1c.1541C>A (p.Thr514Asn)
n.155C>A
n.169C>A
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
 dbSNP
1g.11965550C>GCA338444948PLOD1c.1541C>G (p.Thr514Ser)
n.155C>G
n.169C>G
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
1g.11965550C>TCA338444945PLOD1c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.155C>T
n.169C>T
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
1g.11965551C>ACA416107675PLOD1c.1542C>A (p.Thr514=)
n.156C>A
n.170C>A
c.1683C>A (p.Thr561=)
c.1623C>A (p.Thr541=)
c.876C>A (p.Thr292=)
1g.11965551C=CA1153865803PLOD1c.1542C= (p.Thr514=)
n.156C=
n.170C=
c.1683C= (p.Thr561=)
c.1623C= (p.Thr541=)
c.876C= (p.Thr292=)
1g.11965551C>GCA416107676PLOD1c.1542C>G (p.Thr514=)
n.156C>G
n.170C>G
c.1683C>G (p.Thr561=)
c.1623C>G (p.Thr541=)
c.876C>G (p.Thr292=)
1g.11965551C>TCA18014220PLOD1c.1542C>T (p.Thr514=)
n.156C>T
n.170C>T
c.1683C>T (p.Thr561=)
c.1623C>T (p.Thr541=)
c.876C>T (p.Thr292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965552C>ACA338444953PLOD1c.1543C>A (p.His515Asn)
n.157C>A
n.171C>A
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
1g.11965552C=CA1148420817PLOD1c.1543C= (p.His515=)
n.157C=
n.171C=
c.1684C= (p.His562=)
c.1624C= (p.His542=)
c.877C= (p.His293=)
1g.11965552C>GCA338444957PLOD1c.1543C>G (p.His515Asp)
n.157C>G
n.171C>G
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
1g.11965552C>TCA598434PLOD1c.1543C>T (p.His515Tyr)
n.157C>T
n.171C>T
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965553A=CA1153865822PLOD1c.1544A= (p.His515=)
n.158A=
n.172A=
c.1685A= (p.His562=)
c.1625A= (p.His542=)
c.878A= (p.His293=)
1g.11965553A>CCA338444980PLOD1c.1544A>C (p.His515Pro)
n.158A>C
n.172A>C
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
1g.11965553A>GCA338444983PLOD1c.1544A>G (p.His515Arg)
n.158A>G
n.172A>G
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965553A>TCA338444985PLOD1c.1544A>T (p.His515Leu)
n.158A>T
n.172A>T
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
1g.11965554C>ACA338444990PLOD1c.1545C>A (p.His515Gln)
n.159C>A
n.173C>A
c.1686C>A (p.His562Gln)
c.1626C>A (p.His542Gln)
c.879C>A (p.His293Gln)
1g.11965554C=CA1142149386PLOD1c.1545C= (p.His515=)
n.159C=
n.173C=
c.1686C= (p.His562=)
c.1626C= (p.His542=)
c.879C= (p.His293=)
1g.11965554C>GCA338444992PLOD1c.1545C>G (p.His515Gln)
n.159C>G
n.173C>G
c.1686C>G (p.His562Gln)
c.1626C>G (p.His542Gln)
c.879C>G (p.His293Gln)
1g.11965554C>TCA18014253PLOD1c.1545C>T (p.His515=)
n.159C>T
n.173C>T
c.1686C>T (p.His562=)
c.1626C>T (p.His542=)
c.879C>T (p.His293=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965555C>ACA338445000PLOD1c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.160C>A
n.174C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
1g.11965555C=CA1153865833PLOD1c.1546C= (p.Leu516=)
n.160C=
n.174C=
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.880C= (p.Leu294=)
1g.11965555C>GCA338445005PLOD1c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.160C>G
n.174C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
1g.11965555C>TCA598435PLOD1c.1546C>T (p.Leu516=)
n.160C>T
n.174C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.880C>T (p.Leu294=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965556T>ACA338445023PLOD1c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.161T>A
n.175T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
1g.11965556T>CCA338445035PLOD1c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.161T>C
n.175T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
 dbSNP
1g.11965556T>GCA338445015PLOD1c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.161T>G
n.175T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
1g.11965556T=CA1153865840PLOD1c.1547T= (p.Leu516=)
n.161T=
n.175T=
c.1688T= (p.Leu563=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.881T= (p.Leu294=)
1g.11965557G>ACA416107677PLOD1c.1548G>A (p.Leu516=)
n.162G>A
n.176G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.882G>A (p.Leu294=)
1g.11965557G>CCA416107678PLOD1c.1548G>C (p.Leu516=)
n.162G>C
n.176G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.882G>C (p.Leu294=)
 ClinVar
1g.11965557G>TCA416107679PLOD1c.1548G>T (p.Leu516=)
n.162G>T
n.176G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.882G>T (p.Leu294=)
1g.11965558C>ACA338445039PLOD1c.1549C>A (p.His517Asn)
n.163C>A
n.177C>A
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
1g.11965558C=CA1153865848PLOD1c.1549C= (p.His517=)
n.163C=
n.177C=
c.1690C= (p.His564=)
c.1630C= (p.His544=)
c.883C= (p.His295=)
1g.11965558C>GCA338445045PLOD1c.1549C>G (p.His517Asp)
n.163C>G
n.177C>G
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
1g.11965558C>TCA598436PLOD1c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.163C>T
n.177C>T
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A=CA1153865861PLOD1c.1550A= (p.His517=)
n.164A=
n.178A=
c.1691A= (p.His564=)
c.1631A= (p.His544=)
c.884A= (p.His295=)
1g.11965559A>CCA598438PLOD1c.1550A>C (p.His517Pro)
n.164A>C
n.178A>C
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1631A>C (p.His544Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A>GCA598437PLOD1c.1550A>G (p.His517Arg)
n.164A>G
n.178A>G
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1631A>G (p.His544Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965559A>TCA338445060PLOD1c.1550A>T (p.His517Leu)
n.164A>T
n.178A>T
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1631A>T (p.His544Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
1g.11965560C>ACA338445063PLOD1c.1551C>A (p.His517Gln)
n.165C>A
n.179C>A
c.1692C>A (p.His564Gln)
c.1632C>A (p.His544Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
1g.11965560C>GCA338445065PLOD1c.1551C>G (p.His517Gln)
n.165C>G
n.179C>G
c.1692C>G (p.His564Gln)
c.1632C>G (p.His544Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
1g.11965560C>TCA416107680PLOD1c.1551C>T (p.His517=)
n.165C>T
n.179C>T
c.1692C>T (p.His564=)
c.1632C>T (p.His544=)
c.885C>T (p.His295=)
1g.11965561A=CA1153865869PLOD1c.1552A= (p.Asn518=)
n.166A=
n.180A=
c.1693A= (p.Asn565=)
c.1633A= (p.Asn545=)
c.886A= (p.Asn296=)
1g.11965561A>CCA338445080PLOD1c.1552A>C (p.Asn518His)
n.166A>C
n.180A>C
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.886A>C (p.Asn296His)
1g.11965561A>GCA598439PLOD1c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.166A>G
n.180A>G
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965561A>TCA338445071PLOD1c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.166A>T
n.180A>T
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
1g.11965562A=CA1153865876PLOD1c.1553A= (p.Asn518=)
n.167A=
n.181A=
c.1694A= (p.Asn565=)
c.1634A= (p.Asn545=)
c.887A= (p.Asn296=)
1g.11965562A>CCA338445083PLOD1c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.167A>C
n.181A>C
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
1g.11965562A>GCA18014264PLOD1c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.167A>G
n.181A>G
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965562A>TCA338445090PLOD1c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.167A>T
n.181A>T
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
1g.11965563C>ACA338445093PLOD1c.1554C>A (p.Asn518Lys)
n.168C>A
n.182C>A
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
1g.11965563C=CA1153865894PLOD1c.1554C= (p.Asn518=)
n.168C=
n.182C=
c.1695C= (p.Asn565=)
c.1635C= (p.Asn545=)
c.888C= (p.Asn296=)
1g.11965563C>GCA598441PLOD1c.1554C>G (p.Asn518Lys)
n.168C>G
n.182C>G
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965563C>TCA598440PLOD1c.1554C>T (p.Asn518=)
n.168C>T
n.182C>T
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.888C>T (p.Asn296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965564G>ACA598442PLOD1c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.169G>A
n.183G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965564G>CCA338445122PLOD1c.1555G>C (p.Asp519His)
n.169G>C
n.183G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.889G>C (p.Asp297His)
1g.11965564G=CA1153865910PLOD1c.1555G= (p.Asp519=)
n.169G=
n.183G=
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1636G= (p.Asp546=)
c.889G= (p.Asp297=)
1g.11965564G>TCA338445120PLOD1c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.169G>T
n.183G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)

Number of alleles fetched